Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.120810521T>A | CA369137480 | TSPAN12 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.389A>T (n.389A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) | |
7 | g.120810521T>C | CA369137481 | TSPAN12 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.389A>G (n.389A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) | |
7 | g.120810521T>G | CA369137482 | TSPAN12 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.389A>C (n.389A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
7 | g.120810522T>A | CA369137483 | TSPAN12 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.388A>T (n.388A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | |
7 | g.120810522T>C | CA165837052 | TSPAN12 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.388A>G (n.388A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810522T>G | CA369137484 | TSPAN12 | c.409A>C (p.Asn137His) c.388A>C (n.388A>C) c.334A>C (p.Asn112His) | |
7 | g.120810522T= | CA1738860680 | TSPAN12 | c.409A= (p.Asn137=) c.388A= (n.388A=) c.334A= (p.Asn112=) | |
7 | g.120810523T>A | CA457395458 | TSPAN12 | c.408A>T (p.Thr136=) c.387A>T (n.387A>T) c.333A>T (p.Thr111=) | |
7 | g.120810523T>C | CA457395460 | TSPAN12 | c.408A>G (p.Thr136=) c.387A>G (n.387A>G) c.333A>G (p.Thr111=) | |
7 | g.120810523T>G | CA457395475 | TSPAN12 | c.408A>C (p.Thr136=) c.387A>C (n.387A>C) c.333A>C (p.Thr111=) | |
7 | g.120810524G>A | CA369137485 | TSPAN12 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.386C>T (n.386C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) | dbSNP |
7 | g.120810524G>C | CA369137486 | TSPAN12 | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.386C>G (n.386C>G) c.332C>G (p.Thr111Arg) | |
7 | g.120810524G= | CA1738860686 | TSPAN12 | c.407C= (p.Thr136=) c.386C= (n.386C=) c.332C= (p.Thr111=) | |
7 | g.120810524G>T | CA369137487 | TSPAN12 | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.386C>A (n.386C>A) c.332C>A (p.Thr111Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810525T>A | CA369137489 | TSPAN12 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.385A>T (n.385A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
7 | g.120810525T>C | CA369137490 | TSPAN12 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.385A>G (n.385A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) | |
7 | g.120810525T>G | CA369137488 | TSPAN12 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.385A>C (n.385A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
7 | g.120810526C>A | CA369137491 | TSPAN12 | c.405G>T (p.Met135Ile) c.384G>T (n.384G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) | |
7 | g.120810526C>G | CA369137492 | TSPAN12 | c.405G>C (p.Met135Ile) c.384G>C (n.384G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) | |
7 | g.120810526C>T | CA369137495 | TSPAN12 | c.405G>A (p.Met135Ile) c.384G>A (n.384G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.120810527A>C | CA369137497 | TSPAN12 | c.404T>G (p.Met135Arg) c.383T>G (n.383T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) | |
7 | g.120810527A>G | CA369137498 | TSPAN12 | c.404T>C (p.Met135Thr) c.383T>C (n.383T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) | |
7 | g.120810527A>T | CA369137501 | TSPAN12 | c.404T>A (p.Met135Lys) c.383T>A (n.383T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) | |
7 | g.120810528T>A | CA369137505 | TSPAN12 | c.403A>T (p.Met135Leu) c.382A>T (n.382A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) | |
7 | g.120810528T>C | CA369137507 | TSPAN12 | c.403A>G (p.Met135Val) c.382A>G (n.382A>G) c.328A>G (p.Met110Val) | COSMIC |
7 | g.120810528T>G | CA369137509 | TSPAN12 | c.403A>C (p.Met135Leu) c.382A>C (n.382A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) | |
7 | g.120810529C>A | CA165837053 | TSPAN12 | c.402G>T (p.Arg134Ser) c.381G>T (n.381G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) | dbSNP |
7 | g.120810529C= | CA1738860692 | TSPAN12 | c.402G= (p.Arg134=) c.381G= (n.381G=) c.327G= (p.Arg109=) | |
7 | g.120810529C>G | CA369137512 | TSPAN12 | c.402G>C (p.Arg134Ser) c.381G>C (n.381G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) | |
7 | g.120810529C>T | CA457395499 | TSPAN12 | c.402G>A (p.Arg134=) c.381G>A (n.381G>A) c.327G>A (p.Arg109=) | COSMIC |
7 | g.120810530C>A | CA369137514 | TSPAN12 | c.401G>T (p.Arg134Met) c.380G>T (n.380G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) | |
7 | g.120810530C>G | CA369137517 | TSPAN12 | c.401G>C (p.Arg134Thr) c.380G>C (n.380G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.120810530C>T | CA369137519 | TSPAN12 | c.401G>A (p.Arg134Lys) c.380G>A (n.380G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) | |
7 | g.120810531T>A | CA369137523 | TSPAN12 | c.400A>T (p.Arg134Trp) c.379A>T (n.379A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) | |
7 | g.120810531T>C | CA369137526 | TSPAN12 | c.400A>G (p.Arg134Gly) c.379A>G (n.379A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) | |
7 | g.120810531T>G | CA457395508 | TSPAN12 | c.400A>C (p.Arg134=) c.379A>C (n.379A>C) c.325A>C (p.Arg109=) | |
7 | g.120810532G>A | CA457395511 | TSPAN12 | c.399C>T (p.Ala133=) c.378C>T (n.378C>T) c.324C>T (p.Ala108=) | |
7 | g.120810532G>C | CA457395513 | TSPAN12 | c.399C>G (p.Ala133=) c.378C>G (n.378C>G) c.324C>G (p.Ala108=) | dbSNP |
7 | g.120810532G= | CA1738860694 | TSPAN12 | c.399C= (p.Ala133=) c.378C= (n.378C=) c.324C= (p.Ala108=) | |
7 | g.120810532G>T | CA457395515 | TSPAN12 | c.399C>A (p.Ala133=) c.378C>A (n.378C>A) c.324C>A (p.Ala108=) | |
7 | g.120810533G>A | CA369137530 | TSPAN12 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.377C>T (n.377C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) | |
7 | g.120810533G>C | CA369137532 | TSPAN12 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.377C>G (n.377C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
7 | g.120810533G>T | CA369137534 | TSPAN12 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.377C>A (n.377C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) | |
7 | g.120810534C>A | CA369137536 | TSPAN12 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.376G>T (n.376G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
7 | g.120810534C= | CA1738860696 | TSPAN12 | c.397G= (p.Ala133=) c.376G= (n.376G=) c.322G= (p.Ala108=) | |
7 | g.120810534C>G | CA369137538 | TSPAN12 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.376G>C (n.376G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
7 | g.120810534C>T | CA369137540 | TSPAN12 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.376G>A (n.376G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) | dbSNP |
7 | g.120810535T>A | CA369137543 | TSPAN12 | c.396A>T (p.Lys132Asn) c.375A>T (n.375A>T) c.321A>T (p.Lys107Asn) | |
7 | g.120810535T>C | CA457395524 | TSPAN12 | c.396A>G (p.Lys132=) c.375A>G (n.375A>G) c.321A>G (p.Lys107=) | |
7 | g.120810535T>G | CA369137545 | TSPAN12 | c.396A>C (p.Lys132Asn) c.375A>C (n.375A>C) c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
7 | g.120810537del | CA2580076383 | TSPAN12 | c.396del (p.Ala133ProfsTer3) c.375del (n.375del) c.321del (p.Ala108ProfsTer3) | ClinVar |
7 | g.120810536T>A | CA369137548 | TSPAN12 | c.395A>T (p.Lys132Ile) c.374A>T (n.374A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) | |
7 | g.120810536T>C | CA369137550 | TSPAN12 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.374A>G (n.374A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
7 | g.120810536T>G | CA369137553 | TSPAN12 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.374A>C (n.374A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
7 | g.120810537T>A | CA369137557 | TSPAN12 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.373A>T (n.373A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
7 | g.120810537T>C | CA369137562 | TSPAN12 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.373A>G (n.373A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
7 | g.120810537T>G | CA369137559 | TSPAN12 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.373A>C (n.373A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
7 | g.120810538C>A | CA369137565 | TSPAN12 | c.393G>T (p.Leu131Phe) c.372G>T (n.372G>T) c.318G>T (p.Leu106Phe) | |
7 | g.120810538C>G | CA369137568 | TSPAN12 | c.393G>C (p.Leu131Phe) c.372G>C (n.372G>C) c.318G>C (p.Leu106Phe) | |
7 | g.120810538C>T | CA457395544 | TSPAN12 | c.393G>A (p.Leu131=) c.372G>A (n.372G>A) c.318G>A (p.Leu106=) | |
7 | g.120810539A>C | CA369137570 | TSPAN12 | c.392T>G (p.Leu131Trp) c.371T>G (n.371T>G) c.317T>G (p.Leu106Trp) | |
7 | g.120810539A>G | CA369137571 | TSPAN12 | c.392T>C (p.Leu131Ser) c.371T>C (n.371T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) | |
7 | g.120810539A>T | CA369137572 | TSPAN12 | c.392T>A (p.Leu131Ter) c.371T>A (n.371T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) | |
7 | g.120810540A>C | CA369137573 | TSPAN12 | c.391T>G (p.Leu131Val) c.370T>G (n.370T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) | |
7 | g.120810540A>G | CA457395554 | TSPAN12 | c.391T>C (p.Leu131=) c.370T>C (n.370T>C) c.316T>C (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
7 | g.120810540A>T | CA369137575 | TSPAN12 | c.391T>A (p.Leu131Met) c.370T>A (n.370T>A) c.316T>A (p.Leu106Met) | |
7 | g.120810541A>C | CA457395558 | TSPAN12 | c.390T>G (p.Thr130=) c.369T>G (n.369T>G) c.315T>G (p.Thr105=) | |
7 | g.120810541A>G | CA457395560 | TSPAN12 | c.390T>C (p.Thr130=) c.369T>C (n.369T>C) c.315T>C (p.Thr105=) | |
7 | g.120810541A>T | CA457395562 | TSPAN12 | c.390T>A (p.Thr130=) c.369T>A (n.369T>A) c.315T>A (p.Thr105=) | |
7 | g.120810542G>A | CA369137578 | TSPAN12 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.368C>T (n.368C>T) c.314C>T (p.Thr105Ile) | |
7 | g.120810542G>C | CA369137579 | TSPAN12 | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.368C>G (n.368C>G) c.314C>G (p.Thr105Ser) | |
7 | g.120810542G>T | CA369137581 | TSPAN12 | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.368C>A (n.368C>A) c.314C>A (p.Thr105Asn) | |
7 | g.120810543T>A | CA369137584 | TSPAN12 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.367A>T (n.367A>T) c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
7 | g.120810543T>C | CA369137586 | TSPAN12 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.367A>G (n.367A>G) c.313A>G (p.Thr105Ala) | |
7 | g.120810543T>G | CA369137588 | TSPAN12 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.367A>C (n.367A>C) c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
7 | g.120810544G>A | CA457395577 | TSPAN12 | c.387C>T (p.Val129=) c.366C>T (n.366C>T) c.312C>T (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810544G>C | CA457395578 | TSPAN12 | c.387C>G (p.Val129=) c.366C>G (n.366C>G) c.312C>G (p.Val104=) | |
7 | g.120810544G= | CA1738860699 | TSPAN12 | c.387C= (p.Val129=) c.366C= (n.366C=) c.312C= (p.Val104=) | |
7 | g.120810544G>T | CA457395580 | TSPAN12 | c.387C>A (p.Val129=) c.366C>A (n.366C>A) c.312C>A (p.Val104=) | gnomAD v4 |
7 | g.120810545A= | CA1738860702 | TSPAN12 | c.386T= (p.Val129=) c.365T= (n.365T=) c.311T= (p.Val104=) | |
7 | g.120810545A>C | CA369137596 | TSPAN12 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.365T>G (n.365T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) | |
7 | g.120810545A>G | CA369137594 | TSPAN12 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.365T>C (n.365T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.120810545A>T | CA369137590 | TSPAN12 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.365T>A (n.365T>A) c.311T>A (p.Val104Asp) | |
7 | g.120810546C>A | CA369137599 | TSPAN12 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.364G>T (n.364G>T) c.310G>T (p.Val104Phe) | |
7 | g.120810546C>G | CA369137601 | TSPAN12 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.364G>C (n.364G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.120810546C>T | CA369137603 | TSPAN12 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.364G>A (n.364G>A) c.310G>A (p.Val104Ile) | |
7 | g.120810547C>A | CA369137606 | TSPAN12 | c.384G>T (p.Met128Ile) c.363G>T (n.363G>T) c.309G>T (p.Met103Ile) | dbSNP |
7 | g.120810547C= | CA1738860706 | TSPAN12 | c.384G= (p.Met128=) c.363G= (n.363G=) c.309G= (p.Met103=) | |
7 | g.120810547C>G | CA369137608 | TSPAN12 | c.384G>C (p.Met128Ile) c.363G>C (n.363G>C) c.309G>C (p.Met103Ile) | |
7 | g.120810547C>T | CA369137610 | TSPAN12 | c.384G>A (p.Met128Ile) c.363G>A (n.363G>A) c.309G>A (p.Met103Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810548A= | CA1738860711 | TSPAN12 | c.383T= (p.Met128=) c.362T= (n.362T=) c.308T= (p.Met103=) | |
7 | g.120810548A>C | CA369137612 | TSPAN12 | c.383T>G (p.Met128Arg) c.362T>G (n.362T>G) c.308T>G (p.Met103Arg) | |
7 | g.120810548A>G | CA369137615 | TSPAN12 | c.383T>C (p.Met128Thr) c.362T>C (n.362T>C) c.308T>C (p.Met103Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.120810548A>T | CA369137617 | TSPAN12 | c.383T>A (p.Met128Lys) c.362T>A (n.362T>A) c.308T>A (p.Met103Lys) | |
7 | g.120810549T>A | CA369137619 | TSPAN12 | c.382A>T (p.Met128Leu) c.361A>T (n.361A>T) c.307A>T (p.Met103Leu) | |
7 | g.120810549T>C | CA369137625 | TSPAN12 | c.382A>G (p.Met128Val) c.361A>G (n.361A>G) c.307A>G (p.Met103Val) | gnomAD v4 |
7 | g.120810549T>G | CA369137626 | TSPAN12 | c.382A>C (p.Met128Leu) c.361A>C (n.361A>C) c.307A>C (p.Met103Leu) | |
7 | g.120810550A>C | CA369137632 | TSPAN12 | c.381T>G (p.Asp127Glu) c.360T>G (n.360T>G) c.306T>G (p.Asp102Glu) | |
7 | g.120810550A>G | CA457395605 | TSPAN12 | c.381T>C (p.Asp127=) c.360T>C (n.360T>C) c.306T>C (p.Asp102=) | |
7 | g.120810550A>T | CA369137630 | TSPAN12 | c.381T>A (p.Asp127Glu) c.360T>A (n.360T>A) c.306T>A (p.Asp102Glu) | |
7 | g.120810551T>A | CA369137635 | TSPAN12 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.359A>T (n.359A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) | |
7 | g.120810551T>C | CA369137638 | TSPAN12 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.359A>G (n.359A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) | |
7 | g.120810551T>G | CA369137641 | TSPAN12 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.359A>C (n.359A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) | |
7 | g.120810552C>A | CA165837054 | TSPAN12 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.358G>T (n.358G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.120810552C= | CA1738860714 | TSPAN12 | c.379G= (p.Asp127=) c.358G= (n.358G=) c.304G= (p.Asp102=) | |
7 | g.120810552C>G | CA369137644 | TSPAN12 | c.379G>C (p.Asp127His) c.358G>C (n.358G>C) c.304G>C (p.Asp102His) | |
7 | g.120810552C>T | CA369137647 | TSPAN12 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.358G>A (n.358G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) | |
7 | g.120810553T>A | CA457395615 | TSPAN12 | c.378A>T (p.Ser126=) c.357A>T (n.357A>T) c.303A>T (p.Ser101=) | |
7 | g.120810553T>C | CA457395617 | TSPAN12 | c.378A>G (p.Ser126=) c.357A>G (n.357A>G) c.303A>G (p.Ser101=) | |
7 | g.120810553T>G | CA457395619 | TSPAN12 | c.378A>C (p.Ser126=) c.357A>C (n.357A>C) c.303A>C (p.Ser101=) | |
7 | g.120810554G>A | CA369137650 | TSPAN12 | c.377C>T (p.Ser126Leu) c.356C>T (n.356C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810554G>C | CA369137652 | TSPAN12 | c.377C>G (p.Ser126Ter) c.356C>G (n.356C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) | |
7 | g.120810554G= | CA1738860716 | TSPAN12 | c.377C= (p.Ser126=) c.356C= (n.356C=) c.302C= (p.Ser101=) | |
7 | g.120810554G>T | CA369137654 | TSPAN12 | c.377C>A (p.Ser126Ter) c.356C>A (n.356C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) | |
7 | g.120810555A>C | CA369137658 | TSPAN12 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.355T>G (n.355T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.120810555A>G | CA369137660 | TSPAN12 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.355T>C (n.355T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) | |
7 | g.120810555A>T | CA369137662 | TSPAN12 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.355T>A (n.355T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) | |
7 | g.120810556C>A | CA369137667 | TSPAN12 | c.375G>T (p.Trp125Cys) c.354G>T (n.354G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) | |
7 | g.120810556C>G | CA369137668 | TSPAN12 | c.375G>C (p.Trp125Cys) c.354G>C (n.354G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) | |
7 | g.120810556C>T | CA369137665 | TSPAN12 | c.375G>A (p.Trp125Ter) c.354G>A (n.354G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) | ClinVar |
7 | g.120810557C>A | CA369137671 | TSPAN12 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.353G>T (n.353G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) | |
7 | g.120810557C>G | CA369137672 | TSPAN12 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.353G>C (n.353G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) | |
7 | g.120810557C>T | CA369137675 | TSPAN12 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.353G>A (n.353G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) | |
7 | g.120810558A>C | CA369137679 | TSPAN12 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.352T>G (n.352T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) | |
7 | g.120810558A>G | CA369137682 | TSPAN12 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.352T>C (n.352T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) | |
7 | g.120810558A>T | CA369137685 | TSPAN12 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.352T>A (n.352T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) | |
7 | g.120810559T>A | CA369137688 | TSPAN12 | c.372A>T (p.Gln124His) c.351A>T (n.351A>T) c.297A>T (p.Gln99His) | |
7 | g.120810559T>C | CA457395641 | TSPAN12 | c.372A>G (p.Gln124=) c.351A>G (n.351A>G) c.297A>G (p.Gln99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810559T>G | CA369137690 | TSPAN12 | c.372A>C (p.Gln124His) c.351A>C (n.351A>C) c.297A>C (p.Gln99His) | |
7 | g.120810559T= | CA1738860718 | TSPAN12 | c.372A= (p.Gln124=) c.351A= (n.351A=) c.297A= (p.Gln99=) | |
7 | g.120810560T>A | CA369137693 | TSPAN12 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.350A>T (n.350A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) | |
7 | g.120810560T>C | CA4453898 | TSPAN12 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.350A>G (n.350A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810560T>G | CA369137696 | TSPAN12 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.350A>C (n.350A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) | |
7 | g.120810560T= | CA1738860720 | TSPAN12 | c.371A= (p.Gln124=) c.350A= (n.350A=) c.296A= (p.Gln99=) | |
7 | g.120810561G>A | CA369137700 | TSPAN12 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.349C>T (n.349C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.120810561G>C | CA369137703 | TSPAN12 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.349C>G (n.349C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) | |
7 | g.120810561G>T | CA369137705 | TSPAN12 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.349C>A (n.349C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) | |
7 | g.120810562T>A | CA457395649 | TSPAN12 | c.369A>T (p.Val123=) c.348A>T (n.348A>T) c.294A>T (p.Val98=) | |
7 | g.120810562T>C | CA457395651 | TSPAN12 | c.369A>G (p.Val123=) c.348A>G (n.348A>G) c.294A>G (p.Val98=) | |
7 | g.120810562T>G | CA457395653 | TSPAN12 | c.369A>C (p.Val123=) c.348A>C (n.348A>C) c.294A>C (p.Val98=) | |
7 | g.120810563A>C | CA369137710 | TSPAN12 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.347T>G (n.347T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) | |
7 | g.120810563A>G | CA369137712 | TSPAN12 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.347T>C (n.347T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) | |
7 | g.120810563A>T | CA369137708 | TSPAN12 | c.368T>A (p.Val123Glu) c.347T>A (n.347T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) | |
7 | g.120810564C>A | CA369137715 | TSPAN12 | c.367G>T (p.Val123Leu) c.346G>T (n.346G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.120810564C= | CA1738860725 | TSPAN12 | c.367G= (p.Val123=) c.346G= (n.346G=) c.292G= (p.Val98=) | |
7 | g.120810564C>G | CA4453899 | TSPAN12 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.346G>C (n.346G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810564C>T | CA369137716 | TSPAN12 | c.367G>A (p.Val123Ile) c.346G>A (n.346G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) | |
7 | g.120810565T>A | CA457395664 | TSPAN12 | c.366A>T (p.Pro122=) c.345A>T (n.345A>T) c.291A>T (p.Pro97=) | |
7 | g.120810565T>C | CA4453900 | TSPAN12 | c.366A>G (p.Pro122=) c.345A>G (n.345A>G) c.291A>G (p.Pro97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.120810565T>G | CA457395665 | TSPAN12 | c.366A>C (p.Pro122=) c.345A>C (n.345A>C) c.291A>C (p.Pro97=) | |
7 | g.120810565T= | CA1738860729 | TSPAN12 | c.366A= (p.Pro122=) c.345A= (n.345A=) c.291A= (p.Pro97=) | |
7 | g.120810566G>A | CA369137719 | TSPAN12 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.344C>T (n.344C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.120810566G>C | CA369137720 | TSPAN12 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.344C>G (n.344C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
7 | g.120810566G>T | CA369137721 | TSPAN12 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.344C>A (n.344C>A) c.290C>A (p.Pro97Gln) | |
7 | g.120810567G>A | CA369137724 | TSPAN12 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.343C>T (n.343C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) | |
7 | g.120810567G>C | CA369137726 | TSPAN12 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.343C>G (n.343C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.120810567G>T | CA369137727 | TSPAN12 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.343C>A (n.343C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.120810568A= | CA1738860736 | TSPAN12 | c.363T= (p.Val121=) c.342T= (n.342T=) c.288T= (p.Val96=) | |
7 | g.120810568A>C | CA457395674 | TSPAN12 | c.363T>G (p.Val121=) c.342T>G (n.342T>G) c.288T>G (p.Val96=) | |
7 | g.120810568A>G | CA4453901 | TSPAN12 | c.363T>C (p.Val121=) c.342T>C (n.342T>C) c.288T>C (p.Val96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810568A>T | CA457395678 | TSPAN12 | c.363T>A (p.Val121=) c.342T>A (n.342T>A) c.288T>A (p.Val96=) | |
7 | g.120810569A>C | CA369137732 | TSPAN12 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.341T>G (n.341T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) | |
7 | g.120810569A>G | CA369137734 | TSPAN12 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.341T>C (n.341T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) | |
7 | g.120810569A>T | CA369137735 | TSPAN12 | c.362T>A (p.Val121Asp) c.341T>A (n.341T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) | |
7 | g.120810570C>A | CA369137736 | TSPAN12 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.340G>T (n.340G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810570C= | CA1738860741 | TSPAN12 | c.361G= (p.Val121=) c.340G= (n.340G=) c.286G= (p.Val96=) | |
7 | g.120810570C>G | CA369137737 | TSPAN12 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.340G>C (n.340G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) | |
7 | g.120810570C>T | CA369137738 | TSPAN12 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.340G>A (n.340G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.120810570_120810575delinsCCTGGT | CA1738860743 | TSPAN12 | c.361-5_361delinsACCAGG c.340-5_340delinsACCAGG c.286-5_286delinsACCAGG | |
7 | g.120810571C>A | CA369137739 | TSPAN12 | c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.286-1G>T (n.286-1G>T) | |
7 | g.120810571C>G | CA369137741 | TSPAN12 | c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.286-1G>C (n.286-1G>C) | |
7 | g.120810571C>T | CA369137740 | TSPAN12 | c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.286-1G>A (n.286-1G>A) | |
7 | g.120810571_120810575del | CA251425 | TSPAN12 | c.361-5_361-1del (n.361-5_361-1del) c.340-5_340-1del (n.340-5_340-1del) c.286-5_286-1del (n.286-5_286-1del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.120810572T>A | CA369137742 | TSPAN12 | c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.286-2A>T (n.286-2A>T) | |
7 | g.120810572T>C | CA369137743 | TSPAN12 | c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.286-2A>G (n.286-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.120810572T>G | CA369137744 | TSPAN12 | c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.286-2A>C (n.286-2A>C) | |
7 | g.120810573G>A | CA457395705 | TSPAN12 | c.361-3C>T (n.361-3C>T) c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.286-3C>T (n.286-3C>T) | COSMIC |
7 | g.120810573G>T | CA2684641759 | TSPAN12 | c.361-3C>A (n.361-3C>A) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.286-3C>A (n.286-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810574del | CA2684641758 | TSPAN12 | c.361-3del (n.361-3del) c.340-3del (n.340-3del) c.286-3del (n.286-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810574G>A | CA4453902 | TSPAN12 | c.361-4C>T (n.361-4C>T) c.340-4C>T (n.340-4C>T) c.286-4C>T (n.286-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810574G= | CA1738860750 | TSPAN12 | c.361-4C= (n.361-4C=) c.340-4C= (n.340-4C=) c.286-4C= (n.286-4C=) | |
7 | g.120810574G>T | CA2684641760 | TSPAN12 | c.361-4C>A (n.361-4C>A) c.340-4C>A (n.340-4C>A) c.286-4C>A (n.286-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810575_120810576del | CA2777662069 | TSPAN12 | c.361-5_361-4del (n.361-5_361-4del) c.340-5_340-4del (n.340-5_340-4del) c.286-5_286-4del (n.286-5_286-4del) | |
7 | g.120810575T>A | CA2684641761 | TSPAN12 | c.361-5A>T (n.361-5A>T) c.340-5A>T (n.340-5A>T) c.286-5A>T (n.286-5A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810575T>C | CA577566226 | TSPAN12 | c.361-5A>G (n.361-5A>G) c.340-5A>G (n.340-5A>G) c.286-5A>G (n.286-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810575T= | CA1738860753 | TSPAN12 | c.361-5A= (n.361-5A=) c.340-5A= (n.340-5A=) c.286-5A= (n.286-5A=) | |
7 | g.120810576G>A | CA4453903 | TSPAN12 | c.361-6C>T (n.361-6C>T) c.340-6C>T (n.340-6C>T) c.286-6C>T (n.286-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.120810576G= | CA1738860756 | TSPAN12 | c.361-6C= (n.361-6C=) c.340-6C= (n.340-6C=) c.286-6C= (n.286-6C=) | |
7 | g.120810576G>T | CA2684641762 | TSPAN12 | c.361-6C>A (n.361-6C>A) c.340-6C>A (n.340-6C>A) c.286-6C>A (n.286-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810578T>C | CA577566228 | TSPAN12 | c.361-8A>G (n.361-8A>G) c.340-8A>G (n.340-8A>G) c.286-8A>G (n.286-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810578T= | CA1738860759 | TSPAN12 | c.361-8A= (n.361-8A=) c.340-8A= (n.340-8A=) c.286-8A= (n.286-8A=) | |
7 | g.120810578_120810579delinsTA | CA1738860762 | TSPAN12 | c.361-9_361-8delinsTA (n.361-9_361-8delinsTA) c.340-9_340-8delinsTA (n.340-9_340-8delinsTA) c.286-9_286-8delinsTA (n.286-9_286-8delinsTA) | |
7 | g.120810578_120810585delinsTAAAAAGC | CA1738860761 | TSPAN12 | c.361-15_361-8delinsGCTTTTTA (n.361-15_361-8delinsGCTTTTTA) c.340-15_340-8delinsGCTTTTTA (n.340-15_340-8delinsGCTTTTTA) c.286-15_286-8delinsGCTTTTTA (n.286-15_286-8delinsGCTTTTTA) | |
7 | g.120810583del | CA4453905 | TSPAN12 | c.361-9del (n.361-9del) c.340-9del (n.340-9del) c.286-9del (n.286-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810582_120810583del | CA2684641763 | TSPAN12 | c.361-10_361-9del (n.361-10_361-9del) c.340-10_340-9del (n.340-10_340-9del) c.286-10_286-9del (n.286-10_286-9del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810583_120810589del | CA4453904 | TSPAN12 | c.361-15_361-9del (n.361-15_361-9del) c.340-15_340-9del (n.340-15_340-9del) c.286-15_286-9del (n.286-15_286-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810579_120810580insTTTTGCTTTTTATCACC | CA2684641764 | TSPAN12 | c.361-10_361-9insGGTGATAAAAAGCAAAA (n.361-10_361-9insGGTGATAAAAAGCAAAA) c.340-10_340-9insGGTGATAAAAAGCAAAA (n.340-10_340-9insGGTGATAAAAAGCAAAA) c.286-10_286-9insGGTGATAAAAAGCAAAA (n.286-10_286-9insGGTGATAAAAAGCAAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.120810581A>G | CA2841600220 | TSPAN12 | c.361-11T>C (n.361-11T>C) c.340-11T>C (n.340-11T>C) c.286-11T>C (n.286-11T>C) | |
7 | g.120810583A= | CA1738860768 | TSPAN12 | c.361-13T= (n.361-13T=) c.340-13T= (n.340-13T=) c.286-13T= (n.286-13T=) | |
7 | g.120810583A>G | CA2684641765 | TSPAN12 | c.361-13T>C (n.361-13T>C) c.340-13T>C (n.340-13T>C) c.286-13T>C (n.286-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.120810583A>T | CA832458099 | TSPAN12 | c.361-13T>A (n.361-13T>A) c.340-13T>A (n.340-13T>A) c.286-13T>A (n.286-13T>A) | dbSNP |
7 | g.120810584G>A | CA1738860772 | TSPAN12 | c.361-14C>T (n.361-14C>T) c.340-14C>T (n.340-14C>T) c.286-14C>T (n.286-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.120810584G= | CA1738860770 | TSPAN12 | c.361-14C= (n.361-14C=) c.340-14C= (n.340-14C=) c.286-14C= (n.286-14C=) | |
7 | g.120810584G>T | CA2684641766 | TSPAN12 | c.361-14C>A (n.361-14C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) c.286-14C>A (n.286-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810585C>A | CA1106513453 | TSPAN12 | c.361-15G>T (n.361-15G>T) c.340-15G>T (n.340-15G>T) c.286-15G>T (n.286-15G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810585C>T | CA2684641767 | TSPAN12 | c.361-15G>A (n.361-15G>A) c.340-15G>A (n.340-15G>A) c.286-15G>A (n.286-15G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810586A>T | CA2579001819 | TSPAN12 | c.361-16T>A (n.361-16T>A) c.340-16T>A (n.340-16T>A) c.286-16T>A (n.286-16T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810587A= | CA1738860773 | TSPAN12 | c.361-17T= (n.361-17T=) c.340-17T= (n.340-17T=) c.286-17T= (n.286-17T=) | |
7 | g.120810587A>C | CA2684641768 | TSPAN12 | c.361-17T>G (n.361-17T>G) c.340-17T>G (n.340-17T>G) c.286-17T>G (n.286-17T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.120810587A>G | CA4453906 | TSPAN12 | c.361-17T>C (n.361-17T>C) c.340-17T>C (n.340-17T>C) c.286-17T>C (n.286-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810588A= | CA1738860776 | TSPAN12 | c.361-18T= (n.361-18T=) c.340-18T= (n.340-18T=) c.286-18T= (n.286-18T=) | |
7 | g.120810588A>C | CA4453907 | TSPAN12 | c.361-18T>G (n.361-18T>G) c.340-18T>G (n.340-18T>G) c.286-18T>G (n.286-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810589A= | CA1738860778 | TSPAN12 | c.361-19T= (n.361-19T=) c.340-19T= (n.340-19T=) c.286-19T= (n.286-19T=) | |
7 | g.120810589A>C | CA577566232 | TSPAN12 | c.361-19T>G (n.361-19T>G) c.340-19T>G (n.340-19T>G) c.286-19T>G (n.286-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810589A>T | CA2684641769 | TSPAN12 | c.361-19T>A (n.361-19T>A) c.340-19T>A (n.340-19T>A) c.286-19T>A (n.286-19T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810590del | CA2777662070 | TSPAN12 | c.361-20del (n.361-20del) c.340-20del (n.340-20del) c.286-20del (n.286-20del) | |
7 | g.120810590T>C | CA4453908 | TSPAN12 | c.361-20A>G (n.361-20A>G) c.340-20A>G (n.340-20A>G) c.286-20A>G (n.286-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810590T= | CA1738860780 | TSPAN12 | c.361-20A= (n.361-20A=) c.340-20A= (n.340-20A=) c.286-20A= (n.286-20A=) | |
7 | g.120810591A= | CA1738860782 | TSPAN12 | c.361-21T= (n.361-21T=) c.340-21T= (n.340-21T=) c.286-21T= (n.286-21T=) | |
7 | g.120810591A>C | CA1106513458 | TSPAN12 | c.361-21T>G (n.361-21T>G) c.340-21T>G (n.340-21T>G) c.286-21T>G (n.286-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810592del | CA2777662071 | TSPAN12 | c.361-22del (n.361-22del) c.340-22del (n.340-22del) c.286-22del (n.286-22del) | |
7 | g.120810592T>C | CA2684641770 | TSPAN12 | c.361-22A>G (n.361-22A>G) c.340-22A>G (n.340-22A>G) c.286-22A>G (n.286-22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.120810593C>A | CA2684641771 | TSPAN12 | c.361-23G>T (n.361-23G>T) c.340-23G>T (n.340-23G>T) c.286-23G>T (n.286-23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810595dup | CA2777662072 | TSPAN12 | c.361-24dup (n.361-24dup) c.340-24dup (n.340-24dup) c.286-24dup (n.286-24dup) | |
7 | g.120810595_120810596insAG | CA2777662073 | TSPAN12 | c.361-26_361-25insCT (n.361-26_361-25insCT) c.340-26_340-25insCT (n.340-26_340-25insCT) c.286-26_286-25insCT (n.286-26_286-25insCT) | |
7 | g.120810596C>A | CA2777662074 | TSPAN12 | c.361-26G>T (n.361-26G>T) c.340-26G>T (n.340-26G>T) c.286-26G>T (n.286-26G>T) | |
7 | g.120810596C= | CA1738860785 | TSPAN12 | c.361-26G= (n.361-26G=) c.340-26G= (n.340-26G=) c.286-26G= (n.286-26G=) | |
7 | g.120810596C>T | CA4453909 | TSPAN12 | c.361-26G>A (n.361-26G>A) c.340-26G>A (n.340-26G>A) c.286-26G>A (n.286-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.120810597A>C | CA2684641772 | TSPAN12 | c.361-27T>G (n.361-27T>G) c.340-27T>G (n.340-27T>G) c.286-27T>G (n.286-27T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.120810597_120810598insCAG | CA2777662075 | TSPAN12 | c.361-28_361-27insCTG (n.361-28_361-27insCTG) c.340-28_340-27insCTG (n.340-28_340-27insCTG) c.286-28_286-27insCTG (n.286-28_286-27insCTG) | |
7 | g.120810598G>A | CA2777662077 | TSPAN12 | c.361-28C>T (n.361-28C>T) c.340-28C>T (n.340-28C>T) c.286-28C>T (n.286-28C>T) | |
7 | g.120810598G>T | CA2684641773 | TSPAN12 | c.361-28C>A (n.361-28C>A) c.340-28C>A (n.340-28C>A) c.286-28C>A (n.286-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810598_120810606del | CA2777662076 | TSPAN12 | c.361-36_361-28del (n.361-36_361-28del) c.340-36_340-28del (n.340-36_340-28del) c.286-36_286-28del (n.286-36_286-28del) | |
7 | g.120810599C>A | CA2684641774 | TSPAN12 | c.361-29G>T (n.361-29G>T) c.340-29G>T (n.340-29G>T) c.286-29G>T (n.286-29G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810599C= | CA1738860790 | TSPAN12 | c.361-29G= (n.361-29G=) c.340-29G= (n.340-29G=) c.286-29G= (n.286-29G=) | |
7 | g.120810599C>T | CA577566236 | TSPAN12 | c.361-29G>A (n.361-29G>A) c.340-29G>A (n.340-29G>A) c.286-29G>A (n.286-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810600_120810611del | CA2777662078 | TSPAN12 | c.361-40_361-29del (n.361-40_361-29del) c.340-40_340-29del (n.340-40_340-29del) c.286-40_286-29del (n.286-40_286-29del) | |
7 | g.120810600T>A | CA2777662080 | TSPAN12 | c.361-30A>T (n.361-30A>T) c.340-30A>T (n.340-30A>T) c.286-30A>T (n.286-30A>T) | |
7 | g.120810600T>C | CA2684641775 | TSPAN12 | c.361-30A>G (n.361-30A>G) c.340-30A>G (n.340-30A>G) c.286-30A>G (n.286-30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.120810600_120810606del | CA2777662079 | TSPAN12 | c.361-36_361-30del (n.361-36_361-30del) c.340-36_340-30del (n.340-36_340-30del) c.286-36_286-30del (n.286-36_286-30del) | |
7 | g.120810601del | CA2684641776 | TSPAN12 | c.361-31del (n.361-31del) c.340-31del (n.340-31del) c.286-31del (n.286-31del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810601G>A | CA4453910 | TSPAN12 | c.361-31C>T (n.361-31C>T) c.340-31C>T (n.340-31C>T) c.286-31C>T (n.286-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810601G= | CA1738860792 | TSPAN12 | c.361-31C= (n.361-31C=) c.340-31C= (n.340-31C=) c.286-31C= (n.286-31C=) | |
7 | g.120810601G>T | CA2684641777 | TSPAN12 | c.361-31C>A (n.361-31C>A) c.340-31C>A (n.340-31C>A) c.286-31C>A (n.286-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810602del | CA2777662081 | TSPAN12 | c.361-32del (n.361-32del) c.340-32del (n.340-32del) c.286-32del (n.286-32del) | |
7 | g.120810602T>A | CA2684641778 | TSPAN12 | c.361-32A>T (n.361-32A>T) c.340-32A>T (n.340-32A>T) c.286-32A>T (n.286-32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810602T>G | CA2684641779 | TSPAN12 | c.361-32A>C (n.361-32A>C) c.340-32A>C (n.340-32A>C) c.286-32A>C (n.286-32A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.120810602_120810607del | CA2777662082 | TSPAN12 | c.361-37_361-32del (n.361-37_361-32del) c.340-37_340-32del (n.340-37_340-32del) c.286-37_286-32del (n.286-37_286-32del) | |
7 | g.120810603_120810607delinsAGCTC | CA1738860794 | TSPAN12 | c.361-37_361-33delinsGAGCT (n.361-37_361-33delinsGAGCT) c.340-37_340-33delinsGAGCT (n.340-37_340-33delinsGAGCT) c.286-37_286-33delinsGAGCT (n.286-37_286-33delinsGAGCT) | |
7 | g.120810603_120810623delinsAGCTCACACACAGACACAGAT | CA1738860795 | TSPAN12 | c.361-53_361-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT (n.361-53_361-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT) c.340-53_340-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT (n.340-53_340-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT) c.286-53_286-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT (n.286-53_286-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT) | |
7 | g.120810604G>A | CA4453912 | TSPAN12 | c.361-34C>T (n.361-34C>T) c.340-34C>T (n.340-34C>T) c.286-34C>T (n.286-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810604G>C | CA832458121 | TSPAN12 | c.361-34C>G (n.361-34C>G) c.340-34C>G (n.340-34C>G) c.286-34C>G (n.286-34C>G) | dbSNP |
7 | g.120810604G= | CA1738860801 | TSPAN12 | c.361-34C= (n.361-34C=) c.340-34C= (n.340-34C=) c.286-34C= (n.286-34C=) | |
7 | g.120810604G>T | CA1738860799 | TSPAN12 | c.361-34C>A (n.361-34C>A) c.340-34C>A (n.340-34C>A) c.286-34C>A (n.286-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.120810604_120810607del | CA4453911 | TSPAN12 | c.361-37_361-34del (n.361-37_361-34del) c.340-37_340-34del (n.340-37_340-34del) c.286-37_286-34del (n.286-37_286-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810604_120810623del | CA832458122 | TSPAN12 | c.361-53_361-34del (n.361-53_361-34del) c.340-53_340-34del (n.340-53_340-34del) c.286-53_286-34del (n.286-53_286-34del) | dbSNP |
7 | g.120810604_120810633del | CA2684641780 | TSPAN12 | c.361-63_361-34del (n.361-63_361-34del) c.340-63_340-34del (n.340-63_340-34del) c.286-63_286-34del (n.286-63_286-34del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810604_120810639del | CA2684641781 | TSPAN12 | c.361-69_361-34del (n.361-69_361-34del) c.340-69_340-34del (n.340-69_340-34del) c.286-69_286-34del (n.286-69_286-34del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810605C>A | CA2684641782 | TSPAN12 | c.361-35G>T (n.361-35G>T) c.340-35G>T (n.340-35G>T) c.286-35G>T (n.286-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810605C= | CA1738860806 | TSPAN12 | c.361-35G= (n.361-35G=) c.340-35G= (n.340-35G=) c.286-35G= (n.286-35G=) | |
7 | g.120810605C>G | CA4453913 | TSPAN12 | c.361-35G>C (n.361-35G>C) c.340-35G>C (n.340-35G>C) c.286-35G>C (n.286-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810605C>T | CA2521280486 | TSPAN12 | c.361-35G>A (n.361-35G>A) c.340-35G>A (n.340-35G>A) c.286-35G>A (n.286-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810605_120810606insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1106513461 | TSPAN12 | c.361-35_361-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.361-35_361-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.340-35_340-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.340-35_340-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.286-35_286-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.286-35_286-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810606T>A | CA2579001820 | TSPAN12 | c.361-36A>T (n.361-36A>T) c.340-36A>T (n.340-36A>T) c.286-36A>T (n.286-36A>T) | |
7 | g.120810606T>C | CA2684641783 | TSPAN12 | c.361-36A>G (n.361-36A>G) c.340-36A>G (n.340-36A>G) c.286-36A>G (n.286-36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.120810607C>A | CA2579001821 | TSPAN12 | c.361-37G>T (n.361-37G>T) c.340-37G>T (n.340-37G>T) c.286-37G>T (n.286-37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810607C= | CA1738860808 | TSPAN12 | c.361-37G= (n.361-37G=) c.340-37G= (n.340-37G=) c.286-37G= (n.286-37G=) | |
7 | g.120810607C>T | CA4453914 | TSPAN12 | c.361-37G>A (n.361-37G>A) c.340-37G>A (n.340-37G>A) c.286-37G>A (n.286-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810608A= | CA1738860812 | TSPAN12 | c.361-38T= (n.361-38T=) c.340-38T= (n.340-38T=) c.286-38T= (n.286-38T=) | |
7 | g.120810608A>G | CA1738860814 | TSPAN12 | c.361-38T>C (n.361-38T>C) c.340-38T>C (n.340-38T>C) c.286-38T>C (n.286-38T>C) | dbSNP |
7 | g.120810608A>T | CA2684641784 | TSPAN12 | c.361-38T>A (n.361-38T>A) c.340-38T>A (n.340-38T>A) c.286-38T>A (n.286-38T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810608_120810624delinsACACACAGACACAGATT | CA1738860811 | TSPAN12 | c.361-54_361-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT (n.361-54_361-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT) c.340-54_340-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT (n.340-54_340-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT) c.286-54_286-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT (n.286-54_286-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT) | |
7 | g.120810608_120810609insAGT | CA2777662083 | TSPAN12 | c.361-39_361-38insACT (n.361-39_361-38insACT) c.340-39_340-38insACT (n.340-39_340-38insACT) c.286-39_286-38insACT (n.286-39_286-38insACT) | |
7 | g.120810609del | CA2777662084 | TSPAN12 | c.361-39del (n.361-39del) c.340-39del (n.340-39del) c.286-39del (n.286-39del) | |
7 | g.120810609C>A | CA2684641785 | TSPAN12 | c.361-39G>T (n.361-39G>T) c.340-39G>T (n.340-39G>T) c.286-39G>T (n.286-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810609C= | CA1738860816 | TSPAN12 | c.361-39G= (n.361-39G=) c.340-39G= (n.340-39G=) c.286-39G= (n.286-39G=) | |
7 | g.120810609C>T | CA4453916 | TSPAN12 | c.361-39G>A (n.361-39G>A) c.340-39G>A (n.340-39G>A) c.286-39G>A (n.286-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810609_120810623delinsCACACAGACACAGAT | CA1738860818 | TSPAN12 | c.361-53_361-39delinsATCTGTGTCTGTGTG (n.361-53_361-39delinsATCTGTGTCTGTGTG) c.340-53_340-39delinsATCTGTGTCTGTGTG (n.340-53_340-39delinsATCTGTGTCTGTGTG) c.286-53_286-39delinsATCTGTGTCTGTGTG (n.286-53_286-39delinsATCTGTGTCTGTGTG) | |
7 | g.120810615_120810630del | CA577566241 | TSPAN12 | c.361-54_361-39del (n.361-54_361-39del) c.340-54_340-39del (n.340-54_340-39del) c.286-54_286-39del (n.286-54_286-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810610A>T | CA2684641786 | TSPAN12 | c.361-40T>A (n.361-40T>A) c.340-40T>A (n.340-40T>A) c.286-40T>A (n.286-40T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810610_120810623del | CA4453915 | TSPAN12 | c.361-53_361-40del (n.361-53_361-40del) c.340-53_340-40del (n.340-53_340-40del) c.286-53_286-40del (n.286-53_286-40del) | dbSNP ExAC |
7 | g.120810611C>A | CA2684641787 | TSPAN12 | c.361-41G>T (n.361-41G>T) c.340-41G>T (n.340-41G>T) c.286-41G>T (n.286-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810611C= | CA1738860823 | TSPAN12 | c.361-41G= (n.361-41G=) c.340-41G= (n.340-41G=) c.286-41G= (n.286-41G=) | |
7 | g.120810611C>G | CA2777662085 | TSPAN12 | c.361-41G>C (n.361-41G>C) c.340-41G>C (n.340-41G>C) c.286-41G>C (n.286-41G>C) | |
7 | g.120810611C>T | CA4453917 | TSPAN12 | c.361-41G>A (n.361-41G>A) c.340-41G>A (n.340-41G>A) c.286-41G>A (n.286-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810615_120810628del | CA2684641788 | TSPAN12 | c.361-54_361-41del (n.361-54_361-41del) c.340-54_340-41del (n.340-54_340-41del) c.286-54_286-41del (n.286-54_286-41del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810612A>G | CA2684641789 | TSPAN12 | c.361-42T>C (n.361-42T>C) c.340-42T>C (n.340-42T>C) c.286-42T>C (n.286-42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.120810612A>T | CA2684641790 | TSPAN12 | c.361-42T>A (n.361-42T>A) c.340-42T>A (n.340-42T>A) c.286-42T>A (n.286-42T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810613C>A | CA2684641791 | TSPAN12 | c.361-43G>T (n.361-43G>T) c.340-43G>T (n.340-43G>T) c.286-43G>T (n.286-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810613C>T | CA2684641792 | TSPAN12 | c.361-43G>A (n.361-43G>A) c.340-43G>A (n.340-43G>A) c.286-43G>A (n.286-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810613_120810617del | CA2777662086 | TSPAN12 | c.361-47_361-43del (n.361-47_361-43del) c.340-47_340-43del (n.340-47_340-43del) c.286-47_286-43del (n.286-47_286-43del) | |
7 | g.120810615_120810616del | CA2684641793 | TSPAN12 | c.361-45_361-44del (n.361-45_361-44del) c.340-45_340-44del (n.340-45_340-44del) c.286-45_286-44del (n.286-45_286-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810614_120810624delinsAGACACAGATT | CA1738860824 | TSPAN12 | c.361-54_361-44delinsAATCTGTGTCT (n.361-54_361-44delinsAATCTGTGTCT) c.340-54_340-44delinsAATCTGTGTCT (n.340-54_340-44delinsAATCTGTGTCT) c.286-54_286-44delinsAATCTGTGTCT (n.286-54_286-44delinsAATCTGTGTCT) | |
7 | g.120810615G>C | CA4453918 | TSPAN12 | c.361-45C>G (n.361-45C>G) c.340-45C>G (n.340-45C>G) c.286-45C>G (n.286-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810615G= | CA1738860827 | TSPAN12 | c.361-45C= (n.361-45C=) c.340-45C= (n.340-45C=) c.286-45C= (n.286-45C=) | |
7 | g.120810615G>T | CA2684641794 | TSPAN12 | c.361-45C>A (n.361-45C>A) c.340-45C>A (n.340-45C>A) c.286-45C>A (n.286-45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.120810615_120810617del | CA2777662087 | TSPAN12 | c.361-47_361-45del (n.361-47_361-45del) c.340-47_340-45del (n.340-47_340-45del) c.286-47_286-45del (n.286-47_286-45del) | |
7 | g.120810615_120810624del | CA577566244 | TSPAN12 | c.361-54_361-45del (n.361-54_361-45del) c.340-54_340-45del (n.340-54_340-45del) c.286-54_286-45del (n.286-54_286-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810616A= | CA1738860829 | TSPAN12 | c.361-46T= (n.361-46T=) c.340-46T= (n.340-46T=) c.286-46T= (n.286-46T=) | |
7 | g.120810616A>C | CA1106513468 | TSPAN12 | c.361-46T>G (n.361-46T>G) c.340-46T>G (n.340-46T>G) c.286-46T>G (n.286-46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810621_120810644del | CA2684641795 | TSPAN12 | c.361-69_361-46del (n.361-69_361-46del) c.340-69_340-46del (n.340-69_340-46del) c.286-69_286-46del (n.286-69_286-46del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810616_120810617insAATTGTAGCACTTACCTCTCTCTGAAAAAAATTC | CA2684641796 | TSPAN12 | c.361-47_361-46insGAATTTTTTTCAGAGAGAGGTAAGTGCTACAATT (n.361-47_361-46insGAATTTTTTTCAGAGAGAGGTAAGTGCTACAATT) c.340-47_340-46insGAATTTTTTTCAGAGAGAGGTAAGTGCTACAATT (n.340-47_340-46insGAATTTTTTTCAGAGAGAGGTAAGTGCTACAATT) c.286-47_286-46insGAATTTTTTTCAGAGAGAGGTAAGTGCTACAATT (n.286-47_286-46insGAATTTTTTTCAGAGAGAGGTAAGTGCTACAATT) | gnomAD v4 |
7 | g.120810617C>A | CA2684641797 | TSPAN12 | c.361-47G>T (n.361-47G>T) c.340-47G>T (n.340-47G>T) c.286-47G>T (n.286-47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810619C>A | CA577566245 | TSPAN12 | c.361-49G>T (n.361-49G>T) c.340-49G>T (n.340-49G>T) c.286-49G>T (n.286-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.120810619C= | CA1738860831 | TSPAN12 | c.361-49G= (n.361-49G=) c.340-49G= (n.340-49G=) c.286-49G= (n.286-49G=) | |
7 | g.120810621_120810626del | CA2684641798 | TSPAN12 | c.361-54_361-49del (n.361-54_361-49del) c.340-54_340-49del (n.340-54_340-49del) c.286-54_286-49del (n.286-54_286-49del) | gnomAD v4 |
7 | g.120810620A= | CA1738860834 | TSPAN12 | c.361-50T= (n.361-50T=) c.340-50T= (n.340-50T=) c.286-50T= (n.286-50T=) | |
7 | g.120810620A>C | CA2579001822 | TSPAN12 | c.361-50T>G (n.361-50T>G) c.340-50T>G (n.340-50T>G) c.286-50T>G (n.286-50T>G) | |
7 | g.120810620A>G | CA165837055 | TSPAN12 | c.361-50T>C (n.361-50T>C) c.340-50T>C (n.340-50T>C) c.286-50T>C (n.286-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810620_120810624delinsAGATT | CA1738860833 | TSPAN12 | c.361-54_361-50delinsAATCT (n.361-54_361-50delinsAATCT) c.340-54_340-50delinsAATCT (n.340-54_340-50delinsAATCT) c.286-54_286-50delinsAATCT (n.286-54_286-50delinsAATCT) | |
7 | g.120810620_120810621insACG | CA2777662088 | TSPAN12 | c.361-51_361-50insCGT (n.361-51_361-50insCGT) c.340-51_340-50insCGT (n.340-51_340-50insCGT) c.286-51_286-50insCGT (n.286-51_286-50insCGT) | |
7 | g.120810621G>A | CA2579001823 | TSPAN12 | c.361-51C>T (n.361-51C>T) c.340-51C>T (n.340-51C>T) c.286-51C>T (n.286-51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.120810621G>C | CA4453920 | TSPAN12 | c.361-51C>G (n.361-51C>G) c.340-51C>G (n.340-51C>G) c.286-51C>G (n.286-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810621G= | CA1738860839 | TSPAN12 | c.361-51C= (n.361-51C=) c.340-51C= (n.340-51C=) c.286-51C= (n.286-51C=) | |
7 | g.120810621G>T | CA4453921 | TSPAN12 | c.361-51C>A (n.361-51C>A) c.340-51C>A (n.340-51C>A) c.286-51C>A (n.286-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.120810621_120810624del | CA4453919 | TSPAN12 | c.361-54_361-51del (n.361-54_361-51del) c.340-54_340-51del (n.340-54_340-51del) c.286-54_286-51del (n.286-54_286-51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |