UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962571A= | CA1876865754 | C5 | n.1538+100T= c.4824+100T= n.4593+100T= c.4522+100T= (n.4522+100T=) n.3382+100T= c.*4494+100T= (n.*4494+100T=) n.4949+100T= c.4504+100T= (n.4504+100T=) n.37+100T= c.4519+100T= (n.4519+100T=) | |
| 9 | g.120962571A>G | CA590502040 | C5 | n.1538+100T>C c.4824+100T>C n.4593+100T>C c.4522+100T>C (n.4522+100T>C) n.3382+100T>C c.*4494+100T>C (n.*4494+100T>C) n.4949+100T>C c.4504+100T>C (n.4504+100T>C) n.37+100T>C c.4519+100T>C (n.4519+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962572G>A | CA1876865756 | C5 | n.1538+99C>T c.4824+99C>T n.4593+99C>T c.4522+99C>T (n.4522+99C>T) n.3382+99C>T c.*4494+99C>T (n.*4494+99C>T) n.4949+99C>T c.4504+99C>T (n.4504+99C>T) n.37+99C>T c.4519+99C>T (n.4519+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962572G= | CA1876865755 | C5 | n.1538+99C= c.4824+99C= n.4593+99C= c.4522+99C= (n.4522+99C=) n.3382+99C= c.*4494+99C= (n.*4494+99C=) n.4949+99C= c.4504+99C= (n.4504+99C=) n.37+99C= c.4519+99C= (n.4519+99C=) | |
| 9 | g.120962573G>A | CA2691480401 | C5 | n.1538+98C>T c.4824+98C>T n.4593+98C>T c.4522+98C>T (n.4522+98C>T) n.3382+98C>T c.*4494+98C>T (n.*4494+98C>T) n.4949+98C>T c.4504+98C>T (n.4504+98C>T) n.37+98C>T c.4519+98C>T (n.4519+98C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962573G>T | CA2579437561 | C5 | n.1538+98C>A c.4824+98C>A n.4593+98C>A c.4522+98C>A (n.4522+98C>A) n.3382+98C>A c.*4494+98C>A (n.*4494+98C>A) n.4949+98C>A c.4504+98C>A (n.4504+98C>A) n.37+98C>A c.4519+98C>A (n.4519+98C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962574C>T | CA2691480402 | C5 | n.1538+97G>A c.4824+97G>A n.4593+97G>A c.4522+97G>A (n.4522+97G>A) n.3382+97G>A c.*4494+97G>A (n.*4494+97G>A) n.4949+97G>A c.4504+97G>A (n.4504+97G>A) n.37+97G>A c.4519+97G>A (n.4519+97G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962575A>G | CA2579437562 | C5 | n.1538+96T>C c.4824+96T>C n.4593+96T>C c.4522+96T>C (n.4522+96T>C) n.3382+96T>C c.*4494+96T>C (n.*4494+96T>C) n.4949+96T>C c.4504+96T>C (n.4504+96T>C) n.37+96T>C c.4519+96T>C (n.4519+96T>C) | |
| 9 | g.120962576A>G | CA2557608515 | C5 | n.1538+95T>C c.4824+95T>C n.4593+95T>C c.4522+95T>C (n.4522+95T>C) n.3382+95T>C c.*4494+95T>C (n.*4494+95T>C) n.4949+95T>C c.4504+95T>C (n.4504+95T>C) n.37+95T>C c.4519+95T>C (n.4519+95T>C) | |
| 9 | g.120962577T>C | CA653714912 | C5 | n.1538+94A>G c.4824+94A>G n.4593+94A>G c.4522+94A>G (n.4522+94A>G) n.3382+94A>G c.*4494+94A>G (n.*4494+94A>G) n.4949+94A>G c.4504+94A>G (n.4504+94A>G) n.37+94A>G c.4519+94A>G (n.4519+94A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962578A= | CA1876865757 | C5 | n.1538+93T= c.4824+93T= n.4593+93T= c.4522+93T= (n.4522+93T=) n.3382+93T= c.*4494+93T= (n.*4494+93T=) n.4949+93T= c.4504+93T= (n.4504+93T=) n.37+93T= c.4519+93T= (n.4519+93T=) | |
| 9 | g.120962578A>G | CA199385758 | C5 | n.1538+93T>C c.4824+93T>C n.4593+93T>C c.4522+93T>C (n.4522+93T>C) n.3382+93T>C c.*4494+93T>C (n.*4494+93T>C) n.4949+93T>C c.4504+93T>C (n.4504+93T>C) n.37+93T>C c.4519+93T>C (n.4519+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962579C>A | CA859575447 | C5 | n.1538+92G>T c.4824+92G>T n.4593+92G>T c.4522+92G>T (n.4522+92G>T) n.3382+92G>T c.*4494+92G>T (n.*4494+92G>T) n.4949+92G>T c.4504+92G>T (n.4504+92G>T) n.37+92G>T c.4519+92G>T (n.4519+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962579C= | CA1876865758 | C5 | n.1538+92G= c.4824+92G= n.4593+92G= c.4522+92G= (n.4522+92G=) n.3382+92G= c.*4494+92G= (n.*4494+92G=) n.4949+92G= c.4504+92G= (n.4504+92G=) n.37+92G= c.4519+92G= (n.4519+92G=) | |
| 9 | g.120962579C>T | CA2691480403 | C5 | n.1538+92G>A c.4824+92G>A n.4593+92G>A c.4522+92G>A (n.4522+92G>A) n.3382+92G>A c.*4494+92G>A (n.*4494+92G>A) n.4949+92G>A c.4504+92G>A (n.4504+92G>A) n.37+92G>A c.4519+92G>A (n.4519+92G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962580A>C | CA2691480404 | C5 | n.1538+91T>G c.4824+91T>G n.4593+91T>G c.4522+91T>G (n.4522+91T>G) n.3382+91T>G c.*4494+91T>G (n.*4494+91T>G) n.4949+91T>G c.4504+91T>G (n.4504+91T>G) n.37+91T>G c.4519+91T>G (n.4519+91T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962581T>A | CA2538088763 | C5 | n.1538+90A>T c.4824+90A>T n.4593+90A>T c.4522+90A>T (n.4522+90A>T) n.3382+90A>T c.*4494+90A>T (n.*4494+90A>T) n.4949+90A>T c.4504+90A>T (n.4504+90A>T) n.37+90A>T c.4519+90A>T (n.4519+90A>T) | |
| 9 | g.120962581T>C | CA1876865760 | C5 | n.1538+90A>G c.4824+90A>G n.4593+90A>G c.4522+90A>G (n.4522+90A>G) n.3382+90A>G c.*4494+90A>G (n.*4494+90A>G) n.4949+90A>G c.4504+90A>G (n.4504+90A>G) n.37+90A>G c.4519+90A>G (n.4519+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962581T= | CA1876865759 | C5 | n.1538+90A= c.4824+90A= n.4593+90A= c.4522+90A= (n.4522+90A=) n.3382+90A= c.*4494+90A= (n.*4494+90A=) n.4949+90A= c.4504+90A= (n.4504+90A=) n.37+90A= c.4519+90A= (n.4519+90A=) | |
| 9 | g.120962585del | CA2691480405 | C5 | n.1538+89del c.4824+89del n.4593+89del c.4522+89del (n.4522+89del) n.3382+89del c.*4494+89del (n.*4494+89del) n.4949+89del c.4504+89del (n.4504+89del) n.37+89del c.4519+89del (n.4519+89del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962583A= | CA1876865761 | C5 | n.1538+88T= c.4824+88T= n.4593+88T= c.4522+88T= (n.4522+88T=) n.3382+88T= c.*4494+88T= (n.*4494+88T=) n.4949+88T= c.4504+88T= (n.4504+88T=) n.37+88T= c.4519+88T= (n.4519+88T=) | |
| 9 | g.120962583A>G | CA1876865762 | C5 | n.1538+88T>C c.4824+88T>C n.4593+88T>C c.4522+88T>C (n.4522+88T>C) n.3382+88T>C c.*4494+88T>C (n.*4494+88T>C) n.4949+88T>C c.4504+88T>C (n.4504+88T>C) n.37+88T>C c.4519+88T>C (n.4519+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962584A= | CA1876865763 | C5 | n.1538+87T= c.4824+87T= n.4593+87T= c.4522+87T= (n.4522+87T=) n.3382+87T= c.*4494+87T= (n.*4494+87T=) n.4949+87T= c.4504+87T= (n.4504+87T=) n.37+87T= c.4519+87T= (n.4519+87T=) | |
| 9 | g.120962584A>C | CA859575449 | C5 | n.1538+87T>G c.4824+87T>G n.4593+87T>G c.4522+87T>G (n.4522+87T>G) n.3382+87T>G c.*4494+87T>G (n.*4494+87T>G) n.4949+87T>G c.4504+87T>G (n.4504+87T>G) n.37+87T>G c.4519+87T>G (n.4519+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962584A>G | CA1876865764 | C5 | n.1538+87T>C c.4824+87T>C n.4593+87T>C c.4522+87T>C (n.4522+87T>C) n.3382+87T>C c.*4494+87T>C (n.*4494+87T>C) n.4949+87T>C c.4504+87T>C (n.4504+87T>C) n.37+87T>C c.4519+87T>C (n.4519+87T>C) | dbSNP |
| 9 | g.120962584A>T | CA2527198553 | C5 | n.1538+87T>A c.4824+87T>A n.4593+87T>A c.4522+87T>A (n.4522+87T>A) n.3382+87T>A c.*4494+87T>A (n.*4494+87T>A) n.4949+87T>A c.4504+87T>A (n.4504+87T>A) n.37+87T>A c.4519+87T>A (n.4519+87T>A) | |
| 9 | g.120962586T>C | CA1876865766 | C5 | n.1538+85A>G c.4824+85A>G n.4593+85A>G c.4522+85A>G (n.4522+85A>G) n.3382+85A>G c.*4494+85A>G (n.*4494+85A>G) n.4949+85A>G c.4504+85A>G (n.4504+85A>G) n.37+85A>G c.4519+85A>G (n.4519+85A>G) | dbSNP |
| 9 | g.120962586T>G | CA2691480406 | C5 | n.1538+85A>C c.4824+85A>C n.4593+85A>C c.4522+85A>C (n.4522+85A>C) n.3382+85A>C c.*4494+85A>C (n.*4494+85A>C) n.4949+85A>C c.4504+85A>C (n.4504+85A>C) n.37+85A>C c.4519+85A>C (n.4519+85A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962586T= | CA1876865765 | C5 | n.1538+85A= c.4824+85A= n.4593+85A= c.4522+85A= (n.4522+85A=) n.3382+85A= c.*4494+85A= (n.*4494+85A=) n.4949+85A= c.4504+85A= (n.4504+85A=) n.37+85A= c.4519+85A= (n.4519+85A=) | |
| 9 | g.120962587T>C | CA859575450 | C5 | n.1538+84A>G c.4824+84A>G n.4593+84A>G c.4522+84A>G (n.4522+84A>G) n.3382+84A>G c.*4494+84A>G (n.*4494+84A>G) n.4949+84A>G c.4504+84A>G (n.4504+84A>G) n.37+84A>G c.4519+84A>G (n.4519+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962587T>G | CA1876865768 | C5 | n.1538+84A>C c.4824+84A>C n.4593+84A>C c.4522+84A>C (n.4522+84A>C) n.3382+84A>C c.*4494+84A>C (n.*4494+84A>C) n.4949+84A>C c.4504+84A>C (n.4504+84A>C) n.37+84A>C c.4519+84A>C (n.4519+84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962587T= | CA1876865767 | C5 | n.1538+84A= c.4824+84A= n.4593+84A= c.4522+84A= (n.4522+84A=) n.3382+84A= c.*4494+84A= (n.*4494+84A=) n.4949+84A= c.4504+84A= (n.4504+84A=) n.37+84A= c.4519+84A= (n.4519+84A=) | |
| 9 | g.120962587_120962588insGTACATAAACTACTTC | CA2558845769 | C5 | n.1538+83_1538+84insGAAGTAGTTTATGTAC c.4824+83_4824+84insGAAGTAGTTTATGTAC n.4593+83_4593+84insGAAGTAGTTTATGTAC c.4522+83_4522+84insGAAGTAGTTTATGTAC (n.4522+83_4522+84insGAAGTAGTTTATGTAC) n.3382+83_3382+84insGAAGTAGTTTATGTAC c.*4494+83_*4494+84insGAAGTAGTTTATGTAC (n.*4494+83_*4494+84insGAAGTAGTTTATGTAC) n.4949+83_4949+84insGAAGTAGTTTATGTAC c.4504+83_4504+84insGAAGTAGTTTATGTAC (n.4504+83_4504+84insGAAGTAGTTTATGTAC) n.37+83_37+84insGAAGTAGTTTATGTAC c.4519+83_4519+84insGAAGTAGTTTATGTAC (n.4519+83_4519+84insGAAGTAGTTTATGTAC) | |
| 9 | g.120962589A>T | CA2691480407 | C5 | n.1538+82T>A c.4824+82T>A n.4593+82T>A c.4522+82T>A (n.4522+82T>A) n.3382+82T>A c.*4494+82T>A (n.*4494+82T>A) n.4949+82T>A c.4504+82T>A (n.4504+82T>A) n.37+82T>A c.4519+82T>A (n.4519+82T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962590C= | CA1876865769 | C5 | n.1538+81G= c.4824+81G= n.4593+81G= c.4522+81G= (n.4522+81G=) n.3382+81G= c.*4494+81G= (n.*4494+81G=) n.4949+81G= c.4504+81G= (n.4504+81G=) n.37+81G= c.4519+81G= (n.4519+81G=) | |
| 9 | g.120962590C>G | CA199385767 | C5 | n.1538+81G>C c.4824+81G>C n.4593+81G>C c.4522+81G>C (n.4522+81G>C) n.3382+81G>C c.*4494+81G>C (n.*4494+81G>C) n.4949+81G>C c.4504+81G>C (n.4504+81G>C) n.37+81G>C c.4519+81G>C (n.4519+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962590C>T | CA2691480408 | C5 | n.1538+81G>A c.4824+81G>A n.4593+81G>A c.4522+81G>A (n.4522+81G>A) n.3382+81G>A c.*4494+81G>A (n.*4494+81G>A) n.4949+81G>A c.4504+81G>A (n.4504+81G>A) n.37+81G>A c.4519+81G>A (n.4519+81G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962591A>G | CA2691480409 | C5 | n.1538+80T>C c.4824+80T>C n.4593+80T>C c.4522+80T>C (n.4522+80T>C) n.3382+80T>C c.*4494+80T>C (n.*4494+80T>C) n.4949+80T>C c.4504+80T>C (n.4504+80T>C) n.37+80T>C c.4519+80T>C (n.4519+80T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962592G>T | CA2691480410 | C5 | n.1538+79C>A c.4824+79C>A n.4593+79C>A c.4522+79C>A (n.4522+79C>A) n.3382+79C>A c.*4494+79C>A (n.*4494+79C>A) n.4949+79C>A c.4504+79C>A (n.4504+79C>A) n.37+79C>A c.4519+79C>A (n.4519+79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962593G>T | CA2579437563 | C5 | n.1538+78C>A c.4824+78C>A n.4593+78C>A c.4522+78C>A (n.4522+78C>A) n.3382+78C>A c.*4494+78C>A (n.*4494+78C>A) n.4949+78C>A c.4504+78C>A (n.4504+78C>A) n.37+78C>A c.4519+78C>A (n.4519+78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962594A= | CA1876865770 | C5 | n.1538+77T= c.4824+77T= n.4593+77T= c.4522+77T= (n.4522+77T=) n.3382+77T= c.*4494+77T= (n.*4494+77T=) n.4949+77T= c.4504+77T= (n.4504+77T=) n.37+77T= c.4519+77T= (n.4519+77T=) | |
| 9 | g.120962594A>G | CA1876865771 | C5 | n.1538+77T>C c.4824+77T>C n.4593+77T>C c.4522+77T>C (n.4522+77T>C) n.3382+77T>C c.*4494+77T>C (n.*4494+77T>C) n.4949+77T>C c.4504+77T>C (n.4504+77T>C) n.37+77T>C c.4519+77T>C (n.4519+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962595C>T | CA2691480411 | C5 | n.1538+76G>A c.4824+76G>A n.4593+76G>A c.4522+76G>A (n.4522+76G>A) n.3382+76G>A c.*4494+76G>A (n.*4494+76G>A) n.4949+76G>A c.4504+76G>A (n.4504+76G>A) n.37+76G>A c.4519+76G>A (n.4519+76G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962598T>A | CA2691480412 | C5 | n.1538+73A>T c.4824+73A>T n.4593+73A>T c.4522+73A>T (n.4522+73A>T) n.3382+73A>T c.*4494+73A>T (n.*4494+73A>T) n.4949+73A>T c.4504+73A>T (n.4504+73A>T) n.37+73A>T c.4519+73A>T (n.4519+73A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962598T>C | CA2691480413 | C5 | n.1538+73A>G c.4824+73A>G n.4593+73A>G c.4522+73A>G (n.4522+73A>G) n.3382+73A>G c.*4494+73A>G (n.*4494+73A>G) n.4949+73A>G c.4504+73A>G (n.4504+73A>G) n.37+73A>G c.4519+73A>G (n.4519+73A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962599A>G | CA2691480414 | C5 | n.1538+72T>C c.4824+72T>C n.4593+72T>C c.4522+72T>C (n.4522+72T>C) n.3382+72T>C c.*4494+72T>C (n.*4494+72T>C) n.4949+72T>C c.4504+72T>C (n.4504+72T>C) n.37+72T>C c.4519+72T>C (n.4519+72T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962599A>T | CA2579437564 | C5 | n.1538+72T>A c.4824+72T>A n.4593+72T>A c.4522+72T>A (n.4522+72T>A) n.3382+72T>A c.*4494+72T>A (n.*4494+72T>A) n.4949+72T>A c.4504+72T>A (n.4504+72T>A) n.37+72T>A c.4519+72T>A (n.4519+72T>A) | |
| 9 | g.120962600G>T | CA2691480415 | C5 | n.1538+71C>A c.4824+71C>A n.4593+71C>A c.4522+71C>A (n.4522+71C>A) n.3382+71C>A c.*4494+71C>A (n.*4494+71C>A) n.4949+71C>A c.4504+71C>A (n.4504+71C>A) n.37+71C>A c.4519+71C>A (n.4519+71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962602G>A | CA2691480416 | C5 | n.1538+69C>T c.4824+69C>T n.4593+69C>T c.4522+69C>T (n.4522+69C>T) n.3382+69C>T c.*4494+69C>T (n.*4494+69C>T) n.4949+69C>T c.4504+69C>T (n.4504+69C>T) n.37+69C>T c.4519+69C>T (n.4519+69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962602G>T | CA2579437565 | C5 | n.1538+69C>A c.4824+69C>A n.4593+69C>A c.4522+69C>A (n.4522+69C>A) n.3382+69C>A c.*4494+69C>A (n.*4494+69C>A) n.4949+69C>A c.4504+69C>A (n.4504+69C>A) n.37+69C>A c.4519+69C>A (n.4519+69C>A) | |
| 9 | g.120962603G>C | CA2579437567 | C5 | n.1538+68C>G c.4824+68C>G n.4593+68C>G c.4522+68C>G (n.4522+68C>G) n.3382+68C>G c.*4494+68C>G (n.*4494+68C>G) n.4949+68C>G c.4504+68C>G (n.4504+68C>G) n.37+68C>G c.4519+68C>G (n.4519+68C>G) | |
| 9 | g.120962603G>T | CA2579437566 | C5 | n.1538+68C>A c.4824+68C>A n.4593+68C>A c.4522+68C>A (n.4522+68C>A) n.3382+68C>A c.*4494+68C>A (n.*4494+68C>A) n.4949+68C>A c.4504+68C>A (n.4504+68C>A) n.37+68C>A c.4519+68C>A (n.4519+68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962605T>C | CA859575453 | C5 | n.1538+66A>G c.4824+66A>G n.4593+66A>G c.4522+66A>G (n.4522+66A>G) n.3382+66A>G c.*4494+66A>G (n.*4494+66A>G) n.4949+66A>G c.4504+66A>G (n.4504+66A>G) n.37+66A>G c.4519+66A>G (n.4519+66A>G) | dbSNP |
| 9 | g.120962605T= | CA1876865772 | C5 | n.1538+66A= c.4824+66A= n.4593+66A= c.4522+66A= (n.4522+66A=) n.3382+66A= c.*4494+66A= (n.*4494+66A=) n.4949+66A= c.4504+66A= (n.4504+66A=) n.37+66A= c.4519+66A= (n.4519+66A=) | |
| 9 | g.120962607del | CA2579437568 | C5 | n.1538+66del c.4824+66del n.4593+66del c.4522+66del (n.4522+66del) n.3382+66del c.*4494+66del (n.*4494+66del) n.4949+66del c.4504+66del (n.4504+66del) n.37+66del c.4519+66del (n.4519+66del) | |
| 9 | g.120962610A>C | CA2691480417 | C5 | n.1538+61T>G c.4824+61T>G n.4593+61T>G c.4522+61T>G (n.4522+61T>G) n.3382+61T>G c.*4494+61T>G (n.*4494+61T>G) n.4949+61T>G c.4504+61T>G (n.4504+61T>G) n.37+61T>G c.4519+61T>G (n.4519+61T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962612del | CA2579437569 | C5 | n.1538+61del c.4824+61del n.4593+61del c.4522+61del (n.4522+61del) n.3382+61del c.*4494+61del (n.*4494+61del) n.4949+61del c.4504+61del (n.4504+61del) n.37+61del c.4519+61del (n.4519+61del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962611_120962618dup | CA2579437570 | C5 | n.1538+53_1538+60dup c.4824+53_4824+60dup n.4593+53_4593+60dup c.4522+53_4522+60dup (n.4522+53_4522+60dup) n.3382+53_3382+60dup c.*4494+53_*4494+60dup (n.*4494+53_*4494+60dup) n.4949+53_4949+60dup c.4504+53_4504+60dup (n.4504+53_4504+60dup) n.37+53_37+60dup c.4519+53_4519+60dup (n.4519+53_4519+60dup) | |
| 9 | g.120962613T>A | CA590502041 | C5 | n.1538+58A>T c.4824+58A>T n.4593+58A>T c.4522+58A>T (n.4522+58A>T) n.3382+58A>T c.*4494+58A>T (n.*4494+58A>T) n.4949+58A>T c.4504+58A>T (n.4504+58A>T) n.37+58A>T c.4519+58A>T (n.4519+58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962613T>C | CA1128786402 | C5 | n.1538+58A>G c.4824+58A>G n.4593+58A>G c.4522+58A>G (n.4522+58A>G) n.3382+58A>G c.*4494+58A>G (n.*4494+58A>G) n.4949+58A>G c.4504+58A>G (n.4504+58A>G) n.37+58A>G c.4519+58A>G (n.4519+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962613T>G | CA2691480418 | C5 | n.1538+58A>C c.4824+58A>C n.4593+58A>C c.4522+58A>C (n.4522+58A>C) n.3382+58A>C c.*4494+58A>C (n.*4494+58A>C) n.4949+58A>C c.4504+58A>C (n.4504+58A>C) n.37+58A>C c.4519+58A>C (n.4519+58A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962613T= | CA1876865773 | C5 | n.1538+58A= c.4824+58A= n.4593+58A= c.4522+58A= (n.4522+58A=) n.3382+58A= c.*4494+58A= (n.*4494+58A=) n.4949+58A= c.4504+58A= (n.4504+58A=) n.37+58A= c.4519+58A= (n.4519+58A=) | |
| 9 | g.120962614G>A | CA1128786406 | C5 | n.1538+57C>T c.4824+57C>T n.4593+57C>T c.4522+57C>T (n.4522+57C>T) n.3382+57C>T c.*4494+57C>T (n.*4494+57C>T) n.4949+57C>T c.4504+57C>T (n.4504+57C>T) n.37+57C>T c.4519+57C>T (n.4519+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962614G= | CA1876865774 | C5 | n.1538+57C= c.4824+57C= n.4593+57C= c.4522+57C= (n.4522+57C=) n.3382+57C= c.*4494+57C= (n.*4494+57C=) n.4949+57C= c.4504+57C= (n.4504+57C=) n.37+57C= c.4519+57C= (n.4519+57C=) | |
| 9 | g.120962614G>T | CA2691480419 | C5 | n.1538+57C>A c.4824+57C>A n.4593+57C>A c.4522+57C>A (n.4522+57C>A) n.3382+57C>A c.*4494+57C>A (n.*4494+57C>A) n.4949+57C>A c.4504+57C>A (n.4504+57C>A) n.37+57C>A c.4519+57C>A (n.4519+57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962615T>C | CA1876865776 | C5 | n.1538+56A>G c.4824+56A>G n.4593+56A>G c.4522+56A>G (n.4522+56A>G) n.3382+56A>G c.*4494+56A>G (n.*4494+56A>G) n.4949+56A>G c.4504+56A>G (n.4504+56A>G) n.37+56A>G c.4519+56A>G (n.4519+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962615T= | CA1876865775 | C5 | n.1538+56A= c.4824+56A= n.4593+56A= c.4522+56A= (n.4522+56A=) n.3382+56A= c.*4494+56A= (n.*4494+56A=) n.4949+56A= c.4504+56A= (n.4504+56A=) n.37+56A= c.4519+56A= (n.4519+56A=) | |
| 9 | g.120962617C>T | CA2691480420 | C5 | n.1538+54G>A c.4824+54G>A n.4593+54G>A c.4522+54G>A (n.4522+54G>A) n.3382+54G>A c.*4494+54G>A (n.*4494+54G>A) n.4949+54G>A c.4504+54G>A (n.4504+54G>A) n.37+54G>A c.4519+54G>A (n.4519+54G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962618T>C | CA1876865778 | C5 | n.1538+53A>G c.4824+53A>G n.4593+53A>G c.4522+53A>G (n.4522+53A>G) n.3382+53A>G c.*4494+53A>G (n.*4494+53A>G) n.4949+53A>G c.4504+53A>G (n.4504+53A>G) n.37+53A>G c.4519+53A>G (n.4519+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962618T>G | CA199385777 | C5 | n.1538+53A>C c.4824+53A>C n.4593+53A>C c.4522+53A>C (n.4522+53A>C) n.3382+53A>C c.*4494+53A>C (n.*4494+53A>C) n.4949+53A>C c.4504+53A>C (n.4504+53A>C) n.37+53A>C c.4519+53A>C (n.4519+53A>C) | dbSNP |
| 9 | g.120962618T= | CA1876865777 | C5 | n.1538+53A= c.4824+53A= n.4593+53A= c.4522+53A= (n.4522+53A=) n.3382+53A= c.*4494+53A= (n.*4494+53A=) n.4949+53A= c.4504+53A= (n.4504+53A=) n.37+53A= c.4519+53A= (n.4519+53A=) | |
| 9 | g.120962619G>A | CA2579437571 | C5 | n.1538+52C>T c.4824+52C>T n.4593+52C>T c.4522+52C>T (n.4522+52C>T) n.3382+52C>T c.*4494+52C>T (n.*4494+52C>T) n.4949+52C>T c.4504+52C>T (n.4504+52C>T) n.37+52C>T c.4519+52C>T (n.4519+52C>T) | |
| 9 | g.120962619G>T | CA2691480421 | C5 | n.1538+52C>A c.4824+52C>A n.4593+52C>A c.4522+52C>A (n.4522+52C>A) n.3382+52C>A c.*4494+52C>A (n.*4494+52C>A) n.4949+52C>A c.4504+52C>A (n.4504+52C>A) n.37+52C>A c.4519+52C>A (n.4519+52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962620G>T | CA2691480422 | C5 | n.1538+51C>A c.4824+51C>A n.4593+51C>A c.4522+51C>A (n.4522+51C>A) n.3382+51C>A c.*4494+51C>A (n.*4494+51C>A) n.4949+51C>A c.4504+51C>A (n.4504+51C>A) n.37+51C>A c.4519+51C>A (n.4519+51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962621A= | CA1876865779 | C5 | n.1538+50T= c.4824+50T= n.4593+50T= c.4522+50T= (n.4522+50T=) n.3382+50T= c.*4494+50T= (n.*4494+50T=) n.4949+50T= c.4504+50T= (n.4504+50T=) n.37+50T= c.4519+50T= (n.4519+50T=) | |
| 9 | g.120962621A>G | CA5217157 | C5 | n.1538+50T>C c.4824+50T>C n.4593+50T>C c.4522+50T>C (n.4522+50T>C) n.3382+50T>C c.*4494+50T>C (n.*4494+50T>C) n.4949+50T>C c.4504+50T>C (n.4504+50T>C) n.37+50T>C c.4519+50T>C (n.4519+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962624G>C | CA5217158 | C5 | n.1538+47C>G c.4824+47C>G n.4593+47C>G c.4522+47C>G (n.4522+47C>G) n.3382+47C>G c.*4494+47C>G (n.*4494+47C>G) n.4949+47C>G c.4504+47C>G (n.4504+47C>G) n.37+47C>G c.4519+47C>G (n.4519+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962624G= | CA1876865780 | C5 | n.1538+47C= c.4824+47C= n.4593+47C= c.4522+47C= (n.4522+47C=) n.3382+47C= c.*4494+47C= (n.*4494+47C=) n.4949+47C= c.4504+47C= (n.4504+47C=) n.37+47C= c.4519+47C= (n.4519+47C=) | |
| 9 | g.120962624G>T | CA2691480423 | C5 | n.1538+47C>A c.4824+47C>A n.4593+47C>A c.4522+47C>A (n.4522+47C>A) n.3382+47C>A c.*4494+47C>A (n.*4494+47C>A) n.4949+47C>A c.4504+47C>A (n.4504+47C>A) n.37+47C>A c.4519+47C>A (n.4519+47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962627T>C | CA199385790 | C5 | n.1538+44A>G c.4824+44A>G n.4593+44A>G c.4522+44A>G (n.4522+44A>G) n.3382+44A>G c.*4494+44A>G (n.*4494+44A>G) n.4949+44A>G c.4504+44A>G (n.4504+44A>G) n.37+44A>G c.4519+44A>G (n.4519+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962627T= | CA1876865781 | C5 | n.1538+44A= c.4824+44A= n.4593+44A= c.4522+44A= (n.4522+44A=) n.3382+44A= c.*4494+44A= (n.*4494+44A=) n.4949+44A= c.4504+44A= (n.4504+44A=) n.37+44A= c.4519+44A= (n.4519+44A=) | |
| 9 | g.120962629C= | CA1876865782 | C5 | n.1538+42G= c.4824+42G= n.4593+42G= c.4522+42G= (n.4522+42G=) n.3382+42G= c.*4494+42G= (n.*4494+42G=) n.4949+42G= c.4504+42G= (n.4504+42G=) n.37+42G= c.4519+42G= (n.4519+42G=) | |
| 9 | g.120962629C>T | CA590502042 | C5 | n.1538+42G>A c.4824+42G>A n.4593+42G>A c.4522+42G>A (n.4522+42G>A) n.3382+42G>A c.*4494+42G>A (n.*4494+42G>A) n.4949+42G>A c.4504+42G>A (n.4504+42G>A) n.37+42G>A c.4519+42G>A (n.4519+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962630A>G | CA2691480424 | C5 | n.1538+41T>C c.4824+41T>C n.4593+41T>C c.4522+41T>C (n.4522+41T>C) n.3382+41T>C c.*4494+41T>C (n.*4494+41T>C) n.4949+41T>C c.4504+41T>C (n.4504+41T>C) n.37+41T>C c.4519+41T>C (n.4519+41T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962630A>T | CA2579437572 | C5 | n.1538+41T>A c.4824+41T>A n.4593+41T>A c.4522+41T>A (n.4522+41T>A) n.3382+41T>A c.*4494+41T>A (n.*4494+41T>A) n.4949+41T>A c.4504+41T>A (n.4504+41T>A) n.37+41T>A c.4519+41T>A (n.4519+41T>A) | |
| 9 | g.120962632dup | CA590502043 | C5 | n.1538+41dup c.4824+41dup n.4593+41dup c.4522+41dup (n.4522+41dup) n.3382+41dup c.*4494+41dup (n.*4494+41dup) n.4949+41dup c.4504+41dup (n.4504+41dup) n.37+41dup c.4519+41dup (n.4519+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962631A>T | CA2579437573 | C5 | n.1538+40T>A c.4824+40T>A n.4593+40T>A c.4522+40T>A (n.4522+40T>A) n.3382+40T>A c.*4494+40T>A (n.*4494+40T>A) n.4949+40T>A c.4504+40T>A (n.4504+40T>A) n.37+40T>A c.4519+40T>A (n.4519+40T>A) | |
| 9 | g.120962632A>T | CA2579437574 | C5 | n.1538+39T>A c.4824+39T>A n.4593+39T>A c.4522+39T>A (n.4522+39T>A) n.3382+39T>A c.*4494+39T>A (n.*4494+39T>A) n.4949+39T>A c.4504+39T>A (n.4504+39T>A) n.37+39T>A c.4519+39T>A (n.4519+39T>A) | |
| 9 | g.120962633G>C | CA199385796 | C5 | n.1538+38C>G c.4824+38C>G n.4593+38C>G c.4522+38C>G (n.4522+38C>G) n.3382+38C>G c.*4494+38C>G (n.*4494+38C>G) n.4949+38C>G c.4504+38C>G (n.4504+38C>G) n.37+38C>G c.4519+38C>G (n.4519+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962633G= | CA1876865783 | C5 | n.1538+38C= c.4824+38C= n.4593+38C= c.4522+38C= (n.4522+38C=) n.3382+38C= c.*4494+38C= (n.*4494+38C=) n.4949+38C= c.4504+38C= (n.4504+38C=) n.37+38C= c.4519+38C= (n.4519+38C=) | |
| 9 | g.120962633G>T | CA2691480425 | C5 | n.1538+38C>A c.4824+38C>A n.4593+38C>A c.4522+38C>A (n.4522+38C>A) n.3382+38C>A c.*4494+38C>A (n.*4494+38C>A) n.4949+38C>A c.4504+38C>A (n.4504+38C>A) n.37+38C>A c.4519+38C>A (n.4519+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962637T>A | CA2691480426 | C5 | n.1538+34A>T c.4824+34A>T n.4593+34A>T c.4522+34A>T (n.4522+34A>T) n.3382+34A>T c.*4494+34A>T (n.*4494+34A>T) n.4949+34A>T c.4504+34A>T (n.4504+34A>T) n.37+34A>T c.4519+34A>T (n.4519+34A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962638C>A | CA5217159 | C5 | n.1538+33G>T c.4824+33G>T n.4593+33G>T c.4522+33G>T (n.4522+33G>T) n.3382+33G>T c.*4494+33G>T (n.*4494+33G>T) n.4949+33G>T c.4504+33G>T (n.4504+33G>T) n.37+33G>T c.4519+33G>T (n.4519+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962638C= | CA1876865784 | C5 | n.1538+33G= c.4824+33G= n.4593+33G= c.4522+33G= (n.4522+33G=) n.3382+33G= c.*4494+33G= (n.*4494+33G=) n.4949+33G= c.4504+33G= (n.4504+33G=) n.37+33G= c.4519+33G= (n.4519+33G=) | |
| 9 | g.120962638C>T | CA2785814908 | C5 | n.1538+33G>A c.4824+33G>A n.4593+33G>A c.4522+33G>A (n.4522+33G>A) n.3382+33G>A c.*4494+33G>A (n.*4494+33G>A) n.4949+33G>A c.4504+33G>A (n.4504+33G>A) n.37+33G>A c.4519+33G>A (n.4519+33G>A) | |
| 9 | g.120962639T>C | CA2691480427 | C5 | n.1538+32A>G c.4824+32A>G n.4593+32A>G c.4522+32A>G (n.4522+32A>G) n.3382+32A>G c.*4494+32A>G (n.*4494+32A>G) n.4949+32A>G c.4504+32A>G (n.4504+32A>G) n.37+32A>G c.4519+32A>G (n.4519+32A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962641C>A | CA2579437575 | C5 | n.1538+30G>T c.4824+30G>T n.4593+30G>T c.4522+30G>T (n.4522+30G>T) n.3382+30G>T c.*4494+30G>T (n.*4494+30G>T) n.4949+30G>T c.4504+30G>T (n.4504+30G>T) n.37+30G>T c.4519+30G>T (n.4519+30G>T) | |
| 9 | g.120962641C>T | CA2691480428 | C5 | n.1538+30G>A c.4824+30G>A n.4593+30G>A c.4522+30G>A (n.4522+30G>A) n.3382+30G>A c.*4494+30G>A (n.*4494+30G>A) n.4949+30G>A c.4504+30G>A (n.4504+30G>A) n.37+30G>A c.4519+30G>A (n.4519+30G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962642T>C | CA2691480429 | C5 | n.1538+29A>G c.4824+29A>G n.4593+29A>G c.4522+29A>G (n.4522+29A>G) n.3382+29A>G c.*4494+29A>G (n.*4494+29A>G) n.4949+29A>G c.4504+29A>G (n.4504+29A>G) n.37+29A>G c.4519+29A>G (n.4519+29A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962643G>A | CA859575455 | C5 | n.1538+28C>T c.4824+28C>T n.4593+28C>T c.4522+28C>T (n.4522+28C>T) n.3382+28C>T c.*4494+28C>T (n.*4494+28C>T) n.4949+28C>T c.4504+28C>T (n.4504+28C>T) n.37+28C>T c.4519+28C>T (n.4519+28C>T) | dbSNP |
| 9 | g.120962643G= | CA1876865785 | C5 | n.1538+28C= c.4824+28C= n.4593+28C= c.4522+28C= (n.4522+28C=) n.3382+28C= c.*4494+28C= (n.*4494+28C=) n.4949+28C= c.4504+28C= (n.4504+28C=) n.37+28C= c.4519+28C= (n.4519+28C=) | |
| 9 | g.120962643G>T | CA2691480430 | C5 | n.1538+28C>A c.4824+28C>A n.4593+28C>A c.4522+28C>A (n.4522+28C>A) n.3382+28C>A c.*4494+28C>A (n.*4494+28C>A) n.4949+28C>A c.4504+28C>A (n.4504+28C>A) n.37+28C>A c.4519+28C>A (n.4519+28C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962645A>C | CA2691480431 | C5 | n.1538+26T>G c.4824+26T>G n.4593+26T>G c.4522+26T>G (n.4522+26T>G) n.3382+26T>G c.*4494+26T>G (n.*4494+26T>G) n.4949+26T>G c.4504+26T>G (n.4504+26T>G) n.37+26T>G c.4519+26T>G (n.4519+26T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962645A>G | CA2691480432 | C5 | n.1538+26T>C c.4824+26T>C n.4593+26T>C c.4522+26T>C (n.4522+26T>C) n.3382+26T>C c.*4494+26T>C (n.*4494+26T>C) n.4949+26T>C c.4504+26T>C (n.4504+26T>C) n.37+26T>C c.4519+26T>C (n.4519+26T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962646G>A | CA2691480433 | C5 | n.1538+25C>T c.4824+25C>T n.4593+25C>T c.4522+25C>T (n.4522+25C>T) n.3382+25C>T c.*4494+25C>T (n.*4494+25C>T) n.4949+25C>T c.4504+25C>T (n.4504+25C>T) n.37+25C>T c.4519+25C>T (n.4519+25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962646G>C | CA2691480434 | C5 | n.1538+25C>G c.4824+25C>G n.4593+25C>G c.4522+25C>G (n.4522+25C>G) n.3382+25C>G c.*4494+25C>G (n.*4494+25C>G) n.4949+25C>G c.4504+25C>G (n.4504+25C>G) n.37+25C>G c.4519+25C>G (n.4519+25C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962646G>T | CA2579437576 | C5 | n.1538+25C>A c.4824+25C>A n.4593+25C>A c.4522+25C>A (n.4522+25C>A) n.3382+25C>A c.*4494+25C>A (n.*4494+25C>A) n.4949+25C>A c.4504+25C>A (n.4504+25C>A) n.37+25C>A c.4519+25C>A (n.4519+25C>A) | |
| 9 | g.120962647A= | CA1876865786 | C5 | n.1538+24T= c.4824+24T= n.4593+24T= c.4522+24T= (n.4522+24T=) n.3382+24T= c.*4494+24T= (n.*4494+24T=) n.4949+24T= c.4504+24T= (n.4504+24T=) n.37+24T= c.4519+24T= (n.4519+24T=) | |
| 9 | g.120962647A>G | CA859575456 | C5 | n.1538+24T>C c.4824+24T>C n.4593+24T>C c.4522+24T>C (n.4522+24T>C) n.3382+24T>C c.*4494+24T>C (n.*4494+24T>C) n.4949+24T>C c.4504+24T>C (n.4504+24T>C) n.37+24T>C c.4519+24T>C (n.4519+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962648A= | CA1876865787 | C5 | n.1538+23T= c.4824+23T= n.4593+23T= c.4522+23T= (n.4522+23T=) n.3382+23T= c.*4494+23T= (n.*4494+23T=) n.4949+23T= c.4504+23T= (n.4504+23T=) n.37+23T= c.4519+23T= (n.4519+23T=) | |
| 9 | g.120962648A>C | CA2691480435 | C5 | n.1538+23T>G c.4824+23T>G n.4593+23T>G c.4522+23T>G (n.4522+23T>G) n.3382+23T>G c.*4494+23T>G (n.*4494+23T>G) n.4949+23T>G c.4504+23T>G (n.4504+23T>G) n.37+23T>G c.4519+23T>G (n.4519+23T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962648A>G | CA5217160 | C5 | n.1538+23T>C c.4824+23T>C n.4593+23T>C c.4522+23T>C (n.4522+23T>C) n.3382+23T>C c.*4494+23T>C (n.*4494+23T>C) n.4949+23T>C c.4504+23T>C (n.4504+23T>C) n.37+23T>C c.4519+23T>C (n.4519+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962648A>T | CA5217161 | C5 | n.1538+23T>A c.4824+23T>A n.4593+23T>A c.4522+23T>A (n.4522+23T>A) n.3382+23T>A c.*4494+23T>A (n.*4494+23T>A) n.4949+23T>A c.4504+23T>A (n.4504+23T>A) n.37+23T>A c.4519+23T>A (n.4519+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962650T>A | CA590502044 | C5 | n.1538+21A>T c.4824+21A>T n.4593+21A>T c.4522+21A>T (n.4522+21A>T) n.3382+21A>T c.*4494+21A>T (n.*4494+21A>T) n.4949+21A>T c.4504+21A>T (n.4504+21A>T) n.37+21A>T c.4519+21A>T (n.4519+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962650T>C | CA2691480436 | C5 | n.1538+21A>G c.4824+21A>G n.4593+21A>G c.4522+21A>G (n.4522+21A>G) n.3382+21A>G c.*4494+21A>G (n.*4494+21A>G) n.4949+21A>G c.4504+21A>G (n.4504+21A>G) n.37+21A>G c.4519+21A>G (n.4519+21A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962650T= | CA1876865788 | C5 | n.1538+21A= c.4824+21A= n.4593+21A= c.4522+21A= (n.4522+21A=) n.3382+21A= c.*4494+21A= (n.*4494+21A=) n.4949+21A= c.4504+21A= (n.4504+21A=) n.37+21A= c.4519+21A= (n.4519+21A=) | |
| 9 | g.120962651G>A | CA1128786418 | C5 | n.1538+20C>T c.4824+20C>T n.4593+20C>T c.4522+20C>T (n.4522+20C>T) n.3382+20C>T c.*4494+20C>T (n.*4494+20C>T) n.4949+20C>T c.4504+20C>T (n.4504+20C>T) n.37+20C>T c.4519+20C>T (n.4519+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962651G= | CA1876865789 | C5 | n.1538+20C= c.4824+20C= n.4593+20C= c.4522+20C= (n.4522+20C=) n.3382+20C= c.*4494+20C= (n.*4494+20C=) n.4949+20C= c.4504+20C= (n.4504+20C=) n.37+20C= c.4519+20C= (n.4519+20C=) | |
| 9 | g.120962651G>T | CA2579437577 | C5 | n.1538+20C>A c.4824+20C>A n.4593+20C>A c.4522+20C>A (n.4522+20C>A) n.3382+20C>A c.*4494+20C>A (n.*4494+20C>A) n.4949+20C>A c.4504+20C>A (n.4504+20C>A) n.37+20C>A c.4519+20C>A (n.4519+20C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962652T>C | CA2691480437 | C5 | n.1538+19A>G c.4824+19A>G n.4593+19A>G c.4522+19A>G (n.4522+19A>G) n.3382+19A>G c.*4494+19A>G (n.*4494+19A>G) n.4949+19A>G c.4504+19A>G (n.4504+19A>G) n.37+19A>G c.4519+19A>G (n.4519+19A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962652T>G | CA1128786423 | C5 | n.1538+19A>C c.4824+19A>C n.4593+19A>C c.4522+19A>C (n.4522+19A>C) n.3382+19A>C c.*4494+19A>C (n.*4494+19A>C) n.4949+19A>C c.4504+19A>C (n.4504+19A>C) n.37+19A>C c.4519+19A>C (n.4519+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962652T= | CA1876865790 | C5 | n.1538+19A= c.4824+19A= n.4593+19A= c.4522+19A= (n.4522+19A=) n.3382+19A= c.*4494+19A= (n.*4494+19A=) n.4949+19A= c.4504+19A= (n.4504+19A=) n.37+19A= c.4519+19A= (n.4519+19A=) | |
| 9 | g.120962653T>A | CA590502045 | C5 | n.1538+18A>T c.4824+18A>T n.4593+18A>T c.4522+18A>T (n.4522+18A>T) n.3382+18A>T c.*4494+18A>T (n.*4494+18A>T) n.4949+18A>T c.4504+18A>T (n.4504+18A>T) n.37+18A>T c.4519+18A>T (n.4519+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962653T= | CA1876865791 | C5 | n.1538+18A= c.4824+18A= n.4593+18A= c.4522+18A= (n.4522+18A=) n.3382+18A= c.*4494+18A= (n.*4494+18A=) n.4949+18A= c.4504+18A= (n.4504+18A=) n.37+18A= c.4519+18A= (n.4519+18A=) | |
| 9 | g.120962655G>T | CA2691480438 | C5 | n.1538+16C>A c.4824+16C>A n.4593+16C>A c.4522+16C>A (n.4522+16C>A) n.3382+16C>A c.*4494+16C>A (n.*4494+16C>A) n.4949+16C>A c.4504+16C>A (n.4504+16C>A) n.37+16C>A c.4519+16C>A (n.4519+16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962655_120962656delinsGC | CA1876865792 | C5 | n.1538+15_1538+16delinsGC c.4824+15_4824+16delinsGC n.4593+15_4593+16delinsGC c.4522+15_4522+16delinsGC (n.4522+15_4522+16delinsGC) n.3382+15_3382+16delinsGC c.*4494+15_*4494+16delinsGC (n.*4494+15_*4494+16delinsGC) n.4949+15_4949+16delinsGC c.4504+15_4504+16delinsGC (n.4504+15_4504+16delinsGC) n.37+15_37+16delinsGC c.4519+15_4519+16delinsGC (n.4519+15_4519+16delinsGC) | |
| 9 | g.120962656del | CA859575460 | C5 | n.1538+15del c.4824+15del n.4593+15del c.4522+15del (n.4522+15del) n.3382+15del c.*4494+15del (n.*4494+15del) n.4949+15del c.4504+15del (n.4504+15del) n.37+15del c.4519+15del (n.4519+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962656C>T | CA2691480439 | C5 | n.1538+15G>A c.4824+15G>A n.4593+15G>A c.4522+15G>A (n.4522+15G>A) n.3382+15G>A c.*4494+15G>A (n.*4494+15G>A) n.4949+15G>A c.4504+15G>A (n.4504+15G>A) n.37+15G>A c.4519+15G>A (n.4519+15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962657A= | CA1876865793 | C5 | n.1538+14T= c.4824+14T= n.4593+14T= c.4522+14T= (n.4522+14T=) n.3382+14T= c.*4494+14T= (n.*4494+14T=) n.4949+14T= c.4504+14T= (n.4504+14T=) n.37+14T= c.4519+14T= (n.4519+14T=) | |
| 9 | g.120962657A>G | CA5217162 | C5 | n.1538+14T>C c.4824+14T>C n.4593+14T>C c.4522+14T>C (n.4522+14T>C) n.3382+14T>C c.*4494+14T>C (n.*4494+14T>C) n.4949+14T>C c.4504+14T>C (n.4504+14T>C) n.37+14T>C c.4519+14T>C (n.4519+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962658T>C | CA2691480440 | C5 | n.1538+13A>G c.4824+13A>G n.4593+13A>G c.4522+13A>G (n.4522+13A>G) n.3382+13A>G c.*4494+13A>G (n.*4494+13A>G) n.4949+13A>G c.4504+13A>G (n.4504+13A>G) n.37+13A>G c.4519+13A>G (n.4519+13A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962659G>T | CA2579437578 | C5 | n.1538+12C>A c.4824+12C>A n.4593+12C>A c.4522+12C>A (n.4522+12C>A) n.3382+12C>A c.*4494+12C>A (n.*4494+12C>A) n.4949+12C>A c.4504+12C>A (n.4504+12C>A) n.37+12C>A c.4519+12C>A (n.4519+12C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962660G>A | CA2579437579 | C5 | n.1538+11C>T c.4824+11C>T n.4593+11C>T c.4522+11C>T (n.4522+11C>T) n.3382+11C>T c.*4494+11C>T (n.*4494+11C>T) n.4949+11C>T c.4504+11C>T (n.4504+11C>T) n.37+11C>T c.4519+11C>T (n.4519+11C>T) | |
| 9 | g.120962660G>C | CA5217164 | C5 | n.1538+11C>G c.4824+11C>G n.4593+11C>G c.4522+11C>G (n.4522+11C>G) n.3382+11C>G c.*4494+11C>G (n.*4494+11C>G) n.4949+11C>G c.4504+11C>G (n.4504+11C>G) n.37+11C>G c.4519+11C>G (n.4519+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962660G= | CA1876865794 | C5 | n.1538+11C= c.4824+11C= n.4593+11C= c.4522+11C= (n.4522+11C=) n.3382+11C= c.*4494+11C= (n.*4494+11C=) n.4949+11C= c.4504+11C= (n.4504+11C=) n.37+11C= c.4519+11C= (n.4519+11C=) | |
| 9 | g.120962660G>T | CA2691480441 | C5 | n.1538+11C>A c.4824+11C>A n.4593+11C>A c.4522+11C>A (n.4522+11C>A) n.3382+11C>A c.*4494+11C>A (n.*4494+11C>A) n.4949+11C>A c.4504+11C>A (n.4504+11C>A) n.37+11C>A c.4519+11C>A (n.4519+11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962661A= | CA1876865795 | C5 | n.1538+10T= c.4824+10T= n.4593+10T= c.4522+10T= (n.4522+10T=) n.3382+10T= c.*4494+10T= (n.*4494+10T=) n.4949+10T= c.4504+10T= (n.4504+10T=) n.37+10T= c.4519+10T= (n.4519+10T=) | |
| 9 | g.120962661A>G | CA590502046 | C5 | n.1538+10T>C c.4824+10T>C n.4593+10T>C c.4522+10T>C (n.4522+10T>C) n.3382+10T>C c.*4494+10T>C (n.*4494+10T>C) n.4949+10T>C c.4504+10T>C (n.4504+10T>C) n.37+10T>C c.4519+10T>C (n.4519+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962661dup | CA5217163 | C5 | n.1538+10dup c.4824+10dup n.4593+10dup c.4522+10dup (n.4522+10dup) n.3382+10dup c.*4494+10dup (n.*4494+10dup) n.4949+10dup c.4504+10dup (n.4504+10dup) n.37+10dup c.4519+10dup (n.4519+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962662G>T | CA2691480442 | C5 | n.1538+9C>A c.4824+9C>A n.4593+9C>A c.4522+9C>A (n.4522+9C>A) n.3382+9C>A c.*4494+9C>A (n.*4494+9C>A) n.4949+9C>A c.4504+9C>A (n.4504+9C>A) n.37+9C>A c.4519+9C>A (n.4519+9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962663T>C | CA199385808 | C5 | n.1538+8A>G c.4824+8A>G n.4593+8A>G c.4522+8A>G (n.4522+8A>G) n.3382+8A>G c.*4494+8A>G (n.*4494+8A>G) n.4949+8A>G c.4504+8A>G (n.4504+8A>G) n.37+8A>G c.4519+8A>G (n.4519+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962663T= | CA1876865796 | C5 | n.1538+8A= c.4824+8A= n.4593+8A= c.4522+8A= (n.4522+8A=) n.3382+8A= c.*4494+8A= (n.*4494+8A=) n.4949+8A= c.4504+8A= (n.4504+8A=) n.37+8A= c.4519+8A= (n.4519+8A=) | |
| 9 | g.120962664T>C | CA2691480443 | C5 | n.1538+7A>G c.4824+7A>G n.4593+7A>G c.4522+7A>G (n.4522+7A>G) n.3382+7A>G c.*4494+7A>G (n.*4494+7A>G) n.4949+7A>G c.4504+7A>G (n.4504+7A>G) n.37+7A>G c.4519+7A>G (n.4519+7A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962665G>T | CA2691480444 | C5 | n.1538+6C>A c.4824+6C>A n.4593+6C>A c.4522+6C>A (n.4522+6C>A) n.3382+6C>A c.*4494+6C>A (n.*4494+6C>A) n.4949+6C>A c.4504+6C>A (n.4504+6C>A) n.37+6C>A c.4519+6C>A (n.4519+6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962667T>C | CA5217165 | C5 | n.1538+4A>G c.4824+4A>G n.4593+4A>G c.4522+4A>G (n.4522+4A>G) n.3382+4A>G c.*4494+4A>G (n.*4494+4A>G) n.4949+4A>G c.4504+4A>G (n.4504+4A>G) n.37+4A>G c.4519+4A>G (n.4519+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962667T= | CA1876865797 | C5 | n.1538+4A= c.4824+4A= n.4593+4A= c.4522+4A= (n.4522+4A=) n.3382+4A= c.*4494+4A= (n.*4494+4A=) n.4949+4A= c.4504+4A= (n.4504+4A=) n.37+4A= c.4519+4A= (n.4519+4A=) | |
| 9 | g.120962668T>A | CA2691480445 | C5 | n.1538+3A>T c.4824+3A>T n.4593+3A>T c.4522+3A>T (n.4522+3A>T) n.3382+3A>T c.*4494+3A>T (n.*4494+3A>T) n.4949+3A>T c.4504+3A>T (n.4504+3A>T) n.37+3A>T c.4519+3A>T (n.4519+3A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962668T>C | CA199385831 | C5 | n.1538+3A>G c.4824+3A>G n.4593+3A>G c.4522+3A>G (n.4522+3A>G) n.3382+3A>G c.*4494+3A>G (n.*4494+3A>G) n.4949+3A>G c.4504+3A>G (n.4504+3A>G) n.37+3A>G c.4519+3A>G (n.4519+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962668T= | CA1876865798 | C5 | n.1538+3A= c.4824+3A= n.4593+3A= c.4522+3A= (n.4522+3A=) n.3382+3A= c.*4494+3A= (n.*4494+3A=) n.4949+3A= c.4504+3A= (n.4504+3A=) n.37+3A= c.4519+3A= (n.4519+3A=) | |
| 9 | g.120962669A= | CA1876865799 | C5 | n.1538+2T= c.4824+2T= n.4593+2T= c.4522+2T= (n.4522+2T=) n.3382+2T= c.*4494+2T= (n.*4494+2T=) n.4949+2T= c.4504+2T= (n.4504+2T=) n.37+2T= c.4519+2T= (n.4519+2T=) | |
| 9 | g.120962669A>C | CA374745917 | C5 | n.1538+2T>G c.4824+2T>G n.4593+2T>G c.4522+2T>G (n.4522+2T>G) n.3382+2T>G c.*4494+2T>G (n.*4494+2T>G) n.4949+2T>G c.4504+2T>G (n.4504+2T>G) n.37+2T>G c.4519+2T>G (n.4519+2T>G) | |
| 9 | g.120962669A>G | CA374745900 | C5 | n.1538+2T>C c.4824+2T>C n.4593+2T>C c.4522+2T>C (n.4522+2T>C) n.3382+2T>C c.*4494+2T>C (n.*4494+2T>C) n.4949+2T>C c.4504+2T>C (n.4504+2T>C) n.37+2T>C c.4519+2T>C (n.4519+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962669A>T | CA374745897 | C5 | n.1538+2T>A c.4824+2T>A n.4593+2T>A c.4522+2T>A (n.4522+2T>A) n.3382+2T>A c.*4494+2T>A (n.*4494+2T>A) n.4949+2T>A c.4504+2T>A (n.4504+2T>A) n.37+2T>A c.4519+2T>A (n.4519+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962670C>A | CA374745922 | C5 | n.1538+1G>T c.4824+1G>T n.4593+1G>T c.4522+1G>T (n.4522+1G>T) n.3382+1G>T c.*4494+1G>T (n.*4494+1G>T) n.4949+1G>T c.4504+1G>T (n.4504+1G>T) n.37+1G>T c.4519+1G>T (n.4519+1G>T) | |
| 9 | g.120962670C>G | CA374745929 | C5 | n.1538+1G>C c.4824+1G>C n.4593+1G>C c.4522+1G>C (n.4522+1G>C) n.3382+1G>C c.*4494+1G>C (n.*4494+1G>C) n.4949+1G>C c.4504+1G>C (n.4504+1G>C) n.37+1G>C c.4519+1G>C (n.4519+1G>C) | |
| 9 | g.120962670C>T | CA374745934 | C5 | n.1538+1G>A c.4824+1G>A n.4593+1G>A c.4522+1G>A (n.4522+1G>A) n.3382+1G>A c.*4494+1G>A (n.*4494+1G>A) n.4949+1G>A c.4504+1G>A (n.4504+1G>A) n.37+1G>A c.4519+1G>A (n.4519+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962671C>A | CA374745938 | C5 | n.1538G>T c.4824G>T n.4593G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.3382G>T c.*4494G>T (n.*4494G>T) n.4949G>T c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) n.37G>T c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) | |
| 9 | g.120962671C>G | CA374745945 | C5 | n.1538G>C c.4824G>C n.4593G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.3382G>C c.*4494G>C (n.*4494G>C) n.4949G>C c.4504G>C (p.Asp1502His) n.37G>C c.4519G>C (p.Asp1507His) | |
| 9 | g.120962671C>T | CA374745949 | C5 | n.1538G>A c.4824G>A n.4593G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.3382G>A c.*4494G>A (n.*4494G>A) n.4949G>A c.4504G>A (p.Asp1502Asn) n.37G>A c.4519G>A (p.Asp1507Asn) |