Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120646197T>CCA2667171679HGDc.649+70A>G (n.649+70A>G)
c.180+70A>G
c.180+776A>G (n.180+776A>G)
c.69+70A>G
c.549+776A>G (n.549+776A>G)
c.226+70A>G (n.226+70A>G)
 gnomAD v4
3g.120646202C>ACA2667171680HGDc.649+65G>T (n.649+65G>T)
c.180+65G>T
c.180+771G>T (n.180+771G>T)
c.69+65G>T
c.549+771G>T (n.549+771G>T)
c.226+65G>T (n.226+65G>T)
 gnomAD v4
3g.120646202C>TCA2758136637HGDc.649+65G>A (n.649+65G>A)
c.180+65G>A
c.180+771G>A (n.180+771G>A)
c.69+65G>A
c.549+771G>A (n.549+771G>A)
c.226+65G>A (n.226+65G>A)
3g.120646203T>ACA2667171681HGDc.649+64A>T (n.649+64A>T)
c.180+64A>T
c.180+770A>T (n.180+770A>T)
c.69+64A>T
c.549+770A>T (n.549+770A>T)
c.226+64A>T (n.226+64A>T)
 gnomAD v4
3g.120646204T>CCA2577865188HGDc.649+63A>G (n.649+63A>G)
c.180+63A>G
c.180+769A>G (n.180+769A>G)
c.69+63A>G
c.549+769A>G (n.549+769A>G)
c.226+63A>G (n.226+63A>G)
3g.120646207A=CA1397096509HGDc.649+60T= (n.649+60T=)
c.180+60T=
c.180+766T= (n.180+766T=)
c.69+60T=
c.549+766T= (n.549+766T=)
c.226+60T= (n.226+60T=)
3g.120646207A>GCA81786591HGDc.649+60T>C (n.649+60T>C)
c.180+60T>C
c.180+766T>C (n.180+766T>C)
c.69+60T>C
c.549+766T>C (n.549+766T>C)
c.226+60T>C (n.226+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646208T>CCA81786592HGDc.649+59A>G (n.649+59A>G)
c.180+59A>G
c.180+765A>G (n.180+765A>G)
c.69+59A>G
c.549+765A>G (n.549+765A>G)
c.226+59A>G (n.226+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646208T>GCA2667171682HGDc.649+59A>C (n.649+59A>C)
c.180+59A>C
c.180+765A>C (n.180+765A>C)
c.69+59A>C
c.549+765A>C (n.549+765A>C)
c.226+59A>C (n.226+59A>C)
 gnomAD v4
3g.120646208T=CA1397096510HGDc.649+59A= (n.649+59A=)
c.180+59A=
c.180+765A= (n.180+765A=)
c.69+59A=
c.549+765A= (n.549+765A=)
c.226+59A= (n.226+59A=)
3g.120646209G>TCA2577865189HGDc.649+58C>A (n.649+58C>A)
c.180+58C>A
c.180+764C>A (n.180+764C>A)
c.69+58C>A
c.549+764C>A (n.549+764C>A)
c.226+58C>A (n.226+58C>A)
 gnomAD v4
3g.120646210C>ACA1397096512HGDc.649+57G>T (n.649+57G>T)
c.180+57G>T
c.180+763G>T (n.180+763G>T)
c.69+57G>T
c.549+763G>T (n.549+763G>T)
c.226+57G>T (n.226+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646210C=CA1397096511HGDc.649+57G= (n.649+57G=)
c.180+57G=
c.180+763G= (n.180+763G=)
c.69+57G=
c.549+763G= (n.549+763G=)
c.226+57G= (n.226+57G=)
3g.120646210C>TCA1397096513HGDc.649+57G>A (n.649+57G>A)
c.180+57G>A
c.180+763G>A (n.180+763G>A)
c.69+57G>A
c.549+763G>A (n.549+763G>A)
c.226+57G>A (n.226+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646215A=CA1397096514HGDc.649+52T= (n.649+52T=)
c.180+52T=
c.180+758T= (n.180+758T=)
c.69+52T=
c.549+758T= (n.549+758T=)
c.226+52T= (n.226+52T=)
3g.120646215A>TCA1397096515HGDc.649+52T>A (n.649+52T>A)
c.180+52T>A
c.180+758T>A (n.180+758T>A)
c.69+52T>A
c.549+758T>A (n.549+758T>A)
c.226+52T>A (n.226+52T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646216T>CCA1397096517HGDc.649+51A>G (n.649+51A>G)
c.180+51A>G
c.180+757A>G (n.180+757A>G)
c.69+51A>G
c.549+757A>G (n.549+757A>G)
c.226+51A>G (n.226+51A>G)
 dbSNP
3g.120646216T=CA1397096516HGDc.649+51A= (n.649+51A=)
c.180+51A=
c.180+757A= (n.180+757A=)
c.69+51A=
c.549+757A= (n.549+757A=)
c.226+51A= (n.226+51A=)
3g.120646217C=CA1397096518HGDc.649+50G= (n.649+50G=)
c.180+50G=
c.180+756G= (n.180+756G=)
c.69+50G=
c.549+756G= (n.549+756G=)
c.226+50G= (n.226+50G=)
3g.120646217C>TCA2560125HGDc.649+50G>A (n.649+50G>A)
c.180+50G>A
c.180+756G>A (n.180+756G>A)
c.69+50G>A
c.549+756G>A (n.549+756G>A)
c.226+50G>A (n.226+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646218T>CCA545609127HGDc.649+49A>G (n.649+49A>G)
c.180+49A>G
c.180+755A>G (n.180+755A>G)
c.69+49A>G
c.549+755A>G (n.549+755A>G)
c.226+49A>G (n.226+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646218T=CA1397096519HGDc.649+49A= (n.649+49A=)
c.180+49A=
c.180+755A= (n.180+755A=)
c.69+49A=
c.549+755A= (n.549+755A=)
c.226+49A= (n.226+49A=)
3g.120646219G>ACA2560128HGDc.649+48C>T (n.649+48C>T)
c.180+48C>T
c.180+754C>T (n.180+754C>T)
c.69+48C>T
c.549+754C>T (n.549+754C>T)
c.226+48C>T (n.226+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646219G>CCA2560126HGDc.649+48C>G (n.649+48C>G)
c.180+48C>G
c.180+754C>G (n.180+754C>G)
c.69+48C>G
c.549+754C>G (n.549+754C>G)
c.226+48C>G (n.226+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646219G=CA1397096520HGDc.649+48C= (n.649+48C=)
c.180+48C=
c.180+754C= (n.180+754C=)
c.69+48C=
c.549+754C= (n.549+754C=)
c.226+48C= (n.226+48C=)
3g.120646219G>TCA2560127HGDc.649+48C>A (n.649+48C>A)
c.180+48C>A
c.180+754C>A (n.180+754C>A)
c.69+48C>A
c.549+754C>A (n.549+754C>A)
c.226+48C>A (n.226+48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646220A>TCA2577865190HGDc.649+47T>A (n.649+47T>A)
c.180+47T>A
c.180+753T>A (n.180+753T>A)
c.69+47T>A
c.549+753T>A (n.549+753T>A)
c.226+47T>A (n.226+47T>A)
3g.120646221G>ACA2560129HGDc.649+46C>T (n.649+46C>T)
c.180+46C>T
c.180+752C>T (n.180+752C>T)
c.69+46C>T
c.549+752C>T (n.549+752C>T)
c.226+46C>T (n.226+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646221G=CA1397096521HGDc.649+46C= (n.649+46C=)
c.180+46C=
c.180+752C= (n.180+752C=)
c.69+46C=
c.549+752C= (n.549+752C=)
c.226+46C= (n.226+46C=)
3g.120646221G>TCA2577865191HGDc.649+46C>A (n.649+46C>A)
c.180+46C>A
c.180+752C>A (n.180+752C>A)
c.69+46C>A
c.549+752C>A (n.549+752C>A)
c.226+46C>A (n.226+46C>A)
 gnomAD v4
3g.120646223C=CA1397096522HGDc.649+44G= (n.649+44G=)
c.180+44G=
c.180+750G= (n.180+750G=)
c.69+44G=
c.549+750G= (n.549+750G=)
c.226+44G= (n.226+44G=)
3g.120646223C>GCA81786612HGDc.649+44G>C (n.649+44G>C)
c.180+44G>C
c.180+750G>C (n.180+750G>C)
c.69+44G>C
c.549+750G>C (n.549+750G>C)
c.226+44G>C (n.226+44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646223C>TCA2560130HGDc.649+44G>A (n.649+44G>A)
c.180+44G>A
c.180+750G>A (n.180+750G>A)
c.69+44G>A
c.549+750G>A (n.549+750G>A)
c.226+44G>A (n.226+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646224C=CA1397096523HGDc.649+43G= (n.649+43G=)
c.180+43G=
c.180+749G= (n.180+749G=)
c.69+43G=
c.549+749G= (n.549+749G=)
c.226+43G= (n.226+43G=)
3g.120646224C>GCA2667171683HGDc.649+43G>C (n.649+43G>C)
c.180+43G>C
c.180+749G>C (n.180+749G>C)
c.69+43G>C
c.549+749G>C (n.549+749G>C)
c.226+43G>C (n.226+43G>C)
 gnomAD v4
3g.120646224C>TCA81786625HGDc.649+43G>A (n.649+43G>A)
c.180+43G>A
c.180+749G>A (n.180+749G>A)
c.69+43G>A
c.549+749G>A (n.549+749G>A)
c.226+43G>A (n.226+43G>A)
 dbSNP
3g.120646225T>GCA2667171684HGDc.649+42A>C (n.649+42A>C)
c.180+42A>C
c.180+748A>C (n.180+748A>C)
c.69+42A>C
c.549+748A>C (n.549+748A>C)
c.226+42A>C (n.226+42A>C)
 gnomAD v4
3g.120646226A>GCA2667171685HGDc.649+41T>C (n.649+41T>C)
c.180+41T>C
c.180+747T>C (n.180+747T>C)
c.69+41T>C
c.549+747T>C (n.549+747T>C)
c.226+41T>C (n.226+41T>C)
 gnomAD v4
3g.120646228A=CA1397096524HGDc.649+39T= (n.649+39T=)
c.180+39T=
c.180+745T= (n.180+745T=)
c.69+39T=
c.549+745T= (n.549+745T=)
c.226+39T= (n.226+39T=)
3g.120646228A>CCA2582342879HGDc.649+39T>G (n.649+39T>G)
c.180+39T>G
c.180+745T>G (n.180+745T>G)
c.69+39T>G
c.549+745T>G (n.549+745T>G)
c.226+39T>G (n.226+39T>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646228A>GCA545609131HGDc.649+39T>C (n.649+39T>C)
c.180+39T>C
c.180+745T>C (n.180+745T>C)
c.69+39T>C
c.549+745T>C (n.549+745T>C)
c.226+39T>C (n.226+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646228A>TCA2667171686HGDc.649+39T>A (n.649+39T>A)
c.180+39T>A
c.180+745T>A (n.180+745T>A)
c.69+39T>A
c.549+745T>A (n.549+745T>A)
c.226+39T>A (n.226+39T>A)
 gnomAD v4
3g.120646229T>ACA545609133HGDc.649+38A>T (n.649+38A>T)
c.180+38A>T
c.180+744A>T (n.180+744A>T)
c.69+38A>T
c.549+744A>T (n.549+744A>T)
c.226+38A>T (n.226+38A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646229T>CCA2560131HGDc.649+38A>G (n.649+38A>G)
c.180+38A>G
c.180+744A>G (n.180+744A>G)
c.69+38A>G
c.549+744A>G (n.549+744A>G)
c.226+38A>G (n.226+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646229T=CA1397096525HGDc.649+38A= (n.649+38A=)
c.180+38A=
c.180+744A= (n.180+744A=)
c.69+38A=
c.549+744A= (n.549+744A=)
c.226+38A= (n.226+38A=)
3g.120646235G=CA1397096526HGDc.649+32C= (n.649+32C=)
c.180+32C=
c.180+738C= (n.180+738C=)
c.69+32C=
c.549+738C= (n.549+738C=)
c.226+32C= (n.226+32C=)
3g.120646235G>TCA81786627HGDc.649+32C>A (n.649+32C>A)
c.180+32C>A
c.180+738C>A (n.180+738C>A)
c.69+32C>A
c.549+738C>A (n.549+738C>A)
c.226+32C>A (n.226+32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646236C>ACA545609136HGDc.649+31G>T (n.649+31G>T)
c.180+31G>T
c.180+737G>T (n.180+737G>T)
c.69+31G>T
c.549+737G>T (n.549+737G>T)
c.226+31G>T (n.226+31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646236C=CA1397096527HGDc.649+31G= (n.649+31G=)
c.180+31G=
c.180+737G= (n.180+737G=)
c.69+31G=
c.549+737G= (n.549+737G=)
c.226+31G= (n.226+31G=)
3g.120646236C>GCA2577865192HGDc.649+31G>C (n.649+31G>C)
c.180+31G>C
c.180+737G>C (n.180+737G>C)
c.69+31G>C
c.549+737G>C (n.549+737G>C)
c.226+31G>C (n.226+31G>C)
3g.120646236C>TCA2560132HGDc.649+31G>A (n.649+31G>A)
c.180+31G>A
c.180+737G>A (n.180+737G>A)
c.69+31G>A
c.549+737G>A (n.549+737G>A)
c.226+31G>A (n.226+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646237G>ACA2560133HGDc.649+30C>T (n.649+30C>T)
c.180+30C>T
c.180+736C>T (n.180+736C>T)
c.69+30C>T
c.549+736C>T (n.549+736C>T)
c.226+30C>T (n.226+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646237G=CA1397096528HGDc.649+30C= (n.649+30C=)
c.180+30C=
c.180+736C= (n.180+736C=)
c.69+30C=
c.549+736C= (n.549+736C=)
c.226+30C= (n.226+30C=)
3g.120646237G>TCA2667171687HGDc.649+30C>A (n.649+30C>A)
c.180+30C>A
c.180+736C>A (n.180+736C>A)
c.69+30C>A
c.549+736C>A (n.549+736C>A)
c.226+30C>A (n.226+30C>A)
 gnomAD v4
3g.120646238A>GCA2667171688HGDc.649+29T>C (n.649+29T>C)
c.180+29T>C
c.180+735T>C (n.180+735T>C)
c.69+29T>C
c.549+735T>C (n.549+735T>C)
c.226+29T>C (n.226+29T>C)
 gnomAD v4
3g.120646239G>TCA2577865193HGDc.649+28C>A (n.649+28C>A)
c.180+28C>A
c.180+734C>A (n.180+734C>A)
c.69+28C>A
c.549+734C>A (n.549+734C>A)
c.226+28C>A (n.226+28C>A)
 gnomAD v4
3g.120646240G>TCA2577865194HGDc.649+27C>A (n.649+27C>A)
c.180+27C>A
c.180+733C>A (n.180+733C>A)
c.69+27C>A
c.549+733C>A (n.549+733C>A)
c.226+27C>A (n.226+27C>A)
 gnomAD v4
3g.120646241C=CA1397096529HGDc.649+26G= (n.649+26G=)
c.180+26G=
c.180+732G= (n.180+732G=)
c.69+26G=
c.549+732G= (n.549+732G=)
c.226+26G= (n.226+26G=)
3g.120646241C>TCA545609139HGDc.649+26G>A (n.649+26G>A)
c.180+26G>A
c.180+732G>A (n.180+732G>A)
c.69+26G>A
c.549+732G>A (n.549+732G>A)
c.226+26G>A (n.226+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646243T>ACA2560134HGDc.649+24A>T (n.649+24A>T)
c.180+24A>T
c.180+730A>T (n.180+730A>T)
c.69+24A>T
c.549+730A>T (n.549+730A>T)
c.226+24A>T (n.226+24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646243T=CA1397096530HGDc.649+24A= (n.649+24A=)
c.180+24A=
c.180+730A= (n.180+730A=)
c.69+24A=
c.549+730A= (n.549+730A=)
c.226+24A= (n.226+24A=)
3g.120646246_120646247delCA2577865195HGDc.649+22_649+23del (n.649+22_649+23del)
c.180+22_180+23del
c.180+728_180+729del (n.180+728_180+729del)
c.69+22_69+23del
c.549+728_549+729del (n.549+728_549+729del)
c.226+22_226+23del (n.226+22_226+23del)
3g.120646245G>ACA2530124887HGDc.649+22C>T (n.649+22C>T)
c.180+22C>T
c.180+728C>T (n.180+728C>T)
c.69+22C>T
c.549+728C>T (n.549+728C>T)
c.226+22C>T (n.226+22C>T)
3g.120646245G=CA1397096531HGDc.649+22C= (n.649+22C=)
c.180+22C=
c.180+728C= (n.180+728C=)
c.69+22C=
c.549+728C= (n.549+728C=)
c.226+22C= (n.226+22C=)
3g.120646246A>GCA2667171689HGDc.649+21T>C (n.649+21T>C)
c.180+21T>C
c.180+727T>C (n.180+727T>C)
c.69+21T>C
c.549+727T>C (n.549+727T>C)
c.226+21T>C (n.226+21T>C)
 gnomAD v4
3g.120646246dupCA1397096532HGDc.649+21dup (n.649+21dup)
c.180+21dup
c.180+727dup (n.180+727dup)
c.69+21dup
c.549+727dup (n.549+727dup)
c.226+21dup (n.226+21dup)
 dbSNP
3g.120646247G>ACA2563288600HGDc.649+20C>T (n.649+20C>T)
c.180+20C>T
c.180+726C>T (n.180+726C>T)
c.69+20C>T
c.549+726C>T (n.549+726C>T)
c.226+20C>T (n.226+20C>T)
3g.120646247G>TCA2577865196HGDc.649+20C>A (n.649+20C>A)
c.180+20C>A
c.180+726C>A (n.180+726C>A)
c.69+20C>A
c.549+726C>A (n.549+726C>A)
c.226+20C>A (n.226+20C>A)
 gnomAD v4
3g.120646248G>ACA2560135HGDc.649+19C>T (n.649+19C>T)
c.180+19C>T
c.180+725C>T (n.180+725C>T)
c.69+19C>T
c.549+725C>T (n.549+725C>T)
c.226+19C>T (n.226+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646248G=CA1397096533HGDc.649+19C= (n.649+19C=)
c.180+19C=
c.180+725C= (n.180+725C=)
c.69+19C=
c.549+725C= (n.549+725C=)
c.226+19C= (n.226+19C=)
3g.120646248G>TCA81786633HGDc.649+19C>A (n.649+19C>A)
c.180+19C>A
c.180+725C>A (n.180+725C>A)
c.69+19C>A
c.549+725C>A (n.549+725C>A)
c.226+19C>A (n.226+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646249C=CA1397096534HGDc.649+18G= (n.649+18G=)
c.180+18G=
c.180+724G= (n.180+724G=)
c.69+18G=
c.549+724G= (n.549+724G=)
c.226+18G= (n.226+18G=)
3g.120646249C>TCA81786634HGDc.649+18G>A (n.649+18G>A)
c.180+18G>A
c.180+724G>A (n.180+724G>A)
c.69+18G>A
c.549+724G>A (n.549+724G>A)
c.226+18G>A (n.226+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120646250T>ACA2577865197HGDc.649+17A>T (n.649+17A>T)
c.180+17A>T
c.180+723A>T (n.180+723A>T)
c.69+17A>T
c.549+723A>T (n.549+723A>T)
c.226+17A>T (n.226+17A>T)
3g.120646250T>CCA2667171690HGDc.649+17A>G (n.649+17A>G)
c.180+17A>G
c.180+723A>G (n.180+723A>G)
c.69+17A>G
c.549+723A>G (n.549+723A>G)
c.226+17A>G (n.226+17A>G)
 gnomAD v4
3g.120646250T>GCA545609140HGDc.649+17A>C (n.649+17A>C)
c.180+17A>C
c.180+723A>C (n.180+723A>C)
c.69+17A>C
c.549+723A>C (n.549+723A>C)
c.226+17A>C (n.226+17A>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646250T=CA1397096535HGDc.649+17A= (n.649+17A=)
c.180+17A=
c.180+723A= (n.180+723A=)
c.69+17A=
c.549+723A= (n.549+723A=)
c.226+17A= (n.226+17A=)
3g.120646252G>ACA81786640HGDc.649+15C>T (n.649+15C>T)
c.180+15C>T
c.180+721C>T (n.180+721C>T)
c.69+15C>T
c.549+721C>T (n.549+721C>T)
c.226+15C>T (n.226+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646252G=CA1397096536HGDc.649+15C= (n.649+15C=)
c.180+15C=
c.180+721C= (n.180+721C=)
c.69+15C=
c.549+721C= (n.549+721C=)
c.226+15C= (n.226+15C=)
3g.120646252G>TCA2560136HGDc.649+15C>A (n.649+15C>A)
c.180+15C>A
c.180+721C>A (n.180+721C>A)
c.69+15C>A
c.549+721C>A (n.549+721C>A)
c.226+15C>A (n.226+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646253T>CCA2667171691HGDc.649+14A>G (n.649+14A>G)
c.180+14A>G
c.180+720A>G (n.180+720A>G)
c.69+14A>G
c.549+720A>G (n.549+720A>G)
c.226+14A>G (n.226+14A>G)
 gnomAD v4
3g.120646254A=CA1397096537HGDc.649+13T= (n.649+13T=)
c.180+13T=
c.180+719T= (n.180+719T=)
c.69+13T=
c.549+719T= (n.549+719T=)
c.226+13T= (n.226+13T=)
3g.120646254A>CCA2560137HGDc.649+13T>G (n.649+13T>G)
c.180+13T>G
c.180+719T>G (n.180+719T>G)
c.69+13T>G
c.549+719T>G (n.549+719T>G)
c.226+13T>G (n.226+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646254A>GCA2560138HGDc.649+13T>C (n.649+13T>C)
c.180+13T>C
c.180+719T>C (n.180+719T>C)
c.69+13T>C
c.549+719T>C (n.549+719T>C)
c.226+13T>C (n.226+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646254A>TCA545609141HGDc.649+13T>A (n.649+13T>A)
c.180+13T>A
c.180+719T>A (n.180+719T>A)
c.69+13T>A
c.549+719T>A (n.549+719T>A)
c.226+13T>A (n.226+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646255delCA2577865198HGDc.649+13del (n.649+13del)
c.180+13del
c.180+719del (n.180+719del)
c.69+13del
c.549+719del (n.549+719del)
c.226+13del (n.226+13del)
 gnomAD v4
3g.120646255A>GCA2667171692HGDc.649+12T>C (n.649+12T>C)
c.180+12T>C
c.180+718T>C (n.180+718T>C)
c.69+12T>C
c.549+718T>C (n.549+718T>C)
c.226+12T>C (n.226+12T>C)
 gnomAD v4
3g.120646256T>CCA545609142HGDc.649+11A>G (n.649+11A>G)
c.180+11A>G
c.180+717A>G (n.180+717A>G)
c.69+11A>G
c.549+717A>G (n.549+717A>G)
c.226+11A>G (n.226+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646256T=CA1397096538HGDc.649+11A= (n.649+11A=)
c.180+11A=
c.180+717A= (n.180+717A=)
c.69+11A=
c.549+717A= (n.549+717A=)
c.226+11A= (n.226+11A=)
3g.120646257G>ACA2667171693HGDc.649+10C>T (n.649+10C>T)
c.180+10C>T
c.180+716C>T (n.180+716C>T)
c.69+10C>T
c.549+716C>T (n.549+716C>T)
c.226+10C>T (n.226+10C>T)
 gnomAD v4
3g.120646257G>TCA2577865199HGDc.649+10C>A (n.649+10C>A)
c.180+10C>A
c.180+716C>A (n.180+716C>A)
c.69+10C>A
c.549+716C>A (n.549+716C>A)
c.226+10C>A (n.226+10C>A)
 gnomAD v4
3g.120646258A>GCA2667171694HGDc.649+9T>C (n.649+9T>C)
c.180+9T>C
c.180+715T>C (n.180+715T>C)
c.69+9T>C
c.549+715T>C (n.549+715T>C)
c.226+9T>C (n.226+9T>C)
 gnomAD v4
3g.120646260G>TCA2667171695HGDc.649+7C>A (n.649+7C>A)
c.180+7C>A
c.180+713C>A (n.180+713C>A)
c.69+7C>A
c.549+713C>A (n.549+713C>A)
c.226+7C>A (n.226+7C>A)
 gnomAD v4
3g.120646261A=CA1397096539HGDc.649+6T= (n.649+6T=)
c.180+6T=
c.180+712T= (n.180+712T=)
c.69+6T=
c.549+712T= (n.549+712T=)
c.226+6T= (n.226+6T=)
3g.120646261A>GCA2539422345HGDc.649+6T>C (n.649+6T>C)
c.180+6T>C
c.180+712T>C (n.180+712T>C)
c.69+6T>C
c.549+712T>C (n.549+712T>C)
c.226+6T>C (n.226+6T>C)
 gnomAD v4
3g.120646261A>TCA2560139HGDc.649+6T>A (n.649+6T>A)
c.180+6T>A
c.180+712T>A (n.180+712T>A)
c.69+6T>A
c.549+712T>A (n.549+712T>A)
c.226+6T>A (n.226+6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646262T>CCA1397096541HGDc.649+5A>G (n.649+5A>G)
c.180+5A>G
c.180+711A>G (n.180+711A>G)
c.69+5A>G
c.549+711A>G (n.549+711A>G)
c.226+5A>G (n.226+5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646262T=CA1397096540HGDc.649+5A= (n.649+5A=)
c.180+5A=
c.180+711A= (n.180+711A=)
c.69+5A=
c.549+711A= (n.549+711A=)
c.226+5A= (n.226+5A=)
3g.120646263T>GCA545609143HGDc.649+4A>C (n.649+4A>C)
c.180+4A>C
c.180+710A>C (n.180+710A>C)
c.69+4A>C
c.549+710A>C (n.549+710A>C)
c.226+4A>C (n.226+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646263T=CA1397096542HGDc.649+4A= (n.649+4A=)
c.180+4A=
c.180+710A= (n.180+710A=)
c.69+4A=
c.549+710A= (n.549+710A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
3g.120646265A=CA1397096543HGDc.649+2T= (n.649+2T=)
c.180+2T=
c.180+708T= (n.180+708T=)
c.69+2T=
c.549+708T= (n.549+708T=)
c.226+2T= (n.226+2T=)
3g.120646265A>CCA354076291HGDc.649+2T>G (n.649+2T>G)
c.180+2T>G
c.180+708T>G (n.180+708T>G)
c.69+2T>G
c.549+708T>G (n.549+708T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
 gnomAD v4
3g.120646265A>GCA16040890HGDc.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.180+2T>C
c.180+708T>C (n.180+708T>C)
c.69+2T>C
c.549+708T>C (n.549+708T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.120646265A>TCA354076285HGDc.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.180+2T>A
c.180+708T>A (n.180+708T>A)
c.69+2T>A
c.549+708T>A (n.549+708T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
3g.120646266C>ACA354076296HGDc.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.180+1G>T
c.180+707G>T (n.180+707G>T)
c.69+1G>T
c.549+707G>T (n.549+707G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
3g.120646266C>GCA354076298HGDc.649+1G>C (n.649+1G>C)
c.180+1G>C
c.180+707G>C (n.180+707G>C)
c.69+1G>C
c.549+707G>C (n.549+707G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
3g.120646266C>TCA354076301HGDc.649+1G>A (n.649+1G>A)
c.180+1G>A
c.180+707G>A (n.180+707G>A)
c.69+1G>A
c.549+707G>A (n.549+707G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646267C>ACA354076305HGDc.649G>T (p.Gly217Trp)
c.180G>T
c.180+706G>T (n.180+706G>T)
c.69G>T
c.549+706G>T (n.549+706G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
 ClinVar
3g.120646267C>GCA354076308HGDc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.180G>C
c.180+706G>C (n.180+706G>C)
c.69G>C
c.549+706G>C (n.549+706G>C)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
3g.120646267C>TCA354076310HGDc.649G>A (p.Gly217Arg)
c.180G>A
c.180+706G>A (n.180+706G>A)
c.69G>A
c.549+706G>A (n.549+706G>A)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 gnomAD v4
3g.120646268A>CCA354076313HGDc.648T>G (p.Ile216Met)
c.179T>G
c.180+705T>G (n.180+705T>G)
c.68T>G
c.549+705T>G (n.549+705T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
3g.120646268A>GCA435227853HGDc.648T>C (p.Ile216=)
c.179T>C
c.180+705T>C (n.180+705T>C)
c.68T>C
c.549+705T>C (n.549+705T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
 gnomAD v4
3g.120646268A>TCA435227854HGDc.648T>A (p.Ile216=)
c.179T>A
c.180+705T>A (n.180+705T>A)
c.68T>A
c.549+705T>A (n.549+705T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
3g.120646269A=CA1397096544HGDc.647T= (p.Ile216=)
c.178T=
c.180+704T= (n.180+704T=)
c.67T=
c.549+704T= (n.549+704T=)
c.224T= (p.Ile75=)
3g.120646269A>CCA354076317HGDc.647T>G (p.Ile216Ser)
c.178T>G
c.180+704T>G (n.180+704T>G)
c.67T>G
c.549+704T>G (n.549+704T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
3g.120646269A>GCA2560140HGDc.647T>C (p.Ile216Thr)
c.178T>C
c.180+704T>C (n.180+704T>C)
c.67T>C
c.549+704T>C (n.549+704T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646269A>TCA354076321HGDc.647T>A (p.Ile216Asn)
c.178T>A
c.180+704T>A (n.180+704T>A)
c.67T>A
c.549+704T>A (n.549+704T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
3g.120646270T>ACA354076329HGDc.646A>T (p.Ile216Phe)
c.177A>T
c.180+703A>T (n.180+703A>T)
c.66A>T
c.549+703A>T (n.549+703A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
3g.120646270T>CCA354076332HGDc.646A>G (p.Ile216Val)
c.177A>G
c.180+703A>G (n.180+703A>G)
c.66A>G
c.549+703A>G (n.549+703A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646270T>GCA354076335HGDc.646A>C (p.Ile216Leu)
c.177A>C
c.180+703A>C (n.180+703A>C)
c.66A>C
c.549+703A>C (n.549+703A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
3g.120646270T=CA1397096545HGDc.646A= (p.Ile216=)
c.177A=
c.180+703A= (n.180+703A=)
c.66A=
c.549+703A= (n.549+703A=)
c.223A= (p.Ile75=)
3g.120646271T>ACA435227855HGDc.645A>T (p.Pro215=)
c.176A>T
c.180+702A>T (n.180+702A>T)
c.65A>T
c.549+702A>T (n.549+702A>T)
c.222A>T (p.Pro74=)
3g.120646271T>CCA435227856HGDc.645A>G (p.Pro215=)
c.176A>G
c.180+702A>G (n.180+702A>G)
c.65A>G
c.549+702A>G (n.549+702A>G)
c.222A>G (p.Pro74=)
 gnomAD v4
3g.120646271T>GCA435227857HGDc.645A>C (p.Pro215=)
c.176A>C
c.180+702A>C (n.180+702A>C)
c.65A>C
c.549+702A>C (n.549+702A>C)
c.222A>C (p.Pro74=)
3g.120646272G>ACA354076336HGDc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.175C>T
c.180+701C>T (n.180+701C>T)
c.64C>T
c.549+701C>T (n.549+701C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646272G>CCA354076342HGDc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.175C>G
c.180+701C>G (n.180+701C>G)
c.64C>G
c.549+701C>G (n.549+701C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
3g.120646272G=CA1397096546HGDc.644C= (p.Pro215=)
c.175C=
c.180+701C= (n.180+701C=)
c.64C=
c.549+701C= (n.549+701C=)
c.221C= (p.Pro74=)
3g.120646272G>TCA354076339HGDc.644C>A (p.Pro215Gln)
c.175C>A
c.180+701C>A (n.180+701C>A)
c.64C>A
c.549+701C>A (n.549+701C>A)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
 gnomAD v4
3g.120646273G>ACA354076346HGDc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.174C>T
c.180+700C>T (n.180+700C>T)
c.63C>T
c.549+700C>T (n.549+700C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 gnomAD v4
3g.120646273G>CCA354076350HGDc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.174C>G
c.180+700C>G (n.180+700C>G)
c.63C>G
c.549+700C>G (n.549+700C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
 gnomAD v4
3g.120646273G>TCA354076348HGDc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.174C>A
c.180+700C>A (n.180+700C>A)
c.63C>A
c.549+700C>A (n.549+700C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
 gnomAD v4
3g.120646274T>ACA435227858HGDc.642A>T (p.Gly214=)
c.173A>T
c.180+699A>T (n.180+699A>T)
c.62A>T
c.549+699A>T (n.549+699A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
3g.120646274T>CCA435227859HGDc.642A>G (p.Gly214=)
c.173A>G
c.180+699A>G (n.180+699A>G)
c.62A>G
c.549+699A>G (n.549+699A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646274T>GCA435227860HGDc.642A>C (p.Gly214=)
c.173A>C
c.180+699A>C (n.180+699A>C)
c.62A>C
c.549+699A>C (n.549+699A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
3g.120646274T=CA1397096547HGDc.642A= (p.Gly214=)
c.173A=
c.180+699A= (n.180+699A=)
c.62A=
c.549+699A= (n.549+699A=)
c.219A= (p.Gly73=)
3g.120646275C>ACA354076353HGDc.641G>T (p.Gly214Val)
c.172G>T
c.180+698G>T (n.180+698G>T)
c.61G>T
c.549+698G>T (n.549+698G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
3g.120646275C>GCA354076359HGDc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.172G>C
c.180+698G>C (n.180+698G>C)
c.61G>C
c.549+698G>C (n.549+698G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
3g.120646275C>TCA354076356HGDc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.172G>A
c.180+698G>A (n.180+698G>A)
c.61G>A
c.549+698G>A (n.549+698G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
 COSMIC
3g.120646276C>ACA354076363HGDc.640G>T (p.Gly214Ter)
c.171G>T
c.180+697G>T (n.180+697G>T)
c.60G>T
c.549+697G>T (n.549+697G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
3g.120646276C>GCA354076365HGDc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.171G>C
c.180+697G>C (n.180+697G>C)
c.60G>C
c.549+697G>C (n.549+697G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
3g.120646276C>TCA354076368HGDc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.171G>A
c.180+697G>A (n.180+697G>A)
c.60G>A
c.549+697G>A (n.549+697G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
3g.120646277A=CA1397096548HGDc.639T= (p.Leu213=)
c.170T=
c.180+696T= (n.180+696T=)
c.59T=
c.549+696T= (n.549+696T=)
c.216T= (p.Leu72=)
3g.120646277A>CCA435227862HGDc.639T>G (p.Leu213=)
c.170T>G
c.180+696T>G (n.180+696T>G)
c.59T>G
c.549+696T>G (n.549+696T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
3g.120646277A>GCA435227861HGDc.639T>C (p.Leu213=)
c.170T>C
c.180+696T>C (n.180+696T>C)
c.59T>C
c.549+696T>C (n.549+696T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
3g.120646277A>TCA81786684HGDc.639T>A (p.Leu213=)
c.170T>A
c.180+696T>A (n.180+696T>A)
c.59T>A
c.549+696T>A (n.549+696T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
 dbSNP
3g.120646278delCA2667171696HGDc.639del (p.Gly214AspfsTer15)
c.170del
c.180+696del (n.180+696del)
c.59del
c.549+696del (n.549+696del)
c.639del (p.Gly214AspfsTer18)
c.216del (p.Gly73AspfsTer15)
 gnomAD v4
3g.120646278A>CCA354076377HGDc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.169T>G
c.180+695T>G (n.180+695T>G)
c.58T>G
c.549+695T>G (n.549+695T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
3g.120646278A>GCA354076379HGDc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.169T>C
c.180+695T>C (n.180+695T>C)
c.58T>C
c.549+695T>C (n.549+695T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 COSMIC
3g.120646278A>TCA354076380HGDc.638T>A (p.Leu213His)
c.169T>A
c.180+695T>A (n.180+695T>A)
c.58T>A
c.549+695T>A (n.549+695T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
3g.120646279G>ACA354076383HGDc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.168C>T
c.180+694C>T (n.180+694C>T)
c.57C>T
c.549+694C>T (n.549+694C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
3g.120646279G>CCA354076387HGDc.637C>G (p.Leu213Val)
c.168C>G
c.180+694C>G (n.180+694C>G)
c.57C>G
c.549+694C>G (n.549+694C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
3g.120646279G>TCA354076388HGDc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.168C>A
c.180+694C>A (n.180+694C>A)
c.57C>A
c.549+694C>A (n.549+694C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
 gnomAD v4
3g.120646280G>ACA435227863HGDc.636C>T (p.Asp212=)
c.167C>T
c.180+693C>T (n.180+693C>T)
c.56C>T
c.549+693C>T (n.549+693C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646280G>CCA354076390HGDc.636C>G (p.Asp212Glu)
c.167C>G
c.180+693C>G (n.180+693C>G)
c.56C>G
c.549+693C>G (n.549+693C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
3g.120646280G=CA1397096549HGDc.636C= (p.Asp212=)
c.167C=
c.180+693C= (n.180+693C=)
c.56C=
c.549+693C= (n.549+693C=)
c.213C= (p.Asp71=)
3g.120646280G>TCA354076393HGDc.636C>A (p.Asp212Glu)
c.167C>A
c.180+693C>A (n.180+693C>A)
c.56C>A
c.549+693C>A (n.549+693C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
 gnomAD v4
3g.120646281T>ACA354076395HGDc.635A>T (p.Asp212Val)
c.166A>T
c.180+692A>T (n.180+692A>T)
c.55A>T
c.549+692A>T (n.549+692A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646281T>CCA354076400HGDc.635A>G (p.Asp212Gly)
c.166A>G
c.180+692A>G (n.180+692A>G)
c.55A>G
c.549+692A>G (n.549+692A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
3g.120646281T>GCA354076398HGDc.635A>C (p.Asp212Ala)
c.166A>C
c.180+692A>C (n.180+692A>C)
c.55A>C
c.549+692A>C (n.549+692A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
 dbSNP
3g.120646281T=CA1397096550HGDc.635A= (p.Asp212=)
c.166A=
c.180+692A= (n.180+692A=)
c.55A=
c.549+692A= (n.549+692A=)
c.212A= (p.Asp71=)
3g.120646281_120646290delCA2580068605HGDc.626_635del (p.Glu209AlafsTer17)
c.157_166del
c.180+683_180+692del (n.180+683_180+692del)
c.46_55del
c.549+683_549+692del (n.549+683_549+692del)
c.626_635del (p.Glu209AlafsTer20)
c.203_212del (p.Glu68AlafsTer17)
 ClinVar
3g.120646282C>ACA354076402HGDc.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.165G>T
c.180+691G>T (n.180+691G>T)
c.54G>T
c.549+691G>T (n.549+691G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
3g.120646282C=CA1397096551HGDc.634G= (p.Asp212=)
c.165G=
c.180+691G= (n.180+691G=)
c.54G=
c.549+691G= (n.549+691G=)
c.211G= (p.Asp71=)
3g.120646282C>GCA354076406HGDc.634G>C (p.Asp212His)
c.165G>C
c.180+691G>C (n.180+691G>C)
c.54G>C
c.549+691G>C (n.549+691G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
3g.120646282C>TCA2560141HGDc.634G>A (p.Asp212Asn)
c.165G>A
c.180+691G>A (n.180+691G>A)
c.54G>A
c.549+691G>A (n.549+691G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646283A>CCA435227864HGDc.633T>G (p.Pro211=)
c.164T>G
c.180+690T>G (n.180+690T>G)
c.53T>G
c.549+690T>G (n.549+690T>G)
c.210T>G (p.Pro70=)
 gnomAD v4
3g.120646283A>GCA435227865HGDc.633T>C (p.Pro211=)
c.164T>C
c.180+690T>C (n.180+690T>C)
c.53T>C
c.549+690T>C (n.549+690T>C)
c.210T>C (p.Pro70=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646283A>TCA435227866HGDc.633T>A (p.Pro211=)
c.164T>A
c.180+690T>A (n.180+690T>A)
c.53T>A
c.549+690T>A (n.549+690T>A)
c.210T>A (p.Pro70=)
3g.120646284G>ACA354076410HGDc.632C>T (p.Pro211Leu)
c.163C>T
c.180+689C>T (n.180+689C>T)
c.52C>T
c.549+689C>T (n.549+689C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
 gnomAD v4
3g.120646284G>CCA354076413HGDc.632C>G (p.Pro211Arg)
c.163C>G
c.180+689C>G (n.180+689C>G)
c.52C>G
c.549+689C>G (n.549+689C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
3g.120646284G>TCA354076417HGDc.632C>A (p.Pro211His)
c.163C>A
c.180+689C>A (n.180+689C>A)
c.52C>A
c.549+689C>A (n.549+689C>A)
c.209C>A (p.Pro70His)
3g.120646285G>ACA2560142HGDc.631C>T (p.Pro211Ser)
c.162C>T
c.180+688C>T (n.180+688C>T)
c.51C>T
c.549+688C>T (n.549+688C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646285G>CCA354076421HGDc.631C>G (p.Pro211Ala)
c.162C>G
c.180+688C>G (n.180+688C>G)
c.51C>G
c.549+688C>G (n.549+688C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
3g.120646285G=CA1397096552HGDc.631C= (p.Pro211=)
c.162C=
c.180+688C= (n.180+688C=)
c.51C=
c.549+688C= (n.549+688C=)
c.208C= (p.Pro70=)
3g.120646285G>TCA354076423HGDc.631C>A (p.Pro211Thr)
c.162C>A
c.180+688C>A (n.180+688C>A)
c.51C>A
c.549+688C>A (n.549+688C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
3g.120646286T>ACA354076428HGDc.630A>T (p.Leu210Phe)
c.161A>T
c.180+687A>T (n.180+687A>T)
c.50A>T
c.549+687A>T (n.549+687A>T)
c.207A>T (p.Leu69Phe)
3g.120646286T>CCA435227867HGDc.630A>G (p.Leu210=)
c.161A>G
c.180+687A>G (n.180+687A>G)
c.50A>G
c.549+687A>G (n.549+687A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
3g.120646286T>GCA354076426HGDc.630A>C (p.Leu210Phe)
c.161A>C
c.180+687A>C (n.180+687A>C)
c.50A>C
c.549+687A>C (n.549+687A>C)
c.207A>C (p.Leu69Phe)
 dbSNP
3g.120646286T=CA1397096553HGDc.630A= (p.Leu210=)
c.161A=
c.180+687A= (n.180+687A=)
c.50A=
c.549+687A= (n.549+687A=)
c.207A= (p.Leu69=)
3g.120646287A>CCA354076429HGDc.629T>G (p.Leu210Ter)
c.160T>G
c.180+686T>G (n.180+686T>G)
c.49T>G
c.549+686T>G (n.549+686T>G)
c.206T>G (p.Leu69Ter)
3g.120646287A>GCA354076431HGDc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.160T>C
c.180+686T>C (n.180+686T>C)
c.49T>C
c.549+686T>C (n.549+686T>C)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
3g.120646287A>TCA354076434HGDc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.160T>A
c.180+686T>A (n.180+686T>A)
c.49T>A
c.549+686T>A (n.549+686T>A)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
3g.120646288A>CCA354076436HGDc.628T>G (p.Leu210Val)
c.159T>G
c.180+685T>G (n.180+685T>G)
c.48T>G
c.549+685T>G (n.549+685T>G)
c.205T>G (p.Leu69Val)
3g.120646288A>GCA435227868HGDc.628T>C (p.Leu210=)
c.159T>C
c.180+685T>C (n.180+685T>C)
c.48T>C
c.549+685T>C (n.549+685T>C)
c.205T>C (p.Leu69=)
3g.120646288A>TCA354076439HGDc.628T>A (p.Leu210Ile)
c.159T>A
c.180+685T>A (n.180+685T>A)
c.48T>A
c.549+685T>A (n.549+685T>A)
c.205T>A (p.Leu69Ile)
3g.120646289C>ACA354076440HGDc.627G>T (p.Glu209Asp)
c.158G>T
c.180+684G>T (n.180+684G>T)
c.47G>T
c.549+684G>T (n.549+684G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
3g.120646289C=CA1397096554HGDc.627G= (p.Glu209=)
c.158G=
c.180+684G= (n.180+684G=)
c.47G=
c.549+684G= (n.549+684G=)
c.204G= (p.Glu68=)
3g.120646289C>GCA354076443HGDc.627G>C (p.Glu209Asp)
c.158G>C
c.180+684G>C (n.180+684G>C)
c.47G>C
c.549+684G>C (n.549+684G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
3g.120646289C>TCA435227869HGDc.627G>A (p.Glu209=)
c.158G>A
c.180+684G>A (n.180+684G>A)
c.47G>A
c.549+684G>A (n.549+684G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646290T>ACA354076446HGDc.626A>T (p.Glu209Val)
c.157A>T
c.180+683A>T (n.180+683A>T)
c.46A>T
c.549+683A>T (n.549+683A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
3g.120646290T>CCA354076449HGDc.626A>G (p.Glu209Gly)
c.157A>G
c.180+683A>G (n.180+683A>G)
c.46A>G
c.549+683A>G (n.549+683A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
3g.120646290T>GCA354076451HGDc.626A>C (p.Glu209Ala)
c.157A>C
c.180+683A>C (n.180+683A>C)
c.46A>C
c.549+683A>C (n.549+683A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
3g.120646291C>ACA354076456HGDc.625G>T (p.Glu209Ter)
c.156G>T
c.180+682G>T (n.180+682G>T)
c.45G>T
c.549+682G>T (n.549+682G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
 gnomAD v4
3g.120646291C=CA1397096555HGDc.625G= (p.Glu209=)
c.156G=
c.180+682G= (n.180+682G=)
c.45G=
c.549+682G= (n.549+682G=)
c.202G= (p.Glu68=)
3g.120646291C>GCA354076458HGDc.625G>C (p.Glu209Gln)
c.156G>C
c.180+682G>C (n.180+682G>C)
c.45G>C
c.549+682G>C (n.549+682G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
 dbSNP
3g.120646291C>TCA354076460HGDc.625G>A (p.Glu209Lys)
c.156G>A
c.180+682G>A (n.180+682G>A)
c.45G>A
c.549+682G>A (n.549+682G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
 COSMIC
3g.120646292A=CA1397096556HGDc.624T= (p.Phe208=)
c.155T=
c.180+681T= (n.180+681T=)
c.44T=
c.549+681T= (n.549+681T=)
c.201T= (p.Phe67=)
3g.120646292A>CCA354076461HGDc.624T>G (p.Phe208Leu)
c.155T>G
c.180+681T>G (n.180+681T>G)
c.44T>G
c.549+681T>G (n.549+681T>G)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
3g.120646292A>GCA435227870HGDc.624T>C (p.Phe208=)
c.155T>C
c.180+681T>C (n.180+681T>C)
c.44T>C
c.549+681T>C (n.549+681T>C)
c.201T>C (p.Phe67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120646292A>TCA354076463HGDc.624T>A (p.Phe208Leu)
c.155T>A
c.180+681T>A (n.180+681T>A)
c.44T>A
c.549+681T>A (n.549+681T>A)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
3g.120646293A>CCA354076466HGDc.623T>G (p.Phe208Cys)
c.154T>G
c.180+680T>G (n.180+680T>G)
c.43T>G
c.549+680T>G (n.549+680T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
3g.120646293A>GCA354076469HGDc.623T>C (p.Phe208Ser)
c.154T>C
c.180+680T>C (n.180+680T>C)
c.43T>C
c.549+680T>C (n.549+680T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
3g.120646293A>TCA354076471HGDc.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.154T>A
c.180+680T>A (n.180+680T>A)
c.43T>A
c.549+680T>A (n.549+680T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
3g.120646294A>CCA354076474HGDc.622T>G (p.Phe208Val)
c.153T>G
c.180+679T>G (n.180+679T>G)
c.42T>G
c.549+679T>G (n.549+679T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
3g.120646294A>GCA354076477HGDc.622T>C (p.Phe208Leu)
c.153T>C
c.180+679T>C (n.180+679T>C)
c.42T>C
c.549+679T>C (n.549+679T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
3g.120646294A>TCA354076479HGDc.622T>A (p.Phe208Ile)
c.153T>A
c.180+679T>A (n.180+679T>A)
c.42T>A
c.549+679T>A (n.549+679T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
3g.120646295G>ACA2560143HGDc.621C>T (p.His207=)
c.152C>T
c.180+678C>T (n.180+678C>T)
c.41C>T
c.549+678C>T (n.549+678C>T)
c.198C>T (p.His66=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646295G>CCA354076483HGDc.621C>G (p.His207Gln)
c.152C>G
c.180+678C>G (n.180+678C>G)
c.41C>G
c.549+678C>G (n.549+678C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
3g.120646295G=CA1397096557HGDc.621C= (p.His207=)
c.152C=
c.180+678C= (n.180+678C=)
c.41C=
c.549+678C= (n.549+678C=)
c.198C= (p.His66=)
3g.120646295G>TCA354076484HGDc.621C>A (p.His207Gln)
c.152C>A
c.180+678C>A (n.180+678C>A)
c.41C>A
c.549+678C>A (n.549+678C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
 gnomAD v4
3g.120646296T>ACA354076487HGDc.620A>T (p.His207Leu)
c.151A>T
c.180+677A>T (n.180+677A>T)
c.40A>T
c.549+677A>T (n.549+677A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
3g.120646296T>CCA354076491HGDc.620A>G (p.His207Arg)
c.151A>G
c.180+677A>G (n.180+677A>G)
c.40A>G
c.549+677A>G (n.549+677A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646296T>GCA354076493HGDc.620A>C (p.His207Pro)
c.151A>C
c.180+677A>C (n.180+677A>C)
c.40A>C
c.549+677A>C (n.549+677A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
3g.120646296T=CA1397096558HGDc.620A= (p.His207=)
c.151A=
c.180+677A= (n.180+677A=)
c.40A=
c.549+677A= (n.549+677A=)
c.197A= (p.His66=)
3g.120646297G>ACA354076499HGDc.619C>T (p.His207Tyr)
c.150C>T
c.180+676C>T (n.180+676C>T)
c.39C>T
c.549+676C>T (n.549+676C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
 COSMIC
3g.120646297G>CCA354076501HGDc.619C>G (p.His207Asp)
c.150C>G
c.180+676C>G (n.180+676C>G)
c.39C>G
c.549+676C>G (n.549+676C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
3g.120646297G>TCA354076497HGDc.619C>A (p.His207Asn)
c.150C>A
c.180+676C>A (n.180+676C>A)
c.39C>A
c.549+676C>A (n.549+676C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)

Number of alleles fetched