Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120982947C= | CA2067666641 | HNF1A | c.326+3853C= (n.326+3853C=) n.461+3853C= n.42+4255C= n.190+4107C= c.72+4107C= (n.72+4107C=) c.469+3853C= c.-258+4236C= (n.-258+4236C=) | |
12 | g.120982947C>G | CA244523743 | HNF1A | c.326+3853C>G (n.326+3853C>G) n.461+3853C>G n.42+4255C>G n.190+4107C>G c.72+4107C>G (n.72+4107C>G) c.469+3853C>G c.-258+4236C>G (n.-258+4236C>G) | dbSNP |
12 | g.120982949C= | CA2067666645 | HNF1A | c.326+3855C= (n.326+3855C=) n.461+3855C= n.42+4257C= n.190+4109C= c.72+4109C= (n.72+4109C=) c.469+3855C= c.-258+4238C= (n.-258+4238C=) | |
12 | g.120982949C>G | CA607886288 | HNF1A | c.326+3855C>G (n.326+3855C>G) n.461+3855C>G n.42+4257C>G n.190+4109C>G c.72+4109C>G (n.72+4109C>G) c.469+3855C>G c.-258+4238C>G (n.-258+4238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982951G>C | CA2067666649 | HNF1A | c.326+3857G>C (n.326+3857G>C) n.461+3857G>C n.42+4259G>C n.190+4111G>C c.72+4111G>C (n.72+4111G>C) c.469+3857G>C c.-258+4240G>C (n.-258+4240G>C) | dbSNP |
12 | g.120982951G= | CA2067666648 | HNF1A | c.326+3857G= (n.326+3857G=) n.461+3857G= n.42+4259G= n.190+4111G= c.72+4111G= (n.72+4111G=) c.469+3857G= c.-258+4240G= (n.-258+4240G=) | |
12 | g.120982954G>A | CA952553426 | HNF1A | c.326+3860G>A (n.326+3860G>A) n.461+3860G>A n.42+4262G>A n.190+4114G>A c.72+4114G>A (n.72+4114G>A) c.469+3860G>A c.-258+4243G>A (n.-258+4243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982954G= | CA2067666650 | HNF1A | c.326+3860G= (n.326+3860G=) n.461+3860G= n.42+4262G= n.190+4114G= c.72+4114G= (n.72+4114G=) c.469+3860G= c.-258+4243G= (n.-258+4243G=) | |
12 | g.120982957T>C | CA2797720243 | HNF1A | c.326+3863T>C (n.326+3863T>C) n.461+3863T>C n.42+4265T>C n.190+4117T>C c.72+4117T>C (n.72+4117T>C) c.469+3863T>C c.-258+4246T>C (n.-258+4246T>C) | |
12 | g.120982959A= | CA2067666652 | HNF1A | c.326+3865A= (n.326+3865A=) n.461+3865A= n.42+4267A= n.190+4119A= c.72+4119A= (n.72+4119A=) c.469+3865A= c.-258+4248A= (n.-258+4248A=) | |
12 | g.120982959A>C | CA2067666653 | HNF1A | c.326+3865A>C (n.326+3865A>C) n.461+3865A>C n.42+4267A>C n.190+4119A>C c.72+4119A>C (n.72+4119A>C) c.469+3865A>C c.-258+4248A>C (n.-258+4248A>C) | dbSNP |
12 | g.120982959A>G | CA2797720244 | HNF1A | c.326+3865A>G (n.326+3865A>G) n.461+3865A>G n.42+4267A>G n.190+4119A>G c.72+4119A>G (n.72+4119A>G) c.469+3865A>G c.-258+4248A>G (n.-258+4248A>G) | |
12 | g.120982960A>T | CA2797720245 | HNF1A | c.326+3866A>T (n.326+3866A>T) n.461+3866A>T n.42+4268A>T n.190+4120A>T c.72+4120A>T (n.72+4120A>T) c.469+3866A>T c.-258+4249A>T (n.-258+4249A>T) | |
12 | g.120982962_120982965delinsTATC | CA2067666654 | HNF1A | c.326+3868_326+3871delinsTATC (n.326+3868_326+3871delinsTATC) n.461+3868_461+3871delinsTATC n.42+4270_42+4273delinsTATC n.190+4122_190+4125delinsTATC c.72+4122_72+4125delinsTATC (n.72+4122_72+4125delinsTATC) c.469+3868_469+3871delinsTATC c.-258+4251_-258+4254delinsTATC (n.-258+4251_-258+4254delinsTATC) | |
12 | g.120982963A= | CA2067666658 | HNF1A | c.326+3869A= (n.326+3869A=) n.461+3869A= n.42+4271A= n.190+4123A= c.72+4123A= (n.72+4123A=) c.469+3869A= c.-258+4252A= (n.-258+4252A=) | |
12 | g.120982963A>G | CA244523756 | HNF1A | c.326+3869A>G (n.326+3869A>G) n.461+3869A>G n.42+4271A>G n.190+4123A>G c.72+4123A>G (n.72+4123A>G) c.469+3869A>G c.-258+4252A>G (n.-258+4252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982965_120982967del | CA2067666656 | HNF1A | c.326+3871_326+3873del (n.326+3871_326+3873del) n.461+3871_461+3873del n.42+4273_42+4275del n.190+4125_190+4127del c.72+4125_72+4127del (n.72+4125_72+4127del) c.469+3871_469+3873del c.-258+4254_-258+4256del (n.-258+4254_-258+4256del) | dbSNP |
12 | g.120982968T>C | CA684444585 | HNF1A | c.326+3874T>C (n.326+3874T>C) n.461+3874T>C n.42+4276T>C n.190+4128T>C c.72+4128T>C (n.72+4128T>C) c.469+3874T>C c.-258+4257T>C (n.-258+4257T>C) | dbSNP |
12 | g.120982968T= | CA2067666660 | HNF1A | c.326+3874T= (n.326+3874T=) n.461+3874T= n.42+4276T= n.190+4128T= c.72+4128T= (n.72+4128T=) c.469+3874T= c.-258+4257T= (n.-258+4257T=) | |
12 | g.120982971C>A | CA2067666662 | HNF1A | c.326+3877C>A (n.326+3877C>A) n.461+3877C>A n.42+4279C>A n.190+4131C>A c.72+4131C>A (n.72+4131C>A) c.469+3877C>A c.-258+4260C>A (n.-258+4260C>A) | dbSNP |
12 | g.120982971C= | CA2067666664 | HNF1A | c.326+3877C= (n.326+3877C=) n.461+3877C= n.42+4279C= n.190+4131C= c.72+4131C= (n.72+4131C=) c.469+3877C= c.-258+4260C= (n.-258+4260C=) | |
12 | g.120982971C>T | CA244523761 | HNF1A | c.326+3877C>T (n.326+3877C>T) n.461+3877C>T n.42+4279C>T n.190+4131C>T c.72+4131C>T (n.72+4131C>T) c.469+3877C>T c.-258+4260C>T (n.-258+4260C>T) | dbSNP |
12 | g.120982972C>A | CA2067666666 | HNF1A | c.326+3878C>A (n.326+3878C>A) n.461+3878C>A n.42+4280C>A n.190+4132C>A c.72+4132C>A (n.72+4132C>A) c.469+3878C>A c.-258+4261C>A (n.-258+4261C>A) | dbSNP |
12 | g.120982972C= | CA2067666665 | HNF1A | c.326+3878C= (n.326+3878C=) n.461+3878C= n.42+4280C= n.190+4132C= c.72+4132C= (n.72+4132C=) c.469+3878C= c.-258+4261C= (n.-258+4261C=) | |
12 | g.120982973C= | CA2067666667 | HNF1A | c.326+3879C= (n.326+3879C=) n.461+3879C= n.42+4281C= n.190+4133C= c.72+4133C= (n.72+4133C=) c.469+3879C= c.-258+4262C= (n.-258+4262C=) | |
12 | g.120982973C>T | CA607886289 | HNF1A | c.326+3879C>T (n.326+3879C>T) n.461+3879C>T n.42+4281C>T n.190+4133C>T c.72+4133C>T (n.72+4133C>T) c.469+3879C>T c.-258+4262C>T (n.-258+4262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982983G>C | CA2067666670 | HNF1A | c.326+3889G>C (n.326+3889G>C) n.461+3889G>C n.42+4291G>C n.190+4143G>C c.72+4143G>C (n.72+4143G>C) c.469+3889G>C c.-258+4272G>C (n.-258+4272G>C) | dbSNP |
12 | g.120982983G= | CA2067666669 | HNF1A | c.326+3889G= (n.326+3889G=) n.461+3889G= n.42+4291G= n.190+4143G= c.72+4143G= (n.72+4143G=) c.469+3889G= c.-258+4272G= (n.-258+4272G=) | |
12 | g.120982986G>A | CA244523774 | HNF1A | c.326+3892G>A (n.326+3892G>A) n.461+3892G>A n.42+4294G>A n.190+4146G>A c.72+4146G>A (n.72+4146G>A) c.469+3892G>A c.-258+4275G>A (n.-258+4275G>A) | dbSNP |
12 | g.120982986G= | CA2067666672 | HNF1A | c.326+3892G= (n.326+3892G=) n.461+3892G= n.42+4294G= n.190+4146G= c.72+4146G= (n.72+4146G=) c.469+3892G= c.-258+4275G= (n.-258+4275G=) | |
12 | g.120982987C>A | CA2067666684 | HNF1A | c.326+3893C>A (n.326+3893C>A) n.461+3893C>A n.42+4295C>A n.190+4147C>A c.72+4147C>A (n.72+4147C>A) c.469+3893C>A c.-258+4276C>A (n.-258+4276C>A) | dbSNP |
12 | g.120982987C= | CA2067666675 | HNF1A | c.326+3893C= (n.326+3893C=) n.461+3893C= n.42+4295C= n.190+4147C= c.72+4147C= (n.72+4147C=) c.469+3893C= c.-258+4276C= (n.-258+4276C=) | |
12 | g.120982987C>T | CA244523784 | HNF1A | c.326+3893C>T (n.326+3893C>T) n.461+3893C>T n.42+4295C>T n.190+4147C>T c.72+4147C>T (n.72+4147C>T) c.469+3893C>T c.-258+4276C>T (n.-258+4276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982988G>A | CA244523789 | HNF1A | c.326+3894G>A (n.326+3894G>A) n.461+3894G>A n.42+4296G>A n.190+4148G>A c.72+4148G>A (n.72+4148G>A) c.469+3894G>A c.-258+4277G>A (n.-258+4277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982988G= | CA2067666689 | HNF1A | c.326+3894G= (n.326+3894G=) n.461+3894G= n.42+4296G= n.190+4148G= c.72+4148G= (n.72+4148G=) c.469+3894G= c.-258+4277G= (n.-258+4277G=) | |
12 | g.120982993C= | CA2067666691 | HNF1A | c.326+3899C= (n.326+3899C=) n.461+3899C= n.42+4301C= n.190+4153C= c.72+4153C= (n.72+4153C=) c.469+3899C= c.-258+4282C= (n.-258+4282C=) | |
12 | g.120982993C>G | CA244523798 | HNF1A | c.326+3899C>G (n.326+3899C>G) n.461+3899C>G n.42+4301C>G n.190+4153C>G c.72+4153C>G (n.72+4153C>G) c.469+3899C>G c.-258+4282C>G (n.-258+4282C>G) | dbSNP |
12 | g.120982993_120982995delinsCTG | CA2067666693 | HNF1A | c.326+3899_326+3901delinsCTG (n.326+3899_326+3901delinsCTG) n.461+3899_461+3901delinsCTG n.42+4301_42+4303delinsCTG n.190+4153_190+4155delinsCTG c.72+4153_72+4155delinsCTG (n.72+4153_72+4155delinsCTG) c.469+3899_469+3901delinsCTG c.-258+4282_-258+4284delinsCTG (n.-258+4282_-258+4284delinsCTG) | |
12 | g.120982994_120982995del | CA684444597 | HNF1A | c.326+3900_326+3901del (n.326+3900_326+3901del) n.461+3900_461+3901del n.42+4302_42+4303del n.190+4154_190+4155del c.72+4154_72+4155del (n.72+4154_72+4155del) c.469+3900_469+3901del c.-258+4283_-258+4284del (n.-258+4283_-258+4284del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982996A>T | CA2797720246 | HNF1A | c.326+3902A>T (n.326+3902A>T) n.461+3902A>T n.42+4304A>T n.190+4156A>T c.72+4156A>T (n.72+4156A>T) c.469+3902A>T c.-258+4285A>T (n.-258+4285A>T) | |
12 | g.120982999C= | CA2067666695 | HNF1A | c.326+3905C= (n.326+3905C=) n.461+3905C= n.42+4307C= n.190+4159C= c.72+4159C= (n.72+4159C=) c.469+3905C= c.-258+4288C= (n.-258+4288C=) | |
12 | g.120982999C>G | CA952553434 | HNF1A | c.326+3905C>G (n.326+3905C>G) n.461+3905C>G n.42+4307C>G n.190+4159C>G c.72+4159C>G (n.72+4159C>G) c.469+3905C>G c.-258+4288C>G (n.-258+4288C>G) | dbSNP |
12 | g.120983002A= | CA2067666697 | HNF1A | c.326+3908A= (n.326+3908A=) n.461+3908A= n.42+4310A= n.190+4162A= c.72+4162A= (n.72+4162A=) c.469+3908A= c.-258+4291A= (n.-258+4291A=) | |
12 | g.120983002A>C | CA952553445 | HNF1A | c.326+3908A>C (n.326+3908A>C) n.461+3908A>C n.42+4310A>C n.190+4162A>C c.72+4162A>C (n.72+4162A>C) c.469+3908A>C c.-258+4291A>C (n.-258+4291A>C) | dbSNP |
12 | g.120983003C= | CA2067666699 | HNF1A | c.326+3909C= (n.326+3909C=) n.461+3909C= n.42+4311C= n.190+4163C= c.72+4163C= (n.72+4163C=) c.469+3909C= c.-258+4292C= (n.-258+4292C=) | |
12 | g.120983003C>T | CA244523820 | HNF1A | c.326+3909C>T (n.326+3909C>T) n.461+3909C>T n.42+4311C>T n.190+4163C>T c.72+4163C>T (n.72+4163C>T) c.469+3909C>T c.-258+4292C>T (n.-258+4292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983004G>A | CA13677244 | HNF1A | c.326+3910G>A (n.326+3910G>A) n.461+3910G>A n.42+4312G>A n.190+4164G>A c.72+4164G>A (n.72+4164G>A) c.469+3910G>A c.-258+4293G>A (n.-258+4293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983004G>C | CA2580602362 | HNF1A | c.326+3910G>C (n.326+3910G>C) n.461+3910G>C n.42+4312G>C n.190+4164G>C c.72+4164G>C (n.72+4164G>C) c.469+3910G>C c.-258+4293G>C (n.-258+4293G>C) | |
12 | g.120983004G= | CA2067666701 | HNF1A | c.326+3910G= (n.326+3910G=) n.461+3910G= n.42+4312G= n.190+4164G= c.72+4164G= (n.72+4164G=) c.469+3910G= c.-258+4293G= (n.-258+4293G=) | |
12 | g.120983004G>T | CA2580602363 | HNF1A | c.326+3910G>T (n.326+3910G>T) n.461+3910G>T n.42+4312G>T n.190+4164G>T c.72+4164G>T (n.72+4164G>T) c.469+3910G>T c.-258+4293G>T (n.-258+4293G>T) | |
12 | g.120983006A= | CA2067666703 | HNF1A | c.326+3912A= (n.326+3912A=) n.461+3912A= n.42+4314A= n.190+4166A= c.72+4166A= (n.72+4166A=) c.469+3912A= c.-258+4295A= (n.-258+4295A=) | |
12 | g.120983006A>C | CA952553452 | HNF1A | c.326+3912A>C (n.326+3912A>C) n.461+3912A>C n.42+4314A>C n.190+4166A>C c.72+4166A>C (n.72+4166A>C) c.469+3912A>C c.-258+4295A>C (n.-258+4295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983008G>A | CA244523840 | HNF1A | c.326+3914G>A (n.326+3914G>A) n.461+3914G>A n.42+4316G>A n.190+4168G>A c.72+4168G>A (n.72+4168G>A) c.469+3914G>A c.-258+4297G>A (n.-258+4297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983008G= | CA2067666705 | HNF1A | c.326+3914G= (n.326+3914G=) n.461+3914G= n.42+4316G= n.190+4168G= c.72+4168G= (n.72+4168G=) c.469+3914G= c.-258+4297G= (n.-258+4297G=) | |
12 | g.120983013G>A | CA684444605 | HNF1A | c.326+3919G>A (n.326+3919G>A) n.461+3919G>A n.42+4321G>A n.190+4173G>A c.72+4173G>A (n.72+4173G>A) c.469+3919G>A c.-258+4302G>A (n.-258+4302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983013G= | CA2067666707 | HNF1A | c.326+3919G= (n.326+3919G=) n.461+3919G= n.42+4321G= n.190+4173G= c.72+4173G= (n.72+4173G=) c.469+3919G= c.-258+4302G= (n.-258+4302G=) | |
12 | g.120983014C>T | CA2797720247 | HNF1A | c.326+3920C>T (n.326+3920C>T) n.461+3920C>T n.42+4322C>T n.190+4174C>T c.72+4174C>T (n.72+4174C>T) c.469+3920C>T c.-258+4303C>T (n.-258+4303C>T) | |
12 | g.120983017A= | CA2067666710 | HNF1A | c.326+3923A= (n.326+3923A=) n.461+3923A= n.42+4325A= n.190+4177A= c.72+4177A= (n.72+4177A=) c.469+3923A= c.-258+4306A= (n.-258+4306A=) | |
12 | g.120983017A>C | CA684444610 | HNF1A | c.326+3923A>C (n.326+3923A>C) n.461+3923A>C n.42+4325A>C n.190+4177A>C c.72+4177A>C (n.72+4177A>C) c.469+3923A>C c.-258+4306A>C (n.-258+4306A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983017A>G | CA244523845 | HNF1A | c.326+3923A>G (n.326+3923A>G) n.461+3923A>G n.42+4325A>G n.190+4177A>G c.72+4177A>G (n.72+4177A>G) c.469+3923A>G c.-258+4306A>G (n.-258+4306A>G) | dbSNP |
12 | g.120983018G= | CA2067666711 | HNF1A | c.326+3924G= (n.326+3924G=) n.461+3924G= n.42+4326G= n.190+4178G= c.72+4178G= (n.72+4178G=) c.469+3924G= c.-258+4307G= (n.-258+4307G=) | |
12 | g.120983018G>T | CA684444617 | HNF1A | c.326+3924G>T (n.326+3924G>T) n.461+3924G>T n.42+4326G>T n.190+4178G>T c.72+4178G>T (n.72+4178G>T) c.469+3924G>T c.-258+4307G>T (n.-258+4307G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983021T>A | CA607886290 | HNF1A | c.326+3927T>A (n.326+3927T>A) n.461+3927T>A n.42+4329T>A n.190+4181T>A c.72+4181T>A (n.72+4181T>A) c.469+3927T>A c.-258+4310T>A (n.-258+4310T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983021T>C | CA2727090767 | HNF1A | c.326+3927T>C (n.326+3927T>C) n.461+3927T>C n.42+4329T>C n.190+4181T>C c.72+4181T>C (n.72+4181T>C) c.469+3927T>C c.-258+4310T>C (n.-258+4310T>C) | dbSNP |
12 | g.120983021T= | CA2067666713 | HNF1A | c.326+3927T= (n.326+3927T=) n.461+3927T= n.42+4329T= n.190+4181T= c.72+4181T= (n.72+4181T=) c.469+3927T= c.-258+4310T= (n.-258+4310T=) | |
12 | g.120983031G>A | CA952553464 | HNF1A | c.326+3937G>A (n.326+3937G>A) n.461+3937G>A n.42+4339G>A n.190+4191G>A c.72+4191G>A (n.72+4191G>A) c.469+3937G>A c.-258+4320G>A (n.-258+4320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983031G= | CA2067666714 | HNF1A | c.326+3937G= (n.326+3937G=) n.461+3937G= n.42+4339G= n.190+4191G= c.72+4191G= (n.72+4191G=) c.469+3937G= c.-258+4320G= (n.-258+4320G=) | |
12 | g.120983032T>C | CA952553466 | HNF1A | c.326+3938T>C (n.326+3938T>C) n.461+3938T>C n.42+4340T>C n.190+4192T>C c.72+4192T>C (n.72+4192T>C) c.469+3938T>C c.-258+4321T>C (n.-258+4321T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983039C>A | CA684444623 | HNF1A | c.326+3945C>A (n.326+3945C>A) n.461+3945C>A n.42+4347C>A n.190+4199C>A c.72+4199C>A (n.72+4199C>A) c.469+3945C>A c.-258+4328C>A (n.-258+4328C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983039C= | CA2067666716 | HNF1A | c.326+3945C= (n.326+3945C=) n.461+3945C= n.42+4347C= n.190+4199C= c.72+4199C= (n.72+4199C=) c.469+3945C= c.-258+4328C= (n.-258+4328C=) | |
12 | g.120983039C>G | CA684444621 | HNF1A | c.326+3945C>G (n.326+3945C>G) n.461+3945C>G n.42+4347C>G n.190+4199C>G c.72+4199C>G (n.72+4199C>G) c.469+3945C>G c.-258+4328C>G (n.-258+4328C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983040C= | CA2067666718 | HNF1A | c.326+3946C= (n.326+3946C=) n.461+3946C= n.42+4348C= n.190+4200C= c.72+4200C= (n.72+4200C=) c.469+3946C= c.-258+4329C= (n.-258+4329C=) | |
12 | g.120983040C>T | CA684444627 | HNF1A | c.326+3946C>T (n.326+3946C>T) n.461+3946C>T n.42+4348C>T n.190+4200C>T c.72+4200C>T (n.72+4200C>T) c.469+3946C>T c.-258+4329C>T (n.-258+4329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983045C>A | CA684444633 | HNF1A | c.326+3951C>A (n.326+3951C>A) n.461+3951C>A n.42+4353C>A n.190+4205C>A c.72+4205C>A (n.72+4205C>A) c.469+3951C>A c.-258+4334C>A (n.-258+4334C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120983045C= | CA2067666720 | HNF1A | c.326+3951C= (n.326+3951C=) n.461+3951C= n.42+4353C= n.190+4205C= c.72+4205C= (n.72+4205C=) c.469+3951C= c.-258+4334C= (n.-258+4334C=) | |
12 | g.120983046A= | CA2067666722 | HNF1A | c.326+3952A= (n.326+3952A=) n.461+3952A= n.42+4354A= n.190+4206A= c.72+4206A= (n.72+4206A=) c.469+3952A= c.-258+4335A= (n.-258+4335A=) | |
12 | g.120983046A>G | CA952553478 | HNF1A | c.326+3952A>G (n.326+3952A>G) n.461+3952A>G n.42+4354A>G n.190+4206A>G c.72+4206A>G (n.72+4206A>G) c.469+3952A>G c.-258+4335A>G (n.-258+4335A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |