Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120640300_120643612delCA2582342875HGDc.774+711_879+1293del
c.202+990_307+1293del
c.181-1915_285+1293del
c.194+711_299+1293del
c.550-1915_654+1293del
c.351+711_456+1293del
 ClinVar
3g.120641500G>ACA1397094455HGDc.879+89C>T (n.879+89C>T)
n.219+89C>T
c.307+89C>T
c.285+89C>T (n.285+89C>T)
c.299+89C>T
c.654+89C>T (n.654+89C>T)
c.456+89C>T (n.456+89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641500G=CA1397094454HGDc.879+89C= (n.879+89C=)
n.219+89C=
c.307+89C=
c.285+89C= (n.285+89C=)
c.299+89C=
c.654+89C= (n.654+89C=)
c.456+89C= (n.456+89C=)
3g.120641500G>TCA2577865103HGDc.879+89C>A (n.879+89C>A)
n.219+89C>A
c.307+89C>A
c.285+89C>A (n.285+89C>A)
c.299+89C>A
c.654+89C>A (n.654+89C>A)
c.456+89C>A (n.456+89C>A)
 gnomAD v4
3g.120641501T>ACA81783799HGDc.879+88A>T (n.879+88A>T)
n.219+88A>T
c.307+88A>T
c.285+88A>T (n.285+88A>T)
c.299+88A>T
c.654+88A>T (n.654+88A>T)
c.456+88A>T (n.456+88A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641501T>GCA2667171210HGDc.879+88A>C (n.879+88A>C)
n.219+88A>C
c.307+88A>C
c.285+88A>C (n.285+88A>C)
c.299+88A>C
c.654+88A>C (n.654+88A>C)
c.456+88A>C (n.456+88A>C)
 gnomAD v4
3g.120641501T=CA1397094456HGDc.879+88A= (n.879+88A=)
n.219+88A=
c.307+88A=
c.285+88A= (n.285+88A=)
c.299+88A=
c.654+88A= (n.654+88A=)
c.456+88A= (n.456+88A=)
3g.120641502T>CCA897954127HGDc.879+87A>G (n.879+87A>G)
n.219+87A>G
c.307+87A>G
c.285+87A>G (n.285+87A>G)
c.299+87A>G
c.654+87A>G (n.654+87A>G)
c.456+87A>G (n.456+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641502T=CA1397094457HGDc.879+87A= (n.879+87A=)
n.219+87A=
c.307+87A=
c.285+87A= (n.285+87A=)
c.299+87A=
c.654+87A= (n.654+87A=)
c.456+87A= (n.456+87A=)
3g.120641503A>GCA2667171211HGDc.879+86T>C (n.879+86T>C)
n.219+86T>C
c.307+86T>C
c.285+86T>C (n.285+86T>C)
c.299+86T>C
c.654+86T>C (n.654+86T>C)
c.456+86T>C (n.456+86T>C)
 gnomAD v4
3g.120641503A>TCA2667171212HGDc.879+86T>A (n.879+86T>A)
n.219+86T>A
c.307+86T>A
c.285+86T>A (n.285+86T>A)
c.299+86T>A
c.654+86T>A (n.654+86T>A)
c.456+86T>A (n.456+86T>A)
 gnomAD v4
3g.120641504G>ACA545608679HGDc.879+85C>T (n.879+85C>T)
n.219+85C>T
c.307+85C>T
c.285+85C>T (n.285+85C>T)
c.299+85C>T
c.654+85C>T (n.654+85C>T)
c.456+85C>T (n.456+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641504G=CA1397094458HGDc.879+85C= (n.879+85C=)
n.219+85C=
c.307+85C=
c.285+85C= (n.285+85C=)
c.299+85C=
c.654+85C= (n.654+85C=)
c.456+85C= (n.456+85C=)
3g.120641504G>TCA2577865104HGDc.879+85C>A (n.879+85C>A)
n.219+85C>A
c.307+85C>A
c.285+85C>A (n.285+85C>A)
c.299+85C>A
c.654+85C>A (n.654+85C>A)
c.456+85C>A (n.456+85C>A)
 gnomAD v4
3g.120641506T>ACA2667171213HGDc.879+83A>T (n.879+83A>T)
n.219+83A>T
c.307+83A>T
c.285+83A>T (n.285+83A>T)
c.299+83A>T
c.654+83A>T (n.654+83A>T)
c.456+83A>T (n.456+83A>T)
 gnomAD v4
3g.120641506T>CCA897954138HGDc.879+83A>G (n.879+83A>G)
n.219+83A>G
c.307+83A>G
c.285+83A>G (n.285+83A>G)
c.299+83A>G
c.654+83A>G (n.654+83A>G)
c.456+83A>G (n.456+83A>G)
 dbSNP
3g.120641506T=CA1397094459HGDc.879+83A= (n.879+83A=)
n.219+83A=
c.307+83A=
c.285+83A= (n.285+83A=)
c.299+83A=
c.654+83A= (n.654+83A=)
c.456+83A= (n.456+83A=)
3g.120641507C>ACA2667171215HGDc.879+82G>T (n.879+82G>T)
n.219+82G>T
c.307+82G>T
c.285+82G>T (n.285+82G>T)
c.299+82G>T
c.654+82G>T (n.654+82G>T)
c.456+82G>T (n.456+82G>T)
 gnomAD v4
3g.120641507C>TCA2667171214HGDc.879+82G>A (n.879+82G>A)
n.219+82G>A
c.307+82G>A
c.285+82G>A (n.285+82G>A)
c.299+82G>A
c.654+82G>A (n.654+82G>A)
c.456+82G>A (n.456+82G>A)
 gnomAD v4
3g.120641508T>CCA2667171217HGDc.879+81A>G (n.879+81A>G)
n.219+81A>G
c.307+81A>G
c.285+81A>G (n.285+81A>G)
c.299+81A>G
c.654+81A>G (n.654+81A>G)
c.456+81A>G (n.456+81A>G)
 gnomAD v4
3g.120641508T>GCA2667171216HGDc.879+81A>C (n.879+81A>C)
n.219+81A>C
c.307+81A>C
c.285+81A>C (n.285+81A>C)
c.299+81A>C
c.654+81A>C (n.654+81A>C)
c.456+81A>C (n.456+81A>C)
 gnomAD v4
3g.120641509G>ACA1397094461HGDc.879+80C>T (n.879+80C>T)
n.219+80C>T
c.307+80C>T
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c.299+80C>T
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c.456+80C>T (n.456+80C>T)
 dbSNP
3g.120641509G>CCA2667171218HGDc.879+80C>G (n.879+80C>G)
n.219+80C>G
c.307+80C>G
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c.456+80C>G (n.456+80C>G)
 gnomAD v4
3g.120641509G=CA1397094460HGDc.879+80C= (n.879+80C=)
n.219+80C=
c.307+80C=
c.285+80C= (n.285+80C=)
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c.654+80C= (n.654+80C=)
c.456+80C= (n.456+80C=)
3g.120641509G>TCA2577865105HGDc.879+80C>A (n.879+80C>A)
n.219+80C>A
c.307+80C>A
c.285+80C>A (n.285+80C>A)
c.299+80C>A
c.654+80C>A (n.654+80C>A)
c.456+80C>A (n.456+80C>A)
 gnomAD v4
3g.120641510T>CCA2758138628HGDc.879+79A>G (n.879+79A>G)
n.219+79A>G
c.307+79A>G
c.285+79A>G (n.285+79A>G)
c.299+79A>G
c.654+79A>G (n.654+79A>G)
c.456+79A>G (n.456+79A>G)
3g.120641510T>GCA2667171219HGDc.879+79A>C (n.879+79A>C)
n.219+79A>C
c.307+79A>C
c.285+79A>C (n.285+79A>C)
c.299+79A>C
c.654+79A>C (n.654+79A>C)
c.456+79A>C (n.456+79A>C)
 gnomAD v4
3g.120641511A>GCA2553125590HGDc.879+78T>C (n.879+78T>C)
n.219+78T>C
c.307+78T>C
c.285+78T>C (n.285+78T>C)
c.299+78T>C
c.654+78T>C (n.654+78T>C)
c.456+78T>C (n.456+78T>C)
3g.120641514T>CCA81783806HGDc.879+75A>G (n.879+75A>G)
n.219+75A>G
c.307+75A>G
c.285+75A>G (n.285+75A>G)
c.299+75A>G
c.654+75A>G (n.654+75A>G)
c.456+75A>G (n.456+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641514T=CA1397094462HGDc.879+75A= (n.879+75A=)
n.219+75A=
c.307+75A=
c.285+75A= (n.285+75A=)
c.299+75A=
c.654+75A= (n.654+75A=)
c.456+75A= (n.456+75A=)
3g.120641515_120641523delCA2667171220HGDc.879+67_879+75del (n.879+67_879+75del)
n.219+67_219+75del
c.307+67_307+75del
c.285+67_285+75del (n.285+67_285+75del)
c.299+67_299+75del
c.654+67_654+75del (n.654+67_654+75del)
c.456+67_456+75del (n.456+67_456+75del)
 gnomAD v4
3g.120641515G>ACA1397094464HGDc.879+74C>T (n.879+74C>T)
n.219+74C>T
c.307+74C>T
c.285+74C>T (n.285+74C>T)
c.299+74C>T
c.654+74C>T (n.654+74C>T)
c.456+74C>T (n.456+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641515G=CA1397094463HGDc.879+74C= (n.879+74C=)
n.219+74C=
c.307+74C=
c.285+74C= (n.285+74C=)
c.299+74C=
c.654+74C= (n.654+74C=)
c.456+74C= (n.456+74C=)
3g.120641515G>TCA2667171221HGDc.879+74C>A (n.879+74C>A)
n.219+74C>A
c.307+74C>A
c.285+74C>A (n.285+74C>A)
c.299+74C>A
c.654+74C>A (n.654+74C>A)
c.456+74C>A (n.456+74C>A)
 gnomAD v4
3g.120641516T>CCA2667171222HGDc.879+73A>G (n.879+73A>G)
n.219+73A>G
c.307+73A>G
c.285+73A>G (n.285+73A>G)
c.299+73A>G
c.654+73A>G (n.654+73A>G)
c.456+73A>G (n.456+73A>G)
 gnomAD v4
3g.120641516T>GCA2603712931HGDc.879+73A>C (n.879+73A>C)
n.219+73A>C
c.307+73A>C
c.285+73A>C (n.285+73A>C)
c.299+73A>C
c.654+73A>C (n.654+73A>C)
c.456+73A>C (n.456+73A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641517C>ACA2667171223HGDc.879+72G>T (n.879+72G>T)
n.219+72G>T
c.307+72G>T
c.285+72G>T (n.285+72G>T)
c.299+72G>T
c.654+72G>T (n.654+72G>T)
c.456+72G>T (n.456+72G>T)
 gnomAD v4
3g.120641518_120641522delinsAGGGGCA1397094465HGDc.879+67_879+71delinsCCCCT (n.879+67_879+71delinsCCCCT)
n.219+67_219+71delinsCCCCT
c.307+67_307+71delinsCCCCT
c.285+67_285+71delinsCCCCT (n.285+67_285+71delinsCCCCT)
c.299+67_299+71delinsCCCCT
c.654+67_654+71delinsCCCCT (n.654+67_654+71delinsCCCCT)
c.456+67_456+71delinsCCCCT (n.456+67_456+71delinsCCCCT)
3g.120641519G>CCA81783810HGDc.879+70C>G (n.879+70C>G)
n.219+70C>G
c.307+70C>G
c.285+70C>G (n.285+70C>G)
c.299+70C>G
c.654+70C>G (n.654+70C>G)
c.456+70C>G (n.456+70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641519G=CA1397094466HGDc.879+70C= (n.879+70C=)
n.219+70C=
c.307+70C=
c.285+70C= (n.285+70C=)
c.299+70C=
c.654+70C= (n.654+70C=)
c.456+70C= (n.456+70C=)
3g.120641519G>TCA2667171224HGDc.879+70C>A (n.879+70C>A)
n.219+70C>A
c.307+70C>A
c.285+70C>A (n.285+70C>A)
c.299+70C>A
c.654+70C>A (n.654+70C>A)
c.456+70C>A (n.456+70C>A)
 gnomAD v4
3g.120641519_120641522delCA1397094467HGDc.879+67_879+70del (n.879+67_879+70del)
n.219+67_219+70del
c.307+67_307+70del
c.285+67_285+70del (n.285+67_285+70del)
c.299+67_299+70del
c.654+67_654+70del (n.654+67_654+70del)
c.456+67_456+70del (n.456+67_456+70del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641520G>TCA2667171225HGDc.879+69C>A (n.879+69C>A)
n.219+69C>A
c.307+69C>A
c.285+69C>A (n.285+69C>A)
c.299+69C>A
c.654+69C>A (n.654+69C>A)
c.456+69C>A (n.456+69C>A)
 gnomAD v4
3g.120641521G>ACA2758138630HGDc.879+68C>T (n.879+68C>T)
n.219+68C>T
c.307+68C>T
c.285+68C>T (n.285+68C>T)
c.299+68C>T
c.654+68C>T (n.654+68C>T)
c.456+68C>T (n.456+68C>T)
3g.120641521G=CA1397094468HGDc.879+68C= (n.879+68C=)
n.219+68C=
c.307+68C=
c.285+68C= (n.285+68C=)
c.299+68C=
c.654+68C= (n.654+68C=)
c.456+68C= (n.456+68C=)
3g.120641521G>TCA1052820566HGDc.879+68C>A (n.879+68C>A)
n.219+68C>A
c.307+68C>A
c.285+68C>A (n.285+68C>A)
c.299+68C>A
c.654+68C>A (n.654+68C>A)
c.456+68C>A (n.456+68C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641522G=CA1397094469HGDc.879+67C= (n.879+67C=)
n.219+67C=
c.307+67C=
c.285+67C= (n.285+67C=)
c.299+67C=
c.654+67C= (n.654+67C=)
c.456+67C= (n.456+67C=)
3g.120641522G>TCA897954139HGDc.879+67C>A (n.879+67C>A)
n.219+67C>A
c.307+67C>A
c.285+67C>A (n.285+67C>A)
c.299+67C>A
c.654+67C>A (n.654+67C>A)
c.456+67C>A (n.456+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641524C>ACA2667171226HGDc.879+65G>T (n.879+65G>T)
n.219+65G>T
c.307+65G>T
c.285+65G>T (n.285+65G>T)
c.299+65G>T
c.654+65G>T (n.654+65G>T)
c.456+65G>T (n.456+65G>T)
 gnomAD v4
3g.120641524C=CA1397094470HGDc.879+65G= (n.879+65G=)
n.219+65G=
c.307+65G=
c.285+65G= (n.285+65G=)
c.299+65G=
c.654+65G= (n.654+65G=)
c.456+65G= (n.456+65G=)
3g.120641524C>GCA1052820567HGDc.879+65G>C (n.879+65G>C)
n.219+65G>C
c.307+65G>C
c.285+65G>C (n.285+65G>C)
c.299+65G>C
c.654+65G>C (n.654+65G>C)
c.456+65G>C (n.456+65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641525T>CCA2577865106HGDc.879+64A>G (n.879+64A>G)
n.219+64A>G
c.307+64A>G
c.285+64A>G (n.285+64A>G)
c.299+64A>G
c.654+64A>G (n.654+64A>G)
c.456+64A>G (n.456+64A>G)
 gnomAD v4
3g.120641525T>GCA81783811HGDc.879+64A>C (n.879+64A>C)
n.219+64A>C
c.307+64A>C
c.285+64A>C (n.285+64A>C)
c.299+64A>C
c.654+64A>C (n.654+64A>C)
c.456+64A>C (n.456+64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641525T=CA1397094471HGDc.879+64A= (n.879+64A=)
n.219+64A=
c.307+64A=
c.285+64A= (n.285+64A=)
c.299+64A=
c.654+64A= (n.654+64A=)
c.456+64A= (n.456+64A=)
3g.120641526A>CCA2667171227HGDc.879+63T>G (n.879+63T>G)
n.219+63T>G
c.307+63T>G
c.285+63T>G (n.285+63T>G)
c.299+63T>G
c.654+63T>G (n.654+63T>G)
c.456+63T>G (n.456+63T>G)
 gnomAD v4
3g.120641526A>GCA2667171228HGDc.879+63T>C (n.879+63T>C)
n.219+63T>C
c.307+63T>C
c.285+63T>C (n.285+63T>C)
c.299+63T>C
c.654+63T>C (n.654+63T>C)
c.456+63T>C (n.456+63T>C)
 gnomAD v4
3g.120641527C>TCA2667171229HGDc.879+62G>A (n.879+62G>A)
n.219+62G>A
c.307+62G>A
c.285+62G>A (n.285+62G>A)
c.299+62G>A
c.654+62G>A (n.654+62G>A)
c.456+62G>A (n.456+62G>A)
 gnomAD v4
3g.120641528T>ACA2577865107HGDc.879+61A>T (n.879+61A>T)
n.219+61A>T
c.307+61A>T
c.285+61A>T (n.285+61A>T)
c.299+61A>T
c.654+61A>T (n.654+61A>T)
c.456+61A>T (n.456+61A>T)
 gnomAD v4
3g.120641528T>CCA2667171230HGDc.879+61A>G (n.879+61A>G)
n.219+61A>G
c.307+61A>G
c.285+61A>G (n.285+61A>G)
c.299+61A>G
c.654+61A>G (n.654+61A>G)
c.456+61A>G (n.456+61A>G)
 gnomAD v4
3g.120641529G>TCA2667171231HGDc.879+60C>A (n.879+60C>A)
n.219+60C>A
c.307+60C>A
c.285+60C>A (n.285+60C>A)
c.299+60C>A
c.654+60C>A (n.654+60C>A)
c.456+60C>A (n.456+60C>A)
 gnomAD v4
3g.120641531G>ACA897954143HGDc.879+58C>T (n.879+58C>T)
n.219+58C>T
c.307+58C>T
c.285+58C>T (n.285+58C>T)
c.299+58C>T
c.654+58C>T (n.654+58C>T)
c.456+58C>T (n.456+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641531G=CA1397094472HGDc.879+58C= (n.879+58C=)
n.219+58C=
c.307+58C=
c.285+58C= (n.285+58C=)
c.299+58C=
c.654+58C= (n.654+58C=)
c.456+58C= (n.456+58C=)
3g.120641531G>TCA2667171232HGDc.879+58C>A (n.879+58C>A)
n.219+58C>A
c.307+58C>A
c.285+58C>A (n.285+58C>A)
c.299+58C>A
c.654+58C>A (n.654+58C>A)
c.456+58C>A (n.456+58C>A)
 gnomAD v4
3g.120641532delCA2577865108HGDc.879+58del (n.879+58del)
n.219+58del
c.307+58del
c.285+58del (n.285+58del)
c.299+58del
c.654+58del (n.654+58del)
c.456+58del (n.456+58del)
3g.120641532G>ACA81783813HGDc.879+57C>T (n.879+57C>T)
n.219+57C>T
c.307+57C>T
c.285+57C>T (n.285+57C>T)
c.299+57C>T
c.654+57C>T (n.654+57C>T)
c.456+57C>T (n.456+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641532G=CA1397094473HGDc.879+57C= (n.879+57C=)
n.219+57C=
c.307+57C=
c.285+57C= (n.285+57C=)
c.299+57C=
c.654+57C= (n.654+57C=)
c.456+57C= (n.456+57C=)
3g.120641532G>TCA2667171233HGDc.879+57C>A (n.879+57C>A)
n.219+57C>A
c.307+57C>A
c.285+57C>A (n.285+57C>A)
c.299+57C>A
c.654+57C>A (n.654+57C>A)
c.456+57C>A (n.456+57C>A)
 gnomAD v4
3g.120641533A>GCA2667171234HGDc.879+56T>C (n.879+56T>C)
n.219+56T>C
c.307+56T>C
c.285+56T>C (n.285+56T>C)
c.299+56T>C
c.654+56T>C (n.654+56T>C)
c.456+56T>C (n.456+56T>C)
 gnomAD v4
3g.120641534C>ACA2667171235HGDc.879+55G>T (n.879+55G>T)
n.219+55G>T
c.307+55G>T
c.285+55G>T (n.285+55G>T)
c.299+55G>T
c.654+55G>T (n.654+55G>T)
c.456+55G>T (n.456+55G>T)
 gnomAD v4
3g.120641534C=CA1397094474HGDc.879+55G= (n.879+55G=)
n.219+55G=
c.307+55G=
c.285+55G= (n.285+55G=)
c.299+55G=
c.654+55G= (n.654+55G=)
c.456+55G= (n.456+55G=)
3g.120641534C>TCA897954145HGDc.879+55G>A (n.879+55G>A)
n.219+55G>A
c.307+55G>A
c.285+55G>A (n.285+55G>A)
c.299+55G>A
c.654+55G>A (n.654+55G>A)
c.456+55G>A (n.456+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641535C>ACA81783819HGDc.879+54G>T (n.879+54G>T)
n.219+54G>T
c.307+54G>T
c.285+54G>T (n.285+54G>T)
c.299+54G>T
c.654+54G>T (n.654+54G>T)
c.456+54G>T (n.456+54G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641535C=CA1397094475HGDc.879+54G= (n.879+54G=)
n.219+54G=
c.307+54G=
c.285+54G= (n.285+54G=)
c.299+54G=
c.654+54G= (n.654+54G=)
c.456+54G= (n.456+54G=)
3g.120641535C>TCA897954147HGDc.879+54G>A (n.879+54G>A)
n.219+54G>A
c.307+54G>A
c.285+54G>A (n.285+54G>A)
c.299+54G>A
c.654+54G>A (n.654+54G>A)
c.456+54G>A (n.456+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641536C=CA1397094476HGDc.879+53G= (n.879+53G=)
n.219+53G=
c.307+53G=
c.285+53G= (n.285+53G=)
c.299+53G=
c.654+53G= (n.654+53G=)
c.456+53G= (n.456+53G=)
3g.120641536C>TCA81783823HGDc.879+53G>A (n.879+53G>A)
n.219+53G>A
c.307+53G>A
c.285+53G>A (n.285+53G>A)
c.299+53G>A
c.654+53G>A (n.654+53G>A)
c.456+53G>A (n.456+53G>A)
 dbSNP
3g.120641537C=CA1397094477HGDc.879+52G= (n.879+52G=)
n.219+52G=
c.307+52G=
c.285+52G= (n.285+52G=)
c.299+52G=
c.654+52G= (n.654+52G=)
c.456+52G= (n.456+52G=)
3g.120641537C>TCA81783835HGDc.879+52G>A (n.879+52G>A)
n.219+52G>A
c.307+52G>A
c.285+52G>A (n.285+52G>A)
c.299+52G>A
c.654+52G>A (n.654+52G>A)
c.456+52G>A (n.456+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641538T>CCA2577865109HGDc.879+51A>G (n.879+51A>G)
n.219+51A>G
c.307+51A>G
c.285+51A>G (n.285+51A>G)
c.299+51A>G
c.654+51A>G (n.654+51A>G)
c.456+51A>G (n.456+51A>G)
3g.120641538T>GCA2577865110HGDc.879+51A>C (n.879+51A>C)
n.219+51A>C
c.307+51A>C
c.285+51A>C (n.285+51A>C)
c.299+51A>C
c.654+51A>C (n.654+51A>C)
c.456+51A>C (n.456+51A>C)
3g.120641539C>TCA2577865111HGDc.879+50G>A (n.879+50G>A)
n.219+50G>A
c.307+50G>A
c.285+50G>A (n.285+50G>A)
c.299+50G>A
c.654+50G>A (n.654+50G>A)
c.456+50G>A (n.456+50G>A)
3g.120641540C>ACA2667171236HGDc.879+49G>T (n.879+49G>T)
n.219+49G>T
c.307+49G>T
c.285+49G>T (n.285+49G>T)
c.299+49G>T
c.654+49G>T (n.654+49G>T)
c.456+49G>T (n.456+49G>T)
 gnomAD v4
3g.120641540C=CA1397094478HGDc.879+49G= (n.879+49G=)
n.219+49G=
c.307+49G=
c.285+49G= (n.285+49G=)
c.299+49G=
c.654+49G= (n.654+49G=)
c.456+49G= (n.456+49G=)
3g.120641540C>GCA1397094479HGDc.879+49G>C (n.879+49G>C)
n.219+49G>C
c.307+49G>C
c.285+49G>C (n.285+49G>C)
c.299+49G>C
c.654+49G>C (n.654+49G>C)
c.456+49G>C (n.456+49G>C)
 dbSNP
3g.120641540C>TCA545608681HGDc.879+49G>A (n.879+49G>A)
n.219+49G>A
c.307+49G>A
c.285+49G>A (n.285+49G>A)
c.299+49G>A
c.654+49G>A (n.654+49G>A)
c.456+49G>A (n.456+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641541C>TCA2667171237HGDc.879+48G>A (n.879+48G>A)
n.219+48G>A
c.307+48G>A
c.285+48G>A (n.285+48G>A)
c.299+48G>A
c.654+48G>A (n.654+48G>A)
c.456+48G>A (n.456+48G>A)
 gnomAD v4
3g.120641543C=CA1397094480HGDc.879+46G= (n.879+46G=)
n.219+46G=
c.307+46G=
c.285+46G= (n.285+46G=)
c.299+46G=
c.654+46G= (n.654+46G=)
c.456+46G= (n.456+46G=)
3g.120641543C>TCA81783850HGDc.879+46G>A (n.879+46G>A)
n.219+46G>A
c.307+46G>A
c.285+46G>A (n.285+46G>A)
c.299+46G>A
c.654+46G>A (n.654+46G>A)
c.456+46G>A (n.456+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641544C=CA1397094481HGDc.879+45G= (n.879+45G=)
n.219+45G=
c.307+45G=
c.285+45G= (n.285+45G=)
c.299+45G=
c.654+45G= (n.654+45G=)
c.456+45G= (n.456+45G=)
3g.120641544C>TCA1397094482HGDc.879+45G>A (n.879+45G>A)
n.219+45G>A
c.307+45G>A
c.285+45G>A (n.285+45G>A)
c.299+45G>A
c.654+45G>A (n.654+45G>A)
c.456+45G>A (n.456+45G>A)
 dbSNP
3g.120641545C=CA1397094483HGDc.879+44G= (n.879+44G=)
n.219+44G=
c.307+44G=
c.285+44G= (n.285+44G=)
c.299+44G=
c.654+44G= (n.654+44G=)
c.456+44G= (n.456+44G=)
3g.120641545C>TCA2560035HGDc.879+44G>A (n.879+44G>A)
n.219+44G>A
c.307+44G>A
c.285+44G>A (n.285+44G>A)
c.299+44G>A
c.654+44G>A (n.654+44G>A)
c.456+44G>A (n.456+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641547A>CCA2758138631HGDc.879+42T>G (n.879+42T>G)
n.219+42T>G
c.307+42T>G
c.285+42T>G (n.285+42T>G)
c.299+42T>G
c.654+42T>G (n.654+42T>G)
c.456+42T>G (n.456+42T>G)
3g.120641548G>TCA2667171238HGDc.879+41C>A (n.879+41C>A)
n.219+41C>A
c.307+41C>A
c.285+41C>A (n.285+41C>A)
c.299+41C>A
c.654+41C>A (n.654+41C>A)
c.456+41C>A (n.456+41C>A)
 gnomAD v4
3g.120641549C>ACA2667171239HGDc.879+40G>T (n.879+40G>T)
n.219+40G>T
c.307+40G>T
c.285+40G>T (n.285+40G>T)
c.299+40G>T
c.654+40G>T (n.654+40G>T)
c.456+40G>T (n.456+40G>T)
 gnomAD v4
3g.120641549C=CA1397094484HGDc.879+40G= (n.879+40G=)
n.219+40G=
c.307+40G=
c.285+40G= (n.285+40G=)
c.299+40G=
c.654+40G= (n.654+40G=)
c.456+40G= (n.456+40G=)
3g.120641549C>TCA2560036HGDc.879+40G>A (n.879+40G>A)
n.219+40G>A
c.307+40G>A
c.285+40G>A (n.285+40G>A)
c.299+40G>A
c.654+40G>A (n.654+40G>A)
c.456+40G>A (n.456+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641550G>ACA81783868HGDc.879+39C>T (n.879+39C>T)
n.219+39C>T
c.307+39C>T
c.285+39C>T (n.285+39C>T)
c.299+39C>T
c.654+39C>T (n.654+39C>T)
c.456+39C>T (n.456+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641550G=CA1397094485HGDc.879+39C= (n.879+39C=)
n.219+39C=
c.307+39C=
c.285+39C= (n.285+39C=)
c.299+39C=
c.654+39C= (n.654+39C=)
c.456+39C= (n.456+39C=)
3g.120641550G>TCA2667171240HGDc.879+39C>A (n.879+39C>A)
n.219+39C>A
c.307+39C>A
c.285+39C>A (n.285+39C>A)
c.299+39C>A
c.654+39C>A (n.654+39C>A)
c.456+39C>A (n.456+39C>A)
 gnomAD v4
3g.120641551T>CCA81783873HGDc.879+38A>G (n.879+38A>G)
n.219+38A>G
c.307+38A>G
c.285+38A>G (n.285+38A>G)
c.299+38A>G
c.654+38A>G (n.654+38A>G)
c.456+38A>G (n.456+38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641551T>GCA1397094486HGDc.879+38A>C (n.879+38A>C)
n.219+38A>C
c.307+38A>C
c.285+38A>C (n.285+38A>C)
c.299+38A>C
c.654+38A>C (n.654+38A>C)
c.456+38A>C (n.456+38A>C)
 dbSNP
3g.120641551T=CA1397094487HGDc.879+38A= (n.879+38A=)
n.219+38A=
c.307+38A=
c.285+38A= (n.285+38A=)
c.299+38A=
c.654+38A= (n.654+38A=)
c.456+38A= (n.456+38A=)
3g.120641552T>CCA2577865112HGDc.879+37A>G (n.879+37A>G)
n.219+37A>G
c.307+37A>G
c.285+37A>G (n.285+37A>G)
c.299+37A>G
c.654+37A>G (n.654+37A>G)
c.456+37A>G (n.456+37A>G)
3g.120641553G>TCA2577865113HGDc.879+36C>A (n.879+36C>A)
n.219+36C>A
c.307+36C>A
c.285+36C>A (n.285+36C>A)
c.299+36C>A
c.654+36C>A (n.654+36C>A)
c.456+36C>A (n.456+36C>A)
 gnomAD v4
3g.120641554C>ACA2547514892HGDc.879+35G>T (n.879+35G>T)
n.219+35G>T
c.307+35G>T
c.285+35G>T (n.285+35G>T)
c.299+35G>T
c.654+35G>T (n.654+35G>T)
c.456+35G>T (n.456+35G>T)
3g.120641554C>GCA2667171241HGDc.879+35G>C (n.879+35G>C)
n.219+35G>C
c.307+35G>C
c.285+35G>C (n.285+35G>C)
c.299+35G>C
c.654+35G>C (n.654+35G>C)
c.456+35G>C (n.456+35G>C)
 gnomAD v4
3g.120641554C>TCA2577865114HGDc.879+35G>A (n.879+35G>A)
n.219+35G>A
c.307+35G>A
c.285+35G>A (n.285+35G>A)
c.299+35G>A
c.654+35G>A (n.654+35G>A)
c.456+35G>A (n.456+35G>A)
 gnomAD v4
3g.120641556T>ACA2560037HGDc.879+33A>T (n.879+33A>T)
n.219+33A>T
c.307+33A>T
c.285+33A>T (n.285+33A>T)
c.299+33A>T
c.654+33A>T (n.654+33A>T)
c.456+33A>T (n.456+33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641556T=CA1397094488HGDc.879+33A= (n.879+33A=)
n.219+33A=
c.307+33A=
c.285+33A= (n.285+33A=)
c.299+33A=
c.654+33A= (n.654+33A=)
c.456+33A= (n.456+33A=)
3g.120641557C>TCA2561429119HGDc.879+32G>A (n.879+32G>A)
n.219+32G>A
c.307+32G>A
c.285+32G>A (n.285+32G>A)
c.299+32G>A
c.654+32G>A (n.654+32G>A)
c.456+32G>A (n.456+32G>A)
3g.120641558A>CCA2558555222HGDc.879+31T>G (n.879+31T>G)
n.219+31T>G
c.307+31T>G
c.285+31T>G (n.285+31T>G)
c.299+31T>G
c.654+31T>G (n.654+31T>G)
c.456+31T>G (n.456+31T>G)
3g.120641558A>GCA2667171242HGDc.879+31T>C (n.879+31T>C)
n.219+31T>C
c.307+31T>C
c.285+31T>C (n.285+31T>C)
c.299+31T>C
c.654+31T>C (n.654+31T>C)
c.456+31T>C (n.456+31T>C)
 gnomAD v4
3g.120641559T>CCA2758138632HGDc.879+30A>G (n.879+30A>G)
n.219+30A>G
c.307+30A>G
c.285+30A>G (n.285+30A>G)
c.299+30A>G
c.654+30A>G (n.654+30A>G)
c.456+30A>G (n.456+30A>G)
3g.120641560C>TCA2667171243HGDc.879+29G>A (n.879+29G>A)
n.219+29G>A
c.307+29G>A
c.285+29G>A (n.285+29G>A)
c.299+29G>A
c.654+29G>A (n.654+29G>A)
c.456+29G>A (n.456+29G>A)
 gnomAD v4
3g.120641562C>ACA2667171244HGDc.879+27G>T (n.879+27G>T)
n.219+27G>T
c.307+27G>T
c.285+27G>T (n.285+27G>T)
c.299+27G>T
c.654+27G>T (n.654+27G>T)
c.456+27G>T (n.456+27G>T)
 gnomAD v4
3g.120641562C>GCA2577865115HGDc.879+27G>C (n.879+27G>C)
n.219+27G>C
c.307+27G>C
c.285+27G>C (n.285+27G>C)
c.299+27G>C
c.654+27G>C (n.654+27G>C)
c.456+27G>C (n.456+27G>C)
3g.120641563A>CCA2566804986HGDc.879+26T>G (n.879+26T>G)
n.219+26T>G
c.307+26T>G
c.285+26T>G (n.285+26T>G)
c.299+26T>G
c.654+26T>G (n.654+26T>G)
c.456+26T>G (n.456+26T>G)
3g.120641564A=CA1397094489HGDc.879+25T= (n.879+25T=)
n.219+25T=
c.307+25T=
c.285+25T= (n.285+25T=)
c.299+25T=
c.654+25T= (n.654+25T=)
c.456+25T= (n.456+25T=)
3g.120641564A>TCA2560038HGDc.879+25T>A (n.879+25T>A)
n.219+25T>A
c.307+25T>A
c.285+25T>A (n.285+25T>A)
c.299+25T>A
c.654+25T>A (n.654+25T>A)
c.456+25T>A (n.456+25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641565G>TCA2577865116HGDc.879+24C>A (n.879+24C>A)
n.219+24C>A
c.307+24C>A
c.285+24C>A (n.285+24C>A)
c.299+24C>A
c.654+24C>A (n.654+24C>A)
c.456+24C>A (n.456+24C>A)
 gnomAD v4
3g.120641565_120641566insACA2516943200HGDc.879+23_879+24insT (n.879+23_879+24insT)
n.219+23_219+24insT
c.307+23_307+24insT
c.285+23_285+24insT (n.285+23_285+24insT)
c.299+23_299+24insT
c.654+23_654+24insT (n.654+23_654+24insT)
c.456+23_456+24insT (n.456+23_456+24insT)
3g.120641566G=CA1397094490HGDc.879+23C= (n.879+23C=)
n.219+23C=
c.307+23C=
c.285+23C= (n.285+23C=)
c.299+23C=
c.654+23C= (n.654+23C=)
c.456+23C= (n.456+23C=)
3g.120641566G>TCA2560039HGDc.879+23C>A (n.879+23C>A)
n.219+23C>A
c.307+23C>A
c.285+23C>A (n.285+23C>A)
c.299+23C>A
c.654+23C>A (n.654+23C>A)
c.456+23C>A (n.456+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641567C=CA1397094491HGDc.879+22G= (n.879+22G=)
n.219+22G=
c.307+22G=
c.285+22G= (n.285+22G=)
c.299+22G=
c.654+22G= (n.654+22G=)
c.456+22G= (n.456+22G=)
3g.120641567C>TCA2560040HGDc.879+22G>A (n.879+22G>A)
n.219+22G>A
c.307+22G>A
c.285+22G>A (n.285+22G>A)
c.299+22G>A
c.654+22G>A (n.654+22G>A)
c.456+22G>A (n.456+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641568C=CA1397094492HGDc.879+21G= (n.879+21G=)
n.219+21G=
c.307+21G=
c.285+21G= (n.285+21G=)
c.299+21G=
c.654+21G= (n.654+21G=)
c.456+21G= (n.456+21G=)
3g.120641568C>TCA1052820583HGDc.879+21G>A (n.879+21G>A)
n.219+21G>A
c.307+21G>A
c.285+21G>A (n.285+21G>A)
c.299+21G>A
c.654+21G>A (n.654+21G>A)
c.456+21G>A (n.456+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641569C=CA1397094493HGDc.879+20G= (n.879+20G=)
n.219+20G=
c.307+20G=
c.285+20G= (n.285+20G=)
c.299+20G=
c.654+20G= (n.654+20G=)
c.456+20G= (n.456+20G=)
3g.120641569C>GCA2667171245HGDc.879+20G>C (n.879+20G>C)
n.219+20G>C
c.307+20G>C
c.285+20G>C (n.285+20G>C)
c.299+20G>C
c.654+20G>C (n.654+20G>C)
c.456+20G>C (n.456+20G>C)
 gnomAD v4
3g.120641569C>TCA81783877HGDc.879+20G>A (n.879+20G>A)
n.219+20G>A
c.307+20G>A
c.285+20G>A (n.285+20G>A)
c.299+20G>A
c.654+20G>A (n.654+20G>A)
c.456+20G>A (n.456+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641571T>ACA2581912178HGDc.879+18A>T (n.879+18A>T)
n.219+18A>T
c.307+18A>T
c.285+18A>T (n.285+18A>T)
c.299+18A>T
c.654+18A>T (n.654+18A>T)
c.456+18A>T (n.456+18A>T)
 gnomAD v4
3g.120641571T>CCA2560041HGDc.879+18A>G (n.879+18A>G)
n.219+18A>G
c.307+18A>G
c.285+18A>G (n.285+18A>G)
c.299+18A>G
c.654+18A>G (n.654+18A>G)
c.456+18A>G (n.456+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641571T>GCA2581912177HGDc.879+18A>C (n.879+18A>C)
n.219+18A>C
c.307+18A>C
c.285+18A>C (n.285+18A>C)
c.299+18A>C
c.654+18A>C (n.654+18A>C)
c.456+18A>C (n.456+18A>C)
3g.120641571T=CA1397094494HGDc.879+18A= (n.879+18A=)
n.219+18A=
c.307+18A=
c.285+18A= (n.285+18A=)
c.299+18A=
c.654+18A= (n.654+18A=)
c.456+18A= (n.456+18A=)
3g.120641572A>CCA2517862996HGDc.879+17T>G (n.879+17T>G)
n.219+17T>G
c.307+17T>G
c.285+17T>G (n.285+17T>G)
c.299+17T>G
c.654+17T>G (n.654+17T>G)
c.456+17T>G (n.456+17T>G)
3g.120641572A>GCA2667171246HGDc.879+17T>C (n.879+17T>C)
n.219+17T>C
c.307+17T>C
c.285+17T>C (n.285+17T>C)
c.299+17T>C
c.654+17T>C (n.654+17T>C)
c.456+17T>C (n.456+17T>C)
 gnomAD v4
3g.120641573C>ACA2667171248HGDc.879+16G>T (n.879+16G>T)
n.219+16G>T
c.307+16G>T
c.285+16G>T (n.285+16G>T)
c.299+16G>T
c.654+16G>T (n.654+16G>T)
c.456+16G>T (n.456+16G>T)
 gnomAD v4
3g.120641573C>GCA2667171247HGDc.879+16G>C (n.879+16G>C)
n.219+16G>C
c.307+16G>C
c.285+16G>C (n.285+16G>C)
c.299+16G>C
c.654+16G>C (n.654+16G>C)
c.456+16G>C (n.456+16G>C)
 gnomAD v4
3g.120641573C>TCA2568800253HGDc.879+16G>A (n.879+16G>A)
n.219+16G>A
c.307+16G>A
c.285+16G>A (n.285+16G>A)
c.299+16G>A
c.654+16G>A (n.654+16G>A)
c.456+16G>A (n.456+16G>A)
3g.120641574A=CA1397094495HGDc.879+15T= (n.879+15T=)
n.219+15T=
c.307+15T=
c.285+15T= (n.285+15T=)
c.299+15T=
c.654+15T= (n.654+15T=)
c.456+15T= (n.456+15T=)
3g.120641574A>GCA897954168HGDc.879+15T>C (n.879+15T>C)
n.219+15T>C
c.307+15T>C
c.285+15T>C (n.285+15T>C)
c.299+15T>C
c.654+15T>C (n.654+15T>C)
c.456+15T>C (n.456+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641575G>ACA2560042HGDc.879+14C>T (n.879+14C>T)
n.219+14C>T
c.307+14C>T
c.285+14C>T (n.285+14C>T)
c.299+14C>T
c.654+14C>T (n.654+14C>T)
c.456+14C>T (n.456+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641575G>CCA2667171249HGDc.879+14C>G (n.879+14C>G)
n.219+14C>G
c.307+14C>G
c.285+14C>G (n.285+14C>G)
c.299+14C>G
c.654+14C>G (n.654+14C>G)
c.456+14C>G (n.456+14C>G)
 gnomAD v4
3g.120641575G=CA1397094496HGDc.879+14C= (n.879+14C=)
n.219+14C=
c.307+14C=
c.285+14C= (n.285+14C=)
c.299+14C=
c.654+14C= (n.654+14C=)
c.456+14C= (n.456+14C=)
3g.120641575G>TCA2577865117HGDc.879+14C>A (n.879+14C>A)
n.219+14C>A
c.307+14C>A
c.285+14C>A (n.285+14C>A)
c.299+14C>A
c.654+14C>A (n.654+14C>A)
c.456+14C>A (n.456+14C>A)
 gnomAD v4
3g.120641577delCA2697556793HGDc.879+14del (n.879+14del)
n.219+14del
c.307+14del
c.285+14del (n.285+14del)
c.299+14del
c.654+14del (n.654+14del)
c.456+14del (n.456+14del)
 ClinVar
3g.120641576G>TCA2667171250HGDc.879+13C>A (n.879+13C>A)
n.219+13C>A
c.307+13C>A
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
c.299+13C>A
c.654+13C>A (n.654+13C>A)
c.456+13C>A (n.456+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641577G>ACA2667171251HGDc.879+12C>T (n.879+12C>T)
n.219+12C>T
c.307+12C>T
c.285+12C>T (n.285+12C>T)
c.299+12C>T
c.654+12C>T (n.654+12C>T)
c.456+12C>T (n.456+12C>T)
 gnomAD v4
3g.120641577G>TCA2667171252HGDc.879+12C>A (n.879+12C>A)
n.219+12C>A
c.307+12C>A
c.285+12C>A (n.285+12C>A)
c.299+12C>A
c.654+12C>A (n.654+12C>A)
c.456+12C>A (n.456+12C>A)
 gnomAD v4
3g.120641579T>ACA2667171253HGDc.879+10A>T (n.879+10A>T)
n.219+10A>T
c.307+10A>T
c.285+10A>T (n.285+10A>T)
c.299+10A>T
c.654+10A>T (n.654+10A>T)
c.456+10A>T (n.456+10A>T)
 gnomAD v4
3g.120641579T>CCA2543370274HGDc.879+10A>G (n.879+10A>G)
n.219+10A>G
c.307+10A>G
c.285+10A>G (n.285+10A>G)
c.299+10A>G
c.654+10A>G (n.654+10A>G)
c.456+10A>G (n.456+10A>G)
3g.120641580C>ACA81783882HGDc.879+9G>T (n.879+9G>T)
n.219+9G>T
c.307+9G>T
c.285+9G>T (n.285+9G>T)
c.299+9G>T
c.654+9G>T (n.654+9G>T)
c.456+9G>T (n.456+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641580C=CA1397094497HGDc.879+9G= (n.879+9G=)
n.219+9G=
c.307+9G=
c.285+9G= (n.285+9G=)
c.299+9G=
c.654+9G= (n.654+9G=)
c.456+9G= (n.456+9G=)
3g.120641580C>TCA2573136434HGDc.879+9G>A (n.879+9G>A)
n.219+9G>A
c.307+9G>A
c.285+9G>A (n.285+9G>A)
c.299+9G>A
c.654+9G>A (n.654+9G>A)
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120641582G>TCA2667171254HGDc.879+7C>A (n.879+7C>A)
n.219+7C>A
c.307+7C>A
c.285+7C>A (n.285+7C>A)
c.299+7C>A
c.654+7C>A (n.654+7C>A)
c.456+7C>A (n.456+7C>A)
 gnomAD v4
3g.120641583A=CA1397094498HGDc.879+6T= (n.879+6T=)
n.219+6T=
c.307+6T=
c.285+6T= (n.285+6T=)
c.299+6T=
c.654+6T= (n.654+6T=)
c.456+6T= (n.456+6T=)
3g.120641583A>CCA2667171255HGDc.879+6T>G (n.879+6T>G)
n.219+6T>G
c.307+6T>G
c.285+6T>G (n.285+6T>G)
c.299+6T>G
c.654+6T>G (n.654+6T>G)
c.456+6T>G (n.456+6T>G)
 gnomAD v4
3g.120641583A>GCA545608687HGDc.879+6T>C (n.879+6T>C)
n.219+6T>C
c.307+6T>C
c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.299+6T>C
c.654+6T>C (n.654+6T>C)
c.456+6T>C (n.456+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641583A>TCA1397094499HGDc.879+6T>A (n.879+6T>A)
n.219+6T>A
c.307+6T>A
c.285+6T>A (n.285+6T>A)
c.299+6T>A
c.654+6T>A (n.654+6T>A)
c.456+6T>A (n.456+6T>A)
 dbSNP
3g.120641584C=CA1397094500HGDc.879+5G= (n.879+5G=)
n.219+5G=
c.307+5G=
c.285+5G= (n.285+5G=)
c.299+5G=
c.654+5G= (n.654+5G=)
c.456+5G= (n.456+5G=)
3g.120641584C>GCA1397094501HGDc.879+5G>C (n.879+5G>C)
n.219+5G>C
c.307+5G>C
c.285+5G>C (n.285+5G>C)
c.299+5G>C
c.654+5G>C (n.654+5G>C)
c.456+5G>C (n.456+5G>C)
 dbSNP
3g.120641584C>TCA2667171256HGDc.879+5G>A (n.879+5G>A)
n.219+5G>A
c.307+5G>A
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.299+5G>A
c.654+5G>A (n.654+5G>A)
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
 gnomAD v4
3g.120641586T>ACA897954180HGDc.879+3A>T (n.879+3A>T)
n.219+3A>T
c.307+3A>T
c.285+3A>T (n.285+3A>T)
c.299+3A>T
c.654+3A>T (n.654+3A>T)
c.456+3A>T (n.456+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120641586T>CCA2560043HGDc.879+3A>G (n.879+3A>G)
n.219+3A>G
c.307+3A>G
c.285+3A>G (n.285+3A>G)
c.299+3A>G
c.654+3A>G (n.654+3A>G)
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641586T=CA1397094502HGDc.879+3A= (n.879+3A=)
n.219+3A=
c.307+3A=
c.285+3A= (n.285+3A=)
c.299+3A=
c.654+3A= (n.654+3A=)
c.456+3A= (n.456+3A=)
3g.120641587A>CCA354073843HGDc.879+2T>G (n.879+2T>G)
n.219+2T>G
c.307+2T>G
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.299+2T>G
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
3g.120641587A>GCA354073844HGDc.879+2T>C (n.879+2T>C)
n.219+2T>C
c.307+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.299+2T>C
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
3g.120641587A>TCA354073845HGDc.879+2T>A (n.879+2T>A)
n.219+2T>A
c.307+2T>A
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.299+2T>A
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
3g.120641588C>ACA354073846HGDc.879+1G>T (n.879+1G>T)
n.219+1G>T
c.307+1G>T
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.299+1G>T
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
3g.120641588C=CA1397094503HGDc.879+1G= (n.879+1G=)
n.219+1G=
c.307+1G=
c.285+1G= (n.285+1G=)
c.299+1G=
c.654+1G= (n.654+1G=)
c.456+1G= (n.456+1G=)
3g.120641588C>GCA354073847HGDc.879+1G>C (n.879+1G>C)
n.219+1G>C
c.307+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.299+1G>C
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
3g.120641588C>TCA354073848HGDc.879+1G>A (n.879+1G>A)
n.219+1G>A
c.307+1G>A
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.299+1G>A
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120641589T>ACA435227558HGDc.879A>T (p.Ala293=)
n.219A>T
c.307A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
c.299A>T
c.654A>T (p.Ala218=)
c.456A>T (p.Ala152=)
3g.120641589T>CCA435227557HGDc.879A>G (p.Ala293=)
n.219A>G
c.307A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
c.299A>G
c.654A>G (p.Ala218=)
c.456A>G (p.Ala152=)
 gnomAD v4
3g.120641589T>GCA435227556HGDc.879A>C (p.Ala293=)
n.219A>C
c.307A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
c.299A>C
c.654A>C (p.Ala218=)
c.456A>C (p.Ala152=)
3g.120641590G>ACA354073850HGDc.878C>T (p.Ala293Val)
n.218C>T
c.306C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.298C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
 gnomAD v4
3g.120641590G>CCA354073849HGDc.878C>G (p.Ala293Gly)
n.218C>G
c.306C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.298C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
3g.120641590G=CA1397094504HGDc.878C= (p.Ala293=)
n.218C=
c.306C=
c.284C= (p.Ala95=)
c.298C=
c.653C= (p.Ala218=)
c.455C= (p.Ala152=)
3g.120641590G>TCA81783899HGDc.878C>A (p.Ala293Glu)
n.218C>A
c.306C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.298C>A
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641591C>ACA354073853HGDc.877G>T (p.Ala293Ser)
n.217G>T
c.305G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.297G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
 gnomAD v4
3g.120641591C>GCA354073851HGDc.877G>C (p.Ala293Pro)
n.217G>C
c.305G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.297G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
3g.120641591C>TCA354073852HGDc.877G>A (p.Ala293Thr)
n.217G>A
c.305G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.297G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
3g.120641592A=CA1397094505HGDc.876T= (p.His292=)
n.216T=
c.304T=
c.282T= (p.His94=)
c.296T=
c.651T= (p.His217=)
c.453T= (p.His151=)
3g.120641592A>CCA354073854HGDc.876T>G (p.His292Gln)
n.216T>G
c.304T>G
c.282T>G (p.His94Gln)
c.296T>G
c.651T>G (p.His217Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
 dbSNP
3g.120641592A>GCA435227562HGDc.876T>C (p.His292=)
n.216T>C
c.304T>C
c.282T>C (p.His94=)
c.296T>C
c.651T>C (p.His217=)
c.453T>C (p.His151=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120641592A>TCA354073855HGDc.876T>A (p.His292Gln)
n.216T>A
c.304T>A
c.282T>A (p.His94Gln)
c.296T>A
c.651T>A (p.His217Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
3g.120641593T>ACA354073856HGDc.875A>T (p.His292Leu)
n.215A>T
c.303A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.295A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
3g.120641593T>CCA354073857HGDc.875A>G (p.His292Arg)
n.215A>G
c.303A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.295A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120641593T>GCA354073858HGDc.875A>C (p.His292Pro)
n.215A>C
c.303A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.295A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
3g.120641594G>ACA354073859HGDc.874C>T (p.His292Tyr)
n.214C>T
c.302C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.294C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
3g.120641594G>CCA354073860HGDc.874C>G (p.His292Asp)
n.214C>G
c.302C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
c.294C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
3g.120641594G>TCA354073861HGDc.874C>A (p.His292Asn)
n.214C>A
c.302C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
c.294C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
3g.120641595delCA2667171257HGDc.874del (p.His292MetfsTer10)
n.214del
c.302del
c.280del (p.His94MetfsTer7)
c.294del
c.649del (p.His217MetfsTer10)
c.874del (p.His292MetfsTer24)
c.451del (p.His151MetfsTer10)
 gnomAD v4
3g.120641595G>ACA435227567HGDc.873C>T (p.Asp291=)
n.213C>T
c.301C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
c.293C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
c.450C>T (p.Asp150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641595G>CCA354073862HGDc.873C>G (p.Asp291Glu)
n.213C>G
c.301C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.293C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
3g.120641595G=CA1397094506HGDc.873C= (p.Asp291=)
n.213C=
c.301C=
c.279C= (p.Asp93=)
c.293C=
c.648C= (p.Asp216=)
c.450C= (p.Asp150=)
3g.120641595G>TCA2560044HGDc.873C>A (p.Asp291Glu)
n.213C>A
c.301C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.293C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120641596T>ACA354073864HGDc.872A>T (p.Asp291Val)
n.212A>T
c.300A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.292A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
3g.120641596T>CCA354073865HGDc.872A>G (p.Asp291Gly)
n.212A>G
c.300A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.292A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
3g.120641596T>GCA354073863HGDc.872A>C (p.Asp291Ala)
n.212A>C
c.300A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.292A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
3g.120641597C>ACA354073866HGDc.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.211G>T
c.299G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.291G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
3g.120641597C>GCA354073867HGDc.871G>C (p.Asp291His)
n.211G>C
c.299G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.291G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
c.448G>C (p.Asp150His)
3g.120641597C>TCA354073868HGDc.871G>A (p.Asp291Asn)
n.211G>A
c.299G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.291G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
3g.120641598A>CCA354073869HGDc.870T>G (p.Phe290Leu)
n.210T>G
c.298T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.290T>G
c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
3g.120641598A>GCA435227569HGDc.870T>C (p.Phe290=)
n.210T>C
c.298T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
c.290T>C
c.645T>C (p.Phe215=)
c.447T>C (p.Phe149=)
3g.120641598A>TCA354073870HGDc.870T>A (p.Phe290Leu)
n.210T>A
c.298T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.290T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
3g.120641599A>CCA354073873HGDc.869T>G (p.Phe290Cys)
n.209T>G
c.297T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.289T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
3g.120641599A>GCA354073871HGDc.869T>C (p.Phe290Ser)
n.209T>C
c.297T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.289T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
3g.120641599A>TCA354073872HGDc.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.209T>A
c.297T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.289T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
3g.120641600A>CCA354073874HGDc.868T>G (p.Phe290Val)
n.208T>G
c.296T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.288T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
3g.120641600A>GCA354073875HGDc.868T>C (p.Phe290Leu)
n.208T>C
c.296T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.288T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
3g.120641600A>TCA354073876HGDc.868T>A (p.Phe290Ile)
n.208T>A
c.296T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.288T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)

Number of alleles fetched