Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.120810515C>ACA369137465TSPAN12c.416G>T (p.Gly139Val)
c.395G>T (n.395G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
 gnomAD v4
7g.120810515C>GCA369137466TSPAN12c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.395G>C (n.395G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
7g.120810515C>TCA369137467TSPAN12c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.395G>A (n.395G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
7g.120810516C>ACA369137468TSPAN12c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.394G>T (n.394G>T)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
7g.120810516C>GCA369137469TSPAN12c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.394G>C (n.394G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
7g.120810516C>TCA369137470TSPAN12c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.394G>A (n.394G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
7g.120810517A>CCA369137471TSPAN12c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.393T>G (n.393T>G)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
7g.120810517A>GCA457395427TSPAN12c.414T>C (p.Tyr138=)
c.393T>C (n.393T>C)
c.339T>C (p.Tyr113=)
7g.120810517A>TCA369137472TSPAN12c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.393T>A (n.393T>A)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
7g.120810518T>ACA369137474TSPAN12c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.392A>T (n.392A>T)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
7g.120810518T>CCA269452TSPAN12c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.392A>G (n.392A>G)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810518T>GCA369137473TSPAN12c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.392A>C (n.392A>C)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
7g.120810518T=CA1738860670TSPAN12c.413A= (p.Tyr138=)
c.392A= (n.392A=)
c.338A= (p.Tyr113=)
7g.120810519A>CCA369137475TSPAN12c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.391T>G (n.391T>G)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
7g.120810519A>GCA369137476TSPAN12c.412T>C (p.Tyr138His)
c.391T>C (n.391T>C)
c.337T>C (p.Tyr113His)
7g.120810519A>TCA369137477TSPAN12c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.391T>A (n.391T>A)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
7g.120810520A>CCA369137478TSPAN12c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.390T>G (n.390T>G)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
7g.120810520A>GCA457395443TSPAN12c.411T>C (p.Asn137=)
c.390T>C (n.390T>C)
c.336T>C (p.Asn112=)
 gnomAD v4
7g.120810520A>TCA369137479TSPAN12c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.390T>A (n.390T>A)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
7g.120810521T>ACA369137480TSPAN12c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.389A>T (n.389A>T)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
7g.120810521T>CCA369137481TSPAN12c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.389A>G (n.389A>G)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
7g.120810521T>GCA369137482TSPAN12c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.389A>C (n.389A>C)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
7g.120810522T>ACA369137483TSPAN12c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.388A>T (n.388A>T)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
7g.120810522T>CCA165837052TSPAN12c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.388A>G (n.388A>G)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810522T>GCA369137484TSPAN12c.409A>C (p.Asn137His)
c.388A>C (n.388A>C)
c.334A>C (p.Asn112His)
7g.120810522T=CA1738860680TSPAN12c.409A= (p.Asn137=)
c.388A= (n.388A=)
c.334A= (p.Asn112=)
7g.120810523T>ACA457395458TSPAN12c.408A>T (p.Thr136=)
c.387A>T (n.387A>T)
c.333A>T (p.Thr111=)
7g.120810523T>CCA457395460TSPAN12c.408A>G (p.Thr136=)
c.387A>G (n.387A>G)
c.333A>G (p.Thr111=)
7g.120810523T>GCA457395475TSPAN12c.408A>C (p.Thr136=)
c.387A>C (n.387A>C)
c.333A>C (p.Thr111=)
7g.120810524G>ACA369137485TSPAN12c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.386C>T (n.386C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
 dbSNP
7g.120810524G>CCA369137486TSPAN12c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.386C>G (n.386C>G)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
7g.120810524G=CA1738860686TSPAN12c.407C= (p.Thr136=)
c.386C= (n.386C=)
c.332C= (p.Thr111=)
7g.120810524G>TCA369137487TSPAN12c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.386C>A (n.386C>A)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810525T>ACA369137489TSPAN12c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.385A>T (n.385A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
7g.120810525T>CCA369137490TSPAN12c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.385A>G (n.385A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
7g.120810525T>GCA369137488TSPAN12c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.385A>C (n.385A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
7g.120810526C>ACA369137491TSPAN12c.405G>T (p.Met135Ile)
c.384G>T (n.384G>T)
c.330G>T (p.Met110Ile)
7g.120810526C>GCA369137492TSPAN12c.405G>C (p.Met135Ile)
c.384G>C (n.384G>C)
c.330G>C (p.Met110Ile)
7g.120810526C>TCA369137495TSPAN12c.405G>A (p.Met135Ile)
c.384G>A (n.384G>A)
c.330G>A (p.Met110Ile)
 gnomAD v4
7g.120810527A>CCA369137497TSPAN12c.404T>G (p.Met135Arg)
c.383T>G (n.383T>G)
c.329T>G (p.Met110Arg)
7g.120810527A>GCA369137498TSPAN12c.404T>C (p.Met135Thr)
c.383T>C (n.383T>C)
c.329T>C (p.Met110Thr)
7g.120810527A>TCA369137501TSPAN12c.404T>A (p.Met135Lys)
c.383T>A (n.383T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
7g.120810528T>ACA369137505TSPAN12c.403A>T (p.Met135Leu)
c.382A>T (n.382A>T)
c.328A>T (p.Met110Leu)
7g.120810528T>CCA369137507TSPAN12c.403A>G (p.Met135Val)
c.382A>G (n.382A>G)
c.328A>G (p.Met110Val)
 COSMIC
7g.120810528T>GCA369137509TSPAN12c.403A>C (p.Met135Leu)
c.382A>C (n.382A>C)
c.328A>C (p.Met110Leu)
7g.120810529C>ACA165837053TSPAN12c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.381G>T (n.381G>T)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
 dbSNP
7g.120810529C=CA1738860692TSPAN12c.402G= (p.Arg134=)
c.381G= (n.381G=)
c.327G= (p.Arg109=)
7g.120810529C>GCA369137512TSPAN12c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.381G>C (n.381G>C)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
7g.120810529C>TCA457395499TSPAN12c.402G>A (p.Arg134=)
c.381G>A (n.381G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
 COSMIC
7g.120810530C>ACA369137514TSPAN12c.401G>T (p.Arg134Met)
c.380G>T (n.380G>T)
c.326G>T (p.Arg109Met)
7g.120810530C>GCA369137517TSPAN12c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.380G>C (n.380G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
 gnomAD v4
7g.120810530C>TCA369137519TSPAN12c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.380G>A (n.380G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
7g.120810531T>ACA369137523TSPAN12c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.379A>T (n.379A>T)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
7g.120810531T>CCA369137526TSPAN12c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.379A>G (n.379A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
7g.120810531T>GCA457395508TSPAN12c.400A>C (p.Arg134=)
c.379A>C (n.379A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
7g.120810532G>ACA457395511TSPAN12c.399C>T (p.Ala133=)
c.378C>T (n.378C>T)
c.324C>T (p.Ala108=)
7g.120810532G>CCA457395513TSPAN12c.399C>G (p.Ala133=)
c.378C>G (n.378C>G)
c.324C>G (p.Ala108=)
 dbSNP
7g.120810532G=CA1738860694TSPAN12c.399C= (p.Ala133=)
c.378C= (n.378C=)
c.324C= (p.Ala108=)
7g.120810532G>TCA457395515TSPAN12c.399C>A (p.Ala133=)
c.378C>A (n.378C>A)
c.324C>A (p.Ala108=)
7g.120810533G>ACA369137530TSPAN12c.398C>T (p.Ala133Val)
c.377C>T (n.377C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
7g.120810533G>CCA369137532TSPAN12c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.377C>G (n.377C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
7g.120810533G>TCA369137534TSPAN12c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.377C>A (n.377C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
7g.120810534C>ACA369137536TSPAN12c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.376G>T (n.376G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
7g.120810534C=CA1738860696TSPAN12c.397G= (p.Ala133=)
c.376G= (n.376G=)
c.322G= (p.Ala108=)
7g.120810534C>GCA369137538TSPAN12c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.376G>C (n.376G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
7g.120810534C>TCA369137540TSPAN12c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.376G>A (n.376G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
 dbSNP
7g.120810535T>ACA369137543TSPAN12c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.375A>T (n.375A>T)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
7g.120810535T>CCA457395524TSPAN12c.396A>G (p.Lys132=)
c.375A>G (n.375A>G)
c.321A>G (p.Lys107=)
7g.120810535T>GCA369137545TSPAN12c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.375A>C (n.375A>C)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
7g.120810537delCA2580076383TSPAN12c.396del (p.Ala133ProfsTer3)
c.375del (n.375del)
c.321del (p.Ala108ProfsTer3)
 ClinVar
7g.120810536T>ACA369137548TSPAN12c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.374A>T (n.374A>T)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
7g.120810536T>CCA369137550TSPAN12c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.374A>G (n.374A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
7g.120810536T>GCA369137553TSPAN12c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.374A>C (n.374A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
7g.120810537T>ACA369137557TSPAN12c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.373A>T (n.373A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
7g.120810537T>CCA369137562TSPAN12c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.373A>G (n.373A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
7g.120810537T>GCA369137559TSPAN12c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.373A>C (n.373A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
7g.120810538C>ACA369137565TSPAN12c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.372G>T (n.372G>T)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
7g.120810538C>GCA369137568TSPAN12c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.372G>C (n.372G>C)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
7g.120810538C>TCA457395544TSPAN12c.393G>A (p.Leu131=)
c.372G>A (n.372G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
7g.120810539A>CCA369137570TSPAN12c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.371T>G (n.371T>G)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
7g.120810539A>GCA369137571TSPAN12c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.371T>C (n.371T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
7g.120810539A>TCA369137572TSPAN12c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.371T>A (n.371T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
7g.120810540A>CCA369137573TSPAN12c.391T>G (p.Leu131Val)
c.370T>G (n.370T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
7g.120810540A>GCA457395554TSPAN12c.391T>C (p.Leu131=)
c.370T>C (n.370T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
 gnomAD v4
7g.120810540A>TCA369137575TSPAN12c.391T>A (p.Leu131Met)
c.370T>A (n.370T>A)
c.316T>A (p.Leu106Met)
7g.120810541A>CCA457395558TSPAN12c.390T>G (p.Thr130=)
c.369T>G (n.369T>G)
c.315T>G (p.Thr105=)
7g.120810541A>GCA457395560TSPAN12c.390T>C (p.Thr130=)
c.369T>C (n.369T>C)
c.315T>C (p.Thr105=)
7g.120810541A>TCA457395562TSPAN12c.390T>A (p.Thr130=)
c.369T>A (n.369T>A)
c.315T>A (p.Thr105=)
7g.120810542G>ACA369137578TSPAN12c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.368C>T (n.368C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
7g.120810542G>CCA369137579TSPAN12c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.368C>G (n.368C>G)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
7g.120810542G>TCA369137581TSPAN12c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.368C>A (n.368C>A)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
7g.120810543T>ACA369137584TSPAN12c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.367A>T (n.367A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
7g.120810543T>CCA369137586TSPAN12c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.367A>G (n.367A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
7g.120810543T>GCA369137588TSPAN12c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.367A>C (n.367A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
7g.120810544G>ACA457395577TSPAN12c.387C>T (p.Val129=)
c.366C>T (n.366C>T)
c.312C>T (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810544G>CCA457395578TSPAN12c.387C>G (p.Val129=)
c.366C>G (n.366C>G)
c.312C>G (p.Val104=)
7g.120810544G=CA1738860699TSPAN12c.387C= (p.Val129=)
c.366C= (n.366C=)
c.312C= (p.Val104=)
7g.120810544G>TCA457395580TSPAN12c.387C>A (p.Val129=)
c.366C>A (n.366C>A)
c.312C>A (p.Val104=)
 gnomAD v4
7g.120810545A=CA1738860702TSPAN12c.386T= (p.Val129=)
c.365T= (n.365T=)
c.311T= (p.Val104=)
7g.120810545A>CCA369137596TSPAN12c.386T>G (p.Val129Gly)
c.365T>G (n.365T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
7g.120810545A>GCA369137594TSPAN12c.386T>C (p.Val129Ala)
c.365T>C (n.365T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.120810545A>TCA369137590TSPAN12c.386T>A (p.Val129Asp)
c.365T>A (n.365T>A)
c.311T>A (p.Val104Asp)
7g.120810546C>ACA369137599TSPAN12c.385G>T (p.Val129Phe)
c.364G>T (n.364G>T)
c.310G>T (p.Val104Phe)
7g.120810546C>GCA369137601TSPAN12c.385G>C (p.Val129Leu)
c.364G>C (n.364G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
 gnomAD v4
7g.120810546C>TCA369137603TSPAN12c.385G>A (p.Val129Ile)
c.364G>A (n.364G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
7g.120810547C>ACA369137606TSPAN12c.384G>T (p.Met128Ile)
c.363G>T (n.363G>T)
c.309G>T (p.Met103Ile)
 dbSNP
7g.120810547C=CA1738860706TSPAN12c.384G= (p.Met128=)
c.363G= (n.363G=)
c.309G= (p.Met103=)
7g.120810547C>GCA369137608TSPAN12c.384G>C (p.Met128Ile)
c.363G>C (n.363G>C)
c.309G>C (p.Met103Ile)
7g.120810547C>TCA369137610TSPAN12c.384G>A (p.Met128Ile)
c.363G>A (n.363G>A)
c.309G>A (p.Met103Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810548A=CA1738860711TSPAN12c.383T= (p.Met128=)
c.362T= (n.362T=)
c.308T= (p.Met103=)
7g.120810548A>CCA369137612TSPAN12c.383T>G (p.Met128Arg)
c.362T>G (n.362T>G)
c.308T>G (p.Met103Arg)
7g.120810548A>GCA369137615TSPAN12c.383T>C (p.Met128Thr)
c.362T>C (n.362T>C)
c.308T>C (p.Met103Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.120810548A>TCA369137617TSPAN12c.383T>A (p.Met128Lys)
c.362T>A (n.362T>A)
c.308T>A (p.Met103Lys)
7g.120810549T>ACA369137619TSPAN12c.382A>T (p.Met128Leu)
c.361A>T (n.361A>T)
c.307A>T (p.Met103Leu)
7g.120810549T>CCA369137625TSPAN12c.382A>G (p.Met128Val)
c.361A>G (n.361A>G)
c.307A>G (p.Met103Val)
 gnomAD v4
7g.120810549T>GCA369137626TSPAN12c.382A>C (p.Met128Leu)
c.361A>C (n.361A>C)
c.307A>C (p.Met103Leu)
7g.120810550A>CCA369137632TSPAN12c.381T>G (p.Asp127Glu)
c.360T>G (n.360T>G)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
7g.120810550A>GCA457395605TSPAN12c.381T>C (p.Asp127=)
c.360T>C (n.360T>C)
c.306T>C (p.Asp102=)
7g.120810550A>TCA369137630TSPAN12c.381T>A (p.Asp127Glu)
c.360T>A (n.360T>A)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
7g.120810551T>ACA369137635TSPAN12c.380A>T (p.Asp127Val)
c.359A>T (n.359A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
7g.120810551T>CCA369137638TSPAN12c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.359A>G (n.359A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
7g.120810551T>GCA369137641TSPAN12c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.359A>C (n.359A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
7g.120810552C>ACA165837054TSPAN12c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.358G>T (n.358G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.120810552C=CA1738860714TSPAN12c.379G= (p.Asp127=)
c.358G= (n.358G=)
c.304G= (p.Asp102=)
7g.120810552C>GCA369137644TSPAN12c.379G>C (p.Asp127His)
c.358G>C (n.358G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
7g.120810552C>TCA369137647TSPAN12c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.358G>A (n.358G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
7g.120810553T>ACA457395615TSPAN12c.378A>T (p.Ser126=)
c.357A>T (n.357A>T)
c.303A>T (p.Ser101=)
7g.120810553T>CCA457395617TSPAN12c.378A>G (p.Ser126=)
c.357A>G (n.357A>G)
c.303A>G (p.Ser101=)
7g.120810553T>GCA457395619TSPAN12c.378A>C (p.Ser126=)
c.357A>C (n.357A>C)
c.303A>C (p.Ser101=)
7g.120810554G>ACA369137650TSPAN12c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.356C>T (n.356C>T)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810554G>CCA369137652TSPAN12c.377C>G (p.Ser126Ter)
c.356C>G (n.356C>G)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
7g.120810554G=CA1738860716TSPAN12c.377C= (p.Ser126=)
c.356C= (n.356C=)
c.302C= (p.Ser101=)
7g.120810554G>TCA369137654TSPAN12c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.356C>A (n.356C>A)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
7g.120810555A>CCA369137658TSPAN12c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.355T>G (n.355T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
 gnomAD v4
7g.120810555A>GCA369137660TSPAN12c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.355T>C (n.355T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
7g.120810555A>TCA369137662TSPAN12c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.355T>A (n.355T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
7g.120810556C>ACA369137667TSPAN12c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.354G>T (n.354G>T)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
7g.120810556C>GCA369137668TSPAN12c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.354G>C (n.354G>C)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
7g.120810556C>TCA369137665TSPAN12c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.354G>A (n.354G>A)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
 ClinVar
7g.120810557C>ACA369137671TSPAN12c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.353G>T (n.353G>T)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
7g.120810557C>GCA369137672TSPAN12c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.353G>C (n.353G>C)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
7g.120810557C>TCA369137675TSPAN12c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.353G>A (n.353G>A)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
7g.120810558A>CCA369137679TSPAN12c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.352T>G (n.352T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
7g.120810558A>GCA369137682TSPAN12c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.352T>C (n.352T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
7g.120810558A>TCA369137685TSPAN12c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.352T>A (n.352T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
7g.120810559T>ACA369137688TSPAN12c.372A>T (p.Gln124His)
c.351A>T (n.351A>T)
c.297A>T (p.Gln99His)
7g.120810559T>CCA457395641TSPAN12c.372A>G (p.Gln124=)
c.351A>G (n.351A>G)
c.297A>G (p.Gln99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810559T>GCA369137690TSPAN12c.372A>C (p.Gln124His)
c.351A>C (n.351A>C)
c.297A>C (p.Gln99His)
7g.120810559T=CA1738860718TSPAN12c.372A= (p.Gln124=)
c.351A= (n.351A=)
c.297A= (p.Gln99=)
7g.120810560T>ACA369137693TSPAN12c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.350A>T (n.350A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
7g.120810560T>CCA4453898TSPAN12c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.350A>G (n.350A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810560T>GCA369137696TSPAN12c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.350A>C (n.350A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
7g.120810560T=CA1738860720TSPAN12c.371A= (p.Gln124=)
c.350A= (n.350A=)
c.296A= (p.Gln99=)
7g.120810561G>ACA369137700TSPAN12c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.349C>T (n.349C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
 gnomAD v4
7g.120810561G>CCA369137703TSPAN12c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.349C>G (n.349C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
7g.120810561G>TCA369137705TSPAN12c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.349C>A (n.349C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
7g.120810562T>ACA457395649TSPAN12c.369A>T (p.Val123=)
c.348A>T (n.348A>T)
c.294A>T (p.Val98=)
7g.120810562T>CCA457395651TSPAN12c.369A>G (p.Val123=)
c.348A>G (n.348A>G)
c.294A>G (p.Val98=)
7g.120810562T>GCA457395653TSPAN12c.369A>C (p.Val123=)
c.348A>C (n.348A>C)
c.294A>C (p.Val98=)
7g.120810563A>CCA369137710TSPAN12c.368T>G (p.Val123Gly)
c.347T>G (n.347T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
7g.120810563A>GCA369137712TSPAN12c.368T>C (p.Val123Ala)
c.347T>C (n.347T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
7g.120810563A>TCA369137708TSPAN12c.368T>A (p.Val123Glu)
c.347T>A (n.347T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
7g.120810564C>ACA369137715TSPAN12c.367G>T (p.Val123Leu)
c.346G>T (n.346G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
 gnomAD v4
7g.120810564C=CA1738860725TSPAN12c.367G= (p.Val123=)
c.346G= (n.346G=)
c.292G= (p.Val98=)
7g.120810564C>GCA4453899TSPAN12c.367G>C (p.Val123Leu)
c.346G>C (n.346G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810564C>TCA369137716TSPAN12c.367G>A (p.Val123Ile)
c.346G>A (n.346G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
7g.120810565T>ACA457395664TSPAN12c.366A>T (p.Pro122=)
c.345A>T (n.345A>T)
c.291A>T (p.Pro97=)
7g.120810565T>CCA4453900TSPAN12c.366A>G (p.Pro122=)
c.345A>G (n.345A>G)
c.291A>G (p.Pro97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.120810565T>GCA457395665TSPAN12c.366A>C (p.Pro122=)
c.345A>C (n.345A>C)
c.291A>C (p.Pro97=)
7g.120810565T=CA1738860729TSPAN12c.366A= (p.Pro122=)
c.345A= (n.345A=)
c.291A= (p.Pro97=)
7g.120810566G>ACA369137719TSPAN12c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.344C>T (n.344C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
 gnomAD v4
7g.120810566G>CCA369137720TSPAN12c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.344C>G (n.344C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
7g.120810566G>TCA369137721TSPAN12c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.344C>A (n.344C>A)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
7g.120810567G>ACA369137724TSPAN12c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.343C>T (n.343C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
7g.120810567G>CCA369137726TSPAN12c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.343C>G (n.343C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
 gnomAD v4
7g.120810567G>TCA369137727TSPAN12c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.343C>A (n.343C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
 gnomAD v4
7g.120810568A=CA1738860736TSPAN12c.363T= (p.Val121=)
c.342T= (n.342T=)
c.288T= (p.Val96=)
7g.120810568A>CCA457395674TSPAN12c.363T>G (p.Val121=)
c.342T>G (n.342T>G)
c.288T>G (p.Val96=)
7g.120810568A>GCA4453901TSPAN12c.363T>C (p.Val121=)
c.342T>C (n.342T>C)
c.288T>C (p.Val96=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810568A>TCA457395678TSPAN12c.363T>A (p.Val121=)
c.342T>A (n.342T>A)
c.288T>A (p.Val96=)
7g.120810569A>CCA369137732TSPAN12c.362T>G (p.Val121Gly)
c.341T>G (n.341T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
7g.120810569A>GCA369137734TSPAN12c.362T>C (p.Val121Ala)
c.341T>C (n.341T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
7g.120810569A>TCA369137735TSPAN12c.362T>A (p.Val121Asp)
c.341T>A (n.341T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
7g.120810570C>ACA369137736TSPAN12c.361G>T (p.Val121Phe)
c.340G>T (n.340G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810570C=CA1738860741TSPAN12c.361G= (p.Val121=)
c.340G= (n.340G=)
c.286G= (p.Val96=)
7g.120810570C>GCA369137737TSPAN12c.361G>C (p.Val121Leu)
c.340G>C (n.340G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
7g.120810570C>TCA369137738TSPAN12c.361G>A (p.Val121Ile)
c.340G>A (n.340G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.120810570_120810575delinsCCTGGTCA1738860743TSPAN12c.361-5_361delinsACCAGG
c.340-5_340delinsACCAGG
c.286-5_286delinsACCAGG
7g.120810571C>ACA369137739TSPAN12c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
7g.120810571C>GCA369137741TSPAN12c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
7g.120810571C>TCA369137740TSPAN12c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
7g.120810571_120810575delCA251425TSPAN12c.361-5_361-1del (n.361-5_361-1del)
c.340-5_340-1del (n.340-5_340-1del)
c.286-5_286-1del (n.286-5_286-1del)
 ClinVar dbSNP
7g.120810572T>ACA369137742TSPAN12c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
7g.120810572T>CCA369137743TSPAN12c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.120810572T>GCA369137744TSPAN12c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
7g.120810573G>ACA457395705TSPAN12c.361-3C>T (n.361-3C>T)
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
 COSMIC
7g.120810573G>TCA2684641759TSPAN12c.361-3C>A (n.361-3C>A)
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
c.286-3C>A (n.286-3C>A)
 gnomAD v4
7g.120810574delCA2684641758TSPAN12c.361-3del (n.361-3del)
c.340-3del (n.340-3del)
c.286-3del (n.286-3del)
 gnomAD v4
7g.120810574G>ACA4453902TSPAN12c.361-4C>T (n.361-4C>T)
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
c.286-4C>T (n.286-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810574G=CA1738860750TSPAN12c.361-4C= (n.361-4C=)
c.340-4C= (n.340-4C=)
c.286-4C= (n.286-4C=)
7g.120810574G>TCA2684641760TSPAN12c.361-4C>A (n.361-4C>A)
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
c.286-4C>A (n.286-4C>A)
 gnomAD v4
7g.120810575_120810576delCA2777662069TSPAN12c.361-5_361-4del (n.361-5_361-4del)
c.340-5_340-4del (n.340-5_340-4del)
c.286-5_286-4del (n.286-5_286-4del)
7g.120810575T>ACA2684641761TSPAN12c.361-5A>T (n.361-5A>T)
c.340-5A>T (n.340-5A>T)
c.286-5A>T (n.286-5A>T)
 gnomAD v4
7g.120810575T>CCA577566226TSPAN12c.361-5A>G (n.361-5A>G)
c.340-5A>G (n.340-5A>G)
c.286-5A>G (n.286-5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810575T=CA1738860753TSPAN12c.361-5A= (n.361-5A=)
c.340-5A= (n.340-5A=)
c.286-5A= (n.286-5A=)
7g.120810576G>ACA4453903TSPAN12c.361-6C>T (n.361-6C>T)
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
c.286-6C>T (n.286-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.120810576G=CA1738860756TSPAN12c.361-6C= (n.361-6C=)
c.340-6C= (n.340-6C=)
c.286-6C= (n.286-6C=)
7g.120810576G>TCA2684641762TSPAN12c.361-6C>A (n.361-6C>A)
c.340-6C>A (n.340-6C>A)
c.286-6C>A (n.286-6C>A)
 gnomAD v4
7g.120810578T>CCA577566228TSPAN12c.361-8A>G (n.361-8A>G)
c.340-8A>G (n.340-8A>G)
c.286-8A>G (n.286-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810578T=CA1738860759TSPAN12c.361-8A= (n.361-8A=)
c.340-8A= (n.340-8A=)
c.286-8A= (n.286-8A=)
7g.120810578_120810579delinsTACA1738860762TSPAN12c.361-9_361-8delinsTA (n.361-9_361-8delinsTA)
c.340-9_340-8delinsTA (n.340-9_340-8delinsTA)
c.286-9_286-8delinsTA (n.286-9_286-8delinsTA)
7g.120810578_120810585delinsTAAAAAGCCA1738860761TSPAN12c.361-15_361-8delinsGCTTTTTA (n.361-15_361-8delinsGCTTTTTA)
c.340-15_340-8delinsGCTTTTTA (n.340-15_340-8delinsGCTTTTTA)
c.286-15_286-8delinsGCTTTTTA (n.286-15_286-8delinsGCTTTTTA)
7g.120810583delCA4453905TSPAN12c.361-9del (n.361-9del)
c.340-9del (n.340-9del)
c.286-9del (n.286-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810582_120810583delCA2684641763TSPAN12c.361-10_361-9del (n.361-10_361-9del)
c.340-10_340-9del (n.340-10_340-9del)
c.286-10_286-9del (n.286-10_286-9del)
 gnomAD v4
7g.120810583_120810589delCA4453904TSPAN12c.361-15_361-9del (n.361-15_361-9del)
c.340-15_340-9del (n.340-15_340-9del)
c.286-15_286-9del (n.286-15_286-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810579_120810580insTTTTGCTTTTTATCACCCA2684641764TSPAN12c.361-10_361-9insGGTGATAAAAAGCAAAA (n.361-10_361-9insGGTGATAAAAAGCAAAA)
c.340-10_340-9insGGTGATAAAAAGCAAAA (n.340-10_340-9insGGTGATAAAAAGCAAAA)
c.286-10_286-9insGGTGATAAAAAGCAAAA (n.286-10_286-9insGGTGATAAAAAGCAAAA)
 gnomAD v4
7g.120810583A=CA1738860768TSPAN12c.361-13T= (n.361-13T=)
c.340-13T= (n.340-13T=)
c.286-13T= (n.286-13T=)
7g.120810583A>GCA2684641765TSPAN12c.361-13T>C (n.361-13T>C)
c.340-13T>C (n.340-13T>C)
c.286-13T>C (n.286-13T>C)
 gnomAD v4
7g.120810583A>TCA832458099TSPAN12c.361-13T>A (n.361-13T>A)
c.340-13T>A (n.340-13T>A)
c.286-13T>A (n.286-13T>A)
 dbSNP
7g.120810584G>ACA1738860772TSPAN12c.361-14C>T (n.361-14C>T)
c.340-14C>T (n.340-14C>T)
c.286-14C>T (n.286-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.120810584G=CA1738860770TSPAN12c.361-14C= (n.361-14C=)
c.340-14C= (n.340-14C=)
c.286-14C= (n.286-14C=)
7g.120810584G>TCA2684641766TSPAN12c.361-14C>A (n.361-14C>A)
c.340-14C>A (n.340-14C>A)
c.286-14C>A (n.286-14C>A)
 gnomAD v4
7g.120810585C>ACA1106513453TSPAN12c.361-15G>T (n.361-15G>T)
c.340-15G>T (n.340-15G>T)
c.286-15G>T (n.286-15G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810585C>TCA2684641767TSPAN12c.361-15G>A (n.361-15G>A)
c.340-15G>A (n.340-15G>A)
c.286-15G>A (n.286-15G>A)
 gnomAD v4
7g.120810586A>TCA2579001819TSPAN12c.361-16T>A (n.361-16T>A)
c.340-16T>A (n.340-16T>A)
c.286-16T>A (n.286-16T>A)
 gnomAD v4
7g.120810587A=CA1738860773TSPAN12c.361-17T= (n.361-17T=)
c.340-17T= (n.340-17T=)
c.286-17T= (n.286-17T=)
7g.120810587A>CCA2684641768TSPAN12c.361-17T>G (n.361-17T>G)
c.340-17T>G (n.340-17T>G)
c.286-17T>G (n.286-17T>G)
 gnomAD v4
7g.120810587A>GCA4453906TSPAN12c.361-17T>C (n.361-17T>C)
c.340-17T>C (n.340-17T>C)
c.286-17T>C (n.286-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810588A=CA1738860776TSPAN12c.361-18T= (n.361-18T=)
c.340-18T= (n.340-18T=)
c.286-18T= (n.286-18T=)
7g.120810588A>CCA4453907TSPAN12c.361-18T>G (n.361-18T>G)
c.340-18T>G (n.340-18T>G)
c.286-18T>G (n.286-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810589A=CA1738860778TSPAN12c.361-19T= (n.361-19T=)
c.340-19T= (n.340-19T=)
c.286-19T= (n.286-19T=)
7g.120810589A>CCA577566232TSPAN12c.361-19T>G (n.361-19T>G)
c.340-19T>G (n.340-19T>G)
c.286-19T>G (n.286-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810589A>TCA2684641769TSPAN12c.361-19T>A (n.361-19T>A)
c.340-19T>A (n.340-19T>A)
c.286-19T>A (n.286-19T>A)
 gnomAD v4
7g.120810590delCA2777662070TSPAN12c.361-20del (n.361-20del)
c.340-20del (n.340-20del)
c.286-20del (n.286-20del)
7g.120810590T>CCA4453908TSPAN12c.361-20A>G (n.361-20A>G)
c.340-20A>G (n.340-20A>G)
c.286-20A>G (n.286-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810590T=CA1738860780TSPAN12c.361-20A= (n.361-20A=)
c.340-20A= (n.340-20A=)
c.286-20A= (n.286-20A=)
7g.120810591A=CA1738860782TSPAN12c.361-21T= (n.361-21T=)
c.340-21T= (n.340-21T=)
c.286-21T= (n.286-21T=)
7g.120810591A>CCA1106513458TSPAN12c.361-21T>G (n.361-21T>G)
c.340-21T>G (n.340-21T>G)
c.286-21T>G (n.286-21T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810592delCA2777662071TSPAN12c.361-22del (n.361-22del)
c.340-22del (n.340-22del)
c.286-22del (n.286-22del)
7g.120810592T>CCA2684641770TSPAN12c.361-22A>G (n.361-22A>G)
c.340-22A>G (n.340-22A>G)
c.286-22A>G (n.286-22A>G)
 gnomAD v4
7g.120810593C>ACA2684641771TSPAN12c.361-23G>T (n.361-23G>T)
c.340-23G>T (n.340-23G>T)
c.286-23G>T (n.286-23G>T)
 gnomAD v4
7g.120810595dupCA2777662072TSPAN12c.361-24dup (n.361-24dup)
c.340-24dup (n.340-24dup)
c.286-24dup (n.286-24dup)
7g.120810595_120810596insAGCA2777662073TSPAN12c.361-26_361-25insCT (n.361-26_361-25insCT)
c.340-26_340-25insCT (n.340-26_340-25insCT)
c.286-26_286-25insCT (n.286-26_286-25insCT)
7g.120810596C>ACA2777662074TSPAN12c.361-26G>T (n.361-26G>T)
c.340-26G>T (n.340-26G>T)
c.286-26G>T (n.286-26G>T)
7g.120810596C=CA1738860785TSPAN12c.361-26G= (n.361-26G=)
c.340-26G= (n.340-26G=)
c.286-26G= (n.286-26G=)
7g.120810596C>TCA4453909TSPAN12c.361-26G>A (n.361-26G>A)
c.340-26G>A (n.340-26G>A)
c.286-26G>A (n.286-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.120810597A>CCA2684641772TSPAN12c.361-27T>G (n.361-27T>G)
c.340-27T>G (n.340-27T>G)
c.286-27T>G (n.286-27T>G)
 gnomAD v4
7g.120810597_120810598insCAGCA2777662075TSPAN12c.361-28_361-27insCTG (n.361-28_361-27insCTG)
c.340-28_340-27insCTG (n.340-28_340-27insCTG)
c.286-28_286-27insCTG (n.286-28_286-27insCTG)
7g.120810598G>ACA2777662077TSPAN12c.361-28C>T (n.361-28C>T)
c.340-28C>T (n.340-28C>T)
c.286-28C>T (n.286-28C>T)
7g.120810598G>TCA2684641773TSPAN12c.361-28C>A (n.361-28C>A)
c.340-28C>A (n.340-28C>A)
c.286-28C>A (n.286-28C>A)
 gnomAD v4
7g.120810598_120810606delCA2777662076TSPAN12c.361-36_361-28del (n.361-36_361-28del)
c.340-36_340-28del (n.340-36_340-28del)
c.286-36_286-28del (n.286-36_286-28del)
7g.120810599C>ACA2684641774TSPAN12c.361-29G>T (n.361-29G>T)
c.340-29G>T (n.340-29G>T)
c.286-29G>T (n.286-29G>T)
 gnomAD v4
7g.120810599C=CA1738860790TSPAN12c.361-29G= (n.361-29G=)
c.340-29G= (n.340-29G=)
c.286-29G= (n.286-29G=)
7g.120810599C>TCA577566236TSPAN12c.361-29G>A (n.361-29G>A)
c.340-29G>A (n.340-29G>A)
c.286-29G>A (n.286-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810600_120810611delCA2777662078TSPAN12c.361-40_361-29del (n.361-40_361-29del)
c.340-40_340-29del (n.340-40_340-29del)
c.286-40_286-29del (n.286-40_286-29del)
7g.120810600T>ACA2777662080TSPAN12c.361-30A>T (n.361-30A>T)
c.340-30A>T (n.340-30A>T)
c.286-30A>T (n.286-30A>T)
7g.120810600T>CCA2684641775TSPAN12c.361-30A>G (n.361-30A>G)
c.340-30A>G (n.340-30A>G)
c.286-30A>G (n.286-30A>G)
 gnomAD v4
7g.120810600_120810606delCA2777662079TSPAN12c.361-36_361-30del (n.361-36_361-30del)
c.340-36_340-30del (n.340-36_340-30del)
c.286-36_286-30del (n.286-36_286-30del)
7g.120810601delCA2684641776TSPAN12c.361-31del (n.361-31del)
c.340-31del (n.340-31del)
c.286-31del (n.286-31del)
 gnomAD v4
7g.120810601G>ACA4453910TSPAN12c.361-31C>T (n.361-31C>T)
c.340-31C>T (n.340-31C>T)
c.286-31C>T (n.286-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810601G=CA1738860792TSPAN12c.361-31C= (n.361-31C=)
c.340-31C= (n.340-31C=)
c.286-31C= (n.286-31C=)
7g.120810601G>TCA2684641777TSPAN12c.361-31C>A (n.361-31C>A)
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
c.286-31C>A (n.286-31C>A)
 gnomAD v4
7g.120810602delCA2777662081TSPAN12c.361-32del (n.361-32del)
c.340-32del (n.340-32del)
c.286-32del (n.286-32del)
7g.120810602T>ACA2684641778TSPAN12c.361-32A>T (n.361-32A>T)
c.340-32A>T (n.340-32A>T)
c.286-32A>T (n.286-32A>T)
 gnomAD v4
7g.120810602T>GCA2684641779TSPAN12c.361-32A>C (n.361-32A>C)
c.340-32A>C (n.340-32A>C)
c.286-32A>C (n.286-32A>C)
 gnomAD v4
7g.120810602_120810607delCA2777662082TSPAN12c.361-37_361-32del (n.361-37_361-32del)
c.340-37_340-32del (n.340-37_340-32del)
c.286-37_286-32del (n.286-37_286-32del)
7g.120810603_120810607delinsAGCTCCA1738860794TSPAN12c.361-37_361-33delinsGAGCT (n.361-37_361-33delinsGAGCT)
c.340-37_340-33delinsGAGCT (n.340-37_340-33delinsGAGCT)
c.286-37_286-33delinsGAGCT (n.286-37_286-33delinsGAGCT)
7g.120810603_120810623delinsAGCTCACACACAGACACAGATCA1738860795TSPAN12c.361-53_361-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT (n.361-53_361-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT)
c.340-53_340-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT (n.340-53_340-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT)
c.286-53_286-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT (n.286-53_286-33delinsATCTGTGTCTGTGTGTGAGCT)
7g.120810604G>ACA4453912TSPAN12c.361-34C>T (n.361-34C>T)
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
c.286-34C>T (n.286-34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810604G>CCA832458121TSPAN12c.361-34C>G (n.361-34C>G)
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
c.286-34C>G (n.286-34C>G)
 dbSNP
7g.120810604G=CA1738860801TSPAN12c.361-34C= (n.361-34C=)
c.340-34C= (n.340-34C=)
c.286-34C= (n.286-34C=)
7g.120810604G>TCA1738860799TSPAN12c.361-34C>A (n.361-34C>A)
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
c.286-34C>A (n.286-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.120810604_120810607delCA4453911TSPAN12c.361-37_361-34del (n.361-37_361-34del)
c.340-37_340-34del (n.340-37_340-34del)
c.286-37_286-34del (n.286-37_286-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810604_120810623delCA832458122TSPAN12c.361-53_361-34del (n.361-53_361-34del)
c.340-53_340-34del (n.340-53_340-34del)
c.286-53_286-34del (n.286-53_286-34del)
 dbSNP
7g.120810604_120810633delCA2684641780TSPAN12c.361-63_361-34del (n.361-63_361-34del)
c.340-63_340-34del (n.340-63_340-34del)
c.286-63_286-34del (n.286-63_286-34del)
 gnomAD v4
7g.120810604_120810639delCA2684641781TSPAN12c.361-69_361-34del (n.361-69_361-34del)
c.340-69_340-34del (n.340-69_340-34del)
c.286-69_286-34del (n.286-69_286-34del)
 gnomAD v4
7g.120810605C>ACA2684641782TSPAN12c.361-35G>T (n.361-35G>T)
c.340-35G>T (n.340-35G>T)
c.286-35G>T (n.286-35G>T)
 gnomAD v4
7g.120810605C=CA1738860806TSPAN12c.361-35G= (n.361-35G=)
c.340-35G= (n.340-35G=)
c.286-35G= (n.286-35G=)
7g.120810605C>GCA4453913TSPAN12c.361-35G>C (n.361-35G>C)
c.340-35G>C (n.340-35G>C)
c.286-35G>C (n.286-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810605C>TCA2521280486TSPAN12c.361-35G>A (n.361-35G>A)
c.340-35G>A (n.340-35G>A)
c.286-35G>A (n.286-35G>A)
 gnomAD v4
7g.120810605_120810606insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1106513461TSPAN12c.361-35_361-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.361-35_361-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.340-35_340-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.340-35_340-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.286-35_286-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.286-35_286-34insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810606T>ACA2579001820TSPAN12c.361-36A>T (n.361-36A>T)
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
c.286-36A>T (n.286-36A>T)
7g.120810606T>CCA2684641783TSPAN12c.361-36A>G (n.361-36A>G)
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
c.286-36A>G (n.286-36A>G)
 gnomAD v4
7g.120810607C>ACA2579001821TSPAN12c.361-37G>T (n.361-37G>T)
c.340-37G>T (n.340-37G>T)
c.286-37G>T (n.286-37G>T)
 gnomAD v4
7g.120810607C=CA1738860808TSPAN12c.361-37G= (n.361-37G=)
c.340-37G= (n.340-37G=)
c.286-37G= (n.286-37G=)
7g.120810607C>TCA4453914TSPAN12c.361-37G>A (n.361-37G>A)
c.340-37G>A (n.340-37G>A)
c.286-37G>A (n.286-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810608A=CA1738860812TSPAN12c.361-38T= (n.361-38T=)
c.340-38T= (n.340-38T=)
c.286-38T= (n.286-38T=)
7g.120810608A>GCA1738860814TSPAN12c.361-38T>C (n.361-38T>C)
c.340-38T>C (n.340-38T>C)
c.286-38T>C (n.286-38T>C)
 dbSNP
7g.120810608A>TCA2684641784TSPAN12c.361-38T>A (n.361-38T>A)
c.340-38T>A (n.340-38T>A)
c.286-38T>A (n.286-38T>A)
 gnomAD v4
7g.120810608_120810624delinsACACACAGACACAGATTCA1738860811TSPAN12c.361-54_361-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT (n.361-54_361-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT)
c.340-54_340-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT (n.340-54_340-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT)
c.286-54_286-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT (n.286-54_286-38delinsAATCTGTGTCTGTGTGT)
7g.120810608_120810609insAGTCA2777662083TSPAN12c.361-39_361-38insACT (n.361-39_361-38insACT)
c.340-39_340-38insACT (n.340-39_340-38insACT)
c.286-39_286-38insACT (n.286-39_286-38insACT)
7g.120810609delCA2777662084TSPAN12c.361-39del (n.361-39del)
c.340-39del (n.340-39del)
c.286-39del (n.286-39del)
7g.120810609C>ACA2684641785TSPAN12c.361-39G>T (n.361-39G>T)
c.340-39G>T (n.340-39G>T)
c.286-39G>T (n.286-39G>T)
 gnomAD v4
7g.120810609C=CA1738860816TSPAN12c.361-39G= (n.361-39G=)
c.340-39G= (n.340-39G=)
c.286-39G= (n.286-39G=)
7g.120810609C>TCA4453916TSPAN12c.361-39G>A (n.361-39G>A)
c.340-39G>A (n.340-39G>A)
c.286-39G>A (n.286-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810609_120810623delinsCACACAGACACAGATCA1738860818TSPAN12c.361-53_361-39delinsATCTGTGTCTGTGTG (n.361-53_361-39delinsATCTGTGTCTGTGTG)
c.340-53_340-39delinsATCTGTGTCTGTGTG (n.340-53_340-39delinsATCTGTGTCTGTGTG)
c.286-53_286-39delinsATCTGTGTCTGTGTG (n.286-53_286-39delinsATCTGTGTCTGTGTG)
7g.120810615_120810630delCA577566241TSPAN12c.361-54_361-39del (n.361-54_361-39del)
c.340-54_340-39del (n.340-54_340-39del)
c.286-54_286-39del (n.286-54_286-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810610A>TCA2684641786TSPAN12c.361-40T>A (n.361-40T>A)
c.340-40T>A (n.340-40T>A)
c.286-40T>A (n.286-40T>A)
 gnomAD v4
7g.120810610_120810623delCA4453915TSPAN12c.361-53_361-40del (n.361-53_361-40del)
c.340-53_340-40del (n.340-53_340-40del)
c.286-53_286-40del (n.286-53_286-40del)
 dbSNP ExAC
7g.120810611C>ACA2684641787TSPAN12c.361-41G>T (n.361-41G>T)
c.340-41G>T (n.340-41G>T)
c.286-41G>T (n.286-41G>T)
 gnomAD v4
7g.120810611C=CA1738860823TSPAN12c.361-41G= (n.361-41G=)
c.340-41G= (n.340-41G=)
c.286-41G= (n.286-41G=)
7g.120810611C>GCA2777662085TSPAN12c.361-41G>C (n.361-41G>C)
c.340-41G>C (n.340-41G>C)
c.286-41G>C (n.286-41G>C)
7g.120810611C>TCA4453917TSPAN12c.361-41G>A (n.361-41G>A)
c.340-41G>A (n.340-41G>A)
c.286-41G>A (n.286-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.120810615_120810628delCA2684641788TSPAN12c.361-54_361-41del (n.361-54_361-41del)
c.340-54_340-41del (n.340-54_340-41del)
c.286-54_286-41del (n.286-54_286-41del)
 gnomAD v4
7g.120810612A>GCA2684641789TSPAN12c.361-42T>C (n.361-42T>C)
c.340-42T>C (n.340-42T>C)
c.286-42T>C (n.286-42T>C)
 gnomAD v4
7g.120810612A>TCA2684641790TSPAN12c.361-42T>A (n.361-42T>A)
c.340-42T>A (n.340-42T>A)
c.286-42T>A (n.286-42T>A)
 gnomAD v4
7g.120810613C>ACA2684641791TSPAN12c.361-43G>T (n.361-43G>T)
c.340-43G>T (n.340-43G>T)
c.286-43G>T (n.286-43G>T)
 gnomAD v4
7g.120810613C>TCA2684641792TSPAN12c.361-43G>A (n.361-43G>A)
c.340-43G>A (n.340-43G>A)
c.286-43G>A (n.286-43G>A)
 gnomAD v4
7g.120810613_120810617delCA2777662086TSPAN12c.361-47_361-43del (n.361-47_361-43del)
c.340-47_340-43del (n.340-47_340-43del)
c.286-47_286-43del (n.286-47_286-43del)
7g.120810615_120810616delCA2684641793TSPAN12c.361-45_361-44del (n.361-45_361-44del)
c.340-45_340-44del (n.340-45_340-44del)
c.286-45_286-44del (n.286-45_286-44del)
 gnomAD v4
7g.120810614_120810624delinsAGACACAGATTCA1738860824TSPAN12c.361-54_361-44delinsAATCTGTGTCT (n.361-54_361-44delinsAATCTGTGTCT)
c.340-54_340-44delinsAATCTGTGTCT (n.340-54_340-44delinsAATCTGTGTCT)
c.286-54_286-44delinsAATCTGTGTCT (n.286-54_286-44delinsAATCTGTGTCT)
7g.120810615G>CCA4453918TSPAN12c.361-45C>G (n.361-45C>G)
c.340-45C>G (n.340-45C>G)
c.286-45C>G (n.286-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.120810615G=CA1738860827TSPAN12c.361-45C= (n.361-45C=)
c.340-45C= (n.340-45C=)
c.286-45C= (n.286-45C=)
7g.120810615G>TCA2684641794TSPAN12c.361-45C>A (n.361-45C>A)
c.340-45C>A (n.340-45C>A)
c.286-45C>A (n.286-45C>A)
 gnomAD v4
7g.120810615_120810617delCA2777662087TSPAN12c.361-47_361-45del (n.361-47_361-45del)
c.340-47_340-45del (n.340-47_340-45del)
c.286-47_286-45del (n.286-47_286-45del)
7g.120810615_120810624delCA577566244TSPAN12c.361-54_361-45del (n.361-54_361-45del)
c.340-54_340-45del (n.340-54_340-45del)
c.286-54_286-45del (n.286-54_286-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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