Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120670451A>CCA354081177HGDc.258T>G (p.Asp86Glu)
n.284T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.366T>G
n.516T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
3g.120670451A>GCA435229732HGDc.258T>C (p.Asp86=)
n.284T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
n.366T>C
n.516T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
3g.120670451A>TCA354081180HGDc.258T>A (p.Asp86Glu)
n.284T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.366T>A
n.516T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
3g.120670452T>ACA354081183HGDc.257A>T (p.Asp86Val)
n.283A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.365A>T
n.515A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
3g.120670452T>CCA354081185HGDc.257A>G (p.Asp86Gly)
n.283A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.365A>G
n.515A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
3g.120670452T>GCA354081187HGDc.257A>C (p.Asp86Ala)
n.283A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.365A>C
n.515A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
3g.120670453C>ACA354081189HGDc.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.282G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.364G>T
n.514G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
3g.120670453C>GCA354081191HGDc.256G>C (p.Asp86His)
n.282G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.364G>C
n.514G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
3g.120670453C>TCA354081193HGDc.256G>A (p.Asp86Asn)
n.282G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.364G>A
n.514G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
 gnomAD v4
3g.120670455delCA2667172652HGDc.256del (p.Asp86MetfsTer25)
n.282del
c.133del (p.Asp45MetfsTer25)
n.364del
n.514del
c.-168del (n.-168del)
 gnomAD v4
3g.120670454C>ACA354081196HGDc.255G>T (p.Trp85Cys)
n.281G>T
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.363G>T
n.513G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
3g.120670454C=CA1397107363HGDc.255G= (p.Trp85=)
n.281G=
c.132G= (p.Trp44=)
n.363G=
n.513G=
c.-169G= (n.-169G=)
3g.120670454C>GCA354081198HGDc.255G>C (p.Trp85Cys)
n.281G>C
c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.363G>C
n.513G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
 gnomAD v4
3g.120670454C>TCA354081201HGDc.255G>A (p.Trp85Ter)
n.281G>A
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.363G>A
n.513G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670455C>ACA354081205HGDc.254G>T (p.Trp85Leu)
n.280G>T
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.362G>T
n.512G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
3g.120670455C>GCA354081212HGDc.254G>C (p.Trp85Ser)
n.280G>C
c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.362G>C
n.512G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
3g.120670455C>TCA354081208HGDc.254G>A (p.Trp85Ter)
n.280G>A
c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.362G>A
n.512G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
 gnomAD v4
3g.120670456A>CCA354081213HGDc.253T>G (p.Trp85Gly)
n.279T>G
c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.361T>G
n.511T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
3g.120670456A>GCA354081218HGDc.253T>C (p.Trp85Arg)
n.279T>C
c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.361T>C
n.511T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
3g.120670456A>TCA354081220HGDc.253T>A (p.Trp85Arg)
n.279T>A
c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.361T>A
n.511T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
3g.120670457G>ACA435229737HGDc.252C>T (p.Asn84=)
n.278C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.360C>T
n.510C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
3g.120670457G>CCA2560295HGDc.252C>G (p.Asn84Lys)
n.278C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.360C>G
n.510C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670457G=CA1397107365HGDc.252C= (p.Asn84=)
n.278C=
c.129C= (p.Asn43=)
n.360C=
n.510C=
c.-172C= (n.-172C=)
3g.120670457G>TCA354081225HGDc.252C>A (p.Asn84Lys)
n.278C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.360C>A
n.510C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
3g.120670457_120670468delinsGTTGTGAGTGACCA1397107364HGDc.241_252delinsGTCACTCACAAC (p.Val81=)
n.267_278delinsGTCACTCACAAC
c.118_129delinsGTCACTCACAAC (p.Val40=)
n.349_360delinsGTCACTCACAAC
n.499_510delinsGTCACTCACAAC
c.-183_-172delinsGTCACTCACAAC (n.-183_-172delinsGTCACTCACAAC)
3g.120670458T>ACA354081228HGDc.251A>T (p.Asn84Ile)
n.277A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.359A>T
n.509A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
3g.120670458T>CCA354081230HGDc.251A>G (p.Asn84Ser)
n.277A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.359A>G
n.509A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
3g.120670458T>GCA354081231HGDc.251A>C (p.Asn84Thr)
n.277A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.359A>C
n.509A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
3g.120670461_120670471delCA1397107366HGDc.241_251del (p.Val81LeufsTer3)
n.267_277del
c.118_128del (p.Val40LeufsTer3)
n.349_359del
n.499_509del
c.-183_-173del (n.-183_-173del)
 dbSNP
3g.120670459T>ACA354081232HGDc.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.276A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.358A>T
n.508A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
3g.120670459T>CCA354081233HGDc.250A>G (p.Asn84Asp)
n.276A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.358A>G
n.508A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
3g.120670459T>GCA354081234HGDc.250A>C (p.Asn84His)
n.276A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.358A>C
n.508A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
3g.120670461_120670462delCA2667172653HGDc.249_250del (p.His83GlnfsTer4)
n.275_276del
c.126_127del (p.His42GlnfsTer4)
n.357_358del
n.507_508del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 gnomAD v4
3g.120670460G>ACA435229739HGDc.249C>T (p.His83=)
n.275C>T
c.126C>T (p.His42=)
n.357C>T
n.507C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 COSMIC
3g.120670460G>CCA354081235HGDc.249C>G (p.His83Gln)
n.275C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
n.357C>G
n.507C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
3g.120670460G>TCA354081236HGDc.249C>A (p.His83Gln)
n.275C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
n.357C>A
n.507C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
3g.120670461T>ACA354081239HGDc.248A>T (p.His83Leu)
n.274A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
n.356A>T
n.506A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
3g.120670461T>CCA354081245HGDc.248A>G (p.His83Arg)
n.274A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
n.356A>G
n.506A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670461T>GCA354081241HGDc.248A>C (p.His83Pro)
n.274A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
n.356A>C
n.506A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
3g.120670461T=CA1397107367HGDc.248A= (p.His83=)
n.274A=
c.125A= (p.His42=)
n.356A=
n.506A=
c.-176A= (n.-176A=)
3g.120670462G>ACA354081251HGDc.247C>T (p.His83Tyr)
n.273C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.355C>T
n.505C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670462G>CCA354081253HGDc.247C>G (p.His83Asp)
n.273C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
n.355C>G
n.505C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
3g.120670462G=CA1397107368HGDc.247C= (p.His83=)
n.273C=
c.124C= (p.His42=)
n.355C=
n.505C=
c.-177C= (n.-177C=)
3g.120670462G>TCA354081256HGDc.247C>A (p.His83Asn)
n.273C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
n.355C>A
n.505C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
3g.120670463A>CCA435229741HGDc.246T>G (p.Thr82=)
n.272T>G
c.123T>G (p.Thr41=)
n.354T>G
n.504T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
3g.120670463A>GCA435229742HGDc.246T>C (p.Thr82=)
n.272T>C
c.123T>C (p.Thr41=)
n.354T>C
n.504T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
3g.120670463A>TCA435229743HGDc.246T>A (p.Thr82=)
n.272T>A
c.123T>A (p.Thr41=)
n.354T>A
n.504T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
3g.120670464G>ACA354081263HGDc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.271C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.353C>T
n.503C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
3g.120670464G>CCA354081266HGDc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.271C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.353C>G
n.503C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
 dbSNP
3g.120670464G=CA1397107369HGDc.245C= (p.Thr82=)
n.271C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.353C=
n.503C=
c.-179C= (n.-179C=)
3g.120670464G>TCA354081267HGDc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.271C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.353C>A
n.503C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
3g.120670465T>ACA354081270HGDc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.270A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.352A>T
n.502A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
3g.120670465T>CCA354081272HGDc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.270A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.352A>G
n.502A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
 gnomAD v4
3g.120670465T>GCA354081275HGDc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.270A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.352A>C
n.502A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
3g.120670466G>ACA435229745HGDc.243C>T (p.Val81=)
n.269C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.351C>T
n.501C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670466G>CCA435229746HGDc.243C>G (p.Val81=)
n.269C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.351C>G
n.501C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
3g.120670466G=CA1397107370HGDc.243C= (p.Val81=)
n.269C=
c.120C= (p.Val40=)
n.351C=
n.501C=
c.-181C= (n.-181C=)
3g.120670466G>TCA2560296HGDc.243C>A (p.Val81=)
n.269C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.351C>A
n.501C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670467A>CCA354081281HGDc.242T>G (p.Val81Gly)
n.268T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.350T>G
n.500T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
 COSMIC
3g.120670467A>GCA354081283HGDc.242T>C (p.Val81Ala)
n.268T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.350T>C
n.500T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
3g.120670467A>TCA354081280HGDc.242T>A (p.Val81Asp)
n.268T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.350T>A
n.500T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
3g.120670468C>ACA354081297HGDc.241G>T (p.Val81Phe)
n.267G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.349G>T
n.499G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
3g.120670468C>GCA354081293HGDc.241G>C (p.Val81Leu)
n.267G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.349G>C
n.499G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
3g.120670468C>TCA354081295HGDc.241G>A (p.Val81Ile)
n.267G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.349G>A
n.499G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
3g.120670469T>ACA2560297HGDc.240A>T (p.Gln80His)
n.266A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
n.348A>T
n.498A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670469T>CCA435229750HGDc.240A>G (p.Gln80=)
n.266A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
n.348A>G
n.498A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670469T>GCA354081301HGDc.240A>C (p.Gln80His)
n.266A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
n.348A>C
n.498A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
 gnomAD v4
3g.120670469T=CA1397107371HGDc.240A= (p.Gln80=)
n.266A=
c.117A= (p.Gln39=)
n.348A=
n.498A=
c.-184A= (n.-184A=)
3g.120670470delCA2586972811HGDc.240del (p.Val81SerfsTer?)
n.266del
c.117del (p.Val40SerfsTer?)
n.348del
n.498del
c.-184del (n.-184del)
3g.120670469_120670472delCA2577865253HGDc.237_240del (p.Gln80SerfsTer?)
n.263_266del
c.114_117del (p.Gln39SerfsTer?)
n.345_348del
n.495_498del
c.-187_-184del (n.-187_-184del)
 ClinVar
3g.120670470T>ACA354081304HGDc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.265A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.347A>T
n.497A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
3g.120670470T>CCA354081305HGDc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.265A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.347A>G
n.497A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
3g.120670470T>GCA354081309HGDc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.265A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.347A>C
n.497A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
3g.120670471G>ACA354081312HGDc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.264C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.346C>T
n.496C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
3g.120670471G>CCA354081316HGDc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.264C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.346C>G
n.496C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
3g.120670471G>TCA354081313HGDc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.264C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.346C>A
n.496C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
3g.120670472G>ACA2560298HGDc.237C>T (p.Gly79=)
n.263C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.345C>T
n.495C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670472G>CCA435229752HGDc.237C>G (p.Gly79=)
n.263C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.345C>G
n.495C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
3g.120670472G=CA1397107372HGDc.237C= (p.Gly79=)
n.263C=
c.114C= (p.Gly38=)
n.345C=
n.495C=
c.-187C= (n.-187C=)
3g.120670472G>TCA435229753HGDc.237C>A (p.Gly79=)
n.263C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.345C>A
n.495C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670473C>ACA354081320HGDc.236G>T (p.Gly79Val)
n.262G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.344G>T
n.494G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670473C=CA1397107373HGDc.236G= (p.Gly79=)
n.262G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.344G=
n.494G=
c.-188G= (n.-188G=)
3g.120670473C>GCA354081322HGDc.236G>C (p.Gly79Ala)
n.262G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.344G>C
n.494G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
3g.120670473C>TCA354081324HGDc.236G>A (p.Gly79Asp)
n.262G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.344G>A
n.494G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670474C>ACA354081325HGDc.235G>T (p.Gly79Cys)
n.261G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.343G>T
n.493G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
3g.120670474C=CA1397107374HGDc.235G= (p.Gly79=)
n.261G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.343G=
n.493G=
c.-189G= (n.-189G=)
3g.120670474C>GCA354081329HGDc.235G>C (p.Gly79Arg)
n.261G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.343G>C
n.493G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
3g.120670474C>TCA2560299HGDc.235G>A (p.Gly79Ser)
n.261G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.343G>A
n.493G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670475T>ACA354081331HGDc.234A>T (p.Glu78Asp)
n.260A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.342A>T
n.492A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
3g.120670475T>CCA435229756HGDc.234A>G (p.Glu78=)
n.260A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
n.342A>G
n.492A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
3g.120670475T>GCA354081332HGDc.234A>C (p.Glu78Asp)
n.260A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.342A>C
n.492A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
3g.120670476delCA2667172654HGDc.234del (p.Gly79AlafsTer?)
n.260del
c.111del (p.Gly38AlafsTer?)
n.342del
n.492del
c.-190del (n.-190del)
 gnomAD v4
3g.120670476T>ACA354081335HGDc.233A>T (p.Glu78Val)
n.259A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.341A>T
n.491A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
3g.120670476T>CCA354081338HGDc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.259A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.341A>G
n.491A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670476T>GCA354081341HGDc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.259A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.341A>C
n.491A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
3g.120670476T=CA1397107375HGDc.233A= (p.Glu78=)
n.259A=
c.110A= (p.Glu37=)
n.341A=
n.491A=
c.-191A= (n.-191A=)
3g.120670477C>ACA354081343HGDc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.258G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.340G>T
n.490G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
3g.120670477C=CA1397107376HGDc.232G= (p.Glu78=)
n.258G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.340G=
n.490G=
c.-192G= (n.-192G=)
3g.120670477C>GCA2560301HGDc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.258G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.340G>C
n.490G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670477C>TCA2560300HGDc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.258G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.340G>A
n.490G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670478G>ACA2560302HGDc.231C>T (p.Asp77=)
n.257C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
n.339C>T
n.489C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670478G>CCA354081354HGDc.231C>G (p.Asp77Glu)
n.257C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.339C>G
n.489C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
3g.120670478G=CA1397107377HGDc.231C= (p.Asp77=)
n.257C=
c.108C= (p.Asp36=)
n.339C=
n.489C=
c.-193C= (n.-193C=)
3g.120670478G>TCA354081357HGDc.231C>A (p.Asp77Glu)
n.257C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.339C>A
n.489C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
3g.120670479T>ACA354081363HGDc.230A>T (p.Asp77Val)
n.256A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.338A>T
n.488A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
 dbSNP
3g.120670479T>CCA354081360HGDc.230A>G (p.Asp77Gly)
n.256A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.338A>G
n.488A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
 COSMIC
3g.120670479T>GCA354081359HGDc.230A>C (p.Asp77Ala)
n.256A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.338A>C
n.488A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
3g.120670480C>ACA2560303HGDc.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.255G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.337G>T
n.487G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670480C=CA1397107378HGDc.229G= (p.Asp77=)
n.255G=
c.106G= (p.Asp36=)
n.337G=
n.487G=
c.-195G= (n.-195G=)
3g.120670480C>GCA354081370HGDc.229G>C (p.Asp77His)
n.255G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
n.337G>C
n.487G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
3g.120670480C>TCA354081371HGDc.229G>A (p.Asp77Asn)
n.255G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.337G>A
n.487G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
 COSMIC
3g.120670481A>CCA354081374HGDc.228T>G (p.Ile76Met)
n.254T>G
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.336T>G
n.486T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
3g.120670481A>GCA435229758HGDc.228T>C (p.Ile76=)
n.254T>C
c.105T>C (p.Ile35=)
n.336T>C
n.486T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670481A>TCA435229760HGDc.228T>A (p.Ile76=)
n.254T>A
c.105T>A (p.Ile35=)
n.336T>A
n.486T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
 gnomAD v4
3g.120670482A=CA1397107379HGDc.227T= (p.Ile76=)
n.253T=
c.104T= (p.Ile35=)
n.335T=
n.485T=
c.-197T= (n.-197T=)
3g.120670482A>CCA354081375HGDc.227T>G (p.Ile76Ser)
n.253T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.335T>G
n.485T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
3g.120670482A>GCA81807012HGDc.227T>C (p.Ile76Thr)
n.253T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.335T>C
n.485T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670482A>TCA354081376HGDc.227T>A (p.Ile76Asn)
n.253T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.335T>A
n.485T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
3g.120670483T>ACA354081377HGDc.226A>T (p.Ile76Phe)
n.252A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.334A>T
n.484A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
 gnomAD v4
3g.120670483T>CCA2560304HGDc.226A>G (p.Ile76Val)
n.252A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.334A>G
n.484A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670483T>GCA354081378HGDc.226A>C (p.Ile76Leu)
n.252A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.334A>C
n.484A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
3g.120670483T=CA1397107380HGDc.226A= (p.Ile76=)
n.252A=
c.103A= (p.Ile35=)
n.334A=
n.484A=
c.-198A= (n.-198A=)
3g.120670484G>ACA435229762HGDc.225C>T (p.Ser75=)
n.251C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.333C>T
n.483C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.120670484G>CCA435229763HGDc.225C>G (p.Ser75=)
n.251C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.333C>G
n.483C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
3g.120670484G>TCA435229761HGDc.225C>A (p.Ser75=)
n.251C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.333C>A
n.483C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
 gnomAD v4
3g.120670485G>ACA354081380HGDc.224C>T (p.Ser75Phe)
n.250C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.332C>T
n.482C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
3g.120670485G>CCA354081381HGDc.224C>G (p.Ser75Cys)
n.250C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.332C>G
n.482C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
3g.120670485G=CA1397107381HGDc.224C= (p.Ser75=)
n.250C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.332C=
n.482C=
c.-200C= (n.-200C=)
3g.120670485G>TCA2560305HGDc.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.250C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.332C>A
n.482C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670486A>CCA354081385HGDc.223T>G (p.Ser75Ala)
n.249T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.331T>G
n.481T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
3g.120670486A>GCA354081387HGDc.223T>C (p.Ser75Pro)
n.249T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.331T>C
n.481T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
3g.120670486A>TCA354081384HGDc.223T>A (p.Ser75Thr)
n.249T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.331T>A
n.481T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
3g.120670487T>ACA354081388HGDc.222A>T (p.Glu74Asp)
n.248A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.330A>T
n.480A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
3g.120670487T>CCA435229765HGDc.222A>G (p.Glu74=)
n.248A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
n.330A>G
n.480A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
3g.120670487T>GCA354081394HGDc.222A>C (p.Glu74Asp)
n.248A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.330A>C
n.480A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
3g.120670488T>ACA2560306HGDc.221A>T (p.Glu74Val)
n.247A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.329A>T
n.479A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670488T>CCA354081397HGDc.221A>G (p.Glu74Gly)
n.247A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.329A>G
n.479A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
3g.120670488T>GCA354081398HGDc.221A>C (p.Glu74Ala)
n.247A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.329A>C
n.479A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
3g.120670488T=CA1397107382HGDc.221A= (p.Glu74=)
n.247A=
c.98A= (p.Glu33=)
n.329A=
n.479A=
c.-203A= (n.-203A=)
3g.120670489C>ACA354081405HGDc.220G>T (p.Glu74Ter)
n.246G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.328G>T
n.478G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
3g.120670489C>GCA354081400HGDc.220G>C (p.Glu74Gln)
n.246G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.328G>C
n.478G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
 gnomAD v4
3g.120670489C>TCA354081402HGDc.220G>A (p.Glu74Lys)
n.246G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.328G>A
n.478G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
3g.120670490A>CCA354081406HGDc.219T>G (p.Phe73Leu)
n.245T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.327T>G
n.477T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
3g.120670490A>GCA435229767HGDc.219T>C (p.Phe73=)
n.245T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
n.327T>C
n.477T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
3g.120670490A>TCA354081408HGDc.219T>A (p.Phe73Leu)
n.245T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.327T>A
n.477T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
 gnomAD v4
3g.120670491A=CA1397107383HGDc.218T= (p.Phe73=)
n.244T=
c.95T= (p.Phe32=)
n.326T=
n.476T=
c.-206T= (n.-206T=)
3g.120670491A>CCA354081410HGDc.218T>G (p.Phe73Cys)
n.244T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.326T>G
n.476T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670491A>GCA354081413HGDc.218T>C (p.Phe73Ser)
n.244T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.326T>C
n.476T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
3g.120670491A>TCA354081420HGDc.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.244T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.326T>A
n.476T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
3g.120670492A>CCA354081425HGDc.217T>G (p.Phe73Val)
n.243T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.325T>G
n.475T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
3g.120670492A>GCA354081423HGDc.217T>C (p.Phe73Leu)
n.243T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.325T>C
n.475T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670492A>TCA354081421HGDc.217T>A (p.Phe73Ile)
n.243T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.325T>A
n.475T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
3g.120670493G>ACA435229771HGDc.216C>T (p.Pro72=)
n.242C>T
c.93C>T (p.Pro31=)
n.324C>T
n.474C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670493G>CCA435229772HGDc.216C>G (p.Pro72=)
n.242C>G
c.93C>G (p.Pro31=)
n.324C>G
n.474C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
3g.120670493G>TCA435229773HGDc.216C>A (p.Pro72=)
n.242C>A
c.93C>A (p.Pro31=)
n.324C>A
n.474C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
3g.120670494G>ACA354081427HGDc.215C>T (p.Pro72Leu)
n.241C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.323C>T
n.473C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 gnomAD v4
3g.120670494G>CCA354081431HGDc.215C>G (p.Pro72Arg)
n.241C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.323C>G
n.473C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
3g.120670494G>TCA354081428HGDc.215C>A (p.Pro72His)
n.241C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
n.323C>A
n.473C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
 gnomAD v4
3g.120670495G>ACA354081433HGDc.214C>T (p.Pro72Ser)
n.240C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.322C>T
n.472C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
3g.120670495G>CCA354081438HGDc.214C>G (p.Pro72Ala)
n.240C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.322C>G
n.472C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
3g.120670495G>TCA354081435HGDc.214C>A (p.Pro72Thr)
n.240C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.322C>A
n.472C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
 gnomAD v4
3g.120670496C>ACA354081440HGDc.213G>T (p.Lys71Asn)
n.239G>T
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.321G>T
n.471G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
3g.120670496C>GCA354081442HGDc.213G>C (p.Lys71Asn)
n.239G>C
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.321G>C
n.471G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
3g.120670496C>TCA435229776HGDc.213G>A (p.Lys71=)
n.239G>A
c.90G>A (p.Lys30=)
n.321G>A
n.471G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 gnomAD v4
3g.120670497T>ACA354081445HGDc.212A>T (p.Lys71Met)
n.238A>T
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.320A>T
n.470A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
3g.120670497T>CCA354081448HGDc.212A>G (p.Lys71Arg)
n.238A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.320A>G
n.470A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
3g.120670497T>GCA354081449HGDc.212A>C (p.Lys71Thr)
n.238A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.320A>C
n.470A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
3g.120670498delCA2667172655HGDc.212del (p.Lys71SerfsTer?)
n.238del
c.89del (p.Lys30SerfsTer?)
n.320del
n.470del
c.-212del (n.-212del)
 gnomAD v4
3g.120670498T>ACA354081450HGDc.211A>T (p.Lys71Ter)
n.237A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.319A>T
n.469A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
3g.120670498T>CCA354081452HGDc.211A>G (p.Lys71Glu)
n.237A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.319A>G
n.469A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670498T>GCA354081454HGDc.211A>C (p.Lys71Gln)
n.237A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.319A>C
n.469A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
3g.120670498T=CA1397107384HGDc.211A= (p.Lys71=)
n.237A=
c.88A= (p.Lys30=)
n.319A=
n.469A=
c.-213A= (n.-213A=)
3g.120670500_120670501delCA2667172656HGDc.210_211del (p.His70GlnfsTer4)
n.236_237del
c.87_88del (p.His29GlnfsTer4)
n.318_319del
n.468_469del
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
 gnomAD v4
3g.120670499G>ACA435229778HGDc.210C>T (p.His70=)
n.236C>T
c.87C>T (p.His29=)
n.318C>T
n.468C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
 ClinVar
3g.120670499G>CCA354081457HGDc.210C>G (p.His70Gln)
n.236C>G
c.87C>G (p.His29Gln)
n.318C>G
n.468C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
3g.120670499G>TCA354081459HGDc.210C>A (p.His70Gln)
n.236C>A
c.87C>A (p.His29Gln)
n.318C>A
n.468C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
3g.120670500T>ACA354081462HGDc.209A>T (p.His70Leu)
n.235A>T
c.86A>T (p.His29Leu)
n.317A>T
n.467A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
3g.120670500T>CCA354081464HGDc.209A>G (p.His70Arg)
n.235A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
n.317A>G
n.467A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
3g.120670500T>GCA354081470HGDc.209A>C (p.His70Pro)
n.235A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
n.317A>C
n.467A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
3g.120670501G>ACA354081473HGDc.208C>T (p.His70Tyr)
n.234C>T
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.316C>T
n.466C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670501G>CCA354081475HGDc.208C>G (p.His70Asp)
n.234C>G
c.85C>G (p.His29Asp)
n.316C>G
n.466C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
3g.120670501G=CA1397107385HGDc.208C= (p.His70=)
n.234C=
c.85C= (p.His29=)
n.316C=
n.466C=
c.-216C= (n.-216C=)
3g.120670501G>TCA354081477HGDc.208C>A (p.His70Asn)
n.234C>A
c.85C>A (p.His29Asn)
n.316C>A
n.466C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
 gnomAD v4
3g.120670502A>CCA435229782HGDc.207T>G (p.Ser69=)
n.233T>G
c.84T>G (p.Ser28=)
n.315T>G
n.465T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
3g.120670502A>GCA435229783HGDc.207T>C (p.Ser69=)
n.233T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
n.315T>C
n.465T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
3g.120670502A>TCA435229784HGDc.207T>A (p.Ser69=)
n.233T>A
c.84T>A (p.Ser28=)
n.315T>A
n.465T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
 gnomAD v4
3g.120670503G>ACA354081480HGDc.206C>T (p.Ser69Phe)
n.232C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.314C>T
n.464C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
3g.120670503G>CCA354081482HGDc.206C>G (p.Ser69Cys)
n.232C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.314C>G
n.464C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
3g.120670503G>TCA354081481HGDc.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.232C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.314C>A
n.464C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
 gnomAD v4
3g.120670504A>CCA354081483HGDc.205T>G (p.Ser69Ala)
n.231T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.313T>G
n.463T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
3g.120670504A>GCA354081484HGDc.205T>C (p.Ser69Pro)
n.231T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.313T>C
n.463T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
3g.120670504A>TCA354081485HGDc.205T>A (p.Ser69Thr)
n.231T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.313T>A
n.463T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
3g.120670505A>CCA435229786HGDc.204T>G (p.Val68=)
n.230T>G
c.81T>G (p.Val27=)
n.312T>G
n.462T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
3g.120670505A>GCA435229787HGDc.204T>C (p.Val68=)
n.230T>C
c.81T>C (p.Val27=)
n.312T>C
n.462T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
3g.120670505A>TCA435229785HGDc.204T>A (p.Val68=)
n.230T>A
c.81T>A (p.Val27=)
n.312T>A
n.462T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
3g.120670506A>CCA354081486HGDc.203T>G (p.Val68Gly)
n.229T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.311T>G
n.461T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
3g.120670506A>GCA354081487HGDc.203T>C (p.Val68Ala)
n.229T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.311T>C
n.461T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
3g.120670506A>TCA354081488HGDc.203T>A (p.Val68Asp)
n.229T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.311T>A
n.461T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
3g.120670506_120670509delinsACTGCA1397107386HGDc.200_203delinsCAGT (p.Ser67=)
n.226_229delinsCAGT
c.77_80delinsCAGT (p.Ser26=)
n.308_311delinsCAGT
n.458_461delinsCAGT
c.-224_-221delinsCAGT (n.-224_-221delinsCAGT)
3g.120670507C>ACA354081490HGDc.202G>T (p.Val68Phe)
n.228G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.310G>T
n.460G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
3g.120670507C>GCA354081493HGDc.202G>C (p.Val68Leu)
n.228G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.310G>C
n.460G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
3g.120670507C>TCA354081495HGDc.202G>A (p.Val68Ile)
n.228G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.310G>A
n.460G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
3g.120670507_120670509delCA1397107387HGDc.200_202del (p.Ser67_Val68delinsPhe)
n.226_228del
c.77_79del (p.Ser26_Val27delinsPhe)
n.308_310del
n.458_460del
c.-224_-222del (n.-224_-222del)
 dbSNP
3g.120670508T>ACA435229788HGDc.201A>T (p.Ser67=)
n.227A>T
c.78A>T (p.Ser26=)
n.309A>T
n.459A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670508T>CCA435229789HGDc.201A>G (p.Ser67=)
n.227A>G
c.78A>G (p.Ser26=)
n.309A>G
n.459A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
3g.120670508T>GCA435229790HGDc.201A>C (p.Ser67=)
n.227A>C
c.78A>C (p.Ser26=)
n.309A>C
n.459A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
3g.120670508T=CA1397107388HGDc.201A= (p.Ser67=)
n.227A=
c.78A= (p.Ser26=)
n.309A=
n.459A=
c.-223A= (n.-223A=)
3g.120670509G>ACA354081497HGDc.200C>T (p.Ser67Leu)
n.226C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.308C>T
n.458C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
3g.120670509G>CCA354081499HGDc.200C>G (p.Ser67Ter)
n.226C>G
c.77C>G (p.Ser26Ter)
n.308C>G
n.458C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
3g.120670509G>TCA354081501HGDc.200C>A (p.Ser67Ter)
n.226C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.308C>A
n.458C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
3g.120670510A=CA1397107389HGDc.199T= (p.Ser67=)
n.225T=
c.76T= (p.Ser26=)
n.307T=
n.457T=
c.-225T= (n.-225T=)
3g.120670510A>CCA354081504HGDc.199T>G (p.Ser67Ala)
n.225T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.307T>G
n.457T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
3g.120670510A>GCA2560307HGDc.199T>C (p.Ser67Pro)
n.225T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.307T>C
n.457T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670510A>TCA354081507HGDc.199T>A (p.Ser67Thr)
n.225T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.307T>A
n.457T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
3g.120670511A>CCA435229792HGDc.198T>G (p.Pro66=)
n.224T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.306T>G
n.456T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
3g.120670511A>GCA435229793HGDc.198T>C (p.Pro66=)
n.224T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.306T>C
n.456T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670511A>TCA435229794HGDc.198T>A (p.Pro66=)
n.224T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.306T>A
n.456T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
3g.120670512G>ACA354081511HGDc.197C>T (p.Pro66Leu)
n.223C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.305C>T
n.455C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670512G>CCA354081514HGDc.197C>G (p.Pro66Arg)
n.223C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.305C>G
n.455C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
3g.120670512G>TCA354081517HGDc.197C>A (p.Pro66His)
n.223C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.305C>A
n.455C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
3g.120670513G>ACA354081519HGDc.196C>T (p.Pro66Ser)
n.222C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.304C>T
n.454C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670513G>CCA354081527HGDc.196C>G (p.Pro66Ala)
n.222C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.304C>G
n.454C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
3g.120670513G=CA1397107390HGDc.196C= (p.Pro66=)
n.222C=
c.73C= (p.Pro25=)
n.304C=
n.454C=
c.-228C= (n.-228C=)
3g.120670513G>TCA354081528HGDc.196C>A (p.Pro66Thr)
n.222C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.304C>A
n.454C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
 gnomAD v4
3g.120670514T>ACA435229796HGDc.195A>T (p.Leu65=)
n.221A>T
c.72A>T (p.Leu24=)
n.303A>T
n.453A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
3g.120670514T>CCA435229797HGDc.195A>G (p.Leu65=)
n.221A>G
c.72A>G (p.Leu24=)
n.303A>G
n.453A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
 gnomAD v4
3g.120670514T>GCA435229798HGDc.195A>C (p.Leu65=)
n.221A>C
c.72A>C (p.Leu24=)
n.303A>C
n.453A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
3g.120670515A>CCA354081530HGDc.194T>G (p.Leu65Arg)
n.220T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.302T>G
n.452T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
3g.120670515A>GCA354081533HGDc.194T>C (p.Leu65Pro)
n.220T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.302T>C
n.452T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
 gnomAD v4
3g.120670515A>TCA354081537HGDc.194T>A (p.Leu65Gln)
n.220T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.302T>A
n.452T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
3g.120670516G>ACA435229802HGDc.193C>T (p.Leu65=)
n.219C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.301C>T
n.451C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670516G>CCA354081538HGDc.193C>G (p.Leu65Val)
n.219C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.301C>G
n.451C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
3g.120670516G=CA1397107391HGDc.193C= (p.Leu65=)
n.219C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.301C=
n.451C=
c.-231C= (n.-231C=)
3g.120670516G>TCA354081540HGDc.193C>A (p.Leu65Ile)
n.219C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.301C>A
n.451C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
 gnomAD v4
3g.120670517A>CCA354081541HGDc.192T>G (p.Ile64Met)
n.218T>G
c.69T>G (p.Ile23Met)
n.300T>G
n.450T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
3g.120670517A>GCA435229803HGDc.192T>C (p.Ile64=)
n.218T>C
c.69T>C (p.Ile23=)
n.300T>C
n.450T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
3g.120670517A>TCA435229804HGDc.192T>A (p.Ile64=)
n.218T>A
c.69T>A (p.Ile23=)
n.300T>A
n.450T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
3g.120670518A>CCA354081551HGDc.191T>G (p.Ile64Ser)
n.217T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.299T>G
n.449T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
3g.120670518A>GCA354081549HGDc.191T>C (p.Ile64Thr)
n.217T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.299T>C
n.449T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
 gnomAD v4
3g.120670518A>TCA354081543HGDc.191T>A (p.Ile64Asn)
n.217T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.299T>A
n.449T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
3g.120670519T>ACA354081553HGDc.190A>T (p.Ile64Phe)
n.216A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.298A>T
n.448A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
3g.120670519T>CCA354081555HGDc.190A>G (p.Ile64Val)
n.216A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.298A>G
n.448A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
3g.120670519T>GCA354081556HGDc.190A>C (p.Ile64Leu)
n.216A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.298A>C
n.448A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
3g.120670520C>ACA354081558HGDc.189G>T (p.Arg63Ser)
n.215G>T
c.66G>T (p.Arg22Ser)
n.297G>T
n.447G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670520C=CA1397107392HGDc.189G= (p.Arg63=)
n.215G=
c.66G= (p.Arg22=)
n.297G=
n.447G=
c.-235G= (n.-235G=)
3g.120670520C>GCA354081559HGDc.189G>C (p.Arg63Ser)
n.215G>C
c.66G>C (p.Arg22Ser)
n.297G>C
n.447G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
3g.120670520C>TCA435229807HGDc.189G>A (p.Arg63=)
n.215G>A
c.66G>A (p.Arg22=)
n.297G>A
n.447G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
 ClinVar
3g.120670521C>ACA354081561HGDc.188G>T (p.Arg63Met)
n.214G>T
c.65G>T (p.Arg22Met)
n.296G>T
n.446G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
3g.120670521C=CA1397107393HGDc.188G= (p.Arg63=)
n.214G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.296G=
n.446G=
c.-236G= (n.-236G=)
3g.120670521C>GCA354081562HGDc.188G>C (p.Arg63Thr)
n.214G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.296G>C
n.446G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
3g.120670521C>TCA354081564HGDc.188G>A (p.Arg63Lys)
n.214G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.296G>A
n.446G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670521_120670522insGCA2667172657HGDc.187_188insC (p.Arg63ThrfsTer12)
n.213_214insC
c.64_65insC (p.Arg22ThrfsTer12)
n.295_296insC
n.445_446insC
c.-237_-236insC (n.-237_-236insC)
 gnomAD v4
3g.120670522T>ACA354081566HGDc.187A>T (p.Arg63Trp)
n.213A>T
c.64A>T (p.Arg22Trp)
n.295A>T
n.445A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
3g.120670522T>CCA354081568HGDc.187A>G (p.Arg63Gly)
n.213A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.295A>G
n.445A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
 gnomAD v4
3g.120670522T>GCA435229808HGDc.187A>C (p.Arg63=)
n.213A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
n.295A>C
n.445A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
3g.120670522_120670525dupCA2582342884HGDc.184_187dup (p.Arg63IlefsTer2)
n.210_213dup
c.61_64dup (p.Arg22IlefsTer2)
n.292_295dup
n.442_445dup
c.-240_-237dup (n.-240_-237dup)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670523A>CCA354081570HGDc.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.212T>G
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
n.294T>G
n.444T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.120670523A>GCA435229810HGDc.186T>C (p.Tyr62=)
n.212T>C
c.63T>C (p.Tyr21=)
n.294T>C
n.444T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670523A>TCA354081571HGDc.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.212T>A
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
n.294T>A
n.444T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
 ClinVar
3g.120670523_120670525delCA2667172658HGDc.184_186del (p.Tyr62del)
n.210_212del
c.61_63del (p.Tyr21del)
n.292_294del
n.442_444del
c.-240_-238del (n.-240_-238del)
 gnomAD v4
3g.120670524T>ACA354081573HGDc.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.211A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.293A>T
n.443A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
3g.120670524T>CCA354081580HGDc.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.211A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.293A>G
n.443A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670524T>GCA354081575HGDc.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.211A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.293A>C
n.443A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
3g.120670524T=CA1397107394HGDc.185A= (p.Tyr62=)
n.211A=
c.62A= (p.Tyr21=)
n.293A=
n.443A=
c.-239A= (n.-239A=)
3g.120670525A>CCA354081582HGDc.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.210T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.292T>G
n.442T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
3g.120670525A>GCA354081585HGDc.184T>C (p.Tyr62His)
n.210T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.292T>C
n.442T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
3g.120670525A>TCA354081584HGDc.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.210T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.292T>A
n.442T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
 ClinVar
3g.120670526C>ACA435229813HGDc.183G>T (p.Leu61=)
n.209G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
n.291G>T
n.441G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
 COSMIC
3g.120670526C=CA1397107395HGDc.183G= (p.Leu61=)
n.209G=
c.60G= (p.Leu20=)
n.291G=
n.441G=
c.-241G= (n.-241G=)
3g.120670526C>GCA435229814HGDc.183G>C (p.Leu61=)
n.209G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
n.291G>C
n.441G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
3g.120670526C>TCA435229816HGDc.183G>A (p.Leu61=)
n.209G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
n.291G>A
n.441G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670527A=CA1397107396HGDc.182T= (p.Leu61=)
n.208T=
c.59T= (p.Leu20=)
n.290T=
n.440T=
c.-242T= (n.-242T=)
3g.120670527A>CCA354081587HGDc.182T>G (p.Leu61Arg)
n.208T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.290T>G
n.440T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
3g.120670527A>GCA354081589HGDc.182T>C (p.Leu61Pro)
n.208T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.290T>C
n.440T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670527A>TCA354081590HGDc.182T>A (p.Leu61Gln)
n.208T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.290T>A
n.440T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
3g.120670528G>ACA435229820HGDc.181C>T (p.Leu61=)
n.207C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
n.289C>T
n.439C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
 gnomAD v4
3g.120670528G>CCA354081592HGDc.181C>G (p.Leu61Val)
n.207C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.289C>G
n.439C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
 gnomAD v4
3g.120670528G=CA1397107397HGDc.181C= (p.Leu61=)
n.207C=
c.58C= (p.Leu20=)
n.289C=
n.439C=
c.-243C= (n.-243C=)
3g.120670528G>TCA354081593HGDc.181C>A (p.Leu61Met)
n.207C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.289C>A
n.439C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670529C>ACA354081597HGDc.180G>T (p.Trp60Cys)
n.206G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
n.288G>T
n.438G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
 gnomAD v4
3g.120670529C>GCA354081599HGDc.180G>C (p.Trp60Cys)
n.206G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
n.288G>C
n.438G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
3g.120670529C>TCA354081601HGDc.180G>A (p.Trp60Ter)
n.206G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
n.288G>A
n.438G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670530delCA2667172659HGDc.180del (p.Trp60CysfsTer?)
n.206del
c.57del (p.Trp19CysfsTer?)
n.288del
n.438del
c.-244del (n.-244del)
 gnomAD v4
3g.120670530C>ACA354081602HGDc.179G>T (p.Trp60Leu)
n.205G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
n.287G>T
n.437G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
3g.120670530C=CA1397107398HGDc.179G= (p.Trp60=)
n.205G=
c.56G= (p.Trp19=)
n.287G=
n.437G=
c.-245G= (n.-245G=)
3g.120670530C>GCA354081604HGDc.179G>C (p.Trp60Ser)
n.205G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
n.287G>C
n.437G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
3g.120670530C>TCA16040896HGDc.179G>A (p.Trp60Ter)
n.205G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
n.287G>A
n.437G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670531A=CA1397107399HGDc.178T= (p.Trp60=)
n.204T=
c.55T= (p.Trp19=)
n.286T=
n.436T=
c.-246T= (n.-246T=)
3g.120670531A>CCA354081607HGDc.178T>G (p.Trp60Gly)
n.204T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
n.286T>G
n.436T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670531A>GCA2560308HGDc.178T>C (p.Trp60Arg)
n.204T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
n.286T>C
n.436T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670531A>TCA354081605HGDc.178T>A (p.Trp60Arg)
n.204T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
n.286T>A
n.436T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
3g.120670532G>ACA435229822HGDc.177C>T (p.Ser59=)
n.203C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.285C>T
n.435C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
3g.120670532G>CCA354081608HGDc.177C>G (p.Ser59Arg)
n.203C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.285C>G
n.435C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
3g.120670532G>TCA354081609HGDc.177C>A (p.Ser59Arg)
n.203C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.285C>A
n.435C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
 gnomAD v4
3g.120670533C>ACA354081610HGDc.177-1G>T (n.177-1G>T)
n.203-1G>T
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.285-1G>T
n.435-1G>T
c.-247-1G>T (n.-247-1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670533C=CA1397107400HGDc.177-1G= (n.177-1G=)
n.203-1G=
c.54-1G= (n.54-1G=)
n.285-1G=
n.435-1G=
c.-247-1G= (n.-247-1G=)
3g.120670533C>GCA354081612HGDc.177-1G>C (n.177-1G>C)
n.203-1G>C
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.285-1G>C
n.435-1G>C
c.-247-1G>C (n.-247-1G>C)
3g.120670533C>TCA16040897HGDc.177-1G>A (n.177-1G>A)
n.203-1G>A
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.285-1G>A
n.435-1G>A
c.-247-1G>A (n.-247-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.120670534T>ACA354081614HGDc.177-2A>T (n.177-2A>T)
n.203-2A>T
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.285-2A>T
n.435-2A>T
c.-247-2A>T (n.-247-2A>T)
 COSMIC
3g.120670534T>CCA2560309HGDc.177-2A>G (n.177-2A>G)
n.203-2A>G
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.285-2A>G
n.435-2A>G
c.-247-2A>G (n.-247-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670534T>GCA354081615HGDc.177-2A>C (n.177-2A>C)
n.203-2A>C
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.285-2A>C
n.435-2A>C
c.-247-2A>C (n.-247-2A>C)
3g.120670534T=CA1397107401HGDc.177-2A= (n.177-2A=)
n.203-2A=
c.54-2A= (n.54-2A=)
n.285-2A=
n.435-2A=
c.-247-2A= (n.-247-2A=)
3g.120670534_120670535insTCTCTTATTGGTGCTCCGTGGACACA2703858157HGDc.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA)
n.203-3_203-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA
c.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA)
n.285-3_285-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA
n.435-3_435-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA
c.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA)
 dbSNP
3g.120670535A>GCA2667172660HGDc.177-3T>C (n.177-3T>C)
n.203-3T>C
c.54-3T>C (n.54-3T>C)
n.285-3T>C
n.435-3T>C
c.-247-3T>C (n.-247-3T>C)
 gnomAD v4
3g.120670536G>ACA2667172661HGDc.177-4C>T (n.177-4C>T)
n.203-4C>T
c.54-4C>T (n.54-4C>T)
n.285-4C>T
n.435-4C>T
c.-247-4C>T (n.-247-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670536G>TCA2667172662HGDc.177-4C>A (n.177-4C>A)
n.203-4C>A
c.54-4C>A (n.54-4C>A)
n.285-4C>A
n.435-4C>A
c.-247-4C>A (n.-247-4C>A)
 gnomAD v4
3g.120670536_120670537insTGAACA2703858162HGDc.177-5_177-4insTTCA (n.177-5_177-4insTTCA)
n.203-5_203-4insTTCA
c.54-5_54-4insTTCA (n.54-5_54-4insTTCA)
n.285-5_285-4insTTCA
n.435-5_435-4insTTCA
c.-247-5_-247-4insTTCA (n.-247-5_-247-4insTTCA)
 dbSNP
3g.120670537A=CA1397107402HGDc.177-5T= (n.177-5T=)
n.203-5T=
c.54-5T= (n.54-5T=)
n.285-5T=
n.435-5T=
c.-247-5T= (n.-247-5T=)
3g.120670537A>GCA2560310HGDc.177-5T>C (n.177-5T>C)
n.203-5T>C
c.54-5T>C (n.54-5T>C)
n.285-5T>C
n.435-5T>C
c.-247-5T>C (n.-247-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670538G>ACA1397107404HGDc.177-6C>T (n.177-6C>T)
n.203-6C>T
c.54-6C>T (n.54-6C>T)
n.285-6C>T
n.435-6C>T
c.-247-6C>T (n.-247-6C>T)
 dbSNP
3g.120670538G=CA1397107403HGDc.177-6C= (n.177-6C=)
n.203-6C=
c.54-6C= (n.54-6C=)
n.285-6C=
n.435-6C=
c.-247-6C= (n.-247-6C=)
3g.120670538G>TCA2577865258HGDc.177-6C>A (n.177-6C>A)
n.203-6C>A
c.54-6C>A (n.54-6C>A)
n.285-6C>A
n.435-6C>A
c.-247-6C>A (n.-247-6C>A)
 gnomAD v4
3g.120670540dupCA2667172663HGDc.177-6dup (n.177-6dup)
n.203-6dup
c.54-6dup (n.54-6dup)
n.285-6dup
n.435-6dup
c.-247-6dup (n.-247-6dup)
 gnomAD v4
3g.120670539G>ACA435229827HGDc.177-7C>T (n.177-7C>T)
n.203-7C>T
c.54-7C>T (n.54-7C>T)
n.285-7C>T
n.435-7C>T
c.-247-7C>T (n.-247-7C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670539G>TCA2667172664HGDc.177-7C>A (n.177-7C>A)
n.203-7C>A
c.54-7C>A (n.54-7C>A)
n.285-7C>A
n.435-7C>A
c.-247-7C>A (n.-247-7C>A)
 gnomAD v4
3g.120670540G>ACA2667172665HGDc.177-8C>T (n.177-8C>T)
n.203-8C>T
c.54-8C>T (n.54-8C>T)
n.285-8C>T
n.435-8C>T
c.-247-8C>T (n.-247-8C>T)
 gnomAD v4
3g.120670540G>TCA2667172666HGDc.177-8C>A (n.177-8C>A)
n.203-8C>A
c.54-8C>A (n.54-8C>A)
n.285-8C>A
n.435-8C>A
c.-247-8C>A (n.-247-8C>A)
 gnomAD v4
3g.120670541A>GCA2499216402HGDc.177-9T>C (n.177-9T>C)
n.203-9T>C
c.54-9T>C (n.54-9T>C)
n.285-9T>C
n.435-9T>C
c.-247-9T>C (n.-247-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670545delCA2577865259HGDc.177-9del (n.177-9del)
n.203-9del
c.54-9del (n.54-9del)
n.285-9del
n.435-9del
c.-247-9del (n.-247-9del)
 gnomAD v4
3g.120670542A>CCA2667172667HGDc.177-10T>G (n.177-10T>G)
n.203-10T>G
c.54-10T>G (n.54-10T>G)
n.285-10T>G
n.435-10T>G
c.-247-10T>G (n.-247-10T>G)
 gnomAD v4
3g.120670542A>GCA2667172668HGDc.177-10T>C (n.177-10T>C)
n.203-10T>C
c.54-10T>C (n.54-10T>C)
n.285-10T>C
n.435-10T>C
c.-247-10T>C (n.-247-10T>C)
 gnomAD v4
3g.120670543A>GCA2667172669HGDc.177-11T>C (n.177-11T>C)
n.203-11T>C
c.54-11T>C (n.54-11T>C)
n.285-11T>C
n.435-11T>C
c.-247-11T>C (n.-247-11T>C)
 gnomAD v4
3g.120670544_120670547delCA2697556803HGDc.177-14_177-11del (n.177-14_177-11del)
n.203-14_203-11del
c.54-14_54-11del (n.54-14_54-11del)
n.285-14_285-11del
n.435-14_435-11del
c.-247-14_-247-11del (n.-247-14_-247-11del)
 ClinVar
3g.120670544A>GCA2577865260HGDc.177-12T>C (n.177-12T>C)
n.203-12T>C
c.54-12T>C (n.54-12T>C)
n.285-12T>C
n.435-12T>C
c.-247-12T>C (n.-247-12T>C)
 gnomAD v4
3g.120670545A>GCA2667172670HGDc.177-13T>C (n.177-13T>C)
n.203-13T>C
c.54-13T>C (n.54-13T>C)
n.285-13T>C
n.435-13T>C
c.-247-13T>C (n.-247-13T>C)
 gnomAD v4
3g.120670546delCA2667172671HGDc.177-14del (n.177-14del)
n.203-14del
c.54-14del (n.54-14del)
n.285-14del
n.435-14del
c.-247-14del (n.-247-14del)
 gnomAD v4
3g.120670546C>TCA2667172672HGDc.177-14G>A (n.177-14G>A)
n.203-14G>A
c.54-14G>A (n.54-14G>A)
n.285-14G>A
n.435-14G>A
c.-247-14G>A (n.-247-14G>A)
 gnomAD v4
3g.120670547A>CCA2667172673HGDc.177-15T>G (n.177-15T>G)
n.203-15T>G
c.54-15T>G (n.54-15T>G)
n.285-15T>G
n.435-15T>G
c.-247-15T>G (n.-247-15T>G)
 gnomAD v4
3g.120670547A>GCA2667172674HGDc.177-15T>C (n.177-15T>C)
n.203-15T>C
c.54-15T>C (n.54-15T>C)
n.285-15T>C
n.435-15T>C
c.-247-15T>C (n.-247-15T>C)
 gnomAD v4
3g.120670548T>ACA2560312HGDc.177-16A>T (n.177-16A>T)
n.203-16A>T
c.54-16A>T (n.54-16A>T)
n.285-16A>T
n.435-16A>T
c.-247-16A>T (n.-247-16A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670548T>CCA2560311HGDc.177-16A>G (n.177-16A>G)
n.203-16A>G
c.54-16A>G (n.54-16A>G)
n.285-16A>G
n.435-16A>G
c.-247-16A>G (n.-247-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670548T=CA1397107405HGDc.177-16A= (n.177-16A=)
n.203-16A=
c.54-16A= (n.54-16A=)
n.285-16A=
n.435-16A=
c.-247-16A= (n.-247-16A=)
3g.120670549A=CA1397107406HGDc.177-17T= (n.177-17T=)
n.203-17T=
c.54-17T= (n.54-17T=)
n.285-17T=
n.435-17T=
c.-247-17T= (n.-247-17T=)
3g.120670549A>GCA2560313HGDc.177-17T>C (n.177-17T>C)
n.203-17T>C
c.54-17T>C (n.54-17T>C)
n.285-17T>C
n.435-17T>C
c.-247-17T>C (n.-247-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670549A>TCA2667172675HGDc.177-17T>A (n.177-17T>A)
n.203-17T>A
c.54-17T>A (n.54-17T>A)
n.285-17T>A
n.435-17T>A
c.-247-17T>A (n.-247-17T>A)
 gnomAD v4
3g.120670550C>ACA897931469HGDc.177-18G>T (n.177-18G>T)
n.203-18G>T
c.54-18G>T (n.54-18G>T)
n.285-18G>T
n.435-18G>T
c.-247-18G>T (n.-247-18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670550C=CA1397107407HGDc.177-18G= (n.177-18G=)
n.203-18G=
c.54-18G= (n.54-18G=)
n.285-18G=
n.435-18G=
c.-247-18G= (n.-247-18G=)
3g.120670550C>GCA545610749HGDc.177-18G>C (n.177-18G>C)
n.203-18G>C
c.54-18G>C (n.54-18G>C)
n.285-18G>C
n.435-18G>C
c.-247-18G>C (n.-247-18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670550C>TCA2667172676HGDc.177-18G>A (n.177-18G>A)
n.203-18G>A
c.54-18G>A (n.54-18G>A)
n.285-18G>A
n.435-18G>A
c.-247-18G>A (n.-247-18G>A)
 gnomAD v4
3g.120670551A=CA1397107408HGDc.177-19T= (n.177-19T=)
n.203-19T=
c.54-19T= (n.54-19T=)
n.285-19T=
n.435-19T=
c.-247-19T= (n.-247-19T=)
3g.120670551A>GCA2560314HGDc.177-19T>C (n.177-19T>C)
n.203-19T>C
c.54-19T>C (n.54-19T>C)
n.285-19T>C
n.435-19T>C
c.-247-19T>C (n.-247-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670552delCA2667172677HGDc.177-19del (n.177-19del)
n.203-19del
c.54-19del (n.54-19del)
n.285-19del
n.435-19del
c.-247-19del (n.-247-19del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched