UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962749G>A | CA127054 | C5 | n.1460C>T c.4746C>T n.4515C>T c.4444C>T (p.Arg1482Ter) n.3304C>T c.*4416C>T (n.*4416C>T) n.4871C>T c.4426C>T (p.Arg1476Ter) c.4441C>T (p.Arg1481Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962749G>C | CA374746694 | C5 | n.1460C>G c.4746C>G n.4515C>G c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.3304C>G c.*4416C>G (n.*4416C>G) n.4871C>G c.4426C>G (p.Arg1476Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) | COSMIC |
| 9 | g.120962749G= | CA1876865826 | C5 | n.1460C= c.4746C= n.4515C= c.4444C= (p.Arg1482=) n.3304C= c.*4416C= (n.*4416C=) n.4871C= c.4426C= (p.Arg1476=) c.4441C= (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962749G>T | CA466940912 | C5 | n.1460C>A c.4746C>A n.4515C>A c.4444C>A (p.Arg1482=) n.3304C>A c.*4416C>A (n.*4416C>A) n.4871C>A c.4426C>A (p.Arg1476=) c.4441C>A (p.Arg1481=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962750T>A | CA466940914 | C5 | n.1459A>T c.4745A>T n.4514A>T c.4443A>T (p.Val1481=) n.3303A>T c.*4415A>T (n.*4415A>T) n.4870A>T c.4425A>T (p.Val1475=) c.4440A>T (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962750T>C | CA466940916 | C5 | n.1459A>G c.4745A>G n.4514A>G c.4443A>G (p.Val1481=) n.3303A>G c.*4415A>G (n.*4415A>G) n.4870A>G c.4425A>G (p.Val1475=) c.4440A>G (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962750T>G | CA466940917 | C5 | n.1459A>C c.4745A>C n.4514A>C c.4443A>C (p.Val1481=) n.3303A>C c.*4415A>C (n.*4415A>C) n.4870A>C c.4425A>C (p.Val1475=) c.4440A>C (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962751A>C | CA374746698 | C5 | n.1458T>G c.4744T>G n.4513T>G c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.3302T>G c.*4414T>G (n.*4414T>G) n.4869T>G c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.4439T>G (p.Val1480Gly) | |
| 9 | g.120962751A>G | CA374746696 | C5 | n.1458T>C c.4744T>C n.4513T>C c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.3302T>C c.*4414T>C (n.*4414T>C) n.4869T>C c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.4439T>C (p.Val1480Ala) | |
| 9 | g.120962751A>T | CA374746695 | C5 | n.1458T>A c.4744T>A n.4513T>A c.4442T>A (p.Val1481Glu) n.3302T>A c.*4414T>A (n.*4414T>A) n.4869T>A c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.4439T>A (p.Val1480Glu) | |
| 9 | g.120962752C>A | CA374746700 | C5 | n.1457G>T c.4743G>T n.4512G>T c.4441G>T (p.Val1481Leu) n.3301G>T c.*4413G>T (n.*4413G>T) n.4868G>T c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.4438G>T (p.Val1480Leu) | |
| 9 | g.120962752C>G | CA374746701 | C5 | n.1457G>C c.4743G>C n.4512G>C c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.3301G>C c.*4413G>C (n.*4413G>C) n.4868G>C c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.4438G>C (p.Val1480Leu) | |
| 9 | g.120962752C>T | CA374746705 | C5 | n.1457G>A c.4743G>A n.4512G>A c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.3301G>A c.*4413G>A (n.*4413G>A) n.4868G>A c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.4438G>A (p.Val1480Ile) | |
| 9 | g.120962753A>C | CA374746707 | C5 | n.1456T>G c.4742T>G n.4511T>G c.4440T>G (p.Cys1480Trp) n.3300T>G c.*4412T>G (n.*4412T>G) n.4867T>G c.4422T>G (p.Cys1474Trp) c.4437T>G (p.Cys1479Trp) | |
| 9 | g.120962753A>G | CA466940924 | C5 | n.1456T>C c.4742T>C n.4511T>C c.4440T>C (p.Cys1480=) n.3300T>C c.*4412T>C (n.*4412T>C) n.4867T>C c.4422T>C (p.Cys1474=) c.4437T>C (p.Cys1479=) | |
| 9 | g.120962753A>T | CA374746708 | C5 | n.1456T>A c.4742T>A n.4511T>A c.4440T>A (p.Cys1480Ter) n.3300T>A c.*4412T>A (n.*4412T>A) n.4867T>A c.4422T>A (p.Cys1474Ter) c.4437T>A (p.Cys1479Ter) | |
| 9 | g.120962754C>A | CA374746713 | C5 | n.1455G>T c.4741G>T n.4510G>T c.4439G>T (p.Cys1480Phe) n.3299G>T c.*4411G>T (n.*4411G>T) n.4866G>T c.4421G>T (p.Cys1474Phe) c.4436G>T (p.Cys1479Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962754C= | CA1876865827 | C5 | n.1455G= c.4741G= n.4510G= c.4439G= (p.Cys1480=) n.3299G= c.*4411G= (n.*4411G=) n.4866G= c.4421G= (p.Cys1474=) c.4436G= (p.Cys1479=) | |
| 9 | g.120962754C>G | CA374746720 | C5 | n.1455G>C c.4741G>C n.4510G>C c.4439G>C (p.Cys1480Ser) n.3299G>C c.*4411G>C (n.*4411G>C) n.4866G>C c.4421G>C (p.Cys1474Ser) c.4436G>C (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962754C>T | CA374746726 | C5 | n.1455G>A c.4741G>A n.4510G>A c.4439G>A (p.Cys1480Tyr) n.3299G>A c.*4411G>A (n.*4411G>A) n.4866G>A c.4421G>A (p.Cys1474Tyr) c.4436G>A (p.Cys1479Tyr) | |
| 9 | g.120962755A>C | CA374746730 | C5 | n.1454T>G c.4740T>G n.4509T>G c.4438T>G (p.Cys1480Gly) n.3298T>G c.*4410T>G (n.*4410T>G) n.4865T>G c.4420T>G (p.Cys1474Gly) c.4435T>G (p.Cys1479Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962755A>G | CA374746731 | C5 | n.1454T>C c.4740T>C n.4509T>C c.4438T>C (p.Cys1480Arg) n.3298T>C c.*4410T>C (n.*4410T>C) n.4865T>C c.4420T>C (p.Cys1474Arg) c.4435T>C (p.Cys1479Arg) | |
| 9 | g.120962755A>T | CA374746733 | C5 | n.1454T>A c.4740T>A n.4509T>A c.4438T>A (p.Cys1480Ser) n.3298T>A c.*4410T>A (n.*4410T>A) n.4865T>A c.4420T>A (p.Cys1474Ser) c.4435T>A (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962756A>C | CA466940933 | C5 | n.1453T>G c.4739T>G n.4508T>G c.4437T>G (p.Leu1479=) n.3297T>G c.*4409T>G (n.*4409T>G) n.4864T>G c.4419T>G (p.Leu1473=) c.4434T>G (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>G | CA466940931 | C5 | n.1453T>C c.4739T>C n.4508T>C c.4437T>C (p.Leu1479=) n.3297T>C c.*4409T>C (n.*4409T>C) n.4864T>C c.4419T>C (p.Leu1473=) c.4434T>C (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>T | CA466940930 | C5 | n.1453T>A c.4739T>A n.4508T>A c.4437T>A (p.Leu1479=) n.3297T>A c.*4409T>A (n.*4409T>A) n.4864T>A c.4419T>A (p.Leu1473=) c.4434T>A (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962757A>C | CA374746737 | C5 | n.1452T>G c.4738T>G n.4507T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.3296T>G c.*4408T>G (n.*4408T>G) n.4863T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) | |
| 9 | g.120962757A>G | CA374746739 | C5 | n.1452T>C c.4738T>C n.4507T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.3296T>C c.*4408T>C (n.*4408T>C) n.4863T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962757A>T | CA374746744 | C5 | n.1452T>A c.4738T>A n.4507T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) n.3296T>A c.*4408T>A (n.*4408T>A) n.4863T>A c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4433T>A (p.Leu1478His) | |
| 9 | g.120962758G>A | CA374746755 | C5 | n.1451C>T c.4737C>T n.4506C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) n.3295C>T c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.4862C>T c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G>C | CA374746760 | C5 | n.1451C>G c.4737C>G n.4506C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.3295C>G c.*4407C>G (n.*4407C>G) n.4862C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G= | CA1876865828 | C5 | n.1451C= c.4737C= n.4506C= c.4435C= (p.Leu1479=) n.3295C= c.*4407C= (n.*4407C=) n.4862C= c.4417C= (p.Leu1473=) c.4432C= (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962758G>T | CA374746749 | C5 | n.1451C>A c.4737C>A n.4506C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) n.3295C>A c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.4862C>A c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) | |
| 9 | g.120962759G>A | CA466940938 | C5 | n.1450C>T c.4736C>T n.4505C>T c.4434C>T (p.Phe1478=) n.3294C>T c.*4406C>T (n.*4406C>T) n.4861C>T c.4416C>T (p.Phe1472=) c.4431C>T (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962759G>C | CA374746775 | C5 | n.1450C>G c.4736C>G n.4505C>G c.4434C>G (p.Phe1478Leu) n.3294C>G c.*4406C>G (n.*4406C>G) n.4861C>G c.4416C>G (p.Phe1472Leu) c.4431C>G (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962759G>T | CA374746776 | C5 | n.1450C>A c.4736C>A n.4505C>A c.4434C>A (p.Phe1478Leu) n.3294C>A c.*4406C>A (n.*4406C>A) n.4861C>A c.4416C>A (p.Phe1472Leu) c.4431C>A (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962760A= | CA1876865829 | C5 | n.1449T= c.4735T= n.4504T= c.4433T= (p.Phe1478=) n.3293T= c.*4405T= (n.*4405T=) n.4860T= c.4415T= (p.Phe1472=) c.4430T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962760A>C | CA5217176 | C5 | n.1449T>G c.4735T>G n.4504T>G c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.3293T>G c.*4405T>G (n.*4405T>G) n.4860T>G c.4415T>G (p.Phe1472Cys) c.4430T>G (p.Phe1477Cys) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962760A>G | CA374746784 | C5 | n.1449T>C c.4735T>C n.4504T>C c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.3293T>C c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.4860T>C c.4415T>C (p.Phe1472Ser) c.4430T>C (p.Phe1477Ser) | |
| 9 | g.120962760A>T | CA374746787 | C5 | n.1449T>A c.4735T>A n.4504T>A c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.3293T>A c.*4405T>A (n.*4405T>A) n.4860T>A c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) | |
| 9 | g.120962761A= | CA1876865830 | C5 | n.1448T= c.4734T= n.4503T= c.4432T= (p.Phe1478=) n.3292T= c.*4404T= (n.*4404T=) n.4859T= c.4414T= (p.Phe1472=) c.4429T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962761A>C | CA374746793 | C5 | n.1448T>G c.4734T>G n.4503T>G c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.3292T>G c.*4404T>G (n.*4404T>G) n.4859T>G c.4414T>G (p.Phe1472Val) c.4429T>G (p.Phe1477Val) | |
| 9 | g.120962761A>G | CA374746798 | C5 | n.1448T>C c.4734T>C n.4503T>C c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.3292T>C c.*4404T>C (n.*4404T>C) n.4859T>C c.4414T>C (p.Phe1472Leu) c.4429T>C (p.Phe1477Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962761A>T | CA374746800 | C5 | n.1448T>A c.4734T>A n.4503T>A c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.3292T>A c.*4404T>A (n.*4404T>A) n.4859T>A c.4414T>A (p.Phe1472Ile) c.4429T>A (p.Phe1477Ile) | |
| 9 | g.120962762A>C | CA374746824 | C5 | n.1447T>G c.4733T>G n.4502T>G c.4431T>G (p.Asp1477Glu) n.3291T>G c.*4403T>G (n.*4403T>G) n.4858T>G c.4413T>G (p.Asp1471Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962762A>G | CA466940946 | C5 | n.1447T>C c.4733T>C n.4502T>C c.4431T>C (p.Asp1477=) n.3291T>C c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.4858T>C c.4413T>C (p.Asp1471=) c.4428T>C (p.Asp1476=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962762A>T | CA374746832 | C5 | n.1447T>A c.4733T>A n.4502T>A c.4431T>A (p.Asp1477Glu) n.3291T>A c.*4403T>A (n.*4403T>A) n.4858T>A c.4413T>A (p.Asp1471Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962763T>A | CA374746835 | C5 | n.1446A>T c.4732A>T n.4501A>T c.4430A>T (p.Asp1477Val) n.3290A>T c.*4402A>T (n.*4402A>T) n.4857A>T c.4412A>T (p.Asp1471Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) | |
| 9 | g.120962763T>C | CA374746837 | C5 | n.1446A>G c.4732A>G n.4501A>G c.4430A>G (p.Asp1477Gly) n.3290A>G c.*4402A>G (n.*4402A>G) n.4857A>G c.4412A>G (p.Asp1471Gly) c.4427A>G (p.Asp1476Gly) | |
| 9 | g.120962763T>G | CA374746841 | C5 | n.1446A>C c.4732A>C n.4501A>C c.4430A>C (p.Asp1477Ala) n.3290A>C c.*4402A>C (n.*4402A>C) n.4857A>C c.4412A>C (p.Asp1471Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) | |
| 9 | g.120962764C>A | CA374746845 | C5 | n.1445G>T c.4731G>T n.4500G>T c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) n.3289G>T c.*4401G>T (n.*4401G>T) n.4856G>T c.4411G>T (p.Asp1471Tyr) c.4426G>T (p.Asp1476Tyr) | |
| 9 | g.120962764C>G | CA374746842 | C5 | n.1445G>C c.4731G>C n.4500G>C c.4429G>C (p.Asp1477His) n.3289G>C c.*4401G>C (n.*4401G>C) n.4856G>C c.4411G>C (p.Asp1471His) c.4426G>C (p.Asp1476His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962764C>T | CA374746843 | C5 | n.1445G>A c.4731G>A n.4500G>A c.4429G>A (p.Asp1477Asn) n.3289G>A c.*4401G>A (n.*4401G>A) n.4856G>A c.4411G>A (p.Asp1471Asn) c.4426G>A (p.Asp1476Asn) | |
| 9 | g.120962765A>C | CA374746852 | C5 | n.1444T>G c.4730T>G n.4499T>G c.4428T>G (p.Ser1476Arg) n.3288T>G c.*4400T>G (n.*4400T>G) n.4855T>G c.4410T>G (p.Ser1470Arg) c.4425T>G (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962765A>G | CA466940953 | C5 | n.1444T>C c.4730T>C n.4499T>C c.4428T>C (p.Ser1476=) n.3288T>C c.*4400T>C (n.*4400T>C) n.4855T>C c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4425T>C (p.Ser1475=) | |
| 9 | g.120962765A>T | CA374746853 | C5 | n.1444T>A c.4730T>A n.4499T>A c.4428T>A (p.Ser1476Arg) n.3288T>A c.*4400T>A (n.*4400T>A) n.4855T>A c.4410T>A (p.Ser1470Arg) c.4425T>A (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962766C>A | CA374746857 | C5 | n.1443G>T c.4729G>T n.4498G>T c.4427G>T (p.Ser1476Ile) n.3287G>T c.*4399G>T (n.*4399G>T) n.4854G>T c.4409G>T (p.Ser1470Ile) c.4424G>T (p.Ser1475Ile) | |
| 9 | g.120962766C>G | CA374746860 | C5 | n.1443G>C c.4729G>C n.4498G>C c.4427G>C (p.Ser1476Thr) n.3287G>C c.*4399G>C (n.*4399G>C) n.4854G>C c.4409G>C (p.Ser1470Thr) c.4424G>C (p.Ser1475Thr) | |
| 9 | g.120962766C>T | CA374746865 | C5 | n.1443G>A c.4729G>A n.4498G>A c.4427G>A (p.Ser1476Asn) n.3287G>A c.*4399G>A (n.*4399G>A) n.4854G>A c.4409G>A (p.Ser1470Asn) c.4424G>A (p.Ser1475Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962767T>A | CA374746878 | C5 | n.1442A>T c.4728A>T n.4497A>T c.4426A>T (p.Ser1476Cys) n.3286A>T c.*4398A>T (n.*4398A>T) n.4853A>T c.4408A>T (p.Ser1470Cys) c.4423A>T (p.Ser1475Cys) | |
| 9 | g.120962767T>C | CA374746883 | C5 | n.1442A>G c.4728A>G n.4497A>G c.4426A>G (p.Ser1476Gly) n.3286A>G c.*4398A>G (n.*4398A>G) n.4853A>G c.4408A>G (p.Ser1470Gly) c.4423A>G (p.Ser1475Gly) | dbSNP |
| 9 | g.120962767T>G | CA374746884 | C5 | n.1442A>C c.4728A>C n.4497A>C c.4426A>C (p.Ser1476Arg) n.3286A>C c.*4398A>C (n.*4398A>C) n.4853A>C c.4408A>C (p.Ser1470Arg) c.4423A>C (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962767T= | CA1876865831 | C5 | n.1442A= c.4728A= n.4497A= c.4426A= (p.Ser1476=) n.3286A= c.*4398A= (n.*4398A=) n.4853A= c.4408A= (p.Ser1470=) c.4423A= (p.Ser1475=) | |
| 9 | g.120962768G>A | CA466940960 | C5 | n.1441C>T c.4727C>T n.4496C>T c.4425C>T (p.Ser1475=) n.3285C>T c.*4397C>T (n.*4397C>T) n.4852C>T c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4422C>T (p.Ser1474=) | dbSNP |
| 9 | g.120962768G>C | CA466940962 | C5 | n.1441C>G c.4727C>G n.4496C>G c.4425C>G (p.Ser1475=) n.3285C>G c.*4397C>G (n.*4397C>G) n.4852C>G c.4407C>G (p.Ser1469=) c.4422C>G (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962768G= | CA1876865832 | C5 | n.1441C= c.4727C= n.4496C= c.4425C= (p.Ser1475=) n.3285C= c.*4397C= (n.*4397C=) n.4852C= c.4407C= (p.Ser1469=) c.4422C= (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962768G>T | CA466940963 | C5 | n.1441C>A c.4727C>A n.4496C>A c.4425C>A (p.Ser1475=) n.3285C>A c.*4397C>A (n.*4397C>A) n.4852C>A c.4407C>A (p.Ser1469=) c.4422C>A (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962769G>A | CA374746888 | C5 | n.1440C>T c.4726C>T n.4495C>T c.4424C>T (p.Ser1475Phe) n.3284C>T c.*4396C>T (n.*4396C>T) n.4851C>T c.4406C>T (p.Ser1469Phe) c.4421C>T (p.Ser1474Phe) | |
| 9 | g.120962769G>C | CA374746890 | C5 | n.1440C>G c.4726C>G n.4495C>G c.4424C>G (p.Ser1475Cys) n.3284C>G c.*4396C>G (n.*4396C>G) n.4851C>G c.4406C>G (p.Ser1469Cys) c.4421C>G (p.Ser1474Cys) | |
| 9 | g.120962769G>T | CA374746892 | C5 | n.1440C>A c.4726C>A n.4495C>A c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) n.3284C>A c.*4396C>A (n.*4396C>A) n.4851C>A c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) | |
| 9 | g.120962770del | CA2720651193 | C5 | n.1439del c.4725del n.4494del c.4423del (p.Ser1475ProfsTer?) n.3283del c.*4395del (n.*4395del) n.4850del c.4405del (p.Ser1469ProfsTer?) c.4420del (p.Ser1474ProfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.120962770A>C | CA374746897 | C5 | n.1439T>G c.4725T>G n.4494T>G c.4423T>G (p.Ser1475Ala) n.3283T>G c.*4395T>G (n.*4395T>G) n.4850T>G c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) | |
| 9 | g.120962770A>G | CA374746916 | C5 | n.1439T>C c.4725T>C n.4494T>C c.4423T>C (p.Ser1475Pro) n.3283T>C c.*4395T>C (n.*4395T>C) n.4850T>C c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) | |
| 9 | g.120962770A>T | CA374746901 | C5 | n.1439T>A c.4725T>A n.4494T>A c.4423T>A (p.Ser1475Thr) n.3283T>A c.*4395T>A (n.*4395T>A) n.4850T>A c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) | |
| 9 | g.120962771G>A | CA466940969 | C5 | n.1438C>T c.4724C>T n.4493C>T c.4422C>T (p.Pro1474=) n.3282C>T c.*4394C>T (n.*4394C>T) n.4849C>T c.4404C>T (p.Pro1468=) c.4419C>T (p.Pro1473=) | COSMIC |
| 9 | g.120962771G>C | CA466940971 | C5 | n.1438C>G c.4724C>G n.4493C>G c.4422C>G (p.Pro1474=) n.3282C>G c.*4394C>G (n.*4394C>G) n.4849C>G c.4404C>G (p.Pro1468=) c.4419C>G (p.Pro1473=) | |
| 9 | g.120962771G= | CA1876865833 | C5 | n.1438C= c.4724C= n.4493C= c.4422C= (p.Pro1474=) n.3282C= c.*4394C= (n.*4394C=) n.4849C= c.4404C= (p.Pro1468=) c.4419C= (p.Pro1473=) | |
| 9 | g.120962771G>T | CA466940973 | C5 | n.1438C>A c.4724C>A n.4493C>A c.4422C>A (p.Pro1474=) n.3282C>A c.*4394C>A (n.*4394C>A) n.4849C>A c.4404C>A (p.Pro1468=) c.4419C>A (p.Pro1473=) | |
| 9 | g.120962771_120962772insTCCT | CA5217177 | C5 | n.1437_1438insAGGA c.4723_4724insAGGA n.4492_4493insAGGA c.4421_4422insAGGA (p.Ser1475GlyfsTer4) n.3281_3282insAGGA c.*4393_*4394insAGGA (n.*4393_*4394insAGGA) n.4848_4849insAGGA c.4403_4404insAGGA (p.Ser1469GlyfsTer4) c.4418_4419insAGGA (p.Ser1474GlyfsTer4) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962772G>A | CA374746937 | C5 | n.1437C>T c.4723C>T n.4492C>T c.4421C>T (p.Pro1474Leu) n.3281C>T c.*4393C>T (n.*4393C>T) n.4848C>T c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) | COSMIC |
| 9 | g.120962772G>C | CA374746942 | C5 | n.1437C>G c.4723C>G n.4492C>G c.4421C>G (p.Pro1474Arg) n.3281C>G c.*4393C>G (n.*4393C>G) n.4848C>G c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) | |
| 9 | g.120962772G>T | CA374746926 | C5 | n.1437C>A c.4723C>A n.4492C>A c.4421C>A (p.Pro1474His) n.3281C>A c.*4393C>A (n.*4393C>A) n.4848C>A c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4418C>A (p.Pro1473His) | |
| 9 | g.120962773G>A | CA374746943 | C5 | n.1436C>T c.4722C>T n.4491C>T c.4420C>T (p.Pro1474Ser) n.3280C>T c.*4392C>T (n.*4392C>T) n.4847C>T c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) | |
| 9 | g.120962773G>C | CA374746944 | C5 | n.1436C>G c.4722C>G n.4491C>G c.4420C>G (p.Pro1474Ala) n.3280C>G c.*4392C>G (n.*4392C>G) n.4847C>G c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) | |
| 9 | g.120962773G= | CA1876865834 | C5 | n.1436C= c.4722C= n.4491C= c.4420C= (p.Pro1474=) n.3280C= c.*4392C= (n.*4392C=) n.4847C= c.4402C= (p.Pro1468=) c.4417C= (p.Pro1473=) | |
| 9 | g.120962773G>T | CA5217178 | C5 | n.1436C>A c.4722C>A n.4491C>A c.4420C>A (p.Pro1474Thr) n.3280C>A c.*4392C>A (n.*4392C>A) n.4847C>A c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962774A>C | CA374746954 | C5 | n.1435T>G c.4721T>G n.4490T>G c.4419T>G (p.Ile1473Met) n.3279T>G c.*4391T>G (n.*4391T>G) n.4846T>G c.4401T>G (p.Ile1467Met) c.4416T>G (p.Ile1472Met) | |
| 9 | g.120962774A>G | CA466940980 | C5 | n.1435T>C c.4721T>C n.4490T>C c.4419T>C (p.Ile1473=) n.3279T>C c.*4391T>C (n.*4391T>C) n.4846T>C c.4401T>C (p.Ile1467=) c.4416T>C (p.Ile1472=) | |
| 9 | g.120962774A>T | CA466940981 | C5 | n.1435T>A c.4721T>A n.4490T>A c.4419T>A (p.Ile1473=) n.3279T>A c.*4391T>A (n.*4391T>A) n.4846T>A c.4401T>A (p.Ile1467=) c.4416T>A (p.Ile1472=) | |
| 9 | g.120962775A= | CA1876865835 | C5 | n.1434T= c.4720T= n.4489T= c.4418T= (p.Ile1473=) n.3278T= c.*4390T= (n.*4390T=) n.4845T= c.4400T= (p.Ile1467=) c.4415T= (p.Ile1472=) | |
| 9 | g.120962775A>C | CA374746956 | C5 | n.1434T>G c.4720T>G n.4489T>G c.4418T>G (p.Ile1473Ser) n.3278T>G c.*4390T>G (n.*4390T>G) n.4845T>G c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4415T>G (p.Ile1472Ser) | |
| 9 | g.120962775A>G | CA374746958 | C5 | n.1434T>C c.4720T>C n.4489T>C c.4418T>C (p.Ile1473Thr) n.3278T>C c.*4390T>C (n.*4390T>C) n.4845T>C c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4415T>C (p.Ile1472Thr) | |
| 9 | g.120962775A>T | CA374746961 | C5 | n.1434T>A c.4720T>A n.4489T>A c.4418T>A (p.Ile1473Asn) n.3278T>A c.*4390T>A (n.*4390T>A) n.4845T>A c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4415T>A (p.Ile1472Asn) | |
| 9 | g.120962775_120962776insATTTTATGTAT | CA5217179 | C5 | n.1433_1434insATACATAAAAT c.4719_4720insATACATAAAAT n.4488_4489insATACATAAAAT c.4417_4418insATACATAAAAT (p.Ile1473AsnfsTer3) n.3277_3278insATACATAAAAT c.*4389_*4390insATACATAAAAT (n.*4389_*4390insATACATAAAAT) n.4844_4845insATACATAAAAT c.4399_4400insATACATAAAAT (p.Ile1467AsnfsTer3) c.4414_4415insATACATAAAAT (p.Ile1472AsnfsTer3) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962776T>A | CA374746973 | C5 | n.1433A>T c.4719A>T n.4488A>T c.4417A>T (p.Ile1473Phe) n.3277A>T c.*4389A>T (n.*4389A>T) n.4844A>T c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4414A>T (p.Ile1472Phe) | |
| 9 | g.120962776T>C | CA374746981 | C5 | n.1433A>G c.4719A>G n.4488A>G c.4417A>G (p.Ile1473Val) n.3277A>G c.*4389A>G (n.*4389A>G) n.4844A>G c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4414A>G (p.Ile1472Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962776T>G | CA374746985 | C5 | n.1433A>C c.4719A>C n.4488A>C c.4417A>C (p.Ile1473Leu) n.3277A>C c.*4389A>C (n.*4389A>C) n.4844A>C c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4414A>C (p.Ile1472Leu) | |
| 9 | g.120962777C>A | CA374747001 | C5 | n.1433-1G>T c.4719-1G>T n.4488-1G>T c.4417-1G>T (n.4417-1G>T) n.3277-1G>T c.*4389-1G>T (n.*4389-1G>T) n.4844-1G>T c.4399-1G>T (n.4399-1G>T) c.4414-1G>T (n.4414-1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962777C>G | CA374746987 | C5 | n.1433-1G>C c.4719-1G>C n.4488-1G>C c.4417-1G>C (n.4417-1G>C) n.3277-1G>C c.*4389-1G>C (n.*4389-1G>C) n.4844-1G>C c.4399-1G>C (n.4399-1G>C) c.4414-1G>C (n.4414-1G>C) | |
| 9 | g.120962777C>T | CA374746988 | C5 | n.1433-1G>A c.4719-1G>A n.4488-1G>A c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) n.3277-1G>A c.*4389-1G>A (n.*4389-1G>A) n.4844-1G>A c.4399-1G>A (n.4399-1G>A) c.4414-1G>A (n.4414-1G>A) | |
| 9 | g.120962778T>A | CA374747007 | C5 | n.1433-2A>T c.4719-2A>T n.4488-2A>T c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) n.3277-2A>T c.*4389-2A>T (n.*4389-2A>T) n.4844-2A>T c.4399-2A>T (n.4399-2A>T) c.4414-2A>T (n.4414-2A>T) | |
| 9 | g.120962778T>C | CA374747013 | C5 | n.1433-2A>G c.4719-2A>G n.4488-2A>G c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) n.3277-2A>G c.*4389-2A>G (n.*4389-2A>G) n.4844-2A>G c.4399-2A>G (n.4399-2A>G) c.4414-2A>G (n.4414-2A>G) | |
| 9 | g.120962778T>G | CA374747015 | C5 | n.1433-2A>C c.4719-2A>C n.4488-2A>C c.4417-2A>C (n.4417-2A>C) n.3277-2A>C c.*4389-2A>C (n.*4389-2A>C) n.4844-2A>C c.4399-2A>C (n.4399-2A>C) c.4414-2A>C (n.4414-2A>C) | |
| 9 | g.120962780T>C | CA1876865837 | C5 | n.1433-4A>G c.4719-4A>G n.4488-4A>G c.4417-4A>G (n.4417-4A>G) n.3277-4A>G c.*4389-4A>G (n.*4389-4A>G) n.4844-4A>G c.4399-4A>G (n.4399-4A>G) c.4414-4A>G (n.4414-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962780T= | CA1876865836 | C5 | n.1433-4A= c.4719-4A= n.4488-4A= c.4417-4A= (n.4417-4A=) n.3277-4A= c.*4389-4A= (n.*4389-4A=) n.4844-4A= c.4399-4A= (n.4399-4A=) c.4414-4A= (n.4414-4A=) | |
| 9 | g.120962782T>A | CA2579437581 | C5 | n.1433-6A>T c.4719-6A>T n.4488-6A>T c.4417-6A>T (n.4417-6A>T) n.3277-6A>T c.*4389-6A>T (n.*4389-6A>T) n.4844-6A>T c.4399-6A>T (n.4399-6A>T) c.4414-6A>T (n.4414-6A>T) | |
| 9 | g.120962782T>C | CA2691480447 | C5 | n.1433-6A>G c.4719-6A>G n.4488-6A>G c.4417-6A>G (n.4417-6A>G) n.3277-6A>G c.*4389-6A>G (n.*4389-6A>G) n.4844-6A>G c.4399-6A>G (n.4399-6A>G) c.4414-6A>G (n.4414-6A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962783A>C | CA2508345757 | C5 | n.1433-7T>G c.4719-7T>G n.4488-7T>G c.4417-7T>G (n.4417-7T>G) n.3277-7T>G c.*4389-7T>G (n.*4389-7T>G) n.4844-7T>G c.4399-7T>G (n.4399-7T>G) c.4414-7T>G (n.4414-7T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962784A>C | CA2691480448 | C5 | n.1433-8T>G c.4719-8T>G n.4488-8T>G c.4417-8T>G (n.4417-8T>G) n.3277-8T>G c.*4389-8T>G (n.*4389-8T>G) n.4844-8T>G c.4399-8T>G (n.4399-8T>G) c.4414-8T>G (n.4414-8T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962785C>A | CA859575648 | C5 | n.1433-9G>T c.4719-9G>T n.4488-9G>T c.4417-9G>T (n.4417-9G>T) n.3277-9G>T c.*4389-9G>T (n.*4389-9G>T) n.4844-9G>T c.4399-9G>T (n.4399-9G>T) c.4414-9G>T (n.4414-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962785C= | CA1876865838 | C5 | n.1433-9G= c.4719-9G= n.4488-9G= c.4417-9G= (n.4417-9G=) n.3277-9G= c.*4389-9G= (n.*4389-9G=) n.4844-9G= c.4399-9G= (n.4399-9G=) c.4414-9G= (n.4414-9G=) | |
| 9 | g.120962785C>G | CA5217180 | C5 | n.1433-9G>C c.4719-9G>C n.4488-9G>C c.4417-9G>C (n.4417-9G>C) n.3277-9G>C c.*4389-9G>C (n.*4389-9G>C) n.4844-9G>C c.4399-9G>C (n.4399-9G>C) c.4414-9G>C (n.4414-9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962785C>T | CA2785814913 | C5 | n.1433-9G>A c.4719-9G>A n.4488-9G>A c.4417-9G>A (n.4417-9G>A) n.3277-9G>A c.*4389-9G>A (n.*4389-9G>A) n.4844-9G>A c.4399-9G>A (n.4399-9G>A) c.4414-9G>A (n.4414-9G>A) | |
| 9 | g.120962787A>G | CA2579437582 | C5 | n.1433-11T>C c.4719-11T>C n.4488-11T>C c.4417-11T>C (n.4417-11T>C) n.3277-11T>C c.*4389-11T>C (n.*4389-11T>C) n.4844-11T>C c.4399-11T>C (n.4399-11T>C) c.4414-11T>C (n.4414-11T>C) | |
| 9 | g.120962793A= | CA1876865839 | C5 | n.1433-17T= c.4719-17T= n.4488-17T= c.4417-17T= (n.4417-17T=) n.3277-17T= c.*4389-17T= (n.*4389-17T=) n.4844-17T= c.4399-17T= (n.4399-17T=) c.4414-17T= (n.4414-17T=) | |
| 9 | g.120962793A>G | CA590502047 | C5 | n.1433-17T>C c.4719-17T>C n.4488-17T>C c.4417-17T>C (n.4417-17T>C) n.3277-17T>C c.*4389-17T>C (n.*4389-17T>C) n.4844-17T>C c.4399-17T>C (n.4399-17T>C) c.4414-17T>C (n.4414-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962794G>A | CA2691480449 | C5 | n.1433-18C>T c.4719-18C>T n.4488-18C>T c.4417-18C>T (n.4417-18C>T) n.3277-18C>T c.*4389-18C>T (n.*4389-18C>T) n.4844-18C>T c.4399-18C>T (n.4399-18C>T) c.4414-18C>T (n.4414-18C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962795G>A | CA2691480451 | C5 | n.1433-19C>T c.4719-19C>T n.4488-19C>T c.4417-19C>T (n.4417-19C>T) n.3277-19C>T c.*4389-19C>T (n.*4389-19C>T) n.4844-19C>T c.4399-19C>T (n.4399-19C>T) c.4414-19C>T (n.4414-19C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962795G>C | CA2691480450 | C5 | n.1433-19C>G c.4719-19C>G n.4488-19C>G c.4417-19C>G (n.4417-19C>G) n.3277-19C>G c.*4389-19C>G (n.*4389-19C>G) n.4844-19C>G c.4399-19C>G (n.4399-19C>G) c.4414-19C>G (n.4414-19C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962795G>T | CA2691480452 | C5 | n.1433-19C>A c.4719-19C>A n.4488-19C>A c.4417-19C>A (n.4417-19C>A) n.3277-19C>A c.*4389-19C>A (n.*4389-19C>A) n.4844-19C>A c.4399-19C>A (n.4399-19C>A) c.4414-19C>A (n.4414-19C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962800A>G | CA2691480453 | C5 | n.1433-24T>C c.4719-24T>C n.4488-24T>C c.4417-24T>C (n.4417-24T>C) n.3277-24T>C c.*4389-24T>C (n.*4389-24T>C) n.4844-24T>C c.4399-24T>C (n.4399-24T>C) c.4414-24T>C (n.4414-24T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962802G>A | CA199385925 | C5 | n.1433-26C>T c.4719-26C>T n.4488-26C>T c.4417-26C>T (n.4417-26C>T) n.3277-26C>T c.*4389-26C>T (n.*4389-26C>T) n.4844-26C>T c.4399-26C>T (n.4399-26C>T) c.4414-26C>T (n.4414-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962802G= | CA1876865840 | C5 | n.1433-26C= c.4719-26C= n.4488-26C= c.4417-26C= (n.4417-26C=) n.3277-26C= c.*4389-26C= (n.*4389-26C=) n.4844-26C= c.4399-26C= (n.4399-26C=) c.4414-26C= (n.4414-26C=) | |
| 9 | g.120962803G>A | CA199385929 | C5 | n.1433-27C>T c.4719-27C>T n.4488-27C>T c.4417-27C>T (n.4417-27C>T) n.3277-27C>T c.*4389-27C>T (n.*4389-27C>T) n.4844-27C>T c.4399-27C>T (n.4399-27C>T) c.4414-27C>T (n.4414-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962803G= | CA1876865841 | C5 | n.1433-27C= c.4719-27C= n.4488-27C= c.4417-27C= (n.4417-27C=) n.3277-27C= c.*4389-27C= (n.*4389-27C=) n.4844-27C= c.4399-27C= (n.4399-27C=) c.4414-27C= (n.4414-27C=) | |
| 9 | g.120962805A= | CA1876865842 | C5 | n.1433-29T= c.4719-29T= n.4488-29T= c.4417-29T= (n.4417-29T=) n.3277-29T= c.*4389-29T= (n.*4389-29T=) n.4844-29T= c.4399-29T= (n.4399-29T=) c.4414-29T= (n.4414-29T=) | |
| 9 | g.120962805A>C | CA590502060 | C5 | n.1433-29T>G c.4719-29T>G n.4488-29T>G c.4417-29T>G (n.4417-29T>G) n.3277-29T>G c.*4389-29T>G (n.*4389-29T>G) n.4844-29T>G c.4399-29T>G (n.4399-29T>G) c.4414-29T>G (n.4414-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962806A= | CA1876865843 | C5 | n.1433-30T= c.4719-30T= n.4488-30T= c.4417-30T= (n.4417-30T=) n.3277-30T= c.*4389-30T= (n.*4389-30T=) n.4844-30T= c.4399-30T= (n.4399-30T=) c.4414-30T= (n.4414-30T=) | |
| 9 | g.120962806A>G | CA5217181 | C5 | n.1433-30T>C c.4719-30T>C n.4488-30T>C c.4417-30T>C (n.4417-30T>C) n.3277-30T>C c.*4389-30T>C (n.*4389-30T>C) n.4844-30T>C c.4399-30T>C (n.4399-30T>C) c.4414-30T>C (n.4414-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962810T>C | CA2579437583 | C5 | n.1433-34A>G c.4719-34A>G n.4488-34A>G c.4417-34A>G (n.4417-34A>G) n.3277-34A>G c.*4389-34A>G (n.*4389-34A>G) n.4844-34A>G c.4399-34A>G (n.4399-34A>G) c.4414-34A>G (n.4414-34A>G) | |
| 9 | g.120962813A>G | CA2579437584 | C5 | n.1433-37T>C c.4719-37T>C n.4488-37T>C c.4417-37T>C (n.4417-37T>C) n.3277-37T>C c.*4389-37T>C (n.*4389-37T>C) n.4844-37T>C c.4399-37T>C (n.4399-37T>C) c.4414-37T>C (n.4414-37T>C) | |
| 9 | g.120962814G= | CA1876865844 | C5 | n.1433-38C= c.4719-38C= n.4488-38C= c.4417-38C= (n.4417-38C=) n.3277-38C= c.*4389-38C= (n.*4389-38C=) n.4844-38C= c.4399-38C= (n.4399-38C=) c.4414-38C= (n.4414-38C=) | |
| 9 | g.120962814G>T | CA590502061 | C5 | n.1433-38C>A c.4719-38C>A n.4488-38C>A c.4417-38C>A (n.4417-38C>A) n.3277-38C>A c.*4389-38C>A (n.*4389-38C>A) n.4844-38C>A c.4399-38C>A (n.4399-38C>A) c.4414-38C>A (n.4414-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962815A= | CA1876865845 | C5 | n.1433-39T= c.4719-39T= n.4488-39T= c.4417-39T= (n.4417-39T=) n.3277-39T= c.*4389-39T= (n.*4389-39T=) n.4844-39T= c.4399-39T= (n.4399-39T=) c.4414-39T= (n.4414-39T=) | |
| 9 | g.120962815A>G | CA590502062 | C5 | n.1433-39T>C c.4719-39T>C n.4488-39T>C c.4417-39T>C (n.4417-39T>C) n.3277-39T>C c.*4389-39T>C (n.*4389-39T>C) n.4844-39T>C c.4399-39T>C (n.4399-39T>C) c.4414-39T>C (n.4414-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962816G>A | CA199385930 | C5 | n.1433-40C>T c.4719-40C>T n.4488-40C>T c.4417-40C>T (n.4417-40C>T) n.3277-40C>T c.*4389-40C>T (n.*4389-40C>T) n.4844-40C>T c.4399-40C>T (n.4399-40C>T) c.4414-40C>T (n.4414-40C>T) | dbSNP |
| 9 | g.120962816G= | CA1876865846 | C5 | n.1433-40C= c.4719-40C= n.4488-40C= c.4417-40C= (n.4417-40C=) n.3277-40C= c.*4389-40C= (n.*4389-40C=) n.4844-40C= c.4399-40C= (n.4399-40C=) c.4414-40C= (n.4414-40C=) | |
| 9 | g.120962816G>T | CA1876865847 | C5 | n.1433-40C>A c.4719-40C>A n.4488-40C>A c.4417-40C>A (n.4417-40C>A) n.3277-40C>A c.*4389-40C>A (n.*4389-40C>A) n.4844-40C>A c.4399-40C>A (n.4399-40C>A) c.4414-40C>A (n.4414-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962818T>A | CA2691480454 | C5 | n.1433-42A>T c.4719-42A>T n.4488-42A>T c.4417-42A>T (n.4417-42A>T) n.3277-42A>T c.*4389-42A>T (n.*4389-42A>T) n.4844-42A>T c.4399-42A>T (n.4399-42A>T) c.4414-42A>T (n.4414-42A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962819G= | CA1876865848 | C5 | n.1433-43C= c.4719-43C= n.4488-43C= c.4417-43C= (n.4417-43C=) n.3277-43C= c.*4389-43C= (n.*4389-43C=) n.4844-43C= c.4399-43C= (n.4399-43C=) c.4414-43C= (n.4414-43C=) | |
| 9 | g.120962819G>T | CA1876865849 | C5 | n.1433-43C>A c.4719-43C>A n.4488-43C>A c.4417-43C>A (n.4417-43C>A) n.3277-43C>A c.*4389-43C>A (n.*4389-43C>A) n.4844-43C>A c.4399-43C>A (n.4399-43C>A) c.4414-43C>A (n.4414-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962820A= | CA1876865850 | C5 | n.1433-44T= c.4719-44T= n.4488-44T= c.4417-44T= (n.4417-44T=) n.3277-44T= c.*4389-44T= (n.*4389-44T=) n.4844-44T= c.4399-44T= (n.4399-44T=) c.4414-44T= (n.4414-44T=) | |
| 9 | g.120962820A>C | CA2579437585 | C5 | n.1433-44T>G c.4719-44T>G n.4488-44T>G c.4417-44T>G (n.4417-44T>G) n.3277-44T>G c.*4389-44T>G (n.*4389-44T>G) n.4844-44T>G c.4399-44T>G (n.4399-44T>G) c.4414-44T>G (n.4414-44T>G) | |
| 9 | g.120962820A>G | CA5217182 | C5 | n.1433-44T>C c.4719-44T>C n.4488-44T>C c.4417-44T>C (n.4417-44T>C) n.3277-44T>C c.*4389-44T>C (n.*4389-44T>C) n.4844-44T>C c.4399-44T>C (n.4399-44T>C) c.4414-44T>C (n.4414-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.120962821T>C | CA2691480455 | C5 | n.1433-45A>G c.4719-45A>G n.4488-45A>G c.4417-45A>G (n.4417-45A>G) n.3277-45A>G c.*4389-45A>G (n.*4389-45A>G) n.4844-45A>G c.4399-45A>G (n.4399-45A>G) c.4414-45A>G (n.4414-45A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962823T>C | CA2691480456 | C5 | n.1433-47A>G c.4719-47A>G n.4488-47A>G c.4417-47A>G (n.4417-47A>G) n.3277-47A>G c.*4389-47A>G (n.*4389-47A>G) n.4844-47A>G c.4399-47A>G (n.4399-47A>G) c.4414-47A>G (n.4414-47A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962824T>A | CA2691480457 | C5 | n.1433-48A>T c.4719-48A>T n.4488-48A>T c.4417-48A>T (n.4417-48A>T) n.3277-48A>T c.*4389-48A>T (n.*4389-48A>T) n.4844-48A>T c.4399-48A>T (n.4399-48A>T) c.4414-48A>T (n.4414-48A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962824T>C | CA5217183 | C5 | n.1433-48A>G c.4719-48A>G n.4488-48A>G c.4417-48A>G (n.4417-48A>G) n.3277-48A>G c.*4389-48A>G (n.*4389-48A>G) n.4844-48A>G c.4399-48A>G (n.4399-48A>G) c.4414-48A>G (n.4414-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962824T= | CA1876865851 | C5 | n.1433-48A= c.4719-48A= n.4488-48A= c.4417-48A= (n.4417-48A=) n.3277-48A= c.*4389-48A= (n.*4389-48A=) n.4844-48A= c.4399-48A= (n.4399-48A=) c.4414-48A= (n.4414-48A=) | |
| 9 | g.120962825T>C | CA2691480458 | C5 | n.1433-49A>G c.4719-49A>G n.4488-49A>G c.4417-49A>G (n.4417-49A>G) n.3277-49A>G c.*4389-49A>G (n.*4389-49A>G) n.4844-49A>G c.4399-49A>G (n.4399-49A>G) c.4414-49A>G (n.4414-49A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962830T>C | CA2691480459 | C5 | n.1433-54A>G c.4719-54A>G n.4488-54A>G c.4417-54A>G (n.4417-54A>G) n.3277-54A>G c.*4389-54A>G (n.*4389-54A>G) n.4844-54A>G c.4399-54A>G (n.4399-54A>G) c.4414-54A>G (n.4414-54A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962830_120962831delinsTC | CA1876865852 | C5 | n.1433-55_1433-54delinsGA c.4719-55_4719-54delinsGA n.4488-55_4488-54delinsGA c.4417-55_4417-54delinsGA (n.4417-55_4417-54delinsGA) n.3277-55_3277-54delinsGA c.*4389-55_*4389-54delinsGA (n.*4389-55_*4389-54delinsGA) n.4844-55_4844-54delinsGA c.4399-55_4399-54delinsGA (n.4399-55_4399-54delinsGA) c.4414-55_4414-54delinsGA (n.4414-55_4414-54delinsGA) | |
| 9 | g.120962831del | CA1128786454 | C5 | n.1433-55del c.4719-55del n.4488-55del c.4417-55del (n.4417-55del) n.3277-55del c.*4389-55del (n.*4389-55del) n.4844-55del c.4399-55del (n.4399-55del) c.4414-55del (n.4414-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962831C>A | CA590502063 | C5 | n.1433-55G>T c.4719-55G>T n.4488-55G>T c.4417-55G>T (n.4417-55G>T) n.3277-55G>T c.*4389-55G>T (n.*4389-55G>T) n.4844-55G>T c.4399-55G>T (n.4399-55G>T) c.4414-55G>T (n.4414-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962831C= | CA1876865853 | C5 | n.1433-55G= c.4719-55G= n.4488-55G= c.4417-55G= (n.4417-55G=) n.3277-55G= c.*4389-55G= (n.*4389-55G=) n.4844-55G= c.4399-55G= (n.4399-55G=) c.4414-55G= (n.4414-55G=) | |
| 9 | g.120962834T>C | CA2579437586 | C5 | n.1433-58A>G c.4719-58A>G n.4488-58A>G c.4417-58A>G (n.4417-58A>G) n.3277-58A>G c.*4389-58A>G (n.*4389-58A>G) n.4844-58A>G c.4399-58A>G (n.4399-58A>G) c.4414-58A>G (n.4414-58A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962835T>C | CA1876865855 | C5 | n.1433-59A>G c.4719-59A>G n.4488-59A>G c.4417-59A>G (n.4417-59A>G) n.3277-59A>G c.*4389-59A>G (n.*4389-59A>G) n.4844-59A>G c.4399-59A>G (n.4399-59A>G) c.4414-59A>G (n.4414-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962835T= | CA1876865854 | C5 | n.1433-59A= c.4719-59A= n.4488-59A= c.4417-59A= (n.4417-59A=) n.3277-59A= c.*4389-59A= (n.*4389-59A=) n.4844-59A= c.4399-59A= (n.4399-59A=) c.4414-59A= (n.4414-59A=) | |
| 9 | g.120962837G>A | CA2691480460 | C5 | n.1432+56C>T c.4718+56C>T n.4487+56C>T c.4416+56C>T (n.4416+56C>T) n.3276+56C>T c.*4388+56C>T (n.*4388+56C>T) n.4843+56C>T c.4398+56C>T (n.4398+56C>T) c.4413+56C>T (n.4413+56C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962837G>T | CA2691480461 | C5 | n.1432+56C>A c.4718+56C>A n.4487+56C>A c.4416+56C>A (n.4416+56C>A) n.3276+56C>A c.*4388+56C>A (n.*4388+56C>A) n.4843+56C>A c.4398+56C>A (n.4398+56C>A) c.4413+56C>A (n.4413+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962838C>A | CA2691480462 | C5 | n.1432+55G>T c.4718+55G>T n.4487+55G>T c.4416+55G>T (n.4416+55G>T) n.3276+55G>T c.*4388+55G>T (n.*4388+55G>T) n.4843+55G>T c.4398+55G>T (n.4398+55G>T) c.4413+55G>T (n.4413+55G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962838C= | CA1876865856 | C5 | n.1432+55G= c.4718+55G= n.4487+55G= c.4416+55G= (n.4416+55G=) n.3276+55G= c.*4388+55G= (n.*4388+55G=) n.4843+55G= c.4398+55G= (n.4398+55G=) c.4413+55G= (n.4413+55G=) | |
| 9 | g.120962838C>G | CA199385934 | C5 | n.1432+55G>C c.4718+55G>C n.4487+55G>C c.4416+55G>C (n.4416+55G>C) n.3276+55G>C c.*4388+55G>C (n.*4388+55G>C) n.4843+55G>C c.4398+55G>C (n.4398+55G>C) c.4413+55G>C (n.4413+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962839C= | CA1876865857 | C5 | n.1432+54G= c.4718+54G= n.4487+54G= c.4416+54G= (n.4416+54G=) n.3276+54G= c.*4388+54G= (n.*4388+54G=) n.4843+54G= c.4398+54G= (n.4398+54G=) c.4413+54G= (n.4413+54G=) | |
| 9 | g.120962839C>T | CA859575658 | C5 | n.1432+54G>A c.4718+54G>A n.4487+54G>A c.4416+54G>A (n.4416+54G>A) n.3276+54G>A c.*4388+54G>A (n.*4388+54G>A) n.4843+54G>A c.4398+54G>A (n.4398+54G>A) c.4413+54G>A (n.4413+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962840T>C | CA2691480463 | C5 | n.1432+53A>G c.4718+53A>G n.4487+53A>G c.4416+53A>G (n.4416+53A>G) n.3276+53A>G c.*4388+53A>G (n.*4388+53A>G) n.4843+53A>G c.4398+53A>G (n.4398+53A>G) c.4413+53A>G (n.4413+53A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962840T>G | CA2579437587 | C5 | n.1432+53A>C c.4718+53A>C n.4487+53A>C c.4416+53A>C (n.4416+53A>C) n.3276+53A>C c.*4388+53A>C (n.*4388+53A>C) n.4843+53A>C c.4398+53A>C (n.4398+53A>C) c.4413+53A>C (n.4413+53A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962841G>A | CA2691480464 | C5 | n.1432+52C>T c.4718+52C>T n.4487+52C>T c.4416+52C>T (n.4416+52C>T) n.3276+52C>T c.*4388+52C>T (n.*4388+52C>T) n.4843+52C>T c.4398+52C>T (n.4398+52C>T) c.4413+52C>T (n.4413+52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962841G>T | CA2691480465 | C5 | n.1432+52C>A c.4718+52C>A n.4487+52C>A c.4416+52C>A (n.4416+52C>A) n.3276+52C>A c.*4388+52C>A (n.*4388+52C>A) n.4843+52C>A c.4398+52C>A (n.4398+52C>A) c.4413+52C>A (n.4413+52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962842T>C | CA2691480466 | C5 | n.1432+51A>G c.4718+51A>G n.4487+51A>G c.4416+51A>G (n.4416+51A>G) n.3276+51A>G c.*4388+51A>G (n.*4388+51A>G) n.4843+51A>G c.4398+51A>G (n.4398+51A>G) c.4413+51A>G (n.4413+51A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962843A= | CA1876865858 | C5 | n.1432+50T= c.4718+50T= n.4487+50T= c.4416+50T= (n.4416+50T=) n.3276+50T= c.*4388+50T= (n.*4388+50T=) n.4843+50T= c.4398+50T= (n.4398+50T=) c.4413+50T= (n.4413+50T=) | |
| 9 | g.120962843A>G | CA590502064 | C5 | n.1432+50T>C c.4718+50T>C n.4487+50T>C c.4416+50T>C (n.4416+50T>C) n.3276+50T>C c.*4388+50T>C (n.*4388+50T>C) n.4843+50T>C c.4398+50T>C (n.4398+50T>C) c.4413+50T>C (n.4413+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962843A>T | CA199385944 | C5 | n.1432+50T>A c.4718+50T>A n.4487+50T>A c.4416+50T>A (n.4416+50T>A) n.3276+50T>A c.*4388+50T>A (n.*4388+50T>A) n.4843+50T>A c.4398+50T>A (n.4398+50T>A) c.4413+50T>A (n.4413+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962847T>A | CA590502065 | C5 | n.1432+46A>T c.4718+46A>T n.4487+46A>T c.4416+46A>T (n.4416+46A>T) n.3276+46A>T c.*4388+46A>T (n.*4388+46A>T) n.4843+46A>T c.4398+46A>T (n.4398+46A>T) c.4413+46A>T (n.4413+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962847T= | CA1876865859 | C5 | n.1432+46A= c.4718+46A= n.4487+46A= c.4416+46A= (n.4416+46A=) n.3276+46A= c.*4388+46A= (n.*4388+46A=) n.4843+46A= c.4398+46A= (n.4398+46A=) c.4413+46A= (n.4413+46A=) | |
| 9 | g.120962849_120962850insATATAT | CA2691480467 | C5 | n.1432+44_1432+45insTATATA c.4718+44_4718+45insTATATA n.4487+44_4487+45insTATATA c.4416+44_4416+45insTATATA (n.4416+44_4416+45insTATATA) n.3276+44_3276+45insTATATA c.*4388+44_*4388+45insTATATA (n.*4388+44_*4388+45insTATATA) n.4843+44_4843+45insTATATA c.4398+44_4398+45insTATATA (n.4398+44_4398+45insTATATA) c.4413+44_4413+45insTATATA (n.4413+44_4413+45insTATATA) | gnomAD v4 |