Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.120956844A>CCA383012826GRIK4c.1765A>C (p.Asn589His)
n.2163A>C
n.82+1114T>G
c.1981A>C (p.Asn661His)
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.104+1114T>G
c.1700+3880A>C (n.1700+3880A>C)
c.1561A>C (p.Asn521His)
11g.120956844A>GCA383012827GRIK4c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.2163A>G
n.82+1114T>C
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.104+1114T>C
c.1700+3880A>G (n.1700+3880A>G)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
11g.120956844A>TCA383012828GRIK4c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.2163A>T
n.82+1114T>A
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.104+1114T>A
c.1700+3880A>T (n.1700+3880A>T)
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
11g.120956845A>CCA383012829GRIK4c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.2164A>C
n.82+1113T>G
c.1982A>C (p.Asn661Thr)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.104+1113T>G
c.1700+3881A>C (n.1700+3881A>C)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
11g.120956845A>GCA383012830GRIK4c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.2164A>G
n.82+1113T>C
c.1982A>G (p.Asn661Ser)
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.104+1113T>C
c.1700+3881A>G (n.1700+3881A>G)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
 COSMIC
11g.120956845A>TCA383012831GRIK4c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.2164A>T
n.82+1113T>A
c.1982A>T (p.Asn661Ile)
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.104+1113T>A
c.1700+3881A>T (n.1700+3881A>T)
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
11g.120956846C>ACA383012833GRIK4c.1767C>A (p.Asn589Lys)
n.2165C>A
n.82+1112G>T
c.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.104+1112G>T
c.1700+3882C>A (n.1700+3882C>A)
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
11g.120956846C>GCA383012832GRIK4c.1767C>G (p.Asn589Lys)
n.2165C>G
n.82+1112G>C
c.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.104+1112G>C
c.1700+3882C>G (n.1700+3882C>G)
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
11g.120956846C>TCA477209295GRIK4c.1767C>T (p.Asn589=)
n.2165C>T
n.82+1112G>A
c.1983C>T (p.Asn661=)
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.104+1112G>A
c.1700+3882C>T (n.1700+3882C>T)
c.1563C>T (p.Asn521=)
11g.120956847C>ACA229801961GRIK4c.1768C>A (p.Gln590Lys)
n.2166C>A
n.82+1111G>T
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.104+1111G>T
c.1700+3883C>A (n.1700+3883C>A)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
 dbSNP
11g.120956847C=CA2004656269GRIK4c.1768C= (p.Gln590=)
n.2166C=
n.82+1111G=
c.1984C= (p.Gln662=)
c.1606C= (p.Gln536=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1006C= (p.Gln336=)
n.104+1111G=
c.1700+3883C= (n.1700+3883C=)
c.1564C= (p.Gln522=)
11g.120956847C>GCA383012834GRIK4c.1768C>G (p.Gln590Glu)
n.2166C>G
n.82+1111G>C
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.104+1111G>C
c.1700+3883C>G (n.1700+3883C>G)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
11g.120956847C>TCA383012835GRIK4c.1768C>T (p.Gln590Ter)
n.2166C>T
n.82+1111G>A
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.104+1111G>A
c.1700+3883C>T (n.1700+3883C>T)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
11g.120956848A>CCA383012836GRIK4c.1769A>C (p.Gln590Pro)
n.2167A>C
n.82+1110T>G
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.104+1110T>G
c.1700+3884A>C (n.1700+3884A>C)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
11g.120956848A>GCA383012837GRIK4c.1769A>G (p.Gln590Arg)
n.2167A>G
n.82+1110T>C
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.104+1110T>C
c.1700+3884A>G (n.1700+3884A>G)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
11g.120956848A>TCA383012838GRIK4c.1769A>T (p.Gln590Leu)
n.2167A>T
n.82+1110T>A
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.104+1110T>A
c.1700+3884A>T (n.1700+3884A>T)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
11g.120956849G>ACA477209297GRIK4c.1770G>A (p.Gln590=)
n.2168G>A
n.82+1109C>T
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
n.104+1109C>T
c.1700+3885G>A (n.1700+3885G>A)
c.1566G>A (p.Gln522=)
11g.120956849G>CCA383012839GRIK4c.1770G>C (p.Gln590His)
n.2168G>C
n.82+1109C>G
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
n.104+1109C>G
c.1700+3885G>C (n.1700+3885G>C)
c.1566G>C (p.Gln522His)
11g.120956849G>TCA383012840GRIK4c.1770G>T (p.Gln590His)
n.2168G>T
n.82+1109C>A
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
n.104+1109C>A
c.1700+3885G>T (n.1700+3885G>T)
c.1566G>T (p.Gln522His)
 COSMIC
11g.120956850T>ACA383012841GRIK4c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
n.2169T>A
n.82+1108A>T
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.104+1108A>T
c.1700+3886T>A (n.1700+3886T>A)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
11g.120956850T>CCA383012843GRIK4c.1771T>C (p.Tyr591His)
n.2169T>C
n.82+1108A>G
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.104+1108A>G
c.1700+3886T>C (n.1700+3886T>C)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
11g.120956850T>GCA383012842GRIK4c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
n.2169T>G
n.82+1108A>C
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.104+1108A>C
c.1700+3886T>G (n.1700+3886T>G)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
11g.120956851A>CCA383012844GRIK4c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
n.2170A>C
n.82+1107T>G
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.104+1107T>G
c.1700+3887A>C (n.1700+3887A>C)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
11g.120956851A>GCA383012845GRIK4c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
n.2170A>G
n.82+1107T>C
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.104+1107T>C
c.1700+3887A>G (n.1700+3887A>G)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
11g.120956851A>TCA383012846GRIK4c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
n.2170A>T
n.82+1107T>A
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.104+1107T>A
c.1700+3887A>T (n.1700+3887A>T)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
11g.120956852C>ACA383012847GRIK4c.1773C>A (p.Tyr591Ter)
n.2171C>A
n.82+1106G>T
c.1989C>A (p.Tyr663Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
n.104+1106G>T
c.1700+3888C>A (n.1700+3888C>A)
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
11g.120956852C>GCA383012848GRIK4c.1773C>G (p.Tyr591Ter)
n.2171C>G
n.82+1106G>C
c.1989C>G (p.Tyr663Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
n.104+1106G>C
c.1700+3888C>G (n.1700+3888C>G)
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
11g.120956852C>TCA477209300GRIK4c.1773C>T (p.Tyr591=)
n.2171C>T
n.82+1106G>A
c.1989C>T (p.Tyr663=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
n.104+1106G>A
c.1700+3888C>T (n.1700+3888C>T)
c.1569C>T (p.Tyr523=)
11g.120956853T>ACA383012849GRIK4c.1774T>A (p.Ser592Thr)
n.2172T>A
n.82+1105A>T
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.104+1105A>T
c.1700+3889T>A (n.1700+3889T>A)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
11g.120956853T>CCA383012851GRIK4c.1774T>C (p.Ser592Pro)
n.2172T>C
n.82+1105A>G
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.104+1105A>G
c.1700+3889T>C (n.1700+3889T>C)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
11g.120956853T>GCA383012850GRIK4c.1774T>G (p.Ser592Ala)
n.2172T>G
n.82+1105A>C
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.104+1105A>C
c.1700+3889T>G (n.1700+3889T>G)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
11g.120956854C>ACA383012852GRIK4c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
n.2173C>A
n.82+1104G>T
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.104+1104G>T
c.1700+3890C>A (n.1700+3890C>A)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
11g.120956854C>GCA383012853GRIK4c.1775C>G (p.Ser592Cys)
n.2173C>G
n.82+1104G>C
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.104+1104G>C
c.1700+3890C>G (n.1700+3890C>G)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
11g.120956854C>TCA383012854GRIK4c.1775C>T (p.Ser592Phe)
n.2173C>T
n.82+1104G>A
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.104+1104G>A
c.1700+3890C>T (n.1700+3890C>T)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
11g.120956855C>ACA477209302GRIK4c.1776C>A (p.Ser592=)
n.2174C>A
n.82+1103G>T
c.1992C>A (p.Ser664=)
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
n.104+1103G>T
c.1700+3891C>A (n.1700+3891C>A)
c.1572C>A (p.Ser524=)
11g.120956855C>GCA477209303GRIK4c.1776C>G (p.Ser592=)
n.2174C>G
n.82+1103G>C
c.1992C>G (p.Ser664=)
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
n.104+1103G>C
c.1700+3891C>G (n.1700+3891C>G)
c.1572C>G (p.Ser524=)
11g.120956855C>TCA477209304GRIK4c.1776C>T (p.Ser592=)
n.2174C>T
n.82+1103G>A
c.1992C>T (p.Ser664=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
n.104+1103G>A
c.1700+3891C>T (n.1700+3891C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
 gnomAD v4
11g.120956856C>ACA6325851GRIK4c.1777C>A (p.Leu593Met)
n.2175C>A
n.82+1102G>T
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.104+1102G>T
c.1700+3892C>A (n.1700+3892C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
 dbSNP ExAC
11g.120956856C=CA2004656270GRIK4c.1777C= (p.Leu593=)
n.2175C=
n.82+1102G=
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.104+1102G=
c.1700+3892C= (n.1700+3892C=)
c.1573C= (p.Leu525=)
11g.120956856C>GCA383012855GRIK4c.1777C>G (p.Leu593Val)
n.2175C>G
n.82+1102G>C
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.104+1102G>C
c.1700+3892C>G (n.1700+3892C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
11g.120956856C>TCA477209305GRIK4c.1777C>T (p.Leu593=)
n.2175C>T
n.82+1102G>A
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.104+1102G>A
c.1700+3892C>T (n.1700+3892C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
11g.120956856_120956863delinsCTGGGCAACA2004656271GRIK4c.1777_1784delinsCTGGGCAA (p.Leu593=)
n.2175_2182delinsCTGGGCAA
n.82+1095_82+1102delinsTTGCCCAG
c.1993_2000delinsCTGGGCAA (p.Leu665=)
c.1615_1622delinsCTGGGCAA (p.Leu539=)
c.1051_1058delinsCTGGGCAA (p.Leu351=)
c.1015_1022delinsCTGGGCAA (p.Leu339=)
n.104+1095_104+1102delinsTTGCCCAG
c.1700+3892_1700+3899delinsCTGGGCAA (n.1700+3892_1700+3899delinsCTGGGCAA)
c.1573_1580delinsCTGGGCAA (p.Leu525=)
11g.120956857T>ACA383012856GRIK4c.1778T>A (p.Leu593Gln)
n.2176T>A
n.82+1101A>T
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.104+1101A>T
c.1700+3893T>A (n.1700+3893T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
11g.120956857T>CCA383012857GRIK4c.1778T>C (p.Leu593Pro)
n.2176T>C
n.82+1101A>G
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.104+1101A>G
c.1700+3893T>C (n.1700+3893T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
11g.120956857T>GCA6325852GRIK4c.1778T>G (p.Leu593Arg)
n.2176T>G
n.82+1101A>C
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.104+1101A>C
c.1700+3893T>G (n.1700+3893T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
 dbSNP ExAC
11g.120956857T=CA2004656272GRIK4c.1778T= (p.Leu593=)
n.2176T=
n.82+1101A=
c.1994T= (p.Leu665=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.104+1101A=
c.1700+3893T= (n.1700+3893T=)
c.1574T= (p.Leu525=)
11g.120956857_120956863delCA477209307GRIK4c.1778_1784del (p.Leu593ProfsTer?)
n.2176_2182del
n.82+1095_82+1101del
c.1994_2000del (p.Leu665ProfsTer?)
c.1616_1622del (p.Leu539ProfsTer?)
c.1052_1058del (p.Leu351ProfsTer?)
c.1016_1022del (p.Leu339ProfsTer?)
n.104+1095_104+1101del
c.1700+3893_1700+3899del (n.1700+3893_1700+3899del)
c.1574_1580del (p.Leu525ProfsTer?)
 dbSNP
11g.120956858G>ACA477209309GRIK4c.1779G>A (p.Leu593=)
n.2177G>A
n.82+1100C>T
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.104+1100C>T
c.1700+3894G>A (n.1700+3894G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
 gnomAD v4
11g.120956858G>CCA477209310GRIK4c.1779G>C (p.Leu593=)
n.2177G>C
n.82+1100C>G
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.104+1100C>G
c.1700+3894G>C (n.1700+3894G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
11g.120956858G>TCA477209308GRIK4c.1779G>T (p.Leu593=)
n.2177G>T
n.82+1100C>A
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.104+1100C>A
c.1700+3894G>T (n.1700+3894G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
 gnomAD v4
11g.120956858_120956864delCA383012858GRIK4c.1779_1785del (p.Gly594AlafsTer?)
n.2177_2183del
n.82+1094_82+1100del
c.1995_2001del (p.Gly666AlafsTer?)
c.1617_1623del (p.Gly540AlafsTer?)
c.1053_1059del (p.Gly352AlafsTer?)
c.1017_1023del (p.Gly340AlafsTer?)
n.104+1094_104+1100del
c.1700+3894_1700+3900del (n.1700+3894_1700+3900del)
c.1575_1581del (p.Gly526AlafsTer?)
11g.120956859G>ACA383012859GRIK4c.1780G>A (p.Gly594Ser)
n.2178G>A
n.82+1099C>T
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.104+1099C>T
c.1700+3895G>A (n.1700+3895G>A)
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
11g.120956859G>CCA383012860GRIK4c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.2178G>C
n.82+1099C>G
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.104+1099C>G
c.1700+3895G>C (n.1700+3895G>C)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
11g.120956859G=CA2004656273GRIK4c.1780G= (p.Gly594=)
n.2178G=
n.82+1099C=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.104+1099C=
c.1700+3895G= (n.1700+3895G=)
c.1576G= (p.Gly526=)
11g.120956859G>TCA6325853GRIK4c.1780G>T (p.Gly594Cys)
n.2178G>T
n.82+1099C>A
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.104+1099C>A
c.1700+3895G>T (n.1700+3895G>T)
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
 dbSNP ExAC
11g.120956860G>ACA6325854GRIK4c.1781G>A (p.Gly594Asp)
n.2179G>A
n.82+1098C>T
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.104+1098C>T
c.1700+3896G>A (n.1700+3896G>A)
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
 dbSNP ExAC
11g.120956860G>CCA383012862GRIK4c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.2179G>C
n.82+1098C>G
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.104+1098C>G
c.1700+3896G>C (n.1700+3896G>C)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
11g.120956860G=CA2004656274GRIK4c.1781G= (p.Gly594=)
n.2179G=
n.82+1098C=
c.1997G= (p.Gly666=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.1019G= (p.Gly340=)
n.104+1098C=
c.1700+3896G= (n.1700+3896G=)
c.1577G= (p.Gly526=)
11g.120956860G>TCA383012861GRIK4c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.2179G>T
n.82+1098C>A
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.104+1098C>A
c.1700+3896G>T (n.1700+3896G>T)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
 gnomAD v4
11g.120956861C>ACA477209312GRIK4c.1782C>A (p.Gly594=)
n.2180C>A
n.82+1097G>T
c.1998C>A (p.Gly666=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
n.104+1097G>T
c.1700+3897C>A (n.1700+3897C>A)
c.1578C>A (p.Gly526=)
11g.120956861C>GCA477209313GRIK4c.1782C>G (p.Gly594=)
n.2180C>G
n.82+1097G>C
c.1998C>G (p.Gly666=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
n.104+1097G>C
c.1700+3897C>G (n.1700+3897C>G)
c.1578C>G (p.Gly526=)
11g.120956861C>TCA477209314GRIK4c.1782C>T (p.Gly594=)
n.2180C>T
n.82+1097G>A
c.1998C>T (p.Gly666=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
n.104+1097G>A
c.1700+3897C>T (n.1700+3897C>T)
c.1578C>T (p.Gly526=)
 gnomAD v4
11g.120956861dupCA229801984GRIK4c.1782dup (p.Asn595GlnfsTer?)
n.2180dup
n.82+1097dup
c.1998dup (p.Asn667GlnfsTer?)
c.1620dup (p.Asn541GlnfsTer?)
c.1056dup (p.Asn353GlnfsTer?)
c.1020dup (p.Asn341GlnfsTer?)
n.104+1097dup
c.1700+3897dup (n.1700+3897dup)
c.1578dup (p.Asn527GlnfsTer?)
 dbSNP
11g.120956862A>CCA383012863GRIK4c.1783A>C (p.Asn595His)
n.2181A>C
n.82+1096T>G
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
n.104+1096T>G
c.1700+3898A>C (n.1700+3898A>C)
c.1579A>C (p.Asn527His)
11g.120956862A>GCA383012864GRIK4c.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.2181A>G
n.82+1096T>C
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
n.104+1096T>C
c.1700+3898A>G (n.1700+3898A>G)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
11g.120956862A>TCA383012865GRIK4c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.2181A>T
n.82+1096T>A
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
n.104+1096T>A
c.1700+3898A>T (n.1700+3898A>T)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
11g.120956863A=CA2004656275GRIK4c.1784A= (p.Asn595=)
n.2182A=
n.82+1095T=
c.2000A= (p.Asn667=)
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1022A= (p.Asn341=)
n.104+1095T=
c.1700+3899A= (n.1700+3899A=)
c.1580A= (p.Asn527=)
11g.120956863A>CCA6325855GRIK4c.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.2182A>C
n.82+1095T>G
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
n.104+1095T>G
c.1700+3899A>C (n.1700+3899A>C)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956863A>GCA383012866GRIK4c.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.2182A>G
n.82+1095T>C
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
n.104+1095T>C
c.1700+3899A>G (n.1700+3899A>G)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
11g.120956863A>TCA383012867GRIK4c.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.2182A>T
n.82+1095T>A
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
n.104+1095T>A
c.1700+3899A>T (n.1700+3899A>T)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
11g.120956864C>ACA383012868GRIK4c.1785C>A (p.Asn595Lys)
n.2183C>A
n.82+1094G>T
c.2001C>A (p.Asn667Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
n.104+1094G>T
c.1700+3900C>A (n.1700+3900C>A)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
11g.120956864C=CA2004656276GRIK4c.1785C= (p.Asn595=)
n.2183C=
n.82+1094G=
c.2001C= (p.Asn667=)
c.1623C= (p.Asn541=)
c.1059C= (p.Asn353=)
c.1023C= (p.Asn341=)
n.104+1094G=
c.1700+3900C= (n.1700+3900C=)
c.1581C= (p.Asn527=)
11g.120956864C>GCA383012869GRIK4c.1785C>G (p.Asn595Lys)
n.2183C>G
n.82+1094G>C
c.2001C>G (p.Asn667Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
n.104+1094G>C
c.1700+3900C>G (n.1700+3900C>G)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
11g.120956864C>TCA6325856GRIK4c.1785C>T (p.Asn595=)
n.2183C>T
n.82+1094G>A
c.2001C>T (p.Asn667=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1023C>T (p.Asn341=)
n.104+1094G>A
c.1700+3900C>T (n.1700+3900C>T)
c.1581C>T (p.Asn527=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956865A=CA2004656277GRIK4c.1786A= (p.Ser596=)
n.2184A=
n.82+1093T=
c.2002A= (p.Ser668=)
c.1624A= (p.Ser542=)
c.1060A= (p.Ser354=)
c.1024A= (p.Ser342=)
n.104+1093T=
c.1700+3901A= (n.1700+3901A=)
c.1582A= (p.Ser528=)
11g.120956865A>CCA383012870GRIK4c.1786A>C (p.Ser596Arg)
n.2184A>C
n.82+1093T>G
c.2002A>C (p.Ser668Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.104+1093T>G
c.1700+3901A>C (n.1700+3901A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
11g.120956865A>GCA6325857GRIK4c.1786A>G (p.Ser596Gly)
n.2184A>G
n.82+1093T>C
c.2002A>G (p.Ser668Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.104+1093T>C
c.1700+3901A>G (n.1700+3901A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.120956865A>TCA383012871GRIK4c.1786A>T (p.Ser596Cys)
n.2184A>T
n.82+1093T>A
c.2002A>T (p.Ser668Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.104+1093T>A
c.1700+3901A>T (n.1700+3901A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
11g.120956866G>ACA383012874GRIK4c.1787G>A (p.Ser596Asn)
n.2185G>A
n.82+1092C>T
c.2003G>A (p.Ser668Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.104+1092C>T
c.1700+3902G>A (n.1700+3902G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
11g.120956866G>CCA383012872GRIK4c.1787G>C (p.Ser596Thr)
n.2185G>C
n.82+1092C>G
c.2003G>C (p.Ser668Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.104+1092C>G
c.1700+3902G>C (n.1700+3902G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
11g.120956866G>TCA383012873GRIK4c.1787G>T (p.Ser596Ile)
n.2185G>T
n.82+1092C>A
c.2003G>T (p.Ser668Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.104+1092C>A
c.1700+3902G>T (n.1700+3902G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
11g.120956867C>ACA229802028GRIK4c.1788C>A (p.Ser596Arg)
n.2186C>A
n.82+1091G>T
c.2004C>A (p.Ser668Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.104+1091G>T
c.1700+3903C>A (n.1700+3903C>A)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
 dbSNP
11g.120956867C=CA2004656278GRIK4c.1788C= (p.Ser596=)
n.2186C=
n.82+1091G=
c.2004C= (p.Ser668=)
c.1626C= (p.Ser542=)
c.1062C= (p.Ser354=)
c.1026C= (p.Ser342=)
n.104+1091G=
c.1700+3903C= (n.1700+3903C=)
c.1584C= (p.Ser528=)
11g.120956867C>GCA383012875GRIK4c.1788C>G (p.Ser596Arg)
n.2186C>G
n.82+1091G>C
c.2004C>G (p.Ser668Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.104+1091G>C
c.1700+3903C>G (n.1700+3903C>G)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
11g.120956867C>TCA477209317GRIK4c.1788C>T (p.Ser596=)
n.2186C>T
n.82+1091G>A
c.2004C>T (p.Ser668=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.104+1091G>A
c.1700+3903C>T (n.1700+3903C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956868C>ACA383012876GRIK4c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.2187C>A
n.82+1090G>T
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.104+1090G>T
c.1700+3904C>A (n.1700+3904C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
11g.120956868C>GCA383012877GRIK4c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.2187C>G
n.82+1090G>C
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.104+1090G>C
c.1700+3904C>G (n.1700+3904C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
11g.120956868C>TCA383012878GRIK4c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.2187C>T
n.82+1090G>A
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.104+1090G>A
c.1700+3904C>T (n.1700+3904C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
11g.120956869T>ACA383012879GRIK4c.1790T>A (p.Leu597His)
n.2188T>A
n.82+1089A>T
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.104+1089A>T
c.1700+3905T>A (n.1700+3905T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
11g.120956869T>CCA383012880GRIK4c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.2188T>C
n.82+1089A>G
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.104+1089A>G
c.1700+3905T>C (n.1700+3905T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
11g.120956869T>GCA383012881GRIK4c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.2188T>G
n.82+1089A>C
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.104+1089A>C
c.1700+3905T>G (n.1700+3905T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
11g.120956870C>ACA477209320GRIK4c.1791C>A (p.Leu597=)
n.2189C>A
n.82+1088G>T
c.2007C>A (p.Leu669=)
c.1629C>A (p.Leu543=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.104+1088G>T
c.1700+3906C>A (n.1700+3906C>A)
c.1587C>A (p.Leu529=)
11g.120956870C>GCA477209321GRIK4c.1791C>G (p.Leu597=)
n.2189C>G
n.82+1088G>C
c.2007C>G (p.Leu669=)
c.1629C>G (p.Leu543=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.104+1088G>C
c.1700+3906C>G (n.1700+3906C>G)
c.1587C>G (p.Leu529=)
11g.120956870C>TCA477209322GRIK4c.1791C>T (p.Leu597=)
n.2189C>T
n.82+1088G>A
c.2007C>T (p.Leu669=)
c.1629C>T (p.Leu543=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.104+1088G>A
c.1700+3906C>T (n.1700+3906C>T)
c.1587C>T (p.Leu529=)
11g.120956871T>ACA383012882GRIK4c.1792T>A (p.Trp598Arg)
n.2190T>A
n.82+1087A>T
c.2008T>A (p.Trp670Arg)
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
n.104+1087A>T
c.1700+3907T>A (n.1700+3907T>A)
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
11g.120956871T>CCA383012883GRIK4c.1792T>C (p.Trp598Arg)
n.2190T>C
n.82+1087A>G
c.2008T>C (p.Trp670Arg)
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
n.104+1087A>G
c.1700+3907T>C (n.1700+3907T>C)
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
11g.120956871T>GCA383012884GRIK4c.1792T>G (p.Trp598Gly)
n.2190T>G
n.82+1087A>C
c.2008T>G (p.Trp670Gly)
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
n.104+1087A>C
c.1700+3907T>G (n.1700+3907T>G)
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
11g.120956872G>ACA383012885GRIK4c.1793G>A (p.Trp598Ter)
n.2191G>A
n.82+1086C>T
c.2009G>A (p.Trp670Ter)
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
n.104+1086C>T
c.1700+3908G>A (n.1700+3908G>A)
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
11g.120956872G>CCA383012887GRIK4c.1793G>C (p.Trp598Ser)
n.2191G>C
n.82+1086C>G
c.2009G>C (p.Trp670Ser)
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
n.104+1086C>G
c.1700+3908G>C (n.1700+3908G>C)
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
11g.120956872G>TCA383012886GRIK4c.1793G>T (p.Trp598Leu)
n.2191G>T
n.82+1086C>A
c.2009G>T (p.Trp670Leu)
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
n.104+1086C>A
c.1700+3908G>T (n.1700+3908G>T)
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
11g.120956873G>ACA383012888GRIK4c.1794G>A (p.Trp598Ter)
n.2192G>A
n.82+1085C>T
c.2010G>A (p.Trp670Ter)
c.1632G>A (p.Trp544Ter)
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
n.104+1085C>T
c.1700+3909G>A (n.1700+3909G>A)
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
11g.120956873G>CCA383012890GRIK4c.1794G>C (p.Trp598Cys)
n.2192G>C
n.82+1085C>G
c.2010G>C (p.Trp670Cys)
c.1632G>C (p.Trp544Cys)
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
n.104+1085C>G
c.1700+3909G>C (n.1700+3909G>C)
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
11g.120956873G>TCA383012889GRIK4c.1794G>T (p.Trp598Cys)
n.2192G>T
n.82+1085C>A
c.2010G>T (p.Trp670Cys)
c.1632G>T (p.Trp544Cys)
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
n.104+1085C>A
c.1700+3909G>T (n.1700+3909G>T)
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
11g.120956874T>ACA383012891GRIK4c.1795T>A (p.Phe599Ile)
n.2193T>A
n.82+1084A>T
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.104+1084A>T
c.1700+3910T>A (n.1700+3910T>A)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
11g.120956874T>CCA383012892GRIK4c.1795T>C (p.Phe599Leu)
n.2193T>C
n.82+1084A>G
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.104+1084A>G
c.1700+3910T>C (n.1700+3910T>C)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
11g.120956874T>GCA383012893GRIK4c.1795T>G (p.Phe599Val)
n.2193T>G
n.82+1084A>C
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.104+1084A>C
c.1700+3910T>G (n.1700+3910T>G)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
11g.120956875T>ACA383012894GRIK4c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
n.2194T>A
n.82+1083A>T
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.104+1083A>T
c.1700+3911T>A (n.1700+3911T>A)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
11g.120956875T>CCA383012895GRIK4c.1796T>C (p.Phe599Ser)
n.2194T>C
n.82+1083A>G
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.104+1083A>G
c.1700+3911T>C (n.1700+3911T>C)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
11g.120956875T>GCA383012896GRIK4c.1796T>G (p.Phe599Cys)
n.2194T>G
n.82+1083A>C
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.104+1083A>C
c.1700+3911T>G (n.1700+3911T>G)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
11g.120956876T>ACA383012897GRIK4c.1797T>A (p.Phe599Leu)
n.2195T>A
n.82+1082A>T
c.2013T>A (p.Phe671Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
n.104+1082A>T
c.1700+3912T>A (n.1700+3912T>A)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
11g.120956876T>CCA477209325GRIK4c.1797T>C (p.Phe599=)
n.2195T>C
n.82+1082A>G
c.2013T>C (p.Phe671=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
n.104+1082A>G
c.1700+3912T>C (n.1700+3912T>C)
c.1593T>C (p.Phe531=)
 gnomAD v4
11g.120956876T>GCA383012898GRIK4c.1797T>G (p.Phe599Leu)
n.2195T>G
n.82+1082A>C
c.2013T>G (p.Phe671Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
n.104+1082A>C
c.1700+3912T>G (n.1700+3912T>G)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
11g.120956877C>ACA383012899GRIK4c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.2196C>A
n.82+1081G>T
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.104+1081G>T
c.1700+3913C>A (n.1700+3913C>A)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
11g.120956877C>GCA383012900GRIK4c.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.2196C>G
n.82+1081G>C
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.104+1081G>C
c.1700+3913C>G (n.1700+3913C>G)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
11g.120956877C>TCA383012901GRIK4c.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.2196C>T
n.82+1081G>A
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.104+1081G>A
c.1700+3913C>T (n.1700+3913C>T)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
11g.120956878C>ACA383012902GRIK4c.1799C>A (p.Pro600Gln)
n.2197C>A
n.82+1080G>T
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.104+1080G>T
c.1700+3914C>A (n.1700+3914C>A)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
11g.120956878C=CA2004656279GRIK4c.1799C= (p.Pro600=)
n.2197C=
n.82+1080G=
c.2015C= (p.Pro672=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.1037C= (p.Pro346=)
n.104+1080G=
c.1700+3914C= (n.1700+3914C=)
c.1595C= (p.Pro532=)
11g.120956878C>GCA383012903GRIK4c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.2197C>G
n.82+1080G>C
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.104+1080G>C
c.1700+3914C>G (n.1700+3914C>G)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
11g.120956878C>TCA6325858GRIK4c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.2197C>T
n.82+1080G>A
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.104+1080G>A
c.1700+3914C>T (n.1700+3914C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956879G>ACA6325859GRIK4c.1800G>A (p.Pro600=)
n.2198G>A
n.82+1079C>T
c.2016G>A (p.Pro672=)
c.1638G>A (p.Pro546=)
c.1074G>A (p.Pro358=)
c.1038G>A (p.Pro346=)
n.104+1079C>T
c.1700+3915G>A (n.1700+3915G>A)
c.1596G>A (p.Pro532=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956879G>CCA477209330GRIK4c.1800G>C (p.Pro600=)
n.2198G>C
n.82+1079C>G
c.2016G>C (p.Pro672=)
c.1638G>C (p.Pro546=)
c.1074G>C (p.Pro358=)
c.1038G>C (p.Pro346=)
n.104+1079C>G
c.1700+3915G>C (n.1700+3915G>C)
c.1596G>C (p.Pro532=)
11g.120956879G=CA2004656280GRIK4c.1800G= (p.Pro600=)
n.2198G=
n.82+1079C=
c.2016G= (p.Pro672=)
c.1638G= (p.Pro546=)
c.1074G= (p.Pro358=)
c.1038G= (p.Pro346=)
n.104+1079C=
c.1700+3915G= (n.1700+3915G=)
c.1596G= (p.Pro532=)
11g.120956879G>TCA477209329GRIK4c.1800G>T (p.Pro600=)
n.2198G>T
n.82+1079C>A
c.2016G>T (p.Pro672=)
c.1638G>T (p.Pro546=)
c.1074G>T (p.Pro358=)
c.1038G>T (p.Pro346=)
n.104+1079C>A
c.1700+3915G>T (n.1700+3915G>T)
c.1596G>T (p.Pro532=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956880G>ACA383012904GRIK4c.1801G>A (p.Val601Ile)
n.2199G>A
n.82+1078C>T
c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.104+1078C>T
c.1700+3916G>A (n.1700+3916G>A)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956880G>CCA383012905GRIK4c.1801G>C (p.Val601Leu)
n.2199G>C
n.82+1078C>G
c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.104+1078C>G
c.1700+3916G>C (n.1700+3916G>C)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
11g.120956880G=CA2004656281GRIK4c.1801G= (p.Val601=)
n.2199G=
n.82+1078C=
c.2017G= (p.Val673=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1039G= (p.Val347=)
n.104+1078C=
c.1700+3916G= (n.1700+3916G=)
c.1597G= (p.Val533=)
11g.120956880G>TCA383012906GRIK4c.1801G>T (p.Val601Phe)
n.2199G>T
n.82+1078C>A
c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.104+1078C>A
c.1700+3916G>T (n.1700+3916G>T)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
 gnomAD v4
11g.120956881T>ACA383012907GRIK4c.1802T>A (p.Val601Asp)
n.2200T>A
n.82+1077A>T
c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.104+1077A>T
c.1700+3917T>A (n.1700+3917T>A)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
11g.120956881T>CCA383012908GRIK4c.1802T>C (p.Val601Ala)
n.2200T>C
n.82+1077A>G
c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.104+1077A>G
c.1700+3917T>C (n.1700+3917T>C)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
11g.120956881T>GCA383012909GRIK4c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.2200T>G
n.82+1077A>C
c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.104+1077A>C
c.1700+3917T>G (n.1700+3917T>G)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
11g.120956882C>ACA229802048GRIK4c.1803C>A (p.Val601=)
n.2201C>A
n.82+1076G>T
c.2019C>A (p.Val673=)
c.1641C>A (p.Val547=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.1041C>A (p.Val347=)
n.104+1076G>T
c.1700+3918C>A (n.1700+3918C>A)
c.1599C>A (p.Val533=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956882C=CA2004656282GRIK4c.1803C= (p.Val601=)
n.2201C=
n.82+1076G=
c.2019C= (p.Val673=)
c.1641C= (p.Val547=)
c.1077C= (p.Val359=)
c.1041C= (p.Val347=)
n.104+1076G=
c.1700+3918C= (n.1700+3918C=)
c.1599C= (p.Val533=)
11g.120956882C>GCA477209332GRIK4c.1803C>G (p.Val601=)
n.2201C>G
n.82+1076G>C
c.2019C>G (p.Val673=)
c.1641C>G (p.Val547=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.1041C>G (p.Val347=)
n.104+1076G>C
c.1700+3918C>G (n.1700+3918C>G)
c.1599C>G (p.Val533=)
11g.120956882C>TCA6325860GRIK4c.1803C>T (p.Val601=)
n.2201C>T
n.82+1076G>A
c.2019C>T (p.Val673=)
c.1641C>T (p.Val547=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.1041C>T (p.Val347=)
n.104+1076G>A
c.1700+3918C>T (n.1700+3918C>T)
c.1599C>T (p.Val533=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956883G>ACA6325862GRIK4c.1804G>A (p.Gly602Arg)
n.2202G>A
n.82+1075C>T
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.104+1075C>T
c.1700+3919G>A (n.1700+3919G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.120956883G>CCA383012910GRIK4c.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.2202G>C
n.82+1075C>G
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.104+1075C>G
c.1700+3919G>C (n.1700+3919G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
11g.120956883G=CA2004656283GRIK4c.1804G= (p.Gly602=)
n.2202G=
n.82+1075C=
c.2020G= (p.Gly674=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.104+1075C=
c.1700+3919G= (n.1700+3919G=)
c.1600G= (p.Gly534=)
11g.120956883G>TCA6325861GRIK4c.1804G>T (p.Gly602Trp)
n.2202G>T
n.82+1075C>A
c.2020G>T (p.Gly674Trp)
c.1642G>T (p.Gly548Trp)
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.104+1075C>A
c.1700+3919G>T (n.1700+3919G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956888dupCA2616477863GRIK4c.1809dup (p.Phe604ValfsTer?)
n.2207dup
n.82+1075dup
c.2025dup (p.Phe676ValfsTer?)
c.1647dup (p.Phe550ValfsTer?)
c.1083dup (p.Phe362ValfsTer?)
c.1047dup (p.Phe350ValfsTer?)
n.104+1075dup
c.1700+3924dup (n.1700+3924dup)
c.1605dup (p.Phe536ValfsTer?)
 gnomAD v4
11g.120956888delCA645594713GRIK4c.1809del (p.Phe604SerfsTer27)
n.2207del
n.82+1075del
c.2025del (p.Phe676SerfsTer27)
c.1647del (p.Phe550SerfsTer27)
c.1083del (p.Phe362SerfsTer27)
c.1047del (p.Phe350SerfsTer27)
n.104+1075del
c.1700+3924del (n.1700+3924del)
c.1605del (p.Phe536SerfsTer27)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.120956884G>ACA383012911GRIK4c.1805G>A (p.Gly602Glu)
n.2203G>A
n.82+1074C>T
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.104+1074C>T
c.1700+3920G>A (n.1700+3920G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
11g.120956884G>CCA383012912GRIK4c.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.2203G>C
n.82+1074C>G
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.104+1074C>G
c.1700+3920G>C (n.1700+3920G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
11g.120956884G>TCA383012913GRIK4c.1805G>T (p.Gly602Val)
n.2203G>T
n.82+1074C>A
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.104+1074C>A
c.1700+3920G>T (n.1700+3920G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
11g.120956885G>ACA477209334GRIK4c.1806G>A (p.Gly602=)
n.2204G>A
n.82+1073C>T
c.2022G>A (p.Gly674=)
c.1644G>A (p.Gly548=)
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.104+1073C>T
c.1700+3921G>A (n.1700+3921G>A)
c.1602G>A (p.Gly534=)
11g.120956885G>CCA477209335GRIK4c.1806G>C (p.Gly602=)
n.2204G>C
n.82+1073C>G
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.1644G>C (p.Gly548=)
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.104+1073C>G
c.1700+3921G>C (n.1700+3921G>C)
c.1602G>C (p.Gly534=)
11g.120956885G>TCA477209336GRIK4c.1806G>T (p.Gly602=)
n.2204G>T
n.82+1073C>A
c.2022G>T (p.Gly674=)
c.1644G>T (p.Gly548=)
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.104+1073C>A
c.1700+3921G>T (n.1700+3921G>T)
c.1602G>T (p.Gly534=)
 gnomAD v4
11g.120956886G>ACA383012914GRIK4c.1807G>A (p.Gly603Arg)
n.2205G>A
n.82+1072C>T
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.104+1072C>T
c.1700+3922G>A (n.1700+3922G>A)
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
11g.120956886G>CCA383012916GRIK4c.1807G>C (p.Gly603Arg)
n.2205G>C
n.82+1072C>G
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.104+1072C>G
c.1700+3922G>C (n.1700+3922G>C)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
11g.120956886G>TCA383012915GRIK4c.1807G>T (p.Gly603Trp)
n.2205G>T
n.82+1072C>A
c.2023G>T (p.Gly675Trp)
c.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
n.104+1072C>A
c.1700+3922G>T (n.1700+3922G>T)
c.1603G>T (p.Gly535Trp)
11g.120956887G>ACA383012917GRIK4c.1808G>A (p.Gly603Glu)
n.2206G>A
n.82+1071C>T
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.104+1071C>T
c.1700+3923G>A (n.1700+3923G>A)
c.1604G>A (p.Gly535Glu)
11g.120956887G>CCA383012918GRIK4c.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.2206G>C
n.82+1071C>G
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.104+1071C>G
c.1700+3923G>C (n.1700+3923G>C)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956887G=CA2004656284GRIK4c.1808G= (p.Gly603=)
n.2206G=
n.82+1071C=
c.2024G= (p.Gly675=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1046G= (p.Gly349=)
n.104+1071C=
c.1700+3923G= (n.1700+3923G=)
c.1604G= (p.Gly535=)
11g.120956887G>TCA383012919GRIK4c.1808G>T (p.Gly603Val)
n.2206G>T
n.82+1071C>A
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.104+1071C>A
c.1700+3923G>T (n.1700+3923G>T)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
 gnomAD v4
11g.120956888G>ACA477209341GRIK4c.1809G>A (p.Gly603=)
n.2207G>A
n.82+1070C>T
c.2025G>A (p.Gly675=)
c.1647G>A (p.Gly549=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
c.1047G>A (p.Gly349=)
n.104+1070C>T
c.1700+3924G>A (n.1700+3924G>A)
c.1605G>A (p.Gly535=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956888G>CCA477209340GRIK4c.1809G>C (p.Gly603=)
n.2207G>C
n.82+1070C>G
c.2025G>C (p.Gly675=)
c.1647G>C (p.Gly549=)
c.1083G>C (p.Gly361=)
c.1047G>C (p.Gly349=)
n.104+1070C>G
c.1700+3924G>C (n.1700+3924G>C)
c.1605G>C (p.Gly535=)
 gnomAD v4
11g.120956888G=CA2004656285GRIK4c.1809G= (p.Gly603=)
n.2207G=
n.82+1070C=
c.2025G= (p.Gly675=)
c.1647G= (p.Gly549=)
c.1083G= (p.Gly361=)
c.1047G= (p.Gly349=)
n.104+1070C=
c.1700+3924G= (n.1700+3924G=)
c.1605G= (p.Gly535=)
11g.120956888G>TCA477209339GRIK4c.1809G>T (p.Gly603=)
n.2207G>T
n.82+1070C>A
c.2025G>T (p.Gly675=)
c.1647G>T (p.Gly549=)
c.1083G>T (p.Gly361=)
c.1047G>T (p.Gly349=)
n.104+1070C>A
c.1700+3924G>T (n.1700+3924G>T)
c.1605G>T (p.Gly535=)
11g.120956889T>ACA383012920GRIK4c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.2208T>A
n.82+1069A>T
c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.104+1069A>T
c.1700+3925T>A (n.1700+3925T>A)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
11g.120956889T>CCA383012921GRIK4c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.2208T>C
n.82+1069A>G
c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.104+1069A>G
c.1700+3925T>C (n.1700+3925T>C)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
11g.120956889T>GCA383012922GRIK4c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.2208T>G
n.82+1069A>C
c.2026T>G (p.Phe676Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.104+1069A>C
c.1700+3925T>G (n.1700+3925T>G)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
 gnomAD v4
11g.120956890T>ACA383012923GRIK4c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.2209T>A
n.82+1068A>T
c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.104+1068A>T
c.1700+3926T>A (n.1700+3926T>A)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
11g.120956890T>CCA383012924GRIK4c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.2209T>C
n.82+1068A>G
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.104+1068A>G
c.1700+3926T>C (n.1700+3926T>C)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
11g.120956890T>GCA383012925GRIK4c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.2209T>G
n.82+1068A>C
c.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.104+1068A>C
c.1700+3926T>G (n.1700+3926T>G)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
11g.120956890_120956894delCA2793884760GRIK4c.1811_1815del (p.Phe604SerfsTer?)
n.2209_2213del
n.82+1064_82+1068del
c.2027_2031del (p.Phe676SerfsTer?)
c.1649_1653del (p.Phe550SerfsTer?)
c.1085_1089del (p.Phe362SerfsTer?)
c.1049_1053del (p.Phe350SerfsTer?)
n.104+1064_104+1068del
c.1700+3926_1700+3930del (n.1700+3926_1700+3930del)
c.1607_1611del (p.Phe536SerfsTer?)
11g.120956891C>ACA383012926GRIK4c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.2210C>A
n.82+1067G>T
c.2028C>A (p.Phe676Leu)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.104+1067G>T
c.1700+3927C>A (n.1700+3927C>A)
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
11g.120956891C=CA2004656286GRIK4c.1812C= (p.Phe604=)
n.2210C=
n.82+1067G=
c.2028C= (p.Phe676=)
c.1650C= (p.Phe550=)
c.1086C= (p.Phe362=)
c.1050C= (p.Phe350=)
n.104+1067G=
c.1700+3927C= (n.1700+3927C=)
c.1608C= (p.Phe536=)
11g.120956891C>GCA383012927GRIK4c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.2210C>G
n.82+1067G>C
c.2028C>G (p.Phe676Leu)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.104+1067G>C
c.1700+3927C>G (n.1700+3927C>G)
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
11g.120956891C>TCA477209342GRIK4c.1812C>T (p.Phe604=)
n.2210C>T
n.82+1067G>A
c.2028C>T (p.Phe676=)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
n.104+1067G>A
c.1700+3927C>T (n.1700+3927C>T)
c.1608C>T (p.Phe536=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956892A=CA2004656287GRIK4c.1813A= (p.Met605=)
n.2211A=
n.82+1066T=
c.2029A= (p.Met677=)
c.1651A= (p.Met551=)
c.1087A= (p.Met363=)
c.1051A= (p.Met351=)
n.104+1066T=
c.1700+3928A= (n.1700+3928A=)
c.1609A= (p.Met537=)
11g.120956892A>CCA383012929GRIK4c.1813A>C (p.Met605Leu)
n.2211A>C
n.82+1066T>G
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
n.104+1066T>G
c.1700+3928A>C (n.1700+3928A>C)
c.1609A>C (p.Met537Leu)
 gnomAD v4
11g.120956892A>GCA6325863GRIK4c.1813A>G (p.Met605Val)
n.2211A>G
n.82+1066T>C
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
n.104+1066T>C
c.1700+3928A>G (n.1700+3928A>G)
c.1609A>G (p.Met537Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956892A>TCA383012928GRIK4c.1813A>T (p.Met605Leu)
n.2211A>T
n.82+1066T>A
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
n.104+1066T>A
c.1700+3928A>T (n.1700+3928A>T)
c.1609A>T (p.Met537Leu)
11g.120956893T>ACA383012930GRIK4c.1814T>A (p.Met605Lys)
n.2212T>A
n.82+1065A>T
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
n.104+1065A>T
c.1700+3929T>A (n.1700+3929T>A)
c.1610T>A (p.Met537Lys)
11g.120956893T>CCA6325864GRIK4c.1814T>C (p.Met605Thr)
n.2212T>C
n.82+1065A>G
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
n.104+1065A>G
c.1700+3929T>C (n.1700+3929T>C)
c.1610T>C (p.Met537Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956893T>GCA383012931GRIK4c.1814T>G (p.Met605Arg)
n.2212T>G
n.82+1065A>C
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
n.104+1065A>C
c.1700+3929T>G (n.1700+3929T>G)
c.1610T>G (p.Met537Arg)
11g.120956893T=CA2004656288GRIK4c.1814T= (p.Met605=)
n.2212T=
n.82+1065A=
c.2030T= (p.Met677=)
c.1652T= (p.Met551=)
c.1088T= (p.Met363=)
c.1052T= (p.Met351=)
n.104+1065A=
c.1700+3929T= (n.1700+3929T=)
c.1610T= (p.Met537=)
11g.120956894G>ACA383012932GRIK4c.1815G>A (p.Met605Ile)
n.2213G>A
n.82+1064C>T
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
n.104+1064C>T
c.1700+3930G>A (n.1700+3930G>A)
c.1611G>A (p.Met537Ile)
 gnomAD v4
11g.120956894G>CCA383012933GRIK4c.1815G>C (p.Met605Ile)
n.2213G>C
n.82+1064C>G
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
n.104+1064C>G
c.1700+3930G>C (n.1700+3930G>C)
c.1611G>C (p.Met537Ile)
11g.120956894G>TCA383012934GRIK4c.1815G>T (p.Met605Ile)
n.2213G>T
n.82+1064C>A
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
n.104+1064C>A
c.1700+3930G>T (n.1700+3930G>T)
c.1611G>T (p.Met537Ile)
11g.120956895C>ACA383012935GRIK4c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.2214C>A
n.82+1063G>T
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.104+1063G>T
c.1700+3931C>A (n.1700+3931C>A)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
11g.120956895C=CA2004656289GRIK4c.1816C= (p.Gln606=)
n.2214C=
n.82+1063G=
c.2032C= (p.Gln678=)
c.1654C= (p.Gln552=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.104+1063G=
c.1700+3931C= (n.1700+3931C=)
c.1612C= (p.Gln538=)
11g.120956895C>GCA383012936GRIK4c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.2214C>G
n.82+1063G>C
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.104+1063G>C
c.1700+3931C>G (n.1700+3931C>G)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
11g.120956895C>TCA383012937GRIK4c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.2214C>T
n.82+1063G>A
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.104+1063G>A
c.1700+3931C>T (n.1700+3931C>T)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956896A>CCA383012938GRIK4c.1817A>C (p.Gln606Pro)
n.2215A>C
n.82+1062T>G
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.104+1062T>G
c.1700+3932A>C (n.1700+3932A>C)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
11g.120956896A>GCA383012939GRIK4c.1817A>G (p.Gln606Arg)
n.2215A>G
n.82+1062T>C
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.104+1062T>C
c.1700+3932A>G (n.1700+3932A>G)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
11g.120956896A>TCA383012940GRIK4c.1817A>T (p.Gln606Leu)
n.2215A>T
n.82+1062T>A
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.104+1062T>A
c.1700+3932A>T (n.1700+3932A>T)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
11g.120956897G>ACA477209348GRIK4c.1818G>A (p.Gln606=)
n.2216G>A
n.82+1061C>T
c.2034G>A (p.Gln678=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.104+1061C>T
c.1700+3933G>A (n.1700+3933G>A)
c.1614G>A (p.Gln538=)
11g.120956897G>CCA383012942GRIK4c.1818G>C (p.Gln606His)
n.2216G>C
n.82+1061C>G
c.2034G>C (p.Gln678His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.104+1061C>G
c.1700+3933G>C (n.1700+3933G>C)
c.1614G>C (p.Gln538His)
11g.120956897G>TCA383012941GRIK4c.1818G>T (p.Gln606His)
n.2216G>T
n.82+1061C>A
c.2034G>T (p.Gln678His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.104+1061C>A
c.1700+3933G>T (n.1700+3933G>T)
c.1614G>T (p.Gln538His)
11g.120956898C>ACA383012943GRIK4c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.2217C>A
n.82+1060G>T
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.104+1060G>T
c.1700+3934C>A (n.1700+3934C>A)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
11g.120956898C>GCA383012944GRIK4c.1819C>G (p.Gln607Glu)
n.2217C>G
n.82+1060G>C
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.104+1060G>C
c.1700+3934C>G (n.1700+3934C>G)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
11g.120956898C>TCA383012945GRIK4c.1819C>T (p.Gln607Ter)
n.2217C>T
n.82+1060G>A
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.104+1060G>A
c.1700+3934C>T (n.1700+3934C>T)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
11g.120956899A>CCA383012946GRIK4c.1820A>C (p.Gln607Pro)
n.2218A>C
n.82+1059T>G
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.104+1059T>G
c.1700+3935A>C (n.1700+3935A>C)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
11g.120956899A>GCA383012947GRIK4c.1820A>G (p.Gln607Arg)
n.2218A>G
n.82+1059T>C
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.104+1059T>C
c.1700+3935A>G (n.1700+3935A>G)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
11g.120956899A>TCA383012948GRIK4c.1820A>T (p.Gln607Leu)
n.2218A>T
n.82+1059T>A
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.104+1059T>A
c.1700+3935A>T (n.1700+3935A>T)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
11g.120956900A=CA2004656290GRIK4c.1821A= (p.Gln607=)
n.2219A=
n.82+1058T=
c.2037A= (p.Gln679=)
c.1659A= (p.Gln553=)
c.1095A= (p.Gln365=)
c.1059A= (p.Gln353=)
n.104+1058T=
c.1700+3936A= (n.1700+3936A=)
c.1617A= (p.Gln539=)
11g.120956900A>CCA383012950GRIK4c.1821A>C (p.Gln607His)
n.2219A>C
n.82+1058T>G
c.2037A>C (p.Gln679His)
c.1659A>C (p.Gln553His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
c.1059A>C (p.Gln353His)
n.104+1058T>G
c.1700+3936A>C (n.1700+3936A>C)
c.1617A>C (p.Gln539His)
11g.120956900A>GCA6325865GRIK4c.1821A>G (p.Gln607=)
n.2219A>G
n.82+1058T>C
c.2037A>G (p.Gln679=)
c.1659A>G (p.Gln553=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
c.1059A>G (p.Gln353=)
n.104+1058T>C
c.1700+3936A>G (n.1700+3936A>G)
c.1617A>G (p.Gln539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956900A>TCA383012949GRIK4c.1821A>T (p.Gln607His)
n.2219A>T
n.82+1058T>A
c.2037A>T (p.Gln679His)
c.1659A>T (p.Gln553His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
c.1059A>T (p.Gln353His)
n.104+1058T>A
c.1700+3936A>T (n.1700+3936A>T)
c.1617A>T (p.Gln539His)
 dbSNP
11g.120956901G>ACA383012951GRIK4c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.2220G>A
n.82+1057C>T
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.104+1057C>T
c.1700+3937G>A (n.1700+3937G>A)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
11g.120956901G>CCA383012952GRIK4c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.2220G>C
n.82+1057C>G
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.104+1057C>G
c.1700+3937G>C (n.1700+3937G>C)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
11g.120956901G>TCA383012953GRIK4c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.2220G>T
n.82+1057C>A
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.104+1057C>A
c.1700+3937G>T (n.1700+3937G>T)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
11g.120956902G>ACA383012954GRIK4c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.2221G>A
n.82+1056C>T
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.104+1056C>T
c.1700+3938G>A (n.1700+3938G>A)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
11g.120956902G>CCA383012955GRIK4c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.2221G>C
n.82+1056C>G
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.104+1056C>G
c.1700+3938G>C (n.1700+3938G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
 dbSNP
11g.120956902G=CA2004656291GRIK4c.1823G= (p.Gly608=)
n.2221G=
n.82+1056C=
c.2039G= (p.Gly680=)
c.1661G= (p.Gly554=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.1061G= (p.Gly354=)
n.104+1056C=
c.1700+3938G= (n.1700+3938G=)
c.1619G= (p.Gly540=)
11g.120956902G>TCA6325866GRIK4c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.2221G>T
n.82+1056C>A
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.104+1056C>A
c.1700+3938G>T (n.1700+3938G>T)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956903C>ACA477209350GRIK4c.1824C>A (p.Gly608=)
n.2222C>A
n.82+1055G>T
c.2040C>A (p.Gly680=)
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
n.104+1055G>T
c.1700+3939C>A (n.1700+3939C>A)
c.1620C>A (p.Gly540=)
11g.120956903C>GCA477209351GRIK4c.1824C>G (p.Gly608=)
n.2222C>G
n.82+1055G>C
c.2040C>G (p.Gly680=)
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
n.104+1055G>C
c.1700+3939C>G (n.1700+3939C>G)
c.1620C>G (p.Gly540=)
11g.120956903C>TCA477209352GRIK4c.1824C>T (p.Gly608=)
n.2222C>T
n.82+1055G>A
c.2040C>T (p.Gly680=)
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
n.104+1055G>A
c.1700+3939C>T (n.1700+3939C>T)
c.1620C>T (p.Gly540=)
11g.120956904T>ACA383012956GRIK4c.1825T>A (p.Ser609Thr)
n.2223T>A
n.82+1054A>T
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.104+1054A>T
c.1700+3940T>A (n.1700+3940T>A)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
11g.120956904T>CCA383012958GRIK4c.1825T>C (p.Ser609Pro)
n.2223T>C
n.82+1054A>G
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.104+1054A>G
c.1700+3940T>C (n.1700+3940T>C)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
 gnomAD v4
11g.120956904T>GCA383012957GRIK4c.1825T>G (p.Ser609Ala)
n.2223T>G
n.82+1054A>C
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.104+1054A>C
c.1700+3940T>G (n.1700+3940T>G)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
11g.120956905C>ACA383012959GRIK4c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
n.2224C>A
n.82+1053G>T
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.104+1053G>T
c.1700+3941C>A (n.1700+3941C>A)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
11g.120956905C>GCA383012960GRIK4c.1826C>G (p.Ser609Cys)
n.2224C>G
n.82+1053G>C
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.104+1053G>C
c.1700+3941C>G (n.1700+3941C>G)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
 COSMIC
11g.120956905C>TCA383012961GRIK4c.1826C>T (p.Ser609Phe)
n.2224C>T
n.82+1053G>A
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.104+1053G>A
c.1700+3941C>T (n.1700+3941C>T)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
11g.120956906C>ACA477209353GRIK4c.1827C>A (p.Ser609=)
n.2225C>A
n.82+1052G>T
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.1665C>A (p.Ser555=)
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.1065C>A (p.Ser355=)
n.104+1052G>T
c.1700+3942C>A (n.1700+3942C>A)
c.1623C>A (p.Ser541=)
11g.120956906C>GCA477209354GRIK4c.1827C>G (p.Ser609=)
n.2225C>G
n.82+1052G>C
c.2043C>G (p.Ser681=)
c.1665C>G (p.Ser555=)
c.1101C>G (p.Ser367=)
c.1065C>G (p.Ser355=)
n.104+1052G>C
c.1700+3942C>G (n.1700+3942C>G)
c.1623C>G (p.Ser541=)
11g.120956906C>TCA477209355GRIK4c.1827C>T (p.Ser609=)
n.2225C>T
n.82+1052G>A
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
n.104+1052G>A
c.1700+3942C>T (n.1700+3942C>T)
c.1623C>T (p.Ser541=)
11g.120956907A>CCA383012962GRIK4c.1828A>C (p.Thr610Pro)
n.2226A>C
n.82+1051T>G
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.104+1051T>G
c.1700+3943A>C (n.1700+3943A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
11g.120956907A>GCA383012963GRIK4c.1828A>G (p.Thr610Ala)
n.2226A>G
n.82+1051T>C
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.104+1051T>C
c.1700+3943A>G (n.1700+3943A>G)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
11g.120956907A>TCA383012964GRIK4c.1828A>T (p.Thr610Ser)
n.2226A>T
n.82+1051T>A
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.104+1051T>A
c.1700+3943A>T (n.1700+3943A>T)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
11g.120956908C>ACA383012965GRIK4c.1829C>A (p.Thr610Asn)
n.2227C>A
n.82+1050G>T
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.104+1050G>T
c.1700+3944C>A (n.1700+3944C>A)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
 gnomAD v4
11g.120956908C>GCA383012966GRIK4c.1829C>G (p.Thr610Ser)
n.2227C>G
n.82+1050G>C
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.104+1050G>C
c.1700+3944C>G (n.1700+3944C>G)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
11g.120956908C>TCA383012967GRIK4c.1829C>T (p.Thr610Ile)
n.2227C>T
n.82+1050G>A
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.104+1050G>A
c.1700+3944C>T (n.1700+3944C>T)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
11g.120956909C>ACA477209356GRIK4c.1830C>A (p.Thr610=)
n.2228C>A
n.82+1049G>T
c.2046C>A (p.Thr682=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.1068C>A (p.Thr356=)
n.104+1049G>T
c.1700+3945C>A (n.1700+3945C>A)
c.1626C>A (p.Thr542=)
 dbSNP
11g.120956909C=CA2004656292GRIK4c.1830C= (p.Thr610=)
n.2228C=
n.82+1049G=
c.2046C= (p.Thr682=)
c.1668C= (p.Thr556=)
c.1104C= (p.Thr368=)
c.1068C= (p.Thr356=)
n.104+1049G=
c.1700+3945C= (n.1700+3945C=)
c.1626C= (p.Thr542=)
11g.120956909C>GCA477209357GRIK4c.1830C>G (p.Thr610=)
n.2228C>G
n.82+1049G>C
c.2046C>G (p.Thr682=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
n.104+1049G>C
c.1700+3945C>G (n.1700+3945C>G)
c.1626C>G (p.Thr542=)
11g.120956909C>TCA477209358GRIK4c.1830C>T (p.Thr610=)
n.2228C>T
n.82+1049G>A
c.2046C>T (p.Thr682=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.1068C>T (p.Thr356=)
n.104+1049G>A
c.1700+3945C>T (n.1700+3945C>T)
c.1626C>T (p.Thr542=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.120956910A=CA2004656293GRIK4c.1831A= (p.Ile611=)
n.2229A=
n.82+1048T=
c.2047A= (p.Ile683=)
c.1669A= (p.Ile557=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.1069A= (p.Ile357=)
n.104+1048T=
c.1700+3946A= (n.1700+3946A=)
c.1627A= (p.Ile543=)
11g.120956910A>CCA383012968GRIK4c.1831A>C (p.Ile611Leu)
n.2229A>C
n.82+1048T>G
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.104+1048T>G
c.1700+3946A>C (n.1700+3946A>C)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
11g.120956910A>GCA383012969GRIK4c.1831A>G (p.Ile611Val)
n.2229A>G
n.82+1048T>C
c.2047A>G (p.Ile683Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.104+1048T>C
c.1700+3946A>G (n.1700+3946A>G)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956910A>TCA383012970GRIK4c.1831A>T (p.Ile611Phe)
n.2229A>T
n.82+1048T>A
c.2047A>T (p.Ile683Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.104+1048T>A
c.1700+3946A>T (n.1700+3946A>T)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
11g.120956911T>ACA383012971GRIK4c.1832T>A (p.Ile611Asn)
n.2230T>A
n.82+1047A>T
c.2048T>A (p.Ile683Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.104+1047A>T
c.1700+3947T>A (n.1700+3947T>A)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
11g.120956911T>CCA383012973GRIK4c.1832T>C (p.Ile611Thr)
n.2230T>C
n.82+1047A>G
c.2048T>C (p.Ile683Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.104+1047A>G
c.1700+3947T>C (n.1700+3947T>C)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
 dbSNP
11g.120956911T>GCA383012972GRIK4c.1832T>G (p.Ile611Ser)
n.2230T>G
n.82+1047A>C
c.2048T>G (p.Ile683Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.104+1047A>C
c.1700+3947T>G (n.1700+3947T>G)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
11g.120956911T=CA2004656294GRIK4c.1832T= (p.Ile611=)
n.2230T=
n.82+1047A=
c.2048T= (p.Ile683=)
c.1670T= (p.Ile557=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.1070T= (p.Ile357=)
n.104+1047A=
c.1700+3947T= (n.1700+3947T=)
c.1628T= (p.Ile543=)
11g.120956912C>ACA477209359GRIK4c.1833C>A (p.Ile611=)
n.2231C>A
n.82+1046G>T
c.2049C>A (p.Ile683=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
n.104+1046G>T
c.1700+3948C>A (n.1700+3948C>A)
c.1629C>A (p.Ile543=)
11g.120956912C=CA2004656295GRIK4c.1833C= (p.Ile611=)
n.2231C=
n.82+1046G=
c.2049C= (p.Ile683=)
c.1671C= (p.Ile557=)
c.1107C= (p.Ile369=)
c.1071C= (p.Ile357=)
n.104+1046G=
c.1700+3948C= (n.1700+3948C=)
c.1629C= (p.Ile543=)
11g.120956912C>GCA383012974GRIK4c.1833C>G (p.Ile611Met)
n.2231C>G
n.82+1046G>C
c.2049C>G (p.Ile683Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.104+1046G>C
c.1700+3948C>G (n.1700+3948C>G)
c.1629C>G (p.Ile543Met)
11g.120956912C>TCA6325867GRIK4c.1833C>T (p.Ile611=)
n.2231C>T
n.82+1046G>A
c.2049C>T (p.Ile683=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
n.104+1046G>A
c.1700+3948C>T (n.1700+3948C>T)
c.1629C>T (p.Ile543=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956913G>ACA383012975GRIK4c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.2232G>A
n.82+1045C>T
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.104+1045C>T
c.1700+3949G>A (n.1700+3949G>A)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956913G>CCA383012976GRIK4c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.2232G>C
n.82+1045C>G
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.104+1045C>G
c.1700+3949G>C (n.1700+3949G>C)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
11g.120956913G=CA2004656296GRIK4c.1834G= (p.Ala612=)
n.2232G=
n.82+1045C=
c.2050G= (p.Ala684=)
c.1672G= (p.Ala558=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.1072G= (p.Ala358=)
n.104+1045C=
c.1700+3949G= (n.1700+3949G=)
c.1630G= (p.Ala544=)
11g.120956913G>TCA383012977GRIK4c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.2232G>T
n.82+1045C>A
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.104+1045C>A
c.1700+3949G>T (n.1700+3949G>T)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
11g.120956914C>ACA383012978GRIK4c.1835C>A (p.Ala612Asp)
n.2233C>A
n.82+1044G>T
c.2051C>A (p.Ala684Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.104+1044G>T
c.1700+3950C>A (n.1700+3950C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
 dbSNP
11g.120956914C>GCA383012979GRIK4c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.2233C>G
n.82+1044G>C
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.104+1044G>C
c.1700+3950C>G (n.1700+3950C>G)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
 COSMIC
11g.120956914C>TCA383012980GRIK4c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.2233C>T
n.82+1044G>A
c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.104+1044G>A
c.1700+3950C>T (n.1700+3950C>T)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
11g.120956915C>ACA6325868GRIK4c.1836C>A (p.Ala612=)
n.2234C>A
n.82+1043G>T
c.2052C>A (p.Ala684=)
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
n.104+1043G>T
c.1700+3951C>A (n.1700+3951C>A)
c.1632C>A (p.Ala544=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956915C=CA2004656297GRIK4c.1836C= (p.Ala612=)
n.2234C=
n.82+1043G=
c.2052C= (p.Ala684=)
c.1674C= (p.Ala558=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.1074C= (p.Ala358=)
n.104+1043G=
c.1700+3951C= (n.1700+3951C=)
c.1632C= (p.Ala544=)
11g.120956915C>GCA477209364GRIK4c.1836C>G (p.Ala612=)
n.2234C>G
n.82+1043G>C
c.2052C>G (p.Ala684=)
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
n.104+1043G>C
c.1700+3951C>G (n.1700+3951C>G)
c.1632C>G (p.Ala544=)
 gnomAD v4
11g.120956915C>TCA477209365GRIK4c.1836C>T (p.Ala612=)
n.2234C>T
n.82+1043G>A
c.2052C>T (p.Ala684=)
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
n.104+1043G>A
c.1700+3951C>T (n.1700+3951C>T)
c.1632C>T (p.Ala544=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956916C>ACA383012981GRIK4c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.2235C>A
n.82+1042G>T
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.104+1042G>T
c.1700+3952C>A (n.1700+3952C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
11g.120956916C>GCA383012982GRIK4c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.2235C>G
n.82+1042G>C
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.104+1042G>C
c.1700+3952C>G (n.1700+3952C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
11g.120956916C>TCA383012983GRIK4c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.2235C>T
n.82+1042G>A
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.104+1042G>A
c.1700+3952C>T (n.1700+3952C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
11g.120956917C>ACA383012986GRIK4c.1838C>A (p.Pro613His)
n.2236C>A
n.82+1041G>T
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.104+1041G>T
c.1700+3953C>A (n.1700+3953C>A)
c.1634C>A (p.Pro545His)
 COSMIC
11g.120956917C>GCA383012985GRIK4c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.2236C>G
n.82+1041G>C
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.104+1041G>C
c.1700+3953C>G (n.1700+3953C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
 gnomAD v4
11g.120956917C>TCA383012984GRIK4c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.2236C>T
n.82+1041G>A
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.104+1041G>A
c.1700+3953C>T (n.1700+3953C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
11g.120956918T>ACA477209369GRIK4c.1839T>A (p.Pro613=)
n.2237T>A
n.82+1040A>T
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.1077T>A (p.Pro359=)
n.104+1040A>T
c.1700+3954T>A (n.1700+3954T>A)
c.1635T>A (p.Pro545=)
11g.120956918T>CCA477209371GRIK4c.1839T>C (p.Pro613=)
n.2237T>C
n.82+1040A>G
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.1077T>C (p.Pro359=)
n.104+1040A>G
c.1700+3954T>C (n.1700+3954T>C)
c.1635T>C (p.Pro545=)
 dbSNP
11g.120956918T>GCA477209370GRIK4c.1839T>G (p.Pro613=)
n.2237T>G
n.82+1040A>C
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.1077T>G (p.Pro359=)
n.104+1040A>C
c.1700+3954T>G (n.1700+3954T>G)
c.1635T>G (p.Pro545=)
11g.120956918T=CA2004656298GRIK4c.1839T= (p.Pro613=)
n.2237T=
n.82+1040A=
c.2055T= (p.Pro685=)
c.1677T= (p.Pro559=)
c.1113T= (p.Pro371=)
c.1077T= (p.Pro359=)
n.104+1040A=
c.1700+3954T= (n.1700+3954T=)
c.1635T= (p.Pro545=)
11g.120956919C>ACA383012987GRIK4c.1840C>A (p.Arg614Ser)
n.2238C>A
n.82+1039G>T
c.2056C>A (p.Arg686Ser)
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.104+1039G>T
c.1700+3955C>A (n.1700+3955C>A)
c.1636C>A (p.Arg546Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956919C=CA2004656299GRIK4c.1840C= (p.Arg614=)
n.2238C=
n.82+1039G=
c.2056C= (p.Arg686=)
c.1678C= (p.Arg560=)
c.1114C= (p.Arg372=)
c.1078C= (p.Arg360=)
n.104+1039G=
c.1700+3955C= (n.1700+3955C=)
c.1636C= (p.Arg546=)
11g.120956919C>GCA383012988GRIK4c.1840C>G (p.Arg614Gly)
n.2238C>G
n.82+1039G>C
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.104+1039G>C
c.1700+3955C>G (n.1700+3955C>G)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
 gnomAD v4
11g.120956919C>TCA383012989GRIK4c.1840C>T (p.Arg614Cys)
n.2238C>T
n.82+1039G>A
c.2056C>T (p.Arg686Cys)
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.104+1039G>A
c.1700+3955C>T (n.1700+3955C>T)
c.1636C>T (p.Arg546Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956920G>ACA6325869GRIK4c.1841G>A (p.Arg614His)
n.2239G>A
n.82+1038C>T
c.2057G>A (p.Arg686His)
c.1679G>A (p.Arg560His)
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
n.104+1038C>T
c.1700+3956G>A (n.1700+3956G>A)
c.1637G>A (p.Arg546His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.120956920G>CCA383012990GRIK4c.1841G>C (p.Arg614Pro)
n.2239G>C
n.82+1038C>G
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.104+1038C>G
c.1700+3956G>C (n.1700+3956G>C)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
 gnomAD v4
11g.120956920G=CA2004656300GRIK4c.1841G= (p.Arg614=)
n.2239G=
n.82+1038C=
c.2057G= (p.Arg686=)
c.1679G= (p.Arg560=)
c.1115G= (p.Arg372=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.104+1038C=
c.1700+3956G= (n.1700+3956G=)
c.1637G= (p.Arg546=)
11g.120956920G>TCA6325870GRIK4c.1841G>T (p.Arg614Leu)
n.2239G>T
n.82+1038C>A
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.104+1038C>A
c.1700+3956G>T (n.1700+3956G>T)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956921C>ACA477209373GRIK4c.1842C>A (p.Arg614=)
n.2240C>A
n.82+1037G>T
c.2058C>A (p.Arg686=)
c.1680C>A (p.Arg560=)
c.1116C>A (p.Arg372=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
n.104+1037G>T
c.1700+3957C>A (n.1700+3957C>A)
c.1638C>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4
11g.120956921C=CA2004656301GRIK4c.1842C= (p.Arg614=)
n.2240C=
n.82+1037G=
c.2058C= (p.Arg686=)
c.1680C= (p.Arg560=)
c.1116C= (p.Arg372=)
c.1080C= (p.Arg360=)
n.104+1037G=
c.1700+3957C= (n.1700+3957C=)
c.1638C= (p.Arg546=)
11g.120956921C>GCA477209374GRIK4c.1842C>G (p.Arg614=)
n.2240C>G
n.82+1037G>C
c.2058C>G (p.Arg686=)
c.1680C>G (p.Arg560=)
c.1116C>G (p.Arg372=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
n.104+1037G>C
c.1700+3957C>G (n.1700+3957C>G)
c.1638C>G (p.Arg546=)
11g.120956921C>TCA6325871GRIK4c.1842C>T (p.Arg614=)
n.2240C>T
n.82+1037G>A
c.2058C>T (p.Arg686=)
c.1680C>T (p.Arg560=)
c.1116C>T (p.Arg372=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
n.104+1037G>A
c.1700+3957C>T (n.1700+3957C>T)
c.1638C>T (p.Arg546=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956922G>ACA229802090GRIK4c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.2241G>A
n.82+1036C>T
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.104+1036C>T
c.1700+3958G>A (n.1700+3958G>A)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956922G>CCA383012991GRIK4c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.2241G>C
n.82+1036C>G
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.104+1036C>G
c.1700+3958G>C (n.1700+3958G>C)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
11g.120956922G=CA2004656302GRIK4c.1843G= (p.Ala615=)
n.2241G=
n.82+1036C=
c.2059G= (p.Ala687=)
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1081G= (p.Ala361=)
n.104+1036C=
c.1700+3958G= (n.1700+3958G=)
c.1639G= (p.Ala547=)
11g.120956922G>TCA383012992GRIK4c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.2241G>T
n.82+1036C>A
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.104+1036C>A
c.1700+3958G>T (n.1700+3958G>T)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956923C>ACA383012993GRIK4c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.2242C>A
n.82+1035G>T
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
n.104+1035G>T
c.1700+3959C>A (n.1700+3959C>A)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
11g.120956923C>GCA383012994GRIK4c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.2242C>G
n.82+1035G>C
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.104+1035G>C
c.1700+3959C>G (n.1700+3959C>G)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
11g.120956923C>TCA383012995GRIK4c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.2242C>T
n.82+1035G>A
c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.104+1035G>A
c.1700+3959C>T (n.1700+3959C>T)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
11g.120956924C>ACA477209381GRIK4c.1845C>A (p.Ala615=)
n.2243C>A
n.82+1034G>T
c.2061C>A (p.Ala687=)
c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
n.104+1034G>T
c.1700+3960C>A (n.1700+3960C>A)
c.1641C>A (p.Ala547=)
 gnomAD v4
11g.120956924C>GCA477209379GRIK4c.1845C>G (p.Ala615=)
n.2243C>G
n.82+1034G>C
c.2061C>G (p.Ala687=)
c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
n.104+1034G>C
c.1700+3960C>G (n.1700+3960C>G)
c.1641C>G (p.Ala547=)
11g.120956924C>TCA477209380GRIK4c.1845C>T (p.Ala615=)
n.2243C>T
n.82+1034G>A
c.2061C>T (p.Ala687=)
c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
n.104+1034G>A
c.1700+3960C>T (n.1700+3960C>T)
c.1641C>T (p.Ala547=)
11g.120956925T>ACA383012997GRIK4c.1846T>A (p.Leu616Ile)
n.2244T>A
n.82+1033A>T
c.2062T>A (p.Leu688Ile)
c.1684T>A (p.Leu562Ile)
c.1120T>A (p.Leu374Ile)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
n.104+1033A>T
c.1700+3961T>A (n.1700+3961T>A)
c.1642T>A (p.Leu548Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956925T>CCA477209382GRIK4c.1846T>C (p.Leu616=)
n.2244T>C
n.82+1033A>G
c.2062T>C (p.Leu688=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
n.104+1033A>G
c.1700+3961T>C (n.1700+3961T>C)
c.1642T>C (p.Leu548=)
11g.120956925T>GCA383012996GRIK4c.1846T>G (p.Leu616Val)
n.2244T>G
n.82+1033A>C
c.2062T>G (p.Leu688Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
n.104+1033A>C
c.1700+3961T>G (n.1700+3961T>G)
c.1642T>G (p.Leu548Val)
11g.120956925T=CA2004656303GRIK4c.1846T= (p.Leu616=)
n.2244T=
n.82+1033A=
c.2062T= (p.Leu688=)
c.1684T= (p.Leu562=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1084T= (p.Leu362=)
n.104+1033A=
c.1700+3961T= (n.1700+3961T=)
c.1642T= (p.Leu548=)
11g.120956926delCA2616477864GRIK4c.1847del (p.Leu616TyrfsTer15)
n.2245del
n.82+1033del
c.2063del (p.Leu688TyrfsTer15)
c.1685del (p.Leu562TyrfsTer15)
c.1121del (p.Leu374TyrfsTer15)
c.1085del (p.Leu362TyrfsTer15)
n.104+1033del
c.1700+3962del (n.1700+3962del)
c.1643del (p.Leu548TyrfsTer15)
 gnomAD v4
11g.120956926T>ACA383012998GRIK4c.1847T>A (p.Leu616Ter)
n.2245T>A
n.82+1032A>T
c.2063T>A (p.Leu688Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
n.104+1032A>T
c.1700+3962T>A (n.1700+3962T>A)
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
11g.120956926T>CCA383013000GRIK4c.1847T>C (p.Leu616Ser)
n.2245T>C
n.82+1032A>G
c.2063T>C (p.Leu688Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
n.104+1032A>G
c.1700+3962T>C (n.1700+3962T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
11g.120956926T>GCA383012999GRIK4c.1847T>G (p.Leu616Ter)
n.2245T>G
n.82+1032A>C
c.2063T>G (p.Leu688Ter)
c.1685T>G (p.Leu562Ter)
c.1121T>G (p.Leu374Ter)
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
n.104+1032A>C
c.1700+3962T>G (n.1700+3962T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
11g.120956927A>CCA383013001GRIK4c.1848A>C (p.Leu616Phe)
n.2246A>C
n.82+1031T>G
c.2064A>C (p.Leu688Phe)
c.1686A>C (p.Leu562Phe)
c.1122A>C (p.Leu374Phe)
c.1086A>C (p.Leu362Phe)
n.104+1031T>G
c.1700+3963A>C (n.1700+3963A>C)
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
11g.120956927A>GCA477209383GRIK4c.1848A>G (p.Leu616=)
n.2246A>G
n.82+1031T>C
c.2064A>G (p.Leu688=)
c.1686A>G (p.Leu562=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1086A>G (p.Leu362=)
n.104+1031T>C
c.1700+3963A>G (n.1700+3963A>G)
c.1644A>G (p.Leu548=)
 gnomAD v4
11g.120956927A>TCA383013002GRIK4c.1848A>T (p.Leu616Phe)
n.2246A>T
n.82+1031T>A
c.2064A>T (p.Leu688Phe)
c.1686A>T (p.Leu562Phe)
c.1122A>T (p.Leu374Phe)
c.1086A>T (p.Leu362Phe)
n.104+1031T>A
c.1700+3963A>T (n.1700+3963A>T)
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
11g.120956928T>ACA383013003GRIK4c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.2247T>A
n.82+1030A>T
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.104+1030A>T
c.1700+3964T>A (n.1700+3964T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
11g.120956928T>CCA383013005GRIK4c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.2247T>C
n.82+1030A>G
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.104+1030A>G
c.1700+3964T>C (n.1700+3964T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
11g.120956928T>GCA383013004GRIK4c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.2247T>G
n.82+1030A>C
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.104+1030A>C
c.1700+3964T>G (n.1700+3964T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
11g.120956929C>ACA383013006GRIK4c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.2248C>A
n.82+1029G>T
c.2066C>A (p.Ser689Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.104+1029G>T
c.1700+3965C>A (n.1700+3965C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
11g.120956929C>GCA383013008GRIK4c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.2248C>G
n.82+1029G>C
c.2066C>G (p.Ser689Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.104+1029G>C
c.1700+3965C>G (n.1700+3965C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
11g.120956929C>TCA383013007GRIK4c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.2248C>T
n.82+1029G>A
c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
n.104+1029G>A
c.1700+3965C>T (n.1700+3965C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
 COSMIC
11g.120956930delCA2725080844GRIK4c.1851del (p.Thr618ProfsTer13)
n.2249del
n.82+1029del
c.2067del (p.Thr690ProfsTer13)
c.1689del (p.Thr564ProfsTer13)
c.1125del (p.Thr376ProfsTer13)
c.1089del (p.Thr364ProfsTer13)
n.104+1029del
c.1700+3966del (n.1700+3966del)
c.1647del (p.Thr550ProfsTer13)
 dbSNP
11g.120956930C>ACA477209384GRIK4c.1851C>A (p.Ser617=)
n.2249C>A
n.82+1028G>T
c.2067C>A (p.Ser689=)
c.1689C>A (p.Ser563=)
c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
n.104+1028G>T
c.1700+3966C>A (n.1700+3966C>A)
c.1647C>A (p.Ser549=)
 gnomAD v4
11g.120956930C=CA2004656304GRIK4c.1851C= (p.Ser617=)
n.2249C=
n.82+1028G=
c.2067C= (p.Ser689=)
c.1689C= (p.Ser563=)
c.1125C= (p.Ser375=)
c.1089C= (p.Ser363=)
n.104+1028G=
c.1700+3966C= (n.1700+3966C=)
c.1647C= (p.Ser549=)
11g.120956930C>GCA477209385GRIK4c.1851C>G (p.Ser617=)
n.2249C>G
n.82+1028G>C
c.2067C>G (p.Ser689=)
c.1689C>G (p.Ser563=)
c.1125C>G (p.Ser375=)
c.1089C>G (p.Ser363=)
n.104+1028G>C
c.1700+3966C>G (n.1700+3966C>G)
c.1647C>G (p.Ser549=)
11g.120956930C>TCA229802096GRIK4c.1851C>T (p.Ser617=)
n.2249C>T
n.82+1028G>A
c.2067C>T (p.Ser689=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.104+1028G>A
c.1700+3966C>T (n.1700+3966C>T)
c.1647C>T (p.Ser549=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956931A>CCA383013009GRIK4c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.2250A>C
n.82+1027T>G
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.104+1027T>G
c.1700+3967A>C (n.1700+3967A>C)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
11g.120956931A>GCA383013010GRIK4c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.2250A>G
n.82+1027T>C
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.104+1027T>C
c.1700+3967A>G (n.1700+3967A>G)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
11g.120956931A>TCA383013011GRIK4c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.2250A>T
n.82+1027T>A
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.104+1027T>A
c.1700+3967A>T (n.1700+3967A>T)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
11g.120956932C>ACA383013012GRIK4c.1853C>A (p.Thr618Asn)
n.2251C>A
n.82+1026G>T
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.104+1026G>T
c.1700+3968C>A (n.1700+3968C>A)
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
11g.120956932C=CA2004656305GRIK4c.1853C= (p.Thr618=)
n.2251C=
n.82+1026G=
c.2069C= (p.Thr690=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.1127C= (p.Thr376=)
c.1091C= (p.Thr364=)
n.104+1026G=
c.1700+3968C= (n.1700+3968C=)
c.1649C= (p.Thr550=)
11g.120956932C>GCA383013013GRIK4c.1853C>G (p.Thr618Ser)
n.2251C>G
n.82+1026G>C
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.104+1026G>C
c.1700+3968C>G (n.1700+3968C>G)
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
11g.120956932C>TCA229802116GRIK4c.1853C>T (p.Thr618Ile)
n.2251C>T
n.82+1026G>A
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.104+1026G>A
c.1700+3968C>T (n.1700+3968C>T)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.120956933C>ACA477209386GRIK4c.1854C>A (p.Thr618=)
n.2252C>A
n.82+1025G>T
c.2070C>A (p.Thr690=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.104+1025G>T
c.1700+3969C>A (n.1700+3969C>A)
c.1650C>A (p.Thr550=)
 gnomAD v4
11g.120956933C>GCA477209387GRIK4c.1854C>G (p.Thr618=)
n.2252C>G
n.82+1025G>C
c.2070C>G (p.Thr690=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.104+1025G>C
c.1700+3969C>G (n.1700+3969C>G)
c.1650C>G (p.Thr550=)
11g.120956933C>TCA477209388GRIK4c.1854C>T (p.Thr618=)
n.2252C>T
n.82+1025G>A
c.2070C>T (p.Thr690=)
c.1692C>T (p.Thr564=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.104+1025G>A
c.1700+3969C>T (n.1700+3969C>T)
c.1650C>T (p.Thr550=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.120956934C>ACA383013014GRIK4c.1855C>A (p.Arg619Ser)
n.2253C>A
n.82+1024G>T
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
c.1693C>A (p.Arg565Ser)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
n.104+1024G>T
c.1700+3970C>A (n.1700+3970C>A)
c.1651C>A (p.Arg551Ser)
 gnomAD v4
11g.120956934C=CA2004656306GRIK4c.1855C= (p.Arg619=)
n.2253C=
n.82+1024G=
c.2071C= (p.Arg691=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.104+1024G=
c.1700+3970C= (n.1700+3970C=)
c.1651C= (p.Arg551=)
11g.120956934C>GCA383013015GRIK4c.1855C>G (p.Arg619Gly)
n.2253C>G
n.82+1024G>C
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.104+1024G>C
c.1700+3970C>G (n.1700+3970C>G)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
11g.120956934C>TCA383013016GRIK4c.1855C>T (p.Arg619Cys)
n.2253C>T
n.82+1024G>A
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
c.1693C>T (p.Arg565Cys)
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
n.104+1024G>A
c.1700+3970C>T (n.1700+3970C>T)
c.1651C>T (p.Arg551Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956935G>ACA354957GRIK4c.1856G>A (p.Arg619His)
n.2254G>A
n.82+1023C>T
c.2072G>A (p.Arg691His)
c.1694G>A (p.Arg565His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
n.104+1023C>T
c.1700+3971G>A (n.1700+3971G>A)
c.1652G>A (p.Arg551His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956935G>CCA383013018GRIK4c.1856G>C (p.Arg619Pro)
n.2254G>C
n.82+1023C>G
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.104+1023C>G
c.1700+3971G>C (n.1700+3971G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
11g.120956935G=CA2004656307GRIK4c.1856G= (p.Arg619=)
n.2254G=
n.82+1023C=
c.2072G= (p.Arg691=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.104+1023C=
c.1700+3971G= (n.1700+3971G=)
c.1652G= (p.Arg551=)
11g.120956935G>TCA383013017GRIK4c.1856G>T (p.Arg619Leu)
n.2254G>T
n.82+1023C>A
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.104+1023C>A
c.1700+3971G>T (n.1700+3971G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
11g.120956936C>ACA477209389GRIK4c.1857C>A (p.Arg619=)
n.2255C>A
n.82+1022G>T
c.2073C>A (p.Arg691=)
c.1695C>A (p.Arg565=)
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.1095C>A (p.Arg365=)
n.104+1022G>T
c.1701-3973C>A (n.1701-3973C>A)
c.1653C>A (p.Arg551=)
11g.120956936C>GCA477209390GRIK4c.1857C>G (p.Arg619=)
n.2255C>G
n.82+1022G>C
c.2073C>G (p.Arg691=)
c.1695C>G (p.Arg565=)
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.1095C>G (p.Arg365=)
n.104+1022G>C
c.1701-3973C>G (n.1701-3973C>G)
c.1653C>G (p.Arg551=)
11g.120956936C>TCA477209391GRIK4c.1857C>T (p.Arg619=)
n.2255C>T
n.82+1022G>A
c.2073C>T (p.Arg691=)
c.1695C>T (p.Arg565=)
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.1095C>T (p.Arg365=)
n.104+1022G>A
c.1701-3973C>T (n.1701-3973C>T)
c.1653C>T (p.Arg551=)
11g.120956937T>ACA383013019GRIK4c.1858T>A (p.Cys620Ser)
n.2256T>A
n.82+1021A>T
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.104+1021A>T
c.1701-3972T>A (n.1701-3972T>A)
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
11g.120956937T>CCA383013020GRIK4c.1858T>C (p.Cys620Arg)
n.2256T>C
n.82+1021A>G
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.104+1021A>G
c.1701-3972T>C (n.1701-3972T>C)
c.1654T>C (p.Cys552Arg)
11g.120956937T>GCA383013021GRIK4c.1858T>G (p.Cys620Gly)
n.2256T>G
n.82+1021A>C
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.104+1021A>C
c.1701-3972T>G (n.1701-3972T>G)
c.1654T>G (p.Cys552Gly)
11g.120956938G>ACA383013022GRIK4c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
n.2257G>A
n.82+1020C>T
c.2075G>A (p.Cys692Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.104+1020C>T
c.1701-3971G>A (n.1701-3971G>A)
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
11g.120956938G>CCA383013023GRIK4c.1859G>C (p.Cys620Ser)
n.2257G>C
n.82+1020C>G
c.2075G>C (p.Cys692Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.104+1020C>G
c.1701-3971G>C (n.1701-3971G>C)
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
11g.120956938G>TCA383013024GRIK4c.1859G>T (p.Cys620Phe)
n.2257G>T
n.82+1020C>A
c.2075G>T (p.Cys692Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.104+1020C>A
c.1701-3971G>T (n.1701-3971G>T)
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
 COSMIC
11g.120956939T>ACA383013025GRIK4c.1860T>A (p.Cys620Ter)
n.2258T>A
n.82+1019A>T
c.2076T>A (p.Cys692Ter)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
n.104+1019A>T
c.1701-3970T>A (n.1701-3970T>A)
c.1656T>A (p.Cys552Ter)
11g.120956939T>CCA477209392GRIK4c.1860T>C (p.Cys620=)
n.2258T>C
n.82+1019A>G
c.2076T>C (p.Cys692=)
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
n.104+1019A>G
c.1701-3970T>C (n.1701-3970T>C)
c.1656T>C (p.Cys552=)
 gnomAD v4
11g.120956939T>GCA383013026GRIK4c.1860T>G (p.Cys620Trp)
n.2258T>G
n.82+1019A>C
c.2076T>G (p.Cys692Trp)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
n.104+1019A>C
c.1701-3970T>G (n.1701-3970T>G)
c.1656T>G (p.Cys552Trp)
11g.120956940G>ACA383013027GRIK4c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.2259G>A
n.82+1018C>T
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.104+1018C>T
c.1701-3969G>A (n.1701-3969G>A)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
11g.120956940G>CCA383013028GRIK4c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.2259G>C
n.82+1018C>G
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.104+1018C>G
c.1701-3969G>C (n.1701-3969G>C)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
11g.120956940G>TCA383013029GRIK4c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.2259G>T
n.82+1018C>A
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.1699G>T (p.Val567Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.104+1018C>A
c.1701-3969G>T (n.1701-3969G>T)
c.1657G>T (p.Val553Phe)
11g.120956941T>ACA383013031GRIK4c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.2260T>A
n.82+1017A>T
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.1700T>A (p.Val567Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.104+1017A>T
c.1701-3968T>A (n.1701-3968T>A)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
11g.120956941T>CCA383013032GRIK4c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.2260T>C
n.82+1017A>G
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.104+1017A>G
c.1701-3968T>C (n.1701-3968T>C)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
11g.120956941T>GCA383013030GRIK4c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.2260T>G
n.82+1017A>C
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.104+1017A>C
c.1701-3968T>G (n.1701-3968T>G)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
11g.120956942C>ACA477209393GRIK4c.1863C>A (p.Val621=)
n.2261C>A
n.82+1016G>T
c.2079C>A (p.Val693=)
c.1701C>A (p.Val567=)
c.1137C>A (p.Val379=)
c.1101C>A (p.Val367=)
n.104+1016G>T
c.1701-3967C>A (n.1701-3967C>A)
c.1659C>A (p.Val553=)
 gnomAD v4
11g.120956942C=CA2004656308GRIK4c.1863C= (p.Val621=)
n.2261C=
n.82+1016G=
c.2079C= (p.Val693=)
c.1701C= (p.Val567=)
c.1137C= (p.Val379=)
c.1101C= (p.Val367=)
n.104+1016G=
c.1701-3967C= (n.1701-3967C=)
c.1659C= (p.Val553=)
11g.120956942C>GCA477209394GRIK4c.1863C>G (p.Val621=)
n.2261C>G
n.82+1016G>C
c.2079C>G (p.Val693=)
c.1701C>G (p.Val567=)
c.1137C>G (p.Val379=)
c.1101C>G (p.Val367=)
n.104+1016G>C
c.1701-3967C>G (n.1701-3967C>G)
c.1659C>G (p.Val553=)
11g.120956942C>TCA6325872GRIK4c.1863C>T (p.Val621=)
n.2261C>T
n.82+1016G>A
c.2079C>T (p.Val693=)
c.1701C>T (p.Val567=)
c.1137C>T (p.Val379=)
c.1101C>T (p.Val367=)
n.104+1016G>A
c.1701-3967C>T (n.1701-3967C>T)
c.1659C>T (p.Val553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.120956943A>CCA383013033GRIK4c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.2262A>C
n.82+1015T>G
c.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.104+1015T>G
c.1701-3966A>C (n.1701-3966A>C)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
11g.120956943A>GCA383013034GRIK4c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.2262A>G
n.82+1015T>C
c.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
n.104+1015T>C
c.1701-3966A>G (n.1701-3966A>G)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
11g.120956943A>TCA383013035GRIK4c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.2262A>T
n.82+1015T>A
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.104+1015T>A
c.1701-3966A>T (n.1701-3966A>T)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
11g.120956944G>ACA6325873GRIK4c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.2263G>A
n.82+1014C>T
c.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
n.104+1014C>T
c.1701-3965G>A (n.1701-3965G>A)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956944G>CCA383013036GRIK4c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.2263G>C
n.82+1014C>G
c.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
n.104+1014C>G
c.1701-3965G>C (n.1701-3965G>C)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
11g.120956944G=CA2004656309GRIK4c.1865G= (p.Ser622=)
n.2263G=
n.82+1014C=
c.2081G= (p.Ser694=)
c.1703G= (p.Ser568=)
c.1139G= (p.Ser380=)
c.1103G= (p.Ser368=)
n.104+1014C=
c.1701-3965G= (n.1701-3965G=)
c.1661G= (p.Ser554=)
11g.120956944G>TCA383013037GRIK4c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.2263G>T
n.82+1014C>A
c.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
n.104+1014C>A
c.1701-3965G>T (n.1701-3965G>T)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)

Number of alleles fetched