Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120670343dupCA648443406HGDc.282+89dup (n.282+89dup)
n.397dup
c.159+89dup (n.159+89dup)
n.390+89dup
n.540+89dup
c.-142+89dup (n.-142+89dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670343delCA1397107299HGDc.282+89del (n.282+89del)
n.397del
c.159+89del (n.159+89del)
n.390+89del
n.540+89del
c.-142+89del (n.-142+89del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670344C=CA1397107304HGDc.282+83G= (n.282+83G=)
n.391G=
c.159+83G= (n.159+83G=)
n.390+83G=
n.540+83G=
c.-142+83G= (n.-142+83G=)
3g.120670344C>TCA81806854HGDc.282+83G>A (n.282+83G>A)
n.391G>A
c.159+83G>A (n.159+83G>A)
n.390+83G>A
n.540+83G>A
c.-142+83G>A (n.-142+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670345C>TCA2667172609HGDc.282+82G>A (n.282+82G>A)
n.390G>A
c.159+82G>A (n.159+82G>A)
n.390+82G>A
n.540+82G>A
c.-142+82G>A (n.-142+82G>A)
 gnomAD v4
3g.120670347A=CA1397107305HGDc.282+80T= (n.282+80T=)
n.388T=
c.159+80T= (n.159+80T=)
n.390+80T=
n.540+80T=
c.-142+80T= (n.-142+80T=)
3g.120670347A>GCA648443407HGDc.282+80T>C (n.282+80T>C)
n.388T>C
c.159+80T>C (n.159+80T>C)
n.390+80T>C
n.540+80T>C
c.-142+80T>C (n.-142+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.120670347A>TCA2577865207HGDc.282+80T>A (n.282+80T>A)
n.388T>A
c.159+80T>A (n.159+80T>A)
n.390+80T>A
n.540+80T>A
c.-142+80T>A (n.-142+80T>A)
3g.120670348T>CCA2667172610HGDc.282+79A>G (n.282+79A>G)
n.387A>G
c.159+79A>G (n.159+79A>G)
n.390+79A>G
n.540+79A>G
c.-142+79A>G (n.-142+79A>G)
 gnomAD v4
3g.120670349G>TCA2667172611HGDc.282+78C>A (n.282+78C>A)
n.386C>A
c.159+78C>A (n.159+78C>A)
n.390+78C>A
n.540+78C>A
c.-142+78C>A (n.-142+78C>A)
 gnomAD v4
3g.120670351C>ACA545610709HGDc.282+76G>T (n.282+76G>T)
n.384G>T
c.159+76G>T (n.159+76G>T)
n.390+76G>T
n.540+76G>T
c.-142+76G>T (n.-142+76G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670351C=CA1397107306HGDc.282+76G= (n.282+76G=)
n.384G=
c.159+76G= (n.159+76G=)
n.390+76G=
n.540+76G=
c.-142+76G= (n.-142+76G=)
3g.120670351C>TCA1397107307HGDc.282+76G>A (n.282+76G>A)
n.384G>A
c.159+76G>A (n.159+76G>A)
n.390+76G>A
n.540+76G>A
c.-142+76G>A (n.-142+76G>A)
 dbSNP
3g.120670352C>GCA2667172612HGDc.282+75G>C (n.282+75G>C)
n.383G>C
c.159+75G>C (n.159+75G>C)
n.390+75G>C
n.540+75G>C
c.-142+75G>C (n.-142+75G>C)
 gnomAD v4
3g.120670353A=CA1397107308HGDc.282+74T= (n.282+74T=)
n.382T=
c.159+74T= (n.159+74T=)
n.390+74T=
n.540+74T=
c.-142+74T= (n.-142+74T=)
3g.120670353A>GCA81806858HGDc.282+74T>C (n.282+74T>C)
n.382T>C
c.159+74T>C (n.159+74T>C)
n.390+74T>C
n.540+74T>C
c.-142+74T>C (n.-142+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670354T>ACA2667172613HGDc.282+73A>T (n.282+73A>T)
n.381A>T
c.159+73A>T (n.159+73A>T)
n.390+73A>T
n.540+73A>T
c.-142+73A>T (n.-142+73A>T)
 gnomAD v4
3g.120670354T>CCA1397107310HGDc.282+73A>G (n.282+73A>G)
n.381A>G
c.159+73A>G (n.159+73A>G)
n.390+73A>G
n.540+73A>G
c.-142+73A>G (n.-142+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670354T=CA1397107309HGDc.282+73A= (n.282+73A=)
n.381A=
c.159+73A= (n.159+73A=)
n.390+73A=
n.540+73A=
c.-142+73A= (n.-142+73A=)
3g.120670355G=CA1397107311HGDc.282+72C= (n.282+72C=)
n.380C=
c.159+72C= (n.159+72C=)
n.390+72C=
n.540+72C=
c.-142+72C= (n.-142+72C=)
3g.120670355G>TCA81806866HGDc.282+72C>A (n.282+72C>A)
n.380C>A
c.159+72C>A (n.159+72C>A)
n.390+72C>A
n.540+72C>A
c.-142+72C>A (n.-142+72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670356G>CCA2667172614HGDc.282+71C>G (n.282+71C>G)
n.379C>G
c.159+71C>G (n.159+71C>G)
n.390+71C>G
n.540+71C>G
c.-142+71C>G (n.-142+71C>G)
 gnomAD v4
3g.120670356G>TCA2667172615HGDc.282+71C>A (n.282+71C>A)
n.379C>A
c.159+71C>A (n.159+71C>A)
n.390+71C>A
n.540+71C>A
c.-142+71C>A (n.-142+71C>A)
 gnomAD v4
3g.120670357T>CCA897931192HGDc.282+70A>G (n.282+70A>G)
n.378A>G
c.159+70A>G (n.159+70A>G)
n.390+70A>G
n.540+70A>G
c.-142+70A>G (n.-142+70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670357T>GCA2667172616HGDc.282+70A>C (n.282+70A>C)
n.378A>C
c.159+70A>C (n.159+70A>C)
n.390+70A>C
n.540+70A>C
c.-142+70A>C (n.-142+70A>C)
 gnomAD v4
3g.120670357T=CA1397107312HGDc.282+70A= (n.282+70A=)
n.378A=
c.159+70A= (n.159+70A=)
n.390+70A=
n.540+70A=
c.-142+70A= (n.-142+70A=)
3g.120670358A>CCA2667172617HGDc.282+69T>G (n.282+69T>G)
n.377T>G
c.159+69T>G (n.159+69T>G)
n.390+69T>G
n.540+69T>G
c.-142+69T>G (n.-142+69T>G)
 gnomAD v4
3g.120670358A>TCA2667172618HGDc.282+69T>A (n.282+69T>A)
n.377T>A
c.159+69T>A (n.159+69T>A)
n.390+69T>A
n.540+69T>A
c.-142+69T>A (n.-142+69T>A)
 gnomAD v4
3g.120670359T>GCA2667172619HGDc.282+68A>C (n.282+68A>C)
n.376A>C
c.159+68A>C (n.159+68A>C)
n.390+68A>C
n.540+68A>C
c.-142+68A>C (n.-142+68A>C)
 gnomAD v4
3g.120670360T>CCA1052833034HGDc.282+67A>G (n.282+67A>G)
n.375A>G
c.159+67A>G (n.159+67A>G)
n.390+67A>G
n.540+67A>G
c.-142+67A>G (n.-142+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670360T=CA1397107313HGDc.282+67A= (n.282+67A=)
n.375A=
c.159+67A= (n.159+67A=)
n.390+67A=
n.540+67A=
c.-142+67A= (n.-142+67A=)
3g.120670361C>TCA2577865209HGDc.282+66G>A (n.282+66G>A)
n.374G>A
c.159+66G>A (n.159+66G>A)
n.390+66G>A
n.540+66G>A
c.-142+66G>A (n.-142+66G>A)
3g.120670362T>CCA2577865210HGDc.282+65A>G (n.282+65A>G)
n.373A>G
c.159+65A>G (n.159+65A>G)
n.390+65A>G
n.540+65A>G
c.-142+65A>G (n.-142+65A>G)
3g.120670363A=CA1397107314HGDc.282+64T= (n.282+64T=)
n.372T=
c.159+64T= (n.159+64T=)
n.390+64T=
n.540+64T=
c.-142+64T= (n.-142+64T=)
3g.120670363A>CCA2667172620HGDc.282+64T>G (n.282+64T>G)
n.372T>G
c.159+64T>G (n.159+64T>G)
n.390+64T>G
n.540+64T>G
c.-142+64T>G (n.-142+64T>G)
 gnomAD v4
3g.120670363A>GCA81806871HGDc.282+64T>C (n.282+64T>C)
n.372T>C
c.159+64T>C (n.159+64T>C)
n.390+64T>C
n.540+64T>C
c.-142+64T>C (n.-142+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670364T>CCA2667172621HGDc.282+63A>G (n.282+63A>G)
n.371A>G
c.159+63A>G (n.159+63A>G)
n.390+63A>G
n.540+63A>G
c.-142+63A>G (n.-142+63A>G)
 gnomAD v4
3g.120670365T>CCA1397107316HGDc.282+62A>G (n.282+62A>G)
n.370A>G
c.159+62A>G (n.159+62A>G)
n.390+62A>G
n.540+62A>G
c.-142+62A>G (n.-142+62A>G)
 dbSNP
3g.120670365T=CA1397107315HGDc.282+62A= (n.282+62A=)
n.370A=
c.159+62A= (n.159+62A=)
n.390+62A=
n.540+62A=
c.-142+62A= (n.-142+62A=)
3g.120670366T>CCA81806885HGDc.282+61A>G (n.282+61A>G)
n.369A>G
c.159+61A>G (n.159+61A>G)
n.390+61A>G
n.540+61A>G
c.-142+61A>G (n.-142+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670366T=CA1397107317HGDc.282+61A= (n.282+61A=)
n.369A=
c.159+61A= (n.159+61A=)
n.390+61A=
n.540+61A=
c.-142+61A= (n.-142+61A=)
3g.120670367A>TCA2667172622HGDc.282+60T>A (n.282+60T>A)
n.368T>A
c.159+60T>A (n.159+60T>A)
n.390+60T>A
n.540+60T>A
c.-142+60T>A (n.-142+60T>A)
 gnomAD v4
3g.120670368G>CCA81806896HGDc.282+59C>G (n.282+59C>G)
n.367C>G
c.159+59C>G (n.159+59C>G)
n.390+59C>G
n.540+59C>G
c.-142+59C>G (n.-142+59C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670368G=CA1397107318HGDc.282+59C= (n.282+59C=)
n.367C=
c.159+59C= (n.159+59C=)
n.390+59C=
n.540+59C=
c.-142+59C= (n.-142+59C=)
3g.120670369G>ACA81806916HGDc.282+58C>T (n.282+58C>T)
n.366C>T
c.159+58C>T (n.159+58C>T)
n.390+58C>T
n.540+58C>T
c.-142+58C>T (n.-142+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670369G=CA1397107319HGDc.282+58C= (n.282+58C=)
n.366C=
c.159+58C= (n.159+58C=)
n.390+58C=
n.540+58C=
c.-142+58C= (n.-142+58C=)
3g.120670369G>TCA2667172623HGDc.282+58C>A (n.282+58C>A)
n.366C>A
c.159+58C>A (n.159+58C>A)
n.390+58C>A
n.540+58C>A
c.-142+58C>A (n.-142+58C>A)
 gnomAD v4
3g.120670370T>CCA2667172624HGDc.282+57A>G (n.282+57A>G)
n.365A>G
c.159+57A>G (n.159+57A>G)
n.390+57A>G
n.540+57A>G
c.-142+57A>G (n.-142+57A>G)
 gnomAD v4
3g.120670372T>CCA897931196HGDc.282+55A>G (n.282+55A>G)
n.363A>G
c.159+55A>G (n.159+55A>G)
n.390+55A>G
n.540+55A>G
c.-142+55A>G (n.-142+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670372T=CA1397107320HGDc.282+55A= (n.282+55A=)
n.363A=
c.159+55A= (n.159+55A=)
n.390+55A=
n.540+55A=
c.-142+55A= (n.-142+55A=)
3g.120670374T>CCA1397107322HGDc.282+53A>G (n.282+53A>G)
n.361A>G
c.159+53A>G (n.159+53A>G)
n.390+53A>G
n.540+53A>G
c.-142+53A>G (n.-142+53A>G)
 dbSNP
3g.120670374T=CA1397107321HGDc.282+53A= (n.282+53A=)
n.361A=
c.159+53A= (n.159+53A=)
n.390+53A=
n.540+53A=
c.-142+53A= (n.-142+53A=)
3g.120670375C=CA1397107323HGDc.282+52G= (n.282+52G=)
n.360G=
c.159+52G= (n.159+52G=)
n.390+52G=
n.540+52G=
c.-142+52G= (n.-142+52G=)
3g.120670375C>GCA81806924HGDc.282+52G>C (n.282+52G>C)
n.360G>C
c.159+52G>C (n.159+52G>C)
n.390+52G>C
n.540+52G>C
c.-142+52G>C (n.-142+52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670376T>CCA2667172625HGDc.282+51A>G (n.282+51A>G)
n.359A>G
c.159+51A>G (n.159+51A>G)
n.390+51A>G
n.540+51A>G
c.-142+51A>G (n.-142+51A>G)
 gnomAD v4
3g.120670377A>TCA2667172626HGDc.282+50T>A (n.282+50T>A)
n.358T>A
c.159+50T>A (n.159+50T>A)
n.390+50T>A
n.540+50T>A
c.-142+50T>A (n.-142+50T>A)
 gnomAD v4
3g.120670378G>CCA1397107325HGDc.282+49C>G (n.282+49C>G)
n.357C>G
c.159+49C>G (n.159+49C>G)
n.390+49C>G
n.540+49C>G
c.-142+49C>G (n.-142+49C>G)
 dbSNP
3g.120670378G=CA1397107324HGDc.282+49C= (n.282+49C=)
n.357C=
c.159+49C= (n.159+49C=)
n.390+49C=
n.540+49C=
c.-142+49C= (n.-142+49C=)
3g.120670378G>TCA2577865212HGDc.282+49C>A (n.282+49C>A)
n.357C>A
c.159+49C>A (n.159+49C>A)
n.390+49C>A
n.540+49C>A
c.-142+49C>A (n.-142+49C>A)
 gnomAD v4
3g.120670379T>CCA1397107327HGDc.282+48A>G (n.282+48A>G)
n.356A>G
c.159+48A>G (n.159+48A>G)
n.390+48A>G
n.540+48A>G
c.-142+48A>G (n.-142+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670379T>GCA2667172627HGDc.282+48A>C (n.282+48A>C)
n.356A>C
c.159+48A>C (n.159+48A>C)
n.390+48A>C
n.540+48A>C
c.-142+48A>C (n.-142+48A>C)
 gnomAD v4
3g.120670379T=CA1397107326HGDc.282+48A= (n.282+48A=)
n.356A=
c.159+48A= (n.159+48A=)
n.390+48A=
n.540+48A=
c.-142+48A= (n.-142+48A=)
3g.120670380C>ACA897931200HGDc.282+47G>T (n.282+47G>T)
n.355G>T
c.159+47G>T (n.159+47G>T)
n.390+47G>T
n.540+47G>T
c.-142+47G>T (n.-142+47G>T)
 dbSNP
3g.120670380C=CA1397107328HGDc.282+47G= (n.282+47G=)
n.355G=
c.159+47G= (n.159+47G=)
n.390+47G=
n.540+47G=
c.-142+47G= (n.-142+47G=)
3g.120670380C>TCA545610712HGDc.282+47G>A (n.282+47G>A)
n.355G>A
c.159+47G>A (n.159+47G>A)
n.390+47G>A
n.540+47G>A
c.-142+47G>A (n.-142+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670381A=CA1397107329HGDc.282+46T= (n.282+46T=)
n.354T=
c.159+46T= (n.159+46T=)
n.390+46T=
n.540+46T=
c.-142+46T= (n.-142+46T=)
3g.120670381A>CCA81806934HGDc.282+46T>G (n.282+46T>G)
n.354T>G
c.159+46T>G (n.159+46T>G)
n.390+46T>G
n.540+46T>G
c.-142+46T>G (n.-142+46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670384G>ACA2560283HGDc.282+43C>T (n.282+43C>T)
n.351C>T
c.159+43C>T (n.159+43C>T)
n.390+43C>T
n.540+43C>T
c.-142+43C>T (n.-142+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670384G=CA1397107330HGDc.282+43C= (n.282+43C=)
n.351C=
c.159+43C= (n.159+43C=)
n.390+43C=
n.540+43C=
c.-142+43C= (n.-142+43C=)
3g.120670384G>TCA2577865213HGDc.282+43C>A (n.282+43C>A)
n.351C>A
c.159+43C>A (n.159+43C>A)
n.390+43C>A
n.540+43C>A
c.-142+43C>A (n.-142+43C>A)
 gnomAD v4
3g.120670385C>ACA545610714HGDc.282+42G>T (n.282+42G>T)
n.350G>T
c.159+42G>T (n.159+42G>T)
n.390+42G>T
n.540+42G>T
c.-142+42G>T (n.-142+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670385C=CA1397107332HGDc.282+42G= (n.282+42G=)
n.350G=
c.159+42G= (n.159+42G=)
n.390+42G=
n.540+42G=
c.-142+42G= (n.-142+42G=)
3g.120670385C>GCA1397107331HGDc.282+42G>C (n.282+42G>C)
n.350G>C
c.159+42G>C (n.159+42G>C)
n.390+42G>C
n.540+42G>C
c.-142+42G>C (n.-142+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670386T>CCA897931208HGDc.282+41A>G (n.282+41A>G)
n.349A>G
c.159+41A>G (n.159+41A>G)
n.390+41A>G
n.540+41A>G
c.-142+41A>G (n.-142+41A>G)
 dbSNP
3g.120670386T=CA1397107333HGDc.282+41A= (n.282+41A=)
n.349A=
c.159+41A= (n.159+41A=)
n.390+41A=
n.540+41A=
c.-142+41A= (n.-142+41A=)
3g.120670388T>GCA2667172628HGDc.282+39A>C (n.282+39A>C)
n.347A>C
c.159+39A>C (n.159+39A>C)
n.390+39A>C
n.540+39A>C
c.-142+39A>C (n.-142+39A>C)
 gnomAD v4
3g.120670388T=CA1397107334HGDc.282+39A= (n.282+39A=)
n.347A=
c.159+39A= (n.159+39A=)
n.390+39A=
n.540+39A=
c.-142+39A= (n.-142+39A=)
3g.120670389G>CCA545610715HGDc.282+38C>G (n.282+38C>G)
n.346C>G
c.159+38C>G (n.159+38C>G)
n.390+38C>G
n.540+38C>G
c.-142+38C>G (n.-142+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670389G=CA1397107335HGDc.282+38C= (n.282+38C=)
n.346C=
c.159+38C= (n.159+38C=)
n.390+38C=
n.540+38C=
c.-142+38C= (n.-142+38C=)
3g.120670389G>TCA2667172629HGDc.282+38C>A (n.282+38C>A)
n.346C>A
c.159+38C>A (n.159+38C>A)
n.390+38C>A
n.540+38C>A
c.-142+38C>A (n.-142+38C>A)
 gnomAD v4
3g.120670391_120670392insAATATGATAAGCTTCGGGCA1052833041HGDc.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC)
n.346_347insGAAGCTTATCATATTCCC
c.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC)
n.390+38_390+39insGAAGCTTATCATATTCCC
n.540+38_540+39insGAAGCTTATCATATTCCC
c.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670390G>TCA2667172630HGDc.282+37C>A (n.282+37C>A)
n.345C>A
c.159+37C>A (n.159+37C>A)
n.390+37C>A
n.540+37C>A
c.-142+37C>A (n.-142+37C>A)
 gnomAD v4
3g.120670391G>TCA2577865214HGDc.282+36C>A (n.282+36C>A)
n.344C>A
c.159+36C>A (n.159+36C>A)
n.390+36C>A
n.540+36C>A
c.-142+36C>A (n.-142+36C>A)
 gnomAD v4
3g.120670392T>CCA2560284HGDc.282+35A>G (n.282+35A>G)
n.343A>G
c.159+35A>G (n.159+35A>G)
n.390+35A>G
n.540+35A>G
c.-142+35A>G (n.-142+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670392T=CA1397107336HGDc.282+35A= (n.282+35A=)
n.343A=
c.159+35A= (n.159+35A=)
n.390+35A=
n.540+35A=
c.-142+35A= (n.-142+35A=)
3g.120670392_120670393delinsTACA1397107337HGDc.282+34_282+35delinsTA (n.282+34_282+35delinsTA)
n.342_343delinsTA
c.159+34_159+35delinsTA (n.159+34_159+35delinsTA)
n.390+34_390+35delinsTA
n.540+34_540+35delinsTA
c.-142+34_-142+35delinsTA (n.-142+34_-142+35delinsTA)
3g.120670393delCA897931212HGDc.282+34del (n.282+34del)
n.342del
c.159+34del (n.159+34del)
n.390+34del
n.540+34del
c.-142+34del (n.-142+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670393A>GCA2667172631HGDc.282+34T>C (n.282+34T>C)
n.342T>C
c.159+34T>C (n.159+34T>C)
n.390+34T>C
n.540+34T>C
c.-142+34T>C (n.-142+34T>C)
 gnomAD v4
3g.120670394T>CCA2560285HGDc.282+33A>G (n.282+33A>G)
n.341A>G
c.159+33A>G (n.159+33A>G)
n.390+33A>G
n.540+33A>G
c.-142+33A>G (n.-142+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670394T=CA1397107338HGDc.282+33A= (n.282+33A=)
n.341A=
c.159+33A= (n.159+33A=)
n.390+33A=
n.540+33A=
c.-142+33A= (n.-142+33A=)
3g.120670395A>GCA2667172632HGDc.282+32T>C (n.282+32T>C)
n.340T>C
c.159+32T>C (n.159+32T>C)
n.390+32T>C
n.540+32T>C
c.-142+32T>C (n.-142+32T>C)
 gnomAD v4
3g.120670396T>ACA1052833046HGDc.282+31A>T (n.282+31A>T)
n.339A>T
c.159+31A>T (n.159+31A>T)
n.390+31A>T
n.540+31A>T
c.-142+31A>T (n.-142+31A>T)
 dbSNP
3g.120670396T>CCA2560286HGDc.282+31A>G (n.282+31A>G)
n.339A>G
c.159+31A>G (n.159+31A>G)
n.390+31A>G
n.540+31A>G
c.-142+31A>G (n.-142+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670396T>GCA2581911446HGDc.282+31A>C (n.282+31A>C)
n.339A>C
c.159+31A>C (n.159+31A>C)
n.390+31A>C
n.540+31A>C
c.-142+31A>C (n.-142+31A>C)
3g.120670396T=CA1397107339HGDc.282+31A= (n.282+31A=)
n.339A=
c.159+31A= (n.159+31A=)
n.390+31A=
n.540+31A=
c.-142+31A= (n.-142+31A=)
3g.120670397G>CCA897931214HGDc.282+30C>G (n.282+30C>G)
n.338C>G
c.159+30C>G (n.159+30C>G)
n.390+30C>G
n.540+30C>G
c.-142+30C>G (n.-142+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670397G=CA1397107340HGDc.282+30C= (n.282+30C=)
n.338C=
c.159+30C= (n.159+30C=)
n.390+30C=
n.540+30C=
c.-142+30C= (n.-142+30C=)
3g.120670397G>TCA2577865217HGDc.282+30C>A (n.282+30C>A)
n.338C>A
c.159+30C>A (n.159+30C>A)
n.390+30C>A
n.540+30C>A
c.-142+30C>A (n.-142+30C>A)
 gnomAD v4
3g.120670399T>ACA2667172633HGDc.282+28A>T (n.282+28A>T)
n.336A>T
c.159+28A>T (n.159+28A>T)
n.390+28A>T
n.540+28A>T
c.-142+28A>T (n.-142+28A>T)
 gnomAD v4
3g.120670401A=CA1397107341HGDc.282+26T= (n.282+26T=)
n.334T=
c.159+26T= (n.159+26T=)
n.390+26T=
n.540+26T=
c.-142+26T= (n.-142+26T=)
3g.120670401A>GCA2667172634HGDc.282+26T>C (n.282+26T>C)
n.334T>C
c.159+26T>C (n.159+26T>C)
n.390+26T>C
n.540+26T>C
c.-142+26T>C (n.-142+26T>C)
 gnomAD v4
3g.120670401A>TCA2560287HGDc.282+26T>A (n.282+26T>A)
n.334T>A
c.159+26T>A (n.159+26T>A)
n.390+26T>A
n.540+26T>A
c.-142+26T>A (n.-142+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670402G>ACA2560288HGDc.282+25C>T (n.282+25C>T)
n.333C>T
c.159+25C>T (n.159+25C>T)
n.390+25C>T
n.540+25C>T
c.-142+25C>T (n.-142+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670402G=CA1397107342HGDc.282+25C= (n.282+25C=)
n.333C=
c.159+25C= (n.159+25C=)
n.390+25C=
n.540+25C=
c.-142+25C= (n.-142+25C=)
3g.120670402G>TCA2577865218HGDc.282+25C>A (n.282+25C>A)
n.333C>A
c.159+25C>A (n.159+25C>A)
n.390+25C>A
n.540+25C>A
c.-142+25C>A (n.-142+25C>A)
 gnomAD v4
3g.120670403C>TCA2577865220HGDc.282+24G>A (n.282+24G>A)
n.332G>A
c.159+24G>A (n.159+24G>A)
n.390+24G>A
n.540+24G>A
c.-142+24G>A (n.-142+24G>A)
 gnomAD v4
3g.120670405T>CCA1397107344HGDc.282+22A>G (n.282+22A>G)
n.330A>G
c.159+22A>G (n.159+22A>G)
n.390+22A>G
n.540+22A>G
c.-142+22A>G (n.-142+22A>G)
 dbSNP
3g.120670405T=CA1397107343HGDc.282+22A= (n.282+22A=)
n.330A=
c.159+22A= (n.159+22A=)
n.390+22A=
n.540+22A=
c.-142+22A= (n.-142+22A=)
3g.120670406C=CA1397107345HGDc.282+21G= (n.282+21G=)
n.329G=
c.159+21G= (n.159+21G=)
n.390+21G=
n.540+21G=
c.-142+21G= (n.-142+21G=)
3g.120670406C>TCA2560289HGDc.282+21G>A (n.282+21G>A)
n.329G>A
c.159+21G>A (n.159+21G>A)
n.390+21G>A
n.540+21G>A
c.-142+21G>A (n.-142+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670408A>GCA2667172635HGDc.282+19T>C (n.282+19T>C)
n.327T>C
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
n.390+19T>C
n.540+19T>C
c.-142+19T>C (n.-142+19T>C)
 gnomAD v4
3g.120670409T>CCA2667172636HGDc.282+18A>G (n.282+18A>G)
n.326A>G
c.159+18A>G (n.159+18A>G)
n.390+18A>G
n.540+18A>G
c.-142+18A>G (n.-142+18A>G)
 gnomAD v4
3g.120670410T>CCA2667172637HGDc.282+17A>G (n.282+17A>G)
n.325A>G
c.159+17A>G (n.159+17A>G)
n.390+17A>G
n.540+17A>G
c.-142+17A>G (n.-142+17A>G)
 gnomAD v4
3g.120670412A>TCA2667172638HGDc.282+15T>A (n.282+15T>A)
n.323T>A
c.159+15T>A (n.159+15T>A)
n.390+15T>A
n.540+15T>A
c.-142+15T>A (n.-142+15T>A)
 gnomAD v4
3g.120670413C=CA1397107346HGDc.282+14G= (n.282+14G=)
n.322G=
c.159+14G= (n.159+14G=)
n.390+14G=
n.540+14G=
c.-142+14G= (n.-142+14G=)
3g.120670413C>GCA1397107347HGDc.282+14G>C (n.282+14G>C)
n.322G>C
c.159+14G>C (n.159+14G>C)
n.390+14G>C
n.540+14G>C
c.-142+14G>C (n.-142+14G>C)
 dbSNP
3g.120670413C>TCA2560290HGDc.282+14G>A (n.282+14G>A)
n.322G>A
c.159+14G>A (n.159+14G>A)
n.390+14G>A
n.540+14G>A
c.-142+14G>A (n.-142+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670414A>GCA2667172639HGDc.282+13T>C (n.282+13T>C)
n.321T>C
c.159+13T>C (n.159+13T>C)
n.390+13T>C
n.540+13T>C
c.-142+13T>C (n.-142+13T>C)
 gnomAD v4
3g.120670415G>ACA545610720HGDc.282+12C>T (n.282+12C>T)
n.320C>T
c.159+12C>T (n.159+12C>T)
n.390+12C>T
n.540+12C>T
c.-142+12C>T (n.-142+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670415G=CA1397107348HGDc.282+12C= (n.282+12C=)
n.320C=
c.159+12C= (n.159+12C=)
n.390+12C=
n.540+12C=
c.-142+12C= (n.-142+12C=)
3g.120670415G>TCA2577865223HGDc.282+12C>A (n.282+12C>A)
n.320C>A
c.159+12C>A (n.159+12C>A)
n.390+12C>A
n.540+12C>A
c.-142+12C>A (n.-142+12C>A)
 gnomAD v4
3g.120670416G>ACA2560291HGDc.282+11C>T (n.282+11C>T)
n.319C>T
c.159+11C>T (n.159+11C>T)
n.390+11C>T
n.540+11C>T
c.-142+11C>T (n.-142+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670416G=CA1397107349HGDc.282+11C= (n.282+11C=)
n.319C=
c.159+11C= (n.159+11C=)
n.390+11C=
n.540+11C=
c.-142+11C= (n.-142+11C=)
3g.120670416G>TCA2577865224HGDc.282+11C>A (n.282+11C>A)
n.319C>A
c.159+11C>A (n.159+11C>A)
n.390+11C>A
n.540+11C>A
c.-142+11C>A (n.-142+11C>A)
 gnomAD v4
3g.120670417A>GCA2667172640HGDc.282+10T>C (n.282+10T>C)
n.318T>C
c.159+10T>C (n.159+10T>C)
n.390+10T>C
n.540+10T>C
c.-142+10T>C (n.-142+10T>C)
 gnomAD v4
3g.120670418C>TCA2667172641HGDc.282+9G>A (n.282+9G>A)
n.317G>A
c.159+9G>A (n.159+9G>A)
n.390+9G>A
n.540+9G>A
c.-142+9G>A (n.-142+9G>A)
 gnomAD v4
3g.120670419delCA2577865227HGDc.282+9del (n.282+9del)
n.317del
c.159+9del (n.159+9del)
n.390+9del
n.540+9del
c.-142+9del (n.-142+9del)
3g.120670419C>ACA2667172642HGDc.282+8G>T (n.282+8G>T)
n.316G>T
c.159+8G>T (n.159+8G>T)
n.390+8G>T
n.540+8G>T
c.-142+8G>T (n.-142+8G>T)
 gnomAD v4
3g.120670419C>TCA2667172643HGDc.282+8G>A (n.282+8G>A)
n.316G>A
c.159+8G>A (n.159+8G>A)
n.390+8G>A
n.540+8G>A
c.-142+8G>A (n.-142+8G>A)
 gnomAD v4
3g.120670420A>CCA2667172646HGDc.282+7T>G (n.282+7T>G)
n.315T>G
c.159+7T>G (n.159+7T>G)
n.390+7T>G
n.540+7T>G
c.-142+7T>G (n.-142+7T>G)
 gnomAD v4
3g.120670420A>GCA2667172645HGDc.282+7T>C (n.282+7T>C)
n.315T>C
c.159+7T>C (n.159+7T>C)
n.390+7T>C
n.540+7T>C
c.-142+7T>C (n.-142+7T>C)
 gnomAD v4
3g.120670420A>TCA2667172644HGDc.282+7T>A (n.282+7T>A)
n.315T>A
c.159+7T>A (n.159+7T>A)
n.390+7T>A
n.540+7T>A
c.-142+7T>A (n.-142+7T>A)
 gnomAD v4
3g.120670421G>ACA545610721HGDc.282+6C>T (n.282+6C>T)
n.314C>T
c.159+6C>T (n.159+6C>T)
n.390+6C>T
n.540+6C>T
c.-142+6C>T (n.-142+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670421G>CCA2667172647HGDc.282+6C>G (n.282+6C>G)
n.314C>G
c.159+6C>G (n.159+6C>G)
n.390+6C>G
n.540+6C>G
c.-142+6C>G (n.-142+6C>G)
 gnomAD v4
3g.120670421G=CA1397107350HGDc.282+6C= (n.282+6C=)
n.314C=
c.159+6C= (n.159+6C=)
n.390+6C=
n.540+6C=
c.-142+6C= (n.-142+6C=)
3g.120670421G>TCA2667172648HGDc.282+6C>A (n.282+6C>A)
n.314C>A
c.159+6C>A (n.159+6C>A)
n.390+6C>A
n.540+6C>A
c.-142+6C>A (n.-142+6C>A)
 gnomAD v4
3g.120670422G>ACA2560292HGDc.282+5C>T (n.282+5C>T)
n.313C>T
c.159+5C>T (n.159+5C>T)
n.390+5C>T
n.540+5C>T
c.-142+5C>T (n.-142+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670422G=CA1397107351HGDc.282+5C= (n.282+5C=)
n.313C=
c.159+5C= (n.159+5C=)
n.390+5C=
n.540+5C=
c.-142+5C= (n.-142+5C=)
3g.120670422G>TCA2560293HGDc.282+5C>A (n.282+5C>A)
n.313C>A
c.159+5C>A (n.159+5C>A)
n.390+5C>A
n.540+5C>A
c.-142+5C>A (n.-142+5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670423T>ACA1397107353HGDc.282+4A>T (n.282+4A>T)
n.312A>T
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
n.390+4A>T
n.540+4A>T
c.-142+4A>T (n.-142+4A>T)
 dbSNP
3g.120670423T>CCA2667172649HGDc.282+4A>G (n.282+4A>G)
n.312A>G
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
n.390+4A>G
n.540+4A>G
c.-142+4A>G (n.-142+4A>G)
 gnomAD v4
3g.120670423T=CA1397107352HGDc.282+4A= (n.282+4A=)
n.312A=
c.159+4A= (n.159+4A=)
n.390+4A=
n.540+4A=
c.-142+4A= (n.-142+4A=)
3g.120670424T>ACA2577865232HGDc.282+3A>T (n.282+3A>T)
n.311A>T
c.159+3A>T (n.159+3A>T)
n.390+3A>T
n.540+3A>T
c.-142+3A>T (n.-142+3A>T)
 gnomAD v4
3g.120670424T>CCA2667172650HGDc.282+3A>G (n.282+3A>G)
n.311A>G
c.159+3A>G (n.159+3A>G)
n.390+3A>G
n.540+3A>G
c.-142+3A>G (n.-142+3A>G)
 gnomAD v4
3g.120670425A=CA1397107354HGDc.282+2T= (n.282+2T=)
n.310T=
c.159+2T= (n.159+2T=)
n.390+2T=
n.540+2T=
c.-142+2T= (n.-142+2T=)
3g.120670425A>CCA354080978HGDc.282+2T>G (n.282+2T>G)
n.310T>G
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
n.390+2T>G
n.540+2T>G
c.-142+2T>G (n.-142+2T>G)
3g.120670425A>GCA354080979HGDc.282+2T>C (n.282+2T>C)
n.310T>C
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
n.390+2T>C
n.540+2T>C
c.-142+2T>C (n.-142+2T>C)
 gnomAD v4
3g.120670425A>TCA354080981HGDc.282+2T>A (n.282+2T>A)
n.310T>A
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
n.390+2T>A
n.540+2T>A
c.-142+2T>A (n.-142+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670426C>ACA354080984HGDc.282+1G>T (n.282+1G>T)
n.309G>T
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
n.390+1G>T
n.540+1G>T
c.-142+1G>T (n.-142+1G>T)
 gnomAD v4
3g.120670426C=CA1397107355HGDc.282+1G= (n.282+1G=)
n.309G=
c.159+1G= (n.159+1G=)
n.390+1G=
n.540+1G=
c.-142+1G= (n.-142+1G=)
3g.120670426C>GCA354080987HGDc.282+1G>C (n.282+1G>C)
n.309G>C
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
n.390+1G>C
n.540+1G>C
c.-142+1G>C (n.-142+1G>C)
3g.120670426C>TCA354080990HGDc.282+1G>A (n.282+1G>A)
n.309G>A
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
n.390+1G>A
n.540+1G>A
c.-142+1G>A (n.-142+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670427delCA2667172651HGDc.282+1del
n.309del
c.159+1del
n.390+1del
n.540+1del
c.-142+1del
 gnomAD v4
3g.120670427C>ACA354080993HGDc.282G>T (p.Gln94His)
n.308G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.390G>T
n.540G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
3g.120670427C>GCA354080994HGDc.282G>C (p.Gln94His)
n.308G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.390G>C
n.540G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
3g.120670427C>TCA435229684HGDc.282G>A (p.Gln94=)
n.308G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.390G>A
n.540G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
3g.120670428T>ACA354080997HGDc.281A>T (p.Gln94Leu)
n.307A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.389A>T
n.539A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
 gnomAD v4
3g.120670428T>CCA354081000HGDc.281A>G (p.Gln94Arg)
n.307A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.389A>G
n.539A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670428T>GCA354081002HGDc.281A>C (p.Gln94Pro)
n.307A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.389A>C
n.539A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
3g.120670428T=CA1397107356HGDc.281A= (p.Gln94=)
n.307A=
c.158A= (p.Gln53=)
n.389A=
n.539A=
c.-143A= (n.-143A=)
3g.120670429G>ACA354081011HGDc.280C>T (p.Gln94Ter)
n.306C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.388C>T
n.538C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
 dbSNP
3g.120670429G>CCA354081009HGDc.280C>G (p.Gln94Glu)
n.306C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.388C>G
n.538C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
3g.120670429G=CA1397107357HGDc.280C= (p.Gln94=)
n.306C=
c.157C= (p.Gln53=)
n.388C=
n.538C=
c.-144C= (n.-144C=)
3g.120670429G>TCA354081005HGDc.280C>A (p.Gln94Lys)
n.306C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.388C>A
n.538C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
3g.120670430G>ACA435229697HGDc.279C>T (p.Asn93=)
n.305C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
n.387C>T
n.537C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670430G>CCA354081014HGDc.279C>G (p.Asn93Lys)
n.305C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.387C>G
n.537C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
3g.120670430G>TCA354081020HGDc.279C>A (p.Asn93Lys)
n.305C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.387C>A
n.537C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
3g.120670431T>ACA354081023HGDc.278A>T (p.Asn93Ile)
n.304A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.386A>T
n.536A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
3g.120670431T>CCA354081025HGDc.278A>G (p.Asn93Ser)
n.304A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.386A>G
n.536A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670431T>GCA354081028HGDc.278A>C (p.Asn93Thr)
n.304A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.386A>C
n.536A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
3g.120670432T>ACA354081031HGDc.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.303A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.385A>T
n.535A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
3g.120670432T>CCA354081034HGDc.277A>G (p.Asn93Asp)
n.303A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.385A>G
n.535A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
 gnomAD v4
3g.120670432T>GCA354081037HGDc.277A>C (p.Asn93His)
n.303A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.385A>C
n.535A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
3g.120670433A>CCA435229706HGDc.276T>G (p.Pro92=)
n.302T>G
c.153T>G (p.Pro51=)
n.384T>G
n.534T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
3g.120670433A>GCA435229709HGDc.276T>C (p.Pro92=)
n.302T>C
c.153T>C (p.Pro51=)
n.384T>C
n.534T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
 gnomAD v4
3g.120670433A>TCA435229708HGDc.276T>A (p.Pro92=)
n.302T>A
c.153T>A (p.Pro51=)
n.384T>A
n.534T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
 gnomAD v4
3g.120670434G>ACA354081039HGDc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.301C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.383C>T
n.533C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
3g.120670434G>CCA354081041HGDc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.301C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.383C>G
n.533C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
3g.120670434G>TCA354081043HGDc.275C>A (p.Pro92His)
n.301C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.383C>A
n.533C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
 gnomAD v4
3g.120670435G>ACA354081044HGDc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.300C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.382C>T
n.532C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670435G>CCA354081046HGDc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.300C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.382C>G
n.532C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
3g.120670435G>TCA354081048HGDc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.300C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.382C>A
n.532C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670436A>CCA354081050HGDc.273T>G (p.Asp91Glu)
n.299T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.381T>G
n.531T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
3g.120670436A>GCA435229713HGDc.273T>C (p.Asp91=)
n.299T>C
c.150T>C (p.Asp50=)
n.381T>C
n.531T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
 gnomAD v4
3g.120670436A>TCA354081053HGDc.273T>A (p.Asp91Glu)
n.299T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.381T>A
n.531T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
3g.120670437T>ACA354081054HGDc.272A>T (p.Asp91Val)
n.298A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.380A>T
n.530A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
 dbSNP
3g.120670437T>CCA354081056HGDc.272A>G (p.Asp91Gly)
n.298A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.380A>G
n.530A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
3g.120670437T>GCA354081057HGDc.272A>C (p.Asp91Ala)
n.298A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.380A>C
n.530A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
3g.120670437T=CA1397107358HGDc.272A= (p.Asp91=)
n.298A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.380A=
n.530A=
c.-152A= (n.-152A=)
3g.120670438C>ACA354081059HGDc.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.297G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.379G>T
n.529G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
3g.120670438C>GCA354081062HGDc.271G>C (p.Asp91His)
n.297G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.379G>C
n.529G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670438C>TCA354081063HGDc.271G>A (p.Asp91Asn)
n.297G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.379G>A
n.529G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
 gnomAD v4
3g.120670439A>CCA435229714HGDc.270T>G (p.Pro90=)
n.296T>G
c.147T>G (p.Pro49=)
n.378T>G
n.528T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
3g.120670439A>GCA435229715HGDc.270T>C (p.Pro90=)
n.296T>C
c.147T>C (p.Pro49=)
n.378T>C
n.528T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
3g.120670439A>TCA435229716HGDc.270T>A (p.Pro90=)
n.296T>A
c.147T>A (p.Pro49=)
n.378T>A
n.528T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
3g.120670440G>ACA354081064HGDc.269C>T (p.Pro90Leu)
n.295C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.377C>T
n.527C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
3g.120670440G>CCA354081065HGDc.269C>G (p.Pro90Arg)
n.295C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.377C>G
n.527C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
3g.120670440G>TCA354081066HGDc.269C>A (p.Pro90His)
n.295C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
n.377C>A
n.527C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
3g.120670441G>ACA354081067HGDc.268C>T (p.Pro90Ser)
n.294C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.376C>T
n.526C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
3g.120670441G>CCA354081068HGDc.268C>G (p.Pro90Ala)
n.294C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.376C>G
n.526C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670441G=CA1397107359HGDc.268C= (p.Pro90=)
n.294C=
c.145C= (p.Pro49=)
n.376C=
n.526C=
c.-156C= (n.-156C=)
3g.120670441G>TCA354081069HGDc.268C>A (p.Pro90Thr)
n.294C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.376C>A
n.526C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
3g.120670442A>CCA354081072HGDc.267T>G (p.Asp89Glu)
n.293T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.375T>G
n.525T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
3g.120670442A>GCA435229717HGDc.267T>C (p.Asp89=)
n.293T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
n.375T>C
n.525T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
3g.120670442A>TCA354081070HGDc.267T>A (p.Asp89Glu)
n.293T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.375T>A
n.525T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)

Number of alleles fetched