Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120996271A=CA2067682916HNF1Ac.751-112A= (n.751-112A=)
c.965A= (p.Tyr322=)
n.1100A=
n.43-1220A=
n.191-1220A=
c.778A= (p.Met260=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.723A= (p.Leu241=)
c.634-333A= (n.634-333A=)
c.73-346A= (n.73-346A=)
c.894-112A=
c.-248A= (n.-248A=)
c.587-1363A= (n.587-1363A=)
12g.120996271A>CCA386967871HNF1Ac.751-112A>C (n.751-112A>C)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1100A>C
n.43-1220A>C
n.191-1220A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.723A>C (p.Leu241=)
c.634-333A>C (n.634-333A>C)
c.73-346A>C (n.73-346A>C)
c.894-112A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.587-1363A>C (n.587-1363A>C)
12g.120996271A>GCA214689HNF1Ac.751-112A>G (n.751-112A>G)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.1100A>G
n.43-1220A>G
n.191-1220A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.723A>G (p.Leu241=)
c.634-333A>G (n.634-333A>G)
c.73-346A>G (n.73-346A>G)
c.894-112A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.587-1363A>G (n.587-1363A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996271A>TCA386967873HNF1Ac.751-112A>T (n.751-112A>T)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.1100A>T
n.43-1220A>T
n.191-1220A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.723A>T (p.Leu241=)
c.634-333A>T (n.634-333A>T)
c.73-346A>T (n.73-346A>T)
c.894-112A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.587-1363A>T (n.587-1363A>T)
12g.120996272T>ACA386967875HNF1Ac.751-111T>A (n.751-111T>A)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.1101T>A
n.43-1219T>A
n.191-1219T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.634-332T>A (n.634-332T>A)
c.73-345T>A (n.73-345T>A)
c.894-111T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.587-1362T>A (n.587-1362T>A)
12g.120996272T>CCA6831894HNF1Ac.751-111T>C (n.751-111T>C)
c.966T>C (p.Tyr322=)
n.1101T>C
n.43-1219T>C
n.191-1219T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.634-332T>C (n.634-332T>C)
c.73-345T>C (n.73-345T>C)
c.894-111T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.587-1362T>C (n.587-1362T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996272T>GCA386967874HNF1Ac.751-111T>G (n.751-111T>G)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
n.1101T>G
n.43-1219T>G
n.191-1219T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.634-332T>G (n.634-332T>G)
c.73-345T>G (n.73-345T>G)
c.894-111T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.587-1362T>G (n.587-1362T>G)
12g.120996272T=CA2067682927HNF1Ac.751-111T= (n.751-111T=)
c.966T= (p.Tyr322=)
n.1101T=
n.43-1219T=
n.191-1219T=
c.779T= (p.Met260=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.724T= (p.Trp242=)
c.634-332T= (n.634-332T=)
c.73-345T= (n.73-345T=)
c.894-111T=
c.-247T= (n.-247T=)
c.587-1362T= (n.587-1362T=)
12g.120996273G>ACA6831895HNF1Ac.751-110G>A (n.751-110G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1102G>A
n.43-1218G>A
n.191-1218G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.634-331G>A (n.634-331G>A)
c.73-344G>A (n.73-344G>A)
c.894-110G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.587-1361G>A (n.587-1361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996273G>CCA386967876HNF1Ac.751-110G>C (n.751-110G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1102G>C
n.43-1218G>C
n.191-1218G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.634-331G>C (n.634-331G>C)
c.73-344G>C (n.73-344G>C)
c.894-110G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.587-1361G>C (n.587-1361G>C)
12g.120996273G=CA2067682934HNF1Ac.751-110G= (n.751-110G=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.1102G=
n.43-1218G=
n.191-1218G=
c.780G= (p.Met260=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.725G= (p.Trp242=)
c.634-331G= (n.634-331G=)
c.73-344G= (n.73-344G=)
c.894-110G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.587-1361G= (n.587-1361G=)
12g.120996273G>TCA386967877HNF1Ac.751-110G>T (n.751-110G>T)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1102G>T
n.43-1218G>T
n.191-1218G>T
c.780G>T (p.Met260Ile)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.634-331G>T (n.634-331G>T)
c.73-344G>T (n.73-344G>T)
c.894-110G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.587-1361G>T (n.587-1361G>T)
12g.120996274G>ACA386967878HNF1Ac.751-109G>A (n.751-109G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1103G>A
n.43-1217G>A
n.191-1217G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.634-330G>A (n.634-330G>A)
c.73-343G>A (n.73-343G>A)
c.894-109G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.587-1360G>A (n.587-1360G>A)
12g.120996274G>CCA386967879HNF1Ac.751-109G>C (n.751-109G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1103G>C
n.43-1217G>C
n.191-1217G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.634-330G>C (n.634-330G>C)
c.73-343G>C (n.73-343G>C)
c.894-109G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.587-1360G>C (n.587-1360G>C)
12g.120996274G>TCA386967880HNF1Ac.751-109G>T (n.751-109G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1103G>T
n.43-1217G>T
n.191-1217G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.634-330G>T (n.634-330G>T)
c.73-343G>T (n.73-343G>T)
c.894-109G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.587-1360G>T (n.587-1360G>T)
12g.120996275A=CA2067682940HNF1Ac.751-108A= (n.751-108A=)
c.969A= (p.Gly323=)
n.1104A=
n.43-1216A=
n.191-1216A=
c.782A= (p.Asp261=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.634-329A= (n.634-329A=)
c.73-342A= (n.73-342A=)
c.894-108A=
c.-244A= (n.-244A=)
c.587-1359A= (n.587-1359A=)
12g.120996275A>CCA482164360HNF1Ac.751-108A>C (n.751-108A>C)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.1104A>C
n.43-1216A>C
n.191-1216A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.634-329A>C (n.634-329A>C)
c.73-342A>C (n.73-342A>C)
c.894-108A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.587-1359A>C (n.587-1359A>C)
 dbSNP
12g.120996275A>GCA6831896HNF1Ac.751-108A>G (n.751-108A>G)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.1104A>G
n.43-1216A>G
n.191-1216A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.634-329A>G (n.634-329A>G)
c.73-342A>G (n.73-342A>G)
c.894-108A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.587-1359A>G (n.587-1359A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996275A>TCA482164361HNF1Ac.751-108A>T (n.751-108A>T)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.1104A>T
n.43-1216A>T
n.191-1216A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.634-329A>T (n.634-329A>T)
c.73-342A>T (n.73-342A>T)
c.894-108A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.587-1359A>T (n.587-1359A>T)
12g.120996276delCA2695217505HNF1Ac.751-107del (n.751-107del)
c.970del (p.Gln324SerfsTer18)
n.1105del
n.43-1215del
n.191-1215del
c.783del (p.Asp261GlufsTer6)
c.*410del (n.*410del)
c.728del (p.Thr243LysfsTer?)
c.634-328del (n.634-328del)
c.73-341del (n.73-341del)
c.894-107del
c.-243del (n.-243del)
c.587-1358del (n.587-1358del)
12g.120996276C>ACA386967881HNF1Ac.751-107C>A (n.751-107C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.1105C>A
n.43-1215C>A
n.191-1215C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.634-328C>A (n.634-328C>A)
c.73-341C>A (n.73-341C>A)
c.894-107C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.587-1358C>A (n.587-1358C>A)
12g.120996276C>GCA386967882HNF1Ac.751-107C>G (n.751-107C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.1105C>G
n.43-1215C>G
n.191-1215C>G
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.634-328C>G (n.634-328C>G)
c.73-341C>G (n.73-341C>G)
c.894-107C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.587-1358C>G (n.587-1358C>G)
 gnomAD v4
12g.120996276C>TCA386967883HNF1Ac.751-107C>T (n.751-107C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.1105C>T
n.43-1215C>T
n.191-1215C>T
c.783C>T (p.Asp261=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.634-328C>T (n.634-328C>T)
c.73-341C>T (n.73-341C>T)
c.894-107C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.587-1358C>T (n.587-1358C>T)
12g.120996277A>CCA386967884HNF1Ac.751-106A>C (n.751-106A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.1106A>C
n.43-1214A>C
n.191-1214A>C
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.634-327A>C (n.634-327A>C)
c.73-340A>C (n.73-340A>C)
c.894-106A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.587-1357A>C (n.587-1357A>C)
12g.120996277A>GCA386967885HNF1Ac.751-106A>G (n.751-106A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1106A>G
n.43-1214A>G
n.191-1214A>G
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.634-327A>G (n.634-327A>G)
c.73-340A>G (n.73-340A>G)
c.894-106A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.587-1357A>G (n.587-1357A>G)
12g.120996277A>TCA386967886HNF1Ac.751-106A>T (n.751-106A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1106A>T
n.43-1214A>T
n.191-1214A>T
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.634-327A>T (n.634-327A>T)
c.73-340A>T (n.73-340A>T)
c.894-106A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.587-1357A>T (n.587-1357A>T)
12g.120996278G>ACA482164362HNF1Ac.751-105G>A (n.751-105G>A)
c.972G>A (p.Gln324=)
n.1107G>A
n.43-1213G>A
n.191-1213G>A
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.634-326G>A (n.634-326G>A)
c.73-339G>A (n.73-339G>A)
c.894-105G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.587-1356G>A (n.587-1356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996278G>CCA386967888HNF1Ac.751-105G>C (n.751-105G>C)
c.972G>C (p.Gln324His)
n.1107G>C
n.43-1213G>C
n.191-1213G>C
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.634-326G>C (n.634-326G>C)
c.73-339G>C (n.73-339G>C)
c.894-105G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.587-1356G>C (n.587-1356G>C)
12g.120996278G=CA2067682946HNF1Ac.751-105G= (n.751-105G=)
c.972G= (p.Gln324=)
n.1107G=
n.43-1213G=
n.191-1213G=
c.785G= (p.Ser262=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.634-326G= (n.634-326G=)
c.73-339G= (n.73-339G=)
c.894-105G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.587-1356G= (n.587-1356G=)
12g.120996278G>TCA386967887HNF1Ac.751-105G>T (n.751-105G>T)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.1107G>T
n.43-1213G>T
n.191-1213G>T
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.634-326G>T (n.634-326G>T)
c.73-339G>T (n.73-339G>T)
c.894-105G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.587-1356G>T (n.587-1356G>T)
 gnomAD v4
12g.120996279C>ACA386967889HNF1Ac.751-104C>A (n.751-104C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1108C>A
n.43-1212C>A
n.191-1212C>A
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.634-325C>A (n.634-325C>A)
c.73-338C>A (n.73-338C>A)
c.894-104C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.587-1355C>A (n.587-1355C>A)
 gnomAD v4
12g.120996279C=CA2067682951HNF1Ac.751-104C= (n.751-104C=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.1108C=
n.43-1212C=
n.191-1212C=
c.786C= (p.Ser262=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.634-325C= (n.634-325C=)
c.73-338C= (n.73-338C=)
c.894-104C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.587-1355C= (n.587-1355C=)
12g.120996279C>GCA386967890HNF1Ac.751-104C>G (n.751-104C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1108C>G
n.43-1212C>G
n.191-1212C>G
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.634-325C>G (n.634-325C>G)
c.73-338C>G (n.73-338C>G)
c.894-104C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.587-1355C>G (n.587-1355C>G)
12g.120996279C>TCA244533997HNF1Ac.751-104C>T (n.751-104C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1108C>T
n.43-1212C>T
n.191-1212C>T
c.786C>T (p.Ser262=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.634-325C>T (n.634-325C>T)
c.73-338C>T (n.73-338C>T)
c.894-104C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.587-1355C>T (n.587-1355C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996280C>ACA386967891HNF1Ac.751-103C>A (n.751-103C>A)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.1109C>A
n.43-1211C>A
n.191-1211C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.732C>A (p.Ala244=)
c.634-324C>A (n.634-324C>A)
c.73-337C>A (n.73-337C>A)
c.894-103C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.587-1354C>A (n.587-1354C>A)
12g.120996280C=CA2067682956HNF1Ac.751-103C= (n.751-103C=)
c.974C= (p.Pro325=)
n.1109C=
n.43-1211C=
n.191-1211C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.732C= (p.Ala244=)
c.634-324C= (n.634-324C=)
c.73-337C= (n.73-337C=)
c.894-103C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.587-1354C= (n.587-1354C=)
12g.120996280C>GCA386967892HNF1Ac.751-103C>G (n.751-103C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1109C>G
n.43-1211C>G
n.191-1211C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.732C>G (p.Ala244=)
c.634-324C>G (n.634-324C>G)
c.73-337C>G (n.73-337C>G)
c.894-103C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.587-1354C>G (n.587-1354C>G)
 dbSNP
12g.120996280C>TCA6831897HNF1Ac.751-103C>T (n.751-103C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1109C>T
n.43-1211C>T
n.191-1211C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.732C>T (p.Ala244=)
c.634-324C>T (n.634-324C>T)
c.73-337C>T (n.73-337C>T)
c.894-103C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.587-1354C>T (n.587-1354C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996281T>ACA482164364HNF1Ac.751-102T>A (n.751-102T>A)
c.975T>A (p.Pro325=)
n.1110T>A
n.43-1210T>A
n.191-1210T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.634-323T>A (n.634-323T>A)
c.73-336T>A (n.73-336T>A)
c.894-102T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.587-1353T>A (n.587-1353T>A)
12g.120996281T>CCA482164365HNF1Ac.751-102T>C (n.751-102T>C)
c.975T>C (p.Pro325=)
n.1110T>C
n.43-1210T>C
n.191-1210T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.634-323T>C (n.634-323T>C)
c.73-336T>C (n.73-336T>C)
c.894-102T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.587-1353T>C (n.587-1353T>C)
12g.120996281T>GCA482164363HNF1Ac.751-102T>G (n.751-102T>G)
c.975T>G (p.Pro325=)
n.1110T>G
n.43-1210T>G
n.191-1210T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.634-323T>G (n.634-323T>G)
c.73-336T>G (n.73-336T>G)
c.894-102T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.587-1353T>G (n.587-1353T>G)
12g.120996282G>ACA244534005HNF1Ac.751-101G>A (n.751-101G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1111G>A
n.43-1209G>A
n.191-1209G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.634-322G>A (n.634-322G>A)
c.73-335G>A (n.73-335G>A)
c.894-101G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.587-1352G>A (n.587-1352G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996282G>CCA386967893HNF1Ac.751-101G>C (n.751-101G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1111G>C
n.43-1209G>C
n.191-1209G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.634-322G>C (n.634-322G>C)
c.73-335G>C (n.73-335G>C)
c.894-101G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.587-1352G>C (n.587-1352G>C)
12g.120996282G=CA2067682957HNF1Ac.751-101G= (n.751-101G=)
c.976G= (p.Ala326=)
n.1111G=
n.43-1209G=
n.191-1209G=
c.789G= (p.Leu263=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.734G= (p.Cys245=)
c.634-322G= (n.634-322G=)
c.73-335G= (n.73-335G=)
c.894-101G=
c.-237G= (n.-237G=)
c.587-1352G= (n.587-1352G=)
12g.120996282G>TCA386967894HNF1Ac.751-101G>T (n.751-101G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1111G>T
n.43-1209G>T
n.191-1209G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.634-322G>T (n.634-322G>T)
c.73-335G>T (n.73-335G>T)
c.894-101G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.587-1352G>T (n.587-1352G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120996283C>ACA386967895HNF1Ac.751-100C>A (n.751-100C>A)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1112C>A
n.43-1208C>A
n.191-1208C>A
c.790C>A (p.Arg264=)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.634-321C>A (n.634-321C>A)
c.73-334C>A (n.73-334C>A)
c.894-100C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.587-1351C>A (n.587-1351C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996283C=CA2067682964HNF1Ac.751-100C= (n.751-100C=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.1112C=
n.43-1208C=
n.191-1208C=
c.790C= (p.Arg264=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.735C= (p.Cys245=)
c.634-321C= (n.634-321C=)
c.73-334C= (n.73-334C=)
c.894-100C=
c.-236C= (n.-236C=)
c.587-1351C= (n.587-1351C=)
12g.120996283C>GCA386967896HNF1Ac.751-100C>G (n.751-100C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1112C>G
n.43-1208C>G
n.191-1208C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.634-321C>G (n.634-321C>G)
c.73-334C>G (n.73-334C>G)
c.894-100C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.587-1351C>G (n.587-1351C>G)
 dbSNP
12g.120996283C>TCA6831898HNF1Ac.751-100C>T (n.751-100C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1112C>T
n.43-1208C>T
n.191-1208C>T
c.790C>T (p.Arg264Ter)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.735C>T (p.Cys245=)
c.634-321C>T (n.634-321C>T)
c.73-334C>T (n.73-334C>T)
c.894-100C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.587-1351C>T (n.587-1351C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120996284G>ACA6831899HNF1Ac.751-99G>A (n.751-99G>A)
c.978G>A (p.Ala326=)
n.1113G>A
n.43-1207G>A
n.191-1207G>A
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.634-320G>A (n.634-320G>A)
c.73-333G>A (n.73-333G>A)
c.894-99G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.587-1350G>A (n.587-1350G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996284G>CCA482164366HNF1Ac.751-99G>C (n.751-99G>C)
c.978G>C (p.Ala326=)
n.1113G>C
n.43-1207G>C
n.191-1207G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.634-320G>C (n.634-320G>C)
c.73-333G>C (n.73-333G>C)
c.894-99G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.587-1350G>C (n.587-1350G>C)
12g.120996284G=CA2067682967HNF1Ac.751-99G= (n.751-99G=)
c.978G= (p.Ala326=)
n.1113G=
n.43-1207G=
n.191-1207G=
c.791G= (p.Arg264=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.634-320G= (n.634-320G=)
c.73-333G= (n.73-333G=)
c.894-99G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.587-1350G= (n.587-1350G=)
12g.120996284G>TCA482164367HNF1Ac.751-99G>T (n.751-99G>T)
c.978G>T (p.Ala326=)
n.1113G>T
n.43-1207G>T
n.191-1207G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.634-320G>T (n.634-320G>T)
c.73-333G>T (n.73-333G>T)
c.894-99G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.587-1350G>T (n.587-1350G>T)
12g.120996285A=CA2067682984HNF1Ac.751-98A= (n.751-98A=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.1114A=
n.43-1206A=
n.191-1206A=
c.792A= (p.Arg264=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.634-319A= (n.634-319A=)
c.73-332A= (n.73-332A=)
c.894-98A=
c.-234A= (n.-234A=)
c.587-1349A= (n.587-1349A=)
12g.120996285A>CCA386967899HNF1Ac.751-98A>C (n.751-98A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1114A>C
n.43-1206A>C
n.191-1206A>C
c.792A>C (p.Arg264=)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.634-319A>C (n.634-319A>C)
c.73-332A>C (n.73-332A>C)
c.894-98A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.587-1349A>C (n.587-1349A>C)
12g.120996285A>GCA386967897HNF1Ac.751-98A>G (n.751-98A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1114A>G
n.43-1206A>G
n.191-1206A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.634-319A>G (n.634-319A>G)
c.73-332A>G (n.73-332A>G)
c.894-98A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.587-1349A>G (n.587-1349A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120996285A>TCA386967898HNF1Ac.751-98A>T (n.751-98A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1114A>T
n.43-1206A>T
n.191-1206A>T
c.792A>T (p.Arg264=)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.634-319A>T (n.634-319A>T)
c.73-332A>T (n.73-332A>T)
c.894-98A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.587-1349A>T (n.587-1349A>T)
12g.120996288_120996307delCA2695217507HNF1Ac.751-95_751-76del (n.751-95_751-76del)
c.982_1001del (p.Ser328LeufsTer?)
n.1117_1136del
n.43-1203_43-1184del
n.191-1203_191-1184del
c.795_814del (p.Val266SerfsTer?)
c.*422_*441del (n.*422_*441del)
c.740_*15del (n.[c.740_*15del;Gln247ProfsTer8])
c.634-316_634-297del (n.634-316_634-297del)
c.73-329_73-310del (n.73-329_73-310del)
c.894-95_894-76del
c.-231_-212del (n.-231_-212del)
c.587-1346_587-1327del (n.587-1346_587-1327del)
12g.120996286C>ACA386967902HNF1Ac.751-97C>A (n.751-97C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1115C>A
n.43-1205C>A
n.191-1205C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.634-318C>A (n.634-318C>A)
c.73-331C>A (n.73-331C>A)
c.894-97C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.587-1348C>A (n.587-1348C>A)
12g.120996286C>GCA386967904HNF1Ac.751-97C>G (n.751-97C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1115C>G
n.43-1205C>G
n.191-1205C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.634-318C>G (n.634-318C>G)
c.73-331C>G (n.73-331C>G)
c.894-97C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.587-1348C>G (n.587-1348C>G)
12g.120996286C>TCA386967906HNF1Ac.751-97C>T (n.751-97C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1115C>T
n.43-1205C>T
n.191-1205C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.634-318C>T (n.634-318C>T)
c.73-331C>T (n.73-331C>T)
c.894-97C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.587-1348C>T (n.587-1348C>T)
 COSMIC
12g.120996287delCA2580085936HNF1Ac.751-96del (n.751-96del)
c.981del (p.Ser328ValfsTer14)
n.1116del
n.43-1204del
n.191-1204del
c.794del (p.Pro265GlnfsTer2)
c.*421del (n.*421del)
c.739del (p.Gln247SerfsTer?)
c.634-317del (n.634-317del)
c.73-330del (n.73-330del)
c.894-96del
c.-232del (n.-232del)
c.587-1347del (n.587-1347del)
 ClinVar
12g.120996287C>ACA482164369HNF1Ac.751-96C>A (n.751-96C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
n.1116C>A
n.43-1204C>A
n.191-1204C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.634-317C>A (n.634-317C>A)
c.73-330C>A (n.73-330C>A)
c.894-96C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.587-1347C>A (n.587-1347C>A)
12g.120996287C>GCA482164370HNF1Ac.751-96C>G (n.751-96C>G)
c.981C>G (p.Thr327=)
n.1116C>G
n.43-1204C>G
n.191-1204C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.634-317C>G (n.634-317C>G)
c.73-330C>G (n.73-330C>G)
c.894-96C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.587-1347C>G (n.587-1347C>G)
12g.120996287C>TCA482164368HNF1Ac.751-96C>T (n.751-96C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
n.1116C>T
n.43-1204C>T
n.191-1204C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.634-317C>T (n.634-317C>T)
c.73-330C>T (n.73-330C>T)
c.894-96C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.587-1347C>T (n.587-1347C>T)
12g.120996288A>CCA386967909HNF1Ac.751-95A>C (n.751-95A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.1117A>C
n.43-1203A>C
n.191-1203A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.634-316A>C (n.634-316A>C)
c.73-329A>C (n.73-329A>C)
c.894-95A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.587-1346A>C (n.587-1346A>C)
12g.120996288A>GCA386967911HNF1Ac.751-95A>G (n.751-95A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.1117A>G
n.43-1203A>G
n.191-1203A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.634-316A>G (n.634-316A>G)
c.73-329A>G (n.73-329A>G)
c.894-95A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.587-1346A>G (n.587-1346A>G)
12g.120996288A>TCA386967912HNF1Ac.751-95A>T (n.751-95A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.1117A>T
n.43-1203A>T
n.191-1203A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.634-316A>T (n.634-316A>T)
c.73-329A>T (n.73-329A>T)
c.894-95A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.587-1346A>T (n.587-1346A>T)
12g.120996289G>ACA386967913HNF1Ac.751-94G>A (n.751-94G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.1118G>A
n.43-1202G>A
n.191-1202G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.634-315G>A (n.634-315G>A)
c.73-328G>A (n.73-328G>A)
c.894-94G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.587-1345G>A (n.587-1345G>A)
12g.120996289G>CCA386967914HNF1Ac.751-94G>C (n.751-94G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.1118G>C
n.43-1202G>C
n.191-1202G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.634-315G>C (n.634-315G>C)
c.73-328G>C (n.73-328G>C)
c.894-94G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.587-1345G>C (n.587-1345G>C)
12g.120996289G>TCA386967915HNF1Ac.751-94G>T (n.751-94G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.1118G>T
n.43-1202G>T
n.191-1202G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.634-315G>T (n.634-315G>T)
c.73-328G>T (n.73-328G>T)
c.894-94G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.587-1345G>T (n.587-1345G>T)
12g.120996290T>ACA386967918HNF1Ac.751-93T>A (n.751-93T>A)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
n.1119T>A
n.43-1201T>A
n.191-1201T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.742T>A (p.Ter248Arg)
c.634-314T>A (n.634-314T>A)
c.73-327T>A (n.73-327T>A)
c.894-93T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.587-1344T>A (n.587-1344T>A)
12g.120996290T>CCA6831900HNF1Ac.751-93T>C (n.751-93T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
n.1119T>C
n.43-1201T>C
n.191-1201T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.742T>C (p.Ter248Arg)
c.634-314T>C (n.634-314T>C)
c.73-327T>C (n.73-327T>C)
c.894-93T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.587-1344T>C (n.587-1344T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996290T>GCA386967922HNF1Ac.751-93T>G (n.751-93T>G)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
n.1119T>G
n.43-1201T>G
n.191-1201T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.742T>G (p.Ter248Gly)
c.634-314T>G (n.634-314T>G)
c.73-327T>G (n.73-327T>G)
c.894-93T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.587-1344T>G (n.587-1344T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996290T=CA2067682986HNF1Ac.751-93T= (n.751-93T=)
c.984T= (p.Ser328=)
n.1119T=
n.43-1201T=
n.191-1201T=
c.797T= (p.Val266=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.742T= (p.Ter248=)
c.634-314T= (n.634-314T=)
c.73-327T= (n.73-327T=)
c.894-93T=
c.-229T= (n.-229T=)
c.587-1344T= (n.587-1344T=)
12g.120996291G>ACA386967929HNF1Ac.751-92G>A (n.751-92G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1120G>A
n.43-1200G>A
n.191-1200G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.743G>A (p.Ter248=)
c.634-313G>A (n.634-313G>A)
c.73-326G>A (n.73-326G>A)
c.894-92G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.587-1343G>A (n.587-1343G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996291G>CCA386967927HNF1Ac.751-92G>C (n.751-92G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1120G>C
n.43-1200G>C
n.191-1200G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.743G>C (p.Ter248Ser)
c.634-313G>C (n.634-313G>C)
c.73-326G>C (n.73-326G>C)
c.894-92G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.587-1343G>C (n.587-1343G>C)
12g.120996291G=CA2067682991HNF1Ac.751-92G= (n.751-92G=)
c.985G= (p.Glu329=)
n.1120G=
n.43-1200G=
n.191-1200G=
c.798G= (p.Val266=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.743G= (p.Ter248=)
c.634-313G= (n.634-313G=)
c.73-326G= (n.73-326G=)
c.894-92G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.587-1343G= (n.587-1343G=)
12g.120996291G>TCA386967925HNF1Ac.751-92G>T (n.751-92G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1120G>T
n.43-1200G>T
n.191-1200G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.743G>T (p.Ter248Leu)
c.634-313G>T (n.634-313G>T)
c.73-326G>T (n.73-326G>T)
c.894-92G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.587-1343G>T (n.587-1343G>T)
12g.120996292A>CCA386967933HNF1Ac.751-91A>C (n.751-91A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1121A>C
n.43-1199A>C
n.191-1199A>C
c.799A>C (p.Arg267=)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.744A>C (p.Ter248Cys)
c.634-312A>C (n.634-312A>C)
c.73-325A>C (n.73-325A>C)
c.894-91A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.587-1342A>C (n.587-1342A>C)
12g.120996292A>GCA386967936HNF1Ac.751-91A>G (n.751-91A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1121A>G
n.43-1199A>G
n.191-1199A>G
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.744A>G (p.Ter248Trp)
c.634-312A>G (n.634-312A>G)
c.73-325A>G (n.73-325A>G)
c.894-91A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.587-1342A>G (n.587-1342A>G)
12g.120996292A>TCA386967935HNF1Ac.751-91A>T (n.751-91A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1121A>T
n.43-1199A>T
n.191-1199A>T
c.799A>T (p.Arg267Ter)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.744A>T (p.Ter248Cys)
c.634-312A>T (n.634-312A>T)
c.73-325A>T (n.73-325A>T)
c.894-91A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.587-1342A>T (n.587-1342A>T)
12g.120996293G>ACA482164371HNF1Ac.751-90G>A (n.751-90G>A)
c.987G>A (p.Glu329=)
n.1122G>A
n.43-1198G>A
n.191-1198G>A
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.634-311G>A (n.634-311G>A)
c.73-324G>A (n.73-324G>A)
c.894-90G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.587-1341G>A (n.587-1341G>A)
12g.120996293G>CCA386967938HNF1Ac.751-90G>C (n.751-90G>C)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.1122G>C
n.43-1198G>C
n.191-1198G>C
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.634-311G>C (n.634-311G>C)
c.73-324G>C (n.73-324G>C)
c.894-90G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.587-1341G>C (n.587-1341G>C)
 gnomAD v4
12g.120996293G>TCA386967940HNF1Ac.751-90G>T (n.751-90G>T)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.1122G>T
n.43-1198G>T
n.191-1198G>T
c.800G>T (p.Arg267Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.634-311G>T (n.634-311G>T)
c.73-324G>T (n.73-324G>T)
c.894-90G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.587-1341G>T (n.587-1341G>T)
12g.120996294A>CCA386967945HNF1Ac.751-89A>C (n.751-89A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1123A>C
n.43-1197A>C
n.191-1197A>C
c.801A>C (p.Arg267Ser)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.634-310A>C (n.634-310A>C)
c.73-323A>C (n.73-323A>C)
c.894-89A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.587-1340A>C (n.587-1340A>C)
12g.120996294A>GCA386967950HNF1Ac.751-89A>G (n.751-89A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1123A>G
n.43-1197A>G
n.191-1197A>G
c.801A>G (p.Arg267=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.634-310A>G (n.634-310A>G)
c.73-323A>G (n.73-323A>G)
c.894-89A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.587-1340A>G (n.587-1340A>G)
12g.120996294A>TCA386967948HNF1Ac.751-89A>T (n.751-89A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1123A>T
n.43-1197A>T
n.191-1197A>T
c.801A>T (p.Arg267Ser)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.634-310A>T (n.634-310A>T)
c.73-323A>T (n.73-323A>T)
c.894-89A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.587-1340A>T (n.587-1340A>T)
12g.120996295C>ACA386967954HNF1Ac.751-88C>A (n.751-88C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1124C>A
n.43-1196C>A
n.191-1196C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.634-309C>A (n.634-309C>A)
c.73-322C>A (n.73-322C>A)
c.894-88C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.587-1339C>A (n.587-1339C>A)
12g.120996295C=CA2067682994HNF1Ac.751-88C= (n.751-88C=)
c.989C= (p.Thr330=)
n.1124C=
n.43-1196C=
n.191-1196C=
c.802C= (p.Leu268=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.634-309C= (n.634-309C=)
c.73-322C= (n.73-322C=)
c.894-88C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.587-1339C= (n.587-1339C=)
12g.120996295C>GCA244534045HNF1Ac.751-88C>G (n.751-88C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1124C>G
n.43-1196C>G
n.191-1196C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.634-309C>G (n.634-309C>G)
c.73-322C>G (n.73-322C>G)
c.894-88C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.587-1339C>G (n.587-1339C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996295C>TCA386967960HNF1Ac.751-88C>T (n.751-88C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1124C>T
n.43-1196C>T
n.191-1196C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.634-309C>T (n.634-309C>T)
c.73-322C>T (n.73-322C>T)
c.894-88C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.587-1339C>T (n.587-1339C>T)
12g.120996296T>ACA482164372HNF1Ac.751-87T>A (n.751-87T>A)
c.990T>A (p.Thr330=)
n.1125T>A
n.43-1195T>A
n.191-1195T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.634-308T>A (n.634-308T>A)
c.73-321T>A (n.73-321T>A)
c.894-87T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.587-1338T>A (n.587-1338T>A)
12g.120996296T>CCA482164373HNF1Ac.751-87T>C (n.751-87T>C)
c.990T>C (p.Thr330=)
n.1125T>C
n.43-1195T>C
n.191-1195T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.634-308T>C (n.634-308T>C)
c.73-321T>C (n.73-321T>C)
c.894-87T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.587-1338T>C (n.587-1338T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996296T>GCA482164374HNF1Ac.751-87T>G (n.751-87T>G)
c.990T>G (p.Thr330=)
n.1125T>G
n.43-1195T>G
n.191-1195T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.634-308T>G (n.634-308T>G)
c.73-321T>G (n.73-321T>G)
c.894-87T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.587-1338T>G (n.587-1338T>G)
 dbSNP
12g.120996296T=CA2067682996HNF1Ac.751-87T= (n.751-87T=)
c.990T= (p.Thr330=)
n.1125T=
n.43-1195T=
n.191-1195T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.634-308T= (n.634-308T=)
c.73-321T= (n.73-321T=)
c.894-87T=
c.-223T= (n.-223T=)
c.587-1338T= (n.587-1338T=)
12g.120996297G>ACA386967964HNF1Ac.751-86G>A (n.751-86G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1126G>A
n.43-1194G>A
n.191-1194G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.634-307G>A (n.634-307G>A)
c.73-320G>A (n.73-320G>A)
c.894-86G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.587-1337G>A (n.587-1337G>A)
 gnomAD v4
12g.120996297G>CCA386967965HNF1Ac.751-86G>C (n.751-86G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1126G>C
n.43-1194G>C
n.191-1194G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.634-307G>C (n.634-307G>C)
c.73-320G>C (n.73-320G>C)
c.894-86G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.587-1337G>C (n.587-1337G>C)
12g.120996297G>TCA386967967HNF1Ac.751-86G>T (n.751-86G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1126G>T
n.43-1194G>T
n.191-1194G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.634-307G>T (n.634-307G>T)
c.73-320G>T (n.73-320G>T)
c.894-86G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.587-1337G>T (n.587-1337G>T)
 dbSNP
12g.120996298C>ACA386967968HNF1Ac.751-85C>A (n.751-85C>A)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.1127C>A
n.43-1193C>A
n.191-1193C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.634-306C>A (n.634-306C>A)
c.73-319C>A (n.73-319C>A)
c.894-85C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.587-1336C>A (n.587-1336C>A)
12g.120996298C>GCA386967970HNF1Ac.751-85C>G (n.751-85C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1127C>G
n.43-1193C>G
n.191-1193C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.634-306C>G (n.634-306C>G)
c.73-319C>G (n.73-319C>G)
c.894-85C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.587-1336C>G (n.587-1336C>G)
12g.120996298C>TCA386967975HNF1Ac.751-85C>T (n.751-85C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1127C>T
n.43-1193C>T
n.191-1193C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.634-306C>T (n.634-306C>T)
c.73-319C>T (n.73-319C>T)
c.894-85C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.587-1336C>T (n.587-1336C>T)
 dbSNP
12g.120996299A>CCA482164375HNF1Ac.751-84A>C (n.751-84A>C)
c.993A>C (p.Ala331=)
n.1128A>C
n.43-1192A>C
n.191-1192A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.634-305A>C (n.634-305A>C)
c.73-318A>C (n.73-318A>C)
c.894-84A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.587-1335A>C (n.587-1335A>C)
12g.120996299A>GCA482164376HNF1Ac.751-84A>G (n.751-84A>G)
c.993A>G (p.Ala331=)
n.1128A>G
n.43-1192A>G
n.191-1192A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.634-305A>G (n.634-305A>G)
c.73-318A>G (n.73-318A>G)
c.894-84A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.587-1335A>G (n.587-1335A>G)
 gnomAD v4
12g.120996299A>TCA482164377HNF1Ac.751-84A>T (n.751-84A>T)
c.993A>T (p.Ala331=)
n.1128A>T
n.43-1192A>T
n.191-1192A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.634-305A>T (n.634-305A>T)
c.73-318A>T (n.73-318A>T)
c.894-84A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.587-1335A>T (n.587-1335A>T)
12g.120996300delCA2695217508HNF1Ac.751-83del (n.751-83del)
c.994del (p.Glu332LysfsTer10)
n.1129del
n.43-1191del
n.191-1191del
c.807del (p.Lys270SerfsTer?)
c.*434del (n.*434del)
c.*8del (n.*8del)
c.634-304del (n.634-304del)
c.73-317del (n.73-317del)
c.894-83del
c.-219del (n.-219del)
c.587-1334del (n.587-1334del)
12g.120996300G>ACA386967981HNF1Ac.751-83G>A (n.751-83G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1129G>A
n.43-1191G>A
n.191-1191G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.634-304G>A (n.634-304G>A)
c.73-317G>A (n.73-317G>A)
c.894-83G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.587-1334G>A (n.587-1334G>A)
 gnomAD v4
12g.120996300G>CCA386967978HNF1Ac.751-83G>C (n.751-83G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1129G>C
n.43-1191G>C
n.191-1191G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.634-304G>C (n.634-304G>C)
c.73-317G>C (n.73-317G>C)
c.894-83G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.587-1334G>C (n.587-1334G>C)
12g.120996300G>TCA386967979HNF1Ac.751-83G>T (n.751-83G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1129G>T
n.43-1191G>T
n.191-1191G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.634-304G>T (n.634-304G>T)
c.73-317G>T (n.73-317G>T)
c.894-83G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.587-1334G>T (n.587-1334G>T)
12g.120996301A>CCA386967982HNF1Ac.751-82A>C (n.751-82A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1130A>C
n.43-1190A>C
n.191-1190A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.634-303A>C (n.634-303A>C)
c.73-316A>C (n.73-316A>C)
c.894-82A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.587-1333A>C (n.587-1333A>C)
12g.120996301A>GCA386967984HNF1Ac.751-82A>G (n.751-82A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1130A>G
n.43-1190A>G
n.191-1190A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.634-303A>G (n.634-303A>G)
c.73-316A>G (n.73-316A>G)
c.894-82A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.587-1333A>G (n.587-1333A>G)
12g.120996301A>TCA386967986HNF1Ac.751-82A>T (n.751-82A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1130A>T
n.43-1190A>T
n.191-1190A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.634-303A>T (n.634-303A>T)
c.73-316A>T (n.73-316A>T)
c.894-82A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.587-1333A>T (n.587-1333A>T)
12g.120996302A>CCA386967988HNF1Ac.751-81A>C (n.751-81A>C)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.1131A>C
n.43-1189A>C
n.191-1189A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.634-302A>C (n.634-302A>C)
c.73-315A>C (n.73-315A>C)
c.894-81A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.587-1332A>C (n.587-1332A>C)
12g.120996302A>GCA482164378HNF1Ac.751-81A>G (n.751-81A>G)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.1131A>G
n.43-1189A>G
n.191-1189A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.634-302A>G (n.634-302A>G)
c.73-315A>G (n.73-315A>G)
c.894-81A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.587-1332A>G (n.587-1332A>G)
 gnomAD v4
12g.120996302A>TCA386968000HNF1Ac.751-81A>T (n.751-81A>T)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.1131A>T
n.43-1189A>T
n.191-1189A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.634-302A>T (n.634-302A>T)
c.73-315A>T (n.73-315A>T)
c.894-81A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.587-1332A>T (n.587-1332A>T)
12g.120996303G>ACA386968008HNF1Ac.751-80G>A (n.751-80G>A)
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1132G>A
n.43-1188G>A
n.191-1188G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.634-301G>A (n.634-301G>A)
c.73-314G>A (n.73-314G>A)
c.894-80G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.587-1331G>A (n.587-1331G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996303G>CCA386968003HNF1Ac.751-80G>C (n.751-80G>C)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1132G>C
n.43-1188G>C
n.191-1188G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.634-301G>C (n.634-301G>C)
c.73-314G>C (n.73-314G>C)
c.894-80G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.587-1331G>C (n.587-1331G>C)
12g.120996303G=CA2067683001HNF1Ac.751-80G= (n.751-80G=)
c.997G= (p.Val333=)
n.1132G=
n.43-1188G=
n.191-1188G=
c.810G= (p.Lys270=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.634-301G= (n.634-301G=)
c.73-314G= (n.73-314G=)
c.894-80G=
c.-216G= (n.-216G=)
c.587-1331G= (n.587-1331G=)
12g.120996303G>TCA386968005HNF1Ac.751-80G>T (n.751-80G>T)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.1132G>T
n.43-1188G>T
n.191-1188G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.634-301G>T (n.634-301G>T)
c.73-314G>T (n.73-314G>T)
c.894-80G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.587-1331G>T (n.587-1331G>T)
12g.120996304_120996319delCA2575321971HNF1Ac.751-79_751-64del (n.751-79_751-64del)
c.998_1013del (p.Val333AlafsTer4)
n.1133_1148del
n.43-1187_43-1172del
n.191-1187_191-1172del
c.811_826del (p.Tyr271ArgfsTer?)
c.*438_*453del (n.*438_*453del)
c.*12_*27del (n.*12_*27del)
c.634-300_634-285del (n.634-300_634-285del)
c.73-313_73-298del (n.73-313_73-298del)
c.894-79_894-64del
c.-215_-200del (n.-215_-200del)
c.587-1330_587-1315del (n.587-1330_587-1315del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120996304T>ACA386968010HNF1Ac.751-79T>A (n.751-79T>A)
c.998T>A (p.Val333Glu)
n.1133T>A
n.43-1187T>A
n.191-1187T>A
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.634-300T>A (n.634-300T>A)
c.73-313T>A (n.73-313T>A)
c.894-79T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.587-1330T>A (n.587-1330T>A)
12g.120996304T>CCA386968012HNF1Ac.751-79T>C (n.751-79T>C)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1133T>C
n.43-1187T>C
n.191-1187T>C
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.634-300T>C (n.634-300T>C)
c.73-313T>C (n.73-313T>C)
c.894-79T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.587-1330T>C (n.587-1330T>C)
 gnomAD v4
12g.120996304T>GCA386968014HNF1Ac.751-79T>G (n.751-79T>G)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1133T>G
n.43-1187T>G
n.191-1187T>G
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.634-300T>G (n.634-300T>G)
c.73-313T>G (n.73-313T>G)
c.894-79T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.587-1330T>G (n.587-1330T>G)
12g.120996305A=CA2067683017HNF1Ac.751-78A= (n.751-78A=)
c.999A= (p.Val333=)
n.1134A=
n.43-1186A=
n.191-1186A=
c.812A= (p.Tyr271=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.634-299A= (n.634-299A=)
c.73-312A= (n.73-312A=)
c.894-78A=
c.-214A= (n.-214A=)
c.587-1329A= (n.587-1329A=)
12g.120996305A>CCA482164379HNF1Ac.751-78A>C (n.751-78A>C)
c.999A>C (p.Val333=)
n.1134A>C
n.43-1186A>C
n.191-1186A>C
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.634-299A>C (n.634-299A>C)
c.73-312A>C (n.73-312A>C)
c.894-78A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.587-1329A>C (n.587-1329A>C)
 dbSNP
12g.120996305A>GCA6831901HNF1Ac.751-78A>G (n.751-78A>G)
c.999A>G (p.Val333=)
n.1134A>G
n.43-1186A>G
n.191-1186A>G
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.634-299A>G (n.634-299A>G)
c.73-312A>G (n.73-312A>G)
c.894-78A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.587-1329A>G (n.587-1329A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996305A>TCA482164380HNF1Ac.751-78A>T (n.751-78A>T)
c.999A>T (p.Val333=)
n.1134A>T
n.43-1186A>T
n.191-1186A>T
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.634-299A>T (n.634-299A>T)
c.73-312A>T (n.73-312A>T)
c.894-78A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.587-1329A>T (n.587-1329A>T)
12g.120996306C>ACA6831902HNF1Ac.751-77C>A (n.751-77C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1135C>A
n.43-1185C>A
n.191-1185C>A
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.634-298C>A (n.634-298C>A)
c.73-311C>A (n.73-311C>A)
c.894-77C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.587-1328C>A (n.587-1328C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996306C=CA2067683025HNF1Ac.751-77C= (n.751-77C=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1135C=
n.43-1185C=
n.191-1185C=
c.813C= (p.Tyr271=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.634-298C= (n.634-298C=)
c.73-311C= (n.73-311C=)
c.894-77C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.587-1328C= (n.587-1328C=)
12g.120996306C>GCA386968019HNF1Ac.751-77C>G (n.751-77C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1135C>G
n.43-1185C>G
n.191-1185C>G
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.634-298C>G (n.634-298C>G)
c.73-311C>G (n.73-311C>G)
c.894-77C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.587-1328C>G (n.587-1328C>G)
12g.120996306C>TCA386968021HNF1Ac.751-77C>T (n.751-77C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1135C>T
n.43-1185C>T
n.191-1185C>T
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.634-298C>T (n.634-298C>T)
c.73-311C>T (n.73-311C>T)
c.894-77C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.587-1328C>T (n.587-1328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996307C>ACA6831903HNF1Ac.751-76C>A (n.751-76C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1136C>A
n.43-1184C>A
n.191-1184C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.634-297C>A (n.634-297C>A)
c.73-310C>A (n.73-310C>A)
c.894-76C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.587-1327C>A (n.587-1327C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996307C=CA2067683032HNF1Ac.751-76C= (n.751-76C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1136C=
n.43-1184C=
n.191-1184C=
c.814C= (p.Pro272=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.634-297C= (n.634-297C=)
c.73-310C= (n.73-310C=)
c.894-76C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.587-1327C= (n.587-1327C=)
12g.120996307C>GCA386968026HNF1Ac.751-76C>G (n.751-76C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1136C>G
n.43-1184C>G
n.191-1184C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.634-297C>G (n.634-297C>G)
c.73-310C>G (n.73-310C>G)
c.894-76C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.587-1327C>G (n.587-1327C>G)
12g.120996307C>TCA386968027HNF1Ac.751-76C>T (n.751-76C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1136C>T
n.43-1184C>T
n.191-1184C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.634-297C>T (n.634-297C>T)
c.73-310C>T (n.73-310C>T)
c.894-76C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.587-1327C>T (n.587-1327C>T)
12g.120996308C>ACA482164381HNF1Ac.751-75C>A (n.751-75C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1137C>A
n.43-1183C>A
n.191-1183C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.634-296C>A (n.634-296C>A)
c.73-309C>A (n.73-309C>A)
c.894-75C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.587-1326C>A (n.587-1326C>A)
12g.120996308C>GCA482164382HNF1Ac.751-75C>G (n.751-75C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1137C>G
n.43-1183C>G
n.191-1183C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.634-296C>G (n.634-296C>G)
c.73-309C>G (n.73-309C>G)
c.894-75C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.587-1326C>G (n.587-1326C>G)
12g.120996308C>TCA482164383HNF1Ac.751-75C>T (n.751-75C>T)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1137C>T
n.43-1183C>T
n.191-1183C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.634-296C>T (n.634-296C>T)
c.73-309C>T (n.73-309C>T)
c.894-75C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.587-1326C>T (n.587-1326C>T)
 gnomAD v4
12g.120996309T>ACA386968029HNF1Ac.751-74T>A (n.751-74T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1138T>A
n.43-1182T>A
n.191-1182T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.634-295T>A (n.634-295T>A)
c.73-308T>A (n.73-308T>A)
c.894-74T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.587-1325T>A (n.587-1325T>A)
12g.120996309T>CCA386968031HNF1Ac.751-74T>C (n.751-74T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1138T>C
n.43-1182T>C
n.191-1182T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.634-295T>C (n.634-295T>C)
c.73-308T>C (n.73-308T>C)
c.894-74T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.587-1325T>C (n.587-1325T>C)
12g.120996309T>GCA386968033HNF1Ac.751-74T>G (n.751-74T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1138T>G
n.43-1182T>G
n.191-1182T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.634-295T>G (n.634-295T>G)
c.73-308T>G (n.73-308T>G)
c.894-74T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.587-1325T>G (n.587-1325T>G)
12g.120996310delCA2695217509HNF1Ac.751-73del (n.751-73del)
c.1004del (p.Ser335Ter)
n.1139del
n.43-1181del
n.191-1181del
c.817del (p.Gln273LysfsTer?)
c.*444del (n.*444del)
c.*18del (n.*18del)
c.634-294del (n.634-294del)
c.73-307del (n.73-307del)
c.894-73del
c.-209del (n.-209del)
c.587-1324del (n.587-1324del)
12g.120996310C>ACA386968035HNF1Ac.751-73C>A (n.751-73C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
n.1139C>A
n.43-1181C>A
n.191-1181C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.634-294C>A (n.634-294C>A)
c.73-307C>A (n.73-307C>A)
c.894-73C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.587-1324C>A (n.587-1324C>A)
12g.120996310C>GCA386968043HNF1Ac.751-73C>G (n.751-73C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
n.1139C>G
n.43-1181C>G
n.191-1181C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.634-294C>G (n.634-294C>G)
c.73-307C>G (n.73-307C>G)
c.894-73C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.587-1324C>G (n.587-1324C>G)
12g.120996310C>TCA386968041HNF1Ac.751-73C>T (n.751-73C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
n.1139C>T
n.43-1181C>T
n.191-1181C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.634-294C>T (n.634-294C>T)
c.73-307C>T (n.73-307C>T)
c.894-73C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.587-1324C>T (n.587-1324C>T)
12g.120996311A=CA2067683036HNF1Ac.751-72A= (n.751-72A=)
c.1005A= (p.Ser335=)
n.1140A=
n.43-1180A=
n.191-1180A=
c.818A= (p.Gln273=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.634-293A= (n.634-293A=)
c.73-306A= (n.73-306A=)
c.894-72A=
c.-208A= (n.-208A=)
c.587-1323A= (n.587-1323A=)
12g.120996311A>CCA482164384HNF1Ac.751-72A>C (n.751-72A>C)
c.1005A>C (p.Ser335=)
n.1140A>C
n.43-1180A>C
n.191-1180A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.634-293A>C (n.634-293A>C)
c.73-306A>C (n.73-306A>C)
c.894-72A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.587-1323A>C (n.587-1323A>C)
 gnomAD v4
12g.120996311A>GCA482164385HNF1Ac.751-72A>G (n.751-72A>G)
c.1005A>G (p.Ser335=)
n.1140A>G
n.43-1180A>G
n.191-1180A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.634-293A>G (n.634-293A>G)
c.73-306A>G (n.73-306A>G)
c.894-72A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.587-1323A>G (n.587-1323A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996311A>TCA482164386HNF1Ac.751-72A>T (n.751-72A>T)
c.1005A>T (p.Ser335=)
n.1140A>T
n.43-1180A>T
n.191-1180A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.634-293A>T (n.634-293A>T)
c.73-306A>T (n.73-306A>T)
c.894-72A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.587-1323A>T (n.587-1323A>T)
12g.120996312A>CCA386968045HNF1Ac.751-71A>C (n.751-71A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.1141A>C
n.43-1179A>C
n.191-1179A>C
c.819A>C (p.Gln273His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.634-292A>C (n.634-292A>C)
c.73-305A>C (n.73-305A>C)
c.894-71A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.587-1322A>C (n.587-1322A>C)
12g.120996312A>GCA386968047HNF1Ac.751-71A>G (n.751-71A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.1141A>G
n.43-1179A>G
n.191-1179A>G
c.819A>G (p.Gln273=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.634-292A>G (n.634-292A>G)
c.73-305A>G (n.73-305A>G)
c.894-71A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.587-1322A>G (n.587-1322A>G)
12g.120996312A>TCA386968048HNF1Ac.751-71A>T (n.751-71A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.1141A>T
n.43-1179A>T
n.191-1179A>T
c.819A>T (p.Gln273His)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.634-292A>T (n.634-292A>T)
c.73-305A>T (n.73-305A>T)
c.894-71A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.587-1322A>T (n.587-1322A>T)
12g.120996313G>ACA386968052HNF1Ac.751-70G>A (n.751-70G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.1142G>A
n.43-1178G>A
n.191-1178G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.634-291G>A (n.634-291G>A)
c.73-304G>A (n.73-304G>A)
c.894-70G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.587-1321G>A (n.587-1321G>A)
12g.120996313G>CCA386968054HNF1Ac.751-70G>C (n.751-70G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.1142G>C
n.43-1178G>C
n.191-1178G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.634-291G>C (n.634-291G>C)
c.73-304G>C (n.73-304G>C)
c.894-70G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.587-1321G>C (n.587-1321G>C)
12g.120996313G>TCA386968056HNF1Ac.751-70G>T (n.751-70G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.1142G>T
n.43-1178G>T
n.191-1178G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.634-291G>T (n.634-291G>T)
c.73-304G>T (n.73-304G>T)
c.894-70G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.587-1321G>T (n.587-1321G>T)
12g.120996314C>ACA6831904HNF1Ac.751-69C>A (n.751-69C>A)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.1143C>A
n.43-1177C>A
n.191-1177C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.634-290C>A (n.634-290C>A)
c.73-303C>A (n.73-303C>A)
c.894-69C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.587-1320C>A (n.587-1320C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996314C=CA2067683040HNF1Ac.751-69C= (n.751-69C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
n.1143C=
n.43-1177C=
n.191-1177C=
c.821C= (p.Ala274=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.634-290C= (n.634-290C=)
c.73-303C= (n.73-303C=)
c.894-69C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.587-1320C= (n.587-1320C=)
12g.120996314C>GCA386968059HNF1Ac.751-69C>G (n.751-69C>G)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.1143C>G
n.43-1177C>G
n.191-1177C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.634-290C>G (n.634-290C>G)
c.73-303C>G (n.73-303C>G)
c.894-69C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.587-1320C>G (n.587-1320C>G)
12g.120996314C>TCA482164387HNF1Ac.751-69C>T (n.751-69C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1143C>T
n.43-1177C>T
n.191-1177C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.634-290C>T (n.634-290C>T)
c.73-303C>T (n.73-303C>T)
c.894-69C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.587-1320C>T (n.587-1320C>T)
 dbSNP
12g.120996315A>CCA386968063HNF1Ac.751-68A>C (n.751-68A>C)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1144A>C
n.43-1176A>C
n.191-1176A>C
c.822A>C (p.Ala274=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.634-289A>C (n.634-289A>C)
c.73-302A>C (n.73-302A>C)
c.894-68A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.587-1319A>C (n.587-1319A>C)
12g.120996315A>GCA386968070HNF1Ac.751-68A>G (n.751-68A>G)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1144A>G
n.43-1176A>G
n.191-1176A>G
c.822A>G (p.Ala274=)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.634-289A>G (n.634-289A>G)
c.73-302A>G (n.73-302A>G)
c.894-68A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.587-1319A>G (n.587-1319A>G)
12g.120996315A>TCA386968072HNF1Ac.751-68A>T (n.751-68A>T)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1144A>T
n.43-1176A>T
n.191-1176A>T
c.822A>T (p.Ala274=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.634-289A>T (n.634-289A>T)
c.73-302A>T (n.73-302A>T)
c.894-68A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.587-1319A>T (n.587-1319A>T)
12g.120996316G>ACA386968074HNF1Ac.751-67G>A (n.751-67G>A)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1145G>A
n.43-1175G>A
n.191-1175G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.634-288G>A (n.634-288G>A)
c.73-301G>A (n.73-301G>A)
c.894-67G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.587-1318G>A (n.587-1318G>A)
12g.120996316G>CCA386968076HNF1Ac.751-67G>C (n.751-67G>C)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1145G>C
n.43-1175G>C
n.191-1175G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.634-288G>C (n.634-288G>C)
c.73-301G>C (n.73-301G>C)
c.894-67G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.587-1318G>C (n.587-1318G>C)
12g.120996316G>TCA386968078HNF1Ac.751-67G>T (n.751-67G>T)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1145G>T
n.43-1175G>T
n.191-1175G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.634-288G>T (n.634-288G>T)
c.73-301G>T (n.73-301G>T)
c.894-67G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.587-1318G>T (n.587-1318G>T)
12g.120996317C>ACA386968083HNF1Ac.751-66C>A (n.751-66C>A)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.1146C>A
n.43-1174C>A
n.191-1174C>A
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.634-287C>A (n.634-287C>A)
c.73-300C>A (n.73-300C>A)
c.894-66C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.587-1317C>A (n.587-1317C>A)
 gnomAD v4
12g.120996317C=CA2067683043HNF1Ac.751-66C= (n.751-66C=)
c.1011C= (p.Ser337=)
n.1146C=
n.43-1174C=
n.191-1174C=
c.824C= (p.Ala275=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.634-287C= (n.634-287C=)
c.73-300C= (n.73-300C=)
c.894-66C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.587-1317C= (n.587-1317C=)
12g.120996317C>GCA386968089HNF1Ac.751-66C>G (n.751-66C>G)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.1146C>G
n.43-1174C>G
n.191-1174C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.634-287C>G (n.634-287C>G)
c.73-300C>G (n.73-300C>G)
c.894-66C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.587-1317C>G (n.587-1317C>G)
12g.120996317C>TCA6831905HNF1Ac.751-66C>T (n.751-66C>T)
c.1011C>T (p.Ser337=)
n.1146C>T
n.43-1174C>T
n.191-1174C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.634-287C>T (n.634-287C>T)
c.73-300C>T (n.73-300C>T)
c.894-66C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.587-1317C>T (n.587-1317C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120996318G>ACA6831906HNF1Ac.751-65G>A (n.751-65G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.1147G>A
n.43-1173G>A
n.191-1173G>A
c.825G>A (p.Ala275=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.634-286G>A (n.634-286G>A)
c.73-299G>A (n.73-299G>A)
c.894-65G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.587-1316G>A (n.587-1316G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996318G>CCA386968092HNF1Ac.751-65G>C (n.751-65G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.1147G>C
n.43-1173G>C
n.191-1173G>C
c.825G>C (p.Ala275=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.634-286G>C (n.634-286G>C)
c.73-299G>C (n.73-299G>C)
c.894-65G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.587-1316G>C (n.587-1316G>C)
 dbSNP
12g.120996318G=CA2067683047HNF1Ac.751-65G= (n.751-65G=)
c.1012G= (p.Gly338=)
n.1147G=
n.43-1173G=
n.191-1173G=
c.825G= (p.Ala275=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.634-286G= (n.634-286G=)
c.73-299G= (n.73-299G=)
c.894-65G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.587-1316G= (n.587-1316G=)
12g.120996318G>TCA386968094HNF1Ac.751-65G>T (n.751-65G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.1147G>T
n.43-1173G>T
n.191-1173G>T
c.825G>T (p.Ala275=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.634-286G>T (n.634-286G>T)
c.73-299G>T (n.73-299G>T)
c.894-65G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.587-1316G>T (n.587-1316G>T)
12g.120996319G>ACA386968095HNF1Ac.751-64G>A (n.751-64G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.1148G>A
n.43-1172G>A
n.191-1172G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.634-285G>A (n.634-285G>A)
c.73-298G>A (n.73-298G>A)
c.894-64G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.587-1315G>A (n.587-1315G>A)
12g.120996319G>CCA386968096HNF1Ac.751-64G>C (n.751-64G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1148G>C
n.43-1172G>C
n.191-1172G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.634-285G>C (n.634-285G>C)
c.73-298G>C (n.73-298G>C)
c.894-64G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.587-1315G>C (n.587-1315G>C)
12g.120996319G>TCA386968097HNF1Ac.751-64G>T (n.751-64G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.1148G>T
n.43-1172G>T
n.191-1172G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.634-285G>T (n.634-285G>T)
c.73-298G>T (n.73-298G>T)
c.894-64G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.587-1315G>T (n.587-1315G>T)
12g.120996320C>ACA482164388HNF1Ac.751-63C>A (n.751-63C>A)
c.1014C>A (p.Gly338=)
n.1149C>A
n.43-1171C>A
n.191-1171C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.634-284C>A (n.634-284C>A)
c.73-297C>A (n.73-297C>A)
c.894-63C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.587-1314C>A (n.587-1314C>A)
12g.120996320C=CA2067683052HNF1Ac.751-63C= (n.751-63C=)
c.1014C= (p.Gly338=)
n.1149C=
n.43-1171C=
n.191-1171C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.634-284C= (n.634-284C=)
c.73-297C= (n.73-297C=)
c.894-63C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.587-1314C= (n.587-1314C=)
12g.120996320C>GCA482164389HNF1Ac.751-63C>G (n.751-63C>G)
c.1014C>G (p.Gly338=)
n.1149C>G
n.43-1171C>G
n.191-1171C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.634-284C>G (n.634-284C>G)
c.73-297C>G (n.73-297C>G)
c.894-63C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.587-1314C>G (n.587-1314C>G)
12g.120996320C>TCA6831907HNF1Ac.751-63C>T (n.751-63C>T)
c.1014C>T (p.Gly338=)
n.1149C>T
n.43-1171C>T
n.191-1171C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.634-284C>T (n.634-284C>T)
c.73-297C>T (n.73-297C>T)
c.894-63C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.587-1314C>T (n.587-1314C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996321G>ACA6831908HNF1Ac.751-62G>A (n.751-62G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
n.1150G>A
n.43-1170G>A
n.191-1170G>A
c.828G>A (p.Ala276=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.634-283G>A (n.634-283G>A)
c.73-296G>A (n.73-296G>A)
c.894-62G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.587-1313G>A (n.587-1313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996321G>CCA386968116HNF1Ac.751-62G>C (n.751-62G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1150G>C
n.43-1170G>C
n.191-1170G>C
c.828G>C (p.Ala276=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.634-283G>C (n.634-283G>C)
c.73-296G>C (n.73-296G>C)
c.894-62G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.587-1313G>C (n.587-1313G>C)
12g.120996321G=CA2067683060HNF1Ac.751-62G= (n.751-62G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
n.1150G=
n.43-1170G=
n.191-1170G=
c.828G= (p.Ala276=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.634-283G= (n.634-283G=)
c.73-296G= (n.73-296G=)
c.894-62G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.587-1313G= (n.587-1313G=)
12g.120996321G>TCA386968121HNF1Ac.751-62G>T (n.751-62G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
n.1150G>T
n.43-1170G>T
n.191-1170G>T
c.828G>T (p.Ala276=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.634-283G>T (n.634-283G>T)
c.73-296G>T (n.73-296G>T)
c.894-62G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.587-1313G>T (n.587-1313G>T)
 gnomAD v4
12g.120996322G>ACA6831909HNF1Ac.751-61G>A (n.751-61G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
n.1151G>A
n.43-1169G>A
n.191-1169G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.634-282G>A (n.634-282G>A)
c.73-295G>A (n.73-295G>A)
c.894-61G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.587-1312G>A (n.587-1312G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996322G>CCA386968126HNF1Ac.751-61G>C (n.751-61G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1151G>C
n.43-1169G>C
n.191-1169G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.634-282G>C (n.634-282G>C)
c.73-295G>C (n.73-295G>C)
c.894-61G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.587-1312G>C (n.587-1312G>C)
12g.120996322G=CA2067683066HNF1Ac.751-61G= (n.751-61G=)
c.1016G= (p.Gly339=)
n.1151G=
n.43-1169G=
n.191-1169G=
c.829G= (p.Val277=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.634-282G= (n.634-282G=)
c.73-295G= (n.73-295G=)
c.894-61G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.587-1312G= (n.587-1312G=)
12g.120996322G>TCA386968125HNF1Ac.751-61G>T (n.751-61G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1151G>T
n.43-1169G>T
n.191-1169G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.634-282G>T (n.634-282G>T)
c.73-295G>T (n.73-295G>T)
c.894-61G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.587-1312G>T (n.587-1312G>T)
12g.120996323delCA2695217510HNF1Ac.751-60del (n.751-60del)
c.1017del (p.Leu341Ter)
n.1152del
n.43-1168del
n.191-1168del
c.830del (p.Val277AlafsTer?)
c.*457del (n.*457del)
c.*31del (n.*31del)
c.634-281del (n.634-281del)
c.73-294del (n.73-294del)
c.894-60del
c.-196del (n.-196del)
c.587-1311del (n.587-1311del)
12g.120996323T>ACA482164390HNF1Ac.751-60T>A (n.751-60T>A)
c.1017T>A (p.Gly339=)
n.1152T>A
n.43-1168T>A
n.191-1168T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.634-281T>A (n.634-281T>A)
c.73-294T>A (n.73-294T>A)
c.894-60T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.587-1311T>A (n.587-1311T>A)
 dbSNP
12g.120996323T>CCA482164391HNF1Ac.751-60T>C (n.751-60T>C)
c.1017T>C (p.Gly339=)
n.1152T>C
n.43-1168T>C
n.191-1168T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.634-281T>C (n.634-281T>C)
c.73-294T>C (n.73-294T>C)
c.894-60T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.587-1311T>C (n.587-1311T>C)
12g.120996323T>GCA482164392HNF1Ac.751-60T>G (n.751-60T>G)
c.1017T>G (p.Gly339=)
n.1152T>G
n.43-1168T>G
n.191-1168T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.634-281T>G (n.634-281T>G)
c.73-294T>G (n.73-294T>G)
c.894-60T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.587-1311T>G (n.587-1311T>G)
12g.120996324C>ACA386968127HNF1Ac.751-59C>A (n.751-59C>A)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1153C>A
n.43-1167C>A
n.191-1167C>A
c.831C>A (p.Val277=)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.634-280C>A (n.634-280C>A)
c.73-293C>A (n.73-293C>A)
c.894-59C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.587-1310C>A (n.587-1310C>A)
12g.120996324C=CA2067683069HNF1Ac.751-59C= (n.751-59C=)
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1153C=
n.43-1167C=
n.191-1167C=
c.831C= (p.Val277=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.634-280C= (n.634-280C=)
c.73-293C= (n.73-293C=)
c.894-59C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.587-1310C= (n.587-1310C=)
12g.120996324C>GCA6831910HNF1Ac.751-59C>G (n.751-59C>G)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1153C>G
n.43-1167C>G
n.191-1167C>G
c.831C>G (p.Val277=)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.634-280C>G (n.634-280C>G)
c.73-293C>G (n.73-293C>G)
c.894-59C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.587-1310C>G (n.587-1310C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996324C>TCA386968129HNF1Ac.751-59C>T (n.751-59C>T)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1153C>T
n.43-1167C>T
n.191-1167C>T
c.831C>T (p.Val277=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.634-280C>T (n.634-280C>T)
c.73-293C>T (n.73-293C>T)
c.894-59C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.587-1310C>T (n.587-1310C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996325C>ACA386968131HNF1Ac.751-58C>A (n.751-58C>A)
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1154C>A
n.43-1166C>A
n.191-1166C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.634-279C>A (n.634-279C>A)
c.73-292C>A (n.73-292C>A)
c.894-58C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.587-1309C>A (n.587-1309C>A)
12g.120996325C>GCA386968132HNF1Ac.751-58C>G (n.751-58C>G)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1154C>G
n.43-1166C>G
n.191-1166C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.634-279C>G (n.634-279C>G)
c.73-292C>G (n.73-292C>G)
c.894-58C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.587-1309C>G (n.587-1309C>G)
12g.120996325C>TCA386968136HNF1Ac.751-58C>T (n.751-58C>T)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1154C>T
n.43-1166C>T
n.191-1166C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.634-279C>T (n.634-279C>T)
c.73-292C>T (n.73-292C>T)
c.894-58C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.587-1309C>T (n.587-1309C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120996326C>ACA482164393HNF1Ac.751-57C>A (n.751-57C>A)
c.1020C>A (p.Pro340=)
n.1155C>A
n.43-1165C>A
n.191-1165C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.634-278C>A (n.634-278C>A)
c.73-291C>A (n.73-291C>A)
c.894-57C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.587-1308C>A (n.587-1308C>A)
12g.120996326C>GCA482164394HNF1Ac.751-57C>G (n.751-57C>G)
c.1020C>G (p.Pro340=)
n.1155C>G
n.43-1165C>G
n.191-1165C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.634-278C>G (n.634-278C>G)
c.73-291C>G (n.73-291C>G)
c.894-57C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.587-1308C>G (n.587-1308C>G)
12g.120996326C>TCA482164395HNF1Ac.751-57C>T (n.751-57C>T)
c.1020C>T (p.Pro340=)
n.1155C>T
n.43-1165C>T
n.191-1165C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.634-278C>T (n.634-278C>T)
c.73-291C>T (n.73-291C>T)
c.894-57C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.587-1308C>T (n.587-1308C>T)
12g.120996326_120996327delinsCTCA2067683081HNF1Ac.751-57_751-56delinsCT (n.751-57_751-56delinsCT)
c.1020_1021delinsCT (p.Pro340=)
n.1155_1156delinsCT
n.43-1165_43-1164delinsCT
n.191-1165_191-1164delinsCT
c.833_834delinsCT (p.Pro278=)
c.*460_*461delinsCT (n.*460_*461delinsCT)
c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT)
c.634-278_634-277delinsCT (n.634-278_634-277delinsCT)
c.73-291_73-290delinsCT (n.73-291_73-290delinsCT)
c.894-57_894-56delinsCT
c.-193_-192delinsCT (n.-193_-192delinsCT)
c.587-1308_587-1307delinsCT (n.587-1308_587-1307delinsCT)
12g.120996327T>ACA386968138HNF1Ac.751-56T>A (n.751-56T>A)
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
n.1156T>A
n.43-1164T>A
n.191-1164T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.634-277T>A (n.634-277T>A)
c.73-290T>A (n.73-290T>A)
c.894-56T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.587-1307T>A (n.587-1307T>A)
12g.120996327T>CCA482164396HNF1Ac.751-56T>C (n.751-56T>C)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1156T>C
n.43-1164T>C
n.191-1164T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.634-277T>C (n.634-277T>C)
c.73-290T>C (n.73-290T>C)
c.894-56T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.587-1307T>C (n.587-1307T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996327T>GCA386968140HNF1Ac.751-56T>G (n.751-56T>G)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1156T>G
n.43-1164T>G
n.191-1164T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.634-277T>G (n.634-277T>G)
c.73-290T>G (n.73-290T>G)
c.894-56T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.587-1307T>G (n.587-1307T>G)
12g.120996328delCA2067683087HNF1Ac.751-55del (n.751-55del)
c.1022del (p.Leu341Ter)
n.1157del
n.43-1163del
n.191-1163del
c.835del (p.Ter279SerextTer?)
c.*462del (n.*462del)
c.*36del (n.*36del)
c.634-276del (n.634-276del)
c.73-289del (n.73-289del)
c.894-55del
c.-191del (n.-191del)
c.587-1306del (n.587-1306del)
 ClinVar dbSNP
12g.120996328T>ACA386968141HNF1Ac.751-55T>A (n.751-55T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1157T>A
n.43-1163T>A
n.191-1163T>A
c.835T>A (p.Ter279Lys)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.634-276T>A (n.634-276T>A)
c.73-289T>A (n.73-289T>A)
c.894-55T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.587-1306T>A (n.587-1306T>A)
12g.120996328T>CCA386968142HNF1Ac.751-55T>C (n.751-55T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1157T>C
n.43-1163T>C
n.191-1163T>C
c.835T>C (p.Ter279Gln)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.634-276T>C (n.634-276T>C)
c.73-289T>C (n.73-289T>C)
c.894-55T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.587-1306T>C (n.587-1306T>C)
 gnomAD v4
12g.120996328T>GCA386968143HNF1Ac.751-55T>G (n.751-55T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Ter)
n.1157T>G
n.43-1163T>G
n.191-1163T>G
c.835T>G (p.Ter279Glu)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.634-276T>G (n.634-276T>G)
c.73-289T>G (n.73-289T>G)
c.894-55T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.587-1306T>G (n.587-1306T>G)
12g.120996329A>CCA386968146HNF1Ac.751-54A>C (n.751-54A>C)
c.1023A>C (p.Leu341Phe)
n.1158A>C
n.43-1162A>C
n.191-1162A>C
c.836A>C (p.Ter279Ser)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.634-275A>C (n.634-275A>C)
c.73-288A>C (n.73-288A>C)
c.894-54A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.587-1305A>C (n.587-1305A>C)
12g.120996329A>GCA482164397HNF1Ac.751-54A>G (n.751-54A>G)
c.1023A>G (p.Leu341=)
n.1158A>G
n.43-1162A>G
n.191-1162A>G
c.836A>G (p.Ter279Trp)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.634-275A>G (n.634-275A>G)
c.73-288A>G (n.73-288A>G)
c.894-54A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.587-1305A>G (n.587-1305A>G)
12g.120996329A>TCA386968148HNF1Ac.751-54A>T (n.751-54A>T)
c.1023A>T (p.Leu341Phe)
n.1158A>T
n.43-1162A>T
n.191-1162A>T
c.836A>T (p.Ter279Leu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.634-275A>T (n.634-275A>T)
c.73-288A>T (n.73-288A>T)
c.894-54A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.587-1305A>T (n.587-1305A>T)
12g.120996330G>ACA386968151HNF1Ac.751-53G>A (n.751-53G>A)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1159G>A
n.43-1161G>A
n.191-1161G>A
c.837G>A (p.Ter279=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.634-274G>A (n.634-274G>A)
c.73-287G>A (n.73-287G>A)
c.894-53G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.587-1304G>A (n.587-1304G>A)
12g.120996330G>CCA386968153HNF1Ac.751-53G>C (n.751-53G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1159G>C
n.43-1161G>C
n.191-1161G>C
c.837G>C (p.Ter279Tyr)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.634-274G>C (n.634-274G>C)
c.73-287G>C (n.73-287G>C)
c.894-53G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.587-1304G>C (n.587-1304G>C)
12g.120996330G>TCA386968154HNF1Ac.751-53G>T (n.751-53G>T)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1159G>T
n.43-1161G>T
n.191-1161G>T
c.837G>T (p.Ter279Tyr)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.634-274G>T (n.634-274G>T)
c.73-287G>T (n.73-287G>T)
c.894-53G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.587-1304G>T (n.587-1304G>T)
12g.120996331T>ACA386968156HNF1Ac.751-52T>A (n.751-52T>A)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1160T>A
n.43-1160T>A
n.191-1160T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.634-273T>A (n.634-273T>A)
c.73-286T>A (n.73-286T>A)
c.894-52T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.587-1303T>A (n.587-1303T>A)
12g.120996331T>CCA386968163HNF1Ac.751-52T>C (n.751-52T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1160T>C
n.43-1160T>C
n.191-1160T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.634-273T>C (n.634-273T>C)
c.73-286T>C (n.73-286T>C)
c.894-52T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.587-1303T>C (n.587-1303T>C)
12g.120996331T>GCA386968160HNF1Ac.751-52T>G (n.751-52T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1160T>G
n.43-1160T>G
n.191-1160T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.634-273T>G (n.634-273T>G)
c.73-286T>G (n.73-286T>G)
c.894-52T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.587-1303T>G (n.587-1303T>G)
12g.120996332G>ACA482164398HNF1Ac.751-51G>A (n.751-51G>A)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1161G>A
n.43-1159G>A
n.191-1159G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.634-272G>A (n.634-272G>A)
c.73-285G>A (n.73-285G>A)
c.894-51G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.587-1302G>A (n.587-1302G>A)
12g.120996332G>CCA482164400HNF1Ac.751-51G>C (n.751-51G>C)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1161G>C
n.43-1159G>C
n.191-1159G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.634-272G>C (n.634-272G>C)
c.73-285G>C (n.73-285G>C)
c.894-51G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.587-1302G>C (n.587-1302G>C)
12g.120996332G>TCA482164399HNF1Ac.751-51G>T (n.751-51G>T)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1161G>T
n.43-1159G>T
n.191-1159G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.634-272G>T (n.634-272G>T)
c.73-285G>T (n.73-285G>T)
c.894-51G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.587-1302G>T (n.587-1302G>T)
12g.120996333A>CCA386968164HNF1Ac.751-50A>C (n.751-50A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1162A>C
n.43-1158A>C
n.191-1158A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.634-271A>C (n.634-271A>C)
c.73-284A>C (n.73-284A>C)
c.894-50A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.587-1301A>C (n.587-1301A>C)
12g.120996333A>GCA386968166HNF1Ac.751-50A>G (n.751-50A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.1162A>G
n.43-1158A>G
n.191-1158A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.634-271A>G (n.634-271A>G)
c.73-284A>G (n.73-284A>G)
c.894-50A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.587-1301A>G (n.587-1301A>G)
 gnomAD v4
12g.120996333A>TCA386968168HNF1Ac.751-50A>T (n.751-50A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.1162A>T
n.43-1158A>T
n.191-1158A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.634-271A>T (n.634-271A>T)
c.73-284A>T (n.73-284A>T)
c.894-50A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.587-1301A>T (n.587-1301A>T)
12g.120996334_120996335delCA2695217512HNF1Ac.751-49_751-48del (n.751-49_751-48del)
c.1028_1029del (p.Thr343SerfsTer?)
n.1163_1164del
n.43-1157_43-1156del
n.191-1157_191-1156del
c.*4_*5del (n.*4_*5del)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.634-270_634-269del (n.634-270_634-269del)
c.73-283_73-282del (n.73-283_73-282del)
c.894-49_894-48del
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
c.587-1300_587-1299del (n.587-1300_587-1299del)
12g.120996334C>ACA386968171HNF1Ac.751-49C>A (n.751-49C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.1163C>A
n.43-1157C>A
n.191-1157C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.634-270C>A (n.634-270C>A)
c.73-283C>A (n.73-283C>A)
c.894-49C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.587-1300C>A (n.587-1300C>A)
 dbSNP
12g.120996334C>GCA386968174HNF1Ac.751-49C>G (n.751-49C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.1163C>G
n.43-1157C>G
n.191-1157C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.634-270C>G (n.634-270C>G)
c.73-283C>G (n.73-283C>G)
c.894-49C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.587-1300C>G (n.587-1300C>G)
12g.120996334C>TCA386968175HNF1Ac.751-49C>T (n.751-49C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.1163C>T
n.43-1157C>T
n.191-1157C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.634-270C>T (n.634-270C>T)
c.73-283C>T (n.73-283C>T)
c.894-49C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.587-1300C>T (n.587-1300C>T)
 gnomAD v4
12g.120996335A>CCA482164401HNF1Ac.751-48A>C (n.751-48A>C)
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.1164A>C
n.43-1156A>C
n.191-1156A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.634-269A>C (n.634-269A>C)
c.73-282A>C (n.73-282A>C)
c.894-48A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.587-1299A>C (n.587-1299A>C)
12g.120996335A>GCA482164402HNF1Ac.751-48A>G (n.751-48A>G)
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.1164A>G
n.43-1156A>G
n.191-1156A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.634-269A>G (n.634-269A>G)
c.73-282A>G (n.73-282A>G)
c.894-48A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.587-1299A>G (n.587-1299A>G)
12g.120996335A>TCA482164403HNF1Ac.751-48A>T (n.751-48A>T)
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.1164A>T
n.43-1156A>T
n.191-1156A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.634-269A>T (n.634-269A>T)
c.73-282A>T (n.73-282A>T)
c.894-48A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.587-1299A>T (n.587-1299A>T)
12g.120996336G>ACA6831911HNF1Ac.751-47G>A (n.751-47G>A)
c.1030G>A (p.Val344Met)
n.1165G>A
n.43-1155G>A
n.191-1155G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.634-268G>A (n.634-268G>A)
c.73-281G>A (n.73-281G>A)
c.894-47G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.587-1298G>A (n.587-1298G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996336G>CCA386968179HNF1Ac.751-47G>C (n.751-47G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1165G>C
n.43-1155G>C
n.191-1155G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.634-268G>C (n.634-268G>C)
c.73-281G>C (n.73-281G>C)
c.894-47G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.587-1298G>C (n.587-1298G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996336G=CA2067683094HNF1Ac.751-47G= (n.751-47G=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1165G=
n.43-1155G=
n.191-1155G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.634-268G= (n.634-268G=)
c.73-281G= (n.73-281G=)
c.894-47G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.587-1298G= (n.587-1298G=)
12g.120996336G>TCA386968181HNF1Ac.751-47G>T (n.751-47G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.1165G>T
n.43-1155G>T
n.191-1155G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.634-268G>T (n.634-268G>T)
c.73-281G>T (n.73-281G>T)
c.894-47G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.587-1298G>T (n.587-1298G>T)
12g.120996337T>ACA386968187HNF1Ac.751-46T>A (n.751-46T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.1166T>A
n.43-1154T>A
n.191-1154T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.634-267T>A (n.634-267T>A)
c.73-280T>A (n.73-280T>A)
c.894-46T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.587-1297T>A (n.587-1297T>A)
12g.120996337T>CCA386968185HNF1Ac.751-46T>C (n.751-46T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1166T>C
n.43-1154T>C
n.191-1154T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.634-267T>C (n.634-267T>C)
c.73-280T>C (n.73-280T>C)
c.894-46T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.587-1297T>C (n.587-1297T>C)
12g.120996337T>GCA386968182HNF1Ac.751-46T>G (n.751-46T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1166T>G
n.43-1154T>G
n.191-1154T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.634-267T>G (n.634-267T>G)
c.73-280T>G (n.73-280T>G)
c.894-46T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.587-1297T>G (n.587-1297T>G)
12g.120996338G>ACA482164404HNF1Ac.751-45G>A (n.751-45G>A)
c.1032G>A (p.Val344=)
n.1167G>A
n.43-1153G>A
n.191-1153G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.634-266G>A (n.634-266G>A)
c.73-279G>A (n.73-279G>A)
c.894-45G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.587-1296G>A (n.587-1296G>A)
 gnomAD v4
12g.120996338G>CCA482164405HNF1Ac.751-45G>C (n.751-45G>C)
c.1032G>C (p.Val344=)
n.1167G>C
n.43-1153G>C
n.191-1153G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.634-266G>C (n.634-266G>C)
c.73-279G>C (n.73-279G>C)
c.894-45G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.587-1296G>C (n.587-1296G>C)
 dbSNP
12g.120996338G>TCA482164406HNF1Ac.751-45G>T (n.751-45G>T)
c.1032G>T (p.Val344=)
n.1167G>T
n.43-1153G>T
n.191-1153G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.634-266G>T (n.634-266G>T)
c.73-279G>T (n.73-279G>T)
c.894-45G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.587-1296G>T (n.587-1296G>T)
12g.120996339T>ACA386968190HNF1Ac.751-44T>A (n.751-44T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.1168T>A
n.43-1152T>A
n.191-1152T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.634-265T>A (n.634-265T>A)
c.73-278T>A (n.73-278T>A)
c.894-44T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.587-1295T>A (n.587-1295T>A)
 dbSNP
12g.120996339T>CCA386968193HNF1Ac.751-44T>C (n.751-44T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1168T>C
n.43-1152T>C
n.191-1152T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.634-265T>C (n.634-265T>C)
c.73-278T>C (n.73-278T>C)
c.894-44T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.587-1295T>C (n.587-1295T>C)
12g.120996339T>GCA386968195HNF1Ac.751-44T>G (n.751-44T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.1168T>G
n.43-1152T>G
n.191-1152T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.634-265T>G (n.634-265T>G)
c.73-278T>G (n.73-278T>G)
c.894-44T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.587-1295T>G (n.587-1295T>G)
12g.120996340C>ACA386968198HNF1Ac.751-43C>A (n.751-43C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
n.1169C>A
n.43-1151C>A
n.191-1151C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.634-264C>A (n.634-264C>A)
c.73-277C>A (n.73-277C>A)
c.894-43C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.587-1294C>A (n.587-1294C>A)
12g.120996340C>GCA386968200HNF1Ac.751-43C>G (n.751-43C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
n.1169C>G
n.43-1151C>G
n.191-1151C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.634-264C>G (n.634-264C>G)
c.73-277C>G (n.73-277C>G)
c.894-43C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.587-1294C>G (n.587-1294C>G)
12g.120996340C>TCA386968202HNF1Ac.751-43C>T (n.751-43C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
n.1169C>T
n.43-1151C>T
n.191-1151C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.634-264C>T (n.634-264C>T)
c.73-277C>T (n.73-277C>T)
c.894-43C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.587-1294C>T (n.587-1294C>T)
12g.120996341T>ACA482164408HNF1Ac.751-42T>A (n.751-42T>A)
c.1035T>A (p.Ser345=)
n.1170T>A
n.43-1150T>A
n.191-1150T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.634-263T>A (n.634-263T>A)
c.73-276T>A (n.73-276T>A)
c.894-42T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.587-1293T>A (n.587-1293T>A)
12g.120996341T>CCA482164409HNF1Ac.751-42T>C (n.751-42T>C)
c.1035T>C (p.Ser345=)
n.1170T>C
n.43-1150T>C
n.191-1150T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.634-263T>C (n.634-263T>C)
c.73-276T>C (n.73-276T>C)
c.894-42T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.587-1293T>C (n.587-1293T>C)
12g.120996341T>GCA482164407HNF1Ac.751-42T>G (n.751-42T>G)
c.1035T>G (p.Ser345=)
n.1170T>G
n.43-1150T>G
n.191-1150T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.634-263T>G (n.634-263T>G)
c.73-276T>G (n.73-276T>G)
c.894-42T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.587-1293T>G (n.587-1293T>G)
12g.120996342A>CCA386968205HNF1Ac.751-41A>C (n.751-41A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.1171A>C
n.43-1149A>C
n.191-1149A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.634-262A>C (n.634-262A>C)
c.73-275A>C (n.73-275A>C)
c.894-41A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.587-1292A>C (n.587-1292A>C)
12g.120996342A>GCA386968208HNF1Ac.751-41A>G (n.751-41A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.1171A>G
n.43-1149A>G
n.191-1149A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.634-262A>G (n.634-262A>G)
c.73-275A>G (n.73-275A>G)
c.894-41A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.587-1292A>G (n.587-1292A>G)
12g.120996342A>TCA386968210HNF1Ac.751-41A>T (n.751-41A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.1171A>T
n.43-1149A>T
n.191-1149A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.634-262A>T (n.634-262A>T)
c.73-275A>T (n.73-275A>T)
c.894-41A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.587-1292A>T (n.587-1292A>T)
12g.120996343C>ACA386968212HNF1Ac.751-40C>A (n.751-40C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
n.1172C>A
n.43-1148C>A
n.191-1148C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.634-261C>A (n.634-261C>A)
c.73-274C>A (n.73-274C>A)
c.894-40C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.587-1291C>A (n.587-1291C>A)
12g.120996343C=CA2067683099HNF1Ac.751-40C= (n.751-40C=)
c.1037C= (p.Thr346=)
n.1172C=
n.43-1148C=
n.191-1148C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.634-261C= (n.634-261C=)
c.73-274C= (n.73-274C=)
c.894-40C=
c.-176C= (n.-176C=)
c.587-1291C= (n.587-1291C=)
12g.120996343C>GCA386968214HNF1Ac.751-40C>G (n.751-40C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Arg)
n.1172C>G
n.43-1148C>G
n.191-1148C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.634-261C>G (n.634-261C>G)
c.73-274C>G (n.73-274C>G)
c.894-40C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.587-1291C>G (n.587-1291C>G)
12g.120996343C>TCA386968215HNF1Ac.751-40C>T (n.751-40C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.1172C>T
n.43-1148C>T
n.191-1148C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.634-261C>T (n.634-261C>T)
c.73-274C>T (n.73-274C>T)
c.894-40C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.587-1291C>T (n.587-1291C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996344A=CA2067683103HNF1Ac.751-39A= (n.751-39A=)
c.1038A= (p.Thr346=)
n.1173A=
n.43-1147A=
n.191-1147A=
c.*14A= (n.*14A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.634-260A= (n.634-260A=)
c.73-273A= (n.73-273A=)
c.894-39A=
c.-175A= (n.-175A=)
c.587-1290A= (n.587-1290A=)
12g.120996344A>CCA482164410HNF1Ac.751-39A>C (n.751-39A>C)
c.1038A>C (p.Thr346=)
n.1173A>C
n.43-1147A>C
n.191-1147A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.634-260A>C (n.634-260A>C)
c.73-273A>C (n.73-273A>C)
c.894-39A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.587-1290A>C (n.587-1290A>C)
 dbSNP
12g.120996344A>GCA482164411HNF1Ac.751-39A>G (n.751-39A>G)
c.1038A>G (p.Thr346=)
n.1173A>G
n.43-1147A>G
n.191-1147A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.634-260A>G (n.634-260A>G)
c.73-273A>G (n.73-273A>G)
c.894-39A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.587-1290A>G (n.587-1290A>G)
12g.120996344A>TCA482164412HNF1Ac.751-39A>T (n.751-39A>T)
c.1038A>T (p.Thr346=)
n.1173A>T
n.43-1147A>T
n.191-1147A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.634-260A>T (n.634-260A>T)
c.73-273A>T (n.73-273A>T)
c.894-39A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.587-1290A>T (n.587-1290A>T)
12g.120996345C>ACA386968220HNF1Ac.751-38C>A (n.751-38C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1174C>A
n.43-1146C>A
n.191-1146C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.634-259C>A (n.634-259C>A)
c.73-272C>A (n.73-272C>A)
c.894-38C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.587-1289C>A (n.587-1289C>A)
 dbSNP
12g.120996345C=CA2067683107HNF1Ac.751-38C= (n.751-38C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
n.1174C=
n.43-1146C=
n.191-1146C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.634-259C= (n.634-259C=)
c.73-272C= (n.73-272C=)
c.894-38C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.587-1289C= (n.587-1289C=)
12g.120996345C>GCA386968216HNF1Ac.751-38C>G (n.751-38C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1174C>G
n.43-1146C>G
n.191-1146C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.634-259C>G (n.634-259C>G)
c.73-272C>G (n.73-272C>G)
c.894-38C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.587-1289C>G (n.587-1289C>G)
12g.120996345C>TCA386968218HNF1Ac.751-38C>T (n.751-38C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1174C>T
n.43-1146C>T
n.191-1146C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.634-259C>T (n.634-259C>T)
c.73-272C>T (n.73-272C>T)
c.894-38C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.587-1289C>T (n.587-1289C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996348dupCA2695217513HNF1Ac.751-35dup (n.751-35dup)
c.1042dup (p.Leu348ProfsTer?)
n.1177dup
n.43-1143dup
n.191-1143dup
c.*18dup (n.*18dup)
c.*482dup (n.*482dup)
c.*56dup (n.*56dup)
c.634-256dup (n.634-256dup)
c.73-269dup (n.73-269dup)
c.894-35dup
c.-171dup (n.-171dup)
c.587-1286dup (n.587-1286dup)
12g.120996348delCA482164413HNF1Ac.751-35del (n.751-35del)
c.1042del (p.Leu348SerfsTer16)
n.1177del
n.43-1143del
n.191-1143del
c.*18del (n.*18del)
c.*482del (n.*482del)
c.*56del (n.*56del)
c.634-256del (n.634-256del)
c.73-269del (n.73-269del)
c.894-35del
c.-171del (n.-171del)
c.587-1286del (n.587-1286del)
 COSMIC
12g.120996346C>ACA386968223HNF1Ac.751-37C>A (n.751-37C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1175C>A
n.43-1145C>A
n.191-1145C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.634-258C>A (n.634-258C>A)
c.73-271C>A (n.73-271C>A)
c.894-37C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.587-1288C>A (n.587-1288C>A)
 gnomAD v4
12g.120996346C>GCA386968225HNF1Ac.751-37C>G (n.751-37C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1175C>G
n.43-1145C>G
n.191-1145C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.634-258C>G (n.634-258C>G)
c.73-271C>G (n.73-271C>G)
c.894-37C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.587-1288C>G (n.587-1288C>G)
12g.120996346C>TCA386968227HNF1Ac.751-37C>T (n.751-37C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1175C>T
n.43-1145C>T
n.191-1145C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.634-258C>T (n.634-258C>T)
c.73-271C>T (n.73-271C>T)
c.894-37C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.587-1288C>T (n.587-1288C>T)
12g.120996347C>ACA482164414HNF1Ac.751-36C>A (n.751-36C>A)
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.1176C>A
n.43-1144C>A
n.191-1144C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.634-257C>A (n.634-257C>A)
c.73-270C>A (n.73-270C>A)
c.894-36C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.587-1287C>A (n.587-1287C>A)
 gnomAD v4
12g.120996347C>GCA482164415HNF1Ac.751-36C>G (n.751-36C>G)
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.1176C>G
n.43-1144C>G
n.191-1144C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.634-257C>G (n.634-257C>G)
c.73-270C>G (n.73-270C>G)
c.894-36C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.587-1287C>G (n.587-1287C>G)
12g.120996347C>TCA482164416HNF1Ac.751-36C>T (n.751-36C>T)
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.1176C>T
n.43-1144C>T
n.191-1144C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.634-257C>T (n.634-257C>T)
c.73-270C>T (n.73-270C>T)
c.894-36C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.587-1287C>T (n.587-1287C>T)
12g.120996348C>ACA386968228HNF1Ac.751-35C>A (n.751-35C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.1177C>A
n.43-1143C>A
n.191-1143C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.634-256C>A (n.634-256C>A)
c.73-269C>A (n.73-269C>A)
c.894-35C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.587-1286C>A (n.587-1286C>A)
12g.120996348C=CA2067683112HNF1Ac.751-35C= (n.751-35C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1177C=
n.43-1143C=
n.191-1143C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.634-256C= (n.634-256C=)
c.73-269C= (n.73-269C=)
c.894-35C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.587-1286C= (n.587-1286C=)
12g.120996348C>GCA386968230HNF1Ac.751-35C>G (n.751-35C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1177C>G
n.43-1143C>G
n.191-1143C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.634-256C>G (n.634-256C>G)
c.73-269C>G (n.73-269C>G)
c.894-35C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.587-1286C>G (n.587-1286C>G)
12g.120996348C>TCA6831912HNF1Ac.751-35C>T (n.751-35C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
n.1177C>T
n.43-1143C>T
n.191-1143C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.634-256C>T (n.634-256C>T)
c.73-269C>T (n.73-269C>T)
c.894-35C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.587-1286C>T (n.587-1286C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996349_120996350dupCA645588008HNF1Ac.751-34_751-33dup (n.751-34_751-33dup)
c.1043_1044dup (p.His349SerfsTer16)
n.1178_1179dup
n.43-1142_43-1141dup
n.191-1142_191-1141dup
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
c.*483_*484dup (n.*483_*484dup)
c.*57_*58dup (n.*57_*58dup)
c.634-255_634-254dup (n.634-255_634-254dup)
c.73-268_73-267dup (n.73-268_73-267dup)
c.894-34_894-33dup
c.-170_-169dup (n.-170_-169dup)
c.587-1285_587-1284dup (n.587-1285_587-1284dup)
 COSMIC
12g.120996349T>ACA386968233HNF1Ac.751-34T>A (n.751-34T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
n.1178T>A
n.43-1142T>A
n.191-1142T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.634-255T>A (n.634-255T>A)
c.73-268T>A (n.73-268T>A)
c.894-34T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.587-1285T>A (n.587-1285T>A)
12g.120996349T>CCA386968234HNF1Ac.751-34T>C (n.751-34T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1178T>C
n.43-1142T>C
n.191-1142T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.634-255T>C (n.634-255T>C)
c.73-268T>C (n.73-268T>C)
c.894-34T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.587-1285T>C (n.587-1285T>C)
12g.120996349T>GCA386968236HNF1Ac.751-34T>G (n.751-34T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1178T>G
n.43-1142T>G
n.191-1142T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.634-255T>G (n.634-255T>G)
c.73-268T>G (n.73-268T>G)
c.894-34T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.587-1285T>G (n.587-1285T>G)
12g.120996349dupCA2573053619HNF1Ac.751-34dup (n.751-34dup)
c.1043dup (p.His349ProfsTer?)
n.1178dup
n.43-1142dup
n.191-1142dup
c.*19dup (n.*19dup)
c.*483dup (n.*483dup)
c.*57dup (n.*57dup)
c.634-255dup (n.634-255dup)
c.73-268dup (n.73-268dup)
c.894-34dup
c.-170dup (n.-170dup)
c.587-1285dup (n.587-1285dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120996350C>ACA482164417HNF1Ac.751-33C>A (n.751-33C>A)
c.1044C>A (p.Leu348=)
n.1179C>A
n.43-1141C>A
n.191-1141C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.634-254C>A (n.634-254C>A)
c.73-267C>A (n.73-267C>A)
c.894-33C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.587-1284C>A (n.587-1284C>A)
12g.120996350C>GCA482164418HNF1Ac.751-33C>G (n.751-33C>G)
c.1044C>G (p.Leu348=)
n.1179C>G
n.43-1141C>G
n.191-1141C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.634-254C>G (n.634-254C>G)
c.73-267C>G (n.73-267C>G)
c.894-33C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.587-1284C>G (n.587-1284C>G)
 dbSNP
12g.120996350C>TCA482164419HNF1Ac.751-33C>T (n.751-33C>T)
c.1044C>T (p.Leu348=)
n.1179C>T
n.43-1141C>T
n.191-1141C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.634-254C>T (n.634-254C>T)
c.73-267C>T (n.73-267C>T)
c.894-33C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.587-1284C>T (n.587-1284C>T)
12g.120996351delCA2695217514HNF1Ac.751-32del (n.751-32del)
c.1045del (p.His349ThrfsTer15)
n.1180del
n.43-1140del
n.191-1140del
c.*21del (n.*21del)
c.*485del (n.*485del)
c.*59del (n.*59del)
c.634-253del (n.634-253del)
c.73-266del (n.73-266del)
c.894-32del
c.-168del (n.-168del)
c.587-1283del (n.587-1283del)
12g.120996351C>ACA386968239HNF1Ac.751-32C>A (n.751-32C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.1180C>A
n.43-1140C>A
n.191-1140C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.634-253C>A (n.634-253C>A)
c.73-266C>A (n.73-266C>A)
c.894-32C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.587-1283C>A (n.587-1283C>A)
12g.120996351C=CA2067683115HNF1Ac.751-32C= (n.751-32C=)
c.1045C= (p.His349=)
n.1180C=
n.43-1140C=
n.191-1140C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.634-253C= (n.634-253C=)
c.73-266C= (n.73-266C=)
c.894-32C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.587-1283C= (n.587-1283C=)
12g.120996351C>GCA386968241HNF1Ac.751-32C>G (n.751-32C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.1180C>G
n.43-1140C>G
n.191-1140C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.634-253C>G (n.634-253C>G)
c.73-266C>G (n.73-266C>G)
c.894-32C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.587-1283C>G (n.587-1283C>G)
12g.120996351C>TCA386968244HNF1Ac.751-32C>T (n.751-32C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.1180C>T
n.43-1140C>T
n.191-1140C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.634-253C>T (n.634-253C>T)
c.73-266C>T (n.73-266C>T)
c.894-32C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.587-1283C>T (n.587-1283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996352A>CCA386968251HNF1Ac.751-31A>C (n.751-31A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.1181A>C
n.43-1139A>C
n.191-1139A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.634-252A>C (n.634-252A>C)
c.73-265A>C (n.73-265A>C)
c.894-31A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.587-1282A>C (n.587-1282A>C)
12g.120996352A>GCA386968249HNF1Ac.751-31A>G (n.751-31A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.1181A>G
n.43-1139A>G
n.191-1139A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.634-252A>G (n.634-252A>G)
c.73-265A>G (n.73-265A>G)
c.894-31A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.587-1282A>G (n.587-1282A>G)
 gnomAD v4
12g.120996352A>TCA386968247HNF1Ac.751-31A>T (n.751-31A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.1181A>T
n.43-1139A>T
n.191-1139A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.634-252A>T (n.634-252A>T)
c.73-265A>T (n.73-265A>T)
c.894-31A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.587-1282A>T (n.587-1282A>T)
12g.120996353C>ACA6831913HNF1Ac.751-30C>A (n.751-30C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
n.1182C>A
n.43-1138C>A
n.191-1138C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.634-251C>A (n.634-251C>A)
c.73-264C>A (n.73-264C>A)
c.894-30C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.587-1281C>A (n.587-1281C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996353C=CA2067683121HNF1Ac.751-30C= (n.751-30C=)
c.1047C= (p.His349=)
n.1182C=
n.43-1138C=
n.191-1138C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.634-251C= (n.634-251C=)
c.73-264C= (n.73-264C=)
c.894-30C=
c.-166C= (n.-166C=)
c.587-1281C= (n.587-1281C=)
12g.120996353C>GCA386968253HNF1Ac.751-30C>G (n.751-30C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
n.1182C>G
n.43-1138C>G
n.191-1138C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.634-251C>G (n.634-251C>G)
c.73-264C>G (n.73-264C>G)
c.894-30C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.587-1281C>G (n.587-1281C>G)
 COSMIC COSMIC
12g.120996353C>TCA482164420HNF1Ac.751-30C>T (n.751-30C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
n.1182C>T
n.43-1138C>T
n.191-1138C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.634-251C>T (n.634-251C>T)
c.73-264C>T (n.73-264C>T)
c.894-30C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.587-1281C>T (n.587-1281C>T)
12g.120996354C>ACA386968263HNF1Ac.751-29C>A (n.751-29C>A)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1183C>A
n.43-1137C>A
n.191-1137C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.634-250C>A (n.634-250C>A)
c.73-263C>A (n.73-263C>A)
c.894-29C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.587-1280C>A (n.587-1280C>A)
12g.120996354C>GCA386968259HNF1Ac.751-29C>G (n.751-29C>G)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.1183C>G
n.43-1137C>G
n.191-1137C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.634-250C>G (n.634-250C>G)
c.73-263C>G (n.73-263C>G)
c.894-29C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.587-1280C>G (n.587-1280C>G)
12g.120996354C>TCA386968261HNF1Ac.751-29C>T (n.751-29C>T)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1183C>T
n.43-1137C>T
n.191-1137C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.634-250C>T (n.634-250C>T)
c.73-263C>T (n.73-263C>T)
c.894-29C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.587-1280C>T (n.587-1280C>T)
12g.120996355A>CCA386968265HNF1Ac.751-28A>C (n.751-28A>C)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1184A>C
n.43-1136A>C
n.191-1136A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.634-249A>C (n.634-249A>C)
c.73-262A>C (n.73-262A>C)
c.894-28A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.587-1279A>C (n.587-1279A>C)
12g.120996355A>GCA386968267HNF1Ac.751-28A>G (n.751-28A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.1184A>G
n.43-1136A>G
n.191-1136A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.634-249A>G (n.634-249A>G)
c.73-262A>G (n.73-262A>G)
c.894-28A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.587-1279A>G (n.587-1279A>G)
12g.120996355A>TCA386968269HNF1Ac.751-28A>T (n.751-28A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.1184A>T
n.43-1136A>T
n.191-1136A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.634-249A>T (n.634-249A>T)
c.73-262A>T (n.73-262A>T)
c.894-28A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.587-1279A>T (n.587-1279A>T)
12g.120996356A>CCA386968274HNF1Ac.751-27A>C (n.751-27A>C)
c.1050A>C (p.Gln350His)
n.1185A>C
n.43-1135A>C
n.191-1135A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.634-248A>C (n.634-248A>C)
c.73-261A>C (n.73-261A>C)
c.894-27A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.587-1278A>C (n.587-1278A>C)
12g.120996356A>GCA482164421HNF1Ac.751-27A>G (n.751-27A>G)
c.1050A>G (p.Gln350=)
n.1185A>G
n.43-1135A>G
n.191-1135A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.634-248A>G (n.634-248A>G)
c.73-261A>G (n.73-261A>G)
c.894-27A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.587-1278A>G (n.587-1278A>G)
 gnomAD v4
12g.120996356A>TCA386968276HNF1Ac.751-27A>T (n.751-27A>T)
c.1050A>T (p.Gln350His)
n.1185A>T
n.43-1135A>T
n.191-1135A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.634-248A>T (n.634-248A>T)
c.73-261A>T (n.73-261A>T)
c.894-27A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.587-1278A>T (n.587-1278A>T)
12g.120996357G>ACA386968279HNF1Ac.751-26G>A (n.751-26G>A)
c.1051G>A (p.Val351Met)
n.1186G>A
n.43-1134G>A
n.191-1134G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.634-247G>A (n.634-247G>A)
c.73-260G>A (n.73-260G>A)
c.894-26G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.587-1277G>A (n.587-1277G>A)
12g.120996357G>CCA386968281HNF1Ac.751-26G>C (n.751-26G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1186G>C
n.43-1134G>C
n.191-1134G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.634-247G>C (n.634-247G>C)
c.73-260G>C (n.73-260G>C)
c.894-26G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.587-1277G>C (n.587-1277G>C)
 gnomAD v4
12g.120996357G>TCA386968283HNF1Ac.751-26G>T (n.751-26G>T)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1186G>T
n.43-1134G>T
n.191-1134G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.634-247G>T (n.634-247G>T)
c.73-260G>T (n.73-260G>T)
c.894-26G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.587-1277G>T (n.587-1277G>T)
12g.120996358T>ACA386968285HNF1Ac.751-25T>A (n.751-25T>A)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.1187T>A
n.43-1133T>A
n.191-1133T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.634-246T>A (n.634-246T>A)
c.73-259T>A (n.73-259T>A)
c.894-25T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.587-1276T>A (n.587-1276T>A)
12g.120996358T>CCA386968287HNF1Ac.751-25T>C (n.751-25T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1187T>C
n.43-1133T>C
n.191-1133T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.634-246T>C (n.634-246T>C)
c.73-259T>C (n.73-259T>C)
c.894-25T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.587-1276T>C (n.587-1276T>C)
12g.120996358T>GCA6831914HNF1Ac.751-25T>G (n.751-25T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1187T>G
n.43-1133T>G
n.191-1133T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.634-246T>G (n.634-246T>G)
c.73-259T>G (n.73-259T>G)
c.894-25T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.587-1276T>G (n.587-1276T>G)
 dbSNP ExAC
12g.120996358T=CA2067683126HNF1Ac.751-25T= (n.751-25T=)
c.1052T= (p.Val351=)
n.1187T=
n.43-1133T=
n.191-1133T=
c.*28T= (n.*28T=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.634-246T= (n.634-246T=)
c.73-259T= (n.73-259T=)
c.894-25T=
c.-161T= (n.-161T=)
c.587-1276T= (n.587-1276T=)
12g.120996359delCA2580085938HNF1Ac.751-24del (n.751-24del)
c.1053del (p.Ser352ProfsTer12)
n.1188del
n.43-1132del
n.191-1132del
c.*29del (n.*29del)
c.*493del (n.*493del)
c.*67del (n.*67del)
c.634-245del (n.634-245del)
c.73-258del (n.73-258del)
c.894-24del
c.-160del (n.-160del)
c.587-1275del (n.587-1275del)
 ClinVar
12g.120996359G>ACA482164422HNF1Ac.751-24G>A (n.751-24G>A)
c.1053G>A (p.Val351=)
n.1188G>A
n.43-1132G>A
n.191-1132G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.634-245G>A (n.634-245G>A)
c.73-258G>A (n.73-258G>A)
c.894-24G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.587-1275G>A (n.587-1275G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996359G>CCA482164423HNF1Ac.751-24G>C (n.751-24G>C)
c.1053G>C (p.Val351=)
n.1188G>C
n.43-1132G>C
n.191-1132G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.634-245G>C (n.634-245G>C)
c.73-258G>C (n.73-258G>C)
c.894-24G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.587-1275G>C (n.587-1275G>C)
 dbSNP
12g.120996359G=CA2067683128HNF1Ac.751-24G= (n.751-24G=)
c.1053G= (p.Val351=)
n.1188G=
n.43-1132G=
n.191-1132G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.*493G= (n.*493G=)
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c.634-245G= (n.634-245G=)
c.73-258G= (n.73-258G=)
c.894-24G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.587-1275G= (n.587-1275G=)
12g.120996359G>TCA482164424HNF1Ac.751-24G>T (n.751-24G>T)
c.1053G>T (p.Val351=)
n.1188G>T
n.43-1132G>T
n.191-1132G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.634-245G>T (n.634-245G>T)
c.73-258G>T (n.73-258G>T)
c.894-24G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.587-1275G>T (n.587-1275G>T)
12g.120996360delCA2695217516HNF1Ac.751-23del (n.751-23del)
c.1054del (p.Ser352ProfsTer12)
n.1189del
n.43-1131del
n.191-1131del
c.*30del (n.*30del)
c.*494del (n.*494del)
c.*68del (n.*68del)
c.634-244del (n.634-244del)
c.73-257del (n.73-257del)
c.894-23del
c.-159del (n.-159del)
c.587-1274del (n.587-1274del)
12g.120996360T>ACA386968296HNF1Ac.751-23T>A (n.751-23T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1189T>A
n.43-1131T>A
n.191-1131T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.634-244T>A (n.634-244T>A)
c.73-257T>A (n.73-257T>A)
c.894-23T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.587-1274T>A (n.587-1274T>A)
12g.120996360T>CCA386968294HNF1Ac.751-23T>C (n.751-23T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1189T>C
n.43-1131T>C
n.191-1131T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.634-244T>C (n.634-244T>C)
c.73-257T>C (n.73-257T>C)
c.894-23T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.587-1274T>C (n.587-1274T>C)
 dbSNP
12g.120996360T>GCA386968292HNF1Ac.751-23T>G (n.751-23T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1189T>G
n.43-1131T>G
n.191-1131T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.634-244T>G (n.634-244T>G)
c.73-257T>G (n.73-257T>G)
c.894-23T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.587-1274T>G (n.587-1274T>G)
 gnomAD v4
12g.120996360T=CA2067683134HNF1Ac.751-23T= (n.751-23T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
n.1189T=
n.43-1131T=
n.191-1131T=
c.*30T= (n.*30T=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.634-244T= (n.634-244T=)
c.73-257T= (n.73-257T=)
c.894-23T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.587-1274T= (n.587-1274T=)
12g.120996361C>ACA386968299HNF1Ac.751-22C>A (n.751-22C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1190C>A
n.43-1130C>A
n.191-1130C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.634-243C>A (n.634-243C>A)
c.73-256C>A (n.73-256C>A)
c.894-22C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.587-1273C>A (n.587-1273C>A)
12g.120996361C=CA2067683141HNF1Ac.751-22C= (n.751-22C=)
c.1055C= (p.Ser352=)
n.1190C=
n.43-1130C=
n.191-1130C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.634-243C= (n.634-243C=)
c.73-256C= (n.73-256C=)
c.894-22C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.587-1273C= (n.587-1273C=)
12g.120996361C>GCA244534122HNF1Ac.751-22C>G (n.751-22C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1190C>G
n.43-1130C>G
n.191-1130C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.634-243C>G (n.634-243C>G)
c.73-256C>G (n.73-256C>G)
c.894-22C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.587-1273C>G (n.587-1273C>G)
 dbSNP
12g.120996361C>TCA386968302HNF1Ac.751-22C>T (n.751-22C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1190C>T
n.43-1130C>T
n.191-1130C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.634-243C>T (n.634-243C>T)
c.73-256C>T (n.73-256C>T)
c.894-22C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.587-1273C>T (n.587-1273C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996365dupCA2695217518HNF1Ac.751-18dup (n.751-18dup)
c.1059dup (p.Thr354HisfsTer?)
n.1194dup
n.43-1126dup
n.191-1126dup
c.*35dup (n.*35dup)
c.*499dup (n.*499dup)
c.*73dup (n.*73dup)
c.634-239dup (n.634-239dup)
c.73-252dup (n.73-252dup)
c.894-18dup
c.-154dup (n.-154dup)
c.587-1269dup (n.587-1269dup)
12g.120996364_120996365dupCA2695217520HNF1Ac.751-19_751-18dup (n.751-19_751-18dup)
c.1058_1059dup (p.Thr354ProfsTer11)
n.1193_1194dup
n.43-1127_43-1126dup
n.191-1127_191-1126dup
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
c.*498_*499dup (n.*498_*499dup)
c.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
c.634-240_634-239dup (n.634-240_634-239dup)
c.73-253_73-252dup (n.73-253_73-252dup)
c.894-19_894-18dup
c.-155_-154dup (n.-155_-154dup)
c.587-1270_587-1269dup (n.587-1270_587-1269dup)
12g.120996362C>ACA482164425HNF1Ac.751-21C>A (n.751-21C>A)
c.1056C>A (p.Ser352=)
n.1191C>A
n.43-1129C>A
n.191-1129C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.634-242C>A (n.634-242C>A)
c.73-255C>A (n.73-255C>A)
c.894-21C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.587-1272C>A (n.587-1272C>A)
12g.120996362C=CA2067683150HNF1Ac.751-21C= (n.751-21C=)
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1191C=
n.43-1129C=
n.191-1129C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.634-242C= (n.634-242C=)
c.73-255C= (n.73-255C=)
c.894-21C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.587-1272C= (n.587-1272C=)
12g.120996362C>GCA482164427HNF1Ac.751-21C>G (n.751-21C>G)
c.1056C>G (p.Ser352=)
n.1191C>G
n.43-1129C>G
n.191-1129C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.634-242C>G (n.634-242C>G)
c.73-255C>G (n.73-255C>G)
c.894-21C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.587-1272C>G (n.587-1272C>G)
12g.120996362C>TCA482164426HNF1Ac.751-21C>T (n.751-21C>T)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1191C>T
n.43-1129C>T
n.191-1129C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.634-242C>T (n.634-242C>T)
c.73-255C>T (n.73-255C>T)
c.894-21C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.587-1272C>T (n.587-1272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996363C>ACA386968305HNF1Ac.751-20C>A (n.751-20C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1192C>A
n.43-1128C>A
n.191-1128C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.634-241C>A (n.634-241C>A)
c.73-254C>A (n.73-254C>A)
c.894-20C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.587-1271C>A (n.587-1271C>A)
12g.120996363C>GCA386968307HNF1Ac.751-20C>G (n.751-20C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1192C>G
n.43-1128C>G
n.191-1128C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.634-241C>G (n.634-241C>G)
c.73-254C>G (n.73-254C>G)
c.894-20C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.587-1271C>G (n.587-1271C>G)
12g.120996363C>TCA386968310HNF1Ac.751-20C>T (n.751-20C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1192C>T
n.43-1128C>T
n.191-1128C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.634-241C>T (n.634-241C>T)
c.73-254C>T (n.73-254C>T)
c.894-20C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.587-1271C>T (n.587-1271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996364C>ACA386968313HNF1Ac.751-19C>A (n.751-19C>A)
c.1058C>A (p.Pro353His)
n.1193C>A
n.43-1127C>A
n.191-1127C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.634-240C>A (n.634-240C>A)
c.73-253C>A (n.73-253C>A)
c.894-19C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.587-1270C>A (n.587-1270C>A)
 dbSNP
12g.120996364C=CA2067683156HNF1Ac.751-19C= (n.751-19C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
n.1193C=
n.43-1127C=
n.191-1127C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.634-240C= (n.634-240C=)
c.73-253C= (n.73-253C=)
c.894-19C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.587-1270C= (n.587-1270C=)
12g.120996364C>GCA386968319HNF1Ac.751-19C>G (n.751-19C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1193C>G
n.43-1127C>G
n.191-1127C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.634-240C>G (n.634-240C>G)
c.73-253C>G (n.73-253C>G)
c.894-19C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.587-1270C>G (n.587-1270C>G)
12g.120996364C>TCA244534126HNF1Ac.751-19C>T (n.751-19C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1193C>T
n.43-1127C>T
n.191-1127C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.634-240C>T (n.634-240C>T)
c.73-253C>T (n.73-253C>T)
c.894-19C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.587-1270C>T (n.587-1270C>T)
 dbSNP
12g.120996365C>ACA6831915HNF1Ac.751-18C>A (n.751-18C>A)
c.1059C>A (p.Pro353=)
n.1194C>A
n.43-1126C>A
n.191-1126C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.634-239C>A (n.634-239C>A)
c.73-252C>A (n.73-252C>A)
c.894-18C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.587-1269C>A (n.587-1269C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996365C=CA2067683162HNF1Ac.751-18C= (n.751-18C=)
c.1059C= (p.Pro353=)
n.1194C=
n.43-1126C=
n.191-1126C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.634-239C= (n.634-239C=)
c.73-252C= (n.73-252C=)
c.894-18C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.587-1269C= (n.587-1269C=)
12g.120996365C>GCA482164428HNF1Ac.751-18C>G (n.751-18C>G)
c.1059C>G (p.Pro353=)
n.1194C>G
n.43-1126C>G
n.191-1126C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.634-239C>G (n.634-239C>G)
c.73-252C>G (n.73-252C>G)
c.894-18C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.587-1269C>G (n.587-1269C>G)
12g.120996365C>TCA482164429HNF1Ac.751-18C>T (n.751-18C>T)
c.1059C>T (p.Pro353=)
n.1194C>T
n.43-1126C>T
n.191-1126C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.634-239C>T (n.634-239C>T)
c.73-252C>T (n.73-252C>T)
c.894-18C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.587-1269C>T (n.587-1269C>T)
 gnomAD v4
12g.120996366_120996378delCA2695217522HNF1Ac.751-17_751-5del (n.751-17_751-5del)
c.1060_1072del (p.Thr354ProfsTer6)
n.1195_1207del
n.43-1125_43-1113del
n.191-1125_191-1113del
c.*36_*48del (n.*36_*48del)
c.*500_*512del (n.*500_*512del)
c.*74_*86del (n.*74_*86del)
c.634-238_634-226del (n.634-238_634-226del)
c.73-251_73-239del (n.73-251_73-239del)
c.894-17_894-5del
c.-153_-141del (n.-153_-141del)
c.587-1268_587-1256del (n.587-1268_587-1256del)
12g.120996366A=CA2067683170HNF1Ac.751-17A= (n.751-17A=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.1195A=
n.43-1125A=
n.191-1125A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.634-238A= (n.634-238A=)
c.73-251A= (n.73-251A=)
c.894-17A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.587-1268A= (n.587-1268A=)
12g.120996366A>CCA386968329HNF1Ac.751-17A>C (n.751-17A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.1195A>C
n.43-1125A>C
n.191-1125A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.634-238A>C (n.634-238A>C)
c.73-251A>C (n.73-251A>C)
c.894-17A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.587-1268A>C (n.587-1268A>C)
12g.120996366A>GCA386968332HNF1Ac.751-17A>G (n.751-17A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.1195A>G
n.43-1125A>G
n.191-1125A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.634-238A>G (n.634-238A>G)
c.73-251A>G (n.73-251A>G)
c.894-17A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.587-1268A>G (n.587-1268A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120996366A>TCA386968334HNF1Ac.751-17A>T (n.751-17A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.1195A>T
n.43-1125A>T
n.191-1125A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.634-238A>T (n.634-238A>T)
c.73-251A>T (n.73-251A>T)
c.894-17A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.587-1268A>T (n.587-1268A>T)
12g.120996367C>ACA386968339HNF1Ac.751-16C>A (n.751-16C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.1196C>A
n.43-1124C>A
n.191-1124C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.634-237C>A (n.634-237C>A)
c.73-250C>A (n.73-250C>A)
c.894-16C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.587-1267C>A (n.587-1267C>A)
12g.120996367C=CA2067683182HNF1Ac.751-16C= (n.751-16C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.1196C=
n.43-1124C=
n.191-1124C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.634-237C= (n.634-237C=)
c.73-250C= (n.73-250C=)
c.894-16C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.587-1267C= (n.587-1267C=)
12g.120996367C>GCA386968342HNF1Ac.751-16C>G (n.751-16C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.1196C>G
n.43-1124C>G
n.191-1124C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.634-237C>G (n.634-237C>G)
c.73-250C>G (n.73-250C>G)
c.894-16C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.587-1267C>G (n.587-1267C>G)
12g.120996367C>TCA6831916HNF1Ac.751-16C>T (n.751-16C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Met)
n.1196C>T
n.43-1124C>T
n.191-1124C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.634-237C>T (n.634-237C>T)
c.73-250C>T (n.73-250C>T)
c.894-16C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.587-1267C>T (n.587-1267C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996368G>ACA6831917HNF1Ac.751-15G>A (n.751-15G>A)
c.1062G>A (p.Thr354=)
n.1197G>A
n.43-1123G>A
n.191-1123G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.634-236G>A (n.634-236G>A)
c.73-249G>A (n.73-249G>A)
c.894-15G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.587-1266G>A (n.587-1266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996368G>CCA482164430HNF1Ac.751-15G>C (n.751-15G>C)
c.1062G>C (p.Thr354=)
n.1197G>C
n.43-1123G>C
n.191-1123G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.634-236G>C (n.634-236G>C)
c.73-249G>C (n.73-249G>C)
c.894-15G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.587-1266G>C (n.587-1266G>C)
 dbSNP
12g.120996368G=CA2067683187HNF1Ac.751-15G= (n.751-15G=)
c.1062G= (p.Thr354=)
n.1197G=
n.43-1123G=
n.191-1123G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.634-236G= (n.634-236G=)
c.73-249G= (n.73-249G=)
c.894-15G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.587-1266G= (n.587-1266G=)
12g.120996368G>TCA6831918HNF1Ac.751-15G>T (n.751-15G>T)
c.1062G>T (p.Thr354=)
n.1197G>T
n.43-1123G>T
n.191-1123G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.634-236G>T (n.634-236G>T)
c.73-249G>T (n.73-249G>T)
c.894-15G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.587-1266G>T (n.587-1266G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996369G>ACA386968348HNF1Ac.751-14G>A (n.751-14G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1198G>A
n.43-1122G>A
n.191-1122G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.634-235G>A (n.634-235G>A)
c.73-248G>A (n.73-248G>A)
c.894-14G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.587-1265G>A (n.587-1265G>A)
12g.120996369G>CCA386968353HNF1Ac.751-14G>C (n.751-14G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1198G>C
n.43-1122G>C
n.191-1122G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.634-235G>C (n.634-235G>C)
c.73-248G>C (n.73-248G>C)
c.894-14G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.587-1265G>C (n.587-1265G>C)
12g.120996369G>TCA386968355HNF1Ac.751-14G>T (n.751-14G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1198G>T
n.43-1122G>T
n.191-1122G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.634-235G>T (n.634-235G>T)
c.73-248G>T (n.73-248G>T)
c.894-14G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.587-1265G>T (n.587-1265G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120996370G>ACA386968356HNF1Ac.751-13G>A (n.751-13G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1199G>A
n.43-1121G>A
n.191-1121G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.634-234G>A (n.634-234G>A)
c.73-247G>A (n.73-247G>A)
c.894-13G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.587-1264G>A (n.587-1264G>A)
 dbSNP
12g.120996370G>CCA386968358HNF1Ac.751-13G>C (n.751-13G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1199G>C
n.43-1121G>C
n.191-1121G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.634-234G>C (n.634-234G>C)
c.73-247G>C (n.73-247G>C)
c.894-13G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.587-1264G>C (n.587-1264G>C)
 dbSNP
12g.120996370G>TCA386968361HNF1Ac.751-13G>T (n.751-13G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1199G>T
n.43-1121G>T
n.191-1121G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.634-234G>T (n.634-234G>T)
c.73-247G>T (n.73-247G>T)
c.894-13G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.587-1264G>T (n.587-1264G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120996373_120996379delCA645588009HNF1Ac.751-10_751-4del (n.751-10_751-4del)
c.1067_1073del (p.Leu356ProfsTer6)
n.1202_1208del
n.43-1118_43-1112del
n.191-1118_191-1112del
c.*43_*49del (n.*43_*49del)
c.*507_*513del (n.*507_*513del)
c.*81_*87del (n.*81_*87del)
c.634-231_634-225del (n.634-231_634-225del)
c.73-244_73-238del (n.73-244_73-238del)
c.894-10_894-4del
c.-146_-140del (n.-146_-140del)
c.587-1261_587-1255del (n.587-1261_587-1255del)
 COSMIC
12g.120996371C>ACA482164431HNF1Ac.751-12C>A (n.751-12C>A)
c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1200C>A
n.43-1120C>A
n.191-1120C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.634-233C>A (n.634-233C>A)
c.73-246C>A (n.73-246C>A)
c.894-12C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched