UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993464_120993465del | CA2621382968 | HNF1A | c.527-56_527-55del (n.527-56_527-55del) n.662-56_662-55del n.43-4027_43-4026del n.191-4027_191-4026del c.527-700_527-699del (n.527-700_527-699del) c.327-56_327-55del (n.327-56_327-55del) c.73-3153_73-3152del (n.73-3153_73-3152del) c.670-56_670-55del c.-257-2798_-257-2797del (n.-257-2798_-257-2797del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993465G>T | CA2621382971 | HNF1A | c.527-55G>T (n.527-55G>T) n.662-55G>T n.43-4026G>T n.191-4026G>T c.527-699G>T (n.527-699G>T) c.327-55G>T (n.327-55G>T) c.73-3152G>T (n.73-3152G>T) c.670-55G>T c.-257-2797G>T (n.-257-2797G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993466A= | CA2067678080 | HNF1A | c.527-54A= (n.527-54A=) n.662-54A= n.43-4025A= n.191-4025A= c.527-698A= (n.527-698A=) c.327-54A= (n.327-54A=) c.73-3151A= (n.73-3151A=) c.670-54A= c.-257-2796A= (n.-257-2796A=) | |
| 12 | g.120993466A>T | CA2067678079 | HNF1A | c.527-54A>T (n.527-54A>T) n.662-54A>T n.43-4025A>T n.191-4025A>T c.527-698A>T (n.527-698A>T) c.327-54A>T (n.327-54A>T) c.73-3151A>T (n.73-3151A>T) c.670-54A>T c.-257-2796A>T (n.-257-2796A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993467C>A | CA2621382973 | HNF1A | c.527-53C>A (n.527-53C>A) n.662-53C>A n.43-4024C>A n.191-4024C>A c.527-697C>A (n.527-697C>A) c.327-53C>A (n.327-53C>A) c.73-3150C>A (n.73-3150C>A) c.670-53C>A c.-257-2795C>A (n.-257-2795C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993467C= | CA2067678083 | HNF1A | c.527-53C= (n.527-53C=) n.662-53C= n.43-4024C= n.191-4024C= c.527-697C= (n.527-697C=) c.327-53C= (n.327-53C=) c.73-3150C= (n.73-3150C=) c.670-53C= c.-257-2795C= (n.-257-2795C=) | |
| 12 | g.120993467C>G | CA2621382975 | HNF1A | c.527-53C>G (n.527-53C>G) n.662-53C>G n.43-4024C>G n.191-4024C>G c.527-697C>G (n.527-697C>G) c.327-53C>G (n.327-53C>G) c.73-3150C>G (n.73-3150C>G) c.670-53C>G c.-257-2795C>G (n.-257-2795C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993467C>T | CA244532281 | HNF1A | c.527-53C>T (n.527-53C>T) n.662-53C>T n.43-4024C>T n.191-4024C>T c.527-697C>T (n.527-697C>T) c.327-53C>T (n.327-53C>T) c.73-3150C>T (n.73-3150C>T) c.670-53C>T c.-257-2795C>T (n.-257-2795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993468G>A | CA244532308 | HNF1A | c.527-52G>A (n.527-52G>A) n.662-52G>A n.43-4023G>A n.191-4023G>A c.527-696G>A (n.527-696G>A) c.327-52G>A (n.327-52G>A) c.73-3149G>A (n.73-3149G>A) c.670-52G>A c.-257-2794G>A (n.-257-2794G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993468G>C | CA952559612 | HNF1A | c.527-52G>C (n.527-52G>C) n.662-52G>C n.43-4023G>C n.191-4023G>C c.527-696G>C (n.527-696G>C) c.327-52G>C (n.327-52G>C) c.73-3149G>C (n.73-3149G>C) c.670-52G>C c.-257-2794G>C (n.-257-2794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993468G= | CA2067678086 | HNF1A | c.527-52G= (n.527-52G=) n.662-52G= n.43-4023G= n.191-4023G= c.527-696G= (n.527-696G=) c.327-52G= (n.327-52G=) c.73-3149G= (n.73-3149G=) c.670-52G= c.-257-2794G= (n.-257-2794G=) | |
| 12 | g.120993468G>T | CA2067678096 | HNF1A | c.527-52G>T (n.527-52G>T) n.662-52G>T n.43-4023G>T n.191-4023G>T c.527-696G>T (n.527-696G>T) c.327-52G>T (n.327-52G>T) c.73-3149G>T (n.73-3149G>T) c.670-52G>T c.-257-2794G>T (n.-257-2794G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993469T>A | CA6831775 | HNF1A | c.527-51T>A (n.527-51T>A) n.662-51T>A n.43-4022T>A n.191-4022T>A c.527-695T>A (n.527-695T>A) c.327-51T>A (n.327-51T>A) c.73-3148T>A (n.73-3148T>A) c.670-51T>A c.-257-2793T>A (n.-257-2793T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993469T>C | CA2581111068 | HNF1A | c.527-51T>C (n.527-51T>C) n.662-51T>C n.43-4022T>C n.191-4022T>C c.527-695T>C (n.527-695T>C) c.327-51T>C (n.327-51T>C) c.73-3148T>C (n.73-3148T>C) c.670-51T>C c.-257-2793T>C (n.-257-2793T>C) | |
| 12 | g.120993469T>G | CA2581111067 | HNF1A | c.527-51T>G (n.527-51T>G) n.662-51T>G n.43-4022T>G n.191-4022T>G c.527-695T>G (n.527-695T>G) c.327-51T>G (n.327-51T>G) c.73-3148T>G (n.73-3148T>G) c.670-51T>G c.-257-2793T>G (n.-257-2793T>G) | |
| 12 | g.120993469T= | CA2067678103 | HNF1A | c.527-51T= (n.527-51T=) n.662-51T= n.43-4022T= n.191-4022T= c.527-695T= (n.527-695T=) c.327-51T= (n.327-51T=) c.73-3148T= (n.73-3148T=) c.670-51T= c.-257-2793T= (n.-257-2793T=) | |
| 12 | g.120993470G>T | CA2528249598 | HNF1A | c.527-50G>T (n.527-50G>T) n.662-50G>T n.43-4021G>T n.191-4021G>T c.527-694G>T (n.527-694G>T) c.327-50G>T (n.327-50G>T) c.73-3147G>T (n.73-3147G>T) c.670-50G>T c.-257-2792G>T (n.-257-2792G>T) | |
| 12 | g.120993471G>A | CA2621382985 | HNF1A | c.527-49G>A (n.527-49G>A) n.662-49G>A n.43-4020G>A n.191-4020G>A c.527-693G>A (n.527-693G>A) c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.73-3146G>A (n.73-3146G>A) c.670-49G>A c.-257-2791G>A (n.-257-2791G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993471G>C | CA6831776 | HNF1A | c.527-49G>C (n.527-49G>C) n.662-49G>C n.43-4020G>C n.191-4020G>C c.527-693G>C (n.527-693G>C) c.327-49G>C (n.327-49G>C) c.73-3146G>C (n.73-3146G>C) c.670-49G>C c.-257-2791G>C (n.-257-2791G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993471G= | CA2067678110 | HNF1A | c.527-49G= (n.527-49G=) n.662-49G= n.43-4020G= n.191-4020G= c.527-693G= (n.527-693G=) c.327-49G= (n.327-49G=) c.73-3146G= (n.73-3146G=) c.670-49G= c.-257-2791G= (n.-257-2791G=) | |
| 12 | g.120993471G>T | CA2621382987 | HNF1A | c.527-49G>T (n.527-49G>T) n.662-49G>T n.43-4020G>T n.191-4020G>T c.527-693G>T (n.527-693G>T) c.327-49G>T (n.327-49G>T) c.73-3146G>T (n.73-3146G>T) c.670-49G>T c.-257-2791G>T (n.-257-2791G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993472G>A | CA2548167228 | HNF1A | c.527-48G>A (n.527-48G>A) n.662-48G>A n.43-4019G>A n.191-4019G>A c.527-692G>A (n.527-692G>A) c.327-48G>A (n.327-48G>A) c.73-3145G>A (n.73-3145G>A) c.670-48G>A c.-257-2790G>A (n.-257-2790G>A) | |
| 12 | g.120993474A= | CA2067678114 | HNF1A | c.527-46A= (n.527-46A=) n.662-46A= n.43-4017A= n.191-4017A= c.527-690A= (n.527-690A=) c.327-46A= (n.327-46A=) c.73-3143A= (n.73-3143A=) c.670-46A= c.-257-2788A= (n.-257-2788A=) | |
| 12 | g.120993474A>C | CA684452455 | HNF1A | c.527-46A>C (n.527-46A>C) n.662-46A>C n.43-4017A>C n.191-4017A>C c.527-690A>C (n.527-690A>C) c.327-46A>C (n.327-46A>C) c.73-3143A>C (n.73-3143A>C) c.670-46A>C c.-257-2788A>C (n.-257-2788A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993475G>T | CA2621382990 | HNF1A | c.527-45G>T (n.527-45G>T) n.662-45G>T n.43-4016G>T n.191-4016G>T c.527-689G>T (n.527-689G>T) c.327-45G>T (n.327-45G>T) c.73-3142G>T (n.73-3142G>T) c.670-45G>T c.-257-2787G>T (n.-257-2787G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993476del | CA2621382988 | HNF1A | c.527-44del (n.527-44del) n.662-44del n.43-4015del n.191-4015del c.527-688del (n.527-688del) c.327-44del (n.327-44del) c.73-3141del (n.73-3141del) c.670-44del c.-257-2786del (n.-257-2786del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993476G>A | CA2621382991 | HNF1A | c.527-44G>A (n.527-44G>A) n.662-44G>A n.43-4015G>A n.191-4015G>A c.527-688G>A (n.527-688G>A) c.327-44G>A (n.327-44G>A) c.73-3141G>A (n.73-3141G>A) c.670-44G>A c.-257-2786G>A (n.-257-2786G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993477T>C | CA2741294694 | HNF1A | c.527-43T>C (n.527-43T>C) n.662-43T>C n.43-4014T>C n.191-4014T>C c.527-687T>C (n.527-687T>C) c.327-43T>C (n.327-43T>C) c.73-3140T>C (n.73-3140T>C) c.670-43T>C c.-257-2785T>C (n.-257-2785T>C) | |
| 12 | g.120993477T>G | CA2621382992 | HNF1A | c.527-43T>G (n.527-43T>G) n.662-43T>G n.43-4014T>G n.191-4014T>G c.527-687T>G (n.527-687T>G) c.327-43T>G (n.327-43T>G) c.73-3140T>G (n.73-3140T>G) c.670-43T>G c.-257-2785T>G (n.-257-2785T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993477_120993479delinsTGA | CA2067678115 | HNF1A | c.527-43_527-41delinsTGA (n.527-43_527-41delinsTGA) n.662-43_662-41delinsTGA n.43-4014_43-4012delinsTGA n.191-4014_191-4012delinsTGA c.527-687_527-685delinsTGA (n.527-687_527-685delinsTGA) c.327-43_327-41delinsTGA (n.327-43_327-41delinsTGA) c.73-3140_73-3138delinsTGA (n.73-3140_73-3138delinsTGA) c.670-43_670-41delinsTGA c.-257-2785_-257-2783delinsTGA (n.-257-2785_-257-2783delinsTGA) | |
| 12 | g.120993481_120993482del | CA244532315 | HNF1A | c.527-39_527-38del (n.527-39_527-38del) n.662-39_662-38del n.43-4010_43-4009del n.191-4010_191-4009del c.527-683_527-682del (n.527-683_527-682del) c.327-39_327-38del (n.327-39_327-38del) c.73-3136_73-3135del (n.73-3136_73-3135del) c.670-39_670-38del c.-257-2781_-257-2780del (n.-257-2781_-257-2780del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993479A= | CA2067678118 | HNF1A | c.527-41A= (n.527-41A=) n.662-41A= n.43-4012A= n.191-4012A= c.527-685A= (n.527-685A=) c.327-41A= (n.327-41A=) c.73-3138A= (n.73-3138A=) c.670-41A= c.-257-2783A= (n.-257-2783A=) | |
| 12 | g.120993479A>G | CA2575322012 | HNF1A | c.527-41A>G (n.527-41A>G) n.662-41A>G n.43-4012A>G n.191-4012A>G c.527-685A>G (n.527-685A>G) c.327-41A>G (n.327-41A>G) c.73-3138A>G (n.73-3138A>G) c.670-41A>G c.-257-2783A>G (n.-257-2783A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993480G>A | CA2575322013 | HNF1A | c.527-40G>A (n.527-40G>A) n.662-40G>A n.43-4011G>A n.191-4011G>A c.527-684G>A (n.527-684G>A) c.327-40G>A (n.327-40G>A) c.73-3137G>A (n.73-3137G>A) c.670-40G>A c.-257-2782G>A (n.-257-2782G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993480G>T | CA2532674015 | HNF1A | c.527-40G>T (n.527-40G>T) n.662-40G>T n.43-4011G>T n.191-4011G>T c.527-684G>T (n.527-684G>T) c.327-40G>T (n.327-40G>T) c.73-3137G>T (n.73-3137G>T) c.670-40G>T c.-257-2782G>T (n.-257-2782G>T) | |
| 12 | g.120993481_120993484dup | CA607887648 | HNF1A | c.527-39_527-36dup (n.527-39_527-36dup) n.662-39_662-36dup n.43-4010_43-4007dup n.191-4010_191-4007dup c.527-683_527-680dup (n.527-683_527-680dup) c.327-39_327-36dup (n.327-39_327-36dup) c.73-3136_73-3133dup (n.73-3136_73-3133dup) c.670-39_670-36dup c.-257-2781_-257-2778dup (n.-257-2781_-257-2778dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993482G>A | CA2621382994 | HNF1A | c.527-38G>A (n.527-38G>A) n.662-38G>A n.43-4009G>A n.191-4009G>A c.527-682G>A (n.527-682G>A) c.327-38G>A (n.327-38G>A) c.73-3135G>A (n.73-3135G>A) c.670-38G>A c.-257-2780G>A (n.-257-2780G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993483T>A | CA2727145222 | HNF1A | c.527-37T>A (n.527-37T>A) n.662-37T>A n.43-4008T>A n.191-4008T>A c.527-681T>A (n.527-681T>A) c.327-37T>A (n.327-37T>A) c.73-3134T>A (n.73-3134T>A) c.670-37T>A c.-257-2779T>A (n.-257-2779T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993483T>C | CA2067678123 | HNF1A | c.527-37T>C (n.527-37T>C) n.662-37T>C n.43-4008T>C n.191-4008T>C c.527-681T>C (n.527-681T>C) c.327-37T>C (n.327-37T>C) c.73-3134T>C (n.73-3134T>C) c.670-37T>C c.-257-2779T>C (n.-257-2779T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993483T>G | CA2727145245 | HNF1A | c.527-37T>G (n.527-37T>G) n.662-37T>G n.43-4008T>G n.191-4008T>G c.527-681T>G (n.527-681T>G) c.327-37T>G (n.327-37T>G) c.73-3134T>G (n.73-3134T>G) c.670-37T>G c.-257-2779T>G (n.-257-2779T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993483T= | CA2067678121 | HNF1A | c.527-37T= (n.527-37T=) n.662-37T= n.43-4008T= n.191-4008T= c.527-681T= (n.527-681T=) c.327-37T= (n.327-37T=) c.73-3134T= (n.73-3134T=) c.670-37T= c.-257-2779T= (n.-257-2779T=) | |
| 12 | g.120993484G>A | CA2621382996 | HNF1A | c.527-36G>A (n.527-36G>A) n.662-36G>A n.43-4007G>A n.191-4007G>A c.527-680G>A (n.527-680G>A) c.327-36G>A (n.327-36G>A) c.73-3133G>A (n.73-3133G>A) c.670-36G>A c.-257-2778G>A (n.-257-2778G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993484G>T | CA2575322014 | HNF1A | c.527-36G>T (n.527-36G>T) n.662-36G>T n.43-4007G>T n.191-4007G>T c.527-680G>T (n.527-680G>T) c.327-36G>T (n.327-36G>T) c.73-3133G>T (n.73-3133G>T) c.670-36G>T c.-257-2778G>T (n.-257-2778G>T) | |
| 12 | g.120993485del | CA2621382995 | HNF1A | c.527-35del (n.527-35del) n.662-35del n.43-4006del n.191-4006del c.527-679del (n.527-679del) c.327-35del (n.327-35del) c.73-3132del (n.73-3132del) c.670-35del c.-257-2777del (n.-257-2777del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993485G>A | CA2621382997 | HNF1A | c.527-35G>A (n.527-35G>A) n.662-35G>A n.43-4006G>A n.191-4006G>A c.527-679G>A (n.527-679G>A) c.327-35G>A (n.327-35G>A) c.73-3132G>A (n.73-3132G>A) c.670-35G>A c.-257-2777G>A (n.-257-2777G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993485G>T | CA2621382998 | HNF1A | c.527-35G>T (n.527-35G>T) n.662-35G>T n.43-4006G>T n.191-4006G>T c.527-679G>T (n.527-679G>T) c.327-35G>T (n.327-35G>T) c.73-3132G>T (n.73-3132G>T) c.670-35G>T c.-257-2777G>T (n.-257-2777G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993486C>A | CA2621383000 | HNF1A | c.527-34C>A (n.527-34C>A) n.662-34C>A n.43-4005C>A n.191-4005C>A c.527-678C>A (n.527-678C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.73-3131C>A (n.73-3131C>A) c.670-34C>A c.-257-2776C>A (n.-257-2776C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993486C>T | CA2727237455 | HNF1A | c.527-34C>T (n.527-34C>T) n.662-34C>T n.43-4005C>T n.191-4005C>T c.527-678C>T (n.527-678C>T) c.327-34C>T (n.327-34C>T) c.73-3131C>T (n.73-3131C>T) c.670-34C>T c.-257-2776C>T (n.-257-2776C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993487del | CA2621382999 | HNF1A | c.527-33del (n.527-33del) n.662-33del n.43-4004del n.191-4004del c.527-677del (n.527-677del) c.327-33del (n.327-33del) c.73-3130del (n.73-3130del) c.670-33del c.-257-2775del (n.-257-2775del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993487C>A | CA2621383001 | HNF1A | c.527-33C>A (n.527-33C>A) n.662-33C>A n.43-4004C>A n.191-4004C>A c.527-677C>A (n.527-677C>A) c.327-33C>A (n.327-33C>A) c.73-3130C>A (n.73-3130C>A) c.670-33C>A c.-257-2775C>A (n.-257-2775C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993487C>T | CA2621383002 | HNF1A | c.527-33C>T (n.527-33C>T) n.662-33C>T n.43-4004C>T n.191-4004C>T c.527-677C>T (n.527-677C>T) c.327-33C>T (n.327-33C>T) c.73-3130C>T (n.73-3130C>T) c.670-33C>T c.-257-2775C>T (n.-257-2775C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993488A>C | CA2797726045 | HNF1A | c.527-32A>C (n.527-32A>C) n.662-32A>C n.43-4003A>C n.191-4003A>C c.527-676A>C (n.527-676A>C) c.327-32A>C (n.327-32A>C) c.73-3129A>C (n.73-3129A>C) c.670-32A>C c.-257-2774A>C (n.-257-2774A>C) | |
| 12 | g.120993489G>A | CA2621383004 | HNF1A | c.527-31G>A (n.527-31G>A) n.662-31G>A n.43-4002G>A n.191-4002G>A c.527-675G>A (n.527-675G>A) c.327-31G>A (n.327-31G>A) c.73-3128G>A (n.73-3128G>A) c.670-31G>A c.-257-2773G>A (n.-257-2773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993492C>A | CA2621383005 | HNF1A | c.527-28C>A (n.527-28C>A) n.662-28C>A n.43-3999C>A n.191-3999C>A c.527-672C>A (n.527-672C>A) c.327-28C>A (n.327-28C>A) c.73-3125C>A (n.73-3125C>A) c.670-28C>A c.-257-2770C>A (n.-257-2770C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993492C>T | CA2797726047 | HNF1A | c.527-28C>T (n.527-28C>T) n.662-28C>T n.43-3999C>T n.191-3999C>T c.527-672C>T (n.527-672C>T) c.327-28C>T (n.327-28C>T) c.73-3125C>T (n.73-3125C>T) c.670-28C>T c.-257-2770C>T (n.-257-2770C>T) | |
| 12 | g.120993493C= | CA2067678124 | HNF1A | c.527-27C= (n.527-27C=) n.662-27C= n.43-3998C= n.191-3998C= c.527-671C= (n.527-671C=) c.327-27C= (n.327-27C=) c.73-3124C= (n.73-3124C=) c.670-27C= c.-257-2769C= (n.-257-2769C=) | |
| 12 | g.120993493C>T | CA2067678126 | HNF1A | c.527-27C>T (n.527-27C>T) n.662-27C>T n.43-3998C>T n.191-3998C>T c.527-671C>T (n.527-671C>T) c.327-27C>T (n.327-27C>T) c.73-3124C>T (n.73-3124C>T) c.670-27C>T c.-257-2769C>T (n.-257-2769C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993494C>A | CA2621383008 | HNF1A | c.527-26C>A (n.527-26C>A) n.662-26C>A n.43-3997C>A n.191-3997C>A c.527-670C>A (n.527-670C>A) c.327-26C>A (n.327-26C>A) c.73-3123C>A (n.73-3123C>A) c.670-26C>A c.-257-2768C>A (n.-257-2768C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993494C>G | CA2727237487 | HNF1A | c.527-26C>G (n.527-26C>G) n.662-26C>G n.43-3997C>G n.191-3997C>G c.527-670C>G (n.527-670C>G) c.327-26C>G (n.327-26C>G) c.73-3123C>G (n.73-3123C>G) c.670-26C>G c.-257-2768C>G (n.-257-2768C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993494C>T | CA2621383010 | HNF1A | c.527-26C>T (n.527-26C>T) n.662-26C>T n.43-3997C>T n.191-3997C>T c.527-670C>T (n.527-670C>T) c.327-26C>T (n.327-26C>T) c.73-3123C>T (n.73-3123C>T) c.670-26C>T c.-257-2768C>T (n.-257-2768C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993495C>A | CA684452456 | HNF1A | c.527-25C>A (n.527-25C>A) n.662-25C>A n.43-3996C>A n.191-3996C>A c.527-669C>A (n.527-669C>A) c.327-25C>A (n.327-25C>A) c.73-3122C>A (n.73-3122C>A) c.670-25C>A c.-257-2767C>A (n.-257-2767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993495C= | CA2067678128 | HNF1A | c.527-25C= (n.527-25C=) n.662-25C= n.43-3996C= n.191-3996C= c.527-669C= (n.527-669C=) c.327-25C= (n.327-25C=) c.73-3122C= (n.73-3122C=) c.670-25C= c.-257-2767C= (n.-257-2767C=) | |
| 12 | g.120993495C>T | CA2727078917 | HNF1A | c.527-25C>T (n.527-25C>T) n.662-25C>T n.43-3996C>T n.191-3996C>T c.527-669C>T (n.527-669C>T) c.327-25C>T (n.327-25C>T) c.73-3122C>T (n.73-3122C>T) c.670-25C>T c.-257-2767C>T (n.-257-2767C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993497C>A | CA2581111069 | HNF1A | c.527-23C>A (n.527-23C>A) n.662-23C>A n.43-3994C>A n.191-3994C>A c.527-667C>A (n.527-667C>A) c.327-23C>A (n.327-23C>A) c.73-3120C>A (n.73-3120C>A) c.670-23C>A c.-257-2765C>A (n.-257-2765C>A) | |
| 12 | g.120993497C= | CA2067678138 | HNF1A | c.527-23C= (n.527-23C=) n.662-23C= n.43-3994C= n.191-3994C= c.527-667C= (n.527-667C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.73-3120C= (n.73-3120C=) c.670-23C= c.-257-2765C= (n.-257-2765C=) | |
| 12 | g.120993497C>G | CA2581111070 | HNF1A | c.527-23C>G (n.527-23C>G) n.662-23C>G n.43-3994C>G n.191-3994C>G c.527-667C>G (n.527-667C>G) c.327-23C>G (n.327-23C>G) c.73-3120C>G (n.73-3120C>G) c.670-23C>G c.-257-2765C>G (n.-257-2765C>G) | |
| 12 | g.120993497C>T | CA6831777 | HNF1A | c.527-23C>T (n.527-23C>T) n.662-23C>T n.43-3994C>T n.191-3994C>T c.527-667C>T (n.527-667C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.73-3120C>T (n.73-3120C>T) c.670-23C>T c.-257-2765C>T (n.-257-2765C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993497_120993498insAT | CA2621383017 | HNF1A | c.527-23_527-22insAT (n.527-23_527-22insAT) n.662-23_662-22insAT n.43-3994_43-3993insAT n.191-3994_191-3993insAT c.527-667_527-666insAT (n.527-667_527-666insAT) c.327-23_327-22insAT (n.327-23_327-22insAT) c.73-3120_73-3119insAT (n.73-3120_73-3119insAT) c.670-23_670-22insAT c.-257-2765_-257-2764insAT (n.-257-2765_-257-2764insAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993499C>A | CA2621383021 | HNF1A | c.527-21C>A (n.527-21C>A) n.662-21C>A n.43-3992C>A n.191-3992C>A c.527-665C>A (n.527-665C>A) c.327-21C>A (n.327-21C>A) c.73-3118C>A (n.73-3118C>A) c.670-21C>A c.-257-2763C>A (n.-257-2763C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993499C= | CA2067678142 | HNF1A | c.527-21C= (n.527-21C=) n.662-21C= n.43-3992C= n.191-3992C= c.527-665C= (n.527-665C=) c.327-21C= (n.327-21C=) c.73-3118C= (n.73-3118C=) c.670-21C= c.-257-2763C= (n.-257-2763C=) | |
| 12 | g.120993499C>T | CA6831778 | HNF1A | c.527-21C>T (n.527-21C>T) n.662-21C>T n.43-3992C>T n.191-3992C>T c.527-665C>T (n.527-665C>T) c.327-21C>T (n.327-21C>T) c.73-3118C>T (n.73-3118C>T) c.670-21C>T c.-257-2763C>T (n.-257-2763C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993501C>A | CA2621383025 | HNF1A | c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.662-19C>A n.43-3990C>A n.191-3990C>A c.527-663C>A (n.527-663C>A) c.327-19C>A (n.327-19C>A) c.73-3116C>A (n.73-3116C>A) c.670-19C>A c.-257-2761C>A (n.-257-2761C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993501C= | CA2067678148 | HNF1A | c.527-19C= (n.527-19C=) n.662-19C= n.43-3990C= n.191-3990C= c.527-663C= (n.527-663C=) c.327-19C= (n.327-19C=) c.73-3116C= (n.73-3116C=) c.670-19C= c.-257-2761C= (n.-257-2761C=) | |
| 12 | g.120993501C>T | CA6831779 | HNF1A | c.527-19C>T (n.527-19C>T) n.662-19C>T n.43-3990C>T n.191-3990C>T c.527-663C>T (n.527-663C>T) c.327-19C>T (n.327-19C>T) c.73-3116C>T (n.73-3116C>T) c.670-19C>T c.-257-2761C>T (n.-257-2761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993502G>A | CA244532339 | HNF1A | c.527-18G>A (n.527-18G>A) n.662-18G>A n.43-3989G>A n.191-3989G>A c.527-662G>A (n.527-662G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.73-3115G>A (n.73-3115G>A) c.670-18G>A c.-257-2760G>A (n.-257-2760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993502G>C | CA2727052877 | HNF1A | c.527-18G>C (n.527-18G>C) n.662-18G>C n.43-3989G>C n.191-3989G>C c.527-662G>C (n.527-662G>C) c.327-18G>C (n.327-18G>C) c.73-3115G>C (n.73-3115G>C) c.670-18G>C c.-257-2760G>C (n.-257-2760G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993502G= | CA2067678152 | HNF1A | c.527-18G= (n.527-18G=) n.662-18G= n.43-3989G= n.191-3989G= c.527-662G= (n.527-662G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.73-3115G= (n.73-3115G=) c.670-18G= c.-257-2760G= (n.-257-2760G=) | |
| 12 | g.120993502G>T | CA2727052876 | HNF1A | c.527-18G>T (n.527-18G>T) n.662-18G>T n.43-3989G>T n.191-3989G>T c.527-662G>T (n.527-662G>T) c.327-18G>T (n.327-18G>T) c.73-3115G>T (n.73-3115G>T) c.670-18G>T c.-257-2760G>T (n.-257-2760G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993503G>A | CA2621383032 | HNF1A | c.527-17G>A (n.527-17G>A) n.662-17G>A n.43-3988G>A n.191-3988G>A c.527-661G>A (n.527-661G>A) c.327-17G>A (n.327-17G>A) c.73-3114G>A (n.73-3114G>A) c.670-17G>A c.-257-2759G>A (n.-257-2759G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993503G>C | CA2727237490 | HNF1A | c.527-17G>C (n.527-17G>C) n.662-17G>C n.43-3988G>C n.191-3988G>C c.527-661G>C (n.527-661G>C) c.327-17G>C (n.327-17G>C) c.73-3114G>C (n.73-3114G>C) c.670-17G>C c.-257-2759G>C (n.-257-2759G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993504C= | CA2067678157 | HNF1A | c.527-16C= (n.527-16C=) n.662-16C= n.43-3987C= n.191-3987C= c.527-660C= (n.527-660C=) c.327-16C= (n.327-16C=) c.73-3113C= (n.73-3113C=) c.670-16C= c.-257-2758C= (n.-257-2758C=) | |
| 12 | g.120993504C>G | CA2727057719 | HNF1A | c.527-16C>G (n.527-16C>G) n.662-16C>G n.43-3987C>G n.191-3987C>G c.527-660C>G (n.527-660C>G) c.327-16C>G (n.327-16C>G) c.73-3113C>G (n.73-3113C>G) c.670-16C>G c.-257-2758C>G (n.-257-2758C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993504C>T | CA6831780 | HNF1A | c.527-16C>T (n.527-16C>T) n.662-16C>T n.43-3987C>T n.191-3987C>T c.527-660C>T (n.527-660C>T) c.327-16C>T (n.327-16C>T) c.73-3113C>T (n.73-3113C>T) c.670-16C>T c.-257-2758C>T (n.-257-2758C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993505T>A | CA2727237491 | HNF1A | c.527-15T>A (n.527-15T>A) n.662-15T>A n.43-3986T>A n.191-3986T>A c.527-659T>A (n.527-659T>A) c.327-15T>A (n.327-15T>A) c.73-3112T>A (n.73-3112T>A) c.670-15T>A c.-257-2757T>A (n.-257-2757T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993505T>C | CA2621383033 | HNF1A | c.527-15T>C (n.527-15T>C) n.662-15T>C n.43-3986T>C n.191-3986T>C c.527-659T>C (n.527-659T>C) c.327-15T>C (n.327-15T>C) c.73-3112T>C (n.73-3112T>C) c.670-15T>C c.-257-2757T>C (n.-257-2757T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993506T>C | CA2727237507 | HNF1A | c.527-14T>C (n.527-14T>C) n.662-14T>C n.43-3985T>C n.191-3985T>C c.527-658T>C (n.527-658T>C) c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.73-3111T>C (n.73-3111T>C) c.670-14T>C c.-257-2756T>C (n.-257-2756T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993507T>C | CA244532343 | HNF1A | c.527-13T>C (n.527-13T>C) n.662-13T>C n.43-3984T>C n.191-3984T>C c.527-657T>C (n.527-657T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.73-3110T>C (n.73-3110T>C) c.670-13T>C c.-257-2755T>C (n.-257-2755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993507T= | CA2067678160 | HNF1A | c.527-13T= (n.527-13T=) n.662-13T= n.43-3984T= n.191-3984T= c.527-657T= (n.527-657T=) c.327-13T= (n.327-13T=) c.73-3110T= (n.73-3110T=) c.670-13T= c.-257-2755T= (n.-257-2755T=) | |
| 12 | g.120993508C>T | CA2727237509 | HNF1A | c.527-12C>T (n.527-12C>T) n.662-12C>T n.43-3983C>T n.191-3983C>T c.527-656C>T (n.527-656C>T) c.327-12C>T (n.327-12C>T) c.73-3109C>T (n.73-3109C>T) c.670-12C>T c.-257-2754C>T (n.-257-2754C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993509T>C | CA2727237689 | HNF1A | c.527-11T>C (n.527-11T>C) n.662-11T>C n.43-3982T>C n.191-3982T>C c.527-655T>C (n.527-655T>C) c.327-11T>C (n.327-11T>C) c.73-3108T>C (n.73-3108T>C) c.670-11T>C c.-257-2753T>C (n.-257-2753T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993510G>C | CA2575322015 | HNF1A | c.527-10G>C (n.527-10G>C) n.662-10G>C n.43-3981G>C n.191-3981G>C c.527-654G>C (n.527-654G>C) c.327-10G>C (n.327-10G>C) c.73-3107G>C (n.73-3107G>C) c.670-10G>C c.-257-2752G>C (n.-257-2752G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993510_120993514delinsGTGCC | CA2067678162 | HNF1A | c.527-10_527-6delinsGTGCC (n.527-10_527-6delinsGTGCC) n.662-10_662-6delinsGTGCC n.43-3981_43-3977delinsGTGCC n.191-3981_191-3977delinsGTGCC c.527-654_527-650delinsGTGCC (n.527-654_527-650delinsGTGCC) c.327-10_327-6delinsGTGCC (n.327-10_327-6delinsGTGCC) c.73-3107_73-3103delinsGTGCC (n.73-3107_73-3103delinsGTGCC) c.670-10_670-6delinsGTGCC c.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC (n.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC) | |
| 12 | g.120993511T>A | CA2727237713 | HNF1A | c.527-9T>A (n.527-9T>A) n.662-9T>A n.43-3980T>A n.191-3980T>A c.527-653T>A (n.527-653T>A) c.327-9T>A (n.327-9T>A) c.73-3106T>A (n.73-3106T>A) c.670-9T>A c.-257-2751T>A (n.-257-2751T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993511T>G | CA2727237712 | HNF1A | c.527-9T>G (n.527-9T>G) n.662-9T>G n.43-3980T>G n.191-3980T>G c.527-653T>G (n.527-653T>G) c.327-9T>G (n.327-9T>G) c.73-3106T>G (n.73-3106T>G) c.670-9T>G c.-257-2751T>G (n.-257-2751T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993514_120993517del | CA6831781 | HNF1A | c.527-6_527-3del (n.527-6_527-3del) n.662-6_662-3del n.43-3977_43-3974del n.191-3977_191-3974del c.527-650_527-647del (n.527-650_527-647del) c.327-6_327-3del (n.327-6_327-3del) c.73-3103_73-3100del (n.73-3103_73-3100del) c.670-6_670-3del c.-257-2748_-257-2745del (n.-257-2748_-257-2745del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993512G>A | CA2621383038 | HNF1A | c.527-8G>A (n.527-8G>A) n.662-8G>A n.43-3979G>A n.191-3979G>A c.527-652G>A (n.527-652G>A) c.327-8G>A (n.327-8G>A) c.73-3105G>A (n.73-3105G>A) c.670-8G>A c.-257-2750G>A (n.-257-2750G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993512G>C | CA2727237717 | HNF1A | c.527-8G>C (n.527-8G>C) n.662-8G>C n.43-3979G>C n.191-3979G>C c.527-652G>C (n.527-652G>C) c.327-8G>C (n.327-8G>C) c.73-3105G>C (n.73-3105G>C) c.670-8G>C c.-257-2750G>C (n.-257-2750G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993512G>T | CA2621383037 | HNF1A | c.527-8G>T (n.527-8G>T) n.662-8G>T n.43-3979G>T n.191-3979G>T c.527-652G>T (n.527-652G>T) c.327-8G>T (n.327-8G>T) c.73-3105G>T (n.73-3105G>T) c.670-8G>T c.-257-2750G>T (n.-257-2750G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993513C>A | CA2727237829 | HNF1A | c.527-7C>A (n.527-7C>A) n.662-7C>A n.43-3978C>A n.191-3978C>A c.527-651C>A (n.527-651C>A) c.327-7C>A (n.327-7C>A) c.73-3104C>A (n.73-3104C>A) c.670-7C>A c.-257-2749C>A (n.-257-2749C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993513C>T | CA2727237718 | HNF1A | c.527-7C>T (n.527-7C>T) n.662-7C>T n.43-3978C>T n.191-3978C>T c.527-651C>T (n.527-651C>T) c.327-7C>T (n.327-7C>T) c.73-3104C>T (n.73-3104C>T) c.670-7C>T c.-257-2749C>T (n.-257-2749C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993514C>A | CA2727238206 | HNF1A | c.527-6C>A (n.527-6C>A) n.662-6C>A n.43-3977C>A n.191-3977C>A c.527-650C>A (n.527-650C>A) c.327-6C>A (n.327-6C>A) c.73-3103C>A (n.73-3103C>A) c.670-6C>A c.-257-2748C>A (n.-257-2748C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993514C>T | CA2575322016 | HNF1A | c.527-6C>T (n.527-6C>T) n.662-6C>T n.43-3977C>T n.191-3977C>T c.527-650C>T (n.527-650C>T) c.327-6C>T (n.327-6C>T) c.73-3103C>T (n.73-3103C>T) c.670-6C>T c.-257-2748C>T (n.-257-2748C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993515del | CA2575322017 | HNF1A | c.527-5del (n.527-5del) n.662-5del n.43-3976del n.191-3976del c.527-649del (n.527-649del) c.327-5del (n.327-5del) c.73-3102del (n.73-3102del) c.670-5del c.-257-2747del (n.-257-2747del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993516G>A | CA607887650 | HNF1A | c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.662-4G>A n.43-3975G>A n.191-3975G>A c.527-648G>A (n.527-648G>A) c.327-4G>A (n.327-4G>A) c.73-3101G>A (n.73-3101G>A) c.670-4G>A c.-257-2746G>A (n.-257-2746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993516G>C | CA2727082711 | HNF1A | c.527-4G>C (n.527-4G>C) n.662-4G>C n.43-3975G>C n.191-3975G>C c.527-648G>C (n.527-648G>C) c.327-4G>C (n.327-4G>C) c.73-3101G>C (n.73-3101G>C) c.670-4G>C c.-257-2746G>C (n.-257-2746G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993516G= | CA2067678164 | HNF1A | c.527-4G= (n.527-4G=) n.662-4G= n.43-3975G= n.191-3975G= c.527-648G= (n.527-648G=) c.327-4G= (n.327-4G=) c.73-3101G= (n.73-3101G=) c.670-4G= c.-257-2746G= (n.-257-2746G=) | |
| 12 | g.120993516G>T | CA2621383042 | HNF1A | c.527-4G>T (n.527-4G>T) n.662-4G>T n.43-3975G>T n.191-3975G>T c.527-648G>T (n.527-648G>T) c.327-4G>T (n.327-4G>T) c.73-3101G>T (n.73-3101G>T) c.670-4G>T c.-257-2746G>T (n.-257-2746G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993517C>A | CA2727238219 | HNF1A | c.527-3C>A (n.527-3C>A) n.662-3C>A n.43-3974C>A n.191-3974C>A c.527-647C>A (n.527-647C>A) c.327-3C>A (n.327-3C>A) c.73-3100C>A (n.73-3100C>A) c.670-3C>A c.-257-2745C>A (n.-257-2745C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993517C>T | CA2621383043 | HNF1A | c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.662-3C>T n.43-3974C>T n.191-3974C>T c.527-647C>T (n.527-647C>T) c.327-3C>T (n.327-3C>T) c.73-3100C>T (n.73-3100C>T) c.670-3C>T c.-257-2745C>T (n.-257-2745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993518A>C | CA386963403 | HNF1A | c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.662-2A>C n.43-3973A>C n.191-3973A>C c.527-646A>C (n.527-646A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.73-3099A>C (n.73-3099A>C) c.670-2A>C c.-257-2744A>C (n.-257-2744A>C) | |
| 12 | g.120993518A>G | CA386963409 | HNF1A | c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.662-2A>G n.43-3973A>G n.191-3973A>G c.527-646A>G (n.527-646A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.73-3099A>G (n.73-3099A>G) c.670-2A>G c.-257-2744A>G (n.-257-2744A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993518A>T | CA386963413 | HNF1A | c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.662-2A>T n.43-3973A>T n.191-3973A>T c.527-646A>T (n.527-646A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.73-3099A>T (n.73-3099A>T) c.670-2A>T c.-257-2744A>T (n.-257-2744A>T) | |
| 12 | g.120993519G>A | CA386963414 | HNF1A | c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.662-1G>A n.43-3972G>A n.191-3972G>A c.527-645G>A (n.527-645G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.73-3098G>A (n.73-3098G>A) c.670-1G>A c.-257-2743G>A (n.-257-2743G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993519G>C | CA386963415 | HNF1A | c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.662-1G>C n.43-3972G>C n.191-3972G>C c.527-645G>C (n.527-645G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.73-3098G>C (n.73-3098G>C) c.670-1G>C c.-257-2743G>C (n.-257-2743G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993519G= | CA2067678170 | HNF1A | c.527-1G= (n.527-1G=) n.662-1G= n.43-3972G= n.191-3972G= c.527-645G= (n.527-645G=) c.327-1G= (n.327-1G=) c.73-3098G= (n.73-3098G=) c.670-1G= c.-257-2743G= (n.-257-2743G=) | |
| 12 | g.120993519G>T | CA386963419 | HNF1A | c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.662-1G>T n.43-3972G>T n.191-3972G>T c.527-645G>T (n.527-645G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.73-3098G>T (n.73-3098G>T) c.670-1G>T c.-257-2743G>T (n.-257-2743G>T) | |
| 12 | g.120993519_120993520insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT | CA645589507 | HNF1A | c.527-1_527insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.527-1_527insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) n.662-1_662insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT n.43-3972_43-3971insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT n.191-3972_191-3971insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT c.527-645_527-644insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.527-645_527-644insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) c.327-1_327insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.327-1_327insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) c.73-3098_73-3097insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.73-3098_73-3097insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) c.670-1_670insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT c.-257-2743_-257-2742insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.-257-2743_-257-2742insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993520A>C | CA386963425 | HNF1A | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.662A>C n.43-3971A>C n.191-3971A>C c.527-644A>C (n.527-644A>C) c.327A>C (p.Gln109His) c.73-3097A>C (n.73-3097A>C) c.670A>C c.-257-2742A>C (n.-257-2742A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993520A>G | CA386963430 | HNF1A | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.662A>G n.43-3971A>G n.191-3971A>G c.527-644A>G (n.527-644A>G) c.327A>G (p.Gln109=) c.73-3097A>G (n.73-3097A>G) c.670A>G c.-257-2742A>G (n.-257-2742A>G) | |
| 12 | g.120993520A>T | CA386963428 | HNF1A | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.662A>T n.43-3971A>T n.191-3971A>T c.527-644A>T (n.527-644A>T) c.327A>T (p.Gln109His) c.73-3097A>T (n.73-3097A>T) c.670A>T c.-257-2742A>T (n.-257-2742A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993521G>A | CA482163934 | HNF1A | c.528G>A (p.Gln176=) n.663G>A n.43-3970G>A n.191-3970G>A c.527-643G>A (n.527-643G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.73-3096G>A (n.73-3096G>A) c.671G>A c.-257-2741G>A (n.-257-2741G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993521G>C | CA386963431 | HNF1A | c.528G>C (p.Gln176His) n.663G>C n.43-3970G>C n.191-3970G>C c.527-643G>C (n.527-643G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.73-3096G>C (n.73-3096G>C) c.671G>C c.-257-2741G>C (n.-257-2741G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993521G>T | CA386963434 | HNF1A | c.528G>T (p.Gln176His) n.663G>T n.43-3970G>T n.191-3970G>T c.527-643G>T (n.527-643G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.73-3096G>T (n.73-3096G>T) c.671G>T c.-257-2741G>T (n.-257-2741G>T) | |
| 12 | g.120993522T>A | CA386963439 | HNF1A | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.664T>A n.43-3969T>A n.191-3969T>A c.527-642T>A (n.527-642T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.73-3095T>A (n.73-3095T>A) c.672T>A c.-257-2740T>A (n.-257-2740T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993522T>C | CA386963444 | HNF1A | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.664T>C n.43-3969T>C n.191-3969T>C c.527-642T>C (n.527-642T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.73-3095T>C (n.73-3095T>C) c.672T>C c.-257-2740T>C (n.-257-2740T>C) | |
| 12 | g.120993522T>G | CA386963464 | HNF1A | c.529T>G (p.Phe177Val) n.664T>G n.43-3969T>G n.191-3969T>G c.527-642T>G (n.527-642T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.73-3095T>G (n.73-3095T>G) c.672T>G c.-257-2740T>G (n.-257-2740T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993523T>A | CA386963469 | HNF1A | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.665T>A n.43-3968T>A n.191-3968T>A c.527-641T>A (n.527-641T>A) c.330T>A (p.Val110=) c.73-3094T>A (n.73-3094T>A) c.673T>A c.-257-2739T>A (n.-257-2739T>A) | |
| 12 | g.120993523T>C | CA386963472 | HNF1A | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.665T>C n.43-3968T>C n.191-3968T>C c.527-641T>C (n.527-641T>C) c.330T>C (p.Val110=) c.73-3094T>C (n.73-3094T>C) c.673T>C c.-257-2739T>C (n.-257-2739T>C) | |
| 12 | g.120993523T>G | CA386963473 | HNF1A | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.665T>G n.43-3968T>G n.191-3968T>G c.527-641T>G (n.527-641T>G) c.330T>G (p.Val110=) c.73-3094T>G (n.73-3094T>G) c.673T>G c.-257-2739T>G (n.-257-2739T>G) | |
| 12 | g.120993524C>A | CA386963474 | HNF1A | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.666C>A n.43-3967C>A n.191-3967C>A c.527-640C>A (n.527-640C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.73-3093C>A (n.73-3093C>A) c.674C>A c.-257-2738C>A (n.-257-2738C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993524C>G | CA386963475 | HNF1A | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.666C>G n.43-3967C>G n.191-3967C>G c.527-640C>G (n.527-640C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.73-3093C>G (n.73-3093C>G) c.674C>G c.-257-2738C>G (n.-257-2738C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993524C>T | CA482163938 | HNF1A | c.531C>T (p.Phe177=) n.666C>T n.43-3967C>T n.191-3967C>T c.527-640C>T (n.527-640C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.73-3093C>T (n.73-3093C>T) c.674C>T c.-257-2738C>T (n.-257-2738C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993525A>C | CA386963479 | HNF1A | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.667A>C n.43-3966A>C n.191-3966A>C c.527-639A>C (n.527-639A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.73-3092A>C (n.73-3092A>C) c.675A>C c.-257-2737A>C (n.-257-2737A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993525A>G | CA386963480 | HNF1A | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.667A>G n.43-3966A>G n.191-3966A>G c.527-639A>G (n.527-639A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.73-3092A>G (n.73-3092A>G) c.675A>G c.-257-2737A>G (n.-257-2737A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993525A>T | CA386963483 | HNF1A | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.667A>T n.43-3966A>T n.191-3966A>T c.527-639A>T (n.527-639A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.73-3092A>T (n.73-3092A>T) c.675A>T c.-257-2737A>T (n.-257-2737A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993526C>A | CA386963501 | HNF1A | c.533C>A (p.Thr178Asn) n.668C>A n.43-3965C>A n.191-3965C>A c.527-638C>A (n.527-638C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.73-3091C>A (n.73-3091C>A) c.676C>A c.-257-2736C>A (n.-257-2736C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993526C= | CA2067678177 | HNF1A | c.533C= (p.Thr178=) n.668C= n.43-3965C= n.191-3965C= c.527-638C= (n.527-638C=) c.333C= (p.His111=) c.73-3091C= (n.73-3091C=) c.676C= c.-257-2736C= (n.-257-2736C=) | |
| 12 | g.120993526C>G | CA386963492 | HNF1A | c.533C>G (p.Thr178Ser) n.668C>G n.43-3965C>G n.191-3965C>G c.527-638C>G (n.527-638C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.73-3091C>G (n.73-3091C>G) c.676C>G c.-257-2736C>G (n.-257-2736C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993526C>T | CA386963498 | HNF1A | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.668C>T n.43-3965C>T n.191-3965C>T c.527-638C>T (n.527-638C>T) c.333C>T (p.His111=) c.73-3091C>T (n.73-3091C>T) c.676C>T c.-257-2736C>T (n.-257-2736C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993528dup | CA2573051296 | HNF1A | c.535dup (p.His179ProfsTer9) n.670dup n.43-3963dup n.191-3963dup c.527-636dup (n.527-636dup) c.335dup (p.Cys113MetfsTer7) c.73-3089dup (n.73-3089dup) c.678dup c.-257-2734dup (n.-257-2734dup) | |
| 12 | g.120993528del | CA2537080630 | HNF1A | c.535del (p.His179MetfsTer7) n.670del n.43-3963del n.191-3963del c.527-636del (n.527-636del) c.335del (p.Pro112HisfsTer?) c.73-3089del (n.73-3089del) c.678del c.-257-2734del (n.-257-2734del) | |
| 12 | g.120993527C>A | CA482163940 | HNF1A | c.534C>A (p.Thr178=) n.669C>A n.43-3964C>A n.191-3964C>A c.527-637C>A (n.527-637C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.73-3090C>A (n.73-3090C>A) c.677C>A c.-257-2735C>A (n.-257-2735C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993527C>G | CA482163941 | HNF1A | c.534C>G (p.Thr178=) n.669C>G n.43-3964C>G n.191-3964C>G c.527-637C>G (n.527-637C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.73-3090C>G (n.73-3090C>G) c.677C>G c.-257-2735C>G (n.-257-2735C>G) | |
| 12 | g.120993527C>T | CA482163942 | HNF1A | c.534C>T (p.Thr178=) n.669C>T n.43-3964C>T n.191-3964C>T c.527-637C>T (n.527-637C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.73-3090C>T (n.73-3090C>T) c.677C>T c.-257-2735C>T (n.-257-2735C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993527_120993528insA | CA645587985 | HNF1A | c.534_535insA (p.His179ThrfsTer9) n.669_670insA n.43-3964_43-3963insA n.191-3964_191-3963insA c.527-637_527-636insA (n.527-637_527-636insA) c.334_335insA (p.Pro112HisfsTer8) c.73-3090_73-3089insA (n.73-3090_73-3089insA) c.677_678insA c.-257-2735_-257-2734insA (n.-257-2735_-257-2734insA) | COSMIC |
| 12 | g.120993528C>A | CA386963510 | HNF1A | c.535C>A (p.His179Asn) n.670C>A n.43-3963C>A n.191-3963C>A c.527-636C>A (n.527-636C>A) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.73-3089C>A (n.73-3089C>A) c.678C>A c.-257-2734C>A (n.-257-2734C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993528C>G | CA386963512 | HNF1A | c.535C>G (p.His179Asp) n.670C>G n.43-3963C>G n.191-3963C>G c.527-636C>G (n.527-636C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.73-3089C>G (n.73-3089C>G) c.678C>G c.-257-2734C>G (n.-257-2734C>G) | |
| 12 | g.120993528C>T | CA386963516 | HNF1A | c.535C>T (p.His179Tyr) n.670C>T n.43-3963C>T n.191-3963C>T c.527-636C>T (n.527-636C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.73-3089C>T (n.73-3089C>T) c.678C>T c.-257-2734C>T (n.-257-2734C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993529A= | CA2067678181 | HNF1A | c.536A= (p.His179=) n.671A= n.43-3962A= n.191-3962A= c.527-635A= (n.527-635A=) c.336A= (p.Pro112=) c.73-3088A= (n.73-3088A=) c.679A= c.-257-2733A= (n.-257-2733A=) | |
| 12 | g.120993529A>C | CA386963519 | HNF1A | c.536A>C (p.His179Pro) n.671A>C n.43-3962A>C n.191-3962A>C c.527-635A>C (n.527-635A>C) c.336A>C (p.Pro112=) c.73-3088A>C (n.73-3088A>C) c.679A>C c.-257-2733A>C (n.-257-2733A>C) | |
| 12 | g.120993529A>G | CA244532344 | HNF1A | c.536A>G (p.His179Arg) n.671A>G n.43-3962A>G n.191-3962A>G c.527-635A>G (n.527-635A>G) c.336A>G (p.Pro112=) c.73-3088A>G (n.73-3088A>G) c.679A>G c.-257-2733A>G (n.-257-2733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993529A>T | CA386963524 | HNF1A | c.536A>T (p.His179Leu) n.671A>T n.43-3962A>T n.191-3962A>T c.527-635A>T (n.527-635A>T) c.336A>T (p.Pro112=) c.73-3088A>T (n.73-3088A>T) c.679A>T c.-257-2733A>T (n.-257-2733A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993529dup | CA482163945 | HNF1A | c.536dup (p.His179GlnfsTer9) n.671dup n.43-3962dup n.191-3962dup c.527-635dup (n.527-635dup) c.336dup (p.Cys113MetfsTer7) c.73-3088dup (n.73-3088dup) c.679dup c.-257-2733dup (n.-257-2733dup) | |
| 12 | g.120993530T>A | CA386963528 | HNF1A | c.537T>A (p.His179Gln) n.672T>A n.43-3961T>A n.191-3961T>A c.527-634T>A (n.527-634T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.73-3087T>A (n.73-3087T>A) c.680T>A c.-257-2732T>A (n.-257-2732T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993530T>C | CA6831782 | HNF1A | c.537T>C (p.His179=) n.672T>C n.43-3961T>C n.191-3961T>C c.527-634T>C (n.527-634T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.73-3087T>C (n.73-3087T>C) c.680T>C c.-257-2732T>C (n.-257-2732T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993530T>G | CA386963532 | HNF1A | c.537T>G (p.His179Gln) n.672T>G n.43-3961T>G n.191-3961T>G c.527-634T>G (n.527-634T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.73-3087T>G (n.73-3087T>G) c.680T>G c.-257-2732T>G (n.-257-2732T>G) | |
| 12 | g.120993530T= | CA2067678185 | HNF1A | c.537T= (p.His179=) n.672T= n.43-3961T= n.191-3961T= c.527-634T= (n.527-634T=) c.337T= (p.Cys113=) c.73-3087T= (n.73-3087T=) c.680T= c.-257-2732T= (n.-257-2732T=) | |
| 12 | g.120993531G>A | CA386963536 | HNF1A | c.538G>A (p.Ala180Thr) n.673G>A n.43-3960G>A n.191-3960G>A c.527-633G>A (n.527-633G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.73-3086G>A (n.73-3086G>A) c.681G>A c.-257-2731G>A (n.-257-2731G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993531G>C | CA386963538 | HNF1A | c.538G>C (p.Ala180Pro) n.673G>C n.43-3960G>C n.191-3960G>C c.527-633G>C (n.527-633G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.73-3086G>C (n.73-3086G>C) c.681G>C c.-257-2731G>C (n.-257-2731G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993531G>T | CA386963540 | HNF1A | c.538G>T (p.Ala180Ser) n.673G>T n.43-3960G>T n.191-3960G>T c.527-633G>T (n.527-633G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.73-3086G>T (n.73-3086G>T) c.681G>T c.-257-2731G>T (n.-257-2731G>T) | |
| 12 | g.120993532C>A | CA386963543 | HNF1A | c.539C>A (p.Ala180Glu) n.674C>A n.43-3959C>A n.191-3959C>A c.527-632C>A (n.527-632C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.73-3085C>A (n.73-3085C>A) c.682C>A c.-257-2730C>A (n.-257-2730C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993532C= | CA2067678195 | HNF1A | c.539C= (p.Ala180=) n.674C= n.43-3959C= n.191-3959C= c.527-632C= (n.527-632C=) c.339C= (p.Cys113=) c.73-3085C= (n.73-3085C=) c.682C= c.-257-2730C= (n.-257-2730C=) | |
| 12 | g.120993532C>G | CA386963548 | HNF1A | c.539C>G (p.Ala180Gly) n.674C>G n.43-3959C>G n.191-3959C>G c.527-632C>G (n.527-632C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.73-3085C>G (n.73-3085C>G) c.682C>G c.-257-2730C>G (n.-257-2730C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993532C>T | CA16609762 | HNF1A | c.539C>T (p.Ala180Val) n.674C>T n.43-3959C>T n.191-3959C>T c.527-632C>T (n.527-632C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.73-3085C>T (n.73-3085C>T) c.682C>T c.-257-2730C>T (n.-257-2730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993533A>C | CA482163950 | HNF1A | c.540A>C (p.Ala180=) n.675A>C n.43-3958A>C n.191-3958A>C c.527-631A>C (n.527-631A>C) c.340A>C (p.Arg114=) c.73-3084A>C (n.73-3084A>C) c.683A>C c.-257-2729A>C (n.-257-2729A>C) | |
| 12 | g.120993533A>G | CA482163951 | HNF1A | c.540A>G (p.Ala180=) n.675A>G n.43-3958A>G n.191-3958A>G c.527-631A>G (n.527-631A>G) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.73-3084A>G (n.73-3084A>G) c.683A>G c.-257-2729A>G (n.-257-2729A>G) | |
| 12 | g.120993533A>T | CA482163952 | HNF1A | c.540A>T (p.Ala180=) n.675A>T n.43-3958A>T n.191-3958A>T c.527-631A>T (n.527-631A>T) c.340A>T (p.Arg114Trp) c.73-3084A>T (n.73-3084A>T) c.683A>T c.-257-2729A>T (n.-257-2729A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993534G>A | CA386963553 | HNF1A | c.541G>A (p.Gly181Arg) n.676G>A n.43-3957G>A n.191-3957G>A c.527-630G>A (n.527-630G>A) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.73-3083G>A (n.73-3083G>A) c.684G>A c.-257-2728G>A (n.-257-2728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993534G>C | CA386963557 | HNF1A | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.676G>C n.43-3957G>C n.191-3957G>C c.527-630G>C (n.527-630G>C) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.73-3083G>C (n.73-3083G>C) c.684G>C c.-257-2728G>C (n.-257-2728G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993534G= | CA2067678199 | HNF1A | c.541G= (p.Gly181=) n.676G= n.43-3957G= n.191-3957G= c.527-630G= (n.527-630G=) c.341G= (p.Arg114=) c.73-3083G= (n.73-3083G=) c.684G= c.-257-2728G= (n.-257-2728G=) | |
| 12 | g.120993534G>T | CA386963555 | HNF1A | c.541G>T (p.Gly181Trp) n.676G>T n.43-3957G>T n.191-3957G>T c.527-630G>T (n.527-630G>T) c.341G>T (p.Arg114Met) c.73-3083G>T (n.73-3083G>T) c.684G>T c.-257-2728G>T (n.-257-2728G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993536del | CA2695217515 | HNF1A | c.543del (p.Gln182ArgfsTer4) n.678del n.43-3955del n.191-3955del c.527-628del (n.527-628del) c.343del (p.Ala115GlnfsTer?) c.73-3081del (n.73-3081del) c.686del c.-257-2726del (n.-257-2726del) | |
| 12 | g.120993535G>A | CA386963561 | HNF1A | c.542G>A (p.Gly181Glu) n.677G>A n.43-3956G>A n.191-3956G>A c.527-629G>A (n.527-629G>A) c.342G>A (p.Arg114=) c.73-3082G>A (n.73-3082G>A) c.685G>A c.-257-2727G>A (n.-257-2727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993535G>C | CA6831783 | HNF1A | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.677G>C n.43-3956G>C n.191-3956G>C c.527-629G>C (n.527-629G>C) c.342G>C (p.Arg114Ser) c.73-3082G>C (n.73-3082G>C) c.685G>C c.-257-2727G>C (n.-257-2727G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993535G= | CA2067678204 | HNF1A | c.542G= (p.Gly181=) n.677G= n.43-3956G= n.191-3956G= c.527-629G= (n.527-629G=) c.342G= (p.Arg114=) c.73-3082G= (n.73-3082G=) c.685G= c.-257-2727G= (n.-257-2727G=) | |
| 12 | g.120993535G>T | CA386963565 | HNF1A | c.542G>T (p.Gly181Val) n.677G>T n.43-3956G>T n.191-3956G>T c.527-629G>T (n.527-629G>T) c.342G>T (p.Arg114Ser) c.73-3082G>T (n.73-3082G>T) c.685G>T c.-257-2727G>T (n.-257-2727G>T) | |
| 12 | g.120993536G>A | CA482163954 | HNF1A | c.543G>A (p.Gly181=) n.678G>A n.43-3955G>A n.191-3955G>A c.527-628G>A (n.527-628G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.73-3081G>A (n.73-3081G>A) c.686G>A c.-257-2726G>A (n.-257-2726G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993536G>C | CA482163956 | HNF1A | c.543G>C (p.Gly181=) n.678G>C n.43-3955G>C n.191-3955G>C c.527-628G>C (n.527-628G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.73-3081G>C (n.73-3081G>C) c.686G>C c.-257-2726G>C (n.-257-2726G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993536G>T | CA482163955 | HNF1A | c.543G>T (p.Gly181=) n.678G>T n.43-3955G>T n.191-3955G>T c.527-628G>T (n.527-628G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.73-3081G>T (n.73-3081G>T) c.686G>T c.-257-2726G>T (n.-257-2726G>T) | |
| 12 | g.120993537C>A | CA386963569 | HNF1A | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.679C>A n.43-3954C>A n.191-3954C>A c.527-627C>A (n.527-627C>A) c.344C>A (p.Ala115Glu) c.73-3080C>A (n.73-3080C>A) c.687C>A c.-257-2725C>A (n.-257-2725C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993537C>G | CA386963572 | HNF1A | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.679C>G n.43-3954C>G n.191-3954C>G c.527-627C>G (n.527-627C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.73-3080C>G (n.73-3080C>G) c.687C>G c.-257-2725C>G (n.-257-2725C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993537C>T | CA386963576 | HNF1A | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.679C>T n.43-3954C>T n.191-3954C>T c.527-627C>T (n.527-627C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.73-3080C>T (n.73-3080C>T) c.687C>T c.-257-2725C>T (n.-257-2725C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993538A>C | CA386963579 | HNF1A | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.680A>C n.43-3953A>C n.191-3953A>C c.527-626A>C (n.527-626A>C) c.345A>C (p.Ala115=) c.73-3079A>C (n.73-3079A>C) c.688A>C c.-257-2724A>C (n.-257-2724A>C) | |
| 12 | g.120993538A>G | CA386963584 | HNF1A | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.680A>G n.43-3953A>G n.191-3953A>G c.527-626A>G (n.527-626A>G) c.345A>G (p.Ala115=) c.73-3079A>G (n.73-3079A>G) c.688A>G c.-257-2724A>G (n.-257-2724A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993538A>T | CA386963587 | HNF1A | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.680A>T n.43-3953A>T n.191-3953A>T c.527-626A>T (n.527-626A>T) c.345A>T (p.Ala115=) c.73-3079A>T (n.73-3079A>T) c.688A>T c.-257-2724A>T (n.-257-2724A>T) | |
| 12 | g.120993542_120993545del | CA2573051297 | HNF1A | c.549_552del (p.Gly184Ter) n.684_687del n.43-3949_43-3946del n.191-3949_191-3946del c.527-622_527-619del (n.527-622_527-619del) c.349_352del (p.Arg117LeufsTer?) c.73-3075_73-3072del (n.73-3075_73-3072del) c.692_695del c.-257-2720_-257-2717del (n.-257-2720_-257-2717del) | |
| 12 | g.120993539G>A | CA482163960 | HNF1A | c.546G>A (p.Gln182=) n.681G>A n.43-3952G>A n.191-3952G>A c.527-625G>A (n.527-625G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.73-3078G>A (n.73-3078G>A) c.689G>A c.-257-2723G>A (n.-257-2723G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993539G>C | CA386963591 | HNF1A | c.546G>C (p.Gln182His) n.681G>C n.43-3952G>C n.191-3952G>C c.527-625G>C (n.527-625G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.73-3078G>C (n.73-3078G>C) c.689G>C c.-257-2723G>C (n.-257-2723G>C) | |
| 12 | g.120993539G>T | CA386963599 | HNF1A | c.546G>T (p.Gln182His) n.681G>T n.43-3952G>T n.191-3952G>T c.527-625G>T (n.527-625G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.73-3078G>T (n.73-3078G>T) c.689G>T c.-257-2723G>T (n.-257-2723G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993541del | CA2797726065 | HNF1A | c.548del (p.Gly183GlufsTer3) n.683del n.43-3950del n.191-3950del c.527-623del (n.527-623del) c.348del (p.Arg117GlyfsTer?) c.73-3076del (n.73-3076del) c.691del c.-257-2721del (n.-257-2721del) | |
| 12 | g.120993540G>A | CA386963610 | HNF1A | c.547G>A (p.Gly183Arg) n.682G>A n.43-3951G>A n.191-3951G>A c.527-624G>A (n.527-624G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.73-3077G>A (n.73-3077G>A) c.690G>A c.-257-2722G>A (n.-257-2722G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993540G>C | CA386963603 | HNF1A | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.682G>C n.43-3951G>C n.191-3951G>C c.527-624G>C (n.527-624G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.73-3077G>C (n.73-3077G>C) c.690G>C c.-257-2722G>C (n.-257-2722G>C) | |
| 12 | g.120993540G>T | CA386963606 | HNF1A | c.547G>T (p.Gly183Ter) n.682G>T n.43-3951G>T n.191-3951G>T c.527-624G>T (n.527-624G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.73-3077G>T (n.73-3077G>T) c.690G>T c.-257-2722G>T (n.-257-2722G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993541G>A | CA386963614 | HNF1A | c.548G>A (p.Gly183Glu) n.683G>A n.43-3950G>A n.191-3950G>A c.527-623G>A (n.527-623G>A) c.348G>A (p.Gly116=) c.73-3076G>A (n.73-3076G>A) c.691G>A c.-257-2721G>A (n.-257-2721G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993541G>C | CA386963617 | HNF1A | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.683G>C n.43-3950G>C n.191-3950G>C c.527-623G>C (n.527-623G>C) c.348G>C (p.Gly116=) c.73-3076G>C (n.73-3076G>C) c.691G>C c.-257-2721G>C (n.-257-2721G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993541G>T | CA386963630 | HNF1A | c.548G>T (p.Gly183Val) n.683G>T n.43-3950G>T n.191-3950G>T c.527-623G>T (n.527-623G>T) c.348G>T (p.Gly116=) c.73-3076G>T (n.73-3076G>T) c.691G>T c.-257-2721G>T (n.-257-2721G>T) | |
| 12 | g.120993542A>C | CA482163962 | HNF1A | c.549A>C (p.Gly183=) n.684A>C n.43-3949A>C n.191-3949A>C c.527-622A>C (n.527-622A>C) c.349A>C (p.Arg117=) c.73-3075A>C (n.73-3075A>C) c.692A>C c.-257-2720A>C (n.-257-2720A>C) | |
| 12 | g.120993542A>G | CA482163963 | HNF1A | c.549A>G (p.Gly183=) n.684A>G n.43-3949A>G n.191-3949A>G c.527-622A>G (n.527-622A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.73-3075A>G (n.73-3075A>G) c.692A>G c.-257-2720A>G (n.-257-2720A>G) | |
| 12 | g.120993542A>T | CA482163965 | HNF1A | c.549A>T (p.Gly183=) n.684A>T n.43-3949A>T n.191-3949A>T c.527-622A>T (n.527-622A>T) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.73-3075A>T (n.73-3075A>T) c.692A>T c.-257-2720A>T (n.-257-2720A>T) | |
| 12 | g.120993543G>A | CA386963633 | HNF1A | c.550G>A (p.Gly184Arg) n.685G>A n.43-3948G>A n.191-3948G>A c.527-621G>A (n.527-621G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.73-3074G>A (n.73-3074G>A) c.693G>A c.-257-2719G>A (n.-257-2719G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993543G>C | CA386963636 | HNF1A | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.685G>C n.43-3948G>C n.191-3948G>C c.527-621G>C (n.527-621G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.73-3074G>C (n.73-3074G>C) c.693G>C c.-257-2719G>C (n.-257-2719G>C) | |
| 12 | g.120993543G= | CA2067678210 | HNF1A | c.550G= (p.Gly184=) n.685G= n.43-3948G= n.191-3948G= c.527-621G= (n.527-621G=) c.350G= (p.Arg117=) c.73-3074G= (n.73-3074G=) c.693G= c.-257-2719G= (n.-257-2719G=) | |
| 12 | g.120993543G>T | CA386963639 | HNF1A | c.550G>T (p.Gly184Trp) n.685G>T n.43-3948G>T n.191-3948G>T c.527-621G>T (n.527-621G>T) c.350G>T (p.Arg117Met) c.73-3074G>T (n.73-3074G>T) c.693G>T c.-257-2719G>T (n.-257-2719G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993544G>A | CA386963644 | HNF1A | c.551G>A (p.Gly184Glu) n.686G>A n.43-3947G>A n.191-3947G>A c.527-620G>A (n.527-620G>A) c.351G>A (p.Arg117=) c.73-3073G>A (n.73-3073G>A) c.694G>A c.-257-2718G>A (n.-257-2718G>A) | |
| 12 | g.120993544G>C | CA386963646 | HNF1A | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.686G>C n.43-3947G>C n.191-3947G>C c.527-620G>C (n.527-620G>C) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.73-3073G>C (n.73-3073G>C) c.694G>C c.-257-2718G>C (n.-257-2718G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993544G>T | CA386963649 | HNF1A | c.551G>T (p.Gly184Val) n.686G>T n.43-3947G>T n.191-3947G>T c.527-620G>T (n.527-620G>T) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.73-3073G>T (n.73-3073G>T) c.694G>T c.-257-2718G>T (n.-257-2718G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993545G>A | CA482163969 | HNF1A | c.552G>A (p.Gly184=) n.687G>A n.43-3946G>A n.191-3946G>A c.527-619G>A (n.527-619G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.73-3072G>A (n.73-3072G>A) c.695G>A c.-257-2717G>A (n.-257-2717G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993545G>C | CA482163970 | HNF1A | c.552G>C (p.Gly184=) n.687G>C n.43-3946G>C n.191-3946G>C c.527-619G>C (n.527-619G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.73-3072G>C (n.73-3072G>C) c.695G>C c.-257-2717G>C (n.-257-2717G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993545G= | CA2067678215 | HNF1A | c.552G= (p.Gly184=) n.687G= n.43-3946G= n.191-3946G= c.527-619G= (n.527-619G=) c.352G= (p.Ala118=) c.73-3072G= (n.73-3072G=) c.695G= c.-257-2717G= (n.-257-2717G=) | |
| 12 | g.120993545G>T | CA482163972 | HNF1A | c.552G>T (p.Gly184=) n.687G>T n.43-3946G>T n.191-3946G>T c.527-619G>T (n.527-619G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.73-3072G>T (n.73-3072G>T) c.695G>T c.-257-2717G>T (n.-257-2717G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993546C>A | CA386963654 | HNF1A | c.553C>A (p.Leu185Met) n.688C>A n.43-3945C>A n.191-3945C>A c.527-618C>A (n.527-618C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.73-3071C>A (n.73-3071C>A) c.696C>A c.-257-2716C>A (n.-257-2716C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993546C>G | CA386963656 | HNF1A | c.553C>G (p.Leu185Val) n.688C>G n.43-3945C>G n.191-3945C>G c.527-618C>G (n.527-618C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.73-3071C>G (n.73-3071C>G) c.696C>G c.-257-2716C>G (n.-257-2716C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993546C>T | CA482163973 | HNF1A | c.553C>T (p.Leu185=) n.688C>T n.43-3945C>T n.191-3945C>T c.527-618C>T (n.527-618C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.73-3071C>T (n.73-3071C>T) c.696C>T c.-257-2716C>T (n.-257-2716C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993547T>A | CA386963660 | HNF1A | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.689T>A n.43-3944T>A n.191-3944T>A c.527-617T>A (n.527-617T>A) c.354T>A (p.Ala118=) c.73-3070T>A (n.73-3070T>A) c.697T>A c.-257-2715T>A (n.-257-2715T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993547T>C | CA386963661 | HNF1A | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.689T>C n.43-3944T>C n.191-3944T>C c.527-617T>C (n.527-617T>C) c.354T>C (p.Ala118=) c.73-3070T>C (n.73-3070T>C) c.697T>C c.-257-2715T>C (n.-257-2715T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993547T>G | CA386963659 | HNF1A | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.689T>G n.43-3944T>G n.191-3944T>G c.527-617T>G (n.527-617T>G) c.354T>G (p.Ala118=) c.73-3070T>G (n.73-3070T>G) c.697T>G c.-257-2715T>G (n.-257-2715T>G) | |
| 12 | g.120993548G>A | CA482163974 | HNF1A | c.555G>A (p.Leu185=) n.690G>A n.43-3943G>A n.191-3943G>A c.527-616G>A (n.527-616G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.73-3069G>A (n.73-3069G>A) c.698G>A c.-257-2714G>A (n.-257-2714G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993548G>C | CA482163976 | HNF1A | c.555G>C (p.Leu185=) n.690G>C n.43-3943G>C n.191-3943G>C c.527-616G>C (n.527-616G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.73-3069G>C (n.73-3069G>C) c.698G>C c.-257-2714G>C (n.-257-2714G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993548G>T | CA482163978 | HNF1A | c.555G>T (p.Leu185=) n.690G>T n.43-3943G>T n.191-3943G>T c.527-616G>T (n.527-616G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.73-3069G>T (n.73-3069G>T) c.698G>T c.-257-2714G>T (n.-257-2714G>T) | |
| 12 | g.120993549A>C | CA386963662 | HNF1A | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.691A>C n.43-3942A>C n.191-3942A>C c.527-615A>C (n.527-615A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.73-3068A>C (n.73-3068A>C) c.699A>C c.-257-2713A>C (n.-257-2713A>C) | |
| 12 | g.120993549A>G | CA386963663 | HNF1A | c.556A>G (p.Ile186Val) n.691A>G n.43-3942A>G n.191-3942A>G c.527-615A>G (n.527-615A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.73-3068A>G (n.73-3068A>G) c.699A>G c.-257-2713A>G (n.-257-2713A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993549A>T | CA386963664 | HNF1A | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.691A>T n.43-3942A>T n.191-3942A>T c.527-615A>T (n.527-615A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) c.73-3068A>T (n.73-3068A>T) c.699A>T c.-257-2713A>T (n.-257-2713A>T) | |
| 12 | g.120993550T>A | CA386963674 | HNF1A | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.692T>A n.43-3941T>A n.191-3941T>A c.527-614T>A (n.527-614T>A) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.73-3067T>A (n.73-3067T>A) c.700T>A c.-257-2712T>A (n.-257-2712T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993550T>C | CA160013 | HNF1A | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.692T>C n.43-3941T>C n.191-3941T>C c.527-614T>C (n.527-614T>C) c.357T>C (p.Asp119=) c.73-3067T>C (n.73-3067T>C) c.700T>C c.-257-2712T>C (n.-257-2712T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993550T>G | CA386963682 | HNF1A | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.692T>G n.43-3941T>G n.191-3941T>G c.527-614T>G (n.527-614T>G) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.73-3067T>G (n.73-3067T>G) c.700T>G c.-257-2712T>G (n.-257-2712T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993550T= | CA2067678221 | HNF1A | c.557T= (p.Ile186=) n.692T= n.43-3941T= n.191-3941T= c.527-614T= (n.527-614T=) c.357T= (p.Asp119=) c.73-3067T= (n.73-3067T=) c.700T= c.-257-2712T= (n.-257-2712T=) | |
| 12 | g.120993551T>A | CA482163979 | HNF1A | c.558T>A (p.Ile186=) n.693T>A n.43-3940T>A n.191-3940T>A c.527-613T>A (n.527-613T>A) c.358T>A (p.Ter120Arg) c.73-3066T>A (n.73-3066T>A) c.701T>A c.-257-2711T>A (n.-257-2711T>A) | |
| 12 | g.120993551T>C | CA482163981 | HNF1A | c.558T>C (p.Ile186=) n.693T>C n.43-3940T>C n.191-3940T>C c.527-613T>C (n.527-613T>C) c.358T>C (p.Ter120Arg) c.73-3066T>C (n.73-3066T>C) c.701T>C c.-257-2711T>C (n.-257-2711T>C) | |
| 12 | g.120993551T>G | CA386963689 | HNF1A | c.558T>G (p.Ile186Met) n.693T>G n.43-3940T>G n.191-3940T>G c.527-613T>G (n.527-613T>G) c.358T>G (p.Ter120Gly) c.73-3066T>G (n.73-3066T>G) c.701T>G c.-257-2711T>G (n.-257-2711T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993552G>A | CA386963694 | HNF1A | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.694G>A n.43-3939G>A n.191-3939G>A c.527-612G>A (n.527-612G>A) c.359G>A (p.Ter120=) c.73-3065G>A (n.73-3065G>A) c.702G>A c.-257-2710G>A (n.-257-2710G>A) | |
| 12 | g.120993552G>C | CA386963696 | HNF1A | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.694G>C n.43-3939G>C n.191-3939G>C c.527-612G>C (n.527-612G>C) c.359G>C (p.Ter120Ser) c.73-3065G>C (n.73-3065G>C) c.702G>C c.-257-2710G>C (n.-257-2710G>C) | |
| 12 | g.120993552G>T | CA386963706 | HNF1A | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.694G>T n.43-3939G>T n.191-3939G>T c.527-612G>T (n.527-612G>T) c.359G>T (p.Ter120Leu) c.73-3065G>T (n.73-3065G>T) c.702G>T c.-257-2710G>T (n.-257-2710G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993552_120993570del | CA2695217517 | HNF1A | c.559_577del (p.Glu187SerfsTer?) n.694_712del n.43-3939_43-3921del n.191-3939_191-3921del c.527-612_527-594del (n.527-612_527-594del) c.359_*17del (n.[c.359_*17del;Ter120=]) c.73-3065_73-3047del (n.73-3065_73-3047del) c.702_720del c.-257-2710_-257-2692del (n.-257-2710_-257-2692del) | |
| 12 | g.120993553A>C | CA386963709 | HNF1A | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.695A>C n.43-3938A>C n.191-3938A>C c.527-611A>C (n.527-611A>C) c.360A>C (p.Ter120Cys) c.73-3064A>C (n.73-3064A>C) c.703A>C c.-257-2709A>C (n.-257-2709A>C) | |
| 12 | g.120993553A>G | CA386963710 | HNF1A | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.695A>G n.43-3938A>G n.191-3938A>G c.527-611A>G (n.527-611A>G) c.360A>G (p.Ter120Trp) c.73-3064A>G (n.73-3064A>G) c.703A>G c.-257-2709A>G (n.-257-2709A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993553A>T | CA386963711 | HNF1A | c.560A>T (p.Glu187Val) n.695A>T n.43-3938A>T n.191-3938A>T c.527-611A>T (n.527-611A>T) c.360A>T (p.Ter120Cys) c.73-3064A>T (n.73-3064A>T) c.703A>T c.-257-2709A>T (n.-257-2709A>T) | |
| 12 | g.120993554A>C | CA386963716 | HNF1A | c.561A>C (p.Glu187Asp) n.696A>C n.43-3937A>C n.191-3937A>C c.527-610A>C (n.527-610A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.73-3063A>C (n.73-3063A>C) c.704A>C c.-257-2708A>C (n.-257-2708A>C) | |
| 12 | g.120993554A>G | CA482163984 | HNF1A | c.561A>G (p.Glu187=) n.696A>G n.43-3937A>G n.191-3937A>G c.527-610A>G (n.527-610A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.73-3063A>G (n.73-3063A>G) c.704A>G c.-257-2708A>G (n.-257-2708A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993554A>T | CA386963713 | HNF1A | c.561A>T (p.Glu187Asp) n.696A>T n.43-3937A>T n.191-3937A>T c.527-610A>T (n.527-610A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.73-3063A>T (n.73-3063A>T) c.704A>T c.-257-2708A>T (n.-257-2708A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993555G>A | CA386963717 | HNF1A | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.697G>A n.43-3936G>A n.191-3936G>A c.527-609G>A (n.527-609G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.73-3062G>A (n.73-3062G>A) c.705G>A c.-257-2707G>A (n.-257-2707G>A) | |
| 12 | g.120993555G>C | CA386963718 | HNF1A | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.697G>C n.43-3936G>C n.191-3936G>C c.527-609G>C (n.527-609G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.73-3062G>C (n.73-3062G>C) c.705G>C c.-257-2707G>C (n.-257-2707G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993555G>T | CA386963719 | HNF1A | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.697G>T n.43-3936G>T n.191-3936G>T c.527-609G>T (n.527-609G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.73-3062G>T (n.73-3062G>T) c.705G>T c.-257-2707G>T (n.-257-2707G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993556A>C | CA386963725 | HNF1A | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.698A>C n.43-3935A>C n.191-3935A>C c.527-608A>C (n.527-608A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.73-3061A>C (n.73-3061A>C) c.706A>C c.-257-2706A>C (n.-257-2706A>C) | |
| 12 | g.120993556A>G | CA386963726 | HNF1A | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.698A>G n.43-3935A>G n.191-3935A>G c.527-608A>G (n.527-608A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.73-3061A>G (n.73-3061A>G) c.706A>G c.-257-2706A>G (n.-257-2706A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993556A>T | CA386963727 | HNF1A | c.563A>T (p.Glu188Val) n.698A>T n.43-3935A>T n.191-3935A>T c.527-608A>T (n.527-608A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.73-3061A>T (n.73-3061A>T) c.706A>T c.-257-2706A>T (n.-257-2706A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993557G>A | CA482163988 | HNF1A | c.564G>A (p.Glu188=) n.699G>A n.43-3934G>A n.191-3934G>A c.527-607G>A (n.527-607G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.73-3060G>A (n.73-3060G>A) c.707G>A c.-257-2705G>A (n.-257-2705G>A) | |
| 12 | g.120993557G>C | CA386963731 | HNF1A | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.699G>C n.43-3934G>C n.191-3934G>C c.527-607G>C (n.527-607G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.73-3060G>C (n.73-3060G>C) c.707G>C c.-257-2705G>C (n.-257-2705G>C) | |
| 12 | g.120993557G>T | CA386963728 | HNF1A | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.699G>T n.43-3934G>T n.191-3934G>T c.527-607G>T (n.527-607G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.73-3060G>T (n.73-3060G>T) c.707G>T c.-257-2705G>T (n.-257-2705G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120993558C>A | CA386963738 | HNF1A | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.700C>A n.43-3933C>A n.191-3933C>A c.527-606C>A (n.527-606C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.73-3059C>A (n.73-3059C>A) c.708C>A c.-257-2704C>A (n.-257-2704C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993558C= | CA2067678228 | HNF1A | c.565C= (p.Pro189=) n.700C= n.43-3933C= n.191-3933C= c.527-606C= (n.527-606C=) c.*5C= (n.*5C=) c.73-3059C= (n.73-3059C=) c.708C= c.-257-2704C= (n.-257-2704C=) | |
| 12 | g.120993558C>G | CA386963749 | HNF1A | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.700C>G n.43-3933C>G n.191-3933C>G c.527-606C>G (n.527-606C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.73-3059C>G (n.73-3059C>G) c.708C>G c.-257-2704C>G (n.-257-2704C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993558C>T | CA244532365 | HNF1A | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.700C>T n.43-3933C>T n.191-3933C>T c.527-606C>T (n.527-606C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.73-3059C>T (n.73-3059C>T) c.708C>T c.-257-2704C>T (n.-257-2704C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993559C>A | CA386963754 | HNF1A | c.566C>A (p.Pro189His) n.701C>A n.43-3932C>A n.191-3932C>A c.527-605C>A (n.527-605C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.73-3058C>A (n.73-3058C>A) c.709C>A c.-257-2703C>A (n.-257-2703C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993559C= | CA2067678234 | HNF1A | c.566C= (p.Pro189=) n.701C= n.43-3932C= n.191-3932C= c.527-605C= (n.527-605C=) c.*6C= (n.*6C=) c.73-3058C= (n.73-3058C=) c.709C= c.-257-2703C= (n.-257-2703C=) | |
| 12 | g.120993559C>G | CA386963768 | HNF1A | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.701C>G n.43-3932C>G n.191-3932C>G c.527-605C>G (n.527-605C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.73-3058C>G (n.73-3058C>G) c.709C>G c.-257-2703C>G (n.-257-2703C>G) | |
| 12 | g.120993559C>T | CA386963772 | HNF1A | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.701C>T n.43-3932C>T n.191-3932C>T c.527-605C>T (n.527-605C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.73-3058C>T (n.73-3058C>T) c.709C>T c.-257-2703C>T (n.-257-2703C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993560C>A | CA482163990 | HNF1A | c.567C>A (p.Pro189=) n.702C>A n.43-3931C>A n.191-3931C>A c.527-604C>A (n.527-604C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.73-3057C>A (n.73-3057C>A) c.710C>A c.-257-2702C>A (n.-257-2702C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993560C>G | CA482163991 | HNF1A | c.567C>G (p.Pro189=) n.702C>G n.43-3931C>G n.191-3931C>G c.527-604C>G (n.527-604C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.73-3057C>G (n.73-3057C>G) c.710C>G c.-257-2702C>G (n.-257-2702C>G) | |
| 12 | g.120993560C>T | CA482163993 | HNF1A | c.567C>T (p.Pro189=) n.702C>T n.43-3931C>T n.191-3931C>T c.527-604C>T (n.527-604C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.73-3057C>T (n.73-3057C>T) c.710C>T c.-257-2702C>T (n.-257-2702C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>C | CA386963784 | HNF1A | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.703A>C n.43-3930A>C n.191-3930A>C c.527-603A>C (n.527-603A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.73-3056A>C (n.73-3056A>C) c.711A>C c.-257-2701A>C (n.-257-2701A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>G | CA386963801 | HNF1A | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.703A>G n.43-3930A>G n.191-3930A>G c.527-603A>G (n.527-603A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.73-3056A>G (n.73-3056A>G) c.711A>G c.-257-2701A>G (n.-257-2701A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>T | CA386963798 | HNF1A | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.703A>T n.43-3930A>T n.191-3930A>T c.527-603A>T (n.527-603A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.73-3056A>T (n.73-3056A>T) c.711A>T c.-257-2701A>T (n.-257-2701A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993562C>A | CA386963805 | HNF1A | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.704C>A n.43-3929C>A n.191-3929C>A c.527-602C>A (n.527-602C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.73-3055C>A (n.73-3055C>A) c.712C>A c.-257-2700C>A (n.-257-2700C>A) | |
| 12 | g.120993562C>G | CA386963811 | HNF1A | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.704C>G n.43-3929C>G n.191-3929C>G c.527-602C>G (n.527-602C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.73-3055C>G (n.73-3055C>G) c.712C>G c.-257-2700C>G (n.-257-2700C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993562C>T | CA386963807 | HNF1A | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.704C>T n.43-3929C>T n.191-3929C>T c.527-602C>T (n.527-602C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.73-3055C>T (n.73-3055C>T) c.712C>T c.-257-2700C>T (n.-257-2700C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993563del | CA2695217519 | HNF1A | c.570del (p.Gly191ValfsTer?) n.705del n.43-3928del n.191-3928del c.527-601del (n.527-601del) c.*10del (n.*10del) c.73-3054del (n.73-3054del) c.713del c.-257-2699del (n.-257-2699del) | |
| 12 | g.120993563A>C | CA482163997 | HNF1A | c.570A>C (p.Thr190=) n.705A>C n.43-3928A>C n.191-3928A>C c.527-601A>C (n.527-601A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.73-3054A>C (n.73-3054A>C) c.713A>C c.-257-2699A>C (n.-257-2699A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993563A>G | CA482163998 | HNF1A | c.570A>G (p.Thr190=) n.705A>G n.43-3928A>G n.191-3928A>G c.527-601A>G (n.527-601A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.73-3054A>G (n.73-3054A>G) c.713A>G c.-257-2699A>G (n.-257-2699A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993563A>T | CA482163999 | HNF1A | c.570A>T (p.Thr190=) n.705A>T n.43-3928A>T n.191-3928A>T c.527-601A>T (n.527-601A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.73-3054A>T (n.73-3054A>T) c.713A>T c.-257-2699A>T (n.-257-2699A>T) | |
| 12 | g.120993565_120993572del | CA645587986 | HNF1A | c.572_579del (p.Gly191AlafsTer26) n.707_714del n.43-3926_43-3919del n.191-3926_191-3919del c.527-599_527-592del (n.527-599_527-592del) c.*12_*19del (n.*12_*19del) c.572_579del (p.Gly191AlafsTer?) c.73-3052_73-3045del (n.73-3052_73-3045del) c.715_722del c.-257-2697_-257-2690del (n.-257-2697_-257-2690del) | COSMIC |
| 12 | g.120993564G>A | CA386963823 | HNF1A | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.706G>A n.43-3927G>A n.191-3927G>A c.527-600G>A (n.527-600G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.73-3053G>A (n.73-3053G>A) c.714G>A c.-257-2698G>A (n.-257-2698G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993564G>C | CA386963825 | HNF1A | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.706G>C n.43-3927G>C n.191-3927G>C c.527-600G>C (n.527-600G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.73-3053G>C (n.73-3053G>C) c.714G>C c.-257-2698G>C (n.-257-2698G>C) | |
| 12 | g.120993564G>T | CA386963832 | HNF1A | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.706G>T n.43-3927G>T n.191-3927G>T c.527-600G>T (n.527-600G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.73-3053G>T (n.73-3053G>T) c.714G>T c.-257-2698G>T (n.-257-2698G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993565del | CA2695217521 | HNF1A | c.572del (p.Gly191ValfsTer?) n.707del n.43-3926del n.191-3926del c.527-599del (n.527-599del) c.*12del (n.*12del) c.73-3052del (n.73-3052del) c.715del c.-257-2697del (n.-257-2697del) | |
| 12 | g.120993565G>A | CA386963839 | HNF1A | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.707G>A n.43-3926G>A n.191-3926G>A c.527-599G>A (n.527-599G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.73-3052G>A (n.73-3052G>A) c.715G>A c.-257-2697G>A (n.-257-2697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993565G>C | CA386963843 | HNF1A | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.707G>C n.43-3926G>C n.191-3926G>C c.527-599G>C (n.527-599G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.73-3052G>C (n.73-3052G>C) c.715G>C c.-257-2697G>C (n.-257-2697G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993565G= | CA2067678236 | HNF1A | c.572G= (p.Gly191=) n.707G= n.43-3926G= n.191-3926G= c.527-599G= (n.527-599G=) c.*12G= (n.*12G=) c.73-3052G= (n.73-3052G=) c.715G= c.-257-2697G= (n.-257-2697G=) | |
| 12 | g.120993565G>T | CA386963845 | HNF1A | c.572G>T (p.Gly191Val) n.707G>T n.43-3926G>T n.191-3926G>T c.527-599G>T (n.527-599G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.73-3052G>T (n.73-3052G>T) c.715G>T c.-257-2697G>T (n.-257-2697G>T) |