Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120682011del | CA2667173545 | HGD | c.15+89del (n.15+89del) n.41+89del c.-20+89del (n.-20+89del) n.173+89del n.35+89del n.147+89del c.-497+89del (n.-497+89del) | gnomAD v4 |
3 | g.120682013C= | CA1397112328 | HGD | c.15+84G= (n.15+84G=) n.41+84G= c.-20+84G= (n.-20+84G=) n.173+84G= n.35+84G= n.147+84G= c.-497+84G= (n.-497+84G=) | |
3 | g.120682013C>G | CA1052810178 | HGD | c.15+84G>C (n.15+84G>C) n.41+84G>C c.-20+84G>C (n.-20+84G>C) n.173+84G>C n.35+84G>C n.147+84G>C c.-497+84G>C (n.-497+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682013C>T | CA1397112327 | HGD | c.15+84G>A (n.15+84G>A) n.41+84G>A c.-20+84G>A (n.-20+84G>A) n.173+84G>A n.35+84G>A n.147+84G>A c.-497+84G>A (n.-497+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682014A>G | CA2667173546 | HGD | c.15+83T>C (n.15+83T>C) n.41+83T>C c.-20+83T>C (n.-20+83T>C) n.173+83T>C n.35+83T>C n.147+83T>C c.-497+83T>C (n.-497+83T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682015A= | CA1397112329 | HGD | c.15+82T= (n.15+82T=) n.41+82T= c.-20+82T= (n.-20+82T=) n.173+82T= n.35+82T= n.147+82T= c.-497+82T= (n.-497+82T=) | |
3 | g.120682015A>G | CA1052810184 | HGD | c.15+82T>C (n.15+82T>C) n.41+82T>C c.-20+82T>C (n.-20+82T>C) n.173+82T>C n.35+82T>C n.147+82T>C c.-497+82T>C (n.-497+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682016C>A | CA2603732266 | HGD | c.15+81G>T (n.15+81G>T) n.41+81G>T c.-20+81G>T (n.-20+81G>T) n.173+81G>T n.35+81G>T n.147+81G>T c.-497+81G>T (n.-497+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682017T>C | CA545611753 | HGD | c.15+80A>G (n.15+80A>G) n.41+80A>G c.-20+80A>G (n.-20+80A>G) n.173+80A>G n.35+80A>G n.147+80A>G c.-497+80A>G (n.-497+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682017T= | CA1397112330 | HGD | c.15+80A= (n.15+80A=) n.41+80A= c.-20+80A= (n.-20+80A=) n.173+80A= n.35+80A= n.147+80A= c.-497+80A= (n.-497+80A=) | |
3 | g.120682018C= | CA1397112331 | HGD | c.15+79G= (n.15+79G=) n.41+79G= c.-20+79G= (n.-20+79G=) n.173+79G= n.35+79G= n.147+79G= c.-497+79G= (n.-497+79G=) | |
3 | g.120682018C>T | CA897937812 | HGD | c.15+79G>A (n.15+79G>A) n.41+79G>A c.-20+79G>A (n.-20+79G>A) n.173+79G>A n.35+79G>A n.147+79G>A c.-497+79G>A (n.-497+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682020G>T | CA2577865430 | HGD | c.15+77C>A (n.15+77C>A) n.41+77C>A c.-20+77C>A (n.-20+77C>A) n.173+77C>A n.35+77C>A n.147+77C>A c.-497+77C>A (n.-497+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682022T>C | CA897937813 | HGD | c.15+75A>G (n.15+75A>G) n.41+75A>G c.-20+75A>G (n.-20+75A>G) n.173+75A>G n.35+75A>G n.147+75A>G c.-497+75A>G (n.-497+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682022T= | CA1397112332 | HGD | c.15+75A= (n.15+75A=) n.41+75A= c.-20+75A= (n.-20+75A=) n.173+75A= n.35+75A= n.147+75A= c.-497+75A= (n.-497+75A=) | |
3 | g.120682023A= | CA1397112333 | HGD | c.15+74T= (n.15+74T=) n.41+74T= c.-20+74T= (n.-20+74T=) n.173+74T= n.35+74T= n.147+74T= c.-497+74T= (n.-497+74T=) | |
3 | g.120682023A>C | CA1397112334 | HGD | c.15+74T>G (n.15+74T>G) n.41+74T>G c.-20+74T>G (n.-20+74T>G) n.173+74T>G n.35+74T>G n.147+74T>G c.-497+74T>G (n.-497+74T>G) | dbSNP |
3 | g.120682023A>G | CA2667173547 | HGD | c.15+74T>C (n.15+74T>C) n.41+74T>C c.-20+74T>C (n.-20+74T>C) n.173+74T>C n.35+74T>C n.147+74T>C c.-497+74T>C (n.-497+74T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682024C= | CA1397112335 | HGD | c.15+73G= (n.15+73G=) n.41+73G= c.-20+73G= (n.-20+73G=) n.173+73G= n.35+73G= n.147+73G= c.-497+73G= (n.-497+73G=) | |
3 | g.120682024C>T | CA1397112336 | HGD | c.15+73G>A (n.15+73G>A) n.41+73G>A c.-20+73G>A (n.-20+73G>A) n.173+73G>A n.35+73G>A n.147+73G>A c.-497+73G>A (n.-497+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682025C>T | CA2506710832 | HGD | c.15+72G>A (n.15+72G>A) n.41+72G>A c.-20+72G>A (n.-20+72G>A) n.173+72G>A n.35+72G>A n.147+72G>A c.-497+72G>A (n.-497+72G>A) | |
3 | g.120682026C>A | CA2667173548 | HGD | c.15+71G>T (n.15+71G>T) n.41+71G>T c.-20+71G>T (n.-20+71G>T) n.173+71G>T n.35+71G>T n.147+71G>T c.-497+71G>T (n.-497+71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120682026C>G | CA2703864516 | HGD | c.15+71G>C (n.15+71G>C) n.41+71G>C c.-20+71G>C (n.-20+71G>C) n.173+71G>C n.35+71G>C n.147+71G>C c.-497+71G>C (n.-497+71G>C) | dbSNP |
3 | g.120682027T>C | CA1397112338 | HGD | c.15+70A>G (n.15+70A>G) n.41+70A>G c.-20+70A>G (n.-20+70A>G) n.173+70A>G n.35+70A>G n.147+70A>G c.-497+70A>G (n.-497+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682027T= | CA1397112337 | HGD | c.15+70A= (n.15+70A=) n.41+70A= c.-20+70A= (n.-20+70A=) n.173+70A= n.35+70A= n.147+70A= c.-497+70A= (n.-497+70A=) | |
3 | g.120682028G>T | CA2667173549 | HGD | c.15+69C>A (n.15+69C>A) n.41+69C>A c.-20+69C>A (n.-20+69C>A) n.173+69C>A n.35+69C>A n.147+69C>A c.-497+69C>A (n.-497+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682029A>G | CA2703864548 | HGD | c.15+68T>C (n.15+68T>C) n.41+68T>C c.-20+68T>C (n.-20+68T>C) n.173+68T>C n.35+68T>C n.147+68T>C c.-497+68T>C (n.-497+68T>C) | dbSNP |
3 | g.120682031G>A | CA81815407 | HGD | c.15+66C>T (n.15+66C>T) n.41+66C>T c.-20+66C>T (n.-20+66C>T) n.173+66C>T n.35+66C>T n.147+66C>T c.-497+66C>T (n.-497+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682031G= | CA1397112339 | HGD | c.15+66C= (n.15+66C=) n.41+66C= c.-20+66C= (n.-20+66C=) n.173+66C= n.35+66C= n.147+66C= c.-497+66C= (n.-497+66C=) | |
3 | g.120682031G>T | CA1397112340 | HGD | c.15+66C>A (n.15+66C>A) n.41+66C>A c.-20+66C>A (n.-20+66C>A) n.173+66C>A n.35+66C>A n.147+66C>A c.-497+66C>A (n.-497+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682035_120682045del | CA2667173550 | HGD | c.15+55_15+65del (n.15+55_15+65del) n.41+55_41+65del c.-20+55_-20+65del (n.-20+55_-20+65del) n.173+55_173+65del n.35+55_35+65del n.147+55_147+65del c.-497+55_-497+65del (n.-497+55_-497+65del) | gnomAD v4 |
3 | g.120682033T>C | CA2667173551 | HGD | c.15+64A>G (n.15+64A>G) n.41+64A>G c.-20+64A>G (n.-20+64A>G) n.173+64A>G n.35+64A>G n.147+64A>G c.-497+64A>G (n.-497+64A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120682034C= | CA1397112341 | HGD | c.15+63G= (n.15+63G=) n.41+63G= c.-20+63G= (n.-20+63G=) n.173+63G= n.35+63G= n.147+63G= c.-497+63G= (n.-497+63G=) | |
3 | g.120682034C>G | CA2577865431 | HGD | c.15+63G>C (n.15+63G>C) n.41+63G>C c.-20+63G>C (n.-20+63G>C) n.173+63G>C n.35+63G>C n.147+63G>C c.-497+63G>C (n.-497+63G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682034C>T | CA81815412 | HGD | c.15+63G>A (n.15+63G>A) n.41+63G>A c.-20+63G>A (n.-20+63G>A) n.173+63G>A n.35+63G>A n.147+63G>A c.-497+63G>A (n.-497+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682035T>C | CA2667173552 | HGD | c.15+62A>G (n.15+62A>G) n.41+62A>G c.-20+62A>G (n.-20+62A>G) n.173+62A>G n.35+62A>G n.147+62A>G c.-497+62A>G (n.-497+62A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120682035T>G | CA2667173553 | HGD | c.15+62A>C (n.15+62A>C) n.41+62A>C c.-20+62A>C (n.-20+62A>C) n.173+62A>C n.35+62A>C n.147+62A>C c.-497+62A>C (n.-497+62A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682038G= | CA1397112342 | HGD | c.15+59C= (n.15+59C=) n.41+59C= c.-20+59C= (n.-20+59C=) n.173+59C= n.35+59C= n.147+59C= c.-497+59C= (n.-497+59C=) | |
3 | g.120682038G>T | CA897937816 | HGD | c.15+59C>A (n.15+59C>A) n.41+59C>A c.-20+59C>A (n.-20+59C>A) n.173+59C>A n.35+59C>A n.147+59C>A c.-497+59C>A (n.-497+59C>A) | dbSNP |
3 | g.120682039A>C | CA2667173554 | HGD | c.15+58T>G (n.15+58T>G) n.41+58T>G c.-20+58T>G (n.-20+58T>G) n.173+58T>G n.35+58T>G n.147+58T>G c.-497+58T>G (n.-497+58T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120682040A= | CA1397112343 | HGD | c.15+57T= (n.15+57T=) n.41+57T= c.-20+57T= (n.-20+57T=) n.173+57T= n.35+57T= n.147+57T= c.-497+57T= (n.-497+57T=) | |
3 | g.120682040A>C | CA81815413 | HGD | c.15+57T>G (n.15+57T>G) n.41+57T>G c.-20+57T>G (n.-20+57T>G) n.173+57T>G n.35+57T>G n.147+57T>G c.-497+57T>G (n.-497+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682040A>G | CA2667173555 | HGD | c.15+57T>C (n.15+57T>C) n.41+57T>C c.-20+57T>C (n.-20+57T>C) n.173+57T>C n.35+57T>C n.147+57T>C c.-497+57T>C (n.-497+57T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682042C>T | CA2667173556 | HGD | c.15+55G>A (n.15+55G>A) n.41+55G>A c.-20+55G>A (n.-20+55G>A) n.173+55G>A n.35+55G>A n.147+55G>A c.-497+55G>A (n.-497+55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682043T>C | CA2667173557 | HGD | c.15+54A>G (n.15+54A>G) n.41+54A>G c.-20+54A>G (n.-20+54A>G) n.173+54A>G n.35+54A>G n.147+54A>G c.-497+54A>G (n.-497+54A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120682043T>G | CA2667173558 | HGD | c.15+54A>C (n.15+54A>C) n.41+54A>C c.-20+54A>C (n.-20+54A>C) n.173+54A>C n.35+54A>C n.147+54A>C c.-497+54A>C (n.-497+54A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682046C>A | CA545611754 | HGD | c.15+51G>T (n.15+51G>T) n.41+51G>T c.-20+51G>T (n.-20+51G>T) n.173+51G>T n.35+51G>T n.147+51G>T c.-497+51G>T (n.-497+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120682046C= | CA1397112344 | HGD | c.15+51G= (n.15+51G=) n.41+51G= c.-20+51G= (n.-20+51G=) n.173+51G= n.35+51G= n.147+51G= c.-497+51G= (n.-497+51G=) | |
3 | g.120682047A= | CA1397112345 | HGD | c.15+50T= (n.15+50T=) n.41+50T= c.-20+50T= (n.-20+50T=) n.173+50T= n.35+50T= n.147+50T= c.-497+50T= (n.-497+50T=) | |
3 | g.120682047A>T | CA545611755 | HGD | c.15+50T>A (n.15+50T>A) n.41+50T>A c.-20+50T>A (n.-20+50T>A) n.173+50T>A n.35+50T>A n.147+50T>A c.-497+50T>A (n.-497+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120682048_120682049dup | CA1052810208 | HGD | c.15+49_15+50dup (n.15+49_15+50dup) n.41+49_41+50dup c.-20+49_-20+50dup (n.-20+49_-20+50dup) n.173+49_173+50dup n.35+49_35+50dup n.147+49_147+50dup c.-497+49_-497+50dup (n.-497+49_-497+50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682048T>C | CA897937831 | HGD | c.15+49A>G (n.15+49A>G) n.41+49A>G c.-20+49A>G (n.-20+49A>G) n.173+49A>G n.35+49A>G n.147+49A>G c.-497+49A>G (n.-497+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682048T= | CA1397112346 | HGD | c.15+49A= (n.15+49A=) n.41+49A= c.-20+49A= (n.-20+49A=) n.173+49A= n.35+49A= n.147+49A= c.-497+49A= (n.-497+49A=) | |
3 | g.120682049A>G | CA2667173560 | HGD | c.15+48T>C (n.15+48T>C) n.41+48T>C c.-20+48T>C (n.-20+48T>C) n.173+48T>C n.35+48T>C n.147+48T>C c.-497+48T>C (n.-497+48T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682049A>T | CA2667173559 | HGD | c.15+48T>A (n.15+48T>A) n.41+48T>A c.-20+48T>A (n.-20+48T>A) n.173+48T>A n.35+48T>A n.147+48T>A c.-497+48T>A (n.-497+48T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682051dup | CA2577865433 | HGD | c.15+48dup (n.15+48dup) n.41+48dup c.-20+48dup (n.-20+48dup) n.173+48dup n.35+48dup n.147+48dup c.-497+48dup (n.-497+48dup) | |
3 | g.120682051del | CA2577865432 | HGD | c.15+48del (n.15+48del) n.41+48del c.-20+48del (n.-20+48del) n.173+48del n.35+48del n.147+48del c.-497+48del (n.-497+48del) | |
3 | g.120682050A= | CA1397112347 | HGD | c.15+47T= (n.15+47T=) n.41+47T= c.-20+47T= (n.-20+47T=) n.173+47T= n.35+47T= n.147+47T= c.-497+47T= (n.-497+47T=) | |
3 | g.120682050A>C | CA545611756 | HGD | c.15+47T>G (n.15+47T>G) n.41+47T>G c.-20+47T>G (n.-20+47T>G) n.173+47T>G n.35+47T>G n.147+47T>G c.-497+47T>G (n.-497+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682050A>G | CA2667173561 | HGD | c.15+47T>C (n.15+47T>C) n.41+47T>C c.-20+47T>C (n.-20+47T>C) n.173+47T>C n.35+47T>C n.147+47T>C c.-497+47T>C (n.-497+47T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682051A>G | CA2667173562 | HGD | c.15+46T>C (n.15+46T>C) n.41+46T>C c.-20+46T>C (n.-20+46T>C) n.173+46T>C n.35+46T>C n.147+46T>C c.-497+46T>C (n.-497+46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682052T>G | CA2667173563 | HGD | c.15+45A>C (n.15+45A>C) n.41+45A>C c.-20+45A>C (n.-20+45A>C) n.173+45A>C n.35+45A>C n.147+45A>C c.-497+45A>C (n.-497+45A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682055del | CA2577865434 | HGD | c.15+45del (n.15+45del) n.41+45del c.-20+45del (n.-20+45del) n.173+45del n.35+45del n.147+45del c.-497+45del (n.-497+45del) | gnomAD v4 |
3 | g.120682054T>C | CA2667173564 | HGD | c.15+43A>G (n.15+43A>G) n.41+43A>G c.-20+43A>G (n.-20+43A>G) n.173+43A>G n.35+43A>G n.147+43A>G c.-497+43A>G (n.-497+43A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120682056G>T | CA2667173565 | HGD | c.15+41C>A (n.15+41C>A) n.41+41C>A c.-20+41C>A (n.-20+41C>A) n.173+41C>A n.35+41C>A n.147+41C>A c.-497+41C>A (n.-497+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682057G>A | CA81815414 | HGD | c.15+40C>T (n.15+40C>T) n.41+40C>T c.-20+40C>T (n.-20+40C>T) n.173+40C>T n.35+40C>T n.147+40C>T c.-497+40C>T (n.-497+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682057G= | CA1397112348 | HGD | c.15+40C= (n.15+40C=) n.41+40C= c.-20+40C= (n.-20+40C=) n.173+40C= n.35+40C= n.147+40C= c.-497+40C= (n.-497+40C=) | |
3 | g.120682057G>T | CA2667173566 | HGD | c.15+40C>A (n.15+40C>A) n.41+40C>A c.-20+40C>A (n.-20+40C>A) n.173+40C>A n.35+40C>A n.147+40C>A c.-497+40C>A (n.-497+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682058C= | CA1397112349 | HGD | c.15+39G= (n.15+39G=) n.41+39G= c.-20+39G= (n.-20+39G=) n.173+39G= n.35+39G= n.147+39G= c.-497+39G= (n.-497+39G=) | |
3 | g.120682058C>T | CA81815422 | HGD | c.15+39G>A (n.15+39G>A) n.41+39G>A c.-20+39G>A (n.-20+39G>A) n.173+39G>A n.35+39G>A n.147+39G>A c.-497+39G>A (n.-497+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682059T>C | CA2758138114 | HGD | c.15+38A>G (n.15+38A>G) n.41+38A>G c.-20+38A>G (n.-20+38A>G) n.173+38A>G n.35+38A>G n.147+38A>G c.-497+38A>G (n.-497+38A>G) | |
3 | g.120682059T>G | CA2577865435 | HGD | c.15+38A>C (n.15+38A>C) n.41+38A>C c.-20+38A>C (n.-20+38A>C) n.173+38A>C n.35+38A>C n.147+38A>C c.-497+38A>C (n.-497+38A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682062A>G | CA435230119 | HGD | c.15+35T>C (n.15+35T>C) n.41+35T>C c.-20+35T>C (n.-20+35T>C) n.173+35T>C n.35+35T>C n.147+35T>C c.-497+35T>C (n.-497+35T>C) | |
3 | g.120682063G>A | CA545611758 | HGD | c.15+34C>T (n.15+34C>T) n.41+34C>T c.-20+34C>T (n.-20+34C>T) n.173+34C>T n.35+34C>T n.147+34C>T c.-497+34C>T (n.-497+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682063G= | CA1397112350 | HGD | c.15+34C= (n.15+34C=) n.41+34C= c.-20+34C= (n.-20+34C=) n.173+34C= n.35+34C= n.147+34C= c.-497+34C= (n.-497+34C=) | |
3 | g.120682064A>G | CA2667173567 | HGD | c.15+33T>C (n.15+33T>C) n.41+33T>C c.-20+33T>C (n.-20+33T>C) n.173+33T>C n.35+33T>C n.147+33T>C c.-497+33T>C (n.-497+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682064A>T | CA2505065787 | HGD | c.15+33T>A (n.15+33T>A) n.41+33T>A c.-20+33T>A (n.-20+33T>A) n.173+33T>A n.35+33T>A n.147+33T>A c.-497+33T>A (n.-497+33T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682066G>T | CA648443458 | HGD | c.15+31C>A (n.15+31C>A) n.41+31C>A c.-20+31C>A (n.-20+31C>A) n.173+31C>A n.35+31C>A n.147+31C>A c.-497+31C>A (n.-497+31C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120682069A= | CA1397112351 | HGD | c.15+28T= (n.15+28T=) n.41+28T= c.-20+28T= (n.-20+28T=) n.173+28T= n.35+28T= n.147+28T= c.-497+28T= (n.-497+28T=) | |
3 | g.120682069A>C | CA81815432 | HGD | c.15+28T>G (n.15+28T>G) n.41+28T>G c.-20+28T>G (n.-20+28T>G) n.173+28T>G n.35+28T>G n.147+28T>G c.-497+28T>G (n.-497+28T>G) | dbSNP |
3 | g.120682069A>G | CA2560396 | HGD | c.15+28T>C (n.15+28T>C) n.41+28T>C c.-20+28T>C (n.-20+28T>C) n.173+28T>C n.35+28T>C n.147+28T>C c.-497+28T>C (n.-497+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120682070T>C | CA897937843 | HGD | c.15+27A>G (n.15+27A>G) n.41+27A>G c.-20+27A>G (n.-20+27A>G) n.173+27A>G n.35+27A>G n.147+27A>G c.-497+27A>G (n.-497+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682070T= | CA1397112352 | HGD | c.15+27A= (n.15+27A=) n.41+27A= c.-20+27A= (n.-20+27A=) n.173+27A= n.35+27A= n.147+27A= c.-497+27A= (n.-497+27A=) | |
3 | g.120682071A>G | CA2667173568 | HGD | c.15+26T>C (n.15+26T>C) n.41+26T>C c.-20+26T>C (n.-20+26T>C) n.173+26T>C n.35+26T>C n.147+26T>C c.-497+26T>C (n.-497+26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682072G>C | CA545611760 | HGD | c.15+25C>G (n.15+25C>G) n.41+25C>G c.-20+25C>G (n.-20+25C>G) n.173+25C>G n.35+25C>G n.147+25C>G c.-497+25C>G (n.-497+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682072G= | CA1397112353 | HGD | c.15+25C= (n.15+25C=) n.41+25C= c.-20+25C= (n.-20+25C=) n.173+25C= n.35+25C= n.147+25C= c.-497+25C= (n.-497+25C=) | |
3 | g.120682073C>A | CA1397112355 | HGD | c.15+24G>T (n.15+24G>T) n.41+24G>T c.-20+24G>T (n.-20+24G>T) n.173+24G>T n.35+24G>T n.147+24G>T c.-497+24G>T (n.-497+24G>T) | dbSNP |
3 | g.120682073C= | CA1397112354 | HGD | c.15+24G= (n.15+24G=) n.41+24G= c.-20+24G= (n.-20+24G=) n.173+24G= n.35+24G= n.147+24G= c.-497+24G= (n.-497+24G=) | |
3 | g.120682073C>G | CA2560397 | HGD | c.15+24G>C (n.15+24G>C) n.41+24G>C c.-20+24G>C (n.-20+24G>C) n.173+24G>C n.35+24G>C n.147+24G>C c.-497+24G>C (n.-497+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120682075A>G | CA2667173569 | HGD | c.15+22T>C (n.15+22T>C) n.41+22T>C c.-20+22T>C (n.-20+22T>C) n.173+22T>C n.35+22T>C n.147+22T>C c.-497+22T>C (n.-497+22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682075A>T | CA2667173570 | HGD | c.15+22T>A (n.15+22T>A) n.41+22T>A c.-20+22T>A (n.-20+22T>A) n.173+22T>A n.35+22T>A n.147+22T>A c.-497+22T>A (n.-497+22T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682077C= | CA1397112356 | HGD | c.15+20G= (n.15+20G=) n.41+20G= c.-20+20G= (n.-20+20G=) n.173+20G= n.35+20G= n.147+20G= c.-497+20G= (n.-497+20G=) | |
3 | g.120682077C>T | CA1397112357 | HGD | c.15+20G>A (n.15+20G>A) n.41+20G>A c.-20+20G>A (n.-20+20G>A) n.173+20G>A n.35+20G>A n.147+20G>A c.-497+20G>A (n.-497+20G>A) | dbSNP |
3 | g.120682080G>A | CA2667173571 | HGD | c.15+17C>T (n.15+17C>T) n.41+17C>T c.-20+17C>T (n.-20+17C>T) n.173+17C>T n.35+17C>T n.147+17C>T c.-497+17C>T (n.-497+17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120682081T>A | CA2560398 | HGD | c.15+16A>T (n.15+16A>T) n.41+16A>T c.-20+16A>T (n.-20+16A>T) n.173+16A>T n.35+16A>T n.147+16A>T c.-497+16A>T (n.-497+16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682081T= | CA1397112358 | HGD | c.15+16A= (n.15+16A=) n.41+16A= c.-20+16A= (n.-20+16A=) n.173+16A= n.35+16A= n.147+16A= c.-497+16A= (n.-497+16A=) | |
3 | g.120682082C>A | CA1397112360 | HGD | c.15+15G>T (n.15+15G>T) n.41+15G>T c.-20+15G>T (n.-20+15G>T) n.173+15G>T n.35+15G>T n.147+15G>T c.-497+15G>T (n.-497+15G>T) | dbSNP |
3 | g.120682082C= | CA1397112359 | HGD | c.15+15G= (n.15+15G=) n.41+15G= c.-20+15G= (n.-20+15G=) n.173+15G= n.35+15G= n.147+15G= c.-497+15G= (n.-497+15G=) | |
3 | g.120682082C>T | CA2560399 | HGD | c.15+15G>A (n.15+15G>A) n.41+15G>A c.-20+15G>A (n.-20+15G>A) n.173+15G>A n.35+15G>A n.147+15G>A c.-497+15G>A (n.-497+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120682083A= | CA1397112361 | HGD | c.15+14T= (n.15+14T=) n.41+14T= c.-20+14T= (n.-20+14T=) n.173+14T= n.35+14T= n.147+14T= c.-497+14T= (n.-497+14T=) | |
3 | g.120682083A>T | CA1397112362 | HGD | c.15+14T>A (n.15+14T>A) n.41+14T>A c.-20+14T>A (n.-20+14T>A) n.173+14T>A n.35+14T>A n.147+14T>A c.-497+14T>A (n.-497+14T>A) | dbSNP |
3 | g.120682085A>T | CA2577865436 | HGD | c.15+12T>A (n.15+12T>A) n.41+12T>A c.-20+12T>A (n.-20+12T>A) n.173+12T>A n.35+12T>A n.147+12T>A c.-497+12T>A (n.-497+12T>A) | |
3 | g.120682087G>T | CA2667173572 | HGD | c.15+10C>A (n.15+10C>A) n.41+10C>A c.-20+10C>A (n.-20+10C>A) n.173+10C>A n.35+10C>A n.147+10C>A c.-497+10C>A (n.-497+10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120682088G>A | CA2667173573 | HGD | c.15+9C>T (n.15+9C>T) n.41+9C>T c.-20+9C>T (n.-20+9C>T) n.173+9C>T n.35+9C>T n.147+9C>T c.-497+9C>T (n.-497+9C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120682088G= | CA1397112363 | HGD | c.15+9C= (n.15+9C=) n.41+9C= c.-20+9C= (n.-20+9C=) n.173+9C= n.35+9C= n.147+9C= c.-497+9C= (n.-497+9C=) | |
3 | g.120682088G>T | CA2560400 | HGD | c.15+9C>A (n.15+9C>A) n.41+9C>A c.-20+9C>A (n.-20+9C>A) n.173+9C>A n.35+9C>A n.147+9C>A c.-497+9C>A (n.-497+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120682088_120682089delinsGT | CA1397112364 | HGD | c.15+8_15+9delinsAC (n.15+8_15+9delinsAC) n.41+8_41+9delinsAC c.-20+8_-20+9delinsAC (n.-20+8_-20+9delinsAC) n.173+8_173+9delinsAC n.35+8_35+9delinsAC n.147+8_147+9delinsAC c.-497+8_-497+9delinsAC (n.-497+8_-497+9delinsAC) | |
3 | g.120682089T>C | CA2560402 | HGD | c.15+8A>G (n.15+8A>G) n.41+8A>G c.-20+8A>G (n.-20+8A>G) n.173+8A>G n.35+8A>G n.147+8A>G c.-497+8A>G (n.-497+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682089T>G | CA2667173574 | HGD | c.15+8A>C (n.15+8A>C) n.41+8A>C c.-20+8A>C (n.-20+8A>C) n.173+8A>C n.35+8A>C n.147+8A>C c.-497+8A>C (n.-497+8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682089T= | CA1397112365 | HGD | c.15+8A= (n.15+8A=) n.41+8A= c.-20+8A= (n.-20+8A=) n.173+8A= n.35+8A= n.147+8A= c.-497+8A= (n.-497+8A=) | |
3 | g.120682091del | CA2560401 | HGD | c.15+8del (n.15+8del) n.41+8del c.-20+8del (n.-20+8del) n.173+8del n.35+8del n.147+8del c.-497+8del (n.-497+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682090T>A | CA1397112367 | HGD | c.15+7A>T (n.15+7A>T) n.41+7A>T c.-20+7A>T (n.-20+7A>T) n.173+7A>T n.35+7A>T n.147+7A>T c.-497+7A>T (n.-497+7A>T) | dbSNP |
3 | g.120682090T= | CA1397112366 | HGD | c.15+7A= (n.15+7A=) n.41+7A= c.-20+7A= (n.-20+7A=) n.173+7A= n.35+7A= n.147+7A= c.-497+7A= (n.-497+7A=) | |
3 | g.120682093T>G | CA1397112369 | HGD | c.15+4A>C (n.15+4A>C) n.41+4A>C c.-20+4A>C (n.-20+4A>C) n.173+4A>C n.35+4A>C n.147+4A>C c.-497+4A>C (n.-497+4A>C) | dbSNP |
3 | g.120682093T= | CA1397112368 | HGD | c.15+4A= (n.15+4A=) n.41+4A= c.-20+4A= (n.-20+4A=) n.173+4A= n.35+4A= n.147+4A= c.-497+4A= (n.-497+4A=) | |
3 | g.120682095A>C | CA354084207 | HGD | c.15+2T>G (n.15+2T>G) n.41+2T>G c.-20+2T>G (n.-20+2T>G) n.173+2T>G n.35+2T>G n.147+2T>G c.-497+2T>G (n.-497+2T>G) | |
3 | g.120682095A>G | CA354084208 | HGD | c.15+2T>C (n.15+2T>C) n.41+2T>C c.-20+2T>C (n.-20+2T>C) n.173+2T>C n.35+2T>C n.147+2T>C c.-497+2T>C (n.-497+2T>C) | |
3 | g.120682095A>T | CA354084210 | HGD | c.15+2T>A (n.15+2T>A) n.41+2T>A c.-20+2T>A (n.-20+2T>A) n.173+2T>A n.35+2T>A n.147+2T>A c.-497+2T>A (n.-497+2T>A) | |
3 | g.120682096C>A | CA354084212 | HGD | c.15+1G>T (n.15+1G>T) n.41+1G>T c.-20+1G>T (n.-20+1G>T) n.173+1G>T n.35+1G>T n.147+1G>T c.-497+1G>T (n.-497+1G>T) | |
3 | g.120682096C= | CA1397112370 | HGD | c.15+1G= (n.15+1G=) n.41+1G= c.-20+1G= (n.-20+1G=) n.173+1G= n.35+1G= n.147+1G= c.-497+1G= (n.-497+1G=) | |
3 | g.120682096C>G | CA354084215 | HGD | c.15+1G>C (n.15+1G>C) n.41+1G>C c.-20+1G>C (n.-20+1G>C) n.173+1G>C n.35+1G>C n.147+1G>C c.-497+1G>C (n.-497+1G>C) | |
3 | g.120682096C>T | CA16040900 | HGD | c.15+1G>A (n.15+1G>A) n.41+1G>A c.-20+1G>A (n.-20+1G>A) n.173+1G>A n.35+1G>A n.147+1G>A c.-497+1G>A (n.-497+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682097C>A | CA354084217 | HGD | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.41G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.173G>T n.35G>T n.147G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120682097C= | CA1397112371 | HGD | c.15G= (p.Lys5=) n.41G= c.-20G= (n.-20G=) n.173G= n.35G= n.147G= c.-497G= (n.-497G=) | |
3 | g.120682097C>G | CA354084219 | HGD | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.41G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.173G>C n.35G>C n.147G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | |
3 | g.120682097C>T | CA435230120 | HGD | c.15G>A (p.Lys5=) n.41G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.173G>A n.35G>A n.147G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682098T>A | CA354084221 | HGD | c.14A>T (p.Lys5Met) n.40A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.172A>T n.34A>T n.146A>T c.-498A>T (n.-498A>T) | |
3 | g.120682098T>C | CA354084223 | HGD | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.40A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.172A>G n.34A>G n.146A>G c.-498A>G (n.-498A>G) | |
3 | g.120682098T>G | CA354084225 | HGD | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.40A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.172A>C n.34A>C n.146A>C c.-498A>C (n.-498A>C) | |
3 | g.120682100dup | CA1397112372 | HGD | c.14dup (p.Tyr6ValfsTer8) n.40dup c.-21dup (n.-21dup) n.172dup n.34dup n.146dup c.-498dup (n.-498dup) | dbSNP |
3 | g.120682099T>A | CA354084227 | HGD | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.39A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.171A>T n.33A>T n.145A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
3 | g.120682099T>C | CA354084229 | HGD | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.39A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.171A>G n.33A>G n.145A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | |
3 | g.120682099T>G | CA354084231 | HGD | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.39A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.171A>C n.33A>C n.145A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | |
3 | g.120682100T>A | CA354084233 | HGD | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.38A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.170A>T n.32A>T n.144A>T c.-500A>T (n.-500A>T) | |
3 | g.120682100T>C | CA435230121 | HGD | c.12A>G (p.Leu4=) n.38A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.170A>G n.32A>G n.144A>G c.-500A>G (n.-500A>G) | |
3 | g.120682100T>G | CA354084235 | HGD | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.38A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.170A>C n.32A>C n.144A>C c.-500A>C (n.-500A>C) | |
3 | g.120682101A= | CA1397112373 | HGD | c.11T= (p.Leu4=) n.37T= c.-24T= (n.-24T=) n.169T= n.31T= n.143T= c.-501T= (n.-501T=) | |
3 | g.120682101A>C | CA354084236 | HGD | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.37T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.169T>G n.31T>G n.143T>G c.-501T>G (n.-501T>G) | |
3 | g.120682101A>G | CA354084238 | HGD | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.37T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.169T>C n.31T>C n.143T>C c.-501T>C (n.-501T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120682101A>T | CA277982 | HGD | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.37T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.169T>A n.31T>A n.143T>A c.-501T>A (n.-501T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682102A= | CA1397112375 | HGD | c.10T= (p.Leu4=) n.36T= c.-25T= (n.-25T=) n.168T= n.30T= n.142T= c.-502T= (n.-502T=) | |
3 | g.120682102A>C | CA354084241 | HGD | c.10T>G (p.Leu4Val) n.36T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.168T>G n.30T>G n.142T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | |
3 | g.120682102A>G | CA435230122 | HGD | c.10T>C (p.Leu4=) n.36T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.168T>C n.30T>C n.142T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | dbSNP |
3 | g.120682102A>T | CA354084243 | HGD | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.36T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.168T>A n.30T>A n.142T>A c.-502T>A (n.-502T>A) | |
3 | g.120682102_120682104delinsACT | CA1397112374 | HGD | c.8_10delinsAGT (p.Glu3=) n.34_36delinsAGT c.-27_-25delinsAGT (n.-27_-25delinsAGT) n.166_168delinsAGT n.28_30delinsAGT n.140_142delinsAGT c.-504_-502delinsAGT (n.-504_-502delinsAGT) | |
3 | g.120682103C>A | CA354084244 | HGD | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.35G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.167G>T n.29G>T n.141G>T c.-503G>T (n.-503G>T) | |
3 | g.120682103C= | CA1397112376 | HGD | c.9G= (p.Glu3=) n.35G= c.-26G= (n.-26G=) n.167G= n.29G= n.141G= c.-503G= (n.-503G=) | |
3 | g.120682103C>G | CA354084246 | HGD | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.35G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.167G>C n.29G>C n.141G>C c.-503G>C (n.-503G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120682103C>T | CA435230123 | HGD | c.9G>A (p.Glu3=) n.35G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.167G>A n.29G>A n.141G>A c.-503G>A (n.-503G>A) | dbSNP |
3 | g.120682104_120682105del | CA916992625 | HGD | c.8_9del (p.Glu3ValfsTer10) n.34_35del c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.166_167del n.28_29del n.140_141del c.-504_-503del (n.-504_-503del) | dbSNP |
3 | g.120682104T>A | CA354084247 | HGD | c.8A>T (p.Glu3Val) n.34A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.166A>T n.28A>T n.140A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | |
3 | g.120682104T>C | CA354084249 | HGD | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.34A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.166A>G n.28A>G n.140A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682104T>G | CA2560403 | HGD | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.34A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.166A>C n.28A>C n.140A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682104T= | CA1397112377 | HGD | c.8A= (p.Glu3=) n.34A= c.-27A= (n.-27A=) n.166A= n.28A= n.140A= c.-504A= (n.-504A=) | |
3 | g.120682105C>A | CA354084251 | HGD | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.33G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.165G>T n.27G>T n.139G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | |
3 | g.120682105C>G | CA354084253 | HGD | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.33G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.165G>C n.27G>C n.139G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | |
3 | g.120682105C>T | CA354084254 | HGD | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.33G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.165G>A n.27G>A n.139G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | |
3 | g.120682106A= | CA1397112378 | HGD | c.6T= (p.Ala2=) n.32T= c.-29T= (n.-29T=) n.164T= n.26T= n.138T= c.-506T= (n.-506T=) | |
3 | g.120682106A>C | CA435230124 | HGD | c.6T>G (p.Ala2=) n.32T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.164T>G n.26T>G n.138T>G c.-506T>G (n.-506T>G) | COSMIC |
3 | g.120682106A>G | CA435230126 | HGD | c.6T>C (p.Ala2=) n.32T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.164T>C n.26T>C n.138T>C c.-506T>C (n.-506T>C) | |
3 | g.120682106A>T | CA435230125 | HGD | c.6T>A (p.Ala2=) n.32T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.164T>A n.26T>A n.138T>A c.-506T>A (n.-506T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120682106dup | CA2667173575 | HGD | c.6dup (p.Glu3Ter) n.32dup c.-29dup (n.-29dup) n.164dup n.26dup n.138dup c.-506dup (n.-506dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120682107G>A | CA354084256 | HGD | c.5C>T (p.Ala2Val) n.31C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.163C>T n.25C>T n.137C>T c.-507C>T (n.-507C>T) | |
3 | g.120682107G>C | CA354084258 | HGD | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.31C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.163C>G n.25C>G n.137C>G c.-507C>G (n.-507C>G) | |
3 | g.120682107G>T | CA354084259 | HGD | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.31C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.163C>A n.25C>A n.137C>A c.-507C>A (n.-507C>A) | |
3 | g.120682108C>A | CA354084265 | HGD | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.30G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.162G>T n.24G>T n.136G>T c.-508G>T (n.-508G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120682108C>G | CA354084263 | HGD | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.30G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.162G>C n.24G>C n.136G>C c.-508G>C (n.-508G>C) | |
3 | g.120682108C>T | CA354084262 | HGD | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.30G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.162G>A n.24G>A n.136G>A c.-508G>A (n.-508G>A) | |
3 | g.120682109C>A | CA354084267 | HGD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.29G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.161G>T n.23G>T n.135G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
3 | g.120682109C= | CA1397112379 | HGD | c.3G= (p.Met1=) n.29G= c.-32G= (n.-32G=) n.161G= n.23G= n.135G= c.-509G= (n.-509G=) | |
3 | g.120682109C>G | CA16040901 | HGD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.29G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.161G>C n.23G>C n.135G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120682109C>T | CA354084269 | HGD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.29G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.161G>A n.23G>A n.135G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |