UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120969033_120969041delinsATGCTCCCC | CA1876868358 | C5 | n.1254+20_1254+28delinsGGGGAGCAT c.4540+20_4540+28delinsGGGGAGCAT n.4309+20_4309+28delinsGGGGAGCAT c.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT (n.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT) n.3098+20_3098+28delinsGGGGAGCAT c.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT (n.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT) n.4665+20_4665+28delinsGGGGAGCAT c.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT (n.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT) c.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT (n.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT) | |
| 9 | g.120969035_120969042del | CA1876868360 | C5 | n.1254+20_1254+27del c.4540+20_4540+27del n.4309+20_4309+27del c.4238+20_4238+27del (n.4238+20_4238+27del) n.3098+20_3098+27del c.*4210+20_*4210+27del (n.*4210+20_*4210+27del) n.4665+20_4665+27del c.4220+20_4220+27del (n.4220+20_4220+27del) c.4235+20_4235+27del (n.4235+20_4235+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969040C>A | CA2691480770 | C5 | n.1254+21G>T c.4540+21G>T n.4309+21G>T c.4238+21G>T (n.4238+21G>T) n.3098+21G>T c.*4210+21G>T (n.*4210+21G>T) n.4665+21G>T c.4220+21G>T (n.4220+21G>T) c.4235+21G>T (n.4235+21G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969040C= | CA1876868366 | C5 | n.1254+21G= c.4540+21G= n.4309+21G= c.4238+21G= (n.4238+21G=) n.3098+21G= c.*4210+21G= (n.*4210+21G=) n.4665+21G= c.4220+21G= (n.4220+21G=) c.4235+21G= (n.4235+21G=) | |
| 9 | g.120969040C>G | CA859578574 | C5 | n.1254+21G>C c.4540+21G>C n.4309+21G>C c.4238+21G>C (n.4238+21G>C) n.3098+21G>C c.*4210+21G>C (n.*4210+21G>C) n.4665+21G>C c.4220+21G>C (n.4220+21G>C) c.4235+21G>C (n.4235+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969040C>T | CA2691480771 | C5 | n.1254+21G>A c.4540+21G>A n.4309+21G>A c.4238+21G>A (n.4238+21G>A) n.3098+21G>A c.*4210+21G>A (n.*4210+21G>A) n.4665+21G>A c.4220+21G>A (n.4220+21G>A) c.4235+21G>A (n.4235+21G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969041C= | CA1876868367 | C5 | n.1254+20G= c.4540+20G= n.4309+20G= c.4238+20G= (n.4238+20G=) n.3098+20G= c.*4210+20G= (n.*4210+20G=) n.4665+20G= c.4220+20G= (n.4220+20G=) c.4235+20G= (n.4235+20G=) | |
| 9 | g.120969041C>T | CA590203609 | C5 | n.1254+20G>A c.4540+20G>A n.4309+20G>A c.4238+20G>A (n.4238+20G>A) n.3098+20G>A c.*4210+20G>A (n.*4210+20G>A) n.4665+20G>A c.4220+20G>A (n.4220+20G>A) c.4235+20G>A (n.4235+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969042T>C | CA5217246 | C5 | n.1254+19A>G c.4540+19A>G n.4309+19A>G c.4238+19A>G (n.4238+19A>G) n.3098+19A>G c.*4210+19A>G (n.*4210+19A>G) n.4665+19A>G c.4220+19A>G (n.4220+19A>G) c.4235+19A>G (n.4235+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969042T= | CA1876868368 | C5 | n.1254+19A= c.4540+19A= n.4309+19A= c.4238+19A= (n.4238+19A=) n.3098+19A= c.*4210+19A= (n.*4210+19A=) n.4665+19A= c.4220+19A= (n.4220+19A=) c.4235+19A= (n.4235+19A=) | |
| 9 | g.120969046T>G | CA2535020327 | C5 | n.1254+15A>C c.4540+15A>C n.4309+15A>C c.4238+15A>C (n.4238+15A>C) n.3098+15A>C c.*4210+15A>C (n.*4210+15A>C) n.4665+15A>C c.4220+15A>C (n.4220+15A>C) c.4235+15A>C (n.4235+15A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969047G>T | CA2579437637 | C5 | n.1254+14C>A c.4540+14C>A n.4309+14C>A c.4238+14C>A (n.4238+14C>A) n.3098+14C>A c.*4210+14C>A (n.*4210+14C>A) n.4665+14C>A c.4220+14C>A (n.4220+14C>A) c.4235+14C>A (n.4235+14C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969051A>G | CA2691480772 | C5 | n.1254+10T>C c.4540+10T>C n.4309+10T>C c.4238+10T>C (n.4238+10T>C) n.3098+10T>C c.*4210+10T>C (n.*4210+10T>C) n.4665+10T>C c.4220+10T>C (n.4220+10T>C) c.4235+10T>C (n.4235+10T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969052T>C | CA5217247 | C5 | n.1254+9A>G c.4540+9A>G n.4309+9A>G c.4238+9A>G (n.4238+9A>G) n.3098+9A>G c.*4210+9A>G (n.*4210+9A>G) n.4665+9A>G c.4220+9A>G (n.4220+9A>G) c.4235+9A>G (n.4235+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969052T= | CA1876868369 | C5 | n.1254+9A= c.4540+9A= n.4309+9A= c.4238+9A= (n.4238+9A=) n.3098+9A= c.*4210+9A= (n.*4210+9A=) n.4665+9A= c.4220+9A= (n.4220+9A=) c.4235+9A= (n.4235+9A=) | |
| 9 | g.120969053A= | CA1876868370 | C5 | n.1254+8T= c.4540+8T= n.4309+8T= c.4238+8T= (n.4238+8T=) n.3098+8T= c.*4210+8T= (n.*4210+8T=) n.4665+8T= c.4220+8T= (n.4220+8T=) c.4235+8T= (n.4235+8T=) | |
| 9 | g.120969053A>C | CA1876868371 | C5 | n.1254+8T>G c.4540+8T>G n.4309+8T>G c.4238+8T>G (n.4238+8T>G) n.3098+8T>G c.*4210+8T>G (n.*4210+8T>G) n.4665+8T>G c.4220+8T>G (n.4220+8T>G) c.4235+8T>G (n.4235+8T>G) | dbSNP |
| 9 | g.120969054G>A | CA590203610 | C5 | n.1254+7C>T c.4540+7C>T n.4309+7C>T c.4238+7C>T (n.4238+7C>T) n.3098+7C>T c.*4210+7C>T (n.*4210+7C>T) n.4665+7C>T c.4220+7C>T (n.4220+7C>T) c.4235+7C>T (n.4235+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969054G= | CA1876868373 | C5 | n.1254+7C= c.4540+7C= n.4309+7C= c.4238+7C= (n.4238+7C=) n.3098+7C= c.*4210+7C= (n.*4210+7C=) n.4665+7C= c.4220+7C= (n.4220+7C=) c.4235+7C= (n.4235+7C=) | |
| 9 | g.120969054_120969058delinsGGCTC | CA1876868372 | C5 | n.1254+3_1254+7delinsGAGCC c.4540+3_4540+7delinsGAGCC n.4309+3_4309+7delinsGAGCC c.4238+3_4238+7delinsGAGCC (n.4238+3_4238+7delinsGAGCC) n.3098+3_3098+7delinsGAGCC c.*4210+3_*4210+7delinsGAGCC (n.*4210+3_*4210+7delinsGAGCC) n.4665+3_4665+7delinsGAGCC c.4220+3_4220+7delinsGAGCC (n.4220+3_4220+7delinsGAGCC) c.4235+3_4235+7delinsGAGCC (n.4235+3_4235+7delinsGAGCC) | |
| 9 | g.120969055_120969058del | CA1876868374 | C5 | n.1254+3_1254+6del c.4540+3_4540+6del n.4309+3_4309+6del c.4238+3_4238+6del (n.4238+3_4238+6del) n.3098+3_3098+6del c.*4210+3_*4210+6del (n.*4210+3_*4210+6del) n.4665+3_4665+6del c.4220+3_4220+6del (n.4220+3_4220+6del) c.4235+3_4235+6del (n.4235+3_4235+6del) | dbSNP |
| 9 | g.120969056C>T | CA2691480773 | C5 | n.1254+5G>A c.4540+5G>A n.4309+5G>A c.4238+5G>A (n.4238+5G>A) n.3098+5G>A c.*4210+5G>A (n.*4210+5G>A) n.4665+5G>A c.4220+5G>A (n.4220+5G>A) c.4235+5G>A (n.4235+5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969058C= | CA1876868375 | C5 | n.1254+3G= c.4540+3G= n.4309+3G= c.4238+3G= (n.4238+3G=) n.3098+3G= c.*4210+3G= (n.*4210+3G=) n.4665+3G= c.4220+3G= (n.4220+3G=) c.4235+3G= (n.4235+3G=) | |
| 9 | g.120969058C>T | CA5217248 | C5 | n.1254+3G>A c.4540+3G>A n.4309+3G>A c.4238+3G>A (n.4238+3G>A) n.3098+3G>A c.*4210+3G>A (n.*4210+3G>A) n.4665+3G>A c.4220+3G>A (n.4220+3G>A) c.4235+3G>A (n.4235+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969059A>C | CA374750539 | C5 | n.1254+2T>G c.4540+2T>G n.4309+2T>G c.4238+2T>G (n.4238+2T>G) n.3098+2T>G c.*4210+2T>G (n.*4210+2T>G) n.4665+2T>G c.4220+2T>G (n.4220+2T>G) c.4235+2T>G (n.4235+2T>G) | |
| 9 | g.120969059A>G | CA374750537 | C5 | n.1254+2T>C c.4540+2T>C n.4309+2T>C c.4238+2T>C (n.4238+2T>C) n.3098+2T>C c.*4210+2T>C (n.*4210+2T>C) n.4665+2T>C c.4220+2T>C (n.4220+2T>C) c.4235+2T>C (n.4235+2T>C) | |
| 9 | g.120969059A>T | CA374750535 | C5 | n.1254+2T>A c.4540+2T>A n.4309+2T>A c.4238+2T>A (n.4238+2T>A) n.3098+2T>A c.*4210+2T>A (n.*4210+2T>A) n.4665+2T>A c.4220+2T>A (n.4220+2T>A) c.4235+2T>A (n.4235+2T>A) | |
| 9 | g.120969060C>A | CA374750542 | C5 | n.1254+1G>T c.4540+1G>T n.4309+1G>T c.4238+1G>T (n.4238+1G>T) n.3098+1G>T c.*4210+1G>T (n.*4210+1G>T) n.4665+1G>T c.4220+1G>T (n.4220+1G>T) c.4235+1G>T (n.4235+1G>T) | |
| 9 | g.120969060C= | CA1876868376 | C5 | n.1254+1G= c.4540+1G= n.4309+1G= c.4238+1G= (n.4238+1G=) n.3098+1G= c.*4210+1G= (n.*4210+1G=) n.4665+1G= c.4220+1G= (n.4220+1G=) c.4235+1G= (n.4235+1G=) | |
| 9 | g.120969060C>G | CA374750544 | C5 | n.1254+1G>C c.4540+1G>C n.4309+1G>C c.4238+1G>C (n.4238+1G>C) n.3098+1G>C c.*4210+1G>C (n.*4210+1G>C) n.4665+1G>C c.4220+1G>C (n.4220+1G>C) c.4235+1G>C (n.4235+1G>C) | |
| 9 | g.120969060C>T | CA199390563 | C5 | n.1254+1G>A c.4540+1G>A n.4309+1G>A c.4238+1G>A (n.4238+1G>A) n.3098+1G>A c.*4210+1G>A (n.*4210+1G>A) n.4665+1G>A c.4220+1G>A (n.4220+1G>A) c.4235+1G>A (n.4235+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969061C>A | CA374750547 | C5 | n.1254G>T c.4540G>T n.4309G>T c.4238G>T (p.Ser1413Ile) n.3098G>T c.*4210G>T (n.*4210G>T) n.4665G>T c.4220G>T (p.Ser1407Ile) c.4235G>T (p.Ser1412Ile) | |
| 9 | g.120969061C= | CA1876868377 | C5 | n.1254G= c.4540G= n.4309G= c.4238G= (p.Ser1413=) n.3098G= c.*4210G= (n.*4210G=) n.4665G= c.4220G= (p.Ser1407=) c.4235G= (p.Ser1412=) | |
| 9 | g.120969061C>G | CA374750549 | C5 | n.1254G>C c.4540G>C n.4309G>C c.4238G>C (p.Ser1413Thr) n.3098G>C c.*4210G>C (n.*4210G>C) n.4665G>C c.4220G>C (p.Ser1407Thr) c.4235G>C (p.Ser1412Thr) | |
| 9 | g.120969061C>T | CA374750551 | C5 | n.1254G>A c.4540G>A n.4309G>A c.4238G>A (p.Ser1413Asn) n.3098G>A c.*4210G>A (n.*4210G>A) n.4665G>A c.4220G>A (p.Ser1407Asn) c.4235G>A (p.Ser1412Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969062T>A | CA374750554 | C5 | n.1253A>T c.4539A>T n.4308A>T c.4237A>T (p.Ser1413Cys) n.3097A>T c.*4209A>T (n.*4209A>T) n.4664A>T c.4219A>T (p.Ser1407Cys) c.4234A>T (p.Ser1412Cys) | |
| 9 | g.120969062T>C | CA374750556 | C5 | n.1253A>G c.4539A>G n.4308A>G c.4237A>G (p.Ser1413Gly) n.3097A>G c.*4209A>G (n.*4209A>G) n.4664A>G c.4219A>G (p.Ser1407Gly) c.4234A>G (p.Ser1412Gly) | |
| 9 | g.120969062T>G | CA5217250 | C5 | n.1253A>C c.4539A>C n.4308A>C c.4237A>C (p.Ser1413Arg) n.3097A>C c.*4209A>C (n.*4209A>C) n.4664A>C c.4219A>C (p.Ser1407Arg) c.4234A>C (p.Ser1412Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969062T= | CA1876868378 | C5 | n.1253A= c.4539A= n.4308A= c.4237A= (p.Ser1413=) n.3097A= c.*4209A= (n.*4209A=) n.4664A= c.4219A= (p.Ser1407=) c.4234A= (p.Ser1412=) | |
| 9 | g.120969062dup | CA5217249 | C5 | n.1253dup c.4539dup n.4308dup c.4237dup (p.Ser1413LysfsTer30) n.3097dup c.*4209dup (n.*4209dup) n.4664dup c.4219dup (p.Ser1407LysfsTer30) c.4234dup (p.Ser1412LysfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969063G>A | CA466942770 | C5 | n.1252C>T c.4538C>T n.4307C>T c.4236C>T (p.Ala1412=) n.3096C>T c.*4208C>T (n.*4208C>T) n.4663C>T c.4218C>T (p.Ala1406=) c.4233C>T (p.Ala1411=) | |
| 9 | g.120969063G>C | CA466942773 | C5 | n.1252C>G c.4538C>G n.4307C>G c.4236C>G (p.Ala1412=) n.3096C>G c.*4208C>G (n.*4208C>G) n.4663C>G c.4218C>G (p.Ala1406=) c.4233C>G (p.Ala1411=) | |
| 9 | g.120969063G>T | CA466942776 | C5 | n.1252C>A c.4538C>A n.4307C>A c.4236C>A (p.Ala1412=) n.3096C>A c.*4208C>A (n.*4208C>A) n.4663C>A c.4218C>A (p.Ala1406=) c.4233C>A (p.Ala1411=) | |
| 9 | g.120969064G>A | CA374750560 | C5 | n.1251C>T c.4537C>T n.4306C>T c.4235C>T (p.Ala1412Val) n.3095C>T c.*4207C>T (n.*4207C>T) n.4662C>T c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.4232C>T (p.Ala1411Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969064G>C | CA374750561 | C5 | n.1251C>G c.4537C>G n.4306C>G c.4235C>G (p.Ala1412Gly) n.3095C>G c.*4207C>G (n.*4207C>G) n.4662C>G c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.4232C>G (p.Ala1411Gly) | |
| 9 | g.120969064G>T | CA374750563 | C5 | n.1251C>A c.4537C>A n.4306C>A c.4235C>A (p.Ala1412Asp) n.3095C>A c.*4207C>A (n.*4207C>A) n.4662C>A c.4217C>A (p.Ala1406Asp) c.4232C>A (p.Ala1411Asp) | |
| 9 | g.120969065C>A | CA374750569 | C5 | n.1250G>T c.4536G>T n.4305G>T c.4234G>T (p.Ala1412Ser) n.3094G>T c.*4206G>T (n.*4206G>T) n.4661G>T c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.4231G>T (p.Ala1411Ser) | |
| 9 | g.120969065C= | CA1876868379 | C5 | n.1250G= c.4536G= n.4305G= c.4234G= (p.Ala1412=) n.3094G= c.*4206G= (n.*4206G=) n.4661G= c.4216G= (p.Ala1406=) c.4231G= (p.Ala1411=) | |
| 9 | g.120969065C>G | CA374750567 | C5 | n.1250G>C c.4536G>C n.4305G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) n.3094G>C c.*4206G>C (n.*4206G>C) n.4661G>C c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.4231G>C (p.Ala1411Pro) | |
| 9 | g.120969065C>T | CA374750565 | C5 | n.1250G>A c.4536G>A n.4305G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) n.3094G>A c.*4206G>A (n.*4206G>A) n.4661G>A c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.4231G>A (p.Ala1411Thr) | dbSNP |
| 9 | g.120969066A>C | CA374750571 | C5 | n.1249T>G c.4535T>G n.4304T>G c.4233T>G (p.Cys1411Trp) n.3093T>G c.*4205T>G (n.*4205T>G) n.4660T>G c.4215T>G (p.Cys1405Trp) c.4230T>G (p.Cys1410Trp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969066A>G | CA466942786 | C5 | n.1249T>C c.4535T>C n.4304T>C c.4233T>C (p.Cys1411=) n.3093T>C c.*4205T>C (n.*4205T>C) n.4660T>C c.4215T>C (p.Cys1405=) c.4230T>C (p.Cys1410=) | |
| 9 | g.120969066A>T | CA374750573 | C5 | n.1249T>A c.4535T>A n.4304T>A c.4233T>A (p.Cys1411Ter) n.3093T>A c.*4205T>A (n.*4205T>A) n.4660T>A c.4215T>A (p.Cys1405Ter) c.4230T>A (p.Cys1410Ter) | |
| 9 | g.120969067C>A | CA374750575 | C5 | n.1248G>T c.4534G>T n.4303G>T c.4232G>T (p.Cys1411Phe) n.3092G>T c.*4204G>T (n.*4204G>T) n.4659G>T c.4214G>T (p.Cys1405Phe) c.4229G>T (p.Cys1410Phe) | |
| 9 | g.120969067C>G | CA374750576 | C5 | n.1248G>C c.4534G>C n.4303G>C c.4232G>C (p.Cys1411Ser) n.3092G>C c.*4204G>C (n.*4204G>C) n.4659G>C c.4214G>C (p.Cys1405Ser) c.4229G>C (p.Cys1410Ser) | |
| 9 | g.120969067C>T | CA374750578 | C5 | n.1248G>A c.4534G>A n.4303G>A c.4232G>A (p.Cys1411Tyr) n.3092G>A c.*4204G>A (n.*4204G>A) n.4659G>A c.4214G>A (p.Cys1405Tyr) c.4229G>A (p.Cys1410Tyr) | |
| 9 | g.120969068A= | CA1876868380 | C5 | n.1247T= c.4533T= n.4302T= c.4231T= (p.Cys1411=) n.3091T= c.*4203T= (n.*4203T=) n.4658T= c.4213T= (p.Cys1405=) c.4228T= (p.Cys1410=) | |
| 9 | g.120969068A>C | CA374750580 | C5 | n.1247T>G c.4533T>G n.4302T>G c.4231T>G (p.Cys1411Gly) n.3091T>G c.*4203T>G (n.*4203T>G) n.4658T>G c.4213T>G (p.Cys1405Gly) c.4228T>G (p.Cys1410Gly) | |
| 9 | g.120969068A>G | CA5217251 | C5 | n.1247T>C c.4533T>C n.4302T>C c.4231T>C (p.Cys1411Arg) n.3091T>C c.*4203T>C (n.*4203T>C) n.4658T>C c.4213T>C (p.Cys1405Arg) c.4228T>C (p.Cys1410Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969068A>T | CA374750583 | C5 | n.1247T>A c.4533T>A n.4302T>A c.4231T>A (p.Cys1411Ser) n.3091T>A c.*4203T>A (n.*4203T>A) n.4658T>A c.4213T>A (p.Cys1405Ser) c.4228T>A (p.Cys1410Ser) | |
| 9 | g.120969069T>A | CA466942792 | C5 | n.1246A>T c.4532A>T n.4301A>T c.4230A>T (p.Ala1410=) n.3090A>T c.*4202A>T (n.*4202A>T) n.4657A>T c.4212A>T (p.Ala1404=) c.4227A>T (p.Ala1409=) | |
| 9 | g.120969069T>C | CA466942794 | C5 | n.1246A>G c.4532A>G n.4301A>G c.4230A>G (p.Ala1410=) n.3090A>G c.*4202A>G (n.*4202A>G) n.4657A>G c.4212A>G (p.Ala1404=) c.4227A>G (p.Ala1409=) | |
| 9 | g.120969069T>G | CA466942796 | C5 | n.1246A>C c.4532A>C n.4301A>C c.4230A>C (p.Ala1410=) n.3090A>C c.*4202A>C (n.*4202A>C) n.4657A>C c.4212A>C (p.Ala1404=) c.4227A>C (p.Ala1409=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969070G>A | CA374750585 | C5 | n.1245C>T c.4531C>T n.4300C>T c.4229C>T (p.Ala1410Val) n.3089C>T c.*4201C>T (n.*4201C>T) n.4656C>T c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.4226C>T (p.Ala1409Val) | |
| 9 | g.120969070G>C | CA374750588 | C5 | n.1245C>G c.4531C>G n.4300C>G c.4229C>G (p.Ala1410Gly) n.3089C>G c.*4201C>G (n.*4201C>G) n.4656C>G c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.4226C>G (p.Ala1409Gly) | |
| 9 | g.120969070G>T | CA374750590 | C5 | n.1245C>A c.4531C>A n.4300C>A c.4229C>A (p.Ala1410Glu) n.3089C>A c.*4201C>A (n.*4201C>A) n.4656C>A c.4211C>A (p.Ala1404Glu) c.4226C>A (p.Ala1409Glu) | |
| 9 | g.120969071C>A | CA374750592 | C5 | n.1244G>T c.4530G>T n.4299G>T c.4228G>T (p.Ala1410Ser) n.3088G>T c.*4200G>T (n.*4200G>T) n.4655G>T c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.4225G>T (p.Ala1409Ser) | |
| 9 | g.120969071C>G | CA374750594 | C5 | n.1244G>C c.4530G>C n.4299G>C c.4228G>C (p.Ala1410Pro) n.3088G>C c.*4200G>C (n.*4200G>C) n.4655G>C c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.4225G>C (p.Ala1409Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969071C>T | CA374750595 | C5 | n.1244G>A c.4530G>A n.4299G>A c.4228G>A (p.Ala1410Thr) n.3088G>A c.*4200G>A (n.*4200G>A) n.4655G>A c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.4225G>A (p.Ala1409Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.120969072T>A | CA466942806 | C5 | n.1243A>T c.4529A>T n.4298A>T c.4227A>T (p.Val1409=) n.3087A>T c.*4199A>T (n.*4199A>T) n.4654A>T c.4209A>T (p.Val1403=) c.4224A>T (p.Val1408=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969072T>C | CA466942808 | C5 | n.1243A>G c.4529A>G n.4298A>G c.4227A>G (p.Val1409=) n.3087A>G c.*4199A>G (n.*4199A>G) n.4654A>G c.4209A>G (p.Val1403=) c.4224A>G (p.Val1408=) | |
| 9 | g.120969072T>G | CA466942809 | C5 | n.1243A>C c.4529A>C n.4298A>C c.4227A>C (p.Val1409=) n.3087A>C c.*4199A>C (n.*4199A>C) n.4654A>C c.4209A>C (p.Val1403=) c.4224A>C (p.Val1408=) | |
| 9 | g.120969073A>C | CA374750598 | C5 | n.1242T>G c.4528T>G n.4297T>G c.4226T>G (p.Val1409Gly) n.3086T>G c.*4198T>G (n.*4198T>G) n.4653T>G c.4208T>G (p.Val1403Gly) c.4223T>G (p.Val1408Gly) | |
| 9 | g.120969073A>G | CA374750600 | C5 | n.1242T>C c.4528T>C n.4297T>C c.4226T>C (p.Val1409Ala) n.3086T>C c.*4198T>C (n.*4198T>C) n.4653T>C c.4208T>C (p.Val1403Ala) c.4223T>C (p.Val1408Ala) | |
| 9 | g.120969073A>T | CA374750597 | C5 | n.1242T>A c.4528T>A n.4297T>A c.4226T>A (p.Val1409Glu) n.3086T>A c.*4198T>A (n.*4198T>A) n.4653T>A c.4208T>A (p.Val1403Glu) c.4223T>A (p.Val1408Glu) | |
| 9 | g.120969074C>A | CA374750602 | C5 | n.1241G>T c.4527G>T n.4296G>T c.4225G>T (p.Val1409Leu) n.3085G>T c.*4197G>T (n.*4197G>T) n.4652G>T c.4207G>T (p.Val1403Leu) c.4222G>T (p.Val1408Leu) | |
| 9 | g.120969074C>G | CA374750604 | C5 | n.1241G>C c.4527G>C n.4296G>C c.4225G>C (p.Val1409Leu) n.3085G>C c.*4197G>C (n.*4197G>C) n.4652G>C c.4207G>C (p.Val1403Leu) c.4222G>C (p.Val1408Leu) | |
| 9 | g.120969074C>T | CA374750606 | C5 | n.1241G>A c.4527G>A n.4296G>A c.4225G>A (p.Val1409Ile) n.3085G>A c.*4197G>A (n.*4197G>A) n.4652G>A c.4207G>A (p.Val1403Ile) c.4222G>A (p.Val1408Ile) | |
| 9 | g.120969075T>A | CA466942816 | C5 | n.1240A>T c.4526A>T n.4295A>T c.4224A>T (p.Ile1408=) n.3084A>T c.*4196A>T (n.*4196A>T) n.4651A>T c.4206A>T (p.Ile1402=) c.4221A>T (p.Ile1407=) | dbSNP |
| 9 | g.120969075T>C | CA374750608 | C5 | n.1240A>G c.4526A>G n.4295A>G c.4224A>G (p.Ile1408Met) n.3084A>G c.*4196A>G (n.*4196A>G) n.4651A>G c.4206A>G (p.Ile1402Met) c.4221A>G (p.Ile1407Met) | |
| 9 | g.120969075T>G | CA466942818 | C5 | n.1240A>C c.4526A>C n.4295A>C c.4224A>C (p.Ile1408=) n.3084A>C c.*4196A>C (n.*4196A>C) n.4651A>C c.4206A>C (p.Ile1402=) c.4221A>C (p.Ile1407=) | |
| 9 | g.120969075T= | CA1876868381 | C5 | n.1240A= c.4526A= n.4295A= c.4224A= (p.Ile1408=) n.3084A= c.*4196A= (n.*4196A=) n.4651A= c.4206A= (p.Ile1402=) c.4221A= (p.Ile1407=) | |
| 9 | g.120969076A= | CA1876868382 | C5 | n.1239T= c.4525T= n.4294T= c.4223T= (p.Ile1408=) n.3083T= c.*4195T= (n.*4195T=) n.4650T= c.4205T= (p.Ile1402=) c.4220T= (p.Ile1407=) | |
| 9 | g.120969076A>C | CA374750610 | C5 | n.1239T>G c.4525T>G n.4294T>G c.4223T>G (p.Ile1408Arg) n.3083T>G c.*4195T>G (n.*4195T>G) n.4650T>G c.4205T>G (p.Ile1402Arg) c.4220T>G (p.Ile1407Arg) | |
| 9 | g.120969076A>G | CA5217252 | C5 | n.1239T>C c.4525T>C n.4294T>C c.4223T>C (p.Ile1408Thr) n.3083T>C c.*4195T>C (n.*4195T>C) n.4650T>C c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.4220T>C (p.Ile1407Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120969076A>T | CA374750613 | C5 | n.1239T>A c.4525T>A n.4294T>A c.4223T>A (p.Ile1408Lys) n.3083T>A c.*4195T>A (n.*4195T>A) n.4650T>A c.4205T>A (p.Ile1402Lys) c.4220T>A (p.Ile1407Lys) | |
| 9 | g.120969077T>A | CA374750614 | C5 | n.1238A>T c.4524A>T n.4293A>T c.4222A>T (p.Ile1408Leu) n.3082A>T c.*4194A>T (n.*4194A>T) n.4649A>T c.4204A>T (p.Ile1402Leu) c.4219A>T (p.Ile1407Leu) | |
| 9 | g.120969077T>C | CA5217253 | C5 | n.1238A>G c.4524A>G n.4293A>G c.4222A>G (p.Ile1408Val) n.3082A>G c.*4194A>G (n.*4194A>G) n.4649A>G c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.4219A>G (p.Ile1407Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969077T>G | CA374750615 | C5 | n.1238A>C c.4524A>C n.4293A>C c.4222A>C (p.Ile1408Leu) n.3082A>C c.*4194A>C (n.*4194A>C) n.4649A>C c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.4219A>C (p.Ile1407Leu) | |
| 9 | g.120969077T= | CA1876868383 | C5 | n.1238A= c.4524A= n.4293A= c.4222A= (p.Ile1408=) n.3082A= c.*4194A= (n.*4194A=) n.4649A= c.4204A= (p.Ile1402=) c.4219A= (p.Ile1407=) | |
| 9 | g.120969078G>A | CA466942825 | C5 | n.1237C>T c.4523C>T n.4292C>T c.4221C>T (p.Arg1407=) n.3081C>T c.*4193C>T (n.*4193C>T) n.4648C>T c.4203C>T (p.Arg1401=) c.4218C>T (p.Arg1406=) | |
| 9 | g.120969078G>C | CA466942829 | C5 | n.1237C>G c.4523C>G n.4292C>G c.4221C>G (p.Arg1407=) n.3081C>G c.*4193C>G (n.*4193C>G) n.4648C>G c.4203C>G (p.Arg1401=) c.4218C>G (p.Arg1406=) | |
| 9 | g.120969078G>T | CA466942827 | C5 | n.1237C>A c.4523C>A n.4292C>A c.4221C>A (p.Arg1407=) n.3081C>A c.*4193C>A (n.*4193C>A) n.4648C>A c.4203C>A (p.Arg1401=) c.4218C>A (p.Arg1406=) | |
| 9 | g.120969079C>A | CA199390594 | C5 | n.1236G>T c.4522G>T n.4291G>T c.4220G>T (p.Arg1407Leu) n.3080G>T c.*4192G>T (n.*4192G>T) n.4647G>T c.4202G>T (p.Arg1401Leu) c.4217G>T (p.Arg1406Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969079C= | CA1876868384 | C5 | n.1236G= c.4522G= n.4291G= c.4220G= (p.Arg1407=) n.3080G= c.*4192G= (n.*4192G=) n.4647G= c.4202G= (p.Arg1401=) c.4217G= (p.Arg1406=) | |
| 9 | g.120969079C>G | CA374750616 | C5 | n.1236G>C c.4522G>C n.4291G>C c.4220G>C (p.Arg1407Pro) n.3080G>C c.*4192G>C (n.*4192G>C) n.4647G>C c.4202G>C (p.Arg1401Pro) c.4217G>C (p.Arg1406Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969079C>T | CA374750617 | C5 | n.1236G>A c.4522G>A n.4291G>A c.4220G>A (p.Arg1407His) n.3080G>A c.*4192G>A (n.*4192G>A) n.4647G>A c.4202G>A (p.Arg1401His) c.4217G>A (p.Arg1406His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969080G>A | CA5217254 | C5 | n.1235C>T c.4521C>T n.4290C>T c.4219C>T (p.Arg1407Cys) n.3079C>T c.*4191C>T (n.*4191C>T) n.4646C>T c.4201C>T (p.Arg1401Cys) c.4216C>T (p.Arg1406Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969080G>C | CA374750619 | C5 | n.1235C>G c.4521C>G n.4290C>G c.4219C>G (p.Arg1407Gly) n.3079C>G c.*4191C>G (n.*4191C>G) n.4646C>G c.4201C>G (p.Arg1401Gly) c.4216C>G (p.Arg1406Gly) | |
| 9 | g.120969080G= | CA1876868385 | C5 | n.1235C= c.4521C= n.4290C= c.4219C= (p.Arg1407=) n.3079C= c.*4191C= (n.*4191C=) n.4646C= c.4201C= (p.Arg1401=) c.4216C= (p.Arg1406=) | |
| 9 | g.120969080G>T | CA374750618 | C5 | n.1235C>A c.4521C>A n.4290C>A c.4219C>A (p.Arg1407Ser) n.3079C>A c.*4191C>A (n.*4191C>A) n.4646C>A c.4201C>A (p.Arg1401Ser) c.4216C>A (p.Arg1406Ser) | ClinVar |
| 9 | g.120969081T>A | CA374750620 | C5 | n.1234A>T c.4520A>T n.4289A>T c.4218A>T (p.Lys1406Asn) n.3078A>T c.*4190A>T (n.*4190A>T) n.4645A>T c.4200A>T (p.Lys1400Asn) c.4215A>T (p.Lys1405Asn) | |
| 9 | g.120969081T>C | CA466942834 | C5 | n.1234A>G c.4520A>G n.4289A>G c.4218A>G (p.Lys1406=) n.3078A>G c.*4190A>G (n.*4190A>G) n.4645A>G c.4200A>G (p.Lys1400=) c.4215A>G (p.Lys1405=) | |
| 9 | g.120969081T>G | CA374750621 | C5 | n.1234A>C c.4520A>C n.4289A>C c.4218A>C (p.Lys1406Asn) n.3078A>C c.*4190A>C (n.*4190A>C) n.4645A>C c.4200A>C (p.Lys1400Asn) c.4215A>C (p.Lys1405Asn) | |
| 9 | g.120969082T>A | CA374750622 | C5 | n.1233A>T c.4519A>T n.4288A>T c.4217A>T (p.Lys1406Ile) n.3077A>T c.*4189A>T (n.*4189A>T) n.4644A>T c.4199A>T (p.Lys1400Ile) c.4214A>T (p.Lys1405Ile) | |
| 9 | g.120969082T>C | CA374750623 | C5 | n.1233A>G c.4519A>G n.4288A>G c.4217A>G (p.Lys1406Arg) n.3077A>G c.*4189A>G (n.*4189A>G) n.4644A>G c.4199A>G (p.Lys1400Arg) c.4214A>G (p.Lys1405Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969082T>G | CA374750624 | C5 | n.1233A>C c.4519A>C n.4288A>C c.4217A>C (p.Lys1406Thr) n.3077A>C c.*4189A>C (n.*4189A>C) n.4644A>C c.4199A>C (p.Lys1400Thr) c.4214A>C (p.Lys1405Thr) | |
| 9 | g.120969082T= | CA1876868386 | C5 | n.1233A= c.4519A= n.4288A= c.4217A= (p.Lys1406=) n.3077A= c.*4189A= (n.*4189A=) n.4644A= c.4199A= (p.Lys1400=) c.4214A= (p.Lys1405=) | |
| 9 | g.120969083T>A | CA374750625 | C5 | n.1232A>T c.4518A>T n.4287A>T c.4216A>T (p.Lys1406Ter) n.3076A>T c.*4188A>T (n.*4188A>T) n.4643A>T c.4198A>T (p.Lys1400Ter) c.4213A>T (p.Lys1405Ter) | |
| 9 | g.120969083T>C | CA374750626 | C5 | n.1232A>G c.4518A>G n.4287A>G c.4216A>G (p.Lys1406Glu) n.3076A>G c.*4188A>G (n.*4188A>G) n.4643A>G c.4198A>G (p.Lys1400Glu) c.4213A>G (p.Lys1405Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969083T>G | CA374750627 | C5 | n.1232A>C c.4518A>C n.4287A>C c.4216A>C (p.Lys1406Gln) n.3076A>C c.*4188A>C (n.*4188A>C) n.4643A>C c.4198A>C (p.Lys1400Gln) c.4213A>C (p.Lys1405Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969083T= | CA1876868387 | C5 | n.1232A= c.4518A= n.4287A= c.4216A= (p.Lys1406=) n.3076A= c.*4188A= (n.*4188A=) n.4643A= c.4198A= (p.Lys1400=) c.4213A= (p.Lys1405=) | |
| 9 | g.120969084G>A | CA466942837 | C5 | n.1231C>T c.4517C>T n.4286C>T c.4215C>T (p.Tyr1405=) n.3075C>T c.*4187C>T (n.*4187C>T) n.4642C>T c.4197C>T (p.Tyr1399=) c.4212C>T (p.Tyr1404=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120969084G>C | CA374750628 | C5 | n.1231C>G c.4517C>G n.4286C>G c.4215C>G (p.Tyr1405Ter) n.3075C>G c.*4187C>G (n.*4187C>G) n.4642C>G c.4197C>G (p.Tyr1399Ter) c.4212C>G (p.Tyr1404Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969084G>T | CA374750629 | C5 | n.1231C>A c.4517C>A n.4286C>A c.4215C>A (p.Tyr1405Ter) n.3075C>A c.*4187C>A (n.*4187C>A) n.4642C>A c.4197C>A (p.Tyr1399Ter) c.4212C>A (p.Tyr1404Ter) | |
| 9 | g.120969085T>A | CA374750632 | C5 | n.1230A>T c.4516A>T n.4285A>T c.4214A>T (p.Tyr1405Phe) n.3074A>T c.*4186A>T (n.*4186A>T) n.4641A>T c.4196A>T (p.Tyr1399Phe) c.4211A>T (p.Tyr1404Phe) | |
| 9 | g.120969085T>C | CA374750631 | C5 | n.1230A>G c.4516A>G n.4285A>G c.4214A>G (p.Tyr1405Cys) n.3074A>G c.*4186A>G (n.*4186A>G) n.4641A>G c.4196A>G (p.Tyr1399Cys) c.4211A>G (p.Tyr1404Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120969085T>G | CA374750630 | C5 | n.1230A>C c.4516A>C n.4285A>C c.4214A>C (p.Tyr1405Ser) n.3074A>C c.*4186A>C (n.*4186A>C) n.4641A>C c.4196A>C (p.Tyr1399Ser) c.4211A>C (p.Tyr1404Ser) | |
| 9 | g.120969086A>C | CA374750633 | C5 | n.1229T>G c.4515T>G n.4284T>G c.4213T>G (p.Tyr1405Asp) n.3073T>G c.*4185T>G (n.*4185T>G) n.4640T>G c.4195T>G (p.Tyr1399Asp) c.4210T>G (p.Tyr1404Asp) | |
| 9 | g.120969086A>G | CA374750635 | C5 | n.1229T>C c.4515T>C n.4284T>C c.4213T>C (p.Tyr1405His) n.3073T>C c.*4185T>C (n.*4185T>C) n.4640T>C c.4195T>C (p.Tyr1399His) c.4210T>C (p.Tyr1404His) | |
| 9 | g.120969086A>T | CA374750634 | C5 | n.1229T>A c.4515T>A n.4284T>A c.4213T>A (p.Tyr1405Asn) n.3073T>A c.*4185T>A (n.*4185T>A) n.4640T>A c.4195T>A (p.Tyr1399Asn) c.4210T>A (p.Tyr1404Asn) | |
| 9 | g.120969087A>C | CA374750636 | C5 | n.1228T>G c.4514T>G n.4283T>G c.4212T>G (p.Asp1404Glu) n.3072T>G c.*4184T>G (n.*4184T>G) n.4639T>G c.4194T>G (p.Asp1398Glu) c.4209T>G (p.Asp1403Glu) | |
| 9 | g.120969087A>G | CA466942845 | C5 | n.1228T>C c.4514T>C n.4283T>C c.4212T>C (p.Asp1404=) n.3072T>C c.*4184T>C (n.*4184T>C) n.4639T>C c.4194T>C (p.Asp1398=) c.4209T>C (p.Asp1403=) | |
| 9 | g.120969087A>T | CA374750637 | C5 | n.1228T>A c.4514T>A n.4283T>A c.4212T>A (p.Asp1404Glu) n.3072T>A c.*4184T>A (n.*4184T>A) n.4639T>A c.4194T>A (p.Asp1398Glu) c.4209T>A (p.Asp1403Glu) | |
| 9 | g.120969088T>A | CA374750638 | C5 | n.1227A>T c.4513A>T n.4282A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.3071A>T c.*4183A>T (n.*4183A>T) n.4638A>T c.4193A>T (p.Asp1398Val) c.4208A>T (p.Asp1403Val) | |
| 9 | g.120969088T>C | CA374750640 | C5 | n.1227A>G c.4513A>G n.4282A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.3071A>G c.*4183A>G (n.*4183A>G) n.4638A>G c.4193A>G (p.Asp1398Gly) c.4208A>G (p.Asp1403Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969088T>G | CA374750642 | C5 | n.1227A>C c.4513A>C n.4282A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.3071A>C c.*4183A>C (n.*4183A>C) n.4638A>C c.4193A>C (p.Asp1398Ala) c.4208A>C (p.Asp1403Ala) | |
| 9 | g.120969088T= | CA1876868388 | C5 | n.1227A= c.4513A= n.4282A= c.4211A= (p.Asp1404=) n.3071A= c.*4183A= (n.*4183A=) n.4638A= c.4193A= (p.Asp1398=) c.4208A= (p.Asp1403=) | |
| 9 | g.120969089C>A | CA374750645 | C5 | n.1226G>T c.4512G>T n.4281G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) n.3070G>T c.*4182G>T (n.*4182G>T) n.4637G>T c.4192G>T (p.Asp1398Tyr) c.4207G>T (p.Asp1403Tyr) | |
| 9 | g.120969089C>G | CA374750647 | C5 | n.1226G>C c.4512G>C n.4281G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) n.3070G>C c.*4182G>C (n.*4182G>C) n.4637G>C c.4192G>C (p.Asp1398His) c.4207G>C (p.Asp1403His) | |
| 9 | g.120969089C>T | CA374750649 | C5 | n.1226G>A c.4512G>A n.4281G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) n.3070G>A c.*4182G>A (n.*4182G>A) n.4637G>A c.4192G>A (p.Asp1398Asn) c.4207G>A (p.Asp1403Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969089_120969091delinsCAG | CA1876868389 | C5 | n.1224_1226delinsCTG c.4510_4512delinsCTG n.4279_4281delinsCTG c.4208_4210delinsCTG (p.Ser1403=) n.3068_3070delinsCTG c.*4180_*4182delinsCTG (n.*4180_*4182delinsCTG) n.4635_4637delinsCTG c.4190_4192delinsCTG (p.Ser1397=) c.4205_4207delinsCTG (p.Ser1402=) | |
| 9 | g.120969090A>C | CA466942850 | C5 | n.1225T>G c.4511T>G n.4280T>G c.4209T>G (p.Ser1403=) n.3069T>G c.*4181T>G (n.*4181T>G) n.4636T>G c.4191T>G (p.Ser1397=) c.4206T>G (p.Ser1402=) | |
| 9 | g.120969090A>G | CA466942851 | C5 | n.1225T>C c.4511T>C n.4280T>C c.4209T>C (p.Ser1403=) n.3069T>C c.*4181T>C (n.*4181T>C) n.4636T>C c.4191T>C (p.Ser1397=) c.4206T>C (p.Ser1402=) | |
| 9 | g.120969090A>T | CA466942852 | C5 | n.1225T>A c.4511T>A n.4280T>A c.4209T>A (p.Ser1403=) n.3069T>A c.*4181T>A (n.*4181T>A) n.4636T>A c.4191T>A (p.Ser1397=) c.4206T>A (p.Ser1402=) | |
| 9 | g.120969092_120969093del | CA590203611 | C5 | n.1224_1225del c.4510_4511del n.4279_4280del c.4208_4209del (p.Ser1403Ter) n.3068_3069del c.*4180_*4181del (n.*4180_*4181del) n.4635_4636del c.4190_4191del (p.Ser1397Ter) c.4205_4206del (p.Ser1402Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969091G>A | CA374750652 | C5 | n.1224C>T c.4510C>T n.4279C>T c.4208C>T (p.Ser1403Phe) n.3068C>T c.*4180C>T (n.*4180C>T) n.4635C>T c.4190C>T (p.Ser1397Phe) c.4205C>T (p.Ser1402Phe) | |
| 9 | g.120969091G>C | CA374750654 | C5 | n.1224C>G c.4510C>G n.4279C>G c.4208C>G (p.Ser1403Cys) n.3068C>G c.*4180C>G (n.*4180C>G) n.4635C>G c.4190C>G (p.Ser1397Cys) c.4205C>G (p.Ser1402Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969091G>T | CA374750656 | C5 | n.1224C>A c.4510C>A n.4279C>A c.4208C>A (p.Ser1403Tyr) n.3068C>A c.*4180C>A (n.*4180C>A) n.4635C>A c.4190C>A (p.Ser1397Tyr) c.4205C>A (p.Ser1402Tyr) | |
| 9 | g.120969092A>C | CA374750659 | C5 | n.1223T>G c.4509T>G n.4278T>G c.4207T>G (p.Ser1403Ala) n.3067T>G c.*4179T>G (n.*4179T>G) n.4634T>G c.4189T>G (p.Ser1397Ala) c.4204T>G (p.Ser1402Ala) | |
| 9 | g.120969092A>G | CA374750660 | C5 | n.1223T>C c.4509T>C n.4278T>C c.4207T>C (p.Ser1403Pro) n.3067T>C c.*4179T>C (n.*4179T>C) n.4634T>C c.4189T>C (p.Ser1397Pro) c.4204T>C (p.Ser1402Pro) | |
| 9 | g.120969092A>T | CA374750662 | C5 | n.1223T>A c.4509T>A n.4278T>A c.4207T>A (p.Ser1403Thr) n.3067T>A c.*4179T>A (n.*4179T>A) n.4634T>A c.4189T>A (p.Ser1397Thr) c.4204T>A (p.Ser1402Thr) | |
| 9 | g.120969093G>A | CA466942855 | C5 | n.1222C>T c.4508C>T n.4277C>T c.4206C>T (p.Asn1402=) n.3066C>T c.*4178C>T (n.*4178C>T) n.4633C>T c.4188C>T (p.Asn1396=) c.4203C>T (p.Asn1401=) | |
| 9 | g.120969093G>C | CA374750667 | C5 | n.1222C>G c.4508C>G n.4277C>G c.4206C>G (p.Asn1402Lys) n.3066C>G c.*4178C>G (n.*4178C>G) n.4633C>G c.4188C>G (p.Asn1396Lys) c.4203C>G (p.Asn1401Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969093G>T | CA374750665 | C5 | n.1222C>A c.4508C>A n.4277C>A c.4206C>A (p.Asn1402Lys) n.3066C>A c.*4178C>A (n.*4178C>A) n.4633C>A c.4188C>A (p.Asn1396Lys) c.4203C>A (p.Asn1401Lys) | |
| 9 | g.120969094T>A | CA374750670 | C5 | n.1221A>T c.4507A>T n.4276A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) n.3065A>T c.*4177A>T (n.*4177A>T) n.4632A>T c.4187A>T (p.Asn1396Ile) c.4202A>T (p.Asn1401Ile) | |
| 9 | g.120969094T>C | CA199390605 | C5 | n.1221A>G c.4507A>G n.4276A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) n.3065A>G c.*4177A>G (n.*4177A>G) n.4632A>G c.4187A>G (p.Asn1396Ser) c.4202A>G (p.Asn1401Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969094T>G | CA374750674 | C5 | n.1221A>C c.4507A>C n.4276A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) n.3065A>C c.*4177A>C (n.*4177A>C) n.4632A>C c.4187A>C (p.Asn1396Thr) c.4202A>C (p.Asn1401Thr) | |
| 9 | g.120969094T= | CA1876868390 | C5 | n.1221A= c.4507A= n.4276A= c.4205A= (p.Asn1402=) n.3065A= c.*4177A= (n.*4177A=) n.4632A= c.4187A= (p.Asn1396=) c.4202A= (p.Asn1401=) | |
| 9 | g.120969095T>A | CA374750676 | C5 | n.1220A>T c.4506A>T n.4275A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) n.3064A>T c.*4176A>T (n.*4176A>T) n.4631A>T c.4186A>T (p.Asn1396Tyr) c.4201A>T (p.Asn1401Tyr) | |
| 9 | g.120969095T>C | CA374750678 | C5 | n.1220A>G c.4506A>G n.4275A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) n.3064A>G c.*4176A>G (n.*4176A>G) n.4631A>G c.4186A>G (p.Asn1396Asp) c.4201A>G (p.Asn1401Asp) | |
| 9 | g.120969095T>G | CA374750680 | C5 | n.1220A>C c.4506A>C n.4275A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) n.3064A>C c.*4176A>C (n.*4176A>C) n.4631A>C c.4186A>C (p.Asn1396His) c.4201A>C (p.Asn1401His) | |
| 9 | g.120969096T>A | CA466942866 | C5 | n.1219A>T c.4505A>T n.4274A>T c.4203A>T (p.Gly1401=) n.3063A>T c.*4175A>T (n.*4175A>T) n.4630A>T c.4185A>T (p.Gly1395=) c.4200A>T (p.Gly1400=) | |
| 9 | g.120969096T>C | CA466942868 | C5 | n.1219A>G c.4505A>G n.4274A>G c.4203A>G (p.Gly1401=) n.3063A>G c.*4175A>G (n.*4175A>G) n.4630A>G c.4185A>G (p.Gly1395=) c.4200A>G (p.Gly1400=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969096T>G | CA466942869 | C5 | n.1219A>C c.4505A>C n.4274A>C c.4203A>C (p.Gly1401=) n.3063A>C c.*4175A>C (n.*4175A>C) n.4630A>C c.4185A>C (p.Gly1395=) c.4200A>C (p.Gly1400=) | |
| 9 | g.120969096T= | CA1876868391 | C5 | n.1219A= c.4505A= n.4274A= c.4203A= (p.Gly1401=) n.3063A= c.*4175A= (n.*4175A=) n.4630A= c.4185A= (p.Gly1395=) c.4200A= (p.Gly1400=) | |
| 9 | g.120969097C>A | CA374750683 | C5 | n.1218G>T c.4504G>T n.4273G>T c.4202G>T (p.Gly1401Val) n.3062G>T c.*4174G>T (n.*4174G>T) n.4629G>T c.4184G>T (p.Gly1395Val) c.4199G>T (p.Gly1400Val) | |
| 9 | g.120969097C>G | CA374750685 | C5 | n.1218G>C c.4504G>C n.4273G>C c.4202G>C (p.Gly1401Ala) n.3062G>C c.*4174G>C (n.*4174G>C) n.4629G>C c.4184G>C (p.Gly1395Ala) c.4199G>C (p.Gly1400Ala) | |
| 9 | g.120969097C>T | CA374750687 | C5 | n.1218G>A c.4504G>A n.4273G>A c.4202G>A (p.Gly1401Glu) n.3062G>A c.*4174G>A (n.*4174G>A) n.4629G>A c.4184G>A (p.Gly1395Glu) c.4199G>A (p.Gly1400Glu) | |
| 9 | g.120969098C>A | CA374750689 | C5 | n.1217G>T c.4503G>T n.4272G>T c.4201G>T (p.Gly1401Ter) n.3061G>T c.*4173G>T (n.*4173G>T) n.4628G>T c.4183G>T (p.Gly1395Ter) c.4198G>T (p.Gly1400Ter) | |
| 9 | g.120969098C= | CA1876868392 | C5 | n.1217G= c.4503G= n.4272G= c.4201G= (p.Gly1401=) n.3061G= c.*4173G= (n.*4173G=) n.4628G= c.4183G= (p.Gly1395=) c.4198G= (p.Gly1400=) | |
| 9 | g.120969098C>G | CA374750692 | C5 | n.1217G>C c.4503G>C n.4272G>C c.4201G>C (p.Gly1401Arg) n.3061G>C c.*4173G>C (n.*4173G>C) n.4628G>C c.4183G>C (p.Gly1395Arg) c.4198G>C (p.Gly1400Arg) | |
| 9 | g.120969098C>T | CA5217255 | C5 | n.1217G>A c.4503G>A n.4272G>A c.4201G>A (p.Gly1401Arg) n.3061G>A c.*4173G>A (n.*4173G>A) n.4628G>A c.4183G>A (p.Gly1395Arg) c.4198G>A (p.Gly1400Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969099G>A | CA5217257 | C5 | n.1216C>T c.4502C>T n.4271C>T c.4200C>T (p.Tyr1400=) n.3060C>T c.*4172C>T (n.*4172C>T) n.4627C>T c.4182C>T (p.Tyr1394=) c.4197C>T (p.Tyr1399=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969099G>C | CA374750697 | C5 | n.1216C>G c.4502C>G n.4271C>G c.4200C>G (p.Tyr1400Ter) n.3060C>G c.*4172C>G (n.*4172C>G) n.4627C>G c.4182C>G (p.Tyr1394Ter) c.4197C>G (p.Tyr1399Ter) | |
| 9 | g.120969099G= | CA1876868393 | C5 | n.1216C= c.4502C= n.4271C= c.4200C= (p.Tyr1400=) n.3060C= c.*4172C= (n.*4172C=) n.4627C= c.4182C= (p.Tyr1394=) c.4197C= (p.Tyr1399=) | |
| 9 | g.120969099G>T | CA5217256 | C5 | n.1216C>A c.4502C>A n.4271C>A c.4200C>A (p.Tyr1400Ter) n.3060C>A c.*4172C>A (n.*4172C>A) n.4627C>A c.4182C>A (p.Tyr1394Ter) c.4197C>A (p.Tyr1399Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969100T>A | CA374750702 | C5 | n.1215A>T c.4501A>T n.4270A>T c.4199A>T (p.Tyr1400Phe) n.3059A>T c.*4171A>T (n.*4171A>T) n.4626A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) c.4196A>T (p.Tyr1399Phe) | |
| 9 | g.120969100T>C | CA5217258 | C5 | n.1215A>G c.4501A>G n.4270A>G c.4199A>G (p.Tyr1400Cys) n.3059A>G c.*4171A>G (n.*4171A>G) n.4626A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) c.4196A>G (p.Tyr1399Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969100T>G | CA374750705 | C5 | n.1215A>C c.4501A>C n.4270A>C c.4199A>C (p.Tyr1400Ser) n.3059A>C c.*4171A>C (n.*4171A>C) n.4626A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) c.4196A>C (p.Tyr1399Ser) | |
| 9 | g.120969100T= | CA1876868394 | C5 | n.1215A= c.4501A= n.4270A= c.4199A= (p.Tyr1400=) n.3059A= c.*4171A= (n.*4171A=) n.4626A= c.4181A= (p.Tyr1394=) c.4196A= (p.Tyr1399=) | |
| 9 | g.120969101A>C | CA374750709 | C5 | n.1214T>G c.4500T>G n.4269T>G c.4198T>G (p.Tyr1400Asp) n.3058T>G c.*4170T>G (n.*4170T>G) n.4625T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) c.4195T>G (p.Tyr1399Asp) | |
| 9 | g.120969101A>G | CA374750711 | C5 | n.1214T>C c.4500T>C n.4269T>C c.4198T>C (p.Tyr1400His) n.3058T>C c.*4170T>C (n.*4170T>C) n.4625T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) c.4195T>C (p.Tyr1399His) | |
| 9 | g.120969101A>T | CA374750713 | C5 | n.1214T>A c.4500T>A n.4269T>A c.4198T>A (p.Tyr1400Asn) n.3058T>A c.*4170T>A (n.*4170T>A) n.4625T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) c.4195T>A (p.Tyr1399Asn) | |
| 9 | g.120969102G>A | CA466942881 | C5 | n.1213C>T c.4499C>T n.4268C>T c.4197C>T (p.Gly1399=) n.3057C>T c.*4169C>T (n.*4169C>T) n.4624C>T c.4179C>T (p.Gly1393=) c.4194C>T (p.Gly1398=) | |
| 9 | g.120969102G>C | CA466942883 | C5 | n.1213C>G c.4499C>G n.4268C>G c.4197C>G (p.Gly1399=) n.3057C>G c.*4169C>G (n.*4169C>G) n.4624C>G c.4179C>G (p.Gly1393=) c.4194C>G (p.Gly1398=) | |
| 9 | g.120969102G>T | CA466942884 | C5 | n.1213C>A c.4499C>A n.4268C>A c.4197C>A (p.Gly1399=) n.3057C>A c.*4169C>A (n.*4169C>A) n.4624C>A c.4179C>A (p.Gly1393=) c.4194C>A (p.Gly1398=) | |
| 9 | g.120969103C>A | CA374750716 | C5 | n.1212G>T c.4498G>T n.4267G>T c.4196G>T (p.Gly1399Val) n.3056G>T c.*4168G>T (n.*4168G>T) n.4623G>T c.4178G>T (p.Gly1393Val) c.4193G>T (p.Gly1398Val) | |
| 9 | g.120969103C= | CA1876868395 | C5 | n.1212G= c.4498G= n.4267G= c.4196G= (p.Gly1399=) n.3056G= c.*4168G= (n.*4168G=) n.4623G= c.4178G= (p.Gly1393=) c.4193G= (p.Gly1398=) | |
| 9 | g.120969103C>G | CA374750718 | C5 | n.1212G>C c.4498G>C n.4267G>C c.4196G>C (p.Gly1399Ala) n.3056G>C c.*4168G>C (n.*4168G>C) n.4623G>C c.4178G>C (p.Gly1393Ala) c.4193G>C (p.Gly1398Ala) | |
| 9 | g.120969103C>T | CA5217259 | C5 | n.1212G>A c.4498G>A n.4267G>A c.4196G>A (p.Gly1399Asp) n.3056G>A c.*4168G>A (n.*4168G>A) n.4623G>A c.4178G>A (p.Gly1393Asp) c.4193G>A (p.Gly1398Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969104C>A | CA374750722 | C5 | n.1211G>T c.4497G>T n.4266G>T c.4195G>T (p.Gly1399Cys) n.3055G>T c.*4167G>T (n.*4167G>T) n.4622G>T c.4177G>T (p.Gly1393Cys) c.4192G>T (p.Gly1398Cys) | |
| 9 | g.120969104C>G | CA374750724 | C5 | n.1211G>C c.4497G>C n.4266G>C c.4195G>C (p.Gly1399Arg) n.3055G>C c.*4167G>C (n.*4167G>C) n.4622G>C c.4177G>C (p.Gly1393Arg) c.4192G>C (p.Gly1398Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969104C>T | CA374750726 | C5 | n.1211G>A c.4497G>A n.4266G>A c.4195G>A (p.Gly1399Ser) n.3055G>A c.*4167G>A (n.*4167G>A) n.4622G>A c.4177G>A (p.Gly1393Ser) c.4192G>A (p.Gly1398Ser) | |
| 9 | g.120969105T>A | CA374750730 | C5 | n.1210A>T c.4496A>T n.4265A>T c.4194A>T (p.Arg1398Ser) n.3054A>T c.*4166A>T (n.*4166A>T) n.4621A>T c.4176A>T (p.Arg1392Ser) c.4191A>T (p.Arg1397Ser) | |
| 9 | g.120969105T>C | CA466942889 | C5 | n.1210A>G c.4496A>G n.4265A>G c.4194A>G (p.Arg1398=) n.3054A>G c.*4166A>G (n.*4166A>G) n.4621A>G c.4176A>G (p.Arg1392=) c.4191A>G (p.Arg1397=) | |
| 9 | g.120969105T>G | CA374750728 | C5 | n.1210A>C c.4496A>C n.4265A>C c.4194A>C (p.Arg1398Ser) n.3054A>C c.*4166A>C (n.*4166A>C) n.4621A>C c.4176A>C (p.Arg1392Ser) c.4191A>C (p.Arg1397Ser) | |
| 9 | g.120969106C>A | CA374750732 | C5 | n.1209G>T c.4495G>T n.4264G>T c.4193G>T (p.Arg1398Ile) n.3053G>T c.*4165G>T (n.*4165G>T) n.4620G>T c.4175G>T (p.Arg1392Ile) c.4190G>T (p.Arg1397Ile) | |
| 9 | g.120969106C>G | CA374750734 | C5 | n.1209G>C c.4495G>C n.4264G>C c.4193G>C (p.Arg1398Thr) n.3053G>C c.*4165G>C (n.*4165G>C) n.4620G>C c.4175G>C (p.Arg1392Thr) c.4190G>C (p.Arg1397Thr) | |
| 9 | g.120969106C>T | CA374750737 | C5 | n.1209G>A c.4495G>A n.4264G>A c.4193G>A (p.Arg1398Lys) n.3053G>A c.*4165G>A (n.*4165G>A) n.4620G>A c.4175G>A (p.Arg1392Lys) c.4190G>A (p.Arg1397Lys) | |
| 9 | g.120969107T>A | CA374750740 | C5 | n.1208A>T c.4494A>T n.4263A>T c.4192A>T (p.Arg1398Ter) n.3052A>T c.*4164A>T (n.*4164A>T) n.4619A>T c.4174A>T (p.Arg1392Ter) c.4189A>T (p.Arg1397Ter) | |
| 9 | g.120969107T>C | CA374750741 | C5 | n.1208A>G c.4494A>G n.4263A>G c.4192A>G (p.Arg1398Gly) n.3052A>G c.*4164A>G (n.*4164A>G) n.4619A>G c.4174A>G (p.Arg1392Gly) c.4189A>G (p.Arg1397Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969107T>G | CA466942896 | C5 | n.1208A>C c.4494A>C n.4263A>C c.4192A>C (p.Arg1398=) n.3052A>C c.*4164A>C (n.*4164A>C) n.4619A>C c.4174A>C (p.Arg1392=) c.4189A>C (p.Arg1397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969107T= | CA1876868396 | C5 | n.1208A= c.4494A= n.4263A= c.4192A= (p.Arg1398=) n.3052A= c.*4164A= (n.*4164A=) n.4619A= c.4174A= (p.Arg1392=) c.4189A= (p.Arg1397=) | |
| 9 | g.120969108G>A | CA466942897 | C5 | n.1207C>T c.4493C>T n.4262C>T c.4191C>T (p.Tyr1397=) n.3051C>T c.*4163C>T (n.*4163C>T) n.4618C>T c.4173C>T (p.Tyr1391=) c.4188C>T (p.Tyr1396=) | |
| 9 | g.120969108G>C | CA374750743 | C5 | n.1207C>G c.4493C>G n.4262C>G c.4191C>G (p.Tyr1397Ter) n.3051C>G c.*4163C>G (n.*4163C>G) n.4618C>G c.4173C>G (p.Tyr1391Ter) c.4188C>G (p.Tyr1396Ter) | |
| 9 | g.120969108G= | CA1876868397 | C5 | n.1207C= c.4493C= n.4262C= c.4191C= (p.Tyr1397=) n.3051C= c.*4163C= (n.*4163C=) n.4618C= c.4173C= (p.Tyr1391=) c.4188C= (p.Tyr1396=) | |
| 9 | g.120969108G>T | CA374750745 | C5 | n.1207C>A c.4493C>A n.4262C>A c.4191C>A (p.Tyr1397Ter) n.3051C>A c.*4163C>A (n.*4163C>A) n.4618C>A c.4173C>A (p.Tyr1391Ter) c.4188C>A (p.Tyr1396Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969109T>A | CA374750747 | C5 | n.1206A>T c.4492A>T n.4261A>T c.4190A>T (p.Tyr1397Phe) n.3050A>T c.*4162A>T (n.*4162A>T) n.4617A>T c.4172A>T (p.Tyr1391Phe) c.4187A>T (p.Tyr1396Phe) | |
| 9 | g.120969109T>C | CA5217260 | C5 | n.1206A>G c.4492A>G n.4261A>G c.4190A>G (p.Tyr1397Cys) n.3050A>G c.*4162A>G (n.*4162A>G) n.4617A>G c.4172A>G (p.Tyr1391Cys) c.4187A>G (p.Tyr1396Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969109T>G | CA374750751 | C5 | n.1206A>C c.4492A>C n.4261A>C c.4190A>C (p.Tyr1397Ser) n.3050A>C c.*4162A>C (n.*4162A>C) n.4617A>C c.4172A>C (p.Tyr1391Ser) c.4187A>C (p.Tyr1396Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969109T= | CA1876868398 | C5 | n.1206A= c.4492A= n.4261A= c.4190A= (p.Tyr1397=) n.3050A= c.*4162A= (n.*4162A=) n.4617A= c.4172A= (p.Tyr1391=) c.4187A= (p.Tyr1396=) | |
| 9 | g.120969110A>C | CA374750753 | C5 | n.1205T>G c.4491T>G n.4260T>G c.4189T>G (p.Tyr1397Asp) n.3049T>G c.*4161T>G (n.*4161T>G) n.4616T>G c.4171T>G (p.Tyr1391Asp) c.4186T>G (p.Tyr1396Asp) | |
| 9 | g.120969110A>G | CA374750755 | C5 | n.1205T>C c.4491T>C n.4260T>C c.4189T>C (p.Tyr1397His) n.3049T>C c.*4161T>C (n.*4161T>C) n.4616T>C c.4171T>C (p.Tyr1391His) c.4186T>C (p.Tyr1396His) | |
| 9 | g.120969110A>T | CA374750757 | C5 | n.1205T>A c.4491T>A n.4260T>A c.4189T>A (p.Tyr1397Asn) n.3049T>A c.*4161T>A (n.*4161T>A) n.4616T>A c.4171T>A (p.Tyr1391Asn) c.4186T>A (p.Tyr1396Asn) | |
| 9 | g.120969111G>A | CA466942904 | C5 | n.1204C>T c.4490C>T n.4259C>T c.4188C>T (p.His1396=) n.3048C>T c.*4160C>T (n.*4160C>T) n.4615C>T c.4170C>T (p.His1390=) c.4185C>T (p.His1395=) | |
| 9 | g.120969111G>C | CA374750762 | C5 | n.1204C>G c.4490C>G n.4259C>G c.4188C>G (p.His1396Gln) n.3048C>G c.*4160C>G (n.*4160C>G) n.4615C>G c.4170C>G (p.His1390Gln) c.4185C>G (p.His1395Gln) | |
| 9 | g.120969111G>T | CA374750760 | C5 | n.1204C>A c.4490C>A n.4259C>A c.4188C>A (p.His1396Gln) n.3048C>A c.*4160C>A (n.*4160C>A) n.4615C>A c.4170C>A (p.His1390Gln) c.4185C>A (p.His1395Gln) | |
| 9 | g.120969112T>A | CA5217261 | C5 | n.1203A>T c.4489A>T n.4258A>T c.4187A>T (p.His1396Leu) n.3047A>T c.*4159A>T (n.*4159A>T) n.4614A>T c.4169A>T (p.His1390Leu) c.4184A>T (p.His1395Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969112T>C | CA199390664 | C5 | n.1203A>G c.4489A>G n.4258A>G c.4187A>G (p.His1396Arg) n.3047A>G c.*4159A>G (n.*4159A>G) n.4614A>G c.4169A>G (p.His1390Arg) c.4184A>G (p.His1395Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969112T>G | CA374750768 | C5 | n.1203A>C c.4489A>C n.4258A>C c.4187A>C (p.His1396Pro) n.3047A>C c.*4159A>C (n.*4159A>C) n.4614A>C c.4169A>C (p.His1390Pro) c.4184A>C (p.His1395Pro) | dbSNP |
| 9 | g.120969112T= | CA1876868399 | C5 | n.1203A= c.4489A= n.4258A= c.4187A= (p.His1396=) n.3047A= c.*4159A= (n.*4159A=) n.4614A= c.4169A= (p.His1390=) c.4184A= (p.His1395=) | |
| 9 | g.120969113G>A | CA374750776 | C5 | n.1202C>T c.4488C>T n.4257C>T c.4186C>T (p.His1396Tyr) n.3046C>T c.*4158C>T (n.*4158C>T) n.4613C>T c.4168C>T (p.His1390Tyr) c.4183C>T (p.His1395Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969113G>C | CA374750779 | C5 | n.1202C>G c.4488C>G n.4257C>G c.4186C>G (p.His1396Asp) n.3046C>G c.*4158C>G (n.*4158C>G) n.4613C>G c.4168C>G (p.His1390Asp) c.4183C>G (p.His1395Asp) | |
| 9 | g.120969113G>T | CA374750781 | C5 | n.1202C>A c.4488C>A n.4257C>A c.4186C>A (p.His1396Asn) n.3046C>A c.*4158C>A (n.*4158C>A) n.4613C>A c.4168C>A (p.His1390Asn) c.4183C>A (p.His1395Asn) | |
| 9 | g.120969114G>A | CA466942911 | C5 | n.1201C>T c.4487C>T n.4256C>T c.4185C>T (p.Ser1395=) n.3045C>T c.*4157C>T (n.*4157C>T) n.4612C>T c.4167C>T (p.Ser1389=) c.4182C>T (p.Ser1394=) | |
| 9 | g.120969114G>C | CA466942912 | C5 | n.1201C>G c.4487C>G n.4256C>G c.4185C>G (p.Ser1395=) n.3045C>G c.*4157C>G (n.*4157C>G) n.4612C>G c.4167C>G (p.Ser1389=) c.4182C>G (p.Ser1394=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969114G>T | CA466942914 | C5 | n.1201C>A c.4487C>A n.4256C>A c.4185C>A (p.Ser1395=) n.3045C>A c.*4157C>A (n.*4157C>A) n.4612C>A c.4167C>A (p.Ser1389=) c.4182C>A (p.Ser1394=) | |
| 9 | g.120969115G>A | CA374750785 | C5 | n.1200C>T c.4486C>T n.4255C>T c.4184C>T (p.Ser1395Phe) n.3044C>T c.*4156C>T (n.*4156C>T) n.4611C>T c.4166C>T (p.Ser1389Phe) c.4181C>T (p.Ser1394Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969115G>C | CA374750787 | C5 | n.1200C>G c.4486C>G n.4255C>G c.4184C>G (p.Ser1395Cys) n.3044C>G c.*4156C>G (n.*4156C>G) n.4611C>G c.4166C>G (p.Ser1389Cys) c.4181C>G (p.Ser1394Cys) | |
| 9 | g.120969115G= | CA1876868400 | C5 | n.1200C= c.4486C= n.4255C= c.4184C= (p.Ser1395=) n.3044C= c.*4156C= (n.*4156C=) n.4611C= c.4166C= (p.Ser1389=) c.4181C= (p.Ser1394=) | |
| 9 | g.120969115G>T | CA374750790 | C5 | n.1200C>A c.4486C>A n.4255C>A c.4184C>A (p.Ser1395Tyr) n.3044C>A c.*4156C>A (n.*4156C>A) n.4611C>A c.4166C>A (p.Ser1389Tyr) c.4181C>A (p.Ser1394Tyr) | |
| 9 | g.120969116A>C | CA374750792 | C5 | n.1199T>G c.4485T>G n.4254T>G c.4183T>G (p.Ser1395Ala) n.3043T>G c.*4155T>G (n.*4155T>G) n.4610T>G c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.4180T>G (p.Ser1394Ala) | |
| 9 | g.120969116A>G | CA374750800 | C5 | n.1199T>C c.4485T>C n.4254T>C c.4183T>C (p.Ser1395Pro) n.3043T>C c.*4155T>C (n.*4155T>C) n.4610T>C c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.4180T>C (p.Ser1394Pro) | |
| 9 | g.120969116A>T | CA374750802 | C5 | n.1199T>A c.4485T>A n.4254T>A c.4183T>A (p.Ser1395Thr) n.3043T>A c.*4155T>A (n.*4155T>A) n.4610T>A c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.4180T>A (p.Ser1394Thr) | |
| 9 | g.120969117T>A | CA466942920 | C5 | n.1198A>T c.4484A>T n.4253A>T c.4182A>T (p.Ala1394=) n.3042A>T c.*4154A>T (n.*4154A>T) n.4609A>T c.4164A>T (p.Ala1388=) c.4179A>T (p.Ala1393=) | |
| 9 | g.120969117T>C | CA466942922 | C5 | n.1198A>G c.4484A>G n.4253A>G c.4182A>G (p.Ala1394=) n.3042A>G c.*4154A>G (n.*4154A>G) n.4609A>G c.4164A>G (p.Ala1388=) c.4179A>G (p.Ala1393=) | |
| 9 | g.120969117T>G | CA466942924 | C5 | n.1198A>C c.4484A>C n.4253A>C c.4182A>C (p.Ala1394=) n.3042A>C c.*4154A>C (n.*4154A>C) n.4609A>C c.4164A>C (p.Ala1388=) c.4179A>C (p.Ala1393=) | |
| 9 | g.120969118G>A | CA374750807 | C5 | n.1197C>T c.4483C>T n.4252C>T c.4181C>T (p.Ala1394Val) n.3041C>T c.*4153C>T (n.*4153C>T) n.4608C>T c.4163C>T (p.Ala1388Val) c.4178C>T (p.Ala1393Val) | |
| 9 | g.120969118G>C | CA374750809 | C5 | n.1197C>G c.4483C>G n.4252C>G c.4181C>G (p.Ala1394Gly) n.3041C>G c.*4153C>G (n.*4153C>G) n.4608C>G c.4163C>G (p.Ala1388Gly) c.4178C>G (p.Ala1393Gly) | |
| 9 | g.120969118G>T | CA374750811 | C5 | n.1197C>A c.4483C>A n.4252C>A c.4181C>A (p.Ala1394Glu) n.3041C>A c.*4153C>A (n.*4153C>A) n.4608C>A c.4163C>A (p.Ala1388Glu) c.4178C>A (p.Ala1393Glu) | |
| 9 | g.120969119C>A | CA374750823 | C5 | n.1197-1G>T c.4483-1G>T n.4252-1G>T c.4181-1G>T (n.4181-1G>T) n.3041-1G>T c.*4153-1G>T (n.*4153-1G>T) n.4608-1G>T c.4163-1G>T (n.4163-1G>T) c.4178-1G>T (n.4178-1G>T) | |
| 9 | g.120969119C>G | CA374750816 | C5 | n.1197-1G>C c.4483-1G>C n.4252-1G>C c.4181-1G>C (n.4181-1G>C) n.3041-1G>C c.*4153-1G>C (n.*4153-1G>C) n.4608-1G>C c.4163-1G>C (n.4163-1G>C) c.4178-1G>C (n.4178-1G>C) | |
| 9 | g.120969119C>T | CA374750820 | C5 | n.1197-1G>A c.4483-1G>A n.4252-1G>A c.4181-1G>A (n.4181-1G>A) n.3041-1G>A c.*4153-1G>A (n.*4153-1G>A) n.4608-1G>A c.4163-1G>A (n.4163-1G>A) c.4178-1G>A (n.4178-1G>A) | |
| 9 | g.120969120T>A | CA374750829 | C5 | n.1197-2A>T c.4483-2A>T n.4252-2A>T c.4181-2A>T (n.4181-2A>T) n.3041-2A>T c.*4153-2A>T (n.*4153-2A>T) n.4608-2A>T c.4163-2A>T (n.4163-2A>T) c.4178-2A>T (n.4178-2A>T) | |
| 9 | g.120969120T>C | CA374750832 | C5 | n.1197-2A>G c.4483-2A>G n.4252-2A>G c.4181-2A>G (n.4181-2A>G) n.3041-2A>G c.*4153-2A>G (n.*4153-2A>G) n.4608-2A>G c.4163-2A>G (n.4163-2A>G) c.4178-2A>G (n.4178-2A>G) | |
| 9 | g.120969120T>G | CA374750835 | C5 | n.1197-2A>C c.4483-2A>C n.4252-2A>C c.4181-2A>C (n.4181-2A>C) n.3041-2A>C c.*4153-2A>C (n.*4153-2A>C) n.4608-2A>C c.4163-2A>C (n.4163-2A>C) c.4178-2A>C (n.4178-2A>C) | |
| 9 | g.120969122G>A | CA2691480774 | C5 | n.1197-4C>T c.4483-4C>T n.4252-4C>T c.4181-4C>T (n.4181-4C>T) n.3041-4C>T c.*4153-4C>T (n.*4153-4C>T) n.4608-4C>T c.4163-4C>T (n.4163-4C>T) c.4178-4C>T (n.4178-4C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969123C>T | CA2691480775 | C5 | n.1197-5G>A c.4483-5G>A n.4252-5G>A c.4181-5G>A (n.4181-5G>A) n.3041-5G>A c.*4153-5G>A (n.*4153-5G>A) n.4608-5G>A c.4163-5G>A (n.4163-5G>A) c.4178-5G>A (n.4178-5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969125C>T | CA2691480776 | C5 | n.1197-7G>A c.4483-7G>A n.4252-7G>A c.4181-7G>A (n.4181-7G>A) n.3041-7G>A c.*4153-7G>A (n.*4153-7G>A) n.4608-7G>A c.4163-7G>A (n.4163-7G>A) c.4178-7G>A (n.4178-7G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969126A>G | CA2691480777 | C5 | n.1197-8T>C c.4483-8T>C n.4252-8T>C c.4181-8T>C (n.4181-8T>C) n.3041-8T>C c.*4153-8T>C (n.*4153-8T>C) n.4608-8T>C c.4163-8T>C (n.4163-8T>C) c.4178-8T>C (n.4178-8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969127T>A | CA5217262 | C5 | n.1197-9A>T c.4483-9A>T n.4252-9A>T c.4181-9A>T (n.4181-9A>T) n.3041-9A>T c.*4153-9A>T (n.*4153-9A>T) n.4608-9A>T c.4163-9A>T (n.4163-9A>T) c.4178-9A>T (n.4178-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969127T>C | CA859578712 | C5 | n.1197-9A>G c.4483-9A>G n.4252-9A>G c.4181-9A>G (n.4181-9A>G) n.3041-9A>G c.*4153-9A>G (n.*4153-9A>G) n.4608-9A>G c.4163-9A>G (n.4163-9A>G) c.4178-9A>G (n.4178-9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969127T= | CA1876868401 | C5 | n.1197-9A= c.4483-9A= n.4252-9A= c.4181-9A= (n.4181-9A=) n.3041-9A= c.*4153-9A= (n.*4153-9A=) n.4608-9A= c.4163-9A= (n.4163-9A=) c.4178-9A= (n.4178-9A=) | |
| 9 | g.120969128A= | CA1876868402 | C5 | n.1197-10T= c.4483-10T= n.4252-10T= c.4181-10T= (n.4181-10T=) n.3041-10T= c.*4153-10T= (n.*4153-10T=) n.4608-10T= c.4163-10T= (n.4163-10T=) c.4178-10T= (n.4178-10T=) | |
| 9 | g.120969128A>G | CA466942932 | C5 | n.1197-10T>C c.4483-10T>C n.4252-10T>C c.4181-10T>C (n.4181-10T>C) n.3041-10T>C c.*4153-10T>C (n.*4153-10T>C) n.4608-10T>C c.4163-10T>C (n.4163-10T>C) c.4178-10T>C (n.4178-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969132_120969136del | CA2739265024 | C5 | n.1197-14_1197-10del c.4483-14_4483-10del n.4252-14_4252-10del c.4181-14_4181-10del (n.4181-14_4181-10del) n.3041-14_3041-10del c.*4153-14_*4153-10del (n.*4153-14_*4153-10del) n.4608-14_4608-10del c.4163-14_4163-10del (n.4163-14_4163-10del) c.4178-14_4178-10del (n.4178-14_4178-10del) | ClinVar |
| 9 | g.120969130G>A | CA5217263 | C5 | n.1197-12C>T c.4483-12C>T n.4252-12C>T c.4181-12C>T (n.4181-12C>T) n.3041-12C>T c.*4153-12C>T (n.*4153-12C>T) n.4608-12C>T c.4163-12C>T (n.4163-12C>T) c.4178-12C>T (n.4178-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969130G>C | CA2580905178 | C5 | n.1197-12C>G c.4483-12C>G n.4252-12C>G c.4181-12C>G (n.4181-12C>G) n.3041-12C>G c.*4153-12C>G (n.*4153-12C>G) n.4608-12C>G c.4163-12C>G (n.4163-12C>G) c.4178-12C>G (n.4178-12C>G) | |
| 9 | g.120969130G= | CA1876868403 | C5 | n.1197-12C= c.4483-12C= n.4252-12C= c.4181-12C= (n.4181-12C=) n.3041-12C= c.*4153-12C= (n.*4153-12C=) n.4608-12C= c.4163-12C= (n.4163-12C=) c.4178-12C= (n.4178-12C=) | |
| 9 | g.120969130G>T | CA2580905177 | C5 | n.1197-12C>A c.4483-12C>A n.4252-12C>A c.4181-12C>A (n.4181-12C>A) n.3041-12C>A c.*4153-12C>A (n.*4153-12C>A) n.4608-12C>A c.4163-12C>A (n.4163-12C>A) c.4178-12C>A (n.4178-12C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969131A= | CA1876868404 | C5 | n.1197-13T= c.4483-13T= n.4252-13T= c.4181-13T= (n.4181-13T=) n.3041-13T= c.*4153-13T= (n.*4153-13T=) n.4608-13T= c.4163-13T= (n.4163-13T=) c.4178-13T= (n.4178-13T=) | |
| 9 | g.120969131A>T | CA1876868405 | C5 | n.1197-13T>A c.4483-13T>A n.4252-13T>A c.4181-13T>A (n.4181-13T>A) n.3041-13T>A c.*4153-13T>A (n.*4153-13T>A) n.4608-13T>A c.4163-13T>A (n.4163-13T>A) c.4178-13T>A (n.4178-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969132C>T | CA2720653766 | C5 | n.1197-14G>A c.4483-14G>A n.4252-14G>A c.4181-14G>A (n.4181-14G>A) n.3041-14G>A c.*4153-14G>A (n.*4153-14G>A) n.4608-14G>A c.4163-14G>A (n.4163-14G>A) c.4178-14G>A (n.4178-14G>A) | dbSNP |
| 9 | g.120969135G>A | CA5217264 | C5 | n.1197-17C>T c.4483-17C>T n.4252-17C>T c.4181-17C>T (n.4181-17C>T) n.3041-17C>T c.*4153-17C>T (n.*4153-17C>T) n.4608-17C>T c.4163-17C>T (n.4163-17C>T) c.4178-17C>T (n.4178-17C>T) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120969135G= | CA1876868406 | C5 | n.1197-17C= c.4483-17C= n.4252-17C= c.4181-17C= (n.4181-17C=) n.3041-17C= c.*4153-17C= (n.*4153-17C=) n.4608-17C= c.4163-17C= (n.4163-17C=) c.4178-17C= (n.4178-17C=) | |
| 9 | g.120969136A= | CA1876868408 | C5 | n.1197-18T= c.4483-18T= n.4252-18T= c.4181-18T= (n.4181-18T=) n.3041-18T= c.*4153-18T= (n.*4153-18T=) n.4608-18T= c.4163-18T= (n.4163-18T=) c.4178-18T= (n.4178-18T=) | |
| 9 | g.120969136A>G | CA1128788227 | C5 | n.1197-18T>C c.4483-18T>C n.4252-18T>C c.4181-18T>C (n.4181-18T>C) n.3041-18T>C c.*4153-18T>C (n.*4153-18T>C) n.4608-18T>C c.4163-18T>C (n.4163-18T>C) c.4178-18T>C (n.4178-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969136_120969140delinsAAAAC | CA1876868407 | C5 | n.1197-22_1197-18delinsGTTTT c.4483-22_4483-18delinsGTTTT n.4252-22_4252-18delinsGTTTT c.4181-22_4181-18delinsGTTTT (n.4181-22_4181-18delinsGTTTT) n.3041-22_3041-18delinsGTTTT c.*4153-22_*4153-18delinsGTTTT (n.*4153-22_*4153-18delinsGTTTT) n.4608-22_4608-18delinsGTTTT c.4163-22_4163-18delinsGTTTT (n.4163-22_4163-18delinsGTTTT) c.4178-22_4178-18delinsGTTTT (n.4178-22_4178-18delinsGTTTT) | |
| 9 | g.120969137A= | CA1876868409 | C5 | n.1197-19T= c.4483-19T= n.4252-19T= c.4181-19T= (n.4181-19T=) n.3041-19T= c.*4153-19T= (n.*4153-19T=) n.4608-19T= c.4163-19T= (n.4163-19T=) c.4178-19T= (n.4178-19T=) | |
| 9 | g.120969137A>C | CA590203613 | C5 | n.1197-19T>G c.4483-19T>G n.4252-19T>G c.4181-19T>G (n.4181-19T>G) n.3041-19T>G c.*4153-19T>G (n.*4153-19T>G) n.4608-19T>G c.4163-19T>G (n.4163-19T>G) c.4178-19T>G (n.4178-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969142_120969145del | CA590203612 | C5 | n.1197-22_1197-19del c.4483-22_4483-19del n.4252-22_4252-19del c.4181-22_4181-19del (n.4181-22_4181-19del) n.3041-22_3041-19del c.*4153-22_*4153-19del (n.*4153-22_*4153-19del) n.4608-22_4608-19del c.4163-22_4163-19del (n.4163-22_4163-19del) c.4178-22_4178-19del (n.4178-22_4178-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969140C>A | CA2691480778 | C5 | n.1197-22G>T c.4483-22G>T n.4252-22G>T c.4181-22G>T (n.4181-22G>T) n.3041-22G>T c.*4153-22G>T (n.*4153-22G>T) n.4608-22G>T c.4163-22G>T (n.4163-22G>T) c.4178-22G>T (n.4178-22G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969140C>T | CA2691480779 | C5 | n.1197-22G>A c.4483-22G>A n.4252-22G>A c.4181-22G>A (n.4181-22G>A) n.3041-22G>A c.*4153-22G>A (n.*4153-22G>A) n.4608-22G>A c.4163-22G>A (n.4163-22G>A) c.4178-22G>A (n.4178-22G>A) | gnomAD v4 |