Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120674830del | CA2667173053 | HGD | c.176+74del (n.176+74del) n.202+74del c.53+965del (n.53+965del) n.408del n.284+74del n.434+74del c.-248+74del (n.-248+74del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830G>A | CA2667173056 | HGD | c.176+71C>T (n.176+71C>T) n.202+71C>T c.53+962C>T (n.53+962C>T) n.405C>T n.284+71C>T n.434+71C>T c.-248+71C>T (n.-248+71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830G>C | CA2758137967 | HGD | c.176+71C>G (n.176+71C>G) n.202+71C>G c.53+962C>G (n.53+962C>G) n.405C>G n.284+71C>G n.434+71C>G c.-248+71C>G (n.-248+71C>G) | |
3 | g.120674830G= | CA1397109244 | HGD | c.176+71C= (n.176+71C=) n.202+71C= c.53+962C= (n.53+962C=) n.405C= n.284+71C= n.434+71C= c.-248+71C= (n.-248+71C=) | |
3 | g.120674830G>T | CA1052833936 | HGD | c.176+71C>A (n.176+71C>A) n.202+71C>A c.53+962C>A (n.53+962C>A) n.405C>A n.284+71C>A n.434+71C>A c.-248+71C>A (n.-248+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674831A>G | CA2667173057 | HGD | c.176+70T>C (n.176+70T>C) n.202+70T>C c.53+961T>C (n.53+961T>C) n.404T>C n.284+70T>C n.434+70T>C c.-248+70T>C (n.-248+70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674832A>G | CA2667173058 | HGD | c.176+69T>C (n.176+69T>C) n.202+69T>C c.53+960T>C (n.53+960T>C) n.403T>C n.284+69T>C n.434+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674833G>A | CA2667173059 | HGD | c.176+68C>T (n.176+68C>T) n.202+68C>T c.53+959C>T (n.53+959C>T) n.402C>T n.284+68C>T n.434+68C>T c.-248+68C>T (n.-248+68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674833G>T | CA2667173060 | HGD | c.176+68C>A (n.176+68C>A) n.202+68C>A c.53+959C>A (n.53+959C>A) n.402C>A n.284+68C>A n.434+68C>A c.-248+68C>A (n.-248+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674834G>A | CA2577865306 | HGD | c.176+67C>T (n.176+67C>T) n.202+67C>T c.53+958C>T (n.53+958C>T) n.401C>T n.284+67C>T n.434+67C>T c.-248+67C>T (n.-248+67C>T) | |
3 | g.120674834G>C | CA2667173061 | HGD | c.176+67C>G (n.176+67C>G) n.202+67C>G c.53+958C>G (n.53+958C>G) n.401C>G n.284+67C>G n.434+67C>G c.-248+67C>G (n.-248+67C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674834G>T | CA2577865307 | HGD | c.176+67C>A (n.176+67C>A) n.202+67C>A c.53+958C>A (n.53+958C>A) n.401C>A n.284+67C>A n.434+67C>A c.-248+67C>A (n.-248+67C>A) | |
3 | g.120674835A>C | CA2667173062 | HGD | c.176+66T>G (n.176+66T>G) n.202+66T>G c.53+957T>G (n.53+957T>G) n.400T>G n.284+66T>G n.434+66T>G c.-248+66T>G (n.-248+66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674836G>T | CA2577865308 | HGD | c.176+65C>A (n.176+65C>A) n.202+65C>A c.53+956C>A (n.53+956C>A) n.399C>A n.284+65C>A n.434+65C>A c.-248+65C>A (n.-248+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674837G>A | CA81810214 | HGD | c.176+64C>T (n.176+64C>T) n.202+64C>T c.53+955C>T (n.53+955C>T) n.398C>T n.284+64C>T n.434+64C>T c.-248+64C>T (n.-248+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674837G= | CA1397109245 | HGD | c.176+64C= (n.176+64C=) n.202+64C= c.53+955C= (n.53+955C=) n.398C= n.284+64C= n.434+64C= c.-248+64C= (n.-248+64C=) | |
3 | g.120674837G>T | CA2667173063 | HGD | c.176+64C>A (n.176+64C>A) n.202+64C>A c.53+955C>A (n.53+955C>A) n.398C>A n.284+64C>A n.434+64C>A c.-248+64C>A (n.-248+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674838C>A | CA2577865309 | HGD | c.176+63G>T (n.176+63G>T) n.202+63G>T c.53+954G>T (n.53+954G>T) n.397G>T n.284+63G>T n.434+63G>T c.-248+63G>T (n.-248+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674838C= | CA1397109246 | HGD | c.176+63G= (n.176+63G=) n.202+63G= c.53+954G= (n.53+954G=) n.397G= n.284+63G= n.434+63G= c.-248+63G= (n.-248+63G=) | |
3 | g.120674838C>T | CA81810216 | HGD | c.176+63G>A (n.176+63G>A) n.202+63G>A c.53+954G>A (n.53+954G>A) n.397G>A n.284+63G>A n.434+63G>A c.-248+63G>A (n.-248+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674840G>A | CA2667173064 | HGD | c.176+61C>T (n.176+61C>T) n.202+61C>T c.53+952C>T (n.53+952C>T) n.395C>T n.284+61C>T n.434+61C>T c.-248+61C>T (n.-248+61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674840G>T | CA2667173065 | HGD | c.176+61C>A (n.176+61C>A) n.202+61C>A c.53+952C>A (n.53+952C>A) n.395C>A n.284+61C>A n.434+61C>A c.-248+61C>A (n.-248+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674841C>T | CA2667173066 | HGD | c.176+60G>A (n.176+60G>A) n.202+60G>A c.53+951G>A (n.53+951G>A) n.394G>A n.284+60G>A n.434+60G>A c.-248+60G>A (n.-248+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674843C>A | CA2667173067 | HGD | c.176+58G>T (n.176+58G>T) n.202+58G>T c.53+949G>T (n.53+949G>T) n.392G>T n.284+58G>T n.434+58G>T c.-248+58G>T (n.-248+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674843C>T | CA2577865310 | HGD | c.176+58G>A (n.176+58G>A) n.202+58G>A c.53+949G>A (n.53+949G>A) n.392G>A n.284+58G>A n.434+58G>A c.-248+58G>A (n.-248+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674844A= | CA1397109247 | HGD | c.176+57T= (n.176+57T=) n.202+57T= c.53+948T= (n.53+948T=) n.391T= n.284+57T= n.434+57T= c.-248+57T= (n.-248+57T=) | |
3 | g.120674844A>G | CA897933564 | HGD | c.176+57T>C (n.176+57T>C) n.202+57T>C c.53+948T>C (n.53+948T>C) n.391T>C n.284+57T>C n.434+57T>C c.-248+57T>C (n.-248+57T>C) | dbSNP |
3 | g.120674847G>T | CA2577865311 | HGD | c.176+54C>A (n.176+54C>A) n.202+54C>A c.53+945C>A (n.53+945C>A) n.388C>A n.284+54C>A n.434+54C>A c.-248+54C>A (n.-248+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674850C>T | CA2667173068 | HGD | c.176+51G>A (n.176+51G>A) n.202+51G>A c.53+942G>A (n.53+942G>A) n.385G>A n.284+51G>A n.434+51G>A c.-248+51G>A (n.-248+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674851C>A | CA2667173069 | HGD | c.176+50G>T (n.176+50G>T) n.202+50G>T c.53+941G>T (n.53+941G>T) n.384G>T n.284+50G>T n.434+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674851C= | CA1397109248 | HGD | c.176+50G= (n.176+50G=) n.202+50G= c.53+941G= (n.53+941G=) n.384G= n.284+50G= n.434+50G= c.-248+50G= (n.-248+50G=) | |
3 | g.120674851C>G | CA545611123 | HGD | c.176+50G>C (n.176+50G>C) n.202+50G>C c.53+941G>C (n.53+941G>C) n.384G>C n.284+50G>C n.434+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674852T>C | CA2667173070 | HGD | c.176+49A>G (n.176+49A>G) n.202+49A>G c.53+940A>G (n.53+940A>G) n.383A>G n.284+49A>G n.434+49A>G c.-248+49A>G (n.-248+49A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674853G>A | CA2560322 | HGD | c.176+48C>T (n.176+48C>T) n.202+48C>T c.53+939C>T (n.53+939C>T) n.382C>T n.284+48C>T n.434+48C>T c.-248+48C>T (n.-248+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674853G= | CA1397109249 | HGD | c.176+48C= (n.176+48C=) n.202+48C= c.53+939C= (n.53+939C=) n.382C= n.284+48C= n.434+48C= c.-248+48C= (n.-248+48C=) | |
3 | g.120674853G>T | CA2577865313 | HGD | c.176+48C>A (n.176+48C>A) n.202+48C>A c.53+939C>A (n.53+939C>A) n.382C>A n.284+48C>A n.434+48C>A c.-248+48C>A (n.-248+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674855C>A | CA2667173071 | HGD | c.176+46G>T (n.176+46G>T) n.202+46G>T c.53+937G>T (n.53+937G>T) n.380G>T n.284+46G>T n.434+46G>T c.-248+46G>T (n.-248+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674855C>T | CA2667173072 | HGD | c.176+46G>A (n.176+46G>A) n.202+46G>A c.53+937G>A (n.53+937G>A) n.380G>A n.284+46G>A n.434+46G>A c.-248+46G>A (n.-248+46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674857_120674858del | CA2667173073 | HGD | c.176+44_176+45del (n.176+44_176+45del) n.202+44_202+45del c.53+935_53+936del (n.53+935_53+936del) n.378_379del n.284+44_284+45del n.434+44_434+45del c.-248+44_-248+45del (n.-248+44_-248+45del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674857T>C | CA2667173074 | HGD | c.176+44A>G (n.176+44A>G) n.202+44A>G c.53+935A>G (n.53+935A>G) n.378A>G n.284+44A>G n.434+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674858A= | CA1397109250 | HGD | c.176+43T= (n.176+43T=) n.202+43T= c.53+934T= (n.53+934T=) n.377T= n.284+43T= n.434+43T= c.-248+43T= (n.-248+43T=) | |
3 | g.120674858A>G | CA2560323 | HGD | c.176+43T>C (n.176+43T>C) n.202+43T>C c.53+934T>C (n.53+934T>C) n.377T>C n.284+43T>C n.434+43T>C c.-248+43T>C (n.-248+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674859G>C | CA1397109253 | HGD | c.176+42C>G (n.176+42C>G) n.202+42C>G c.53+933C>G (n.53+933C>G) n.376C>G n.284+42C>G n.434+42C>G c.-248+42C>G (n.-248+42C>G) | dbSNP |
3 | g.120674859G= | CA1397109251 | HGD | c.176+42C= (n.176+42C=) n.202+42C= c.53+933C= (n.53+933C=) n.376C= n.284+42C= n.434+42C= c.-248+42C= (n.-248+42C=) | |
3 | g.120674859G>T | CA1397109252 | HGD | c.176+42C>A (n.176+42C>A) n.202+42C>A c.53+933C>A (n.53+933C>A) n.376C>A n.284+42C>A n.434+42C>A c.-248+42C>A (n.-248+42C>A) | dbSNP |
3 | g.120674860T>C | CA2546678821 | HGD | c.176+41A>G (n.176+41A>G) n.202+41A>G c.53+932A>G (n.53+932A>G) n.375A>G n.284+41A>G n.434+41A>G c.-248+41A>G (n.-248+41A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674862C>A | CA545611124 | HGD | c.176+39G>T (n.176+39G>T) n.202+39G>T c.53+930G>T (n.53+930G>T) n.373G>T n.284+39G>T n.434+39G>T c.-248+39G>T (n.-248+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674862C= | CA1397109254 | HGD | c.176+39G= (n.176+39G=) n.202+39G= c.53+930G= (n.53+930G=) n.373G= n.284+39G= n.434+39G= c.-248+39G= (n.-248+39G=) | |
3 | g.120674862C>T | CA897933568 | HGD | c.176+39G>A (n.176+39G>A) n.202+39G>A c.53+930G>A (n.53+930G>A) n.373G>A n.284+39G>A n.434+39G>A c.-248+39G>A (n.-248+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674863C>T | CA648443427 | HGD | c.176+38G>A (n.176+38G>A) n.202+38G>A c.53+929G>A (n.53+929G>A) n.372G>A n.284+38G>A n.434+38G>A c.-248+38G>A (n.-248+38G>A) | COSMIC |
3 | g.120674864C= | CA1397109255 | HGD | c.176+37G= (n.176+37G=) n.202+37G= c.53+928G= (n.53+928G=) n.371G= n.284+37G= n.434+37G= c.-248+37G= (n.-248+37G=) | |
3 | g.120674864C>T | CA545611125 | HGD | c.176+37G>A (n.176+37G>A) n.202+37G>A c.53+928G>A (n.53+928G>A) n.371G>A n.284+37G>A n.434+37G>A c.-248+37G>A (n.-248+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674866C>T | CA2667173075 | HGD | c.176+35G>A (n.176+35G>A) n.202+35G>A c.53+926G>A (n.53+926G>A) n.369G>A n.284+35G>A n.434+35G>A c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674868G>A | CA1052833938 | HGD | c.176+33C>T (n.176+33C>T) n.202+33C>T c.53+924C>T (n.53+924C>T) n.367C>T n.284+33C>T n.434+33C>T c.-248+33C>T (n.-248+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674868G= | CA1397109256 | HGD | c.176+33C= (n.176+33C=) n.202+33C= c.53+924C= (n.53+924C=) n.367C= n.284+33C= n.434+33C= c.-248+33C= (n.-248+33C=) | |
3 | g.120674868G>T | CA2667173076 | HGD | c.176+33C>A (n.176+33C>A) n.202+33C>A c.53+924C>A (n.53+924C>A) n.367C>A n.284+33C>A n.434+33C>A c.-248+33C>A (n.-248+33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674869T>C | CA1052833940 | HGD | c.176+32A>G (n.176+32A>G) n.202+32A>G c.53+923A>G (n.53+923A>G) n.366A>G n.284+32A>G n.434+32A>G c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674869T= | CA1397109257 | HGD | c.176+32A= (n.176+32A=) n.202+32A= c.53+923A= (n.53+923A=) n.366A= n.284+32A= n.434+32A= c.-248+32A= (n.-248+32A=) | |
3 | g.120674870C>A | CA2667173077 | HGD | c.176+31G>T (n.176+31G>T) n.202+31G>T c.53+922G>T (n.53+922G>T) n.365G>T n.284+31G>T n.434+31G>T c.-248+31G>T (n.-248+31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674870C= | CA1397109258 | HGD | c.176+31G= (n.176+31G=) n.202+31G= c.53+922G= (n.53+922G=) n.365G= n.284+31G= n.434+31G= c.-248+31G= (n.-248+31G=) | |
3 | g.120674870C>G | CA2703690816 | HGD | c.176+31G>C (n.176+31G>C) n.202+31G>C c.53+922G>C (n.53+922G>C) n.365G>C n.284+31G>C n.434+31G>C c.-248+31G>C (n.-248+31G>C) | dbSNP |
3 | g.120674870C>T | CA1397109259 | HGD | c.176+31G>A (n.176+31G>A) n.202+31G>A c.53+922G>A (n.53+922G>A) n.365G>A n.284+31G>A n.434+31G>A c.-248+31G>A (n.-248+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674871T>A | CA2560324 | HGD | c.176+30A>T (n.176+30A>T) n.202+30A>T c.53+921A>T (n.53+921A>T) n.364A>T n.284+30A>T n.434+30A>T c.-248+30A>T (n.-248+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674871T>C | CA2560325 | HGD | c.176+30A>G (n.176+30A>G) n.202+30A>G c.53+921A>G (n.53+921A>G) n.364A>G n.284+30A>G n.434+30A>G c.-248+30A>G (n.-248+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674871T>G | CA545611126 | HGD | c.176+30A>C (n.176+30A>C) n.202+30A>C c.53+921A>C (n.53+921A>C) n.364A>C n.284+30A>C n.434+30A>C c.-248+30A>C (n.-248+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674871T= | CA1397109260 | HGD | c.176+30A= (n.176+30A=) n.202+30A= c.53+921A= (n.53+921A=) n.364A= n.284+30A= n.434+30A= c.-248+30A= (n.-248+30A=) | |
3 | g.120674872G>A | CA545611127 | HGD | c.176+29C>T (n.176+29C>T) n.202+29C>T c.53+920C>T (n.53+920C>T) n.363C>T n.284+29C>T n.434+29C>T c.-248+29C>T (n.-248+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674872G= | CA1397109261 | HGD | c.176+29C= (n.176+29C=) n.202+29C= c.53+920C= (n.53+920C=) n.363C= n.284+29C= n.434+29C= c.-248+29C= (n.-248+29C=) | |
3 | g.120674872G>T | CA2667173078 | HGD | c.176+29C>A (n.176+29C>A) n.202+29C>A c.53+920C>A (n.53+920C>A) n.363C>A n.284+29C>A n.434+29C>A c.-248+29C>A (n.-248+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674873C= | CA1397109262 | HGD | c.176+28G= (n.176+28G=) n.202+28G= c.53+919G= (n.53+919G=) n.362G= n.284+28G= n.434+28G= c.-248+28G= (n.-248+28G=) | |
3 | g.120674873C>T | CA897933583 | HGD | c.176+28G>A (n.176+28G>A) n.202+28G>A c.53+919G>A (n.53+919G>A) n.362G>A n.284+28G>A n.434+28G>A c.-248+28G>A (n.-248+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674874A>G | CA2667173079 | HGD | c.176+27T>C (n.176+27T>C) n.202+27T>C c.53+918T>C (n.53+918T>C) n.361T>C n.284+27T>C n.434+27T>C c.-248+27T>C (n.-248+27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674875G>A | CA2667173080 | HGD | c.176+26C>T (n.176+26C>T) n.202+26C>T c.53+917C>T (n.53+917C>T) n.360C>T n.284+26C>T n.434+26C>T c.-248+26C>T (n.-248+26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674875G>C | CA2758137968 | HGD | c.176+26C>G (n.176+26C>G) n.202+26C>G c.53+917C>G (n.53+917C>G) n.360C>G n.284+26C>G n.434+26C>G c.-248+26C>G (n.-248+26C>G) | |
3 | g.120674875G>T | CA2667173081 | HGD | c.176+26C>A (n.176+26C>A) n.202+26C>A c.53+917C>A (n.53+917C>A) n.360C>A n.284+26C>A n.434+26C>A c.-248+26C>A (n.-248+26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674876G>A | CA897933589 | HGD | c.176+25C>T (n.176+25C>T) n.202+25C>T c.53+916C>T (n.53+916C>T) n.359C>T n.284+25C>T n.434+25C>T c.-248+25C>T (n.-248+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674876G= | CA1397109263 | HGD | c.176+25C= (n.176+25C=) n.202+25C= c.53+916C= (n.53+916C=) n.359C= n.284+25C= n.434+25C= c.-248+25C= (n.-248+25C=) | |
3 | g.120674876G>T | CA2577865318 | HGD | c.176+25C>A (n.176+25C>A) n.202+25C>A c.53+916C>A (n.53+916C>A) n.359C>A n.284+25C>A n.434+25C>A c.-248+25C>A (n.-248+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674877T>C | CA2667173082 | HGD | c.176+24A>G (n.176+24A>G) n.202+24A>G c.53+915A>G (n.53+915A>G) n.358A>G n.284+24A>G n.434+24A>G c.-248+24A>G (n.-248+24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674877T>G | CA1052833946 | HGD | c.176+24A>C (n.176+24A>C) n.202+24A>C c.53+915A>C (n.53+915A>C) n.358A>C n.284+24A>C n.434+24A>C c.-248+24A>C (n.-248+24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674877T= | CA1397109264 | HGD | c.176+24A= (n.176+24A=) n.202+24A= c.53+915A= (n.53+915A=) n.358A= n.284+24A= n.434+24A= c.-248+24A= (n.-248+24A=) | |
3 | g.120674878C>A | CA545611128 | HGD | c.176+23G>T (n.176+23G>T) n.202+23G>T c.53+914G>T (n.53+914G>T) n.357G>T n.284+23G>T n.434+23G>T c.-248+23G>T (n.-248+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674878C= | CA1397109265 | HGD | c.176+23G= (n.176+23G=) n.202+23G= c.53+914G= (n.53+914G=) n.357G= n.284+23G= n.434+23G= c.-248+23G= (n.-248+23G=) | |
3 | g.120674878C>G | CA2667173083 | HGD | c.176+23G>C (n.176+23G>C) n.202+23G>C c.53+914G>C (n.53+914G>C) n.357G>C n.284+23G>C n.434+23G>C c.-248+23G>C (n.-248+23G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674878C>T | CA2577865320 | HGD | c.176+23G>A (n.176+23G>A) n.202+23G>A c.53+914G>A (n.53+914G>A) n.357G>A n.284+23G>A n.434+23G>A c.-248+23G>A (n.-248+23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674879A= | CA1397109267 | HGD | c.176+22T= (n.176+22T=) n.202+22T= c.53+913T= (n.53+913T=) n.356T= n.284+22T= n.434+22T= c.-248+22T= (n.-248+22T=) | |
3 | g.120674879A>C | CA1397109266 | HGD | c.176+22T>G (n.176+22T>G) n.202+22T>G c.53+913T>G (n.53+913T>G) n.356T>G n.284+22T>G n.434+22T>G c.-248+22T>G (n.-248+22T>G) | dbSNP |
3 | g.120674879A>G | CA2667173084 | HGD | c.176+22T>C (n.176+22T>C) n.202+22T>C c.53+913T>C (n.53+913T>C) n.356T>C n.284+22T>C n.434+22T>C c.-248+22T>C (n.-248+22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674880G>A | CA2667173085 | HGD | c.176+21C>T (n.176+21C>T) n.202+21C>T c.53+912C>T (n.53+912C>T) n.355C>T n.284+21C>T n.434+21C>T c.-248+21C>T (n.-248+21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674880G>T | CA2667173086 | HGD | c.176+21C>A (n.176+21C>A) n.202+21C>A c.53+912C>A (n.53+912C>A) n.355C>A n.284+21C>A n.434+21C>A c.-248+21C>A (n.-248+21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674882A>G | CA2667173087 | HGD | c.176+19T>C (n.176+19T>C) n.202+19T>C c.53+910T>C (n.53+910T>C) n.353T>C n.284+19T>C n.434+19T>C c.-248+19T>C (n.-248+19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674883T>C | CA2551795386 | HGD | c.176+18A>G (n.176+18A>G) n.202+18A>G c.53+909A>G (n.53+909A>G) n.352A>G n.284+18A>G n.434+18A>G c.-248+18A>G (n.-248+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674884T= | CA1397109268 | HGD | c.176+17A= (n.176+17A=) n.202+17A= c.53+908A= (n.53+908A=) n.351A= n.284+17A= n.434+17A= c.-248+17A= (n.-248+17A=) | |
3 | g.120674885C>A | CA2577865321 | HGD | c.176+16G>T (n.176+16G>T) n.202+16G>T c.53+907G>T (n.53+907G>T) n.350G>T n.284+16G>T n.434+16G>T c.-248+16G>T (n.-248+16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674885dup | CA545611129 | HGD | c.176+16dup (n.176+16dup) n.202+16dup c.53+907dup (n.53+907dup) n.350dup n.284+16dup n.434+16dup c.-248+16dup (n.-248+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674886A= | CA1397109269 | HGD | c.176+15T= (n.176+15T=) n.202+15T= c.53+906T= (n.53+906T=) n.349T= n.284+15T= n.434+15T= c.-248+15T= (n.-248+15T=) | |
3 | g.120674886A>G | CA1397109270 | HGD | c.176+15T>C (n.176+15T>C) n.202+15T>C c.53+906T>C (n.53+906T>C) n.349T>C n.284+15T>C n.434+15T>C c.-248+15T>C (n.-248+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674886A>T | CA545611130 | HGD | c.176+15T>A (n.176+15T>A) n.202+15T>A c.53+906T>A (n.53+906T>A) n.349T>A n.284+15T>A n.434+15T>A c.-248+15T>A (n.-248+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674887T>A | CA2740094551 | HGD | c.176+14A>T (n.176+14A>T) n.202+14A>T c.53+905A>T (n.53+905A>T) n.348A>T n.284+14A>T n.434+14A>T c.-248+14A>T (n.-248+14A>T) | ClinVar |
3 | g.120674887T>C | CA2667173088 | HGD | c.176+14A>G (n.176+14A>G) n.202+14A>G c.53+905A>G (n.53+905A>G) n.348A>G n.284+14A>G n.434+14A>G c.-248+14A>G (n.-248+14A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674888C= | CA1397109271 | HGD | c.176+13G= (n.176+13G=) n.202+13G= c.53+904G= (n.53+904G=) n.347G= n.284+13G= n.434+13G= c.-248+13G= (n.-248+13G=) | |
3 | g.120674888C>G | CA545611131 | HGD | c.176+13G>C (n.176+13G>C) n.202+13G>C c.53+904G>C (n.53+904G>C) n.347G>C n.284+13G>C n.434+13G>C c.-248+13G>C (n.-248+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674890A>G | CA2667173089 | HGD | c.176+11T>C (n.176+11T>C) n.202+11T>C c.53+902T>C (n.53+902T>C) n.345T>C n.284+11T>C n.434+11T>C c.-248+11T>C (n.-248+11T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674891del | CA2577865322 | HGD | c.176+11del (n.176+11del) n.202+11del c.53+902del (n.53+902del) n.345del n.284+11del n.434+11del c.-248+11del (n.-248+11del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674892T>A | CA2667173090 | HGD | c.176+9A>T (n.176+9A>T) n.202+9A>T c.53+900A>T (n.53+900A>T) n.343A>T n.284+9A>T n.434+9A>T c.-248+9A>T (n.-248+9A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674892T>C | CA2758137969 | HGD | c.176+9A>G (n.176+9A>G) n.202+9A>G c.53+900A>G (n.53+900A>G) n.343A>G n.284+9A>G n.434+9A>G c.-248+9A>G (n.-248+9A>G) | |
3 | g.120674893C>T | CA2577865323 | HGD | c.176+8G>A (n.176+8G>A) n.202+8G>A c.53+899G>A (n.53+899G>A) n.342G>A n.284+8G>A n.434+8G>A c.-248+8G>A (n.-248+8G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674894C>A | CA2560326 | HGD | c.176+7G>T (n.176+7G>T) n.202+7G>T c.53+898G>T (n.53+898G>T) n.341G>T n.284+7G>T n.434+7G>T c.-248+7G>T (n.-248+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.120674894C= | CA1397109272 | HGD | c.176+7G= (n.176+7G=) n.202+7G= c.53+898G= (n.53+898G=) n.341G= n.284+7G= n.434+7G= c.-248+7G= (n.-248+7G=) | |
3 | g.120674894C>G | CA545611132 | HGD | c.176+7G>C (n.176+7G>C) n.202+7G>C c.53+898G>C (n.53+898G>C) n.341G>C n.284+7G>C n.434+7G>C c.-248+7G>C (n.-248+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674894C>T | CA2577865324 | HGD | c.176+7G>A (n.176+7G>A) n.202+7G>A c.53+898G>A (n.53+898G>A) n.341G>A n.284+7G>A n.434+7G>A c.-248+7G>A (n.-248+7G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674896_120674898dup | CA2560327 | HGD | c.176+4_176+6dup (n.176+4_176+6dup) n.202+4_202+6dup c.53+895_53+897dup (n.53+895_53+897dup) n.338_340dup n.284+4_284+6dup n.434+4_434+6dup c.-248+4_-248+6dup (n.-248+4_-248+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674896T>C | CA2560328 | HGD | c.176+5A>G (n.176+5A>G) n.202+5A>G c.53+896A>G (n.53+896A>G) n.339A>G n.284+5A>G n.434+5A>G c.-248+5A>G (n.-248+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674896T= | CA1397109273 | HGD | c.176+5A= (n.176+5A=) n.202+5A= c.53+896A= (n.53+896A=) n.339A= n.284+5A= n.434+5A= c.-248+5A= (n.-248+5A=) | |
3 | g.120674897G>A | CA2560330 | HGD | c.176+4C>T (n.176+4C>T) n.202+4C>T c.53+895C>T (n.53+895C>T) n.338C>T n.284+4C>T n.434+4C>T c.-248+4C>T (n.-248+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674897G>C | CA2560329 | HGD | c.176+4C>G (n.176+4C>G) n.202+4C>G c.53+895C>G (n.53+895C>G) n.338C>G n.284+4C>G n.434+4C>G c.-248+4C>G (n.-248+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674897G= | CA1397109274 | HGD | c.176+4C= (n.176+4C=) n.202+4C= c.53+895C= (n.53+895C=) n.338C= n.284+4C= n.434+4C= c.-248+4C= (n.-248+4C=) | |
3 | g.120674897G>T | CA2667173091 | HGD | c.176+4C>A (n.176+4C>A) n.202+4C>A c.53+895C>A (n.53+895C>A) n.338C>A n.284+4C>A n.434+4C>A c.-248+4C>A (n.-248+4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674898T>C | CA2667173092 | HGD | c.176+3A>G (n.176+3A>G) n.202+3A>G c.53+894A>G (n.53+894A>G) n.337A>G n.284+3A>G n.434+3A>G c.-248+3A>G (n.-248+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674899A>C | CA354081778 | HGD | c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.202+2T>G c.53+893T>G (n.53+893T>G) n.336T>G n.284+2T>G n.434+2T>G c.-248+2T>G (n.-248+2T>G) | |
3 | g.120674899A>G | CA354081780 | HGD | c.176+2T>C (n.176+2T>C) n.202+2T>C c.53+893T>C (n.53+893T>C) n.336T>C n.284+2T>C n.434+2T>C c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) | |
3 | g.120674899A>T | CA354081784 | HGD | c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.202+2T>A c.53+893T>A (n.53+893T>A) n.336T>A n.284+2T>A n.434+2T>A c.-248+2T>A (n.-248+2T>A) | |
3 | g.120674900C>A | CA354081789 | HGD | c.176+1G>T (n.176+1G>T) n.202+1G>T c.53+892G>T (n.53+892G>T) n.335G>T n.284+1G>T n.434+1G>T c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) | |
3 | g.120674900C>G | CA354081792 | HGD | c.176+1G>C (n.176+1G>C) n.202+1G>C c.53+892G>C (n.53+892G>C) n.335G>C n.284+1G>C n.434+1G>C c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) | |
3 | g.120674900C>T | CA354081794 | HGD | c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.202+1G>A c.53+892G>A (n.53+892G>A) n.335G>A n.284+1G>A n.434+1G>A c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674901C>A | CA354081797 | HGD | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.202G>T c.53+891G>T (n.53+891G>T) n.334G>T n.284G>T n.434G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | COSMIC |
3 | g.120674901C= | CA1397109276 | HGD | c.176G= (p.Ser59=) n.202G= c.53+891G= (n.53+891G=) n.334G= n.284G= n.434G= c.-248G= (n.-248G=) | |
3 | g.120674901C>G | CA354081802 | HGD | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.202G>C c.53+891G>C (n.53+891G>C) n.334G>C n.284G>C n.434G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | |
3 | g.120674901C>T | CA354081801 | HGD | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.202G>A c.53+891G>A (n.53+891G>A) n.334G>A n.284G>A n.434G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674901_120674902delinsCT | CA1397109275 | HGD | c.175_176delinsAG (p.Ser59=) n.201_202delinsAG c.53+890_53+891delinsAG (n.53+890_53+891delinsAG) n.333_334delinsAG n.283_284delinsAG n.433_434delinsAG c.-249_-248delinsAG (n.-249_-248delinsAG) | |
3 | g.120674902T>A | CA354081808 | HGD | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.201A>T c.53+890A>T (n.53+890A>T) n.333A>T n.283A>T n.433A>T c.-249A>T (n.-249A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674902T>C | CA354081810 | HGD | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.201A>G c.53+890A>G (n.53+890A>G) n.333A>G n.283A>G n.433A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674902T>G | CA354081813 | HGD | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.201A>C c.53+890A>C (n.53+890A>C) n.333A>C n.283A>C n.433A>C c.-249A>C (n.-249A>C) | |
3 | g.120674903del | CA340047 | HGD | c.175del (p.Ser59AlafsTer?) n.201del c.53+890del (n.53+890del) n.333del n.283del n.433del c.-249del (n.-249del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674903T>A | CA354081819 | HGD | c.174A>T (p.Arg58Ser) n.200A>T c.53+889A>T (n.53+889A>T) n.332A>T n.282A>T n.432A>T c.-250A>T (n.-250A>T) | ClinVar |
3 | g.120674903T>C | CA435229904 | HGD | c.174A>G (p.Arg58=) n.200A>G c.53+889A>G (n.53+889A>G) n.332A>G n.282A>G n.432A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | |
3 | g.120674903T>G | CA354081822 | HGD | c.174A>C (p.Arg58Ser) n.200A>C c.53+889A>C (n.53+889A>C) n.332A>C n.282A>C n.432A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | |
3 | g.120674904C>A | CA354081830 | HGD | c.173G>T (p.Arg58Ile) n.199G>T c.53+888G>T (n.53+888G>T) n.331G>T n.281G>T n.431G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | COSMIC |
3 | g.120674904C>G | CA354081831 | HGD | c.173G>C (p.Arg58Thr) n.199G>C c.53+888G>C (n.53+888G>C) n.331G>C n.281G>C n.431G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | |
3 | g.120674904C>T | CA354081832 | HGD | c.173G>A (p.Arg58Lys) n.199G>A c.53+888G>A (n.53+888G>A) n.331G>A n.281G>A n.431G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | |
3 | g.120674905T>A | CA354081837 | HGD | c.172A>T (p.Arg58Ter) n.198A>T c.53+887A>T (n.53+887A>T) n.330A>T n.280A>T n.430A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
3 | g.120674905T>C | CA354081835 | HGD | c.172A>G (p.Arg58Gly) n.198A>G c.53+887A>G (n.53+887A>G) n.330A>G n.280A>G n.430A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674905T>G | CA435229905 | HGD | c.172A>C (p.Arg58=) n.198A>C c.53+887A>C (n.53+887A>C) n.330A>C n.280A>C n.430A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | |
3 | g.120674906C>A | CA354081840 | HGD | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.197G>T c.53+886G>T (n.53+886G>T) n.329G>T n.279G>T n.429G>T c.-253G>T (n.-253G>T) | |
3 | g.120674906C= | CA1397109277 | HGD | c.171G= (p.Lys57=) n.197G= c.53+886G= (n.53+886G=) n.329G= n.279G= n.429G= c.-253G= (n.-253G=) | |
3 | g.120674906C>G | CA354081843 | HGD | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.197G>C c.53+886G>C (n.53+886G>C) n.329G>C n.279G>C n.429G>C c.-253G>C (n.-253G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120674906C>T | CA2560331 | HGD | c.171G>A (p.Lys57=) n.197G>A c.53+886G>A (n.53+886G>A) n.329G>A n.279G>A n.429G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674907T>A | CA354081844 | HGD | c.170A>T (p.Lys57Met) n.196A>T c.53+885A>T (n.53+885A>T) n.328A>T n.278A>T n.428A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | |
3 | g.120674907T>C | CA354081845 | HGD | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.196A>G c.53+885A>G (n.53+885A>G) n.328A>G n.278A>G n.428A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | |
3 | g.120674907T>G | CA354081846 | HGD | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.196A>C c.53+885A>C (n.53+885A>C) n.328A>C n.278A>C n.428A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
3 | g.120674908del | CA2580068598 | HGD | c.170del (p.Lys57ArgfsTer?) n.196del c.53+885del (n.53+885del) n.328del n.278del n.428del c.-254del (n.-254del) | ClinVar |
3 | g.120674908T>A | CA354081849 | HGD | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.195A>T c.53+884A>T (n.53+884A>T) n.327A>T n.277A>T n.427A>T c.-255A>T (n.-255A>T) | |
3 | g.120674908T>C | CA354081850 | HGD | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.195A>G c.53+884A>G (n.53+884A>G) n.327A>G n.277A>G n.427A>G c.-255A>G (n.-255A>G) | |
3 | g.120674908T>G | CA354081851 | HGD | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.195A>C c.53+884A>C (n.53+884A>C) n.327A>C n.277A>C n.427A>C c.-255A>C (n.-255A>C) | |
3 | g.120674909A= | CA1397109278 | HGD | c.168T= (p.Asn56=) n.194T= c.53+883T= (n.53+883T=) n.326T= n.276T= n.426T= c.-256T= (n.-256T=) | |
3 | g.120674909A>C | CA354081852 | HGD | c.168T>G (p.Asn56Lys) n.194T>G c.53+883T>G (n.53+883T>G) n.326T>G n.276T>G n.426T>G c.-256T>G (n.-256T>G) | |
3 | g.120674909A>G | CA2560332 | HGD | c.168T>C (p.Asn56=) n.194T>C c.53+883T>C (n.53+883T>C) n.326T>C n.276T>C n.426T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674909A>T | CA354081854 | HGD | c.168T>A (p.Asn56Lys) n.194T>A c.53+883T>A (n.53+883T>A) n.326T>A n.276T>A n.426T>A c.-256T>A (n.-256T>A) | |
3 | g.120674910T>A | CA354081859 | HGD | c.167A>T (p.Asn56Ile) n.193A>T c.53+882A>T (n.53+882A>T) n.325A>T n.275A>T n.425A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
3 | g.120674910T>C | CA2560333 | HGD | c.167A>G (p.Asn56Ser) n.193A>G c.53+882A>G (n.53+882A>G) n.325A>G n.275A>G n.425A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674910T>G | CA354081856 | HGD | c.167A>C (p.Asn56Thr) n.193A>C c.53+882A>C (n.53+882A>C) n.325A>C n.275A>C n.425A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
3 | g.120674910T= | CA1397109279 | HGD | c.167A= (p.Asn56=) n.193A= c.53+882A= (n.53+882A=) n.325A= n.275A= n.425A= c.-257A= (n.-257A=) | |
3 | g.120674910_120674911del | CA2758137970 | HGD | c.166_167del (p.Asn56Ter) n.192_193del c.53+881_53+882del (n.53+881_53+882del) n.324_325del n.274_275del n.424_425del c.-258_-257del (n.-258_-257del) | |
3 | g.120674910_120674913delinsTTGG | CA1397109280 | HGD | c.164_167delinsCCAA (p.Thr55=) n.190_193delinsCCAA c.53+879_53+882delinsCCAA (n.53+879_53+882delinsCCAA) n.322_325delinsCCAA n.272_275delinsCCAA n.422_425delinsCCAA c.-260_-257delinsCCAA (n.-260_-257delinsCCAA) | |
3 | g.120674911T>A | CA354081860 | HGD | c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.192A>T c.53+881A>T (n.53+881A>T) n.324A>T n.274A>T n.424A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
3 | g.120674911T>C | CA354081861 | HGD | c.166A>G (p.Asn56Asp) n.192A>G c.53+881A>G (n.53+881A>G) n.324A>G n.274A>G n.424A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674911T>G | CA354081862 | HGD | c.166A>C (p.Asn56His) n.192A>C c.53+881A>C (n.53+881A>C) n.324A>C n.274A>C n.424A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | |
3 | g.120674913_120674915del | CA1397109281 | HGD | c.164_166del (p.Thr55del) n.190_192del c.53+879_53+881del (n.53+879_53+881del) n.322_324del n.272_274del n.422_424del c.-260_-258del (n.-260_-258del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120674912G>A | CA435229906 | HGD | c.165C>T (p.Thr55=) n.191C>T c.53+880C>T (n.53+880C>T) n.323C>T n.273C>T n.423C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | ClinVar |
3 | g.120674912G>C | CA435229907 | HGD | c.165C>G (p.Thr55=) n.191C>G c.53+880C>G (n.53+880C>G) n.323C>G n.273C>G n.423C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | |
3 | g.120674912G>T | CA435229908 | HGD | c.165C>A (p.Thr55=) n.191C>A c.53+880C>A (n.53+880C>A) n.323C>A n.273C>A n.423C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674913del | CA2577865325 | HGD | c.165del (p.Asn56IlefsTer?) n.191del c.53+880del (n.53+880del) n.323del n.273del n.423del c.-259del (n.-259del) | |
3 | g.120674913G>A | CA354081864 | HGD | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.190C>T c.53+879C>T (n.53+879C>T) n.322C>T n.272C>T n.422C>T c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674913G>C | CA354081866 | HGD | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.190C>G c.53+879C>G (n.53+879C>G) n.322C>G n.272C>G n.422C>G c.-260C>G (n.-260C>G) | |
3 | g.120674913G= | CA1397109282 | HGD | c.164C= (p.Thr55=) n.190C= c.53+879C= (n.53+879C=) n.322C= n.272C= n.422C= c.-260C= (n.-260C=) | |
3 | g.120674913G>T | CA354081870 | HGD | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.190C>A c.53+879C>A (n.53+879C>A) n.322C>A n.272C>A n.422C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | |
3 | g.120674916_120674922del | CA2758137971 | HGD | c.158_164del (p.Arg53ProfsTer?) n.184_190del c.53+873_53+879del (n.53+873_53+879del) n.316_322del n.266_272del n.416_422del c.-266_-260del (n.-266_-260del) | |
3 | g.120674914T>A | CA354081874 | HGD | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.189A>T c.53+878A>T (n.53+878A>T) n.321A>T n.271A>T n.421A>T c.-261A>T (n.-261A>T) | |
3 | g.120674914T>C | CA354081879 | HGD | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.189A>G c.53+878A>G (n.53+878A>G) n.321A>G n.271A>G n.421A>G c.-261A>G (n.-261A>G) | |
3 | g.120674914T>G | CA354081876 | HGD | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.189A>C c.53+878A>C (n.53+878A>C) n.321A>C n.271A>C n.421A>C c.-261A>C (n.-261A>C) | |
3 | g.120674915del | CA2577865327 | HGD | c.162del (p.Ser54ArgfsTer?) n.188del c.53+877del (n.53+877del) n.320del n.270del n.420del c.-262del (n.-262del) | |
3 | g.120674915G>A | CA435229909 | HGD | c.162C>T (p.Ser54=) n.188C>T c.53+877C>T (n.53+877C>T) n.320C>T n.270C>T n.420C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | |
3 | g.120674915G>C | CA354081882 | HGD | c.162C>G (p.Ser54Arg) n.188C>G c.53+877C>G (n.53+877C>G) n.320C>G n.270C>G n.420C>G c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674915G= | CA1397109283 | HGD | c.162C= (p.Ser54=) n.188C= c.53+877C= (n.53+877C=) n.320C= n.270C= n.420C= c.-262C= (n.-262C=) | |
3 | g.120674915G>T | CA354081888 | HGD | c.162C>A (p.Ser54Arg) n.188C>A c.53+877C>A (n.53+877C>A) n.320C>A n.270C>A n.420C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | |
3 | g.120674916C>A | CA354081890 | HGD | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.187G>T c.53+876G>T (n.53+876G>T) n.319G>T n.269G>T n.419G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | |
3 | g.120674916C= | CA1397109284 | HGD | c.161G= (p.Ser54=) n.187G= c.53+876G= (n.53+876G=) n.319G= n.269G= n.419G= c.-263G= (n.-263G=) | |
3 | g.120674916C>G | CA354081892 | HGD | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.187G>C c.53+876G>C (n.53+876G>C) n.319G>C n.269G>C n.419G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | |
3 | g.120674916C>T | CA2560334 | HGD | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.187G>A c.53+876G>A (n.53+876G>A) n.319G>A n.269G>A n.419G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674917T>A | CA354081899 | HGD | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.186A>T c.53+875A>T (n.53+875A>T) n.318A>T n.268A>T n.418A>T c.-264A>T (n.-264A>T) | |
3 | g.120674917T>C | CA354081901 | HGD | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.186A>G c.53+875A>G (n.53+875A>G) n.318A>G n.268A>G n.418A>G c.-264A>G (n.-264A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674917T>G | CA354081896 | HGD | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.186A>C c.53+875A>C (n.53+875A>C) n.318A>C n.268A>C n.418A>C c.-264A>C (n.-264A>C) | |
3 | g.120674918C>A | CA435229910 | HGD | c.159G>T (p.Arg53=) n.185G>T c.53+874G>T (n.53+874G>T) n.317G>T n.267G>T n.417G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | |
3 | g.120674918C= | CA1397109285 | HGD | c.159G= (p.Arg53=) n.185G= c.53+874G= (n.53+874G=) n.317G= n.267G= n.417G= c.-265G= (n.-265G=) | |
3 | g.120674918C>G | CA435229911 | HGD | c.159G>C (p.Arg53=) n.185G>C c.53+874G>C (n.53+874G>C) n.317G>C n.267G>C n.417G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | |
3 | g.120674918C>T | CA435229912 | HGD | c.159G>A (p.Arg53=) n.185G>A c.53+874G>A (n.53+874G>A) n.317G>A n.267G>A n.417G>A c.-265G>A (n.-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674919C>A | CA354081905 | HGD | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.184G>T c.53+873G>T (n.53+873G>T) n.316G>T n.266G>T n.416G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | |
3 | g.120674919C= | CA1397109286 | HGD | c.158G= (p.Arg53=) n.184G= c.53+873G= (n.53+873G=) n.316G= n.266G= n.416G= c.-266G= (n.-266G=) | |
3 | g.120674919C>G | CA354081904 | HGD | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.184G>C c.53+873G>C (n.53+873G>C) n.316G>C n.266G>C n.416G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | |
3 | g.120674919C>T | CA2560335 | HGD | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.184G>A c.53+873G>A (n.53+873G>A) n.316G>A n.266G>A n.416G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674920G>A | CA2560336 | HGD | c.157C>T (p.Arg53Trp) n.183C>T c.53+872C>T (n.53+872C>T) n.315C>T n.265C>T n.415C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674920G>C | CA354081906 | HGD | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.183C>G c.53+872C>G (n.53+872C>G) n.315C>G n.265C>G n.415C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
3 | g.120674920G= | CA1397109287 | HGD | c.157C= (p.Arg53=) n.183C= c.53+872C= (n.53+872C=) n.315C= n.265C= n.415C= c.-267C= (n.-267C=) | |
3 | g.120674920G>T | CA435229913 | HGD | c.157C>A (p.Arg53=) n.183C>A c.53+872C>A (n.53+872C>A) n.315C>A n.265C>A n.415C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | |
3 | g.120674921T>A | CA435229914 | HGD | c.156A>T (p.Pro52=) n.182A>T c.53+871A>T (n.53+871A>T) n.314A>T n.264A>T n.414A>T c.-268A>T (n.-268A>T) | |
3 | g.120674921T>C | CA435229915 | HGD | c.156A>G (p.Pro52=) n.182A>G c.53+871A>G (n.53+871A>G) n.314A>G n.264A>G n.414A>G c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674921T>G | CA435229916 | HGD | c.156A>C (p.Pro52=) n.182A>C c.53+871A>C (n.53+871A>C) n.314A>C n.264A>C n.414A>C c.-268A>C (n.-268A>C) | |
3 | g.120674922G>A | CA354081907 | HGD | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.181C>T c.53+870C>T (n.53+870C>T) n.313C>T n.263C>T n.413C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | |
3 | g.120674922G>C | CA354081909 | HGD | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.181C>G c.53+870C>G (n.53+870C>G) n.313C>G n.263C>G n.413C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | |
3 | g.120674922G>T | CA354081911 | HGD | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.181C>A c.53+870C>A (n.53+870C>A) n.313C>A n.263C>A n.413C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674923G>A | CA354081923 | HGD | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.180C>T c.53+869C>T (n.53+869C>T) n.312C>T n.262C>T n.412C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674923G>C | CA354081918 | HGD | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.180C>G c.53+869C>G (n.53+869C>G) n.312C>G n.262C>G n.412C>G c.-270C>G (n.-270C>G) | |
3 | g.120674923G= | CA1397109288 | HGD | c.154C= (p.Pro52=) n.180C= c.53+869C= (n.53+869C=) n.312C= n.262C= n.412C= c.-270C= (n.-270C=) | |
3 | g.120674923G>T | CA354081920 | HGD | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.180C>A c.53+869C>A (n.53+869C>A) n.312C>A n.262C>A n.412C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674924A>C | CA354081926 | HGD | c.153T>G (p.Cys51Trp) n.179T>G c.53+868T>G (n.53+868T>G) n.311T>G n.261T>G n.411T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
3 | g.120674924A>G | CA435229917 | HGD | c.153T>C (p.Cys51=) n.179T>C c.53+868T>C (n.53+868T>C) n.311T>C n.261T>C n.411T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674924A>T | CA354081932 | HGD | c.153T>A (p.Cys51Ter) n.179T>A c.53+868T>A (n.53+868T>A) n.311T>A n.261T>A n.411T>A c.-271T>A (n.-271T>A) | |
3 | g.120674925C>A | CA354081934 | HGD | c.152G>T (p.Cys51Phe) n.178G>T c.53+867G>T (n.53+867G>T) n.310G>T n.260G>T n.410G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | |
3 | g.120674925C>G | CA354081936 | HGD | c.152G>C (p.Cys51Ser) n.178G>C c.53+867G>C (n.53+867G>C) n.310G>C n.260G>C n.410G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | |
3 | g.120674925C>T | CA354081946 | HGD | c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.178G>A c.53+867G>A (n.53+867G>A) n.310G>A n.260G>A n.410G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | |
3 | g.120674926A>C | CA354081949 | HGD | c.151T>G (p.Cys51Gly) n.177T>G c.53+866T>G (n.53+866T>G) n.309T>G n.259T>G n.409T>G c.-273T>G (n.-273T>G) | |
3 | g.120674926A>G | CA354081961 | HGD | c.151T>C (p.Cys51Arg) n.177T>C c.53+866T>C (n.53+866T>C) n.309T>C n.259T>C n.409T>C c.-273T>C (n.-273T>C) | |
3 | g.120674926A>T | CA354081958 | HGD | c.151T>A (p.Cys51Ser) n.177T>A c.53+866T>A (n.53+866T>A) n.309T>A n.259T>A n.409T>A c.-273T>A (n.-273T>A) | |
3 | g.120674927A>C | CA435229918 | HGD | c.150T>G (p.Thr50=) n.176T>G c.53+865T>G (n.53+865T>G) n.308T>G n.258T>G n.408T>G c.-274T>G (n.-274T>G) | |
3 | g.120674927A>G | CA435229919 | HGD | c.150T>C (p.Thr50=) n.176T>C c.53+865T>C (n.53+865T>C) n.308T>C n.258T>C n.408T>C c.-274T>C (n.-274T>C) | |
3 | g.120674927A>T | CA435229920 | HGD | c.150T>A (p.Thr50=) n.176T>A c.53+865T>A (n.53+865T>A) n.308T>A n.258T>A n.408T>A c.-274T>A (n.-274T>A) | |
3 | g.120674928G>A | CA354081964 | HGD | c.149C>T (p.Thr50Ile) n.175C>T c.53+864C>T (n.53+864C>T) n.307C>T n.257C>T n.407C>T c.-275C>T (n.-275C>T) | |
3 | g.120674928G>C | CA354081966 | HGD | c.149C>G (p.Thr50Ser) n.175C>G c.53+864C>G (n.53+864C>G) n.307C>G n.257C>G n.407C>G c.-275C>G (n.-275C>G) | |
3 | g.120674928G>T | CA354081967 | HGD | c.149C>A (p.Thr50Asn) n.175C>A c.53+864C>A (n.53+864C>A) n.307C>A n.257C>A n.407C>A c.-275C>A (n.-275C>A) | |
3 | g.120674929_120674930del | CA2580068600 | HGD | c.148_149del (p.Thr50LeufsTer7) n.174_175del c.53+863_53+864del (n.53+863_53+864del) n.306_307del n.256_257del n.406_407del c.-276_-275del (n.-276_-275del) | ClinVar |
3 | g.120674929T>A | CA354081968 | HGD | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.174A>T c.53+863A>T (n.53+863A>T) n.306A>T n.256A>T n.406A>T c.-276A>T (n.-276A>T) | |
3 | g.120674929T>C | CA354081969 | HGD | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.174A>G c.53+863A>G (n.53+863A>G) n.306A>G n.256A>G n.406A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674929T>G | CA354081970 | HGD | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.174A>C c.53+863A>C (n.53+863A>C) n.306A>C n.256A>C n.406A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | |
3 | g.120674930G>A | CA435229921 | HGD | c.147C>T (p.Phe49=) n.173C>T c.53+862C>T (n.53+862C>T) n.305C>T n.255C>T n.405C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | |
3 | g.120674930G>C | CA354081971 | HGD | c.147C>G (p.Phe49Leu) n.173C>G c.53+862C>G (n.53+862C>G) n.305C>G n.255C>G n.405C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | |
3 | g.120674930G>T | CA354081972 | HGD | c.147C>A (p.Phe49Leu) n.173C>A c.53+862C>A (n.53+862C>A) n.305C>A n.255C>A n.405C>A c.-277C>A (n.-277C>A) |