Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120682011delCA2667173545HGDc.15+89del (n.15+89del)
n.41+89del
c.-20+89del (n.-20+89del)
n.173+89del
n.35+89del
n.147+89del
c.-497+89del (n.-497+89del)
gnomAD v4
3g.120682013C=CA1397112328HGDc.15+84G= (n.15+84G=)
n.41+84G=
c.-20+84G= (n.-20+84G=)
n.173+84G=
n.35+84G=
n.147+84G=
c.-497+84G= (n.-497+84G=)
3g.120682013C>GCA1052810178HGDc.15+84G>C (n.15+84G>C)
n.41+84G>C
c.-20+84G>C (n.-20+84G>C)
n.173+84G>C
n.35+84G>C
n.147+84G>C
c.-497+84G>C (n.-497+84G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682013C>TCA1397112327HGDc.15+84G>A (n.15+84G>A)
n.41+84G>A
c.-20+84G>A (n.-20+84G>A)
n.173+84G>A
n.35+84G>A
n.147+84G>A
c.-497+84G>A (n.-497+84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682014A>GCA2667173546HGDc.15+83T>C (n.15+83T>C)
n.41+83T>C
c.-20+83T>C (n.-20+83T>C)
n.173+83T>C
n.35+83T>C
n.147+83T>C
c.-497+83T>C (n.-497+83T>C)
gnomAD v4
3g.120682015A=CA1397112329HGDc.15+82T= (n.15+82T=)
n.41+82T=
c.-20+82T= (n.-20+82T=)
n.173+82T=
n.35+82T=
n.147+82T=
c.-497+82T= (n.-497+82T=)
3g.120682015A>GCA1052810184HGDc.15+82T>C (n.15+82T>C)
n.41+82T>C
c.-20+82T>C (n.-20+82T>C)
n.173+82T>C
n.35+82T>C
n.147+82T>C
c.-497+82T>C (n.-497+82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682016C>ACA2603732266HGDc.15+81G>T (n.15+81G>T)
n.41+81G>T
c.-20+81G>T (n.-20+81G>T)
n.173+81G>T
n.35+81G>T
n.147+81G>T
c.-497+81G>T (n.-497+81G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682017T>CCA545611753HGDc.15+80A>G (n.15+80A>G)
n.41+80A>G
c.-20+80A>G (n.-20+80A>G)
n.173+80A>G
n.35+80A>G
n.147+80A>G
c.-497+80A>G (n.-497+80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682017T=CA1397112330HGDc.15+80A= (n.15+80A=)
n.41+80A=
c.-20+80A= (n.-20+80A=)
n.173+80A=
n.35+80A=
n.147+80A=
c.-497+80A= (n.-497+80A=)
3g.120682018C=CA1397112331HGDc.15+79G= (n.15+79G=)
n.41+79G=
c.-20+79G= (n.-20+79G=)
n.173+79G=
n.35+79G=
n.147+79G=
c.-497+79G= (n.-497+79G=)
3g.120682018C>TCA897937812HGDc.15+79G>A (n.15+79G>A)
n.41+79G>A
c.-20+79G>A (n.-20+79G>A)
n.173+79G>A
n.35+79G>A
n.147+79G>A
c.-497+79G>A (n.-497+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682020G>TCA2577865430HGDc.15+77C>A (n.15+77C>A)
n.41+77C>A
c.-20+77C>A (n.-20+77C>A)
n.173+77C>A
n.35+77C>A
n.147+77C>A
c.-497+77C>A (n.-497+77C>A)
gnomAD v4
3g.120682022T>CCA897937813HGDc.15+75A>G (n.15+75A>G)
n.41+75A>G
c.-20+75A>G (n.-20+75A>G)
n.173+75A>G
n.35+75A>G
n.147+75A>G
c.-497+75A>G (n.-497+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682022T=CA1397112332HGDc.15+75A= (n.15+75A=)
n.41+75A=
c.-20+75A= (n.-20+75A=)
n.173+75A=
n.35+75A=
n.147+75A=
c.-497+75A= (n.-497+75A=)
3g.120682023A=CA1397112333HGDc.15+74T= (n.15+74T=)
n.41+74T=
c.-20+74T= (n.-20+74T=)
n.173+74T=
n.35+74T=
n.147+74T=
c.-497+74T= (n.-497+74T=)
3g.120682023A>CCA1397112334HGDc.15+74T>G (n.15+74T>G)
n.41+74T>G
c.-20+74T>G (n.-20+74T>G)
n.173+74T>G
n.35+74T>G
n.147+74T>G
c.-497+74T>G (n.-497+74T>G)
dbSNP
3g.120682023A>GCA2667173547HGDc.15+74T>C (n.15+74T>C)
n.41+74T>C
c.-20+74T>C (n.-20+74T>C)
n.173+74T>C
n.35+74T>C
n.147+74T>C
c.-497+74T>C (n.-497+74T>C)
gnomAD v4
3g.120682024C=CA1397112335HGDc.15+73G= (n.15+73G=)
n.41+73G=
c.-20+73G= (n.-20+73G=)
n.173+73G=
n.35+73G=
n.147+73G=
c.-497+73G= (n.-497+73G=)
3g.120682024C>TCA1397112336HGDc.15+73G>A (n.15+73G>A)
n.41+73G>A
c.-20+73G>A (n.-20+73G>A)
n.173+73G>A
n.35+73G>A
n.147+73G>A
c.-497+73G>A (n.-497+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682025C>TCA2506710832HGDc.15+72G>A (n.15+72G>A)
n.41+72G>A
c.-20+72G>A (n.-20+72G>A)
n.173+72G>A
n.35+72G>A
n.147+72G>A
c.-497+72G>A (n.-497+72G>A)
3g.120682026C>ACA2667173548HGDc.15+71G>T (n.15+71G>T)
n.41+71G>T
c.-20+71G>T (n.-20+71G>T)
n.173+71G>T
n.35+71G>T
n.147+71G>T
c.-497+71G>T (n.-497+71G>T)
gnomAD v4
3g.120682026C>GCA2703864516HGDc.15+71G>C (n.15+71G>C)
n.41+71G>C
c.-20+71G>C (n.-20+71G>C)
n.173+71G>C
n.35+71G>C
n.147+71G>C
c.-497+71G>C (n.-497+71G>C)
dbSNP
3g.120682027T>CCA1397112338HGDc.15+70A>G (n.15+70A>G)
n.41+70A>G
c.-20+70A>G (n.-20+70A>G)
n.173+70A>G
n.35+70A>G
n.147+70A>G
c.-497+70A>G (n.-497+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682027T=CA1397112337HGDc.15+70A= (n.15+70A=)
n.41+70A=
c.-20+70A= (n.-20+70A=)
n.173+70A=
n.35+70A=
n.147+70A=
c.-497+70A= (n.-497+70A=)
3g.120682028G>TCA2667173549HGDc.15+69C>A (n.15+69C>A)
n.41+69C>A
c.-20+69C>A (n.-20+69C>A)
n.173+69C>A
n.35+69C>A
n.147+69C>A
c.-497+69C>A (n.-497+69C>A)
gnomAD v4
3g.120682029A>GCA2703864548HGDc.15+68T>C (n.15+68T>C)
n.41+68T>C
c.-20+68T>C (n.-20+68T>C)
n.173+68T>C
n.35+68T>C
n.147+68T>C
c.-497+68T>C (n.-497+68T>C)
dbSNP
3g.120682031G>ACA81815407HGDc.15+66C>T (n.15+66C>T)
n.41+66C>T
c.-20+66C>T (n.-20+66C>T)
n.173+66C>T
n.35+66C>T
n.147+66C>T
c.-497+66C>T (n.-497+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682031G=CA1397112339HGDc.15+66C= (n.15+66C=)
n.41+66C=
c.-20+66C= (n.-20+66C=)
n.173+66C=
n.35+66C=
n.147+66C=
c.-497+66C= (n.-497+66C=)
3g.120682031G>TCA1397112340HGDc.15+66C>A (n.15+66C>A)
n.41+66C>A
c.-20+66C>A (n.-20+66C>A)
n.173+66C>A
n.35+66C>A
n.147+66C>A
c.-497+66C>A (n.-497+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682035_120682045delCA2667173550HGDc.15+55_15+65del (n.15+55_15+65del)
n.41+55_41+65del
c.-20+55_-20+65del (n.-20+55_-20+65del)
n.173+55_173+65del
n.35+55_35+65del
n.147+55_147+65del
c.-497+55_-497+65del (n.-497+55_-497+65del)
gnomAD v4
3g.120682033T>CCA2667173551HGDc.15+64A>G (n.15+64A>G)
n.41+64A>G
c.-20+64A>G (n.-20+64A>G)
n.173+64A>G
n.35+64A>G
n.147+64A>G
c.-497+64A>G (n.-497+64A>G)
gnomAD v4
3g.120682034C=CA1397112341HGDc.15+63G= (n.15+63G=)
n.41+63G=
c.-20+63G= (n.-20+63G=)
n.173+63G=
n.35+63G=
n.147+63G=
c.-497+63G= (n.-497+63G=)
3g.120682034C>GCA2577865431HGDc.15+63G>C (n.15+63G>C)
n.41+63G>C
c.-20+63G>C (n.-20+63G>C)
n.173+63G>C
n.35+63G>C
n.147+63G>C
c.-497+63G>C (n.-497+63G>C)
gnomAD v4
3g.120682034C>TCA81815412HGDc.15+63G>A (n.15+63G>A)
n.41+63G>A
c.-20+63G>A (n.-20+63G>A)
n.173+63G>A
n.35+63G>A
n.147+63G>A
c.-497+63G>A (n.-497+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682035T>CCA2667173552HGDc.15+62A>G (n.15+62A>G)
n.41+62A>G
c.-20+62A>G (n.-20+62A>G)
n.173+62A>G
n.35+62A>G
n.147+62A>G
c.-497+62A>G (n.-497+62A>G)
gnomAD v4
3g.120682035T>GCA2667173553HGDc.15+62A>C (n.15+62A>C)
n.41+62A>C
c.-20+62A>C (n.-20+62A>C)
n.173+62A>C
n.35+62A>C
n.147+62A>C
c.-497+62A>C (n.-497+62A>C)
gnomAD v4
3g.120682038G=CA1397112342HGDc.15+59C= (n.15+59C=)
n.41+59C=
c.-20+59C= (n.-20+59C=)
n.173+59C=
n.35+59C=
n.147+59C=
c.-497+59C= (n.-497+59C=)
3g.120682038G>TCA897937816HGDc.15+59C>A (n.15+59C>A)
n.41+59C>A
c.-20+59C>A (n.-20+59C>A)
n.173+59C>A
n.35+59C>A
n.147+59C>A
c.-497+59C>A (n.-497+59C>A)
dbSNP
3g.120682039A>CCA2667173554HGDc.15+58T>G (n.15+58T>G)
n.41+58T>G
c.-20+58T>G (n.-20+58T>G)
n.173+58T>G
n.35+58T>G
n.147+58T>G
c.-497+58T>G (n.-497+58T>G)
gnomAD v4
3g.120682040A=CA1397112343HGDc.15+57T= (n.15+57T=)
n.41+57T=
c.-20+57T= (n.-20+57T=)
n.173+57T=
n.35+57T=
n.147+57T=
c.-497+57T= (n.-497+57T=)
3g.120682040A>CCA81815413HGDc.15+57T>G (n.15+57T>G)
n.41+57T>G
c.-20+57T>G (n.-20+57T>G)
n.173+57T>G
n.35+57T>G
n.147+57T>G
c.-497+57T>G (n.-497+57T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682040A>GCA2667173555HGDc.15+57T>C (n.15+57T>C)
n.41+57T>C
c.-20+57T>C (n.-20+57T>C)
n.173+57T>C
n.35+57T>C
n.147+57T>C
c.-497+57T>C (n.-497+57T>C)
gnomAD v4
3g.120682042C>TCA2667173556HGDc.15+55G>A (n.15+55G>A)
n.41+55G>A
c.-20+55G>A (n.-20+55G>A)
n.173+55G>A
n.35+55G>A
n.147+55G>A
c.-497+55G>A (n.-497+55G>A)
gnomAD v4
3g.120682043T>CCA2667173557HGDc.15+54A>G (n.15+54A>G)
n.41+54A>G
c.-20+54A>G (n.-20+54A>G)
n.173+54A>G
n.35+54A>G
n.147+54A>G
c.-497+54A>G (n.-497+54A>G)
gnomAD v4
3g.120682043T>GCA2667173558HGDc.15+54A>C (n.15+54A>C)
n.41+54A>C
c.-20+54A>C (n.-20+54A>C)
n.173+54A>C
n.35+54A>C
n.147+54A>C
c.-497+54A>C (n.-497+54A>C)
gnomAD v4
3g.120682046C>ACA545611754HGDc.15+51G>T (n.15+51G>T)
n.41+51G>T
c.-20+51G>T (n.-20+51G>T)
n.173+51G>T
n.35+51G>T
n.147+51G>T
c.-497+51G>T (n.-497+51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120682046C=CA1397112344HGDc.15+51G= (n.15+51G=)
n.41+51G=
c.-20+51G= (n.-20+51G=)
n.173+51G=
n.35+51G=
n.147+51G=
c.-497+51G= (n.-497+51G=)
3g.120682047A=CA1397112345HGDc.15+50T= (n.15+50T=)
n.41+50T=
c.-20+50T= (n.-20+50T=)
n.173+50T=
n.35+50T=
n.147+50T=
c.-497+50T= (n.-497+50T=)
3g.120682047A>TCA545611755HGDc.15+50T>A (n.15+50T>A)
n.41+50T>A
c.-20+50T>A (n.-20+50T>A)
n.173+50T>A
n.35+50T>A
n.147+50T>A
c.-497+50T>A (n.-497+50T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120682048_120682049dupCA1052810208HGDc.15+49_15+50dup (n.15+49_15+50dup)
n.41+49_41+50dup
c.-20+49_-20+50dup (n.-20+49_-20+50dup)
n.173+49_173+50dup
n.35+49_35+50dup
n.147+49_147+50dup
c.-497+49_-497+50dup (n.-497+49_-497+50dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682048T>CCA897937831HGDc.15+49A>G (n.15+49A>G)
n.41+49A>G
c.-20+49A>G (n.-20+49A>G)
n.173+49A>G
n.35+49A>G
n.147+49A>G
c.-497+49A>G (n.-497+49A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682048T=CA1397112346HGDc.15+49A= (n.15+49A=)
n.41+49A=
c.-20+49A= (n.-20+49A=)
n.173+49A=
n.35+49A=
n.147+49A=
c.-497+49A= (n.-497+49A=)
3g.120682049A>GCA2667173560HGDc.15+48T>C (n.15+48T>C)
n.41+48T>C
c.-20+48T>C (n.-20+48T>C)
n.173+48T>C
n.35+48T>C
n.147+48T>C
c.-497+48T>C (n.-497+48T>C)
gnomAD v4
3g.120682049A>TCA2667173559HGDc.15+48T>A (n.15+48T>A)
n.41+48T>A
c.-20+48T>A (n.-20+48T>A)
n.173+48T>A
n.35+48T>A
n.147+48T>A
c.-497+48T>A (n.-497+48T>A)
gnomAD v4
3g.120682051dupCA2577865433HGDc.15+48dup (n.15+48dup)
n.41+48dup
c.-20+48dup (n.-20+48dup)
n.173+48dup
n.35+48dup
n.147+48dup
c.-497+48dup (n.-497+48dup)
3g.120682051delCA2577865432HGDc.15+48del (n.15+48del)
n.41+48del
c.-20+48del (n.-20+48del)
n.173+48del
n.35+48del
n.147+48del
c.-497+48del (n.-497+48del)
3g.120682050A=CA1397112347HGDc.15+47T= (n.15+47T=)
n.41+47T=
c.-20+47T= (n.-20+47T=)
n.173+47T=
n.35+47T=
n.147+47T=
c.-497+47T= (n.-497+47T=)
3g.120682050A>CCA545611756HGDc.15+47T>G (n.15+47T>G)
n.41+47T>G
c.-20+47T>G (n.-20+47T>G)
n.173+47T>G
n.35+47T>G
n.147+47T>G
c.-497+47T>G (n.-497+47T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682050A>GCA2667173561HGDc.15+47T>C (n.15+47T>C)
n.41+47T>C
c.-20+47T>C (n.-20+47T>C)
n.173+47T>C
n.35+47T>C
n.147+47T>C
c.-497+47T>C (n.-497+47T>C)
gnomAD v4
3g.120682051A>GCA2667173562HGDc.15+46T>C (n.15+46T>C)
n.41+46T>C
c.-20+46T>C (n.-20+46T>C)
n.173+46T>C
n.35+46T>C
n.147+46T>C
c.-497+46T>C (n.-497+46T>C)
gnomAD v4
3g.120682052T>GCA2667173563HGDc.15+45A>C (n.15+45A>C)
n.41+45A>C
c.-20+45A>C (n.-20+45A>C)
n.173+45A>C
n.35+45A>C
n.147+45A>C
c.-497+45A>C (n.-497+45A>C)
gnomAD v4
3g.120682055delCA2577865434HGDc.15+45del (n.15+45del)
n.41+45del
c.-20+45del (n.-20+45del)
n.173+45del
n.35+45del
n.147+45del
c.-497+45del (n.-497+45del)
gnomAD v4
3g.120682054T>CCA2667173564HGDc.15+43A>G (n.15+43A>G)
n.41+43A>G
c.-20+43A>G (n.-20+43A>G)
n.173+43A>G
n.35+43A>G
n.147+43A>G
c.-497+43A>G (n.-497+43A>G)
gnomAD v4
3g.120682056G>TCA2667173565HGDc.15+41C>A (n.15+41C>A)
n.41+41C>A
c.-20+41C>A (n.-20+41C>A)
n.173+41C>A
n.35+41C>A
n.147+41C>A
c.-497+41C>A (n.-497+41C>A)
gnomAD v4
3g.120682057G>ACA81815414HGDc.15+40C>T (n.15+40C>T)
n.41+40C>T
c.-20+40C>T (n.-20+40C>T)
n.173+40C>T
n.35+40C>T
n.147+40C>T
c.-497+40C>T (n.-497+40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682057G=CA1397112348HGDc.15+40C= (n.15+40C=)
n.41+40C=
c.-20+40C= (n.-20+40C=)
n.173+40C=
n.35+40C=
n.147+40C=
c.-497+40C= (n.-497+40C=)
3g.120682057G>TCA2667173566HGDc.15+40C>A (n.15+40C>A)
n.41+40C>A
c.-20+40C>A (n.-20+40C>A)
n.173+40C>A
n.35+40C>A
n.147+40C>A
c.-497+40C>A (n.-497+40C>A)
gnomAD v4
3g.120682058C=CA1397112349HGDc.15+39G= (n.15+39G=)
n.41+39G=
c.-20+39G= (n.-20+39G=)
n.173+39G=
n.35+39G=
n.147+39G=
c.-497+39G= (n.-497+39G=)
3g.120682058C>TCA81815422HGDc.15+39G>A (n.15+39G>A)
n.41+39G>A
c.-20+39G>A (n.-20+39G>A)
n.173+39G>A
n.35+39G>A
n.147+39G>A
c.-497+39G>A (n.-497+39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682059T>CCA2758138114HGDc.15+38A>G (n.15+38A>G)
n.41+38A>G
c.-20+38A>G (n.-20+38A>G)
n.173+38A>G
n.35+38A>G
n.147+38A>G
c.-497+38A>G (n.-497+38A>G)
3g.120682059T>GCA2577865435HGDc.15+38A>C (n.15+38A>C)
n.41+38A>C
c.-20+38A>C (n.-20+38A>C)
n.173+38A>C
n.35+38A>C
n.147+38A>C
c.-497+38A>C (n.-497+38A>C)
gnomAD v4
3g.120682062A>GCA435230119HGDc.15+35T>C (n.15+35T>C)
n.41+35T>C
c.-20+35T>C (n.-20+35T>C)
n.173+35T>C
n.35+35T>C
n.147+35T>C
c.-497+35T>C (n.-497+35T>C)
3g.120682063G>ACA545611758HGDc.15+34C>T (n.15+34C>T)
n.41+34C>T
c.-20+34C>T (n.-20+34C>T)
n.173+34C>T
n.35+34C>T
n.147+34C>T
c.-497+34C>T (n.-497+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682063G=CA1397112350HGDc.15+34C= (n.15+34C=)
n.41+34C=
c.-20+34C= (n.-20+34C=)
n.173+34C=
n.35+34C=
n.147+34C=
c.-497+34C= (n.-497+34C=)
3g.120682064A>GCA2667173567HGDc.15+33T>C (n.15+33T>C)
n.41+33T>C
c.-20+33T>C (n.-20+33T>C)
n.173+33T>C
n.35+33T>C
n.147+33T>C
c.-497+33T>C (n.-497+33T>C)
gnomAD v4
3g.120682064A>TCA2505065787HGDc.15+33T>A (n.15+33T>A)
n.41+33T>A
c.-20+33T>A (n.-20+33T>A)
n.173+33T>A
n.35+33T>A
n.147+33T>A
c.-497+33T>A (n.-497+33T>A)
gnomAD v4
3g.120682066G>TCA648443458HGDc.15+31C>A (n.15+31C>A)
n.41+31C>A
c.-20+31C>A (n.-20+31C>A)
n.173+31C>A
n.35+31C>A
n.147+31C>A
c.-497+31C>A (n.-497+31C>A)
gnomAD v4 COSMIC
3g.120682069A=CA1397112351HGDc.15+28T= (n.15+28T=)
n.41+28T=
c.-20+28T= (n.-20+28T=)
n.173+28T=
n.35+28T=
n.147+28T=
c.-497+28T= (n.-497+28T=)
3g.120682069A>CCA81815432HGDc.15+28T>G (n.15+28T>G)
n.41+28T>G
c.-20+28T>G (n.-20+28T>G)
n.173+28T>G
n.35+28T>G
n.147+28T>G
c.-497+28T>G (n.-497+28T>G)
dbSNP
3g.120682069A>GCA2560396HGDc.15+28T>C (n.15+28T>C)
n.41+28T>C
c.-20+28T>C (n.-20+28T>C)
n.173+28T>C
n.35+28T>C
n.147+28T>C
c.-497+28T>C (n.-497+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120682070T>CCA897937843HGDc.15+27A>G (n.15+27A>G)
n.41+27A>G
c.-20+27A>G (n.-20+27A>G)
n.173+27A>G
n.35+27A>G
n.147+27A>G
c.-497+27A>G (n.-497+27A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682070T=CA1397112352HGDc.15+27A= (n.15+27A=)
n.41+27A=
c.-20+27A= (n.-20+27A=)
n.173+27A=
n.35+27A=
n.147+27A=
c.-497+27A= (n.-497+27A=)
3g.120682071A>GCA2667173568HGDc.15+26T>C (n.15+26T>C)
n.41+26T>C
c.-20+26T>C (n.-20+26T>C)
n.173+26T>C
n.35+26T>C
n.147+26T>C
c.-497+26T>C (n.-497+26T>C)
gnomAD v4
3g.120682072G>CCA545611760HGDc.15+25C>G (n.15+25C>G)
n.41+25C>G
c.-20+25C>G (n.-20+25C>G)
n.173+25C>G
n.35+25C>G
n.147+25C>G
c.-497+25C>G (n.-497+25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682072G=CA1397112353HGDc.15+25C= (n.15+25C=)
n.41+25C=
c.-20+25C= (n.-20+25C=)
n.173+25C=
n.35+25C=
n.147+25C=
c.-497+25C= (n.-497+25C=)
3g.120682073C>ACA1397112355HGDc.15+24G>T (n.15+24G>T)
n.41+24G>T
c.-20+24G>T (n.-20+24G>T)
n.173+24G>T
n.35+24G>T
n.147+24G>T
c.-497+24G>T (n.-497+24G>T)
dbSNP
3g.120682073C=CA1397112354HGDc.15+24G= (n.15+24G=)
n.41+24G=
c.-20+24G= (n.-20+24G=)
n.173+24G=
n.35+24G=
n.147+24G=
c.-497+24G= (n.-497+24G=)
3g.120682073C>GCA2560397HGDc.15+24G>C (n.15+24G>C)
n.41+24G>C
c.-20+24G>C (n.-20+24G>C)
n.173+24G>C
n.35+24G>C
n.147+24G>C
c.-497+24G>C (n.-497+24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120682075A>GCA2667173569HGDc.15+22T>C (n.15+22T>C)
n.41+22T>C
c.-20+22T>C (n.-20+22T>C)
n.173+22T>C
n.35+22T>C
n.147+22T>C
c.-497+22T>C (n.-497+22T>C)
gnomAD v4
3g.120682075A>TCA2667173570HGDc.15+22T>A (n.15+22T>A)
n.41+22T>A
c.-20+22T>A (n.-20+22T>A)
n.173+22T>A
n.35+22T>A
n.147+22T>A
c.-497+22T>A (n.-497+22T>A)
gnomAD v4
3g.120682077C=CA1397112356HGDc.15+20G= (n.15+20G=)
n.41+20G=
c.-20+20G= (n.-20+20G=)
n.173+20G=
n.35+20G=
n.147+20G=
c.-497+20G= (n.-497+20G=)
3g.120682077C>TCA1397112357HGDc.15+20G>A (n.15+20G>A)
n.41+20G>A
c.-20+20G>A (n.-20+20G>A)
n.173+20G>A
n.35+20G>A
n.147+20G>A
c.-497+20G>A (n.-497+20G>A)
dbSNP
3g.120682080G>ACA2667173571HGDc.15+17C>T (n.15+17C>T)
n.41+17C>T
c.-20+17C>T (n.-20+17C>T)
n.173+17C>T
n.35+17C>T
n.147+17C>T
c.-497+17C>T (n.-497+17C>T)
gnomAD v4
3g.120682081T>ACA2560398HGDc.15+16A>T (n.15+16A>T)
n.41+16A>T
c.-20+16A>T (n.-20+16A>T)
n.173+16A>T
n.35+16A>T
n.147+16A>T
c.-497+16A>T (n.-497+16A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682081T=CA1397112358HGDc.15+16A= (n.15+16A=)
n.41+16A=
c.-20+16A= (n.-20+16A=)
n.173+16A=
n.35+16A=
n.147+16A=
c.-497+16A= (n.-497+16A=)
3g.120682082C>ACA1397112360HGDc.15+15G>T (n.15+15G>T)
n.41+15G>T
c.-20+15G>T (n.-20+15G>T)
n.173+15G>T
n.35+15G>T
n.147+15G>T
c.-497+15G>T (n.-497+15G>T)
dbSNP
3g.120682082C=CA1397112359HGDc.15+15G= (n.15+15G=)
n.41+15G=
c.-20+15G= (n.-20+15G=)
n.173+15G=
n.35+15G=
n.147+15G=
c.-497+15G= (n.-497+15G=)
3g.120682082C>TCA2560399HGDc.15+15G>A (n.15+15G>A)
n.41+15G>A
c.-20+15G>A (n.-20+15G>A)
n.173+15G>A
n.35+15G>A
n.147+15G>A
c.-497+15G>A (n.-497+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120682083A=CA1397112361HGDc.15+14T= (n.15+14T=)
n.41+14T=
c.-20+14T= (n.-20+14T=)
n.173+14T=
n.35+14T=
n.147+14T=
c.-497+14T= (n.-497+14T=)
3g.120682083A>TCA1397112362HGDc.15+14T>A (n.15+14T>A)
n.41+14T>A
c.-20+14T>A (n.-20+14T>A)
n.173+14T>A
n.35+14T>A
n.147+14T>A
c.-497+14T>A (n.-497+14T>A)
dbSNP
3g.120682085A>TCA2577865436HGDc.15+12T>A (n.15+12T>A)
n.41+12T>A
c.-20+12T>A (n.-20+12T>A)
n.173+12T>A
n.35+12T>A
n.147+12T>A
c.-497+12T>A (n.-497+12T>A)
3g.120682087G>TCA2667173572HGDc.15+10C>A (n.15+10C>A)
n.41+10C>A
c.-20+10C>A (n.-20+10C>A)
n.173+10C>A
n.35+10C>A
n.147+10C>A
c.-497+10C>A (n.-497+10C>A)
gnomAD v4
3g.120682088G>ACA2667173573HGDc.15+9C>T (n.15+9C>T)
n.41+9C>T
c.-20+9C>T (n.-20+9C>T)
n.173+9C>T
n.35+9C>T
n.147+9C>T
c.-497+9C>T (n.-497+9C>T)
gnomAD v4
3g.120682088G=CA1397112363HGDc.15+9C= (n.15+9C=)
n.41+9C=
c.-20+9C= (n.-20+9C=)
n.173+9C=
n.35+9C=
n.147+9C=
c.-497+9C= (n.-497+9C=)
3g.120682088G>TCA2560400HGDc.15+9C>A (n.15+9C>A)
n.41+9C>A
c.-20+9C>A (n.-20+9C>A)
n.173+9C>A
n.35+9C>A
n.147+9C>A
c.-497+9C>A (n.-497+9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120682088_120682089delinsGTCA1397112364HGDc.15+8_15+9delinsAC (n.15+8_15+9delinsAC)
n.41+8_41+9delinsAC
c.-20+8_-20+9delinsAC (n.-20+8_-20+9delinsAC)
n.173+8_173+9delinsAC
n.35+8_35+9delinsAC
n.147+8_147+9delinsAC
c.-497+8_-497+9delinsAC (n.-497+8_-497+9delinsAC)
3g.120682089T>CCA2560402HGDc.15+8A>G (n.15+8A>G)
n.41+8A>G
c.-20+8A>G (n.-20+8A>G)
n.173+8A>G
n.35+8A>G
n.147+8A>G
c.-497+8A>G (n.-497+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682089T>GCA2667173574HGDc.15+8A>C (n.15+8A>C)
n.41+8A>C
c.-20+8A>C (n.-20+8A>C)
n.173+8A>C
n.35+8A>C
n.147+8A>C
c.-497+8A>C (n.-497+8A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.120682089T=CA1397112365HGDc.15+8A= (n.15+8A=)
n.41+8A=
c.-20+8A= (n.-20+8A=)
n.173+8A=
n.35+8A=
n.147+8A=
c.-497+8A= (n.-497+8A=)
3g.120682091delCA2560401HGDc.15+8del (n.15+8del)
n.41+8del
c.-20+8del (n.-20+8del)
n.173+8del
n.35+8del
n.147+8del
c.-497+8del (n.-497+8del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682090T>ACA1397112367HGDc.15+7A>T (n.15+7A>T)
n.41+7A>T
c.-20+7A>T (n.-20+7A>T)
n.173+7A>T
n.35+7A>T
n.147+7A>T
c.-497+7A>T (n.-497+7A>T)
dbSNP
3g.120682090T=CA1397112366HGDc.15+7A= (n.15+7A=)
n.41+7A=
c.-20+7A= (n.-20+7A=)
n.173+7A=
n.35+7A=
n.147+7A=
c.-497+7A= (n.-497+7A=)
3g.120682093T>GCA1397112369HGDc.15+4A>C (n.15+4A>C)
n.41+4A>C
c.-20+4A>C (n.-20+4A>C)
n.173+4A>C
n.35+4A>C
n.147+4A>C
c.-497+4A>C (n.-497+4A>C)
dbSNP
3g.120682093T=CA1397112368HGDc.15+4A= (n.15+4A=)
n.41+4A=
c.-20+4A= (n.-20+4A=)
n.173+4A=
n.35+4A=
n.147+4A=
c.-497+4A= (n.-497+4A=)
3g.120682095A>CCA354084207HGDc.15+2T>G (n.15+2T>G)
n.41+2T>G
c.-20+2T>G (n.-20+2T>G)
n.173+2T>G
n.35+2T>G
n.147+2T>G
c.-497+2T>G (n.-497+2T>G)
3g.120682095A>GCA354084208HGDc.15+2T>C (n.15+2T>C)
n.41+2T>C
c.-20+2T>C (n.-20+2T>C)
n.173+2T>C
n.35+2T>C
n.147+2T>C
c.-497+2T>C (n.-497+2T>C)
3g.120682095A>TCA354084210HGDc.15+2T>A (n.15+2T>A)
n.41+2T>A
c.-20+2T>A (n.-20+2T>A)
n.173+2T>A
n.35+2T>A
n.147+2T>A
c.-497+2T>A (n.-497+2T>A)
3g.120682096C>ACA354084212HGDc.15+1G>T (n.15+1G>T)
n.41+1G>T
c.-20+1G>T (n.-20+1G>T)
n.173+1G>T
n.35+1G>T
n.147+1G>T
c.-497+1G>T (n.-497+1G>T)
3g.120682096C=CA1397112370HGDc.15+1G= (n.15+1G=)
n.41+1G=
c.-20+1G= (n.-20+1G=)
n.173+1G=
n.35+1G=
n.147+1G=
c.-497+1G= (n.-497+1G=)
3g.120682096C>GCA354084215HGDc.15+1G>C (n.15+1G>C)
n.41+1G>C
c.-20+1G>C (n.-20+1G>C)
n.173+1G>C
n.35+1G>C
n.147+1G>C
c.-497+1G>C (n.-497+1G>C)
3g.120682096C>TCA16040900HGDc.15+1G>A (n.15+1G>A)
n.41+1G>A
c.-20+1G>A (n.-20+1G>A)
n.173+1G>A
n.35+1G>A
n.147+1G>A
c.-497+1G>A (n.-497+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682097C>ACA354084217HGDc.15G>T (p.Lys5Asn)
n.41G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.173G>T
n.35G>T
n.147G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
gnomAD v4
3g.120682097C=CA1397112371HGDc.15G= (p.Lys5=)
n.41G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.173G=
n.35G=
n.147G=
c.-497G= (n.-497G=)
3g.120682097C>GCA354084219HGDc.15G>C (p.Lys5Asn)
n.41G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.173G>C
n.35G>C
n.147G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
3g.120682097C>TCA435230120HGDc.15G>A (p.Lys5=)
n.41G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.173G>A
n.35G>A
n.147G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120682098T>ACA354084221HGDc.14A>T (p.Lys5Met)
n.40A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.172A>T
n.34A>T
n.146A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
3g.120682098T>CCA354084223HGDc.14A>G (p.Lys5Arg)
n.40A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.172A>G
n.34A>G
n.146A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
3g.120682098T>GCA354084225HGDc.14A>C (p.Lys5Thr)
n.40A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.172A>C
n.34A>C
n.146A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
3g.120682100dupCA1397112372HGDc.14dup (p.Tyr6ValfsTer8)
n.40dup
c.-21dup (n.-21dup)
n.172dup
n.34dup
n.146dup
c.-498dup (n.-498dup)
dbSNP
3g.120682099T>ACA354084227HGDc.13A>T (p.Lys5Ter)
n.39A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.171A>T
n.33A>T
n.145A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
3g.120682099T>CCA354084229HGDc.13A>G (p.Lys5Glu)
n.39A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.171A>G
n.33A>G
n.145A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
3g.120682099T>GCA354084231HGDc.13A>C (p.Lys5Gln)
n.39A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.171A>C
n.33A>C
n.145A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
3g.120682100T>ACA354084233HGDc.12A>T (p.Leu4Phe)
n.38A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.170A>T
n.32A>T
n.144A>T
c.-500A>T (n.-500A>T)
3g.120682100T>CCA435230121HGDc.12A>G (p.Leu4=)
n.38A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.170A>G
n.32A>G
n.144A>G
c.-500A>G (n.-500A>G)
3g.120682100T>GCA354084235HGDc.12A>C (p.Leu4Phe)
n.38A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.170A>C
n.32A>C
n.144A>C
c.-500A>C (n.-500A>C)
3g.120682101A=CA1397112373HGDc.11T= (p.Leu4=)
n.37T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.169T=
n.31T=
n.143T=
c.-501T= (n.-501T=)
3g.120682101A>CCA354084236HGDc.11T>G (p.Leu4Ter)
n.37T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.169T>G
n.31T>G
n.143T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
3g.120682101A>GCA354084238HGDc.11T>C (p.Leu4Ser)
n.37T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.169T>C
n.31T>C
n.143T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120682101A>TCA277982HGDc.11T>A (p.Leu4Ter)
n.37T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.169T>A
n.31T>A
n.143T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682102A=CA1397112375HGDc.10T= (p.Leu4=)
n.36T=
c.-25T= (n.-25T=)
n.168T=
n.30T=
n.142T=
c.-502T= (n.-502T=)
3g.120682102A>CCA354084241HGDc.10T>G (p.Leu4Val)
n.36T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.168T>G
n.30T>G
n.142T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
3g.120682102A>GCA435230122HGDc.10T>C (p.Leu4=)
n.36T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.168T>C
n.30T>C
n.142T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
dbSNP
3g.120682102A>TCA354084243HGDc.10T>A (p.Leu4Ile)
n.36T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.168T>A
n.30T>A
n.142T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
3g.120682102_120682104delinsACTCA1397112374HGDc.8_10delinsAGT (p.Glu3=)
n.34_36delinsAGT
c.-27_-25delinsAGT (n.-27_-25delinsAGT)
n.166_168delinsAGT
n.28_30delinsAGT
n.140_142delinsAGT
c.-504_-502delinsAGT (n.-504_-502delinsAGT)
3g.120682103C>ACA354084244HGDc.9G>T (p.Glu3Asp)
n.35G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.167G>T
n.29G>T
n.141G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
3g.120682103C=CA1397112376HGDc.9G= (p.Glu3=)
n.35G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.167G=
n.29G=
n.141G=
c.-503G= (n.-503G=)
3g.120682103C>GCA354084246HGDc.9G>C (p.Glu3Asp)
n.35G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.167G>C
n.29G>C
n.141G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
gnomAD v4
3g.120682103C>TCA435230123HGDc.9G>A (p.Glu3=)
n.35G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.167G>A
n.29G>A
n.141G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
dbSNP
3g.120682104_120682105delCA916992625HGDc.8_9del (p.Glu3ValfsTer10)
n.34_35del
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.166_167del
n.28_29del
n.140_141del
c.-504_-503del (n.-504_-503del)
dbSNP
3g.120682104T>ACA354084247HGDc.8A>T (p.Glu3Val)
n.34A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.166A>T
n.28A>T
n.140A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
3g.120682104T>CCA354084249HGDc.8A>G (p.Glu3Gly)
n.34A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.166A>G
n.28A>G
n.140A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682104T>GCA2560403HGDc.8A>C (p.Glu3Ala)
n.34A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.166A>C
n.28A>C
n.140A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682104T=CA1397112377HGDc.8A= (p.Glu3=)
n.34A=
c.-27A= (n.-27A=)
n.166A=
n.28A=
n.140A=
c.-504A= (n.-504A=)
3g.120682105C>ACA354084251HGDc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.33G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.165G>T
n.27G>T
n.139G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
3g.120682105C>GCA354084253HGDc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.33G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.165G>C
n.27G>C
n.139G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
3g.120682105C>TCA354084254HGDc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.33G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.165G>A
n.27G>A
n.139G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
3g.120682106A=CA1397112378HGDc.6T= (p.Ala2=)
n.32T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.164T=
n.26T=
n.138T=
c.-506T= (n.-506T=)
3g.120682106A>CCA435230124HGDc.6T>G (p.Ala2=)
n.32T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.164T>G
n.26T>G
n.138T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
COSMIC
3g.120682106A>GCA435230126HGDc.6T>C (p.Ala2=)
n.32T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.164T>C
n.26T>C
n.138T>C
c.-506T>C (n.-506T>C)
3g.120682106A>TCA435230125HGDc.6T>A (p.Ala2=)
n.32T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.164T>A
n.26T>A
n.138T>A
c.-506T>A (n.-506T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120682106dupCA2667173575HGDc.6dup (p.Glu3Ter)
n.32dup
c.-29dup (n.-29dup)
n.164dup
n.26dup
n.138dup
c.-506dup (n.-506dup)
gnomAD v4
3g.120682107G>ACA354084256HGDc.5C>T (p.Ala2Val)
n.31C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.163C>T
n.25C>T
n.137C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
3g.120682107G>CCA354084258HGDc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.31C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.163C>G
n.25C>G
n.137C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
3g.120682107G>TCA354084259HGDc.5C>A (p.Ala2Asp)
n.31C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.163C>A
n.25C>A
n.137C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
3g.120682108C>ACA354084265HGDc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.30G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.162G>T
n.24G>T
n.136G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
gnomAD v4
3g.120682108C>GCA354084263HGDc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.30G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.162G>C
n.24G>C
n.136G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
3g.120682108C>TCA354084262HGDc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.30G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.162G>A
n.24G>A
n.136G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
3g.120682109C>ACA354084267HGDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.29G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.161G>T
n.23G>T
n.135G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
3g.120682109C=CA1397112379HGDc.3G= (p.Met1=)
n.29G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.161G=
n.23G=
n.135G=
c.-509G= (n.-509G=)
3g.120682109C>GCA16040901HGDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.29G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.161G>C
n.23G>C
n.135G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
ClinVar dbSNP
3g.120682109C>TCA354084269HGDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.29G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.161G>A
n.23G>A
n.135G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched