Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120674822delCA2667173048HGDc.176+80del (n.176+80del)
n.202+80del
c.53+971del (n.53+971del)
n.414del
n.284+80del
n.434+80del
c.-248+80del (n.-248+80del)
 gnomAD v4
3g.120674822G>ACA2667173050HGDc.176+79C>T (n.176+79C>T)
n.202+79C>T
c.53+970C>T (n.53+970C>T)
n.413C>T
n.284+79C>T
n.434+79C>T
c.-248+79C>T (n.-248+79C>T)
 gnomAD v4
3g.120674822G>TCA2577865303HGDc.176+79C>A (n.176+79C>A)
n.202+79C>A
c.53+970C>A (n.53+970C>A)
n.413C>A
n.284+79C>A
n.434+79C>A
c.-248+79C>A (n.-248+79C>A)
 gnomAD v4
3g.120674822_120674823delinsGCCA1397109235HGDc.176+78_176+79delinsGC (n.176+78_176+79delinsGC)
n.202+78_202+79delinsGC
c.53+969_53+970delinsGC (n.53+969_53+970delinsGC)
n.412_413delinsGC
n.284+78_284+79delinsGC
n.434+78_434+79delinsGC
c.-248+78_-248+79delinsGC (n.-248+78_-248+79delinsGC)
3g.120674823C>ACA1052833931HGDc.176+78G>T (n.176+78G>T)
n.202+78G>T
c.53+969G>T (n.53+969G>T)
n.412G>T
n.284+78G>T
n.434+78G>T
c.-248+78G>T (n.-248+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674823C=CA1397109236HGDc.176+78G= (n.176+78G=)
n.202+78G=
c.53+969G= (n.53+969G=)
n.412G=
n.284+78G=
n.434+78G=
c.-248+78G= (n.-248+78G=)
3g.120674823C>TCA2667173051HGDc.176+78G>A (n.176+78G>A)
n.202+78G>A
c.53+969G>A (n.53+969G>A)
n.412G>A
n.284+78G>A
n.434+78G>A
c.-248+78G>A (n.-248+78G>A)
 gnomAD v4
3g.120674825delCA81810209HGDc.176+78del (n.176+78del)
n.202+78del
c.53+969del (n.53+969del)
n.412del
n.284+78del
n.434+78del
c.-248+78del (n.-248+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674824C>ACA2667173052HGDc.176+77G>T (n.176+77G>T)
n.202+77G>T
c.53+968G>T (n.53+968G>T)
n.411G>T
n.284+77G>T
n.434+77G>T
c.-248+77G>T (n.-248+77G>T)
 gnomAD v4
3g.120674824C=CA1397109237HGDc.176+77G= (n.176+77G=)
n.202+77G=
c.53+968G= (n.53+968G=)
n.411G=
n.284+77G=
n.434+77G=
c.-248+77G= (n.-248+77G=)
3g.120674824C>TCA897933548HGDc.176+77G>A (n.176+77G>A)
n.202+77G>A
c.53+968G>A (n.53+968G>A)
n.411G>A
n.284+77G>A
n.434+77G>A
c.-248+77G>A (n.-248+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674825C>ACA1397109239HGDc.176+76G>T (n.176+76G>T)
n.202+76G>T
c.53+967G>T (n.53+967G>T)
n.410G>T
n.284+76G>T
n.434+76G>T
c.-248+76G>T (n.-248+76G>T)
 dbSNP
3g.120674825C=CA1397109238HGDc.176+76G= (n.176+76G=)
n.202+76G=
c.53+967G= (n.53+967G=)
n.410G=
n.284+76G=
n.434+76G=
c.-248+76G= (n.-248+76G=)
3g.120674825C>TCA545611121HGDc.176+76G>A (n.176+76G>A)
n.202+76G>A
c.53+967G>A (n.53+967G>A)
n.410G>A
n.284+76G>A
n.434+76G>A
c.-248+76G>A (n.-248+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674826A=CA1397109240HGDc.176+75T= (n.176+75T=)
n.202+75T=
c.53+966T= (n.53+966T=)
n.409T=
n.284+75T=
n.434+75T=
c.-248+75T= (n.-248+75T=)
3g.120674826A>GCA1397109241HGDc.176+75T>C (n.176+75T>C)
n.202+75T>C
c.53+966T>C (n.53+966T>C)
n.409T>C
n.284+75T>C
n.434+75T>C
c.-248+75T>C (n.-248+75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674827G>ACA545611122HGDc.176+74C>T (n.176+74C>T)
n.202+74C>T
c.53+965C>T (n.53+965C>T)
n.408C>T
n.284+74C>T
n.434+74C>T
c.-248+74C>T (n.-248+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674827G=CA1397109242HGDc.176+74C= (n.176+74C=)
n.202+74C=
c.53+965C= (n.53+965C=)
n.408C=
n.284+74C=
n.434+74C=
c.-248+74C= (n.-248+74C=)
3g.120674827G>TCA2667173054HGDc.176+74C>A (n.176+74C>A)
n.202+74C>A
c.53+965C>A (n.53+965C>A)
n.408C>A
n.284+74C>A
n.434+74C>A
c.-248+74C>A (n.-248+74C>A)
 gnomAD v4
3g.120674830delCA2667173053HGDc.176+74del (n.176+74del)
n.202+74del
c.53+965del (n.53+965del)
n.408del
n.284+74del
n.434+74del
c.-248+74del (n.-248+74del)
 gnomAD v4
3g.120674828G>CCA897933560HGDc.176+73C>G (n.176+73C>G)
n.202+73C>G
c.53+964C>G (n.53+964C>G)
n.407C>G
n.284+73C>G
n.434+73C>G
c.-248+73C>G (n.-248+73C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674828G=CA1397109243HGDc.176+73C= (n.176+73C=)
n.202+73C=
c.53+964C= (n.53+964C=)
n.407C=
n.284+73C=
n.434+73C=
c.-248+73C= (n.-248+73C=)
3g.120674828G>TCA2543621359HGDc.176+73C>A (n.176+73C>A)
n.202+73C>A
c.53+964C>A (n.53+964C>A)
n.407C>A
n.284+73C>A
n.434+73C>A
c.-248+73C>A (n.-248+73C>A)
 gnomAD v4
3g.120674829G>CCA2667173055HGDc.176+72C>G (n.176+72C>G)
n.202+72C>G
c.53+963C>G (n.53+963C>G)
n.406C>G
n.284+72C>G
n.434+72C>G
c.-248+72C>G (n.-248+72C>G)
 gnomAD v4
3g.120674829G>TCA2577865304HGDc.176+72C>A (n.176+72C>A)
n.202+72C>A
c.53+963C>A (n.53+963C>A)
n.406C>A
n.284+72C>A
n.434+72C>A
c.-248+72C>A (n.-248+72C>A)
 gnomAD v4
3g.120674830G>ACA2667173056HGDc.176+71C>T (n.176+71C>T)
n.202+71C>T
c.53+962C>T (n.53+962C>T)
n.405C>T
n.284+71C>T
n.434+71C>T
c.-248+71C>T (n.-248+71C>T)
 gnomAD v4
3g.120674830G>CCA2758137967HGDc.176+71C>G (n.176+71C>G)
n.202+71C>G
c.53+962C>G (n.53+962C>G)
n.405C>G
n.284+71C>G
n.434+71C>G
c.-248+71C>G (n.-248+71C>G)
3g.120674830G=CA1397109244HGDc.176+71C= (n.176+71C=)
n.202+71C=
c.53+962C= (n.53+962C=)
n.405C=
n.284+71C=
n.434+71C=
c.-248+71C= (n.-248+71C=)
3g.120674830G>TCA1052833936HGDc.176+71C>A (n.176+71C>A)
n.202+71C>A
c.53+962C>A (n.53+962C>A)
n.405C>A
n.284+71C>A
n.434+71C>A
c.-248+71C>A (n.-248+71C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674831A>GCA2667173057HGDc.176+70T>C (n.176+70T>C)
n.202+70T>C
c.53+961T>C (n.53+961T>C)
n.404T>C
n.284+70T>C
n.434+70T>C
c.-248+70T>C (n.-248+70T>C)
 gnomAD v4
3g.120674832A>GCA2667173058HGDc.176+69T>C (n.176+69T>C)
n.202+69T>C
c.53+960T>C (n.53+960T>C)
n.403T>C
n.284+69T>C
n.434+69T>C
c.-248+69T>C (n.-248+69T>C)
 gnomAD v4
3g.120674833G>ACA2667173059HGDc.176+68C>T (n.176+68C>T)
n.202+68C>T
c.53+959C>T (n.53+959C>T)
n.402C>T
n.284+68C>T
n.434+68C>T
c.-248+68C>T (n.-248+68C>T)
 gnomAD v4
3g.120674833G>TCA2667173060HGDc.176+68C>A (n.176+68C>A)
n.202+68C>A
c.53+959C>A (n.53+959C>A)
n.402C>A
n.284+68C>A
n.434+68C>A
c.-248+68C>A (n.-248+68C>A)
 gnomAD v4
3g.120674834G>ACA2577865306HGDc.176+67C>T (n.176+67C>T)
n.202+67C>T
c.53+958C>T (n.53+958C>T)
n.401C>T
n.284+67C>T
n.434+67C>T
c.-248+67C>T (n.-248+67C>T)
3g.120674834G>CCA2667173061HGDc.176+67C>G (n.176+67C>G)
n.202+67C>G
c.53+958C>G (n.53+958C>G)
n.401C>G
n.284+67C>G
n.434+67C>G
c.-248+67C>G (n.-248+67C>G)
 gnomAD v4
3g.120674834G>TCA2577865307HGDc.176+67C>A (n.176+67C>A)
n.202+67C>A
c.53+958C>A (n.53+958C>A)
n.401C>A
n.284+67C>A
n.434+67C>A
c.-248+67C>A (n.-248+67C>A)
3g.120674835A>CCA2667173062HGDc.176+66T>G (n.176+66T>G)
n.202+66T>G
c.53+957T>G (n.53+957T>G)
n.400T>G
n.284+66T>G
n.434+66T>G
c.-248+66T>G (n.-248+66T>G)
 gnomAD v4
3g.120674836G>TCA2577865308HGDc.176+65C>A (n.176+65C>A)
n.202+65C>A
c.53+956C>A (n.53+956C>A)
n.399C>A
n.284+65C>A
n.434+65C>A
c.-248+65C>A (n.-248+65C>A)
 gnomAD v4
3g.120674837G>ACA81810214HGDc.176+64C>T (n.176+64C>T)
n.202+64C>T
c.53+955C>T (n.53+955C>T)
n.398C>T
n.284+64C>T
n.434+64C>T
c.-248+64C>T (n.-248+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674837G=CA1397109245HGDc.176+64C= (n.176+64C=)
n.202+64C=
c.53+955C= (n.53+955C=)
n.398C=
n.284+64C=
n.434+64C=
c.-248+64C= (n.-248+64C=)
3g.120674837G>TCA2667173063HGDc.176+64C>A (n.176+64C>A)
n.202+64C>A
c.53+955C>A (n.53+955C>A)
n.398C>A
n.284+64C>A
n.434+64C>A
c.-248+64C>A (n.-248+64C>A)
 gnomAD v4
3g.120674838C>ACA2577865309HGDc.176+63G>T (n.176+63G>T)
n.202+63G>T
c.53+954G>T (n.53+954G>T)
n.397G>T
n.284+63G>T
n.434+63G>T
c.-248+63G>T (n.-248+63G>T)
 gnomAD v4
3g.120674838C=CA1397109246HGDc.176+63G= (n.176+63G=)
n.202+63G=
c.53+954G= (n.53+954G=)
n.397G=
n.284+63G=
n.434+63G=
c.-248+63G= (n.-248+63G=)
3g.120674838C>TCA81810216HGDc.176+63G>A (n.176+63G>A)
n.202+63G>A
c.53+954G>A (n.53+954G>A)
n.397G>A
n.284+63G>A
n.434+63G>A
c.-248+63G>A (n.-248+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674840G>ACA2667173064HGDc.176+61C>T (n.176+61C>T)
n.202+61C>T
c.53+952C>T (n.53+952C>T)
n.395C>T
n.284+61C>T
n.434+61C>T
c.-248+61C>T (n.-248+61C>T)
 gnomAD v4
3g.120674840G>TCA2667173065HGDc.176+61C>A (n.176+61C>A)
n.202+61C>A
c.53+952C>A (n.53+952C>A)
n.395C>A
n.284+61C>A
n.434+61C>A
c.-248+61C>A (n.-248+61C>A)
 gnomAD v4
3g.120674841C>TCA2667173066HGDc.176+60G>A (n.176+60G>A)
n.202+60G>A
c.53+951G>A (n.53+951G>A)
n.394G>A
n.284+60G>A
n.434+60G>A
c.-248+60G>A (n.-248+60G>A)
 gnomAD v4
3g.120674843C>ACA2667173067HGDc.176+58G>T (n.176+58G>T)
n.202+58G>T
c.53+949G>T (n.53+949G>T)
n.392G>T
n.284+58G>T
n.434+58G>T
c.-248+58G>T (n.-248+58G>T)
 gnomAD v4
3g.120674843C>TCA2577865310HGDc.176+58G>A (n.176+58G>A)
n.202+58G>A
c.53+949G>A (n.53+949G>A)
n.392G>A
n.284+58G>A
n.434+58G>A
c.-248+58G>A (n.-248+58G>A)
 gnomAD v4
3g.120674844A=CA1397109247HGDc.176+57T= (n.176+57T=)
n.202+57T=
c.53+948T= (n.53+948T=)
n.391T=
n.284+57T=
n.434+57T=
c.-248+57T= (n.-248+57T=)
3g.120674844A>GCA897933564HGDc.176+57T>C (n.176+57T>C)
n.202+57T>C
c.53+948T>C (n.53+948T>C)
n.391T>C
n.284+57T>C
n.434+57T>C
c.-248+57T>C (n.-248+57T>C)
 dbSNP
3g.120674847G>TCA2577865311HGDc.176+54C>A (n.176+54C>A)
n.202+54C>A
c.53+945C>A (n.53+945C>A)
n.388C>A
n.284+54C>A
n.434+54C>A
c.-248+54C>A (n.-248+54C>A)
 gnomAD v4
3g.120674850C>TCA2667173068HGDc.176+51G>A (n.176+51G>A)
n.202+51G>A
c.53+942G>A (n.53+942G>A)
n.385G>A
n.284+51G>A
n.434+51G>A
c.-248+51G>A (n.-248+51G>A)
 gnomAD v4
3g.120674851C>ACA2667173069HGDc.176+50G>T (n.176+50G>T)
n.202+50G>T
c.53+941G>T (n.53+941G>T)
n.384G>T
n.284+50G>T
n.434+50G>T
c.-248+50G>T (n.-248+50G>T)
 gnomAD v4
3g.120674851C=CA1397109248HGDc.176+50G= (n.176+50G=)
n.202+50G=
c.53+941G= (n.53+941G=)
n.384G=
n.284+50G=
n.434+50G=
c.-248+50G= (n.-248+50G=)
3g.120674851C>GCA545611123HGDc.176+50G>C (n.176+50G>C)
n.202+50G>C
c.53+941G>C (n.53+941G>C)
n.384G>C
n.284+50G>C
n.434+50G>C
c.-248+50G>C (n.-248+50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120674852T>CCA2667173070HGDc.176+49A>G (n.176+49A>G)
n.202+49A>G
c.53+940A>G (n.53+940A>G)
n.383A>G
n.284+49A>G
n.434+49A>G
c.-248+49A>G (n.-248+49A>G)
 gnomAD v4
3g.120674853G>ACA2560322HGDc.176+48C>T (n.176+48C>T)
n.202+48C>T
c.53+939C>T (n.53+939C>T)
n.382C>T
n.284+48C>T
n.434+48C>T
c.-248+48C>T (n.-248+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674853G=CA1397109249HGDc.176+48C= (n.176+48C=)
n.202+48C=
c.53+939C= (n.53+939C=)
n.382C=
n.284+48C=
n.434+48C=
c.-248+48C= (n.-248+48C=)
3g.120674853G>TCA2577865313HGDc.176+48C>A (n.176+48C>A)
n.202+48C>A
c.53+939C>A (n.53+939C>A)
n.382C>A
n.284+48C>A
n.434+48C>A
c.-248+48C>A (n.-248+48C>A)
 gnomAD v4
3g.120674855C>ACA2667173071HGDc.176+46G>T (n.176+46G>T)
n.202+46G>T
c.53+937G>T (n.53+937G>T)
n.380G>T
n.284+46G>T
n.434+46G>T
c.-248+46G>T (n.-248+46G>T)
 gnomAD v4
3g.120674855C>TCA2667173072HGDc.176+46G>A (n.176+46G>A)
n.202+46G>A
c.53+937G>A (n.53+937G>A)
n.380G>A
n.284+46G>A
n.434+46G>A
c.-248+46G>A (n.-248+46G>A)
 gnomAD v4
3g.120674857_120674858delCA2667173073HGDc.176+44_176+45del (n.176+44_176+45del)
n.202+44_202+45del
c.53+935_53+936del (n.53+935_53+936del)
n.378_379del
n.284+44_284+45del
n.434+44_434+45del
c.-248+44_-248+45del (n.-248+44_-248+45del)
 gnomAD v4
3g.120674857T>CCA2667173074HGDc.176+44A>G (n.176+44A>G)
n.202+44A>G
c.53+935A>G (n.53+935A>G)
n.378A>G
n.284+44A>G
n.434+44A>G
c.-248+44A>G (n.-248+44A>G)
 gnomAD v4
3g.120674858A=CA1397109250HGDc.176+43T= (n.176+43T=)
n.202+43T=
c.53+934T= (n.53+934T=)
n.377T=
n.284+43T=
n.434+43T=
c.-248+43T= (n.-248+43T=)
3g.120674858A>GCA2560323HGDc.176+43T>C (n.176+43T>C)
n.202+43T>C
c.53+934T>C (n.53+934T>C)
n.377T>C
n.284+43T>C
n.434+43T>C
c.-248+43T>C (n.-248+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674859G>CCA1397109253HGDc.176+42C>G (n.176+42C>G)
n.202+42C>G
c.53+933C>G (n.53+933C>G)
n.376C>G
n.284+42C>G
n.434+42C>G
c.-248+42C>G (n.-248+42C>G)
 dbSNP
3g.120674859G=CA1397109251HGDc.176+42C= (n.176+42C=)
n.202+42C=
c.53+933C= (n.53+933C=)
n.376C=
n.284+42C=
n.434+42C=
c.-248+42C= (n.-248+42C=)
3g.120674859G>TCA1397109252HGDc.176+42C>A (n.176+42C>A)
n.202+42C>A
c.53+933C>A (n.53+933C>A)
n.376C>A
n.284+42C>A
n.434+42C>A
c.-248+42C>A (n.-248+42C>A)
 dbSNP
3g.120674860T>CCA2546678821HGDc.176+41A>G (n.176+41A>G)
n.202+41A>G
c.53+932A>G (n.53+932A>G)
n.375A>G
n.284+41A>G
n.434+41A>G
c.-248+41A>G (n.-248+41A>G)
 gnomAD v4
3g.120674862C>ACA545611124HGDc.176+39G>T (n.176+39G>T)
n.202+39G>T
c.53+930G>T (n.53+930G>T)
n.373G>T
n.284+39G>T
n.434+39G>T
c.-248+39G>T (n.-248+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674862C=CA1397109254HGDc.176+39G= (n.176+39G=)
n.202+39G=
c.53+930G= (n.53+930G=)
n.373G=
n.284+39G=
n.434+39G=
c.-248+39G= (n.-248+39G=)
3g.120674862C>TCA897933568HGDc.176+39G>A (n.176+39G>A)
n.202+39G>A
c.53+930G>A (n.53+930G>A)
n.373G>A
n.284+39G>A
n.434+39G>A
c.-248+39G>A (n.-248+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674863C>TCA648443427HGDc.176+38G>A (n.176+38G>A)
n.202+38G>A
c.53+929G>A (n.53+929G>A)
n.372G>A
n.284+38G>A
n.434+38G>A
c.-248+38G>A (n.-248+38G>A)
 COSMIC
3g.120674864C=CA1397109255HGDc.176+37G= (n.176+37G=)
n.202+37G=
c.53+928G= (n.53+928G=)
n.371G=
n.284+37G=
n.434+37G=
c.-248+37G= (n.-248+37G=)
3g.120674864C>TCA545611125HGDc.176+37G>A (n.176+37G>A)
n.202+37G>A
c.53+928G>A (n.53+928G>A)
n.371G>A
n.284+37G>A
n.434+37G>A
c.-248+37G>A (n.-248+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674866C>TCA2667173075HGDc.176+35G>A (n.176+35G>A)
n.202+35G>A
c.53+926G>A (n.53+926G>A)
n.369G>A
n.284+35G>A
n.434+35G>A
c.-248+35G>A (n.-248+35G>A)
 gnomAD v4
3g.120674868G>ACA1052833938HGDc.176+33C>T (n.176+33C>T)
n.202+33C>T
c.53+924C>T (n.53+924C>T)
n.367C>T
n.284+33C>T
n.434+33C>T
c.-248+33C>T (n.-248+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674868G=CA1397109256HGDc.176+33C= (n.176+33C=)
n.202+33C=
c.53+924C= (n.53+924C=)
n.367C=
n.284+33C=
n.434+33C=
c.-248+33C= (n.-248+33C=)
3g.120674868G>TCA2667173076HGDc.176+33C>A (n.176+33C>A)
n.202+33C>A
c.53+924C>A (n.53+924C>A)
n.367C>A
n.284+33C>A
n.434+33C>A
c.-248+33C>A (n.-248+33C>A)
 gnomAD v4
3g.120674869T>CCA1052833940HGDc.176+32A>G (n.176+32A>G)
n.202+32A>G
c.53+923A>G (n.53+923A>G)
n.366A>G
n.284+32A>G
n.434+32A>G
c.-248+32A>G (n.-248+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674869T=CA1397109257HGDc.176+32A= (n.176+32A=)
n.202+32A=
c.53+923A= (n.53+923A=)
n.366A=
n.284+32A=
n.434+32A=
c.-248+32A= (n.-248+32A=)
3g.120674870C>ACA2667173077HGDc.176+31G>T (n.176+31G>T)
n.202+31G>T
c.53+922G>T (n.53+922G>T)
n.365G>T
n.284+31G>T
n.434+31G>T
c.-248+31G>T (n.-248+31G>T)
 gnomAD v4
3g.120674870C=CA1397109258HGDc.176+31G= (n.176+31G=)
n.202+31G=
c.53+922G= (n.53+922G=)
n.365G=
n.284+31G=
n.434+31G=
c.-248+31G= (n.-248+31G=)
3g.120674870C>GCA2703690816HGDc.176+31G>C (n.176+31G>C)
n.202+31G>C
c.53+922G>C (n.53+922G>C)
n.365G>C
n.284+31G>C
n.434+31G>C
c.-248+31G>C (n.-248+31G>C)
 dbSNP
3g.120674870C>TCA1397109259HGDc.176+31G>A (n.176+31G>A)
n.202+31G>A
c.53+922G>A (n.53+922G>A)
n.365G>A
n.284+31G>A
n.434+31G>A
c.-248+31G>A (n.-248+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674871T>ACA2560324HGDc.176+30A>T (n.176+30A>T)
n.202+30A>T
c.53+921A>T (n.53+921A>T)
n.364A>T
n.284+30A>T
n.434+30A>T
c.-248+30A>T (n.-248+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674871T>CCA2560325HGDc.176+30A>G (n.176+30A>G)
n.202+30A>G
c.53+921A>G (n.53+921A>G)
n.364A>G
n.284+30A>G
n.434+30A>G
c.-248+30A>G (n.-248+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674871T>GCA545611126HGDc.176+30A>C (n.176+30A>C)
n.202+30A>C
c.53+921A>C (n.53+921A>C)
n.364A>C
n.284+30A>C
n.434+30A>C
c.-248+30A>C (n.-248+30A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674871T=CA1397109260HGDc.176+30A= (n.176+30A=)
n.202+30A=
c.53+921A= (n.53+921A=)
n.364A=
n.284+30A=
n.434+30A=
c.-248+30A= (n.-248+30A=)
3g.120674872G>ACA545611127HGDc.176+29C>T (n.176+29C>T)
n.202+29C>T
c.53+920C>T (n.53+920C>T)
n.363C>T
n.284+29C>T
n.434+29C>T
c.-248+29C>T (n.-248+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674872G=CA1397109261HGDc.176+29C= (n.176+29C=)
n.202+29C=
c.53+920C= (n.53+920C=)
n.363C=
n.284+29C=
n.434+29C=
c.-248+29C= (n.-248+29C=)
3g.120674872G>TCA2667173078HGDc.176+29C>A (n.176+29C>A)
n.202+29C>A
c.53+920C>A (n.53+920C>A)
n.363C>A
n.284+29C>A
n.434+29C>A
c.-248+29C>A (n.-248+29C>A)
 gnomAD v4
3g.120674873C=CA1397109262HGDc.176+28G= (n.176+28G=)
n.202+28G=
c.53+919G= (n.53+919G=)
n.362G=
n.284+28G=
n.434+28G=
c.-248+28G= (n.-248+28G=)
3g.120674873C>TCA897933583HGDc.176+28G>A (n.176+28G>A)
n.202+28G>A
c.53+919G>A (n.53+919G>A)
n.362G>A
n.284+28G>A
n.434+28G>A
c.-248+28G>A (n.-248+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674874A>GCA2667173079HGDc.176+27T>C (n.176+27T>C)
n.202+27T>C
c.53+918T>C (n.53+918T>C)
n.361T>C
n.284+27T>C
n.434+27T>C
c.-248+27T>C (n.-248+27T>C)
 gnomAD v4
3g.120674875G>ACA2667173080HGDc.176+26C>T (n.176+26C>T)
n.202+26C>T
c.53+917C>T (n.53+917C>T)
n.360C>T
n.284+26C>T
n.434+26C>T
c.-248+26C>T (n.-248+26C>T)
 gnomAD v4
3g.120674875G>CCA2758137968HGDc.176+26C>G (n.176+26C>G)
n.202+26C>G
c.53+917C>G (n.53+917C>G)
n.360C>G
n.284+26C>G
n.434+26C>G
c.-248+26C>G (n.-248+26C>G)
3g.120674875G>TCA2667173081HGDc.176+26C>A (n.176+26C>A)
n.202+26C>A
c.53+917C>A (n.53+917C>A)
n.360C>A
n.284+26C>A
n.434+26C>A
c.-248+26C>A (n.-248+26C>A)
 gnomAD v4
3g.120674876G>ACA897933589HGDc.176+25C>T (n.176+25C>T)
n.202+25C>T
c.53+916C>T (n.53+916C>T)
n.359C>T
n.284+25C>T
n.434+25C>T
c.-248+25C>T (n.-248+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674876G=CA1397109263HGDc.176+25C= (n.176+25C=)
n.202+25C=
c.53+916C= (n.53+916C=)
n.359C=
n.284+25C=
n.434+25C=
c.-248+25C= (n.-248+25C=)
3g.120674876G>TCA2577865318HGDc.176+25C>A (n.176+25C>A)
n.202+25C>A
c.53+916C>A (n.53+916C>A)
n.359C>A
n.284+25C>A
n.434+25C>A
c.-248+25C>A (n.-248+25C>A)
 gnomAD v4
3g.120674877T>CCA2667173082HGDc.176+24A>G (n.176+24A>G)
n.202+24A>G
c.53+915A>G (n.53+915A>G)
n.358A>G
n.284+24A>G
n.434+24A>G
c.-248+24A>G (n.-248+24A>G)
 gnomAD v4
3g.120674877T>GCA1052833946HGDc.176+24A>C (n.176+24A>C)
n.202+24A>C
c.53+915A>C (n.53+915A>C)
n.358A>C
n.284+24A>C
n.434+24A>C
c.-248+24A>C (n.-248+24A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674877T=CA1397109264HGDc.176+24A= (n.176+24A=)
n.202+24A=
c.53+915A= (n.53+915A=)
n.358A=
n.284+24A=
n.434+24A=
c.-248+24A= (n.-248+24A=)
3g.120674878C>ACA545611128HGDc.176+23G>T (n.176+23G>T)
n.202+23G>T
c.53+914G>T (n.53+914G>T)
n.357G>T
n.284+23G>T
n.434+23G>T
c.-248+23G>T (n.-248+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674878C=CA1397109265HGDc.176+23G= (n.176+23G=)
n.202+23G=
c.53+914G= (n.53+914G=)
n.357G=
n.284+23G=
n.434+23G=
c.-248+23G= (n.-248+23G=)
3g.120674878C>GCA2667173083HGDc.176+23G>C (n.176+23G>C)
n.202+23G>C
c.53+914G>C (n.53+914G>C)
n.357G>C
n.284+23G>C
n.434+23G>C
c.-248+23G>C (n.-248+23G>C)
 gnomAD v4
3g.120674878C>TCA2577865320HGDc.176+23G>A (n.176+23G>A)
n.202+23G>A
c.53+914G>A (n.53+914G>A)
n.357G>A
n.284+23G>A
n.434+23G>A
c.-248+23G>A (n.-248+23G>A)
 gnomAD v4
3g.120674879A=CA1397109267HGDc.176+22T= (n.176+22T=)
n.202+22T=
c.53+913T= (n.53+913T=)
n.356T=
n.284+22T=
n.434+22T=
c.-248+22T= (n.-248+22T=)
3g.120674879A>CCA1397109266HGDc.176+22T>G (n.176+22T>G)
n.202+22T>G
c.53+913T>G (n.53+913T>G)
n.356T>G
n.284+22T>G
n.434+22T>G
c.-248+22T>G (n.-248+22T>G)
 dbSNP
3g.120674879A>GCA2667173084HGDc.176+22T>C (n.176+22T>C)
n.202+22T>C
c.53+913T>C (n.53+913T>C)
n.356T>C
n.284+22T>C
n.434+22T>C
c.-248+22T>C (n.-248+22T>C)
 gnomAD v4
3g.120674880G>ACA2667173085HGDc.176+21C>T (n.176+21C>T)
n.202+21C>T
c.53+912C>T (n.53+912C>T)
n.355C>T
n.284+21C>T
n.434+21C>T
c.-248+21C>T (n.-248+21C>T)
 gnomAD v4
3g.120674880G>TCA2667173086HGDc.176+21C>A (n.176+21C>A)
n.202+21C>A
c.53+912C>A (n.53+912C>A)
n.355C>A
n.284+21C>A
n.434+21C>A
c.-248+21C>A (n.-248+21C>A)
 gnomAD v4
3g.120674882A>GCA2667173087HGDc.176+19T>C (n.176+19T>C)
n.202+19T>C
c.53+910T>C (n.53+910T>C)
n.353T>C
n.284+19T>C
n.434+19T>C
c.-248+19T>C (n.-248+19T>C)
 gnomAD v4
3g.120674883T>CCA2551795386HGDc.176+18A>G (n.176+18A>G)
n.202+18A>G
c.53+909A>G (n.53+909A>G)
n.352A>G
n.284+18A>G
n.434+18A>G
c.-248+18A>G (n.-248+18A>G)
 gnomAD v4
3g.120674884T=CA1397109268HGDc.176+17A= (n.176+17A=)
n.202+17A=
c.53+908A= (n.53+908A=)
n.351A=
n.284+17A=
n.434+17A=
c.-248+17A= (n.-248+17A=)
3g.120674885C>ACA2577865321HGDc.176+16G>T (n.176+16G>T)
n.202+16G>T
c.53+907G>T (n.53+907G>T)
n.350G>T
n.284+16G>T
n.434+16G>T
c.-248+16G>T (n.-248+16G>T)
 gnomAD v4
3g.120674885dupCA545611129HGDc.176+16dup (n.176+16dup)
n.202+16dup
c.53+907dup (n.53+907dup)
n.350dup
n.284+16dup
n.434+16dup
c.-248+16dup (n.-248+16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674886A=CA1397109269HGDc.176+15T= (n.176+15T=)
n.202+15T=
c.53+906T= (n.53+906T=)
n.349T=
n.284+15T=
n.434+15T=
c.-248+15T= (n.-248+15T=)
3g.120674886A>GCA1397109270HGDc.176+15T>C (n.176+15T>C)
n.202+15T>C
c.53+906T>C (n.53+906T>C)
n.349T>C
n.284+15T>C
n.434+15T>C
c.-248+15T>C (n.-248+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674886A>TCA545611130HGDc.176+15T>A (n.176+15T>A)
n.202+15T>A
c.53+906T>A (n.53+906T>A)
n.349T>A
n.284+15T>A
n.434+15T>A
c.-248+15T>A (n.-248+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674887T>ACA2740094551HGDc.176+14A>T (n.176+14A>T)
n.202+14A>T
c.53+905A>T (n.53+905A>T)
n.348A>T
n.284+14A>T
n.434+14A>T
c.-248+14A>T (n.-248+14A>T)
 ClinVar
3g.120674887T>CCA2667173088HGDc.176+14A>G (n.176+14A>G)
n.202+14A>G
c.53+905A>G (n.53+905A>G)
n.348A>G
n.284+14A>G
n.434+14A>G
c.-248+14A>G (n.-248+14A>G)
 gnomAD v4
3g.120674888C=CA1397109271HGDc.176+13G= (n.176+13G=)
n.202+13G=
c.53+904G= (n.53+904G=)
n.347G=
n.284+13G=
n.434+13G=
c.-248+13G= (n.-248+13G=)
3g.120674888C>GCA545611131HGDc.176+13G>C (n.176+13G>C)
n.202+13G>C
c.53+904G>C (n.53+904G>C)
n.347G>C
n.284+13G>C
n.434+13G>C
c.-248+13G>C (n.-248+13G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674890A>GCA2667173089HGDc.176+11T>C (n.176+11T>C)
n.202+11T>C
c.53+902T>C (n.53+902T>C)
n.345T>C
n.284+11T>C
n.434+11T>C
c.-248+11T>C (n.-248+11T>C)
 gnomAD v4
3g.120674891delCA2577865322HGDc.176+11del (n.176+11del)
n.202+11del
c.53+902del (n.53+902del)
n.345del
n.284+11del
n.434+11del
c.-248+11del (n.-248+11del)
 gnomAD v4
3g.120674892T>ACA2667173090HGDc.176+9A>T (n.176+9A>T)
n.202+9A>T
c.53+900A>T (n.53+900A>T)
n.343A>T
n.284+9A>T
n.434+9A>T
c.-248+9A>T (n.-248+9A>T)
 gnomAD v4
3g.120674892T>CCA2758137969HGDc.176+9A>G (n.176+9A>G)
n.202+9A>G
c.53+900A>G (n.53+900A>G)
n.343A>G
n.284+9A>G
n.434+9A>G
c.-248+9A>G (n.-248+9A>G)
3g.120674893C>TCA2577865323HGDc.176+8G>A (n.176+8G>A)
n.202+8G>A
c.53+899G>A (n.53+899G>A)
n.342G>A
n.284+8G>A
n.434+8G>A
c.-248+8G>A (n.-248+8G>A)
 gnomAD v4
3g.120674894C>ACA2560326HGDc.176+7G>T (n.176+7G>T)
n.202+7G>T
c.53+898G>T (n.53+898G>T)
n.341G>T
n.284+7G>T
n.434+7G>T
c.-248+7G>T (n.-248+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120674894C=CA1397109272HGDc.176+7G= (n.176+7G=)
n.202+7G=
c.53+898G= (n.53+898G=)
n.341G=
n.284+7G=
n.434+7G=
c.-248+7G= (n.-248+7G=)
3g.120674894C>GCA545611132HGDc.176+7G>C (n.176+7G>C)
n.202+7G>C
c.53+898G>C (n.53+898G>C)
n.341G>C
n.284+7G>C
n.434+7G>C
c.-248+7G>C (n.-248+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674894C>TCA2577865324HGDc.176+7G>A (n.176+7G>A)
n.202+7G>A
c.53+898G>A (n.53+898G>A)
n.341G>A
n.284+7G>A
n.434+7G>A
c.-248+7G>A (n.-248+7G>A)
 gnomAD v4
3g.120674896_120674898dupCA2560327HGDc.176+4_176+6dup (n.176+4_176+6dup)
n.202+4_202+6dup
c.53+895_53+897dup (n.53+895_53+897dup)
n.338_340dup
n.284+4_284+6dup
n.434+4_434+6dup
c.-248+4_-248+6dup (n.-248+4_-248+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674896T>CCA2560328HGDc.176+5A>G (n.176+5A>G)
n.202+5A>G
c.53+896A>G (n.53+896A>G)
n.339A>G
n.284+5A>G
n.434+5A>G
c.-248+5A>G (n.-248+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674896T=CA1397109273HGDc.176+5A= (n.176+5A=)
n.202+5A=
c.53+896A= (n.53+896A=)
n.339A=
n.284+5A=
n.434+5A=
c.-248+5A= (n.-248+5A=)
3g.120674897G>ACA2560330HGDc.176+4C>T (n.176+4C>T)
n.202+4C>T
c.53+895C>T (n.53+895C>T)
n.338C>T
n.284+4C>T
n.434+4C>T
c.-248+4C>T (n.-248+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674897G>CCA2560329HGDc.176+4C>G (n.176+4C>G)
n.202+4C>G
c.53+895C>G (n.53+895C>G)
n.338C>G
n.284+4C>G
n.434+4C>G
c.-248+4C>G (n.-248+4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674897G=CA1397109274HGDc.176+4C= (n.176+4C=)
n.202+4C=
c.53+895C= (n.53+895C=)
n.338C=
n.284+4C=
n.434+4C=
c.-248+4C= (n.-248+4C=)
3g.120674897G>TCA2667173091HGDc.176+4C>A (n.176+4C>A)
n.202+4C>A
c.53+895C>A (n.53+895C>A)
n.338C>A
n.284+4C>A
n.434+4C>A
c.-248+4C>A (n.-248+4C>A)
 gnomAD v4
3g.120674898T>CCA2667173092HGDc.176+3A>G (n.176+3A>G)
n.202+3A>G
c.53+894A>G (n.53+894A>G)
n.337A>G
n.284+3A>G
n.434+3A>G
c.-248+3A>G (n.-248+3A>G)
 gnomAD v4
3g.120674899A>CCA354081778HGDc.176+2T>G (n.176+2T>G)
n.202+2T>G
c.53+893T>G (n.53+893T>G)
n.336T>G
n.284+2T>G
n.434+2T>G
c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
3g.120674899A>GCA354081780HGDc.176+2T>C (n.176+2T>C)
n.202+2T>C
c.53+893T>C (n.53+893T>C)
n.336T>C
n.284+2T>C
n.434+2T>C
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
3g.120674899A>TCA354081784HGDc.176+2T>A (n.176+2T>A)
n.202+2T>A
c.53+893T>A (n.53+893T>A)
n.336T>A
n.284+2T>A
n.434+2T>A
c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
3g.120674900C>ACA354081789HGDc.176+1G>T (n.176+1G>T)
n.202+1G>T
c.53+892G>T (n.53+892G>T)
n.335G>T
n.284+1G>T
n.434+1G>T
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
3g.120674900C>GCA354081792HGDc.176+1G>C (n.176+1G>C)
n.202+1G>C
c.53+892G>C (n.53+892G>C)
n.335G>C
n.284+1G>C
n.434+1G>C
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
3g.120674900C>TCA354081794HGDc.176+1G>A (n.176+1G>A)
n.202+1G>A
c.53+892G>A (n.53+892G>A)
n.335G>A
n.284+1G>A
n.434+1G>A
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
 gnomAD v4
3g.120674901C>ACA354081797HGDc.176G>T (p.Ser59Ile)
n.202G>T
c.53+891G>T (n.53+891G>T)
n.334G>T
n.284G>T
n.434G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
 COSMIC
3g.120674901C=CA1397109276HGDc.176G= (p.Ser59=)
n.202G=
c.53+891G= (n.53+891G=)
n.334G=
n.284G=
n.434G=
c.-248G= (n.-248G=)
3g.120674901C>GCA354081802HGDc.176G>C (p.Ser59Thr)
n.202G>C
c.53+891G>C (n.53+891G>C)
n.334G>C
n.284G>C
n.434G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
3g.120674901C>TCA354081801HGDc.176G>A (p.Ser59Asn)
n.202G>A
c.53+891G>A (n.53+891G>A)
n.334G>A
n.284G>A
n.434G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674901_120674902delinsCTCA1397109275HGDc.175_176delinsAG (p.Ser59=)
n.201_202delinsAG
c.53+890_53+891delinsAG (n.53+890_53+891delinsAG)
n.333_334delinsAG
n.283_284delinsAG
n.433_434delinsAG
c.-249_-248delinsAG (n.-249_-248delinsAG)
3g.120674902T>ACA354081808HGDc.175A>T (p.Ser59Cys)
n.201A>T
c.53+890A>T (n.53+890A>T)
n.333A>T
n.283A>T
n.433A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
 gnomAD v4
3g.120674902T>CCA354081810HGDc.175A>G (p.Ser59Gly)
n.201A>G
c.53+890A>G (n.53+890A>G)
n.333A>G
n.283A>G
n.433A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
 gnomAD v4
3g.120674902T>GCA354081813HGDc.175A>C (p.Ser59Arg)
n.201A>C
c.53+890A>C (n.53+890A>C)
n.333A>C
n.283A>C
n.433A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
3g.120674903delCA340047HGDc.175del (p.Ser59AlafsTer?)
n.201del
c.53+890del (n.53+890del)
n.333del
n.283del
n.433del
c.-249del (n.-249del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674903T>ACA354081819HGDc.174A>T (p.Arg58Ser)
n.200A>T
c.53+889A>T (n.53+889A>T)
n.332A>T
n.282A>T
n.432A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
 ClinVar
3g.120674903T>CCA435229904HGDc.174A>G (p.Arg58=)
n.200A>G
c.53+889A>G (n.53+889A>G)
n.332A>G
n.282A>G
n.432A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
3g.120674903T>GCA354081822HGDc.174A>C (p.Arg58Ser)
n.200A>C
c.53+889A>C (n.53+889A>C)
n.332A>C
n.282A>C
n.432A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
3g.120674904C>ACA354081830HGDc.173G>T (p.Arg58Ile)
n.199G>T
c.53+888G>T (n.53+888G>T)
n.331G>T
n.281G>T
n.431G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 COSMIC
3g.120674904C>GCA354081831HGDc.173G>C (p.Arg58Thr)
n.199G>C
c.53+888G>C (n.53+888G>C)
n.331G>C
n.281G>C
n.431G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
3g.120674904C>TCA354081832HGDc.173G>A (p.Arg58Lys)
n.199G>A
c.53+888G>A (n.53+888G>A)
n.331G>A
n.281G>A
n.431G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
3g.120674905T>ACA354081837HGDc.172A>T (p.Arg58Ter)
n.198A>T
c.53+887A>T (n.53+887A>T)
n.330A>T
n.280A>T
n.430A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
3g.120674905T>CCA354081835HGDc.172A>G (p.Arg58Gly)
n.198A>G
c.53+887A>G (n.53+887A>G)
n.330A>G
n.280A>G
n.430A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
 gnomAD v4
3g.120674905T>GCA435229905HGDc.172A>C (p.Arg58=)
n.198A>C
c.53+887A>C (n.53+887A>C)
n.330A>C
n.280A>C
n.430A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
3g.120674906C>ACA354081840HGDc.171G>T (p.Lys57Asn)
n.197G>T
c.53+886G>T (n.53+886G>T)
n.329G>T
n.279G>T
n.429G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
3g.120674906C=CA1397109277HGDc.171G= (p.Lys57=)
n.197G=
c.53+886G= (n.53+886G=)
n.329G=
n.279G=
n.429G=
c.-253G= (n.-253G=)
3g.120674906C>GCA354081843HGDc.171G>C (p.Lys57Asn)
n.197G>C
c.53+886G>C (n.53+886G>C)
n.329G>C
n.279G>C
n.429G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120674906C>TCA2560331HGDc.171G>A (p.Lys57=)
n.197G>A
c.53+886G>A (n.53+886G>A)
n.329G>A
n.279G>A
n.429G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674907T>ACA354081844HGDc.170A>T (p.Lys57Met)
n.196A>T
c.53+885A>T (n.53+885A>T)
n.328A>T
n.278A>T
n.428A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
3g.120674907T>CCA354081845HGDc.170A>G (p.Lys57Arg)
n.196A>G
c.53+885A>G (n.53+885A>G)
n.328A>G
n.278A>G
n.428A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
3g.120674907T>GCA354081846HGDc.170A>C (p.Lys57Thr)
n.196A>C
c.53+885A>C (n.53+885A>C)
n.328A>C
n.278A>C
n.428A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
3g.120674908delCA2580068598HGDc.170del (p.Lys57ArgfsTer?)
n.196del
c.53+885del (n.53+885del)
n.328del
n.278del
n.428del
c.-254del (n.-254del)
 ClinVar
3g.120674908T>ACA354081849HGDc.169A>T (p.Lys57Ter)
n.195A>T
c.53+884A>T (n.53+884A>T)
n.327A>T
n.277A>T
n.427A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
3g.120674908T>CCA354081850HGDc.169A>G (p.Lys57Glu)
n.195A>G
c.53+884A>G (n.53+884A>G)
n.327A>G
n.277A>G
n.427A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
3g.120674908T>GCA354081851HGDc.169A>C (p.Lys57Gln)
n.195A>C
c.53+884A>C (n.53+884A>C)
n.327A>C
n.277A>C
n.427A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
3g.120674909A=CA1397109278HGDc.168T= (p.Asn56=)
n.194T=
c.53+883T= (n.53+883T=)
n.326T=
n.276T=
n.426T=
c.-256T= (n.-256T=)
3g.120674909A>CCA354081852HGDc.168T>G (p.Asn56Lys)
n.194T>G
c.53+883T>G (n.53+883T>G)
n.326T>G
n.276T>G
n.426T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
3g.120674909A>GCA2560332HGDc.168T>C (p.Asn56=)
n.194T>C
c.53+883T>C (n.53+883T>C)
n.326T>C
n.276T>C
n.426T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674909A>TCA354081854HGDc.168T>A (p.Asn56Lys)
n.194T>A
c.53+883T>A (n.53+883T>A)
n.326T>A
n.276T>A
n.426T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
3g.120674910T>ACA354081859HGDc.167A>T (p.Asn56Ile)
n.193A>T
c.53+882A>T (n.53+882A>T)
n.325A>T
n.275A>T
n.425A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
3g.120674910T>CCA2560333HGDc.167A>G (p.Asn56Ser)
n.193A>G
c.53+882A>G (n.53+882A>G)
n.325A>G
n.275A>G
n.425A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674910T>GCA354081856HGDc.167A>C (p.Asn56Thr)
n.193A>C
c.53+882A>C (n.53+882A>C)
n.325A>C
n.275A>C
n.425A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
3g.120674910T=CA1397109279HGDc.167A= (p.Asn56=)
n.193A=
c.53+882A= (n.53+882A=)
n.325A=
n.275A=
n.425A=
c.-257A= (n.-257A=)
3g.120674910_120674911delCA2758137970HGDc.166_167del (p.Asn56Ter)
n.192_193del
c.53+881_53+882del (n.53+881_53+882del)
n.324_325del
n.274_275del
n.424_425del
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
3g.120674910_120674913delinsTTGGCA1397109280HGDc.164_167delinsCCAA (p.Thr55=)
n.190_193delinsCCAA
c.53+879_53+882delinsCCAA (n.53+879_53+882delinsCCAA)
n.322_325delinsCCAA
n.272_275delinsCCAA
n.422_425delinsCCAA
c.-260_-257delinsCCAA (n.-260_-257delinsCCAA)
3g.120674911T>ACA354081860HGDc.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.192A>T
c.53+881A>T (n.53+881A>T)
n.324A>T
n.274A>T
n.424A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
3g.120674911T>CCA354081861HGDc.166A>G (p.Asn56Asp)
n.192A>G
c.53+881A>G (n.53+881A>G)
n.324A>G
n.274A>G
n.424A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120674911T>GCA354081862HGDc.166A>C (p.Asn56His)
n.192A>C
c.53+881A>C (n.53+881A>C)
n.324A>C
n.274A>C
n.424A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
3g.120674913_120674915delCA1397109281HGDc.164_166del (p.Thr55del)
n.190_192del
c.53+879_53+881del (n.53+879_53+881del)
n.322_324del
n.272_274del
n.422_424del
c.-260_-258del (n.-260_-258del)
 ClinVar dbSNP
3g.120674912G>ACA435229906HGDc.165C>T (p.Thr55=)
n.191C>T
c.53+880C>T (n.53+880C>T)
n.323C>T
n.273C>T
n.423C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
 ClinVar
3g.120674912G>CCA435229907HGDc.165C>G (p.Thr55=)
n.191C>G
c.53+880C>G (n.53+880C>G)
n.323C>G
n.273C>G
n.423C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
3g.120674912G>TCA435229908HGDc.165C>A (p.Thr55=)
n.191C>A
c.53+880C>A (n.53+880C>A)
n.323C>A
n.273C>A
n.423C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
3g.120674913delCA2577865325HGDc.165del (p.Asn56IlefsTer?)
n.191del
c.53+880del (n.53+880del)
n.323del
n.273del
n.423del
c.-259del (n.-259del)
3g.120674913G>ACA354081864HGDc.164C>T (p.Thr55Ile)
n.190C>T
c.53+879C>T (n.53+879C>T)
n.322C>T
n.272C>T
n.422C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674913G>CCA354081866HGDc.164C>G (p.Thr55Ser)
n.190C>G
c.53+879C>G (n.53+879C>G)
n.322C>G
n.272C>G
n.422C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
3g.120674913G=CA1397109282HGDc.164C= (p.Thr55=)
n.190C=
c.53+879C= (n.53+879C=)
n.322C=
n.272C=
n.422C=
c.-260C= (n.-260C=)
3g.120674913G>TCA354081870HGDc.164C>A (p.Thr55Asn)
n.190C>A
c.53+879C>A (n.53+879C>A)
n.322C>A
n.272C>A
n.422C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
3g.120674916_120674922delCA2758137971HGDc.158_164del (p.Arg53ProfsTer?)
n.184_190del
c.53+873_53+879del (n.53+873_53+879del)
n.316_322del
n.266_272del
n.416_422del
c.-266_-260del (n.-266_-260del)
3g.120674914T>ACA354081874HGDc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.189A>T
c.53+878A>T (n.53+878A>T)
n.321A>T
n.271A>T
n.421A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
3g.120674914T>CCA354081879HGDc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.189A>G
c.53+878A>G (n.53+878A>G)
n.321A>G
n.271A>G
n.421A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
3g.120674914T>GCA354081876HGDc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.189A>C
c.53+878A>C (n.53+878A>C)
n.321A>C
n.271A>C
n.421A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
3g.120674915delCA2577865327HGDc.162del (p.Ser54ArgfsTer?)
n.188del
c.53+877del (n.53+877del)
n.320del
n.270del
n.420del
c.-262del (n.-262del)
3g.120674915G>ACA435229909HGDc.162C>T (p.Ser54=)
n.188C>T
c.53+877C>T (n.53+877C>T)
n.320C>T
n.270C>T
n.420C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
3g.120674915G>CCA354081882HGDc.162C>G (p.Ser54Arg)
n.188C>G
c.53+877C>G (n.53+877C>G)
n.320C>G
n.270C>G
n.420C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674915G=CA1397109283HGDc.162C= (p.Ser54=)
n.188C=
c.53+877C= (n.53+877C=)
n.320C=
n.270C=
n.420C=
c.-262C= (n.-262C=)
3g.120674915G>TCA354081888HGDc.162C>A (p.Ser54Arg)
n.188C>A
c.53+877C>A (n.53+877C>A)
n.320C>A
n.270C>A
n.420C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
3g.120674916C>ACA354081890HGDc.161G>T (p.Ser54Ile)
n.187G>T
c.53+876G>T (n.53+876G>T)
n.319G>T
n.269G>T
n.419G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
3g.120674916C=CA1397109284HGDc.161G= (p.Ser54=)
n.187G=
c.53+876G= (n.53+876G=)
n.319G=
n.269G=
n.419G=
c.-263G= (n.-263G=)
3g.120674916C>GCA354081892HGDc.161G>C (p.Ser54Thr)
n.187G>C
c.53+876G>C (n.53+876G>C)
n.319G>C
n.269G>C
n.419G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
3g.120674916C>TCA2560334HGDc.161G>A (p.Ser54Asn)
n.187G>A
c.53+876G>A (n.53+876G>A)
n.319G>A
n.269G>A
n.419G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674917T>ACA354081899HGDc.160A>T (p.Ser54Cys)
n.186A>T
c.53+875A>T (n.53+875A>T)
n.318A>T
n.268A>T
n.418A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
3g.120674917T>CCA354081901HGDc.160A>G (p.Ser54Gly)
n.186A>G
c.53+875A>G (n.53+875A>G)
n.318A>G
n.268A>G
n.418A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
 gnomAD v4
3g.120674917T>GCA354081896HGDc.160A>C (p.Ser54Arg)
n.186A>C
c.53+875A>C (n.53+875A>C)
n.318A>C
n.268A>C
n.418A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
3g.120674918C>ACA435229910HGDc.159G>T (p.Arg53=)
n.185G>T
c.53+874G>T (n.53+874G>T)
n.317G>T
n.267G>T
n.417G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
3g.120674918C=CA1397109285HGDc.159G= (p.Arg53=)
n.185G=
c.53+874G= (n.53+874G=)
n.317G=
n.267G=
n.417G=
c.-265G= (n.-265G=)
3g.120674918C>GCA435229911HGDc.159G>C (p.Arg53=)
n.185G>C
c.53+874G>C (n.53+874G>C)
n.317G>C
n.267G>C
n.417G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
3g.120674918C>TCA435229912HGDc.159G>A (p.Arg53=)
n.185G>A
c.53+874G>A (n.53+874G>A)
n.317G>A
n.267G>A
n.417G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674919C>ACA354081905HGDc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.184G>T
c.53+873G>T (n.53+873G>T)
n.316G>T
n.266G>T
n.416G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
3g.120674919C=CA1397109286HGDc.158G= (p.Arg53=)
n.184G=
c.53+873G= (n.53+873G=)
n.316G=
n.266G=
n.416G=
c.-266G= (n.-266G=)
3g.120674919C>GCA354081904HGDc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.184G>C
c.53+873G>C (n.53+873G>C)
n.316G>C
n.266G>C
n.416G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
3g.120674919C>TCA2560335HGDc.158G>A (p.Arg53Gln)
n.184G>A
c.53+873G>A (n.53+873G>A)
n.316G>A
n.266G>A
n.416G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120674920G>ACA2560336HGDc.157C>T (p.Arg53Trp)
n.183C>T
c.53+872C>T (n.53+872C>T)
n.315C>T
n.265C>T
n.415C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120674920G>CCA354081906HGDc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.183C>G
c.53+872C>G (n.53+872C>G)
n.315C>G
n.265C>G
n.415C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
3g.120674920G=CA1397109287HGDc.157C= (p.Arg53=)
n.183C=
c.53+872C= (n.53+872C=)
n.315C=
n.265C=
n.415C=
c.-267C= (n.-267C=)
3g.120674920G>TCA435229913HGDc.157C>A (p.Arg53=)
n.183C>A
c.53+872C>A (n.53+872C>A)
n.315C>A
n.265C>A
n.415C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
3g.120674921T>ACA435229914HGDc.156A>T (p.Pro52=)
n.182A>T
c.53+871A>T (n.53+871A>T)
n.314A>T
n.264A>T
n.414A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
3g.120674921T>CCA435229915HGDc.156A>G (p.Pro52=)
n.182A>G
c.53+871A>G (n.53+871A>G)
n.314A>G
n.264A>G
n.414A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
 gnomAD v4
3g.120674921T>GCA435229916HGDc.156A>C (p.Pro52=)
n.182A>C
c.53+871A>C (n.53+871A>C)
n.314A>C
n.264A>C
n.414A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
3g.120674922G>ACA354081907HGDc.155C>T (p.Pro52Leu)
n.181C>T
c.53+870C>T (n.53+870C>T)
n.313C>T
n.263C>T
n.413C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
3g.120674922G>CCA354081909HGDc.155C>G (p.Pro52Arg)
n.181C>G
c.53+870C>G (n.53+870C>G)
n.313C>G
n.263C>G
n.413C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
3g.120674922G>TCA354081911HGDc.155C>A (p.Pro52Gln)
n.181C>A
c.53+870C>A (n.53+870C>A)
n.313C>A
n.263C>A
n.413C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched