Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670335_120670338del | CA81806830 | HGD | c.282+93_282+96del (n.282+93_282+96del) n.401_404del c.159+93_159+96del (n.159+93_159+96del) n.390+93_390+96del n.540+93_540+96del c.-142+93_-142+96del (n.-142+93_-142+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670335_120670337del | CA2667172608 | HGD | c.282+90_282+92del (n.282+90_282+92del) n.398_400del c.159+90_159+92del (n.159+90_159+92del) n.390+90_390+92del n.540+90_540+92del c.-142+90_-142+92del (n.-142+90_-142+92del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670337A= | CA1397107297 | HGD | c.282+90T= (n.282+90T=) n.398T= c.159+90T= (n.159+90T=) n.390+90T= n.540+90T= c.-142+90T= (n.-142+90T=) | |
3 | g.120670337A>G | CA1397107298 | HGD | c.282+90T>C (n.282+90T>C) n.398T>C c.159+90T>C (n.159+90T>C) n.390+90T>C n.540+90T>C c.-142+90T>C (n.-142+90T>C) | dbSNP |
3 | g.120670337A>T | CA2577865202 | HGD | c.282+90T>A (n.282+90T>A) n.398T>A c.159+90T>A (n.159+90T>A) n.390+90T>A n.540+90T>A c.-142+90T>A (n.-142+90T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670337_120670338delinsAT | CA1397107296 | HGD | c.282+89_282+90delinsAT (n.282+89_282+90delinsAT) n.397_398delinsAT c.159+89_159+90delinsAT (n.159+89_159+90delinsAT) n.390+89_390+90delinsAT n.540+89_540+90delinsAT c.-142+89_-142+90delinsAT (n.-142+89_-142+90delinsAT) | |
3 | g.120670338T>G | CA1397107301 | HGD | c.282+89A>C (n.282+89A>C) n.397A>C c.159+89A>C (n.159+89A>C) n.390+89A>C n.540+89A>C c.-142+89A>C (n.-142+89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670338T= | CA1397107300 | HGD | c.282+89A= (n.282+89A=) n.397A= c.159+89A= (n.159+89A=) n.390+89A= n.540+89A= c.-142+89A= (n.-142+89A=) | |
3 | g.120670343dup | CA648443406 | HGD | c.282+89dup (n.282+89dup) n.397dup c.159+89dup (n.159+89dup) n.390+89dup n.540+89dup c.-142+89dup (n.-142+89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670343del | CA1397107299 | HGD | c.282+89del (n.282+89del) n.397del c.159+89del (n.159+89del) n.390+89del n.540+89del c.-142+89del (n.-142+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670339T>C | CA897931187 | HGD | c.282+88A>G (n.282+88A>G) n.396A>G c.159+88A>G (n.159+88A>G) n.390+88A>G n.540+88A>G c.-142+88A>G (n.-142+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670339T= | CA1397107302 | HGD | c.282+88A= (n.282+88A=) n.396A= c.159+88A= (n.159+88A=) n.390+88A= n.540+88A= c.-142+88A= (n.-142+88A=) | |
3 | g.120670340T>C | CA1052833029 | HGD | c.282+87A>G (n.282+87A>G) n.395A>G c.159+87A>G (n.159+87A>G) n.390+87A>G n.540+87A>G c.-142+87A>G (n.-142+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670340T>G | CA2577865205 | HGD | c.282+87A>C (n.282+87A>C) n.395A>C c.159+87A>C (n.159+87A>C) n.390+87A>C n.540+87A>C c.-142+87A>C (n.-142+87A>C) | |
3 | g.120670340T= | CA1397107303 | HGD | c.282+87A= (n.282+87A=) n.395A= c.159+87A= (n.159+87A=) n.390+87A= n.540+87A= c.-142+87A= (n.-142+87A=) | |
3 | g.120670344C= | CA1397107304 | HGD | c.282+83G= (n.282+83G=) n.391G= c.159+83G= (n.159+83G=) n.390+83G= n.540+83G= c.-142+83G= (n.-142+83G=) | |
3 | g.120670344C>T | CA81806854 | HGD | c.282+83G>A (n.282+83G>A) n.391G>A c.159+83G>A (n.159+83G>A) n.390+83G>A n.540+83G>A c.-142+83G>A (n.-142+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670345C>T | CA2667172609 | HGD | c.282+82G>A (n.282+82G>A) n.390G>A c.159+82G>A (n.159+82G>A) n.390+82G>A n.540+82G>A c.-142+82G>A (n.-142+82G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670347A= | CA1397107305 | HGD | c.282+80T= (n.282+80T=) n.388T= c.159+80T= (n.159+80T=) n.390+80T= n.540+80T= c.-142+80T= (n.-142+80T=) | |
3 | g.120670347A>G | CA648443407 | HGD | c.282+80T>C (n.282+80T>C) n.388T>C c.159+80T>C (n.159+80T>C) n.390+80T>C n.540+80T>C c.-142+80T>C (n.-142+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670347A>T | CA2577865207 | HGD | c.282+80T>A (n.282+80T>A) n.388T>A c.159+80T>A (n.159+80T>A) n.390+80T>A n.540+80T>A c.-142+80T>A (n.-142+80T>A) | |
3 | g.120670348T>C | CA2667172610 | HGD | c.282+79A>G (n.282+79A>G) n.387A>G c.159+79A>G (n.159+79A>G) n.390+79A>G n.540+79A>G c.-142+79A>G (n.-142+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670349G>T | CA2667172611 | HGD | c.282+78C>A (n.282+78C>A) n.386C>A c.159+78C>A (n.159+78C>A) n.390+78C>A n.540+78C>A c.-142+78C>A (n.-142+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670351C>A | CA545610709 | HGD | c.282+76G>T (n.282+76G>T) n.384G>T c.159+76G>T (n.159+76G>T) n.390+76G>T n.540+76G>T c.-142+76G>T (n.-142+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670351C= | CA1397107306 | HGD | c.282+76G= (n.282+76G=) n.384G= c.159+76G= (n.159+76G=) n.390+76G= n.540+76G= c.-142+76G= (n.-142+76G=) | |
3 | g.120670351C>T | CA1397107307 | HGD | c.282+76G>A (n.282+76G>A) n.384G>A c.159+76G>A (n.159+76G>A) n.390+76G>A n.540+76G>A c.-142+76G>A (n.-142+76G>A) | dbSNP |
3 | g.120670352C>G | CA2667172612 | HGD | c.282+75G>C (n.282+75G>C) n.383G>C c.159+75G>C (n.159+75G>C) n.390+75G>C n.540+75G>C c.-142+75G>C (n.-142+75G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670353A= | CA1397107308 | HGD | c.282+74T= (n.282+74T=) n.382T= c.159+74T= (n.159+74T=) n.390+74T= n.540+74T= c.-142+74T= (n.-142+74T=) | |
3 | g.120670353A>G | CA81806858 | HGD | c.282+74T>C (n.282+74T>C) n.382T>C c.159+74T>C (n.159+74T>C) n.390+74T>C n.540+74T>C c.-142+74T>C (n.-142+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670354T>A | CA2667172613 | HGD | c.282+73A>T (n.282+73A>T) n.381A>T c.159+73A>T (n.159+73A>T) n.390+73A>T n.540+73A>T c.-142+73A>T (n.-142+73A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670354T>C | CA1397107310 | HGD | c.282+73A>G (n.282+73A>G) n.381A>G c.159+73A>G (n.159+73A>G) n.390+73A>G n.540+73A>G c.-142+73A>G (n.-142+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670354T= | CA1397107309 | HGD | c.282+73A= (n.282+73A=) n.381A= c.159+73A= (n.159+73A=) n.390+73A= n.540+73A= c.-142+73A= (n.-142+73A=) | |
3 | g.120670355G= | CA1397107311 | HGD | c.282+72C= (n.282+72C=) n.380C= c.159+72C= (n.159+72C=) n.390+72C= n.540+72C= c.-142+72C= (n.-142+72C=) | |
3 | g.120670355G>T | CA81806866 | HGD | c.282+72C>A (n.282+72C>A) n.380C>A c.159+72C>A (n.159+72C>A) n.390+72C>A n.540+72C>A c.-142+72C>A (n.-142+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670356G>C | CA2667172614 | HGD | c.282+71C>G (n.282+71C>G) n.379C>G c.159+71C>G (n.159+71C>G) n.390+71C>G n.540+71C>G c.-142+71C>G (n.-142+71C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670356G>T | CA2667172615 | HGD | c.282+71C>A (n.282+71C>A) n.379C>A c.159+71C>A (n.159+71C>A) n.390+71C>A n.540+71C>A c.-142+71C>A (n.-142+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670357T>C | CA897931192 | HGD | c.282+70A>G (n.282+70A>G) n.378A>G c.159+70A>G (n.159+70A>G) n.390+70A>G n.540+70A>G c.-142+70A>G (n.-142+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670357T>G | CA2667172616 | HGD | c.282+70A>C (n.282+70A>C) n.378A>C c.159+70A>C (n.159+70A>C) n.390+70A>C n.540+70A>C c.-142+70A>C (n.-142+70A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670357T= | CA1397107312 | HGD | c.282+70A= (n.282+70A=) n.378A= c.159+70A= (n.159+70A=) n.390+70A= n.540+70A= c.-142+70A= (n.-142+70A=) | |
3 | g.120670358A>C | CA2667172617 | HGD | c.282+69T>G (n.282+69T>G) n.377T>G c.159+69T>G (n.159+69T>G) n.390+69T>G n.540+69T>G c.-142+69T>G (n.-142+69T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670358A>T | CA2667172618 | HGD | c.282+69T>A (n.282+69T>A) n.377T>A c.159+69T>A (n.159+69T>A) n.390+69T>A n.540+69T>A c.-142+69T>A (n.-142+69T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670359T>G | CA2667172619 | HGD | c.282+68A>C (n.282+68A>C) n.376A>C c.159+68A>C (n.159+68A>C) n.390+68A>C n.540+68A>C c.-142+68A>C (n.-142+68A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670360T>C | CA1052833034 | HGD | c.282+67A>G (n.282+67A>G) n.375A>G c.159+67A>G (n.159+67A>G) n.390+67A>G n.540+67A>G c.-142+67A>G (n.-142+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670360T= | CA1397107313 | HGD | c.282+67A= (n.282+67A=) n.375A= c.159+67A= (n.159+67A=) n.390+67A= n.540+67A= c.-142+67A= (n.-142+67A=) | |
3 | g.120670361C>T | CA2577865209 | HGD | c.282+66G>A (n.282+66G>A) n.374G>A c.159+66G>A (n.159+66G>A) n.390+66G>A n.540+66G>A c.-142+66G>A (n.-142+66G>A) | |
3 | g.120670362T>C | CA2577865210 | HGD | c.282+65A>G (n.282+65A>G) n.373A>G c.159+65A>G (n.159+65A>G) n.390+65A>G n.540+65A>G c.-142+65A>G (n.-142+65A>G) | |
3 | g.120670363A= | CA1397107314 | HGD | c.282+64T= (n.282+64T=) n.372T= c.159+64T= (n.159+64T=) n.390+64T= n.540+64T= c.-142+64T= (n.-142+64T=) | |
3 | g.120670363A>C | CA2667172620 | HGD | c.282+64T>G (n.282+64T>G) n.372T>G c.159+64T>G (n.159+64T>G) n.390+64T>G n.540+64T>G c.-142+64T>G (n.-142+64T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670363A>G | CA81806871 | HGD | c.282+64T>C (n.282+64T>C) n.372T>C c.159+64T>C (n.159+64T>C) n.390+64T>C n.540+64T>C c.-142+64T>C (n.-142+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670364T>C | CA2667172621 | HGD | c.282+63A>G (n.282+63A>G) n.371A>G c.159+63A>G (n.159+63A>G) n.390+63A>G n.540+63A>G c.-142+63A>G (n.-142+63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670365T>C | CA1397107316 | HGD | c.282+62A>G (n.282+62A>G) n.370A>G c.159+62A>G (n.159+62A>G) n.390+62A>G n.540+62A>G c.-142+62A>G (n.-142+62A>G) | dbSNP |
3 | g.120670365T= | CA1397107315 | HGD | c.282+62A= (n.282+62A=) n.370A= c.159+62A= (n.159+62A=) n.390+62A= n.540+62A= c.-142+62A= (n.-142+62A=) | |
3 | g.120670366T>C | CA81806885 | HGD | c.282+61A>G (n.282+61A>G) n.369A>G c.159+61A>G (n.159+61A>G) n.390+61A>G n.540+61A>G c.-142+61A>G (n.-142+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670366T= | CA1397107317 | HGD | c.282+61A= (n.282+61A=) n.369A= c.159+61A= (n.159+61A=) n.390+61A= n.540+61A= c.-142+61A= (n.-142+61A=) | |
3 | g.120670367A>T | CA2667172622 | HGD | c.282+60T>A (n.282+60T>A) n.368T>A c.159+60T>A (n.159+60T>A) n.390+60T>A n.540+60T>A c.-142+60T>A (n.-142+60T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670368G>C | CA81806896 | HGD | c.282+59C>G (n.282+59C>G) n.367C>G c.159+59C>G (n.159+59C>G) n.390+59C>G n.540+59C>G c.-142+59C>G (n.-142+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670368G= | CA1397107318 | HGD | c.282+59C= (n.282+59C=) n.367C= c.159+59C= (n.159+59C=) n.390+59C= n.540+59C= c.-142+59C= (n.-142+59C=) | |
3 | g.120670369G>A | CA81806916 | HGD | c.282+58C>T (n.282+58C>T) n.366C>T c.159+58C>T (n.159+58C>T) n.390+58C>T n.540+58C>T c.-142+58C>T (n.-142+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670369G= | CA1397107319 | HGD | c.282+58C= (n.282+58C=) n.366C= c.159+58C= (n.159+58C=) n.390+58C= n.540+58C= c.-142+58C= (n.-142+58C=) | |
3 | g.120670369G>T | CA2667172623 | HGD | c.282+58C>A (n.282+58C>A) n.366C>A c.159+58C>A (n.159+58C>A) n.390+58C>A n.540+58C>A c.-142+58C>A (n.-142+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670370T>C | CA2667172624 | HGD | c.282+57A>G (n.282+57A>G) n.365A>G c.159+57A>G (n.159+57A>G) n.390+57A>G n.540+57A>G c.-142+57A>G (n.-142+57A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670372T>C | CA897931196 | HGD | c.282+55A>G (n.282+55A>G) n.363A>G c.159+55A>G (n.159+55A>G) n.390+55A>G n.540+55A>G c.-142+55A>G (n.-142+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670372T= | CA1397107320 | HGD | c.282+55A= (n.282+55A=) n.363A= c.159+55A= (n.159+55A=) n.390+55A= n.540+55A= c.-142+55A= (n.-142+55A=) | |
3 | g.120670374T>C | CA1397107322 | HGD | c.282+53A>G (n.282+53A>G) n.361A>G c.159+53A>G (n.159+53A>G) n.390+53A>G n.540+53A>G c.-142+53A>G (n.-142+53A>G) | dbSNP |
3 | g.120670374T= | CA1397107321 | HGD | c.282+53A= (n.282+53A=) n.361A= c.159+53A= (n.159+53A=) n.390+53A= n.540+53A= c.-142+53A= (n.-142+53A=) | |
3 | g.120670375C= | CA1397107323 | HGD | c.282+52G= (n.282+52G=) n.360G= c.159+52G= (n.159+52G=) n.390+52G= n.540+52G= c.-142+52G= (n.-142+52G=) | |
3 | g.120670375C>G | CA81806924 | HGD | c.282+52G>C (n.282+52G>C) n.360G>C c.159+52G>C (n.159+52G>C) n.390+52G>C n.540+52G>C c.-142+52G>C (n.-142+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670376T>C | CA2667172625 | HGD | c.282+51A>G (n.282+51A>G) n.359A>G c.159+51A>G (n.159+51A>G) n.390+51A>G n.540+51A>G c.-142+51A>G (n.-142+51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670377A>T | CA2667172626 | HGD | c.282+50T>A (n.282+50T>A) n.358T>A c.159+50T>A (n.159+50T>A) n.390+50T>A n.540+50T>A c.-142+50T>A (n.-142+50T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670378G>C | CA1397107325 | HGD | c.282+49C>G (n.282+49C>G) n.357C>G c.159+49C>G (n.159+49C>G) n.390+49C>G n.540+49C>G c.-142+49C>G (n.-142+49C>G) | dbSNP |
3 | g.120670378G= | CA1397107324 | HGD | c.282+49C= (n.282+49C=) n.357C= c.159+49C= (n.159+49C=) n.390+49C= n.540+49C= c.-142+49C= (n.-142+49C=) | |
3 | g.120670378G>T | CA2577865212 | HGD | c.282+49C>A (n.282+49C>A) n.357C>A c.159+49C>A (n.159+49C>A) n.390+49C>A n.540+49C>A c.-142+49C>A (n.-142+49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670379T>C | CA1397107327 | HGD | c.282+48A>G (n.282+48A>G) n.356A>G c.159+48A>G (n.159+48A>G) n.390+48A>G n.540+48A>G c.-142+48A>G (n.-142+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670379T>G | CA2667172627 | HGD | c.282+48A>C (n.282+48A>C) n.356A>C c.159+48A>C (n.159+48A>C) n.390+48A>C n.540+48A>C c.-142+48A>C (n.-142+48A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670379T= | CA1397107326 | HGD | c.282+48A= (n.282+48A=) n.356A= c.159+48A= (n.159+48A=) n.390+48A= n.540+48A= c.-142+48A= (n.-142+48A=) | |
3 | g.120670380C>A | CA897931200 | HGD | c.282+47G>T (n.282+47G>T) n.355G>T c.159+47G>T (n.159+47G>T) n.390+47G>T n.540+47G>T c.-142+47G>T (n.-142+47G>T) | dbSNP |
3 | g.120670380C= | CA1397107328 | HGD | c.282+47G= (n.282+47G=) n.355G= c.159+47G= (n.159+47G=) n.390+47G= n.540+47G= c.-142+47G= (n.-142+47G=) | |
3 | g.120670380C>T | CA545610712 | HGD | c.282+47G>A (n.282+47G>A) n.355G>A c.159+47G>A (n.159+47G>A) n.390+47G>A n.540+47G>A c.-142+47G>A (n.-142+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670381A= | CA1397107329 | HGD | c.282+46T= (n.282+46T=) n.354T= c.159+46T= (n.159+46T=) n.390+46T= n.540+46T= c.-142+46T= (n.-142+46T=) | |
3 | g.120670381A>C | CA81806934 | HGD | c.282+46T>G (n.282+46T>G) n.354T>G c.159+46T>G (n.159+46T>G) n.390+46T>G n.540+46T>G c.-142+46T>G (n.-142+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670384G>A | CA2560283 | HGD | c.282+43C>T (n.282+43C>T) n.351C>T c.159+43C>T (n.159+43C>T) n.390+43C>T n.540+43C>T c.-142+43C>T (n.-142+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670384G= | CA1397107330 | HGD | c.282+43C= (n.282+43C=) n.351C= c.159+43C= (n.159+43C=) n.390+43C= n.540+43C= c.-142+43C= (n.-142+43C=) | |
3 | g.120670384G>T | CA2577865213 | HGD | c.282+43C>A (n.282+43C>A) n.351C>A c.159+43C>A (n.159+43C>A) n.390+43C>A n.540+43C>A c.-142+43C>A (n.-142+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670385C>A | CA545610714 | HGD | c.282+42G>T (n.282+42G>T) n.350G>T c.159+42G>T (n.159+42G>T) n.390+42G>T n.540+42G>T c.-142+42G>T (n.-142+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670385C= | CA1397107332 | HGD | c.282+42G= (n.282+42G=) n.350G= c.159+42G= (n.159+42G=) n.390+42G= n.540+42G= c.-142+42G= (n.-142+42G=) | |
3 | g.120670385C>G | CA1397107331 | HGD | c.282+42G>C (n.282+42G>C) n.350G>C c.159+42G>C (n.159+42G>C) n.390+42G>C n.540+42G>C c.-142+42G>C (n.-142+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670386T>C | CA897931208 | HGD | c.282+41A>G (n.282+41A>G) n.349A>G c.159+41A>G (n.159+41A>G) n.390+41A>G n.540+41A>G c.-142+41A>G (n.-142+41A>G) | dbSNP |
3 | g.120670386T= | CA1397107333 | HGD | c.282+41A= (n.282+41A=) n.349A= c.159+41A= (n.159+41A=) n.390+41A= n.540+41A= c.-142+41A= (n.-142+41A=) | |
3 | g.120670388T>G | CA2667172628 | HGD | c.282+39A>C (n.282+39A>C) n.347A>C c.159+39A>C (n.159+39A>C) n.390+39A>C n.540+39A>C c.-142+39A>C (n.-142+39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670388T= | CA1397107334 | HGD | c.282+39A= (n.282+39A=) n.347A= c.159+39A= (n.159+39A=) n.390+39A= n.540+39A= c.-142+39A= (n.-142+39A=) | |
3 | g.120670389G>C | CA545610715 | HGD | c.282+38C>G (n.282+38C>G) n.346C>G c.159+38C>G (n.159+38C>G) n.390+38C>G n.540+38C>G c.-142+38C>G (n.-142+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670389G= | CA1397107335 | HGD | c.282+38C= (n.282+38C=) n.346C= c.159+38C= (n.159+38C=) n.390+38C= n.540+38C= c.-142+38C= (n.-142+38C=) | |
3 | g.120670389G>T | CA2667172629 | HGD | c.282+38C>A (n.282+38C>A) n.346C>A c.159+38C>A (n.159+38C>A) n.390+38C>A n.540+38C>A c.-142+38C>A (n.-142+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670391_120670392insAATATGATAAGCTTCGGG | CA1052833041 | HGD | c.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC) n.346_347insGAAGCTTATCATATTCCC c.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC) n.390+38_390+39insGAAGCTTATCATATTCCC n.540+38_540+39insGAAGCTTATCATATTCCC c.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670390G>T | CA2667172630 | HGD | c.282+37C>A (n.282+37C>A) n.345C>A c.159+37C>A (n.159+37C>A) n.390+37C>A n.540+37C>A c.-142+37C>A (n.-142+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670391G>T | CA2577865214 | HGD | c.282+36C>A (n.282+36C>A) n.344C>A c.159+36C>A (n.159+36C>A) n.390+36C>A n.540+36C>A c.-142+36C>A (n.-142+36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670392T>C | CA2560284 | HGD | c.282+35A>G (n.282+35A>G) n.343A>G c.159+35A>G (n.159+35A>G) n.390+35A>G n.540+35A>G c.-142+35A>G (n.-142+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670392T= | CA1397107336 | HGD | c.282+35A= (n.282+35A=) n.343A= c.159+35A= (n.159+35A=) n.390+35A= n.540+35A= c.-142+35A= (n.-142+35A=) | |
3 | g.120670392_120670393delinsTA | CA1397107337 | HGD | c.282+34_282+35delinsTA (n.282+34_282+35delinsTA) n.342_343delinsTA c.159+34_159+35delinsTA (n.159+34_159+35delinsTA) n.390+34_390+35delinsTA n.540+34_540+35delinsTA c.-142+34_-142+35delinsTA (n.-142+34_-142+35delinsTA) | |
3 | g.120670393del | CA897931212 | HGD | c.282+34del (n.282+34del) n.342del c.159+34del (n.159+34del) n.390+34del n.540+34del c.-142+34del (n.-142+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670393A>G | CA2667172631 | HGD | c.282+34T>C (n.282+34T>C) n.342T>C c.159+34T>C (n.159+34T>C) n.390+34T>C n.540+34T>C c.-142+34T>C (n.-142+34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670394T>C | CA2560285 | HGD | c.282+33A>G (n.282+33A>G) n.341A>G c.159+33A>G (n.159+33A>G) n.390+33A>G n.540+33A>G c.-142+33A>G (n.-142+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670394T= | CA1397107338 | HGD | c.282+33A= (n.282+33A=) n.341A= c.159+33A= (n.159+33A=) n.390+33A= n.540+33A= c.-142+33A= (n.-142+33A=) | |
3 | g.120670395A>G | CA2667172632 | HGD | c.282+32T>C (n.282+32T>C) n.340T>C c.159+32T>C (n.159+32T>C) n.390+32T>C n.540+32T>C c.-142+32T>C (n.-142+32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670396T>A | CA1052833046 | HGD | c.282+31A>T (n.282+31A>T) n.339A>T c.159+31A>T (n.159+31A>T) n.390+31A>T n.540+31A>T c.-142+31A>T (n.-142+31A>T) | dbSNP |
3 | g.120670396T>C | CA2560286 | HGD | c.282+31A>G (n.282+31A>G) n.339A>G c.159+31A>G (n.159+31A>G) n.390+31A>G n.540+31A>G c.-142+31A>G (n.-142+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670396T>G | CA2581911446 | HGD | c.282+31A>C (n.282+31A>C) n.339A>C c.159+31A>C (n.159+31A>C) n.390+31A>C n.540+31A>C c.-142+31A>C (n.-142+31A>C) | |
3 | g.120670396T= | CA1397107339 | HGD | c.282+31A= (n.282+31A=) n.339A= c.159+31A= (n.159+31A=) n.390+31A= n.540+31A= c.-142+31A= (n.-142+31A=) | |
3 | g.120670397G>C | CA897931214 | HGD | c.282+30C>G (n.282+30C>G) n.338C>G c.159+30C>G (n.159+30C>G) n.390+30C>G n.540+30C>G c.-142+30C>G (n.-142+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670397G= | CA1397107340 | HGD | c.282+30C= (n.282+30C=) n.338C= c.159+30C= (n.159+30C=) n.390+30C= n.540+30C= c.-142+30C= (n.-142+30C=) | |
3 | g.120670397G>T | CA2577865217 | HGD | c.282+30C>A (n.282+30C>A) n.338C>A c.159+30C>A (n.159+30C>A) n.390+30C>A n.540+30C>A c.-142+30C>A (n.-142+30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670399T>A | CA2667172633 | HGD | c.282+28A>T (n.282+28A>T) n.336A>T c.159+28A>T (n.159+28A>T) n.390+28A>T n.540+28A>T c.-142+28A>T (n.-142+28A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670401A= | CA1397107341 | HGD | c.282+26T= (n.282+26T=) n.334T= c.159+26T= (n.159+26T=) n.390+26T= n.540+26T= c.-142+26T= (n.-142+26T=) | |
3 | g.120670401A>G | CA2667172634 | HGD | c.282+26T>C (n.282+26T>C) n.334T>C c.159+26T>C (n.159+26T>C) n.390+26T>C n.540+26T>C c.-142+26T>C (n.-142+26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670401A>T | CA2560287 | HGD | c.282+26T>A (n.282+26T>A) n.334T>A c.159+26T>A (n.159+26T>A) n.390+26T>A n.540+26T>A c.-142+26T>A (n.-142+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670402G>A | CA2560288 | HGD | c.282+25C>T (n.282+25C>T) n.333C>T c.159+25C>T (n.159+25C>T) n.390+25C>T n.540+25C>T c.-142+25C>T (n.-142+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670402G= | CA1397107342 | HGD | c.282+25C= (n.282+25C=) n.333C= c.159+25C= (n.159+25C=) n.390+25C= n.540+25C= c.-142+25C= (n.-142+25C=) | |
3 | g.120670402G>T | CA2577865218 | HGD | c.282+25C>A (n.282+25C>A) n.333C>A c.159+25C>A (n.159+25C>A) n.390+25C>A n.540+25C>A c.-142+25C>A (n.-142+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670403C>T | CA2577865220 | HGD | c.282+24G>A (n.282+24G>A) n.332G>A c.159+24G>A (n.159+24G>A) n.390+24G>A n.540+24G>A c.-142+24G>A (n.-142+24G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670405T>C | CA1397107344 | HGD | c.282+22A>G (n.282+22A>G) n.330A>G c.159+22A>G (n.159+22A>G) n.390+22A>G n.540+22A>G c.-142+22A>G (n.-142+22A>G) | dbSNP |
3 | g.120670405T= | CA1397107343 | HGD | c.282+22A= (n.282+22A=) n.330A= c.159+22A= (n.159+22A=) n.390+22A= n.540+22A= c.-142+22A= (n.-142+22A=) | |
3 | g.120670406C= | CA1397107345 | HGD | c.282+21G= (n.282+21G=) n.329G= c.159+21G= (n.159+21G=) n.390+21G= n.540+21G= c.-142+21G= (n.-142+21G=) | |
3 | g.120670406C>T | CA2560289 | HGD | c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.329G>A c.159+21G>A (n.159+21G>A) n.390+21G>A n.540+21G>A c.-142+21G>A (n.-142+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670408A>G | CA2667172635 | HGD | c.282+19T>C (n.282+19T>C) n.327T>C c.159+19T>C (n.159+19T>C) n.390+19T>C n.540+19T>C c.-142+19T>C (n.-142+19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670409T>C | CA2667172636 | HGD | c.282+18A>G (n.282+18A>G) n.326A>G c.159+18A>G (n.159+18A>G) n.390+18A>G n.540+18A>G c.-142+18A>G (n.-142+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670410T>C | CA2667172637 | HGD | c.282+17A>G (n.282+17A>G) n.325A>G c.159+17A>G (n.159+17A>G) n.390+17A>G n.540+17A>G c.-142+17A>G (n.-142+17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670412A>T | CA2667172638 | HGD | c.282+15T>A (n.282+15T>A) n.323T>A c.159+15T>A (n.159+15T>A) n.390+15T>A n.540+15T>A c.-142+15T>A (n.-142+15T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670413C= | CA1397107346 | HGD | c.282+14G= (n.282+14G=) n.322G= c.159+14G= (n.159+14G=) n.390+14G= n.540+14G= c.-142+14G= (n.-142+14G=) | |
3 | g.120670413C>G | CA1397107347 | HGD | c.282+14G>C (n.282+14G>C) n.322G>C c.159+14G>C (n.159+14G>C) n.390+14G>C n.540+14G>C c.-142+14G>C (n.-142+14G>C) | dbSNP |
3 | g.120670413C>T | CA2560290 | HGD | c.282+14G>A (n.282+14G>A) n.322G>A c.159+14G>A (n.159+14G>A) n.390+14G>A n.540+14G>A c.-142+14G>A (n.-142+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670414A>G | CA2667172639 | HGD | c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.321T>C c.159+13T>C (n.159+13T>C) n.390+13T>C n.540+13T>C c.-142+13T>C (n.-142+13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670415G>A | CA545610720 | HGD | c.282+12C>T (n.282+12C>T) n.320C>T c.159+12C>T (n.159+12C>T) n.390+12C>T n.540+12C>T c.-142+12C>T (n.-142+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670415G= | CA1397107348 | HGD | c.282+12C= (n.282+12C=) n.320C= c.159+12C= (n.159+12C=) n.390+12C= n.540+12C= c.-142+12C= (n.-142+12C=) | |
3 | g.120670415G>T | CA2577865223 | HGD | c.282+12C>A (n.282+12C>A) n.320C>A c.159+12C>A (n.159+12C>A) n.390+12C>A n.540+12C>A c.-142+12C>A (n.-142+12C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670416G>A | CA2560291 | HGD | c.282+11C>T (n.282+11C>T) n.319C>T c.159+11C>T (n.159+11C>T) n.390+11C>T n.540+11C>T c.-142+11C>T (n.-142+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670416G= | CA1397107349 | HGD | c.282+11C= (n.282+11C=) n.319C= c.159+11C= (n.159+11C=) n.390+11C= n.540+11C= c.-142+11C= (n.-142+11C=) | |
3 | g.120670416G>T | CA2577865224 | HGD | c.282+11C>A (n.282+11C>A) n.319C>A c.159+11C>A (n.159+11C>A) n.390+11C>A n.540+11C>A c.-142+11C>A (n.-142+11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670417A>G | CA2667172640 | HGD | c.282+10T>C (n.282+10T>C) n.318T>C c.159+10T>C (n.159+10T>C) n.390+10T>C n.540+10T>C c.-142+10T>C (n.-142+10T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670418C>T | CA2667172641 | HGD | c.282+9G>A (n.282+9G>A) n.317G>A c.159+9G>A (n.159+9G>A) n.390+9G>A n.540+9G>A c.-142+9G>A (n.-142+9G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670419del | CA2577865227 | HGD | c.282+9del (n.282+9del) n.317del c.159+9del (n.159+9del) n.390+9del n.540+9del c.-142+9del (n.-142+9del) | |
3 | g.120670419C>A | CA2667172642 | HGD | c.282+8G>T (n.282+8G>T) n.316G>T c.159+8G>T (n.159+8G>T) n.390+8G>T n.540+8G>T c.-142+8G>T (n.-142+8G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670419C>T | CA2667172643 | HGD | c.282+8G>A (n.282+8G>A) n.316G>A c.159+8G>A (n.159+8G>A) n.390+8G>A n.540+8G>A c.-142+8G>A (n.-142+8G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670420A>C | CA2667172646 | HGD | c.282+7T>G (n.282+7T>G) n.315T>G c.159+7T>G (n.159+7T>G) n.390+7T>G n.540+7T>G c.-142+7T>G (n.-142+7T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670420A>G | CA2667172645 | HGD | c.282+7T>C (n.282+7T>C) n.315T>C c.159+7T>C (n.159+7T>C) n.390+7T>C n.540+7T>C c.-142+7T>C (n.-142+7T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670420A>T | CA2667172644 | HGD | c.282+7T>A (n.282+7T>A) n.315T>A c.159+7T>A (n.159+7T>A) n.390+7T>A n.540+7T>A c.-142+7T>A (n.-142+7T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670421G>A | CA545610721 | HGD | c.282+6C>T (n.282+6C>T) n.314C>T c.159+6C>T (n.159+6C>T) n.390+6C>T n.540+6C>T c.-142+6C>T (n.-142+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670421G>C | CA2667172647 | HGD | c.282+6C>G (n.282+6C>G) n.314C>G c.159+6C>G (n.159+6C>G) n.390+6C>G n.540+6C>G c.-142+6C>G (n.-142+6C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670421G= | CA1397107350 | HGD | c.282+6C= (n.282+6C=) n.314C= c.159+6C= (n.159+6C=) n.390+6C= n.540+6C= c.-142+6C= (n.-142+6C=) | |
3 | g.120670421G>T | CA2667172648 | HGD | c.282+6C>A (n.282+6C>A) n.314C>A c.159+6C>A (n.159+6C>A) n.390+6C>A n.540+6C>A c.-142+6C>A (n.-142+6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670422G>A | CA2560292 | HGD | c.282+5C>T (n.282+5C>T) n.313C>T c.159+5C>T (n.159+5C>T) n.390+5C>T n.540+5C>T c.-142+5C>T (n.-142+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670422G= | CA1397107351 | HGD | c.282+5C= (n.282+5C=) n.313C= c.159+5C= (n.159+5C=) n.390+5C= n.540+5C= c.-142+5C= (n.-142+5C=) | |
3 | g.120670422G>T | CA2560293 | HGD | c.282+5C>A (n.282+5C>A) n.313C>A c.159+5C>A (n.159+5C>A) n.390+5C>A n.540+5C>A c.-142+5C>A (n.-142+5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670423T>A | CA1397107353 | HGD | c.282+4A>T (n.282+4A>T) n.312A>T c.159+4A>T (n.159+4A>T) n.390+4A>T n.540+4A>T c.-142+4A>T (n.-142+4A>T) | dbSNP |
3 | g.120670423T>C | CA2667172649 | HGD | c.282+4A>G (n.282+4A>G) n.312A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.390+4A>G n.540+4A>G c.-142+4A>G (n.-142+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670423T= | CA1397107352 | HGD | c.282+4A= (n.282+4A=) n.312A= c.159+4A= (n.159+4A=) n.390+4A= n.540+4A= c.-142+4A= (n.-142+4A=) | |
3 | g.120670424T>A | CA2577865232 | HGD | c.282+3A>T (n.282+3A>T) n.311A>T c.159+3A>T (n.159+3A>T) n.390+3A>T n.540+3A>T c.-142+3A>T (n.-142+3A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670424T>C | CA2667172650 | HGD | c.282+3A>G (n.282+3A>G) n.311A>G c.159+3A>G (n.159+3A>G) n.390+3A>G n.540+3A>G c.-142+3A>G (n.-142+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670425A= | CA1397107354 | HGD | c.282+2T= (n.282+2T=) n.310T= c.159+2T= (n.159+2T=) n.390+2T= n.540+2T= c.-142+2T= (n.-142+2T=) | |
3 | g.120670425A>C | CA354080978 | HGD | c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.310T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.390+2T>G n.540+2T>G c.-142+2T>G (n.-142+2T>G) | |
3 | g.120670425A>G | CA354080979 | HGD | c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.310T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.390+2T>C n.540+2T>C c.-142+2T>C (n.-142+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670425A>T | CA354080981 | HGD | c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.310T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.390+2T>A n.540+2T>A c.-142+2T>A (n.-142+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670426C>A | CA354080984 | HGD | c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.309G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.390+1G>T n.540+1G>T c.-142+1G>T (n.-142+1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670426C= | CA1397107355 | HGD | c.282+1G= (n.282+1G=) n.309G= c.159+1G= (n.159+1G=) n.390+1G= n.540+1G= c.-142+1G= (n.-142+1G=) | |
3 | g.120670426C>G | CA354080987 | HGD | c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.309G>C c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.390+1G>C n.540+1G>C c.-142+1G>C (n.-142+1G>C) | |
3 | g.120670426C>T | CA354080990 | HGD | c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.309G>A c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.390+1G>A n.540+1G>A c.-142+1G>A (n.-142+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670427del | CA2667172651 | HGD | c.282+1del n.309del c.159+1del n.390+1del n.540+1del c.-142+1del | gnomAD v4 |
3 | g.120670427C>A | CA354080993 | HGD | c.282G>T (p.Gln94His) n.308G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.390G>T n.540G>T c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670427C>G | CA354080994 | HGD | c.282G>C (p.Gln94His) n.308G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.390G>C n.540G>C c.-142G>C (n.-142G>C) | |
3 | g.120670427C>T | CA435229684 | HGD | c.282G>A (p.Gln94=) n.308G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.390G>A n.540G>A c.-142G>A (n.-142G>A) | |
3 | g.120670428T>A | CA354080997 | HGD | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.307A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.389A>T n.539A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670428T>C | CA354081000 | HGD | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.307A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.389A>G n.539A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670428T>G | CA354081002 | HGD | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.307A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.389A>C n.539A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | |
3 | g.120670428T= | CA1397107356 | HGD | c.281A= (p.Gln94=) n.307A= c.158A= (p.Gln53=) n.389A= n.539A= c.-143A= (n.-143A=) | |
3 | g.120670429G>A | CA354081011 | HGD | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.306C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.388C>T n.538C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP |
3 | g.120670429G>C | CA354081009 | HGD | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.306C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.388C>G n.538C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | |
3 | g.120670429G= | CA1397107357 | HGD | c.280C= (p.Gln94=) n.306C= c.157C= (p.Gln53=) n.388C= n.538C= c.-144C= (n.-144C=) | |
3 | g.120670429G>T | CA354081005 | HGD | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.306C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.388C>A n.538C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670430G>A | CA435229697 | HGD | c.279C>T (p.Asn93=) n.305C>T c.156C>T (p.Asn52=) n.387C>T n.537C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670430G>C | CA354081014 | HGD | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.305C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) n.387C>G n.537C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
3 | g.120670430G>T | CA354081020 | HGD | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.305C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) n.387C>A n.537C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670431T>A | CA354081023 | HGD | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.304A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.386A>T n.536A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
3 | g.120670431T>C | CA354081025 | HGD | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.304A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.386A>G n.536A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670431T>G | CA354081028 | HGD | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.304A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.386A>C n.536A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
3 | g.120670432T>A | CA354081031 | HGD | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.303A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.385A>T n.535A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | |
3 | g.120670432T>C | CA354081034 | HGD | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.303A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.385A>G n.535A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670432T>G | CA354081037 | HGD | c.277A>C (p.Asn93His) n.303A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.385A>C n.535A>C c.-147A>C (n.-147A>C) | |
3 | g.120670433A>C | CA435229706 | HGD | c.276T>G (p.Pro92=) n.302T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.384T>G n.534T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
3 | g.120670433A>G | CA435229709 | HGD | c.276T>C (p.Pro92=) n.302T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.384T>C n.534T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670433A>T | CA435229708 | HGD | c.276T>A (p.Pro92=) n.302T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.384T>A n.534T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670434G>A | CA354081039 | HGD | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.301C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.383C>T n.533C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | |
3 | g.120670434G>C | CA354081041 | HGD | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.301C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.383C>G n.533C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
3 | g.120670434G>T | CA354081043 | HGD | c.275C>A (p.Pro92His) n.301C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.383C>A n.533C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670435G>A | CA354081044 | HGD | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.300C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.382C>T n.532C>T c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670435G>C | CA354081046 | HGD | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.300C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.382C>G n.532C>G c.-150C>G (n.-150C>G) | |
3 | g.120670435G>T | CA354081048 | HGD | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.300C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.382C>A n.532C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670436A>C | CA354081050 | HGD | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.299T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.381T>G n.531T>G c.-151T>G (n.-151T>G) | |
3 | g.120670436A>G | CA435229713 | HGD | c.273T>C (p.Asp91=) n.299T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.381T>C n.531T>C c.-151T>C (n.-151T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670436A>T | CA354081053 | HGD | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.299T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.381T>A n.531T>A c.-151T>A (n.-151T>A) |