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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996172A= | CA2067682591 | HNF1A | c.751-211A= (n.751-211A=) c.956-90A= (n.956-90A=) n.1091-90A= n.43-1319A= n.191-1319A= c.769-90A= (n.769-90A=) c.*396-90A= (n.*396-90A=) c.714-90A= (n.714-90A=) c.634-432A= (n.634-432A=) c.73-445A= (n.73-445A=) c.894-211A= c.-257-90A= (n.-257-90A=) c.587-1462A= (n.587-1462A=) | |
| 12 | g.120996172A>C | CA244533889 | HNF1A | c.751-211A>C (n.751-211A>C) c.956-90A>C (n.956-90A>C) n.1091-90A>C n.43-1319A>C n.191-1319A>C c.769-90A>C (n.769-90A>C) c.*396-90A>C (n.*396-90A>C) c.714-90A>C (n.714-90A>C) c.634-432A>C (n.634-432A>C) c.73-445A>C (n.73-445A>C) c.894-211A>C c.-257-90A>C (n.-257-90A>C) c.587-1462A>C (n.587-1462A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996172A>G | CA2067682600 | HNF1A | c.751-211A>G (n.751-211A>G) c.956-90A>G (n.956-90A>G) n.1091-90A>G n.43-1319A>G n.191-1319A>G c.769-90A>G (n.769-90A>G) c.*396-90A>G (n.*396-90A>G) c.714-90A>G (n.714-90A>G) c.634-432A>G (n.634-432A>G) c.73-445A>G (n.73-445A>G) c.894-211A>G c.-257-90A>G (n.-257-90A>G) c.587-1462A>G (n.587-1462A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996174C>A | CA2621384145 | HNF1A | c.751-209C>A (n.751-209C>A) c.956-88C>A (n.956-88C>A) n.1091-88C>A n.43-1317C>A n.191-1317C>A c.769-88C>A (n.769-88C>A) c.*396-88C>A (n.*396-88C>A) c.714-88C>A (n.714-88C>A) c.634-430C>A (n.634-430C>A) c.73-443C>A (n.73-443C>A) c.894-209C>A c.-257-88C>A (n.-257-88C>A) c.587-1460C>A (n.587-1460C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996174C>T | CA2621384146 | HNF1A | c.751-209C>T (n.751-209C>T) c.956-88C>T (n.956-88C>T) n.1091-88C>T n.43-1317C>T n.191-1317C>T c.769-88C>T (n.769-88C>T) c.*396-88C>T (n.*396-88C>T) c.714-88C>T (n.714-88C>T) c.634-430C>T (n.634-430C>T) c.73-443C>T (n.73-443C>T) c.894-209C>T c.-257-88C>T (n.-257-88C>T) c.587-1460C>T (n.587-1460C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996175C>A | CA2575322106 | HNF1A | c.751-208C>A (n.751-208C>A) c.956-87C>A (n.956-87C>A) n.1091-87C>A n.43-1316C>A n.191-1316C>A c.769-87C>A (n.769-87C>A) c.*396-87C>A (n.*396-87C>A) c.714-87C>A (n.714-87C>A) c.634-429C>A (n.634-429C>A) c.73-442C>A (n.73-442C>A) c.894-208C>A c.-257-87C>A (n.-257-87C>A) c.587-1459C>A (n.587-1459C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996175C>G | CA2621384147 | HNF1A | c.751-208C>G (n.751-208C>G) c.956-87C>G (n.956-87C>G) n.1091-87C>G n.43-1316C>G n.191-1316C>G c.769-87C>G (n.769-87C>G) c.*396-87C>G (n.*396-87C>G) c.714-87C>G (n.714-87C>G) c.634-429C>G (n.634-429C>G) c.73-442C>G (n.73-442C>G) c.894-208C>G c.-257-87C>G (n.-257-87C>G) c.587-1459C>G (n.587-1459C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996176A>G | CA2621384148 | HNF1A | c.751-207A>G (n.751-207A>G) c.956-86A>G (n.956-86A>G) n.1091-86A>G n.43-1315A>G n.191-1315A>G c.769-86A>G (n.769-86A>G) c.*396-86A>G (n.*396-86A>G) c.714-86A>G (n.714-86A>G) c.634-428A>G (n.634-428A>G) c.73-441A>G (n.73-441A>G) c.894-207A>G c.-257-86A>G (n.-257-86A>G) c.587-1458A>G (n.587-1458A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996177A= | CA2067682623 | HNF1A | c.751-206A= (n.751-206A=) c.956-85A= (n.956-85A=) n.1091-85A= n.43-1314A= n.191-1314A= c.769-85A= (n.769-85A=) c.*396-85A= (n.*396-85A=) c.714-85A= (n.714-85A=) c.634-427A= (n.634-427A=) c.73-440A= (n.73-440A=) c.894-206A= c.-257-85A= (n.-257-85A=) c.587-1457A= (n.587-1457A=) | |
| 12 | g.120996177A>G | CA2067682624 | HNF1A | c.751-206A>G (n.751-206A>G) c.956-85A>G (n.956-85A>G) n.1091-85A>G n.43-1314A>G n.191-1314A>G c.769-85A>G (n.769-85A>G) c.*396-85A>G (n.*396-85A>G) c.714-85A>G (n.714-85A>G) c.634-427A>G (n.634-427A>G) c.73-440A>G (n.73-440A>G) c.894-206A>G c.-257-85A>G (n.-257-85A>G) c.587-1457A>G (n.587-1457A>G) | dbSNP |
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| 12 | g.120996178T>A | CA684423537 | HNF1A | c.751-205T>A (n.751-205T>A) c.956-84T>A (n.956-84T>A) n.1091-84T>A n.43-1313T>A n.191-1313T>A c.769-84T>A (n.769-84T>A) c.*396-84T>A (n.*396-84T>A) c.714-84T>A (n.714-84T>A) c.634-426T>A (n.634-426T>A) c.73-439T>A (n.73-439T>A) c.894-205T>A c.-257-84T>A (n.-257-84T>A) c.587-1456T>A (n.587-1456T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.120996178T= | CA2067682630 | HNF1A | c.751-205T= (n.751-205T=) c.956-84T= (n.956-84T=) n.1091-84T= n.43-1313T= n.191-1313T= c.769-84T= (n.769-84T=) c.*396-84T= (n.*396-84T=) c.714-84T= (n.714-84T=) c.634-426T= (n.634-426T=) c.73-439T= (n.73-439T=) c.894-205T= c.-257-84T= (n.-257-84T=) c.587-1456T= (n.587-1456T=) | |
| 12 | g.120996180_120996186del | CA2067682626 | HNF1A | c.751-203_751-197del (n.751-203_751-197del) c.956-82_956-76del (n.956-82_956-76del) n.1091-82_1091-76del n.43-1311_43-1305del n.191-1311_191-1305del c.769-82_769-76del (n.769-82_769-76del) c.*396-82_*396-76del (n.*396-82_*396-76del) c.714-82_714-76del (n.714-82_714-76del) c.634-424_634-418del (n.634-424_634-418del) c.73-437_73-431del (n.73-437_73-431del) c.894-203_894-197del c.-257-82_-257-76del (n.-257-82_-257-76del) c.587-1454_587-1448del (n.587-1454_587-1448del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996179G>T | CA2621384149 | HNF1A | c.751-204G>T (n.751-204G>T) c.956-83G>T (n.956-83G>T) n.1091-83G>T n.43-1312G>T n.191-1312G>T c.769-83G>T (n.769-83G>T) c.*396-83G>T (n.*396-83G>T) c.714-83G>T (n.714-83G>T) c.634-425G>T (n.634-425G>T) c.73-438G>T (n.73-438G>T) c.894-204G>T c.-257-83G>T (n.-257-83G>T) c.587-1455G>T (n.587-1455G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996180G>C | CA2727246418 | HNF1A | c.751-203G>C (n.751-203G>C) c.956-82G>C (n.956-82G>C) n.1091-82G>C n.43-1311G>C n.191-1311G>C c.769-82G>C (n.769-82G>C) c.*396-82G>C (n.*396-82G>C) c.714-82G>C (n.714-82G>C) c.634-424G>C (n.634-424G>C) c.73-437G>C (n.73-437G>C) c.894-203G>C c.-257-82G>C (n.-257-82G>C) c.587-1454G>C (n.587-1454G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996181A>T | CA2575322107 | HNF1A | c.751-202A>T (n.751-202A>T) c.956-81A>T (n.956-81A>T) n.1091-81A>T n.43-1310A>T n.191-1310A>T c.769-81A>T (n.769-81A>T) c.*396-81A>T (n.*396-81A>T) c.714-81A>T (n.714-81A>T) c.634-423A>T (n.634-423A>T) c.73-436A>T (n.73-436A>T) c.894-202A>T c.-257-81A>T (n.-257-81A>T) c.587-1453A>T (n.587-1453A>T) | |
| 12 | g.120996182G>A | CA2067682638 | HNF1A | c.751-201G>A (n.751-201G>A) c.956-80G>A (n.956-80G>A) n.1091-80G>A n.43-1309G>A n.191-1309G>A c.769-80G>A (n.769-80G>A) c.*396-80G>A (n.*396-80G>A) c.714-80G>A (n.714-80G>A) c.634-422G>A (n.634-422G>A) c.73-435G>A (n.73-435G>A) c.894-201G>A c.-257-80G>A (n.-257-80G>A) c.587-1452G>A (n.587-1452G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996182G= | CA2067682635 | HNF1A | c.751-201G= (n.751-201G=) c.956-80G= (n.956-80G=) n.1091-80G= n.43-1309G= n.191-1309G= c.769-80G= (n.769-80G=) c.*396-80G= (n.*396-80G=) c.714-80G= (n.714-80G=) c.634-422G= (n.634-422G=) c.73-435G= (n.73-435G=) c.894-201G= c.-257-80G= (n.-257-80G=) c.587-1452G= (n.587-1452G=) | |
| 12 | g.120996183T>A | CA2727246429 | HNF1A | c.751-200T>A (n.751-200T>A) c.956-79T>A (n.956-79T>A) n.1091-79T>A n.43-1308T>A n.191-1308T>A c.769-79T>A (n.769-79T>A) c.*396-79T>A (n.*396-79T>A) c.714-79T>A (n.714-79T>A) c.634-421T>A (n.634-421T>A) c.73-434T>A (n.73-434T>A) c.894-200T>A c.-257-79T>A (n.-257-79T>A) c.587-1451T>A (n.587-1451T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996183T>C | CA2621384150 | HNF1A | c.751-200T>C (n.751-200T>C) c.956-79T>C (n.956-79T>C) n.1091-79T>C n.43-1308T>C n.191-1308T>C c.769-79T>C (n.769-79T>C) c.*396-79T>C (n.*396-79T>C) c.714-79T>C (n.714-79T>C) c.634-421T>C (n.634-421T>C) c.73-434T>C (n.73-434T>C) c.894-200T>C c.-257-79T>C (n.-257-79T>C) c.587-1451T>C (n.587-1451T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996183T>G | CA2727246428 | HNF1A | c.751-200T>G (n.751-200T>G) c.956-79T>G (n.956-79T>G) n.1091-79T>G n.43-1308T>G n.191-1308T>G c.769-79T>G (n.769-79T>G) c.*396-79T>G (n.*396-79T>G) c.714-79T>G (n.714-79T>G) c.634-421T>G (n.634-421T>G) c.73-434T>G (n.73-434T>G) c.894-200T>G c.-257-79T>G (n.-257-79T>G) c.587-1451T>G (n.587-1451T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996184T>C | CA2621384151 | HNF1A | c.751-199T>C (n.751-199T>C) c.956-78T>C (n.956-78T>C) n.1091-78T>C n.43-1307T>C n.191-1307T>C c.769-78T>C (n.769-78T>C) c.*396-78T>C (n.*396-78T>C) c.714-78T>C (n.714-78T>C) c.634-420T>C (n.634-420T>C) c.73-433T>C (n.73-433T>C) c.894-199T>C c.-257-78T>C (n.-257-78T>C) c.587-1450T>C (n.587-1450T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996185T>C | CA2839758146 | HNF1A | c.751-198T>C (n.751-198T>C) c.956-77T>C (n.956-77T>C) n.1091-77T>C n.43-1306T>C n.191-1306T>C c.769-77T>C (n.769-77T>C) c.*396-77T>C (n.*396-77T>C) c.714-77T>C (n.714-77T>C) c.634-419T>C (n.634-419T>C) c.73-432T>C (n.73-432T>C) c.894-198T>C c.-257-77T>C (n.-257-77T>C) c.587-1449T>C (n.587-1449T>C) | |
| 12 | g.120996186G>T | CA2842144410 | HNF1A | c.751-197G>T (n.751-197G>T) c.956-76G>T (n.956-76G>T) n.1091-76G>T n.43-1305G>T n.191-1305G>T c.769-76G>T (n.769-76G>T) c.*396-76G>T (n.*396-76G>T) c.714-76G>T (n.714-76G>T) c.634-418G>T (n.634-418G>T) c.73-431G>T (n.73-431G>T) c.894-197G>T c.-257-76G>T (n.-257-76G>T) c.587-1448G>T (n.587-1448G>T) | |
| 12 | g.120996188del | CA2842144411 | HNF1A | c.751-195del (n.751-195del) c.956-74del (n.956-74del) n.1091-74del n.43-1303del n.191-1303del c.769-74del (n.769-74del) c.*396-74del (n.*396-74del) c.714-74del (n.714-74del) c.634-416del (n.634-416del) c.73-429del (n.73-429del) c.894-195del c.-257-74del (n.-257-74del) c.587-1446del (n.587-1446del) | |
| 12 | g.120996188A>G | CA2842144412 | HNF1A | c.751-195A>G (n.751-195A>G) c.956-74A>G (n.956-74A>G) n.1091-74A>G n.43-1303A>G n.191-1303A>G c.769-74A>G (n.769-74A>G) c.*396-74A>G (n.*396-74A>G) c.714-74A>G (n.714-74A>G) c.634-416A>G (n.634-416A>G) c.73-429A>G (n.73-429A>G) c.894-195A>G c.-257-74A>G (n.-257-74A>G) c.587-1446A>G (n.587-1446A>G) | |
| 12 | g.120996189G>T | CA655367544 | HNF1A | c.751-194G>T (n.751-194G>T) c.956-73G>T (n.956-73G>T) n.1091-73G>T n.43-1302G>T n.191-1302G>T c.769-73G>T (n.769-73G>T) c.*396-73G>T (n.*396-73G>T) c.714-73G>T (n.714-73G>T) c.634-415G>T (n.634-415G>T) c.73-428G>T (n.73-428G>T) c.894-194G>T c.-257-73G>T (n.-257-73G>T) c.587-1445G>T (n.587-1445G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120996190T>A | CA2727097152 | HNF1A | c.751-193T>A (n.751-193T>A) c.956-72T>A (n.956-72T>A) n.1091-72T>A n.43-1301T>A n.191-1301T>A c.769-72T>A (n.769-72T>A) c.*396-72T>A (n.*396-72T>A) c.714-72T>A (n.714-72T>A) c.634-414T>A (n.634-414T>A) c.73-427T>A (n.73-427T>A) c.894-193T>A c.-257-72T>A (n.-257-72T>A) c.587-1444T>A (n.587-1444T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996190T>C | CA2067682643 | HNF1A | c.751-193T>C (n.751-193T>C) c.956-72T>C (n.956-72T>C) n.1091-72T>C n.43-1301T>C n.191-1301T>C c.769-72T>C (n.769-72T>C) c.*396-72T>C (n.*396-72T>C) c.714-72T>C (n.714-72T>C) c.634-414T>C (n.634-414T>C) c.73-427T>C (n.73-427T>C) c.894-193T>C c.-257-72T>C (n.-257-72T>C) c.587-1444T>C (n.587-1444T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996190T>G | CA2727097151 | HNF1A | c.751-193T>G (n.751-193T>G) c.956-72T>G (n.956-72T>G) n.1091-72T>G n.43-1301T>G n.191-1301T>G c.769-72T>G (n.769-72T>G) c.*396-72T>G (n.*396-72T>G) c.714-72T>G (n.714-72T>G) c.634-414T>G (n.634-414T>G) c.73-427T>G (n.73-427T>G) c.894-193T>G c.-257-72T>G (n.-257-72T>G) c.587-1444T>G (n.587-1444T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996190T= | CA2067682642 | HNF1A | c.751-193T= (n.751-193T=) c.956-72T= (n.956-72T=) n.1091-72T= n.43-1301T= n.191-1301T= c.769-72T= (n.769-72T=) c.*396-72T= (n.*396-72T=) c.714-72T= (n.714-72T=) c.634-414T= (n.634-414T=) c.73-427T= (n.73-427T=) c.894-193T= c.-257-72T= (n.-257-72T=) c.587-1444T= (n.587-1444T=) | |
| 12 | g.120996191G>T | CA2621384152 | HNF1A | c.751-192G>T (n.751-192G>T) c.956-71G>T (n.956-71G>T) n.1091-71G>T n.43-1300G>T n.191-1300G>T c.769-71G>T (n.769-71G>T) c.*396-71G>T (n.*396-71G>T) c.714-71G>T (n.714-71G>T) c.634-413G>T (n.634-413G>T) c.73-426G>T (n.73-426G>T) c.894-192G>T c.-257-71G>T (n.-257-71G>T) c.587-1443G>T (n.587-1443G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996192C>T | CA2621384153 | HNF1A | c.751-191C>T (n.751-191C>T) c.956-70C>T (n.956-70C>T) n.1091-70C>T n.43-1299C>T n.191-1299C>T c.769-70C>T (n.769-70C>T) c.*396-70C>T (n.*396-70C>T) c.714-70C>T (n.714-70C>T) c.634-412C>T (n.634-412C>T) c.73-425C>T (n.73-425C>T) c.894-191C>T c.-257-70C>T (n.-257-70C>T) c.587-1442C>T (n.587-1442C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996193T>C | CA684423539 | HNF1A | c.751-190T>C (n.751-190T>C) c.956-69T>C (n.956-69T>C) n.1091-69T>C n.43-1298T>C n.191-1298T>C c.769-69T>C (n.769-69T>C) c.*396-69T>C (n.*396-69T>C) c.714-69T>C (n.714-69T>C) c.634-411T>C (n.634-411T>C) c.73-424T>C (n.73-424T>C) c.894-190T>C c.-257-69T>C (n.-257-69T>C) c.587-1441T>C (n.587-1441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996193T= | CA2067682645 | HNF1A | c.751-190T= (n.751-190T=) c.956-69T= (n.956-69T=) n.1091-69T= n.43-1298T= n.191-1298T= c.769-69T= (n.769-69T=) c.*396-69T= (n.*396-69T=) c.714-69T= (n.714-69T=) c.634-411T= (n.634-411T=) c.73-424T= (n.73-424T=) c.894-190T= c.-257-69T= (n.-257-69T=) c.587-1441T= (n.587-1441T=) | |
| 12 | g.120996194G>A | CA2621384154 | HNF1A | c.751-189G>A (n.751-189G>A) c.956-68G>A (n.956-68G>A) n.1091-68G>A n.43-1297G>A n.191-1297G>A c.769-68G>A (n.769-68G>A) c.*396-68G>A (n.*396-68G>A) c.714-68G>A (n.714-68G>A) c.634-410G>A (n.634-410G>A) c.73-423G>A (n.73-423G>A) c.894-189G>A c.-257-68G>A (n.-257-68G>A) c.587-1440G>A (n.587-1440G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996195A>G | CA2727246431 | HNF1A | c.751-188A>G (n.751-188A>G) c.956-67A>G (n.956-67A>G) n.1091-67A>G n.43-1296A>G n.191-1296A>G c.769-67A>G (n.769-67A>G) c.*396-67A>G (n.*396-67A>G) c.714-67A>G (n.714-67A>G) c.634-409A>G (n.634-409A>G) c.73-422A>G (n.73-422A>G) c.894-188A>G c.-257-67A>G (n.-257-67A>G) c.587-1439A>G (n.587-1439A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996196G>C | CA2621384156 | HNF1A | c.751-187G>C (n.751-187G>C) c.956-66G>C (n.956-66G>C) n.1091-66G>C n.43-1295G>C n.191-1295G>C c.769-66G>C (n.769-66G>C) c.*396-66G>C (n.*396-66G>C) c.714-66G>C (n.714-66G>C) c.634-408G>C (n.634-408G>C) c.73-421G>C (n.73-421G>C) c.894-187G>C c.-257-66G>C (n.-257-66G>C) c.587-1438G>C (n.587-1438G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996196G>T | CA2621384155 | HNF1A | c.751-187G>T (n.751-187G>T) c.956-66G>T (n.956-66G>T) n.1091-66G>T n.43-1295G>T n.191-1295G>T c.769-66G>T (n.769-66G>T) c.*396-66G>T (n.*396-66G>T) c.714-66G>T (n.714-66G>T) c.634-408G>T (n.634-408G>T) c.73-421G>T (n.73-421G>T) c.894-187G>T c.-257-66G>T (n.-257-66G>T) c.587-1438G>T (n.587-1438G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996196_120996197insCTCA | CA2621384157 | HNF1A | c.751-187_751-186insCTCA (n.751-187_751-186insCTCA) c.956-66_956-65insCTCA (n.956-66_956-65insCTCA) n.1091-66_1091-65insCTCA n.43-1295_43-1294insCTCA n.191-1295_191-1294insCTCA c.769-66_769-65insCTCA (n.769-66_769-65insCTCA) c.*396-66_*396-65insCTCA (n.*396-66_*396-65insCTCA) c.714-66_714-65insCTCA (n.714-66_714-65insCTCA) c.634-408_634-407insCTCA (n.634-408_634-407insCTCA) c.73-421_73-420insCTCA (n.73-421_73-420insCTCA) c.894-187_894-186insCTCA c.-257-66_-257-65insCTCA (n.-257-66_-257-65insCTCA) c.587-1438_587-1437insCTCA (n.587-1438_587-1437insCTCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996197G>A | CA2621384159 | HNF1A | c.751-186G>A (n.751-186G>A) c.956-65G>A (n.956-65G>A) n.1091-65G>A n.43-1294G>A n.191-1294G>A c.769-65G>A (n.769-65G>A) c.*396-65G>A (n.*396-65G>A) c.714-65G>A (n.714-65G>A) c.634-407G>A (n.634-407G>A) c.73-420G>A (n.73-420G>A) c.894-186G>A c.-257-65G>A (n.-257-65G>A) c.587-1437G>A (n.587-1437G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996200_120996208del | CA2621384158 | HNF1A | c.751-183_751-175del (n.751-183_751-175del) c.956-62_956-54del (n.956-62_956-54del) n.1091-62_1091-54del n.43-1291_43-1283del n.191-1291_191-1283del c.769-62_769-54del (n.769-62_769-54del) c.*396-62_*396-54del (n.*396-62_*396-54del) c.714-62_714-54del (n.714-62_714-54del) c.634-404_634-396del (n.634-404_634-396del) c.73-417_73-409del (n.73-417_73-409del) c.894-183_894-175del c.-257-62_-257-54del (n.-257-62_-257-54del) c.587-1434_587-1426del (n.587-1434_587-1426del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996198G>C | CA2067682648 | HNF1A | c.751-185G>C (n.751-185G>C) c.956-64G>C (n.956-64G>C) n.1091-64G>C n.43-1293G>C n.191-1293G>C c.769-64G>C (n.769-64G>C) c.*396-64G>C (n.*396-64G>C) c.714-64G>C (n.714-64G>C) c.634-406G>C (n.634-406G>C) c.73-419G>C (n.73-419G>C) c.894-185G>C c.-257-64G>C (n.-257-64G>C) c.587-1436G>C (n.587-1436G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996198G= | CA2067682647 | HNF1A | c.751-185G= (n.751-185G=) c.956-64G= (n.956-64G=) n.1091-64G= n.43-1293G= n.191-1293G= c.769-64G= (n.769-64G=) c.*396-64G= (n.*396-64G=) c.714-64G= (n.714-64G=) c.634-406G= (n.634-406G=) c.73-419G= (n.73-419G=) c.894-185G= c.-257-64G= (n.-257-64G=) c.587-1436G= (n.587-1436G=) | |
| 12 | g.120996198G>T | CA2839758147 | HNF1A | c.751-185G>T (n.751-185G>T) c.956-64G>T (n.956-64G>T) n.1091-64G>T n.43-1293G>T n.191-1293G>T c.769-64G>T (n.769-64G>T) c.*396-64G>T (n.*396-64G>T) c.714-64G>T (n.714-64G>T) c.634-406G>T (n.634-406G>T) c.73-419G>T (n.73-419G>T) c.894-185G>T c.-257-64G>T (n.-257-64G>T) c.587-1436G>T (n.587-1436G>T) | |
| 12 | g.120996199C>A | CA244533890 | HNF1A | c.751-184C>A (n.751-184C>A) c.956-63C>A (n.956-63C>A) n.1091-63C>A n.43-1292C>A n.191-1292C>A c.769-63C>A (n.769-63C>A) c.*396-63C>A (n.*396-63C>A) c.714-63C>A (n.714-63C>A) c.634-405C>A (n.634-405C>A) c.73-418C>A (n.73-418C>A) c.894-184C>A c.-257-63C>A (n.-257-63C>A) c.587-1435C>A (n.587-1435C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996199C= | CA2067682651 | HNF1A | c.751-184C= (n.751-184C=) c.956-63C= (n.956-63C=) n.1091-63C= n.43-1292C= n.191-1292C= c.769-63C= (n.769-63C=) c.*396-63C= (n.*396-63C=) c.714-63C= (n.714-63C=) c.634-405C= (n.634-405C=) c.73-418C= (n.73-418C=) c.894-184C= c.-257-63C= (n.-257-63C=) c.587-1435C= (n.587-1435C=) | |
| 12 | g.120996199C>G | CA2727051073 | HNF1A | c.751-184C>G (n.751-184C>G) c.956-63C>G (n.956-63C>G) n.1091-63C>G n.43-1292C>G n.191-1292C>G c.769-63C>G (n.769-63C>G) c.*396-63C>G (n.*396-63C>G) c.714-63C>G (n.714-63C>G) c.634-405C>G (n.634-405C>G) c.73-418C>G (n.73-418C>G) c.894-184C>G c.-257-63C>G (n.-257-63C>G) c.587-1435C>G (n.587-1435C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996199C>T | CA2838866214 | HNF1A | c.751-184C>T (n.751-184C>T) c.956-63C>T (n.956-63C>T) n.1091-63C>T n.43-1292C>T n.191-1292C>T c.769-63C>T (n.769-63C>T) c.*396-63C>T (n.*396-63C>T) c.714-63C>T (n.714-63C>T) c.634-405C>T (n.634-405C>T) c.73-418C>T (n.73-418C>T) c.894-184C>T c.-257-63C>T (n.-257-63C>T) c.587-1435C>T (n.587-1435C>T) | |
| 12 | g.120996200T>C | CA2575322108 | HNF1A | c.751-183T>C (n.751-183T>C) c.956-62T>C (n.956-62T>C) n.1091-62T>C n.43-1291T>C n.191-1291T>C c.769-62T>C (n.769-62T>C) c.*396-62T>C (n.*396-62T>C) c.714-62T>C (n.714-62T>C) c.634-404T>C (n.634-404T>C) c.73-417T>C (n.73-417T>C) c.894-183T>C c.-257-62T>C (n.-257-62T>C) c.587-1434T>C (n.587-1434T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996201G>A | CA608060236 | HNF1A | c.751-182G>A (n.751-182G>A) c.956-61G>A (n.956-61G>A) n.1091-61G>A n.43-1290G>A n.191-1290G>A c.769-61G>A (n.769-61G>A) c.*396-61G>A (n.*396-61G>A) c.714-61G>A (n.714-61G>A) c.634-403G>A (n.634-403G>A) c.73-416G>A (n.73-416G>A) c.894-182G>A c.-257-61G>A (n.-257-61G>A) c.587-1433G>A (n.587-1433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996201G= | CA2067682676 | HNF1A | c.751-182G= (n.751-182G=) c.956-61G= (n.956-61G=) n.1091-61G= n.43-1290G= n.191-1290G= c.769-61G= (n.769-61G=) c.*396-61G= (n.*396-61G=) c.714-61G= (n.714-61G=) c.634-403G= (n.634-403G=) c.73-416G= (n.73-416G=) c.894-182G= c.-257-61G= (n.-257-61G=) c.587-1433G= (n.587-1433G=) | |
| 12 | g.120996202T>G | CA2727246473 | HNF1A | c.751-181T>G (n.751-181T>G) c.956-60T>G (n.956-60T>G) n.1091-60T>G n.43-1289T>G n.191-1289T>G c.769-60T>G (n.769-60T>G) c.*396-60T>G (n.*396-60T>G) c.714-60T>G (n.714-60T>G) c.634-402T>G (n.634-402T>G) c.73-415T>G (n.73-415T>G) c.894-181T>G c.-257-60T>G (n.-257-60T>G) c.587-1432T>G (n.587-1432T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996203G>A | CA2621384161 | HNF1A | c.751-180G>A (n.751-180G>A) c.956-59G>A (n.956-59G>A) n.1091-59G>A n.43-1288G>A n.191-1288G>A c.769-59G>A (n.769-59G>A) c.*396-59G>A (n.*396-59G>A) c.714-59G>A (n.714-59G>A) c.634-401G>A (n.634-401G>A) c.73-414G>A (n.73-414G>A) c.894-180G>A c.-257-59G>A (n.-257-59G>A) c.587-1431G>A (n.587-1431G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996203G>T | CA2621384162 | HNF1A | c.751-180G>T (n.751-180G>T) c.956-59G>T (n.956-59G>T) n.1091-59G>T n.43-1288G>T n.191-1288G>T c.769-59G>T (n.769-59G>T) c.*396-59G>T (n.*396-59G>T) c.714-59G>T (n.714-59G>T) c.634-401G>T (n.634-401G>T) c.73-414G>T (n.73-414G>T) c.894-180G>T c.-257-59G>T (n.-257-59G>T) c.587-1431G>T (n.587-1431G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996204del | CA2621384160 | HNF1A | c.751-179del (n.751-179del) c.956-58del (n.956-58del) n.1091-58del n.43-1287del n.191-1287del c.769-58del (n.769-58del) c.*396-58del (n.*396-58del) c.714-58del (n.714-58del) c.634-400del (n.634-400del) c.73-413del (n.73-413del) c.894-179del c.-257-58del (n.-257-58del) c.587-1430del (n.587-1430del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996204G>A | CA684423547 | HNF1A | c.751-179G>A (n.751-179G>A) c.956-58G>A (n.956-58G>A) n.1091-58G>A n.43-1287G>A n.191-1287G>A c.769-58G>A (n.769-58G>A) c.*396-58G>A (n.*396-58G>A) c.714-58G>A (n.714-58G>A) c.634-400G>A (n.634-400G>A) c.73-413G>A (n.73-413G>A) c.894-179G>A c.-257-58G>A (n.-257-58G>A) c.587-1430G>A (n.587-1430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996204G= | CA2067682679 | HNF1A | c.751-179G= (n.751-179G=) c.956-58G= (n.956-58G=) n.1091-58G= n.43-1287G= n.191-1287G= c.769-58G= (n.769-58G=) c.*396-58G= (n.*396-58G=) c.714-58G= (n.714-58G=) c.634-400G= (n.634-400G=) c.73-413G= (n.73-413G=) c.894-179G= c.-257-58G= (n.-257-58G=) c.587-1430G= (n.587-1430G=) | |
| 12 | g.120996205A>G | CA2727246476 | HNF1A | c.751-178A>G (n.751-178A>G) c.956-57A>G (n.956-57A>G) n.1091-57A>G n.43-1286A>G n.191-1286A>G c.769-57A>G (n.769-57A>G) c.*396-57A>G (n.*396-57A>G) c.714-57A>G (n.714-57A>G) c.634-399A>G (n.634-399A>G) c.73-412A>G (n.73-412A>G) c.894-178A>G c.-257-57A>G (n.-257-57A>G) c.587-1429A>G (n.587-1429A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996205_120996206delinsAG | CA2067682681 | HNF1A | c.751-178_751-177delinsAG (n.751-178_751-177delinsAG) c.956-57_956-56delinsAG (n.956-57_956-56delinsAG) n.1091-57_1091-56delinsAG n.43-1286_43-1285delinsAG n.191-1286_191-1285delinsAG c.769-57_769-56delinsAG (n.769-57_769-56delinsAG) c.*396-57_*396-56delinsAG (n.*396-57_*396-56delinsAG) c.714-57_714-56delinsAG (n.714-57_714-56delinsAG) c.634-399_634-398delinsAG (n.634-399_634-398delinsAG) c.73-412_73-411delinsAG (n.73-412_73-411delinsAG) c.894-178_894-177delinsAG c.-257-57_-257-56delinsAG (n.-257-57_-257-56delinsAG) c.587-1429_587-1428delinsAG (n.587-1429_587-1428delinsAG) | |
| 12 | g.120996206G>A | CA2838866206 | HNF1A | c.751-177G>A (n.751-177G>A) c.956-56G>A (n.956-56G>A) n.1091-56G>A n.43-1285G>A n.191-1285G>A c.769-56G>A (n.769-56G>A) c.*396-56G>A (n.*396-56G>A) c.714-56G>A (n.714-56G>A) c.634-398G>A (n.634-398G>A) c.73-411G>A (n.73-411G>A) c.894-177G>A c.-257-56G>A (n.-257-56G>A) c.587-1428G>A (n.587-1428G>A) | |
| 12 | g.120996206G>C | CA684423553 | HNF1A | c.751-177G>C (n.751-177G>C) c.956-56G>C (n.956-56G>C) n.1091-56G>C n.43-1285G>C n.191-1285G>C c.769-56G>C (n.769-56G>C) c.*396-56G>C (n.*396-56G>C) c.714-56G>C (n.714-56G>C) c.634-398G>C (n.634-398G>C) c.73-411G>C (n.73-411G>C) c.894-177G>C c.-257-56G>C (n.-257-56G>C) c.587-1428G>C (n.587-1428G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996206G= | CA2067682687 | HNF1A | c.751-177G= (n.751-177G=) c.956-56G= (n.956-56G=) n.1091-56G= n.43-1285G= n.191-1285G= c.769-56G= (n.769-56G=) c.*396-56G= (n.*396-56G=) c.714-56G= (n.714-56G=) c.634-398G= (n.634-398G=) c.73-411G= (n.73-411G=) c.894-177G= c.-257-56G= (n.-257-56G=) c.587-1428G= (n.587-1428G=) | |
| 12 | g.120996206G>T | CA2839758148 | HNF1A | c.751-177G>T (n.751-177G>T) c.956-56G>T (n.956-56G>T) n.1091-56G>T n.43-1285G>T n.191-1285G>T c.769-56G>T (n.769-56G>T) c.*396-56G>T (n.*396-56G>T) c.714-56G>T (n.714-56G>T) c.634-398G>T (n.634-398G>T) c.73-411G>T (n.73-411G>T) c.894-177G>T c.-257-56G>T (n.-257-56G>T) c.587-1428G>T (n.587-1428G>T) | |
| 12 | g.120996207del | CA2067682685 | HNF1A | c.751-176del (n.751-176del) c.956-55del (n.956-55del) n.1091-55del n.43-1284del n.191-1284del c.769-55del (n.769-55del) c.*396-55del (n.*396-55del) c.714-55del (n.714-55del) c.634-397del (n.634-397del) c.73-410del (n.73-410del) c.894-176del c.-257-55del (n.-257-55del) c.587-1427del (n.587-1427del) | dbSNP |
| 12 | g.120996207G>A | CA2621384163 | HNF1A | c.751-176G>A (n.751-176G>A) c.956-55G>A (n.956-55G>A) n.1091-55G>A n.43-1284G>A n.191-1284G>A c.769-55G>A (n.769-55G>A) c.*396-55G>A (n.*396-55G>A) c.714-55G>A (n.714-55G>A) c.634-397G>A (n.634-397G>A) c.73-410G>A (n.73-410G>A) c.894-176G>A c.-257-55G>A (n.-257-55G>A) c.587-1427G>A (n.587-1427G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996207G>C | CA2838202763 | HNF1A | c.751-176G>C (n.751-176G>C) c.956-55G>C (n.956-55G>C) n.1091-55G>C n.43-1284G>C n.191-1284G>C c.769-55G>C (n.769-55G>C) c.*396-55G>C (n.*396-55G>C) c.714-55G>C (n.714-55G>C) c.634-397G>C (n.634-397G>C) c.73-410G>C (n.73-410G>C) c.894-176G>C c.-257-55G>C (n.-257-55G>C) c.587-1427G>C (n.587-1427G>C) | |
| 12 | g.120996208C>G | CA2727246874 | HNF1A | c.751-175C>G (n.751-175C>G) c.956-54C>G (n.956-54C>G) n.1091-54C>G n.43-1283C>G n.191-1283C>G c.769-54C>G (n.769-54C>G) c.*396-54C>G (n.*396-54C>G) c.714-54C>G (n.714-54C>G) c.634-396C>G (n.634-396C>G) c.73-409C>G (n.73-409C>G) c.894-175C>G c.-257-54C>G (n.-257-54C>G) c.587-1426C>G (n.587-1426C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996208C>T | CA2621384164 | HNF1A | c.751-175C>T (n.751-175C>T) c.956-54C>T (n.956-54C>T) n.1091-54C>T n.43-1283C>T n.191-1283C>T c.769-54C>T (n.769-54C>T) c.*396-54C>T (n.*396-54C>T) c.714-54C>T (n.714-54C>T) c.634-396C>T (n.634-396C>T) c.73-409C>T (n.73-409C>T) c.894-175C>T c.-257-54C>T (n.-257-54C>T) c.587-1426C>T (n.587-1426C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996209A>G | CA2621384165 | HNF1A | c.751-174A>G (n.751-174A>G) c.956-53A>G (n.956-53A>G) n.1091-53A>G n.43-1282A>G n.191-1282A>G c.769-53A>G (n.769-53A>G) c.*396-53A>G (n.*396-53A>G) c.714-53A>G (n.714-53A>G) c.634-395A>G (n.634-395A>G) c.73-408A>G (n.73-408A>G) c.894-174A>G c.-257-53A>G (n.-257-53A>G) c.587-1425A>G (n.587-1425A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996210G>A | CA482164346 | HNF1A | c.751-173G>A (n.751-173G>A) c.956-52G>A (n.956-52G>A) n.1091-52G>A n.43-1281G>A n.191-1281G>A c.769-52G>A (n.769-52G>A) c.*396-52G>A (n.*396-52G>A) c.714-52G>A (n.714-52G>A) c.634-394G>A (n.634-394G>A) c.73-407G>A (n.73-407G>A) c.894-173G>A c.-257-52G>A (n.-257-52G>A) c.587-1424G>A (n.587-1424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996210G= | CA2067682690 | HNF1A | c.751-173G= (n.751-173G=) c.956-52G= (n.956-52G=) n.1091-52G= n.43-1281G= n.191-1281G= c.769-52G= (n.769-52G=) c.*396-52G= (n.*396-52G=) c.714-52G= (n.714-52G=) c.634-394G= (n.634-394G=) c.73-407G= (n.73-407G=) c.894-173G= c.-257-52G= (n.-257-52G=) c.587-1424G= (n.587-1424G=) | |
| 12 | g.120996210G>T | CA2575322109 | HNF1A | c.751-173G>T (n.751-173G>T) c.956-52G>T (n.956-52G>T) n.1091-52G>T n.43-1281G>T n.191-1281G>T c.769-52G>T (n.769-52G>T) c.*396-52G>T (n.*396-52G>T) c.714-52G>T (n.714-52G>T) c.634-394G>T (n.634-394G>T) c.73-407G>T (n.73-407G>T) c.894-173G>T c.-257-52G>T (n.-257-52G>T) c.587-1424G>T (n.587-1424G>T) | |
| 12 | g.120996213del | CA2621384166 | HNF1A | c.751-170del (n.751-170del) c.956-49del (n.956-49del) n.1091-49del n.43-1278del n.191-1278del c.769-49del (n.769-49del) c.*396-49del (n.*396-49del) c.714-49del (n.714-49del) c.634-391del (n.634-391del) c.73-404del (n.73-404del) c.894-170del c.-257-49del (n.-257-49del) c.587-1421del (n.587-1421del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996211G>T | CA2842144413 | HNF1A | c.751-172G>T (n.751-172G>T) c.956-51G>T (n.956-51G>T) n.1091-51G>T n.43-1280G>T n.191-1280G>T c.769-51G>T (n.769-51G>T) c.*396-51G>T (n.*396-51G>T) c.714-51G>T (n.714-51G>T) c.634-393G>T (n.634-393G>T) c.73-406G>T (n.73-406G>T) c.894-172G>T c.-257-51G>T (n.-257-51G>T) c.587-1423G>T (n.587-1423G>T) | |
| 12 | g.120996212G>A | CA2842144414 | HNF1A | c.751-171G>A (n.751-171G>A) c.956-50G>A (n.956-50G>A) n.1091-50G>A n.43-1279G>A n.191-1279G>A c.769-50G>A (n.769-50G>A) c.*396-50G>A (n.*396-50G>A) c.714-50G>A (n.714-50G>A) c.634-392G>A (n.634-392G>A) c.73-405G>A (n.73-405G>A) c.894-171G>A c.-257-50G>A (n.-257-50G>A) c.587-1422G>A (n.587-1422G>A) | |
| 12 | g.120996213G>T | CA2575322110 | HNF1A | c.751-170G>T (n.751-170G>T) c.956-49G>T (n.956-49G>T) n.1091-49G>T n.43-1278G>T n.191-1278G>T c.769-49G>T (n.769-49G>T) c.*396-49G>T (n.*396-49G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.634-391G>T (n.634-391G>T) c.73-404G>T (n.73-404G>T) c.894-170G>T c.-257-49G>T (n.-257-49G>T) c.587-1421G>T (n.587-1421G>T) | |
| 12 | g.120996214del | CA2575322111 | HNF1A | c.751-169del (n.751-169del) c.956-48del (n.956-48del) n.1091-48del n.43-1277del n.191-1277del c.769-48del (n.769-48del) c.*396-48del (n.*396-48del) c.714-48del (n.714-48del) c.634-390del (n.634-390del) c.73-403del (n.73-403del) c.894-169del c.-257-48del (n.-257-48del) c.587-1420del (n.587-1420del) | |
| 12 | g.120996214A= | CA2067682692 | HNF1A | c.751-169A= (n.751-169A=) c.956-48A= (n.956-48A=) n.1091-48A= n.43-1277A= n.191-1277A= c.769-48A= (n.769-48A=) c.*396-48A= (n.*396-48A=) c.714-48A= (n.714-48A=) c.634-390A= (n.634-390A=) c.73-403A= (n.73-403A=) c.894-169A= c.-257-48A= (n.-257-48A=) c.587-1420A= (n.587-1420A=) | |
| 12 | g.120996214A>G | CA2727246885 | HNF1A | c.751-169A>G (n.751-169A>G) c.956-48A>G (n.956-48A>G) n.1091-48A>G n.43-1277A>G n.191-1277A>G c.769-48A>G (n.769-48A>G) c.*396-48A>G (n.*396-48A>G) c.714-48A>G (n.714-48A>G) c.634-390A>G (n.634-390A>G) c.73-403A>G (n.73-403A>G) c.894-169A>G c.-257-48A>G (n.-257-48A>G) c.587-1420A>G (n.587-1420A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996215G>C | CA2621384167 | HNF1A | c.751-168G>C (n.751-168G>C) c.956-47G>C (n.956-47G>C) n.1091-47G>C n.43-1276G>C n.191-1276G>C c.769-47G>C (n.769-47G>C) c.*396-47G>C (n.*396-47G>C) c.714-47G>C (n.714-47G>C) c.634-389G>C (n.634-389G>C) c.73-402G>C (n.73-402G>C) c.894-168G>C c.-257-47G>C (n.-257-47G>C) c.587-1419G>C (n.587-1419G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996217dup | CA6831878 | HNF1A | c.751-166dup (n.751-166dup) c.956-45dup (n.956-45dup) n.1091-45dup n.43-1274dup n.191-1274dup c.769-45dup (n.769-45dup) c.*396-45dup (n.*396-45dup) c.714-45dup (n.714-45dup) c.634-387dup (n.634-387dup) c.73-400dup (n.73-400dup) c.894-166dup c.-257-45dup (n.-257-45dup) c.587-1417dup (n.587-1417dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996216G>T | CA2842144415 | HNF1A | c.751-167G>T (n.751-167G>T) c.956-46G>T (n.956-46G>T) n.1091-46G>T n.43-1275G>T n.191-1275G>T c.769-46G>T (n.769-46G>T) c.*396-46G>T (n.*396-46G>T) c.714-46G>T (n.714-46G>T) c.634-388G>T (n.634-388G>T) c.73-401G>T (n.73-401G>T) c.894-167G>T c.-257-46G>T (n.-257-46G>T) c.587-1418G>T (n.587-1418G>T) | |
| 12 | g.120996217G>A | CA2621384168 | HNF1A | c.751-166G>A (n.751-166G>A) c.956-45G>A (n.956-45G>A) n.1091-45G>A n.43-1274G>A n.191-1274G>A c.769-45G>A (n.769-45G>A) c.*396-45G>A (n.*396-45G>A) c.714-45G>A (n.714-45G>A) c.634-387G>A (n.634-387G>A) c.73-400G>A (n.73-400G>A) c.894-166G>A c.-257-45G>A (n.-257-45G>A) c.587-1417G>A (n.587-1417G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996217G>T | CA2621384169 | HNF1A | c.751-166G>T (n.751-166G>T) c.956-45G>T (n.956-45G>T) n.1091-45G>T n.43-1274G>T n.191-1274G>T c.769-45G>T (n.769-45G>T) c.*396-45G>T (n.*396-45G>T) c.714-45G>T (n.714-45G>T) c.634-387G>T (n.634-387G>T) c.73-400G>T (n.73-400G>T) c.894-166G>T c.-257-45G>T (n.-257-45G>T) c.587-1417G>T (n.587-1417G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996218C>A | CA2621384170 | HNF1A | c.751-165C>A (n.751-165C>A) c.956-44C>A (n.956-44C>A) n.1091-44C>A n.43-1273C>A n.191-1273C>A c.769-44C>A (n.769-44C>A) c.*396-44C>A (n.*396-44C>A) c.714-44C>A (n.714-44C>A) c.634-386C>A (n.634-386C>A) c.73-399C>A (n.73-399C>A) c.894-165C>A c.-257-44C>A (n.-257-44C>A) c.587-1416C>A (n.587-1416C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996218C>G | CA2727246889 | HNF1A | c.751-165C>G (n.751-165C>G) c.956-44C>G (n.956-44C>G) n.1091-44C>G n.43-1273C>G n.191-1273C>G c.769-44C>G (n.769-44C>G) c.*396-44C>G (n.*396-44C>G) c.714-44C>G (n.714-44C>G) c.634-386C>G (n.634-386C>G) c.73-399C>G (n.73-399C>G) c.894-165C>G c.-257-44C>G (n.-257-44C>G) c.587-1416C>G (n.587-1416C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996218C>T | CA2621384171 | HNF1A | c.751-165C>T (n.751-165C>T) c.956-44C>T (n.956-44C>T) n.1091-44C>T n.43-1273C>T n.191-1273C>T c.769-44C>T (n.769-44C>T) c.*396-44C>T (n.*396-44C>T) c.714-44C>T (n.714-44C>T) c.634-386C>T (n.634-386C>T) c.73-399C>T (n.73-399C>T) c.894-165C>T c.-257-44C>T (n.-257-44C>T) c.587-1416C>T (n.587-1416C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996219del | CA2621384172 | HNF1A | c.751-164del (n.751-164del) c.956-43del (n.956-43del) n.1091-43del n.43-1272del n.191-1272del c.769-43del (n.769-43del) c.*396-43del (n.*396-43del) c.714-43del (n.714-43del) c.634-385del (n.634-385del) c.73-398del (n.73-398del) c.894-164del c.-257-43del (n.-257-43del) c.587-1415del (n.587-1415del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996219A= | CA2067682706 | HNF1A | c.751-164A= (n.751-164A=) c.956-43A= (n.956-43A=) n.1091-43A= n.43-1272A= n.191-1272A= c.769-43A= (n.769-43A=) c.*396-43A= (n.*396-43A=) c.714-43A= (n.714-43A=) c.634-385A= (n.634-385A=) c.73-398A= (n.73-398A=) c.894-164A= c.-257-43A= (n.-257-43A=) c.587-1415A= (n.587-1415A=) | |
| 12 | g.120996219A>C | CA6831879 | HNF1A | c.751-164A>C (n.751-164A>C) c.956-43A>C (n.956-43A>C) n.1091-43A>C n.43-1272A>C n.191-1272A>C c.769-43A>C (n.769-43A>C) c.*396-43A>C (n.*396-43A>C) c.714-43A>C (n.714-43A>C) c.634-385A>C (n.634-385A>C) c.73-398A>C (n.73-398A>C) c.894-164A>C c.-257-43A>C (n.-257-43A>C) c.587-1415A>C (n.587-1415A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996219A>G | CA608060237 | HNF1A | c.751-164A>G (n.751-164A>G) c.956-43A>G (n.956-43A>G) n.1091-43A>G n.43-1272A>G n.191-1272A>G c.769-43A>G (n.769-43A>G) c.*396-43A>G (n.*396-43A>G) c.714-43A>G (n.714-43A>G) c.634-385A>G (n.634-385A>G) c.73-398A>G (n.73-398A>G) c.894-164A>G c.-257-43A>G (n.-257-43A>G) c.587-1415A>G (n.587-1415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996220G>A | CA608060238 | HNF1A | c.751-163G>A (n.751-163G>A) c.956-42G>A (n.956-42G>A) n.1091-42G>A n.43-1271G>A n.191-1271G>A c.769-42G>A (n.769-42G>A) c.*396-42G>A (n.*396-42G>A) c.714-42G>A (n.714-42G>A) c.634-384G>A (n.634-384G>A) c.73-397G>A (n.73-397G>A) c.894-163G>A c.-257-42G>A (n.-257-42G>A) c.587-1414G>A (n.587-1414G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120996220G>C | CA2621384173 | HNF1A | c.751-163G>C (n.751-163G>C) c.956-42G>C (n.956-42G>C) n.1091-42G>C n.43-1271G>C n.191-1271G>C c.769-42G>C (n.769-42G>C) c.*396-42G>C (n.*396-42G>C) c.714-42G>C (n.714-42G>C) c.634-384G>C (n.634-384G>C) c.73-397G>C (n.73-397G>C) c.894-163G>C c.-257-42G>C (n.-257-42G>C) c.587-1414G>C (n.587-1414G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996220G= | CA2067682711 | HNF1A | c.751-163G= (n.751-163G=) c.956-42G= (n.956-42G=) n.1091-42G= n.43-1271G= n.191-1271G= c.769-42G= (n.769-42G=) c.*396-42G= (n.*396-42G=) c.714-42G= (n.714-42G=) c.634-384G= (n.634-384G=) c.73-397G= (n.73-397G=) c.894-163G= c.-257-42G= (n.-257-42G=) c.587-1414G= (n.587-1414G=) | |
| 12 | g.120996220G>T | CA2842144416 | HNF1A | c.751-163G>T (n.751-163G>T) c.956-42G>T (n.956-42G>T) n.1091-42G>T n.43-1271G>T n.191-1271G>T c.769-42G>T (n.769-42G>T) c.*396-42G>T (n.*396-42G>T) c.714-42G>T (n.714-42G>T) c.634-384G>T (n.634-384G>T) c.73-397G>T (n.73-397G>T) c.894-163G>T c.-257-42G>T (n.-257-42G>T) c.587-1414G>T (n.587-1414G>T) | |
| 12 | g.120996221G>C | CA2575322112 | HNF1A | c.751-162G>C (n.751-162G>C) c.956-41G>C (n.956-41G>C) n.1091-41G>C n.43-1270G>C n.191-1270G>C c.769-41G>C (n.769-41G>C) c.*396-41G>C (n.*396-41G>C) c.714-41G>C (n.714-41G>C) c.634-383G>C (n.634-383G>C) c.73-396G>C (n.73-396G>C) c.894-162G>C c.-257-41G>C (n.-257-41G>C) c.587-1413G>C (n.587-1413G>C) | |
| 12 | g.120996222G>A | CA608060239 | HNF1A | c.751-161G>A (n.751-161G>A) c.956-40G>A (n.956-40G>A) n.1091-40G>A n.43-1269G>A n.191-1269G>A c.769-40G>A (n.769-40G>A) c.*396-40G>A (n.*396-40G>A) c.714-40G>A (n.714-40G>A) c.634-382G>A (n.634-382G>A) c.73-395G>A (n.73-395G>A) c.894-161G>A c.-257-40G>A (n.-257-40G>A) c.587-1412G>A (n.587-1412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996222G>C | CA6831880 | HNF1A | c.751-161G>C (n.751-161G>C) c.956-40G>C (n.956-40G>C) n.1091-40G>C n.43-1269G>C n.191-1269G>C c.769-40G>C (n.769-40G>C) c.*396-40G>C (n.*396-40G>C) c.714-40G>C (n.714-40G>C) c.634-382G>C (n.634-382G>C) c.73-395G>C (n.73-395G>C) c.894-161G>C c.-257-40G>C (n.-257-40G>C) c.587-1412G>C (n.587-1412G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996222G= | CA2067682715 | HNF1A | c.751-161G= (n.751-161G=) c.956-40G= (n.956-40G=) n.1091-40G= n.43-1269G= n.191-1269G= c.769-40G= (n.769-40G=) c.*396-40G= (n.*396-40G=) c.714-40G= (n.714-40G=) c.634-382G= (n.634-382G=) c.73-395G= (n.73-395G=) c.894-161G= c.-257-40G= (n.-257-40G=) c.587-1412G= (n.587-1412G=) | |
| 12 | g.120996222G>T | CA608060240 | HNF1A | c.751-161G>T (n.751-161G>T) c.956-40G>T (n.956-40G>T) n.1091-40G>T n.43-1269G>T n.191-1269G>T c.769-40G>T (n.769-40G>T) c.*396-40G>T (n.*396-40G>T) c.714-40G>T (n.714-40G>T) c.634-382G>T (n.634-382G>T) c.73-395G>T (n.73-395G>T) c.894-161G>T c.-257-40G>T (n.-257-40G>T) c.587-1412G>T (n.587-1412G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996225G>T | CA2621384174 | HNF1A | c.751-158G>T (n.751-158G>T) c.956-37G>T (n.956-37G>T) n.1091-37G>T n.43-1266G>T n.191-1266G>T c.769-37G>T (n.769-37G>T) c.*396-37G>T (n.*396-37G>T) c.714-37G>T (n.714-37G>T) c.634-379G>T (n.634-379G>T) c.73-392G>T (n.73-392G>T) c.894-158G>T c.-257-37G>T (n.-257-37G>T) c.587-1409G>T (n.587-1409G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996226T>A | CA2621384175 | HNF1A | c.751-157T>A (n.751-157T>A) c.956-36T>A (n.956-36T>A) n.1091-36T>A n.43-1265T>A n.191-1265T>A c.769-36T>A (n.769-36T>A) c.*396-36T>A (n.*396-36T>A) c.714-36T>A (n.714-36T>A) c.634-378T>A (n.634-378T>A) c.73-391T>A (n.73-391T>A) c.894-157T>A c.-257-36T>A (n.-257-36T>A) c.587-1408T>A (n.587-1408T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996226T>G | CA2067682726 | HNF1A | c.751-157T>G (n.751-157T>G) c.956-36T>G (n.956-36T>G) n.1091-36T>G n.43-1265T>G n.191-1265T>G c.769-36T>G (n.769-36T>G) c.*396-36T>G (n.*396-36T>G) c.714-36T>G (n.714-36T>G) c.634-378T>G (n.634-378T>G) c.73-391T>G (n.73-391T>G) c.894-157T>G c.-257-36T>G (n.-257-36T>G) c.587-1408T>G (n.587-1408T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996226T= | CA2067682722 | HNF1A | c.751-157T= (n.751-157T=) c.956-36T= (n.956-36T=) n.1091-36T= n.43-1265T= n.191-1265T= c.769-36T= (n.769-36T=) c.*396-36T= (n.*396-36T=) c.714-36T= (n.714-36T=) c.634-378T= (n.634-378T=) c.73-391T= (n.73-391T=) c.894-157T= c.-257-36T= (n.-257-36T=) c.587-1408T= (n.587-1408T=) | |
| 12 | g.120996227G>A | CA2621384176 | HNF1A | c.751-156G>A (n.751-156G>A) c.956-35G>A (n.956-35G>A) n.1091-35G>A n.43-1264G>A n.191-1264G>A c.769-35G>A (n.769-35G>A) c.*396-35G>A (n.*396-35G>A) c.714-35G>A (n.714-35G>A) c.634-377G>A (n.634-377G>A) c.73-390G>A (n.73-390G>A) c.894-156G>A c.-257-35G>A (n.-257-35G>A) c.587-1407G>A (n.587-1407G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996227G>C | CA6831881 | HNF1A | c.751-156G>C (n.751-156G>C) c.956-35G>C (n.956-35G>C) n.1091-35G>C n.43-1264G>C n.191-1264G>C c.769-35G>C (n.769-35G>C) c.*396-35G>C (n.*396-35G>C) c.714-35G>C (n.714-35G>C) c.634-377G>C (n.634-377G>C) c.73-390G>C (n.73-390G>C) c.894-156G>C c.-257-35G>C (n.-257-35G>C) c.587-1407G>C (n.587-1407G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996227G= | CA2067682733 | HNF1A | c.751-156G= (n.751-156G=) c.956-35G= (n.956-35G=) n.1091-35G= n.43-1264G= n.191-1264G= c.769-35G= (n.769-35G=) c.*396-35G= (n.*396-35G=) c.714-35G= (n.714-35G=) c.634-377G= (n.634-377G=) c.73-390G= (n.73-390G=) c.894-156G= c.-257-35G= (n.-257-35G=) c.587-1407G= (n.587-1407G=) | |
| 12 | g.120996227G>T | CA2548909317 | HNF1A | c.751-156G>T (n.751-156G>T) c.956-35G>T (n.956-35G>T) n.1091-35G>T n.43-1264G>T n.191-1264G>T c.769-35G>T (n.769-35G>T) c.*396-35G>T (n.*396-35G>T) c.714-35G>T (n.714-35G>T) c.634-377G>T (n.634-377G>T) c.73-390G>T (n.73-390G>T) c.894-156G>T c.-257-35G>T (n.-257-35G>T) c.587-1407G>T (n.587-1407G>T) | |
| 12 | g.120996228G>T | CA2727247048 | HNF1A | c.751-155G>T (n.751-155G>T) c.956-34G>T (n.956-34G>T) n.1091-34G>T n.43-1263G>T n.191-1263G>T c.769-34G>T (n.769-34G>T) c.*396-34G>T (n.*396-34G>T) c.714-34G>T (n.714-34G>T) c.634-376G>T (n.634-376G>T) c.73-389G>T (n.73-389G>T) c.894-155G>T c.-257-34G>T (n.-257-34G>T) c.587-1406G>T (n.587-1406G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996229G>A | CA608060241 | HNF1A | c.751-154G>A (n.751-154G>A) c.956-33G>A (n.956-33G>A) n.1091-33G>A n.43-1262G>A n.191-1262G>A c.769-33G>A (n.769-33G>A) c.*396-33G>A (n.*396-33G>A) c.714-33G>A (n.714-33G>A) c.634-375G>A (n.634-375G>A) c.73-388G>A (n.73-388G>A) c.894-154G>A c.-257-33G>A (n.-257-33G>A) c.587-1405G>A (n.587-1405G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996229G>C | CA6831882 | HNF1A | c.751-154G>C (n.751-154G>C) c.956-33G>C (n.956-33G>C) n.1091-33G>C n.43-1262G>C n.191-1262G>C c.769-33G>C (n.769-33G>C) c.*396-33G>C (n.*396-33G>C) c.714-33G>C (n.714-33G>C) c.634-375G>C (n.634-375G>C) c.73-388G>C (n.73-388G>C) c.894-154G>C c.-257-33G>C (n.-257-33G>C) c.587-1405G>C (n.587-1405G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996229G= | CA2067682739 | HNF1A | c.751-154G= (n.751-154G=) c.956-33G= (n.956-33G=) n.1091-33G= n.43-1262G= n.191-1262G= c.769-33G= (n.769-33G=) c.*396-33G= (n.*396-33G=) c.714-33G= (n.714-33G=) c.634-375G= (n.634-375G=) c.73-388G= (n.73-388G=) c.894-154G= c.-257-33G= (n.-257-33G=) c.587-1405G= (n.587-1405G=) | |
| 12 | g.120996229G>T | CA2727056811 | HNF1A | c.751-154G>T (n.751-154G>T) c.956-33G>T (n.956-33G>T) n.1091-33G>T n.43-1262G>T n.191-1262G>T c.769-33G>T (n.769-33G>T) c.*396-33G>T (n.*396-33G>T) c.714-33G>T (n.714-33G>T) c.634-375G>T (n.634-375G>T) c.73-388G>T (n.73-388G>T) c.894-154G>T c.-257-33G>T (n.-257-33G>T) c.587-1405G>T (n.587-1405G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996230G>A | CA6831883 | HNF1A | c.751-153G>A (n.751-153G>A) c.956-32G>A (n.956-32G>A) n.1091-32G>A n.43-1261G>A n.191-1261G>A c.769-32G>A (n.769-32G>A) c.*396-32G>A (n.*396-32G>A) c.714-32G>A (n.714-32G>A) c.634-374G>A (n.634-374G>A) c.73-387G>A (n.73-387G>A) c.894-153G>A c.-257-32G>A (n.-257-32G>A) c.587-1404G>A (n.587-1404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996230G>C | CA2067682752 | HNF1A | c.751-153G>C (n.751-153G>C) c.956-32G>C (n.956-32G>C) n.1091-32G>C n.43-1261G>C n.191-1261G>C c.769-32G>C (n.769-32G>C) c.*396-32G>C (n.*396-32G>C) c.714-32G>C (n.714-32G>C) c.634-374G>C (n.634-374G>C) c.73-387G>C (n.73-387G>C) c.894-153G>C c.-257-32G>C (n.-257-32G>C) c.587-1404G>C (n.587-1404G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996230G= | CA2067682747 | HNF1A | c.751-153G= (n.751-153G=) c.956-32G= (n.956-32G=) n.1091-32G= n.43-1261G= n.191-1261G= c.769-32G= (n.769-32G=) c.*396-32G= (n.*396-32G=) c.714-32G= (n.714-32G=) c.634-374G= (n.634-374G=) c.73-387G= (n.73-387G=) c.894-153G= c.-257-32G= (n.-257-32G=) c.587-1404G= (n.587-1404G=) | |
| 12 | g.120996230G>T | CA2842144417 | HNF1A | c.751-153G>T (n.751-153G>T) c.956-32G>T (n.956-32G>T) n.1091-32G>T n.43-1261G>T n.191-1261G>T c.769-32G>T (n.769-32G>T) c.*396-32G>T (n.*396-32G>T) c.714-32G>T (n.714-32G>T) c.634-374G>T (n.634-374G>T) c.73-387G>T (n.73-387G>T) c.894-153G>T c.-257-32G>T (n.-257-32G>T) c.587-1404G>T (n.587-1404G>T) | |
| 12 | g.120996231T>A | CA2727086418 | HNF1A | c.751-152T>A (n.751-152T>A) c.956-31T>A (n.956-31T>A) n.1091-31T>A n.43-1260T>A n.191-1260T>A c.769-31T>A (n.769-31T>A) c.*396-31T>A (n.*396-31T>A) c.714-31T>A (n.714-31T>A) c.634-373T>A (n.634-373T>A) c.73-386T>A (n.73-386T>A) c.894-152T>A c.-257-31T>A (n.-257-31T>A) c.587-1403T>A (n.587-1403T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996231T>C | CA608060242 | HNF1A | c.751-152T>C (n.751-152T>C) c.956-31T>C (n.956-31T>C) n.1091-31T>C n.43-1260T>C n.191-1260T>C c.769-31T>C (n.769-31T>C) c.*396-31T>C (n.*396-31T>C) c.714-31T>C (n.714-31T>C) c.634-373T>C (n.634-373T>C) c.73-386T>C (n.73-386T>C) c.894-152T>C c.-257-31T>C (n.-257-31T>C) c.587-1403T>C (n.587-1403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996231T>G | CA2727086419 | HNF1A | c.751-152T>G (n.751-152T>G) c.956-31T>G (n.956-31T>G) n.1091-31T>G n.43-1260T>G n.191-1260T>G c.769-31T>G (n.769-31T>G) c.*396-31T>G (n.*396-31T>G) c.714-31T>G (n.714-31T>G) c.634-373T>G (n.634-373T>G) c.73-386T>G (n.73-386T>G) c.894-152T>G c.-257-31T>G (n.-257-31T>G) c.587-1403T>G (n.587-1403T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996231T= | CA2067682755 | HNF1A | c.751-152T= (n.751-152T=) c.956-31T= (n.956-31T=) n.1091-31T= n.43-1260T= n.191-1260T= c.769-31T= (n.769-31T=) c.*396-31T= (n.*396-31T=) c.714-31T= (n.714-31T=) c.634-373T= (n.634-373T=) c.73-386T= (n.73-386T=) c.894-152T= c.-257-31T= (n.-257-31T=) c.587-1403T= (n.587-1403T=) | |
| 12 | g.120996232G>A | CA684423579 | HNF1A | c.751-151G>A (n.751-151G>A) c.956-30G>A (n.956-30G>A) n.1091-30G>A n.43-1259G>A n.191-1259G>A c.769-30G>A (n.769-30G>A) c.*396-30G>A (n.*396-30G>A) c.714-30G>A (n.714-30G>A) c.634-372G>A (n.634-372G>A) c.73-385G>A (n.73-385G>A) c.894-151G>A c.-257-30G>A (n.-257-30G>A) c.587-1402G>A (n.587-1402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996232G>C | CA6831884 | HNF1A | c.751-151G>C (n.751-151G>C) c.956-30G>C (n.956-30G>C) n.1091-30G>C n.43-1259G>C n.191-1259G>C c.769-30G>C (n.769-30G>C) c.*396-30G>C (n.*396-30G>C) c.714-30G>C (n.714-30G>C) c.634-372G>C (n.634-372G>C) c.73-385G>C (n.73-385G>C) c.894-151G>C c.-257-30G>C (n.-257-30G>C) c.587-1402G>C (n.587-1402G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996232G= | CA2067682758 | HNF1A | c.751-151G= (n.751-151G=) c.956-30G= (n.956-30G=) n.1091-30G= n.43-1259G= n.191-1259G= c.769-30G= (n.769-30G=) c.*396-30G= (n.*396-30G=) c.714-30G= (n.714-30G=) c.634-372G= (n.634-372G=) c.73-385G= (n.73-385G=) c.894-151G= c.-257-30G= (n.-257-30G=) c.587-1402G= (n.587-1402G=) | |
| 12 | g.120996232G>T | CA2838866208 | HNF1A | c.751-151G>T (n.751-151G>T) c.956-30G>T (n.956-30G>T) n.1091-30G>T n.43-1259G>T n.191-1259G>T c.769-30G>T (n.769-30G>T) c.*396-30G>T (n.*396-30G>T) c.714-30G>T (n.714-30G>T) c.634-372G>T (n.634-372G>T) c.73-385G>T (n.73-385G>T) c.894-151G>T c.-257-30G>T (n.-257-30G>T) c.587-1402G>T (n.587-1402G>T) | |
| 12 | g.120996233C>A | CA2727057716 | HNF1A | c.751-150C>A (n.751-150C>A) c.956-29C>A (n.956-29C>A) n.1091-29C>A n.43-1258C>A n.191-1258C>A c.769-29C>A (n.769-29C>A) c.*396-29C>A (n.*396-29C>A) c.714-29C>A (n.714-29C>A) c.634-371C>A (n.634-371C>A) c.73-384C>A (n.73-384C>A) c.894-150C>A c.-257-29C>A (n.-257-29C>A) c.587-1401C>A (n.587-1401C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996233C= | CA2067682761 | HNF1A | c.751-150C= (n.751-150C=) c.956-29C= (n.956-29C=) n.1091-29C= n.43-1258C= n.191-1258C= c.769-29C= (n.769-29C=) c.*396-29C= (n.*396-29C=) c.714-29C= (n.714-29C=) c.634-371C= (n.634-371C=) c.73-384C= (n.73-384C=) c.894-150C= c.-257-29C= (n.-257-29C=) c.587-1401C= (n.587-1401C=) | |
| 12 | g.120996233C>T | CA6831885 | HNF1A | c.751-150C>T (n.751-150C>T) c.956-29C>T (n.956-29C>T) n.1091-29C>T n.43-1258C>T n.191-1258C>T c.769-29C>T (n.769-29C>T) c.*396-29C>T (n.*396-29C>T) c.714-29C>T (n.714-29C>T) c.634-371C>T (n.634-371C>T) c.73-384C>T (n.73-384C>T) c.894-150C>T c.-257-29C>T (n.-257-29C>T) c.587-1401C>T (n.587-1401C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996234T>G | CA6831886 | HNF1A | c.751-149T>G (n.751-149T>G) c.956-28T>G (n.956-28T>G) n.1091-28T>G n.43-1257T>G n.191-1257T>G c.769-28T>G (n.769-28T>G) c.*396-28T>G (n.*396-28T>G) c.714-28T>G (n.714-28T>G) c.634-370T>G (n.634-370T>G) c.73-383T>G (n.73-383T>G) c.894-149T>G c.-257-28T>G (n.-257-28T>G) c.587-1400T>G (n.587-1400T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996234T= | CA2067682773 | HNF1A | c.751-149T= (n.751-149T=) c.956-28T= (n.956-28T=) n.1091-28T= n.43-1257T= n.191-1257T= c.769-28T= (n.769-28T=) c.*396-28T= (n.*396-28T=) c.714-28T= (n.714-28T=) c.634-370T= (n.634-370T=) c.73-383T= (n.73-383T=) c.894-149T= c.-257-28T= (n.-257-28T=) c.587-1400T= (n.587-1400T=) | |
| 12 | g.120996235G>A | CA2067682787 | HNF1A | c.751-148G>A (n.751-148G>A) c.956-27G>A (n.956-27G>A) n.1091-27G>A n.43-1256G>A n.191-1256G>A c.769-27G>A (n.769-27G>A) c.*396-27G>A (n.*396-27G>A) c.714-27G>A (n.714-27G>A) c.634-369G>A (n.634-369G>A) c.73-382G>A (n.73-382G>A) c.894-148G>A c.-257-27G>A (n.-257-27G>A) c.587-1399G>A (n.587-1399G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996235G= | CA2067682786 | HNF1A | c.751-148G= (n.751-148G=) c.956-27G= (n.956-27G=) n.1091-27G= n.43-1256G= n.191-1256G= c.769-27G= (n.769-27G=) c.*396-27G= (n.*396-27G=) c.714-27G= (n.714-27G=) c.634-369G= (n.634-369G=) c.73-382G= (n.73-382G=) c.894-148G= c.-257-27G= (n.-257-27G=) c.587-1399G= (n.587-1399G=) | |
| 12 | g.120996235G>T | CA2842144418 | HNF1A | c.751-148G>T (n.751-148G>T) c.956-27G>T (n.956-27G>T) n.1091-27G>T n.43-1256G>T n.191-1256G>T c.769-27G>T (n.769-27G>T) c.*396-27G>T (n.*396-27G>T) c.714-27G>T (n.714-27G>T) c.634-369G>T (n.634-369G>T) c.73-382G>T (n.73-382G>T) c.894-148G>T c.-257-27G>T (n.-257-27G>T) c.587-1399G>T (n.587-1399G>T) | |
| 12 | g.120996237G>T | CA2839758149 | HNF1A | c.751-146G>T (n.751-146G>T) c.956-25G>T (n.956-25G>T) n.1091-25G>T n.43-1254G>T n.191-1254G>T c.769-25G>T (n.769-25G>T) c.*396-25G>T (n.*396-25G>T) c.714-25G>T (n.714-25G>T) c.634-367G>T (n.634-367G>T) c.73-380G>T (n.73-380G>T) c.894-146G>T c.-257-25G>T (n.-257-25G>T) c.587-1397G>T (n.587-1397G>T) | |
| 12 | g.120996238G>A | CA6831887 | HNF1A | c.751-145G>A (n.751-145G>A) c.956-24G>A (n.956-24G>A) n.1091-24G>A n.43-1253G>A n.191-1253G>A c.769-24G>A (n.769-24G>A) c.*396-24G>A (n.*396-24G>A) c.714-24G>A (n.714-24G>A) c.634-366G>A (n.634-366G>A) c.73-379G>A (n.73-379G>A) c.894-145G>A c.-257-24G>A (n.-257-24G>A) c.587-1396G>A (n.587-1396G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996238G>C | CA2838866195 | HNF1A | c.751-145G>C (n.751-145G>C) c.956-24G>C (n.956-24G>C) n.1091-24G>C n.43-1253G>C n.191-1253G>C c.769-24G>C (n.769-24G>C) c.*396-24G>C (n.*396-24G>C) c.714-24G>C (n.714-24G>C) c.634-366G>C (n.634-366G>C) c.73-379G>C (n.73-379G>C) c.894-145G>C c.-257-24G>C (n.-257-24G>C) c.587-1396G>C (n.587-1396G>C) | |
| 12 | g.120996238G= | CA2067682790 | HNF1A | c.751-145G= (n.751-145G=) c.956-24G= (n.956-24G=) n.1091-24G= n.43-1253G= n.191-1253G= c.769-24G= (n.769-24G=) c.*396-24G= (n.*396-24G=) c.714-24G= (n.714-24G=) c.634-366G= (n.634-366G=) c.73-379G= (n.73-379G=) c.894-145G= c.-257-24G= (n.-257-24G=) c.587-1396G= (n.587-1396G=) | |
| 12 | g.120996239C>A | CA2842144419 | HNF1A | c.751-144C>A (n.751-144C>A) c.956-23C>A (n.956-23C>A) n.1091-23C>A n.43-1252C>A n.191-1252C>A c.769-23C>A (n.769-23C>A) c.*396-23C>A (n.*396-23C>A) c.714-23C>A (n.714-23C>A) c.634-365C>A (n.634-365C>A) c.73-378C>A (n.73-378C>A) c.894-144C>A c.-257-23C>A (n.-257-23C>A) c.587-1395C>A (n.587-1395C>A) | |
| 12 | g.120996239C>G | CA2621384177 | HNF1A | c.751-144C>G (n.751-144C>G) c.956-23C>G (n.956-23C>G) n.1091-23C>G n.43-1252C>G n.191-1252C>G c.769-23C>G (n.769-23C>G) c.*396-23C>G (n.*396-23C>G) c.714-23C>G (n.714-23C>G) c.634-365C>G (n.634-365C>G) c.73-378C>G (n.73-378C>G) c.894-144C>G c.-257-23C>G (n.-257-23C>G) c.587-1395C>G (n.587-1395C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996239C>T | CA2797726325 | HNF1A | c.751-144C>T (n.751-144C>T) c.956-23C>T (n.956-23C>T) n.1091-23C>T n.43-1252C>T n.191-1252C>T c.769-23C>T (n.769-23C>T) c.*396-23C>T (n.*396-23C>T) c.714-23C>T (n.714-23C>T) c.634-365C>T (n.634-365C>T) c.73-378C>T (n.73-378C>T) c.894-144C>T c.-257-23C>T (n.-257-23C>T) c.587-1395C>T (n.587-1395C>T) | |
| 12 | g.120996240del | CA2621384178 | HNF1A | c.751-143del (n.751-143del) c.956-22del (n.956-22del) n.1091-22del n.43-1251del n.191-1251del c.769-22del (n.769-22del) c.*396-22del (n.*396-22del) c.714-22del (n.714-22del) c.634-364del (n.634-364del) c.73-377del (n.73-377del) c.894-143del c.-257-22del (n.-257-22del) c.587-1394del (n.587-1394del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996240A>G | CA2621384179 | HNF1A | c.751-143A>G (n.751-143A>G) c.956-22A>G (n.956-22A>G) n.1091-22A>G n.43-1251A>G n.191-1251A>G c.769-22A>G (n.769-22A>G) c.*396-22A>G (n.*396-22A>G) c.714-22A>G (n.714-22A>G) c.634-364A>G (n.634-364A>G) c.73-377A>G (n.73-377A>G) c.894-143A>G c.-257-22A>G (n.-257-22A>G) c.587-1394A>G (n.587-1394A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996243A>G | CA2621384180 | HNF1A | c.751-140A>G (n.751-140A>G) c.956-19A>G (n.956-19A>G) n.1091-19A>G n.43-1248A>G n.191-1248A>G c.769-19A>G (n.769-19A>G) c.*396-19A>G (n.*396-19A>G) c.714-19A>G (n.714-19A>G) c.634-361A>G (n.634-361A>G) c.73-374A>G (n.73-374A>G) c.894-140A>G c.-257-19A>G (n.-257-19A>G) c.587-1391A>G (n.587-1391A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996244C>G | CA2842144420 | HNF1A | c.751-139C>G (n.751-139C>G) c.956-18C>G (n.956-18C>G) n.1091-18C>G n.43-1247C>G n.191-1247C>G c.769-18C>G (n.769-18C>G) c.*396-18C>G (n.*396-18C>G) c.714-18C>G (n.714-18C>G) c.634-360C>G (n.634-360C>G) c.73-373C>G (n.73-373C>G) c.894-139C>G c.-257-18C>G (n.-257-18C>G) c.587-1390C>G (n.587-1390C>G) | |
| 12 | g.120996244C>T | CA2621384181 | HNF1A | c.751-139C>T (n.751-139C>T) c.956-18C>T (n.956-18C>T) n.1091-18C>T n.43-1247C>T n.191-1247C>T c.769-18C>T (n.769-18C>T) c.*396-18C>T (n.*396-18C>T) c.714-18C>T (n.714-18C>T) c.634-360C>T (n.634-360C>T) c.73-373C>T (n.73-373C>T) c.894-139C>T c.-257-18C>T (n.-257-18C>T) c.587-1390C>T (n.587-1390C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996245A>G | CA2842144421 | HNF1A | c.751-138A>G (n.751-138A>G) c.956-17A>G (n.956-17A>G) n.1091-17A>G n.43-1246A>G n.191-1246A>G c.769-17A>G (n.769-17A>G) c.*396-17A>G (n.*396-17A>G) c.714-17A>G (n.714-17A>G) c.634-359A>G (n.634-359A>G) c.73-372A>G (n.73-372A>G) c.894-138A>G c.-257-17A>G (n.-257-17A>G) c.587-1389A>G (n.587-1389A>G) | |
| 12 | g.120996246C>G | CA2842144422 | HNF1A | c.751-137C>G (n.751-137C>G) c.956-16C>G (n.956-16C>G) n.1091-16C>G n.43-1245C>G n.191-1245C>G c.769-16C>G (n.769-16C>G) c.*396-16C>G (n.*396-16C>G) c.714-16C>G (n.714-16C>G) c.634-358C>G (n.634-358C>G) c.73-371C>G (n.73-371C>G) c.894-137C>G c.-257-16C>G (n.-257-16C>G) c.587-1388C>G (n.587-1388C>G) | |
| 12 | g.120996246C>T | CA2797726328 | HNF1A | c.751-137C>T (n.751-137C>T) c.956-16C>T (n.956-16C>T) n.1091-16C>T n.43-1245C>T n.191-1245C>T c.769-16C>T (n.769-16C>T) c.*396-16C>T (n.*396-16C>T) c.714-16C>T (n.714-16C>T) c.634-358C>T (n.634-358C>T) c.73-371C>T (n.73-371C>T) c.894-137C>T c.-257-16C>T (n.-257-16C>T) c.587-1388C>T (n.587-1388C>T) | |
| 12 | g.120996247T>C | CA2621384182 | HNF1A | c.751-136T>C (n.751-136T>C) c.956-15T>C (n.956-15T>C) n.1091-15T>C n.43-1244T>C n.191-1244T>C c.769-15T>C (n.769-15T>C) c.*396-15T>C (n.*396-15T>C) c.714-15T>C (n.714-15T>C) c.634-357T>C (n.634-357T>C) c.73-370T>C (n.73-370T>C) c.894-136T>C c.-257-15T>C (n.-257-15T>C) c.587-1387T>C (n.587-1387T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996248G>A | CA2575322113 | HNF1A | c.751-135G>A (n.751-135G>A) c.956-14G>A (n.956-14G>A) n.1091-14G>A n.43-1243G>A n.191-1243G>A c.769-14G>A (n.769-14G>A) c.*396-14G>A (n.*396-14G>A) c.714-14G>A (n.714-14G>A) c.634-356G>A (n.634-356G>A) c.73-369G>A (n.73-369G>A) c.894-135G>A c.-257-14G>A (n.-257-14G>A) c.587-1386G>A (n.587-1386G>A) | |
| 12 | g.120996248G>C | CA2842144424 | HNF1A | c.751-135G>C (n.751-135G>C) c.956-14G>C (n.956-14G>C) n.1091-14G>C n.43-1243G>C n.191-1243G>C c.769-14G>C (n.769-14G>C) c.*396-14G>C (n.*396-14G>C) c.714-14G>C (n.714-14G>C) c.634-356G>C (n.634-356G>C) c.73-369G>C (n.73-369G>C) c.894-135G>C c.-257-14G>C (n.-257-14G>C) c.587-1386G>C (n.587-1386G>C) | |
| 12 | g.120996248G>T | CA2842144423 | HNF1A | c.751-135G>T (n.751-135G>T) c.956-14G>T (n.956-14G>T) n.1091-14G>T n.43-1243G>T n.191-1243G>T c.769-14G>T (n.769-14G>T) c.*396-14G>T (n.*396-14G>T) c.714-14G>T (n.714-14G>T) c.634-356G>T (n.634-356G>T) c.73-369G>T (n.73-369G>T) c.894-135G>T c.-257-14G>T (n.-257-14G>T) c.587-1386G>T (n.587-1386G>T) | |
| 12 | g.120996249C>T | CA2621384183 | HNF1A | c.751-134C>T (n.751-134C>T) c.956-13C>T (n.956-13C>T) n.1091-13C>T n.43-1242C>T n.191-1242C>T c.769-13C>T (n.769-13C>T) c.*396-13C>T (n.*396-13C>T) c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.634-355C>T (n.634-355C>T) c.73-368C>T (n.73-368C>T) c.894-134C>T c.-257-13C>T (n.-257-13C>T) c.587-1385C>T (n.587-1385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996249_120996250delinsCT | CA2067682795 | HNF1A | c.751-134_751-133delinsCT (n.751-134_751-133delinsCT) c.956-13_956-12delinsCT (n.956-13_956-12delinsCT) n.1091-13_1091-12delinsCT n.43-1242_43-1241delinsCT n.191-1242_191-1241delinsCT c.769-13_769-12delinsCT (n.769-13_769-12delinsCT) c.*396-13_*396-12delinsCT (n.*396-13_*396-12delinsCT) c.714-13_714-12delinsCT (n.714-13_714-12delinsCT) c.634-355_634-354delinsCT (n.634-355_634-354delinsCT) c.73-368_73-367delinsCT (n.73-368_73-367delinsCT) c.894-134_894-133delinsCT c.-257-13_-257-12delinsCT (n.-257-13_-257-12delinsCT) c.587-1385_587-1384delinsCT (n.587-1385_587-1384delinsCT) | |
| 12 | g.120996251del | CA2067682798 | HNF1A | c.751-132del (n.751-132del) c.956-11del (n.956-11del) n.1091-11del n.43-1240del n.191-1240del c.769-11del (n.769-11del) c.*396-11del (n.*396-11del) c.714-11del (n.714-11del) c.634-353del (n.634-353del) c.73-366del (n.73-366del) c.894-132del c.-257-11del (n.-257-11del) c.587-1383del (n.587-1383del) | dbSNP |
| 12 | g.120996252C= | CA2067682802 | HNF1A | c.751-131C= (n.751-131C=) c.956-10C= (n.956-10C=) n.1091-10C= n.43-1239C= n.191-1239C= c.769-10C= (n.769-10C=) c.*396-10C= (n.*396-10C=) c.714-10C= (n.714-10C=) c.634-352C= (n.634-352C=) c.73-365C= (n.73-365C=) c.894-131C= c.-257-10C= (n.-257-10C=) c.587-1382C= (n.587-1382C=) | |
| 12 | g.120996252C>T | CA608060243 | HNF1A | c.751-131C>T (n.751-131C>T) c.956-10C>T (n.956-10C>T) n.1091-10C>T n.43-1239C>T n.191-1239C>T c.769-10C>T (n.769-10C>T) c.*396-10C>T (n.*396-10C>T) c.714-10C>T (n.714-10C>T) c.634-352C>T (n.634-352C>T) c.73-365C>T (n.73-365C>T) c.894-131C>T c.-257-10C>T (n.-257-10C>T) c.587-1382C>T (n.587-1382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996253C>T | CA2575322114 | HNF1A | c.751-130C>T (n.751-130C>T) c.956-9C>T (n.956-9C>T) n.1091-9C>T n.43-1238C>T n.191-1238C>T c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.*396-9C>T (n.*396-9C>T) c.714-9C>T (n.714-9C>T) c.634-351C>T (n.634-351C>T) c.73-364C>T (n.73-364C>T) c.894-130C>T c.-257-9C>T (n.-257-9C>T) c.587-1381C>T (n.587-1381C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996254C>A | CA2067682807 | HNF1A | c.751-129C>A (n.751-129C>A) c.956-8C>A (n.956-8C>A) n.1091-8C>A n.43-1237C>A n.191-1237C>A c.769-8C>A (n.769-8C>A) c.*396-8C>A (n.*396-8C>A) c.714-8C>A (n.714-8C>A) c.634-350C>A (n.634-350C>A) c.73-363C>A (n.73-363C>A) c.894-129C>A c.-257-8C>A (n.-257-8C>A) c.587-1380C>A (n.587-1380C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996254C= | CA2067682806 | HNF1A | c.751-129C= (n.751-129C=) c.956-8C= (n.956-8C=) n.1091-8C= n.43-1237C= n.191-1237C= c.769-8C= (n.769-8C=) c.*396-8C= (n.*396-8C=) c.714-8C= (n.714-8C=) c.634-350C= (n.634-350C=) c.73-363C= (n.73-363C=) c.894-129C= c.-257-8C= (n.-257-8C=) c.587-1380C= (n.587-1380C=) | |
| 12 | g.120996254C>T | CA6831888 | HNF1A | c.751-129C>T (n.751-129C>T) c.956-8C>T (n.956-8C>T) n.1091-8C>T n.43-1237C>T n.191-1237C>T c.769-8C>T (n.769-8C>T) c.*396-8C>T (n.*396-8C>T) c.714-8C>T (n.714-8C>T) c.634-350C>T (n.634-350C>T) c.73-363C>T (n.73-363C>T) c.894-129C>T c.-257-8C>T (n.-257-8C>T) c.587-1380C>T (n.587-1380C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996256C>A | CA6831889 | HNF1A | c.751-127C>A (n.751-127C>A) c.956-6C>A (n.956-6C>A) n.1091-6C>A n.43-1235C>A n.191-1235C>A c.769-6C>A (n.769-6C>A) c.*396-6C>A (n.*396-6C>A) c.714-6C>A (n.714-6C>A) c.634-348C>A (n.634-348C>A) c.73-361C>A (n.73-361C>A) c.894-127C>A c.-257-6C>A (n.-257-6C>A) c.587-1378C>A (n.587-1378C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996256C= | CA2067682812 | HNF1A | c.751-127C= (n.751-127C=) c.956-6C= (n.956-6C=) n.1091-6C= n.43-1235C= n.191-1235C= c.769-6C= (n.769-6C=) c.*396-6C= (n.*396-6C=) c.714-6C= (n.714-6C=) c.634-348C= (n.634-348C=) c.73-361C= (n.73-361C=) c.894-127C= c.-257-6C= (n.-257-6C=) c.587-1378C= (n.587-1378C=) | |
| 12 | g.120996256C>T | CA2621384184 | HNF1A | c.751-127C>T (n.751-127C>T) c.956-6C>T (n.956-6C>T) n.1091-6C>T n.43-1235C>T n.191-1235C>T c.769-6C>T (n.769-6C>T) c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) c.714-6C>T (n.714-6C>T) c.634-348C>T (n.634-348C>T) c.73-361C>T (n.73-361C>T) c.894-127C>T c.-257-6C>T (n.-257-6C>T) c.587-1378C>T (n.587-1378C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996257T>C | CA2621384185 | HNF1A | c.751-126T>C (n.751-126T>C) c.956-5T>C (n.956-5T>C) n.1091-5T>C n.43-1234T>C n.191-1234T>C c.769-5T>C (n.769-5T>C) c.*396-5T>C (n.*396-5T>C) c.714-5T>C (n.714-5T>C) c.634-347T>C (n.634-347T>C) c.73-360T>C (n.73-360T>C) c.894-126T>C c.-257-5T>C (n.-257-5T>C) c.587-1377T>C (n.587-1377T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996258C>T | CA2740097585 | HNF1A | c.751-125C>T (n.751-125C>T) c.956-4C>T (n.956-4C>T) n.1091-4C>T n.43-1233C>T n.191-1233C>T c.769-4C>T (n.769-4C>T) c.*396-4C>T (n.*396-4C>T) c.714-4C>T (n.714-4C>T) c.634-346C>T (n.634-346C>T) c.73-359C>T (n.73-359C>T) c.894-125C>T c.-257-4C>T (n.-257-4C>T) c.587-1376C>T (n.587-1376C>T) | ClinVar |
| 12 | g.120996259C>G | CA2575322115 | HNF1A | c.751-124C>G (n.751-124C>G) c.956-3C>G (n.956-3C>G) n.1091-3C>G n.43-1232C>G n.191-1232C>G c.769-3C>G (n.769-3C>G) c.*396-3C>G (n.*396-3C>G) c.714-3C>G (n.714-3C>G) c.634-345C>G (n.634-345C>G) c.73-358C>G (n.73-358C>G) c.894-124C>G c.-257-3C>G (n.-257-3C>G) c.587-1375C>G (n.587-1375C>G) | |
| 12 | g.120996260A>C | CA386967813 | HNF1A | c.751-123A>C (n.751-123A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.1091-2A>C n.43-1231A>C n.191-1231A>C c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.634-344A>C (n.634-344A>C) c.73-357A>C (n.73-357A>C) c.894-123A>C c.-257-2A>C (n.-257-2A>C) c.587-1374A>C (n.587-1374A>C) | |
| 12 | g.120996260A>G | CA386967815 | HNF1A | c.751-123A>G (n.751-123A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.1091-2A>G n.43-1231A>G n.191-1231A>G c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.634-344A>G (n.634-344A>G) c.73-357A>G (n.73-357A>G) c.894-123A>G c.-257-2A>G (n.-257-2A>G) c.587-1374A>G (n.587-1374A>G) | ClinVar |
| 12 | g.120996260A>T | CA386967818 | HNF1A | c.751-123A>T (n.751-123A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.1091-2A>T n.43-1231A>T n.191-1231A>T c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.634-344A>T (n.634-344A>T) c.73-357A>T (n.73-357A>T) c.894-123A>T c.-257-2A>T (n.-257-2A>T) c.587-1374A>T (n.587-1374A>T) | |
| 12 | g.120996261G>A | CA386967822 | HNF1A | c.751-122G>A (n.751-122G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.1091-1G>A n.43-1230G>A n.191-1230G>A c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.634-343G>A (n.634-343G>A) c.73-356G>A (n.73-356G>A) c.894-122G>A c.-257-1G>A (n.-257-1G>A) c.587-1373G>A (n.587-1373G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120996261G>C | CA386967823 | HNF1A | c.751-122G>C (n.751-122G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1091-1G>C n.43-1230G>C n.191-1230G>C c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.634-343G>C (n.634-343G>C) c.73-356G>C (n.73-356G>C) c.894-122G>C c.-257-1G>C (n.-257-1G>C) c.587-1373G>C (n.587-1373G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120996261G= | CA2067682836 | HNF1A | c.751-122G= (n.751-122G=) c.956-1G= (n.956-1G=) n.1091-1G= n.43-1230G= n.191-1230G= c.769-1G= (n.769-1G=) c.*396-1G= (n.*396-1G=) c.714-1G= (n.714-1G=) c.634-343G= (n.634-343G=) c.73-356G= (n.73-356G=) c.894-122G= c.-257-1G= (n.-257-1G=) c.587-1373G= (n.587-1373G=) | |
| 12 | g.120996261G>T | CA386967824 | HNF1A | c.751-122G>T (n.751-122G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1091-1G>T n.43-1230G>T n.191-1230G>T c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.634-343G>T (n.634-343G>T) c.73-356G>T (n.73-356G>T) c.894-122G>T c.-257-1G>T (n.-257-1G>T) c.587-1373G>T (n.587-1373G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120996262del | CA482164351 | HNF1A | c.751-121del (n.751-121del) c.956del n.1091del n.43-1229del n.191-1229del c.769del c.*396del c.714del c.634-342del (n.634-342del) c.73-355del (n.73-355del) c.894-121del c.-257del c.587-1372del (n.587-1372del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996262G>A | CA386967827 | HNF1A | c.751-121G>A (n.751-121G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.1091G>A n.43-1229G>A n.191-1229G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.*396G>A (n.*396G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.634-342G>A (n.634-342G>A) c.73-355G>A (n.73-355G>A) c.894-121G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.587-1372G>A (n.587-1372G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996262G>C | CA6831890 | HNF1A | c.751-121G>C (n.751-121G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1091G>C n.43-1229G>C n.191-1229G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.634-342G>C (n.634-342G>C) c.73-355G>C (n.73-355G>C) c.894-121G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.587-1372G>C (n.587-1372G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996262G= | CA2067682867 | HNF1A | c.751-121G= (n.751-121G=) c.956G= (p.Gly319=) n.1091G= n.43-1229G= n.191-1229G= c.769G= (p.Val257=) c.*396G= (n.*396G=) c.714G= (p.Arg238=) c.634-342G= (n.634-342G=) c.73-355G= (n.73-355G=) c.894-121G= c.-257G= (n.-257G=) c.587-1372G= (n.587-1372G=) | |
| 12 | g.120996262G>T | CA386967830 | HNF1A | c.751-121G>T (n.751-121G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1091G>T n.43-1229G>T n.191-1229G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.*396G>T (n.*396G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.634-342G>T (n.634-342G>T) c.73-355G>T (n.73-355G>T) c.894-121G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.587-1372G>T (n.587-1372G>T) | |
| 12 | g.120996263T>A | CA482164352 | HNF1A | c.751-120T>A (n.751-120T>A) c.957T>A (p.Gly319=) n.1092T>A n.43-1228T>A n.191-1228T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.634-341T>A (n.634-341T>A) c.73-354T>A (n.73-354T>A) c.894-120T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.587-1371T>A (n.587-1371T>A) | |
| 12 | g.120996263T>C | CA482164353 | HNF1A | c.751-120T>C (n.751-120T>C) c.957T>C (p.Gly319=) n.1092T>C n.43-1228T>C n.191-1228T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.634-341T>C (n.634-341T>C) c.73-354T>C (n.73-354T>C) c.894-120T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.587-1371T>C (n.587-1371T>C) | |
| 12 | g.120996263T>G | CA482164354 | HNF1A | c.751-120T>G (n.751-120T>G) c.957T>G (p.Gly319=) n.1092T>G n.43-1228T>G n.191-1228T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.634-341T>G (n.634-341T>G) c.73-354T>G (n.73-354T>G) c.894-120T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.587-1371T>G (n.587-1371T>G) | |
| 12 | g.120996264G>A | CA386967833 | HNF1A | c.751-119G>A (n.751-119G>A) c.958G>A (p.Val320Met) n.1093G>A n.43-1227G>A n.191-1227G>A c.771G>A (p.Val257=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.634-340G>A (n.634-340G>A) c.73-353G>A (n.73-353G>A) c.894-119G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.587-1370G>A (n.587-1370G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996264G>C | CA386967836 | HNF1A | c.751-119G>C (n.751-119G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1093G>C n.43-1227G>C n.191-1227G>C c.771G>C (p.Val257=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.634-340G>C (n.634-340G>C) c.73-353G>C (n.73-353G>C) c.894-119G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.587-1370G>C (n.587-1370G>C) | |
| 12 | g.120996264G>T | CA386967838 | HNF1A | c.751-119G>T (n.751-119G>T) c.958G>T (p.Val320Leu) n.1093G>T n.43-1227G>T n.191-1227G>T c.771G>T (p.Val257=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.634-340G>T (n.634-340G>T) c.73-353G>T (n.73-353G>T) c.894-119G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.587-1370G>T (n.587-1370G>T) | |
| 12 | g.120996265_120996268dup | CA2695217503 | HNF1A | c.751-118_751-115dup (n.751-118_751-115dup) c.959_962dup (p.Tyr322AlafsTer9) n.1094_1097dup n.43-1226_43-1223dup n.191-1226_191-1223dup c.772_775dup (p.Ala259ValfsTer?) c.*399_*402dup (n.*399_*402dup) c.717_720dup (p.Leu241CysfsTer22) c.634-339_634-336dup (n.634-339_634-336dup) c.73-352_73-349dup (n.73-352_73-349dup) c.894-118_894-115dup c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) c.587-1369_587-1366dup (n.587-1369_587-1366dup) | |
| 12 | g.120996265T>A | CA386967841 | HNF1A | c.751-118T>A (n.751-118T>A) c.959T>A (p.Val320Glu) n.1094T>A n.43-1226T>A n.191-1226T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) c.*399T>A (n.*399T>A) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.634-339T>A (n.634-339T>A) c.73-352T>A (n.73-352T>A) c.894-118T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.587-1369T>A (n.587-1369T>A) | |
| 12 | g.120996265T>C | CA386967846 | HNF1A | c.751-118T>C (n.751-118T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1094T>C n.43-1226T>C n.191-1226T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) c.*399T>C (n.*399T>C) c.717T>C (p.Cys239=) c.634-339T>C (n.634-339T>C) c.73-352T>C (n.73-352T>C) c.894-118T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.587-1369T>C (n.587-1369T>C) | |
| 12 | g.120996265T>G | CA386967843 | HNF1A | c.751-118T>G (n.751-118T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1094T>G n.43-1226T>G n.191-1226T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.*399T>G (n.*399T>G) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.634-339T>G (n.634-339T>G) c.73-352T>G (n.73-352T>G) c.894-118T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.587-1369T>G (n.587-1369T>G) | |
| 12 | g.120996266G>A | CA6831891 | HNF1A | c.751-117G>A (n.751-117G>A) c.960G>A (p.Val320=) n.1095G>A n.43-1225G>A n.191-1225G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.*400G>A (n.*400G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.634-338G>A (n.634-338G>A) c.73-351G>A (n.73-351G>A) c.894-117G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.587-1368G>A (n.587-1368G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996266G>C | CA482164356 | HNF1A | c.751-117G>C (n.751-117G>C) c.960G>C (p.Val320=) n.1095G>C n.43-1225G>C n.191-1225G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.*400G>C (n.*400G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.634-338G>C (n.634-338G>C) c.73-351G>C (n.73-351G>C) c.894-117G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.587-1368G>C (n.587-1368G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996266G= | CA2067682876 | HNF1A | c.751-117G= (n.751-117G=) c.960G= (p.Val320=) n.1095G= n.43-1225G= n.191-1225G= c.773G= (p.Cys258=) c.*400G= (n.*400G=) c.718G= (p.Ala240=) c.634-338G= (n.634-338G=) c.73-351G= (n.73-351G=) c.894-117G= c.-253G= (n.-253G=) c.587-1368G= (n.587-1368G=) | |
| 12 | g.120996266G>T | CA482164355 | HNF1A | c.751-117G>T (n.751-117G>T) c.960G>T (p.Val320=) n.1095G>T n.43-1225G>T n.191-1225G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.634-338G>T (n.634-338G>T) c.73-351G>T (n.73-351G>T) c.894-117G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.587-1368G>T (n.587-1368G>T) | |
| 12 | g.120996267C>A | CA386967854 | HNF1A | c.751-116C>A (n.751-116C>A) c.961C>A (p.Arg321Ser) n.1096C>A n.43-1224C>A n.191-1224C>A c.774C>A (p.Cys258Ter) c.*401C>A (n.*401C>A) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.634-337C>A (n.634-337C>A) c.73-350C>A (n.73-350C>A) c.894-116C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.587-1367C>A (n.587-1367C>A) | |
| 12 | g.120996267C= | CA2067682882 | HNF1A | c.751-116C= (n.751-116C=) c.961C= (p.Arg321=) n.1096C= n.43-1224C= n.191-1224C= c.774C= (p.Cys258=) c.*401C= (n.*401C=) c.719C= (p.Ala240=) c.634-337C= (n.634-337C=) c.73-350C= (n.73-350C=) c.894-116C= c.-252C= (n.-252C=) c.587-1367C= (n.587-1367C=) | |
| 12 | g.120996267C>G | CA386967850 | HNF1A | c.751-116C>G (n.751-116C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1096C>G n.43-1224C>G n.191-1224C>G c.774C>G (p.Cys258Trp) c.*401C>G (n.*401C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.634-337C>G (n.634-337C>G) c.73-350C>G (n.73-350C>G) c.894-116C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.587-1367C>G (n.587-1367C>G) | |
| 12 | g.120996267C>T | CA6831892 | HNF1A | c.751-116C>T (n.751-116C>T) c.961C>T (p.Arg321Cys) n.1096C>T n.43-1224C>T n.191-1224C>T c.774C>T (p.Cys258=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.634-337C>T (n.634-337C>T) c.73-350C>T (n.73-350C>T) c.894-116C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.587-1367C>T (n.587-1367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996267dup | CA2839075990 | HNF1A | c.751-116dup (n.751-116dup) c.961dup (p.Arg321ProfsTer9) n.1096dup n.43-1224dup n.191-1224dup c.774dup (p.Ala259ArgfsTer?) c.*401dup (n.*401dup) c.719dup (p.Leu241AlafsTer21) c.634-337dup (n.634-337dup) c.73-350dup (n.73-350dup) c.894-116dup c.-252dup (n.-252dup) c.587-1367dup (n.587-1367dup) | |
| 12 | g.120996268G>A | CA6831893 | HNF1A | c.751-115G>A (n.751-115G>A) c.962G>A (p.Arg321His) n.1097G>A n.43-1223G>A n.191-1223G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*402G>A (n.*402G>A) c.720G>A (p.Ala240=) c.634-336G>A (n.634-336G>A) c.73-349G>A (n.73-349G>A) c.894-115G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.587-1366G>A (n.587-1366G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996268G>C | CA386967858 | HNF1A | c.751-115G>C (n.751-115G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1097G>C n.43-1223G>C n.191-1223G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) c.720G>C (p.Ala240=) c.634-336G>C (n.634-336G>C) c.73-349G>C (n.73-349G>C) c.894-115G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.587-1366G>C (n.587-1366G>C) | |
| 12 | g.120996268G= | CA2067682891 | HNF1A | c.751-115G= (n.751-115G=) c.962G= (p.Arg321=) n.1097G= n.43-1223G= n.191-1223G= c.775G= (p.Ala259=) c.*402G= (n.*402G=) c.720G= (p.Ala240=) c.634-336G= (n.634-336G=) c.73-349G= (n.73-349G=) c.894-115G= c.-251G= (n.-251G=) c.587-1366G= (n.587-1366G=) | |
| 12 | g.120996268G>T | CA386967860 | HNF1A | c.751-115G>T (n.751-115G>T) c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1097G>T n.43-1223G>T n.191-1223G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*402G>T (n.*402G>T) c.720G>T (p.Ala240=) c.634-336G>T (n.634-336G>T) c.73-349G>T (n.73-349G>T) c.894-115G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.587-1366G>T (n.587-1366G>T) | |
| 12 | g.120996269C>A | CA482164357 | HNF1A | c.751-114C>A (n.751-114C>A) c.963C>A (p.Arg321=) n.1098C>A n.43-1222C>A n.191-1222C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.*403C>A (n.*403C>A) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.634-335C>A (n.634-335C>A) c.73-348C>A (n.73-348C>A) c.894-114C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.587-1365C>A (n.587-1365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996269C= | CA2067682903 | HNF1A | c.751-114C= (n.751-114C=) c.963C= (p.Arg321=) n.1098C= n.43-1222C= n.191-1222C= c.776C= (p.Ala259=) c.*403C= (n.*403C=) c.721C= (p.Leu241=) c.634-335C= (n.634-335C=) c.73-348C= (n.73-348C=) c.894-114C= c.-250C= (n.-250C=) c.587-1365C= (n.587-1365C=) | |
| 12 | g.120996269C>G | CA482164358 | HNF1A | c.751-114C>G (n.751-114C>G) c.963C>G (p.Arg321=) n.1098C>G n.43-1222C>G n.191-1222C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*403C>G (n.*403C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.634-335C>G (n.634-335C>G) c.73-348C>G (n.73-348C>G) c.894-114C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.587-1365C>G (n.587-1365C>G) | |
| 12 | g.120996269C>T | CA482164359 | HNF1A | c.751-114C>T (n.751-114C>T) c.963C>T (p.Arg321=) n.1098C>T n.43-1222C>T n.191-1222C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.*403C>T (n.*403C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.634-335C>T (n.634-335C>T) c.73-348C>T (n.73-348C>T) c.894-114C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.587-1365C>T (n.587-1365C>T) | |
| 12 | g.120996270T>A | CA386967864 | HNF1A | c.751-113T>A (n.751-113T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.1099T>A n.43-1221T>A n.191-1221T>A c.777T>A (p.Ala259=) c.*404T>A (n.*404T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.634-334T>A (n.634-334T>A) c.73-347T>A (n.73-347T>A) c.894-113T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.587-1364T>A (n.587-1364T>A) | |
| 12 | g.120996270T>C | CA244533970 | HNF1A | c.751-113T>C (n.751-113T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) n.1099T>C n.43-1221T>C n.191-1221T>C c.777T>C (p.Ala259=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.634-334T>C (n.634-334T>C) c.73-347T>C (n.73-347T>C) c.894-113T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.587-1364T>C (n.587-1364T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996270T>G | CA386967868 | HNF1A | c.751-113T>G (n.751-113T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.1099T>G n.43-1221T>G n.191-1221T>G c.777T>G (p.Ala259=) c.*404T>G (n.*404T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.634-334T>G (n.634-334T>G) c.73-347T>G (n.73-347T>G) c.894-113T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.587-1364T>G (n.587-1364T>G) | |
| 12 | g.120996270T= | CA2067682906 | HNF1A | c.751-113T= (n.751-113T=) c.964T= (p.Tyr322=) n.1099T= n.43-1221T= n.191-1221T= c.777T= (p.Ala259=) c.*404T= (n.*404T=) c.722T= (p.Leu241=) c.634-334T= (n.634-334T=) c.73-347T= (n.73-347T=) c.894-113T= c.-249T= (n.-249T=) c.587-1364T= (n.587-1364T=) | |
| 12 | g.120996271A= | CA2067682916 | HNF1A | c.751-112A= (n.751-112A=) c.965A= (p.Tyr322=) n.1100A= n.43-1220A= n.191-1220A= c.778A= (p.Met260=) c.*405A= (n.*405A=) c.723A= (p.Leu241=) c.634-333A= (n.634-333A=) c.73-346A= (n.73-346A=) c.894-112A= c.-248A= (n.-248A=) c.587-1363A= (n.587-1363A=) | |
| 12 | g.120996271A>C | CA386967871 | HNF1A | c.751-112A>C (n.751-112A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.1100A>C n.43-1220A>C n.191-1220A>C c.778A>C (p.Met260Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) c.723A>C (p.Leu241=) c.634-333A>C (n.634-333A>C) c.73-346A>C (n.73-346A>C) c.894-112A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.587-1363A>C (n.587-1363A>C) | |
| 12 | g.120996271A>G | CA214689 | HNF1A | c.751-112A>G (n.751-112A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1100A>G n.43-1220A>G n.191-1220A>G c.778A>G (p.Met260Val) c.*405A>G (n.*405A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.634-333A>G (n.634-333A>G) c.73-346A>G (n.73-346A>G) c.894-112A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.587-1363A>G (n.587-1363A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996271A>T | CA386967873 | HNF1A | c.751-112A>T (n.751-112A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.1100A>T n.43-1220A>T n.191-1220A>T c.778A>T (p.Met260Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.723A>T (p.Leu241=) c.634-333A>T (n.634-333A>T) c.73-346A>T (n.73-346A>T) c.894-112A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.587-1363A>T (n.587-1363A>T) |