Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120993552_120993570delCA2695217517HNF1Ac.559_577del (p.Glu187SerfsTer?)
n.694_712del
n.43-3939_43-3921del
n.191-3939_191-3921del
c.527-612_527-594del (n.527-612_527-594del)
c.359_*17del (n.[c.359_*17del;Ter120=])
c.73-3065_73-3047del (n.73-3065_73-3047del)
c.702_720del
c.-257-2710_-257-2692del (n.-257-2710_-257-2692del)
12g.120993559C>ACA386963754HNF1Ac.566C>A (p.Pro189His)
n.701C>A
n.43-3932C>A
n.191-3932C>A
c.527-605C>A (n.527-605C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.73-3058C>A (n.73-3058C>A)
c.709C>A
c.-257-2703C>A (n.-257-2703C>A)
 dbSNP
12g.120993559C=CA2067678234HNF1Ac.566C= (p.Pro189=)
n.701C=
n.43-3932C=
n.191-3932C=
c.527-605C= (n.527-605C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.73-3058C= (n.73-3058C=)
c.709C=
c.-257-2703C= (n.-257-2703C=)
12g.120993559C>GCA386963768HNF1Ac.566C>G (p.Pro189Arg)
n.701C>G
n.43-3932C>G
n.191-3932C>G
c.527-605C>G (n.527-605C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.73-3058C>G (n.73-3058C>G)
c.709C>G
c.-257-2703C>G (n.-257-2703C>G)
12g.120993559C>TCA386963772HNF1Ac.566C>T (p.Pro189Leu)
n.701C>T
n.43-3932C>T
n.191-3932C>T
c.527-605C>T (n.527-605C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.73-3058C>T (n.73-3058C>T)
c.709C>T
c.-257-2703C>T (n.-257-2703C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993560C>ACA482163990HNF1Ac.567C>A (p.Pro189=)
n.702C>A
n.43-3931C>A
n.191-3931C>A
c.527-604C>A (n.527-604C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.73-3057C>A (n.73-3057C>A)
c.710C>A
c.-257-2702C>A (n.-257-2702C>A)
 dbSNP
12g.120993560C>GCA482163991HNF1Ac.567C>G (p.Pro189=)
n.702C>G
n.43-3931C>G
n.191-3931C>G
c.527-604C>G (n.527-604C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.73-3057C>G (n.73-3057C>G)
c.710C>G
c.-257-2702C>G (n.-257-2702C>G)
12g.120993560C>TCA482163993HNF1Ac.567C>T (p.Pro189=)
n.702C>T
n.43-3931C>T
n.191-3931C>T
c.527-604C>T (n.527-604C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.73-3057C>T (n.73-3057C>T)
c.710C>T
c.-257-2702C>T (n.-257-2702C>T)
 dbSNP
12g.120993561A>CCA386963784HNF1Ac.568A>C (p.Thr190Pro)
n.703A>C
n.43-3930A>C
n.191-3930A>C
c.527-603A>C (n.527-603A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.73-3056A>C (n.73-3056A>C)
c.711A>C
c.-257-2701A>C (n.-257-2701A>C)
 dbSNP
12g.120993561A>GCA386963801HNF1Ac.568A>G (p.Thr190Ala)
n.703A>G
n.43-3930A>G
n.191-3930A>G
c.527-603A>G (n.527-603A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.73-3056A>G (n.73-3056A>G)
c.711A>G
c.-257-2701A>G (n.-257-2701A>G)
 dbSNP
12g.120993561A>TCA386963798HNF1Ac.568A>T (p.Thr190Ser)
n.703A>T
n.43-3930A>T
n.191-3930A>T
c.527-603A>T (n.527-603A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.73-3056A>T (n.73-3056A>T)
c.711A>T
c.-257-2701A>T (n.-257-2701A>T)
 dbSNP
12g.120993562C>ACA386963805HNF1Ac.569C>A (p.Thr190Lys)
n.704C>A
n.43-3929C>A
n.191-3929C>A
c.527-602C>A (n.527-602C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.73-3055C>A (n.73-3055C>A)
c.712C>A
c.-257-2700C>A (n.-257-2700C>A)
12g.120993562C>GCA386963811HNF1Ac.569C>G (p.Thr190Arg)
n.704C>G
n.43-3929C>G
n.191-3929C>G
c.527-602C>G (n.527-602C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.73-3055C>G (n.73-3055C>G)
c.712C>G
c.-257-2700C>G (n.-257-2700C>G)
 dbSNP
12g.120993562C>TCA386963807HNF1Ac.569C>T (p.Thr190Ile)
n.704C>T
n.43-3929C>T
n.191-3929C>T
c.527-602C>T (n.527-602C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.73-3055C>T (n.73-3055C>T)
c.712C>T
c.-257-2700C>T (n.-257-2700C>T)
 dbSNP
12g.120993563delCA2695217519HNF1Ac.570del (p.Gly191ValfsTer?)
n.705del
n.43-3928del
n.191-3928del
c.527-601del (n.527-601del)
c.*10del (n.*10del)
c.73-3054del (n.73-3054del)
c.713del
c.-257-2699del (n.-257-2699del)
12g.120993563A>CCA482163997HNF1Ac.570A>C (p.Thr190=)
n.705A>C
n.43-3928A>C
n.191-3928A>C
c.527-601A>C (n.527-601A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.73-3054A>C (n.73-3054A>C)
c.713A>C
c.-257-2699A>C (n.-257-2699A>C)
 gnomAD v4
12g.120993563A>GCA482163998HNF1Ac.570A>G (p.Thr190=)
n.705A>G
n.43-3928A>G
n.191-3928A>G
c.527-601A>G (n.527-601A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.73-3054A>G (n.73-3054A>G)
c.713A>G
c.-257-2699A>G (n.-257-2699A>G)
 dbSNP
12g.120993563A>TCA482163999HNF1Ac.570A>T (p.Thr190=)
n.705A>T
n.43-3928A>T
n.191-3928A>T
c.527-601A>T (n.527-601A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.73-3054A>T (n.73-3054A>T)
c.713A>T
c.-257-2699A>T (n.-257-2699A>T)
12g.120993565_120993572delCA645587986HNF1Ac.572_579del (p.Gly191AlafsTer26)
n.707_714del
n.43-3926_43-3919del
n.191-3926_191-3919del
c.527-599_527-592del (n.527-599_527-592del)
c.*12_*19del (n.*12_*19del)
c.572_579del (p.Gly191AlafsTer?)
c.73-3052_73-3045del (n.73-3052_73-3045del)
c.715_722del
c.-257-2697_-257-2690del (n.-257-2697_-257-2690del)
 COSMIC
12g.120993564G>ACA386963823HNF1Ac.571G>A (p.Gly191Ser)
n.706G>A
n.43-3927G>A
n.191-3927G>A
c.527-600G>A (n.527-600G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.73-3053G>A (n.73-3053G>A)
c.714G>A
c.-257-2698G>A (n.-257-2698G>A)
 dbSNP
12g.120993564G>CCA386963825HNF1Ac.571G>C (p.Gly191Arg)
n.706G>C
n.43-3927G>C
n.191-3927G>C
c.527-600G>C (n.527-600G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.73-3053G>C (n.73-3053G>C)
c.714G>C
c.-257-2698G>C (n.-257-2698G>C)
12g.120993564G>TCA386963832HNF1Ac.571G>T (p.Gly191Cys)
n.706G>T
n.43-3927G>T
n.191-3927G>T
c.527-600G>T (n.527-600G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.73-3053G>T (n.73-3053G>T)
c.714G>T
c.-257-2698G>T (n.-257-2698G>T)
 dbSNP
12g.120993565delCA2695217521HNF1Ac.572del (p.Gly191ValfsTer?)
n.707del
n.43-3926del
n.191-3926del
c.527-599del (n.527-599del)
c.*12del (n.*12del)
c.73-3052del (n.73-3052del)
c.715del
c.-257-2697del (n.-257-2697del)
12g.120993565G>ACA386963839HNF1Ac.572G>A (p.Gly191Asp)
n.707G>A
n.43-3926G>A
n.191-3926G>A
c.527-599G>A (n.527-599G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.73-3052G>A (n.73-3052G>A)
c.715G>A
c.-257-2697G>A (n.-257-2697G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993565G>CCA386963843HNF1Ac.572G>C (p.Gly191Ala)
n.707G>C
n.43-3926G>C
n.191-3926G>C
c.527-599G>C (n.527-599G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.73-3052G>C (n.73-3052G>C)
c.715G>C
c.-257-2697G>C (n.-257-2697G>C)
 dbSNP
12g.120993565G=CA2067678236HNF1Ac.572G= (p.Gly191=)
n.707G=
n.43-3926G=
n.191-3926G=
c.527-599G= (n.527-599G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.73-3052G= (n.73-3052G=)
c.715G=
c.-257-2697G= (n.-257-2697G=)
12g.120993565G>TCA386963845HNF1Ac.572G>T (p.Gly191Val)
n.707G>T
n.43-3926G>T
n.191-3926G>T
c.527-599G>T (n.527-599G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.73-3052G>T (n.73-3052G>T)
c.715G>T
c.-257-2697G>T (n.-257-2697G>T)
12g.120993566T>ACA482164003HNF1Ac.573T>A (p.Gly191=)
n.708T>A
n.43-3925T>A
n.191-3925T>A
c.527-598T>A (n.527-598T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.73-3051T>A (n.73-3051T>A)
c.716T>A
c.-257-2696T>A (n.-257-2696T>A)
 dbSNP
12g.120993566T>CCA482164002HNF1Ac.573T>C (p.Gly191=)
n.708T>C
n.43-3925T>C
n.191-3925T>C
c.527-598T>C (n.527-598T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.73-3051T>C (n.73-3051T>C)
c.716T>C
c.-257-2696T>C (n.-257-2696T>C)
 dbSNP
12g.120993566T>GCA482164001HNF1Ac.573T>G (p.Gly191=)
n.708T>G
n.43-3925T>G
n.191-3925T>G
c.527-598T>G (n.527-598T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.73-3051T>G (n.73-3051T>G)
c.716T>G
c.-257-2696T>G (n.-257-2696T>G)
 dbSNP
12g.120993567G>ACA386963848HNF1Ac.574G>A (p.Asp192Asn)
n.709G>A
n.43-3924G>A
n.191-3924G>A
c.527-597G>A (n.527-597G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.73-3050G>A (n.73-3050G>A)
c.717G>A
c.-257-2695G>A (n.-257-2695G>A)
 dbSNP
12g.120993567G>CCA386963852HNF1Ac.574G>C (p.Asp192His)
n.709G>C
n.43-3924G>C
n.191-3924G>C
c.527-597G>C (n.527-597G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.73-3050G>C (n.73-3050G>C)
c.717G>C
c.-257-2695G>C (n.-257-2695G>C)
12g.120993567G>TCA386963853HNF1Ac.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.709G>T
n.43-3924G>T
n.191-3924G>T
c.527-597G>T (n.527-597G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.73-3050G>T (n.73-3050G>T)
c.717G>T
c.-257-2695G>T (n.-257-2695G>T)
 dbSNP
12g.120993568A=CA2067678240HNF1Ac.575A= (p.Asp192=)
n.710A=
n.43-3923A=
n.191-3923A=
c.527-596A= (n.527-596A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.73-3049A= (n.73-3049A=)
c.718A=
c.-257-2694A= (n.-257-2694A=)
12g.120993568A>CCA386963854HNF1Ac.575A>C (p.Asp192Ala)
n.710A>C
n.43-3923A>C
n.191-3923A>C
c.527-596A>C (n.527-596A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.73-3049A>C (n.73-3049A>C)
c.718A>C
c.-257-2694A>C (n.-257-2694A>C)
12g.120993568A>GCA386963855HNF1Ac.575A>G (p.Asp192Gly)
n.710A>G
n.43-3923A>G
n.191-3923A>G
c.527-596A>G (n.527-596A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.73-3049A>G (n.73-3049A>G)
c.718A>G
c.-257-2694A>G (n.-257-2694A>G)
 dbSNP
12g.120993568A>TCA386963857HNF1Ac.575A>T (p.Asp192Val)
n.710A>T
n.43-3923A>T
n.191-3923A>T
c.527-596A>T (n.527-596A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.73-3049A>T (n.73-3049A>T)
c.718A>T
c.-257-2694A>T (n.-257-2694A>T)
12g.120993569delCA2499221468HNF1Ac.576del (p.Asp192GlufsTer?)
n.711del
n.43-3922del
n.191-3922del
c.527-595del (n.527-595del)
c.*16del (n.*16del)
c.73-3048del (n.73-3048del)
c.719del
c.-257-2693del (n.-257-2693del)
 ClinVar dbSNP
12g.120993569T>ACA386963863HNF1Ac.576T>A (p.Asp192Glu)
n.711T>A
n.43-3922T>A
n.191-3922T>A
c.527-595T>A (n.527-595T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.73-3048T>A (n.73-3048T>A)
c.719T>A
c.-257-2693T>A (n.-257-2693T>A)
 dbSNP
12g.120993569T>CCA482164007HNF1Ac.576T>C (p.Asp192=)
n.711T>C
n.43-3922T>C
n.191-3922T>C
c.527-595T>C (n.527-595T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.73-3048T>C (n.73-3048T>C)
c.719T>C
c.-257-2693T>C (n.-257-2693T>C)
 dbSNP
12g.120993569T>GCA386963867HNF1Ac.576T>G (p.Asp192Glu)
n.711T>G
n.43-3922T>G
n.191-3922T>G
c.527-595T>G (n.527-595T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.73-3048T>G (n.73-3048T>G)
c.719T>G
c.-257-2693T>G (n.-257-2693T>G)
 dbSNP
12g.120993570G>ACA6831784HNF1Ac.577G>A (p.Glu193Lys)
n.712G>A
n.43-3921G>A
n.191-3921G>A
c.527-594G>A (n.527-594G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.73-3047G>A (n.73-3047G>A)
c.720G>A
c.-257-2692G>A (n.-257-2692G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993570G>CCA386963871HNF1Ac.577G>C (p.Glu193Gln)
n.712G>C
n.43-3921G>C
n.191-3921G>C
c.527-594G>C (n.527-594G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.73-3047G>C (n.73-3047G>C)
c.720G>C
c.-257-2692G>C (n.-257-2692G>C)
 dbSNP
12g.120993570G=CA2067678246HNF1Ac.577G= (p.Glu193=)
n.712G=
n.43-3921G=
n.191-3921G=
c.527-594G= (n.527-594G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.73-3047G= (n.73-3047G=)
c.720G=
c.-257-2692G= (n.-257-2692G=)
12g.120993570G>TCA386963872HNF1Ac.577G>T (p.Glu193Ter)
n.712G>T
n.43-3921G>T
n.191-3921G>T
c.527-594G>T (n.527-594G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.73-3047G>T (n.73-3047G>T)
c.720G>T
c.-257-2692G>T (n.-257-2692G>T)
12g.120993571A>CCA386963876HNF1Ac.578A>C (p.Glu193Ala)
n.713A>C
n.43-3920A>C
n.191-3920A>C
c.527-593A>C (n.527-593A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.73-3046A>C (n.73-3046A>C)
c.721A>C
c.-257-2691A>C (n.-257-2691A>C)
12g.120993571A>GCA386963885HNF1Ac.578A>G (p.Glu193Gly)
n.713A>G
n.43-3920A>G
n.191-3920A>G
c.527-593A>G (n.527-593A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.73-3046A>G (n.73-3046A>G)
c.721A>G
c.-257-2691A>G (n.-257-2691A>G)
 dbSNP
12g.120993571A>TCA386963889HNF1Ac.578A>T (p.Glu193Val)
n.713A>T
n.43-3920A>T
n.191-3920A>T
c.527-593A>T (n.527-593A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.73-3046A>T (n.73-3046A>T)
c.721A>T
c.-257-2691A>T (n.-257-2691A>T)
 dbSNP
12g.120993572G>ACA482164011HNF1Ac.579G>A (p.Glu193=)
n.714G>A
n.43-3919G>A
n.191-3919G>A
c.527-592G>A (n.527-592G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.73-3045G>A (n.73-3045G>A)
c.722G>A
c.-257-2690G>A (n.-257-2690G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993572G>CCA386963916HNF1Ac.579G>C (p.Glu193Asp)
n.714G>C
n.43-3919G>C
n.191-3919G>C
c.527-592G>C (n.527-592G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.73-3045G>C (n.73-3045G>C)
c.722G>C
c.-257-2690G>C (n.-257-2690G>C)
12g.120993572G>TCA386963917HNF1Ac.579G>T (p.Glu193Asp)
n.714G>T
n.43-3919G>T
n.191-3919G>T
c.527-592G>T (n.527-592G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.73-3045G>T (n.73-3045G>T)
c.722G>T
c.-257-2690G>T (n.-257-2690G>T)
 dbSNP
12g.120993573C>ACA386963920HNF1Ac.580C>A (p.Leu194Ile)
n.715C>A
n.43-3918C>A
n.191-3918C>A
c.527-591C>A (n.527-591C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.73-3044C>A (n.73-3044C>A)
c.723C>A
c.-257-2689C>A (n.-257-2689C>A)
12g.120993573C>GCA386963922HNF1Ac.580C>G (p.Leu194Val)
n.715C>G
n.43-3918C>G
n.191-3918C>G
c.527-591C>G (n.527-591C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.73-3044C>G (n.73-3044C>G)
c.723C>G
c.-257-2689C>G (n.-257-2689C>G)
 dbSNP
12g.120993573C>TCA482164015HNF1Ac.580C>T (p.Leu194=)
n.715C>T
n.43-3918C>T
n.191-3918C>T
c.527-591C>T (n.527-591C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.73-3044C>T (n.73-3044C>T)
c.723C>T
c.-257-2689C>T (n.-257-2689C>T)
 dbSNP
12g.120993574T>ACA386963926HNF1Ac.581T>A (p.Leu194Gln)
n.716T>A
n.43-3917T>A
n.191-3917T>A
c.527-590T>A (n.527-590T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.73-3043T>A (n.73-3043T>A)
c.724T>A
c.-257-2688T>A (n.-257-2688T>A)
 dbSNP
12g.120993574T>CCA6831785HNF1Ac.581T>C (p.Leu194Pro)
n.716T>C
n.43-3917T>C
n.191-3917T>C
c.527-590T>C (n.527-590T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.73-3043T>C (n.73-3043T>C)
c.724T>C
c.-257-2688T>C (n.-257-2688T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993574T>GCA386963934HNF1Ac.581T>G (p.Leu194Arg)
n.716T>G
n.43-3917T>G
n.191-3917T>G
c.527-590T>G (n.527-590T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.73-3043T>G (n.73-3043T>G)
c.724T>G
c.-257-2688T>G (n.-257-2688T>G)
12g.120993574T=CA2067678256HNF1Ac.581T= (p.Leu194=)
n.716T=
n.43-3917T=
n.191-3917T=
c.527-590T= (n.527-590T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.73-3043T= (n.73-3043T=)
c.724T=
c.-257-2688T= (n.-257-2688T=)
12g.120993575A>CCA482164016HNF1Ac.582A>C (p.Leu194=)
n.717A>C
n.43-3916A>C
n.191-3916A>C
c.527-589A>C (n.527-589A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.73-3042A>C (n.73-3042A>C)
c.725A>C
c.-257-2687A>C (n.-257-2687A>C)
12g.120993575A>GCA482164017HNF1Ac.582A>G (p.Leu194=)
n.717A>G
n.43-3916A>G
n.191-3916A>G
c.527-589A>G (n.527-589A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.73-3042A>G (n.73-3042A>G)
c.725A>G
c.-257-2687A>G (n.-257-2687A>G)
12g.120993575A>TCA482164018HNF1Ac.582A>T (p.Leu194=)
n.717A>T
n.43-3916A>T
n.191-3916A>T
c.527-589A>T (n.527-589A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.73-3042A>T (n.73-3042A>T)
c.725A>T
c.-257-2687A>T (n.-257-2687A>T)
12g.120993580_120993583delCA2573051298HNF1Ac.587_590del (p.Thr196ArgfsTer?)
n.722_725del
n.43-3911_43-3908del
n.191-3911_191-3908del
c.527-584_527-581del (n.527-584_527-581del)
c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.73-3037_73-3034del (n.73-3037_73-3034del)
c.730_733del
c.-257-2682_-257-2679del (n.-257-2682_-257-2679del)
c.586+1_586+4del
 ClinVar dbSNP
12g.120993576C>ACA386963942HNF1Ac.583C>A (p.Pro195Thr)
n.718C>A
n.43-3915C>A
n.191-3915C>A
c.527-588C>A (n.527-588C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.73-3041C>A (n.73-3041C>A)
c.726C>A
c.-257-2686C>A (n.-257-2686C>A)
 dbSNP
12g.120993576C>GCA386963938HNF1Ac.583C>G (p.Pro195Ala)
n.718C>G
n.43-3915C>G
n.191-3915C>G
c.527-588C>G (n.527-588C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.73-3041C>G (n.73-3041C>G)
c.726C>G
c.-257-2686C>G (n.-257-2686C>G)
 dbSNP
12g.120993576C>TCA386963940HNF1Ac.583C>T (p.Pro195Ser)
n.718C>T
n.43-3915C>T
n.191-3915C>T
c.527-588C>T (n.527-588C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.73-3041C>T (n.73-3041C>T)
c.726C>T
c.-257-2686C>T (n.-257-2686C>T)
12g.120993577C>ACA386963945HNF1Ac.584C>A (p.Pro195Gln)
n.719C>A
n.43-3914C>A
n.191-3914C>A
c.527-587C>A (n.527-587C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.73-3040C>A (n.73-3040C>A)
c.727C>A
c.-257-2685C>A (n.-257-2685C>A)
 dbSNP
12g.120993577C=CA2067678265HNF1Ac.584C= (p.Pro195=)
n.719C=
n.43-3914C=
n.191-3914C=
c.527-587C= (n.527-587C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.73-3040C= (n.73-3040C=)
c.727C=
c.-257-2685C= (n.-257-2685C=)
12g.120993577C>GCA386963951HNF1Ac.584C>G (p.Pro195Arg)
n.719C>G
n.43-3914C>G
n.191-3914C>G
c.527-587C>G (n.527-587C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.73-3040C>G (n.73-3040C>G)
c.727C>G
c.-257-2685C>G (n.-257-2685C>G)
 dbSNP
12g.120993577C>TCA386963957HNF1Ac.584C>T (p.Pro195Leu)
n.719C>T
n.43-3914C>T
n.191-3914C>T
c.527-587C>T (n.527-587C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.73-3040C>T (n.73-3040C>T)
c.727C>T
c.-257-2685C>T (n.-257-2685C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993577_120993578delinsCACA2067678261HNF1Ac.584_585delinsCA (p.Pro195=)
n.719_720delinsCA
n.43-3914_43-3913delinsCA
n.191-3914_191-3913delinsCA
c.527-587_527-586delinsCA (n.527-587_527-586delinsCA)
c.*24_*25delinsCA (n.*24_*25delinsCA)
c.73-3040_73-3039delinsCA (n.73-3040_73-3039delinsCA)
c.727_728delinsCA
c.-257-2685_-257-2684delinsCA (n.-257-2685_-257-2684delinsCA)
12g.120993578A>CCA482164022HNF1Ac.585A>C (p.Pro195=)
n.720A>C
n.43-3913A>C
n.191-3913A>C
c.527-586A>C (n.527-586A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.73-3039A>C (n.73-3039A>C)
c.728A>C
c.-257-2684A>C (n.-257-2684A>C)
12g.120993578A>GCA482164023HNF1Ac.585A>G (p.Pro195=)
n.720A>G
n.43-3913A>G
n.191-3913A>G
c.527-586A>G (n.527-586A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.73-3039A>G (n.73-3039A>G)
c.728A>G
c.-257-2684A>G (n.-257-2684A>G)
12g.120993578A>TCA482164024HNF1Ac.585A>T (p.Pro195=)
n.720A>T
n.43-3913A>T
n.191-3913A>T
c.527-586A>T (n.527-586A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.73-3039A>T (n.73-3039A>T)
c.728A>T
c.-257-2684A>T (n.-257-2684A>T)
 dbSNP
12g.120993579delCA891843851HNF1Ac.586del (p.Thr196ProfsTer?)
n.721del
n.43-3912del
n.191-3912del
c.527-585del (n.527-585del)
c.*26del (n.*26del)
c.73-3038del (n.73-3038del)
c.729del
c.-257-2683del (n.-257-2683del)
c.586del (p.Arg196GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.120993579A=CA2067678272HNF1Ac.586A= (p.Thr196=)
n.721A=
n.43-3912A=
n.191-3912A=
c.527-585A= (n.527-585A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.73-3038A= (n.73-3038A=)
c.729A=
c.-257-2683A= (n.-257-2683A=)
c.586A= (p.Arg196=)
12g.120993579A>CCA386963961HNF1Ac.586A>C (p.Thr196Pro)
n.721A>C
n.43-3912A>C
n.191-3912A>C
c.527-585A>C (n.527-585A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.73-3038A>C (n.73-3038A>C)
c.729A>C
c.-257-2683A>C (n.-257-2683A>C)
c.586A>C (p.Arg196=)
12g.120993579A>GCA6831786HNF1Ac.586A>G (p.Thr196Ala)
n.721A>G
n.43-3912A>G
n.191-3912A>G
c.527-585A>G (n.527-585A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.73-3038A>G (n.73-3038A>G)
c.729A>G
c.-257-2683A>G (n.-257-2683A>G)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993579A>TCA386963971HNF1Ac.586A>T (p.Thr196Ser)
n.721A>T
n.43-3912A>T
n.191-3912A>T
c.527-585A>T (n.527-585A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.73-3038A>T (n.73-3038A>T)
c.729A>T
c.-257-2683A>T (n.-257-2683A>T)
c.586A>T (p.Arg196Trp)
 dbSNP
12g.120993580C>ACA386963977HNF1Ac.587C>A (p.Thr196Asn)
n.722C>A
n.43-3911C>A
n.191-3911C>A
c.527-584C>A (n.527-584C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.73-3037C>A (n.73-3037C>A)
c.730C>A
c.-257-2682C>A (n.-257-2682C>A)
c.586+1C>A (n.586+1C>A)
 dbSNP
12g.120993580C>GCA386963981HNF1Ac.587C>G (p.Thr196Ser)
n.722C>G
n.43-3911C>G
n.191-3911C>G
c.527-584C>G (n.527-584C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.73-3037C>G (n.73-3037C>G)
c.730C>G
c.-257-2682C>G (n.-257-2682C>G)
c.586+1C>G (n.586+1C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993580C>TCA386963982HNF1Ac.587C>T (p.Thr196Ile)
n.722C>T
n.43-3911C>T
n.191-3911C>T
c.527-584C>T (n.527-584C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.73-3037C>T (n.73-3037C>T)
c.730C>T
c.-257-2682C>T (n.-257-2682C>T)
c.586+1C>T (n.586+1C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993581C>ACA6831787HNF1Ac.588C>A (p.Thr196=)
n.723C>A
n.43-3910C>A
n.191-3910C>A
c.527-583C>A (n.527-583C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.73-3036C>A (n.73-3036C>A)
c.731C>A
c.-257-2681C>A (n.-257-2681C>A)
c.586+2C>A (n.586+2C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993581C=CA2067678280HNF1Ac.588C= (p.Thr196=)
n.723C=
n.43-3910C=
n.191-3910C=
c.527-583C= (n.527-583C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.73-3036C= (n.73-3036C=)
c.731C=
c.-257-2681C= (n.-257-2681C=)
c.586+2C= (n.586+2C=)
12g.120993581C>GCA386963983HNF1Ac.588C>G (p.Thr196=)
n.723C>G
n.43-3910C>G
n.191-3910C>G
c.527-583C>G (n.527-583C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.73-3036C>G (n.73-3036C>G)
c.731C>G
c.-257-2681C>G (n.-257-2681C>G)
c.586+2C>G (n.586+2C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120993581C>TCA386963985HNF1Ac.588C>T (p.Thr196=)
n.723C>T
n.43-3910C>T
n.191-3910C>T
c.527-583C>T (n.527-583C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.73-3036C>T (n.73-3036C>T)
c.731C>T
c.-257-2681C>T (n.-257-2681C>T)
c.586+2C>T (n.586+2C>T)
 dbSNP
12g.120993582A>CCA386964012HNF1Ac.589A>C (p.Lys197Gln)
n.724A>C
n.43-3909A>C
n.191-3909A>C
c.527-582A>C (n.527-582A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.73-3035A>C (n.73-3035A>C)
c.732A>C
c.-257-2680A>C (n.-257-2680A>C)
c.586+3A>C (n.586+3A>C)
12g.120993582A>GCA386964006HNF1Ac.589A>G (p.Lys197Glu)
n.724A>G
n.43-3909A>G
n.191-3909A>G
c.527-582A>G (n.527-582A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.73-3035A>G (n.73-3035A>G)
c.732A>G
c.-257-2680A>G (n.-257-2680A>G)
c.586+3A>G (n.586+3A>G)
12g.120993582A>TCA386963989HNF1Ac.589A>T (p.Lys197Ter)
n.724A>T
n.43-3909A>T
n.191-3909A>T
c.527-582A>T (n.527-582A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.73-3035A>T (n.73-3035A>T)
c.732A>T
c.-257-2680A>T (n.-257-2680A>T)
c.586+3A>T (n.586+3A>T)
12g.120993585_120993587delCA2621383121HNF1Ac.592_594del (p.Lys198del)
n.727_729del
n.43-3906_43-3904del
n.191-3906_191-3904del
c.527-579_527-577del (n.527-579_527-577del)
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.73-3032_73-3030del (n.73-3032_73-3030del)
c.735_737del
c.-257-2677_-257-2675del (n.-257-2677_-257-2675del)
c.586+6_586+8del (n.586+6_586+8del)
 gnomAD v4
12g.120993583A>CCA386964022HNF1Ac.590A>C (p.Lys197Thr)
n.725A>C
n.43-3908A>C
n.191-3908A>C
c.527-581A>C (n.527-581A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.73-3034A>C (n.73-3034A>C)
c.733A>C
c.-257-2679A>C (n.-257-2679A>C)
c.586+4A>C (n.586+4A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.120993583A>GCA386964025HNF1Ac.590A>G (p.Lys197Arg)
n.725A>G
n.43-3908A>G
n.191-3908A>G
c.527-581A>G (n.527-581A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.73-3034A>G (n.73-3034A>G)
c.733A>G
c.-257-2679A>G (n.-257-2679A>G)
c.586+4A>G (n.586+4A>G)
12g.120993583A>TCA386964028HNF1Ac.590A>T (p.Lys197Met)
n.725A>T
n.43-3908A>T
n.191-3908A>T
c.527-581A>T (n.527-581A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.73-3034A>T (n.73-3034A>T)
c.733A>T
c.-257-2679A>T (n.-257-2679A>T)
c.586+4A>T (n.586+4A>T)
 dbSNP
12g.120993584G>ACA482164035HNF1Ac.591G>A (p.Lys197=)
n.726G>A
n.43-3907G>A
n.191-3907G>A
c.527-580G>A (n.527-580G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.73-3033G>A (n.73-3033G>A)
c.734G>A
c.-257-2678G>A (n.-257-2678G>A)
c.586+5G>A (n.586+5G>A)
 dbSNP
12g.120993584G>CCA386964032HNF1Ac.591G>C (p.Lys197Asn)
n.726G>C
n.43-3907G>C
n.191-3907G>C
c.527-580G>C (n.527-580G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.73-3033G>C (n.73-3033G>C)
c.734G>C
c.-257-2678G>C (n.-257-2678G>C)
c.586+5G>C (n.586+5G>C)
 dbSNP
12g.120993584G>TCA386964034HNF1Ac.591G>T (p.Lys197Asn)
n.726G>T
n.43-3907G>T
n.191-3907G>T
c.527-580G>T (n.527-580G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.73-3033G>T (n.73-3033G>T)
c.734G>T
c.-257-2678G>T (n.-257-2678G>T)
c.586+5G>T (n.586+5G>T)
 gnomAD v4
12g.120993585A>CCA386964040HNF1Ac.592A>C (p.Lys198Gln)
n.727A>C
n.43-3906A>C
n.191-3906A>C
c.527-579A>C (n.527-579A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.73-3032A>C (n.73-3032A>C)
c.735A>C
c.-257-2677A>C (n.-257-2677A>C)
c.586+6A>C (n.586+6A>C)
12g.120993585A>GCA386964042HNF1Ac.592A>G (p.Lys198Glu)
n.727A>G
n.43-3906A>G
n.191-3906A>G
c.527-579A>G (n.527-579A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.73-3032A>G (n.73-3032A>G)
c.735A>G
c.-257-2677A>G (n.-257-2677A>G)
c.586+6A>G (n.586+6A>G)
12g.120993585A>TCA386964044HNF1Ac.592A>T (p.Lys198Ter)
n.727A>T
n.43-3906A>T
n.191-3906A>T
c.527-579A>T (n.527-579A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.73-3032A>T (n.73-3032A>T)
c.735A>T
c.-257-2677A>T (n.-257-2677A>T)
c.586+6A>T (n.586+6A>T)
 dbSNP
12g.120993586delCA2695217523HNF1Ac.593del (p.Lys198ArgfsTer?)
n.728del
n.43-3905del
n.191-3905del
c.527-578del (n.527-578del)
c.*33del (n.*33del)
c.73-3031del (n.73-3031del)
c.736del
c.-257-2676del (n.-257-2676del)
c.586+7del (n.586+7del)
12g.120993586A>CCA386964046HNF1Ac.593A>C (p.Lys198Thr)
n.728A>C
n.43-3905A>C
n.191-3905A>C
c.527-578A>C (n.527-578A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.73-3031A>C (n.73-3031A>C)
c.736A>C
c.-257-2676A>C (n.-257-2676A>C)
c.586+7A>C (n.586+7A>C)
12g.120993586A>GCA386964051HNF1Ac.593A>G (p.Lys198Arg)
n.728A>G
n.43-3905A>G
n.191-3905A>G
c.527-578A>G (n.527-578A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.73-3031A>G (n.73-3031A>G)
c.736A>G
c.-257-2676A>G (n.-257-2676A>G)
c.586+7A>G (n.586+7A>G)
 dbSNP
12g.120993586A>TCA386964057HNF1Ac.593A>T (p.Lys198Met)
n.728A>T
n.43-3905A>T
n.191-3905A>T
c.527-578A>T (n.527-578A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.73-3031A>T (n.73-3031A>T)
c.736A>T
c.-257-2676A>T (n.-257-2676A>T)
c.586+7A>T (n.586+7A>T)
12g.120993587G>ACA482164040HNF1Ac.594G>A (p.Lys198=)
n.729G>A
n.43-3904G>A
n.191-3904G>A
c.527-577G>A (n.527-577G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.73-3030G>A (n.73-3030G>A)
c.737G>A
c.-257-2675G>A (n.-257-2675G>A)
c.586+8G>A (n.586+8G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993587G>CCA386964059HNF1Ac.594G>C (p.Lys198Asn)
n.729G>C
n.43-3904G>C
n.191-3904G>C
c.527-577G>C (n.527-577G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.73-3030G>C (n.73-3030G>C)
c.737G>C
c.-257-2675G>C (n.-257-2675G>C)
c.586+8G>C (n.586+8G>C)
 dbSNP
12g.120993587G=CA2067678285HNF1Ac.594G= (p.Lys198=)
n.729G=
n.43-3904G=
n.191-3904G=
c.527-577G= (n.527-577G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.73-3030G= (n.73-3030G=)
c.737G=
c.-257-2675G= (n.-257-2675G=)
c.586+8G= (n.586+8G=)
12g.120993587G>TCA386964061HNF1Ac.594G>T (p.Lys198Asn)
n.729G>T
n.43-3904G>T
n.191-3904G>T
c.527-577G>T (n.527-577G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.73-3030G>T (n.73-3030G>T)
c.737G>T
c.-257-2675G>T (n.-257-2675G>T)
c.586+8G>T (n.586+8G>T)
12g.120993588G>ACA386964078HNF1Ac.595G>A (p.Gly199Arg)
n.730G>A
n.43-3903G>A
n.191-3903G>A
c.527-576G>A (n.527-576G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.73-3029G>A (n.73-3029G>A)
c.738G>A
c.-257-2674G>A (n.-257-2674G>A)
c.586+9G>A (n.586+9G>A)
 dbSNP
12g.120993588G>CCA386964085HNF1Ac.595G>C (p.Gly199Arg)
n.730G>C
n.43-3903G>C
n.191-3903G>C
c.527-576G>C (n.527-576G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.73-3029G>C (n.73-3029G>C)
c.738G>C
c.-257-2674G>C (n.-257-2674G>C)
c.586+9G>C (n.586+9G>C)
 dbSNP
12g.120993588G>TCA386964067HNF1Ac.595G>T (p.Gly199Trp)
n.730G>T
n.43-3903G>T
n.191-3903G>T
c.527-576G>T (n.527-576G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.73-3029G>T (n.73-3029G>T)
c.738G>T
c.-257-2674G>T (n.-257-2674G>T)
c.586+9G>T (n.586+9G>T)
12g.120993589G>ACA386964088HNF1Ac.596G>A (p.Gly199Glu)
n.731G>A
n.43-3902G>A
n.191-3902G>A
c.527-575G>A (n.527-575G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.73-3028G>A (n.73-3028G>A)
c.739G>A
c.-257-2673G>A (n.-257-2673G>A)
c.586+10G>A (n.586+10G>A)
 dbSNP
12g.120993589G>CCA386964093HNF1Ac.596G>C (p.Gly199Ala)
n.731G>C
n.43-3902G>C
n.191-3902G>C
c.527-575G>C (n.527-575G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.73-3028G>C (n.73-3028G>C)
c.739G>C
c.-257-2673G>C (n.-257-2673G>C)
c.586+10G>C (n.586+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993589G>TCA386964090HNF1Ac.596G>T (p.Gly199Val)
n.731G>T
n.43-3902G>T
n.191-3902G>T
c.527-575G>T (n.527-575G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.73-3028G>T (n.73-3028G>T)
c.739G>T
c.-257-2673G>T (n.-257-2673G>T)
c.586+10G>T (n.586+10G>T)
 dbSNP
12g.120993590G>ACA482164047HNF1Ac.597G>A (p.Gly199=)
n.732G>A
n.43-3901G>A
n.191-3901G>A
c.527-574G>A (n.527-574G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.73-3027G>A (n.73-3027G>A)
c.740G>A
c.-257-2672G>A (n.-257-2672G>A)
c.586+11G>A (n.586+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993590G>CCA482164045HNF1Ac.597G>C (p.Gly199=)
n.732G>C
n.43-3901G>C
n.191-3901G>C
c.527-574G>C (n.527-574G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.73-3027G>C (n.73-3027G>C)
c.740G>C
c.-257-2672G>C (n.-257-2672G>C)
c.586+11G>C (n.586+11G>C)
12g.120993590G>TCA482164046HNF1Ac.597G>T (p.Gly199=)
n.732G>T
n.43-3901G>T
n.191-3901G>T
c.527-574G>T (n.527-574G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.73-3027G>T (n.73-3027G>T)
c.740G>T
c.-257-2672G>T (n.-257-2672G>T)
c.586+11G>T (n.586+11G>T)
12g.120993591C>ACA482164048HNF1Ac.598C>A (p.Arg200=)
n.733C>A
n.43-3900C>A
n.191-3900C>A
c.527-573C>A (n.527-573C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.73-3026C>A (n.73-3026C>A)
c.741C>A
c.-257-2671C>A (n.-257-2671C>A)
c.586+12C>A (n.586+12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993591C=CA2067678291HNF1Ac.598C= (p.Arg200=)
n.733C=
n.43-3900C=
n.191-3900C=
c.527-573C= (n.527-573C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.73-3026C= (n.73-3026C=)
c.741C=
c.-257-2671C= (n.-257-2671C=)
c.586+12C= (n.586+12C=)
12g.120993591C>GCA386964102HNF1Ac.598C>G (p.Arg200Gly)
n.733C>G
n.43-3900C>G
n.191-3900C>G
c.527-573C>G (n.527-573C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.73-3026C>G (n.73-3026C>G)
c.741C>G
c.-257-2671C>G (n.-257-2671C>G)
c.586+12C>G (n.586+12C>G)
 dbSNP
12g.120993591C>TCA214311HNF1Ac.598C>T (p.Arg200Trp)
n.733C>T
n.43-3900C>T
n.191-3900C>T
c.527-573C>T (n.527-573C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.73-3026C>T (n.73-3026C>T)
c.741C>T
c.-257-2671C>T (n.-257-2671C>T)
c.586+12C>T (n.586+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120993592G>ACA16606474HNF1Ac.599G>A (p.Arg200Gln)
n.734G>A
n.43-3899G>A
n.191-3899G>A
c.527-572G>A (n.527-572G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.73-3025G>A (n.73-3025G>A)
c.742G>A
c.-257-2670G>A (n.-257-2670G>A)
c.586+13G>A (n.586+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993592G>CCA386964112HNF1Ac.599G>C (p.Arg200Pro)
n.734G>C
n.43-3899G>C
n.191-3899G>C
c.527-572G>C (n.527-572G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.73-3025G>C (n.73-3025G>C)
c.742G>C
c.-257-2670G>C (n.-257-2670G>C)
c.586+13G>C (n.586+13G>C)
 dbSNP
12g.120993592G=CA2067678300HNF1Ac.599G= (p.Arg200=)
n.734G=
n.43-3899G=
n.191-3899G=
c.527-572G= (n.527-572G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.73-3025G= (n.73-3025G=)
c.742G=
c.-257-2670G= (n.-257-2670G=)
c.586+13G= (n.586+13G=)
12g.120993592G>TCA244532395HNF1Ac.599G>T (p.Arg200Leu)
n.734G>T
n.43-3899G>T
n.191-3899G>T
c.527-572G>T (n.527-572G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.73-3025G>T (n.73-3025G>T)
c.742G>T
c.-257-2670G>T (n.-257-2670G>T)
c.586+13G>T (n.586+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993593G>ACA6831788HNF1Ac.600G>A (p.Arg200=)
n.735G>A
n.43-3898G>A
n.191-3898G>A
c.527-571G>A (n.527-571G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.73-3024G>A (n.73-3024G>A)
c.743G>A
c.-257-2669G>A (n.-257-2669G>A)
c.586+14G>A (n.586+14G>A)
 dbSNP ExAC
12g.120993593G>CCA482164051HNF1Ac.600G>C (p.Arg200=)
n.735G>C
n.43-3898G>C
n.191-3898G>C
c.527-571G>C (n.527-571G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.73-3024G>C (n.73-3024G>C)
c.743G>C
c.-257-2669G>C (n.-257-2669G>C)
c.586+14G>C (n.586+14G>C)
 dbSNP
12g.120993593G=CA2067678303HNF1Ac.600G= (p.Arg200=)
n.735G=
n.43-3898G=
n.191-3898G=
c.527-571G= (n.527-571G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.73-3024G= (n.73-3024G=)
c.743G=
c.-257-2669G= (n.-257-2669G=)
c.586+14G= (n.586+14G=)
12g.120993593G>TCA482164049HNF1Ac.600G>T (p.Arg200=)
n.735G>T
n.43-3898G>T
n.191-3898G>T
c.527-571G>T (n.527-571G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.73-3024G>T (n.73-3024G>T)
c.743G>T
c.-257-2669G>T (n.-257-2669G>T)
c.586+14G>T (n.586+14G>T)
12g.120993594A>CCA482164052HNF1Ac.601A>C (p.Arg201=)
n.736A>C
n.43-3897A>C
n.191-3897A>C
c.527-570A>C (n.527-570A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.73-3023A>C (n.73-3023A>C)
c.744A>C
c.-257-2668A>C (n.-257-2668A>C)
c.586+15A>C (n.586+15A>C)
12g.120993594A>GCA386964125HNF1Ac.601A>G (p.Arg201Gly)
n.736A>G
n.43-3897A>G
n.191-3897A>G
c.527-570A>G (n.527-570A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.73-3023A>G (n.73-3023A>G)
c.744A>G
c.-257-2668A>G (n.-257-2668A>G)
c.586+15A>G (n.586+15A>G)
 dbSNP
12g.120993594A>TCA386964126HNF1Ac.601A>T (p.Arg201Trp)
n.736A>T
n.43-3897A>T
n.191-3897A>T
c.527-570A>T (n.527-570A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.73-3023A>T (n.73-3023A>T)
c.744A>T
c.-257-2668A>T (n.-257-2668A>T)
c.586+15A>T (n.586+15A>T)
12g.120993595G>ACA386964129HNF1Ac.602G>A (p.Arg201Lys)
n.737G>A
n.43-3896G>A
n.191-3896G>A
c.527-569G>A (n.527-569G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.73-3022G>A (n.73-3022G>A)
c.745G>A
c.-257-2667G>A (n.-257-2667G>A)
c.586+16G>A (n.586+16G>A)
 dbSNP
12g.120993595G>CCA386964134HNF1Ac.602G>C (p.Arg201Thr)
n.737G>C
n.43-3896G>C
n.191-3896G>C
c.527-569G>C (n.527-569G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.73-3022G>C (n.73-3022G>C)
c.745G>C
c.-257-2667G>C (n.-257-2667G>C)
c.586+16G>C (n.586+16G>C)
12g.120993595G>TCA386964143HNF1Ac.602G>T (p.Arg201Met)
n.737G>T
n.43-3896G>T
n.191-3896G>T
c.527-569G>T (n.527-569G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.73-3022G>T (n.73-3022G>T)
c.745G>T
c.-257-2667G>T (n.-257-2667G>T)
c.586+16G>T (n.586+16G>T)
 dbSNP
12g.120993596G>ACA6831789HNF1Ac.603G>A (p.Arg201=)
n.738G>A
n.43-3895G>A
n.191-3895G>A
c.527-568G>A (n.527-568G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.73-3021G>A (n.73-3021G>A)
c.746G>A
c.-257-2666G>A (n.-257-2666G>A)
c.586+17G>A (n.586+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993596G>CCA386964170HNF1Ac.603G>C (p.Arg201Ser)
n.738G>C
n.43-3895G>C
n.191-3895G>C
c.527-568G>C (n.527-568G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.73-3021G>C (n.73-3021G>C)
c.746G>C
c.-257-2666G>C (n.-257-2666G>C)
c.586+17G>C (n.586+17G>C)
12g.120993596G=CA2067678308HNF1Ac.603G= (p.Arg201=)
n.738G=
n.43-3895G=
n.191-3895G=
c.527-568G= (n.527-568G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.73-3021G= (n.73-3021G=)
c.746G=
c.-257-2666G= (n.-257-2666G=)
c.586+17G= (n.586+17G=)
12g.120993596G>TCA386964145HNF1Ac.603G>T (p.Arg201Ser)
n.738G>T
n.43-3895G>T
n.191-3895G>T
c.527-568G>T (n.527-568G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.73-3021G>T (n.73-3021G>T)
c.746G>T
c.-257-2666G>T (n.-257-2666G>T)
c.586+17G>T (n.586+17G>T)
12g.120993597A>CCA386964179HNF1Ac.604A>C (p.Asn202His)
n.739A>C
n.43-3894A>C
n.191-3894A>C
c.527-567A>C (n.527-567A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.73-3020A>C (n.73-3020A>C)
c.747A>C
c.-257-2665A>C (n.-257-2665A>C)
c.586+18A>C (n.586+18A>C)
12g.120993597A>GCA386964185HNF1Ac.604A>G (p.Asn202Asp)
n.739A>G
n.43-3894A>G
n.191-3894A>G
c.527-567A>G (n.527-567A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.73-3020A>G (n.73-3020A>G)
c.747A>G
c.-257-2665A>G (n.-257-2665A>G)
c.586+18A>G (n.586+18A>G)
12g.120993597A>TCA386964188HNF1Ac.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.739A>T
n.43-3894A>T
n.191-3894A>T
c.527-567A>T (n.527-567A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.73-3020A>T (n.73-3020A>T)
c.747A>T
c.-257-2665A>T (n.-257-2665A>T)
c.586+18A>T (n.586+18A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993598A>CCA386964192HNF1Ac.605A>C (p.Asn202Thr)
n.740A>C
n.43-3893A>C
n.191-3893A>C
c.527-566A>C (n.527-566A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.73-3019A>C (n.73-3019A>C)
c.748A>C
c.-257-2664A>C (n.-257-2664A>C)
c.586+19A>C (n.586+19A>C)
 dbSNP
12g.120993598A>GCA386964195HNF1Ac.605A>G (p.Asn202Ser)
n.740A>G
n.43-3893A>G
n.191-3893A>G
c.527-566A>G (n.527-566A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.73-3019A>G (n.73-3019A>G)
c.748A>G
c.-257-2664A>G (n.-257-2664A>G)
c.586+19A>G (n.586+19A>G)
12g.120993598A>TCA386964208HNF1Ac.605A>T (p.Asn202Ile)
n.740A>T
n.43-3893A>T
n.191-3893A>T
c.527-566A>T (n.527-566A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.73-3019A>T (n.73-3019A>T)
c.748A>T
c.-257-2664A>T (n.-257-2664A>T)
c.586+19A>T (n.586+19A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993599C>ACA386964216HNF1Ac.606C>A (p.Asn202Lys)
n.741C>A
n.43-3892C>A
n.191-3892C>A
c.527-565C>A (n.527-565C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.73-3018C>A (n.73-3018C>A)
c.749C>A
c.-257-2663C>A (n.-257-2663C>A)
c.586+20C>A (n.586+20C>A)
 dbSNP
12g.120993599C>GCA386964218HNF1Ac.606C>G (p.Asn202Lys)
n.741C>G
n.43-3892C>G
n.191-3892C>G
c.527-565C>G (n.527-565C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.73-3018C>G (n.73-3018C>G)
c.749C>G
c.-257-2663C>G (n.-257-2663C>G)
c.586+20C>G (n.586+20C>G)
 dbSNP
12g.120993599C>TCA482164057HNF1Ac.606C>T (p.Asn202=)
n.741C>T
n.43-3892C>T
n.191-3892C>T
c.527-565C>T (n.527-565C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.73-3018C>T (n.73-3018C>T)
c.749C>T
c.-257-2663C>T (n.-257-2663C>T)
c.586+20C>T (n.586+20C>T)
 dbSNP
12g.120993600C>ACA386964227HNF1Ac.607C>A (p.Arg203Ser)
n.742C>A
n.43-3891C>A
n.191-3891C>A
c.527-564C>A (n.527-564C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.73-3017C>A (n.73-3017C>A)
c.750C>A
c.-257-2662C>A (n.-257-2662C>A)
c.586+21C>A (n.586+21C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993600C=CA2067678315HNF1Ac.607C= (p.Arg203=)
n.742C=
n.43-3891C=
n.191-3891C=
c.527-564C= (n.527-564C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.73-3017C= (n.73-3017C=)
c.750C=
c.-257-2662C= (n.-257-2662C=)
c.586+21C= (n.586+21C=)
12g.120993600C>GCA386964237HNF1Ac.607C>G (p.Arg203Gly)
n.742C>G
n.43-3891C>G
n.191-3891C>G
c.527-564C>G (n.527-564C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.73-3017C>G (n.73-3017C>G)
c.750C>G
c.-257-2662C>G (n.-257-2662C>G)
c.586+21C>G (n.586+21C>G)
 gnomAD v4
12g.120993600C>TCA386964246HNF1Ac.607C>T (p.Arg203Cys)
n.742C>T
n.43-3891C>T
n.191-3891C>T
c.527-564C>T (n.527-564C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.73-3017C>T (n.73-3017C>T)
c.750C>T
c.-257-2662C>T (n.-257-2662C>T)
c.586+21C>T (n.586+21C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120993601G>ACA153100HNF1Ac.608G>A (p.Arg203His)
n.743G>A
n.43-3890G>A
n.191-3890G>A
c.527-563G>A (n.527-563G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.73-3016G>A (n.73-3016G>A)
c.751G>A
c.-257-2661G>A (n.-257-2661G>A)
c.586+22G>A (n.586+22G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993601G>CCA386964262HNF1Ac.608G>C (p.Arg203Pro)
n.743G>C
n.43-3890G>C
n.191-3890G>C
c.527-563G>C (n.527-563G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.73-3016G>C (n.73-3016G>C)
c.751G>C
c.-257-2661G>C (n.-257-2661G>C)
c.586+22G>C (n.586+22G>C)
 dbSNP
12g.120993601G=CA2067678319HNF1Ac.608G= (p.Arg203=)
n.743G=
n.43-3890G=
n.191-3890G=
c.527-563G= (n.527-563G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.73-3016G= (n.73-3016G=)
c.751G=
c.-257-2661G= (n.-257-2661G=)
c.586+22G= (n.586+22G=)
12g.120993601G>TCA386964255HNF1Ac.608G>T (p.Arg203Leu)
n.743G>T
n.43-3890G>T
n.191-3890G>T
c.527-563G>T (n.527-563G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.73-3016G>T (n.73-3016G>T)
c.751G>T
c.-257-2661G>T (n.-257-2661G>T)
c.586+22G>T (n.586+22G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120993602T>ACA482164058HNF1Ac.609T>A (p.Arg203=)
n.744T>A
n.43-3889T>A
n.191-3889T>A
c.527-562T>A (n.527-562T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.73-3015T>A (n.73-3015T>A)
c.752T>A
c.-257-2660T>A (n.-257-2660T>A)
c.586+23T>A (n.586+23T>A)
 dbSNP
12g.120993602T>CCA482164060HNF1Ac.609T>C (p.Arg203=)
n.744T>C
n.43-3889T>C
n.191-3889T>C
c.527-562T>C (n.527-562T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.73-3015T>C (n.73-3015T>C)
c.752T>C
c.-257-2660T>C (n.-257-2660T>C)
c.586+23T>C (n.586+23T>C)
 dbSNP
12g.120993602T>GCA482164061HNF1Ac.609T>G (p.Arg203=)
n.744T>G
n.43-3889T>G
n.191-3889T>G
c.527-562T>G (n.527-562T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.73-3015T>G (n.73-3015T>G)
c.752T>G
c.-257-2660T>G (n.-257-2660T>G)
c.586+23T>G (n.586+23T>G)
 dbSNP
12g.120993603T>ACA386964276HNF1Ac.610T>A (p.Phe204Ile)
n.745T>A
n.43-3888T>A
n.191-3888T>A
c.527-561T>A (n.527-561T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.73-3014T>A (n.73-3014T>A)
c.753T>A
c.-257-2659T>A (n.-257-2659T>A)
c.586+24T>A (n.586+24T>A)
 dbSNP
12g.120993603T>CCA386964281HNF1Ac.610T>C (p.Phe204Leu)
n.745T>C
n.43-3888T>C
n.191-3888T>C
c.527-561T>C (n.527-561T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.73-3014T>C (n.73-3014T>C)
c.753T>C
c.-257-2659T>C (n.-257-2659T>C)
c.586+24T>C (n.586+24T>C)
 dbSNP
12g.120993603T>GCA386964282HNF1Ac.610T>G (p.Phe204Val)
n.745T>G
n.43-3888T>G
n.191-3888T>G
c.527-561T>G (n.527-561T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.73-3014T>G (n.73-3014T>G)
c.753T>G
c.-257-2659T>G (n.-257-2659T>G)
c.586+24T>G (n.586+24T>G)
 dbSNP
12g.120993604T>ACA386964284HNF1Ac.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.746T>A
n.43-3887T>A
n.191-3887T>A
c.527-560T>A (n.527-560T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.73-3013T>A (n.73-3013T>A)
c.754T>A
c.-257-2658T>A (n.-257-2658T>A)
c.586+25T>A (n.586+25T>A)
 dbSNP
12g.120993604T>CCA386964288HNF1Ac.611T>C (p.Phe204Ser)
n.746T>C
n.43-3887T>C
n.191-3887T>C
c.527-560T>C (n.527-560T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.73-3013T>C (n.73-3013T>C)
c.754T>C
c.-257-2658T>C (n.-257-2658T>C)
c.586+25T>C (n.586+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993604T>GCA386964292HNF1Ac.611T>G (p.Phe204Cys)
n.746T>G
n.43-3887T>G
n.191-3887T>G
c.527-560T>G (n.527-560T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.73-3013T>G (n.73-3013T>G)
c.754T>G
c.-257-2658T>G (n.-257-2658T>G)
c.586+25T>G (n.586+25T>G)
 dbSNP
12g.120993605C>ACA386964294HNF1Ac.612C>A (p.Phe204Leu)
n.747C>A
n.43-3886C>A
n.191-3886C>A
c.527-559C>A (n.527-559C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.73-3012C>A (n.73-3012C>A)
c.755C>A
c.-257-2657C>A (n.-257-2657C>A)
c.586+26C>A (n.586+26C>A)
12g.120993605C=CA2067678327HNF1Ac.612C= (p.Phe204=)
n.747C=
n.43-3886C=
n.191-3886C=
c.527-559C= (n.527-559C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.73-3012C= (n.73-3012C=)
c.755C=
c.-257-2657C= (n.-257-2657C=)
c.586+26C= (n.586+26C=)
12g.120993605C>GCA386964300HNF1Ac.612C>G (p.Phe204Leu)
n.747C>G
n.43-3886C>G
n.191-3886C>G
c.527-559C>G (n.527-559C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.73-3012C>G (n.73-3012C>G)
c.755C>G
c.-257-2657C>G (n.-257-2657C>G)
c.586+26C>G (n.586+26C>G)
12g.120993605C>TCA482164065HNF1Ac.612C>T (p.Phe204=)
n.747C>T
n.43-3886C>T
n.191-3886C>T
c.527-559C>T (n.527-559C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.73-3012C>T (n.73-3012C>T)
c.755C>T
c.-257-2657C>T (n.-257-2657C>T)
c.586+26C>T (n.586+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993606A>CCA386964305HNF1Ac.613A>C (p.Lys205Gln)
n.748A>C
n.43-3885A>C
n.191-3885A>C
c.527-558A>C (n.527-558A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.73-3011A>C (n.73-3011A>C)
c.756A>C
c.-257-2656A>C (n.-257-2656A>C)
c.586+27A>C (n.586+27A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993606A>GCA386964307HNF1Ac.613A>G (p.Lys205Glu)
n.748A>G
n.43-3885A>G
n.191-3885A>G
c.527-558A>G (n.527-558A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.73-3011A>G (n.73-3011A>G)
c.756A>G
c.-257-2656A>G (n.-257-2656A>G)
c.586+27A>G (n.586+27A>G)
 dbSNP
12g.120993606A>TCA386964310HNF1Ac.613A>T (p.Lys205Ter)
n.748A>T
n.43-3885A>T
n.191-3885A>T
c.527-558A>T (n.527-558A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.73-3011A>T (n.73-3011A>T)
c.756A>T
c.-257-2656A>T (n.-257-2656A>T)
c.586+27A>T (n.586+27A>T)
12g.120993607delCA2573051299HNF1Ac.614del (p.Lys205SerfsTer28)
n.749del
n.43-3884del
n.191-3884del
c.527-557del (n.527-557del)
c.*54del (n.*54del)
c.614del (p.Lys205SerfsTer29)
c.73-3010del (n.73-3010del)
c.757del
c.-257-2655del (n.-257-2655del)
c.586+28del (n.586+28del)
12g.120993607A>CCA386964314HNF1Ac.614A>C (p.Lys205Thr)
n.749A>C
n.43-3884A>C
n.191-3884A>C
c.527-557A>C (n.527-557A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.73-3010A>C (n.73-3010A>C)
c.757A>C
c.-257-2655A>C (n.-257-2655A>C)
c.586+28A>C (n.586+28A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.120993607A>GCA386964323HNF1Ac.614A>G (p.Lys205Arg)
n.749A>G
n.43-3884A>G
n.191-3884A>G
c.527-557A>G (n.527-557A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.73-3010A>G (n.73-3010A>G)
c.757A>G
c.-257-2655A>G (n.-257-2655A>G)
c.586+28A>G (n.586+28A>G)
 dbSNP
12g.120993607A>TCA386964330HNF1Ac.614A>T (p.Lys205Met)
n.749A>T
n.43-3884A>T
n.191-3884A>T
c.527-557A>T (n.527-557A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.73-3010A>T (n.73-3010A>T)
c.757A>T
c.-257-2655A>T (n.-257-2655A>T)
c.586+28A>T (n.586+28A>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993608G>ACA482164068HNF1Ac.615G>A (p.Lys205=)
n.750G>A
n.43-3883G>A
n.191-3883G>A
c.527-556G>A (n.527-556G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.73-3009G>A (n.73-3009G>A)
c.758G>A
c.-257-2654G>A (n.-257-2654G>A)
c.586+29G>A (n.586+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993608G>CCA386964336HNF1Ac.615G>C (p.Lys205Asn)
n.750G>C
n.43-3883G>C
n.191-3883G>C
c.527-556G>C (n.527-556G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.73-3009G>C (n.73-3009G>C)
c.758G>C
c.-257-2654G>C (n.-257-2654G>C)
c.586+29G>C (n.586+29G>C)
 dbSNP
12g.120993608G=CA2067678331HNF1Ac.615G= (p.Lys205=)
n.750G=
n.43-3883G=
n.191-3883G=
c.527-556G= (n.527-556G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.73-3009G= (n.73-3009G=)
c.758G=
c.-257-2654G= (n.-257-2654G=)
c.586+29G= (n.586+29G=)
12g.120993608G>TCA386964343HNF1Ac.615G>T (p.Lys205Asn)
n.750G>T
n.43-3883G>T
n.191-3883G>T
c.527-556G>T (n.527-556G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.73-3009G>T (n.73-3009G>T)
c.758G>T
c.-257-2654G>T (n.-257-2654G>T)
c.586+29G>T (n.586+29G>T)
12g.120993609T>ACA16609261HNF1Ac.616T>A (p.Trp206Arg)
n.751T>A
n.43-3882T>A
n.191-3882T>A
c.527-555T>A (n.527-555T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.73-3008T>A (n.73-3008T>A)
c.759T>A
c.-257-2653T>A (n.-257-2653T>A)
c.586+30T>A (n.586+30T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993609T>CCA386964351HNF1Ac.616T>C (p.Trp206Arg)
n.751T>C
n.43-3882T>C
n.191-3882T>C
c.527-555T>C (n.527-555T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.73-3008T>C (n.73-3008T>C)
c.759T>C
c.-257-2653T>C (n.-257-2653T>C)
c.586+30T>C (n.586+30T>C)
12g.120993609T>GCA386964356HNF1Ac.616T>G (p.Trp206Gly)
n.751T>G
n.43-3882T>G
n.191-3882T>G
c.527-555T>G (n.527-555T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.73-3008T>G (n.73-3008T>G)
c.759T>G
c.-257-2653T>G (n.-257-2653T>G)
c.586+30T>G (n.586+30T>G)
12g.120993609T=CA2067678335HNF1Ac.616T= (p.Trp206=)
n.751T=
n.43-3882T=
n.191-3882T=
c.527-555T= (n.527-555T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.73-3008T= (n.73-3008T=)
c.759T=
c.-257-2653T= (n.-257-2653T=)
c.586+30T= (n.586+30T=)
12g.120993610G>ACA386964360HNF1Ac.617G>A (p.Trp206Ter)
n.752G>A
n.43-3881G>A
n.191-3881G>A
c.527-554G>A (n.527-554G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.73-3007G>A (n.73-3007G>A)
c.760G>A
c.-257-2652G>A (n.-257-2652G>A)
c.586+31G>A (n.586+31G>A)
 dbSNP
12g.120993610G>CCA386964363HNF1Ac.617G>C (p.Trp206Ser)
n.752G>C
n.43-3881G>C
n.191-3881G>C
c.527-554G>C (n.527-554G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.73-3007G>C (n.73-3007G>C)
c.760G>C
c.-257-2652G>C (n.-257-2652G>C)
c.586+31G>C (n.586+31G>C)
12g.120993610G>TCA386964370HNF1Ac.617G>T (p.Trp206Leu)
n.752G>T
n.43-3881G>T
n.191-3881G>T
c.527-554G>T (n.527-554G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.73-3007G>T (n.73-3007G>T)
c.760G>T
c.-257-2652G>T (n.-257-2652G>T)
c.586+31G>T (n.586+31G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993613dupCA2580612115HNF1Ac.620dup (p.Ala209SerfsTer11)
n.755dup
n.43-3878dup
n.191-3878dup
c.527-551dup (n.527-551dup)
c.*60dup (n.*60dup)
c.620dup (p.Ala209SerfsTer?)
c.73-3004dup (n.73-3004dup)
c.763dup
c.-257-2649dup (n.-257-2649dup)
c.586+34dup (n.586+34dup)
12g.120993610_120993619dupCA2580612114HNF1Ac.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer13)
n.752_761dup
n.43-3881_43-3872dup
n.191-3881_191-3872dup
c.527-554_527-545dup (n.527-554_527-545dup)
c.*57_*66dup (n.*57_*66dup)
c.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer33)
c.73-3007_73-2998dup (n.73-3007_73-2998dup)
c.760_769dup
c.-257-2652_-257-2643dup (n.-257-2652_-257-2643dup)
c.586+31_586+40dup (n.586+31_586+40dup)
12g.120993611G>ACA386964397HNF1Ac.618G>A (p.Trp206Ter)
n.753G>A
n.43-3880G>A
n.191-3880G>A
c.527-553G>A (n.527-553G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.73-3006G>A (n.73-3006G>A)
c.761G>A
c.-257-2651G>A (n.-257-2651G>A)
c.586+32G>A (n.586+32G>A)
 dbSNP
12g.120993611G>CCA386964398HNF1Ac.618G>C (p.Trp206Cys)
n.753G>C
n.43-3880G>C
n.191-3880G>C
c.527-553G>C (n.527-553G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.73-3006G>C (n.73-3006G>C)
c.761G>C
c.-257-2651G>C (n.-257-2651G>C)
c.586+32G>C (n.586+32G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993611G>TCA386964399HNF1Ac.618G>T (p.Trp206Cys)
n.753G>T
n.43-3880G>T
n.191-3880G>T
c.527-553G>T (n.527-553G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.73-3006G>T (n.73-3006G>T)
c.761G>T
c.-257-2651G>T (n.-257-2651G>T)
c.586+32G>T (n.586+32G>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993611_120993621delCA645587987HNF1Ac.618_628del (p.Trp206CysfsTer10)
n.753_763del
n.43-3880_43-3870del
n.191-3880_191-3870del
c.527-553_527-543del (n.527-553_527-543del)
c.*58_*68del (n.*58_*68del)
c.618_628del (p.Trp206CysfsTer30)
c.73-3006_73-2996del (n.73-3006_73-2996del)
c.761_771del
c.-257-2651_-257-2641del (n.-257-2651_-257-2641del)
c.586+32_586+42del (n.586+32_586+42del)
 COSMIC
12g.120993612G>ACA386964411HNF1Ac.619G>A (p.Gly207Ser)
n.754G>A
n.43-3879G>A
n.191-3879G>A
c.527-552G>A (n.527-552G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.73-3005G>A (n.73-3005G>A)
c.762G>A
c.-257-2650G>A (n.-257-2650G>A)
c.586+33G>A (n.586+33G>A)
 dbSNP
12g.120993612G>CCA386964417HNF1Ac.619G>C (p.Gly207Arg)
n.754G>C
n.43-3879G>C
n.191-3879G>C
c.527-552G>C (n.527-552G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.73-3005G>C (n.73-3005G>C)
c.762G>C
c.-257-2650G>C (n.-257-2650G>C)
c.586+33G>C (n.586+33G>C)
 dbSNP
12g.120993612G>TCA386964418HNF1Ac.619G>T (p.Gly207Cys)
n.754G>T
n.43-3879G>T
n.191-3879G>T
c.527-552G>T (n.527-552G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.73-3005G>T (n.73-3005G>T)
c.762G>T
c.-257-2650G>T (n.-257-2650G>T)
c.586+33G>T (n.586+33G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120993613G>ACA386964424HNF1Ac.620G>A (p.Gly207Asp)
n.755G>A
n.43-3878G>A
n.191-3878G>A
c.527-551G>A (n.527-551G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.73-3004G>A (n.73-3004G>A)
c.763G>A
c.-257-2649G>A (n.-257-2649G>A)
c.586+34G>A (n.586+34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120993613G>CCA386964428HNF1Ac.620G>C (p.Gly207Ala)
n.755G>C
n.43-3878G>C
n.191-3878G>C
c.527-551G>C (n.527-551G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.73-3004G>C (n.73-3004G>C)
c.763G>C
c.-257-2649G>C (n.-257-2649G>C)
c.586+34G>C (n.586+34G>C)
12g.120993613G=CA2067678340HNF1Ac.620G= (p.Gly207=)
n.755G=
n.43-3878G=
n.191-3878G=
c.527-551G= (n.527-551G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.73-3004G= (n.73-3004G=)
c.763G=
c.-257-2649G= (n.-257-2649G=)
c.586+34G= (n.586+34G=)
12g.120993613G>TCA386964419HNF1Ac.620G>T (p.Gly207Val)
n.755G>T
n.43-3878G>T
n.191-3878G>T
c.527-551G>T (n.527-551G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.73-3004G>T (n.73-3004G>T)
c.763G>T
c.-257-2649G>T (n.-257-2649G>T)
c.586+34G>T (n.586+34G>T)
12g.120993614C>ACA482164074HNF1Ac.621C>A (p.Gly207=)
n.756C>A
n.43-3877C>A
n.191-3877C>A
c.527-550C>A (n.527-550C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.73-3003C>A (n.73-3003C>A)
c.764C>A
c.-257-2648C>A (n.-257-2648C>A)
c.586+35C>A (n.586+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993614C=CA2067678345HNF1Ac.621C= (p.Gly207=)
n.756C=
n.43-3877C=
n.191-3877C=
c.527-550C= (n.527-550C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.73-3003C= (n.73-3003C=)
c.764C=
c.-257-2648C= (n.-257-2648C=)
c.586+35C= (n.586+35C=)
12g.120993614C>GCA482164073HNF1Ac.621C>G (p.Gly207=)
n.756C>G
n.43-3877C>G
n.191-3877C>G
c.527-550C>G (n.527-550C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.73-3003C>G (n.73-3003C>G)
c.764C>G
c.-257-2648C>G (n.-257-2648C>G)
c.586+35C>G (n.586+35C>G)
 dbSNP
12g.120993614C>TCA6831790HNF1Ac.621C>T (p.Gly207=)
n.756C>T
n.43-3877C>T
n.191-3877C>T
c.527-550C>T (n.527-550C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.73-3003C>T (n.73-3003C>T)
c.764C>T
c.-257-2648C>T (n.-257-2648C>T)
c.586+35C>T (n.586+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993615C>ACA386964450HNF1Ac.622C>A (p.Pro208Thr)
n.757C>A
n.43-3876C>A
n.191-3876C>A
c.527-549C>A (n.527-549C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.73-3002C>A (n.73-3002C>A)
c.765C>A
c.-257-2647C>A (n.-257-2647C>A)
c.586+36C>A (n.586+36C>A)
 dbSNP
12g.120993615C>GCA386964462HNF1Ac.622C>G (p.Pro208Ala)
n.757C>G
n.43-3876C>G
n.191-3876C>G
c.527-549C>G (n.527-549C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.73-3002C>G (n.73-3002C>G)
c.765C>G
c.-257-2647C>G (n.-257-2647C>G)
c.586+36C>G (n.586+36C>G)
 dbSNP
12g.120993615C>TCA386964458HNF1Ac.622C>T (p.Pro208Ser)
n.757C>T
n.43-3876C>T
n.191-3876C>T
c.527-549C>T (n.527-549C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.73-3002C>T (n.73-3002C>T)
c.765C>T
c.-257-2647C>T (n.-257-2647C>T)
c.586+36C>T (n.586+36C>T)
 dbSNP
12g.120993616C>ACA386964465HNF1Ac.623C>A (p.Pro208Gln)
n.758C>A
n.43-3875C>A
n.191-3875C>A
c.527-548C>A (n.527-548C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.73-3001C>A (n.73-3001C>A)
c.766C>A
c.-257-2646C>A (n.-257-2646C>A)
c.586+37C>A (n.586+37C>A)
12g.120993616C>GCA386964472HNF1Ac.623C>G (p.Pro208Arg)
n.758C>G
n.43-3875C>G
n.191-3875C>G
c.527-548C>G (n.527-548C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.73-3001C>G (n.73-3001C>G)
c.766C>G
c.-257-2646C>G (n.-257-2646C>G)
c.586+37C>G (n.586+37C>G)
12g.120993616C>TCA386964466HNF1Ac.623C>T (p.Pro208Leu)
n.758C>T
n.43-3875C>T
n.191-3875C>T
c.527-548C>T (n.527-548C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.73-3001C>T (n.73-3001C>T)
c.766C>T
c.-257-2646C>T (n.-257-2646C>T)
c.586+37C>T (n.586+37C>T)
 dbSNP
12g.120993617A>CCA482164078HNF1Ac.624A>C (p.Pro208=)
n.759A>C
n.43-3874A>C
n.191-3874A>C
c.527-547A>C (n.527-547A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.73-3000A>C (n.73-3000A>C)
c.767A>C
c.-257-2645A>C (n.-257-2645A>C)
c.586+38A>C (n.586+38A>C)
12g.120993617A>GCA482164079HNF1Ac.624A>G (p.Pro208=)
n.759A>G
n.43-3874A>G
n.191-3874A>G
c.527-547A>G (n.527-547A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.73-3000A>G (n.73-3000A>G)
c.767A>G
c.-257-2645A>G (n.-257-2645A>G)
c.586+38A>G (n.586+38A>G)
 dbSNP
12g.120993617A>TCA482164081HNF1Ac.624A>T (p.Pro208=)
n.759A>T
n.43-3874A>T
n.191-3874A>T
c.527-547A>T (n.527-547A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.73-3000A>T (n.73-3000A>T)
c.767A>T
c.-257-2645A>T (n.-257-2645A>T)
c.586+38A>T (n.586+38A>T)
 dbSNP
12g.120993618G>ACA386964477HNF1Ac.625G>A (p.Ala209Thr)
n.760G>A
n.43-3873G>A
n.191-3873G>A
c.527-546G>A (n.527-546G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.73-2999G>A (n.73-2999G>A)
c.768G>A
c.-257-2644G>A (n.-257-2644G>A)
c.586+39G>A (n.586+39G>A)
 dbSNP
12g.120993618G>CCA386964483HNF1Ac.625G>C (p.Ala209Pro)
n.760G>C
n.43-3873G>C
n.191-3873G>C
c.527-546G>C (n.527-546G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.73-2999G>C (n.73-2999G>C)
c.768G>C
c.-257-2644G>C (n.-257-2644G>C)
c.586+39G>C (n.586+39G>C)
 dbSNP
12g.120993618G=CA2067678355HNF1Ac.625G= (p.Ala209=)
n.760G=
n.43-3873G=
n.191-3873G=
c.527-546G= (n.527-546G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.73-2999G= (n.73-2999G=)
c.768G=
c.-257-2644G= (n.-257-2644G=)
c.586+39G= (n.586+39G=)
12g.120993618G>TCA386964486HNF1Ac.625G>T (p.Ala209Ser)
n.760G>T
n.43-3873G>T
n.191-3873G>T
c.527-546G>T (n.527-546G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.73-2999G>T (n.73-2999G>T)
c.768G>T
c.-257-2644G>T (n.-257-2644G>T)
c.586+39G>T (n.586+39G>T)
12g.120993619C>ACA386964506HNF1Ac.626C>A (p.Ala209Glu)
n.761C>A
n.43-3872C>A
n.191-3872C>A
c.527-545C>A (n.527-545C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.73-2998C>A (n.73-2998C>A)
c.769C>A
c.-257-2643C>A (n.-257-2643C>A)
c.586+40C>A (n.586+40C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993619C=CA2067678358HNF1Ac.626C= (p.Ala209=)
n.761C=
n.43-3872C=
n.191-3872C=
c.527-545C= (n.527-545C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.73-2998C= (n.73-2998C=)
c.769C=
c.-257-2643C= (n.-257-2643C=)
c.586+40C= (n.586+40C=)
12g.120993619C>GCA386964508HNF1Ac.626C>G (p.Ala209Gly)
n.761C>G
n.43-3872C>G
n.191-3872C>G
c.527-545C>G (n.527-545C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.73-2998C>G (n.73-2998C>G)
c.769C>G
c.-257-2643C>G (n.-257-2643C>G)
c.586+40C>G (n.586+40C>G)
12g.120993619C>TCA386964509HNF1Ac.626C>T (p.Ala209Val)
n.761C>T
n.43-3872C>T
n.191-3872C>T
c.527-545C>T (n.527-545C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.73-2998C>T (n.73-2998C>T)
c.769C>T
c.-257-2643C>T (n.-257-2643C>T)
c.586+40C>T (n.586+40C>T)
12g.120993620A>CCA482164086HNF1Ac.627A>C (p.Ala209=)
n.762A>C
n.43-3871A>C
n.191-3871A>C
c.527-544A>C (n.527-544A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.73-2997A>C (n.73-2997A>C)
c.770A>C
c.-257-2642A>C (n.-257-2642A>C)
c.586+41A>C (n.586+41A>C)
 dbSNP
12g.120993620A>GCA482164084HNF1Ac.627A>G (p.Ala209=)
n.762A>G
n.43-3871A>G
n.191-3871A>G
c.527-544A>G (n.527-544A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.73-2997A>G (n.73-2997A>G)
c.770A>G
c.-257-2642A>G (n.-257-2642A>G)
c.586+41A>G (n.586+41A>G)
 dbSNP
12g.120993620A>TCA482164085HNF1Ac.627A>T (p.Ala209=)
n.762A>T
n.43-3871A>T
n.191-3871A>T
c.527-544A>T (n.527-544A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.73-2997A>T (n.73-2997A>T)
c.770A>T
c.-257-2642A>T (n.-257-2642A>T)
c.586+41A>T (n.586+41A>T)
 dbSNP
12g.120993621T>ACA386964542HNF1Ac.628T>A (p.Ser210Thr)
n.763T>A
n.43-3870T>A
n.191-3870T>A
c.527-543T>A (n.527-543T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.73-2996T>A (n.73-2996T>A)
c.771T>A
c.-257-2641T>A (n.-257-2641T>A)
c.586+42T>A (n.586+42T>A)
12g.120993621T>CCA386964518HNF1Ac.628T>C (p.Ser210Pro)
n.763T>C
n.43-3870T>C
n.191-3870T>C
c.527-543T>C (n.527-543T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.73-2996T>C (n.73-2996T>C)
c.771T>C
c.-257-2641T>C (n.-257-2641T>C)
c.586+42T>C (n.586+42T>C)
12g.120993621T>GCA386964511HNF1Ac.628T>G (p.Ser210Ala)
n.763T>G
n.43-3870T>G
n.191-3870T>G
c.527-543T>G (n.527-543T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.73-2996T>G (n.73-2996T>G)
c.771T>G
c.-257-2641T>G (n.-257-2641T>G)
c.586+42T>G (n.586+42T>G)
12g.120993622C>ACA386964554HNF1Ac.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.764C>A
n.43-3869C>A
n.191-3869C>A
c.527-542C>A (n.527-542C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.73-2995C>A (n.73-2995C>A)
c.772C>A
c.-257-2640C>A (n.-257-2640C>A)
c.586+43C>A (n.586+43C>A)
 dbSNP
12g.120993622C>GCA386964557HNF1Ac.629C>G (p.Ser210Cys)
n.764C>G
n.43-3869C>G
n.191-3869C>G
c.527-542C>G (n.527-542C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.73-2995C>G (n.73-2995C>G)
c.772C>G
c.-257-2640C>G (n.-257-2640C>G)
c.586+43C>G (n.586+43C>G)
12g.120993622C>TCA386964564HNF1Ac.629C>T (p.Ser210Phe)
n.764C>T
n.43-3869C>T
n.191-3869C>T
c.527-542C>T (n.527-542C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.73-2995C>T (n.73-2995C>T)
c.772C>T
c.-257-2640C>T (n.-257-2640C>T)
c.586+43C>T (n.586+43C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993624delCA2727240742HNF1Ac.631del (p.Gln211SerfsTer22)
n.766del
n.43-3867del
n.191-3867del
c.527-540del (n.527-540del)
c.*71del (n.*71del)
c.631del (p.Gln211SerfsTer23)
c.73-2993del (n.73-2993del)
c.774del
c.-257-2638del (n.-257-2638del)
c.586+45del (n.586+45del)
 dbSNP
12g.120993623C>ACA482164090HNF1Ac.630C>A (p.Ser210=)
n.765C>A
n.43-3868C>A
n.191-3868C>A
c.527-541C>A (n.527-541C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.73-2994C>A (n.73-2994C>A)
c.773C>A
c.-257-2639C>A (n.-257-2639C>A)
c.586+44C>A (n.586+44C>A)
 dbSNP
12g.120993623C>GCA482164091HNF1Ac.630C>G (p.Ser210=)
n.765C>G
n.43-3868C>G
n.191-3868C>G
c.527-541C>G (n.527-541C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.73-2994C>G (n.73-2994C>G)
c.773C>G
c.-257-2639C>G (n.-257-2639C>G)
c.586+44C>G (n.586+44C>G)
12g.120993623C>TCA482164093HNF1Ac.630C>T (p.Ser210=)
n.765C>T
n.43-3868C>T
n.191-3868C>T
c.527-541C>T (n.527-541C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.73-2994C>T (n.73-2994C>T)
c.773C>T
c.-257-2639C>T (n.-257-2639C>T)
c.586+44C>T (n.586+44C>T)
 dbSNP
12g.120993624C>ACA386964576HNF1Ac.631C>A (p.Gln211Lys)
n.766C>A
n.43-3867C>A
n.191-3867C>A
c.527-540C>A (n.527-540C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.73-2993C>A (n.73-2993C>A)
c.774C>A
c.-257-2638C>A (n.-257-2638C>A)
c.586+45C>A (n.586+45C>A)
12g.120993624C>GCA386964581HNF1Ac.631C>G (p.Gln211Glu)
n.766C>G
n.43-3867C>G
n.191-3867C>G
c.527-540C>G (n.527-540C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.73-2993C>G (n.73-2993C>G)
c.774C>G
c.-257-2638C>G (n.-257-2638C>G)
c.586+45C>G (n.586+45C>G)
 dbSNP
12g.120993624C>TCA386964584HNF1Ac.631C>T (p.Gln211Ter)
n.766C>T
n.43-3867C>T
n.191-3867C>T
c.527-540C>T (n.527-540C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.73-2993C>T (n.73-2993C>T)
c.774C>T
c.-257-2638C>T (n.-257-2638C>T)
c.586+45C>T (n.586+45C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993625A>CCA386964592HNF1Ac.632A>C (p.Gln211Pro)
n.767A>C
n.43-3866A>C
n.191-3866A>C
c.527-539A>C (n.527-539A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.73-2992A>C (n.73-2992A>C)
c.775A>C
c.-257-2637A>C (n.-257-2637A>C)
c.586+46A>C (n.586+46A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.120993625A>GCA386964594HNF1Ac.632A>G (p.Gln211Arg)
n.767A>G
n.43-3866A>G
n.191-3866A>G
c.527-539A>G (n.527-539A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.73-2992A>G (n.73-2992A>G)
c.775A>G
c.-257-2637A>G (n.-257-2637A>G)
c.586+46A>G (n.586+46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993625A>TCA386964593HNF1Ac.632A>T (p.Gln211Leu)
n.767A>T
n.43-3866A>T
n.191-3866A>T
c.527-539A>T (n.527-539A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.73-2992A>T (n.73-2992A>T)
c.775A>T
c.-257-2637A>T (n.-257-2637A>T)
c.586+46A>T (n.586+46A>T)
 dbSNP
12g.120993626G>ACA482164097HNF1Ac.633G>A (p.Gln211=)
n.768G>A
n.43-3865G>A
n.191-3865G>A
c.527-538G>A (n.527-538G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.73-2991G>A (n.73-2991G>A)
c.776G>A
c.-257-2636G>A (n.-257-2636G>A)
c.586+47G>A (n.586+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993626G>CCA386964597HNF1Ac.633G>C (p.Gln211His)
n.768G>C
n.43-3865G>C
n.191-3865G>C
c.527-538G>C (n.527-538G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.73-2991G>C (n.73-2991G>C)
c.776G>C
c.-257-2636G>C (n.-257-2636G>C)
c.586+47G>C (n.586+47G>C)
 dbSNP
12g.120993626G=CA2067678362HNF1Ac.633G= (p.Gln211=)
n.768G=
n.43-3865G=
n.191-3865G=
c.527-538G= (n.527-538G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.73-2991G= (n.73-2991G=)
c.776G=
c.-257-2636G= (n.-257-2636G=)
c.586+47G= (n.586+47G=)
12g.120993626G>TCA386964600HNF1Ac.633G>T (p.Gln211His)
n.768G>T
n.43-3865G>T
n.191-3865G>T
c.527-538G>T (n.527-538G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.73-2991G>T (n.73-2991G>T)
c.776G>T
c.-257-2636G>T (n.-257-2636G>T)
c.586+47G>T (n.586+47G>T)
12g.120993627C>ACA386964609HNF1Ac.634C>A (p.Gln212Lys)
n.769C>A
n.43-3864C>A
n.191-3864C>A
c.527-537C>A (n.527-537C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.633+1C>A (n.633+1C>A)
c.73-2990C>A (n.73-2990C>A)
c.777C>A
c.-257-2635C>A (n.-257-2635C>A)
c.586+48C>A (n.586+48C>A)
12g.120993627C>GCA386964612HNF1Ac.634C>G (p.Gln212Glu)
n.769C>G
n.43-3864C>G
n.191-3864C>G
c.527-537C>G (n.527-537C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.633+1C>G (n.633+1C>G)
c.73-2990C>G (n.73-2990C>G)
c.777C>G
c.-257-2635C>G (n.-257-2635C>G)
c.586+48C>G (n.586+48C>G)
 dbSNP
12g.120993627C>TCA386964614HNF1Ac.634C>T (p.Gln212Ter)
n.769C>T
n.43-3864C>T
n.191-3864C>T
c.527-537C>T (n.527-537C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.633+1C>T (n.633+1C>T)
c.73-2990C>T (n.73-2990C>T)
c.777C>T
c.-257-2635C>T (n.-257-2635C>T)
c.586+48C>T (n.586+48C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120993628A>CCA386964615HNF1Ac.635A>C (p.Gln212Pro)
n.770A>C
n.43-3863A>C
n.191-3863A>C
c.527-536A>C (n.527-536A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.633+2A>C (n.633+2A>C)
c.73-2989A>C (n.73-2989A>C)
c.778A>C
c.-257-2634A>C (n.-257-2634A>C)
c.586+49A>C (n.586+49A>C)
12g.120993628A>GCA386964616HNF1Ac.635A>G (p.Gln212Arg)
n.770A>G
n.43-3863A>G
n.191-3863A>G
c.527-536A>G (n.527-536A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.633+2A>G (n.633+2A>G)
c.73-2989A>G (n.73-2989A>G)
c.778A>G
c.-257-2634A>G (n.-257-2634A>G)
c.586+49A>G (n.586+49A>G)
 gnomAD v4
12g.120993628A>TCA386964618HNF1Ac.635A>T (p.Gln212Leu)
n.770A>T
n.43-3863A>T
n.191-3863A>T
c.527-536A>T (n.527-536A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.633+2A>T (n.633+2A>T)
c.73-2989A>T (n.73-2989A>T)
c.778A>T
c.-257-2634A>T (n.-257-2634A>T)
c.586+49A>T (n.586+49A>T)
12g.120993629G>ACA6831791HNF1Ac.636G>A (p.Gln212=)
n.771G>A
n.43-3862G>A
n.191-3862G>A
c.527-535G>A (n.527-535G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.633+3G>A (n.633+3G>A)
c.73-2988G>A (n.73-2988G>A)
c.779G>A
c.-257-2633G>A (n.-257-2633G>A)
c.586+50G>A (n.586+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993629G>CCA386964620HNF1Ac.636G>C (p.Gln212His)
n.771G>C
n.43-3862G>C
n.191-3862G>C
c.527-535G>C (n.527-535G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.633+3G>C (n.633+3G>C)
c.73-2988G>C (n.73-2988G>C)
c.779G>C
c.-257-2633G>C (n.-257-2633G>C)
c.586+50G>C (n.586+50G>C)
 dbSNP
12g.120993629G=CA2067678380HNF1Ac.636G= (p.Gln212=)
n.771G=
n.43-3862G=
n.191-3862G=
c.527-535G= (n.527-535G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.633+3G= (n.633+3G=)
c.73-2988G= (n.73-2988G=)
c.779G=
c.-257-2633G= (n.-257-2633G=)
c.586+50G= (n.586+50G=)
12g.120993629G>TCA386964621HNF1Ac.636G>T (p.Gln212His)
n.771G>T
n.43-3862G>T
n.191-3862G>T
c.527-535G>T (n.527-535G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.633+3G>T (n.633+3G>T)
c.73-2988G>T (n.73-2988G>T)
c.779G>T
c.-257-2633G>T (n.-257-2633G>T)
c.586+50G>T (n.586+50G>T)
 gnomAD v4
12g.120993630A>CCA386964625HNF1Ac.637A>C (p.Ile213Leu)
n.772A>C
n.43-3861A>C
n.191-3861A>C
c.527-534A>C (n.527-534A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.633+4A>C (n.633+4A>C)
c.73-2987A>C (n.73-2987A>C)
c.780A>C
c.-257-2632A>C (n.-257-2632A>C)
c.586+51A>C (n.586+51A>C)
12g.120993630A>GCA386964653HNF1Ac.637A>G (p.Ile213Val)
n.772A>G
n.43-3861A>G
n.191-3861A>G
c.527-534A>G (n.527-534A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.633+4A>G (n.633+4A>G)
c.73-2987A>G (n.73-2987A>G)
c.780A>G
c.-257-2632A>G (n.-257-2632A>G)
c.586+51A>G (n.586+51A>G)
12g.120993630A>TCA386964629HNF1Ac.637A>T (p.Ile213Phe)
n.772A>T
n.43-3861A>T
n.191-3861A>T
c.527-534A>T (n.527-534A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.633+4A>T (n.633+4A>T)
c.73-2987A>T (n.73-2987A>T)
c.780A>T
c.-257-2632A>T (n.-257-2632A>T)
c.586+51A>T (n.586+51A>T)
 gnomAD v4
12g.120993631T>ACA386964657HNF1Ac.638T>A (p.Ile213Asn)
n.773T>A
n.43-3860T>A
n.191-3860T>A
c.527-533T>A (n.527-533T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.633+5T>A (n.633+5T>A)
c.73-2986T>A (n.73-2986T>A)
c.781T>A
c.-257-2631T>A (n.-257-2631T>A)
c.586+52T>A (n.586+52T>A)
 dbSNP
12g.120993631T>CCA386964662HNF1Ac.638T>C (p.Ile213Thr)
n.773T>C
n.43-3860T>C
n.191-3860T>C
c.527-533T>C (n.527-533T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.633+5T>C (n.633+5T>C)
c.73-2986T>C (n.73-2986T>C)
c.781T>C
c.-257-2631T>C (n.-257-2631T>C)
c.586+52T>C (n.586+52T>C)
12g.120993631T>GCA386964663HNF1Ac.638T>G (p.Ile213Ser)
n.773T>G
n.43-3860T>G
n.191-3860T>G
c.527-533T>G (n.527-533T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.633+5T>G (n.633+5T>G)
c.73-2986T>G (n.73-2986T>G)
c.781T>G
c.-257-2631T>G (n.-257-2631T>G)
c.586+52T>G (n.586+52T>G)
 dbSNP
12g.120993632C>ACA244532429HNF1Ac.639C>A (p.Ile213=)
n.774C>A
n.43-3859C>A
n.191-3859C>A
c.527-532C>A (n.527-532C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.633+6C>A (n.633+6C>A)
c.73-2985C>A (n.73-2985C>A)
c.782C>A
c.-257-2630C>A (n.-257-2630C>A)
c.586+53C>A (n.586+53C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120993632C=CA2067678386HNF1Ac.639C= (p.Ile213=)
n.774C=
n.43-3859C=
n.191-3859C=
c.527-532C= (n.527-532C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.633+6C= (n.633+6C=)
c.73-2985C= (n.73-2985C=)
c.782C=
c.-257-2630C= (n.-257-2630C=)
c.586+53C= (n.586+53C=)
12g.120993632C>GCA386964670HNF1Ac.639C>G (p.Ile213Met)
n.774C>G
n.43-3859C>G
n.191-3859C>G
c.527-532C>G (n.527-532C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.633+6C>G (n.633+6C>G)
c.73-2985C>G (n.73-2985C>G)
c.782C>G
c.-257-2630C>G (n.-257-2630C>G)
c.586+53C>G (n.586+53C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120993632C>TCA482164105HNF1Ac.639C>T (p.Ile213=)
n.774C>T
n.43-3859C>T
n.191-3859C>T
c.527-532C>T (n.527-532C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.633+6C>T (n.633+6C>T)
c.73-2985C>T (n.73-2985C>T)
c.782C>T
c.-257-2630C>T (n.-257-2630C>T)
c.586+53C>T (n.586+53C>T)
 gnomAD v4
12g.120993633C>ACA386964671HNF1Ac.640C>A (p.Leu214Met)
n.775C>A
n.43-3858C>A
n.191-3858C>A
c.527-531C>A (n.527-531C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.633+7C>A (n.633+7C>A)
c.73-2984C>A (n.73-2984C>A)
c.783C>A
c.-257-2629C>A (n.-257-2629C>A)
c.586+54C>A (n.586+54C>A)
12g.120993633C>GCA386964672HNF1Ac.640C>G (p.Leu214Val)
n.775C>G
n.43-3858C>G
n.191-3858C>G
c.527-531C>G (n.527-531C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.633+7C>G (n.633+7C>G)
c.73-2984C>G (n.73-2984C>G)
c.783C>G
c.-257-2629C>G (n.-257-2629C>G)
c.586+54C>G (n.586+54C>G)
 dbSNP
12g.120993633C>TCA482164107HNF1Ac.640C>T (p.Leu214=)
n.775C>T
n.43-3858C>T
n.191-3858C>T
c.527-531C>T (n.527-531C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.633+7C>T (n.633+7C>T)
c.73-2984C>T (n.73-2984C>T)
c.783C>T
c.-257-2629C>T (n.-257-2629C>T)
c.586+54C>T (n.586+54C>T)
 gnomAD v4
12g.120993634T>ACA386964682HNF1Ac.641T>A (p.Leu214Gln)
n.776T>A
n.43-3857T>A
n.191-3857T>A
c.527-530T>A (n.527-530T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.633+8T>A (n.633+8T>A)
c.73-2983T>A (n.73-2983T>A)
c.784T>A
c.-257-2628T>A (n.-257-2628T>A)
c.586+55T>A (n.586+55T>A)
 dbSNP
12g.120993634T>CCA386964686HNF1Ac.641T>C (p.Leu214Pro)
n.776T>C
n.43-3857T>C
n.191-3857T>C
c.527-530T>C (n.527-530T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.633+8T>C (n.633+8T>C)
c.73-2983T>C (n.73-2983T>C)
c.784T>C
c.-257-2628T>C (n.-257-2628T>C)
c.586+55T>C (n.586+55T>C)
 dbSNP
12g.120993634T>GCA386964690HNF1Ac.641T>G (p.Leu214Arg)
n.776T>G
n.43-3857T>G
n.191-3857T>G
c.527-530T>G (n.527-530T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.633+8T>G (n.633+8T>G)
c.73-2983T>G (n.73-2983T>G)
c.784T>G
c.-257-2628T>G (n.-257-2628T>G)
c.586+55T>G (n.586+55T>G)
12g.120993635G>ACA482164109HNF1Ac.642G>A (p.Leu214=)
n.777G>A
n.43-3856G>A
n.191-3856G>A
c.527-529G>A (n.527-529G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.633+9G>A (n.633+9G>A)
c.73-2982G>A (n.73-2982G>A)
c.785G>A
c.-257-2627G>A (n.-257-2627G>A)
c.586+56G>A (n.586+56G>A)
 dbSNP
12g.120993635G>CCA482164110HNF1Ac.642G>C (p.Leu214=)
n.777G>C
n.43-3856G>C
n.191-3856G>C
c.527-529G>C (n.527-529G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.633+9G>C (n.633+9G>C)
c.73-2982G>C (n.73-2982G>C)
c.785G>C
c.-257-2627G>C (n.-257-2627G>C)
c.586+56G>C (n.586+56G>C)
 dbSNP
12g.120993635G>TCA482164112HNF1Ac.642G>T (p.Leu214=)
n.777G>T
n.43-3856G>T
n.191-3856G>T
c.527-529G>T (n.527-529G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.633+9G>T (n.633+9G>T)
c.73-2982G>T (n.73-2982G>T)
c.785G>T
c.-257-2627G>T (n.-257-2627G>T)
c.586+56G>T (n.586+56G>T)
12g.120993636T>ACA386964696HNF1Ac.643T>A (p.Phe215Ile)
n.778T>A
n.43-3855T>A
n.191-3855T>A
c.527-528T>A (n.527-528T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.633+10T>A (n.633+10T>A)
c.73-2981T>A (n.73-2981T>A)
c.786T>A
c.-257-2626T>A (n.-257-2626T>A)
c.586+57T>A (n.586+57T>A)
 dbSNP
12g.120993636T>CCA386964702HNF1Ac.643T>C (p.Phe215Leu)
n.778T>C
n.43-3855T>C
n.191-3855T>C
c.527-528T>C (n.527-528T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.633+10T>C (n.633+10T>C)
c.73-2981T>C (n.73-2981T>C)
c.786T>C
c.-257-2626T>C (n.-257-2626T>C)
c.586+57T>C (n.586+57T>C)
12g.120993636T>GCA386964707HNF1Ac.643T>G (p.Phe215Val)
n.778T>G
n.43-3855T>G
n.191-3855T>G
c.527-528T>G (n.527-528T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.633+10T>G (n.633+10T>G)
c.73-2981T>G (n.73-2981T>G)
c.786T>G
c.-257-2626T>G (n.-257-2626T>G)
c.586+57T>G (n.586+57T>G)
 dbSNP
12g.120993637delCA2695217527HNF1Ac.644del (p.Phe215SerfsTer18)
n.779del
n.43-3854del
n.191-3854del
c.527-527del (n.527-527del)
c.*84del (n.*84del)
c.633+11del (n.633+11del)
c.73-2980del (n.73-2980del)
c.787del
c.-257-2625del (n.-257-2625del)
c.586+58del (n.586+58del)
12g.120993637T>ACA386964720HNF1Ac.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.779T>A
n.43-3854T>A
n.191-3854T>A
c.527-527T>A (n.527-527T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.633+11T>A (n.633+11T>A)
c.73-2980T>A (n.73-2980T>A)
c.787T>A
c.-257-2625T>A (n.-257-2625T>A)
c.586+58T>A (n.586+58T>A)
12g.120993637T>CCA386964729HNF1Ac.644T>C (p.Phe215Ser)
n.779T>C
n.43-3854T>C
n.191-3854T>C
c.527-527T>C (n.527-527T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.633+11T>C (n.633+11T>C)
c.73-2980T>C (n.73-2980T>C)
c.787T>C
c.-257-2625T>C (n.-257-2625T>C)
c.586+58T>C (n.586+58T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120993637T>GCA386964723HNF1Ac.644T>G (p.Phe215Cys)
n.779T>G
n.43-3854T>G
n.191-3854T>G
c.527-527T>G (n.527-527T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.73-2980T>G (n.73-2980T>G)
c.787T>G
c.-257-2625T>G (n.-257-2625T>G)
c.586+58T>G (n.586+58T>G)
12g.120993638C>ACA386964734HNF1Ac.645C>A (p.Phe215Leu)
n.780C>A
n.43-3853C>A
n.191-3853C>A
c.527-526C>A (n.527-526C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.633+12C>A (n.633+12C>A)
c.73-2979C>A (n.73-2979C>A)
c.788C>A
c.-257-2624C>A (n.-257-2624C>A)
c.586+59C>A (n.586+59C>A)
 dbSNP
12g.120993638C>GCA386964735HNF1Ac.645C>G (p.Phe215Leu)
n.780C>G
n.43-3853C>G
n.191-3853C>G
c.527-526C>G (n.527-526C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.633+12C>G (n.633+12C>G)
c.73-2979C>G (n.73-2979C>G)
c.788C>G
c.-257-2624C>G (n.-257-2624C>G)
c.586+59C>G (n.586+59C>G)
 dbSNP
12g.120993638C>TCA482164117HNF1Ac.645C>T (p.Phe215=)
n.780C>T
n.43-3853C>T
n.191-3853C>T
c.527-526C>T (n.527-526C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.633+12C>T (n.633+12C>T)
c.73-2979C>T (n.73-2979C>T)
c.788C>T
c.-257-2624C>T (n.-257-2624C>T)
c.586+59C>T (n.586+59C>T)
 dbSNP
12g.120993639delCA645587988HNF1Ac.646del (p.Gln216ArgfsTer17)
n.781del
n.43-3852del
n.191-3852del
c.527-525del (n.527-525del)
c.*86del (n.*86del)
c.633+13del (n.633+13del)
c.73-2978del (n.73-2978del)
c.789del
c.-257-2623del (n.-257-2623del)
c.586+60del (n.586+60del)
 COSMIC
12g.120993639C>ACA386964737HNF1Ac.646C>A (p.Gln216Lys)
n.781C>A
n.43-3852C>A
n.191-3852C>A
c.527-525C>A (n.527-525C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.633+13C>A (n.633+13C>A)
c.73-2978C>A (n.73-2978C>A)
c.789C>A
c.-257-2623C>A (n.-257-2623C>A)
c.586+60C>A (n.586+60C>A)
12g.120993639C>GCA386964740HNF1Ac.646C>G (p.Gln216Glu)
n.781C>G
n.43-3852C>G
n.191-3852C>G
c.527-525C>G (n.527-525C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.633+13C>G (n.633+13C>G)
c.73-2978C>G (n.73-2978C>G)
c.789C>G
c.-257-2623C>G (n.-257-2623C>G)
c.586+60C>G (n.586+60C>G)
12g.120993639C>TCA386964742HNF1Ac.646C>T (p.Gln216Ter)
n.781C>T
n.43-3852C>T
n.191-3852C>T
c.527-525C>T (n.527-525C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.633+13C>T (n.633+13C>T)
c.73-2978C>T (n.73-2978C>T)
c.789C>T
c.-257-2623C>T (n.-257-2623C>T)
c.586+60C>T (n.586+60C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120993640A>CCA386964743HNF1Ac.647A>C (p.Gln216Pro)
n.782A>C
n.43-3851A>C
n.191-3851A>C
c.527-524A>C (n.527-524A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.633+14A>C (n.633+14A>C)
c.73-2977A>C (n.73-2977A>C)
c.790A>C
c.-257-2622A>C (n.-257-2622A>C)
c.586+61A>C (n.586+61A>C)
12g.120993640A>GCA386964744HNF1Ac.647A>G (p.Gln216Arg)
n.782A>G
n.43-3851A>G
n.191-3851A>G
c.527-524A>G (n.527-524A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.633+14A>G (n.633+14A>G)
c.73-2977A>G (n.73-2977A>G)
c.790A>G
c.-257-2622A>G (n.-257-2622A>G)
c.586+61A>G (n.586+61A>G)
 dbSNP
12g.120993640A>TCA386964747HNF1Ac.647A>T (p.Gln216Leu)
n.782A>T
n.43-3851A>T
n.191-3851A>T
c.527-524A>T (n.527-524A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.633+14A>T (n.633+14A>T)
c.73-2977A>T (n.73-2977A>T)
c.790A>T
c.-257-2622A>T (n.-257-2622A>T)
c.586+61A>T (n.586+61A>T)
 dbSNP
12g.120993641G>ACA482164121HNF1Ac.648G>A (p.Gln216=)
n.783G>A
n.43-3850G>A
n.191-3850G>A
c.527-523G>A (n.527-523G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.633+15G>A (n.633+15G>A)
c.73-2976G>A (n.73-2976G>A)
c.791G>A
c.-257-2621G>A (n.-257-2621G>A)
c.586+62G>A (n.586+62G>A)
12g.120993641G>CCA386964748HNF1Ac.648G>C (p.Gln216His)
n.783G>C
n.43-3850G>C
n.191-3850G>C
c.527-523G>C (n.527-523G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.633+15G>C (n.633+15G>C)
c.73-2976G>C (n.73-2976G>C)
c.791G>C
c.-257-2621G>C (n.-257-2621G>C)
c.586+62G>C (n.586+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993641G>TCA386964749HNF1Ac.648G>T (p.Gln216His)
n.783G>T
n.43-3850G>T
n.191-3850G>T
c.527-523G>T (n.527-523G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.633+15G>T (n.633+15G>T)
c.73-2976G>T (n.73-2976G>T)
c.791G>T
c.-257-2621G>T (n.-257-2621G>T)
c.586+62G>T (n.586+62G>T)
12g.120993642G>ACA386964765HNF1Ac.649G>A (p.Ala217Thr)
n.784G>A
n.43-3849G>A
n.191-3849G>A
c.527-522G>A (n.527-522G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.633+16G>A (n.633+16G>A)
c.73-2975G>A (n.73-2975G>A)
c.792G>A
c.-257-2620G>A (n.-257-2620G>A)
c.586+63G>A (n.586+63G>A)
 dbSNP
12g.120993642G>CCA386964760HNF1Ac.649G>C (p.Ala217Pro)
n.784G>C
n.43-3849G>C
n.191-3849G>C
c.527-522G>C (n.527-522G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.633+16G>C (n.633+16G>C)
c.73-2975G>C (n.73-2975G>C)
c.792G>C
c.-257-2620G>C (n.-257-2620G>C)
c.586+63G>C (n.586+63G>C)
 dbSNP
12g.120993642G>TCA386964752HNF1Ac.649G>T (p.Ala217Ser)
n.784G>T
n.43-3849G>T
n.191-3849G>T
c.527-522G>T (n.527-522G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.633+16G>T (n.633+16G>T)
c.73-2975G>T (n.73-2975G>T)
c.792G>T
c.-257-2620G>T (n.-257-2620G>T)
c.586+63G>T (n.586+63G>T)
12g.120993643C>ACA386964775HNF1Ac.650C>A (p.Ala217Asp)
n.785C>A
n.43-3848C>A
n.191-3848C>A
c.527-521C>A (n.527-521C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.633+17C>A (n.633+17C>A)
c.73-2974C>A (n.73-2974C>A)
c.793C>A
c.-257-2619C>A (n.-257-2619C>A)
c.586+64C>A (n.586+64C>A)
12g.120993643C>GCA386964769HNF1Ac.650C>G (p.Ala217Gly)
n.785C>G
n.43-3848C>G
n.191-3848C>G
c.527-521C>G (n.527-521C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.633+17C>G (n.633+17C>G)
c.73-2974C>G (n.73-2974C>G)
c.793C>G
c.-257-2619C>G (n.-257-2619C>G)
c.586+64C>G (n.586+64C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120993643C>TCA386964777HNF1Ac.650C>T (p.Ala217Val)
n.785C>T
n.43-3848C>T
n.191-3848C>T
c.527-521C>T (n.527-521C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.633+17C>T (n.633+17C>T)
c.73-2974C>T (n.73-2974C>T)
c.793C>T
c.-257-2619C>T (n.-257-2619C>T)
c.586+64C>T (n.586+64C>T)
12g.120993643_120993647delCA645587989HNF1Ac.650_654del (p.Ala217GlyfsTer7)
n.785_789del
n.43-3848_43-3844del
n.191-3848_191-3844del
c.527-521_527-517del (n.527-521_527-517del)
c.*90_*94del (n.*90_*94del)
c.633+17_633+21del (n.633+17_633+21del)
c.73-2974_73-2970del (n.73-2974_73-2970del)
c.793_797del
c.-257-2619_-257-2615del (n.-257-2619_-257-2615del)
c.586+64_586+68del (n.586+64_586+68del)
 COSMIC
12g.120993644C>ACA482164123HNF1Ac.651C>A (p.Ala217=)
n.786C>A
n.43-3847C>A
n.191-3847C>A
c.527-520C>A (n.527-520C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.73-2973C>A (n.73-2973C>A)
c.794C>A
c.-257-2618C>A (n.-257-2618C>A)
c.586+65C>A (n.586+65C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993644C>GCA482164124HNF1Ac.651C>G (p.Ala217=)
n.786C>G
n.43-3847C>G
n.191-3847C>G
c.527-520C>G (n.527-520C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.633+18C>G (n.633+18C>G)
c.73-2973C>G (n.73-2973C>G)
c.794C>G
c.-257-2618C>G (n.-257-2618C>G)
c.586+65C>G (n.586+65C>G)
 dbSNP
12g.120993644C>TCA482164127HNF1Ac.651C>T (p.Ala217=)
n.786C>T
n.43-3847C>T
n.191-3847C>T
c.527-520C>T (n.527-520C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.633+18C>T (n.633+18C>T)
c.73-2973C>T (n.73-2973C>T)
c.794C>T
c.-257-2618C>T (n.-257-2618C>T)
c.586+65C>T (n.586+65C>T)
12g.120993645T>ACA386964779HNF1Ac.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.787T>A
n.43-3846T>A
n.191-3846T>A
c.527-519T>A (n.527-519T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.633+19T>A (n.633+19T>A)
c.73-2972T>A (n.73-2972T>A)
c.795T>A
c.-257-2617T>A (n.-257-2617T>A)
c.586+66T>A (n.586+66T>A)
 dbSNP
12g.120993645T>CCA386964782HNF1Ac.652T>C (p.Tyr218His)
n.787T>C
n.43-3846T>C
n.191-3846T>C
c.527-519T>C (n.527-519T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.633+19T>C (n.633+19T>C)
c.73-2972T>C (n.73-2972T>C)
c.795T>C
c.-257-2617T>C (n.-257-2617T>C)
c.586+66T>C (n.586+66T>C)
 dbSNP
12g.120993645T>GCA386964791HNF1Ac.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.787T>G
n.43-3846T>G
n.191-3846T>G
c.527-519T>G (n.527-519T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.633+19T>G (n.633+19T>G)
c.73-2972T>G (n.73-2972T>G)
c.795T>G
c.-257-2617T>G (n.-257-2617T>G)
c.586+66T>G (n.586+66T>G)
12g.120993646A>CCA386964797HNF1Ac.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.788A>C
n.43-3845A>C
n.191-3845A>C
c.527-518A>C (n.527-518A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.633+20A>C (n.633+20A>C)
c.73-2971A>C (n.73-2971A>C)
c.796A>C
c.-257-2616A>C (n.-257-2616A>C)
c.586+67A>C (n.586+67A>C)
12g.120993646A>GCA386964799HNF1Ac.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.788A>G
n.43-3845A>G
n.191-3845A>G
c.527-518A>G (n.527-518A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.633+20A>G (n.633+20A>G)
c.73-2971A>G (n.73-2971A>G)
c.796A>G
c.-257-2616A>G (n.-257-2616A>G)
c.586+67A>G (n.586+67A>G)
 ClinVar COSMIC COSMIC
12g.120993646A>TCA386964802HNF1Ac.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.788A>T
n.43-3845A>T
n.191-3845A>T
c.527-518A>T (n.527-518A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.633+20A>T (n.633+20A>T)
c.73-2971A>T (n.73-2971A>T)
c.796A>T
c.-257-2616A>T (n.-257-2616A>T)
c.586+67A>T (n.586+67A>T)
12g.120993647T>ACA386964804HNF1Ac.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.789T>A
n.43-3844T>A
n.191-3844T>A
c.527-517T>A (n.527-517T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.633+21T>A (n.633+21T>A)
c.73-2970T>A (n.73-2970T>A)
c.797T>A
c.-257-2615T>A (n.-257-2615T>A)
c.586+68T>A (n.586+68T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120993647T>CCA482164131HNF1Ac.654T>C (p.Tyr218=)
n.789T>C
n.43-3844T>C
n.191-3844T>C
c.527-517T>C (n.527-517T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.633+21T>C (n.633+21T>C)
c.73-2970T>C (n.73-2970T>C)
c.797T>C
c.-257-2615T>C (n.-257-2615T>C)
c.586+68T>C (n.586+68T>C)
 dbSNP
12g.120993647T>GCA386964808HNF1Ac.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.789T>G
n.43-3844T>G
n.191-3844T>G
c.527-517T>G (n.527-517T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.633+21T>G (n.633+21T>G)
c.73-2970T>G (n.73-2970T>G)
c.797T>G
c.-257-2615T>G (n.-257-2615T>G)
c.586+68T>G (n.586+68T>G)
12g.120993647T=CA2067678392HNF1Ac.654T= (p.Tyr218=)
n.789T=
n.43-3844T=
n.191-3844T=
c.527-517T= (n.527-517T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.633+21T= (n.633+21T=)
c.73-2970T= (n.73-2970T=)
c.797T=
c.-257-2615T= (n.-257-2615T=)
c.586+68T= (n.586+68T=)
12g.120993648G>ACA386964813HNF1Ac.655G>A (p.Glu219Lys)
n.790G>A
n.43-3843G>A
n.191-3843G>A
c.527-516G>A (n.527-516G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.633+22G>A (n.633+22G>A)
c.73-2969G>A (n.73-2969G>A)
c.798G>A
c.-257-2614G>A (n.-257-2614G>A)
c.586+69G>A (n.586+69G>A)
 dbSNP
12g.120993648G>CCA386964816HNF1Ac.655G>C (p.Glu219Gln)
n.790G>C
n.43-3843G>C
n.191-3843G>C
c.527-516G>C (n.527-516G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.633+22G>C (n.633+22G>C)
c.73-2969G>C (n.73-2969G>C)
c.798G>C
c.-257-2614G>C (n.-257-2614G>C)
c.586+69G>C (n.586+69G>C)
 dbSNP
12g.120993648G>TCA386964820HNF1Ac.655G>T (p.Glu219Ter)
n.790G>T
n.43-3843G>T
n.191-3843G>T
c.527-516G>T (n.527-516G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.633+22G>T (n.633+22G>T)
c.73-2969G>T (n.73-2969G>T)
c.798G>T
c.-257-2614G>T (n.-257-2614G>T)
c.586+69G>T (n.586+69G>T)
12g.120993649A>CCA386964825HNF1Ac.656A>C (p.Glu219Ala)
n.791A>C
n.43-3842A>C
n.191-3842A>C
c.527-515A>C (n.527-515A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.633+23A>C (n.633+23A>C)
c.73-2968A>C (n.73-2968A>C)
c.799A>C
c.-257-2613A>C (n.-257-2613A>C)
c.586+70A>C (n.586+70A>C)
12g.120993649A>GCA386964824HNF1Ac.656A>G (p.Glu219Gly)
n.791A>G
n.43-3842A>G
n.191-3842A>G
c.527-515A>G (n.527-515A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.633+23A>G (n.633+23A>G)
c.73-2968A>G (n.73-2968A>G)
c.799A>G
c.-257-2613A>G (n.-257-2613A>G)
c.586+70A>G (n.586+70A>G)
 dbSNP
12g.120993649A>TCA386964823HNF1Ac.656A>T (p.Glu219Val)
n.791A>T
n.43-3842A>T
n.191-3842A>T
c.527-515A>T (n.527-515A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.633+23A>T (n.633+23A>T)
c.73-2968A>T (n.73-2968A>T)
c.799A>T
c.-257-2613A>T (n.-257-2613A>T)
c.586+70A>T (n.586+70A>T)
12g.120993650G>ACA482164134HNF1Ac.657G>A (p.Glu219=)
n.792G>A
n.43-3841G>A
n.191-3841G>A
c.527-514G>A (n.527-514G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.633+24G>A (n.633+24G>A)
c.73-2967G>A (n.73-2967G>A)
c.800G>A
c.-257-2612G>A (n.-257-2612G>A)
c.586+71G>A (n.586+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120993650G>CCA386964827HNF1Ac.657G>C (p.Glu219Asp)
n.792G>C
n.43-3841G>C
n.191-3841G>C
c.527-514G>C (n.527-514G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.633+24G>C (n.633+24G>C)
c.73-2967G>C (n.73-2967G>C)
c.800G>C
c.-257-2612G>C (n.-257-2612G>C)
c.586+71G>C (n.586+71G>C)
12g.120993650G>TCA386964832HNF1Ac.657G>T (p.Glu219Asp)
n.792G>T
n.43-3841G>T
n.191-3841G>T
c.527-514G>T (n.527-514G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.633+24G>T (n.633+24G>T)
c.73-2967G>T (n.73-2967G>T)
c.800G>T
c.-257-2612G>T (n.-257-2612G>T)
c.586+71G>T (n.586+71G>T)
12g.120993651A>CCA482164137HNF1Ac.658A>C (p.Arg220=)
n.793A>C
n.43-3840A>C
n.191-3840A>C
c.527-513A>C (n.527-513A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.633+25A>C (n.633+25A>C)
c.73-2966A>C (n.73-2966A>C)
c.801A>C
c.-257-2611A>C (n.-257-2611A>C)
c.586+72A>C (n.586+72A>C)
12g.120993651A>GCA386964835HNF1Ac.658A>G (p.Arg220Gly)
n.793A>G
n.43-3840A>G
n.191-3840A>G
c.527-513A>G (n.527-513A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.633+25A>G (n.633+25A>G)
c.73-2966A>G (n.73-2966A>G)
c.801A>G
c.-257-2611A>G (n.-257-2611A>G)
c.586+72A>G (n.586+72A>G)
 dbSNP
12g.120993651A>TCA386964837HNF1Ac.658A>T (p.Arg220Trp)
n.793A>T
n.43-3840A>T
n.191-3840A>T
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c.*98A>T (n.*98A>T)
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c.73-2966A>T (n.73-2966A>T)
c.801A>T
c.-257-2611A>T (n.-257-2611A>T)
c.586+72A>T (n.586+72A>T)
12g.120993652G>ACA386964840HNF1Ac.659G>A (p.Arg220Lys)
n.794G>A
n.43-3839G>A
n.191-3839G>A
c.527-512G>A (n.527-512G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.633+26G>A (n.633+26G>A)
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c.802G>A
c.-257-2610G>A (n.-257-2610G>A)
c.586+73G>A (n.586+73G>A)
 gnomAD v4
12g.120993652G>CCA386964843HNF1Ac.659G>C (p.Arg220Thr)
n.794G>C
n.43-3839G>C
n.191-3839G>C
c.527-512G>C (n.527-512G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
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c.73-2965G>C (n.73-2965G>C)
c.802G>C
c.-257-2610G>C (n.-257-2610G>C)
c.586+73G>C (n.586+73G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993652G=CA2067678397HNF1Ac.659G= (p.Arg220=)
n.794G=
n.43-3839G=
n.191-3839G=
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c.*99G= (n.*99G=)
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c.802G=
c.-257-2610G= (n.-257-2610G=)
c.586+73G= (n.586+73G=)
12g.120993652G>TCA386964846HNF1Ac.659G>T (p.Arg220Met)
n.794G>T
n.43-3839G>T
n.191-3839G>T
c.527-512G>T (n.527-512G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.633+26G>T (n.633+26G>T)
c.73-2965G>T (n.73-2965G>T)
c.802G>T
c.-257-2610G>T (n.-257-2610G>T)
c.586+73G>T (n.586+73G>T)
12g.120993653G>ACA482164140HNF1Ac.660G>A (p.Arg220=)
n.795G>A
n.43-3838G>A
n.191-3838G>A
c.527-511G>A (n.527-511G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.633+27G>A (n.633+27G>A)
c.73-2964G>A (n.73-2964G>A)
c.803G>A
c.-257-2609G>A (n.-257-2609G>A)
c.586+74G>A (n.586+74G>A)
 dbSNP
12g.120993653G>CCA386964849HNF1Ac.660G>C (p.Arg220Ser)
n.795G>C
n.43-3838G>C
n.191-3838G>C
c.527-511G>C (n.527-511G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.633+27G>C (n.633+27G>C)
c.73-2964G>C (n.73-2964G>C)
c.803G>C
c.-257-2609G>C (n.-257-2609G>C)
c.586+74G>C (n.586+74G>C)
 dbSNP
12g.120993653G>TCA386964857HNF1Ac.660G>T (p.Arg220Ser)
n.795G>T
n.43-3838G>T
n.191-3838G>T
c.527-511G>T (n.527-511G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.633+27G>T (n.633+27G>T)
c.73-2964G>T (n.73-2964G>T)
c.803G>T
c.-257-2609G>T (n.-257-2609G>T)
c.586+74G>T (n.586+74G>T)
 dbSNP
12g.120993654C>ACA386964862HNF1Ac.661C>A (p.Gln221Lys)
n.796C>A
n.43-3837C>A
n.191-3837C>A
c.527-510C>A (n.527-510C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.633+28C>A (n.633+28C>A)
c.73-2963C>A (n.73-2963C>A)
c.804C>A
c.-257-2608C>A (n.-257-2608C>A)
c.586+75C>A (n.586+75C>A)
12g.120993654C>GCA386964867HNF1Ac.661C>G (p.Gln221Glu)
n.796C>G
n.43-3837C>G
n.191-3837C>G
c.527-510C>G (n.527-510C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.633+28C>G (n.633+28C>G)
c.73-2963C>G (n.73-2963C>G)
c.804C>G
c.-257-2608C>G (n.-257-2608C>G)
c.586+75C>G (n.586+75C>G)
 dbSNP
12g.120993654C>TCA386964869HNF1Ac.661C>T (p.Gln221Ter)
n.796C>T
n.43-3837C>T
n.191-3837C>T
c.527-510C>T (n.527-510C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.633+28C>T (n.633+28C>T)
c.73-2963C>T (n.73-2963C>T)
c.804C>T
c.-257-2608C>T (n.-257-2608C>T)
c.586+75C>T (n.586+75C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120993654_120993657delinsCAGACA2067678401HNF1Ac.661_664delinsCAGA (p.Gln221=)
n.796_799delinsCAGA
n.43-3837_43-3834delinsCAGA
n.191-3837_191-3834delinsCAGA
c.527-510_527-507delinsCAGA (n.527-510_527-507delinsCAGA)
c.*101_*104delinsCAGA (n.*101_*104delinsCAGA)
c.633+28_633+31delinsCAGA (n.633+28_633+31delinsCAGA)
c.73-2963_73-2960delinsCAGA (n.73-2963_73-2960delinsCAGA)
c.804_807delinsCAGA
c.-257-2608_-257-2605delinsCAGA (n.-257-2608_-257-2605delinsCAGA)
c.586+75_586+78delinsCAGA (n.586+75_586+78delinsCAGA)
12g.120993655delCA2697551550HNF1Ac.662del (p.Gln221ArgfsTer12)
n.797del
n.43-3836del
n.191-3836del
c.527-509del (n.527-509del)
c.*102del (n.*102del)
c.633+29del (n.633+29del)
c.73-2962del (n.73-2962del)
c.805del
c.-257-2607del (n.-257-2607del)
c.586+76del (n.586+76del)
 ClinVar
12g.120993655A>CCA386964881HNF1Ac.662A>C (p.Gln221Pro)
n.797A>C
n.43-3836A>C
n.191-3836A>C
c.527-509A>C (n.527-509A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.633+29A>C (n.633+29A>C)
c.73-2962A>C (n.73-2962A>C)
c.805A>C
c.-257-2607A>C (n.-257-2607A>C)
c.586+76A>C (n.586+76A>C)
12g.120993655A>GCA386964885HNF1Ac.662A>G (p.Gln221Arg)
n.797A>G
n.43-3836A>G
n.191-3836A>G
c.527-509A>G (n.527-509A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.633+29A>G (n.633+29A>G)
c.73-2962A>G (n.73-2962A>G)
c.805A>G
c.-257-2607A>G (n.-257-2607A>G)
c.586+76A>G (n.586+76A>G)
12g.120993655A>TCA386964877HNF1Ac.662A>T (p.Gln221Leu)
n.797A>T
n.43-3836A>T
n.191-3836A>T
c.527-509A>T (n.527-509A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.633+29A>T (n.633+29A>T)
c.73-2962A>T (n.73-2962A>T)
c.805A>T
c.-257-2607A>T (n.-257-2607A>T)
c.586+76A>T (n.586+76A>T)
 dbSNP
12g.120993659_120993661delCA214314HNF1Ac.666_668del (p.Lys222del)
n.801_803del
n.43-3832_43-3830del
n.191-3832_191-3830del
c.527-505_527-503del (n.527-505_527-503del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.633+33_633+35del (n.633+33_633+35del)
c.73-2958_73-2956del (n.73-2958_73-2956del)
c.809_811del
c.-257-2603_-257-2601del (n.-257-2603_-257-2601del)
c.586+80_586+82del (n.586+80_586+82del)
 ClinVar dbSNP
12g.120993656G>ACA6831792HNF1Ac.663G>A (p.Gln221=)
n.798G>A
n.43-3835G>A
n.191-3835G>A
c.527-508G>A (n.527-508G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.633+30G>A (n.633+30G>A)
c.73-2961G>A (n.73-2961G>A)
c.806G>A
c.-257-2606G>A (n.-257-2606G>A)
c.586+77G>A (n.586+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993656G>CCA386964889HNF1Ac.663G>C (p.Gln221His)
n.798G>C
n.43-3835G>C
n.191-3835G>C
c.527-508G>C (n.527-508G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.633+30G>C (n.633+30G>C)
c.73-2961G>C (n.73-2961G>C)
c.806G>C
c.-257-2606G>C (n.-257-2606G>C)
c.586+77G>C (n.586+77G>C)
 dbSNP
12g.120993656G=CA2067678417HNF1Ac.663G= (p.Gln221=)
n.798G=
n.43-3835G=
n.191-3835G=
c.527-508G= (n.527-508G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.633+30G= (n.633+30G=)
c.73-2961G= (n.73-2961G=)
c.806G=
c.-257-2606G= (n.-257-2606G=)
c.586+77G= (n.586+77G=)
12g.120993656G>TCA386964895HNF1Ac.663G>T (p.Gln221His)
n.798G>T
n.43-3835G>T
n.191-3835G>T
c.527-508G>T (n.527-508G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.633+30G>T (n.633+30G>T)
c.73-2961G>T (n.73-2961G>T)
c.806G>T
c.-257-2606G>T (n.-257-2606G>T)
c.586+77G>T (n.586+77G>T)
12g.120993657A>CCA386964896HNF1Ac.664A>C (p.Lys222Gln)
n.799A>C
n.43-3834A>C
n.191-3834A>C
c.527-507A>C (n.527-507A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.633+31A>C (n.633+31A>C)
c.73-2960A>C (n.73-2960A>C)
c.807A>C
c.-257-2605A>C (n.-257-2605A>C)
c.586+78A>C (n.586+78A>C)
12g.120993657A>GCA386964897HNF1Ac.664A>G (p.Lys222Glu)
n.799A>G
n.43-3834A>G
n.191-3834A>G
c.527-507A>G (n.527-507A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.633+31A>G (n.633+31A>G)
c.73-2960A>G (n.73-2960A>G)
c.807A>G
c.-257-2605A>G (n.-257-2605A>G)
c.586+78A>G (n.586+78A>G)
 dbSNP
12g.120993657A>TCA386964898HNF1Ac.664A>T (p.Lys222Ter)
n.799A>T
n.43-3834A>T
n.191-3834A>T
c.527-507A>T (n.527-507A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.633+31A>T (n.633+31A>T)
c.73-2960A>T (n.73-2960A>T)
c.807A>T
c.-257-2605A>T (n.-257-2605A>T)
c.586+78A>T (n.586+78A>T)
12g.120993658A>CCA386964903HNF1Ac.665A>C (p.Lys222Thr)
n.800A>C
n.43-3833A>C
n.191-3833A>C
c.527-506A>C (n.527-506A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.633+32A>C (n.633+32A>C)
c.73-2959A>C (n.73-2959A>C)
c.808A>C
c.-257-2604A>C (n.-257-2604A>C)
c.586+79A>C (n.586+79A>C)
12g.120993658A>GCA386964908HNF1Ac.665A>G (p.Lys222Arg)
n.800A>G
n.43-3833A>G
n.191-3833A>G
c.527-506A>G (n.527-506A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.633+32A>G (n.633+32A>G)
c.73-2959A>G (n.73-2959A>G)
c.808A>G
c.-257-2604A>G (n.-257-2604A>G)
c.586+79A>G (n.586+79A>G)
12g.120993658A>TCA386964922HNF1Ac.665A>T (p.Lys222Met)
n.800A>T
n.43-3833A>T
n.191-3833A>T
c.527-506A>T (n.527-506A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.633+32A>T (n.633+32A>T)
c.73-2959A>T (n.73-2959A>T)
c.808A>T
c.-257-2604A>T (n.-257-2604A>T)
c.586+79A>T (n.586+79A>T)
12g.120993659_120993660dupCA645587990HNF1Ac.666_667dup (p.Asn223ArgfsTer11)
n.801_802dup
n.43-3832_43-3831dup
n.191-3832_191-3831dup
c.527-505_527-504dup (n.527-505_527-504dup)
c.*106_*107dup (n.*106_*107dup)
c.633+33_633+34dup (n.633+33_633+34dup)
c.73-2958_73-2957dup (n.73-2958_73-2957dup)
c.809_810dup
c.-257-2603_-257-2602dup (n.-257-2603_-257-2602dup)
c.586+80_586+81dup (n.586+80_586+81dup)
 COSMIC
12g.120993659G>ACA482164142HNF1Ac.666G>A (p.Lys222=)
n.801G>A
n.43-3832G>A
n.191-3832G>A
c.527-505G>A (n.527-505G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.633+33G>A (n.633+33G>A)
c.73-2958G>A (n.73-2958G>A)
c.809G>A
c.-257-2603G>A (n.-257-2603G>A)
c.586+80G>A (n.586+80G>A)
 dbSNP
12g.120993659G>CCA386964923HNF1Ac.666G>C (p.Lys222Asn)
n.801G>C
n.43-3832G>C
n.191-3832G>C
c.527-505G>C (n.527-505G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.633+33G>C (n.633+33G>C)
c.73-2958G>C (n.73-2958G>C)
c.809G>C
c.-257-2603G>C (n.-257-2603G>C)
c.586+80G>C (n.586+80G>C)
 dbSNP
12g.120993659G>TCA386964924HNF1Ac.666G>T (p.Lys222Asn)
n.801G>T
n.43-3832G>T
n.191-3832G>T
c.527-505G>T (n.527-505G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.633+33G>T (n.633+33G>T)
c.73-2958G>T (n.73-2958G>T)
c.809G>T
c.-257-2603G>T (n.-257-2603G>T)
c.586+80G>T (n.586+80G>T)

Number of alleles fetched