UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962670C>A | CA374745922 | C5 | n.1538+1G>T c.4824+1G>T n.4593+1G>T c.4522+1G>T (n.4522+1G>T) n.3382+1G>T c.*4494+1G>T (n.*4494+1G>T) n.4949+1G>T c.4504+1G>T (n.4504+1G>T) n.37+1G>T c.4519+1G>T (n.4519+1G>T) | |
| 9 | g.120962670C>G | CA374745929 | C5 | n.1538+1G>C c.4824+1G>C n.4593+1G>C c.4522+1G>C (n.4522+1G>C) n.3382+1G>C c.*4494+1G>C (n.*4494+1G>C) n.4949+1G>C c.4504+1G>C (n.4504+1G>C) n.37+1G>C c.4519+1G>C (n.4519+1G>C) | |
| 9 | g.120962670C>T | CA374745934 | C5 | n.1538+1G>A c.4824+1G>A n.4593+1G>A c.4522+1G>A (n.4522+1G>A) n.3382+1G>A c.*4494+1G>A (n.*4494+1G>A) n.4949+1G>A c.4504+1G>A (n.4504+1G>A) n.37+1G>A c.4519+1G>A (n.4519+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962671C>A | CA374745938 | C5 | n.1538G>T c.4824G>T n.4593G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.3382G>T c.*4494G>T (n.*4494G>T) n.4949G>T c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) n.37G>T c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) | |
| 9 | g.120962671C>G | CA374745945 | C5 | n.1538G>C c.4824G>C n.4593G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.3382G>C c.*4494G>C (n.*4494G>C) n.4949G>C c.4504G>C (p.Asp1502His) n.37G>C c.4519G>C (p.Asp1507His) | |
| 9 | g.120962671C>T | CA374745949 | C5 | n.1538G>A c.4824G>A n.4593G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.3382G>A c.*4494G>A (n.*4494G>A) n.4949G>A c.4504G>A (p.Asp1502Asn) n.37G>A c.4519G>A (p.Asp1507Asn) | |
| 9 | g.120962672T>A | CA466940722 | C5 | n.1537A>T c.4823A>T n.4592A>T c.4521A>T (p.Pro1507=) n.3381A>T c.*4493A>T (n.*4493A>T) n.4948A>T c.4503A>T (p.Pro1501=) n.36A>T c.4518A>T (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962672T>C | CA5217166 | C5 | n.1537A>G c.4823A>G n.4592A>G c.4521A>G (p.Pro1507=) n.3381A>G c.*4493A>G (n.*4493A>G) n.4948A>G c.4503A>G (p.Pro1501=) n.36A>G c.4518A>G (p.Pro1506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962672T>G | CA466940724 | C5 | n.1537A>C c.4823A>C n.4592A>C c.4521A>C (p.Pro1507=) n.3381A>C c.*4493A>C (n.*4493A>C) n.4948A>C c.4503A>C (p.Pro1501=) n.36A>C c.4518A>C (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962672T= | CA1876865800 | C5 | n.1537A= c.4823A= n.4592A= c.4521A= (p.Pro1507=) n.3381A= c.*4493A= (n.*4493A=) n.4948A= c.4503A= (p.Pro1501=) n.36A= c.4518A= (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962673G>A | CA374745961 | C5 | n.1536C>T c.4822C>T n.4591C>T c.4520C>T (p.Pro1507Leu) n.3380C>T c.*4492C>T (n.*4492C>T) n.4947C>T c.4502C>T (p.Pro1501Leu) n.35C>T c.4517C>T (p.Pro1506Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962673G>C | CA374745963 | C5 | n.1536C>G c.4822C>G n.4591C>G c.4520C>G (p.Pro1507Arg) n.3380C>G c.*4492C>G (n.*4492C>G) n.4947C>G c.4502C>G (p.Pro1501Arg) n.35C>G c.4517C>G (p.Pro1506Arg) | |
| 9 | g.120962673G>T | CA374745964 | C5 | n.1536C>A c.4822C>A n.4591C>A c.4520C>A (p.Pro1507Gln) n.3380C>A c.*4492C>A (n.*4492C>A) n.4947C>A c.4502C>A (p.Pro1501Gln) n.35C>A c.4517C>A (p.Pro1506Gln) | |
| 9 | g.120962674del | CA2579437580 | C5 | n.1536del c.4822del n.4591del c.4520del (p.Pro1507GlnfsTer28) n.3380del c.*4492del (n.*4492del) n.4947del c.4502del (p.Pro1501GlnfsTer28) n.35del c.4517del (p.Pro1506GlnfsTer28) | |
| 9 | g.120962674G>A | CA374745965 | C5 | n.1535C>T c.4821C>T n.4590C>T c.4519C>T (p.Pro1507Ser) n.3379C>T c.*4491C>T (n.*4491C>T) n.4946C>T c.4501C>T (p.Pro1501Ser) n.34C>T c.4516C>T (p.Pro1506Ser) | |
| 9 | g.120962674G>C | CA374745966 | C5 | n.1535C>G c.4821C>G n.4590C>G c.4519C>G (p.Pro1507Ala) n.3379C>G c.*4491C>G (n.*4491C>G) n.4946C>G c.4501C>G (p.Pro1501Ala) n.34C>G c.4516C>G (p.Pro1506Ala) | |
| 9 | g.120962674G>T | CA374745967 | C5 | n.1535C>A c.4821C>A n.4590C>A c.4519C>A (p.Pro1507Thr) n.3379C>A c.*4491C>A (n.*4491C>A) n.4946C>A c.4501C>A (p.Pro1501Thr) n.34C>A c.4516C>A (p.Pro1506Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962675T>A | CA374745975 | C5 | n.1534A>T c.4820A>T n.4589A>T c.4518A>T (p.Arg1506Ser) n.3378A>T c.*4490A>T (n.*4490A>T) n.4945A>T c.4500A>T (p.Arg1500Ser) n.33A>T c.4515A>T (p.Arg1505Ser) | |
| 9 | g.120962675T>C | CA466940731 | C5 | n.1534A>G c.4820A>G n.4589A>G c.4518A>G (p.Arg1506=) n.3378A>G c.*4490A>G (n.*4490A>G) n.4945A>G c.4500A>G (p.Arg1500=) n.33A>G c.4515A>G (p.Arg1505=) | |
| 9 | g.120962675T>G | CA374745972 | C5 | n.1534A>C c.4820A>C n.4589A>C c.4518A>C (p.Arg1506Ser) n.3378A>C c.*4490A>C (n.*4490A>C) n.4945A>C c.4500A>C (p.Arg1500Ser) n.33A>C c.4515A>C (p.Arg1505Ser) | |
| 9 | g.120962676C>A | CA374745982 | C5 | n.1533G>T c.4819G>T n.4588G>T c.4517G>T (p.Arg1506Ile) n.3377G>T c.*4489G>T (n.*4489G>T) n.4944G>T c.4499G>T (p.Arg1500Ile) n.32G>T c.4514G>T (p.Arg1505Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962676C>G | CA374745985 | C5 | n.1533G>C c.4819G>C n.4588G>C c.4517G>C (p.Arg1506Thr) n.3377G>C c.*4489G>C (n.*4489G>C) n.4944G>C c.4499G>C (p.Arg1500Thr) n.32G>C c.4514G>C (p.Arg1505Thr) | |
| 9 | g.120962676C>T | CA374745989 | C5 | n.1533G>A c.4819G>A n.4588G>A c.4517G>A (p.Arg1506Lys) n.3377G>A c.*4489G>A (n.*4489G>A) n.4944G>A c.4499G>A (p.Arg1500Lys) n.32G>A c.4514G>A (p.Arg1505Lys) | |
| 9 | g.120962677T>A | CA374745995 | C5 | n.1532A>T c.4818A>T n.4587A>T c.4516A>T (p.Arg1506Ter) n.3376A>T c.*4488A>T (n.*4488A>T) n.4943A>T c.4498A>T (p.Arg1500Ter) n.31A>T c.4513A>T (p.Arg1505Ter) | |
| 9 | g.120962677T>C | CA374745999 | C5 | n.1532A>G c.4818A>G n.4587A>G c.4516A>G (p.Arg1506Gly) n.3376A>G c.*4488A>G (n.*4488A>G) n.4943A>G c.4498A>G (p.Arg1500Gly) n.31A>G c.4513A>G (p.Arg1505Gly) | |
| 9 | g.120962677T>G | CA466940736 | C5 | n.1532A>C c.4818A>C n.4587A>C c.4516A>C (p.Arg1506=) n.3376A>C c.*4488A>C (n.*4488A>C) n.4943A>C c.4498A>C (p.Arg1500=) n.31A>C c.4513A>C (p.Arg1505=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962678G>A | CA466940738 | C5 | n.1531C>T c.4817C>T n.4586C>T c.4515C>T (p.His1505=) n.3375C>T c.*4487C>T (n.*4487C>T) n.4942C>T c.4497C>T (p.His1499=) n.30C>T c.4512C>T (p.His1504=) | |
| 9 | g.120962678G>C | CA374746000 | C5 | n.1531C>G c.4817C>G n.4586C>G c.4515C>G (p.His1505Gln) n.3375C>G c.*4487C>G (n.*4487C>G) n.4942C>G c.4497C>G (p.His1499Gln) n.30C>G c.4512C>G (p.His1504Gln) | |
| 9 | g.120962678G= | CA1876865801 | C5 | n.1531C= c.4817C= n.4586C= c.4515C= (p.His1505=) n.3375C= c.*4487C= (n.*4487C=) n.4942C= c.4497C= (p.His1499=) n.30C= c.4512C= (p.His1504=) | |
| 9 | g.120962678G>T | CA374746001 | C5 | n.1531C>A c.4817C>A n.4586C>A c.4515C>A (p.His1505Gln) n.3375C>A c.*4487C>A (n.*4487C>A) n.4942C>A c.4497C>A (p.His1499Gln) n.30C>A c.4512C>A (p.His1504Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962679T>A | CA374746005 | C5 | n.1530A>T c.4816A>T n.4585A>T c.4514A>T (p.His1505Leu) n.3374A>T c.*4486A>T (n.*4486A>T) n.4941A>T c.4496A>T (p.His1499Leu) n.29A>T c.4511A>T (p.His1504Leu) | |
| 9 | g.120962679T>C | CA374746013 | C5 | n.1530A>G c.4816A>G n.4585A>G c.4514A>G (p.His1505Arg) n.3374A>G c.*4486A>G (n.*4486A>G) n.4941A>G c.4496A>G (p.His1499Arg) n.29A>G c.4511A>G (p.His1504Arg) | |
| 9 | g.120962679T>G | CA374746015 | C5 | n.1530A>C c.4816A>C n.4585A>C c.4514A>C (p.His1505Pro) n.3374A>C c.*4486A>C (n.*4486A>C) n.4941A>C c.4496A>C (p.His1499Pro) n.29A>C c.4511A>C (p.His1504Pro) | |
| 9 | g.120962680G>A | CA374746020 | C5 | n.1529C>T c.4815C>T n.4584C>T c.4513C>T (p.His1505Tyr) n.3373C>T c.*4485C>T (n.*4485C>T) n.4940C>T c.4495C>T (p.His1499Tyr) n.28C>T c.4510C>T (p.His1504Tyr) | |
| 9 | g.120962680G>C | CA374746027 | C5 | n.1529C>G c.4815C>G n.4584C>G c.4513C>G (p.His1505Asp) n.3373C>G c.*4485C>G (n.*4485C>G) n.4940C>G c.4495C>G (p.His1499Asp) n.28C>G c.4510C>G (p.His1504Asp) | |
| 9 | g.120962680G>T | CA374746031 | C5 | n.1529C>A c.4815C>A n.4584C>A c.4513C>A (p.His1505Asn) n.3373C>A c.*4485C>A (n.*4485C>A) n.4940C>A c.4495C>A (p.His1499Asn) n.28C>A c.4510C>A (p.His1504Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962681G>A | CA466940746 | C5 | n.1528C>T c.4814C>T n.4583C>T c.4512C>T (p.Tyr1504=) n.3372C>T c.*4484C>T (n.*4484C>T) n.4939C>T c.4494C>T (p.Tyr1498=) n.27C>T c.4509C>T (p.Tyr1503=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962681G>C | CA374746037 | C5 | n.1528C>G c.4814C>G n.4583C>G c.4512C>G (p.Tyr1504Ter) n.3372C>G c.*4484C>G (n.*4484C>G) n.4939C>G c.4494C>G (p.Tyr1498Ter) n.27C>G c.4509C>G (p.Tyr1503Ter) | |
| 9 | g.120962681G>T | CA374746035 | C5 | n.1528C>A c.4814C>A n.4583C>A c.4512C>A (p.Tyr1504Ter) n.3372C>A c.*4484C>A (n.*4484C>A) n.4939C>A c.4494C>A (p.Tyr1498Ter) n.27C>A c.4509C>A (p.Tyr1503Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962682T>A | CA374746043 | C5 | n.1527A>T c.4813A>T n.4582A>T c.4511A>T (p.Tyr1504Phe) n.3371A>T c.*4483A>T (n.*4483A>T) n.4938A>T c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) n.26A>T c.4508A>T (p.Tyr1503Phe) | |
| 9 | g.120962682T>C | CA374746047 | C5 | n.1527A>G c.4813A>G n.4582A>G c.4511A>G (p.Tyr1504Cys) n.3371A>G c.*4483A>G (n.*4483A>G) n.4938A>G c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) n.26A>G c.4508A>G (p.Tyr1503Cys) | |
| 9 | g.120962682T>G | CA374746049 | C5 | n.1527A>C c.4813A>C n.4582A>C c.4511A>C (p.Tyr1504Ser) n.3371A>C c.*4483A>C (n.*4483A>C) n.4938A>C c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) n.26A>C c.4508A>C (p.Tyr1503Ser) | |
| 9 | g.120962683A>C | CA374746055 | C5 | n.1526T>G c.4812T>G n.4581T>G c.4510T>G (p.Tyr1504Asp) n.3370T>G c.*4482T>G (n.*4482T>G) n.4937T>G c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) n.25T>G c.4507T>G (p.Tyr1503Asp) | |
| 9 | g.120962683A>G | CA374746056 | C5 | n.1526T>C c.4812T>C n.4581T>C c.4510T>C (p.Tyr1504His) n.3370T>C c.*4482T>C (n.*4482T>C) n.4937T>C c.4492T>C (p.Tyr1498His) n.25T>C c.4507T>C (p.Tyr1503His) | |
| 9 | g.120962683A>T | CA374746058 | C5 | n.1526T>A c.4812T>A n.4581T>A c.4510T>A (p.Tyr1504Asn) n.3370T>A c.*4482T>A (n.*4482T>A) n.4937T>A c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) n.25T>A c.4507T>A (p.Tyr1503Asn) | |
| 9 | g.120962684T>A | CA374746063 | C5 | n.1525A>T c.4811A>T n.4580A>T c.4509A>T (p.Glu1503Asp) n.3369A>T c.*4481A>T (n.*4481A>T) n.4936A>T c.4491A>T (p.Glu1497Asp) n.24A>T c.4506A>T (p.Glu1502Asp) | |
| 9 | g.120962684T>C | CA466940753 | C5 | n.1525A>G c.4811A>G n.4580A>G c.4509A>G (p.Glu1503=) n.3369A>G c.*4481A>G (n.*4481A>G) n.4936A>G c.4491A>G (p.Glu1497=) n.24A>G c.4506A>G (p.Glu1502=) | |
| 9 | g.120962684T>G | CA374746068 | C5 | n.1525A>C c.4811A>C n.4580A>C c.4509A>C (p.Glu1503Asp) n.3369A>C c.*4481A>C (n.*4481A>C) n.4936A>C c.4491A>C (p.Glu1497Asp) n.24A>C c.4506A>C (p.Glu1502Asp) | |
| 9 | g.120962685T>A | CA374746074 | C5 | n.1524A>T c.4810A>T n.4579A>T c.4508A>T (p.Glu1503Val) n.3368A>T c.*4480A>T (n.*4480A>T) n.4935A>T c.4490A>T (p.Glu1497Val) n.23A>T c.4505A>T (p.Glu1502Val) | |
| 9 | g.120962685T>C | CA374746076 | C5 | n.1524A>G c.4810A>G n.4579A>G c.4508A>G (p.Glu1503Gly) n.3368A>G c.*4480A>G (n.*4480A>G) n.4935A>G c.4490A>G (p.Glu1497Gly) n.23A>G c.4505A>G (p.Glu1502Gly) | dbSNP |
| 9 | g.120962685T>G | CA374746091 | C5 | n.1524A>C c.4810A>C n.4579A>C c.4508A>C (p.Glu1503Ala) n.3368A>C c.*4480A>C (n.*4480A>C) n.4935A>C c.4490A>C (p.Glu1497Ala) n.23A>C c.4505A>C (p.Glu1502Ala) | |
| 9 | g.120962685T= | CA1876865802 | C5 | n.1524A= c.4810A= n.4579A= c.4508A= (p.Glu1503=) n.3368A= c.*4480A= (n.*4480A=) n.4935A= c.4490A= (p.Glu1497=) n.23A= c.4505A= (p.Glu1502=) | |
| 9 | g.120962686C>A | CA374746093 | C5 | n.1523G>T c.4809G>T n.4578G>T c.4507G>T (p.Glu1503Ter) n.3367G>T c.*4479G>T (n.*4479G>T) n.4934G>T c.4489G>T (p.Glu1497Ter) n.22G>T c.4504G>T (p.Glu1502Ter) | |
| 9 | g.120962686C= | CA1876865803 | C5 | n.1523G= c.4809G= n.4578G= c.4507G= (p.Glu1503=) n.3367G= c.*4479G= (n.*4479G=) n.4934G= c.4489G= (p.Glu1497=) n.22G= c.4504G= (p.Glu1502=) | |
| 9 | g.120962686C>G | CA374746095 | C5 | n.1523G>C c.4809G>C n.4578G>C c.4507G>C (p.Glu1503Gln) n.3367G>C c.*4479G>C (n.*4479G>C) n.4934G>C c.4489G>C (p.Glu1497Gln) n.22G>C c.4504G>C (p.Glu1502Gln) | |
| 9 | g.120962686C>T | CA5217167 | C5 | n.1523G>A c.4809G>A n.4578G>A c.4507G>A (p.Glu1503Lys) n.3367G>A c.*4479G>A (n.*4479G>A) n.4934G>A c.4489G>A (p.Glu1497Lys) n.22G>A c.4504G>A (p.Glu1502Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962687G>A | CA5217168 | C5 | n.1522C>T c.4808C>T n.4577C>T c.4506C>T (p.Tyr1502=) n.3366C>T c.*4478C>T (n.*4478C>T) n.4933C>T c.4488C>T (p.Tyr1496=) n.21C>T c.4503C>T (p.Tyr1501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962687G>C | CA374746123 | C5 | n.1522C>G c.4808C>G n.4577C>G c.4506C>G (p.Tyr1502Ter) n.3366C>G c.*4478C>G (n.*4478C>G) n.4933C>G c.4488C>G (p.Tyr1496Ter) n.21C>G c.4503C>G (p.Tyr1501Ter) | |
| 9 | g.120962687G= | CA1876865804 | C5 | n.1522C= c.4808C= n.4577C= c.4506C= (p.Tyr1502=) n.3366C= c.*4478C= (n.*4478C=) n.4933C= c.4488C= (p.Tyr1496=) n.21C= c.4503C= (p.Tyr1501=) | |
| 9 | g.120962687G>T | CA374746112 | C5 | n.1522C>A c.4808C>A n.4577C>A c.4506C>A (p.Tyr1502Ter) n.3366C>A c.*4478C>A (n.*4478C>A) n.4933C>A c.4488C>A (p.Tyr1496Ter) n.21C>A c.4503C>A (p.Tyr1501Ter) | |
| 9 | g.120962688T>A | CA374746134 | C5 | n.1521A>T c.4807A>T n.4576A>T c.4505A>T (p.Tyr1502Phe) n.3365A>T c.*4477A>T (n.*4477A>T) n.4932A>T c.4487A>T (p.Tyr1496Phe) n.20A>T c.4502A>T (p.Tyr1501Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962688T>C | CA374746131 | C5 | n.1521A>G c.4807A>G n.4576A>G c.4505A>G (p.Tyr1502Cys) n.3365A>G c.*4477A>G (n.*4477A>G) n.4932A>G c.4487A>G (p.Tyr1496Cys) n.20A>G c.4502A>G (p.Tyr1501Cys) | |
| 9 | g.120962688T>G | CA374746135 | C5 | n.1521A>C c.4807A>C n.4576A>C c.4505A>C (p.Tyr1502Ser) n.3365A>C c.*4477A>C (n.*4477A>C) n.4932A>C c.4487A>C (p.Tyr1496Ser) n.20A>C c.4502A>C (p.Tyr1501Ser) | |
| 9 | g.120962688T= | CA1876865805 | C5 | n.1521A= c.4807A= n.4576A= c.4505A= (p.Tyr1502=) n.3365A= c.*4477A= (n.*4477A=) n.4932A= c.4487A= (p.Tyr1496=) n.20A= c.4502A= (p.Tyr1501=) | |
| 9 | g.120962689A>C | CA374746137 | C5 | n.1520T>G c.4806T>G n.4575T>G c.4504T>G (p.Tyr1502Asp) n.3364T>G c.*4476T>G (n.*4476T>G) n.4931T>G c.4486T>G (p.Tyr1496Asp) n.19T>G c.4501T>G (p.Tyr1501Asp) | |
| 9 | g.120962689A>G | CA374746143 | C5 | n.1520T>C c.4806T>C n.4575T>C c.4504T>C (p.Tyr1502His) n.3364T>C c.*4476T>C (n.*4476T>C) n.4931T>C c.4486T>C (p.Tyr1496His) n.19T>C c.4501T>C (p.Tyr1501His) | |
| 9 | g.120962689A>T | CA374746139 | C5 | n.1520T>A c.4806T>A n.4575T>A c.4504T>A (p.Tyr1502Asn) n.3364T>A c.*4476T>A (n.*4476T>A) n.4931T>A c.4486T>A (p.Tyr1496Asn) n.19T>A c.4501T>A (p.Tyr1501Asn) | |
| 9 | g.120962690C>A | CA466940766 | C5 | n.1519G>T c.4805G>T n.4574G>T c.4503G>T (p.Val1501=) n.3363G>T c.*4475G>T (n.*4475G>T) n.4930G>T c.4485G>T (p.Val1495=) n.18G>T c.4500G>T (p.Val1500=) | |
| 9 | g.120962690C= | CA1876865806 | C5 | n.1519G= c.4805G= n.4574G= c.4503G= (p.Val1501=) n.3363G= c.*4475G= (n.*4475G=) n.4930G= c.4485G= (p.Val1495=) n.18G= c.4500G= (p.Val1500=) | |
| 9 | g.120962690C>G | CA466940767 | C5 | n.1519G>C c.4805G>C n.4574G>C c.4503G>C (p.Val1501=) n.3363G>C c.*4475G>C (n.*4475G>C) n.4930G>C c.4485G>C (p.Val1495=) n.18G>C c.4500G>C (p.Val1500=) | |
| 9 | g.120962690C>T | CA466940768 | C5 | n.1519G>A c.4805G>A n.4574G>A c.4503G>A (p.Val1501=) n.3363G>A c.*4475G>A (n.*4475G>A) n.4930G>A c.4485G>A (p.Val1495=) n.18G>A c.4500G>A (p.Val1500=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962691A>C | CA374746149 | C5 | n.1518T>G c.4804T>G n.4573T>G c.4502T>G (p.Val1501Gly) n.3362T>G c.*4474T>G (n.*4474T>G) n.4929T>G c.4484T>G (p.Val1495Gly) n.17T>G c.4499T>G (p.Val1500Gly) | |
| 9 | g.120962691A>G | CA374746154 | C5 | n.1518T>C c.4804T>C n.4573T>C c.4502T>C (p.Val1501Ala) n.3362T>C c.*4474T>C (n.*4474T>C) n.4929T>C c.4484T>C (p.Val1495Ala) n.17T>C c.4499T>C (p.Val1500Ala) | |
| 9 | g.120962691A>T | CA374746160 | C5 | n.1518T>A c.4804T>A n.4573T>A c.4502T>A (p.Val1501Glu) n.3362T>A c.*4474T>A (n.*4474T>A) n.4929T>A c.4484T>A (p.Val1495Glu) n.17T>A c.4499T>A (p.Val1500Glu) | |
| 9 | g.120962692C>A | CA374746162 | C5 | n.1517G>T c.4803G>T n.4572G>T c.4501G>T (p.Val1501Leu) n.3361G>T c.*4473G>T (n.*4473G>T) n.4928G>T c.4483G>T (p.Val1495Leu) n.16G>T c.4498G>T (p.Val1500Leu) | |
| 9 | g.120962692C= | CA1876865807 | C5 | n.1517G= c.4803G= n.4572G= c.4501G= (p.Val1501=) n.3361G= c.*4473G= (n.*4473G=) n.4928G= c.4483G= (p.Val1495=) n.16G= c.4498G= (p.Val1500=) | |
| 9 | g.120962692C>G | CA374746163 | C5 | n.1517G>C c.4803G>C n.4572G>C c.4501G>C (p.Val1501Leu) n.3361G>C c.*4473G>C (n.*4473G>C) n.4928G>C c.4483G>C (p.Val1495Leu) n.16G>C c.4498G>C (p.Val1500Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962692C>T | CA374746164 | C5 | n.1517G>A c.4803G>A n.4572G>A c.4501G>A (p.Val1501Met) n.3361G>A c.*4473G>A (n.*4473G>A) n.4928G>A c.4483G>A (p.Val1495Met) n.16G>A c.4498G>A (p.Val1500Met) | |
| 9 | g.120962693T>A | CA466940773 | C5 | n.1516A>T c.4802A>T n.4571A>T c.4500A>T (p.Thr1500=) n.3360A>T c.*4472A>T (n.*4472A>T) n.4927A>T c.4482A>T (p.Thr1494=) n.15A>T c.4497A>T (p.Thr1499=) | |
| 9 | g.120962693T>C | CA466940775 | C5 | n.1516A>G c.4802A>G n.4571A>G c.4500A>G (p.Thr1500=) n.3360A>G c.*4472A>G (n.*4472A>G) n.4927A>G c.4482A>G (p.Thr1494=) n.15A>G c.4497A>G (p.Thr1499=) | |
| 9 | g.120962693T>G | CA466940777 | C5 | n.1516A>C c.4802A>C n.4571A>C c.4500A>C (p.Thr1500=) n.3360A>C c.*4472A>C (n.*4472A>C) n.4927A>C c.4482A>C (p.Thr1494=) n.15A>C c.4497A>C (p.Thr1499=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962693dup | CA859575512 | C5 | n.1516dup c.4802dup n.4571dup c.4500dup (p.Val1501SerfsTer9) n.3360dup c.*4472dup (n.*4472dup) n.4927dup c.4482dup (p.Val1495SerfsTer9) n.15dup c.4497dup (p.Val1500SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962695_120962696del | CA2691480446 | C5 | n.1515_1516del c.4801_4802del n.4570_4571del c.4499_4500del (p.Thr1500SerfsTer9) n.3359_3360del c.*4471_*4472del (n.*4471_*4472del) n.4926_4927del c.4481_4482del (p.Thr1494SerfsTer9) n.14_15del c.4496_4497del (p.Thr1499SerfsTer9) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962694G>A | CA374746170 | C5 | n.1515C>T c.4801C>T n.4570C>T c.4499C>T (p.Thr1500Ile) n.3359C>T c.*4471C>T (n.*4471C>T) n.4926C>T c.4481C>T (p.Thr1494Ile) n.14C>T c.4496C>T (p.Thr1499Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962694G>C | CA374746173 | C5 | n.1515C>G c.4801C>G n.4570C>G c.4499C>G (p.Thr1500Arg) n.3359C>G c.*4471C>G (n.*4471C>G) n.4926C>G c.4481C>G (p.Thr1494Arg) n.14C>G c.4496C>G (p.Thr1499Arg) | |
| 9 | g.120962694G= | CA1876865808 | C5 | n.1515C= c.4801C= n.4570C= c.4499C= (p.Thr1500=) n.3359C= c.*4471C= (n.*4471C=) n.4926C= c.4481C= (p.Thr1494=) n.14C= c.4496C= (p.Thr1499=) | |
| 9 | g.120962694G>T | CA374746178 | C5 | n.1515C>A c.4801C>A n.4570C>A c.4499C>A (p.Thr1500Lys) n.3359C>A c.*4471C>A (n.*4471C>A) n.4926C>A c.4481C>A (p.Thr1494Lys) n.14C>A c.4496C>A (p.Thr1499Lys) | |
| 9 | g.120962695T>A | CA374746183 | C5 | n.1514A>T c.4800A>T n.4569A>T c.4498A>T (p.Thr1500Ser) n.3358A>T c.*4470A>T (n.*4470A>T) n.4925A>T c.4480A>T (p.Thr1494Ser) n.13A>T c.4495A>T (p.Thr1499Ser) | |
| 9 | g.120962695T>C | CA374746187 | C5 | n.1514A>G c.4800A>G n.4569A>G c.4498A>G (p.Thr1500Ala) n.3358A>G c.*4470A>G (n.*4470A>G) n.4925A>G c.4480A>G (p.Thr1494Ala) n.13A>G c.4495A>G (p.Thr1499Ala) | |
| 9 | g.120962695T>G | CA374746191 | C5 | n.1514A>C c.4800A>C n.4569A>C c.4498A>C (p.Thr1500Pro) n.3358A>C c.*4470A>C (n.*4470A>C) n.4925A>C c.4480A>C (p.Thr1494Pro) n.13A>C c.4495A>C (p.Thr1499Pro) | |
| 9 | g.120962696G>A | CA466940782 | C5 | n.1513C>T c.4799C>T n.4568C>T c.4497C>T (p.Phe1499=) n.3357C>T c.*4469C>T (n.*4469C>T) n.4924C>T c.4479C>T (p.Phe1493=) n.12C>T c.4494C>T (p.Phe1498=) | |
| 9 | g.120962696G>C | CA5217169 | C5 | n.1513C>G c.4799C>G n.4568C>G c.4497C>G (p.Phe1499Leu) n.3357C>G c.*4469C>G (n.*4469C>G) n.4924C>G c.4479C>G (p.Phe1493Leu) n.12C>G c.4494C>G (p.Phe1498Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962696G= | CA1876865809 | C5 | n.1513C= c.4799C= n.4568C= c.4497C= (p.Phe1499=) n.3357C= c.*4469C= (n.*4469C=) n.4924C= c.4479C= (p.Phe1493=) n.12C= c.4494C= (p.Phe1498=) | |
| 9 | g.120962696G>T | CA374746194 | C5 | n.1513C>A c.4799C>A n.4568C>A c.4497C>A (p.Phe1499Leu) n.3357C>A c.*4469C>A (n.*4469C>A) n.4924C>A c.4479C>A (p.Phe1493Leu) n.12C>A c.4494C>A (p.Phe1498Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962697A>C | CA374746200 | C5 | n.1512T>G c.4798T>G n.4567T>G c.4496T>G (p.Phe1499Cys) n.3356T>G c.*4468T>G (n.*4468T>G) n.4923T>G c.4478T>G (p.Phe1493Cys) n.11T>G c.4493T>G (p.Phe1498Cys) | |
| 9 | g.120962697A>G | CA374746201 | C5 | n.1512T>C c.4798T>C n.4567T>C c.4496T>C (p.Phe1499Ser) n.3356T>C c.*4468T>C (n.*4468T>C) n.4923T>C c.4478T>C (p.Phe1493Ser) n.11T>C c.4493T>C (p.Phe1498Ser) | |
| 9 | g.120962697A>T | CA374746203 | C5 | n.1512T>A c.4798T>A n.4567T>A c.4496T>A (p.Phe1499Tyr) n.3356T>A c.*4468T>A (n.*4468T>A) n.4923T>A c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) n.11T>A c.4493T>A (p.Phe1498Tyr) | |
| 9 | g.120962698A>C | CA374746208 | C5 | n.1511T>G c.4797T>G n.4566T>G c.4495T>G (p.Phe1499Val) n.3355T>G c.*4467T>G (n.*4467T>G) n.4922T>G c.4477T>G (p.Phe1493Val) n.10T>G c.4492T>G (p.Phe1498Val) | |
| 9 | g.120962698A>G | CA374746210 | C5 | n.1511T>C c.4797T>C n.4566T>C c.4495T>C (p.Phe1499Leu) n.3355T>C c.*4467T>C (n.*4467T>C) n.4922T>C c.4477T>C (p.Phe1493Leu) n.10T>C c.4492T>C (p.Phe1498Leu) | |
| 9 | g.120962698A>T | CA374746211 | C5 | n.1511T>A c.4797T>A n.4566T>A c.4495T>A (p.Phe1499Ile) n.3355T>A c.*4467T>A (n.*4467T>A) n.4922T>A c.4477T>A (p.Phe1493Ile) n.10T>A c.4492T>A (p.Phe1498Ile) | |
| 9 | g.120962699A>C | CA466940789 | C5 | n.1510T>G c.4796T>G n.4565T>G c.4494T>G (p.Thr1498=) n.3354T>G c.*4466T>G (n.*4466T>G) n.4921T>G c.4476T>G (p.Thr1492=) n.9T>G c.4491T>G (p.Thr1497=) | |
| 9 | g.120962699A>G | CA466940791 | C5 | n.1510T>C c.4796T>C n.4565T>C c.4494T>C (p.Thr1498=) n.3354T>C c.*4466T>C (n.*4466T>C) n.4921T>C c.4476T>C (p.Thr1492=) n.9T>C c.4491T>C (p.Thr1497=) | |
| 9 | g.120962699A>T | CA466940793 | C5 | n.1510T>A c.4796T>A n.4565T>A c.4494T>A (p.Thr1498=) n.3354T>A c.*4466T>A (n.*4466T>A) n.4921T>A c.4476T>A (p.Thr1492=) n.9T>A c.4491T>A (p.Thr1497=) | |
| 9 | g.120962700G>A | CA374746212 | C5 | n.1509C>T c.4795C>T n.4564C>T c.4493C>T (p.Thr1498Ile) n.3353C>T c.*4465C>T (n.*4465C>T) n.4920C>T c.4475C>T (p.Thr1492Ile) n.8C>T c.4490C>T (p.Thr1497Ile) | |
| 9 | g.120962700G>C | CA374746215 | C5 | n.1509C>G c.4795C>G n.4564C>G c.4493C>G (p.Thr1498Ser) n.3353C>G c.*4465C>G (n.*4465C>G) n.4920C>G c.4475C>G (p.Thr1492Ser) n.8C>G c.4490C>G (p.Thr1497Ser) | |
| 9 | g.120962700G>T | CA374746217 | C5 | n.1509C>A c.4795C>A n.4564C>A c.4493C>A (p.Thr1498Asn) n.3353C>A c.*4465C>A (n.*4465C>A) n.4920C>A c.4475C>A (p.Thr1492Asn) n.8C>A c.4490C>A (p.Thr1497Asn) | |
| 9 | g.120962701T>A | CA374746221 | C5 | n.1508A>T c.4794A>T n.4563A>T c.4492A>T (p.Thr1498Ser) n.3352A>T c.*4464A>T (n.*4464A>T) n.4919A>T c.4474A>T (p.Thr1492Ser) n.7A>T c.4489A>T (p.Thr1497Ser) | |
| 9 | g.120962701T>C | CA5217170 | C5 | n.1508A>G c.4794A>G n.4563A>G c.4492A>G (p.Thr1498Ala) n.3352A>G c.*4464A>G (n.*4464A>G) n.4919A>G c.4474A>G (p.Thr1492Ala) n.7A>G c.4489A>G (p.Thr1497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962701T>G | CA374746225 | C5 | n.1508A>C c.4794A>C n.4563A>C c.4492A>C (p.Thr1498Pro) n.3352A>C c.*4464A>C (n.*4464A>C) n.4919A>C c.4474A>C (p.Thr1492Pro) n.7A>C c.4489A>C (p.Thr1497Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962701T= | CA1876865810 | C5 | n.1508A= c.4794A= n.4563A= c.4492A= (p.Thr1498=) n.3352A= c.*4464A= (n.*4464A=) n.4919A= c.4474A= (p.Thr1492=) n.7A= c.4489A= (p.Thr1497=) | |
| 9 | g.120962702G>A | CA466940799 | C5 | n.1507C>T c.4793C>T n.4562C>T c.4491C>T (p.Ala1497=) n.3351C>T c.*4463C>T (n.*4463C>T) n.4918C>T c.4473C>T (p.Ala1491=) n.6C>T c.4488C>T (p.Ala1496=) | |
| 9 | g.120962702G>C | CA466940800 | C5 | n.1507C>G c.4793C>G n.4562C>G c.4491C>G (p.Ala1497=) n.3351C>G c.*4463C>G (n.*4463C>G) n.4918C>G c.4473C>G (p.Ala1491=) n.6C>G c.4488C>G (p.Ala1496=) | |
| 9 | g.120962702G>T | CA466940797 | C5 | n.1507C>A c.4793C>A n.4562C>A c.4491C>A (p.Ala1497=) n.3351C>A c.*4463C>A (n.*4463C>A) n.4918C>A c.4473C>A (p.Ala1491=) n.6C>A c.4488C>A (p.Ala1496=) | |
| 9 | g.120962703G>A | CA374746231 | C5 | n.1506C>T c.4792C>T n.4561C>T c.4490C>T (p.Ala1497Val) n.3350C>T c.*4462C>T (n.*4462C>T) n.4917C>T c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.5C>T c.4487C>T (p.Ala1496Val) | |
| 9 | g.120962703G>C | CA374746228 | C5 | n.1506C>G c.4792C>G n.4561C>G c.4490C>G (p.Ala1497Gly) n.3350C>G c.*4462C>G (n.*4462C>G) n.4917C>G c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.5C>G c.4487C>G (p.Ala1496Gly) | |
| 9 | g.120962703G>T | CA374746226 | C5 | n.1506C>A c.4792C>A n.4561C>A c.4490C>A (p.Ala1497Asp) n.3350C>A c.*4462C>A (n.*4462C>A) n.4917C>A c.4472C>A (p.Ala1491Asp) n.5C>A c.4487C>A (p.Ala1496Asp) | |
| 9 | g.120962704C>A | CA374746232 | C5 | n.1505G>T c.4791G>T n.4560G>T c.4489G>T (p.Ala1497Ser) n.3349G>T c.*4461G>T (n.*4461G>T) n.4916G>T c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.4G>T c.4486G>T (p.Ala1496Ser) | |
| 9 | g.120962704C>G | CA374746233 | C5 | n.1505G>C c.4791G>C n.4560G>C c.4489G>C (p.Ala1497Pro) n.3349G>C c.*4461G>C (n.*4461G>C) n.4916G>C c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.4G>C c.4486G>C (p.Ala1496Pro) | |
| 9 | g.120962704C>T | CA374746234 | C5 | n.1505G>A c.4791G>A n.4560G>A c.4489G>A (p.Ala1497Thr) n.3349G>A c.*4461G>A (n.*4461G>A) n.4916G>A c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.4G>A c.4486G>A (p.Ala1496Thr) | |
| 9 | g.120962705A= | CA1876865811 | C5 | n.1504T= c.4790T= n.4559T= c.4488T= (p.Pro1496=) n.3348T= c.*4460T= (n.*4460T=) n.4915T= c.4470T= (p.Pro1490=) n.3T= c.4485T= (p.Pro1495=) | |
| 9 | g.120962705A>C | CA466940808 | C5 | n.1504T>G c.4790T>G n.4559T>G c.4488T>G (p.Pro1496=) n.3348T>G c.*4460T>G (n.*4460T>G) n.4915T>G c.4470T>G (p.Pro1490=) n.3T>G c.4485T>G (p.Pro1495=) | dbSNP |
| 9 | g.120962705A>G | CA5217171 | C5 | n.1504T>C c.4790T>C n.4559T>C c.4488T>C (p.Pro1496=) n.3348T>C c.*4460T>C (n.*4460T>C) n.4915T>C c.4470T>C (p.Pro1490=) n.3T>C c.4485T>C (p.Pro1495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962705A>T | CA466940806 | C5 | n.1504T>A c.4790T>A n.4559T>A c.4488T>A (p.Pro1496=) n.3348T>A c.*4460T>A (n.*4460T>A) n.4915T>A c.4470T>A (p.Pro1490=) n.3T>A c.4485T>A (p.Pro1495=) | |
| 9 | g.120962706G>A | CA374746248 | C5 | n.1503C>T c.4789C>T n.4558C>T c.4487C>T (p.Pro1496Leu) n.3347C>T c.*4459C>T (n.*4459C>T) n.4914C>T c.4469C>T (p.Pro1490Leu) n.2C>T c.4484C>T (p.Pro1495Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962706G>C | CA374746252 | C5 | n.1503C>G c.4789C>G n.4558C>G c.4487C>G (p.Pro1496Arg) n.3347C>G c.*4459C>G (n.*4459C>G) n.4914C>G c.4469C>G (p.Pro1490Arg) n.2C>G c.4484C>G (p.Pro1495Arg) | |
| 9 | g.120962706G>T | CA374746258 | C5 | n.1503C>A c.4789C>A n.4558C>A c.4487C>A (p.Pro1496His) n.3347C>A c.*4459C>A (n.*4459C>A) n.4914C>A c.4469C>A (p.Pro1490His) n.2C>A c.4484C>A (p.Pro1495His) | |
| 9 | g.120962707G>A | CA374746275 | C5 | n.1502C>T c.4788C>T n.4557C>T c.4486C>T (p.Pro1496Ser) n.3346C>T c.*4458C>T (n.*4458C>T) n.4913C>T c.4468C>T (p.Pro1490Ser) n.1C>T c.4483C>T (p.Pro1495Ser) | |
| 9 | g.120962707G>C | CA374746282 | C5 | n.1502C>G c.4788C>G n.4557C>G c.4486C>G (p.Pro1496Ala) n.3346C>G c.*4458C>G (n.*4458C>G) n.4913C>G c.4468C>G (p.Pro1490Ala) n.1C>G c.4483C>G (p.Pro1495Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962707G>T | CA374746286 | C5 | n.1502C>A c.4788C>A n.4557C>A c.4486C>A (p.Pro1496Thr) n.3346C>A c.*4458C>A (n.*4458C>A) n.4913C>A c.4468C>A (p.Pro1490Thr) n.1C>A c.4483C>A (p.Pro1495Thr) | |
| 9 | g.120962708A= | CA1876865812 | C5 | n.1501T= c.4787T= n.4556T= c.4485T= (p.Ser1495=) n.3345T= c.*4457T= (n.*4457T=) n.4912T= c.4467T= (p.Ser1489=) c.4482T= (p.Ser1494=) | |
| 9 | g.120962708A>C | CA374746294 | C5 | n.1501T>G c.4787T>G n.4556T>G c.4485T>G (p.Ser1495Arg) n.3345T>G c.*4457T>G (n.*4457T>G) n.4912T>G c.4467T>G (p.Ser1489Arg) c.4482T>G (p.Ser1494Arg) | |
| 9 | g.120962708A>G | CA5217172 | C5 | n.1501T>C c.4787T>C n.4556T>C c.4485T>C (p.Ser1495=) n.3345T>C c.*4457T>C (n.*4457T>C) n.4912T>C c.4467T>C (p.Ser1489=) c.4482T>C (p.Ser1494=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.120962708A>T | CA374746299 | C5 | n.1501T>A c.4787T>A n.4556T>A c.4485T>A (p.Ser1495Arg) n.3345T>A c.*4457T>A (n.*4457T>A) n.4912T>A c.4467T>A (p.Ser1489Arg) c.4482T>A (p.Ser1494Arg) | |
| 9 | g.120962709C>A | CA374746308 | C5 | n.1500G>T c.4786G>T n.4555G>T c.4484G>T (p.Ser1495Ile) n.3344G>T c.*4456G>T (n.*4456G>T) n.4911G>T c.4466G>T (p.Ser1489Ile) c.4481G>T (p.Ser1494Ile) | |
| 9 | g.120962709C>G | CA374746300 | C5 | n.1500G>C c.4786G>C n.4555G>C c.4484G>C (p.Ser1495Thr) n.3344G>C c.*4456G>C (n.*4456G>C) n.4911G>C c.4466G>C (p.Ser1489Thr) c.4481G>C (p.Ser1494Thr) | |
| 9 | g.120962709C>T | CA374746303 | C5 | n.1500G>A c.4786G>A n.4555G>A c.4484G>A (p.Ser1495Asn) n.3344G>A c.*4456G>A (n.*4456G>A) n.4911G>A c.4466G>A (p.Ser1489Asn) c.4481G>A (p.Ser1494Asn) | |
| 9 | g.120962710T>A | CA374746312 | C5 | n.1499A>T c.4785A>T n.4554A>T c.4483A>T (p.Ser1495Cys) n.3343A>T c.*4455A>T (n.*4455A>T) n.4910A>T c.4465A>T (p.Ser1489Cys) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) | |
| 9 | g.120962710T>C | CA374746315 | C5 | n.1499A>G c.4785A>G n.4554A>G c.4483A>G (p.Ser1495Gly) n.3343A>G c.*4455A>G (n.*4455A>G) n.4910A>G c.4465A>G (p.Ser1489Gly) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) | |
| 9 | g.120962710T>G | CA374746317 | C5 | n.1499A>C c.4785A>C n.4554A>C c.4483A>C (p.Ser1495Arg) n.3343A>C c.*4455A>C (n.*4455A>C) n.4910A>C c.4465A>C (p.Ser1489Arg) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962711G>A | CA466940820 | C5 | n.1498C>T c.4784C>T n.4553C>T c.4482C>T (p.Leu1494=) n.3342C>T c.*4454C>T (n.*4454C>T) n.4909C>T c.4464C>T (p.Leu1488=) c.4479C>T (p.Leu1493=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962711G>C | CA466940821 | C5 | n.1498C>G c.4784C>G n.4553C>G c.4482C>G (p.Leu1494=) n.3342C>G c.*4454C>G (n.*4454C>G) n.4909C>G c.4464C>G (p.Leu1488=) c.4479C>G (p.Leu1493=) | |
| 9 | g.120962711G= | CA1876865813 | C5 | n.1498C= c.4784C= n.4553C= c.4482C= (p.Leu1494=) n.3342C= c.*4454C= (n.*4454C=) n.4909C= c.4464C= (p.Leu1488=) c.4479C= (p.Leu1493=) | |
| 9 | g.120962711G>T | CA466940823 | C5 | n.1498C>A c.4784C>A n.4553C>A c.4482C>A (p.Leu1494=) n.3342C>A c.*4454C>A (n.*4454C>A) n.4909C>A c.4464C>A (p.Leu1488=) c.4479C>A (p.Leu1493=) | |
| 9 | g.120962712A>C | CA374746321 | C5 | n.1497T>G c.4783T>G n.4552T>G c.4481T>G (p.Leu1494Arg) n.3341T>G c.*4453T>G (n.*4453T>G) n.4908T>G c.4463T>G (p.Leu1488Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) | |
| 9 | g.120962712A>G | CA374746325 | C5 | n.1497T>C c.4783T>C n.4552T>C c.4481T>C (p.Leu1494Pro) n.3341T>C c.*4453T>C (n.*4453T>C) n.4908T>C c.4463T>C (p.Leu1488Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) | |
| 9 | g.120962712A>T | CA374746327 | C5 | n.1497T>A c.4783T>A n.4552T>A c.4481T>A (p.Leu1494His) n.3341T>A c.*4453T>A (n.*4453T>A) n.4908T>A c.4463T>A (p.Leu1488His) c.4478T>A (p.Leu1493His) | |
| 9 | g.120962713G>A | CA374746334 | C5 | n.1496C>T c.4782C>T n.4551C>T c.4480C>T (p.Leu1494Phe) n.3340C>T c.*4452C>T (n.*4452C>T) n.4907C>T c.4462C>T (p.Leu1488Phe) c.4477C>T (p.Leu1493Phe) | |
| 9 | g.120962713G>C | CA374746351 | C5 | n.1496C>G c.4782C>G n.4551C>G c.4480C>G (p.Leu1494Val) n.3340C>G c.*4452C>G (n.*4452C>G) n.4907C>G c.4462C>G (p.Leu1488Val) c.4477C>G (p.Leu1493Val) | |
| 9 | g.120962713G>T | CA374746357 | C5 | n.1496C>A c.4782C>A n.4551C>A c.4480C>A (p.Leu1494Ile) n.3340C>A c.*4452C>A (n.*4452C>A) n.4907C>A c.4462C>A (p.Leu1488Ile) c.4477C>A (p.Leu1493Ile) | |
| 9 | g.120962714A>C | CA374746364 | C5 | n.1495T>G c.4781T>G n.4550T>G c.4479T>G (p.Phe1493Leu) n.3339T>G c.*4451T>G (n.*4451T>G) n.4906T>G c.4461T>G (p.Phe1487Leu) c.4476T>G (p.Phe1492Leu) | |
| 9 | g.120962714A>G | CA466940829 | C5 | n.1495T>C c.4781T>C n.4550T>C c.4479T>C (p.Phe1493=) n.3339T>C c.*4451T>C (n.*4451T>C) n.4906T>C c.4461T>C (p.Phe1487=) c.4476T>C (p.Phe1492=) | |
| 9 | g.120962714A>T | CA374746372 | C5 | n.1495T>A c.4781T>A n.4550T>A c.4479T>A (p.Phe1493Leu) n.3339T>A c.*4451T>A (n.*4451T>A) n.4906T>A c.4461T>A (p.Phe1487Leu) c.4476T>A (p.Phe1492Leu) | |
| 9 | g.120962715A>C | CA374746382 | C5 | n.1494T>G c.4780T>G n.4549T>G c.4478T>G (p.Phe1493Cys) n.3338T>G c.*4450T>G (n.*4450T>G) n.4905T>G c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.4475T>G (p.Phe1492Cys) | |
| 9 | g.120962715A>G | CA374746378 | C5 | n.1494T>C c.4780T>C n.4549T>C c.4478T>C (p.Phe1493Ser) n.3338T>C c.*4450T>C (n.*4450T>C) n.4905T>C c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.4475T>C (p.Phe1492Ser) | |
| 9 | g.120962715A>T | CA374746376 | C5 | n.1494T>A c.4780T>A n.4549T>A c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) n.3338T>A c.*4450T>A (n.*4450T>A) n.4905T>A c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.4475T>A (p.Phe1492Tyr) | |
| 9 | g.120962716A>C | CA374746392 | C5 | n.1493T>G c.4779T>G n.4548T>G c.4477T>G (p.Phe1493Val) n.3337T>G c.*4449T>G (n.*4449T>G) n.4904T>G c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.4474T>G (p.Phe1492Val) | |
| 9 | g.120962716A>G | CA374746403 | C5 | n.1493T>C c.4779T>C n.4548T>C c.4477T>C (p.Phe1493Leu) n.3337T>C c.*4449T>C (n.*4449T>C) n.4904T>C c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.4474T>C (p.Phe1492Leu) | COSMIC |
| 9 | g.120962716A>T | CA374746398 | C5 | n.1493T>A c.4779T>A n.4548T>A c.4477T>A (p.Phe1493Ile) n.3337T>A c.*4449T>A (n.*4449T>A) n.4904T>A c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.4474T>A (p.Phe1492Ile) | |
| 9 | g.120962717C>A | CA466940836 | C5 | n.1492G>T c.4778G>T n.4547G>T c.4476G>T (p.Gly1492=) n.3336G>T c.*4448G>T (n.*4448G>T) n.4903G>T c.4458G>T (p.Gly1486=) c.4473G>T (p.Gly1491=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.120962717C= | CA1876865814 | C5 | n.1492G= c.4778G= n.4547G= c.4476G= (p.Gly1492=) n.3336G= c.*4448G= (n.*4448G=) n.4903G= c.4458G= (p.Gly1486=) c.4473G= (p.Gly1491=) | |
| 9 | g.120962717C>G | CA466940837 | C5 | n.1492G>C c.4778G>C n.4547G>C c.4476G>C (p.Gly1492=) n.3336G>C c.*4448G>C (n.*4448G>C) n.4903G>C c.4458G>C (p.Gly1486=) c.4473G>C (p.Gly1491=) | |
| 9 | g.120962717C>T | CA466940838 | C5 | n.1492G>A c.4778G>A n.4547G>A c.4476G>A (p.Gly1492=) n.3336G>A c.*4448G>A (n.*4448G>A) n.4903G>A c.4458G>A (p.Gly1486=) c.4473G>A (p.Gly1491=) | |
| 9 | g.120962718C>A | CA374746406 | C5 | n.1491G>T c.4777G>T n.4546G>T c.4475G>T (p.Gly1492Val) n.3335G>T c.*4447G>T (n.*4447G>T) n.4902G>T c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.4472G>T (p.Gly1491Val) | |
| 9 | g.120962718C>G | CA374746407 | C5 | n.1491G>C c.4777G>C n.4546G>C c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.3335G>C c.*4447G>C (n.*4447G>C) n.4902G>C c.4457G>C (p.Gly1486Ala) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) | |
| 9 | g.120962718C>T | CA374746408 | C5 | n.1491G>A c.4777G>A n.4546G>A c.4475G>A (p.Gly1492Glu) n.3335G>A c.*4447G>A (n.*4447G>A) n.4902G>A c.4457G>A (p.Gly1486Glu) c.4472G>A (p.Gly1491Glu) | |
| 9 | g.120962719C>A | CA374746410 | C5 | n.1490G>T c.4776G>T n.4545G>T c.4474G>T (p.Gly1492Trp) n.3334G>T c.*4446G>T (n.*4446G>T) n.4901G>T c.4456G>T (p.Gly1486Trp) c.4471G>T (p.Gly1491Trp) | |
| 9 | g.120962719C>G | CA374746412 | C5 | n.1490G>C c.4776G>C n.4545G>C c.4474G>C (p.Gly1492Arg) n.3334G>C c.*4446G>C (n.*4446G>C) n.4901G>C c.4456G>C (p.Gly1486Arg) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) | |
| 9 | g.120962719C>T | CA374746417 | C5 | n.1490G>A c.4776G>A n.4545G>A c.4474G>A (p.Gly1492Arg) n.3334G>A c.*4446G>A (n.*4446G>A) n.4901G>A c.4456G>A (p.Gly1486Arg) c.4471G>A (p.Gly1491Arg) | |
| 9 | g.120962720A= | CA1876865815 | C5 | n.1489T= c.4775T= n.4544T= c.4473T= (p.Val1491=) n.3333T= c.*4445T= (n.*4445T=) n.4900T= c.4455T= (p.Val1485=) c.4470T= (p.Val1490=) | |
| 9 | g.120962720A>C | CA466940845 | C5 | n.1489T>G c.4775T>G n.4544T>G c.4473T>G (p.Val1491=) n.3333T>G c.*4445T>G (n.*4445T>G) n.4900T>G c.4455T>G (p.Val1485=) c.4470T>G (p.Val1490=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962720A>G | CA466940846 | C5 | n.1489T>C c.4775T>C n.4544T>C c.4473T>C (p.Val1491=) n.3333T>C c.*4445T>C (n.*4445T>C) n.4900T>C c.4455T>C (p.Val1485=) c.4470T>C (p.Val1490=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.120962720A>T | CA466940847 | C5 | n.1489T>A c.4775T>A n.4544T>A c.4473T>A (p.Val1491=) n.3333T>A c.*4445T>A (n.*4445T>A) n.4900T>A c.4455T>A (p.Val1485=) c.4470T>A (p.Val1490=) | |
| 9 | g.120962721A= | CA1876865816 | C5 | n.1488T= c.4774T= n.4543T= c.4472T= (p.Val1491=) n.3332T= c.*4444T= (n.*4444T=) n.4899T= c.4454T= (p.Val1485=) c.4469T= (p.Val1490=) | |
| 9 | g.120962721A>C | CA374746422 | C5 | n.1488T>G c.4774T>G n.4543T>G c.4472T>G (p.Val1491Gly) n.3332T>G c.*4444T>G (n.*4444T>G) n.4899T>G c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4469T>G (p.Val1490Gly) | |
| 9 | g.120962721A>G | CA5217173 | C5 | n.1488T>C c.4774T>C n.4543T>C c.4472T>C (p.Val1491Ala) n.3332T>C c.*4444T>C (n.*4444T>C) n.4899T>C c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4469T>C (p.Val1490Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962721A>T | CA374746438 | C5 | n.1488T>A c.4774T>A n.4543T>A c.4472T>A (p.Val1491Asp) n.3332T>A c.*4444T>A (n.*4444T>A) n.4899T>A c.4454T>A (p.Val1485Asp) c.4469T>A (p.Val1490Asp) | |
| 9 | g.120962722C>A | CA374746443 | C5 | n.1487G>T c.4773G>T n.4542G>T c.4471G>T (p.Val1491Phe) n.3331G>T c.*4443G>T (n.*4443G>T) n.4898G>T c.4453G>T (p.Val1485Phe) c.4468G>T (p.Val1490Phe) | |
| 9 | g.120962722C>G | CA374746445 | C5 | n.1487G>C c.4773G>C n.4542G>C c.4471G>C (p.Val1491Leu) n.3331G>C c.*4443G>C (n.*4443G>C) n.4898G>C c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4468G>C (p.Val1490Leu) | |
| 9 | g.120962722C>T | CA374746446 | C5 | n.1487G>A c.4773G>A n.4542G>A c.4471G>A (p.Val1491Ile) n.3331G>A c.*4443G>A (n.*4443G>A) n.4898G>A c.4453G>A (p.Val1485Ile) c.4468G>A (p.Val1490Ile) | |
| 9 | g.120962723T>A | CA374746447 | C5 | n.1486A>T c.4772A>T n.4541A>T c.4470A>T (p.Glu1490Asp) n.3330A>T c.*4442A>T (n.*4442A>T) n.4897A>T c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.4467A>T (p.Glu1489Asp) | |
| 9 | g.120962723T>C | CA199385876 | C5 | n.1486A>G c.4772A>G n.4541A>G c.4470A>G (p.Glu1490=) n.3330A>G c.*4442A>G (n.*4442A>G) n.4897A>G c.4452A>G (p.Glu1484=) c.4467A>G (p.Glu1489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962723T>G | CA374746450 | C5 | n.1486A>C c.4772A>C n.4541A>C c.4470A>C (p.Glu1490Asp) n.3330A>C c.*4442A>C (n.*4442A>C) n.4897A>C c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.4467A>C (p.Glu1489Asp) | |
| 9 | g.120962723T= | CA1876865817 | C5 | n.1486A= c.4772A= n.4541A= c.4470A= (p.Glu1490=) n.3330A= c.*4442A= (n.*4442A=) n.4897A= c.4452A= (p.Glu1484=) c.4467A= (p.Glu1489=) | |
| 9 | g.120962724T>A | CA374746456 | C5 | n.1485A>T c.4771A>T n.4540A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) n.3329A>T c.*4441A>T (n.*4441A>T) n.4896A>T c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4466A>T (p.Glu1489Val) | |
| 9 | g.120962724T>C | CA374746459 | C5 | n.1485A>G c.4771A>G n.4540A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) n.3329A>G c.*4441A>G (n.*4441A>G) n.4896A>G c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4466A>G (p.Glu1489Gly) | |
| 9 | g.120962724T>G | CA374746464 | C5 | n.1485A>C c.4771A>C n.4540A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) n.3329A>C c.*4441A>C (n.*4441A>C) n.4896A>C c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4466A>C (p.Glu1489Ala) | |
| 9 | g.120962725C>A | CA374746468 | C5 | n.1484G>T c.4770G>T n.4539G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) n.3328G>T c.*4440G>T (n.*4440G>T) n.4895G>T c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4465G>T (p.Glu1489Ter) | |
| 9 | g.120962725C>G | CA374746475 | C5 | n.1484G>C c.4770G>C n.4539G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) n.3328G>C c.*4440G>C (n.*4440G>C) n.4895G>C c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4465G>C (p.Glu1489Gln) | |
| 9 | g.120962725C>T | CA374746478 | C5 | n.1484G>A c.4770G>A n.4539G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) n.3328G>A c.*4440G>A (n.*4440G>A) n.4895G>A c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4465G>A (p.Glu1489Lys) | |
| 9 | g.120962726A>C | CA374746491 | C5 | n.1483T>G c.4769T>G n.4538T>G c.4467T>G (p.Phe1489Leu) n.3327T>G c.*4439T>G (n.*4439T>G) n.4894T>G c.4449T>G (p.Phe1483Leu) c.4464T>G (p.Phe1488Leu) | |
| 9 | g.120962726A>G | CA466940858 | C5 | n.1483T>C c.4769T>C n.4538T>C c.4467T>C (p.Phe1489=) n.3327T>C c.*4439T>C (n.*4439T>C) n.4894T>C c.4449T>C (p.Phe1483=) c.4464T>C (p.Phe1488=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962726A>T | CA374746493 | C5 | n.1483T>A c.4769T>A n.4538T>A c.4467T>A (p.Phe1489Leu) n.3327T>A c.*4439T>A (n.*4439T>A) n.4894T>A c.4449T>A (p.Phe1483Leu) c.4464T>A (p.Phe1488Leu) | |
| 9 | g.120962727A>C | CA374746500 | C5 | n.1482T>G c.4768T>G n.4537T>G c.4466T>G (p.Phe1489Cys) n.3326T>G c.*4438T>G (n.*4438T>G) n.4893T>G c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.4463T>G (p.Phe1488Cys) | |
| 9 | g.120962727A>G | CA374746512 | C5 | n.1482T>C c.4768T>C n.4537T>C c.4466T>C (p.Phe1489Ser) n.3326T>C c.*4438T>C (n.*4438T>C) n.4893T>C c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.4463T>C (p.Phe1488Ser) | |
| 9 | g.120962727A>T | CA374746515 | C5 | n.1482T>A c.4768T>A n.4537T>A c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) n.3326T>A c.*4438T>A (n.*4438T>A) n.4893T>A c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.4463T>A (p.Phe1488Tyr) | |
| 9 | g.120962727_120962728insTATTCTTTGCCTC | CA2785814910 | C5 | n.1481_1482insGAGGCAAAGAATA c.4767_4768insGAGGCAAAGAATA n.4536_4537insGAGGCAAAGAATA c.4465_4466insGAGGCAAAGAATA (p.Phe1489Ter) n.3325_3326insGAGGCAAAGAATA c.*4437_*4438insGAGGCAAAGAATA (n.*4437_*4438insGAGGCAAAGAATA) n.4892_4893insGAGGCAAAGAATA c.4447_4448insGAGGCAAAGAATA (p.Phe1483Ter) c.4462_4463insGAGGCAAAGAATA (p.Phe1488Ter) | |
| 9 | g.120962728A>C | CA374746517 | C5 | n.1481T>G c.4767T>G n.4536T>G c.4465T>G (p.Phe1489Val) n.3325T>G c.*4437T>G (n.*4437T>G) n.4892T>G c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.4462T>G (p.Phe1488Val) | |
| 9 | g.120962728A>G | CA374746518 | C5 | n.1481T>C c.4767T>C n.4536T>C c.4465T>C (p.Phe1489Leu) n.3325T>C c.*4437T>C (n.*4437T>C) n.4892T>C c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.4462T>C (p.Phe1488Leu) | |
| 9 | g.120962728A>T | CA374746516 | C5 | n.1481T>A c.4767T>A n.4536T>A c.4465T>A (p.Phe1489Ile) n.3325T>A c.*4437T>A (n.*4437T>A) n.4892T>A c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.4462T>A (p.Phe1488Ile) | |
| 9 | g.120962728_120962729insCACACCCAACACA | CA2785814909 | C5 | n.1481_1482insGTGTTGGGTGTGT c.4767_4768insGTGTTGGGTGTGT n.4536_4537insGTGTTGGGTGTGT c.4465_4466insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe1489CysfsTer6) n.3325_3326insGTGTTGGGTGTGT c.*4437_*4438insGTGTTGGGTGTGT (n.*4437_*4438insGTGTTGGGTGTGT) n.4892_4893insGTGTTGGGTGTGT c.4447_4448insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe1483CysfsTer6) c.4462_4463insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe1488CysfsTer6) | |
| 9 | g.120962729G>A | CA466940864 | C5 | n.1480C>T c.4766C>T n.4535C>T c.4464C>T (p.Leu1488=) n.3324C>T c.*4436C>T (n.*4436C>T) n.4891C>T c.4446C>T (p.Leu1482=) c.4461C>T (p.Leu1487=) | |
| 9 | g.120962729G>C | CA466940866 | C5 | n.1480C>G c.4766C>G n.4535C>G c.4464C>G (p.Leu1488=) n.3324C>G c.*4436C>G (n.*4436C>G) n.4891C>G c.4446C>G (p.Leu1482=) c.4461C>G (p.Leu1487=) | |
| 9 | g.120962729G>T | CA466940867 | C5 | n.1480C>A c.4766C>A n.4535C>A c.4464C>A (p.Leu1488=) n.3324C>A c.*4436C>A (n.*4436C>A) n.4891C>A c.4446C>A (p.Leu1482=) c.4461C>A (p.Leu1487=) | COSMIC |
| 9 | g.120962729_120962730insGTTT | CA2785814911 | C5 | n.1479_1480insAAAC c.4765_4766insAAAC n.4534_4535insAAAC c.4463_4464insAAAC (p.Phe1489AsnfsTer3) n.3323_3324insAAAC c.*4435_*4436insAAAC (n.*4435_*4436insAAAC) n.4890_4891insAAAC c.4445_4446insAAAC (p.Phe1483AsnfsTer3) c.4460_4461insAAAC (p.Phe1488AsnfsTer3) | |
| 9 | g.120962730A= | CA1876865818 | C5 | n.1479T= c.4765T= n.4534T= c.4463T= (p.Leu1488=) n.3323T= c.*4435T= (n.*4435T=) n.4890T= c.4445T= (p.Leu1482=) c.4460T= (p.Leu1487=) | |
| 9 | g.120962730A>C | CA374746520 | C5 | n.1479T>G c.4765T>G n.4534T>G c.4463T>G (p.Leu1488Arg) n.3323T>G c.*4435T>G (n.*4435T>G) n.4890T>G c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4460T>G (p.Leu1487Arg) | |
| 9 | g.120962730A>G | CA374746523 | C5 | n.1479T>C c.4765T>C n.4534T>C c.4463T>C (p.Leu1488Pro) n.3323T>C c.*4435T>C (n.*4435T>C) n.4890T>C c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4460T>C (p.Leu1487Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962730A>T | CA374746526 | C5 | n.1479T>A c.4765T>A n.4534T>A c.4463T>A (p.Leu1488His) n.3323T>A c.*4435T>A (n.*4435T>A) n.4890T>A c.4445T>A (p.Leu1482His) c.4460T>A (p.Leu1487His) | |
| 9 | g.120962730_120962731insTCTATGGT | CA2785814912 | C5 | n.1478_1479insACCATAGA c.4764_4765insACCATAGA n.4533_4534insACCATAGA c.4462_4463insACCATAGA (p.Leu1488HisfsTer?) n.3322_3323insACCATAGA c.*4434_*4435insACCATAGA (n.*4434_*4435insACCATAGA) n.4889_4890insACCATAGA c.4444_4445insACCATAGA (p.Leu1482HisfsTer?) c.4459_4460insACCATAGA (p.Leu1487HisfsTer?) | |
| 9 | g.120962731G>A | CA374746532 | C5 | n.1478C>T c.4764C>T n.4533C>T c.4462C>T (p.Leu1488Phe) n.3322C>T c.*4434C>T (n.*4434C>T) n.4889C>T c.4444C>T (p.Leu1482Phe) c.4459C>T (p.Leu1487Phe) | |
| 9 | g.120962731G>C | CA374746533 | C5 | n.1478C>G c.4764C>G n.4533C>G c.4462C>G (p.Leu1488Val) n.3322C>G c.*4434C>G (n.*4434C>G) n.4889C>G c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4459C>G (p.Leu1487Val) | |
| 9 | g.120962731G>T | CA374746534 | C5 | n.1478C>A c.4764C>A n.4533C>A c.4462C>A (p.Leu1488Ile) n.3322C>A c.*4434C>A (n.*4434C>A) n.4889C>A c.4444C>A (p.Leu1482Ile) c.4459C>A (p.Leu1487Ile) | |
| 9 | g.120962732T>A | CA374746535 | C5 | n.1477A>T c.4763A>T n.4532A>T c.4461A>T (p.Glu1487Asp) n.3321A>T c.*4433A>T (n.*4433A>T) n.4888A>T c.4443A>T (p.Glu1481Asp) c.4458A>T (p.Glu1486Asp) | |
| 9 | g.120962732T>C | CA466940873 | C5 | n.1477A>G c.4763A>G n.4532A>G c.4461A>G (p.Glu1487=) n.3321A>G c.*4433A>G (n.*4433A>G) n.4888A>G c.4443A>G (p.Glu1481=) c.4458A>G (p.Glu1486=) | |
| 9 | g.120962732T>G | CA374746539 | C5 | n.1477A>C c.4763A>C n.4532A>C c.4461A>C (p.Glu1487Asp) n.3321A>C c.*4433A>C (n.*4433A>C) n.4888A>C c.4443A>C (p.Glu1481Asp) c.4458A>C (p.Glu1486Asp) | dbSNP |
| 9 | g.120962732T= | CA1876865819 | C5 | n.1477A= c.4763A= n.4532A= c.4461A= (p.Glu1487=) n.3321A= c.*4433A= (n.*4433A=) n.4888A= c.4443A= (p.Glu1481=) c.4458A= (p.Glu1486=) | |
| 9 | g.120962733T>A | CA374746546 | C5 | n.1476A>T c.4762A>T n.4531A>T c.4460A>T (p.Glu1487Val) n.3320A>T c.*4432A>T (n.*4432A>T) n.4887A>T c.4442A>T (p.Glu1481Val) c.4457A>T (p.Glu1486Val) | |
| 9 | g.120962733T>C | CA374746551 | C5 | n.1476A>G c.4762A>G n.4531A>G c.4460A>G (p.Glu1487Gly) n.3320A>G c.*4432A>G (n.*4432A>G) n.4887A>G c.4442A>G (p.Glu1481Gly) c.4457A>G (p.Glu1486Gly) | |
| 9 | g.120962733T>G | CA374746554 | C5 | n.1476A>C c.4762A>C n.4531A>C c.4460A>C (p.Glu1487Ala) n.3320A>C c.*4432A>C (n.*4432A>C) n.4887A>C c.4442A>C (p.Glu1481Ala) c.4457A>C (p.Glu1486Ala) | |
| 9 | g.120962734C>A | CA374746560 | C5 | n.1475G>T c.4761G>T n.4530G>T c.4459G>T (p.Glu1487Ter) n.3319G>T c.*4431G>T (n.*4431G>T) n.4886G>T c.4441G>T (p.Glu1481Ter) c.4456G>T (p.Glu1486Ter) | |
| 9 | g.120962734C>G | CA374746563 | C5 | n.1475G>C c.4761G>C n.4530G>C c.4459G>C (p.Glu1487Gln) n.3319G>C c.*4431G>C (n.*4431G>C) n.4886G>C c.4441G>C (p.Glu1481Gln) c.4456G>C (p.Glu1486Gln) | |
| 9 | g.120962734C>T | CA374746565 | C5 | n.1475G>A c.4761G>A n.4530G>A c.4459G>A (p.Glu1487Lys) n.3319G>A c.*4431G>A (n.*4431G>A) n.4886G>A c.4441G>A (p.Glu1481Lys) c.4456G>A (p.Glu1486Lys) | |
| 9 | g.120962735A>C | CA374746570 | C5 | n.1474T>G c.4760T>G n.4529T>G c.4458T>G (p.Phe1486Leu) n.3318T>G c.*4430T>G (n.*4430T>G) n.4885T>G c.4440T>G (p.Phe1480Leu) c.4455T>G (p.Phe1485Leu) | |
| 9 | g.120962735A>G | CA466940878 | C5 | n.1474T>C c.4760T>C n.4529T>C c.4458T>C (p.Phe1486=) n.3318T>C c.*4430T>C (n.*4430T>C) n.4885T>C c.4440T>C (p.Phe1480=) c.4455T>C (p.Phe1485=) | |
| 9 | g.120962735A>T | CA374746573 | C5 | n.1474T>A c.4760T>A n.4529T>A c.4458T>A (p.Phe1486Leu) n.3318T>A c.*4430T>A (n.*4430T>A) n.4885T>A c.4440T>A (p.Phe1480Leu) c.4455T>A (p.Phe1485Leu) | |
| 9 | g.120962736A>C | CA374746576 | C5 | n.1473T>G c.4759T>G n.4528T>G c.4457T>G (p.Phe1486Cys) n.3317T>G c.*4429T>G (n.*4429T>G) n.4884T>G c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) | |
| 9 | g.120962736A>G | CA374746579 | C5 | n.1473T>C c.4759T>C n.4528T>C c.4457T>C (p.Phe1486Ser) n.3317T>C c.*4429T>C (n.*4429T>C) n.4884T>C c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) | |
| 9 | g.120962736A>T | CA374746581 | C5 | n.1473T>A c.4759T>A n.4528T>A c.4457T>A (p.Phe1486Tyr) n.3317T>A c.*4429T>A (n.*4429T>A) n.4884T>A c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) | |
| 9 | g.120962737A= | CA1876865820 | C5 | n.1472T= c.4758T= n.4527T= c.4456T= (p.Phe1486=) n.3316T= c.*4428T= (n.*4428T=) n.4883T= c.4438T= (p.Phe1480=) c.4453T= (p.Phe1485=) | |
| 9 | g.120962737A>C | CA374746583 | C5 | n.1472T>G c.4758T>G n.4527T>G c.4456T>G (p.Phe1486Val) n.3316T>G c.*4428T>G (n.*4428T>G) n.4883T>G c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962737A>G | CA374746586 | C5 | n.1472T>C c.4758T>C n.4527T>C c.4456T>C (p.Phe1486Leu) n.3316T>C c.*4428T>C (n.*4428T>C) n.4883T>C c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962737A>T | CA374746588 | C5 | n.1472T>A c.4758T>A n.4527T>A c.4456T>A (p.Phe1486Ile) n.3316T>A c.*4428T>A (n.*4428T>A) n.4883T>A c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) | |
| 9 | g.120962738T>A | CA466940882 | C5 | n.1471A>T c.4757A>T n.4526A>T c.4455A>T (p.Ile1485=) n.3315A>T c.*4427A>T (n.*4427A>T) n.4882A>T c.4437A>T (p.Ile1479=) c.4452A>T (p.Ile1484=) | |
| 9 | g.120962738T>C | CA374746590 | C5 | n.1471A>G c.4757A>G n.4526A>G c.4455A>G (p.Ile1485Met) n.3315A>G c.*4427A>G (n.*4427A>G) n.4882A>G c.4437A>G (p.Ile1479Met) c.4452A>G (p.Ile1484Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962738T>G | CA466940884 | C5 | n.1471A>C c.4757A>C n.4526A>C c.4455A>C (p.Ile1485=) n.3315A>C c.*4427A>C (n.*4427A>C) n.4882A>C c.4437A>C (p.Ile1479=) c.4452A>C (p.Ile1484=) | |
| 9 | g.120962738T= | CA1876865821 | C5 | n.1471A= c.4757A= n.4526A= c.4455A= (p.Ile1485=) n.3315A= c.*4427A= (n.*4427A=) n.4882A= c.4437A= (p.Ile1479=) c.4452A= (p.Ile1484=) | |
| 9 | g.120962739A>C | CA374746595 | C5 | n.1470T>G c.4756T>G n.4525T>G c.4454T>G (p.Ile1485Arg) n.3314T>G c.*4426T>G (n.*4426T>G) n.4881T>G c.4436T>G (p.Ile1479Arg) c.4451T>G (p.Ile1484Arg) | |
| 9 | g.120962739A>G | CA374746597 | C5 | n.1470T>C c.4756T>C n.4525T>C c.4454T>C (p.Ile1485Thr) n.3314T>C c.*4426T>C (n.*4426T>C) n.4881T>C c.4436T>C (p.Ile1479Thr) c.4451T>C (p.Ile1484Thr) | |
| 9 | g.120962739A>T | CA374746599 | C5 | n.1470T>A c.4756T>A n.4525T>A c.4454T>A (p.Ile1485Lys) n.3314T>A c.*4426T>A (n.*4426T>A) n.4881T>A c.4436T>A (p.Ile1479Lys) c.4451T>A (p.Ile1484Lys) | |
| 9 | g.120962740T>A | CA374746601 | C5 | n.1469A>T c.4755A>T n.4524A>T c.4453A>T (p.Ile1485Leu) n.3313A>T c.*4425A>T (n.*4425A>T) n.4880A>T c.4435A>T (p.Ile1479Leu) c.4450A>T (p.Ile1484Leu) | |
| 9 | g.120962740T>C | CA374746604 | C5 | n.1469A>G c.4755A>G n.4524A>G c.4453A>G (p.Ile1485Val) n.3313A>G c.*4425A>G (n.*4425A>G) n.4880A>G c.4435A>G (p.Ile1479Val) c.4450A>G (p.Ile1484Val) | |
| 9 | g.120962740T>G | CA374746617 | C5 | n.1469A>C c.4755A>C n.4524A>C c.4453A>C (p.Ile1485Leu) n.3313A>C c.*4425A>C (n.*4425A>C) n.4880A>C c.4435A>C (p.Ile1479Leu) c.4450A>C (p.Ile1484Leu) | |
| 9 | g.120962741C>A | CA466940889 | C5 | n.1468G>T c.4754G>T n.4523G>T c.4452G>T (p.Arg1484=) n.3312G>T c.*4424G>T (n.*4424G>T) n.4879G>T c.4434G>T (p.Arg1478=) c.4449G>T (p.Arg1483=) | |
| 9 | g.120962741C>G | CA466940891 | C5 | n.1468G>C c.4754G>C n.4523G>C c.4452G>C (p.Arg1484=) n.3312G>C c.*4424G>C (n.*4424G>C) n.4879G>C c.4434G>C (p.Arg1478=) c.4449G>C (p.Arg1483=) | |
| 9 | g.120962741C>T | CA466940892 | C5 | n.1468G>A c.4754G>A n.4523G>A c.4452G>A (p.Arg1484=) n.3312G>A c.*4424G>A (n.*4424G>A) n.4879G>A c.4434G>A (p.Arg1478=) c.4449G>A (p.Arg1483=) | |
| 9 | g.120962742C>A | CA374746624 | C5 | n.1467G>T c.4753G>T n.4522G>T c.4451G>T (p.Arg1484Leu) n.3311G>T c.*4423G>T (n.*4423G>T) n.4878G>T c.4433G>T (p.Arg1478Leu) c.4448G>T (p.Arg1483Leu) | |
| 9 | g.120962742C= | CA1876865822 | C5 | n.1467G= c.4753G= n.4522G= c.4451G= (p.Arg1484=) n.3311G= c.*4423G= (n.*4423G=) n.4878G= c.4433G= (p.Arg1478=) c.4448G= (p.Arg1483=) | |
| 9 | g.120962742C>G | CA374746625 | C5 | n.1467G>C c.4753G>C n.4522G>C c.4451G>C (p.Arg1484Pro) n.3311G>C c.*4423G>C (n.*4423G>C) n.4878G>C c.4433G>C (p.Arg1478Pro) c.4448G>C (p.Arg1483Pro) | dbSNP |
| 9 | g.120962742C>T | CA5217174 | C5 | n.1467G>A c.4753G>A n.4522G>A c.4451G>A (p.Arg1484Gln) n.3311G>A c.*4423G>A (n.*4423G>A) n.4878G>A c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.4448G>A (p.Arg1483Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962743G>A | CA5217175 | C5 | n.1466C>T c.4752C>T n.4521C>T c.4450C>T (p.Arg1484Trp) n.3310C>T c.*4422C>T (n.*4422C>T) n.4877C>T c.4432C>T (p.Arg1478Trp) c.4447C>T (p.Arg1483Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962743G>C | CA374746645 | C5 | n.1466C>G c.4752C>G n.4521C>G c.4450C>G (p.Arg1484Gly) n.3310C>G c.*4422C>G (n.*4422C>G) n.4877C>G c.4432C>G (p.Arg1478Gly) c.4447C>G (p.Arg1483Gly) | |
| 9 | g.120962743G= | CA1876865823 | C5 | n.1466C= c.4752C= n.4521C= c.4450C= (p.Arg1484=) n.3310C= c.*4422C= (n.*4422C=) n.4877C= c.4432C= (p.Arg1478=) c.4447C= (p.Arg1483=) | |
| 9 | g.120962743G>T | CA466940896 | C5 | n.1466C>A c.4752C>A n.4521C>A c.4450C>A (p.Arg1484=) n.3310C>A c.*4422C>A (n.*4422C>A) n.4877C>A c.4432C>A (p.Arg1478=) c.4447C>A (p.Arg1483=) | |
| 9 | g.120962744G>A | CA466940897 | C5 | n.1465C>T c.4751C>T n.4520C>T c.4449C>T (p.Phe1483=) n.3309C>T c.*4421C>T (n.*4421C>T) n.4876C>T c.4431C>T (p.Phe1477=) c.4446C>T (p.Phe1482=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962744G>C | CA374746647 | C5 | n.1465C>G c.4751C>G n.4520C>G c.4449C>G (p.Phe1483Leu) n.3309C>G c.*4421C>G (n.*4421C>G) n.4876C>G c.4431C>G (p.Phe1477Leu) c.4446C>G (p.Phe1482Leu) | |
| 9 | g.120962744G>T | CA374746651 | C5 | n.1465C>A c.4751C>A n.4520C>A c.4449C>A (p.Phe1483Leu) n.3309C>A c.*4421C>A (n.*4421C>A) n.4876C>A c.4431C>A (p.Phe1477Leu) c.4446C>A (p.Phe1482Leu) | |
| 9 | g.120962745A>C | CA374746654 | C5 | n.1464T>G c.4750T>G n.4519T>G c.4448T>G (p.Phe1483Cys) n.3308T>G c.*4420T>G (n.*4420T>G) n.4875T>G c.4430T>G (p.Phe1477Cys) c.4445T>G (p.Phe1482Cys) | |
| 9 | g.120962745A>G | CA374746659 | C5 | n.1464T>C c.4750T>C n.4519T>C c.4448T>C (p.Phe1483Ser) n.3308T>C c.*4420T>C (n.*4420T>C) n.4875T>C c.4430T>C (p.Phe1477Ser) c.4445T>C (p.Phe1482Ser) | |
| 9 | g.120962745A>T | CA374746666 | C5 | n.1464T>A c.4750T>A n.4519T>A c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) n.3308T>A c.*4420T>A (n.*4420T>A) n.4875T>A c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) | |
| 9 | g.120962746A>C | CA374746670 | C5 | n.1463T>G c.4749T>G n.4518T>G c.4447T>G (p.Phe1483Val) n.3307T>G c.*4419T>G (n.*4419T>G) n.4874T>G c.4429T>G (p.Phe1477Val) c.4444T>G (p.Phe1482Val) | |
| 9 | g.120962746A>G | CA374746678 | C5 | n.1463T>C c.4749T>C n.4518T>C c.4447T>C (p.Phe1483Leu) n.3307T>C c.*4419T>C (n.*4419T>C) n.4874T>C c.4429T>C (p.Phe1477Leu) c.4444T>C (p.Phe1482Leu) | |
| 9 | g.120962746A>T | CA374746679 | C5 | n.1463T>A c.4749T>A n.4518T>A c.4447T>A (p.Phe1483Ile) n.3307T>A c.*4419T>A (n.*4419T>A) n.4874T>A c.4429T>A (p.Phe1477Ile) c.4444T>A (p.Phe1482Ile) | |
| 9 | g.120962747T>A | CA466940905 | C5 | n.1462A>T c.4748A>T n.4517A>T c.4446A>T (p.Arg1482=) n.3306A>T c.*4418A>T (n.*4418A>T) n.4873A>T c.4428A>T (p.Arg1476=) c.4443A>T (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962747T>C | CA466940907 | C5 | n.1462A>G c.4748A>G n.4517A>G c.4446A>G (p.Arg1482=) n.3306A>G c.*4418A>G (n.*4418A>G) n.4873A>G c.4428A>G (p.Arg1476=) c.4443A>G (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962747T>G | CA466940906 | C5 | n.1462A>C c.4748A>C n.4517A>C c.4446A>C (p.Arg1482=) n.3306A>C c.*4418A>C (n.*4418A>C) n.4873A>C c.4428A>C (p.Arg1476=) c.4443A>C (p.Arg1481=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962747T= | CA1876865824 | C5 | n.1462A= c.4748A= n.4517A= c.4446A= (p.Arg1482=) n.3306A= c.*4418A= (n.*4418A=) n.4873A= c.4428A= (p.Arg1476=) c.4443A= (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962748C>A | CA374746681 | C5 | n.1461G>T c.4747G>T n.4516G>T c.4445G>T (p.Arg1482Leu) n.3305G>T c.*4417G>T (n.*4417G>T) n.4872G>T c.4427G>T (p.Arg1476Leu) c.4442G>T (p.Arg1481Leu) | |
| 9 | g.120962748C= | CA1876865825 | C5 | n.1461G= c.4747G= n.4516G= c.4445G= (p.Arg1482=) n.3305G= c.*4417G= (n.*4417G=) n.4872G= c.4427G= (p.Arg1476=) c.4442G= (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962748C>G | CA374746687 | C5 | n.1461G>C c.4747G>C n.4516G>C c.4445G>C (p.Arg1482Pro) n.3305G>C c.*4417G>C (n.*4417G>C) n.4872G>C c.4427G>C (p.Arg1476Pro) c.4442G>C (p.Arg1481Pro) | |
| 9 | g.120962748C>T | CA374746690 | C5 | n.1461G>A c.4747G>A n.4516G>A c.4445G>A (p.Arg1482Gln) n.3305G>A c.*4417G>A (n.*4417G>A) n.4872G>A c.4427G>A (p.Arg1476Gln) c.4442G>A (p.Arg1481Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962749G>A | CA127054 | C5 | n.1460C>T c.4746C>T n.4515C>T c.4444C>T (p.Arg1482Ter) n.3304C>T c.*4416C>T (n.*4416C>T) n.4871C>T c.4426C>T (p.Arg1476Ter) c.4441C>T (p.Arg1481Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962749G>C | CA374746694 | C5 | n.1460C>G c.4746C>G n.4515C>G c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.3304C>G c.*4416C>G (n.*4416C>G) n.4871C>G c.4426C>G (p.Arg1476Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) | COSMIC |
| 9 | g.120962749G= | CA1876865826 | C5 | n.1460C= c.4746C= n.4515C= c.4444C= (p.Arg1482=) n.3304C= c.*4416C= (n.*4416C=) n.4871C= c.4426C= (p.Arg1476=) c.4441C= (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962749G>T | CA466940912 | C5 | n.1460C>A c.4746C>A n.4515C>A c.4444C>A (p.Arg1482=) n.3304C>A c.*4416C>A (n.*4416C>A) n.4871C>A c.4426C>A (p.Arg1476=) c.4441C>A (p.Arg1481=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962750T>A | CA466940914 | C5 | n.1459A>T c.4745A>T n.4514A>T c.4443A>T (p.Val1481=) n.3303A>T c.*4415A>T (n.*4415A>T) n.4870A>T c.4425A>T (p.Val1475=) c.4440A>T (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962750T>C | CA466940916 | C5 | n.1459A>G c.4745A>G n.4514A>G c.4443A>G (p.Val1481=) n.3303A>G c.*4415A>G (n.*4415A>G) n.4870A>G c.4425A>G (p.Val1475=) c.4440A>G (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962750T>G | CA466940917 | C5 | n.1459A>C c.4745A>C n.4514A>C c.4443A>C (p.Val1481=) n.3303A>C c.*4415A>C (n.*4415A>C) n.4870A>C c.4425A>C (p.Val1475=) c.4440A>C (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962751A>C | CA374746698 | C5 | n.1458T>G c.4744T>G n.4513T>G c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.3302T>G c.*4414T>G (n.*4414T>G) n.4869T>G c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.4439T>G (p.Val1480Gly) | |
| 9 | g.120962751A>G | CA374746696 | C5 | n.1458T>C c.4744T>C n.4513T>C c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.3302T>C c.*4414T>C (n.*4414T>C) n.4869T>C c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.4439T>C (p.Val1480Ala) | |
| 9 | g.120962751A>T | CA374746695 | C5 | n.1458T>A c.4744T>A n.4513T>A c.4442T>A (p.Val1481Glu) n.3302T>A c.*4414T>A (n.*4414T>A) n.4869T>A c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.4439T>A (p.Val1480Glu) | |
| 9 | g.120962752C>A | CA374746700 | C5 | n.1457G>T c.4743G>T n.4512G>T c.4441G>T (p.Val1481Leu) n.3301G>T c.*4413G>T (n.*4413G>T) n.4868G>T c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.4438G>T (p.Val1480Leu) | |
| 9 | g.120962752C>G | CA374746701 | C5 | n.1457G>C c.4743G>C n.4512G>C c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.3301G>C c.*4413G>C (n.*4413G>C) n.4868G>C c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.4438G>C (p.Val1480Leu) | |
| 9 | g.120962752C>T | CA374746705 | C5 | n.1457G>A c.4743G>A n.4512G>A c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.3301G>A c.*4413G>A (n.*4413G>A) n.4868G>A c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.4438G>A (p.Val1480Ile) | |
| 9 | g.120962753A>C | CA374746707 | C5 | n.1456T>G c.4742T>G n.4511T>G c.4440T>G (p.Cys1480Trp) n.3300T>G c.*4412T>G (n.*4412T>G) n.4867T>G c.4422T>G (p.Cys1474Trp) c.4437T>G (p.Cys1479Trp) | |
| 9 | g.120962753A>G | CA466940924 | C5 | n.1456T>C c.4742T>C n.4511T>C c.4440T>C (p.Cys1480=) n.3300T>C c.*4412T>C (n.*4412T>C) n.4867T>C c.4422T>C (p.Cys1474=) c.4437T>C (p.Cys1479=) | |
| 9 | g.120962753A>T | CA374746708 | C5 | n.1456T>A c.4742T>A n.4511T>A c.4440T>A (p.Cys1480Ter) n.3300T>A c.*4412T>A (n.*4412T>A) n.4867T>A c.4422T>A (p.Cys1474Ter) c.4437T>A (p.Cys1479Ter) | |
| 9 | g.120962754C>A | CA374746713 | C5 | n.1455G>T c.4741G>T n.4510G>T c.4439G>T (p.Cys1480Phe) n.3299G>T c.*4411G>T (n.*4411G>T) n.4866G>T c.4421G>T (p.Cys1474Phe) c.4436G>T (p.Cys1479Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962754C= | CA1876865827 | C5 | n.1455G= c.4741G= n.4510G= c.4439G= (p.Cys1480=) n.3299G= c.*4411G= (n.*4411G=) n.4866G= c.4421G= (p.Cys1474=) c.4436G= (p.Cys1479=) | |
| 9 | g.120962754C>G | CA374746720 | C5 | n.1455G>C c.4741G>C n.4510G>C c.4439G>C (p.Cys1480Ser) n.3299G>C c.*4411G>C (n.*4411G>C) n.4866G>C c.4421G>C (p.Cys1474Ser) c.4436G>C (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962754C>T | CA374746726 | C5 | n.1455G>A c.4741G>A n.4510G>A c.4439G>A (p.Cys1480Tyr) n.3299G>A c.*4411G>A (n.*4411G>A) n.4866G>A c.4421G>A (p.Cys1474Tyr) c.4436G>A (p.Cys1479Tyr) | |
| 9 | g.120962755A>C | CA374746730 | C5 | n.1454T>G c.4740T>G n.4509T>G c.4438T>G (p.Cys1480Gly) n.3298T>G c.*4410T>G (n.*4410T>G) n.4865T>G c.4420T>G (p.Cys1474Gly) c.4435T>G (p.Cys1479Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962755A>G | CA374746731 | C5 | n.1454T>C c.4740T>C n.4509T>C c.4438T>C (p.Cys1480Arg) n.3298T>C c.*4410T>C (n.*4410T>C) n.4865T>C c.4420T>C (p.Cys1474Arg) c.4435T>C (p.Cys1479Arg) | |
| 9 | g.120962755A>T | CA374746733 | C5 | n.1454T>A c.4740T>A n.4509T>A c.4438T>A (p.Cys1480Ser) n.3298T>A c.*4410T>A (n.*4410T>A) n.4865T>A c.4420T>A (p.Cys1474Ser) c.4435T>A (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962756A>C | CA466940933 | C5 | n.1453T>G c.4739T>G n.4508T>G c.4437T>G (p.Leu1479=) n.3297T>G c.*4409T>G (n.*4409T>G) n.4864T>G c.4419T>G (p.Leu1473=) c.4434T>G (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>G | CA466940931 | C5 | n.1453T>C c.4739T>C n.4508T>C c.4437T>C (p.Leu1479=) n.3297T>C c.*4409T>C (n.*4409T>C) n.4864T>C c.4419T>C (p.Leu1473=) c.4434T>C (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>T | CA466940930 | C5 | n.1453T>A c.4739T>A n.4508T>A c.4437T>A (p.Leu1479=) n.3297T>A c.*4409T>A (n.*4409T>A) n.4864T>A c.4419T>A (p.Leu1473=) c.4434T>A (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962757A>C | CA374746737 | C5 | n.1452T>G c.4738T>G n.4507T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.3296T>G c.*4408T>G (n.*4408T>G) n.4863T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) | |
| 9 | g.120962757A>G | CA374746739 | C5 | n.1452T>C c.4738T>C n.4507T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.3296T>C c.*4408T>C (n.*4408T>C) n.4863T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962757A>T | CA374746744 | C5 | n.1452T>A c.4738T>A n.4507T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) n.3296T>A c.*4408T>A (n.*4408T>A) n.4863T>A c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4433T>A (p.Leu1478His) | |
| 9 | g.120962758G>A | CA374746755 | C5 | n.1451C>T c.4737C>T n.4506C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) n.3295C>T c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.4862C>T c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G>C | CA374746760 | C5 | n.1451C>G c.4737C>G n.4506C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.3295C>G c.*4407C>G (n.*4407C>G) n.4862C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G= | CA1876865828 | C5 | n.1451C= c.4737C= n.4506C= c.4435C= (p.Leu1479=) n.3295C= c.*4407C= (n.*4407C=) n.4862C= c.4417C= (p.Leu1473=) c.4432C= (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962758G>T | CA374746749 | C5 | n.1451C>A c.4737C>A n.4506C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) n.3295C>A c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.4862C>A c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) | |
| 9 | g.120962759G>A | CA466940938 | C5 | n.1450C>T c.4736C>T n.4505C>T c.4434C>T (p.Phe1478=) n.3294C>T c.*4406C>T (n.*4406C>T) n.4861C>T c.4416C>T (p.Phe1472=) c.4431C>T (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962759G>C | CA374746775 | C5 | n.1450C>G c.4736C>G n.4505C>G c.4434C>G (p.Phe1478Leu) n.3294C>G c.*4406C>G (n.*4406C>G) n.4861C>G c.4416C>G (p.Phe1472Leu) c.4431C>G (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962759G>T | CA374746776 | C5 | n.1450C>A c.4736C>A n.4505C>A c.4434C>A (p.Phe1478Leu) n.3294C>A c.*4406C>A (n.*4406C>A) n.4861C>A c.4416C>A (p.Phe1472Leu) c.4431C>A (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962760A= | CA1876865829 | C5 | n.1449T= c.4735T= n.4504T= c.4433T= (p.Phe1478=) n.3293T= c.*4405T= (n.*4405T=) n.4860T= c.4415T= (p.Phe1472=) c.4430T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962760A>C | CA5217176 | C5 | n.1449T>G c.4735T>G n.4504T>G c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.3293T>G c.*4405T>G (n.*4405T>G) n.4860T>G c.4415T>G (p.Phe1472Cys) c.4430T>G (p.Phe1477Cys) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962760A>G | CA374746784 | C5 | n.1449T>C c.4735T>C n.4504T>C c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.3293T>C c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.4860T>C c.4415T>C (p.Phe1472Ser) c.4430T>C (p.Phe1477Ser) | |
| 9 | g.120962760A>T | CA374746787 | C5 | n.1449T>A c.4735T>A n.4504T>A c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.3293T>A c.*4405T>A (n.*4405T>A) n.4860T>A c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) | |
| 9 | g.120962761A= | CA1876865830 | C5 | n.1448T= c.4734T= n.4503T= c.4432T= (p.Phe1478=) n.3292T= c.*4404T= (n.*4404T=) n.4859T= c.4414T= (p.Phe1472=) c.4429T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962761A>C | CA374746793 | C5 | n.1448T>G c.4734T>G n.4503T>G c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.3292T>G c.*4404T>G (n.*4404T>G) n.4859T>G c.4414T>G (p.Phe1472Val) c.4429T>G (p.Phe1477Val) | |
| 9 | g.120962761A>G | CA374746798 | C5 | n.1448T>C c.4734T>C n.4503T>C c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.3292T>C c.*4404T>C (n.*4404T>C) n.4859T>C c.4414T>C (p.Phe1472Leu) c.4429T>C (p.Phe1477Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962761A>T | CA374746800 | C5 | n.1448T>A c.4734T>A n.4503T>A c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.3292T>A c.*4404T>A (n.*4404T>A) n.4859T>A c.4414T>A (p.Phe1472Ile) c.4429T>A (p.Phe1477Ile) | |
| 9 | g.120962762A>C | CA374746824 | C5 | n.1447T>G c.4733T>G n.4502T>G c.4431T>G (p.Asp1477Glu) n.3291T>G c.*4403T>G (n.*4403T>G) n.4858T>G c.4413T>G (p.Asp1471Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962762A>G | CA466940946 | C5 | n.1447T>C c.4733T>C n.4502T>C c.4431T>C (p.Asp1477=) n.3291T>C c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.4858T>C c.4413T>C (p.Asp1471=) c.4428T>C (p.Asp1476=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962762A>T | CA374746832 | C5 | n.1447T>A c.4733T>A n.4502T>A c.4431T>A (p.Asp1477Glu) n.3291T>A c.*4403T>A (n.*4403T>A) n.4858T>A c.4413T>A (p.Asp1471Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962763T>A | CA374746835 | C5 | n.1446A>T c.4732A>T n.4501A>T c.4430A>T (p.Asp1477Val) n.3290A>T c.*4402A>T (n.*4402A>T) n.4857A>T c.4412A>T (p.Asp1471Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) | |
| 9 | g.120962763T>C | CA374746837 | C5 | n.1446A>G c.4732A>G n.4501A>G c.4430A>G (p.Asp1477Gly) n.3290A>G c.*4402A>G (n.*4402A>G) n.4857A>G c.4412A>G (p.Asp1471Gly) c.4427A>G (p.Asp1476Gly) | |
| 9 | g.120962763T>G | CA374746841 | C5 | n.1446A>C c.4732A>C n.4501A>C c.4430A>C (p.Asp1477Ala) n.3290A>C c.*4402A>C (n.*4402A>C) n.4857A>C c.4412A>C (p.Asp1471Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) | |
| 9 | g.120962764C>A | CA374746845 | C5 | n.1445G>T c.4731G>T n.4500G>T c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) n.3289G>T c.*4401G>T (n.*4401G>T) n.4856G>T c.4411G>T (p.Asp1471Tyr) c.4426G>T (p.Asp1476Tyr) | |
| 9 | g.120962764C>G | CA374746842 | C5 | n.1445G>C c.4731G>C n.4500G>C c.4429G>C (p.Asp1477His) n.3289G>C c.*4401G>C (n.*4401G>C) n.4856G>C c.4411G>C (p.Asp1471His) c.4426G>C (p.Asp1476His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962764C>T | CA374746843 | C5 | n.1445G>A c.4731G>A n.4500G>A c.4429G>A (p.Asp1477Asn) n.3289G>A c.*4401G>A (n.*4401G>A) n.4856G>A c.4411G>A (p.Asp1471Asn) c.4426G>A (p.Asp1476Asn) | |
| 9 | g.120962765A>C | CA374746852 | C5 | n.1444T>G c.4730T>G n.4499T>G c.4428T>G (p.Ser1476Arg) n.3288T>G c.*4400T>G (n.*4400T>G) n.4855T>G c.4410T>G (p.Ser1470Arg) c.4425T>G (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962765A>G | CA466940953 | C5 | n.1444T>C c.4730T>C n.4499T>C c.4428T>C (p.Ser1476=) n.3288T>C c.*4400T>C (n.*4400T>C) n.4855T>C c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4425T>C (p.Ser1475=) | |
| 9 | g.120962765A>T | CA374746853 | C5 | n.1444T>A c.4730T>A n.4499T>A c.4428T>A (p.Ser1476Arg) n.3288T>A c.*4400T>A (n.*4400T>A) n.4855T>A c.4410T>A (p.Ser1470Arg) c.4425T>A (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962766C>A | CA374746857 | C5 | n.1443G>T c.4729G>T n.4498G>T c.4427G>T (p.Ser1476Ile) n.3287G>T c.*4399G>T (n.*4399G>T) n.4854G>T c.4409G>T (p.Ser1470Ile) c.4424G>T (p.Ser1475Ile) | |
| 9 | g.120962766C>G | CA374746860 | C5 | n.1443G>C c.4729G>C n.4498G>C c.4427G>C (p.Ser1476Thr) n.3287G>C c.*4399G>C (n.*4399G>C) n.4854G>C c.4409G>C (p.Ser1470Thr) c.4424G>C (p.Ser1475Thr) | |
| 9 | g.120962766C>T | CA374746865 | C5 | n.1443G>A c.4729G>A n.4498G>A c.4427G>A (p.Ser1476Asn) n.3287G>A c.*4399G>A (n.*4399G>A) n.4854G>A c.4409G>A (p.Ser1470Asn) c.4424G>A (p.Ser1475Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962767T>A | CA374746878 | C5 | n.1442A>T c.4728A>T n.4497A>T c.4426A>T (p.Ser1476Cys) n.3286A>T c.*4398A>T (n.*4398A>T) n.4853A>T c.4408A>T (p.Ser1470Cys) c.4423A>T (p.Ser1475Cys) | |
| 9 | g.120962767T>C | CA374746883 | C5 | n.1442A>G c.4728A>G n.4497A>G c.4426A>G (p.Ser1476Gly) n.3286A>G c.*4398A>G (n.*4398A>G) n.4853A>G c.4408A>G (p.Ser1470Gly) c.4423A>G (p.Ser1475Gly) | dbSNP |
| 9 | g.120962767T>G | CA374746884 | C5 | n.1442A>C c.4728A>C n.4497A>C c.4426A>C (p.Ser1476Arg) n.3286A>C c.*4398A>C (n.*4398A>C) n.4853A>C c.4408A>C (p.Ser1470Arg) c.4423A>C (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962767T= | CA1876865831 | C5 | n.1442A= c.4728A= n.4497A= c.4426A= (p.Ser1476=) n.3286A= c.*4398A= (n.*4398A=) n.4853A= c.4408A= (p.Ser1470=) c.4423A= (p.Ser1475=) | |
| 9 | g.120962768G>A | CA466940960 | C5 | n.1441C>T c.4727C>T n.4496C>T c.4425C>T (p.Ser1475=) n.3285C>T c.*4397C>T (n.*4397C>T) n.4852C>T c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4422C>T (p.Ser1474=) | dbSNP |
| 9 | g.120962768G>C | CA466940962 | C5 | n.1441C>G c.4727C>G n.4496C>G c.4425C>G (p.Ser1475=) n.3285C>G c.*4397C>G (n.*4397C>G) n.4852C>G c.4407C>G (p.Ser1469=) c.4422C>G (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962768G= | CA1876865832 | C5 | n.1441C= c.4727C= n.4496C= c.4425C= (p.Ser1475=) n.3285C= c.*4397C= (n.*4397C=) n.4852C= c.4407C= (p.Ser1469=) c.4422C= (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962768G>T | CA466940963 | C5 | n.1441C>A c.4727C>A n.4496C>A c.4425C>A (p.Ser1475=) n.3285C>A c.*4397C>A (n.*4397C>A) n.4852C>A c.4407C>A (p.Ser1469=) c.4422C>A (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962769G>A | CA374746888 | C5 | n.1440C>T c.4726C>T n.4495C>T c.4424C>T (p.Ser1475Phe) n.3284C>T c.*4396C>T (n.*4396C>T) n.4851C>T c.4406C>T (p.Ser1469Phe) c.4421C>T (p.Ser1474Phe) | |
| 9 | g.120962769G>C | CA374746890 | C5 | n.1440C>G c.4726C>G n.4495C>G c.4424C>G (p.Ser1475Cys) n.3284C>G c.*4396C>G (n.*4396C>G) n.4851C>G c.4406C>G (p.Ser1469Cys) c.4421C>G (p.Ser1474Cys) | |
| 9 | g.120962769G>T | CA374746892 | C5 | n.1440C>A c.4726C>A n.4495C>A c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) n.3284C>A c.*4396C>A (n.*4396C>A) n.4851C>A c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) | |
| 9 | g.120962770del | CA2720651193 | C5 | n.1439del c.4725del n.4494del c.4423del (p.Ser1475ProfsTer?) n.3283del c.*4395del (n.*4395del) n.4850del c.4405del (p.Ser1469ProfsTer?) c.4420del (p.Ser1474ProfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.120962770A>C | CA374746897 | C5 | n.1439T>G c.4725T>G n.4494T>G c.4423T>G (p.Ser1475Ala) n.3283T>G c.*4395T>G (n.*4395T>G) n.4850T>G c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) | |
| 9 | g.120962770A>G | CA374746916 | C5 | n.1439T>C c.4725T>C n.4494T>C c.4423T>C (p.Ser1475Pro) n.3283T>C c.*4395T>C (n.*4395T>C) n.4850T>C c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) | |
| 9 | g.120962770A>T | CA374746901 | C5 | n.1439T>A c.4725T>A n.4494T>A c.4423T>A (p.Ser1475Thr) n.3283T>A c.*4395T>A (n.*4395T>A) n.4850T>A c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) |