UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120682109C>A | CA354084267 | HGD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.29G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.161G>T n.23G>T n.135G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
| 3 | g.120682109C= | CA1397112379 | HGD | c.3G= (p.Met1=) n.29G= c.-32G= (n.-32G=) n.161G= n.23G= n.135G= c.-509G= (n.-509G=) | |
| 3 | g.120682109C>G | CA16040901 | HGD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.29G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.161G>C n.23G>C n.135G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120682109C>T | CA354084269 | HGD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.29G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.161G>A n.23G>A n.135G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682110A>C | CA354084271 | HGD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.28T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.160T>G n.22T>G n.134T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | |
| 3 | g.120682110A>G | CA354084273 | HGD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.28T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.160T>C n.22T>C n.134T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682110A>T | CA354084274 | HGD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.28T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.160T>A n.22T>A n.134T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | |
| 3 | g.120682111T>A | CA354084275 | HGD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.27A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.159A>T n.21A>T n.133A>T c.-511A>T (n.-511A>T) | |
| 3 | g.120682111T>C | CA354084277 | HGD | c.1A>G (p.Met1Val) n.27A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.159A>G n.21A>G n.133A>G c.-511A>G (n.-511A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120682111T>G | CA354084279 | HGD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.27A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.159A>C n.21A>C n.133A>C c.-511A>C (n.-511A>C) | |
| 3 | g.120682111T= | CA1397112380 | HGD | c.1A= (p.Met1=) n.27A= c.-34A= (n.-34A=) n.159A= n.21A= n.133A= c.-511A= (n.-511A=) | |
| 3 | g.120682115C= | CA1397112381 | HGD | c.-4G= (n.-4G=) n.23G= n.155G= n.17G= n.129G= c.-515G= (n.-515G=) | |
| 3 | g.120682115C>G | CA2667173576 | HGD | c.-4G>C (n.-4G>C) n.23G>C n.155G>C n.17G>C n.129G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682115C>T | CA2560404 | HGD | c.-4G>A (n.-4G>A) n.23G>A n.155G>A n.17G>A n.129G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682117C= | CA1397112382 | HGD | c.-6G= (n.-6G=) n.21G= n.153G= n.15G= n.127G= c.-517G= (n.-517G=) | |
| 3 | g.120682117C>G | CA81815551 | HGD | c.-6G>C (n.-6G>C) n.21G>C n.153G>C n.15G>C n.127G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682117C>T | CA2577865437 | HGD | c.-6G>A (n.-6G>A) n.21G>A n.153G>A n.15G>A n.127G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682118T>G | CA2703864575 | HGD | c.-7A>C (n.-7A>C) n.20A>C n.152A>C n.14A>C n.126A>C c.-518A>C (n.-518A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120682120T>G | CA2667173577 | HGD | c.-9A>C (n.-9A>C) n.18A>C n.150A>C n.12A>C n.124A>C c.-520A>C (n.-520A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682121C>T | CA2667173578 | HGD | c.-10G>A (n.-10G>A) n.17G>A n.149G>A n.11G>A n.123G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682122C= | CA1397112383 | HGD | c.-11G= (n.-11G=) n.16G= n.148G= n.10G= n.122G= c.-522G= (n.-522G=) | |
| 3 | g.120682122C>T | CA2560405 | HGD | c.-11G>A (n.-11G>A) n.16G>A n.148G>A n.10G>A n.122G>A c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682123T>G | CA2667173579 | HGD | c.-12A>C (n.-12A>C) n.15A>C n.147A>C n.9A>C n.121A>C c.-523A>C (n.-523A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682124C= | CA1397112384 | HGD | c.-13G= (n.-13G=) n.14G= n.146G= n.8G= n.120G= c.-524G= (n.-524G=) | |
| 3 | g.120682124C>G | CA2560406 | HGD | c.-13G>C (n.-13G>C) n.14G>C n.146G>C n.8G>C n.120G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682124C>T | CA545611769 | HGD | c.-13G>A (n.-13G>A) n.14G>A n.146G>A n.8G>A n.120G>A c.-524G>A (n.-524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682124_120682126delinsCTA | CA1397112385 | HGD | c.-15_-13delinsTAG (n.-15_-13delinsTAG) n.12_14delinsTAG n.144_146delinsTAG n.6_8delinsTAG n.118_120delinsTAG c.-526_-524delinsTAG (n.-526_-524delinsTAG) | |
| 3 | g.120682125T>A | CA2667173580 | HGD | c.-14A>T (n.-14A>T) n.13A>T n.145A>T n.7A>T n.119A>T c.-525A>T (n.-525A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682126_120682127del | CA1397112386 | HGD | c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.12_13del n.144_145del n.6_7del n.118_119del c.-526_-525del (n.-526_-525del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682126A= | CA1397112388 | HGD | c.-15T= (n.-15T=) n.12T= n.144T= n.6T= n.118T= c.-526T= (n.-526T=) | |
| 3 | g.120682126A>G | CA81815555 | HGD | c.-15T>C (n.-15T>C) n.12T>C n.144T>C n.6T>C n.118T>C c.-526T>C (n.-526T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120682126A>T | CA1397112387 | HGD | c.-15T>A (n.-15T>A) n.12T>A n.144T>A n.6T>A n.118T>A c.-526T>A (n.-526T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120682127T>A | CA2537582984 | HGD | c.-16A>T (n.-16A>T) n.11A>T n.143A>T n.5A>T n.117A>T c.-527A>T (n.-527A>T) | |
| 3 | g.120682127T>C | CA1397112390 | HGD | c.-16A>G (n.-16A>G) n.11A>G n.143A>G n.5A>G n.117A>G c.-527A>G (n.-527A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682127T= | CA1397112389 | HGD | c.-16A= (n.-16A=) n.11A= n.143A= n.5A= n.117A= c.-527A= (n.-527A=) | |
| 3 | g.120682128G>A | CA2560407 | HGD | c.-17C>T (n.-17C>T) n.10C>T n.142C>T n.4C>T n.116C>T c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682128G= | CA1397112391 | HGD | c.-17C= (n.-17C=) n.10C= n.142C= n.4C= n.116C= c.-528C= (n.-528C=) | |
| 3 | g.120682128G>T | CA545611770 | HGD | c.-17C>A (n.-17C>A) n.10C>A n.142C>A n.4C>A n.116C>A c.-528C>A (n.-528C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682129T>C | CA2560408 | HGD | c.-18A>G (n.-18A>G) n.9A>G n.141A>G n.3A>G n.115A>G c.-529A>G (n.-529A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682129T= | CA1397112392 | HGD | c.-18A= (n.-18A=) n.9A= n.141A= n.3A= n.115A= c.-529A= (n.-529A=) | |
| 3 | g.120682130G>A | CA2560409 | HGD | c.-19C>T (n.-19C>T) n.8C>T n.140C>T n.2C>T n.114C>T c.-530C>T (n.-530C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682130G= | CA1397112393 | HGD | c.-19C= (n.-19C=) n.8C= n.140C= n.2C= n.114C= c.-530C= (n.-530C=) | |
| 3 | g.120682131T>C | CA2577865438 | HGD | c.-20A>G (n.-20A>G) n.7A>G n.139A>G n.1A>G n.113A>G c.-531A>G (n.-531A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682133G>A | CA2703864633 | HGD | c.-22C>T (n.-22C>T) n.5C>T n.137C>T n.111C>T c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120682135G>A | CA2577865439 | HGD | c.-24C>T (n.-24C>T) n.3C>T n.135C>T n.109C>T c.-535C>T (n.-535C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682135G>T | CA2667173581 | HGD | c.-24C>A (n.-24C>A) n.3C>A n.135C>A n.109C>A c.-535C>A (n.-535C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682137C= | CA1397112394 | HGD | c.-26G= (n.-26G=) n.1G= n.133G= n.107G= c.-537G= (n.-537G=) | |
| 3 | g.120682137C>T | CA2560410 | HGD | c.-26G>A (n.-26G>A) n.1G>A n.133G>A n.107G>A c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682140C>T | CA2577865440 | HGD | c.-29G>A (n.-29G>A) n.130G>A n.104G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682145A>C | CA2667173582 | HGD | c.-34T>G (n.-34T>G) n.125T>G n.99T>G c.-545T>G (n.-545T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682147C>T | CA2667173583 | HGD | c.-36G>A (n.-36G>A) n.123G>A n.97G>A c.-547G>A (n.-547G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682150A= | CA1397112395 | HGD | c.-39T= (n.-39T=) n.120T= n.94T= c.-550T= (n.-550T=) | |
| 3 | g.120682150A>G | CA2667173584 | HGD | c.-39T>C (n.-39T>C) n.120T>C n.94T>C c.-550T>C (n.-550T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682150A>T | CA1052810236 | HGD | c.-39T>A (n.-39T>A) n.120T>A n.94T>A c.-550T>A (n.-550T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682151G>A | CA2560411 | HGD | c.-40C>T (n.-40C>T) n.119C>T n.93C>T c.-551C>T (n.-551C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682151G= | CA1397112396 | HGD | c.-40C= (n.-40C=) n.119C= n.93C= c.-551C= (n.-551C=) | |
| 3 | g.120682152G>T | CA2667173585 | HGD | c.-41C>A (n.-41C>A) n.118C>A n.92C>A c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682153C>A | CA545611774 | HGD | c.-42G>T (n.-42G>T) n.117G>T n.91G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682153C= | CA1397112397 | HGD | c.-42G= (n.-42G=) n.117G= n.91G= c.-553G= (n.-553G=) | |
| 3 | g.120682153C>G | CA545611776 | HGD | c.-42G>C (n.-42G>C) n.117G>C n.91G>C c.-553G>C (n.-553G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682153C>T | CA2560412 | HGD | c.-42G>A (n.-42G>A) n.117G>A n.91G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682154C>A | CA2577865441 | HGD | c.-43G>T (n.-43G>T) n.116G>T n.90G>T c.-554G>T (n.-554G>T) | |
| 3 | g.120682155C= | CA1397112398 | HGD | c.-44G= (n.-44G=) n.115G= n.89G= c.-555G= (n.-555G=) | |
| 3 | g.120682155C>T | CA545611777 | HGD | c.-44G>A (n.-44G>A) n.115G>A n.89G>A c.-555G>A (n.-555G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.120682156A>G | CA2667173586 | HGD | c.-45T>C (n.-45T>C) n.114T>C n.88T>C c.-556T>C (n.-556T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682158A= | CA1397112399 | HGD | c.-47T= (n.-47T=) n.112T= n.86T= c.-558T= (n.-558T=) | |
| 3 | g.120682158A>G | CA545611778 | HGD | c.-47T>C (n.-47T>C) n.112T>C n.86T>C c.-558T>C (n.-558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682159G>A | CA1052810242 | HGD | c.-48C>T (n.-48C>T) n.111C>T n.85C>T c.-559C>T (n.-559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682159G= | CA1397112400 | HGD | c.-48C= (n.-48C=) n.111C= n.85C= c.-559C= (n.-559C=) | |
| 3 | g.120682159G>T | CA2667173587 | HGD | c.-48C>A (n.-48C>A) n.111C>A n.85C>A c.-559C>A (n.-559C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682160G>A | CA2560413 | HGD | c.-49C>T (n.-49C>T) n.110C>T n.84C>T c.-560C>T (n.-560C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682160G= | CA1397112401 | HGD | c.-49C= (n.-49C=) n.110C= n.84C= c.-560C= (n.-560C=) | |
| 3 | g.120682160G>T | CA2667173588 | HGD | c.-49C>A (n.-49C>A) n.110C>A n.84C>A c.-560C>A (n.-560C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682161A>G | CA2667173589 | HGD | c.-50T>C (n.-50T>C) n.109T>C n.83T>C c.-561T>C (n.-561T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682161A>T | CA2703864706 | HGD | c.-50T>A (n.-50T>A) n.109T>A n.83T>A c.-561T>A (n.-561T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120682162T>C | CA2667173590 | HGD | c.-51A>G (n.-51A>G) n.108A>G n.82A>G c.-562A>G (n.-562A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682163A= | CA1397112402 | HGD | c.-52T= (n.-52T=) n.107T= n.81T= c.-563T= (n.-563T=) | |
| 3 | g.120682163A>G | CA545611780 | HGD | c.-52T>C (n.-52T>C) n.107T>C n.81T>C c.-563T>C (n.-563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682164T>C | CA1397112404 | HGD | c.-53A>G (n.-53A>G) n.106A>G n.80A>G c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682164T= | CA1397112403 | HGD | c.-53A= (n.-53A=) n.106A= n.80A= c.-564A= (n.-564A=) | |
| 3 | g.120682167del | CA2667173591 | HGD | c.-54del (n.-54del) n.105del n.79del c.-565del (n.-565del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682167A= | CA1397112405 | HGD | c.-56T= (n.-56T=) n.103T= n.77T= c.-567T= (n.-567T=) | |
| 3 | g.120682167A>C | CA81815562 | HGD | c.-56T>G (n.-56T>G) n.103T>G n.77T>G c.-567T>G (n.-567T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682168G>A | CA2667173592 | HGD | c.-57C>T (n.-57C>T) n.102C>T n.76C>T c.-568C>T (n.-568C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682168G>T | CA2577865442 | HGD | c.-57C>A (n.-57C>A) n.102C>A n.76C>A c.-568C>A (n.-568C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682169C>T | CA2577865443 | HGD | c.-58G>A (n.-58G>A) n.101G>A n.75G>A c.-569G>A (n.-569G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682173A= | CA1397112406 | HGD | c.-62T= (n.-62T=) n.97T= n.71T= c.-573T= (n.-573T=) | |
| 3 | g.120682173A>G | CA1052810245 | HGD | c.-62T>C (n.-62T>C) n.97T>C n.71T>C c.-573T>C (n.-573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682174del | CA2667173593 | HGD | c.-62del (n.-62del) n.97del n.71del c.-573del (n.-573del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682174A= | CA1397112407 | HGD | c.-63T= (n.-63T=) n.96T= n.70T= c.-574T= (n.-574T=) | |
| 3 | g.120682174A>G | CA81815568 | HGD | c.-63T>C (n.-63T>C) n.96T>C n.70T>C c.-574T>C (n.-574T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682175T>A | CA2667173594 | HGD | c.-64A>T (n.-64A>T) n.95A>T n.69A>T c.-575A>T (n.-575A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682175T>G | CA2577865444 | HGD | c.-64A>C (n.-64A>C) n.95A>C n.69A>C c.-575A>C (n.-575A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682176G>A | CA1397112410 | HGD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.94C>T n.68C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682176G>C | CA2758138115 | HGD | c.-65C>G (n.-65C>G) n.94C>G n.68C>G c.-576C>G (n.-576C>G) | |
| 3 | g.120682176G= | CA1397112408 | HGD | c.-65C= (n.-65C=) n.94C= n.68C= c.-576C= (n.-576C=) | |
| 3 | g.120682176G>T | CA1397112409 | HGD | c.-65C>A (n.-65C>A) n.94C>A n.68C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682177C>T | CA2667173595 | HGD | c.-66G>A (n.-66G>A) n.93G>A n.67G>A c.-577G>A (n.-577G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682179T>C | CA2667173596 | HGD | c.-68A>G (n.-68A>G) n.91A>G n.65A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682179T>G | CA897937955 | HGD | c.-68A>C (n.-68A>C) n.91A>C n.65A>C c.-579A>C (n.-579A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682179T= | CA1397112411 | HGD | c.-68A= (n.-68A=) n.91A= n.65A= c.-579A= (n.-579A=) | |
| 3 | g.120682181T>C | CA81815597 | HGD | c.-70A>G (n.-70A>G) n.89A>G n.63A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682181T= | CA1397112412 | HGD | c.-70A= (n.-70A=) n.89A= n.63A= c.-581A= (n.-581A=) | |
| 3 | g.120682182T>C | CA1052810249 | HGD | c.-71A>G (n.-71A>G) n.88A>G n.62A>G c.-582A>G (n.-582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682182T= | CA1397112413 | HGD | c.-71A= (n.-71A=) n.88A= n.62A= c.-582A= (n.-582A=) | |
| 3 | g.120682183T>C | CA2667173597 | HGD | c.-72A>G (n.-72A>G) n.87A>G n.61A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682184C= | CA1397112414 | HGD | c.-73G= (n.-73G=) n.86G= n.60G= c.-584G= (n.-584G=) | |
| 3 | g.120682184C>G | CA1397112415 | HGD | c.-73G>C (n.-73G>C) n.86G>C n.60G>C c.-584G>C (n.-584G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120682186C>G | CA2667173598 | HGD | c.-75G>C (n.-75G>C) n.84G>C n.58G>C c.-586G>C (n.-586G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682186C>T | CA2667173599 | HGD | c.-75G>A (n.-75G>A) n.84G>A n.58G>A c.-586G>A (n.-586G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682187C>T | CA2577865445 | HGD | c.-76G>A (n.-76G>A) n.83G>A n.57G>A c.-587G>A (n.-587G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682188T>C | CA2667173600 | HGD | c.-77A>G (n.-77A>G) n.82A>G n.56A>G c.-588A>G (n.-588A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682188T>G | CA897937959 | HGD | c.-77A>C (n.-77A>C) n.82A>C n.56A>C c.-588A>C (n.-588A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682188T= | CA1397112416 | HGD | c.-77A= (n.-77A=) n.82A= n.56A= c.-588A= (n.-588A=) | |
| 3 | g.120682190C>T | CA2667173601 | HGD | c.-79G>A (n.-79G>A) n.80G>A n.54G>A c.-590G>A (n.-590G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682191A>G | CA2577865446 | HGD | c.-80T>C (n.-80T>C) n.79T>C n.53T>C c.-591T>C (n.-591T>C) | |
| 3 | g.120682194C>A | CA2667173602 | HGD | c.-83G>T (n.-83G>T) n.76G>T n.50G>T c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682195C= | CA1397112417 | HGD | c.-84G= (n.-84G=) n.75G= n.49G= c.-595G= (n.-595G=) | |
| 3 | g.120682195C>G | CA1397112418 | HGD | c.-84G>C (n.-84G>C) n.75G>C n.49G>C c.-595G>C (n.-595G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120682196A>G | CA2667173603 | HGD | c.-85T>C (n.-85T>C) n.74T>C n.48T>C c.-596T>C (n.-596T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682196A>T | CA2577865447 | HGD | c.-85T>A (n.-85T>A) n.74T>A n.48T>A c.-596T>A (n.-596T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682198del | CA2667173604 | HGD | c.-87del (n.-87del) n.72del n.46del c.-598del (n.-598del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682198T>A | CA2667173605 | HGD | c.-87A>T (n.-87A>T) n.72A>T n.46A>T c.-598A>T (n.-598A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682199C>A | CA2667173606 | HGD | c.-88G>T (n.-88G>T) n.71G>T n.45G>T c.-599G>T (n.-599G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682199_120682201delinsCTT | CA1397112419 | HGD | c.-90_-88delinsAAG (n.-90_-88delinsAAG) n.69_71delinsAAG n.43_45delinsAAG c.-601_-599delinsAAG (n.-601_-599delinsAAG) | |
| 3 | g.120682201_120682202del | CA1397112420 | HGD | c.-90_-89del (n.-90_-89del) n.69_70del n.43_44del c.-601_-600del (n.-601_-600del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120682200_120682203del | CA2667173607 | HGD | c.-92_-89del (n.-92_-89del) n.67_70del n.41_44del c.-603_-600del (n.-603_-600del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682202T>C | CA2577865448 | HGD | c.-91A>G (n.-91A>G) n.68A>G n.42A>G c.-602A>G (n.-602A>G) | |
| 3 | g.120682203G>T | CA2667173608 | HGD | c.-92C>A (n.-92C>A) n.67C>A n.41C>A c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682204G>A | CA435230127 | HGD | c.-93C>T (n.-93C>T) n.66C>T n.40C>T c.-604C>T (n.-604C>T) | |
| 3 | g.120682204G>T | CA2667173609 | HGD | c.-93C>A (n.-93C>A) n.66C>A n.40C>A c.-604C>A (n.-604C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682206T>C | CA897937963 | HGD | c.-95A>G (n.-95A>G) n.64A>G n.38A>G c.-606A>G (n.-606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682206T= | CA1397112421 | HGD | c.-95A= (n.-95A=) n.64A= n.38A= c.-606A= (n.-606A=) | |
| 3 | g.120682208T>C | CA2667173610 | HGD | c.-97A>G (n.-97A>G) n.62A>G n.36A>G c.-608A>G (n.-608A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120682209T>C | CA545611782 | HGD | c.-98A>G (n.-98A>G) n.61A>G n.35A>G c.-609A>G (n.-609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120682209T= | CA1397112422 | HGD | c.-98A= (n.-98A=) n.61A= n.35A= c.-609A= (n.-609A=) |