| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120640300_120643612del | CA2582342875 | HGD | c.774+711_879+1293del c.202+990_307+1293del c.181-1915_285+1293del c.194+711_299+1293del c.550-1915_654+1293del c.351+711_456+1293del | ClinVar |
| 3 | g.120641488G>T | CA2667171198 | HGD | c.879+101C>A (n.879+101C>A) n.219+101C>A c.307+101C>A c.285+101C>A (n.285+101C>A) c.299+101C>A c.654+101C>A (n.654+101C>A) c.456+101C>A (n.456+101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641489A>G | CA2667171199 | HGD | c.879+100T>C (n.879+100T>C) n.219+100T>C c.307+100T>C c.285+100T>C (n.285+100T>C) c.299+100T>C c.654+100T>C (n.654+100T>C) c.456+100T>C (n.456+100T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641489A>T | CA2667171200 | HGD | c.879+100T>A (n.879+100T>A) n.219+100T>A c.307+100T>A c.285+100T>A (n.285+100T>A) c.299+100T>A c.654+100T>A (n.654+100T>A) c.456+100T>A (n.456+100T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641490C>A | CA2667171201 | HGD | c.879+99G>T (n.879+99G>T) n.219+99G>T c.307+99G>T c.285+99G>T (n.285+99G>T) c.299+99G>T c.654+99G>T (n.654+99G>T) c.456+99G>T (n.456+99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641491A>C | CA2667171202 | HGD | c.879+98T>G (n.879+98T>G) n.219+98T>G c.307+98T>G c.285+98T>G (n.285+98T>G) c.299+98T>G c.654+98T>G (n.654+98T>G) c.456+98T>G (n.456+98T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641491A>T | CA2577865100 | HGD | c.879+98T>A (n.879+98T>A) n.219+98T>A c.307+98T>A c.285+98T>A (n.285+98T>A) c.299+98T>A c.654+98T>A (n.654+98T>A) c.456+98T>A (n.456+98T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641492T>A | CA2577865101 | HGD | c.879+97A>T (n.879+97A>T) n.219+97A>T c.307+97A>T c.285+97A>T (n.285+97A>T) c.299+97A>T c.654+97A>T (n.654+97A>T) c.456+97A>T (n.456+97A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641492T>C | CA545608674 | HGD | c.879+97A>G (n.879+97A>G) n.219+97A>G c.307+97A>G c.285+97A>G (n.285+97A>G) c.299+97A>G c.654+97A>G (n.654+97A>G) c.456+97A>G (n.456+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641492T>G | CA2667171203 | HGD | c.879+97A>C (n.879+97A>C) n.219+97A>C c.307+97A>C c.285+97A>C (n.285+97A>C) c.299+97A>C c.654+97A>C (n.654+97A>C) c.456+97A>C (n.456+97A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641492T= | CA1397094449 | HGD | c.879+97A= (n.879+97A=) n.219+97A= c.307+97A= c.285+97A= (n.285+97A=) c.299+97A= c.654+97A= (n.654+97A=) c.456+97A= (n.456+97A=) | |
| 3 | g.120641493T>A | CA2667171204 | HGD | c.879+96A>T (n.879+96A>T) n.219+96A>T c.307+96A>T c.285+96A>T (n.285+96A>T) c.299+96A>T c.654+96A>T (n.654+96A>T) c.456+96A>T (n.456+96A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641493T>G | CA2667171205 | HGD | c.879+96A>C (n.879+96A>C) n.219+96A>C c.307+96A>C c.285+96A>C (n.285+96A>C) c.299+96A>C c.654+96A>C (n.654+96A>C) c.456+96A>C (n.456+96A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641494G>A | CA2667171206 | HGD | c.879+95C>T (n.879+95C>T) n.219+95C>T c.307+95C>T c.285+95C>T (n.285+95C>T) c.299+95C>T c.654+95C>T (n.654+95C>T) c.456+95C>T (n.456+95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641494G>T | CA2577865102 | HGD | c.879+95C>A (n.879+95C>A) n.219+95C>A c.307+95C>A c.285+95C>A (n.285+95C>A) c.299+95C>A c.654+95C>A (n.654+95C>A) c.456+95C>A (n.456+95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641495G>T | CA2667171207 | HGD | c.879+94C>A (n.879+94C>A) n.219+94C>A c.307+94C>A c.285+94C>A (n.285+94C>A) c.299+94C>A c.654+94C>A (n.654+94C>A) c.456+94C>A (n.456+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641496A= | CA1397094451 | HGD | c.879+93T= (n.879+93T=) n.219+93T= c.307+93T= c.285+93T= (n.285+93T=) c.299+93T= c.654+93T= (n.654+93T=) c.456+93T= (n.456+93T=) | |
| 3 | g.120641496A>C | CA545608675 | HGD | c.879+93T>G (n.879+93T>G) n.219+93T>G c.307+93T>G c.285+93T>G (n.285+93T>G) c.299+93T>G c.654+93T>G (n.654+93T>G) c.456+93T>G (n.456+93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641496A>G | CA1397094450 | HGD | c.879+93T>C (n.879+93T>C) n.219+93T>C c.307+93T>C c.285+93T>C (n.285+93T>C) c.299+93T>C c.654+93T>C (n.654+93T>C) c.456+93T>C (n.456+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641496A>T | CA2667171208 | HGD | c.879+93T>A (n.879+93T>A) n.219+93T>A c.307+93T>A c.285+93T>A (n.285+93T>A) c.299+93T>A c.654+93T>A (n.654+93T>A) c.456+93T>A (n.456+93T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641497A>G | CA2667171209 | HGD | c.879+92T>C (n.879+92T>C) n.219+92T>C c.307+92T>C c.285+92T>C (n.285+92T>C) c.299+92T>C c.654+92T>C (n.654+92T>C) c.456+92T>C (n.456+92T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641499T>A | CA545608677 | HGD | c.879+90A>T (n.879+90A>T) n.219+90A>T c.307+90A>T c.285+90A>T (n.285+90A>T) c.299+90A>T c.654+90A>T (n.654+90A>T) c.456+90A>T (n.456+90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641499T>G | CA1397094453 | HGD | c.879+90A>C (n.879+90A>C) n.219+90A>C c.307+90A>C c.285+90A>C (n.285+90A>C) c.299+90A>C c.654+90A>C (n.654+90A>C) c.456+90A>C (n.456+90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641499T= | CA1397094452 | HGD | c.879+90A= (n.879+90A=) n.219+90A= c.307+90A= c.285+90A= (n.285+90A=) c.299+90A= c.654+90A= (n.654+90A=) c.456+90A= (n.456+90A=) | |
| 3 | g.120641500G>A | CA1397094455 | HGD | c.879+89C>T (n.879+89C>T) n.219+89C>T c.307+89C>T c.285+89C>T (n.285+89C>T) c.299+89C>T c.654+89C>T (n.654+89C>T) c.456+89C>T (n.456+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641500G= | CA1397094454 | HGD | c.879+89C= (n.879+89C=) n.219+89C= c.307+89C= c.285+89C= (n.285+89C=) c.299+89C= c.654+89C= (n.654+89C=) c.456+89C= (n.456+89C=) | |
| 3 | g.120641500G>T | CA2577865103 | HGD | c.879+89C>A (n.879+89C>A) n.219+89C>A c.307+89C>A c.285+89C>A (n.285+89C>A) c.299+89C>A c.654+89C>A (n.654+89C>A) c.456+89C>A (n.456+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641501T>A | CA81783799 | HGD | c.879+88A>T (n.879+88A>T) n.219+88A>T c.307+88A>T c.285+88A>T (n.285+88A>T) c.299+88A>T c.654+88A>T (n.654+88A>T) c.456+88A>T (n.456+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641501T>G | CA2667171210 | HGD | c.879+88A>C (n.879+88A>C) n.219+88A>C c.307+88A>C c.285+88A>C (n.285+88A>C) c.299+88A>C c.654+88A>C (n.654+88A>C) c.456+88A>C (n.456+88A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641501T= | CA1397094456 | HGD | c.879+88A= (n.879+88A=) n.219+88A= c.307+88A= c.285+88A= (n.285+88A=) c.299+88A= c.654+88A= (n.654+88A=) c.456+88A= (n.456+88A=) | |
| 3 | g.120641502T>C | CA897954127 | HGD | c.879+87A>G (n.879+87A>G) n.219+87A>G c.307+87A>G c.285+87A>G (n.285+87A>G) c.299+87A>G c.654+87A>G (n.654+87A>G) c.456+87A>G (n.456+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641502T= | CA1397094457 | HGD | c.879+87A= (n.879+87A=) n.219+87A= c.307+87A= c.285+87A= (n.285+87A=) c.299+87A= c.654+87A= (n.654+87A=) c.456+87A= (n.456+87A=) | |
| 3 | g.120641503A>G | CA2667171211 | HGD | c.879+86T>C (n.879+86T>C) n.219+86T>C c.307+86T>C c.285+86T>C (n.285+86T>C) c.299+86T>C c.654+86T>C (n.654+86T>C) c.456+86T>C (n.456+86T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641503A>T | CA2667171212 | HGD | c.879+86T>A (n.879+86T>A) n.219+86T>A c.307+86T>A c.285+86T>A (n.285+86T>A) c.299+86T>A c.654+86T>A (n.654+86T>A) c.456+86T>A (n.456+86T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641504G>A | CA545608679 | HGD | c.879+85C>T (n.879+85C>T) n.219+85C>T c.307+85C>T c.285+85C>T (n.285+85C>T) c.299+85C>T c.654+85C>T (n.654+85C>T) c.456+85C>T (n.456+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641504G= | CA1397094458 | HGD | c.879+85C= (n.879+85C=) n.219+85C= c.307+85C= c.285+85C= (n.285+85C=) c.299+85C= c.654+85C= (n.654+85C=) c.456+85C= (n.456+85C=) | |
| 3 | g.120641504G>T | CA2577865104 | HGD | c.879+85C>A (n.879+85C>A) n.219+85C>A c.307+85C>A c.285+85C>A (n.285+85C>A) c.299+85C>A c.654+85C>A (n.654+85C>A) c.456+85C>A (n.456+85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641506T>A | CA2667171213 | HGD | c.879+83A>T (n.879+83A>T) n.219+83A>T c.307+83A>T c.285+83A>T (n.285+83A>T) c.299+83A>T c.654+83A>T (n.654+83A>T) c.456+83A>T (n.456+83A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641506T>C | CA897954138 | HGD | c.879+83A>G (n.879+83A>G) n.219+83A>G c.307+83A>G c.285+83A>G (n.285+83A>G) c.299+83A>G c.654+83A>G (n.654+83A>G) c.456+83A>G (n.456+83A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120641506T= | CA1397094459 | HGD | c.879+83A= (n.879+83A=) n.219+83A= c.307+83A= c.285+83A= (n.285+83A=) c.299+83A= c.654+83A= (n.654+83A=) c.456+83A= (n.456+83A=) | |
| 3 | g.120641507C>A | CA2667171215 | HGD | c.879+82G>T (n.879+82G>T) n.219+82G>T c.307+82G>T c.285+82G>T (n.285+82G>T) c.299+82G>T c.654+82G>T (n.654+82G>T) c.456+82G>T (n.456+82G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641507C>T | CA2667171214 | HGD | c.879+82G>A (n.879+82G>A) n.219+82G>A c.307+82G>A c.285+82G>A (n.285+82G>A) c.299+82G>A c.654+82G>A (n.654+82G>A) c.456+82G>A (n.456+82G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641508T>C | CA2667171217 | HGD | c.879+81A>G (n.879+81A>G) n.219+81A>G c.307+81A>G c.285+81A>G (n.285+81A>G) c.299+81A>G c.654+81A>G (n.654+81A>G) c.456+81A>G (n.456+81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641508T>G | CA2667171216 | HGD | c.879+81A>C (n.879+81A>C) n.219+81A>C c.307+81A>C c.285+81A>C (n.285+81A>C) c.299+81A>C c.654+81A>C (n.654+81A>C) c.456+81A>C (n.456+81A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641509G>A | CA1397094461 | HGD | c.879+80C>T (n.879+80C>T) n.219+80C>T c.307+80C>T c.285+80C>T (n.285+80C>T) c.299+80C>T c.654+80C>T (n.654+80C>T) c.456+80C>T (n.456+80C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120641509G>C | CA2667171218 | HGD | c.879+80C>G (n.879+80C>G) n.219+80C>G c.307+80C>G c.285+80C>G (n.285+80C>G) c.299+80C>G c.654+80C>G (n.654+80C>G) c.456+80C>G (n.456+80C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641509G= | CA1397094460 | HGD | c.879+80C= (n.879+80C=) n.219+80C= c.307+80C= c.285+80C= (n.285+80C=) c.299+80C= c.654+80C= (n.654+80C=) c.456+80C= (n.456+80C=) | |
| 3 | g.120641509G>T | CA2577865105 | HGD | c.879+80C>A (n.879+80C>A) n.219+80C>A c.307+80C>A c.285+80C>A (n.285+80C>A) c.299+80C>A c.654+80C>A (n.654+80C>A) c.456+80C>A (n.456+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641510T>C | CA2758138628 | HGD | c.879+79A>G (n.879+79A>G) n.219+79A>G c.307+79A>G c.285+79A>G (n.285+79A>G) c.299+79A>G c.654+79A>G (n.654+79A>G) c.456+79A>G (n.456+79A>G) | |
| 3 | g.120641510T>G | CA2667171219 | HGD | c.879+79A>C (n.879+79A>C) n.219+79A>C c.307+79A>C c.285+79A>C (n.285+79A>C) c.299+79A>C c.654+79A>C (n.654+79A>C) c.456+79A>C (n.456+79A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641511A>G | CA2553125590 | HGD | c.879+78T>C (n.879+78T>C) n.219+78T>C c.307+78T>C c.285+78T>C (n.285+78T>C) c.299+78T>C c.654+78T>C (n.654+78T>C) c.456+78T>C (n.456+78T>C) | |
| 3 | g.120641514T>C | CA81783806 | HGD | c.879+75A>G (n.879+75A>G) n.219+75A>G c.307+75A>G c.285+75A>G (n.285+75A>G) c.299+75A>G c.654+75A>G (n.654+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641514T= | CA1397094462 | HGD | c.879+75A= (n.879+75A=) n.219+75A= c.307+75A= c.285+75A= (n.285+75A=) c.299+75A= c.654+75A= (n.654+75A=) c.456+75A= (n.456+75A=) | |
| 3 | g.120641515_120641523del | CA2667171220 | HGD | c.879+67_879+75del (n.879+67_879+75del) n.219+67_219+75del c.307+67_307+75del c.285+67_285+75del (n.285+67_285+75del) c.299+67_299+75del c.654+67_654+75del (n.654+67_654+75del) c.456+67_456+75del (n.456+67_456+75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641515G>A | CA1397094464 | HGD | c.879+74C>T (n.879+74C>T) n.219+74C>T c.307+74C>T c.285+74C>T (n.285+74C>T) c.299+74C>T c.654+74C>T (n.654+74C>T) c.456+74C>T (n.456+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641515G= | CA1397094463 | HGD | c.879+74C= (n.879+74C=) n.219+74C= c.307+74C= c.285+74C= (n.285+74C=) c.299+74C= c.654+74C= (n.654+74C=) c.456+74C= (n.456+74C=) | |
| 3 | g.120641515G>T | CA2667171221 | HGD | c.879+74C>A (n.879+74C>A) n.219+74C>A c.307+74C>A c.285+74C>A (n.285+74C>A) c.299+74C>A c.654+74C>A (n.654+74C>A) c.456+74C>A (n.456+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641516T>C | CA2667171222 | HGD | c.879+73A>G (n.879+73A>G) n.219+73A>G c.307+73A>G c.285+73A>G (n.285+73A>G) c.299+73A>G c.654+73A>G (n.654+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641516T>G | CA2603712931 | HGD | c.879+73A>C (n.879+73A>C) n.219+73A>C c.307+73A>C c.285+73A>C (n.285+73A>C) c.299+73A>C c.654+73A>C (n.654+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641517C>A | CA2667171223 | HGD | c.879+72G>T (n.879+72G>T) n.219+72G>T c.307+72G>T c.285+72G>T (n.285+72G>T) c.299+72G>T c.654+72G>T (n.654+72G>T) c.456+72G>T (n.456+72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641518_120641522delinsAGGGG | CA1397094465 | HGD | c.879+67_879+71delinsCCCCT (n.879+67_879+71delinsCCCCT) n.219+67_219+71delinsCCCCT c.307+67_307+71delinsCCCCT c.285+67_285+71delinsCCCCT (n.285+67_285+71delinsCCCCT) c.299+67_299+71delinsCCCCT c.654+67_654+71delinsCCCCT (n.654+67_654+71delinsCCCCT) c.456+67_456+71delinsCCCCT (n.456+67_456+71delinsCCCCT) | |
| 3 | g.120641519G>C | CA81783810 | HGD | c.879+70C>G (n.879+70C>G) n.219+70C>G c.307+70C>G c.285+70C>G (n.285+70C>G) c.299+70C>G c.654+70C>G (n.654+70C>G) c.456+70C>G (n.456+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641519G= | CA1397094466 | HGD | c.879+70C= (n.879+70C=) n.219+70C= c.307+70C= c.285+70C= (n.285+70C=) c.299+70C= c.654+70C= (n.654+70C=) c.456+70C= (n.456+70C=) | |
| 3 | g.120641519G>T | CA2667171224 | HGD | c.879+70C>A (n.879+70C>A) n.219+70C>A c.307+70C>A c.285+70C>A (n.285+70C>A) c.299+70C>A c.654+70C>A (n.654+70C>A) c.456+70C>A (n.456+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641519_120641522del | CA1397094467 | HGD | c.879+67_879+70del (n.879+67_879+70del) n.219+67_219+70del c.307+67_307+70del c.285+67_285+70del (n.285+67_285+70del) c.299+67_299+70del c.654+67_654+70del (n.654+67_654+70del) c.456+67_456+70del (n.456+67_456+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641520G>T | CA2667171225 | HGD | c.879+69C>A (n.879+69C>A) n.219+69C>A c.307+69C>A c.285+69C>A (n.285+69C>A) c.299+69C>A c.654+69C>A (n.654+69C>A) c.456+69C>A (n.456+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641521G>A | CA2758138630 | HGD | c.879+68C>T (n.879+68C>T) n.219+68C>T c.307+68C>T c.285+68C>T (n.285+68C>T) c.299+68C>T c.654+68C>T (n.654+68C>T) c.456+68C>T (n.456+68C>T) | |
| 3 | g.120641521G= | CA1397094468 | HGD | c.879+68C= (n.879+68C=) n.219+68C= c.307+68C= c.285+68C= (n.285+68C=) c.299+68C= c.654+68C= (n.654+68C=) c.456+68C= (n.456+68C=) | |
| 3 | g.120641521G>T | CA1052820566 | HGD | c.879+68C>A (n.879+68C>A) n.219+68C>A c.307+68C>A c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.299+68C>A c.654+68C>A (n.654+68C>A) c.456+68C>A (n.456+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641522G= | CA1397094469 | HGD | c.879+67C= (n.879+67C=) n.219+67C= c.307+67C= c.285+67C= (n.285+67C=) c.299+67C= c.654+67C= (n.654+67C=) c.456+67C= (n.456+67C=) | |
| 3 | g.120641522G>T | CA897954139 | HGD | c.879+67C>A (n.879+67C>A) n.219+67C>A c.307+67C>A c.285+67C>A (n.285+67C>A) c.299+67C>A c.654+67C>A (n.654+67C>A) c.456+67C>A (n.456+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641524C>A | CA2667171226 | HGD | c.879+65G>T (n.879+65G>T) n.219+65G>T c.307+65G>T c.285+65G>T (n.285+65G>T) c.299+65G>T c.654+65G>T (n.654+65G>T) c.456+65G>T (n.456+65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641524C= | CA1397094470 | HGD | c.879+65G= (n.879+65G=) n.219+65G= c.307+65G= c.285+65G= (n.285+65G=) c.299+65G= c.654+65G= (n.654+65G=) c.456+65G= (n.456+65G=) | |
| 3 | g.120641524C>G | CA1052820567 | HGD | c.879+65G>C (n.879+65G>C) n.219+65G>C c.307+65G>C c.285+65G>C (n.285+65G>C) c.299+65G>C c.654+65G>C (n.654+65G>C) c.456+65G>C (n.456+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641525T>C | CA2577865106 | HGD | c.879+64A>G (n.879+64A>G) n.219+64A>G c.307+64A>G c.285+64A>G (n.285+64A>G) c.299+64A>G c.654+64A>G (n.654+64A>G) c.456+64A>G (n.456+64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641525T>G | CA81783811 | HGD | c.879+64A>C (n.879+64A>C) n.219+64A>C c.307+64A>C c.285+64A>C (n.285+64A>C) c.299+64A>C c.654+64A>C (n.654+64A>C) c.456+64A>C (n.456+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641525T= | CA1397094471 | HGD | c.879+64A= (n.879+64A=) n.219+64A= c.307+64A= c.285+64A= (n.285+64A=) c.299+64A= c.654+64A= (n.654+64A=) c.456+64A= (n.456+64A=) | |
| 3 | g.120641526A>C | CA2667171227 | HGD | c.879+63T>G (n.879+63T>G) n.219+63T>G c.307+63T>G c.285+63T>G (n.285+63T>G) c.299+63T>G c.654+63T>G (n.654+63T>G) c.456+63T>G (n.456+63T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641526A>G | CA2667171228 | HGD | c.879+63T>C (n.879+63T>C) n.219+63T>C c.307+63T>C c.285+63T>C (n.285+63T>C) c.299+63T>C c.654+63T>C (n.654+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641527C>T | CA2667171229 | HGD | c.879+62G>A (n.879+62G>A) n.219+62G>A c.307+62G>A c.285+62G>A (n.285+62G>A) c.299+62G>A c.654+62G>A (n.654+62G>A) c.456+62G>A (n.456+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641528T>A | CA2577865107 | HGD | c.879+61A>T (n.879+61A>T) n.219+61A>T c.307+61A>T c.285+61A>T (n.285+61A>T) c.299+61A>T c.654+61A>T (n.654+61A>T) c.456+61A>T (n.456+61A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641528T>C | CA2667171230 | HGD | c.879+61A>G (n.879+61A>G) n.219+61A>G c.307+61A>G c.285+61A>G (n.285+61A>G) c.299+61A>G c.654+61A>G (n.654+61A>G) c.456+61A>G (n.456+61A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641529G>T | CA2667171231 | HGD | c.879+60C>A (n.879+60C>A) n.219+60C>A c.307+60C>A c.285+60C>A (n.285+60C>A) c.299+60C>A c.654+60C>A (n.654+60C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641531G>A | CA897954143 | HGD | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.219+58C>T c.307+58C>T c.285+58C>T (n.285+58C>T) c.299+58C>T c.654+58C>T (n.654+58C>T) c.456+58C>T (n.456+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641531G= | CA1397094472 | HGD | c.879+58C= (n.879+58C=) n.219+58C= c.307+58C= c.285+58C= (n.285+58C=) c.299+58C= c.654+58C= (n.654+58C=) c.456+58C= (n.456+58C=) | |
| 3 | g.120641531G>T | CA2667171232 | HGD | c.879+58C>A (n.879+58C>A) n.219+58C>A c.307+58C>A c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.299+58C>A c.654+58C>A (n.654+58C>A) c.456+58C>A (n.456+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641532del | CA2577865108 | HGD | c.879+58del (n.879+58del) n.219+58del c.307+58del c.285+58del (n.285+58del) c.299+58del c.654+58del (n.654+58del) c.456+58del (n.456+58del) | |
| 3 | g.120641532G>A | CA81783813 | HGD | c.879+57C>T (n.879+57C>T) n.219+57C>T c.307+57C>T c.285+57C>T (n.285+57C>T) c.299+57C>T c.654+57C>T (n.654+57C>T) c.456+57C>T (n.456+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641532G= | CA1397094473 | HGD | c.879+57C= (n.879+57C=) n.219+57C= c.307+57C= c.285+57C= (n.285+57C=) c.299+57C= c.654+57C= (n.654+57C=) c.456+57C= (n.456+57C=) | |
| 3 | g.120641532G>T | CA2667171233 | HGD | c.879+57C>A (n.879+57C>A) n.219+57C>A c.307+57C>A c.285+57C>A (n.285+57C>A) c.299+57C>A c.654+57C>A (n.654+57C>A) c.456+57C>A (n.456+57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641533A>G | CA2667171234 | HGD | c.879+56T>C (n.879+56T>C) n.219+56T>C c.307+56T>C c.285+56T>C (n.285+56T>C) c.299+56T>C c.654+56T>C (n.654+56T>C) c.456+56T>C (n.456+56T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641534C>A | CA2667171235 | HGD | c.879+55G>T (n.879+55G>T) n.219+55G>T c.307+55G>T c.285+55G>T (n.285+55G>T) c.299+55G>T c.654+55G>T (n.654+55G>T) c.456+55G>T (n.456+55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641534C= | CA1397094474 | HGD | c.879+55G= (n.879+55G=) n.219+55G= c.307+55G= c.285+55G= (n.285+55G=) c.299+55G= c.654+55G= (n.654+55G=) c.456+55G= (n.456+55G=) | |
| 3 | g.120641534C>T | CA897954145 | HGD | c.879+55G>A (n.879+55G>A) n.219+55G>A c.307+55G>A c.285+55G>A (n.285+55G>A) c.299+55G>A c.654+55G>A (n.654+55G>A) c.456+55G>A (n.456+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641535C>A | CA81783819 | HGD | c.879+54G>T (n.879+54G>T) n.219+54G>T c.307+54G>T c.285+54G>T (n.285+54G>T) c.299+54G>T c.654+54G>T (n.654+54G>T) c.456+54G>T (n.456+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641535C= | CA1397094475 | HGD | c.879+54G= (n.879+54G=) n.219+54G= c.307+54G= c.285+54G= (n.285+54G=) c.299+54G= c.654+54G= (n.654+54G=) c.456+54G= (n.456+54G=) | |
| 3 | g.120641535C>T | CA897954147 | HGD | c.879+54G>A (n.879+54G>A) n.219+54G>A c.307+54G>A c.285+54G>A (n.285+54G>A) c.299+54G>A c.654+54G>A (n.654+54G>A) c.456+54G>A (n.456+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641536C= | CA1397094476 | HGD | c.879+53G= (n.879+53G=) n.219+53G= c.307+53G= c.285+53G= (n.285+53G=) c.299+53G= c.654+53G= (n.654+53G=) c.456+53G= (n.456+53G=) | |
| 3 | g.120641536C>T | CA81783823 | HGD | c.879+53G>A (n.879+53G>A) n.219+53G>A c.307+53G>A c.285+53G>A (n.285+53G>A) c.299+53G>A c.654+53G>A (n.654+53G>A) c.456+53G>A (n.456+53G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120641537C= | CA1397094477 | HGD | c.879+52G= (n.879+52G=) n.219+52G= c.307+52G= c.285+52G= (n.285+52G=) c.299+52G= c.654+52G= (n.654+52G=) c.456+52G= (n.456+52G=) | |
| 3 | g.120641537C>T | CA81783835 | HGD | c.879+52G>A (n.879+52G>A) n.219+52G>A c.307+52G>A c.285+52G>A (n.285+52G>A) c.299+52G>A c.654+52G>A (n.654+52G>A) c.456+52G>A (n.456+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641538T>C | CA2577865109 | HGD | c.879+51A>G (n.879+51A>G) n.219+51A>G c.307+51A>G c.285+51A>G (n.285+51A>G) c.299+51A>G c.654+51A>G (n.654+51A>G) c.456+51A>G (n.456+51A>G) | |
| 3 | g.120641538T>G | CA2577865110 | HGD | c.879+51A>C (n.879+51A>C) n.219+51A>C c.307+51A>C c.285+51A>C (n.285+51A>C) c.299+51A>C c.654+51A>C (n.654+51A>C) c.456+51A>C (n.456+51A>C) | |
| 3 | g.120641539C>T | CA2577865111 | HGD | c.879+50G>A (n.879+50G>A) n.219+50G>A c.307+50G>A c.285+50G>A (n.285+50G>A) c.299+50G>A c.654+50G>A (n.654+50G>A) c.456+50G>A (n.456+50G>A) | |
| 3 | g.120641540C>A | CA2667171236 | HGD | c.879+49G>T (n.879+49G>T) n.219+49G>T c.307+49G>T c.285+49G>T (n.285+49G>T) c.299+49G>T c.654+49G>T (n.654+49G>T) c.456+49G>T (n.456+49G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641540C= | CA1397094478 | HGD | c.879+49G= (n.879+49G=) n.219+49G= c.307+49G= c.285+49G= (n.285+49G=) c.299+49G= c.654+49G= (n.654+49G=) c.456+49G= (n.456+49G=) | |
| 3 | g.120641540C>G | CA1397094479 | HGD | c.879+49G>C (n.879+49G>C) n.219+49G>C c.307+49G>C c.285+49G>C (n.285+49G>C) c.299+49G>C c.654+49G>C (n.654+49G>C) c.456+49G>C (n.456+49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120641540C>T | CA545608681 | HGD | c.879+49G>A (n.879+49G>A) n.219+49G>A c.307+49G>A c.285+49G>A (n.285+49G>A) c.299+49G>A c.654+49G>A (n.654+49G>A) c.456+49G>A (n.456+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641541C>T | CA2667171237 | HGD | c.879+48G>A (n.879+48G>A) n.219+48G>A c.307+48G>A c.285+48G>A (n.285+48G>A) c.299+48G>A c.654+48G>A (n.654+48G>A) c.456+48G>A (n.456+48G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641543C= | CA1397094480 | HGD | c.879+46G= (n.879+46G=) n.219+46G= c.307+46G= c.285+46G= (n.285+46G=) c.299+46G= c.654+46G= (n.654+46G=) c.456+46G= (n.456+46G=) | |
| 3 | g.120641543C>T | CA81783850 | HGD | c.879+46G>A (n.879+46G>A) n.219+46G>A c.307+46G>A c.285+46G>A (n.285+46G>A) c.299+46G>A c.654+46G>A (n.654+46G>A) c.456+46G>A (n.456+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641544C= | CA1397094481 | HGD | c.879+45G= (n.879+45G=) n.219+45G= c.307+45G= c.285+45G= (n.285+45G=) c.299+45G= c.654+45G= (n.654+45G=) c.456+45G= (n.456+45G=) | |
| 3 | g.120641544C>T | CA1397094482 | HGD | c.879+45G>A (n.879+45G>A) n.219+45G>A c.307+45G>A c.285+45G>A (n.285+45G>A) c.299+45G>A c.654+45G>A (n.654+45G>A) c.456+45G>A (n.456+45G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120641545C= | CA1397094483 | HGD | c.879+44G= (n.879+44G=) n.219+44G= c.307+44G= c.285+44G= (n.285+44G=) c.299+44G= c.654+44G= (n.654+44G=) c.456+44G= (n.456+44G=) | |
| 3 | g.120641545C>T | CA2560035 | HGD | c.879+44G>A (n.879+44G>A) n.219+44G>A c.307+44G>A c.285+44G>A (n.285+44G>A) c.299+44G>A c.654+44G>A (n.654+44G>A) c.456+44G>A (n.456+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641547A>C | CA2758138631 | HGD | c.879+42T>G (n.879+42T>G) n.219+42T>G c.307+42T>G c.285+42T>G (n.285+42T>G) c.299+42T>G c.654+42T>G (n.654+42T>G) c.456+42T>G (n.456+42T>G) | |
| 3 | g.120641548G>T | CA2667171238 | HGD | c.879+41C>A (n.879+41C>A) n.219+41C>A c.307+41C>A c.285+41C>A (n.285+41C>A) c.299+41C>A c.654+41C>A (n.654+41C>A) c.456+41C>A (n.456+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641549C>A | CA2667171239 | HGD | c.879+40G>T (n.879+40G>T) n.219+40G>T c.307+40G>T c.285+40G>T (n.285+40G>T) c.299+40G>T c.654+40G>T (n.654+40G>T) c.456+40G>T (n.456+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641549C= | CA1397094484 | HGD | c.879+40G= (n.879+40G=) n.219+40G= c.307+40G= c.285+40G= (n.285+40G=) c.299+40G= c.654+40G= (n.654+40G=) c.456+40G= (n.456+40G=) | |
| 3 | g.120641549C>T | CA2560036 | HGD | c.879+40G>A (n.879+40G>A) n.219+40G>A c.307+40G>A c.285+40G>A (n.285+40G>A) c.299+40G>A c.654+40G>A (n.654+40G>A) c.456+40G>A (n.456+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641550G>A | CA81783868 | HGD | c.879+39C>T (n.879+39C>T) n.219+39C>T c.307+39C>T c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.299+39C>T c.654+39C>T (n.654+39C>T) c.456+39C>T (n.456+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641550G= | CA1397094485 | HGD | c.879+39C= (n.879+39C=) n.219+39C= c.307+39C= c.285+39C= (n.285+39C=) c.299+39C= c.654+39C= (n.654+39C=) c.456+39C= (n.456+39C=) | |
| 3 | g.120641550G>T | CA2667171240 | HGD | c.879+39C>A (n.879+39C>A) n.219+39C>A c.307+39C>A c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.299+39C>A c.654+39C>A (n.654+39C>A) c.456+39C>A (n.456+39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641551T>C | CA81783873 | HGD | c.879+38A>G (n.879+38A>G) n.219+38A>G c.307+38A>G c.285+38A>G (n.285+38A>G) c.299+38A>G c.654+38A>G (n.654+38A>G) c.456+38A>G (n.456+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641551T>G | CA1397094486 | HGD | c.879+38A>C (n.879+38A>C) n.219+38A>C c.307+38A>C c.285+38A>C (n.285+38A>C) c.299+38A>C c.654+38A>C (n.654+38A>C) c.456+38A>C (n.456+38A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120641551T= | CA1397094487 | HGD | c.879+38A= (n.879+38A=) n.219+38A= c.307+38A= c.285+38A= (n.285+38A=) c.299+38A= c.654+38A= (n.654+38A=) c.456+38A= (n.456+38A=) | |
| 3 | g.120641552T>C | CA2577865112 | HGD | c.879+37A>G (n.879+37A>G) n.219+37A>G c.307+37A>G c.285+37A>G (n.285+37A>G) c.299+37A>G c.654+37A>G (n.654+37A>G) c.456+37A>G (n.456+37A>G) | |
| 3 | g.120641553G>T | CA2577865113 | HGD | c.879+36C>A (n.879+36C>A) n.219+36C>A c.307+36C>A c.285+36C>A (n.285+36C>A) c.299+36C>A c.654+36C>A (n.654+36C>A) c.456+36C>A (n.456+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641554C>A | CA2547514892 | HGD | c.879+35G>T (n.879+35G>T) n.219+35G>T c.307+35G>T c.285+35G>T (n.285+35G>T) c.299+35G>T c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.456+35G>T (n.456+35G>T) | |
| 3 | g.120641554C>G | CA2667171241 | HGD | c.879+35G>C (n.879+35G>C) n.219+35G>C c.307+35G>C c.285+35G>C (n.285+35G>C) c.299+35G>C c.654+35G>C (n.654+35G>C) c.456+35G>C (n.456+35G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641554C>T | CA2577865114 | HGD | c.879+35G>A (n.879+35G>A) n.219+35G>A c.307+35G>A c.285+35G>A (n.285+35G>A) c.299+35G>A c.654+35G>A (n.654+35G>A) c.456+35G>A (n.456+35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641556T>A | CA2560037 | HGD | c.879+33A>T (n.879+33A>T) n.219+33A>T c.307+33A>T c.285+33A>T (n.285+33A>T) c.299+33A>T c.654+33A>T (n.654+33A>T) c.456+33A>T (n.456+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641556T= | CA1397094488 | HGD | c.879+33A= (n.879+33A=) n.219+33A= c.307+33A= c.285+33A= (n.285+33A=) c.299+33A= c.654+33A= (n.654+33A=) c.456+33A= (n.456+33A=) | |
| 3 | g.120641557C>T | CA2561429119 | HGD | c.879+32G>A (n.879+32G>A) n.219+32G>A c.307+32G>A c.285+32G>A (n.285+32G>A) c.299+32G>A c.654+32G>A (n.654+32G>A) c.456+32G>A (n.456+32G>A) | |
| 3 | g.120641558A>C | CA2558555222 | HGD | c.879+31T>G (n.879+31T>G) n.219+31T>G c.307+31T>G c.285+31T>G (n.285+31T>G) c.299+31T>G c.654+31T>G (n.654+31T>G) c.456+31T>G (n.456+31T>G) | |
| 3 | g.120641558A>G | CA2667171242 | HGD | c.879+31T>C (n.879+31T>C) n.219+31T>C c.307+31T>C c.285+31T>C (n.285+31T>C) c.299+31T>C c.654+31T>C (n.654+31T>C) c.456+31T>C (n.456+31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641559T>C | CA2758138632 | HGD | c.879+30A>G (n.879+30A>G) n.219+30A>G c.307+30A>G c.285+30A>G (n.285+30A>G) c.299+30A>G c.654+30A>G (n.654+30A>G) c.456+30A>G (n.456+30A>G) | |
| 3 | g.120641560C>T | CA2667171243 | HGD | c.879+29G>A (n.879+29G>A) n.219+29G>A c.307+29G>A c.285+29G>A (n.285+29G>A) c.299+29G>A c.654+29G>A (n.654+29G>A) c.456+29G>A (n.456+29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641562C>A | CA2667171244 | HGD | c.879+27G>T (n.879+27G>T) n.219+27G>T c.307+27G>T c.285+27G>T (n.285+27G>T) c.299+27G>T c.654+27G>T (n.654+27G>T) c.456+27G>T (n.456+27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641562C>G | CA2577865115 | HGD | c.879+27G>C (n.879+27G>C) n.219+27G>C c.307+27G>C c.285+27G>C (n.285+27G>C) c.299+27G>C c.654+27G>C (n.654+27G>C) c.456+27G>C (n.456+27G>C) | |
| 3 | g.120641563A>C | CA2566804986 | HGD | c.879+26T>G (n.879+26T>G) n.219+26T>G c.307+26T>G c.285+26T>G (n.285+26T>G) c.299+26T>G c.654+26T>G (n.654+26T>G) c.456+26T>G (n.456+26T>G) | |
| 3 | g.120641564A= | CA1397094489 | HGD | c.879+25T= (n.879+25T=) n.219+25T= c.307+25T= c.285+25T= (n.285+25T=) c.299+25T= c.654+25T= (n.654+25T=) c.456+25T= (n.456+25T=) | |
| 3 | g.120641564A>T | CA2560038 | HGD | c.879+25T>A (n.879+25T>A) n.219+25T>A c.307+25T>A c.285+25T>A (n.285+25T>A) c.299+25T>A c.654+25T>A (n.654+25T>A) c.456+25T>A (n.456+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641565G>T | CA2577865116 | HGD | c.879+24C>A (n.879+24C>A) n.219+24C>A c.307+24C>A c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.299+24C>A c.654+24C>A (n.654+24C>A) c.456+24C>A (n.456+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641565_120641566insA | CA2516943200 | HGD | c.879+23_879+24insT (n.879+23_879+24insT) n.219+23_219+24insT c.307+23_307+24insT c.285+23_285+24insT (n.285+23_285+24insT) c.299+23_299+24insT c.654+23_654+24insT (n.654+23_654+24insT) c.456+23_456+24insT (n.456+23_456+24insT) | |
| 3 | g.120641566G= | CA1397094490 | HGD | c.879+23C= (n.879+23C=) n.219+23C= c.307+23C= c.285+23C= (n.285+23C=) c.299+23C= c.654+23C= (n.654+23C=) c.456+23C= (n.456+23C=) | |
| 3 | g.120641566G>T | CA2560039 | HGD | c.879+23C>A (n.879+23C>A) n.219+23C>A c.307+23C>A c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.299+23C>A c.654+23C>A (n.654+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641567C= | CA1397094491 | HGD | c.879+22G= (n.879+22G=) n.219+22G= c.307+22G= c.285+22G= (n.285+22G=) c.299+22G= c.654+22G= (n.654+22G=) c.456+22G= (n.456+22G=) | |
| 3 | g.120641567C>T | CA2560040 | HGD | c.879+22G>A (n.879+22G>A) n.219+22G>A c.307+22G>A c.285+22G>A (n.285+22G>A) c.299+22G>A c.654+22G>A (n.654+22G>A) c.456+22G>A (n.456+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641568C= | CA1397094492 | HGD | c.879+21G= (n.879+21G=) n.219+21G= c.307+21G= c.285+21G= (n.285+21G=) c.299+21G= c.654+21G= (n.654+21G=) c.456+21G= (n.456+21G=) | |
| 3 | g.120641568C>T | CA1052820583 | HGD | c.879+21G>A (n.879+21G>A) n.219+21G>A c.307+21G>A c.285+21G>A (n.285+21G>A) c.299+21G>A c.654+21G>A (n.654+21G>A) c.456+21G>A (n.456+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641569C= | CA1397094493 | HGD | c.879+20G= (n.879+20G=) n.219+20G= c.307+20G= c.285+20G= (n.285+20G=) c.299+20G= c.654+20G= (n.654+20G=) c.456+20G= (n.456+20G=) | |
| 3 | g.120641569C>G | CA2667171245 | HGD | c.879+20G>C (n.879+20G>C) n.219+20G>C c.307+20G>C c.285+20G>C (n.285+20G>C) c.299+20G>C c.654+20G>C (n.654+20G>C) c.456+20G>C (n.456+20G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641569C>T | CA81783877 | HGD | c.879+20G>A (n.879+20G>A) n.219+20G>A c.307+20G>A c.285+20G>A (n.285+20G>A) c.299+20G>A c.654+20G>A (n.654+20G>A) c.456+20G>A (n.456+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641571T>A | CA2581912178 | HGD | c.879+18A>T (n.879+18A>T) n.219+18A>T c.307+18A>T c.285+18A>T (n.285+18A>T) c.299+18A>T c.654+18A>T (n.654+18A>T) c.456+18A>T (n.456+18A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641571T>C | CA2560041 | HGD | c.879+18A>G (n.879+18A>G) n.219+18A>G c.307+18A>G c.285+18A>G (n.285+18A>G) c.299+18A>G c.654+18A>G (n.654+18A>G) c.456+18A>G (n.456+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641571T>G | CA2581912177 | HGD | c.879+18A>C (n.879+18A>C) n.219+18A>C c.307+18A>C c.285+18A>C (n.285+18A>C) c.299+18A>C c.654+18A>C (n.654+18A>C) c.456+18A>C (n.456+18A>C) | |
| 3 | g.120641571T= | CA1397094494 | HGD | c.879+18A= (n.879+18A=) n.219+18A= c.307+18A= c.285+18A= (n.285+18A=) c.299+18A= c.654+18A= (n.654+18A=) c.456+18A= (n.456+18A=) | |
| 3 | g.120641572A>C | CA2517862996 | HGD | c.879+17T>G (n.879+17T>G) n.219+17T>G c.307+17T>G c.285+17T>G (n.285+17T>G) c.299+17T>G c.654+17T>G (n.654+17T>G) c.456+17T>G (n.456+17T>G) | |
| 3 | g.120641572A>G | CA2667171246 | HGD | c.879+17T>C (n.879+17T>C) n.219+17T>C c.307+17T>C c.285+17T>C (n.285+17T>C) c.299+17T>C c.654+17T>C (n.654+17T>C) c.456+17T>C (n.456+17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641573C>A | CA2667171248 | HGD | c.879+16G>T (n.879+16G>T) n.219+16G>T c.307+16G>T c.285+16G>T (n.285+16G>T) c.299+16G>T c.654+16G>T (n.654+16G>T) c.456+16G>T (n.456+16G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641573C>G | CA2667171247 | HGD | c.879+16G>C (n.879+16G>C) n.219+16G>C c.307+16G>C c.285+16G>C (n.285+16G>C) c.299+16G>C c.654+16G>C (n.654+16G>C) c.456+16G>C (n.456+16G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641573C>T | CA2568800253 | HGD | c.879+16G>A (n.879+16G>A) n.219+16G>A c.307+16G>A c.285+16G>A (n.285+16G>A) c.299+16G>A c.654+16G>A (n.654+16G>A) c.456+16G>A (n.456+16G>A) | |
| 3 | g.120641574A= | CA1397094495 | HGD | c.879+15T= (n.879+15T=) n.219+15T= c.307+15T= c.285+15T= (n.285+15T=) c.299+15T= c.654+15T= (n.654+15T=) c.456+15T= (n.456+15T=) | |
| 3 | g.120641574A>G | CA897954168 | HGD | c.879+15T>C (n.879+15T>C) n.219+15T>C c.307+15T>C c.285+15T>C (n.285+15T>C) c.299+15T>C c.654+15T>C (n.654+15T>C) c.456+15T>C (n.456+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641575G>A | CA2560042 | HGD | c.879+14C>T (n.879+14C>T) n.219+14C>T c.307+14C>T c.285+14C>T (n.285+14C>T) c.299+14C>T c.654+14C>T (n.654+14C>T) c.456+14C>T (n.456+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641575G>C | CA2667171249 | HGD | c.879+14C>G (n.879+14C>G) n.219+14C>G c.307+14C>G c.285+14C>G (n.285+14C>G) c.299+14C>G c.654+14C>G (n.654+14C>G) c.456+14C>G (n.456+14C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641575G= | CA1397094496 | HGD | c.879+14C= (n.879+14C=) n.219+14C= c.307+14C= c.285+14C= (n.285+14C=) c.299+14C= c.654+14C= (n.654+14C=) c.456+14C= (n.456+14C=) | |
| 3 | g.120641575G>T | CA2577865117 | HGD | c.879+14C>A (n.879+14C>A) n.219+14C>A c.307+14C>A c.285+14C>A (n.285+14C>A) c.299+14C>A c.654+14C>A (n.654+14C>A) c.456+14C>A (n.456+14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641577del | CA2697556793 | HGD | c.879+14del (n.879+14del) n.219+14del c.307+14del c.285+14del (n.285+14del) c.299+14del c.654+14del (n.654+14del) c.456+14del (n.456+14del) | ClinVar |
| 3 | g.120641576G>T | CA2667171250 | HGD | c.879+13C>A (n.879+13C>A) n.219+13C>A c.307+13C>A c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.299+13C>A c.654+13C>A (n.654+13C>A) c.456+13C>A (n.456+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641577G>A | CA2667171251 | HGD | c.879+12C>T (n.879+12C>T) n.219+12C>T c.307+12C>T c.285+12C>T (n.285+12C>T) c.299+12C>T c.654+12C>T (n.654+12C>T) c.456+12C>T (n.456+12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641577G>T | CA2667171252 | HGD | c.879+12C>A (n.879+12C>A) n.219+12C>A c.307+12C>A c.285+12C>A (n.285+12C>A) c.299+12C>A c.654+12C>A (n.654+12C>A) c.456+12C>A (n.456+12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641579T>A | CA2667171253 | HGD | c.879+10A>T (n.879+10A>T) n.219+10A>T c.307+10A>T c.285+10A>T (n.285+10A>T) c.299+10A>T c.654+10A>T (n.654+10A>T) c.456+10A>T (n.456+10A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641579T>C | CA2543370274 | HGD | c.879+10A>G (n.879+10A>G) n.219+10A>G c.307+10A>G c.285+10A>G (n.285+10A>G) c.299+10A>G c.654+10A>G (n.654+10A>G) c.456+10A>G (n.456+10A>G) | |
| 3 | g.120641580C>A | CA81783882 | HGD | c.879+9G>T (n.879+9G>T) n.219+9G>T c.307+9G>T c.285+9G>T (n.285+9G>T) c.299+9G>T c.654+9G>T (n.654+9G>T) c.456+9G>T (n.456+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641580C= | CA1397094497 | HGD | c.879+9G= (n.879+9G=) n.219+9G= c.307+9G= c.285+9G= (n.285+9G=) c.299+9G= c.654+9G= (n.654+9G=) c.456+9G= (n.456+9G=) | |
| 3 | g.120641580C>T | CA2573136434 | HGD | c.879+9G>A (n.879+9G>A) n.219+9G>A c.307+9G>A c.285+9G>A (n.285+9G>A) c.299+9G>A c.654+9G>A (n.654+9G>A) c.456+9G>A (n.456+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641582G>T | CA2667171254 | HGD | c.879+7C>A (n.879+7C>A) n.219+7C>A c.307+7C>A c.285+7C>A (n.285+7C>A) c.299+7C>A c.654+7C>A (n.654+7C>A) c.456+7C>A (n.456+7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641583A= | CA1397094498 | HGD | c.879+6T= (n.879+6T=) n.219+6T= c.307+6T= c.285+6T= (n.285+6T=) c.299+6T= c.654+6T= (n.654+6T=) c.456+6T= (n.456+6T=) | |
| 3 | g.120641583A>C | CA2667171255 | HGD | c.879+6T>G (n.879+6T>G) n.219+6T>G c.307+6T>G c.285+6T>G (n.285+6T>G) c.299+6T>G c.654+6T>G (n.654+6T>G) c.456+6T>G (n.456+6T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641583A>G | CA545608687 | HGD | c.879+6T>C (n.879+6T>C) n.219+6T>C c.307+6T>C c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.299+6T>C c.654+6T>C (n.654+6T>C) c.456+6T>C (n.456+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641583A>T | CA1397094499 | HGD | c.879+6T>A (n.879+6T>A) n.219+6T>A c.307+6T>A c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.299+6T>A c.654+6T>A (n.654+6T>A) c.456+6T>A (n.456+6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120641584C= | CA1397094500 | HGD | c.879+5G= (n.879+5G=) n.219+5G= c.307+5G= c.285+5G= (n.285+5G=) c.299+5G= c.654+5G= (n.654+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) | |
| 3 | g.120641584C>G | CA1397094501 | HGD | c.879+5G>C (n.879+5G>C) n.219+5G>C c.307+5G>C c.285+5G>C (n.285+5G>C) c.299+5G>C c.654+5G>C (n.654+5G>C) c.456+5G>C (n.456+5G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120641584C>T | CA2667171256 | HGD | c.879+5G>A (n.879+5G>A) n.219+5G>A c.307+5G>A c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.299+5G>A c.654+5G>A (n.654+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641586T>A | CA897954180 | HGD | c.879+3A>T (n.879+3A>T) n.219+3A>T c.307+3A>T c.285+3A>T (n.285+3A>T) c.299+3A>T c.654+3A>T (n.654+3A>T) c.456+3A>T (n.456+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641586T>C | CA2560043 | HGD | c.879+3A>G (n.879+3A>G) n.219+3A>G c.307+3A>G c.285+3A>G (n.285+3A>G) c.299+3A>G c.654+3A>G (n.654+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641586T= | CA1397094502 | HGD | c.879+3A= (n.879+3A=) n.219+3A= c.307+3A= c.285+3A= (n.285+3A=) c.299+3A= c.654+3A= (n.654+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) | |
| 3 | g.120641587A>C | CA354073843 | HGD | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.219+2T>G c.307+2T>G c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.299+2T>G c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) | |
| 3 | g.120641587A>G | CA354073844 | HGD | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.219+2T>C c.307+2T>C c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.299+2T>C c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) | |
| 3 | g.120641587A>T | CA354073845 | HGD | c.879+2T>A (n.879+2T>A) n.219+2T>A c.307+2T>A c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.299+2T>A c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) | |
| 3 | g.120641588C>A | CA354073846 | HGD | c.879+1G>T (n.879+1G>T) n.219+1G>T c.307+1G>T c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.299+1G>T c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) | |
| 3 | g.120641588C= | CA1397094503 | HGD | c.879+1G= (n.879+1G=) n.219+1G= c.307+1G= c.285+1G= (n.285+1G=) c.299+1G= c.654+1G= (n.654+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) | |
| 3 | g.120641588C>G | CA354073847 | HGD | c.879+1G>C (n.879+1G>C) n.219+1G>C c.307+1G>C c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.299+1G>C c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) | |
| 3 | g.120641588C>T | CA354073848 | HGD | c.879+1G>A (n.879+1G>A) n.219+1G>A c.307+1G>A c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.299+1G>A c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |