UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993680_120993700del | CA2695217530 | HNF1A | c.687_707del (p.Glu230_Cys236del) n.822_842del n.43-3811_43-3791del n.191-3811_191-3791del c.527-484_527-464del (n.527-484_527-464del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.633+54_633+74del (n.633+54_633+74del) c.73-2937_73-2917del (n.73-2937_73-2917del) c.830_850del c.-257-2582_-257-2562del (n.-257-2582_-257-2562del) c.586+101_586+121del (n.586+101_586+121del) | |
| 12 | g.120993682_120993712del | CA645587991 | HNF1A | c.689_713+6del n.824_848+6del n.43-3809_43-3779del n.191-3809_191-3779del c.527-482_527-452del (n.527-482_527-452del) c.*129_*153+6del c.633+56_633+86del (n.633+56_633+86del) c.73-2935_73-2905del (n.73-2935_73-2905del) c.832_856+6del c.-257-2580_-257-2550del (n.-257-2580_-257-2550del) c.586+103_586+133del (n.586+103_586+133del) | COSMIC |
| 12 | g.120993697A= | CA2067678536 | HNF1A | c.704A= (p.Glu235=) n.839A= n.43-3794A= n.191-3794A= c.527-467A= (n.527-467A=) c.*144A= (n.*144A=) c.633+71A= (n.633+71A=) c.73-2920A= (n.73-2920A=) c.847A= c.-257-2565A= (n.-257-2565A=) c.586+118A= (n.586+118A=) | |
| 12 | g.120993697A>C | CA386965390 | HNF1A | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.839A>C n.43-3794A>C n.191-3794A>C c.527-467A>C (n.527-467A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.633+71A>C (n.633+71A>C) c.73-2920A>C (n.73-2920A>C) c.847A>C c.-257-2565A>C (n.-257-2565A>C) c.586+118A>C (n.586+118A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993697A>G | CA386965391 | HNF1A | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.839A>G n.43-3794A>G n.191-3794A>G c.527-467A>G (n.527-467A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.633+71A>G (n.633+71A>G) c.73-2920A>G (n.73-2920A>G) c.847A>G c.-257-2565A>G (n.-257-2565A>G) c.586+118A>G (n.586+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993697A>T | CA386965392 | HNF1A | c.704A>T (p.Glu235Val) n.839A>T n.43-3794A>T n.191-3794A>T c.527-467A>T (n.527-467A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.633+71A>T (n.633+71A>T) c.73-2920A>T (n.73-2920A>T) c.847A>T c.-257-2565A>T (n.-257-2565A>T) c.586+118A>T (n.586+118A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993697dup | CA2580612116 | HNF1A | c.704dup (p.Cys236ValfsTer3) n.839dup n.43-3794dup n.191-3794dup c.527-467dup (n.527-467dup) c.*144dup (n.*144dup) c.633+71dup (n.633+71dup) c.73-2920dup (n.73-2920dup) c.847dup c.-257-2565dup (n.-257-2565dup) c.586+118dup (n.586+118dup) | |
| 12 | g.120993698G>A | CA482164186 | HNF1A | c.705G>A (p.Glu235=) n.840G>A n.43-3793G>A n.191-3793G>A c.527-466G>A (n.527-466G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.633+72G>A (n.633+72G>A) c.73-2919G>A (n.73-2919G>A) c.848G>A c.-257-2564G>A (n.-257-2564G>A) c.586+119G>A (n.586+119G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993698G>C | CA386965394 | HNF1A | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.840G>C n.43-3793G>C n.191-3793G>C c.527-466G>C (n.527-466G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.633+72G>C (n.633+72G>C) c.73-2919G>C (n.73-2919G>C) c.848G>C c.-257-2564G>C (n.-257-2564G>C) c.586+119G>C (n.586+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993698G>T | CA386965396 | HNF1A | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.840G>T n.43-3793G>T n.191-3793G>T c.527-466G>T (n.527-466G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.633+72G>T (n.633+72G>T) c.73-2919G>T (n.73-2919G>T) c.848G>T c.-257-2564G>T (n.-257-2564G>T) c.586+119G>T (n.586+119G>T) | |
| 12 | g.120993699T>A | CA386965409 | HNF1A | c.706T>A (p.Cys236Ser) n.841T>A n.43-3792T>A n.191-3792T>A c.527-465T>A (n.527-465T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.633+73T>A (n.633+73T>A) c.73-2918T>A (n.73-2918T>A) c.849T>A c.-257-2563T>A (n.-257-2563T>A) c.586+120T>A (n.586+120T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993699T>C | CA386965415 | HNF1A | c.706T>C (p.Cys236Arg) n.841T>C n.43-3792T>C n.191-3792T>C c.527-465T>C (n.527-465T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.633+73T>C (n.633+73T>C) c.73-2918T>C (n.73-2918T>C) c.849T>C c.-257-2563T>C (n.-257-2563T>C) c.586+120T>C (n.586+120T>C) | |
| 12 | g.120993699T>G | CA386965400 | HNF1A | c.706T>G (p.Cys236Gly) n.841T>G n.43-3792T>G n.191-3792T>G c.527-465T>G (n.527-465T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.633+73T>G (n.633+73T>G) c.73-2918T>G (n.73-2918T>G) c.849T>G c.-257-2563T>G (n.-257-2563T>G) c.586+120T>G (n.586+120T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993700G>A | CA386965420 | HNF1A | c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.842G>A n.43-3791G>A n.191-3791G>A c.527-464G>A (n.527-464G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.633+74G>A (n.633+74G>A) c.73-2917G>A (n.73-2917G>A) c.850G>A c.-257-2562G>A (n.-257-2562G>A) c.586+121G>A (n.586+121G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993700G>C | CA386965423 | HNF1A | c.707G>C (p.Cys236Ser) n.842G>C n.43-3791G>C n.191-3791G>C c.527-464G>C (n.527-464G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.633+74G>C (n.633+74G>C) c.73-2917G>C (n.73-2917G>C) c.850G>C c.-257-2562G>C (n.-257-2562G>C) c.586+121G>C (n.586+121G>C) | |
| 12 | g.120993700G>T | CA386965425 | HNF1A | c.707G>T (p.Cys236Phe) n.842G>T n.43-3791G>T n.191-3791G>T c.527-464G>T (n.527-464G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.633+74G>T (n.633+74G>T) c.73-2917G>T (n.73-2917G>T) c.850G>T c.-257-2562G>T (n.-257-2562G>T) c.586+121G>T (n.586+121G>T) | |
| 12 | g.120993701C>A | CA386965427 | HNF1A | c.708C>A (p.Cys236Ter) n.843C>A n.43-3790C>A n.191-3790C>A c.527-463C>A (n.527-463C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.633+75C>A (n.633+75C>A) c.73-2916C>A (n.73-2916C>A) c.851C>A c.-257-2561C>A (n.-257-2561C>A) c.586+122C>A (n.586+122C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993701C= | CA2067678539 | HNF1A | c.708C= (p.Cys236=) n.843C= n.43-3790C= n.191-3790C= c.527-463C= (n.527-463C=) c.*148C= (n.*148C=) c.633+75C= (n.633+75C=) c.73-2916C= (n.73-2916C=) c.851C= c.-257-2561C= (n.-257-2561C=) c.586+122C= (n.586+122C=) | |
| 12 | g.120993701C>G | CA386965431 | HNF1A | c.708C>G (p.Cys236Trp) n.843C>G n.43-3790C>G n.191-3790C>G c.527-463C>G (n.527-463C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.633+75C>G (n.633+75C>G) c.73-2916C>G (n.73-2916C>G) c.851C>G c.-257-2561C>G (n.-257-2561C>G) c.586+122C>G (n.586+122C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993701C>T | CA482164187 | HNF1A | c.708C>T (p.Cys236=) n.843C>T n.43-3790C>T n.191-3790C>T c.527-463C>T (n.527-463C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.633+75C>T (n.633+75C>T) c.73-2916C>T (n.73-2916C>T) c.851C>T c.-257-2561C>T (n.-257-2561C>T) c.586+122C>T (n.586+122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993704_120993712del | CA2695217533 | HNF1A | c.711_713+6del n.846_848+6del n.43-3787_43-3779del n.191-3787_191-3779del c.527-460_527-452del (n.527-460_527-452del) c.*151_*153+6del c.633+78_633+86del (n.633+78_633+86del) c.73-2913_73-2905del (n.73-2913_73-2905del) c.854_856+6del c.-257-2558_-257-2550del (n.-257-2558_-257-2550del) c.586+125_586+133del (n.586+125_586+133del) | |
| 12 | g.120993702A>C | CA386965448 | HNF1A | c.709A>C (p.Asn237His) n.844A>C n.43-3789A>C n.191-3789A>C c.527-462A>C (n.527-462A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.633+76A>C (n.633+76A>C) c.73-2915A>C (n.73-2915A>C) c.852A>C c.-257-2560A>C (n.-257-2560A>C) c.586+123A>C (n.586+123A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993702A>G | CA386965434 | HNF1A | c.709A>G (p.Asn237Asp) n.844A>G n.43-3789A>G n.191-3789A>G c.527-462A>G (n.527-462A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.633+76A>G (n.633+76A>G) c.73-2915A>G (n.73-2915A>G) c.852A>G c.-257-2560A>G (n.-257-2560A>G) c.586+123A>G (n.586+123A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993702A>T | CA386965446 | HNF1A | c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.844A>T n.43-3789A>T n.191-3789A>T c.527-462A>T (n.527-462A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.633+76A>T (n.633+76A>T) c.73-2915A>T (n.73-2915A>T) c.852A>T c.-257-2560A>T (n.-257-2560A>T) c.586+123A>T (n.586+123A>T) | |
| 12 | g.120993703dup | CA645587993 | HNF1A | c.710dup (p.Asn237LysfsTer2) n.845dup n.43-3788dup n.191-3788dup c.527-461dup (n.527-461dup) c.*150dup (n.*150dup) c.633+77dup (n.633+77dup) c.73-2914dup (n.73-2914dup) c.853dup c.-257-2559dup (n.-257-2559dup) c.586+124dup (n.586+124dup) | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.120993703A= | CA2067678542 | HNF1A | c.710A= (p.Asn237=) n.845A= n.43-3788A= n.191-3788A= c.527-461A= (n.527-461A=) c.*150A= (n.*150A=) c.633+77A= (n.633+77A=) c.73-2914A= (n.73-2914A=) c.853A= c.-257-2559A= (n.-257-2559A=) c.586+124A= (n.586+124A=) | |
| 12 | g.120993703A>C | CA386965452 | HNF1A | c.710A>C (p.Asn237Thr) n.845A>C n.43-3788A>C n.191-3788A>C c.527-461A>C (n.527-461A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.633+77A>C (n.633+77A>C) c.73-2914A>C (n.73-2914A>C) c.853A>C c.-257-2559A>C (n.-257-2559A>C) c.586+124A>C (n.586+124A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993703A>G | CA386965461 | HNF1A | c.710A>G (p.Asn237Ser) n.845A>G n.43-3788A>G n.191-3788A>G c.527-461A>G (n.527-461A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.633+77A>G (n.633+77A>G) c.73-2914A>G (n.73-2914A>G) c.853A>G c.-257-2559A>G (n.-257-2559A>G) c.586+124A>G (n.586+124A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993703A>T | CA386965466 | HNF1A | c.710A>T (p.Asn237Ile) n.845A>T n.43-3788A>T n.191-3788A>T c.527-461A>T (n.527-461A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.633+77A>T (n.633+77A>T) c.73-2914A>T (n.73-2914A>T) c.853A>T c.-257-2559A>T (n.-257-2559A>T) c.586+124A>T (n.586+124A>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120993704T>A | CA386965470 | HNF1A | c.711T>A (p.Asn237Lys) n.846T>A n.43-3787T>A n.191-3787T>A c.527-460T>A (n.527-460T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.633+78T>A (n.633+78T>A) c.73-2913T>A (n.73-2913T>A) c.854T>A c.-257-2558T>A (n.-257-2558T>A) c.586+125T>A (n.586+125T>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120993704T>C | CA244532472 | HNF1A | c.711T>C (p.Asn237=) n.846T>C n.43-3787T>C n.191-3787T>C c.527-460T>C (n.527-460T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.633+78T>C (n.633+78T>C) c.73-2913T>C (n.73-2913T>C) c.854T>C c.-257-2558T>C (n.-257-2558T>C) c.586+125T>C (n.586+125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993704T>G | CA386965478 | HNF1A | c.711T>G (p.Asn237Lys) n.846T>G n.43-3787T>G n.191-3787T>G c.527-460T>G (n.527-460T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.633+78T>G (n.633+78T>G) c.73-2913T>G (n.73-2913T>G) c.854T>G c.-257-2558T>G (n.-257-2558T>G) c.586+125T>G (n.586+125T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120993704T= | CA2067678555 | HNF1A | c.711T= (p.Asn237=) n.846T= n.43-3787T= n.191-3787T= c.527-460T= (n.527-460T=) c.*151T= (n.*151T=) c.633+78T= (n.633+78T=) c.73-2913T= (n.73-2913T=) c.854T= c.-257-2558T= (n.-257-2558T=) c.586+125T= (n.586+125T=) | |
| 12 | g.120993704_120993706del | CA915940299 | HNF1A | c.711_713del (p.Asn237_Arg238delinsLys) n.846_848del n.43-3787_43-3785del n.191-3787_191-3785del c.527-460_527-458del (n.527-460_527-458del) c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.633+78_633+80del (n.633+78_633+80del) c.73-2913_73-2911del (n.73-2913_73-2911del) c.854_856del c.-257-2558_-257-2556del (n.-257-2558_-257-2556del) c.586+125_586+127del (n.586+125_586+127del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993705A>C | CA482164189 | HNF1A | c.712A>C (p.Arg238=) n.847A>C n.43-3786A>C n.191-3786A>C c.527-459A>C (n.527-459A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.633+79A>C (n.633+79A>C) c.73-2912A>C (n.73-2912A>C) c.855A>C c.-257-2557A>C (n.-257-2557A>C) c.586+126A>C (n.586+126A>C) | |
| 12 | g.120993705A>G | CA386965487 | HNF1A | c.712A>G (p.Arg238Gly) n.847A>G n.43-3786A>G n.191-3786A>G c.527-459A>G (n.527-459A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.633+79A>G (n.633+79A>G) c.73-2912A>G (n.73-2912A>G) c.855A>G c.-257-2557A>G (n.-257-2557A>G) c.586+126A>G (n.586+126A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993705A>T | CA386965496 | HNF1A | c.712A>T (p.Arg238Trp) n.847A>T n.43-3786A>T n.191-3786A>T c.527-459A>T (n.527-459A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.633+79A>T (n.633+79A>T) c.73-2912A>T (n.73-2912A>T) c.855A>T c.-257-2557A>T (n.-257-2557A>T) c.586+126A>T (n.586+126A>T) | |
| 12 | g.120993705dup | CA482164188 | HNF1A | c.712dup (p.Arg238LysfsTer18) c.712dup (p.Arg238LysfsTer?) n.847dup n.43-3786dup n.191-3786dup c.527-459dup (n.527-459dup) c.*152dup (n.*152dup) c.712dup (p.Arg238LysfsTer24) c.633+79dup (n.633+79dup) c.73-2912dup (n.73-2912dup) c.855dup c.-257-2557dup (n.-257-2557dup) c.586+126dup (n.586+126dup) | |
| 12 | g.120993705_120993706insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT | CA645587994 | HNF1A | c.712_713insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (p.Arg238LysfsTer?) n.847_848insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT n.43-3786_43-3785insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT n.191-3786_191-3785insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT c.527-459_527-458insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.527-459_527-458insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.*152_*153insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.*152_*153insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.633+79_633+80insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.633+79_633+80insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.73-2912_73-2911insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.73-2912_73-2911insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.855_856insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT c.-257-2557_-257-2556insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.-257-2557_-257-2556insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.586+126_586+127insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.586+126_586+127insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993706G>A | CA386965505 | HNF1A | c.713G>A (p.Arg238Lys) n.848G>A n.43-3785G>A n.191-3785G>A c.527-458G>A (n.527-458G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.633+80G>A (n.633+80G>A) c.73-2911G>A (n.73-2911G>A) c.856G>A c.-257-2556G>A (n.-257-2556G>A) c.586+127G>A (n.586+127G>A) | |
| 12 | g.120993706G>C | CA386965508 | HNF1A | c.713G>C (p.Arg238Thr) n.848G>C n.43-3785G>C n.191-3785G>C c.527-458G>C (n.527-458G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.633+80G>C (n.633+80G>C) c.73-2911G>C (n.73-2911G>C) c.856G>C c.-257-2556G>C (n.-257-2556G>C) c.586+127G>C (n.586+127G>C) | |
| 12 | g.120993706G>T | CA386965511 | HNF1A | c.713G>T (p.Arg238Met) n.848G>T n.43-3785G>T n.191-3785G>T c.527-458G>T (n.527-458G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.633+80G>T (n.633+80G>T) c.73-2911G>T (n.73-2911G>T) c.856G>T c.-257-2556G>T (n.-257-2556G>T) c.586+127G>T (n.586+127G>T) | |
| 12 | g.120993707G>A | CA386965516 | HNF1A | c.713+1G>A (n.713+1G>A) n.848+1G>A n.43-3784G>A n.191-3784G>A c.527-457G>A (n.527-457G>A) c.*153+1G>A (n.*153+1G>A) c.633+81G>A (n.633+81G>A) c.73-2910G>A (n.73-2910G>A) c.856+1G>A c.-257-2555G>A (n.-257-2555G>A) c.586+128G>A (n.586+128G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993707G>C | CA386965519 | HNF1A | c.713+1G>C (n.713+1G>C) n.848+1G>C n.43-3784G>C n.191-3784G>C c.527-457G>C (n.527-457G>C) c.*153+1G>C (n.*153+1G>C) c.633+81G>C (n.633+81G>C) c.73-2910G>C (n.73-2910G>C) c.856+1G>C c.-257-2555G>C (n.-257-2555G>C) c.586+128G>C (n.586+128G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993707G>T | CA386965521 | HNF1A | c.713+1G>T (n.713+1G>T) n.848+1G>T n.43-3784G>T n.191-3784G>T c.527-457G>T (n.527-457G>T) c.*153+1G>T (n.*153+1G>T) c.633+81G>T (n.633+81G>T) c.73-2910G>T (n.73-2910G>T) c.856+1G>T c.-257-2555G>T (n.-257-2555G>T) c.586+128G>T (n.586+128G>T) | |
| 12 | g.120993708T>A | CA386965525 | HNF1A | c.713+2T>A (n.713+2T>A) n.848+2T>A n.43-3783T>A n.191-3783T>A c.527-456T>A (n.527-456T>A) c.*153+2T>A (n.*153+2T>A) c.633+82T>A (n.633+82T>A) c.73-2909T>A (n.73-2909T>A) c.856+2T>A c.-257-2554T>A (n.-257-2554T>A) c.586+129T>A (n.586+129T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993708T>C | CA386965539 | HNF1A | c.713+2T>C (n.713+2T>C) n.848+2T>C n.43-3783T>C n.191-3783T>C c.527-456T>C (n.527-456T>C) c.*153+2T>C (n.*153+2T>C) c.633+82T>C (n.633+82T>C) c.73-2909T>C (n.73-2909T>C) c.856+2T>C c.-257-2554T>C (n.-257-2554T>C) c.586+129T>C (n.586+129T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993708T>G | CA386965540 | HNF1A | c.713+2T>G (n.713+2T>G) n.848+2T>G n.43-3783T>G n.191-3783T>G c.527-456T>G (n.527-456T>G) c.*153+2T>G (n.*153+2T>G) c.633+82T>G (n.633+82T>G) c.73-2909T>G (n.73-2909T>G) c.856+2T>G c.-257-2554T>G (n.-257-2554T>G) c.586+129T>G (n.586+129T>G) | |
| 12 | g.120993709A>C | CA2727244587 | HNF1A | c.713+3A>C (n.713+3A>C) n.848+3A>C n.43-3782A>C n.191-3782A>C c.527-455A>C (n.527-455A>C) c.*153+3A>C (n.*153+3A>C) c.633+83A>C (n.633+83A>C) c.73-2908A>C (n.73-2908A>C) c.856+3A>C c.-257-2553A>C (n.-257-2553A>C) c.586+130A>C (n.586+130A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993710C>A | CA2727057721 | HNF1A | c.713+4C>A (n.713+4C>A) n.848+4C>A n.43-3781C>A n.191-3781C>A c.527-454C>A (n.527-454C>A) c.*153+4C>A (n.*153+4C>A) c.633+84C>A (n.633+84C>A) c.73-2907C>A (n.73-2907C>A) c.856+4C>A c.-257-2552C>A (n.-257-2552C>A) c.586+131C>A (n.586+131C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993710C= | CA2067678558 | HNF1A | c.713+4C= (n.713+4C=) n.848+4C= n.43-3781C= n.191-3781C= c.527-454C= (n.527-454C=) c.*153+4C= (n.*153+4C=) c.633+84C= (n.633+84C=) c.73-2907C= (n.73-2907C=) c.856+4C= c.-257-2552C= (n.-257-2552C=) c.586+131C= (n.586+131C=) | |
| 12 | g.120993710C>G | CA2727057720 | HNF1A | c.713+4C>G (n.713+4C>G) n.848+4C>G n.43-3781C>G n.191-3781C>G c.527-454C>G (n.527-454C>G) c.*153+4C>G (n.*153+4C>G) c.633+84C>G (n.633+84C>G) c.73-2907C>G (n.73-2907C>G) c.856+4C>G c.-257-2552C>G (n.-257-2552C>G) c.586+131C>G (n.586+131C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993710C>T | CA6831800 | HNF1A | c.713+4C>T (n.713+4C>T) n.848+4C>T n.43-3781C>T n.191-3781C>T c.527-454C>T (n.527-454C>T) c.*153+4C>T (n.*153+4C>T) c.633+84C>T (n.633+84C>T) c.73-2907C>T (n.73-2907C>T) c.856+4C>T c.-257-2552C>T (n.-257-2552C>T) c.586+131C>T (n.586+131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993711A>C | CA2727244595 | HNF1A | c.713+5A>C (n.713+5A>C) n.848+5A>C n.43-3780A>C n.191-3780A>C c.527-453A>C (n.527-453A>C) c.*153+5A>C (n.*153+5A>C) c.633+85A>C (n.633+85A>C) c.73-2906A>C (n.73-2906A>C) c.856+5A>C c.-257-2551A>C (n.-257-2551A>C) c.586+132A>C (n.586+132A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993711A>G | CA2797726094 | HNF1A | c.713+5A>G (n.713+5A>G) n.848+5A>G n.43-3780A>G n.191-3780A>G c.527-453A>G (n.527-453A>G) c.*153+5A>G (n.*153+5A>G) c.633+85A>G (n.633+85A>G) c.73-2906A>G (n.73-2906A>G) c.856+5A>G c.-257-2551A>G (n.-257-2551A>G) c.586+132A>G (n.586+132A>G) | |
| 12 | g.120993712A>C | CA2727244702 | HNF1A | c.713+6A>C (n.713+6A>C) n.848+6A>C n.43-3779A>C n.191-3779A>C c.527-452A>C (n.527-452A>C) c.*153+6A>C (n.*153+6A>C) c.633+86A>C (n.633+86A>C) c.73-2905A>C (n.73-2905A>C) c.856+6A>C c.-257-2550A>C (n.-257-2550A>C) c.586+133A>C (n.586+133A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993712A>G | CA2727244701 | HNF1A | c.713+6A>G (n.713+6A>G) n.848+6A>G n.43-3779A>G n.191-3779A>G c.527-452A>G (n.527-452A>G) c.*153+6A>G (n.*153+6A>G) c.633+86A>G (n.633+86A>G) c.73-2905A>G (n.73-2905A>G) c.856+6A>G c.-257-2550A>G (n.-257-2550A>G) c.586+133A>G (n.586+133A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993712A>T | CA2727244700 | HNF1A | c.713+6A>T (n.713+6A>T) n.848+6A>T n.43-3779A>T n.191-3779A>T c.527-452A>T (n.527-452A>T) c.*153+6A>T (n.*153+6A>T) c.633+86A>T (n.633+86A>T) c.73-2905A>T (n.73-2905A>T) c.856+6A>T c.-257-2550A>T (n.-257-2550A>T) c.586+133A>T (n.586+133A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993713C>A | CA2727058163 | HNF1A | c.713+7C>A (n.713+7C>A) n.848+7C>A n.43-3778C>A n.191-3778C>A c.527-451C>A (n.527-451C>A) c.*153+7C>A (n.*153+7C>A) c.633+87C>A (n.633+87C>A) c.73-2904C>A (n.73-2904C>A) c.856+7C>A c.-257-2549C>A (n.-257-2549C>A) c.586+134C>A (n.586+134C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993713C= | CA2067678562 | HNF1A | c.713+7C= (n.713+7C=) n.848+7C= n.43-3778C= n.191-3778C= c.527-451C= (n.527-451C=) c.*153+7C= (n.*153+7C=) c.633+87C= (n.633+87C=) c.73-2904C= (n.73-2904C=) c.856+7C= c.-257-2549C= (n.-257-2549C=) c.586+134C= (n.586+134C=) | |
| 12 | g.120993713C>G | CA608060186 | HNF1A | c.713+7C>G (n.713+7C>G) n.848+7C>G n.43-3778C>G n.191-3778C>G c.527-451C>G (n.527-451C>G) c.*153+7C>G (n.*153+7C>G) c.633+87C>G (n.633+87C>G) c.73-2904C>G (n.73-2904C>G) c.856+7C>G c.-257-2549C>G (n.-257-2549C>G) c.586+134C>G (n.586+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993713C>T | CA6831801 | HNF1A | c.713+7C>T (n.713+7C>T) n.848+7C>T n.43-3778C>T n.191-3778C>T c.527-451C>T (n.527-451C>T) c.*153+7C>T (n.*153+7C>T) c.633+87C>T (n.633+87C>T) c.73-2904C>T (n.73-2904C>T) c.856+7C>T c.-257-2549C>T (n.-257-2549C>T) c.586+134C>T (n.586+134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993714G>A | CA608060187 | HNF1A | c.713+8G>A (n.713+8G>A) n.848+8G>A n.43-3777G>A n.191-3777G>A c.527-450G>A (n.527-450G>A) c.*153+8G>A (n.*153+8G>A) c.633+88G>A (n.633+88G>A) c.73-2903G>A (n.73-2903G>A) c.856+8G>A c.-257-2548G>A (n.-257-2548G>A) c.586+135G>A (n.586+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993714G= | CA2067678563 | HNF1A | c.713+8G= (n.713+8G=) n.848+8G= n.43-3777G= n.191-3777G= c.527-450G= (n.527-450G=) c.*153+8G= (n.*153+8G=) c.633+88G= (n.633+88G=) c.73-2903G= (n.73-2903G=) c.856+8G= c.-257-2548G= (n.-257-2548G=) c.586+135G= (n.586+135G=) | |
| 12 | g.120993714_120993715insAGT | CA645587995 | HNF1A | c.713+8_713+9insAGT (n.713+8_713+9insAGT) n.848+8_848+9insAGT n.43-3777_43-3776insAGT n.191-3777_191-3776insAGT c.527-450_527-449insAGT (n.527-450_527-449insAGT) c.*153+8_*153+9insAGT (n.*153+8_*153+9insAGT) c.633+88_633+89insAGT (n.633+88_633+89insAGT) c.73-2903_73-2902insAGT (n.73-2903_73-2902insAGT) c.856+8_856+9insAGT c.-257-2548_-257-2547insAGT (n.-257-2548_-257-2547insAGT) c.586+135_586+136insAGT (n.586+135_586+136insAGT) | COSMIC |
| 12 | g.120993715G>A | CA2621383235 | HNF1A | c.713+9G>A (n.713+9G>A) n.848+9G>A n.43-3776G>A n.191-3776G>A c.527-449G>A (n.527-449G>A) c.*153+9G>A (n.*153+9G>A) c.633+89G>A (n.633+89G>A) c.73-2902G>A (n.73-2902G>A) c.856+9G>A c.-257-2547G>A (n.-257-2547G>A) c.586+136G>A (n.586+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993715G>T | CA2697551553 | HNF1A | c.713+9G>T (n.713+9G>T) n.848+9G>T n.43-3776G>T n.191-3776G>T c.527-449G>T (n.527-449G>T) c.*153+9G>T (n.*153+9G>T) c.633+89G>T (n.633+89G>T) c.73-2902G>T (n.73-2902G>T) c.856+9G>T c.-257-2547G>T (n.-257-2547G>T) c.586+136G>T (n.586+136G>T) | ClinVar |
| 12 | g.120993716C>A | CA2621383237 | HNF1A | c.713+10C>A (n.713+10C>A) n.848+10C>A n.43-3775C>A n.191-3775C>A c.527-448C>A (n.527-448C>A) c.*153+10C>A (n.*153+10C>A) c.633+90C>A (n.633+90C>A) c.73-2901C>A (n.73-2901C>A) c.856+10C>A c.-257-2546C>A (n.-257-2546C>A) c.586+137C>A (n.586+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993716C= | CA2067678564 | HNF1A | c.713+10C= (n.713+10C=) n.848+10C= n.43-3775C= n.191-3775C= c.527-448C= (n.527-448C=) c.*153+10C= (n.*153+10C=) c.633+90C= (n.633+90C=) c.73-2901C= (n.73-2901C=) c.856+10C= c.-257-2546C= (n.-257-2546C=) c.586+137C= (n.586+137C=) | |
| 12 | g.120993716C>G | CA2727052402 | HNF1A | c.713+10C>G (n.713+10C>G) n.848+10C>G n.43-3775C>G n.191-3775C>G c.527-448C>G (n.527-448C>G) c.*153+10C>G (n.*153+10C>G) c.633+90C>G (n.633+90C>G) c.73-2901C>G (n.73-2901C>G) c.856+10C>G c.-257-2546C>G (n.-257-2546C>G) c.586+137C>G (n.586+137C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993716C>T | CA6831802 | HNF1A | c.713+10C>T (n.713+10C>T) n.848+10C>T n.43-3775C>T n.191-3775C>T c.527-448C>T (n.527-448C>T) c.*153+10C>T (n.*153+10C>T) c.633+90C>T (n.633+90C>T) c.73-2901C>T (n.73-2901C>T) c.856+10C>T c.-257-2546C>T (n.-257-2546C>T) c.586+137C>T (n.586+137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993717G>A | CA6831803 | HNF1A | c.713+11G>A (n.713+11G>A) n.848+11G>A n.43-3774G>A n.191-3774G>A c.527-447G>A (n.527-447G>A) c.*153+11G>A (n.*153+11G>A) c.633+91G>A (n.633+91G>A) c.73-2900G>A (n.73-2900G>A) c.856+11G>A c.-257-2545G>A (n.-257-2545G>A) c.586+138G>A (n.586+138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993717G= | CA2067678565 | HNF1A | c.713+11G= (n.713+11G=) n.848+11G= n.43-3774G= n.191-3774G= c.527-447G= (n.527-447G=) c.*153+11G= (n.*153+11G=) c.633+91G= (n.633+91G=) c.73-2900G= (n.73-2900G=) c.856+11G= c.-257-2545G= (n.-257-2545G=) c.586+138G= (n.586+138G=) | |
| 12 | g.120993718G>A | CA6831804 | HNF1A | c.713+12G>A (n.713+12G>A) n.848+12G>A n.43-3773G>A n.191-3773G>A c.527-446G>A (n.527-446G>A) c.*153+12G>A (n.*153+12G>A) c.633+92G>A (n.633+92G>A) c.73-2899G>A (n.73-2899G>A) c.856+12G>A c.-257-2544G>A (n.-257-2544G>A) c.586+139G>A (n.586+139G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993718G>C | CA6831805 | HNF1A | c.713+12G>C (n.713+12G>C) n.848+12G>C n.43-3773G>C n.191-3773G>C c.527-446G>C (n.527-446G>C) c.*153+12G>C (n.*153+12G>C) c.633+92G>C (n.633+92G>C) c.73-2899G>C (n.73-2899G>C) c.856+12G>C c.-257-2544G>C (n.-257-2544G>C) c.586+139G>C (n.586+139G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993718G= | CA2067678568 | HNF1A | c.713+12G= (n.713+12G=) n.848+12G= n.43-3773G= n.191-3773G= c.527-446G= (n.527-446G=) c.*153+12G= (n.*153+12G=) c.633+92G= (n.633+92G=) c.73-2899G= (n.73-2899G=) c.856+12G= c.-257-2544G= (n.-257-2544G=) c.586+139G= (n.586+139G=) | |
| 12 | g.120993719G>A | CA6831806 | HNF1A | c.713+13G>A (n.713+13G>A) n.848+13G>A n.43-3772G>A n.191-3772G>A c.527-445G>A (n.527-445G>A) c.*153+13G>A (n.*153+13G>A) c.633+93G>A (n.633+93G>A) c.73-2898G>A (n.73-2898G>A) c.856+13G>A c.-257-2543G>A (n.-257-2543G>A) c.586+140G>A (n.586+140G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993719G>C | CA2580612117 | HNF1A | c.713+13G>C (n.713+13G>C) n.848+13G>C n.43-3772G>C n.191-3772G>C c.527-445G>C (n.527-445G>C) c.*153+13G>C (n.*153+13G>C) c.633+93G>C (n.633+93G>C) c.73-2898G>C (n.73-2898G>C) c.856+13G>C c.-257-2543G>C (n.-257-2543G>C) c.586+140G>C (n.586+140G>C) | |
| 12 | g.120993719G= | CA2067678571 | HNF1A | c.713+13G= (n.713+13G=) n.848+13G= n.43-3772G= n.191-3772G= c.527-445G= (n.527-445G=) c.*153+13G= (n.*153+13G=) c.633+93G= (n.633+93G=) c.73-2898G= (n.73-2898G=) c.856+13G= c.-257-2543G= (n.-257-2543G=) c.586+140G= (n.586+140G=) | |
| 12 | g.120993720C>A | CA2727052403 | HNF1A | c.713+14C>A (n.713+14C>A) n.848+14C>A n.43-3771C>A n.191-3771C>A c.527-444C>A (n.527-444C>A) c.*153+14C>A (n.*153+14C>A) c.633+94C>A (n.633+94C>A) c.73-2897C>A (n.73-2897C>A) c.856+14C>A c.-257-2542C>A (n.-257-2542C>A) c.586+141C>A (n.586+141C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993720C= | CA2067678573 | HNF1A | c.713+14C= (n.713+14C=) n.848+14C= n.43-3771C= n.191-3771C= c.527-444C= (n.527-444C=) c.*153+14C= (n.*153+14C=) c.633+94C= (n.633+94C=) c.73-2897C= (n.73-2897C=) c.856+14C= c.-257-2542C= (n.-257-2542C=) c.586+141C= (n.586+141C=) | |
| 12 | g.120993720C>G | CA2727052404 | HNF1A | c.713+14C>G (n.713+14C>G) n.848+14C>G n.43-3771C>G n.191-3771C>G c.527-444C>G (n.527-444C>G) c.*153+14C>G (n.*153+14C>G) c.633+94C>G (n.633+94C>G) c.73-2897C>G (n.73-2897C>G) c.856+14C>G c.-257-2542C>G (n.-257-2542C>G) c.586+141C>G (n.586+141C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993720C>T | CA214320 | HNF1A | c.713+14C>T (n.713+14C>T) n.848+14C>T n.43-3771C>T n.191-3771C>T c.527-444C>T (n.527-444C>T) c.*153+14C>T (n.*153+14C>T) c.633+94C>T (n.633+94C>T) c.73-2897C>T (n.73-2897C>T) c.856+14C>T c.-257-2542C>T (n.-257-2542C>T) c.586+141C>T (n.586+141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993721G>A | CA6831807 | HNF1A | c.713+15G>A (n.713+15G>A) n.848+15G>A n.43-3770G>A n.191-3770G>A c.527-443G>A (n.527-443G>A) c.*153+15G>A (n.*153+15G>A) c.633+95G>A (n.633+95G>A) c.73-2896G>A (n.73-2896G>A) c.856+15G>A c.-257-2541G>A (n.-257-2541G>A) c.586+142G>A (n.586+142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993721G= | CA2067678576 | HNF1A | c.713+15G= (n.713+15G=) n.848+15G= n.43-3770G= n.191-3770G= c.527-443G= (n.527-443G=) c.*153+15G= (n.*153+15G=) c.633+95G= (n.633+95G=) c.73-2896G= (n.73-2896G=) c.856+15G= c.-257-2541G= (n.-257-2541G=) c.586+142G= (n.586+142G=) | |
| 12 | g.120993721_120993737dup | CA2575322020 | HNF1A | c.713+15_713+31dup (n.713+15_713+31dup) n.848+15_848+31dup n.43-3770_43-3754dup n.191-3770_191-3754dup c.527-443_527-427dup (n.527-443_527-427dup) c.*153+15_*153+31dup (n.*153+15_*153+31dup) c.633+95_633+111dup (n.633+95_633+111dup) c.73-2896_73-2880dup (n.73-2896_73-2880dup) c.856+15_856+31dup c.-257-2541_-257-2525dup (n.-257-2541_-257-2525dup) c.586+142_586+158dup (n.586+142_586+158dup) | |
| 12 | g.120993722G>A | CA2727244706 | HNF1A | c.713+16G>A (n.713+16G>A) n.848+16G>A n.43-3769G>A n.191-3769G>A c.527-442G>A (n.527-442G>A) c.*153+16G>A (n.*153+16G>A) c.633+96G>A (n.633+96G>A) c.73-2895G>A (n.73-2895G>A) c.856+16G>A c.-257-2540G>A (n.-257-2540G>A) c.586+143G>A (n.586+143G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993723G>A | CA2727097150 | HNF1A | c.713+17G>A (n.713+17G>A) n.848+17G>A n.43-3768G>A n.191-3768G>A c.527-441G>A (n.527-441G>A) c.*153+17G>A (n.*153+17G>A) c.633+97G>A (n.633+97G>A) c.73-2894G>A (n.73-2894G>A) c.856+17G>A c.-257-2539G>A (n.-257-2539G>A) c.586+144G>A (n.586+144G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993723G>C | CA608060188 | HNF1A | c.713+17G>C (n.713+17G>C) n.848+17G>C n.43-3768G>C n.191-3768G>C c.527-441G>C (n.527-441G>C) c.*153+17G>C (n.*153+17G>C) c.633+97G>C (n.633+97G>C) c.73-2894G>C (n.73-2894G>C) c.856+17G>C c.-257-2539G>C (n.-257-2539G>C) c.586+144G>C (n.586+144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993723G= | CA2067678581 | HNF1A | c.713+17G= (n.713+17G=) n.848+17G= n.43-3768G= n.191-3768G= c.527-441G= (n.527-441G=) c.*153+17G= (n.*153+17G=) c.633+97G= (n.633+97G=) c.73-2894G= (n.73-2894G=) c.856+17G= c.-257-2539G= (n.-257-2539G=) c.586+144G= (n.586+144G=) | |
| 12 | g.120993723_120993724delinsGA | CA2067678579 | HNF1A | c.713+17_713+18delinsGA (n.713+17_713+18delinsGA) n.848+17_848+18delinsGA n.43-3768_43-3767delinsGA n.191-3768_191-3767delinsGA c.527-441_527-440delinsGA (n.527-441_527-440delinsGA) c.*153+17_*153+18delinsGA (n.*153+17_*153+18delinsGA) c.633+97_633+98delinsGA (n.633+97_633+98delinsGA) c.73-2894_73-2893delinsGA (n.73-2894_73-2893delinsGA) c.856+17_856+18delinsGA c.-257-2539_-257-2538delinsGA (n.-257-2539_-257-2538delinsGA) c.586+144_586+145delinsGA (n.586+144_586+145delinsGA) | |
| 12 | g.120993724A= | CA2067678587 | HNF1A | c.713+18A= (n.713+18A=) n.848+18A= n.43-3767A= n.191-3767A= c.527-440A= (n.527-440A=) c.*153+18A= (n.*153+18A=) c.633+98A= (n.633+98A=) c.73-2893A= (n.73-2893A=) c.856+18A= c.-257-2538A= (n.-257-2538A=) c.586+145A= (n.586+145A=) | |
| 12 | g.120993724A>C | CA244532559 | HNF1A | c.713+18A>C (n.713+18A>C) n.848+18A>C n.43-3767A>C n.191-3767A>C c.527-440A>C (n.527-440A>C) c.*153+18A>C (n.*153+18A>C) c.633+98A>C (n.633+98A>C) c.73-2893A>C (n.73-2893A>C) c.856+18A>C c.-257-2538A>C (n.-257-2538A>C) c.586+145A>C (n.586+145A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993724A>G | CA244532563 | HNF1A | c.713+18A>G (n.713+18A>G) n.848+18A>G n.43-3767A>G n.191-3767A>G c.527-440A>G (n.527-440A>G) c.*153+18A>G (n.*153+18A>G) c.633+98A>G (n.633+98A>G) c.73-2893A>G (n.73-2893A>G) c.856+18A>G c.-257-2538A>G (n.-257-2538A>G) c.586+145A>G (n.586+145A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993726del | CA6831808 | HNF1A | c.713+20del (n.713+20del) n.848+20del n.43-3765del n.191-3765del c.527-438del (n.527-438del) c.*153+20del (n.*153+20del) c.633+100del (n.633+100del) c.73-2891del (n.73-2891del) c.856+20del c.-257-2536del (n.-257-2536del) c.586+147del (n.586+147del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993727C= | CA2067678591 | HNF1A | c.713+21C= (n.713+21C=) n.848+21C= n.43-3764C= n.191-3764C= c.527-437C= (n.527-437C=) c.*153+21C= (n.*153+21C=) c.633+101C= (n.633+101C=) c.73-2890C= (n.73-2890C=) c.856+21C= c.-257-2535C= (n.-257-2535C=) c.586+148C= (n.586+148C=) | |
| 12 | g.120993727C>T | CA6831809 | HNF1A | c.713+21C>T (n.713+21C>T) n.848+21C>T n.43-3764C>T n.191-3764C>T c.527-437C>T (n.527-437C>T) c.*153+21C>T (n.*153+21C>T) c.633+101C>T (n.633+101C>T) c.73-2890C>T (n.73-2890C>T) c.856+21C>T c.-257-2535C>T (n.-257-2535C>T) c.586+148C>T (n.586+148C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993729G>A | CA2575322022 | HNF1A | c.713+23G>A (n.713+23G>A) n.848+23G>A n.43-3762G>A n.191-3762G>A c.527-435G>A (n.527-435G>A) c.*153+23G>A (n.*153+23G>A) c.633+103G>A (n.633+103G>A) c.73-2888G>A (n.73-2888G>A) c.856+23G>A c.-257-2533G>A (n.-257-2533G>A) c.586+150G>A (n.586+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993729G>C | CA684422000 | HNF1A | c.713+23G>C (n.713+23G>C) n.848+23G>C n.43-3762G>C n.191-3762G>C c.527-435G>C (n.527-435G>C) c.*153+23G>C (n.*153+23G>C) c.633+103G>C (n.633+103G>C) c.73-2888G>C (n.73-2888G>C) c.856+23G>C c.-257-2533G>C (n.-257-2533G>C) c.586+150G>C (n.586+150G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993729G= | CA2067678595 | HNF1A | c.713+23G= (n.713+23G=) n.848+23G= n.43-3762G= n.191-3762G= c.527-435G= (n.527-435G=) c.*153+23G= (n.*153+23G=) c.633+103G= (n.633+103G=) c.73-2888G= (n.73-2888G=) c.856+23G= c.-257-2533G= (n.-257-2533G=) c.586+150G= (n.586+150G=) | |
| 12 | g.120993729G>T | CA2621383247 | HNF1A | c.713+23G>T (n.713+23G>T) n.848+23G>T n.43-3762G>T n.191-3762G>T c.527-435G>T (n.527-435G>T) c.*153+23G>T (n.*153+23G>T) c.633+103G>T (n.633+103G>T) c.73-2888G>T (n.73-2888G>T) c.856+23G>T c.-257-2533G>T (n.-257-2533G>T) c.586+150G>T (n.586+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993732del | CA2575322023 | HNF1A | c.713+26del (n.713+26del) n.848+26del n.43-3759del n.191-3759del c.527-432del (n.527-432del) c.*153+26del (n.*153+26del) c.633+106del (n.633+106del) c.73-2885del (n.73-2885del) c.856+26del c.-257-2530del (n.-257-2530del) c.586+153del (n.586+153del) | |
| 12 | g.120993732C= | CA2067678600 | HNF1A | c.713+26C= (n.713+26C=) n.848+26C= n.43-3759C= n.191-3759C= c.527-432C= (n.527-432C=) c.*153+26C= (n.*153+26C=) c.633+106C= (n.633+106C=) c.73-2885C= (n.73-2885C=) c.856+26C= c.-257-2530C= (n.-257-2530C=) c.586+153C= (n.586+153C=) | |
| 12 | g.120993732C>G | CA2727142676 | HNF1A | c.713+26C>G (n.713+26C>G) n.848+26C>G n.43-3759C>G n.191-3759C>G c.527-432C>G (n.527-432C>G) c.*153+26C>G (n.*153+26C>G) c.633+106C>G (n.633+106C>G) c.73-2885C>G (n.73-2885C>G) c.856+26C>G c.-257-2530C>G (n.-257-2530C>G) c.586+153C>G (n.586+153C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993732C>T | CA2067678599 | HNF1A | c.713+26C>T (n.713+26C>T) n.848+26C>T n.43-3759C>T n.191-3759C>T c.527-432C>T (n.527-432C>T) c.*153+26C>T (n.*153+26C>T) c.633+106C>T (n.633+106C>T) c.73-2885C>T (n.73-2885C>T) c.856+26C>T c.-257-2530C>T (n.-257-2530C>T) c.586+153C>T (n.586+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993733T>C | CA2621383252 | HNF1A | c.713+27T>C (n.713+27T>C) n.848+27T>C n.43-3758T>C n.191-3758T>C c.527-431T>C (n.527-431T>C) c.*153+27T>C (n.*153+27T>C) c.633+107T>C (n.633+107T>C) c.73-2884T>C (n.73-2884T>C) c.856+27T>C c.-257-2529T>C (n.-257-2529T>C) c.586+154T>C (n.586+154T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993734G>A | CA2621383253 | HNF1A | c.713+28G>A (n.713+28G>A) n.848+28G>A n.43-3757G>A n.191-3757G>A c.527-430G>A (n.527-430G>A) c.*153+28G>A (n.*153+28G>A) c.633+108G>A (n.633+108G>A) c.73-2883G>A (n.73-2883G>A) c.856+28G>A c.-257-2528G>A (n.-257-2528G>A) c.586+155G>A (n.586+155G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993736T>G | CA244532579 | HNF1A | c.713+30T>G (n.713+30T>G) n.848+30T>G n.43-3755T>G n.191-3755T>G c.527-428T>G (n.527-428T>G) c.*153+30T>G (n.*153+30T>G) c.633+110T>G (n.633+110T>G) c.73-2881T>G (n.73-2881T>G) c.856+30T>G c.-257-2526T>G (n.-257-2526T>G) c.586+157T>G (n.586+157T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993736T= | CA2067678604 | HNF1A | c.713+30T= (n.713+30T=) n.848+30T= n.43-3755T= n.191-3755T= c.527-428T= (n.527-428T=) c.*153+30T= (n.*153+30T=) c.633+110T= (n.633+110T=) c.73-2881T= (n.73-2881T=) c.856+30T= c.-257-2526T= (n.-257-2526T=) c.586+157T= (n.586+157T=) | |
| 12 | g.120993739G>A | CA2727244718 | HNF1A | c.713+33G>A (n.713+33G>A) n.848+33G>A n.43-3752G>A n.191-3752G>A c.527-425G>A (n.527-425G>A) c.*153+33G>A (n.*153+33G>A) c.633+113G>A (n.633+113G>A) c.73-2878G>A (n.73-2878G>A) c.856+33G>A c.-257-2523G>A (n.-257-2523G>A) c.586+160G>A (n.586+160G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993739G>T | CA2575322024 | HNF1A | c.713+33G>T (n.713+33G>T) n.848+33G>T n.43-3752G>T n.191-3752G>T c.527-425G>T (n.527-425G>T) c.*153+33G>T (n.*153+33G>T) c.633+113G>T (n.633+113G>T) c.73-2878G>T (n.73-2878G>T) c.856+33G>T c.-257-2523G>T (n.-257-2523G>T) c.586+160G>T (n.586+160G>T) | |
| 12 | g.120993742C>A | CA2575322025 | HNF1A | c.713+36C>A (n.713+36C>A) n.848+36C>A n.43-3749C>A n.191-3749C>A c.527-422C>A (n.527-422C>A) c.*153+36C>A (n.*153+36C>A) c.633+116C>A (n.633+116C>A) c.73-2875C>A (n.73-2875C>A) c.856+36C>A c.-257-2520C>A (n.-257-2520C>A) c.586+163C>A (n.586+163C>A) | |
| 12 | g.120993742C>T | CA2621383254 | HNF1A | c.713+36C>T (n.713+36C>T) n.848+36C>T n.43-3749C>T n.191-3749C>T c.527-422C>T (n.527-422C>T) c.*153+36C>T (n.*153+36C>T) c.633+116C>T (n.633+116C>T) c.73-2875C>T (n.73-2875C>T) c.856+36C>T c.-257-2520C>T (n.-257-2520C>T) c.586+163C>T (n.586+163C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993743T>C | CA608060189 | HNF1A | c.713+37T>C (n.713+37T>C) n.848+37T>C n.43-3748T>C n.191-3748T>C c.527-421T>C (n.527-421T>C) c.*153+37T>C (n.*153+37T>C) c.633+117T>C (n.633+117T>C) c.73-2874T>C (n.73-2874T>C) c.856+37T>C c.-257-2519T>C (n.-257-2519T>C) c.586+164T>C (n.586+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993743T= | CA2067678606 | HNF1A | c.713+37T= (n.713+37T=) n.848+37T= n.43-3748T= n.191-3748T= c.527-421T= (n.527-421T=) c.*153+37T= (n.*153+37T=) c.633+117T= (n.633+117T=) c.73-2874T= (n.73-2874T=) c.856+37T= c.-257-2519T= (n.-257-2519T=) c.586+164T= (n.586+164T=) | |
| 12 | g.120993744G>A | CA2727245027 | HNF1A | c.713+38G>A (n.713+38G>A) n.848+38G>A n.43-3747G>A n.191-3747G>A c.527-420G>A (n.527-420G>A) c.*153+38G>A (n.*153+38G>A) c.633+118G>A (n.633+118G>A) c.73-2873G>A (n.73-2873G>A) c.856+38G>A c.-257-2518G>A (n.-257-2518G>A) c.586+165G>A (n.586+165G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993745G= | CA2067678609 | HNF1A | c.713+39G= (n.713+39G=) n.848+39G= n.43-3746G= n.191-3746G= c.527-419G= (n.527-419G=) c.*153+39G= (n.*153+39G=) c.633+119G= (n.633+119G=) c.73-2872G= (n.73-2872G=) c.856+39G= c.-257-2517G= (n.-257-2517G=) c.586+166G= (n.586+166G=) | |
| 12 | g.120993745G>T | CA2067678611 | HNF1A | c.713+39G>T (n.713+39G>T) n.848+39G>T n.43-3746G>T n.191-3746G>T c.527-419G>T (n.527-419G>T) c.*153+39G>T (n.*153+39G>T) c.633+119G>T (n.633+119G>T) c.73-2872G>T (n.73-2872G>T) c.856+39G>T c.-257-2517G>T (n.-257-2517G>T) c.586+166G>T (n.586+166G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993746G>A | CA2727084311 | HNF1A | c.713+40G>A (n.713+40G>A) n.848+40G>A n.43-3745G>A n.191-3745G>A c.527-418G>A (n.527-418G>A) c.*153+40G>A (n.*153+40G>A) c.633+120G>A (n.633+120G>A) c.73-2871G>A (n.73-2871G>A) c.856+40G>A c.-257-2516G>A (n.-257-2516G>A) c.586+167G>A (n.586+167G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993746G>C | CA608060190 | HNF1A | c.713+40G>C (n.713+40G>C) n.848+40G>C n.43-3745G>C n.191-3745G>C c.527-418G>C (n.527-418G>C) c.*153+40G>C (n.*153+40G>C) c.633+120G>C (n.633+120G>C) c.73-2871G>C (n.73-2871G>C) c.856+40G>C c.-257-2516G>C (n.-257-2516G>C) c.586+167G>C (n.586+167G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993746G= | CA2067678614 | HNF1A | c.713+40G= (n.713+40G=) n.848+40G= n.43-3745G= n.191-3745G= c.527-418G= (n.527-418G=) c.*153+40G= (n.*153+40G=) c.633+120G= (n.633+120G=) c.73-2871G= (n.73-2871G=) c.856+40G= c.-257-2516G= (n.-257-2516G=) c.586+167G= (n.586+167G=) | |
| 12 | g.120993747C>A | CA2067678618 | HNF1A | c.713+41C>A (n.713+41C>A) n.848+41C>A n.43-3744C>A n.191-3744C>A c.527-417C>A (n.527-417C>A) c.*153+41C>A (n.*153+41C>A) c.633+121C>A (n.633+121C>A) c.73-2870C>A (n.73-2870C>A) c.856+41C>A c.-257-2515C>A (n.-257-2515C>A) c.586+168C>A (n.586+168C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993747C= | CA2067678616 | HNF1A | c.713+41C= (n.713+41C=) n.848+41C= n.43-3744C= n.191-3744C= c.527-417C= (n.527-417C=) c.*153+41C= (n.*153+41C=) c.633+121C= (n.633+121C=) c.73-2870C= (n.73-2870C=) c.856+41C= c.-257-2515C= (n.-257-2515C=) c.586+168C= (n.586+168C=) | |
| 12 | g.120993747C>T | CA2067678617 | HNF1A | c.713+41C>T (n.713+41C>T) n.848+41C>T n.43-3744C>T n.191-3744C>T c.527-417C>T (n.527-417C>T) c.*153+41C>T (n.*153+41C>T) c.633+121C>T (n.633+121C>T) c.73-2870C>T (n.73-2870C>T) c.856+41C>T c.-257-2515C>T (n.-257-2515C>T) c.586+168C>T (n.586+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993748T>C | CA6831810 | HNF1A | c.713+42T>C (n.713+42T>C) n.848+42T>C n.43-3743T>C n.191-3743T>C c.527-416T>C (n.527-416T>C) c.*153+42T>C (n.*153+42T>C) c.633+122T>C (n.633+122T>C) c.73-2869T>C (n.73-2869T>C) c.856+42T>C c.-257-2514T>C (n.-257-2514T>C) c.586+169T>C (n.586+169T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993748T= | CA2067678621 | HNF1A | c.713+42T= (n.713+42T=) n.848+42T= n.43-3743T= n.191-3743T= c.527-416T= (n.527-416T=) c.*153+42T= (n.*153+42T=) c.633+122T= (n.633+122T=) c.73-2869T= (n.73-2869T=) c.856+42T= c.-257-2514T= (n.-257-2514T=) c.586+169T= (n.586+169T=) | |
| 12 | g.120993750C>A | CA6831812 | HNF1A | c.713+44C>A (n.713+44C>A) n.848+44C>A n.43-3741C>A n.191-3741C>A c.527-414C>A (n.527-414C>A) c.*153+44C>A (n.*153+44C>A) c.633+124C>A (n.633+124C>A) c.73-2867C>A (n.73-2867C>A) c.856+44C>A c.-257-2512C>A (n.-257-2512C>A) c.586+171C>A (n.586+171C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993750C= | CA2067678625 | HNF1A | c.713+44C= (n.713+44C=) n.848+44C= n.43-3741C= n.191-3741C= c.527-414C= (n.527-414C=) c.*153+44C= (n.*153+44C=) c.633+124C= (n.633+124C=) c.73-2867C= (n.73-2867C=) c.856+44C= c.-257-2512C= (n.-257-2512C=) c.586+171C= (n.586+171C=) | |
| 12 | g.120993750C>T | CA6831811 | HNF1A | c.713+44C>T (n.713+44C>T) n.848+44C>T n.43-3741C>T n.191-3741C>T c.527-414C>T (n.527-414C>T) c.*153+44C>T (n.*153+44C>T) c.633+124C>T (n.633+124C>T) c.73-2867C>T (n.73-2867C>T) c.856+44C>T c.-257-2512C>T (n.-257-2512C>T) c.586+171C>T (n.586+171C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120993750_120993751delinsCG | CA2067678627 | HNF1A | c.713+44_713+45delinsCG (n.713+44_713+45delinsCG) n.848+44_848+45delinsCG n.43-3741_43-3740delinsCG n.191-3741_191-3740delinsCG c.527-414_527-413delinsCG (n.527-414_527-413delinsCG) c.*153+44_*153+45delinsCG (n.*153+44_*153+45delinsCG) c.633+124_633+125delinsCG (n.633+124_633+125delinsCG) c.73-2867_73-2866delinsCG (n.73-2867_73-2866delinsCG) c.856+44_856+45delinsCG c.-257-2512_-257-2511delinsCG (n.-257-2512_-257-2511delinsCG) c.586+171_586+172delinsCG (n.586+171_586+172delinsCG) | |
| 12 | g.120993751G>A | CA6831813 | HNF1A | c.713+45G>A (n.713+45G>A) n.848+45G>A n.43-3740G>A n.191-3740G>A c.527-413G>A (n.527-413G>A) c.*153+45G>A (n.*153+45G>A) c.633+125G>A (n.633+125G>A) c.73-2866G>A (n.73-2866G>A) c.856+45G>A c.-257-2511G>A (n.-257-2511G>A) c.586+172G>A (n.586+172G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993751G>C | CA2067678630 | HNF1A | c.713+45G>C (n.713+45G>C) n.848+45G>C n.43-3740G>C n.191-3740G>C c.527-413G>C (n.527-413G>C) c.*153+45G>C (n.*153+45G>C) c.633+125G>C (n.633+125G>C) c.73-2866G>C (n.73-2866G>C) c.856+45G>C c.-257-2511G>C (n.-257-2511G>C) c.586+172G>C (n.586+172G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993751G= | CA2067678633 | HNF1A | c.713+45G= (n.713+45G=) n.848+45G= n.43-3740G= n.191-3740G= c.527-413G= (n.527-413G=) c.*153+45G= (n.*153+45G=) c.633+125G= (n.633+125G=) c.73-2866G= (n.73-2866G=) c.856+45G= c.-257-2511G= (n.-257-2511G=) c.586+172G= (n.586+172G=) | |
| 12 | g.120993751G>T | CA684422029 | HNF1A | c.713+45G>T (n.713+45G>T) n.848+45G>T n.43-3740G>T n.191-3740G>T c.527-413G>T (n.527-413G>T) c.*153+45G>T (n.*153+45G>T) c.633+125G>T (n.633+125G>T) c.73-2866G>T (n.73-2866G>T) c.856+45G>T c.-257-2511G>T (n.-257-2511G>T) c.586+172G>T (n.586+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993752del | CA244532586 | HNF1A | c.713+46del (n.713+46del) n.848+46del n.43-3739del n.191-3739del c.527-412del (n.527-412del) c.*153+46del (n.*153+46del) c.633+126del (n.633+126del) c.73-2865del (n.73-2865del) c.856+46del c.-257-2510del (n.-257-2510del) c.586+173del (n.586+173del) | dbSNP |
| 12 | g.120993752G>A | CA608060191 | HNF1A | c.713+46G>A (n.713+46G>A) n.848+46G>A n.43-3739G>A n.191-3739G>A c.527-412G>A (n.527-412G>A) c.*153+46G>A (n.*153+46G>A) c.633+126G>A (n.633+126G>A) c.73-2865G>A (n.73-2865G>A) c.856+46G>A c.-257-2510G>A (n.-257-2510G>A) c.586+173G>A (n.586+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993752G>C | CA608060192 | HNF1A | c.713+46G>C (n.713+46G>C) n.848+46G>C n.43-3739G>C n.191-3739G>C c.527-412G>C (n.527-412G>C) c.*153+46G>C (n.*153+46G>C) c.633+126G>C (n.633+126G>C) c.73-2865G>C (n.73-2865G>C) c.856+46G>C c.-257-2510G>C (n.-257-2510G>C) c.586+173G>C (n.586+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993752G= | CA2067678637 | HNF1A | c.713+46G= (n.713+46G=) n.848+46G= n.43-3739G= n.191-3739G= c.527-412G= (n.527-412G=) c.*153+46G= (n.*153+46G=) c.633+126G= (n.633+126G=) c.73-2865G= (n.73-2865G=) c.856+46G= c.-257-2510G= (n.-257-2510G=) c.586+173G= (n.586+173G=) | |
| 12 | g.120993753C>A | CA2575322026 | HNF1A | c.713+47C>A (n.713+47C>A) n.848+47C>A n.43-3738C>A n.191-3738C>A c.527-411C>A (n.527-411C>A) c.*153+47C>A (n.*153+47C>A) c.633+127C>A (n.633+127C>A) c.73-2864C>A (n.73-2864C>A) c.856+47C>A c.-257-2509C>A (n.-257-2509C>A) c.586+174C>A (n.586+174C>A) | |
| 12 | g.120993755A>T | CA2621383263 | HNF1A | c.713+49A>T (n.713+49A>T) n.848+49A>T n.43-3736A>T n.191-3736A>T c.527-409A>T (n.527-409A>T) c.*153+49A>T (n.*153+49A>T) c.633+129A>T (n.633+129A>T) c.73-2862A>T (n.73-2862A>T) c.856+49A>T c.-257-2507A>T (n.-257-2507A>T) c.586+176A>T (n.586+176A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993756G>A | CA6831814 | HNF1A | c.713+50G>A (n.713+50G>A) n.848+50G>A n.43-3735G>A n.191-3735G>A c.527-408G>A (n.527-408G>A) c.*153+50G>A (n.*153+50G>A) c.633+130G>A (n.633+130G>A) c.73-2861G>A (n.73-2861G>A) c.856+50G>A c.-257-2506G>A (n.-257-2506G>A) c.586+177G>A (n.586+177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993756G= | CA2067678640 | HNF1A | c.713+50G= (n.713+50G=) n.848+50G= n.43-3735G= n.191-3735G= c.527-408G= (n.527-408G=) c.*153+50G= (n.*153+50G=) c.633+130G= (n.633+130G=) c.73-2861G= (n.73-2861G=) c.856+50G= c.-257-2506G= (n.-257-2506G=) c.586+177G= (n.586+177G=) | |
| 12 | g.120993756G>T | CA2621383268 | HNF1A | c.713+50G>T (n.713+50G>T) n.848+50G>T n.43-3735G>T n.191-3735G>T c.527-408G>T (n.527-408G>T) c.*153+50G>T (n.*153+50G>T) c.633+130G>T (n.633+130G>T) c.73-2861G>T (n.73-2861G>T) c.856+50G>T c.-257-2506G>T (n.-257-2506G>T) c.586+177G>T (n.586+177G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993757G>A | CA2727058164 | HNF1A | c.713+51G>A (n.713+51G>A) n.848+51G>A n.43-3734G>A n.191-3734G>A c.527-407G>A (n.527-407G>A) c.*153+51G>A (n.*153+51G>A) c.633+131G>A (n.633+131G>A) c.73-2860G>A (n.73-2860G>A) c.856+51G>A c.-257-2505G>A (n.-257-2505G>A) c.586+178G>A (n.586+178G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993757G= | CA2067678642 | HNF1A | c.713+51G= (n.713+51G=) n.848+51G= n.43-3734G= n.191-3734G= c.527-407G= (n.527-407G=) c.*153+51G= (n.*153+51G=) c.633+131G= (n.633+131G=) c.73-2860G= (n.73-2860G=) c.856+51G= c.-257-2505G= (n.-257-2505G=) c.586+178G= (n.586+178G=) | |
| 12 | g.120993757G>T | CA6831815 | HNF1A | c.713+51G>T (n.713+51G>T) n.848+51G>T n.43-3734G>T n.191-3734G>T c.527-407G>T (n.527-407G>T) c.*153+51G>T (n.*153+51G>T) c.633+131G>T (n.633+131G>T) c.73-2860G>T (n.73-2860G>T) c.856+51G>T c.-257-2505G>T (n.-257-2505G>T) c.586+178G>T (n.586+178G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993758C>A | CA2621383271 | HNF1A | c.713+52C>A (n.713+52C>A) n.848+52C>A n.43-3733C>A n.191-3733C>A c.527-406C>A (n.527-406C>A) c.*153+52C>A (n.*153+52C>A) c.633+132C>A (n.633+132C>A) c.73-2859C>A (n.73-2859C>A) c.856+52C>A c.-257-2504C>A (n.-257-2504C>A) c.586+179C>A (n.586+179C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993758C>T | CA2621383272 | HNF1A | c.713+52C>T (n.713+52C>T) n.848+52C>T n.43-3733C>T n.191-3733C>T c.527-406C>T (n.527-406C>T) c.*153+52C>T (n.*153+52C>T) c.633+132C>T (n.633+132C>T) c.73-2859C>T (n.73-2859C>T) c.856+52C>T c.-257-2504C>T (n.-257-2504C>T) c.586+179C>T (n.586+179C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993759C>A | CA2575322027 | HNF1A | c.713+53C>A (n.713+53C>A) n.848+53C>A n.43-3732C>A n.191-3732C>A c.527-405C>A (n.527-405C>A) c.*153+53C>A (n.*153+53C>A) c.633+133C>A (n.633+133C>A) c.73-2858C>A (n.73-2858C>A) c.856+53C>A c.-257-2503C>A (n.-257-2503C>A) c.586+180C>A (n.586+180C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993760A= | CA2067678646 | HNF1A | c.713+54A= (n.713+54A=) n.848+54A= n.43-3731A= n.191-3731A= c.527-404A= (n.527-404A=) c.*153+54A= (n.*153+54A=) c.633+134A= (n.633+134A=) c.73-2857A= (n.73-2857A=) c.856+54A= c.-257-2502A= (n.-257-2502A=) c.586+181A= (n.586+181A=) | |
| 12 | g.120993760A>C | CA952559704 | HNF1A | c.713+54A>C (n.713+54A>C) n.848+54A>C n.43-3731A>C n.191-3731A>C c.527-404A>C (n.527-404A>C) c.*153+54A>C (n.*153+54A>C) c.633+134A>C (n.633+134A>C) c.73-2857A>C (n.73-2857A>C) c.856+54A>C c.-257-2502A>C (n.-257-2502A>C) c.586+181A>C (n.586+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993761G>A | CA2727245029 | HNF1A | c.713+55G>A (n.713+55G>A) n.848+55G>A n.43-3730G>A n.191-3730G>A c.527-403G>A (n.527-403G>A) c.*153+55G>A (n.*153+55G>A) c.633+135G>A (n.633+135G>A) c.73-2856G>A (n.73-2856G>A) c.856+55G>A c.-257-2501G>A (n.-257-2501G>A) c.586+182G>A (n.586+182G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993762G>A | CA2621383276 | HNF1A | c.713+56G>A (n.713+56G>A) n.848+56G>A n.43-3729G>A n.191-3729G>A c.527-402G>A (n.527-402G>A) c.*153+56G>A (n.*153+56G>A) c.633+136G>A (n.633+136G>A) c.73-2855G>A (n.73-2855G>A) c.856+56G>A c.-257-2500G>A (n.-257-2500G>A) c.586+183G>A (n.586+183G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993763G>A | CA244532606 | HNF1A | c.713+57G>A (n.713+57G>A) n.848+57G>A n.43-3728G>A n.191-3728G>A c.527-401G>A (n.527-401G>A) c.*153+57G>A (n.*153+57G>A) c.633+137G>A (n.633+137G>A) c.73-2854G>A (n.73-2854G>A) c.856+57G>A c.-257-2499G>A (n.-257-2499G>A) c.586+184G>A (n.586+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993763G= | CA2067678649 | HNF1A | c.713+57G= (n.713+57G=) n.848+57G= n.43-3728G= n.191-3728G= c.527-401G= (n.527-401G=) c.*153+57G= (n.*153+57G=) c.633+137G= (n.633+137G=) c.73-2854G= (n.73-2854G=) c.856+57G= c.-257-2499G= (n.-257-2499G=) c.586+184G= (n.586+184G=) | |
| 12 | g.120993764_120993776del | CA2621383279 | HNF1A | c.713+58_713+70del (n.713+58_713+70del) n.848+58_848+70del n.43-3727_43-3715del n.191-3727_191-3715del c.527-400_527-388del (n.527-400_527-388del) c.*153+58_*153+70del (n.*153+58_*153+70del) c.633+138_633+150del (n.633+138_633+150del) c.73-2853_73-2841del (n.73-2853_73-2841del) c.856+58_856+70del c.-257-2498_-257-2486del (n.-257-2498_-257-2486del) c.586+185_586+197del (n.586+185_586+197del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993765A>G | CA2621383281 | HNF1A | c.713+59A>G (n.713+59A>G) n.848+59A>G n.43-3726A>G n.191-3726A>G c.527-399A>G (n.527-399A>G) c.*153+59A>G (n.*153+59A>G) c.633+139A>G (n.633+139A>G) c.73-2852A>G (n.73-2852A>G) c.856+59A>G c.-257-2497A>G (n.-257-2497A>G) c.586+186A>G (n.586+186A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993766G>T | CA2621383283 | HNF1A | c.713+60G>T (n.713+60G>T) n.848+60G>T n.43-3725G>T n.191-3725G>T c.527-398G>T (n.527-398G>T) c.*153+60G>T (n.*153+60G>T) c.633+140G>T (n.633+140G>T) c.73-2851G>T (n.73-2851G>T) c.856+60G>T c.-257-2496G>T (n.-257-2496G>T) c.586+187G>T (n.586+187G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993767G>A | CA2575322028 | HNF1A | c.713+61G>A (n.713+61G>A) n.848+61G>A n.43-3724G>A n.191-3724G>A c.527-397G>A (n.527-397G>A) c.*153+61G>A (n.*153+61G>A) c.633+141G>A (n.633+141G>A) c.73-2850G>A (n.73-2850G>A) c.856+61G>A c.-257-2495G>A (n.-257-2495G>A) c.586+188G>A (n.586+188G>A) | |
| 12 | g.120993767G>T | CA2621383286 | HNF1A | c.713+61G>T (n.713+61G>T) n.848+61G>T n.43-3724G>T n.191-3724G>T c.527-397G>T (n.527-397G>T) c.*153+61G>T (n.*153+61G>T) c.633+141G>T (n.633+141G>T) c.73-2850G>T (n.73-2850G>T) c.856+61G>T c.-257-2495G>T (n.-257-2495G>T) c.586+188G>T (n.586+188G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993768G>A | CA2621383288 | HNF1A | c.713+62G>A (n.713+62G>A) n.848+62G>A n.43-3723G>A n.191-3723G>A c.527-396G>A (n.527-396G>A) c.*153+62G>A (n.*153+62G>A) c.633+142G>A (n.633+142G>A) c.73-2849G>A (n.73-2849G>A) c.856+62G>A c.-257-2494G>A (n.-257-2494G>A) c.586+189G>A (n.586+189G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993768G>C | CA684422040 | HNF1A | c.713+62G>C (n.713+62G>C) n.848+62G>C n.43-3723G>C n.191-3723G>C c.527-396G>C (n.527-396G>C) c.*153+62G>C (n.*153+62G>C) c.633+142G>C (n.633+142G>C) c.73-2849G>C (n.73-2849G>C) c.856+62G>C c.-257-2494G>C (n.-257-2494G>C) c.586+189G>C (n.586+189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993768G= | CA2067678652 | HNF1A | c.713+62G= (n.713+62G=) n.848+62G= n.43-3723G= n.191-3723G= c.527-396G= (n.527-396G=) c.*153+62G= (n.*153+62G=) c.633+142G= (n.633+142G=) c.73-2849G= (n.73-2849G=) c.856+62G= c.-257-2494G= (n.-257-2494G=) c.586+189G= (n.586+189G=) | |
| 12 | g.120993769G>T | CA2621383290 | HNF1A | c.713+63G>T (n.713+63G>T) n.848+63G>T n.43-3722G>T n.191-3722G>T c.527-395G>T (n.527-395G>T) c.*153+63G>T (n.*153+63G>T) c.633+143G>T (n.633+143G>T) c.73-2848G>T (n.73-2848G>T) c.856+63G>T c.-257-2493G>T (n.-257-2493G>T) c.586+190G>T (n.586+190G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993770A= | CA2067678654 | HNF1A | c.713+64A= (n.713+64A=) n.848+64A= n.43-3721A= n.191-3721A= c.527-394A= (n.527-394A=) c.*153+64A= (n.*153+64A=) c.633+144A= (n.633+144A=) c.73-2847A= (n.73-2847A=) c.856+64A= c.-257-2492A= (n.-257-2492A=) c.586+191A= (n.586+191A=) | |
| 12 | g.120993770A>G | CA684422041 | HNF1A | c.713+64A>G (n.713+64A>G) n.848+64A>G n.43-3721A>G n.191-3721A>G c.527-394A>G (n.527-394A>G) c.*153+64A>G (n.*153+64A>G) c.633+144A>G (n.633+144A>G) c.73-2847A>G (n.73-2847A>G) c.856+64A>G c.-257-2492A>G (n.-257-2492A>G) c.586+191A>G (n.586+191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993771del | CA2621383291 | HNF1A | c.713+65del (n.713+65del) n.848+65del n.43-3720del n.191-3720del c.527-393del (n.527-393del) c.*153+65del (n.*153+65del) c.633+145del (n.633+145del) c.73-2846del (n.73-2846del) c.856+65del c.-257-2491del (n.-257-2491del) c.586+192del (n.586+192del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993771A>C | CA2621383295 | HNF1A | c.713+65A>C (n.713+65A>C) n.848+65A>C n.43-3720A>C n.191-3720A>C c.527-393A>C (n.527-393A>C) c.*153+65A>C (n.*153+65A>C) c.633+145A>C (n.633+145A>C) c.73-2846A>C (n.73-2846A>C) c.856+65A>C c.-257-2491A>C (n.-257-2491A>C) c.586+192A>C (n.586+192A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993771A>G | CA2621383296 | HNF1A | c.713+65A>G (n.713+65A>G) n.848+65A>G n.43-3720A>G n.191-3720A>G c.527-393A>G (n.527-393A>G) c.*153+65A>G (n.*153+65A>G) c.633+145A>G (n.633+145A>G) c.73-2846A>G (n.73-2846A>G) c.856+65A>G c.-257-2491A>G (n.-257-2491A>G) c.586+192A>G (n.586+192A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993772G>A | CA2575322029 | HNF1A | c.713+66G>A (n.713+66G>A) n.848+66G>A n.43-3719G>A n.191-3719G>A c.527-392G>A (n.527-392G>A) c.*153+66G>A (n.*153+66G>A) c.633+146G>A (n.633+146G>A) c.73-2845G>A (n.73-2845G>A) c.856+66G>A c.-257-2490G>A (n.-257-2490G>A) c.586+193G>A (n.586+193G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993772G>C | CA244532613 | HNF1A | c.713+66G>C (n.713+66G>C) n.848+66G>C n.43-3719G>C n.191-3719G>C c.527-392G>C (n.527-392G>C) c.*153+66G>C (n.*153+66G>C) c.633+146G>C (n.633+146G>C) c.73-2845G>C (n.73-2845G>C) c.856+66G>C c.-257-2490G>C (n.-257-2490G>C) c.586+193G>C (n.586+193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993772G= | CA2067678656 | HNF1A | c.713+66G= (n.713+66G=) n.848+66G= n.43-3719G= n.191-3719G= c.527-392G= (n.527-392G=) c.*153+66G= (n.*153+66G=) c.633+146G= (n.633+146G=) c.73-2845G= (n.73-2845G=) c.856+66G= c.-257-2490G= (n.-257-2490G=) c.586+193G= (n.586+193G=) | |
| 12 | g.120993773G>A | CA2621383300 | HNF1A | c.713+67G>A (n.713+67G>A) n.848+67G>A n.43-3718G>A n.191-3718G>A c.527-391G>A (n.527-391G>A) c.*153+67G>A (n.*153+67G>A) c.633+147G>A (n.633+147G>A) c.73-2844G>A (n.73-2844G>A) c.856+67G>A c.-257-2489G>A (n.-257-2489G>A) c.586+194G>A (n.586+194G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993773G>C | CA2575322030 | HNF1A | c.713+67G>C (n.713+67G>C) n.848+67G>C n.43-3718G>C n.191-3718G>C c.527-391G>C (n.527-391G>C) c.*153+67G>C (n.*153+67G>C) c.633+147G>C (n.633+147G>C) c.73-2844G>C (n.73-2844G>C) c.856+67G>C c.-257-2489G>C (n.-257-2489G>C) c.586+194G>C (n.586+194G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993774T>C | CA2621383303 | HNF1A | c.713+68T>C (n.713+68T>C) n.848+68T>C n.43-3717T>C n.191-3717T>C c.527-390T>C (n.527-390T>C) c.*153+68T>C (n.*153+68T>C) c.633+148T>C (n.633+148T>C) c.73-2843T>C (n.73-2843T>C) c.856+68T>C c.-257-2488T>C (n.-257-2488T>C) c.586+195T>C (n.586+195T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993774T>G | CA952559717 | HNF1A | c.713+68T>G (n.713+68T>G) n.848+68T>G n.43-3717T>G n.191-3717T>G c.527-390T>G (n.527-390T>G) c.*153+68T>G (n.*153+68T>G) c.633+148T>G (n.633+148T>G) c.73-2843T>G (n.73-2843T>G) c.856+68T>G c.-257-2488T>G (n.-257-2488T>G) c.586+195T>G (n.586+195T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993774T= | CA2067678659 | HNF1A | c.713+68T= (n.713+68T=) n.848+68T= n.43-3717T= n.191-3717T= c.527-390T= (n.527-390T=) c.*153+68T= (n.*153+68T=) c.633+148T= (n.633+148T=) c.73-2843T= (n.73-2843T=) c.856+68T= c.-257-2488T= (n.-257-2488T=) c.586+195T= (n.586+195T=) | |
| 12 | g.120993776A>G | CA2575322031 | HNF1A | c.713+70A>G (n.713+70A>G) n.848+70A>G n.43-3715A>G n.191-3715A>G c.527-388A>G (n.527-388A>G) c.*153+70A>G (n.*153+70A>G) c.633+150A>G (n.633+150A>G) c.73-2841A>G (n.73-2841A>G) c.856+70A>G c.-257-2486A>G (n.-257-2486A>G) c.586+197A>G (n.586+197A>G) | |
| 12 | g.120993777C= | CA2067678661 | HNF1A | c.713+71C= (n.713+71C=) n.848+71C= n.43-3714C= n.191-3714C= c.527-387C= (n.527-387C=) c.*153+71C= (n.*153+71C=) c.633+151C= (n.633+151C=) c.73-2840C= (n.73-2840C=) c.856+71C= c.-257-2485C= (n.-257-2485C=) c.586+198C= (n.586+198C=) | |
| 12 | g.120993777C>T | CA952559721 | HNF1A | c.713+71C>T (n.713+71C>T) n.848+71C>T n.43-3714C>T n.191-3714C>T c.527-387C>T (n.527-387C>T) c.*153+71C>T (n.*153+71C>T) c.633+151C>T (n.633+151C>T) c.73-2840C>T (n.73-2840C>T) c.856+71C>T c.-257-2485C>T (n.-257-2485C>T) c.586+198C>T (n.586+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993778T>C | CA684422045 | HNF1A | c.713+72T>C (n.713+72T>C) n.848+72T>C n.43-3713T>C n.191-3713T>C c.527-386T>C (n.527-386T>C) c.*153+72T>C (n.*153+72T>C) c.633+152T>C (n.633+152T>C) c.73-2839T>C (n.73-2839T>C) c.856+72T>C c.-257-2484T>C (n.-257-2484T>C) c.586+199T>C (n.586+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993778T= | CA2067678665 | HNF1A | c.713+72T= (n.713+72T=) n.848+72T= n.43-3713T= n.191-3713T= c.527-386T= (n.527-386T=) c.*153+72T= (n.*153+72T=) c.633+152T= (n.633+152T=) c.73-2839T= (n.73-2839T=) c.856+72T= c.-257-2484T= (n.-257-2484T=) c.586+199T= (n.586+199T=) | |
| 12 | g.120993779del | CA2621383310 | HNF1A | c.713+73del (n.713+73del) n.848+73del n.43-3712del n.191-3712del c.527-385del (n.527-385del) c.*153+73del (n.*153+73del) c.633+153del (n.633+153del) c.73-2838del (n.73-2838del) c.856+73del c.-257-2483del (n.-257-2483del) c.586+200del (n.586+200del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993779C>A | CA2621383311 | HNF1A | c.713+73C>A (n.713+73C>A) n.848+73C>A n.43-3712C>A n.191-3712C>A c.527-385C>A (n.527-385C>A) c.*153+73C>A (n.*153+73C>A) c.633+153C>A (n.633+153C>A) c.73-2838C>A (n.73-2838C>A) c.856+73C>A c.-257-2483C>A (n.-257-2483C>A) c.586+200C>A (n.586+200C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993779C>G | CA2621383312 | HNF1A | c.713+73C>G (n.713+73C>G) n.848+73C>G n.43-3712C>G n.191-3712C>G c.527-385C>G (n.527-385C>G) c.*153+73C>G (n.*153+73C>G) c.633+153C>G (n.633+153C>G) c.73-2838C>G (n.73-2838C>G) c.856+73C>G c.-257-2483C>G (n.-257-2483C>G) c.586+200C>G (n.586+200C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993780T>A | CA2621383315 | HNF1A | c.713+74T>A (n.713+74T>A) n.848+74T>A n.43-3711T>A n.191-3711T>A c.527-384T>A (n.527-384T>A) c.*153+74T>A (n.*153+74T>A) c.633+154T>A (n.633+154T>A) c.73-2837T>A (n.73-2837T>A) c.856+74T>A c.-257-2482T>A (n.-257-2482T>A) c.586+201T>A (n.586+201T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993780T>C | CA244532614 | HNF1A | c.713+74T>C (n.713+74T>C) n.848+74T>C n.43-3711T>C n.191-3711T>C c.527-384T>C (n.527-384T>C) c.*153+74T>C (n.*153+74T>C) c.633+154T>C (n.633+154T>C) c.73-2837T>C (n.73-2837T>C) c.856+74T>C c.-257-2482T>C (n.-257-2482T>C) c.586+201T>C (n.586+201T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993780T>G | CA2621383316 | HNF1A | c.713+74T>G (n.713+74T>G) n.848+74T>G n.43-3711T>G n.191-3711T>G c.527-384T>G (n.527-384T>G) c.*153+74T>G (n.*153+74T>G) c.633+154T>G (n.633+154T>G) c.73-2837T>G (n.73-2837T>G) c.856+74T>G c.-257-2482T>G (n.-257-2482T>G) c.586+201T>G (n.586+201T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993780T= | CA2067678668 | HNF1A | c.713+74T= (n.713+74T=) n.848+74T= n.43-3711T= n.191-3711T= c.527-384T= (n.527-384T=) c.*153+74T= (n.*153+74T=) c.633+154T= (n.633+154T=) c.73-2837T= (n.73-2837T=) c.856+74T= c.-257-2482T= (n.-257-2482T=) c.586+201T= (n.586+201T=) | |
| 12 | g.120993781A= | CA2067678672 | HNF1A | c.713+75A= (n.713+75A=) n.848+75A= n.43-3710A= n.191-3710A= c.527-383A= (n.527-383A=) c.*153+75A= (n.*153+75A=) c.633+155A= (n.633+155A=) c.73-2836A= (n.73-2836A=) c.856+75A= c.-257-2481A= (n.-257-2481A=) c.586+202A= (n.586+202A=) | |
| 12 | g.120993781A>G | CA2067678673 | HNF1A | c.713+75A>G (n.713+75A>G) n.848+75A>G n.43-3710A>G n.191-3710A>G c.527-383A>G (n.527-383A>G) c.*153+75A>G (n.*153+75A>G) c.633+155A>G (n.633+155A>G) c.73-2836A>G (n.73-2836A>G) c.856+75A>G c.-257-2481A>G (n.-257-2481A>G) c.586+202A>G (n.586+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993781_120993782del | CA2621383317 | HNF1A | c.713+75_713+76del (n.713+75_713+76del) n.848+75_848+76del n.43-3710_43-3709del n.191-3710_191-3709del c.527-383_527-382del (n.527-383_527-382del) c.*153+75_*153+76del (n.*153+75_*153+76del) c.633+155_633+156del (n.633+155_633+156del) c.73-2836_73-2835del (n.73-2836_73-2835del) c.856+75_856+76del c.-257-2481_-257-2480del (n.-257-2481_-257-2480del) c.586+202_586+203del (n.586+202_586+203del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993782G>A | CA2621383319 | HNF1A | c.713+76G>A (n.713+76G>A) n.848+76G>A n.43-3709G>A n.191-3709G>A c.527-382G>A (n.527-382G>A) c.*153+76G>A (n.*153+76G>A) c.633+156G>A (n.633+156G>A) c.73-2835G>A (n.73-2835G>A) c.856+76G>A c.-257-2480G>A (n.-257-2480G>A) c.586+203G>A (n.586+203G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993783G>T | CA2621383321 | HNF1A | c.713+77G>T (n.713+77G>T) n.848+77G>T n.43-3708G>T n.191-3708G>T c.527-381G>T (n.527-381G>T) c.*153+77G>T (n.*153+77G>T) c.633+157G>T (n.633+157G>T) c.73-2834G>T (n.73-2834G>T) c.856+77G>T c.-257-2479G>T (n.-257-2479G>T) c.586+204G>T (n.586+204G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993785C>A | CA2621383322 | HNF1A | c.713+79C>A (n.713+79C>A) n.848+79C>A n.43-3706C>A n.191-3706C>A c.527-379C>A (n.527-379C>A) c.*153+79C>A (n.*153+79C>A) c.633+159C>A (n.633+159C>A) c.73-2832C>A (n.73-2832C>A) c.856+79C>A c.-257-2477C>A (n.-257-2477C>A) c.586+206C>A (n.586+206C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993785C>T | CA2621383323 | HNF1A | c.713+79C>T (n.713+79C>T) n.848+79C>T n.43-3706C>T n.191-3706C>T c.527-379C>T (n.527-379C>T) c.*153+79C>T (n.*153+79C>T) c.633+159C>T (n.633+159C>T) c.73-2832C>T (n.73-2832C>T) c.856+79C>T c.-257-2477C>T (n.-257-2477C>T) c.586+206C>T (n.586+206C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993786C>A | CA2621383324 | HNF1A | c.713+80C>A (n.713+80C>A) n.848+80C>A n.43-3705C>A n.191-3705C>A c.527-378C>A (n.527-378C>A) c.*153+80C>A (n.*153+80C>A) c.633+160C>A (n.633+160C>A) c.73-2831C>A (n.73-2831C>A) c.856+80C>A c.-257-2476C>A (n.-257-2476C>A) c.586+207C>A (n.586+207C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993786C= | CA2067678675 | HNF1A | c.713+80C= (n.713+80C=) n.848+80C= n.43-3705C= n.191-3705C= c.527-378C= (n.527-378C=) c.*153+80C= (n.*153+80C=) c.633+160C= (n.633+160C=) c.73-2831C= (n.73-2831C=) c.856+80C= c.-257-2476C= (n.-257-2476C=) c.586+207C= (n.586+207C=) | |
| 12 | g.120993786C>T | CA244532615 | HNF1A | c.713+80C>T (n.713+80C>T) n.848+80C>T n.43-3705C>T n.191-3705C>T c.527-378C>T (n.527-378C>T) c.*153+80C>T (n.*153+80C>T) c.633+160C>T (n.633+160C>T) c.73-2831C>T (n.73-2831C>T) c.856+80C>T c.-257-2476C>T (n.-257-2476C>T) c.586+207C>T (n.586+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993787T>C | CA244532616 | HNF1A | c.713+81T>C (n.713+81T>C) n.848+81T>C n.43-3704T>C n.191-3704T>C c.527-377T>C (n.527-377T>C) c.*153+81T>C (n.*153+81T>C) c.633+161T>C (n.633+161T>C) c.73-2830T>C (n.73-2830T>C) c.856+81T>C c.-257-2475T>C (n.-257-2475T>C) c.586+208T>C (n.586+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993787T= | CA2067678678 | HNF1A | c.713+81T= (n.713+81T=) n.848+81T= n.43-3704T= n.191-3704T= c.527-377T= (n.527-377T=) c.*153+81T= (n.*153+81T=) c.633+161T= (n.633+161T=) c.73-2830T= (n.73-2830T=) c.856+81T= c.-257-2475T= (n.-257-2475T=) c.586+208T= (n.586+208T=) | |
| 12 | g.120993788G>A | CA2575322036 | HNF1A | c.713+82G>A (n.713+82G>A) n.848+82G>A n.43-3703G>A n.191-3703G>A c.527-376G>A (n.527-376G>A) c.*153+82G>A (n.*153+82G>A) c.633+162G>A (n.633+162G>A) c.73-2829G>A (n.73-2829G>A) c.856+82G>A c.-257-2474G>A (n.-257-2474G>A) c.586+209G>A (n.586+209G>A) | |
| 12 | g.120993788G>T | CA2621383326 | HNF1A | c.713+82G>T (n.713+82G>T) n.848+82G>T n.43-3703G>T n.191-3703G>T c.527-376G>T (n.527-376G>T) c.*153+82G>T (n.*153+82G>T) c.633+162G>T (n.633+162G>T) c.73-2829G>T (n.73-2829G>T) c.856+82G>T c.-257-2474G>T (n.-257-2474G>T) c.586+209G>T (n.586+209G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993789T>A | CA2621383327 | HNF1A | c.713+83T>A (n.713+83T>A) n.848+83T>A n.43-3702T>A n.191-3702T>A c.527-375T>A (n.527-375T>A) c.*153+83T>A (n.*153+83T>A) c.633+163T>A (n.633+163T>A) c.73-2828T>A (n.73-2828T>A) c.856+83T>A c.-257-2473T>A (n.-257-2473T>A) c.586+210T>A (n.586+210T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993789T>C | CA2727245071 | HNF1A | c.713+83T>C (n.713+83T>C) n.848+83T>C n.43-3702T>C n.191-3702T>C c.527-375T>C (n.527-375T>C) c.*153+83T>C (n.*153+83T>C) c.633+163T>C (n.633+163T>C) c.73-2828T>C (n.73-2828T>C) c.856+83T>C c.-257-2473T>C (n.-257-2473T>C) c.586+210T>C (n.586+210T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993793del | CA2621383329 | HNF1A | c.713+87del (n.713+87del) n.848+87del n.43-3698del n.191-3698del c.527-371del (n.527-371del) c.*153+87del (n.*153+87del) c.633+167del (n.633+167del) c.73-2824del (n.73-2824del) c.856+87del c.-257-2469del (n.-257-2469del) c.586+214del (n.586+214del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993791A= | CA2067678680 | HNF1A | c.713+85A= (n.713+85A=) n.848+85A= n.43-3700A= n.191-3700A= c.527-373A= (n.527-373A=) c.*153+85A= (n.*153+85A=) c.633+165A= (n.633+165A=) c.73-2826A= (n.73-2826A=) c.856+85A= c.-257-2471A= (n.-257-2471A=) c.586+212A= (n.586+212A=) | |
| 12 | g.120993791A>G | CA2621383331 | HNF1A | c.713+85A>G (n.713+85A>G) n.848+85A>G n.43-3700A>G n.191-3700A>G c.527-373A>G (n.527-373A>G) c.*153+85A>G (n.*153+85A>G) c.633+165A>G (n.633+165A>G) c.73-2826A>G (n.73-2826A>G) c.856+85A>G c.-257-2471A>G (n.-257-2471A>G) c.586+212A>G (n.586+212A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993792_120993793insCA | CA684422051 | HNF1A | c.713+86_713+87insCA (n.713+86_713+87insCA) n.848+86_848+87insCA n.43-3699_43-3698insCA n.191-3699_191-3698insCA c.527-372_527-371insCA (n.527-372_527-371insCA) c.*153+86_*153+87insCA (n.*153+86_*153+87insCA) c.633+166_633+167insCA (n.633+166_633+167insCA) c.73-2825_73-2824insCA (n.73-2825_73-2824insCA) c.856+86_856+87insCA c.-257-2470_-257-2469insCA (n.-257-2470_-257-2469insCA) c.586+213_586+214insCA (n.586+213_586+214insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993793A>G | CA2575322038 | HNF1A | c.713+87A>G (n.713+87A>G) n.848+87A>G n.43-3698A>G n.191-3698A>G c.527-371A>G (n.527-371A>G) c.*153+87A>G (n.*153+87A>G) c.633+167A>G (n.633+167A>G) c.73-2824A>G (n.73-2824A>G) c.856+87A>G c.-257-2469A>G (n.-257-2469A>G) c.586+214A>G (n.586+214A>G) | |
| 12 | g.120993793A>T | CA2621383333 | HNF1A | c.713+87A>T (n.713+87A>T) n.848+87A>T n.43-3698A>T n.191-3698A>T c.527-371A>T (n.527-371A>T) c.*153+87A>T (n.*153+87A>T) c.633+167A>T (n.633+167A>T) c.73-2824A>T (n.73-2824A>T) c.856+87A>T c.-257-2469A>T (n.-257-2469A>T) c.586+214A>T (n.586+214A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993794G>A | CA2621383334 | HNF1A | c.713+88G>A (n.713+88G>A) n.848+88G>A n.43-3697G>A n.191-3697G>A c.527-370G>A (n.527-370G>A) c.*153+88G>A (n.*153+88G>A) c.633+168G>A (n.633+168G>A) c.73-2823G>A (n.73-2823G>A) c.856+88G>A c.-257-2468G>A (n.-257-2468G>A) c.586+215G>A (n.586+215G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993795G>A | CA2621383335 | HNF1A | c.713+89G>A (n.713+89G>A) n.848+89G>A n.43-3696G>A n.191-3696G>A c.527-369G>A (n.527-369G>A) c.*153+89G>A (n.*153+89G>A) c.633+169G>A (n.633+169G>A) c.73-2822G>A (n.73-2822G>A) c.856+89G>A c.-257-2467G>A (n.-257-2467G>A) c.586+216G>A (n.586+216G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993795G>C | CA244532623 | HNF1A | c.713+89G>C (n.713+89G>C) n.848+89G>C n.43-3696G>C n.191-3696G>C c.527-369G>C (n.527-369G>C) c.*153+89G>C (n.*153+89G>C) c.633+169G>C (n.633+169G>C) c.73-2822G>C (n.73-2822G>C) c.856+89G>C c.-257-2467G>C (n.-257-2467G>C) c.586+216G>C (n.586+216G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993795G= | CA2067678688 | HNF1A | c.713+89G= (n.713+89G=) n.848+89G= n.43-3696G= n.191-3696G= c.527-369G= (n.527-369G=) c.*153+89G= (n.*153+89G=) c.633+169G= (n.633+169G=) c.73-2822G= (n.73-2822G=) c.856+89G= c.-257-2467G= (n.-257-2467G=) c.586+216G= (n.586+216G=) | |
| 12 | g.120993795G>T | CA2621383337 | HNF1A | c.713+89G>T (n.713+89G>T) n.848+89G>T n.43-3696G>T n.191-3696G>T c.527-369G>T (n.527-369G>T) c.*153+89G>T (n.*153+89G>T) c.633+169G>T (n.633+169G>T) c.73-2822G>T (n.73-2822G>T) c.856+89G>T c.-257-2467G>T (n.-257-2467G>T) c.586+216G>T (n.586+216G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993796C>A | CA2517490807 | HNF1A | c.713+90C>A (n.713+90C>A) n.848+90C>A n.43-3695C>A n.191-3695C>A c.527-368C>A (n.527-368C>A) c.*153+90C>A (n.*153+90C>A) c.633+170C>A (n.633+170C>A) c.73-2821C>A (n.73-2821C>A) c.856+90C>A c.-257-2466C>A (n.-257-2466C>A) c.586+217C>A (n.586+217C>A) | gnomAD v4 |