Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120978741_120978765delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGACA2067688053HNF1Ac.-28_-4delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA (n.-28_-4delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA)
n.108_132delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA
n.42+49_42+73delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA
n.91_115delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA
c.116_140delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA
c.-258+30_-258+54delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA (n.-258+30_-258+54delinsGGCCGCGTGGCCCTGTGGCAGCCGA)
12g.120978745_120978768delCA244520542HNF1Ac.-24_-1del (n.-24_-1del)
n.112_135del
n.42+53_42+76del
n.95_118del
c.120_143del
c.-258+34_-258+57del (n.-258+34_-258+57del)
 dbSNP
12g.120978760A>TCA2621383775HNF1Ac.-9A>T (n.-9A>T)
n.127A>T
n.42+68A>T
n.110A>T
c.135A>T
c.-258+49A>T (n.-258+49A>T)
 gnomAD v4
12g.120978761G>ACA2067688108HNF1Ac.-8G>A (n.-8G>A)
n.128G>A
n.42+69G>A
n.111G>A
c.136G>A
c.-258+50G>A (n.-258+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978761G>CCA2621383778HNF1Ac.-8G>C (n.-8G>C)
n.128G>C
n.42+69G>C
n.111G>C
c.136G>C
c.-258+50G>C (n.-258+50G>C)
 gnomAD v4
12g.120978761G=CA2067688105HNF1Ac.-8G= (n.-8G=)
n.128G=
n.42+69G=
n.111G=
c.136G=
c.-258+50G= (n.-258+50G=)
12g.120978761G>TCA2621383781HNF1Ac.-8G>T (n.-8G>T)
n.128G>T
n.42+69G>T
n.111G>T
c.136G>T
c.-258+50G>T (n.-258+50G>T)
 gnomAD v4
12g.120978762C>ACA2621383784HNF1Ac.-7C>A (n.-7C>A)
n.129C>A
n.42+70C>A
n.112C>A
c.137C>A
c.-258+51C>A (n.-258+51C>A)
 gnomAD v4
12g.120978762C>GCA2727237098HNF1Ac.-7C>G (n.-7C>G)
n.129C>G
n.42+70C>G
n.112C>G
c.137C>G
c.-258+51C>G (n.-258+51C>G)
 dbSNP
12g.120978762C>TCA2621383785HNF1Ac.-7C>T (n.-7C>T)
n.129C>T
n.42+70C>T
n.112C>T
c.137C>T
c.-258+51C>T (n.-258+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978763C>ACA608060115HNF1Ac.-6C>A (n.-6C>A)
n.130C>A
n.42+71C>A
n.113C>A
c.138C>A
c.-258+52C>A (n.-258+52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978763C=CA2067688120HNF1Ac.-6C= (n.-6C=)
n.130C=
n.42+71C=
n.113C=
c.138C=
c.-258+52C= (n.-258+52C=)
12g.120978763C>GCA244520562HNF1Ac.-6C>G (n.-6C>G)
n.130C>G
n.42+71C>G
n.113C>G
c.138C>G
c.-258+52C>G (n.-258+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978763C>TCA6831648HNF1Ac.-6C>T (n.-6C>T)
n.130C>T
n.42+71C>T
n.113C>T
c.138C>T
c.-258+52C>T (n.-258+52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978764G>ACA6831649HNF1Ac.-5G>A (n.-5G>A)
n.131G>A
n.42+72G>A
n.114G>A
c.139G>A
c.-258+53G>A (n.-258+53G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978764G=CA2067688128HNF1Ac.-5G= (n.-5G=)
n.131G=
n.42+72G=
n.114G=
c.139G=
c.-258+53G= (n.-258+53G=)
12g.120978764G>TCA2621383800HNF1Ac.-5G>T (n.-5G>T)
n.131G>T
n.42+72G>T
n.114G>T
c.139G>T
c.-258+53G>T (n.-258+53G>T)
 gnomAD v4
12g.120978765A=CA2067688132HNF1Ac.-4A= (n.-4A=)
n.132A=
n.42+73A=
n.115A=
c.140A=
c.-258+54A= (n.-258+54A=)
12g.120978765A>GCA6831650HNF1Ac.-4A>G (n.-4A>G)
n.132A>G
n.42+73A>G
n.115A>G
c.140A>G
c.-258+54A>G (n.-258+54A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978766G>ACA952551668HNF1Ac.-3G>A (n.-3G>A)
n.133G>A
n.42+74G>A
n.116G>A
c.141G>A
c.-258+55G>A (n.-258+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978766G=CA2067688137HNF1Ac.-3G= (n.-3G=)
n.133G=
n.42+74G=
n.116G=
c.141G=
c.-258+55G= (n.-258+55G=)
12g.120978766_120978793dupCA952551670HNF1Ac.-3_25dup (p.Gln9ArgfsTer5)
n.133_160dup
n.42+74_42+101dup
n.116_143dup
c.141_168dup
c.-258+55_-258+82dup (n.-258+55_-258+82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978767C=CA2067688139HNF1Ac.-2C= (n.-2C=)
n.134C=
n.42+75C=
n.117C=
c.142C=
c.-258+56C= (n.-258+56C=)
12g.120978767C>TCA6831651HNF1Ac.-2C>T (n.-2C>T)
n.134C>T
n.42+75C>T
n.117C>T
c.142C>T
c.-258+56C>T (n.-258+56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978767_120978768insTCA655022496HNF1Ac.-2_-1insT (n.-2_-1insT)
n.134_135insT
n.42+75_42+76insT
n.117_118insT
c.142_143insT
c.-258+56_-258+57insT (n.-258+56_-258+57insT)
 COSMIC
12g.120978768C=CA2067688147HNF1Ac.-1C= (n.-1C=)
n.135C=
n.42+76C=
n.118C=
c.143C=
c.-258+57C= (n.-258+57C=)
12g.120978768C>TCA6831652HNF1Ac.-1C>T (n.-1C>T)
n.135C>T
n.42+76C>T
n.118C>T
c.143C>T
c.-258+57C>T (n.-258+57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978769_120978941delCA645589480HNF1Ac.1_173del (p.Met1Ter)
n.136_308del
n.42+77_42+249del
n.119_190+101del
c.1_72+101del
c.144_316del
c.-258+58_-258+230del (n.-258+58_-258+230del)
 COSMIC
12g.120978769A=CA2067688154HNF1Ac.1A= (p.Met1=)
n.136A=
n.42+77A=
n.119A=
c.144A=
c.-258+58A= (n.-258+58A=)
12g.120978769A>CCA386951959HNF1Ac.1A>C (p.Met1Leu)
n.136A>C
n.42+77A>C
n.119A>C
c.144A>C
c.-258+58A>C (n.-258+58A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978769A>GCA214292HNF1Ac.1A>G (p.Met1Val)
n.136A>G
n.42+77A>G
n.119A>G
c.144A>G
c.-258+58A>G (n.-258+58A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120978769A>TCA386951973HNF1Ac.1A>T (p.Met1Leu)
n.136A>T
n.42+77A>T
n.119A>T
c.144A>T
c.-258+58A>T (n.-258+58A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978770T>ACA386951974HNF1Ac.2T>A (p.Met1Lys)
n.137T>A
n.42+78T>A
n.120T>A
c.145T>A
c.-258+59T>A (n.-258+59T>A)
12g.120978770T>CCA386951978HNF1Ac.2T>C (p.Met1Thr)
n.137T>C
n.42+78T>C
n.120T>C
c.145T>C
c.-258+59T>C (n.-258+59T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978770T>GCA386951999HNF1Ac.2T>G (p.Met1Arg)
n.137T>G
n.42+78T>G
n.120T>G
c.145T>G
c.-258+59T>G (n.-258+59T>G)
12g.120978770_120978771delinsTGCA2067688174HNF1Ac.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.137_138delinsTG
n.42+78_42+79delinsTG
n.120_121delinsTG
c.145_146delinsTG
c.-258+59_-258+60delinsTG (n.-258+59_-258+60delinsTG)
12g.120978771G>ACA386952005HNF1Ac.3G>A (p.Met1Ile)
n.138G>A
n.42+79G>A
n.121G>A
c.146G>A
c.-258+60G>A (n.-258+60G>A)
 gnomAD v4
12g.120978771G>CCA386952009HNF1Ac.3G>C (p.Met1Ile)
n.138G>C
n.42+79G>C
n.121G>C
c.146G>C
c.-258+60G>C (n.-258+60G>C)
12g.120978771G>TCA386952011HNF1Ac.3G>T (p.Met1Ile)
n.138G>T
n.42+79G>T
n.121G>T
c.146G>T
c.-258+60G>T (n.-258+60G>T)
 gnomAD v4
12g.120978772delCA658658175HNF1Ac.4del (p.Val2PhefsTer4)
n.139del
n.42+80del
n.122del
c.147del
c.-258+61del (n.-258+61del)
 ClinVar dbSNP
12g.120978772G>ACA386952032HNF1Ac.4G>A (p.Val2Ile)
n.139G>A
n.42+80G>A
n.122G>A
c.147G>A
c.-258+61G>A (n.-258+61G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120978772G>CCA386952019HNF1Ac.4G>C (p.Val2Leu)
n.139G>C
n.42+80G>C
n.122G>C
c.147G>C
c.-258+61G>C (n.-258+61G>C)
12g.120978772G=CA2067688189HNF1Ac.4G= (p.Val2=)
n.139G=
n.42+80G=
n.122G=
c.147G=
c.-258+61G= (n.-258+61G=)
12g.120978772G>TCA386952024HNF1Ac.4G>T (p.Val2Phe)
n.139G>T
n.42+80G>T
n.122G>T
c.147G>T
c.-258+61G>T (n.-258+61G>T)
 dbSNP
12g.120978773T>ACA386952033HNF1Ac.5T>A (p.Val2Asp)
n.140T>A
n.42+81T>A
n.123T>A
c.148T>A
c.-258+62T>A (n.-258+62T>A)
12g.120978773T>CCA386952034HNF1Ac.5T>C (p.Val2Ala)
n.140T>C
n.42+81T>C
n.123T>C
c.148T>C
c.-258+62T>C (n.-258+62T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.120978773T>GCA386952039HNF1Ac.5T>G (p.Val2Gly)
n.140T>G
n.42+81T>G
n.123T>G
c.148T>G
c.-258+62T>G (n.-258+62T>G)
12g.120978774T>ACA482430511HNF1Ac.6T>A (p.Val2=)
n.141T>A
n.42+82T>A
n.124T>A
c.149T>A
c.-258+63T>A (n.-258+63T>A)
12g.120978774T>CCA482430512HNF1Ac.6T>C (p.Val2=)
n.141T>C
n.42+82T>C
n.124T>C
c.149T>C
c.-258+63T>C (n.-258+63T>C)
12g.120978774T>GCA482430513HNF1Ac.6T>G (p.Val2=)
n.141T>G
n.42+82T>G
n.124T>G
c.149T>G
c.-258+63T>G (n.-258+63T>G)
12g.120978775T>ACA386952047HNF1Ac.7T>A (p.Ser3Thr)
n.142T>A
n.42+83T>A
n.125T>A
c.150T>A
c.-258+64T>A (n.-258+64T>A)
12g.120978775T>CCA386952057HNF1Ac.7T>C (p.Ser3Pro)
n.142T>C
n.42+83T>C
n.125T>C
c.150T>C
c.-258+64T>C (n.-258+64T>C)
12g.120978775T>GCA386952073HNF1Ac.7T>G (p.Ser3Ala)
n.142T>G
n.42+83T>G
n.125T>G
c.150T>G
c.-258+64T>G (n.-258+64T>G)
12g.120978776C>ACA386952081HNF1Ac.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.143C>A
n.42+84C>A
n.126C>A
c.151C>A
c.-258+65C>A (n.-258+65C>A)
12g.120978776C=CA2067688201HNF1Ac.8C= (p.Ser3=)
n.143C=
n.42+84C=
n.126C=
c.151C=
c.-258+65C= (n.-258+65C=)
12g.120978776C>GCA386952082HNF1Ac.8C>G (p.Ser3Cys)
n.143C>G
n.42+84C>G
n.126C>G
c.151C>G
c.-258+65C>G (n.-258+65C>G)
 dbSNP
12g.120978776C>TCA386952083HNF1Ac.8C>T (p.Ser3Phe)
n.143C>T
n.42+84C>T
n.126C>T
c.151C>T
c.-258+65C>T (n.-258+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978777T>ACA482430514HNF1Ac.9T>A (p.Ser3=)
n.144T>A
n.42+85T>A
n.127T>A
c.152T>A
c.-258+66T>A (n.-258+66T>A)
12g.120978777T>CCA482430515HNF1Ac.9T>C (p.Ser3=)
n.144T>C
n.42+85T>C
n.127T>C
c.152T>C
c.-258+66T>C (n.-258+66T>C)
12g.120978777T>GCA482430516HNF1Ac.9T>G (p.Ser3=)
n.144T>G
n.42+85T>G
n.127T>G
c.152T>G
c.-258+66T>G (n.-258+66T>G)
12g.120978778A>CCA386952097HNF1Ac.10A>C (p.Lys4Gln)
n.145A>C
n.42+86A>C
n.128A>C
c.153A>C
c.-258+67A>C (n.-258+67A>C)
12g.120978778A>GCA386952104HNF1Ac.10A>G (p.Lys4Glu)
n.145A>G
n.42+86A>G
n.128A>G
c.153A>G
c.-258+67A>G (n.-258+67A>G)
 gnomAD v4
12g.120978778A>TCA386952105HNF1Ac.10A>T (p.Lys4Ter)
n.145A>T
n.42+86A>T
n.128A>T
c.153A>T
c.-258+67A>T (n.-258+67A>T)
12g.120978779A>CCA386952113HNF1Ac.11A>C (p.Lys4Thr)
n.146A>C
n.42+87A>C
n.129A>C
c.154A>C
c.-258+68A>C (n.-258+68A>C)
12g.120978779A>GCA386952123HNF1Ac.11A>G (p.Lys4Arg)
n.146A>G
n.42+87A>G
n.129A>G
c.154A>G
c.-258+68A>G (n.-258+68A>G)
12g.120978779A>TCA386952115HNF1Ac.11A>T (p.Lys4Ile)
n.146A>T
n.42+87A>T
n.129A>T
c.154A>T
c.-258+68A>T (n.-258+68A>T)
12g.120978780A>CCA386952130HNF1Ac.12A>C (p.Lys4Asn)
n.147A>C
n.42+88A>C
n.130A>C
c.155A>C
c.-258+69A>C (n.-258+69A>C)
12g.120978780A>GCA482430517HNF1Ac.12A>G (p.Lys4=)
n.147A>G
n.42+88A>G
n.130A>G
c.155A>G
c.-258+69A>G (n.-258+69A>G)
 COSMIC
12g.120978780A>TCA386952134HNF1Ac.12A>T (p.Lys4Asn)
n.147A>T
n.42+88A>T
n.130A>T
c.155A>T
c.-258+69A>T (n.-258+69A>T)
12g.120978781C>ACA386952139HNF1Ac.13C>A (p.Leu5Met)
n.148C>A
n.42+89C>A
n.131C>A
c.156C>A
c.-258+70C>A (n.-258+70C>A)
 COSMIC
12g.120978781C>GCA386952143HNF1Ac.13C>G (p.Leu5Val)
n.148C>G
n.42+89C>G
n.131C>G
c.156C>G
c.-258+70C>G (n.-258+70C>G)
12g.120978781C>TCA482430518HNF1Ac.13C>T (p.Leu5=)
n.148C>T
n.42+89C>T
n.131C>T
c.156C>T
c.-258+70C>T (n.-258+70C>T)
 ClinVar COSMIC
12g.120978782T>ACA386952147HNF1Ac.14T>A (p.Leu5Gln)
n.149T>A
n.42+90T>A
n.132T>A
c.157T>A
c.-258+71T>A (n.-258+71T>A)
12g.120978782T>CCA6831653HNF1Ac.14T>C (p.Leu5Pro)
n.149T>C
n.42+90T>C
n.132T>C
c.157T>C
c.-258+71T>C (n.-258+71T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978782T>GCA386952150HNF1Ac.14T>G (p.Leu5Arg)
n.149T>G
n.42+90T>G
n.132T>G
c.157T>G
c.-258+71T>G (n.-258+71T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120978782T=CA2067688229HNF1Ac.14T= (p.Leu5=)
n.149T=
n.42+90T=
n.132T=
c.157T=
c.-258+71T= (n.-258+71T=)
12g.120978783G>ACA482430519HNF1Ac.15G>A (p.Leu5=)
n.150G>A
n.42+91G>A
n.133G>A
c.158G>A
c.-258+72G>A (n.-258+72G>A)
12g.120978783G>CCA482430520HNF1Ac.15G>C (p.Leu5=)
n.150G>C
n.42+91G>C
n.133G>C
c.158G>C
c.-258+72G>C (n.-258+72G>C)
12g.120978783G>TCA482430521HNF1Ac.15G>T (p.Leu5=)
n.150G>T
n.42+91G>T
n.133G>T
c.158G>T
c.-258+72G>T (n.-258+72G>T)
12g.120978784A>CCA386952166HNF1Ac.16A>C (p.Ser6Arg)
n.151A>C
n.42+92A>C
n.134A>C
c.159A>C
c.-258+73A>C (n.-258+73A>C)
12g.120978784A>GCA386952172HNF1Ac.16A>G (p.Ser6Gly)
n.151A>G
n.42+92A>G
n.134A>G
c.159A>G
c.-258+73A>G (n.-258+73A>G)
 dbSNP
12g.120978784A>TCA386952188HNF1Ac.16A>T (p.Ser6Cys)
n.151A>T
n.42+92A>T
n.134A>T
c.159A>T
c.-258+73A>T (n.-258+73A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978785G>ACA386952195HNF1Ac.17G>A (p.Ser6Asn)
n.152G>A
n.42+93G>A
n.135G>A
c.160G>A
c.-258+74G>A (n.-258+74G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120978785G>CCA386952202HNF1Ac.17G>C (p.Ser6Thr)
n.152G>C
n.42+93G>C
n.135G>C
c.160G>C
c.-258+74G>C (n.-258+74G>C)
12g.120978785G>TCA386952206HNF1Ac.17G>T (p.Ser6Ile)
n.152G>T
n.42+93G>T
n.135G>T
c.160G>T
c.-258+74G>T (n.-258+74G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978786C>ACA386952211HNF1Ac.18C>A (p.Ser6Arg)
n.153C>A
n.42+94C>A
n.136C>A
c.161C>A
c.-258+75C>A (n.-258+75C>A)
 dbSNP
12g.120978786C=CA2067688231HNF1Ac.18C= (p.Ser6=)
n.153C=
n.42+94C=
n.136C=
c.161C=
c.-258+75C= (n.-258+75C=)
12g.120978786C>GCA386952214HNF1Ac.18C>G (p.Ser6Arg)
n.153C>G
n.42+94C>G
n.136C>G
c.161C>G
c.-258+75C>G (n.-258+75C>G)
12g.120978786C>TCA482430522HNF1Ac.18C>T (p.Ser6=)
n.153C>T
n.42+94C>T
n.136C>T
c.161C>T
c.-258+75C>T (n.-258+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978786_120978804delinsTCA645589481HNF1Ac.18_36delinsT (p.Gln7_Leu12del)
n.153_171delinsT
n.42+94_42+112delinsT
n.136_154delinsT
c.161_179delinsT
c.-258+75_-258+93delinsT (n.-258+75_-258+93delinsT)
 COSMIC
12g.120978787C>ACA386952230HNF1Ac.19C>A (p.Gln7Lys)
n.154C>A
n.42+95C>A
n.137C>A
c.162C>A
c.-258+76C>A (n.-258+76C>A)
12g.120978787C=CA2067688235HNF1Ac.19C= (p.Gln7=)
n.154C=
n.42+95C=
n.137C=
c.162C=
c.-258+76C= (n.-258+76C=)
12g.120978787C>GCA386952231HNF1Ac.19C>G (p.Gln7Glu)
n.154C>G
n.42+95C>G
n.137C>G
c.162C>G
c.-258+76C>G (n.-258+76C>G)
12g.120978787C>TCA386952237HNF1Ac.19C>T (p.Gln7Ter)
n.154C>T
n.42+95C>T
n.137C>T
c.162C>T
c.-258+76C>T (n.-258+76C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978788A>CCA386952250HNF1Ac.20A>C (p.Gln7Pro)
n.155A>C
n.42+96A>C
n.138A>C
c.163A>C
c.-258+77A>C (n.-258+77A>C)
12g.120978788A>GCA386952248HNF1Ac.20A>G (p.Gln7Arg)
n.155A>G
n.42+96A>G
n.138A>G
c.163A>G
c.-258+77A>G (n.-258+77A>G)
12g.120978788A>TCA386952244HNF1Ac.20A>T (p.Gln7Leu)
n.155A>T
n.42+96A>T
n.138A>T
c.163A>T
c.-258+77A>T (n.-258+77A>T)
12g.120978792_120978803dupCA2573051030HNF1Ac.24_35dup (p.Leu12_Leu13insGlnThrGluLeu)
n.159_170dup
n.42+100_42+111dup
n.142_153dup
c.167_178dup
c.-258+81_-258+92dup (n.-258+81_-258+92dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120978789G>ACA482430523HNF1Ac.21G>A (p.Gln7=)
n.156G>A
n.42+97G>A
n.139G>A
c.164G>A
c.-258+78G>A (n.-258+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978789G>CCA386952252HNF1Ac.21G>C (p.Gln7His)
n.156G>C
n.42+97G>C
n.139G>C
c.164G>C
c.-258+78G>C (n.-258+78G>C)
12g.120978789G>TCA386952257HNF1Ac.21G>T (p.Gln7His)
n.156G>T
n.42+97G>T
n.139G>T
c.164G>T
c.-258+78G>T (n.-258+78G>T)
12g.120978790C>ACA386952266HNF1Ac.22C>A (p.Leu8Met)
n.157C>A
n.42+98C>A
n.140C>A
c.165C>A
c.-258+79C>A (n.-258+79C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120978790C>GCA386952274HNF1Ac.22C>G (p.Leu8Val)
n.157C>G
n.42+98C>G
n.140C>G
c.165C>G
c.-258+79C>G (n.-258+79C>G)
12g.120978790C>TCA482430524HNF1Ac.22C>T (p.Leu8=)
n.157C>T
n.42+98C>T
n.140C>T
c.165C>T
c.-258+79C>T (n.-258+79C>T)
 gnomAD v4
12g.120978791T>ACA386952278HNF1Ac.23T>A (p.Leu8Gln)
n.158T>A
n.42+99T>A
n.141T>A
c.166T>A
c.-258+80T>A (n.-258+80T>A)
12g.120978791T>CCA386952279HNF1Ac.23T>C (p.Leu8Pro)
n.158T>C
n.42+99T>C
n.141T>C
c.166T>C
c.-258+80T>C (n.-258+80T>C)
12g.120978791T>GCA386952280HNF1Ac.23T>G (p.Leu8Arg)
n.158T>G
n.42+99T>G
n.141T>G
c.166T>G
c.-258+80T>G (n.-258+80T>G)
12g.120978792G>ACA482430526HNF1Ac.24G>A (p.Leu8=)
n.159G>A
n.42+100G>A
n.142G>A
c.167G>A
c.-258+81G>A (n.-258+81G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978792G>CCA482430527HNF1Ac.24G>C (p.Leu8=)
n.159G>C
n.42+100G>C
n.142G>C
c.167G>C
c.-258+81G>C (n.-258+81G>C)
12g.120978792G=CA2067688240HNF1Ac.24G= (p.Leu8=)
n.159G=
n.42+100G=
n.142G=
c.167G=
c.-258+81G= (n.-258+81G=)
12g.120978792G>TCA482430525HNF1Ac.24G>T (p.Leu8=)
n.159G>T
n.42+100G>T
n.142G>T
c.167G>T
c.-258+81G>T (n.-258+81G>T)
12g.120978793C>ACA386952283HNF1Ac.25C>A (p.Gln9Lys)
n.160C>A
n.42+101C>A
n.143C>A
c.168C>A
c.-258+82C>A (n.-258+82C>A)
12g.120978793C>GCA386952301HNF1Ac.25C>G (p.Gln9Glu)
n.160C>G
n.42+101C>G
n.143C>G
c.168C>G
c.-258+82C>G (n.-258+82C>G)
12g.120978793C>TCA386952304HNF1Ac.25C>T (p.Gln9Ter)
n.160C>T
n.42+101C>T
n.143C>T
c.168C>T
c.-258+82C>T (n.-258+82C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978794A=CA2067688244HNF1Ac.26A= (p.Gln9=)
n.161A=
n.42+102A=
n.144A=
c.169A=
c.-258+83A= (n.-258+83A=)
12g.120978794A>CCA386952306HNF1Ac.26A>C (p.Gln9Pro)
n.161A>C
n.42+102A>C
n.144A>C
c.169A>C
c.-258+83A>C (n.-258+83A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978794A>GCA386952308HNF1Ac.26A>G (p.Gln9Arg)
n.161A>G
n.42+102A>G
n.144A>G
c.169A>G
c.-258+83A>G (n.-258+83A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120978794A>TCA386952314HNF1Ac.26A>T (p.Gln9Leu)
n.161A>T
n.42+102A>T
n.144A>T
c.169A>T
c.-258+83A>T (n.-258+83A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978795G>ACA482430528HNF1Ac.27G>A (p.Gln9=)
n.162G>A
n.42+103G>A
n.145G>A
c.170G>A
c.-258+84G>A (n.-258+84G>A)
12g.120978795G>CCA386952319HNF1Ac.27G>C (p.Gln9His)
n.162G>C
n.42+103G>C
n.145G>C
c.170G>C
c.-258+84G>C (n.-258+84G>C)
12g.120978795G>TCA386952323HNF1Ac.27G>T (p.Gln9His)
n.162G>T
n.42+103G>T
n.145G>T
c.170G>T
c.-258+84G>T (n.-258+84G>T)
12g.120978795_120978801delCA645589482HNF1Ac.27_33del (p.Gln9HisfsTer11)
n.162_168del
n.42+103_42+109del
n.145_151del
c.170_176del
c.-258+84_-258+90del (n.-258+84_-258+90del)
 COSMIC
12g.120978796A>CCA386952326HNF1Ac.28A>C (p.Thr10Pro)
n.163A>C
n.42+104A>C
n.146A>C
c.171A>C
c.-258+85A>C (n.-258+85A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978796A>GCA386952332HNF1Ac.28A>G (p.Thr10Ala)
n.163A>G
n.42+104A>G
n.146A>G
c.171A>G
c.-258+85A>G (n.-258+85A>G)
 dbSNP
12g.120978796A>TCA386952337HNF1Ac.28A>T (p.Thr10Ser)
n.163A>T
n.42+104A>T
n.146A>T
c.171A>T
c.-258+85A>T (n.-258+85A>T)
12g.120978796_120978797dupCA2695217479HNF1Ac.28_29dup (p.Glu11ArgfsTer12)
n.163_164dup
n.42+104_42+105dup
n.146_147dup
c.171_172dup
c.-258+85_-258+86dup (n.-258+85_-258+86dup)
12g.120978797C>ACA386952348HNF1Ac.29C>A (p.Thr10Lys)
n.164C>A
n.42+105C>A
n.147C>A
c.172C>A
c.-258+86C>A (n.-258+86C>A)
12g.120978797C=CA2067688251HNF1Ac.29C= (p.Thr10=)
n.164C=
n.42+105C=
n.147C=
c.172C=
c.-258+86C= (n.-258+86C=)
12g.120978797C>GCA386952351HNF1Ac.29C>G (p.Thr10Arg)
n.164C>G
n.42+105C>G
n.147C>G
c.172C>G
c.-258+86C>G (n.-258+86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978797C>TCA6831654HNF1Ac.29C>T (p.Thr10Met)
n.164C>T
n.42+105C>T
n.147C>T
c.172C>T
c.-258+86C>T (n.-258+86C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978798G>ACA10641190HNF1Ac.30G>A (p.Thr10=)
n.165G>A
n.42+106G>A
n.148G>A
c.173G>A
c.-258+87G>A (n.-258+87G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978798G>CCA482430529HNF1Ac.30G>C (p.Thr10=)
n.165G>C
n.42+106G>C
n.148G>C
c.173G>C
c.-258+87G>C (n.-258+87G>C)
12g.120978798G=CA2067688260HNF1Ac.30G= (p.Thr10=)
n.165G=
n.42+106G=
n.148G=
c.173G=
c.-258+87G= (n.-258+87G=)
12g.120978798G>TCA6831655HNF1Ac.30G>T (p.Thr10=)
n.165G>T
n.42+106G>T
n.148G>T
c.173G>T
c.-258+87G>T (n.-258+87G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978799G>ACA386952357HNF1Ac.31G>A (p.Glu11Lys)
n.166G>A
n.42+107G>A
n.149G>A
c.174G>A
c.-258+88G>A (n.-258+88G>A)
12g.120978799G>CCA386952361HNF1Ac.31G>C (p.Glu11Gln)
n.166G>C
n.42+107G>C
n.149G>C
c.174G>C
c.-258+88G>C (n.-258+88G>C)
12g.120978799G>TCA386952364HNF1Ac.31G>T (p.Glu11Ter)
n.166G>T
n.42+107G>T
n.149G>T
c.174G>T
c.-258+88G>T (n.-258+88G>T)
 gnomAD v4
12g.120978800A>CCA386952373HNF1Ac.32A>C (p.Glu11Ala)
n.167A>C
n.42+108A>C
n.150A>C
c.175A>C
c.-258+89A>C (n.-258+89A>C)
12g.120978800A>GCA386952377HNF1Ac.32A>G (p.Glu11Gly)
n.167A>G
n.42+108A>G
n.150A>G
c.175A>G
c.-258+89A>G (n.-258+89A>G)
 dbSNP
12g.120978800A>TCA386952379HNF1Ac.32A>T (p.Glu11Val)
n.167A>T
n.42+108A>T
n.150A>T
c.175A>T
c.-258+89A>T (n.-258+89A>T)
12g.120978801G>ACA482430530HNF1Ac.33G>A (p.Glu11=)
n.168G>A
n.42+109G>A
n.151G>A
c.176G>A
c.-258+90G>A (n.-258+90G>A)
12g.120978801G>CCA386952384HNF1Ac.33G>C (p.Glu11Asp)
n.168G>C
n.42+109G>C
n.151G>C
c.176G>C
c.-258+90G>C (n.-258+90G>C)
12g.120978801G>TCA386952388HNF1Ac.33G>T (p.Glu11Asp)
n.168G>T
n.42+109G>T
n.151G>T
c.176G>T
c.-258+90G>T (n.-258+90G>T)
 gnomAD v4
12g.120978802C>ACA386952395HNF1Ac.34C>A (p.Leu12Ile)
n.169C>A
n.42+110C>A
n.152C>A
c.177C>A
c.-258+91C>A (n.-258+91C>A)
12g.120978802C=CA2067688264HNF1Ac.34C= (p.Leu12=)
n.169C=
n.42+110C=
n.152C=
c.177C=
c.-258+91C= (n.-258+91C=)
12g.120978802C>GCA386952398HNF1Ac.34C>G (p.Leu12Val)
n.169C>G
n.42+110C>G
n.152C>G
c.177C>G
c.-258+91C>G (n.-258+91C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120978802C>TCA386952410HNF1Ac.34C>T (p.Leu12Phe)
n.169C>T
n.42+110C>T
n.152C>T
c.177C>T
c.-258+91C>T (n.-258+91C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978802_120978803insAGCA645589483HNF1Ac.34_35insAG (p.Leu12GlnfsTer11)
n.169_170insAG
n.42+110_42+111insAG
n.152_153insAG
c.177_178insAG
c.-258+91_-258+92insAG (n.-258+91_-258+92insAG)
 COSMIC
12g.120978803T>ACA386952411HNF1Ac.35T>A (p.Leu12His)
n.170T>A
n.42+111T>A
n.153T>A
c.178T>A
c.-258+92T>A (n.-258+92T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120978803T>CCA386952412HNF1Ac.35T>C (p.Leu12Pro)
n.170T>C
n.42+111T>C
n.153T>C
c.178T>C
c.-258+92T>C (n.-258+92T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978803T>GCA386952415HNF1Ac.35T>G (p.Leu12Arg)
n.170T>G
n.42+111T>G
n.153T>G
c.178T>G
c.-258+92T>G (n.-258+92T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120978804C>ACA482430531HNF1Ac.36C>A (p.Leu12=)
n.171C>A
n.42+112C>A
n.154C>A
c.179C>A
c.-258+93C>A (n.-258+93C>A)
12g.120978804C=CA2067688268HNF1Ac.36C= (p.Leu12=)
n.171C=
n.42+112C=
n.154C=
c.179C=
c.-258+93C= (n.-258+93C=)
12g.120978804C>GCA482430532HNF1Ac.36C>G (p.Leu12=)
n.171C>G
n.42+112C>G
n.154C>G
c.179C>G
c.-258+93C>G (n.-258+93C>G)
12g.120978804C>TCA482430533HNF1Ac.36C>T (p.Leu12=)
n.171C>T
n.42+112C>T
n.154C>T
c.179C>T
c.-258+93C>T (n.-258+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978805C>ACA386952420HNF1Ac.37C>A (p.Leu13Met)
n.172C>A
n.42+113C>A
n.155C>A
c.180C>A
c.-258+94C>A (n.-258+94C>A)
12g.120978805C>GCA386952423HNF1Ac.37C>G (p.Leu13Val)
n.172C>G
n.42+113C>G
n.155C>G
c.180C>G
c.-258+94C>G (n.-258+94C>G)
12g.120978805C>TCA482430534HNF1Ac.37C>T (p.Leu13=)
n.172C>T
n.42+113C>T
n.155C>T
c.180C>T
c.-258+94C>T (n.-258+94C>T)
 gnomAD v4
12g.120978806T>ACA386952429HNF1Ac.38T>A (p.Leu13Gln)
n.173T>A
n.42+114T>A
n.156T>A
c.181T>A
c.-258+95T>A (n.-258+95T>A)
12g.120978806T>CCA386952430HNF1Ac.38T>C (p.Leu13Pro)
n.173T>C
n.42+114T>C
n.156T>C
c.181T>C
c.-258+95T>C (n.-258+95T>C)
12g.120978806T>GCA386952432HNF1Ac.38T>G (p.Leu13Arg)
n.173T>G
n.42+114T>G
n.156T>G
c.181T>G
c.-258+95T>G (n.-258+95T>G)
12g.120978807G>ACA482430535HNF1Ac.39G>A (p.Leu13=)
n.174G>A
n.42+115G>A
n.157G>A
c.182G>A
c.-258+96G>A (n.-258+96G>A)
12g.120978807G>CCA482430536HNF1Ac.39G>C (p.Leu13=)
n.174G>C
n.42+115G>C
n.157G>C
c.182G>C
c.-258+96G>C (n.-258+96G>C)
12g.120978807G>TCA482430537HNF1Ac.39G>T (p.Leu13=)
n.174G>T
n.42+115G>T
n.157G>T
c.182G>T
c.-258+96G>T (n.-258+96G>T)
12g.120978808G>ACA386952450HNF1Ac.40G>A (p.Ala14Thr)
n.175G>A
n.42+116G>A
n.158G>A
c.183G>A
c.-258+97G>A (n.-258+97G>A)
12g.120978808G>CCA386952447HNF1Ac.40G>C (p.Ala14Pro)
n.175G>C
n.42+116G>C
n.158G>C
c.183G>C
c.-258+97G>C (n.-258+97G>C)
12g.120978808G>TCA386952436HNF1Ac.40G>T (p.Ala14Ser)
n.175G>T
n.42+116G>T
n.158G>T
c.183G>T
c.-258+97G>T (n.-258+97G>T)
12g.120978809C>ACA6831656HNF1Ac.41C>A (p.Ala14Glu)
n.176C>A
n.42+117C>A
n.159C>A
c.184C>A
c.-258+98C>A (n.-258+98C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978809C=CA2067688271HNF1Ac.41C= (p.Ala14=)
n.176C=
n.42+117C=
n.159C=
c.184C=
c.-258+98C= (n.-258+98C=)
12g.120978809C>GCA386952465HNF1Ac.41C>G (p.Ala14Gly)
n.176C>G
n.42+117C>G
n.159C>G
c.184C>G
c.-258+98C>G (n.-258+98C>G)
12g.120978809C>TCA386952464HNF1Ac.41C>T (p.Ala14Val)
n.176C>T
n.42+117C>T
n.159C>T
c.184C>T
c.-258+98C>T (n.-258+98C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978810G>ACA6831657HNF1Ac.42G>A (p.Ala14=)
n.177G>A
n.42+118G>A
n.160G>A
c.185G>A
c.-258+99G>A (n.-258+99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978810G>CCA482430538HNF1Ac.42G>C (p.Ala14=)
n.177G>C
n.42+118G>C
n.160G>C
c.185G>C
c.-258+99G>C (n.-258+99G>C)
12g.120978810G=CA2067688279HNF1Ac.42G= (p.Ala14=)
n.177G=
n.42+118G=
n.160G=
c.185G=
c.-258+99G= (n.-258+99G=)
12g.120978810G>TCA482430539HNF1Ac.42G>T (p.Ala14=)
n.177G>T
n.42+118G>T
n.160G>T
c.185G>T
c.-258+99G>T (n.-258+99G>T)
12g.120978810_120978819delinsTGCA2573051031HNF1Ac.42_51delinsTG (p.Ala15GlyfsTer15)
n.177_186delinsTG
n.42+118_42+127delinsTG
n.160_169delinsTG
c.42_51delinsTG (p.Ala15GlyfsTer?)
c.185_194delinsTG
c.-258+99_-258+108delinsTG (n.-258+99_-258+108delinsTG)
 ClinVar dbSNP
12g.120978811G>ACA386952474HNF1Ac.43G>A (p.Ala15Thr)
n.178G>A
n.42+119G>A
n.161G>A
c.186G>A
c.-258+100G>A (n.-258+100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978811G>CCA386952476HNF1Ac.43G>C (p.Ala15Pro)
n.178G>C
n.42+119G>C
n.161G>C
c.186G>C
c.-258+100G>C (n.-258+100G>C)
12g.120978811G=CA2067688291HNF1Ac.43G= (p.Ala15=)
n.178G=
n.42+119G=
n.161G=
c.186G=
c.-258+100G= (n.-258+100G=)
12g.120978811G>TCA386952479HNF1Ac.43G>T (p.Ala15Ser)
n.178G>T
n.42+119G>T
n.161G>T
c.186G>T
c.-258+100G>T (n.-258+100G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978812C>ACA386952483HNF1Ac.44C>A (p.Ala15Asp)
n.179C>A
n.42+120C>A
n.162C>A
c.187C>A
c.-258+101C>A (n.-258+101C>A)
 dbSNP
12g.120978812C>GCA386952487HNF1Ac.44C>G (p.Ala15Gly)
n.179C>G
n.42+120C>G
n.162C>G
c.187C>G
c.-258+101C>G (n.-258+101C>G)
 dbSNP
12g.120978812C>TCA386952489HNF1Ac.44C>T (p.Ala15Val)
n.179C>T
n.42+120C>T
n.162C>T
c.187C>T
c.-258+101C>T (n.-258+101C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120978812_120978819delCA2695217480HNF1Ac.44_51del (p.Ala15GlyfsTer15)
n.179_186del
n.42+120_42+127del
n.162_169del
c.44_51del (p.Ala15GlyfsTer?)
c.187_194del
c.-258+101_-258+108del (n.-258+101_-258+108del)
12g.120978813C>ACA482430541HNF1Ac.45C>A (p.Ala15=)
n.180C>A
n.42+121C>A
n.163C>A
c.188C>A
c.-258+102C>A (n.-258+102C>A)
12g.120978813C=CA2067688297HNF1Ac.45C= (p.Ala15=)
n.180C=
n.42+121C=
n.163C=
c.188C=
c.-258+102C= (n.-258+102C=)
12g.120978813C>GCA244520658HNF1Ac.45C>G (p.Ala15=)
n.180C>G
n.42+121C>G
n.163C>G
c.188C>G
c.-258+102C>G (n.-258+102C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978813C>TCA482430540HNF1Ac.45C>T (p.Ala15=)
n.180C>T
n.42+121C>T
n.163C>T
c.188C>T
c.-258+102C>T (n.-258+102C>T)
 gnomAD v4
12g.120978814C>ACA386952495HNF1Ac.46C>A (p.Leu16Met)
n.181C>A
n.42+122C>A
n.164C>A
c.189C>A
c.-258+103C>A (n.-258+103C>A)
12g.120978814C>GCA386952499HNF1Ac.46C>G (p.Leu16Val)
n.181C>G
n.42+122C>G
n.164C>G
c.189C>G
c.-258+103C>G (n.-258+103C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120978814C>TCA482430542HNF1Ac.46C>T (p.Leu16=)
n.181C>T
n.42+122C>T
n.164C>T
c.189C>T
c.-258+103C>T (n.-258+103C>T)
12g.120978815T>ACA386952503HNF1Ac.47T>A (p.Leu16Gln)
n.182T>A
n.42+123T>A
n.165T>A
c.190T>A
c.-258+104T>A (n.-258+104T>A)
12g.120978815T>CCA386952505HNF1Ac.47T>C (p.Leu16Pro)
n.182T>C
n.42+123T>C
n.165T>C
c.190T>C
c.-258+104T>C (n.-258+104T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978815T>GCA386952508HNF1Ac.47T>G (p.Leu16Arg)
n.182T>G
n.42+123T>G
n.165T>G
c.190T>G
c.-258+104T>G (n.-258+104T>G)
12g.120978816G>ACA482430545HNF1Ac.48G>A (p.Leu16=)
n.183G>A
n.42+124G>A
n.166G>A
c.191G>A
c.-258+105G>A (n.-258+105G>A)
 dbSNP
12g.120978816G>CCA482430543HNF1Ac.48G>C (p.Leu16=)
n.183G>C
n.42+124G>C
n.166G>C
c.191G>C
c.-258+105G>C (n.-258+105G>C)
12g.120978816G>TCA482430544HNF1Ac.48G>T (p.Leu16=)
n.183G>T
n.42+124G>T
n.166G>T
c.191G>T
c.-258+105G>T (n.-258+105G>T)
12g.120978817C>ACA386952512HNF1Ac.49C>A (p.Leu17Ile)
n.184C>A
n.42+125C>A
n.167C>A
c.192C>A
c.-258+106C>A (n.-258+106C>A)
12g.120978817C=CA2067688304HNF1Ac.49C= (p.Leu17=)
n.184C=
n.42+125C=
n.167C=
c.192C=
c.-258+106C= (n.-258+106C=)
12g.120978817C>GCA386952516HNF1Ac.49C>G (p.Leu17Val)
n.184C>G
n.42+125C>G
n.167C>G
c.192C>G
c.-258+106C>G (n.-258+106C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120978817C>TCA386952515HNF1Ac.49C>T (p.Leu17Phe)
n.184C>T
n.42+125C>T
n.167C>T
c.192C>T
c.-258+106C>T (n.-258+106C>T)
12g.120978818T>ACA386952521HNF1Ac.50T>A (p.Leu17His)
n.185T>A
n.42+126T>A
n.168T>A
c.193T>A
c.-258+107T>A (n.-258+107T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978818T>CCA386952525HNF1Ac.50T>C (p.Leu17Pro)
n.185T>C
n.42+126T>C
n.168T>C
c.193T>C
c.-258+107T>C (n.-258+107T>C)
12g.120978818T>GCA386952527HNF1Ac.50T>G (p.Leu17Arg)
n.185T>G
n.42+126T>G
n.168T>G
c.193T>G
c.-258+107T>G (n.-258+107T>G)
12g.120978818T=CA2067688315HNF1Ac.50T= (p.Leu17=)
n.185T=
n.42+126T=
n.168T=
c.193T=
c.-258+107T= (n.-258+107T=)
12g.120978819C>ACA482430546HNF1Ac.51C>A (p.Leu17=)
n.186C>A
n.42+127C>A
n.169C>A
c.194C>A
c.-258+108C>A (n.-258+108C>A)
 gnomAD v4
12g.120978819C=CA1630855796HNF1Ac.51C= (p.Leu17=)
n.186C=
n.42+127C=
n.169C=
c.194C=
c.-258+108C= (n.-258+108C=)
12g.120978819C>GCA153097HNF1Ac.51C>G (p.Leu17=)
n.186C>G
n.42+127C>G
n.169C>G
c.194C>G
c.-258+108C>G (n.-258+108C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978819C>TCA482430547HNF1Ac.51C>T (p.Leu17=)
n.186C>T
n.42+127C>T
n.169C>T
c.194C>T
c.-258+108C>T (n.-258+108C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978819_120978820insCGCA2695217481HNF1Ac.51_52insCG (p.Glu18ArgfsTer5)
n.186_187insCG
n.42+127_42+128insCG
n.169_170insCG
c.194_195insCG
c.-258+108_-258+109insCG (n.-258+108_-258+109insCG)
12g.120978820G>ACA386952531HNF1Ac.52G>A (p.Glu18Lys)
n.187G>A
n.42+128G>A
n.170G>A
c.195G>A
c.-258+109G>A (n.-258+109G>A)
 gnomAD v4
12g.120978820G>CCA386952532HNF1Ac.52G>C (p.Glu18Gln)
n.187G>C
n.42+128G>C
n.170G>C
c.195G>C
c.-258+109G>C (n.-258+109G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978820G=CA2067688330HNF1Ac.52G= (p.Glu18=)
n.187G=
n.42+128G=
n.170G=
c.195G=
c.-258+109G= (n.-258+109G=)
12g.120978820G>TCA386952533HNF1Ac.52G>T (p.Glu18Ter)
n.187G>T
n.42+128G>T
n.170G>T
c.195G>T
c.-258+109G>T (n.-258+109G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978821A=CA2067688363HNF1Ac.53A= (p.Glu18=)
n.188A=
n.42+129A=
n.171A=
c.196A=
c.-258+110A= (n.-258+110A=)
12g.120978821A>CCA386952535HNF1Ac.53A>C (p.Glu18Ala)
n.188A>C
n.42+129A>C
n.171A>C
c.196A>C
c.-258+110A>C (n.-258+110A>C)
12g.120978821A>GCA386952541HNF1Ac.53A>G (p.Glu18Gly)
n.188A>G
n.42+129A>G
n.171A>G
c.196A>G
c.-258+110A>G (n.-258+110A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978821A>TCA386952543HNF1Ac.53A>T (p.Glu18Val)
n.188A>T
n.42+129A>T
n.171A>T
c.196A>T
c.-258+110A>T (n.-258+110A>T)
12g.120978822G>ACA482430548HNF1Ac.54G>A (p.Glu18=)
n.189G>A
n.42+130G>A
n.172G>A
c.197G>A
c.-258+111G>A (n.-258+111G>A)
 gnomAD v4
12g.120978822G>CCA386952549HNF1Ac.54G>C (p.Glu18Asp)
n.189G>C
n.42+130G>C
n.172G>C
c.197G>C
c.-258+111G>C (n.-258+111G>C)
12g.120978822G>TCA386952546HNF1Ac.54G>T (p.Glu18Asp)
n.189G>T
n.42+130G>T
n.172G>T
c.197G>T
c.-258+111G>T (n.-258+111G>T)
12g.120978823T>ACA386952557HNF1Ac.55T>A (p.Ser19Thr)
n.190T>A
n.42+131T>A
n.173T>A
c.198T>A
c.-258+112T>A (n.-258+112T>A)
 dbSNP
12g.120978823T>CCA386952561HNF1Ac.55T>C (p.Ser19Pro)
n.190T>C
n.42+131T>C
n.173T>C
c.198T>C
c.-258+112T>C (n.-258+112T>C)
12g.120978823T>GCA16619450HNF1Ac.55T>G (p.Ser19Ala)
n.190T>G
n.42+131T>G
n.173T>G
c.198T>G
c.-258+112T>G (n.-258+112T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120978823T=CA2067688371HNF1Ac.55T= (p.Ser19=)
n.190T=
n.42+131T=
n.173T=
c.198T=
c.-258+112T= (n.-258+112T=)
12g.120978824C>ACA386952566HNF1Ac.56C>A (p.Ser19Ter)
n.191C>A
n.42+132C>A
n.174C>A
c.199C>A
c.-258+113C>A (n.-258+113C>A)
 COSMIC
12g.120978824C=CA2067688380HNF1Ac.56C= (p.Ser19=)
n.191C=
n.42+132C=
n.174C=
c.199C=
c.-258+113C= (n.-258+113C=)
12g.120978824C>GCA386952567HNF1Ac.56C>G (p.Ser19Ter)
n.191C>G
n.42+132C>G
n.174C>G
c.199C>G
c.-258+113C>G (n.-258+113C>G)
12g.120978824C>TCA386952569HNF1Ac.56C>T (p.Ser19Leu)
n.191C>T
n.42+132C>T
n.174C>T
c.199C>T
c.-258+113C>T (n.-258+113C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978825A>CCA482430549HNF1Ac.57A>C (p.Ser19=)
n.192A>C
n.42+133A>C
n.175A>C
c.200A>C
c.-258+114A>C (n.-258+114A>C)
12g.120978825A>GCA482430550HNF1Ac.57A>G (p.Ser19=)
n.192A>G
n.42+133A>G
n.175A>G
c.200A>G
c.-258+114A>G (n.-258+114A>G)
 gnomAD v4
12g.120978825A>TCA482430551HNF1Ac.57A>T (p.Ser19=)
n.192A>T
n.42+133A>T
n.175A>T
c.200A>T
c.-258+114A>T (n.-258+114A>T)
12g.120978826G>ACA386952577HNF1Ac.58G>A (p.Gly20Arg)
n.193G>A
n.42+134G>A
n.176G>A
c.201G>A
c.-258+115G>A (n.-258+115G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978826G>CCA386952573HNF1Ac.58G>C (p.Gly20Arg)
n.193G>C
n.42+134G>C
n.176G>C
c.201G>C
c.-258+115G>C (n.-258+115G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120978826G=CA2067688384HNF1Ac.58G= (p.Gly20=)
n.193G=
n.42+134G=
n.176G=
c.201G=
c.-258+115G= (n.-258+115G=)
12g.120978826G>TCA386952576HNF1Ac.58G>T (p.Gly20Trp)
n.193G>T
n.42+134G>T
n.176G>T
c.201G>T
c.-258+115G>T (n.-258+115G>T)
12g.120978828delCA482430552HNF1Ac.60del (p.Leu21Ter)
n.195del
n.42+136del
n.178del
c.203del
c.-258+117del (n.-258+117del)
 COSMIC
12g.120978827G>ACA386952580HNF1Ac.59G>A (p.Gly20Glu)
n.194G>A
n.42+135G>A
n.177G>A
c.202G>A
c.-258+116G>A (n.-258+116G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120978827G>CCA386952583HNF1Ac.59G>C (p.Gly20Ala)
n.194G>C
n.42+135G>C
n.177G>C
c.202G>C
c.-258+116G>C (n.-258+116G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978827G=CA2067688391HNF1Ac.59G= (p.Gly20=)
n.194G=
n.42+135G=
n.177G=
c.202G=
c.-258+116G= (n.-258+116G=)
12g.120978827G>TCA386952586HNF1Ac.59G>T (p.Gly20Val)
n.194G>T
n.42+135G>T
n.177G>T
c.202G>T
c.-258+116G>T (n.-258+116G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120978828G>ACA482430553HNF1Ac.60G>A (p.Gly20=)
n.195G>A
n.42+136G>A
n.178G>A
c.203G>A
c.-258+117G>A (n.-258+117G>A)
 COSMIC
12g.120978828G>CCA482430554HNF1Ac.60G>C (p.Gly20=)
n.195G>C
n.42+136G>C
n.178G>C
c.203G>C
c.-258+117G>C (n.-258+117G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120978828G=CA2067688413HNF1Ac.60G= (p.Gly20=)
n.195G=
n.42+136G=
n.178G=
c.203G=
c.-258+117G= (n.-258+117G=)
12g.120978828G>TCA482430555HNF1Ac.60G>T (p.Gly20=)
n.195G>T
n.42+136G>T
n.178G>T
c.203G>T
c.-258+117G>T (n.-258+117G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120978829C>ACA386952589HNF1Ac.61C>A (p.Leu21Met)
n.196C>A
n.42+137C>A
n.179C>A
c.204C>A
c.-258+118C>A (n.-258+118C>A)
12g.120978829C>GCA386952592HNF1Ac.61C>G (p.Leu21Val)
n.196C>G
n.42+137C>G
n.179C>G
c.204C>G
c.-258+118C>G (n.-258+118C>G)
 dbSNP
12g.120978829C>TCA482430556HNF1Ac.61C>T (p.Leu21=)
n.196C>T
n.42+137C>T
n.179C>T
c.204C>T
c.-258+118C>T (n.-258+118C>T)
12g.120978830T>ACA386952596HNF1Ac.62T>A (p.Leu21Gln)
n.197T>A
n.42+138T>A
n.180T>A
c.205T>A
c.-258+119T>A (n.-258+119T>A)
12g.120978830T>CCA386952601HNF1Ac.62T>C (p.Leu21Pro)
n.197T>C
n.42+138T>C
n.180T>C
c.205T>C
c.-258+119T>C (n.-258+119T>C)
12g.120978830T>GCA386952597HNF1Ac.62T>G (p.Leu21Arg)
n.197T>G
n.42+138T>G
n.180T>G
c.205T>G
c.-258+119T>G (n.-258+119T>G)
12g.120978831G>ACA482430557HNF1Ac.63G>A (p.Leu21=)
n.198G>A
n.42+139G>A
n.181G>A
c.206G>A
c.-258+120G>A (n.-258+120G>A)
12g.120978831G>CCA482430558HNF1Ac.63G>C (p.Leu21=)
n.198G>C
n.42+139G>C
n.181G>C
c.206G>C
c.-258+120G>C (n.-258+120G>C)
 dbSNP
12g.120978831G=CA2067688423HNF1Ac.63G= (p.Leu21=)
n.198G=
n.42+139G=
n.181G=
c.206G=
c.-258+120G= (n.-258+120G=)
12g.120978831G>TCA482430559HNF1Ac.63G>T (p.Leu21=)
n.198G>T
n.42+139G>T
n.181G>T
c.206G>T
c.-258+120G>T (n.-258+120G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978832A>CCA386952605HNF1Ac.64A>C (p.Ser22Arg)
n.199A>C
n.42+140A>C
n.182A>C
c.207A>C
c.-258+121A>C (n.-258+121A>C)
12g.120978832A>GCA386952608HNF1Ac.64A>G (p.Ser22Gly)
n.199A>G
n.42+140A>G
n.182A>G
c.207A>G
c.-258+121A>G (n.-258+121A>G)
 dbSNP
12g.120978832A>TCA386952610HNF1Ac.64A>T (p.Ser22Cys)
n.199A>T
n.42+140A>T
n.182A>T
c.207A>T
c.-258+121A>T (n.-258+121A>T)
12g.120978833G>ACA386952613HNF1Ac.65G>A (p.Ser22Asn)
n.200G>A
n.42+141G>A
n.183G>A
c.208G>A
c.-258+122G>A (n.-258+122G>A)
12g.120978833G>CCA386952616HNF1Ac.65G>C (p.Ser22Thr)
n.200G>C
n.42+141G>C
n.183G>C
c.208G>C
c.-258+122G>C (n.-258+122G>C)
12g.120978833G>TCA386952619HNF1Ac.65G>T (p.Ser22Ile)
n.200G>T
n.42+141G>T
n.183G>T
c.208G>T
c.-258+122G>T (n.-258+122G>T)
12g.120978834C>ACA386952622HNF1Ac.66C>A (p.Ser22Arg)
n.201C>A
n.42+142C>A
n.184C>A
c.209C>A
c.-258+123C>A (n.-258+123C>A)
12g.120978834C=CA2067688431HNF1Ac.66C= (p.Ser22=)
n.201C=
n.42+142C=
n.184C=
c.209C=
c.-258+123C= (n.-258+123C=)
12g.120978834C>GCA6831658HNF1Ac.66C>G (p.Ser22Arg)
n.201C>G
n.42+142C>G
n.184C>G
c.209C>G
c.-258+123C>G (n.-258+123C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978834C>TCA482430560HNF1Ac.66C>T (p.Ser22=)
n.201C>T
n.42+142C>T
n.184C>T
c.209C>T
c.-258+123C>T (n.-258+123C>T)
12g.120978835A>CCA386952629HNF1Ac.67A>C (p.Lys23Gln)
n.202A>C
n.42+143A>C
n.185A>C
c.210A>C
c.-258+124A>C (n.-258+124A>C)
12g.120978835A>GCA386952630HNF1Ac.67A>G (p.Lys23Glu)
n.202A>G
n.42+143A>G
n.185A>G
c.210A>G
c.-258+124A>G (n.-258+124A>G)
12g.120978835A>TCA386952632HNF1Ac.67A>T (p.Lys23Ter)
n.202A>T
n.42+143A>T
n.185A>T
c.210A>T
c.-258+124A>T (n.-258+124A>T)
12g.120978836_120978837delCA2695217482HNF1Ac.68_69del (p.Lys23ArgfsTer9)
n.203_204del
n.42+144_42+145del
n.186_187del
c.68_69del (p.Lys23ArgfsTer?)
c.211_212del
c.-258+125_-258+126del (n.-258+125_-258+126del)
12g.120978836A=CA2067688439HNF1Ac.68A= (p.Lys23=)
n.203A=
n.42+144A=
n.186A=
c.211A=
c.-258+125A= (n.-258+125A=)
12g.120978836A>CCA386952643HNF1Ac.68A>C (p.Lys23Thr)
n.203A>C
n.42+144A>C
n.186A>C
c.211A>C
c.-258+125A>C (n.-258+125A>C)
12g.120978836A>GCA6831659HNF1Ac.68A>G (p.Lys23Arg)
n.203A>G
n.42+144A>G
n.186A>G
c.211A>G
c.-258+125A>G (n.-258+125A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978836A>TCA386952638HNF1Ac.68A>T (p.Lys23Ile)
n.203A>T
n.42+144A>T
n.186A>T
c.211A>T
c.-258+125A>T (n.-258+125A>T)
12g.120978836_120978837insCTGATCCACA645589484HNF1Ac.68_69insCTGATCCA (p.Lys23AsnfsTer2)
n.203_204insCTGATCCA
n.42+144_42+145insCTGATCCA
n.186_187insCTGATCCA
c.211_212insCTGATCCA
c.-258+125_-258+126insCTGATCCA (n.-258+125_-258+126insCTGATCCA)
 COSMIC
12g.120978837A=CA2067688445HNF1Ac.69A= (p.Lys23=)
n.204A=
n.42+145A=
n.187A=
c.212A=
c.-258+126A= (n.-258+126A=)
12g.120978837A>CCA386952647HNF1Ac.69A>C (p.Lys23Asn)
n.204A>C
n.42+145A>C
n.187A>C
c.212A>C
c.-258+126A>C (n.-258+126A>C)
12g.120978837A>GCA482430561HNF1Ac.69A>G (p.Lys23=)
n.204A>G
n.42+145A>G
n.187A>G
c.212A>G
c.-258+126A>G (n.-258+126A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978837A>TCA386952648HNF1Ac.69A>T (p.Lys23Asn)
n.204A>T
n.42+145A>T
n.187A>T
c.212A>T
c.-258+126A>T (n.-258+126A>T)
12g.120978839_120978840delCA2573051032HNF1Ac.71_72del (p.Glu24GlyfsTer8)
n.206_207del
n.42+147_42+148del
n.189_190del
c.71_72del (p.Glu24GlyfsTer?)
c.214_215del
c.-258+128_-258+129del (n.-258+128_-258+129del)
 ClinVar dbSNP
12g.120978838G>ACA386952653HNF1Ac.70G>A (p.Glu24Lys)
n.205G>A
n.42+146G>A
n.188G>A
c.213G>A
c.-258+127G>A (n.-258+127G>A)
12g.120978838G>CCA386952657HNF1Ac.70G>C (p.Glu24Gln)
n.205G>C
n.42+146G>C
n.188G>C
c.213G>C
c.-258+127G>C (n.-258+127G>C)
12g.120978838G>TCA386952656HNF1Ac.70G>T (p.Glu24Ter)
n.205G>T
n.42+146G>T
n.188G>T
c.213G>T
c.-258+127G>T (n.-258+127G>T)
12g.120978839A>CCA386952659HNF1Ac.71A>C (p.Glu24Ala)
n.206A>C
n.42+147A>C
n.189A>C
c.214A>C
c.-258+128A>C (n.-258+128A>C)
12g.120978839A>GCA386952661HNF1Ac.71A>G (p.Glu24Gly)
n.206A>G
n.42+147A>G
n.189A>G
c.214A>G
c.-258+128A>G (n.-258+128A>G)
 gnomAD v4
12g.120978839A>TCA386952664HNF1Ac.71A>T (p.Glu24Val)
n.206A>T
n.42+147A>T
n.189A>T
c.214A>T
c.-258+128A>T (n.-258+128A>T)
12g.120978847_120978858delCA645589485HNF1Ac.79_90del (p.Ile27_Leu30del)
n.214_225del
n.42+155_42+166del
n.190+7_190+18del
c.72+7_72+18del
c.222_233del
c.-258+136_-258+147del (n.-258+136_-258+147del)
 COSMIC COSMIC
12g.120978840G>ACA482430562HNF1Ac.72G>A (p.Glu24=)
n.207G>A
n.42+148G>A
n.190G>A
c.215G>A
c.-258+129G>A (n.-258+129G>A)
12g.120978840G>CCA386952667HNF1Ac.72G>C (p.Glu24Asp)
n.207G>C
n.42+148G>C
n.190G>C
c.215G>C
c.-258+129G>C (n.-258+129G>C)
 dbSNP
12g.120978840G=CA2067688451HNF1Ac.72G= (p.Glu24=)
n.207G=
n.42+148G=
n.190G=
c.215G=
c.-258+129G= (n.-258+129G=)
12g.120978840G>TCA386952669HNF1Ac.72G>T (p.Glu24Asp)
n.207G>T
n.42+148G>T
n.190G>T
c.215G>T
c.-258+129G>T (n.-258+129G>T)
12g.120978841G>ACA160004HNF1Ac.73G>A (p.Ala25Thr)
n.208G>A
n.42+149G>A
n.190+1G>A
c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.216G>A
c.-258+130G>A (n.-258+130G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120978841G>CCA386952675HNF1Ac.73G>C (p.Ala25Pro)
n.208G>C
n.42+149G>C
n.190+1G>C
c.72+1G>C (n.72+1G>C)
c.216G>C
c.-258+130G>C (n.-258+130G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978841G=CA2067688463HNF1Ac.73G= (p.Ala25=)
n.208G=
n.42+149G=
n.190+1G=
c.72+1G= (n.72+1G=)
c.216G=
c.-258+130G= (n.-258+130G=)
12g.120978841G>TCA386952678HNF1Ac.73G>T (p.Ala25Ser)
n.208G>T
n.42+149G>T
n.190+1G>T
c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.216G>T
c.-258+130G>T (n.-258+130G>T)
12g.120978842C>ACA386952681HNF1Ac.74C>A (p.Ala25Glu)
n.209C>A
n.42+150C>A
n.190+2C>A
c.72+2C>A (n.72+2C>A)
c.217C>A
c.-258+131C>A (n.-258+131C>A)
12g.120978842C>GCA386952682HNF1Ac.74C>G (p.Ala25Gly)
n.209C>G
n.42+150C>G
n.190+2C>G
c.72+2C>G (n.72+2C>G)
c.217C>G
c.-258+131C>G (n.-258+131C>G)
 dbSNP
12g.120978842C>TCA386952685HNF1Ac.74C>T (p.Ala25Val)
n.209C>T
n.42+150C>T
n.190+2C>T
c.72+2C>T (n.72+2C>T)
c.217C>T
c.-258+131C>T (n.-258+131C>T)
12g.120978843A=CA2067688473HNF1Ac.75A= (p.Ala25=)
n.210A=
n.42+151A=
n.190+3A=
c.72+3A= (n.72+3A=)
c.218A=
c.-258+132A= (n.-258+132A=)
12g.120978843A>CCA482430563HNF1Ac.75A>C (p.Ala25=)
n.210A>C
n.42+151A>C
n.190+3A>C
c.72+3A>C (n.72+3A>C)
c.218A>C
c.-258+132A>C (n.-258+132A>C)
 dbSNP
12g.120978843A>GCA482430564HNF1Ac.75A>G (p.Ala25=)
n.210A>G
n.42+151A>G
n.190+3A>G
c.72+3A>G (n.72+3A>G)
c.218A>G
c.-258+132A>G (n.-258+132A>G)
12g.120978843A>TCA482430565HNF1Ac.75A>T (p.Ala25=)
n.210A>T
n.42+151A>T
n.190+3A>T
c.72+3A>T (n.72+3A>T)
c.218A>T
c.-258+132A>T (n.-258+132A>T)
12g.120978844C>ACA386952694HNF1Ac.76C>A (p.Leu26Met)
n.211C>A
n.42+152C>A
n.190+4C>A
c.72+4C>A (n.72+4C>A)
c.219C>A
c.-258+133C>A (n.-258+133C>A)
 dbSNP
12g.120978844C=CA2067688479HNF1Ac.76C= (p.Leu26=)
n.211C=
n.42+152C=
n.190+4C=
c.72+4C= (n.72+4C=)
c.219C=
c.-258+133C= (n.-258+133C=)
12g.120978844C>GCA6831660HNF1Ac.76C>G (p.Leu26Val)
n.211C>G
n.42+152C>G
n.190+4C>G
c.72+4C>G (n.72+4C>G)
c.219C>G
c.-258+133C>G (n.-258+133C>G)
 dbSNP ExAC
12g.120978844C>TCA482430566HNF1Ac.76C>T (p.Leu26=)
n.211C>T
n.42+152C>T
n.190+4C>T
c.72+4C>T (n.72+4C>T)
c.219C>T
c.-258+133C>T (n.-258+133C>T)
12g.120978845T>ACA16609639HNF1Ac.77T>A (p.Leu26Gln)
n.212T>A
n.42+153T>A
n.190+5T>A
c.72+5T>A (n.72+5T>A)
c.220T>A
c.-258+134T>A (n.-258+134T>A)
 COSMIC
12g.120978845T>CCA386952705HNF1Ac.77T>C (p.Leu26Pro)
n.212T>C
n.42+153T>C
n.190+5T>C
c.72+5T>C (n.72+5T>C)
c.220T>C
c.-258+134T>C (n.-258+134T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978845T>GCA386952702HNF1Ac.77T>G (p.Leu26Arg)
n.212T>G
n.42+153T>G
n.190+5T>G
c.72+5T>G (n.72+5T>G)
c.220T>G
c.-258+134T>G (n.-258+134T>G)
 ClinVar
12g.120978846G>ACA482430569HNF1Ac.78G>A (p.Leu26=)
n.213G>A
n.42+154G>A
n.190+6G>A
c.72+6G>A (n.72+6G>A)
c.221G>A
c.-258+135G>A (n.-258+135G>A)
12g.120978846G>CCA482430567HNF1Ac.78G>C (p.Leu26=)
n.213G>C
n.42+154G>C
n.190+6G>C
c.72+6G>C (n.72+6G>C)
c.221G>C
c.-258+135G>C (n.-258+135G>C)
12g.120978846G>TCA482430568HNF1Ac.78G>T (p.Leu26=)
n.213G>T
n.42+154G>T
n.190+6G>T
c.72+6G>T (n.72+6G>T)
c.221G>T
c.-258+135G>T (n.-258+135G>T)
12g.120978847A=CA1630855797HNF1Ac.79A= (p.Ile27=)
n.214A=
n.42+155A=
n.190+7A=
c.72+7A= (n.72+7A=)
c.222A=
c.-258+136A= (n.-258+136A=)
12g.120978847A>CCA124469HNF1Ac.79A>C (p.Ile27Leu)
n.214A>C
n.42+155A>C
n.190+7A>C
c.72+7A>C (n.72+7A>C)
c.222A>C
c.-258+136A>C (n.-258+136A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978847A>GCA386952712HNF1Ac.79A>G (p.Ile27Val)
n.214A>G
n.42+155A>G
n.190+7A>G
c.72+7A>G (n.72+7A>G)
c.222A>G
c.-258+136A>G (n.-258+136A>G)
12g.120978847A>TCA386952715HNF1Ac.79A>T (p.Ile27Phe)
n.214A>T
n.42+155A>T
n.190+7A>T
c.72+7A>T (n.72+7A>T)
c.222A>T
c.-258+136A>T (n.-258+136A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978847_120978848delinsCCCA2573148028HNF1Ac.79_80delinsCC (p.Ile27Pro)
n.214_215delinsCC
n.42+155_42+156delinsCC
n.190+7_190+8delinsCC
c.72+7_72+8delinsCC (n.72+7_72+8delinsCC)
c.222_223delinsCC
c.-258+136_-258+137delinsCC (n.-258+136_-258+137delinsCC)
 ClinVar dbSNP
12g.120978848T>ACA386952719HNF1Ac.80T>A (p.Ile27Asn)
n.215T>A
n.42+156T>A
n.190+8T>A
c.72+8T>A (n.72+8T>A)
c.223T>A
c.-258+137T>A (n.-258+137T>A)
12g.120978848T>CCA386952722HNF1Ac.80T>C (p.Ile27Thr)
n.215T>C
n.42+156T>C
n.190+8T>C
c.72+8T>C (n.72+8T>C)
c.223T>C
c.-258+137T>C (n.-258+137T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978848T>GCA386952724HNF1Ac.80T>G (p.Ile27Ser)
n.215T>G
n.42+156T>G
n.190+8T>G
c.72+8T>G (n.72+8T>G)
c.223T>G
c.-258+137T>G (n.-258+137T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120978849C>ACA482430570HNF1Ac.81C>A (p.Ile27=)
n.216C>A
n.42+157C>A
n.190+9C>A
c.72+9C>A (n.72+9C>A)
c.224C>A
c.-258+138C>A (n.-258+138C>A)
12g.120978849C=CA2067688490HNF1Ac.81C= (p.Ile27=)
n.216C=
n.42+157C=
n.190+9C=
c.72+9C= (n.72+9C=)
c.224C=
c.-258+138C= (n.-258+138C=)
12g.120978849C>GCA6831661HNF1Ac.81C>G (p.Ile27Met)
n.216C>G
n.42+157C>G
n.190+9C>G
c.72+9C>G (n.72+9C>G)
c.224C>G
c.-258+138C>G (n.-258+138C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978849C>TCA482430571HNF1Ac.81C>T (p.Ile27=)
n.216C>T
n.42+157C>T
n.190+9C>T
c.72+9C>T (n.72+9C>T)
c.224C>T
c.-258+138C>T (n.-258+138C>T)
 gnomAD v4
12g.120978850C>ACA386952731HNF1Ac.82C>A (p.Gln28Lys)
n.217C>A
n.42+158C>A
n.190+10C>A
c.72+10C>A (n.72+10C>A)
c.225C>A
c.-258+139C>A (n.-258+139C>A)
12g.120978850C>GCA386952734HNF1Ac.82C>G (p.Gln28Glu)
n.217C>G
n.42+158C>G
n.190+10C>G
c.72+10C>G (n.72+10C>G)
c.225C>G
c.-258+139C>G (n.-258+139C>G)
12g.120978850C>TCA386952736HNF1Ac.82C>T (p.Gln28Ter)
n.217C>T
n.42+158C>T
n.190+10C>T
c.72+10C>T (n.72+10C>T)
c.225C>T
c.-258+139C>T (n.-258+139C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120978851A=CA2067688495HNF1Ac.83A= (p.Gln28=)
n.218A=
n.42+159A=
n.190+11A=
c.72+11A= (n.72+11A=)
c.226A=
c.-258+140A= (n.-258+140A=)
12g.120978851A>CCA386952746HNF1Ac.83A>C (p.Gln28Pro)
n.218A>C
n.42+159A>C
n.190+11A>C
c.72+11A>C (n.72+11A>C)
c.226A>C
c.-258+140A>C (n.-258+140A>C)
12g.120978851A>GCA386952743HNF1Ac.83A>G (p.Gln28Arg)
n.218A>G
n.42+159A>G
n.190+11A>G
c.72+11A>G (n.72+11A>G)
c.226A>G
c.-258+140A>G (n.-258+140A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120978851A>TCA386952741HNF1Ac.83A>T (p.Gln28Leu)
n.218A>T
n.42+159A>T
n.190+11A>T
c.72+11A>T (n.72+11A>T)
c.226A>T
c.-258+140A>T (n.-258+140A>T)
12g.120978852G>ACA482430572HNF1Ac.84G>A (p.Gln28=)
n.219G>A
n.42+160G>A
n.190+12G>A
c.72+12G>A (n.72+12G>A)
c.227G>A
c.-258+141G>A (n.-258+141G>A)
12g.120978852G>CCA386952748HNF1Ac.84G>C (p.Gln28His)
n.219G>C
n.42+160G>C
n.190+12G>C
c.72+12G>C (n.72+12G>C)
c.227G>C
c.-258+141G>C (n.-258+141G>C)
12g.120978852G>TCA386952751HNF1Ac.84G>T (p.Gln28His)
n.219G>T
n.42+160G>T
n.190+12G>T
c.72+12G>T (n.72+12G>T)
c.227G>T
c.-258+141G>T (n.-258+141G>T)
12g.120978853G>ACA386952755HNF1Ac.85G>A (p.Ala29Thr)
n.220G>A
n.42+161G>A
n.190+13G>A
c.72+13G>A (n.72+13G>A)
c.228G>A
c.-258+142G>A (n.-258+142G>A)
 dbSNP
12g.120978853G>CCA386952758HNF1Ac.85G>C (p.Ala29Pro)
n.220G>C
n.42+161G>C
n.190+13G>C
c.72+13G>C (n.72+13G>C)
c.228G>C
c.-258+142G>C (n.-258+142G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120978853G=CA2067688496HNF1Ac.85G= (p.Ala29=)
n.220G=
n.42+161G=
n.190+13G=
c.72+13G= (n.72+13G=)
c.228G=
c.-258+142G= (n.-258+142G=)
12g.120978853G>TCA386952759HNF1Ac.85G>T (p.Ala29Ser)
n.220G>T
n.42+161G>T
n.190+13G>T
c.72+13G>T (n.72+13G>T)
c.228G>T
c.-258+142G>T (n.-258+142G>T)
12g.120978854C>ACA386952762HNF1Ac.86C>A (p.Ala29Glu)
n.221C>A
n.42+162C>A
n.190+14C>A
c.72+14C>A (n.72+14C>A)
c.229C>A
c.-258+143C>A (n.-258+143C>A)
12g.120978854C=CA2067688499HNF1Ac.86C= (p.Ala29=)
n.221C=
n.42+162C=
n.190+14C=
c.72+14C= (n.72+14C=)
c.229C=
c.-258+143C= (n.-258+143C=)
12g.120978854C>GCA386952765HNF1Ac.86C>G (p.Ala29Gly)
n.221C>G
n.42+162C>G
n.190+14C>G
c.72+14C>G (n.72+14C>G)
c.229C>G
c.-258+143C>G (n.-258+143C>G)
12g.120978854C>TCA386952768HNF1Ac.86C>T (p.Ala29Val)
n.221C>T
n.42+162C>T
n.190+14C>T
c.72+14C>T (n.72+14C>T)
c.229C>T
c.-258+143C>T (n.-258+143C>T)
 dbSNP
12g.120978855A=CA2067688500HNF1Ac.87A= (p.Ala29=)
n.222A=
n.42+163A=
n.190+15A=
c.72+15A= (n.72+15A=)
c.230A=
c.-258+144A= (n.-258+144A=)
12g.120978855A>CCA482430573HNF1Ac.87A>C (p.Ala29=)
n.222A>C
n.42+163A>C
n.190+15A>C
c.72+15A>C (n.72+15A>C)
c.230A>C
c.-258+144A>C (n.-258+144A>C)
 dbSNP
12g.120978855A>GCA482430574HNF1Ac.87A>G (p.Ala29=)
n.222A>G
n.42+163A>G
n.190+15A>G
c.72+15A>G (n.72+15A>G)
c.230A>G
c.-258+144A>G (n.-258+144A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978855A>TCA482430575HNF1Ac.87A>T (p.Ala29=)
n.222A>T
n.42+163A>T
n.190+15A>T
c.72+15A>T (n.72+15A>T)
c.230A>T
c.-258+144A>T (n.-258+144A>T)
 gnomAD v4
12g.120978856C>ACA386952772HNF1Ac.88C>A (p.Leu30Met)
n.223C>A
n.42+164C>A
n.190+16C>A
c.72+16C>A (n.72+16C>A)
c.231C>A
c.-258+145C>A (n.-258+145C>A)
12g.120978856C=CA2067688503HNF1Ac.88C= (p.Leu30=)
n.223C=
n.42+164C=
n.190+16C=
c.72+16C= (n.72+16C=)
c.231C=
c.-258+145C= (n.-258+145C=)
12g.120978856C>GCA386952775HNF1Ac.88C>G (p.Leu30Val)
n.223C>G
n.42+164C>G
n.190+16C>G
c.72+16C>G (n.72+16C>G)
c.231C>G
c.-258+145C>G (n.-258+145C>G)
12g.120978856C>TCA482430576HNF1Ac.88C>T (p.Leu30=)
n.223C>T
n.42+164C>T
n.190+16C>T
c.72+16C>T (n.72+16C>T)
c.231C>T
c.-258+145C>T (n.-258+145C>T)
 dbSNP
12g.120978857T>ACA386952780HNF1Ac.89T>A (p.Leu30Gln)
n.224T>A
n.42+165T>A
n.190+17T>A
c.72+17T>A (n.72+17T>A)
c.232T>A
c.-258+146T>A (n.-258+146T>A)
12g.120978857T>CCA386952781HNF1Ac.89T>C (p.Leu30Pro)
n.224T>C
n.42+165T>C
n.190+17T>C
c.72+17T>C (n.72+17T>C)
c.232T>C
c.-258+146T>C (n.-258+146T>C)
 gnomAD v4
12g.120978857T>GCA386952784HNF1Ac.89T>G (p.Leu30Arg)
n.224T>G
n.42+165T>G
n.190+17T>G
c.72+17T>G (n.72+17T>G)
c.232T>G
c.-258+146T>G (n.-258+146T>G)
12g.120978858G>ACA482430577HNF1Ac.90G>A (p.Leu30=)
n.225G>A
n.42+166G>A
n.190+18G>A
c.72+18G>A (n.72+18G>A)
c.233G>A
c.-258+147G>A (n.-258+147G>A)
12g.120978858G>CCA482430578HNF1Ac.90G>C (p.Leu30=)
n.225G>C
n.42+166G>C
n.190+18G>C
c.72+18G>C (n.72+18G>C)
c.233G>C
c.-258+147G>C (n.-258+147G>C)
12g.120978858G>TCA482430579HNF1Ac.90G>T (p.Leu30=)
n.225G>T
n.42+166G>T
n.190+18G>T
c.72+18G>T (n.72+18G>T)
c.233G>T
c.-258+147G>T (n.-258+147G>T)
12g.120978858_120978876delinsTCA2695217483HNF1Ac.90_108delinsT (p.Gly31_Tyr36del)
n.225_243delinsT
n.42+166_42+184delinsT
n.190+18_190+36delinsT
c.72+18_72+36delinsT (n.72+18_72+36delinsT)
c.233_251delinsT
c.-258+147_-258+165delinsT (n.-258+147_-258+165delinsT)
12g.120978859G>ACA386952793HNF1Ac.91G>A (p.Gly31Ser)
n.226G>A
n.42+167G>A
n.190+19G>A
c.72+19G>A (n.72+19G>A)
c.234G>A
c.-258+148G>A (n.-258+148G>A)
 gnomAD v4
12g.120978859G>CCA386952787HNF1Ac.91G>C (p.Gly31Arg)
n.226G>C
n.42+167G>C
n.190+19G>C
c.72+19G>C (n.72+19G>C)
c.234G>C
c.-258+148G>C (n.-258+148G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978859G=CA2067688505HNF1Ac.91G= (p.Gly31=)
n.226G=
n.42+167G=
n.190+19G=
c.72+19G= (n.72+19G=)
c.234G=
c.-258+148G= (n.-258+148G=)
12g.120978859G>TCA386952790HNF1Ac.91G>T (p.Gly31Cys)
n.226G>T
n.42+167G>T
n.190+19G>T
c.72+19G>T (n.72+19G>T)
c.234G>T
c.-258+148G>T (n.-258+148G>T)
 dbSNP
12g.120978860G>ACA124487HNF1Ac.92G>A (p.Gly31Asp)
n.227G>A
n.42+168G>A
n.190+20G>A
c.72+20G>A (n.72+20G>A)
c.235G>A
c.-258+149G>A (n.-258+149G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120978860G>CCA244520715HNF1Ac.92G>C (p.Gly31Ala)
n.227G>C
n.42+168G>C
n.190+20G>C
c.72+20G>C (n.72+20G>C)
c.235G>C
c.-258+149G>C (n.-258+149G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120978860G=CA2067688515HNF1Ac.92G= (p.Gly31=)
n.227G=
n.42+168G=
n.190+20G=
c.72+20G= (n.72+20G=)
c.235G=
c.-258+149G= (n.-258+149G=)
12g.120978860G>TCA386952801HNF1Ac.92G>T (p.Gly31Val)
n.227G>T
n.42+168G>T
n.190+20G>T
c.72+20G>T (n.72+20G>T)
c.235G>T
c.-258+149G>T (n.-258+149G>T)

Number of alleles fetched