Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120993597A>CCA386964179HNF1Ac.604A>C (p.Asn202His)
n.739A>C
n.43-3894A>C
n.191-3894A>C
c.527-567A>C (n.527-567A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.73-3020A>C (n.73-3020A>C)
c.747A>C
c.-257-2665A>C (n.-257-2665A>C)
c.586+18A>C (n.586+18A>C)
12g.120993597A>GCA386964185HNF1Ac.604A>G (p.Asn202Asp)
n.739A>G
n.43-3894A>G
n.191-3894A>G
c.527-567A>G (n.527-567A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.73-3020A>G (n.73-3020A>G)
c.747A>G
c.-257-2665A>G (n.-257-2665A>G)
c.586+18A>G (n.586+18A>G)
12g.120993597A>TCA386964188HNF1Ac.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.739A>T
n.43-3894A>T
n.191-3894A>T
c.527-567A>T (n.527-567A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.73-3020A>T (n.73-3020A>T)
c.747A>T
c.-257-2665A>T (n.-257-2665A>T)
c.586+18A>T (n.586+18A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993598A>CCA386964192HNF1Ac.605A>C (p.Asn202Thr)
n.740A>C
n.43-3893A>C
n.191-3893A>C
c.527-566A>C (n.527-566A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.73-3019A>C (n.73-3019A>C)
c.748A>C
c.-257-2664A>C (n.-257-2664A>C)
c.586+19A>C (n.586+19A>C)
 dbSNP
12g.120993598A>GCA386964195HNF1Ac.605A>G (p.Asn202Ser)
n.740A>G
n.43-3893A>G
n.191-3893A>G
c.527-566A>G (n.527-566A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.73-3019A>G (n.73-3019A>G)
c.748A>G
c.-257-2664A>G (n.-257-2664A>G)
c.586+19A>G (n.586+19A>G)
12g.120993598A>TCA386964208HNF1Ac.605A>T (p.Asn202Ile)
n.740A>T
n.43-3893A>T
n.191-3893A>T
c.527-566A>T (n.527-566A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.73-3019A>T (n.73-3019A>T)
c.748A>T
c.-257-2664A>T (n.-257-2664A>T)
c.586+19A>T (n.586+19A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993599C>ACA386964216HNF1Ac.606C>A (p.Asn202Lys)
n.741C>A
n.43-3892C>A
n.191-3892C>A
c.527-565C>A (n.527-565C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.73-3018C>A (n.73-3018C>A)
c.749C>A
c.-257-2663C>A (n.-257-2663C>A)
c.586+20C>A (n.586+20C>A)
 dbSNP
12g.120993599C>GCA386964218HNF1Ac.606C>G (p.Asn202Lys)
n.741C>G
n.43-3892C>G
n.191-3892C>G
c.527-565C>G (n.527-565C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.73-3018C>G (n.73-3018C>G)
c.749C>G
c.-257-2663C>G (n.-257-2663C>G)
c.586+20C>G (n.586+20C>G)
 dbSNP
12g.120993599C>TCA482164057HNF1Ac.606C>T (p.Asn202=)
n.741C>T
n.43-3892C>T
n.191-3892C>T
c.527-565C>T (n.527-565C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.73-3018C>T (n.73-3018C>T)
c.749C>T
c.-257-2663C>T (n.-257-2663C>T)
c.586+20C>T (n.586+20C>T)
 dbSNP
12g.120993600C>ACA386964227HNF1Ac.607C>A (p.Arg203Ser)
n.742C>A
n.43-3891C>A
n.191-3891C>A
c.527-564C>A (n.527-564C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.73-3017C>A (n.73-3017C>A)
c.750C>A
c.-257-2662C>A (n.-257-2662C>A)
c.586+21C>A (n.586+21C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993600C=CA2067678315HNF1Ac.607C= (p.Arg203=)
n.742C=
n.43-3891C=
n.191-3891C=
c.527-564C= (n.527-564C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.73-3017C= (n.73-3017C=)
c.750C=
c.-257-2662C= (n.-257-2662C=)
c.586+21C= (n.586+21C=)
12g.120993600C>GCA386964237HNF1Ac.607C>G (p.Arg203Gly)
n.742C>G
n.43-3891C>G
n.191-3891C>G
c.527-564C>G (n.527-564C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.73-3017C>G (n.73-3017C>G)
c.750C>G
c.-257-2662C>G (n.-257-2662C>G)
c.586+21C>G (n.586+21C>G)
 gnomAD v4
12g.120993600C>TCA386964246HNF1Ac.607C>T (p.Arg203Cys)
n.742C>T
n.43-3891C>T
n.191-3891C>T
c.527-564C>T (n.527-564C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.73-3017C>T (n.73-3017C>T)
c.750C>T
c.-257-2662C>T (n.-257-2662C>T)
c.586+21C>T (n.586+21C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120993601G>ACA153100HNF1Ac.608G>A (p.Arg203His)
n.743G>A
n.43-3890G>A
n.191-3890G>A
c.527-563G>A (n.527-563G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.73-3016G>A (n.73-3016G>A)
c.751G>A
c.-257-2661G>A (n.-257-2661G>A)
c.586+22G>A (n.586+22G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993601G>CCA386964262HNF1Ac.608G>C (p.Arg203Pro)
n.743G>C
n.43-3890G>C
n.191-3890G>C
c.527-563G>C (n.527-563G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.73-3016G>C (n.73-3016G>C)
c.751G>C
c.-257-2661G>C (n.-257-2661G>C)
c.586+22G>C (n.586+22G>C)
 dbSNP
12g.120993601G=CA2067678319HNF1Ac.608G= (p.Arg203=)
n.743G=
n.43-3890G=
n.191-3890G=
c.527-563G= (n.527-563G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.73-3016G= (n.73-3016G=)
c.751G=
c.-257-2661G= (n.-257-2661G=)
c.586+22G= (n.586+22G=)
12g.120993601G>TCA386964255HNF1Ac.608G>T (p.Arg203Leu)
n.743G>T
n.43-3890G>T
n.191-3890G>T
c.527-563G>T (n.527-563G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.73-3016G>T (n.73-3016G>T)
c.751G>T
c.-257-2661G>T (n.-257-2661G>T)
c.586+22G>T (n.586+22G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120993602T>ACA482164058HNF1Ac.609T>A (p.Arg203=)
n.744T>A
n.43-3889T>A
n.191-3889T>A
c.527-562T>A (n.527-562T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.73-3015T>A (n.73-3015T>A)
c.752T>A
c.-257-2660T>A (n.-257-2660T>A)
c.586+23T>A (n.586+23T>A)
 dbSNP
12g.120993602T>CCA482164060HNF1Ac.609T>C (p.Arg203=)
n.744T>C
n.43-3889T>C
n.191-3889T>C
c.527-562T>C (n.527-562T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.73-3015T>C (n.73-3015T>C)
c.752T>C
c.-257-2660T>C (n.-257-2660T>C)
c.586+23T>C (n.586+23T>C)
 dbSNP
12g.120993602T>GCA482164061HNF1Ac.609T>G (p.Arg203=)
n.744T>G
n.43-3889T>G
n.191-3889T>G
c.527-562T>G (n.527-562T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.73-3015T>G (n.73-3015T>G)
c.752T>G
c.-257-2660T>G (n.-257-2660T>G)
c.586+23T>G (n.586+23T>G)
 dbSNP
12g.120993603T>ACA386964276HNF1Ac.610T>A (p.Phe204Ile)
n.745T>A
n.43-3888T>A
n.191-3888T>A
c.527-561T>A (n.527-561T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.73-3014T>A (n.73-3014T>A)
c.753T>A
c.-257-2659T>A (n.-257-2659T>A)
c.586+24T>A (n.586+24T>A)
 dbSNP
12g.120993603T>CCA386964281HNF1Ac.610T>C (p.Phe204Leu)
n.745T>C
n.43-3888T>C
n.191-3888T>C
c.527-561T>C (n.527-561T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.73-3014T>C (n.73-3014T>C)
c.753T>C
c.-257-2659T>C (n.-257-2659T>C)
c.586+24T>C (n.586+24T>C)
 dbSNP
12g.120993603T>GCA386964282HNF1Ac.610T>G (p.Phe204Val)
n.745T>G
n.43-3888T>G
n.191-3888T>G
c.527-561T>G (n.527-561T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.73-3014T>G (n.73-3014T>G)
c.753T>G
c.-257-2659T>G (n.-257-2659T>G)
c.586+24T>G (n.586+24T>G)
 dbSNP
12g.120993604T>ACA386964284HNF1Ac.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.746T>A
n.43-3887T>A
n.191-3887T>A
c.527-560T>A (n.527-560T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.73-3013T>A (n.73-3013T>A)
c.754T>A
c.-257-2658T>A (n.-257-2658T>A)
c.586+25T>A (n.586+25T>A)
 dbSNP
12g.120993604T>CCA386964288HNF1Ac.611T>C (p.Phe204Ser)
n.746T>C
n.43-3887T>C
n.191-3887T>C
c.527-560T>C (n.527-560T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.73-3013T>C (n.73-3013T>C)
c.754T>C
c.-257-2658T>C (n.-257-2658T>C)
c.586+25T>C (n.586+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993604T>GCA386964292HNF1Ac.611T>G (p.Phe204Cys)
n.746T>G
n.43-3887T>G
n.191-3887T>G
c.527-560T>G (n.527-560T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.73-3013T>G (n.73-3013T>G)
c.754T>G
c.-257-2658T>G (n.-257-2658T>G)
c.586+25T>G (n.586+25T>G)
 dbSNP
12g.120993605C>ACA386964294HNF1Ac.612C>A (p.Phe204Leu)
n.747C>A
n.43-3886C>A
n.191-3886C>A
c.527-559C>A (n.527-559C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.73-3012C>A (n.73-3012C>A)
c.755C>A
c.-257-2657C>A (n.-257-2657C>A)
c.586+26C>A (n.586+26C>A)
12g.120993605C=CA2067678327HNF1Ac.612C= (p.Phe204=)
n.747C=
n.43-3886C=
n.191-3886C=
c.527-559C= (n.527-559C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.73-3012C= (n.73-3012C=)
c.755C=
c.-257-2657C= (n.-257-2657C=)
c.586+26C= (n.586+26C=)
12g.120993605C>GCA386964300HNF1Ac.612C>G (p.Phe204Leu)
n.747C>G
n.43-3886C>G
n.191-3886C>G
c.527-559C>G (n.527-559C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.73-3012C>G (n.73-3012C>G)
c.755C>G
c.-257-2657C>G (n.-257-2657C>G)
c.586+26C>G (n.586+26C>G)
12g.120993605C>TCA482164065HNF1Ac.612C>T (p.Phe204=)
n.747C>T
n.43-3886C>T
n.191-3886C>T
c.527-559C>T (n.527-559C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.73-3012C>T (n.73-3012C>T)
c.755C>T
c.-257-2657C>T (n.-257-2657C>T)
c.586+26C>T (n.586+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993606A>CCA386964305HNF1Ac.613A>C (p.Lys205Gln)
n.748A>C
n.43-3885A>C
n.191-3885A>C
c.527-558A>C (n.527-558A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.73-3011A>C (n.73-3011A>C)
c.756A>C
c.-257-2656A>C (n.-257-2656A>C)
c.586+27A>C (n.586+27A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993606A>GCA386964307HNF1Ac.613A>G (p.Lys205Glu)
n.748A>G
n.43-3885A>G
n.191-3885A>G
c.527-558A>G (n.527-558A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.73-3011A>G (n.73-3011A>G)
c.756A>G
c.-257-2656A>G (n.-257-2656A>G)
c.586+27A>G (n.586+27A>G)
 dbSNP
12g.120993606A>TCA386964310HNF1Ac.613A>T (p.Lys205Ter)
n.748A>T
n.43-3885A>T
n.191-3885A>T
c.527-558A>T (n.527-558A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.73-3011A>T (n.73-3011A>T)
c.756A>T
c.-257-2656A>T (n.-257-2656A>T)
c.586+27A>T (n.586+27A>T)
12g.120993607delCA2573051299HNF1Ac.614del (p.Lys205SerfsTer28)
n.749del
n.43-3884del
n.191-3884del
c.527-557del (n.527-557del)
c.*54del (n.*54del)
c.614del (p.Lys205SerfsTer29)
c.73-3010del (n.73-3010del)
c.757del
c.-257-2655del (n.-257-2655del)
c.586+28del (n.586+28del)
12g.120993607A>CCA386964314HNF1Ac.614A>C (p.Lys205Thr)
n.749A>C
n.43-3884A>C
n.191-3884A>C
c.527-557A>C (n.527-557A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.73-3010A>C (n.73-3010A>C)
c.757A>C
c.-257-2655A>C (n.-257-2655A>C)
c.586+28A>C (n.586+28A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.120993607A>GCA386964323HNF1Ac.614A>G (p.Lys205Arg)
n.749A>G
n.43-3884A>G
n.191-3884A>G
c.527-557A>G (n.527-557A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.73-3010A>G (n.73-3010A>G)
c.757A>G
c.-257-2655A>G (n.-257-2655A>G)
c.586+28A>G (n.586+28A>G)
 dbSNP
12g.120993607A>TCA386964330HNF1Ac.614A>T (p.Lys205Met)
n.749A>T
n.43-3884A>T
n.191-3884A>T
c.527-557A>T (n.527-557A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.73-3010A>T (n.73-3010A>T)
c.757A>T
c.-257-2655A>T (n.-257-2655A>T)
c.586+28A>T (n.586+28A>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993608G>ACA482164068HNF1Ac.615G>A (p.Lys205=)
n.750G>A
n.43-3883G>A
n.191-3883G>A
c.527-556G>A (n.527-556G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.73-3009G>A (n.73-3009G>A)
c.758G>A
c.-257-2654G>A (n.-257-2654G>A)
c.586+29G>A (n.586+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993608G>CCA386964336HNF1Ac.615G>C (p.Lys205Asn)
n.750G>C
n.43-3883G>C
n.191-3883G>C
c.527-556G>C (n.527-556G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.73-3009G>C (n.73-3009G>C)
c.758G>C
c.-257-2654G>C (n.-257-2654G>C)
c.586+29G>C (n.586+29G>C)
 dbSNP
12g.120993608G=CA2067678331HNF1Ac.615G= (p.Lys205=)
n.750G=
n.43-3883G=
n.191-3883G=
c.527-556G= (n.527-556G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.73-3009G= (n.73-3009G=)
c.758G=
c.-257-2654G= (n.-257-2654G=)
c.586+29G= (n.586+29G=)
12g.120993608G>TCA386964343HNF1Ac.615G>T (p.Lys205Asn)
n.750G>T
n.43-3883G>T
n.191-3883G>T
c.527-556G>T (n.527-556G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.73-3009G>T (n.73-3009G>T)
c.758G>T
c.-257-2654G>T (n.-257-2654G>T)
c.586+29G>T (n.586+29G>T)
12g.120993609T>ACA16609261HNF1Ac.616T>A (p.Trp206Arg)
n.751T>A
n.43-3882T>A
n.191-3882T>A
c.527-555T>A (n.527-555T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.73-3008T>A (n.73-3008T>A)
c.759T>A
c.-257-2653T>A (n.-257-2653T>A)
c.586+30T>A (n.586+30T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993609T>CCA386964351HNF1Ac.616T>C (p.Trp206Arg)
n.751T>C
n.43-3882T>C
n.191-3882T>C
c.527-555T>C (n.527-555T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.73-3008T>C (n.73-3008T>C)
c.759T>C
c.-257-2653T>C (n.-257-2653T>C)
c.586+30T>C (n.586+30T>C)
12g.120993609T>GCA386964356HNF1Ac.616T>G (p.Trp206Gly)
n.751T>G
n.43-3882T>G
n.191-3882T>G
c.527-555T>G (n.527-555T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.73-3008T>G (n.73-3008T>G)
c.759T>G
c.-257-2653T>G (n.-257-2653T>G)
c.586+30T>G (n.586+30T>G)
12g.120993609T=CA2067678335HNF1Ac.616T= (p.Trp206=)
n.751T=
n.43-3882T=
n.191-3882T=
c.527-555T= (n.527-555T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.73-3008T= (n.73-3008T=)
c.759T=
c.-257-2653T= (n.-257-2653T=)
c.586+30T= (n.586+30T=)
12g.120993610G>ACA386964360HNF1Ac.617G>A (p.Trp206Ter)
n.752G>A
n.43-3881G>A
n.191-3881G>A
c.527-554G>A (n.527-554G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.73-3007G>A (n.73-3007G>A)
c.760G>A
c.-257-2652G>A (n.-257-2652G>A)
c.586+31G>A (n.586+31G>A)
 dbSNP
12g.120993610G>CCA386964363HNF1Ac.617G>C (p.Trp206Ser)
n.752G>C
n.43-3881G>C
n.191-3881G>C
c.527-554G>C (n.527-554G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.73-3007G>C (n.73-3007G>C)
c.760G>C
c.-257-2652G>C (n.-257-2652G>C)
c.586+31G>C (n.586+31G>C)
12g.120993610G>TCA386964370HNF1Ac.617G>T (p.Trp206Leu)
n.752G>T
n.43-3881G>T
n.191-3881G>T
c.527-554G>T (n.527-554G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.73-3007G>T (n.73-3007G>T)
c.760G>T
c.-257-2652G>T (n.-257-2652G>T)
c.586+31G>T (n.586+31G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993613dupCA2580612115HNF1Ac.620dup (p.Ala209SerfsTer11)
n.755dup
n.43-3878dup
n.191-3878dup
c.527-551dup (n.527-551dup)
c.*60dup (n.*60dup)
c.620dup (p.Ala209SerfsTer?)
c.73-3004dup (n.73-3004dup)
c.763dup
c.-257-2649dup (n.-257-2649dup)
c.586+34dup (n.586+34dup)
12g.120993610_120993619dupCA2580612114HNF1Ac.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer13)
n.752_761dup
n.43-3881_43-3872dup
n.191-3881_191-3872dup
c.527-554_527-545dup (n.527-554_527-545dup)
c.*57_*66dup (n.*57_*66dup)
c.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer33)
c.73-3007_73-2998dup (n.73-3007_73-2998dup)
c.760_769dup
c.-257-2652_-257-2643dup (n.-257-2652_-257-2643dup)
c.586+31_586+40dup (n.586+31_586+40dup)
12g.120993611G>ACA386964397HNF1Ac.618G>A (p.Trp206Ter)
n.753G>A
n.43-3880G>A
n.191-3880G>A
c.527-553G>A (n.527-553G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.73-3006G>A (n.73-3006G>A)
c.761G>A
c.-257-2651G>A (n.-257-2651G>A)
c.586+32G>A (n.586+32G>A)
 dbSNP
12g.120993611G>CCA386964398HNF1Ac.618G>C (p.Trp206Cys)
n.753G>C
n.43-3880G>C
n.191-3880G>C
c.527-553G>C (n.527-553G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.73-3006G>C (n.73-3006G>C)
c.761G>C
c.-257-2651G>C (n.-257-2651G>C)
c.586+32G>C (n.586+32G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993611G>TCA386964399HNF1Ac.618G>T (p.Trp206Cys)
n.753G>T
n.43-3880G>T
n.191-3880G>T
c.527-553G>T (n.527-553G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.73-3006G>T (n.73-3006G>T)
c.761G>T
c.-257-2651G>T (n.-257-2651G>T)
c.586+32G>T (n.586+32G>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993611_120993621delCA645587987HNF1Ac.618_628del (p.Trp206CysfsTer10)
n.753_763del
n.43-3880_43-3870del
n.191-3880_191-3870del
c.527-553_527-543del (n.527-553_527-543del)
c.*58_*68del (n.*58_*68del)
c.618_628del (p.Trp206CysfsTer30)
c.73-3006_73-2996del (n.73-3006_73-2996del)
c.761_771del
c.-257-2651_-257-2641del (n.-257-2651_-257-2641del)
c.586+32_586+42del (n.586+32_586+42del)
 COSMIC
12g.120993612G>ACA386964411HNF1Ac.619G>A (p.Gly207Ser)
n.754G>A
n.43-3879G>A
n.191-3879G>A
c.527-552G>A (n.527-552G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.73-3005G>A (n.73-3005G>A)
c.762G>A
c.-257-2650G>A (n.-257-2650G>A)
c.586+33G>A (n.586+33G>A)
 dbSNP
12g.120993612G>CCA386964417HNF1Ac.619G>C (p.Gly207Arg)
n.754G>C
n.43-3879G>C
n.191-3879G>C
c.527-552G>C (n.527-552G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.73-3005G>C (n.73-3005G>C)
c.762G>C
c.-257-2650G>C (n.-257-2650G>C)
c.586+33G>C (n.586+33G>C)
 dbSNP
12g.120993612G>TCA386964418HNF1Ac.619G>T (p.Gly207Cys)
n.754G>T
n.43-3879G>T
n.191-3879G>T
c.527-552G>T (n.527-552G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.73-3005G>T (n.73-3005G>T)
c.762G>T
c.-257-2650G>T (n.-257-2650G>T)
c.586+33G>T (n.586+33G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120993613G>ACA386964424HNF1Ac.620G>A (p.Gly207Asp)
n.755G>A
n.43-3878G>A
n.191-3878G>A
c.527-551G>A (n.527-551G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.73-3004G>A (n.73-3004G>A)
c.763G>A
c.-257-2649G>A (n.-257-2649G>A)
c.586+34G>A (n.586+34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120993613G>CCA386964428HNF1Ac.620G>C (p.Gly207Ala)
n.755G>C
n.43-3878G>C
n.191-3878G>C
c.527-551G>C (n.527-551G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.73-3004G>C (n.73-3004G>C)
c.763G>C
c.-257-2649G>C (n.-257-2649G>C)
c.586+34G>C (n.586+34G>C)
12g.120993613G=CA2067678340HNF1Ac.620G= (p.Gly207=)
n.755G=
n.43-3878G=
n.191-3878G=
c.527-551G= (n.527-551G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.73-3004G= (n.73-3004G=)
c.763G=
c.-257-2649G= (n.-257-2649G=)
c.586+34G= (n.586+34G=)
12g.120993613G>TCA386964419HNF1Ac.620G>T (p.Gly207Val)
n.755G>T
n.43-3878G>T
n.191-3878G>T
c.527-551G>T (n.527-551G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.73-3004G>T (n.73-3004G>T)
c.763G>T
c.-257-2649G>T (n.-257-2649G>T)
c.586+34G>T (n.586+34G>T)
12g.120993614C>ACA482164074HNF1Ac.621C>A (p.Gly207=)
n.756C>A
n.43-3877C>A
n.191-3877C>A
c.527-550C>A (n.527-550C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.73-3003C>A (n.73-3003C>A)
c.764C>A
c.-257-2648C>A (n.-257-2648C>A)
c.586+35C>A (n.586+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993614C=CA2067678345HNF1Ac.621C= (p.Gly207=)
n.756C=
n.43-3877C=
n.191-3877C=
c.527-550C= (n.527-550C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.73-3003C= (n.73-3003C=)
c.764C=
c.-257-2648C= (n.-257-2648C=)
c.586+35C= (n.586+35C=)
12g.120993614C>GCA482164073HNF1Ac.621C>G (p.Gly207=)
n.756C>G
n.43-3877C>G
n.191-3877C>G
c.527-550C>G (n.527-550C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.73-3003C>G (n.73-3003C>G)
c.764C>G
c.-257-2648C>G (n.-257-2648C>G)
c.586+35C>G (n.586+35C>G)
 dbSNP
12g.120993614C>TCA6831790HNF1Ac.621C>T (p.Gly207=)
n.756C>T
n.43-3877C>T
n.191-3877C>T
c.527-550C>T (n.527-550C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.73-3003C>T (n.73-3003C>T)
c.764C>T
c.-257-2648C>T (n.-257-2648C>T)
c.586+35C>T (n.586+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993615C>ACA386964450HNF1Ac.622C>A (p.Pro208Thr)
n.757C>A
n.43-3876C>A
n.191-3876C>A
c.527-549C>A (n.527-549C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.73-3002C>A (n.73-3002C>A)
c.765C>A
c.-257-2647C>A (n.-257-2647C>A)
c.586+36C>A (n.586+36C>A)
 dbSNP
12g.120993615C>GCA386964462HNF1Ac.622C>G (p.Pro208Ala)
n.757C>G
n.43-3876C>G
n.191-3876C>G
c.527-549C>G (n.527-549C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.73-3002C>G (n.73-3002C>G)
c.765C>G
c.-257-2647C>G (n.-257-2647C>G)
c.586+36C>G (n.586+36C>G)
 dbSNP
12g.120993615C>TCA386964458HNF1Ac.622C>T (p.Pro208Ser)
n.757C>T
n.43-3876C>T
n.191-3876C>T
c.527-549C>T (n.527-549C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.73-3002C>T (n.73-3002C>T)
c.765C>T
c.-257-2647C>T (n.-257-2647C>T)
c.586+36C>T (n.586+36C>T)
 dbSNP
12g.120993616C>ACA386964465HNF1Ac.623C>A (p.Pro208Gln)
n.758C>A
n.43-3875C>A
n.191-3875C>A
c.527-548C>A (n.527-548C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.73-3001C>A (n.73-3001C>A)
c.766C>A
c.-257-2646C>A (n.-257-2646C>A)
c.586+37C>A (n.586+37C>A)
12g.120993616C>GCA386964472HNF1Ac.623C>G (p.Pro208Arg)
n.758C>G
n.43-3875C>G
n.191-3875C>G
c.527-548C>G (n.527-548C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.73-3001C>G (n.73-3001C>G)
c.766C>G
c.-257-2646C>G (n.-257-2646C>G)
c.586+37C>G (n.586+37C>G)
12g.120993616C>TCA386964466HNF1Ac.623C>T (p.Pro208Leu)
n.758C>T
n.43-3875C>T
n.191-3875C>T
c.527-548C>T (n.527-548C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.73-3001C>T (n.73-3001C>T)
c.766C>T
c.-257-2646C>T (n.-257-2646C>T)
c.586+37C>T (n.586+37C>T)
 dbSNP
12g.120993617A>CCA482164078HNF1Ac.624A>C (p.Pro208=)
n.759A>C
n.43-3874A>C
n.191-3874A>C
c.527-547A>C (n.527-547A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.73-3000A>C (n.73-3000A>C)
c.767A>C
c.-257-2645A>C (n.-257-2645A>C)
c.586+38A>C (n.586+38A>C)
12g.120993617A>GCA482164079HNF1Ac.624A>G (p.Pro208=)
n.759A>G
n.43-3874A>G
n.191-3874A>G
c.527-547A>G (n.527-547A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.73-3000A>G (n.73-3000A>G)
c.767A>G
c.-257-2645A>G (n.-257-2645A>G)
c.586+38A>G (n.586+38A>G)
 dbSNP
12g.120993617A>TCA482164081HNF1Ac.624A>T (p.Pro208=)
n.759A>T
n.43-3874A>T
n.191-3874A>T
c.527-547A>T (n.527-547A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.73-3000A>T (n.73-3000A>T)
c.767A>T
c.-257-2645A>T (n.-257-2645A>T)
c.586+38A>T (n.586+38A>T)
 dbSNP
12g.120993618G>ACA386964477HNF1Ac.625G>A (p.Ala209Thr)
n.760G>A
n.43-3873G>A
n.191-3873G>A
c.527-546G>A (n.527-546G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.73-2999G>A (n.73-2999G>A)
c.768G>A
c.-257-2644G>A (n.-257-2644G>A)
c.586+39G>A (n.586+39G>A)
 dbSNP
12g.120993618G>CCA386964483HNF1Ac.625G>C (p.Ala209Pro)
n.760G>C
n.43-3873G>C
n.191-3873G>C
c.527-546G>C (n.527-546G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.73-2999G>C (n.73-2999G>C)
c.768G>C
c.-257-2644G>C (n.-257-2644G>C)
c.586+39G>C (n.586+39G>C)
 dbSNP
12g.120993618G=CA2067678355HNF1Ac.625G= (p.Ala209=)
n.760G=
n.43-3873G=
n.191-3873G=
c.527-546G= (n.527-546G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.73-2999G= (n.73-2999G=)
c.768G=
c.-257-2644G= (n.-257-2644G=)
c.586+39G= (n.586+39G=)
12g.120993618G>TCA386964486HNF1Ac.625G>T (p.Ala209Ser)
n.760G>T
n.43-3873G>T
n.191-3873G>T
c.527-546G>T (n.527-546G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.73-2999G>T (n.73-2999G>T)
c.768G>T
c.-257-2644G>T (n.-257-2644G>T)
c.586+39G>T (n.586+39G>T)
12g.120993619C>ACA386964506HNF1Ac.626C>A (p.Ala209Glu)
n.761C>A
n.43-3872C>A
n.191-3872C>A
c.527-545C>A (n.527-545C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.73-2998C>A (n.73-2998C>A)
c.769C>A
c.-257-2643C>A (n.-257-2643C>A)
c.586+40C>A (n.586+40C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993619C=CA2067678358HNF1Ac.626C= (p.Ala209=)
n.761C=
n.43-3872C=
n.191-3872C=
c.527-545C= (n.527-545C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.73-2998C= (n.73-2998C=)
c.769C=
c.-257-2643C= (n.-257-2643C=)
c.586+40C= (n.586+40C=)
12g.120993619C>GCA386964508HNF1Ac.626C>G (p.Ala209Gly)
n.761C>G
n.43-3872C>G
n.191-3872C>G
c.527-545C>G (n.527-545C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.73-2998C>G (n.73-2998C>G)
c.769C>G
c.-257-2643C>G (n.-257-2643C>G)
c.586+40C>G (n.586+40C>G)
12g.120993619C>TCA386964509HNF1Ac.626C>T (p.Ala209Val)
n.761C>T
n.43-3872C>T
n.191-3872C>T
c.527-545C>T (n.527-545C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.73-2998C>T (n.73-2998C>T)
c.769C>T
c.-257-2643C>T (n.-257-2643C>T)
c.586+40C>T (n.586+40C>T)
12g.120993620A>CCA482164086HNF1Ac.627A>C (p.Ala209=)
n.762A>C
n.43-3871A>C
n.191-3871A>C
c.527-544A>C (n.527-544A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.73-2997A>C (n.73-2997A>C)
c.770A>C
c.-257-2642A>C (n.-257-2642A>C)
c.586+41A>C (n.586+41A>C)
 dbSNP
12g.120993620A>GCA482164084HNF1Ac.627A>G (p.Ala209=)
n.762A>G
n.43-3871A>G
n.191-3871A>G
c.527-544A>G (n.527-544A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.73-2997A>G (n.73-2997A>G)
c.770A>G
c.-257-2642A>G (n.-257-2642A>G)
c.586+41A>G (n.586+41A>G)
 dbSNP
12g.120993620A>TCA482164085HNF1Ac.627A>T (p.Ala209=)
n.762A>T
n.43-3871A>T
n.191-3871A>T
c.527-544A>T (n.527-544A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.73-2997A>T (n.73-2997A>T)
c.770A>T
c.-257-2642A>T (n.-257-2642A>T)
c.586+41A>T (n.586+41A>T)
 dbSNP
12g.120993621T>ACA386964542HNF1Ac.628T>A (p.Ser210Thr)
n.763T>A
n.43-3870T>A
n.191-3870T>A
c.527-543T>A (n.527-543T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.73-2996T>A (n.73-2996T>A)
c.771T>A
c.-257-2641T>A (n.-257-2641T>A)
c.586+42T>A (n.586+42T>A)
12g.120993621T>CCA386964518HNF1Ac.628T>C (p.Ser210Pro)
n.763T>C
n.43-3870T>C
n.191-3870T>C
c.527-543T>C (n.527-543T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.73-2996T>C (n.73-2996T>C)
c.771T>C
c.-257-2641T>C (n.-257-2641T>C)
c.586+42T>C (n.586+42T>C)
12g.120993621T>GCA386964511HNF1Ac.628T>G (p.Ser210Ala)
n.763T>G
n.43-3870T>G
n.191-3870T>G
c.527-543T>G (n.527-543T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.73-2996T>G (n.73-2996T>G)
c.771T>G
c.-257-2641T>G (n.-257-2641T>G)
c.586+42T>G (n.586+42T>G)
12g.120993622C>ACA386964554HNF1Ac.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.764C>A
n.43-3869C>A
n.191-3869C>A
c.527-542C>A (n.527-542C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.73-2995C>A (n.73-2995C>A)
c.772C>A
c.-257-2640C>A (n.-257-2640C>A)
c.586+43C>A (n.586+43C>A)
 dbSNP
12g.120993622C>GCA386964557HNF1Ac.629C>G (p.Ser210Cys)
n.764C>G
n.43-3869C>G
n.191-3869C>G
c.527-542C>G (n.527-542C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.73-2995C>G (n.73-2995C>G)
c.772C>G
c.-257-2640C>G (n.-257-2640C>G)
c.586+43C>G (n.586+43C>G)
12g.120993622C>TCA386964564HNF1Ac.629C>T (p.Ser210Phe)
n.764C>T
n.43-3869C>T
n.191-3869C>T
c.527-542C>T (n.527-542C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.73-2995C>T (n.73-2995C>T)
c.772C>T
c.-257-2640C>T (n.-257-2640C>T)
c.586+43C>T (n.586+43C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993624delCA2727240742HNF1Ac.631del (p.Gln211SerfsTer22)
n.766del
n.43-3867del
n.191-3867del
c.527-540del (n.527-540del)
c.*71del (n.*71del)
c.631del (p.Gln211SerfsTer23)
c.73-2993del (n.73-2993del)
c.774del
c.-257-2638del (n.-257-2638del)
c.586+45del (n.586+45del)
 dbSNP
12g.120993623C>ACA482164090HNF1Ac.630C>A (p.Ser210=)
n.765C>A
n.43-3868C>A
n.191-3868C>A
c.527-541C>A (n.527-541C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.73-2994C>A (n.73-2994C>A)
c.773C>A
c.-257-2639C>A (n.-257-2639C>A)
c.586+44C>A (n.586+44C>A)
 dbSNP
12g.120993623C>GCA482164091HNF1Ac.630C>G (p.Ser210=)
n.765C>G
n.43-3868C>G
n.191-3868C>G
c.527-541C>G (n.527-541C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.73-2994C>G (n.73-2994C>G)
c.773C>G
c.-257-2639C>G (n.-257-2639C>G)
c.586+44C>G (n.586+44C>G)
12g.120993623C>TCA482164093HNF1Ac.630C>T (p.Ser210=)
n.765C>T
n.43-3868C>T
n.191-3868C>T
c.527-541C>T (n.527-541C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.73-2994C>T (n.73-2994C>T)
c.773C>T
c.-257-2639C>T (n.-257-2639C>T)
c.586+44C>T (n.586+44C>T)
 dbSNP
12g.120993624C>ACA386964576HNF1Ac.631C>A (p.Gln211Lys)
n.766C>A
n.43-3867C>A
n.191-3867C>A
c.527-540C>A (n.527-540C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.73-2993C>A (n.73-2993C>A)
c.774C>A
c.-257-2638C>A (n.-257-2638C>A)
c.586+45C>A (n.586+45C>A)
12g.120993624C>GCA386964581HNF1Ac.631C>G (p.Gln211Glu)
n.766C>G
n.43-3867C>G
n.191-3867C>G
c.527-540C>G (n.527-540C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.73-2993C>G (n.73-2993C>G)
c.774C>G
c.-257-2638C>G (n.-257-2638C>G)
c.586+45C>G (n.586+45C>G)
 dbSNP
12g.120993624C>TCA386964584HNF1Ac.631C>T (p.Gln211Ter)
n.766C>T
n.43-3867C>T
n.191-3867C>T
c.527-540C>T (n.527-540C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.73-2993C>T (n.73-2993C>T)
c.774C>T
c.-257-2638C>T (n.-257-2638C>T)
c.586+45C>T (n.586+45C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993625A>CCA386964592HNF1Ac.632A>C (p.Gln211Pro)
n.767A>C
n.43-3866A>C
n.191-3866A>C
c.527-539A>C (n.527-539A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.73-2992A>C (n.73-2992A>C)
c.775A>C
c.-257-2637A>C (n.-257-2637A>C)
c.586+46A>C (n.586+46A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.120993625A>GCA386964594HNF1Ac.632A>G (p.Gln211Arg)
n.767A>G
n.43-3866A>G
n.191-3866A>G
c.527-539A>G (n.527-539A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.73-2992A>G (n.73-2992A>G)
c.775A>G
c.-257-2637A>G (n.-257-2637A>G)
c.586+46A>G (n.586+46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993625A>TCA386964593HNF1Ac.632A>T (p.Gln211Leu)
n.767A>T
n.43-3866A>T
n.191-3866A>T
c.527-539A>T (n.527-539A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.73-2992A>T (n.73-2992A>T)
c.775A>T
c.-257-2637A>T (n.-257-2637A>T)
c.586+46A>T (n.586+46A>T)
 dbSNP
12g.120993626G>ACA482164097HNF1Ac.633G>A (p.Gln211=)
n.768G>A
n.43-3865G>A
n.191-3865G>A
c.527-538G>A (n.527-538G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.73-2991G>A (n.73-2991G>A)
c.776G>A
c.-257-2636G>A (n.-257-2636G>A)
c.586+47G>A (n.586+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993626G>CCA386964597HNF1Ac.633G>C (p.Gln211His)
n.768G>C
n.43-3865G>C
n.191-3865G>C
c.527-538G>C (n.527-538G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.73-2991G>C (n.73-2991G>C)
c.776G>C
c.-257-2636G>C (n.-257-2636G>C)
c.586+47G>C (n.586+47G>C)
 dbSNP
12g.120993626G=CA2067678362HNF1Ac.633G= (p.Gln211=)
n.768G=
n.43-3865G=
n.191-3865G=
c.527-538G= (n.527-538G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.73-2991G= (n.73-2991G=)
c.776G=
c.-257-2636G= (n.-257-2636G=)
c.586+47G= (n.586+47G=)
12g.120993626G>TCA386964600HNF1Ac.633G>T (p.Gln211His)
n.768G>T
n.43-3865G>T
n.191-3865G>T
c.527-538G>T (n.527-538G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.73-2991G>T (n.73-2991G>T)
c.776G>T
c.-257-2636G>T (n.-257-2636G>T)
c.586+47G>T (n.586+47G>T)
12g.120993627C>ACA386964609HNF1Ac.634C>A (p.Gln212Lys)
n.769C>A
n.43-3864C>A
n.191-3864C>A
c.527-537C>A (n.527-537C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.633+1C>A (n.633+1C>A)
c.73-2990C>A (n.73-2990C>A)
c.777C>A
c.-257-2635C>A (n.-257-2635C>A)
c.586+48C>A (n.586+48C>A)
12g.120993627C>GCA386964612HNF1Ac.634C>G (p.Gln212Glu)
n.769C>G
n.43-3864C>G
n.191-3864C>G
c.527-537C>G (n.527-537C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.633+1C>G (n.633+1C>G)
c.73-2990C>G (n.73-2990C>G)
c.777C>G
c.-257-2635C>G (n.-257-2635C>G)
c.586+48C>G (n.586+48C>G)
 dbSNP
12g.120993627C>TCA386964614HNF1Ac.634C>T (p.Gln212Ter)
n.769C>T
n.43-3864C>T
n.191-3864C>T
c.527-537C>T (n.527-537C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.633+1C>T (n.633+1C>T)
c.73-2990C>T (n.73-2990C>T)
c.777C>T
c.-257-2635C>T (n.-257-2635C>T)
c.586+48C>T (n.586+48C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993628A>CCA386964615HNF1Ac.635A>C (p.Gln212Pro)
n.770A>C
n.43-3863A>C
n.191-3863A>C
c.527-536A>C (n.527-536A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.633+2A>C (n.633+2A>C)
c.73-2989A>C (n.73-2989A>C)
c.778A>C
c.-257-2634A>C (n.-257-2634A>C)
c.586+49A>C (n.586+49A>C)
12g.120993628A>GCA386964616HNF1Ac.635A>G (p.Gln212Arg)
n.770A>G
n.43-3863A>G
n.191-3863A>G
c.527-536A>G (n.527-536A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.633+2A>G (n.633+2A>G)
c.73-2989A>G (n.73-2989A>G)
c.778A>G
c.-257-2634A>G (n.-257-2634A>G)
c.586+49A>G (n.586+49A>G)
 gnomAD v4
12g.120993628A>TCA386964618HNF1Ac.635A>T (p.Gln212Leu)
n.770A>T
n.43-3863A>T
n.191-3863A>T
c.527-536A>T (n.527-536A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.633+2A>T (n.633+2A>T)
c.73-2989A>T (n.73-2989A>T)
c.778A>T
c.-257-2634A>T (n.-257-2634A>T)
c.586+49A>T (n.586+49A>T)
12g.120993629G>ACA6831791HNF1Ac.636G>A (p.Gln212=)
n.771G>A
n.43-3862G>A
n.191-3862G>A
c.527-535G>A (n.527-535G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.633+3G>A (n.633+3G>A)
c.73-2988G>A (n.73-2988G>A)
c.779G>A
c.-257-2633G>A (n.-257-2633G>A)
c.586+50G>A (n.586+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993629G>CCA386964620HNF1Ac.636G>C (p.Gln212His)
n.771G>C
n.43-3862G>C
n.191-3862G>C
c.527-535G>C (n.527-535G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.633+3G>C (n.633+3G>C)
c.73-2988G>C (n.73-2988G>C)
c.779G>C
c.-257-2633G>C (n.-257-2633G>C)
c.586+50G>C (n.586+50G>C)
 dbSNP
12g.120993629G=CA2067678380HNF1Ac.636G= (p.Gln212=)
n.771G=
n.43-3862G=
n.191-3862G=
c.527-535G= (n.527-535G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.633+3G= (n.633+3G=)
c.73-2988G= (n.73-2988G=)
c.779G=
c.-257-2633G= (n.-257-2633G=)
c.586+50G= (n.586+50G=)
12g.120993629G>TCA386964621HNF1Ac.636G>T (p.Gln212His)
n.771G>T
n.43-3862G>T
n.191-3862G>T
c.527-535G>T (n.527-535G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.633+3G>T (n.633+3G>T)
c.73-2988G>T (n.73-2988G>T)
c.779G>T
c.-257-2633G>T (n.-257-2633G>T)
c.586+50G>T (n.586+50G>T)
 gnomAD v4
12g.120993630A>CCA386964625HNF1Ac.637A>C (p.Ile213Leu)
n.772A>C
n.43-3861A>C
n.191-3861A>C
c.527-534A>C (n.527-534A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.633+4A>C (n.633+4A>C)
c.73-2987A>C (n.73-2987A>C)
c.780A>C
c.-257-2632A>C (n.-257-2632A>C)
c.586+51A>C (n.586+51A>C)
12g.120993630A>GCA386964653HNF1Ac.637A>G (p.Ile213Val)
n.772A>G
n.43-3861A>G
n.191-3861A>G
c.527-534A>G (n.527-534A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.633+4A>G (n.633+4A>G)
c.73-2987A>G (n.73-2987A>G)
c.780A>G
c.-257-2632A>G (n.-257-2632A>G)
c.586+51A>G (n.586+51A>G)
12g.120993630A>TCA386964629HNF1Ac.637A>T (p.Ile213Phe)
n.772A>T
n.43-3861A>T
n.191-3861A>T
c.527-534A>T (n.527-534A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.633+4A>T (n.633+4A>T)
c.73-2987A>T (n.73-2987A>T)
c.780A>T
c.-257-2632A>T (n.-257-2632A>T)
c.586+51A>T (n.586+51A>T)
 gnomAD v4
12g.120993631T>ACA386964657HNF1Ac.638T>A (p.Ile213Asn)
n.773T>A
n.43-3860T>A
n.191-3860T>A
c.527-533T>A (n.527-533T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.633+5T>A (n.633+5T>A)
c.73-2986T>A (n.73-2986T>A)
c.781T>A
c.-257-2631T>A (n.-257-2631T>A)
c.586+52T>A (n.586+52T>A)
 dbSNP
12g.120993631T>CCA386964662HNF1Ac.638T>C (p.Ile213Thr)
n.773T>C
n.43-3860T>C
n.191-3860T>C
c.527-533T>C (n.527-533T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.633+5T>C (n.633+5T>C)
c.73-2986T>C (n.73-2986T>C)
c.781T>C
c.-257-2631T>C (n.-257-2631T>C)
c.586+52T>C (n.586+52T>C)
12g.120993631T>GCA386964663HNF1Ac.638T>G (p.Ile213Ser)
n.773T>G
n.43-3860T>G
n.191-3860T>G
c.527-533T>G (n.527-533T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.633+5T>G (n.633+5T>G)
c.73-2986T>G (n.73-2986T>G)
c.781T>G
c.-257-2631T>G (n.-257-2631T>G)
c.586+52T>G (n.586+52T>G)
 dbSNP
12g.120993632C>ACA244532429HNF1Ac.639C>A (p.Ile213=)
n.774C>A
n.43-3859C>A
n.191-3859C>A
c.527-532C>A (n.527-532C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.633+6C>A (n.633+6C>A)
c.73-2985C>A (n.73-2985C>A)
c.782C>A
c.-257-2630C>A (n.-257-2630C>A)
c.586+53C>A (n.586+53C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993632C=CA2067678386HNF1Ac.639C= (p.Ile213=)
n.774C=
n.43-3859C=
n.191-3859C=
c.527-532C= (n.527-532C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.633+6C= (n.633+6C=)
c.73-2985C= (n.73-2985C=)
c.782C=
c.-257-2630C= (n.-257-2630C=)
c.586+53C= (n.586+53C=)
12g.120993632C>GCA386964670HNF1Ac.639C>G (p.Ile213Met)
n.774C>G
n.43-3859C>G
n.191-3859C>G
c.527-532C>G (n.527-532C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.633+6C>G (n.633+6C>G)
c.73-2985C>G (n.73-2985C>G)
c.782C>G
c.-257-2630C>G (n.-257-2630C>G)
c.586+53C>G (n.586+53C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120993632C>TCA482164105HNF1Ac.639C>T (p.Ile213=)
n.774C>T
n.43-3859C>T
n.191-3859C>T
c.527-532C>T (n.527-532C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.633+6C>T (n.633+6C>T)
c.73-2985C>T (n.73-2985C>T)
c.782C>T
c.-257-2630C>T (n.-257-2630C>T)
c.586+53C>T (n.586+53C>T)
 gnomAD v4
12g.120993633C>ACA386964671HNF1Ac.640C>A (p.Leu214Met)
n.775C>A
n.43-3858C>A
n.191-3858C>A
c.527-531C>A (n.527-531C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.633+7C>A (n.633+7C>A)
c.73-2984C>A (n.73-2984C>A)
c.783C>A
c.-257-2629C>A (n.-257-2629C>A)
c.586+54C>A (n.586+54C>A)
12g.120993633C>GCA386964672HNF1Ac.640C>G (p.Leu214Val)
n.775C>G
n.43-3858C>G
n.191-3858C>G
c.527-531C>G (n.527-531C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.633+7C>G (n.633+7C>G)
c.73-2984C>G (n.73-2984C>G)
c.783C>G
c.-257-2629C>G (n.-257-2629C>G)
c.586+54C>G (n.586+54C>G)
 dbSNP
12g.120993633C>TCA482164107HNF1Ac.640C>T (p.Leu214=)
n.775C>T
n.43-3858C>T
n.191-3858C>T
c.527-531C>T (n.527-531C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.633+7C>T (n.633+7C>T)
c.73-2984C>T (n.73-2984C>T)
c.783C>T
c.-257-2629C>T (n.-257-2629C>T)
c.586+54C>T (n.586+54C>T)
 gnomAD v4
12g.120993634T>ACA386964682HNF1Ac.641T>A (p.Leu214Gln)
n.776T>A
n.43-3857T>A
n.191-3857T>A
c.527-530T>A (n.527-530T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.633+8T>A (n.633+8T>A)
c.73-2983T>A (n.73-2983T>A)
c.784T>A
c.-257-2628T>A (n.-257-2628T>A)
c.586+55T>A (n.586+55T>A)
 dbSNP
12g.120993634T>CCA386964686HNF1Ac.641T>C (p.Leu214Pro)
n.776T>C
n.43-3857T>C
n.191-3857T>C
c.527-530T>C (n.527-530T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.633+8T>C (n.633+8T>C)
c.73-2983T>C (n.73-2983T>C)
c.784T>C
c.-257-2628T>C (n.-257-2628T>C)
c.586+55T>C (n.586+55T>C)
 dbSNP
12g.120993634T>GCA386964690HNF1Ac.641T>G (p.Leu214Arg)
n.776T>G
n.43-3857T>G
n.191-3857T>G
c.527-530T>G (n.527-530T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.633+8T>G (n.633+8T>G)
c.73-2983T>G (n.73-2983T>G)
c.784T>G
c.-257-2628T>G (n.-257-2628T>G)
c.586+55T>G (n.586+55T>G)
12g.120993635G>ACA482164109HNF1Ac.642G>A (p.Leu214=)
n.777G>A
n.43-3856G>A
n.191-3856G>A
c.527-529G>A (n.527-529G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.633+9G>A (n.633+9G>A)
c.73-2982G>A (n.73-2982G>A)
c.785G>A
c.-257-2627G>A (n.-257-2627G>A)
c.586+56G>A (n.586+56G>A)
 dbSNP
12g.120993635G>CCA482164110HNF1Ac.642G>C (p.Leu214=)
n.777G>C
n.43-3856G>C
n.191-3856G>C
c.527-529G>C (n.527-529G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.633+9G>C (n.633+9G>C)
c.73-2982G>C (n.73-2982G>C)
c.785G>C
c.-257-2627G>C (n.-257-2627G>C)
c.586+56G>C (n.586+56G>C)
 dbSNP
12g.120993635G>TCA482164112HNF1Ac.642G>T (p.Leu214=)
n.777G>T
n.43-3856G>T
n.191-3856G>T
c.527-529G>T (n.527-529G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.633+9G>T (n.633+9G>T)
c.73-2982G>T (n.73-2982G>T)
c.785G>T
c.-257-2627G>T (n.-257-2627G>T)
c.586+56G>T (n.586+56G>T)
12g.120993636T>ACA386964696HNF1Ac.643T>A (p.Phe215Ile)
n.778T>A
n.43-3855T>A
n.191-3855T>A
c.527-528T>A (n.527-528T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.633+10T>A (n.633+10T>A)
c.73-2981T>A (n.73-2981T>A)
c.786T>A
c.-257-2626T>A (n.-257-2626T>A)
c.586+57T>A (n.586+57T>A)
 dbSNP
12g.120993636T>CCA386964702HNF1Ac.643T>C (p.Phe215Leu)
n.778T>C
n.43-3855T>C
n.191-3855T>C
c.527-528T>C (n.527-528T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.633+10T>C (n.633+10T>C)
c.73-2981T>C (n.73-2981T>C)
c.786T>C
c.-257-2626T>C (n.-257-2626T>C)
c.586+57T>C (n.586+57T>C)
12g.120993636T>GCA386964707HNF1Ac.643T>G (p.Phe215Val)
n.778T>G
n.43-3855T>G
n.191-3855T>G
c.527-528T>G (n.527-528T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.633+10T>G (n.633+10T>G)
c.73-2981T>G (n.73-2981T>G)
c.786T>G
c.-257-2626T>G (n.-257-2626T>G)
c.586+57T>G (n.586+57T>G)
 dbSNP
12g.120993637delCA2695217527HNF1Ac.644del (p.Phe215SerfsTer18)
n.779del
n.43-3854del
n.191-3854del
c.527-527del (n.527-527del)
c.*84del (n.*84del)
c.633+11del (n.633+11del)
c.73-2980del (n.73-2980del)
c.787del
c.-257-2625del (n.-257-2625del)
c.586+58del (n.586+58del)
12g.120993637T>ACA386964720HNF1Ac.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.779T>A
n.43-3854T>A
n.191-3854T>A
c.527-527T>A (n.527-527T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.633+11T>A (n.633+11T>A)
c.73-2980T>A (n.73-2980T>A)
c.787T>A
c.-257-2625T>A (n.-257-2625T>A)
c.586+58T>A (n.586+58T>A)
12g.120993637T>CCA386964729HNF1Ac.644T>C (p.Phe215Ser)
n.779T>C
n.43-3854T>C
n.191-3854T>C
c.527-527T>C (n.527-527T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.633+11T>C (n.633+11T>C)
c.73-2980T>C (n.73-2980T>C)
c.787T>C
c.-257-2625T>C (n.-257-2625T>C)
c.586+58T>C (n.586+58T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120993637T>GCA386964723HNF1Ac.644T>G (p.Phe215Cys)
n.779T>G
n.43-3854T>G
n.191-3854T>G
c.527-527T>G (n.527-527T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.73-2980T>G (n.73-2980T>G)
c.787T>G
c.-257-2625T>G (n.-257-2625T>G)
c.586+58T>G (n.586+58T>G)
12g.120993638C>ACA386964734HNF1Ac.645C>A (p.Phe215Leu)
n.780C>A
n.43-3853C>A
n.191-3853C>A
c.527-526C>A (n.527-526C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.633+12C>A (n.633+12C>A)
c.73-2979C>A (n.73-2979C>A)
c.788C>A
c.-257-2624C>A (n.-257-2624C>A)
c.586+59C>A (n.586+59C>A)
 dbSNP
12g.120993638C>GCA386964735HNF1Ac.645C>G (p.Phe215Leu)
n.780C>G
n.43-3853C>G
n.191-3853C>G
c.527-526C>G (n.527-526C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.633+12C>G (n.633+12C>G)
c.73-2979C>G (n.73-2979C>G)
c.788C>G
c.-257-2624C>G (n.-257-2624C>G)
c.586+59C>G (n.586+59C>G)
 dbSNP
12g.120993638C>TCA482164117HNF1Ac.645C>T (p.Phe215=)
n.780C>T
n.43-3853C>T
n.191-3853C>T
c.527-526C>T (n.527-526C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.633+12C>T (n.633+12C>T)
c.73-2979C>T (n.73-2979C>T)
c.788C>T
c.-257-2624C>T (n.-257-2624C>T)
c.586+59C>T (n.586+59C>T)
 dbSNP
12g.120993639delCA645587988HNF1Ac.646del (p.Gln216ArgfsTer17)
n.781del
n.43-3852del
n.191-3852del
c.527-525del (n.527-525del)
c.*86del (n.*86del)
c.633+13del (n.633+13del)
c.73-2978del (n.73-2978del)
c.789del
c.-257-2623del (n.-257-2623del)
c.586+60del (n.586+60del)
 COSMIC
12g.120993639C>ACA386964737HNF1Ac.646C>A (p.Gln216Lys)
n.781C>A
n.43-3852C>A
n.191-3852C>A
c.527-525C>A (n.527-525C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.633+13C>A (n.633+13C>A)
c.73-2978C>A (n.73-2978C>A)
c.789C>A
c.-257-2623C>A (n.-257-2623C>A)
c.586+60C>A (n.586+60C>A)
12g.120993639C>GCA386964740HNF1Ac.646C>G (p.Gln216Glu)
n.781C>G
n.43-3852C>G
n.191-3852C>G
c.527-525C>G (n.527-525C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.633+13C>G (n.633+13C>G)
c.73-2978C>G (n.73-2978C>G)
c.789C>G
c.-257-2623C>G (n.-257-2623C>G)
c.586+60C>G (n.586+60C>G)
12g.120993639C>TCA386964742HNF1Ac.646C>T (p.Gln216Ter)
n.781C>T
n.43-3852C>T
n.191-3852C>T
c.527-525C>T (n.527-525C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.633+13C>T (n.633+13C>T)
c.73-2978C>T (n.73-2978C>T)
c.789C>T
c.-257-2623C>T (n.-257-2623C>T)
c.586+60C>T (n.586+60C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120993640A>CCA386964743HNF1Ac.647A>C (p.Gln216Pro)
n.782A>C
n.43-3851A>C
n.191-3851A>C
c.527-524A>C (n.527-524A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.633+14A>C (n.633+14A>C)
c.73-2977A>C (n.73-2977A>C)
c.790A>C
c.-257-2622A>C (n.-257-2622A>C)
c.586+61A>C (n.586+61A>C)
12g.120993640A>GCA386964744HNF1Ac.647A>G (p.Gln216Arg)
n.782A>G
n.43-3851A>G
n.191-3851A>G
c.527-524A>G (n.527-524A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.633+14A>G (n.633+14A>G)
c.73-2977A>G (n.73-2977A>G)
c.790A>G
c.-257-2622A>G (n.-257-2622A>G)
c.586+61A>G (n.586+61A>G)
 dbSNP
12g.120993640A>TCA386964747HNF1Ac.647A>T (p.Gln216Leu)
n.782A>T
n.43-3851A>T
n.191-3851A>T
c.527-524A>T (n.527-524A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.633+14A>T (n.633+14A>T)
c.73-2977A>T (n.73-2977A>T)
c.790A>T
c.-257-2622A>T (n.-257-2622A>T)
c.586+61A>T (n.586+61A>T)
 dbSNP
12g.120993641G>ACA482164121HNF1Ac.648G>A (p.Gln216=)
n.783G>A
n.43-3850G>A
n.191-3850G>A
c.527-523G>A (n.527-523G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.633+15G>A (n.633+15G>A)
c.73-2976G>A (n.73-2976G>A)
c.791G>A
c.-257-2621G>A (n.-257-2621G>A)
c.586+62G>A (n.586+62G>A)
12g.120993641G>CCA386964748HNF1Ac.648G>C (p.Gln216His)
n.783G>C
n.43-3850G>C
n.191-3850G>C
c.527-523G>C (n.527-523G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.633+15G>C (n.633+15G>C)
c.73-2976G>C (n.73-2976G>C)
c.791G>C
c.-257-2621G>C (n.-257-2621G>C)
c.586+62G>C (n.586+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993641G>TCA386964749HNF1Ac.648G>T (p.Gln216His)
n.783G>T
n.43-3850G>T
n.191-3850G>T
c.527-523G>T (n.527-523G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.633+15G>T (n.633+15G>T)
c.73-2976G>T (n.73-2976G>T)
c.791G>T
c.-257-2621G>T (n.-257-2621G>T)
c.586+62G>T (n.586+62G>T)
12g.120993642G>ACA386964765HNF1Ac.649G>A (p.Ala217Thr)
n.784G>A
n.43-3849G>A
n.191-3849G>A
c.527-522G>A (n.527-522G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.633+16G>A (n.633+16G>A)
c.73-2975G>A (n.73-2975G>A)
c.792G>A
c.-257-2620G>A (n.-257-2620G>A)
c.586+63G>A (n.586+63G>A)
 dbSNP
12g.120993642G>CCA386964760HNF1Ac.649G>C (p.Ala217Pro)
n.784G>C
n.43-3849G>C
n.191-3849G>C
c.527-522G>C (n.527-522G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.633+16G>C (n.633+16G>C)
c.73-2975G>C (n.73-2975G>C)
c.792G>C
c.-257-2620G>C (n.-257-2620G>C)
c.586+63G>C (n.586+63G>C)
 dbSNP
12g.120993642G>TCA386964752HNF1Ac.649G>T (p.Ala217Ser)
n.784G>T
n.43-3849G>T
n.191-3849G>T
c.527-522G>T (n.527-522G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.633+16G>T (n.633+16G>T)
c.73-2975G>T (n.73-2975G>T)
c.792G>T
c.-257-2620G>T (n.-257-2620G>T)
c.586+63G>T (n.586+63G>T)
12g.120993643C>ACA386964775HNF1Ac.650C>A (p.Ala217Asp)
n.785C>A
n.43-3848C>A
n.191-3848C>A
c.527-521C>A (n.527-521C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.633+17C>A (n.633+17C>A)
c.73-2974C>A (n.73-2974C>A)
c.793C>A
c.-257-2619C>A (n.-257-2619C>A)
c.586+64C>A (n.586+64C>A)
12g.120993643C>GCA386964769HNF1Ac.650C>G (p.Ala217Gly)
n.785C>G
n.43-3848C>G
n.191-3848C>G
c.527-521C>G (n.527-521C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.633+17C>G (n.633+17C>G)
c.73-2974C>G (n.73-2974C>G)
c.793C>G
c.-257-2619C>G (n.-257-2619C>G)
c.586+64C>G (n.586+64C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120993643C>TCA386964777HNF1Ac.650C>T (p.Ala217Val)
n.785C>T
n.43-3848C>T
n.191-3848C>T
c.527-521C>T (n.527-521C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.633+17C>T (n.633+17C>T)
c.73-2974C>T (n.73-2974C>T)
c.793C>T
c.-257-2619C>T (n.-257-2619C>T)
c.586+64C>T (n.586+64C>T)
12g.120993643_120993647delCA645587989HNF1Ac.650_654del (p.Ala217GlyfsTer7)
n.785_789del
n.43-3848_43-3844del
n.191-3848_191-3844del
c.527-521_527-517del (n.527-521_527-517del)
c.*90_*94del (n.*90_*94del)
c.633+17_633+21del (n.633+17_633+21del)
c.73-2974_73-2970del (n.73-2974_73-2970del)
c.793_797del
c.-257-2619_-257-2615del (n.-257-2619_-257-2615del)
c.586+64_586+68del (n.586+64_586+68del)
 COSMIC
12g.120993644C>ACA482164123HNF1Ac.651C>A (p.Ala217=)
n.786C>A
n.43-3847C>A
n.191-3847C>A
c.527-520C>A (n.527-520C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.73-2973C>A (n.73-2973C>A)
c.794C>A
c.-257-2618C>A (n.-257-2618C>A)
c.586+65C>A (n.586+65C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993644C>GCA482164124HNF1Ac.651C>G (p.Ala217=)
n.786C>G
n.43-3847C>G
n.191-3847C>G
c.527-520C>G (n.527-520C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.633+18C>G (n.633+18C>G)
c.73-2973C>G (n.73-2973C>G)
c.794C>G
c.-257-2618C>G (n.-257-2618C>G)
c.586+65C>G (n.586+65C>G)
 dbSNP
12g.120993644C>TCA482164127HNF1Ac.651C>T (p.Ala217=)
n.786C>T
n.43-3847C>T
n.191-3847C>T
c.527-520C>T (n.527-520C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.633+18C>T (n.633+18C>T)
c.73-2973C>T (n.73-2973C>T)
c.794C>T
c.-257-2618C>T (n.-257-2618C>T)
c.586+65C>T (n.586+65C>T)
12g.120993645T>ACA386964779HNF1Ac.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.787T>A
n.43-3846T>A
n.191-3846T>A
c.527-519T>A (n.527-519T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.633+19T>A (n.633+19T>A)
c.73-2972T>A (n.73-2972T>A)
c.795T>A
c.-257-2617T>A (n.-257-2617T>A)
c.586+66T>A (n.586+66T>A)
 dbSNP
12g.120993645T>CCA386964782HNF1Ac.652T>C (p.Tyr218His)
n.787T>C
n.43-3846T>C
n.191-3846T>C
c.527-519T>C (n.527-519T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.633+19T>C (n.633+19T>C)
c.73-2972T>C (n.73-2972T>C)
c.795T>C
c.-257-2617T>C (n.-257-2617T>C)
c.586+66T>C (n.586+66T>C)
 dbSNP
12g.120993645T>GCA386964791HNF1Ac.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.787T>G
n.43-3846T>G
n.191-3846T>G
c.527-519T>G (n.527-519T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.633+19T>G (n.633+19T>G)
c.73-2972T>G (n.73-2972T>G)
c.795T>G
c.-257-2617T>G (n.-257-2617T>G)
c.586+66T>G (n.586+66T>G)
12g.120993646A>CCA386964797HNF1Ac.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.788A>C
n.43-3845A>C
n.191-3845A>C
c.527-518A>C (n.527-518A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.633+20A>C (n.633+20A>C)
c.73-2971A>C (n.73-2971A>C)
c.796A>C
c.-257-2616A>C (n.-257-2616A>C)
c.586+67A>C (n.586+67A>C)
12g.120993646A>GCA386964799HNF1Ac.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.788A>G
n.43-3845A>G
n.191-3845A>G
c.527-518A>G (n.527-518A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.633+20A>G (n.633+20A>G)
c.73-2971A>G (n.73-2971A>G)
c.796A>G
c.-257-2616A>G (n.-257-2616A>G)
c.586+67A>G (n.586+67A>G)
 ClinVar COSMIC COSMIC
12g.120993646A>TCA386964802HNF1Ac.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.788A>T
n.43-3845A>T
n.191-3845A>T
c.527-518A>T (n.527-518A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.633+20A>T (n.633+20A>T)
c.73-2971A>T (n.73-2971A>T)
c.796A>T
c.-257-2616A>T (n.-257-2616A>T)
c.586+67A>T (n.586+67A>T)
12g.120993647T>ACA386964804HNF1Ac.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.789T>A
n.43-3844T>A
n.191-3844T>A
c.527-517T>A (n.527-517T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.633+21T>A (n.633+21T>A)
c.73-2970T>A (n.73-2970T>A)
c.797T>A
c.-257-2615T>A (n.-257-2615T>A)
c.586+68T>A (n.586+68T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120993647T>CCA482164131HNF1Ac.654T>C (p.Tyr218=)
n.789T>C
n.43-3844T>C
n.191-3844T>C
c.527-517T>C (n.527-517T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.633+21T>C (n.633+21T>C)
c.73-2970T>C (n.73-2970T>C)
c.797T>C
c.-257-2615T>C (n.-257-2615T>C)
c.586+68T>C (n.586+68T>C)
 dbSNP
12g.120993647T>GCA386964808HNF1Ac.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.789T>G
n.43-3844T>G
n.191-3844T>G
c.527-517T>G (n.527-517T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.633+21T>G (n.633+21T>G)
c.73-2970T>G (n.73-2970T>G)
c.797T>G
c.-257-2615T>G (n.-257-2615T>G)
c.586+68T>G (n.586+68T>G)
12g.120993647T=CA2067678392HNF1Ac.654T= (p.Tyr218=)
n.789T=
n.43-3844T=
n.191-3844T=
c.527-517T= (n.527-517T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.633+21T= (n.633+21T=)
c.73-2970T= (n.73-2970T=)
c.797T=
c.-257-2615T= (n.-257-2615T=)
c.586+68T= (n.586+68T=)
12g.120993648G>ACA386964813HNF1Ac.655G>A (p.Glu219Lys)
n.790G>A
n.43-3843G>A
n.191-3843G>A
c.527-516G>A (n.527-516G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.633+22G>A (n.633+22G>A)
c.73-2969G>A (n.73-2969G>A)
c.798G>A
c.-257-2614G>A (n.-257-2614G>A)
c.586+69G>A (n.586+69G>A)
 dbSNP
12g.120993648G>CCA386964816HNF1Ac.655G>C (p.Glu219Gln)
n.790G>C
n.43-3843G>C
n.191-3843G>C
c.527-516G>C (n.527-516G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.633+22G>C (n.633+22G>C)
c.73-2969G>C (n.73-2969G>C)
c.798G>C
c.-257-2614G>C (n.-257-2614G>C)
c.586+69G>C (n.586+69G>C)
 dbSNP
12g.120993648G>TCA386964820HNF1Ac.655G>T (p.Glu219Ter)
n.790G>T
n.43-3843G>T
n.191-3843G>T
c.527-516G>T (n.527-516G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.633+22G>T (n.633+22G>T)
c.73-2969G>T (n.73-2969G>T)
c.798G>T
c.-257-2614G>T (n.-257-2614G>T)
c.586+69G>T (n.586+69G>T)
12g.120993649A>CCA386964825HNF1Ac.656A>C (p.Glu219Ala)
n.791A>C
n.43-3842A>C
n.191-3842A>C
c.527-515A>C (n.527-515A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.633+23A>C (n.633+23A>C)
c.73-2968A>C (n.73-2968A>C)
c.799A>C
c.-257-2613A>C (n.-257-2613A>C)
c.586+70A>C (n.586+70A>C)
12g.120993649A>GCA386964824HNF1Ac.656A>G (p.Glu219Gly)
n.791A>G
n.43-3842A>G
n.191-3842A>G
c.527-515A>G (n.527-515A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.633+23A>G (n.633+23A>G)
c.73-2968A>G (n.73-2968A>G)
c.799A>G
c.-257-2613A>G (n.-257-2613A>G)
c.586+70A>G (n.586+70A>G)
 dbSNP
12g.120993649A>TCA386964823HNF1Ac.656A>T (p.Glu219Val)
n.791A>T
n.43-3842A>T
n.191-3842A>T
c.527-515A>T (n.527-515A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.633+23A>T (n.633+23A>T)
c.73-2968A>T (n.73-2968A>T)
c.799A>T
c.-257-2613A>T (n.-257-2613A>T)
c.586+70A>T (n.586+70A>T)
12g.120993650G>ACA482164134HNF1Ac.657G>A (p.Glu219=)
n.792G>A
n.43-3841G>A
n.191-3841G>A
c.527-514G>A (n.527-514G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.633+24G>A (n.633+24G>A)
c.73-2967G>A (n.73-2967G>A)
c.800G>A
c.-257-2612G>A (n.-257-2612G>A)
c.586+71G>A (n.586+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993650G>CCA386964827HNF1Ac.657G>C (p.Glu219Asp)
n.792G>C
n.43-3841G>C
n.191-3841G>C
c.527-514G>C (n.527-514G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.633+24G>C (n.633+24G>C)
c.73-2967G>C (n.73-2967G>C)
c.800G>C
c.-257-2612G>C (n.-257-2612G>C)
c.586+71G>C (n.586+71G>C)
12g.120993650G>TCA386964832HNF1Ac.657G>T (p.Glu219Asp)
n.792G>T
n.43-3841G>T
n.191-3841G>T
c.527-514G>T (n.527-514G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.633+24G>T (n.633+24G>T)
c.73-2967G>T (n.73-2967G>T)
c.800G>T
c.-257-2612G>T (n.-257-2612G>T)
c.586+71G>T (n.586+71G>T)
12g.120993651A>CCA482164137HNF1Ac.658A>C (p.Arg220=)
n.793A>C
n.43-3840A>C
n.191-3840A>C
c.527-513A>C (n.527-513A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.633+25A>C (n.633+25A>C)
c.73-2966A>C (n.73-2966A>C)
c.801A>C
c.-257-2611A>C (n.-257-2611A>C)
c.586+72A>C (n.586+72A>C)
12g.120993651A>GCA386964835HNF1Ac.658A>G (p.Arg220Gly)
n.793A>G
n.43-3840A>G
n.191-3840A>G
c.527-513A>G (n.527-513A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.633+25A>G (n.633+25A>G)
c.73-2966A>G (n.73-2966A>G)
c.801A>G
c.-257-2611A>G (n.-257-2611A>G)
c.586+72A>G (n.586+72A>G)
 dbSNP
12g.120993651A>TCA386964837HNF1Ac.658A>T (p.Arg220Trp)
n.793A>T
n.43-3840A>T
n.191-3840A>T
c.527-513A>T (n.527-513A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.633+25A>T (n.633+25A>T)
c.73-2966A>T (n.73-2966A>T)
c.801A>T
c.-257-2611A>T (n.-257-2611A>T)
c.586+72A>T (n.586+72A>T)
12g.120993652G>ACA386964840HNF1Ac.659G>A (p.Arg220Lys)
n.794G>A
n.43-3839G>A
n.191-3839G>A
c.527-512G>A (n.527-512G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.633+26G>A (n.633+26G>A)
c.73-2965G>A (n.73-2965G>A)
c.802G>A
c.-257-2610G>A (n.-257-2610G>A)
c.586+73G>A (n.586+73G>A)
 gnomAD v4
12g.120993652G>CCA386964843HNF1Ac.659G>C (p.Arg220Thr)
n.794G>C
n.43-3839G>C
n.191-3839G>C
c.527-512G>C (n.527-512G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.633+26G>C (n.633+26G>C)
c.73-2965G>C (n.73-2965G>C)
c.802G>C
c.-257-2610G>C (n.-257-2610G>C)
c.586+73G>C (n.586+73G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993652G=CA2067678397HNF1Ac.659G= (p.Arg220=)
n.794G=
n.43-3839G=
n.191-3839G=
c.527-512G= (n.527-512G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.633+26G= (n.633+26G=)
c.73-2965G= (n.73-2965G=)
c.802G=
c.-257-2610G= (n.-257-2610G=)
c.586+73G= (n.586+73G=)
12g.120993652G>TCA386964846HNF1Ac.659G>T (p.Arg220Met)
n.794G>T
n.43-3839G>T
n.191-3839G>T
c.527-512G>T (n.527-512G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.633+26G>T (n.633+26G>T)
c.73-2965G>T (n.73-2965G>T)
c.802G>T
c.-257-2610G>T (n.-257-2610G>T)
c.586+73G>T (n.586+73G>T)
12g.120993653G>ACA482164140HNF1Ac.660G>A (p.Arg220=)
n.795G>A
n.43-3838G>A
n.191-3838G>A
c.527-511G>A (n.527-511G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.633+27G>A (n.633+27G>A)
c.73-2964G>A (n.73-2964G>A)
c.803G>A
c.-257-2609G>A (n.-257-2609G>A)
c.586+74G>A (n.586+74G>A)
 dbSNP
12g.120993653G>CCA386964849HNF1Ac.660G>C (p.Arg220Ser)
n.795G>C
n.43-3838G>C
n.191-3838G>C
c.527-511G>C (n.527-511G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.633+27G>C (n.633+27G>C)
c.73-2964G>C (n.73-2964G>C)
c.803G>C
c.-257-2609G>C (n.-257-2609G>C)
c.586+74G>C (n.586+74G>C)
 dbSNP
12g.120993653G>TCA386964857HNF1Ac.660G>T (p.Arg220Ser)
n.795G>T
n.43-3838G>T
n.191-3838G>T
c.527-511G>T (n.527-511G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.633+27G>T (n.633+27G>T)
c.73-2964G>T (n.73-2964G>T)
c.803G>T
c.-257-2609G>T (n.-257-2609G>T)
c.586+74G>T (n.586+74G>T)
 dbSNP
12g.120993654C>ACA386964862HNF1Ac.661C>A (p.Gln221Lys)
n.796C>A
n.43-3837C>A
n.191-3837C>A
c.527-510C>A (n.527-510C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.633+28C>A (n.633+28C>A)
c.73-2963C>A (n.73-2963C>A)
c.804C>A
c.-257-2608C>A (n.-257-2608C>A)
c.586+75C>A (n.586+75C>A)
12g.120993654C>GCA386964867HNF1Ac.661C>G (p.Gln221Glu)
n.796C>G
n.43-3837C>G
n.191-3837C>G
c.527-510C>G (n.527-510C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.633+28C>G (n.633+28C>G)
c.73-2963C>G (n.73-2963C>G)
c.804C>G
c.-257-2608C>G (n.-257-2608C>G)
c.586+75C>G (n.586+75C>G)
 dbSNP
12g.120993654C>TCA386964869HNF1Ac.661C>T (p.Gln221Ter)
n.796C>T
n.43-3837C>T
n.191-3837C>T
c.527-510C>T (n.527-510C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.633+28C>T (n.633+28C>T)
c.73-2963C>T (n.73-2963C>T)
c.804C>T
c.-257-2608C>T (n.-257-2608C>T)
c.586+75C>T (n.586+75C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120993654_120993657delinsCAGACA2067678401HNF1Ac.661_664delinsCAGA (p.Gln221=)
n.796_799delinsCAGA
n.43-3837_43-3834delinsCAGA
n.191-3837_191-3834delinsCAGA
c.527-510_527-507delinsCAGA (n.527-510_527-507delinsCAGA)
c.*101_*104delinsCAGA (n.*101_*104delinsCAGA)
c.633+28_633+31delinsCAGA (n.633+28_633+31delinsCAGA)
c.73-2963_73-2960delinsCAGA (n.73-2963_73-2960delinsCAGA)
c.804_807delinsCAGA
c.-257-2608_-257-2605delinsCAGA (n.-257-2608_-257-2605delinsCAGA)
c.586+75_586+78delinsCAGA (n.586+75_586+78delinsCAGA)
12g.120993655delCA2697551550HNF1Ac.662del (p.Gln221ArgfsTer12)
n.797del
n.43-3836del
n.191-3836del
c.527-509del (n.527-509del)
c.*102del (n.*102del)
c.633+29del (n.633+29del)
c.73-2962del (n.73-2962del)
c.805del
c.-257-2607del (n.-257-2607del)
c.586+76del (n.586+76del)
 ClinVar
12g.120993655A>CCA386964881HNF1Ac.662A>C (p.Gln221Pro)
n.797A>C
n.43-3836A>C
n.191-3836A>C
c.527-509A>C (n.527-509A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.633+29A>C (n.633+29A>C)
c.73-2962A>C (n.73-2962A>C)
c.805A>C
c.-257-2607A>C (n.-257-2607A>C)
c.586+76A>C (n.586+76A>C)
12g.120993655A>GCA386964885HNF1Ac.662A>G (p.Gln221Arg)
n.797A>G
n.43-3836A>G
n.191-3836A>G
c.527-509A>G (n.527-509A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.633+29A>G (n.633+29A>G)
c.73-2962A>G (n.73-2962A>G)
c.805A>G
c.-257-2607A>G (n.-257-2607A>G)
c.586+76A>G (n.586+76A>G)
12g.120993655A>TCA386964877HNF1Ac.662A>T (p.Gln221Leu)
n.797A>T
n.43-3836A>T
n.191-3836A>T
c.527-509A>T (n.527-509A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.633+29A>T (n.633+29A>T)
c.73-2962A>T (n.73-2962A>T)
c.805A>T
c.-257-2607A>T (n.-257-2607A>T)
c.586+76A>T (n.586+76A>T)
 dbSNP
12g.120993659_120993661delCA214314HNF1Ac.666_668del (p.Lys222del)
n.801_803del
n.43-3832_43-3830del
n.191-3832_191-3830del
c.527-505_527-503del (n.527-505_527-503del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.633+33_633+35del (n.633+33_633+35del)
c.73-2958_73-2956del (n.73-2958_73-2956del)
c.809_811del
c.-257-2603_-257-2601del (n.-257-2603_-257-2601del)
c.586+80_586+82del (n.586+80_586+82del)
 ClinVar dbSNP
12g.120993656G>ACA6831792HNF1Ac.663G>A (p.Gln221=)
n.798G>A
n.43-3835G>A
n.191-3835G>A
c.527-508G>A (n.527-508G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.633+30G>A (n.633+30G>A)
c.73-2961G>A (n.73-2961G>A)
c.806G>A
c.-257-2606G>A (n.-257-2606G>A)
c.586+77G>A (n.586+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993656G>CCA386964889HNF1Ac.663G>C (p.Gln221His)
n.798G>C
n.43-3835G>C
n.191-3835G>C
c.527-508G>C (n.527-508G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.633+30G>C (n.633+30G>C)
c.73-2961G>C (n.73-2961G>C)
c.806G>C
c.-257-2606G>C (n.-257-2606G>C)
c.586+77G>C (n.586+77G>C)
 dbSNP
12g.120993656G=CA2067678417HNF1Ac.663G= (p.Gln221=)
n.798G=
n.43-3835G=
n.191-3835G=
c.527-508G= (n.527-508G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.633+30G= (n.633+30G=)
c.73-2961G= (n.73-2961G=)
c.806G=
c.-257-2606G= (n.-257-2606G=)
c.586+77G= (n.586+77G=)
12g.120993656G>TCA386964895HNF1Ac.663G>T (p.Gln221His)
n.798G>T
n.43-3835G>T
n.191-3835G>T
c.527-508G>T (n.527-508G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.633+30G>T (n.633+30G>T)
c.73-2961G>T (n.73-2961G>T)
c.806G>T
c.-257-2606G>T (n.-257-2606G>T)
c.586+77G>T (n.586+77G>T)
12g.120993657A>CCA386964896HNF1Ac.664A>C (p.Lys222Gln)
n.799A>C
n.43-3834A>C
n.191-3834A>C
c.527-507A>C (n.527-507A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.633+31A>C (n.633+31A>C)
c.73-2960A>C (n.73-2960A>C)
c.807A>C
c.-257-2605A>C (n.-257-2605A>C)
c.586+78A>C (n.586+78A>C)
12g.120993657A>GCA386964897HNF1Ac.664A>G (p.Lys222Glu)
n.799A>G
n.43-3834A>G
n.191-3834A>G
c.527-507A>G (n.527-507A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.633+31A>G (n.633+31A>G)
c.73-2960A>G (n.73-2960A>G)
c.807A>G
c.-257-2605A>G (n.-257-2605A>G)
c.586+78A>G (n.586+78A>G)
 dbSNP
12g.120993657A>TCA386964898HNF1Ac.664A>T (p.Lys222Ter)
n.799A>T
n.43-3834A>T
n.191-3834A>T
c.527-507A>T (n.527-507A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.633+31A>T (n.633+31A>T)
c.73-2960A>T (n.73-2960A>T)
c.807A>T
c.-257-2605A>T (n.-257-2605A>T)
c.586+78A>T (n.586+78A>T)
12g.120993658A>CCA386964903HNF1Ac.665A>C (p.Lys222Thr)
n.800A>C
n.43-3833A>C
n.191-3833A>C
c.527-506A>C (n.527-506A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.633+32A>C (n.633+32A>C)
c.73-2959A>C (n.73-2959A>C)
c.808A>C
c.-257-2604A>C (n.-257-2604A>C)
c.586+79A>C (n.586+79A>C)
12g.120993658A>GCA386964908HNF1Ac.665A>G (p.Lys222Arg)
n.800A>G
n.43-3833A>G
n.191-3833A>G
c.527-506A>G (n.527-506A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.633+32A>G (n.633+32A>G)
c.73-2959A>G (n.73-2959A>G)
c.808A>G
c.-257-2604A>G (n.-257-2604A>G)
c.586+79A>G (n.586+79A>G)
12g.120993658A>TCA386964922HNF1Ac.665A>T (p.Lys222Met)
n.800A>T
n.43-3833A>T
n.191-3833A>T
c.527-506A>T (n.527-506A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.633+32A>T (n.633+32A>T)
c.73-2959A>T (n.73-2959A>T)
c.808A>T
c.-257-2604A>T (n.-257-2604A>T)
c.586+79A>T (n.586+79A>T)
12g.120993659_120993660dupCA645587990HNF1Ac.666_667dup (p.Asn223ArgfsTer11)
n.801_802dup
n.43-3832_43-3831dup
n.191-3832_191-3831dup
c.527-505_527-504dup (n.527-505_527-504dup)
c.*106_*107dup (n.*106_*107dup)
c.633+33_633+34dup (n.633+33_633+34dup)
c.73-2958_73-2957dup (n.73-2958_73-2957dup)
c.809_810dup
c.-257-2603_-257-2602dup (n.-257-2603_-257-2602dup)
c.586+80_586+81dup (n.586+80_586+81dup)
 COSMIC
12g.120993659G>ACA482164142HNF1Ac.666G>A (p.Lys222=)
n.801G>A
n.43-3832G>A
n.191-3832G>A
c.527-505G>A (n.527-505G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.633+33G>A (n.633+33G>A)
c.73-2958G>A (n.73-2958G>A)
c.809G>A
c.-257-2603G>A (n.-257-2603G>A)
c.586+80G>A (n.586+80G>A)
 dbSNP
12g.120993659G>CCA386964923HNF1Ac.666G>C (p.Lys222Asn)
n.801G>C
n.43-3832G>C
n.191-3832G>C
c.527-505G>C (n.527-505G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.633+33G>C (n.633+33G>C)
c.73-2958G>C (n.73-2958G>C)
c.809G>C
c.-257-2603G>C (n.-257-2603G>C)
c.586+80G>C (n.586+80G>C)
 dbSNP
12g.120993659G>TCA386964924HNF1Ac.666G>T (p.Lys222Asn)
n.801G>T
n.43-3832G>T
n.191-3832G>T
c.527-505G>T (n.527-505G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.633+33G>T (n.633+33G>T)
c.73-2958G>T (n.73-2958G>T)
c.809G>T
c.-257-2603G>T (n.-257-2603G>T)
c.586+80G>T (n.586+80G>T)
12g.120993660A>CCA386964931HNF1Ac.667A>C (p.Asn223His)
n.802A>C
n.43-3831A>C
n.191-3831A>C
c.527-504A>C (n.527-504A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.633+34A>C (n.633+34A>C)
c.73-2957A>C (n.73-2957A>C)
c.810A>C
c.-257-2602A>C (n.-257-2602A>C)
c.586+81A>C (n.586+81A>C)
12g.120993660A>GCA386964935HNF1Ac.667A>G (p.Asn223Asp)
n.802A>G
n.43-3831A>G
n.191-3831A>G
c.527-504A>G (n.527-504A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.633+34A>G (n.633+34A>G)
c.73-2957A>G (n.73-2957A>G)
c.810A>G
c.-257-2602A>G (n.-257-2602A>G)
c.586+81A>G (n.586+81A>G)
12g.120993660A>TCA386964928HNF1Ac.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.802A>T
n.43-3831A>T
n.191-3831A>T
c.527-504A>T (n.527-504A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.633+34A>T (n.633+34A>T)
c.73-2957A>T (n.73-2957A>T)
c.810A>T
c.-257-2602A>T (n.-257-2602A>T)
c.586+81A>T (n.586+81A>T)
12g.120993661A>CCA386964939HNF1Ac.668A>C (p.Asn223Thr)
n.803A>C
n.43-3830A>C
n.191-3830A>C
c.527-503A>C (n.527-503A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.633+35A>C (n.633+35A>C)
c.73-2956A>C (n.73-2956A>C)
c.811A>C
c.-257-2601A>C (n.-257-2601A>C)
c.586+82A>C (n.586+82A>C)
12g.120993661A>GCA386964940HNF1Ac.668A>G (p.Asn223Ser)
n.803A>G
n.43-3830A>G
n.191-3830A>G
c.527-503A>G (n.527-503A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.633+35A>G (n.633+35A>G)
c.73-2956A>G (n.73-2956A>G)
c.811A>G
c.-257-2601A>G (n.-257-2601A>G)
c.586+82A>G (n.586+82A>G)
12g.120993661A>TCA386964941HNF1Ac.668A>T (p.Asn223Ile)
n.803A>T
n.43-3830A>T
n.191-3830A>T
c.527-503A>T (n.527-503A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.633+35A>T (n.633+35A>T)
c.73-2956A>T (n.73-2956A>T)
c.811A>T
c.-257-2601A>T (n.-257-2601A>T)
c.586+82A>T (n.586+82A>T)
12g.120993662C>ACA386964946HNF1Ac.669C>A (p.Asn223Lys)
n.804C>A
n.43-3829C>A
n.191-3829C>A
c.527-502C>A (n.527-502C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.633+36C>A (n.633+36C>A)
c.73-2955C>A (n.73-2955C>A)
c.812C>A
c.-257-2600C>A (n.-257-2600C>A)
c.586+83C>A (n.586+83C>A)
12g.120993662C>GCA386964953HNF1Ac.669C>G (p.Asn223Lys)
n.804C>G
n.43-3829C>G
n.191-3829C>G
c.527-502C>G (n.527-502C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.633+36C>G (n.633+36C>G)
c.73-2955C>G (n.73-2955C>G)
c.812C>G
c.-257-2600C>G (n.-257-2600C>G)
c.586+83C>G (n.586+83C>G)
 dbSNP
12g.120993662C>TCA482164146HNF1Ac.669C>T (p.Asn223=)
n.804C>T
n.43-3829C>T
n.191-3829C>T
c.527-502C>T (n.527-502C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.633+36C>T (n.633+36C>T)
c.73-2955C>T (n.73-2955C>T)
c.812C>T
c.-257-2600C>T (n.-257-2600C>T)
c.586+83C>T (n.586+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993663C>ACA386964958HNF1Ac.670C>A (p.Pro224Thr)
n.805C>A
n.43-3828C>A
n.191-3828C>A
c.527-501C>A (n.527-501C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.73-2954C>A (n.73-2954C>A)
c.813C>A
c.-257-2599C>A (n.-257-2599C>A)
c.586+84C>A (n.586+84C>A)
 dbSNP
12g.120993663C=CA2067678421HNF1Ac.670C= (p.Pro224=)
n.805C=
n.43-3828C=
n.191-3828C=
c.527-501C= (n.527-501C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.633+37C= (n.633+37C=)
c.73-2954C= (n.73-2954C=)
c.813C=
c.-257-2599C= (n.-257-2599C=)
c.586+84C= (n.586+84C=)
12g.120993663C>GCA386964956HNF1Ac.670C>G (p.Pro224Ala)
n.805C>G
n.43-3828C>G
n.191-3828C>G
c.527-501C>G (n.527-501C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.633+37C>G (n.633+37C>G)
c.73-2954C>G (n.73-2954C>G)
c.813C>G
c.-257-2599C>G (n.-257-2599C>G)
c.586+84C>G (n.586+84C>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993663C>TCA214317HNF1Ac.670C>T (p.Pro224Ser)
n.805C>T
n.43-3828C>T
n.191-3828C>T
c.527-501C>T (n.527-501C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.633+37C>T (n.633+37C>T)
c.73-2954C>T (n.73-2954C>T)
c.813C>T
c.-257-2599C>T (n.-257-2599C>T)
c.586+84C>T (n.586+84C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120993664C>ACA386964972HNF1Ac.671C>A (p.Pro224His)
n.806C>A
n.43-3827C>A
n.191-3827C>A
c.527-500C>A (n.527-500C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.633+38C>A (n.633+38C>A)
c.73-2953C>A (n.73-2953C>A)
c.814C>A
c.-257-2598C>A (n.-257-2598C>A)
c.586+85C>A (n.586+85C>A)
 dbSNP
12g.120993664C>GCA386964973HNF1Ac.671C>G (p.Pro224Arg)
n.806C>G
n.43-3827C>G
n.191-3827C>G
c.527-500C>G (n.527-500C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.633+38C>G (n.633+38C>G)
c.73-2953C>G (n.73-2953C>G)
c.814C>G
c.-257-2598C>G (n.-257-2598C>G)
c.586+85C>G (n.586+85C>G)
 dbSNP
12g.120993664C>TCA386964974HNF1Ac.671C>T (p.Pro224Leu)
n.806C>T
n.43-3827C>T
n.191-3827C>T
c.527-500C>T (n.527-500C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.633+38C>T (n.633+38C>T)
c.73-2953C>T (n.73-2953C>T)
c.814C>T
c.-257-2598C>T (n.-257-2598C>T)
c.586+85C>T (n.586+85C>T)
 COSMIC
12g.120993665T>ACA482164149HNF1Ac.672T>A (p.Pro224=)
n.807T>A
n.43-3826T>A
n.191-3826T>A
c.527-499T>A (n.527-499T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.633+39T>A (n.633+39T>A)
c.73-2952T>A (n.73-2952T>A)
c.815T>A
c.-257-2597T>A (n.-257-2597T>A)
c.586+86T>A (n.586+86T>A)
 dbSNP
12g.120993665T>CCA482164150HNF1Ac.672T>C (p.Pro224=)
n.807T>C
n.43-3826T>C
n.191-3826T>C
c.527-499T>C (n.527-499T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.633+39T>C (n.633+39T>C)
c.73-2952T>C (n.73-2952T>C)
c.815T>C
c.-257-2597T>C (n.-257-2597T>C)
c.586+86T>C (n.586+86T>C)
 dbSNP
12g.120993665T>GCA482164151HNF1Ac.672T>G (p.Pro224=)
n.807T>G
n.43-3826T>G
n.191-3826T>G
c.527-499T>G (n.527-499T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.633+39T>G (n.633+39T>G)
c.73-2952T>G (n.73-2952T>G)
c.815T>G
c.-257-2597T>G (n.-257-2597T>G)
c.586+86T>G (n.586+86T>G)
12g.120993666A>CCA386964988HNF1Ac.673A>C (p.Ser225Arg)
n.808A>C
n.43-3825A>C
n.191-3825A>C
c.527-498A>C (n.527-498A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.633+40A>C (n.633+40A>C)
c.73-2951A>C (n.73-2951A>C)
c.816A>C
c.-257-2596A>C (n.-257-2596A>C)
c.586+87A>C (n.586+87A>C)
12g.120993666A>GCA386965011HNF1Ac.673A>G (p.Ser225Gly)
n.808A>G
n.43-3825A>G
n.191-3825A>G
c.527-498A>G (n.527-498A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.633+40A>G (n.633+40A>G)
c.73-2951A>G (n.73-2951A>G)
c.816A>G
c.-257-2596A>G (n.-257-2596A>G)
c.586+87A>G (n.586+87A>G)
 dbSNP
12g.120993666A>TCA386965012HNF1Ac.673A>T (p.Ser225Cys)
n.808A>T
n.43-3825A>T
n.191-3825A>T
c.527-498A>T (n.527-498A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.633+40A>T (n.633+40A>T)
c.73-2951A>T (n.73-2951A>T)
c.816A>T
c.-257-2596A>T (n.-257-2596A>T)
c.586+87A>T (n.586+87A>T)
12g.120993667G>ACA386965021HNF1Ac.674G>A (p.Ser225Asn)
n.809G>A
n.43-3824G>A
n.191-3824G>A
c.527-497G>A (n.527-497G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.633+41G>A (n.633+41G>A)
c.73-2950G>A (n.73-2950G>A)
c.817G>A
c.-257-2595G>A (n.-257-2595G>A)
c.586+88G>A (n.586+88G>A)
12g.120993667G>CCA386965022HNF1Ac.674G>C (p.Ser225Thr)
n.809G>C
n.43-3824G>C
n.191-3824G>C
c.527-497G>C (n.527-497G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.633+41G>C (n.633+41G>C)
c.73-2950G>C (n.73-2950G>C)
c.817G>C
c.-257-2595G>C (n.-257-2595G>C)
c.586+88G>C (n.586+88G>C)
 dbSNP
12g.120993667G>TCA386965017HNF1Ac.674G>T (p.Ser225Ile)
n.809G>T
n.43-3824G>T
n.191-3824G>T
c.527-497G>T (n.527-497G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.633+41G>T (n.633+41G>T)
c.73-2950G>T (n.73-2950G>T)
c.817G>T
c.-257-2595G>T (n.-257-2595G>T)
c.586+88G>T (n.586+88G>T)
12g.120993668delCA2580611076HNF1Ac.675del (p.Ser225ArgfsTer8)
n.810del
n.43-3823del
n.191-3823del
c.527-496del (n.527-496del)
c.*115del (n.*115del)
c.633+42del (n.633+42del)
c.73-2949del (n.73-2949del)
c.818del
c.-257-2594del (n.-257-2594del)
c.586+89del (n.586+89del)
 ClinVar
12g.120993668C>ACA386965023HNF1Ac.675C>A (p.Ser225Arg)
n.810C>A
n.43-3823C>A
n.191-3823C>A
c.527-496C>A (n.527-496C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.633+42C>A (n.633+42C>A)
c.73-2949C>A (n.73-2949C>A)
c.818C>A
c.-257-2594C>A (n.-257-2594C>A)
c.586+89C>A (n.586+89C>A)
 dbSNP
12g.120993668C>GCA386965025HNF1Ac.675C>G (p.Ser225Arg)
n.810C>G
n.43-3823C>G
n.191-3823C>G
c.527-496C>G (n.527-496C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.633+42C>G (n.633+42C>G)
c.73-2949C>G (n.73-2949C>G)
c.818C>G
c.-257-2594C>G (n.-257-2594C>G)
c.586+89C>G (n.586+89C>G)
 dbSNP
12g.120993668C>TCA482164156HNF1Ac.675C>T (p.Ser225=)
n.810C>T
n.43-3823C>T
n.191-3823C>T
c.527-496C>T (n.527-496C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.633+42C>T (n.633+42C>T)
c.73-2949C>T (n.73-2949C>T)
c.818C>T
c.-257-2594C>T (n.-257-2594C>T)
c.586+89C>T (n.586+89C>T)
 dbSNP
12g.120993668_120993671delinsCAAGCA2067678432HNF1Ac.675_678delinsCAAG (p.Ser225=)
n.810_813delinsCAAG
n.43-3823_43-3820delinsCAAG
n.191-3823_191-3820delinsCAAG
c.527-496_527-493delinsCAAG (n.527-496_527-493delinsCAAG)
c.*115_*118delinsCAAG (n.*115_*118delinsCAAG)
c.633+42_633+45delinsCAAG (n.633+42_633+45delinsCAAG)
c.73-2949_73-2946delinsCAAG (n.73-2949_73-2946delinsCAAG)
c.818_821delinsCAAG
c.-257-2594_-257-2591delinsCAAG (n.-257-2594_-257-2591delinsCAAG)
c.586+89_586+92delinsCAAG (n.586+89_586+92delinsCAAG)
12g.120993669A>CCA386965031HNF1Ac.676A>C (p.Lys226Gln)
n.811A>C
n.43-3822A>C
n.191-3822A>C
c.527-495A>C (n.527-495A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.633+43A>C (n.633+43A>C)
c.73-2948A>C (n.73-2948A>C)
c.819A>C
c.-257-2593A>C (n.-257-2593A>C)
c.586+90A>C (n.586+90A>C)
12g.120993669A>GCA386965032HNF1Ac.676A>G (p.Lys226Glu)
n.811A>G
n.43-3822A>G
n.191-3822A>G
c.527-495A>G (n.527-495A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.633+43A>G (n.633+43A>G)
c.73-2948A>G (n.73-2948A>G)
c.819A>G
c.-257-2593A>G (n.-257-2593A>G)
c.586+90A>G (n.586+90A>G)
 ClinVar
12g.120993669A>TCA386965034HNF1Ac.676A>T (p.Lys226Ter)
n.811A>T
n.43-3822A>T
n.191-3822A>T
c.527-495A>T (n.527-495A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.633+43A>T (n.633+43A>T)
c.73-2948A>T (n.73-2948A>T)
c.819A>T
c.-257-2593A>T (n.-257-2593A>T)
c.586+90A>T (n.586+90A>T)
12g.120993669_120993671delCA482164157HNF1Ac.676_678del (p.Lys226del)
n.811_813del
n.43-3822_43-3820del
n.191-3822_191-3820del
c.527-495_527-493del (n.527-495_527-493del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.633+43_633+45del (n.633+43_633+45del)
c.73-2948_73-2946del (n.73-2948_73-2946del)
c.819_821del
c.-257-2593_-257-2591del (n.-257-2593_-257-2591del)
c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del)
 ClinVar dbSNP
12g.120993670A>CCA386965035HNF1Ac.677A>C (p.Lys226Thr)
n.812A>C
n.43-3821A>C
n.191-3821A>C
c.527-494A>C (n.527-494A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.633+44A>C (n.633+44A>C)
c.73-2947A>C (n.73-2947A>C)
c.820A>C
c.-257-2592A>C (n.-257-2592A>C)
c.586+91A>C (n.586+91A>C)
12g.120993670A>GCA386965037HNF1Ac.677A>G (p.Lys226Arg)
n.812A>G
n.43-3821A>G
n.191-3821A>G
c.527-494A>G (n.527-494A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.633+44A>G (n.633+44A>G)
c.73-2947A>G (n.73-2947A>G)
c.820A>G
c.-257-2592A>G (n.-257-2592A>G)
c.586+91A>G (n.586+91A>G)
12g.120993670A>TCA386965040HNF1Ac.677A>T (p.Lys226Met)
n.812A>T
n.43-3821A>T
n.191-3821A>T
c.527-494A>T (n.527-494A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.633+44A>T (n.633+44A>T)
c.73-2947A>T (n.73-2947A>T)
c.820A>T
c.-257-2592A>T (n.-257-2592A>T)
c.586+91A>T (n.586+91A>T)
12g.120993675_120993677delCA2695217529HNF1Ac.682_684del (p.Glu228del)
n.817_819del
n.43-3816_43-3814del
n.191-3816_191-3814del
c.527-489_527-487del (n.527-489_527-487del)
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
c.633+49_633+51del (n.633+49_633+51del)
c.73-2942_73-2940del (n.73-2942_73-2940del)
c.825_827del
c.-257-2587_-257-2585del (n.-257-2587_-257-2585del)
c.586+96_586+98del (n.586+96_586+98del)
12g.120993671G>ACA482164161HNF1Ac.678G>A (p.Lys226=)
n.813G>A
n.43-3820G>A
n.191-3820G>A
c.527-493G>A (n.527-493G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.633+45G>A (n.633+45G>A)
c.73-2946G>A (n.73-2946G>A)
c.821G>A
c.-257-2591G>A (n.-257-2591G>A)
c.586+92G>A (n.586+92G>A)
 dbSNP
12g.120993671G>CCA386965059HNF1Ac.678G>C (p.Lys226Asn)
n.813G>C
n.43-3820G>C
n.191-3820G>C
c.527-493G>C (n.527-493G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.633+45G>C (n.633+45G>C)
c.73-2946G>C (n.73-2946G>C)
c.821G>C
c.-257-2591G>C (n.-257-2591G>C)
c.586+92G>C (n.586+92G>C)
12g.120993671G>TCA386965050HNF1Ac.678G>T (p.Lys226Asn)
n.813G>T
n.43-3820G>T
n.191-3820G>T
c.527-493G>T (n.527-493G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.633+45G>T (n.633+45G>T)
c.73-2946G>T (n.73-2946G>T)
c.821G>T
c.-257-2591G>T (n.-257-2591G>T)
c.586+92G>T (n.586+92G>T)
12g.120993672G>ACA386965069HNF1Ac.679G>A (p.Glu227Lys)
n.814G>A
n.43-3819G>A
n.191-3819G>A
c.527-492G>A (n.527-492G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.633+46G>A (n.633+46G>A)
c.73-2945G>A (n.73-2945G>A)
c.822G>A
c.-257-2590G>A (n.-257-2590G>A)
c.586+93G>A (n.586+93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993672G>CCA386965078HNF1Ac.679G>C (p.Glu227Gln)
n.814G>C
n.43-3819G>C
n.191-3819G>C
c.527-492G>C (n.527-492G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.633+46G>C (n.633+46G>C)
c.73-2945G>C (n.73-2945G>C)
c.822G>C
c.-257-2590G>C (n.-257-2590G>C)
c.586+93G>C (n.586+93G>C)
 dbSNP
12g.120993672G>TCA386965081HNF1Ac.679G>T (p.Glu227Ter)
n.814G>T
n.43-3819G>T
n.191-3819G>T
c.527-492G>T (n.527-492G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.633+46G>T (n.633+46G>T)
c.73-2945G>T (n.73-2945G>T)
c.822G>T
c.-257-2590G>T (n.-257-2590G>T)
c.586+93G>T (n.586+93G>T)
12g.120993672_120993676delinsGAGGACA2067678440HNF1Ac.679_683delinsGAGGA (p.Glu227=)
n.814_818delinsGAGGA
n.43-3819_43-3815delinsGAGGA
n.191-3819_191-3815delinsGAGGA
c.527-492_527-488delinsGAGGA (n.527-492_527-488delinsGAGGA)
c.*119_*123delinsGAGGA (n.*119_*123delinsGAGGA)
c.633+46_633+50delinsGAGGA (n.633+46_633+50delinsGAGGA)
c.73-2945_73-2941delinsGAGGA (n.73-2945_73-2941delinsGAGGA)
c.822_826delinsGAGGA
c.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA (n.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA)
c.586+93_586+97delinsGAGGA (n.586+93_586+97delinsGAGGA)
12g.120993673A>CCA386965098HNF1Ac.680A>C (p.Glu227Ala)
n.815A>C
n.43-3818A>C
n.191-3818A>C
c.527-491A>C (n.527-491A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.633+47A>C (n.633+47A>C)
c.73-2944A>C (n.73-2944A>C)
c.823A>C
c.-257-2589A>C (n.-257-2589A>C)
c.586+94A>C (n.586+94A>C)
12g.120993673A>GCA386965100HNF1Ac.680A>G (p.Glu227Gly)
n.815A>G
n.43-3818A>G
n.191-3818A>G
c.527-491A>G (n.527-491A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.633+47A>G (n.633+47A>G)
c.73-2944A>G (n.73-2944A>G)
c.823A>G
c.-257-2589A>G (n.-257-2589A>G)
c.586+94A>G (n.586+94A>G)
 dbSNP
12g.120993673A>TCA386965101HNF1Ac.680A>T (p.Glu227Val)
n.815A>T
n.43-3818A>T
n.191-3818A>T
c.527-491A>T (n.527-491A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.633+47A>T (n.633+47A>T)
c.73-2944A>T (n.73-2944A>T)
c.823A>T
c.-257-2589A>T (n.-257-2589A>T)
c.586+94A>T (n.586+94A>T)
12g.120993673_120993676delinsTCCTCCACTTCA2067678443HNF1Ac.680_683delinsTCCTCCACTT (p.Glu227_Glu228delinsValLeuHisLeu)
n.815_818delinsTCCTCCACTT
n.43-3818_43-3815delinsTCCTCCACTT
n.191-3818_191-3815delinsTCCTCCACTT
c.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT (n.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT)
c.*120_*123delinsTCCTCCACTT (n.*120_*123delinsTCCTCCACTT)
c.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT (n.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT)
c.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT (n.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT)
c.823_826delinsTCCTCCACTT
c.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT (n.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT)
c.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT (n.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT)
 ClinVar dbSNP
12g.120993674G>ACA6831793HNF1Ac.681G>A (p.Glu227=)
n.816G>A
n.43-3817G>A
n.191-3817G>A
c.527-490G>A (n.527-490G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.633+48G>A (n.633+48G>A)
c.73-2943G>A (n.73-2943G>A)
c.824G>A
c.-257-2588G>A (n.-257-2588G>A)
c.586+95G>A (n.586+95G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993674G>CCA386965117HNF1Ac.681G>C (p.Glu227Asp)
n.816G>C
n.43-3817G>C
n.191-3817G>C
c.527-490G>C (n.527-490G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.633+48G>C (n.633+48G>C)
c.73-2943G>C (n.73-2943G>C)
c.824G>C
c.-257-2588G>C (n.-257-2588G>C)
c.586+95G>C (n.586+95G>C)
12g.120993674G=CA2067678448HNF1Ac.681G= (p.Glu227=)
n.816G=
n.43-3817G=
n.191-3817G=
c.527-490G= (n.527-490G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.633+48G= (n.633+48G=)
c.73-2943G= (n.73-2943G=)
c.824G=
c.-257-2588G= (n.-257-2588G=)
c.586+95G= (n.586+95G=)
12g.120993674G>TCA386965113HNF1Ac.681G>T (p.Glu227Asp)
n.816G>T
n.43-3817G>T
n.191-3817G>T
c.527-490G>T (n.527-490G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.633+48G>T (n.633+48G>T)
c.73-2943G>T (n.73-2943G>T)
c.824G>T
c.-257-2588G>T (n.-257-2588G>T)
c.586+95G>T (n.586+95G>T)
12g.120993675dupCA2580611120HNF1Ac.682dup (p.Glu228GlyfsTer11)
n.817dup
n.43-3816dup
n.191-3816dup
c.527-489dup (n.527-489dup)
c.*122dup (n.*122dup)
c.633+49dup (n.633+49dup)
c.73-2942dup (n.73-2942dup)
c.825dup
c.-257-2587dup (n.-257-2587dup)
c.586+96dup (n.586+96dup)
 ClinVar
12g.120993675G>ACA6831794HNF1Ac.682G>A (p.Glu228Lys)
n.817G>A
n.43-3816G>A
n.191-3816G>A
c.527-489G>A (n.527-489G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.633+49G>A (n.633+49G>A)
c.73-2942G>A (n.73-2942G>A)
c.825G>A
c.-257-2587G>A (n.-257-2587G>A)
c.586+96G>A (n.586+96G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993675G>CCA386965127HNF1Ac.682G>C (p.Glu228Gln)
n.817G>C
n.43-3816G>C
n.191-3816G>C
c.527-489G>C (n.527-489G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.633+49G>C (n.633+49G>C)
c.73-2942G>C (n.73-2942G>C)
c.825G>C
c.-257-2587G>C (n.-257-2587G>C)
c.586+96G>C (n.586+96G>C)
12g.120993675G=CA2067678456HNF1Ac.682G= (p.Glu228=)
n.817G=
n.43-3816G=
n.191-3816G=
c.527-489G= (n.527-489G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.633+49G= (n.633+49G=)
c.73-2942G= (n.73-2942G=)
c.825G=
c.-257-2587G= (n.-257-2587G=)
c.586+96G= (n.586+96G=)
12g.120993675G>TCA386965134HNF1Ac.682G>T (p.Glu228Ter)
n.817G>T
n.43-3816G>T
n.191-3816G>T
c.527-489G>T (n.527-489G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.633+49G>T (n.633+49G>T)
c.73-2942G>T (n.73-2942G>T)
c.825G>T
c.-257-2587G>T (n.-257-2587G>T)
c.586+96G>T (n.586+96G>T)
 COSMIC
12g.120993676A>CCA386965137HNF1Ac.683A>C (p.Glu228Ala)
n.818A>C
n.43-3815A>C
n.191-3815A>C
c.527-488A>C (n.527-488A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.633+50A>C (n.633+50A>C)
c.73-2941A>C (n.73-2941A>C)
c.826A>C
c.-257-2586A>C (n.-257-2586A>C)
c.586+97A>C (n.586+97A>C)
12g.120993676A>GCA386965156HNF1Ac.683A>G (p.Glu228Gly)
n.818A>G
n.43-3815A>G
n.191-3815A>G
c.527-488A>G (n.527-488A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.633+50A>G (n.633+50A>G)
c.73-2941A>G (n.73-2941A>G)
c.826A>G
c.-257-2586A>G (n.-257-2586A>G)
c.586+97A>G (n.586+97A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120993676A>TCA386965159HNF1Ac.683A>T (p.Glu228Val)
n.818A>T
n.43-3815A>T
n.191-3815A>T
c.527-488A>T (n.527-488A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.633+50A>T (n.633+50A>T)
c.73-2941A>T (n.73-2941A>T)
c.826A>T
c.-257-2586A>T (n.-257-2586A>T)
c.586+97A>T (n.586+97A>T)
 dbSNP
12g.120993677G>ACA482164165HNF1Ac.684G>A (p.Glu228=)
n.819G>A
n.43-3814G>A
n.191-3814G>A
c.527-487G>A (n.527-487G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.633+51G>A (n.633+51G>A)
c.73-2940G>A (n.73-2940G>A)
c.827G>A
c.-257-2585G>A (n.-257-2585G>A)
c.586+98G>A (n.586+98G>A)
 dbSNP
12g.120993677G>CCA386965160HNF1Ac.684G>C (p.Glu228Asp)
n.819G>C
n.43-3814G>C
n.191-3814G>C
c.527-487G>C (n.527-487G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.633+51G>C (n.633+51G>C)
c.73-2940G>C (n.73-2940G>C)
c.827G>C
c.-257-2585G>C (n.-257-2585G>C)
c.586+98G>C (n.586+98G>C)
 dbSNP
12g.120993677G>TCA386965161HNF1Ac.684G>T (p.Glu228Asp)
n.819G>T
n.43-3814G>T
n.191-3814G>T
c.527-487G>T (n.527-487G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.633+51G>T (n.633+51G>T)
c.73-2940G>T (n.73-2940G>T)
c.827G>T
c.-257-2585G>T (n.-257-2585G>T)
c.586+98G>T (n.586+98G>T)
12g.120993678C>ACA6831795HNF1Ac.685C>A (p.Arg229=)
n.820C>A
n.43-3813C>A
n.191-3813C>A
c.527-486C>A (n.527-486C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.633+52C>A (n.633+52C>A)
c.73-2939C>A (n.73-2939C>A)
c.828C>A
c.-257-2584C>A (n.-257-2584C>A)
c.586+99C>A (n.586+99C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993678C=CA2067678468HNF1Ac.685C= (p.Arg229=)
n.820C=
n.43-3813C=
n.191-3813C=
c.527-486C= (n.527-486C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.633+52C= (n.633+52C=)
c.73-2939C= (n.73-2939C=)
c.828C=
c.-257-2584C= (n.-257-2584C=)
c.586+99C= (n.586+99C=)
12g.120993678C>GCA386965163HNF1Ac.685C>G (p.Arg229Gly)
n.820C>G
n.43-3813C>G
n.191-3813C>G
c.527-486C>G (n.527-486C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.633+52C>G (n.633+52C>G)
c.73-2939C>G (n.73-2939C>G)
c.828C>G
c.-257-2584C>G (n.-257-2584C>G)
c.586+99C>G (n.586+99C>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993678C>TCA6831796HNF1Ac.685C>T (p.Arg229Ter)
n.820C>T
n.43-3813C>T
n.191-3813C>T
c.527-486C>T (n.527-486C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.633+52C>T (n.633+52C>T)
c.73-2939C>T (n.73-2939C>T)
c.828C>T
c.-257-2584C>T (n.-257-2584C>T)
c.586+99C>T (n.586+99C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993679G>ACA16606085HNF1Ac.686G>A (p.Arg229Gln)
n.821G>A
n.43-3812G>A
n.191-3812G>A
c.527-485G>A (n.527-485G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.633+53G>A (n.633+53G>A)
c.73-2938G>A (n.73-2938G>A)
c.829G>A
c.-257-2583G>A (n.-257-2583G>A)
c.586+100G>A (n.586+100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993679G>CCA386965177HNF1Ac.686G>C (p.Arg229Pro)
n.821G>C
n.43-3812G>C
n.191-3812G>C
c.527-485G>C (n.527-485G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.633+53G>C (n.633+53G>C)
c.73-2938G>C (n.73-2938G>C)
c.829G>C
c.-257-2583G>C (n.-257-2583G>C)
c.586+100G>C (n.586+100G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120993679G=CA2067678483HNF1Ac.686G= (p.Arg229=)
n.821G=
n.43-3812G=
n.191-3812G=
c.527-485G= (n.527-485G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.633+53G= (n.633+53G=)
c.73-2938G= (n.73-2938G=)
c.829G=
c.-257-2583G= (n.-257-2583G=)
c.586+100G= (n.586+100G=)
12g.120993679G>TCA386965174HNF1Ac.686G>T (p.Arg229Leu)
n.821G>T
n.43-3812G>T
n.191-3812G>T
c.527-485G>T (n.527-485G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.633+53G>T (n.633+53G>T)
c.73-2938G>T (n.73-2938G>T)
c.829G>T
c.-257-2583G>T (n.-257-2583G>T)
c.586+100G>T (n.586+100G>T)
12g.120993683_120993684delCA2580611121HNF1Ac.690_691del (p.Glu230AspfsTer8)
n.825_826del
n.43-3808_43-3807del
n.191-3808_191-3807del
c.527-481_527-480del (n.527-481_527-480del)
c.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.633+57_633+58del (n.633+57_633+58del)
c.73-2934_73-2933del (n.73-2934_73-2933del)
c.833_834del
c.-257-2579_-257-2578del (n.-257-2579_-257-2578del)
c.586+104_586+105del (n.586+104_586+105del)
 ClinVar
12g.120993680_120993700delCA2695217530HNF1Ac.687_707del (p.Glu230_Cys236del)
n.822_842del
n.43-3811_43-3791del
n.191-3811_191-3791del
c.527-484_527-464del (n.527-484_527-464del)
c.*127_*147del (n.*127_*147del)
c.633+54_633+74del (n.633+54_633+74del)
c.73-2937_73-2917del (n.73-2937_73-2917del)
c.830_850del
c.-257-2582_-257-2562del (n.-257-2582_-257-2562del)
c.586+101_586+121del (n.586+101_586+121del)
12g.120993680A>CCA482164170HNF1Ac.687A>C (p.Arg229=)
n.822A>C
n.43-3811A>C
n.191-3811A>C
c.527-484A>C (n.527-484A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.633+54A>C (n.633+54A>C)
c.73-2937A>C (n.73-2937A>C)
c.830A>C
c.-257-2582A>C (n.-257-2582A>C)
c.586+101A>C (n.586+101A>C)
12g.120993680A>GCA482164171HNF1Ac.687A>G (p.Arg229=)
n.822A>G
n.43-3811A>G
n.191-3811A>G
c.527-484A>G (n.527-484A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.633+54A>G (n.633+54A>G)
c.73-2937A>G (n.73-2937A>G)
c.830A>G
c.-257-2582A>G (n.-257-2582A>G)
c.586+101A>G (n.586+101A>G)
12g.120993680A>TCA482164172HNF1Ac.687A>T (p.Arg229=)
n.822A>T
n.43-3811A>T
n.191-3811A>T
c.527-484A>T (n.527-484A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.633+54A>T (n.633+54A>T)
c.73-2937A>T (n.73-2937A>T)
c.830A>T
c.-257-2582A>T (n.-257-2582A>T)
c.586+101A>T (n.586+101A>T)
 dbSNP
12g.120993681G>ACA386965180HNF1Ac.688G>A (p.Glu230Lys)
n.823G>A
n.43-3810G>A
n.191-3810G>A
c.527-483G>A (n.527-483G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.633+55G>A (n.633+55G>A)
c.73-2936G>A (n.73-2936G>A)
c.831G>A
c.-257-2581G>A (n.-257-2581G>A)
c.586+102G>A (n.586+102G>A)
 dbSNP
12g.120993681G>CCA386965185HNF1Ac.688G>C (p.Glu230Gln)
n.823G>C
n.43-3810G>C
n.191-3810G>C
c.527-483G>C (n.527-483G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.633+55G>C (n.633+55G>C)
c.73-2936G>C (n.73-2936G>C)
c.831G>C
c.-257-2581G>C (n.-257-2581G>C)
c.586+102G>C (n.586+102G>C)
 dbSNP
12g.120993681G>TCA386965211HNF1Ac.688G>T (p.Glu230Ter)
n.823G>T
n.43-3810G>T
n.191-3810G>T
c.527-483G>T (n.527-483G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.633+55G>T (n.633+55G>T)
c.73-2936G>T (n.73-2936G>T)
c.831G>T
c.-257-2581G>T (n.-257-2581G>T)
c.586+102G>T (n.586+102G>T)
12g.120993682A>CCA386965222HNF1Ac.689A>C (p.Glu230Ala)
n.824A>C
n.43-3809A>C
n.191-3809A>C
c.527-482A>C (n.527-482A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.633+56A>C (n.633+56A>C)
c.73-2935A>C (n.73-2935A>C)
c.832A>C
c.-257-2580A>C (n.-257-2580A>C)
c.586+103A>C (n.586+103A>C)
12g.120993682A>GCA386965223HNF1Ac.689A>G (p.Glu230Gly)
n.824A>G
n.43-3809A>G
n.191-3809A>G
c.527-482A>G (n.527-482A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.633+56A>G (n.633+56A>G)
c.73-2935A>G (n.73-2935A>G)
c.832A>G
c.-257-2580A>G (n.-257-2580A>G)
c.586+103A>G (n.586+103A>G)
12g.120993682A>TCA386965224HNF1Ac.689A>T (p.Glu230Val)
n.824A>T
n.43-3809A>T
n.191-3809A>T
c.527-482A>T (n.527-482A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.633+56A>T (n.633+56A>T)
c.73-2935A>T (n.73-2935A>T)
c.832A>T
c.-257-2580A>T (n.-257-2580A>T)
c.586+103A>T (n.586+103A>T)
12g.120993682_120993712delCA645587991HNF1Ac.689_713+6del
n.824_848+6del
n.43-3809_43-3779del
n.191-3809_191-3779del
c.527-482_527-452del (n.527-482_527-452del)
c.*129_*153+6del
c.633+56_633+86del (n.633+56_633+86del)
c.73-2935_73-2905del (n.73-2935_73-2905del)
c.832_856+6del
c.-257-2580_-257-2550del (n.-257-2580_-257-2550del)
c.586+103_586+133del (n.586+103_586+133del)
 COSMIC
12g.120993683G>ACA482164174HNF1Ac.690G>A (p.Glu230=)
n.825G>A
n.43-3808G>A
n.191-3808G>A
c.527-481G>A (n.527-481G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.633+57G>A (n.633+57G>A)
c.73-2934G>A (n.73-2934G>A)
c.833G>A
c.-257-2579G>A (n.-257-2579G>A)
c.586+104G>A (n.586+104G>A)
 dbSNP
12g.120993683G>CCA386965225HNF1Ac.690G>C (p.Glu230Asp)
n.825G>C
n.43-3808G>C
n.191-3808G>C
c.527-481G>C (n.527-481G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.633+57G>C (n.633+57G>C)
c.73-2934G>C (n.73-2934G>C)
c.833G>C
c.-257-2579G>C (n.-257-2579G>C)
c.586+104G>C (n.586+104G>C)
 dbSNP
12g.120993683G>TCA386965228HNF1Ac.690G>T (p.Glu230Asp)
n.825G>T
n.43-3808G>T
n.191-3808G>T
c.527-481G>T (n.527-481G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.633+57G>T (n.633+57G>T)
c.73-2934G>T (n.73-2934G>T)
c.833G>T
c.-257-2579G>T (n.-257-2579G>T)
c.586+104G>T (n.586+104G>T)
 dbSNP
12g.120993684A=CA2067678487HNF1Ac.691A= (p.Thr231=)
n.826A=
n.43-3807A=
n.191-3807A=
c.527-480A= (n.527-480A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.633+58A= (n.633+58A=)
c.73-2933A= (n.73-2933A=)
c.834A=
c.-257-2578A= (n.-257-2578A=)
c.586+105A= (n.586+105A=)
12g.120993684A>CCA386965236HNF1Ac.691A>C (p.Thr231Pro)
n.826A>C
n.43-3807A>C
n.191-3807A>C
c.527-480A>C (n.527-480A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.633+58A>C (n.633+58A>C)
c.73-2933A>C (n.73-2933A>C)
c.834A>C
c.-257-2578A>C (n.-257-2578A>C)
c.586+105A>C (n.586+105A>C)
12g.120993684A>GCA386965240HNF1Ac.691A>G (p.Thr231Ala)
n.826A>G
n.43-3807A>G
n.191-3807A>G
c.527-480A>G (n.527-480A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.633+58A>G (n.633+58A>G)
c.73-2933A>G (n.73-2933A>G)
c.834A>G
c.-257-2578A>G (n.-257-2578A>G)
c.586+105A>G (n.586+105A>G)
12g.120993684A>TCA6831797HNF1Ac.691A>T (p.Thr231Ser)
n.826A>T
n.43-3807A>T
n.191-3807A>T
c.527-480A>T (n.527-480A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.633+58A>T (n.633+58A>T)
c.73-2933A>T (n.73-2933A>T)
c.834A>T
c.-257-2578A>T (n.-257-2578A>T)
c.586+105A>T (n.586+105A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993685C>ACA386965258HNF1Ac.692C>A (p.Thr231Lys)
n.827C>A
n.43-3806C>A
n.191-3806C>A
c.527-479C>A (n.527-479C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.633+59C>A (n.633+59C>A)
c.73-2932C>A (n.73-2932C>A)
c.835C>A
c.-257-2577C>A (n.-257-2577C>A)
c.586+106C>A (n.586+106C>A)
12g.120993685C=CA2067678492HNF1Ac.692C= (p.Thr231=)
n.827C=
n.43-3806C=
n.191-3806C=
c.527-479C= (n.527-479C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.633+59C= (n.633+59C=)
c.73-2932C= (n.73-2932C=)
c.835C=
c.-257-2577C= (n.-257-2577C=)
c.586+106C= (n.586+106C=)
12g.120993685C>GCA386965255HNF1Ac.692C>G (p.Thr231Arg)
n.827C>G
n.43-3806C>G
n.191-3806C>G
c.527-479C>G (n.527-479C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.633+59C>G (n.633+59C>G)
c.73-2932C>G (n.73-2932C>G)
c.835C>G
c.-257-2577C>G (n.-257-2577C>G)
c.586+106C>G (n.586+106C>G)
 dbSNP
12g.120993685C>TCA6831798HNF1Ac.692C>T (p.Thr231Met)
n.827C>T
n.43-3806C>T
n.191-3806C>T
c.527-479C>T (n.527-479C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.633+59C>T (n.633+59C>T)
c.73-2932C>T (n.73-2932C>T)
c.835C>T
c.-257-2577C>T (n.-257-2577C>T)
c.586+106C>T (n.586+106C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120993686G>ACA6831799HNF1Ac.693G>A (p.Thr231=)
n.828G>A
n.43-3805G>A
n.191-3805G>A
c.527-478G>A (n.527-478G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.633+60G>A (n.633+60G>A)
c.73-2931G>A (n.73-2931G>A)
c.836G>A
c.-257-2576G>A (n.-257-2576G>A)
c.586+107G>A (n.586+107G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993686G>CCA482164176HNF1Ac.693G>C (p.Thr231=)
n.828G>C
n.43-3805G>C
n.191-3805G>C
c.527-478G>C (n.527-478G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.633+60G>C (n.633+60G>C)
c.73-2931G>C (n.73-2931G>C)
c.836G>C
c.-257-2576G>C (n.-257-2576G>C)
c.586+107G>C (n.586+107G>C)
12g.120993686G=CA2067678502HNF1Ac.693G= (p.Thr231=)
n.828G=
n.43-3805G=
n.191-3805G=
c.527-478G= (n.527-478G=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.633+60G= (n.633+60G=)
c.73-2931G= (n.73-2931G=)
c.836G=
c.-257-2576G= (n.-257-2576G=)
c.586+107G= (n.586+107G=)
12g.120993686G>TCA244532467HNF1Ac.693G>T (p.Thr231=)
n.828G>T
n.43-3805G>T
n.191-3805G>T
c.527-478G>T (n.527-478G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.633+60G>T (n.633+60G>T)
c.73-2931G>T (n.73-2931G>T)
c.836G>T
c.-257-2576G>T (n.-257-2576G>T)
c.586+107G>T (n.586+107G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993687C>ACA386965263HNF1Ac.694C>A (p.Leu232Ile)
n.829C>A
n.43-3804C>A
n.191-3804C>A
c.527-477C>A (n.527-477C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.633+61C>A (n.633+61C>A)
c.73-2930C>A (n.73-2930C>A)
c.837C>A
c.-257-2575C>A (n.-257-2575C>A)
c.586+108C>A (n.586+108C>A)
 dbSNP
12g.120993687C>GCA386965264HNF1Ac.694C>G (p.Leu232Val)
n.829C>G
n.43-3804C>G
n.191-3804C>G
c.527-477C>G (n.527-477C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.633+61C>G (n.633+61C>G)
c.73-2930C>G (n.73-2930C>G)
c.837C>G
c.-257-2575C>G (n.-257-2575C>G)
c.586+108C>G (n.586+108C>G)
 dbSNP
12g.120993687C>TCA482164177HNF1Ac.694C>T (p.Leu232=)
n.829C>T
n.43-3804C>T
n.191-3804C>T
c.527-477C>T (n.527-477C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.633+61C>T (n.633+61C>T)
c.73-2930C>T (n.73-2930C>T)
c.837C>T
c.-257-2575C>T (n.-257-2575C>T)
c.586+108C>T (n.586+108C>T)
 dbSNP
12g.120993687dupCA16609272HNF1Ac.694dup (p.Leu232ProfsTer7)
n.829dup
n.43-3804dup
n.191-3804dup
c.527-477dup (n.527-477dup)
c.*134dup (n.*134dup)
c.633+61dup (n.633+61dup)
c.73-2930dup (n.73-2930dup)
c.837dup
c.-257-2575dup (n.-257-2575dup)
c.586+108dup (n.586+108dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120993687_120993689delinsGGCA2740097584HNF1Ac.694_696delinsGG (p.Leu232GlyfsTer?)
n.829_831delinsGG
n.43-3804_43-3802delinsGG
n.191-3804_191-3802delinsGG
c.527-477_527-475delinsGG (n.527-477_527-475delinsGG)
c.*134_*136delinsGG (n.*134_*136delinsGG)
c.633+61_633+63delinsGG (n.633+61_633+63delinsGG)
c.73-2930_73-2928delinsGG (n.73-2930_73-2928delinsGG)
c.837_839delinsGG
c.-257-2575_-257-2573delinsGG (n.-257-2575_-257-2573delinsGG)
c.586+108_586+110delinsGG (n.586+108_586+110delinsGG)
 ClinVar
12g.120993688T>ACA386965269HNF1Ac.695T>A (p.Leu232Gln)
n.830T>A
n.43-3803T>A
n.191-3803T>A
c.527-476T>A (n.527-476T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.633+62T>A (n.633+62T>A)
c.73-2929T>A (n.73-2929T>A)
c.838T>A
c.-257-2574T>A (n.-257-2574T>A)
c.586+109T>A (n.586+109T>A)
 dbSNP COSMIC
12g.120993688T>CCA386965290HNF1Ac.695T>C (p.Leu232Pro)
n.830T>C
n.43-3803T>C
n.191-3803T>C
c.527-476T>C (n.527-476T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.633+62T>C (n.633+62T>C)
c.73-2929T>C (n.73-2929T>C)
c.838T>C
c.-257-2574T>C (n.-257-2574T>C)
c.586+109T>C (n.586+109T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120993688T>GCA386965295HNF1Ac.695T>G (p.Leu232Arg)
n.830T>G
n.43-3803T>G
n.191-3803T>G
c.527-476T>G (n.527-476T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.633+62T>G (n.633+62T>G)
c.73-2929T>G (n.73-2929T>G)
c.838T>G
c.-257-2574T>G (n.-257-2574T>G)
c.586+109T>G (n.586+109T>G)
12g.120993689_120993691delCA645587992HNF1Ac.696_698del (p.Val233del)
n.831_833del
n.43-3802_43-3800del
n.191-3802_191-3800del
c.527-475_527-473del (n.527-475_527-473del)
c.*136_*138del (n.*136_*138del)
c.633+63_633+65del (n.633+63_633+65del)
c.73-2928_73-2926del (n.73-2928_73-2926del)
c.839_841del
c.-257-2573_-257-2571del (n.-257-2573_-257-2571del)
c.586+110_586+112del (n.586+110_586+112del)
 COSMIC
12g.120993689A>CCA482164178HNF1Ac.696A>C (p.Leu232=)
n.831A>C
n.43-3802A>C
n.191-3802A>C
c.527-475A>C (n.527-475A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.633+63A>C (n.633+63A>C)
c.73-2928A>C (n.73-2928A>C)
c.839A>C
c.-257-2573A>C (n.-257-2573A>C)
c.586+110A>C (n.586+110A>C)
12g.120993689A>GCA482164179HNF1Ac.696A>G (p.Leu232=)
n.831A>G
n.43-3802A>G
n.191-3802A>G
c.527-475A>G (n.527-475A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.633+63A>G (n.633+63A>G)
c.73-2928A>G (n.73-2928A>G)
c.839A>G
c.-257-2573A>G (n.-257-2573A>G)
c.586+110A>G (n.586+110A>G)
12g.120993689A>TCA482164180HNF1Ac.696A>T (p.Leu232=)
n.831A>T
n.43-3802A>T
n.191-3802A>T
c.527-475A>T (n.527-475A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.633+63A>T (n.633+63A>T)
c.73-2928A>T (n.73-2928A>T)
c.839A>T
c.-257-2573A>T (n.-257-2573A>T)
c.586+110A>T (n.586+110A>T)
12g.120993689dupCA913203569HNF1Ac.696dup (p.Val233SerfsTer6)
n.831dup
n.43-3802dup
n.191-3802dup
c.527-475dup (n.527-475dup)
c.*136dup (n.*136dup)
c.633+63dup (n.633+63dup)
c.73-2928dup (n.73-2928dup)
c.839dup
c.-257-2573dup (n.-257-2573dup)
c.586+110dup (n.586+110dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120993690G>ACA386965300HNF1Ac.697G>A (p.Val233Met)
n.832G>A
n.43-3801G>A
n.191-3801G>A
c.527-474G>A (n.527-474G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.633+64G>A (n.633+64G>A)
c.73-2927G>A (n.73-2927G>A)
c.840G>A
c.-257-2572G>A (n.-257-2572G>A)
c.586+111G>A (n.586+111G>A)
 dbSNP
12g.120993690G>CCA16621927HNF1Ac.697G>C (p.Val233Leu)
n.832G>C
n.43-3801G>C
n.191-3801G>C
c.527-474G>C (n.527-474G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.633+64G>C (n.633+64G>C)
c.73-2927G>C (n.73-2927G>C)
c.840G>C
c.-257-2572G>C (n.-257-2572G>C)
c.586+111G>C (n.586+111G>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120993690G>TCA386965309HNF1Ac.697G>T (p.Val233Leu)
n.832G>T
n.43-3801G>T
n.191-3801G>T
c.527-474G>T (n.527-474G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.633+64G>T (n.633+64G>T)
c.73-2927G>T (n.73-2927G>T)
c.840G>T
c.-257-2572G>T (n.-257-2572G>T)
c.586+111G>T (n.586+111G>T)
 ClinVar
12g.120993691T>ACA386965311HNF1Ac.698T>A (p.Val233Glu)
n.833T>A
n.43-3800T>A
n.191-3800T>A
c.527-473T>A (n.527-473T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.633+65T>A (n.633+65T>A)
c.73-2926T>A (n.73-2926T>A)
c.841T>A
c.-257-2571T>A (n.-257-2571T>A)
c.586+112T>A (n.586+112T>A)
 dbSNP
12g.120993691T>CCA386965316HNF1Ac.698T>C (p.Val233Ala)
n.833T>C
n.43-3800T>C
n.191-3800T>C
c.527-473T>C (n.527-473T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.633+65T>C (n.633+65T>C)
c.73-2926T>C (n.73-2926T>C)
c.841T>C
c.-257-2571T>C (n.-257-2571T>C)
c.586+112T>C (n.586+112T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120993691T>GCA386965321HNF1Ac.698T>G (p.Val233Gly)
n.833T>G
n.43-3800T>G
n.191-3800T>G
c.527-473T>G (n.527-473T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.633+65T>G (n.633+65T>G)
c.73-2926T>G (n.73-2926T>G)
c.841T>G
c.-257-2571T>G (n.-257-2571T>G)
c.586+112T>G (n.586+112T>G)
12g.120993691T=CA2067678518HNF1Ac.698T= (p.Val233=)
n.833T=
n.43-3800T=
n.191-3800T=
c.527-473T= (n.527-473T=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.633+65T= (n.633+65T=)
c.73-2926T= (n.73-2926T=)
c.841T=
c.-257-2571T= (n.-257-2571T=)
c.586+112T= (n.586+112T=)
12g.120993692G>ACA482164181HNF1Ac.699G>A (p.Val233=)
n.834G>A
n.43-3799G>A
n.191-3799G>A
c.527-472G>A (n.527-472G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.633+66G>A (n.633+66G>A)
c.73-2925G>A (n.73-2925G>A)
c.842G>A
c.-257-2570G>A (n.-257-2570G>A)
c.586+113G>A (n.586+113G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993692G>CCA482164182HNF1Ac.699G>C (p.Val233=)
n.834G>C
n.43-3799G>C
n.191-3799G>C
c.527-472G>C (n.527-472G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.633+66G>C (n.633+66G>C)
c.73-2925G>C (n.73-2925G>C)
c.842G>C
c.-257-2570G>C (n.-257-2570G>C)
c.586+113G>C (n.586+113G>C)
 gnomAD v4
12g.120993692G=CA2067678523HNF1Ac.699G= (p.Val233=)
n.834G=
n.43-3799G=
n.191-3799G=
c.527-472G= (n.527-472G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.633+66G= (n.633+66G=)
c.73-2925G= (n.73-2925G=)
c.842G=
c.-257-2570G= (n.-257-2570G=)
c.586+113G= (n.586+113G=)
12g.120993692G>TCA482164183HNF1Ac.699G>T (p.Val233=)
n.834G>T
n.43-3799G>T
n.191-3799G>T
c.527-472G>T (n.527-472G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.633+66G>T (n.633+66G>T)
c.73-2925G>T (n.73-2925G>T)
c.842G>T
c.-257-2570G>T (n.-257-2570G>T)
c.586+113G>T (n.586+113G>T)
12g.120993693G>ACA386965323HNF1Ac.700G>A (p.Glu234Lys)
n.835G>A
n.43-3798G>A
n.191-3798G>A
c.527-471G>A (n.527-471G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.633+67G>A (n.633+67G>A)
c.73-2924G>A (n.73-2924G>A)
c.843G>A
c.-257-2569G>A (n.-257-2569G>A)
c.586+114G>A (n.586+114G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993693G>CCA386965329HNF1Ac.700G>C (p.Glu234Gln)
n.835G>C
n.43-3798G>C
n.191-3798G>C
c.527-471G>C (n.527-471G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.633+67G>C (n.633+67G>C)
c.73-2924G>C (n.73-2924G>C)
c.843G>C
c.-257-2569G>C (n.-257-2569G>C)
c.586+114G>C (n.586+114G>C)
12g.120993693G>TCA386965322HNF1Ac.700G>T (p.Glu234Ter)
n.835G>T
n.43-3798G>T
n.191-3798G>T
c.527-471G>T (n.527-471G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.633+67G>T (n.633+67G>T)
c.73-2924G>T (n.73-2924G>T)
c.843G>T
c.-257-2569G>T (n.-257-2569G>T)
c.586+114G>T (n.586+114G>T)
 dbSNP
12g.120993694A>CCA386965352HNF1Ac.701A>C (p.Glu234Ala)
n.836A>C
n.43-3797A>C
n.191-3797A>C
c.527-470A>C (n.527-470A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.633+68A>C (n.633+68A>C)
c.73-2923A>C (n.73-2923A>C)
c.844A>C
c.-257-2568A>C (n.-257-2568A>C)
c.586+115A>C (n.586+115A>C)
12g.120993694A>GCA386965344HNF1Ac.701A>G (p.Glu234Gly)
n.836A>G
n.43-3797A>G
n.191-3797A>G
c.527-470A>G (n.527-470A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.633+68A>G (n.633+68A>G)
c.73-2923A>G (n.73-2923A>G)
c.844A>G
c.-257-2568A>G (n.-257-2568A>G)
c.586+115A>G (n.586+115A>G)
 gnomAD v4
12g.120993694A>TCA386965347HNF1Ac.701A>T (p.Glu234Val)
n.836A>T
n.43-3797A>T
n.191-3797A>T
c.527-470A>T (n.527-470A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.633+68A>T (n.633+68A>T)
c.73-2923A>T (n.73-2923A>T)
c.844A>T
c.-257-2568A>T (n.-257-2568A>T)
c.586+115A>T (n.586+115A>T)
12g.120993695G>ACA482164185HNF1Ac.702G>A (p.Glu234=)
n.837G>A
n.43-3796G>A
n.191-3796G>A
c.527-469G>A (n.527-469G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.633+69G>A (n.633+69G>A)
c.73-2922G>A (n.73-2922G>A)
c.845G>A
c.-257-2567G>A (n.-257-2567G>A)
c.586+116G>A (n.586+116G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993695G>CCA386965353HNF1Ac.702G>C (p.Glu234Asp)
n.837G>C
n.43-3796G>C
n.191-3796G>C
c.527-469G>C (n.527-469G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.633+69G>C (n.633+69G>C)
c.73-2922G>C (n.73-2922G>C)
c.845G>C
c.-257-2567G>C (n.-257-2567G>C)
c.586+116G>C (n.586+116G>C)
12g.120993695G>TCA386965356HNF1Ac.702G>T (p.Glu234Asp)
n.837G>T
n.43-3796G>T
n.191-3796G>T
c.527-469G>T (n.527-469G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.633+69G>T (n.633+69G>T)
c.73-2922G>T (n.73-2922G>T)
c.845G>T
c.-257-2567G>T (n.-257-2567G>T)
c.586+116G>T (n.586+116G>T)
12g.120993696G>ACA386965361HNF1Ac.703G>A (p.Glu235Lys)
n.838G>A
n.43-3795G>A
n.191-3795G>A
c.527-468G>A (n.527-468G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.633+70G>A (n.633+70G>A)
c.73-2921G>A (n.73-2921G>A)
c.846G>A
c.-257-2566G>A (n.-257-2566G>A)
c.586+117G>A (n.586+117G>A)
 gnomAD v4
12g.120993696G>CCA386965365HNF1Ac.703G>C (p.Glu235Gln)
n.838G>C
n.43-3795G>C
n.191-3795G>C
c.527-468G>C (n.527-468G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.633+70G>C (n.633+70G>C)
c.73-2921G>C (n.73-2921G>C)
c.846G>C
c.-257-2566G>C (n.-257-2566G>C)
c.586+117G>C (n.586+117G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993696G=CA2067678528HNF1Ac.703G= (p.Glu235=)
n.838G=
n.43-3795G=
n.191-3795G=
c.527-468G= (n.527-468G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.633+70G= (n.633+70G=)
c.73-2921G= (n.73-2921G=)
c.846G=
c.-257-2566G= (n.-257-2566G=)
c.586+117G= (n.586+117G=)
12g.120993696G>TCA386965381HNF1Ac.703G>T (p.Glu235Ter)
n.838G>T
n.43-3795G>T
n.191-3795G>T
c.527-468G>T (n.527-468G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.633+70G>T (n.633+70G>T)
c.73-2921G>T (n.73-2921G>T)
c.846G>T
c.-257-2566G>T (n.-257-2566G>T)
c.586+117G>T (n.586+117G>T)
12g.120993697A=CA2067678536HNF1Ac.704A= (p.Glu235=)
n.839A=
n.43-3794A=
n.191-3794A=
c.527-467A= (n.527-467A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.633+71A= (n.633+71A=)
c.73-2920A= (n.73-2920A=)
c.847A=
c.-257-2565A= (n.-257-2565A=)
c.586+118A= (n.586+118A=)
12g.120993697A>CCA386965390HNF1Ac.704A>C (p.Glu235Ala)
n.839A>C
n.43-3794A>C
n.191-3794A>C
c.527-467A>C (n.527-467A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.633+71A>C (n.633+71A>C)
c.73-2920A>C (n.73-2920A>C)
c.847A>C
c.-257-2565A>C (n.-257-2565A>C)
c.586+118A>C (n.586+118A>C)
 dbSNP
12g.120993697A>GCA386965391HNF1Ac.704A>G (p.Glu235Gly)
n.839A>G
n.43-3794A>G
n.191-3794A>G
c.527-467A>G (n.527-467A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.633+71A>G (n.633+71A>G)
c.73-2920A>G (n.73-2920A>G)
c.847A>G
c.-257-2565A>G (n.-257-2565A>G)
c.586+118A>G (n.586+118A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120993697A>TCA386965392HNF1Ac.704A>T (p.Glu235Val)
n.839A>T
n.43-3794A>T
n.191-3794A>T
c.527-467A>T (n.527-467A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.633+71A>T (n.633+71A>T)
c.73-2920A>T (n.73-2920A>T)
c.847A>T
c.-257-2565A>T (n.-257-2565A>T)
c.586+118A>T (n.586+118A>T)
 dbSNP
12g.120993697dupCA2580612116HNF1Ac.704dup (p.Cys236ValfsTer3)
n.839dup
n.43-3794dup
n.191-3794dup
c.527-467dup (n.527-467dup)
c.*144dup (n.*144dup)
c.633+71dup (n.633+71dup)
c.73-2920dup (n.73-2920dup)
c.847dup
c.-257-2565dup (n.-257-2565dup)
c.586+118dup (n.586+118dup)

Number of alleles fetched