UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120726921G>A | CA2797719079 | ACADS | c.47-105G>A (n.47-105G>A) n.159-105G>A | |
| 12 | g.120726922A= | CA2067543489 | ACADS | c.47-104A= (n.47-104A=) n.159-104A= | |
| 12 | g.120726922A>G | CA952535487 | ACADS | c.47-104A>G (n.47-104A>G) n.159-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726923T>A | CA684410087 | ACADS | c.47-103T>A (n.47-103T>A) n.159-103T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726923T>C | CA2621364292 | ACADS | c.47-103T>C (n.47-103T>C) n.159-103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726923T= | CA2067543490 | ACADS | c.47-103T= (n.47-103T=) n.159-103T= | |
| 12 | g.120726924G>A | CA2621364294 | ACADS | c.47-102G>A (n.47-102G>A) n.159-102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726926C>A | CA2575321391 | ACADS | c.47-100C>A (n.47-100C>A) n.159-100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726926C>T | CA2621364296 | ACADS | c.47-100C>T (n.47-100C>T) n.159-100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726927C>A | CA2621364299 | ACADS | c.47-99C>A (n.47-99C>A) n.159-99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726927C= | CA2067543493 | ACADS | c.47-99C= (n.47-99C=) n.159-99C= | |
| 12 | g.120726927C>T | CA684410093 | ACADS | c.47-99C>T (n.47-99C>T) n.159-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726928C>T | CA2621364301 | ACADS | c.47-98C>T (n.47-98C>T) n.159-98C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726929T>C | CA2621364303 | ACADS | c.47-97T>C (n.47-97T>C) n.159-97T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726931G>T | CA2621364313 | ACADS | c.47-95G>T (n.47-95G>T) n.159-95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726932del | CA2621364306 | ACADS | c.47-94del (n.47-94del) n.159-94del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726932G>A | CA2621364315 | ACADS | c.47-94G>A (n.47-94G>A) n.159-94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726932G>T | CA2621364316 | ACADS | c.47-94G>T (n.47-94G>T) n.159-94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726933A= | CA2067543495 | ACADS | c.47-93A= (n.47-93A=) n.159-93A= | |
| 12 | g.120726933A>G | CA2621364322 | ACADS | c.47-93A>G (n.47-93A>G) n.159-93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726934G>T | CA2575321392 | ACADS | c.47-92G>T (n.47-92G>T) n.159-92G>T | |
| 12 | g.120726935_120726953dup | CA2067543497 | ACADS | c.47-91_47-73dup (n.47-91_47-73dup) n.159-91_159-73dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726935G>T | CA2621364325 | ACADS | c.47-91G>T (n.47-91G>T) n.159-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726936G>A | CA2621364328 | ACADS | c.47-90G>A (n.47-90G>A) n.159-90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726936G>T | CA2621364327 | ACADS | c.47-90G>T (n.47-90G>T) n.159-90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726937C>A | CA2621364331 | ACADS | c.47-89C>A (n.47-89C>A) n.159-89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726937C= | CA2067543498 | ACADS | c.47-89C= (n.47-89C=) n.159-89C= | |
| 12 | g.120726937C>T | CA2067543499 | ACADS | c.47-89C>T (n.47-89C>T) n.159-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726941del | CA2621364336 | ACADS | c.47-85del (n.47-85del) n.159-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726939A= | CA2067543501 | ACADS | c.47-87A= (n.47-87A=) n.159-87A= | |
| 12 | g.120726939A>C | CA2067543502 | ACADS | c.47-87A>C (n.47-87A>C) n.159-87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726939A>G | CA244513177 | ACADS | c.47-87A>G (n.47-87A>G) n.159-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726940A>C | CA2621364344 | ACADS | c.47-86A>C (n.47-86A>C) n.159-86A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726943C>T | CA2621364350 | ACADS | c.47-83C>T (n.47-83C>T) n.159-83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726944C>A | CA2621364351 | ACADS | c.47-82C>A (n.47-82C>A) n.159-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726947C>A | CA2575321393 | ACADS | c.47-79C>A (n.47-79C>A) n.159-79C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726948C>T | CA2621364353 | ACADS | c.47-78C>T (n.47-78C>T) n.159-78C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726949_120726950delinsTG | CA2067543504 | ACADS | c.47-77_47-76delinsTG (n.47-77_47-76delinsTG) n.159-77_159-76delinsTG | |
| 12 | g.120726950G>A | CA608059875 | ACADS | c.47-76G>A (n.47-76G>A) n.159-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726950G= | CA2067543509 | ACADS | c.47-76G= (n.47-76G=) n.159-76G= | |
| 12 | g.120726950G>T | CA2621364363 | ACADS | c.47-76G>T (n.47-76G>T) n.159-76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726951del | CA608059874 | ACADS | c.47-75del (n.47-75del) n.159-75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726951G>C | CA2575321395 | ACADS | c.47-75G>C (n.47-75G>C) n.159-75G>C | |
| 12 | g.120726952T>G | CA2067543511 | ACADS | c.47-74T>G (n.47-74T>G) n.159-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726952T= | CA2067543512 | ACADS | c.47-74T= (n.47-74T=) n.159-74T= | |
| 12 | g.120726954A>G | CA2621364367 | ACADS | c.47-72A>G (n.47-72A>G) n.159-72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726954A>T | CA2575321396 | ACADS | c.47-72A>T (n.47-72A>T) n.159-72A>T | |
| 12 | g.120726955G>A | CA684410096 | ACADS | c.47-71G>A (n.47-71G>A) n.159-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726955G= | CA2067543514 | ACADS | c.47-71G= (n.47-71G=) n.159-71G= | |
| 12 | g.120726955G>T | CA2067543515 | ACADS | c.47-71G>T (n.47-71G>T) n.159-71G>T | dbSNP |
| 12 | g.120726958A>T | CA2575321397 | ACADS | c.47-68A>T (n.47-68A>T) n.159-68A>T | |
| 12 | g.120726959G>A | CA952535495 | ACADS | c.47-67G>A (n.47-67G>A) n.159-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726959G>C | CA2067543518 | ACADS | c.47-67G>C (n.47-67G>C) n.159-67G>C | dbSNP |
| 12 | g.120726959G= | CA2067543517 | ACADS | c.47-67G= (n.47-67G=) n.159-67G= | |
| 12 | g.120726962G>A | CA2621364374 | ACADS | c.47-64G>A (n.47-64G>A) n.159-64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726962G= | CA2067543519 | ACADS | c.47-64G= (n.47-64G=) n.159-64G= | |
| 12 | g.120726962G>T | CA608059876 | ACADS | c.47-64G>T (n.47-64G>T) n.159-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726963G>C | CA2621364375 | ACADS | c.47-63G>C (n.47-63G>C) n.159-63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726965C= | CA2067543522 | ACADS | c.47-61C= (n.47-61C=) n.159-61C= | |
| 12 | g.120726965C>T | CA244513179 | ACADS | c.47-61C>T (n.47-61C>T) n.159-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726966A>G | CA2621364379 | ACADS | c.47-60A>G (n.47-60A>G) n.159-60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726968_120726969delinsTA | CA2067543526 | ACADS | c.47-58_47-57delinsTA (n.47-58_47-57delinsTA) n.159-58_159-57delinsTA | |
| 12 | g.120726969del | CA2067543528 | ACADS | c.47-57del (n.47-57del) n.159-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726969A= | CA2067543529 | ACADS | c.47-57A= (n.47-57A=) n.159-57A= | |
| 12 | g.120726969A>G | CA608059877 | ACADS | c.47-57A>G (n.47-57A>G) n.159-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726973T>C | CA244513184 | ACADS | c.47-53T>C (n.47-53T>C) n.159-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726973T= | CA2067543531 | ACADS | c.47-53T= (n.47-53T=) n.159-53T= | |
| 12 | g.120726974T>A | CA2621364385 | ACADS | c.47-52T>A (n.47-52T>A) n.159-52T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726975C>A | CA6830741 | ACADS | c.47-51C>A (n.47-51C>A) n.159-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726975C= | CA2067543534 | ACADS | c.47-51C= (n.47-51C=) n.159-51C= | |
| 12 | g.120726978G>T | CA2575321399 | ACADS | c.47-48G>T (n.47-48G>T) n.159-48G>T | |
| 12 | g.120726981G>C | CA608059878 | ACADS | c.47-45G>C (n.47-45G>C) n.159-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726981G= | CA2067543536 | ACADS | c.47-45G= (n.47-45G=) n.159-45G= | |
| 12 | g.120726982A= | CA2067543539 | ACADS | c.47-44A= (n.47-44A=) n.159-44A= | |
| 12 | g.120726982A>C | CA2067543540 | ACADS | c.47-44A>C (n.47-44A>C) n.159-44A>C | dbSNP |
| 12 | g.120726983C>T | CA2621364394 | ACADS | c.47-43C>T (n.47-43C>T) n.159-43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726984C= | CA2067543543 | ACADS | c.47-42C= (n.47-42C=) n.159-42C= | |
| 12 | g.120726984C>G | CA952535506 | ACADS | c.47-42C>G (n.47-42C>G) n.159-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726984C>T | CA6830742 | ACADS | c.47-42C>T (n.47-42C>T) n.159-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726985T>G | CA2621364395 | ACADS | c.47-41T>G (n.47-41T>G) n.159-41T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726986C= | CA2067543544 | ACADS | c.47-40C= (n.47-40C=) n.159-40C= | |
| 12 | g.120726986C>G | CA684410111 | ACADS | c.47-40C>G (n.47-40C>G) n.159-40C>G | dbSNP |
| 12 | g.120726987C>A | CA684410115 | ACADS | c.47-39C>A (n.47-39C>A) n.159-39C>A | dbSNP |
| 12 | g.120726987C= | CA2067543546 | ACADS | c.47-39C= (n.47-39C=) n.159-39C= | |
| 12 | g.120726987C>G | CA6830743 | ACADS | c.47-39C>G (n.47-39C>G) n.159-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726989G>A | CA6830744 | ACADS | c.47-37G>A (n.47-37G>A) n.159-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726989G= | CA2067543550 | ACADS | c.47-37G= (n.47-37G=) n.159-37G= | |
| 12 | g.120726989G>T | CA2621364404 | ACADS | c.47-37G>T (n.47-37G>T) n.159-37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726989_120726992delinsGCCT | CA2067543552 | ACADS | c.47-37_47-34delinsGCCT (n.47-37_47-34delinsGCCT) n.159-37_159-34delinsGCCT | |
| 12 | g.120726990C= | CA2067543561 | ACADS | c.47-36C= (n.47-36C=) n.159-36C= | |
| 12 | g.120726990C>G | CA6830745 | ACADS | c.47-36C>G (n.47-36C>G) n.159-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726990C>T | CA2621364414 | ACADS | c.47-36C>T (n.47-36C>T) n.159-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120726996_120726998del | CA608059879 | ACADS | c.47-30_47-28del (n.47-30_47-28del) n.159-30_159-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726991C= | CA2067543565 | ACADS | c.47-35C= (n.47-35C=) n.159-35C= | |
| 12 | g.120726991C>T | CA2067543568 | ACADS | c.47-35C>T (n.47-35C>T) n.159-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120726993C= | CA2067543569 | ACADS | c.47-33C= (n.47-33C=) n.159-33C= | |
| 12 | g.120726993C>T | CA6830746 | ACADS | c.47-33C>T (n.47-33C>T) n.159-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726996C= | CA2067543572 | ACADS | c.47-30C= (n.47-30C=) n.159-30C= | |
| 12 | g.120726996C>T | CA244513242 | ACADS | c.47-30C>T (n.47-30C>T) n.159-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726996_120726999delinsCCTT | CA2067543574 | ACADS | c.47-30_47-27delinsCCTT (n.47-30_47-27delinsCCTT) n.159-30_159-27delinsCCTT | |
| 12 | g.120726998_120727000del | CA608059880 | ACADS | c.47-28_47-26del (n.47-28_47-26del) n.159-28_159-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726999T>C | CA608059881 | ACADS | c.47-27T>C (n.47-27T>C) n.159-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120726999T= | CA2067543577 | ACADS | c.47-27T= (n.47-27T=) n.159-27T= | |
| 12 | g.120727000C= | CA2067543579 | ACADS | c.47-26C= (n.47-26C=) n.159-26C= | |
| 12 | g.120727000C>G | CA2067543581 | ACADS | c.47-26C>G (n.47-26C>G) n.159-26C>G | dbSNP |
| 12 | g.120727000C>T | CA608059882 | ACADS | c.47-26C>T (n.47-26C>T) n.159-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727000_120727001dup | CA952535511 | ACADS | c.47-26_47-25dup (n.47-26_47-25dup) n.159-26_159-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727001C= | CA2067543584 | ACADS | c.47-25C= (n.47-25C=) n.159-25C= | |
| 12 | g.120727001C>T | CA608059883 | ACADS | c.47-25C>T (n.47-25C>T) n.159-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727002A>G | CA2621364429 | ACADS | c.47-24A>G (n.47-24A>G) n.159-24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727003C>G | CA2621364431 | ACADS | c.47-23C>G (n.47-23C>G) n.159-23C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727004T>A | CA608059884 | ACADS | c.47-22T>A (n.47-22T>A) n.159-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727004T= | CA2067543587 | ACADS | c.47-22T= (n.47-22T=) n.159-22T= | |
| 12 | g.120727005C>G | CA2621364433 | ACADS | c.47-21C>G (n.47-21C>G) n.159-21C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727005C>T | CA2621364435 | ACADS | c.47-21C>T (n.47-21C>T) n.159-21C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727007C>A | CA2575321400 | ACADS | c.47-19C>A (n.47-19C>A) n.159-19C>A | |
| 12 | g.120727008T>G | CA2621364438 | ACADS | c.47-18T>G (n.47-18T>G) n.159-18T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727009T>C | CA244513259 | ACADS | c.47-17T>C (n.47-17T>C) n.159-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727009T= | CA2067543589 | ACADS | c.47-17T= (n.47-17T=) n.159-17T= | |
| 12 | g.120727010C= | CA2067543591 | ACADS | c.47-16C= (n.47-16C=) n.159-16C= | |
| 12 | g.120727010C>G | CA2621364455 | ACADS | c.47-16C>G (n.47-16C>G) n.159-16C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727010C>T | CA6830747 | ACADS | c.47-16C>T (n.47-16C>T) n.159-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727012G>C | CA2573148047 | ACADS | c.47-14G>C (n.47-14G>C) n.159-14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120727013C>T | CA2621364464 | ACADS | c.47-13C>T (n.47-13C>T) n.159-13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727014C= | CA2067543593 | ACADS | c.47-12C= (n.47-12C=) n.159-12C= | |
| 12 | g.120727014C>T | CA608059885 | ACADS | c.47-12C>T (n.47-12C>T) n.159-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727015C= | CA2067543595 | ACADS | c.47-11C= (n.47-11C=) n.159-11C= | |
| 12 | g.120727015C>G | CA2621364468 | ACADS | c.47-11C>G (n.47-11C>G) n.159-11C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727015C>T | CA684410136 | ACADS | c.47-11C>T (n.47-11C>T) n.159-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727016T>A | CA2621364469 | ACADS | c.47-10T>A (n.47-10T>A) n.159-10T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120727019C>A | CA608059886 | ACADS | c.47-7C>A (n.47-7C>A) n.159-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727019C= | CA2067543597 | ACADS | c.47-7C= (n.47-7C=) n.159-7C= | |
| 12 | g.120727019C>T | CA2067543599 | ACADS | c.47-7C>T (n.47-7C>T) n.159-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120727020C>A | CA608059887 | ACADS | c.47-6C>A (n.47-6C>A) n.159-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727020C= | CA2067543606 | ACADS | c.47-6C= (n.47-6C=) n.159-6C= | |
| 12 | g.120727020C>T | CA6830748 | ACADS | c.47-6C>T (n.47-6C>T) n.159-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727021G>A | CA608059888 | ACADS | c.47-5G>A (n.47-5G>A) n.159-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120727021G= | CA2067543609 | ACADS | c.47-5G= (n.47-5G=) n.159-5G= | |
| 12 | g.120727021G>T | CA2621364477 | ACADS | c.47-5G>T (n.47-5G>T) n.159-5G>T | gnomAD v4 |