UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.120792472C= | CA2004583262 | GRIK4 | c.83-10221C= (n.83-10221C=) n.283-10221C= n.481-10221C= | |
| 11 | g.120792472C>T | CA942902200 | GRIK4 | c.83-10221C>T (n.83-10221C>T) n.283-10221C>T n.481-10221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792473G>A | CA229859544 | GRIK4 | c.83-10220G>A (n.83-10220G>A) n.283-10220G>A n.481-10220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792473G= | CA2004583263 | GRIK4 | c.83-10220G= (n.83-10220G=) n.283-10220G= n.481-10220G= | |
| 11 | g.120792477G>A | CA654555919 | GRIK4 | c.83-10216G>A (n.83-10216G>A) n.283-10216G>A n.481-10216G>A | COSMIC |
| 11 | g.120792484G>A | CA672541271 | GRIK4 | c.83-10209G>A (n.83-10209G>A) n.283-10209G>A n.481-10209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792484G= | CA2004583264 | GRIK4 | c.83-10209G= (n.83-10209G=) n.283-10209G= n.481-10209G= | |
| 11 | g.120792486G>A | CA2004583266 | GRIK4 | c.83-10207G>A (n.83-10207G>A) n.283-10207G>A n.481-10207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792486G>C | CA942902201 | GRIK4 | c.83-10207G>C (n.83-10207G>C) n.283-10207G>C n.481-10207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792486G= | CA2004583265 | GRIK4 | c.83-10207G= (n.83-10207G=) n.283-10207G= n.481-10207G= | |
| 11 | g.120792487G>A | CA2004583268 | GRIK4 | c.83-10206G>A (n.83-10206G>A) n.283-10206G>A n.481-10206G>A | dbSNP |
| 11 | g.120792487G= | CA2004583267 | GRIK4 | c.83-10206G= (n.83-10206G=) n.283-10206G= n.481-10206G= | |
| 11 | g.120792488T>G | CA672541272 | GRIK4 | c.83-10205T>G (n.83-10205T>G) n.283-10205T>G n.481-10205T>G | dbSNP |
| 11 | g.120792488T= | CA2004583269 | GRIK4 | c.83-10205T= (n.83-10205T=) n.283-10205T= n.481-10205T= | |
| 11 | g.120792489T>C | CA229859549 | GRIK4 | c.83-10204T>C (n.83-10204T>C) n.283-10204T>C n.481-10204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792489T= | CA2004583270 | GRIK4 | c.83-10204T= (n.83-10204T=) n.283-10204T= n.481-10204T= | |
| 11 | g.120792492G= | CA2004583271 | GRIK4 | c.83-10201G= (n.83-10201G=) n.283-10201G= n.481-10201G= | |
| 11 | g.120792492G>T | CA2004583272 | GRIK4 | c.83-10201G>T (n.83-10201G>T) n.283-10201G>T n.481-10201G>T | dbSNP |
| 11 | g.120792495A= | CA2004583273 | GRIK4 | c.83-10198A= (n.83-10198A=) n.283-10198A= n.481-10198A= | |
| 11 | g.120792495A>T | CA602398941 | GRIK4 | c.83-10198A>T (n.83-10198A>T) n.283-10198A>T n.481-10198A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792500G>A | CA2004583274 | GRIK4 | c.83-10193G>A (n.83-10193G>A) n.283-10193G>A n.481-10193G>A | dbSNP |
| 11 | g.120792500G= | CA2004583275 | GRIK4 | c.83-10193G= (n.83-10193G=) n.283-10193G= n.481-10193G= | |
| 11 | g.120792501_120792502delinsGA | CA2004583276 | GRIK4 | c.83-10192_83-10191delinsGA (n.83-10192_83-10191delinsGA) n.283-10192_283-10191delinsGA n.481-10192_481-10191delinsGA | |
| 11 | g.120792502del | CA942902202 | GRIK4 | c.83-10191del (n.83-10191del) n.283-10191del n.481-10191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792504G>A | CA229859574 | GRIK4 | c.83-10189G>A (n.83-10189G>A) n.283-10189G>A n.481-10189G>A | dbSNP |
| 11 | g.120792504G= | CA2004583277 | GRIK4 | c.83-10189G= (n.83-10189G=) n.283-10189G= n.481-10189G= | |
| 11 | g.120792508G>A | CA654555920 | GRIK4 | c.83-10185G>A (n.83-10185G>A) n.283-10185G>A n.481-10185G>A | COSMIC |
| 11 | g.120792509A= | CA2004583278 | GRIK4 | c.83-10184A= (n.83-10184A=) n.283-10184A= n.481-10184A= | |
| 11 | g.120792509A>C | CA229859580 | GRIK4 | c.83-10184A>C (n.83-10184A>C) n.283-10184A>C n.481-10184A>C | dbSNP |
| 11 | g.120792509A>T | CA942902203 | GRIK4 | c.83-10184A>T (n.83-10184A>T) n.283-10184A>T n.481-10184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792517A= | CA2004583279 | GRIK4 | c.83-10176A= (n.83-10176A=) n.283-10176A= n.481-10176A= | |
| 11 | g.120792517A>G | CA229859582 | GRIK4 | c.83-10176A>G (n.83-10176A>G) n.283-10176A>G n.481-10176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792517_120792524delinsATAAGAGT | CA2004583280 | GRIK4 | c.83-10176_83-10169delinsATAAGAGT (n.83-10176_83-10169delinsATAAGAGT) n.283-10176_283-10169delinsATAAGAGT n.481-10176_481-10169delinsATAAGAGT | |
| 11 | g.120792518T>A | CA2004583282 | GRIK4 | c.83-10175T>A (n.83-10175T>A) n.283-10175T>A n.481-10175T>A | dbSNP |
| 11 | g.120792518T= | CA2004583281 | GRIK4 | c.83-10175T= (n.83-10175T=) n.283-10175T= n.481-10175T= | |
| 11 | g.120792524_120792530del | CA229859584 | GRIK4 | c.83-10169_83-10163del (n.83-10169_83-10163del) n.283-10169_283-10163del n.481-10169_481-10163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792523G>A | CA672541277 | GRIK4 | c.83-10170G>A (n.83-10170G>A) n.283-10170G>A n.481-10170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792523G>C | CA229859599 | GRIK4 | c.83-10170G>C (n.83-10170G>C) n.283-10170G>C n.481-10170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792523G= | CA2004583283 | GRIK4 | c.83-10170G= (n.83-10170G=) n.283-10170G= n.481-10170G= | |
| 11 | g.120792525T>C | CA942902204 | GRIK4 | c.83-10168T>C (n.83-10168T>C) n.283-10168T>C n.481-10168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792525T= | CA2004583284 | GRIK4 | c.83-10168T= (n.83-10168T=) n.283-10168T= n.481-10168T= | |
| 11 | g.120792530G>A | CA2004583286 | GRIK4 | c.83-10163G>A (n.83-10163G>A) n.283-10163G>A n.481-10163G>A | dbSNP |
| 11 | g.120792530G>C | CA229859601 | GRIK4 | c.83-10163G>C (n.83-10163G>C) n.283-10163G>C n.481-10163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792530G= | CA2004583285 | GRIK4 | c.83-10163G= (n.83-10163G=) n.283-10163G= n.481-10163G= | |
| 11 | g.120792532T>C | CA2793880489 | GRIK4 | c.83-10161T>C (n.83-10161T>C) n.283-10161T>C n.481-10161T>C | |
| 11 | g.120792535C= | CA2004583287 | GRIK4 | c.83-10158C= (n.83-10158C=) n.283-10158C= n.481-10158C= | |
| 11 | g.120792535C>T | CA942902205 | GRIK4 | c.83-10158C>T (n.83-10158C>T) n.283-10158C>T n.481-10158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792537G= | CA2004583288 | GRIK4 | c.83-10156G= (n.83-10156G=) n.283-10156G= n.481-10156G= | |
| 11 | g.120792537G>T | CA2004583289 | GRIK4 | c.83-10156G>T (n.83-10156G>T) n.283-10156G>T n.481-10156G>T | dbSNP |
| 11 | g.120792544C= | CA2004583290 | GRIK4 | c.83-10149C= (n.83-10149C=) n.283-10149C= n.481-10149C= | |
| 11 | g.120792544C>T | CA672541279 | GRIK4 | c.83-10149C>T (n.83-10149C>T) n.283-10149C>T n.481-10149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792545G>A | CA229859603 | GRIK4 | c.83-10148G>A (n.83-10148G>A) n.283-10148G>A n.481-10148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792545G= | CA2004583291 | GRIK4 | c.83-10148G= (n.83-10148G=) n.283-10148G= n.481-10148G= | |
| 11 | g.120792548G= | CA2004583292 | GRIK4 | c.83-10145G= (n.83-10145G=) n.283-10145G= n.481-10145G= | |
| 11 | g.120792548G>T | CA229859611 | GRIK4 | c.83-10145G>T (n.83-10145G>T) n.283-10145G>T n.481-10145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792551A= | CA2004583293 | GRIK4 | c.83-10142A= (n.83-10142A=) n.283-10142A= n.481-10142A= | |
| 11 | g.120792551A>G | CA229859618 | GRIK4 | c.83-10142A>G (n.83-10142A>G) n.283-10142A>G n.481-10142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792552T>G | CA2004583295 | GRIK4 | c.83-10141T>G (n.83-10141T>G) n.283-10141T>G n.481-10141T>G | dbSNP |
| 11 | g.120792552T= | CA2004583294 | GRIK4 | c.83-10141T= (n.83-10141T=) n.283-10141T= n.481-10141T= | |
| 11 | g.120792556_120792557delinsAG | CA2004583296 | GRIK4 | c.83-10137_83-10136delinsAG (n.83-10137_83-10136delinsAG) n.283-10137_283-10136delinsAG n.481-10137_481-10136delinsAG | |
| 11 | g.120792557G>A | CA942902206 | GRIK4 | c.83-10136G>A (n.83-10136G>A) n.283-10136G>A n.481-10136G>A | dbSNP |
| 11 | g.120792557G= | CA2004583297 | GRIK4 | c.83-10136G= (n.83-10136G=) n.283-10136G= n.481-10136G= | |
| 11 | g.120792558del | CA672541285 | GRIK4 | c.83-10135del (n.83-10135del) n.283-10135del n.481-10135del | dbSNP |
| 11 | g.120792559A= | CA2004583298 | GRIK4 | c.83-10134A= (n.83-10134A=) n.283-10134A= n.481-10134A= | |
| 11 | g.120792559A>G | CA672541286 | GRIK4 | c.83-10134A>G (n.83-10134A>G) n.283-10134A>G n.481-10134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792560C= | CA2004583299 | GRIK4 | c.83-10133C= (n.83-10133C=) n.283-10133C= n.481-10133C= | |
| 11 | g.120792560C>T | CA672541287 | GRIK4 | c.83-10133C>T (n.83-10133C>T) n.283-10133C>T n.481-10133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792561C= | CA2004583300 | GRIK4 | c.83-10132C= (n.83-10132C=) n.283-10132C= n.481-10132C= | |
| 11 | g.120792561C>T | CA229859627 | GRIK4 | c.83-10132C>T (n.83-10132C>T) n.283-10132C>T n.481-10132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792562G>A | CA229859635 | GRIK4 | c.83-10131G>A (n.83-10131G>A) n.283-10131G>A n.481-10131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792562G= | CA2004583301 | GRIK4 | c.83-10131G= (n.83-10131G=) n.283-10131G= n.481-10131G= | |
| 11 | g.120792563A= | CA2004583302 | GRIK4 | c.83-10130A= (n.83-10130A=) n.283-10130A= n.481-10130A= | |
| 11 | g.120792563A>G | CA2004583303 | GRIK4 | c.83-10130A>G (n.83-10130A>G) n.283-10130A>G n.481-10130A>G | dbSNP |
| 11 | g.120792564A= | CA2004583304 | GRIK4 | c.83-10129A= (n.83-10129A=) n.283-10129A= n.481-10129A= | |
| 11 | g.120792564A>C | CA229859650 | GRIK4 | c.83-10129A>C (n.83-10129A>C) n.283-10129A>C n.481-10129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120792568G>C | CA229859653 | GRIK4 | c.83-10125G>C (n.83-10125G>C) n.283-10125G>C n.481-10125G>C | dbSNP |
| 11 | g.120792568G= | CA2004583305 | GRIK4 | c.83-10125G= (n.83-10125G=) n.283-10125G= n.481-10125G= |