Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120640300_120643612del | CA2582342875 | HGD | c.774+711_879+1293del c.202+990_307+1293del c.181-1915_285+1293del c.194+711_299+1293del c.550-1915_654+1293del c.351+711_456+1293del | ClinVar |
3 | g.120640304A= | CA1397093918 | HGD | c.879+1285T= (n.879+1285T=) n.219+1285T= c.307+1285T= c.285+1285T= (n.285+1285T=) c.299+1285T= c.654+1285T= (n.654+1285T=) c.456+1285T= (n.456+1285T=) | |
3 | g.120640304A>G | CA1397093919 | HGD | c.879+1285T>C (n.879+1285T>C) n.219+1285T>C c.307+1285T>C c.285+1285T>C (n.285+1285T>C) c.299+1285T>C c.654+1285T>C (n.654+1285T>C) c.456+1285T>C (n.456+1285T>C) | dbSNP |
3 | g.120640308C= | CA1397093920 | HGD | c.879+1281G= (n.879+1281G=) n.219+1281G= c.307+1281G= c.285+1281G= (n.285+1281G=) c.299+1281G= c.654+1281G= (n.654+1281G=) c.456+1281G= (n.456+1281G=) | |
3 | g.120640308C>T | CA81783028 | HGD | c.879+1281G>A (n.879+1281G>A) n.219+1281G>A c.307+1281G>A c.285+1281G>A (n.285+1281G>A) c.299+1281G>A c.654+1281G>A (n.654+1281G>A) c.456+1281G>A (n.456+1281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640309T>G | CA1052820154 | HGD | c.879+1280A>C (n.879+1280A>C) n.219+1280A>C c.307+1280A>C c.285+1280A>C (n.285+1280A>C) c.299+1280A>C c.654+1280A>C (n.654+1280A>C) c.456+1280A>C (n.456+1280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640309T= | CA1397093921 | HGD | c.879+1280A= (n.879+1280A=) n.219+1280A= c.307+1280A= c.285+1280A= (n.285+1280A=) c.299+1280A= c.654+1280A= (n.654+1280A=) c.456+1280A= (n.456+1280A=) | |
3 | g.120640316A= | CA1397093922 | HGD | c.879+1273T= (n.879+1273T=) n.219+1273T= c.307+1273T= c.285+1273T= (n.285+1273T=) c.299+1273T= c.654+1273T= (n.654+1273T=) c.456+1273T= (n.456+1273T=) | |
3 | g.120640316A>G | CA81783031 | HGD | c.879+1273T>C (n.879+1273T>C) n.219+1273T>C c.307+1273T>C c.285+1273T>C (n.285+1273T>C) c.299+1273T>C c.654+1273T>C (n.654+1273T>C) c.456+1273T>C (n.456+1273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640317C= | CA1397093923 | HGD | c.879+1272G= (n.879+1272G=) n.219+1272G= c.307+1272G= c.285+1272G= (n.285+1272G=) c.299+1272G= c.654+1272G= (n.654+1272G=) c.456+1272G= (n.456+1272G=) | |
3 | g.120640317C>T | CA897953619 | HGD | c.879+1272G>A (n.879+1272G>A) n.219+1272G>A c.307+1272G>A c.285+1272G>A (n.285+1272G>A) c.299+1272G>A c.654+1272G>A (n.654+1272G>A) c.456+1272G>A (n.456+1272G>A) | dbSNP |
3 | g.120640318A= | CA1397093924 | HGD | c.879+1271T= (n.879+1271T=) n.219+1271T= c.307+1271T= c.285+1271T= (n.285+1271T=) c.299+1271T= c.654+1271T= (n.654+1271T=) c.456+1271T= (n.456+1271T=) | |
3 | g.120640318A>G | CA1397093925 | HGD | c.879+1271T>C (n.879+1271T>C) n.219+1271T>C c.307+1271T>C c.285+1271T>C (n.285+1271T>C) c.299+1271T>C c.654+1271T>C (n.654+1271T>C) c.456+1271T>C (n.456+1271T>C) | dbSNP |
3 | g.120640319T>C | CA81783041 | HGD | c.879+1270A>G (n.879+1270A>G) n.219+1270A>G c.307+1270A>G c.285+1270A>G (n.285+1270A>G) c.299+1270A>G c.654+1270A>G (n.654+1270A>G) c.456+1270A>G (n.456+1270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640319T= | CA1397093926 | HGD | c.879+1270A= (n.879+1270A=) n.219+1270A= c.307+1270A= c.285+1270A= (n.285+1270A=) c.299+1270A= c.654+1270A= (n.654+1270A=) c.456+1270A= (n.456+1270A=) | |
3 | g.120640321A= | CA1397093927 | HGD | c.879+1268T= (n.879+1268T=) n.219+1268T= c.307+1268T= c.285+1268T= (n.285+1268T=) c.299+1268T= c.654+1268T= (n.654+1268T=) c.456+1268T= (n.456+1268T=) | |
3 | g.120640321A>T | CA81783050 | HGD | c.879+1268T>A (n.879+1268T>A) n.219+1268T>A c.307+1268T>A c.285+1268T>A (n.285+1268T>A) c.299+1268T>A c.654+1268T>A (n.654+1268T>A) c.456+1268T>A (n.456+1268T>A) | dbSNP |
3 | g.120640324G>A | CA1052820162 | HGD | c.879+1265C>T (n.879+1265C>T) n.219+1265C>T c.307+1265C>T c.285+1265C>T (n.285+1265C>T) c.299+1265C>T c.654+1265C>T (n.654+1265C>T) c.456+1265C>T (n.456+1265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640324G= | CA1397093928 | HGD | c.879+1265C= (n.879+1265C=) n.219+1265C= c.307+1265C= c.285+1265C= (n.285+1265C=) c.299+1265C= c.654+1265C= (n.654+1265C=) c.456+1265C= (n.456+1265C=) | |
3 | g.120640326G= | CA1397093929 | HGD | c.879+1263C= (n.879+1263C=) n.219+1263C= c.307+1263C= c.285+1263C= (n.285+1263C=) c.299+1263C= c.654+1263C= (n.654+1263C=) c.456+1263C= (n.456+1263C=) | |
3 | g.120640326G>T | CA897953625 | HGD | c.879+1263C>A (n.879+1263C>A) n.219+1263C>A c.307+1263C>A c.285+1263C>A (n.285+1263C>A) c.299+1263C>A c.654+1263C>A (n.654+1263C>A) c.456+1263C>A (n.456+1263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640328A= | CA1397093930 | HGD | c.879+1261T= (n.879+1261T=) n.219+1261T= c.307+1261T= c.285+1261T= (n.285+1261T=) c.299+1261T= c.654+1261T= (n.654+1261T=) c.456+1261T= (n.456+1261T=) | |
3 | g.120640328A>T | CA81783054 | HGD | c.879+1261T>A (n.879+1261T>A) n.219+1261T>A c.307+1261T>A c.285+1261T>A (n.285+1261T>A) c.299+1261T>A c.654+1261T>A (n.654+1261T>A) c.456+1261T>A (n.456+1261T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640329C>A | CA1052820170 | HGD | c.879+1260G>T (n.879+1260G>T) n.219+1260G>T c.307+1260G>T c.285+1260G>T (n.285+1260G>T) c.299+1260G>T c.654+1260G>T (n.654+1260G>T) c.456+1260G>T (n.456+1260G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640329C= | CA1397093931 | HGD | c.879+1260G= (n.879+1260G=) n.219+1260G= c.307+1260G= c.285+1260G= (n.285+1260G=) c.299+1260G= c.654+1260G= (n.654+1260G=) c.456+1260G= (n.456+1260G=) | |
3 | g.120640331G>A | CA81783067 | HGD | c.879+1258C>T (n.879+1258C>T) n.219+1258C>T c.307+1258C>T c.285+1258C>T (n.285+1258C>T) c.299+1258C>T c.654+1258C>T (n.654+1258C>T) c.456+1258C>T (n.456+1258C>T) | dbSNP |
3 | g.120640331G= | CA1397093932 | HGD | c.879+1258C= (n.879+1258C=) n.219+1258C= c.307+1258C= c.285+1258C= (n.285+1258C=) c.299+1258C= c.654+1258C= (n.654+1258C=) c.456+1258C= (n.456+1258C=) | |
3 | g.120640333G>A | CA81783071 | HGD | c.879+1256C>T (n.879+1256C>T) n.219+1256C>T c.307+1256C>T c.285+1256C>T (n.285+1256C>T) c.299+1256C>T c.654+1256C>T (n.654+1256C>T) c.456+1256C>T (n.456+1256C>T) | dbSNP |
3 | g.120640333G= | CA1397093933 | HGD | c.879+1256C= (n.879+1256C=) n.219+1256C= c.307+1256C= c.285+1256C= (n.285+1256C=) c.299+1256C= c.654+1256C= (n.654+1256C=) c.456+1256C= (n.456+1256C=) | |
3 | g.120640333G>T | CA1397093934 | HGD | c.879+1256C>A (n.879+1256C>A) n.219+1256C>A c.307+1256C>A c.285+1256C>A (n.285+1256C>A) c.299+1256C>A c.654+1256C>A (n.654+1256C>A) c.456+1256C>A (n.456+1256C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640341T>A | CA2603712974 | HGD | c.879+1248A>T (n.879+1248A>T) n.219+1248A>T c.307+1248A>T c.285+1248A>T (n.285+1248A>T) c.299+1248A>T c.654+1248A>T (n.654+1248A>T) c.456+1248A>T (n.456+1248A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640341_120640346delinsTAAGAG | CA1397093935 | HGD | c.879+1243_879+1248delinsCTCTTA (n.879+1243_879+1248delinsCTCTTA) n.219+1243_219+1248delinsCTCTTA c.307+1243_307+1248delinsCTCTTA c.285+1243_285+1248delinsCTCTTA (n.285+1243_285+1248delinsCTCTTA) c.299+1243_299+1248delinsCTCTTA c.654+1243_654+1248delinsCTCTTA (n.654+1243_654+1248delinsCTCTTA) c.456+1243_456+1248delinsCTCTTA (n.456+1243_456+1248delinsCTCTTA) | |
3 | g.120640342A= | CA1397093937 | HGD | c.879+1247T= (n.879+1247T=) n.219+1247T= c.307+1247T= c.285+1247T= (n.285+1247T=) c.299+1247T= c.654+1247T= (n.654+1247T=) c.456+1247T= (n.456+1247T=) | |
3 | g.120640342A>C | CA897953629 | HGD | c.879+1247T>G (n.879+1247T>G) n.219+1247T>G c.307+1247T>G c.285+1247T>G (n.285+1247T>G) c.299+1247T>G c.654+1247T>G (n.654+1247T>G) c.456+1247T>G (n.456+1247T>G) | dbSNP |
3 | g.120640342_120640346del | CA1397093936 | HGD | c.879+1243_879+1247del (n.879+1243_879+1247del) n.219+1243_219+1247del c.307+1243_307+1247del c.285+1243_285+1247del (n.285+1243_285+1247del) c.299+1243_299+1247del c.654+1243_654+1247del (n.654+1243_654+1247del) c.456+1243_456+1247del (n.456+1243_456+1247del) | dbSNP |
3 | g.120640344G>A | CA897953638 | HGD | c.879+1245C>T (n.879+1245C>T) n.219+1245C>T c.307+1245C>T c.285+1245C>T (n.285+1245C>T) c.299+1245C>T c.654+1245C>T (n.654+1245C>T) c.456+1245C>T (n.456+1245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640344G= | CA1397093938 | HGD | c.879+1245C= (n.879+1245C=) n.219+1245C= c.307+1245C= c.285+1245C= (n.285+1245C=) c.299+1245C= c.654+1245C= (n.654+1245C=) c.456+1245C= (n.456+1245C=) | |
3 | g.120640348A= | CA1397093939 | HGD | c.879+1241T= (n.879+1241T=) n.219+1241T= c.307+1241T= c.285+1241T= (n.285+1241T=) c.299+1241T= c.654+1241T= (n.654+1241T=) c.456+1241T= (n.456+1241T=) | |
3 | g.120640348A>C | CA81783077 | HGD | c.879+1241T>G (n.879+1241T>G) n.219+1241T>G c.307+1241T>G c.285+1241T>G (n.285+1241T>G) c.299+1241T>G c.654+1241T>G (n.654+1241T>G) c.456+1241T>G (n.456+1241T>G) | dbSNP |
3 | g.120640353_120640354insCT | CA2758138584 | HGD | c.879+1235_879+1236insAG (n.879+1235_879+1236insAG) n.219+1235_219+1236insAG c.307+1235_307+1236insAG c.285+1235_285+1236insAG (n.285+1235_285+1236insAG) c.299+1235_299+1236insAG c.654+1235_654+1236insAG (n.654+1235_654+1236insAG) c.456+1235_456+1236insAG (n.456+1235_456+1236insAG) | |
3 | g.120640354G>A | CA81783085 | HGD | c.879+1235C>T (n.879+1235C>T) n.219+1235C>T c.307+1235C>T c.285+1235C>T (n.285+1235C>T) c.299+1235C>T c.654+1235C>T (n.654+1235C>T) c.456+1235C>T (n.456+1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640354G= | CA1397093940 | HGD | c.879+1235C= (n.879+1235C=) n.219+1235C= c.307+1235C= c.285+1235C= (n.285+1235C=) c.299+1235C= c.654+1235C= (n.654+1235C=) c.456+1235C= (n.456+1235C=) | |
3 | g.120640354_120640355insTCTCTTATACACATCTC | CA2758138585 | HGD | c.879+1234_879+1235insGAGATGTGTATAAGAGA (n.879+1234_879+1235insGAGATGTGTATAAGAGA) n.219+1234_219+1235insGAGATGTGTATAAGAGA c.307+1234_307+1235insGAGATGTGTATAAGAGA c.285+1234_285+1235insGAGATGTGTATAAGAGA (n.285+1234_285+1235insGAGATGTGTATAAGAGA) c.299+1234_299+1235insGAGATGTGTATAAGAGA c.654+1234_654+1235insGAGATGTGTATAAGAGA (n.654+1234_654+1235insGAGATGTGTATAAGAGA) c.456+1234_456+1235insGAGATGTGTATAAGAGA (n.456+1234_456+1235insGAGATGTGTATAAGAGA) | |
3 | g.120640355G>C | CA81783088 | HGD | c.879+1234C>G (n.879+1234C>G) n.219+1234C>G c.307+1234C>G c.285+1234C>G (n.285+1234C>G) c.299+1234C>G c.654+1234C>G (n.654+1234C>G) c.456+1234C>G (n.456+1234C>G) | dbSNP |
3 | g.120640355G= | CA1397093941 | HGD | c.879+1234C= (n.879+1234C=) n.219+1234C= c.307+1234C= c.285+1234C= (n.285+1234C=) c.299+1234C= c.654+1234C= (n.654+1234C=) c.456+1234C= (n.456+1234C=) | |
3 | g.120640357T>C | CA897953639 | HGD | c.879+1232A>G (n.879+1232A>G) n.219+1232A>G c.307+1232A>G c.285+1232A>G (n.285+1232A>G) c.299+1232A>G c.654+1232A>G (n.654+1232A>G) c.456+1232A>G (n.456+1232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640357T= | CA1397093942 | HGD | c.879+1232A= (n.879+1232A=) n.219+1232A= c.307+1232A= c.285+1232A= (n.285+1232A=) c.299+1232A= c.654+1232A= (n.654+1232A=) c.456+1232A= (n.456+1232A=) | |
3 | g.120640362C= | CA1397093944 | HGD | c.879+1227G= (n.879+1227G=) n.219+1227G= c.307+1227G= c.285+1227G= (n.285+1227G=) c.299+1227G= c.654+1227G= (n.654+1227G=) c.456+1227G= (n.456+1227G=) | |
3 | g.120640362C>T | CA1397093943 | HGD | c.879+1227G>A (n.879+1227G>A) n.219+1227G>A c.307+1227G>A c.285+1227G>A (n.285+1227G>A) c.299+1227G>A c.654+1227G>A (n.654+1227G>A) c.456+1227G>A (n.456+1227G>A) | dbSNP |
3 | g.120640363C= | CA1397093945 | HGD | c.879+1226G= (n.879+1226G=) n.219+1226G= c.307+1226G= c.285+1226G= (n.285+1226G=) c.299+1226G= c.654+1226G= (n.654+1226G=) c.456+1226G= (n.456+1226G=) | |
3 | g.120640363C>T | CA897953640 | HGD | c.879+1226G>A (n.879+1226G>A) n.219+1226G>A c.307+1226G>A c.285+1226G>A (n.285+1226G>A) c.299+1226G>A c.654+1226G>A (n.654+1226G>A) c.456+1226G>A (n.456+1226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640366A= | CA1397093946 | HGD | c.879+1223T= (n.879+1223T=) n.219+1223T= c.307+1223T= c.285+1223T= (n.285+1223T=) c.299+1223T= c.654+1223T= (n.654+1223T=) c.456+1223T= (n.456+1223T=) | |
3 | g.120640366A>T | CA81783090 | HGD | c.879+1223T>A (n.879+1223T>A) n.219+1223T>A c.307+1223T>A c.285+1223T>A (n.285+1223T>A) c.299+1223T>A c.654+1223T>A (n.654+1223T>A) c.456+1223T>A (n.456+1223T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640367G>A | CA81783095 | HGD | c.879+1222C>T (n.879+1222C>T) n.219+1222C>T c.307+1222C>T c.285+1222C>T (n.285+1222C>T) c.299+1222C>T c.654+1222C>T (n.654+1222C>T) c.456+1222C>T (n.456+1222C>T) | dbSNP |
3 | g.120640367G= | CA1397093947 | HGD | c.879+1222C= (n.879+1222C=) n.219+1222C= c.307+1222C= c.285+1222C= (n.285+1222C=) c.299+1222C= c.654+1222C= (n.654+1222C=) c.456+1222C= (n.456+1222C=) | |
3 | g.120640369G>A | CA1397093949 | HGD | c.879+1220C>T (n.879+1220C>T) n.219+1220C>T c.307+1220C>T c.285+1220C>T (n.285+1220C>T) c.299+1220C>T c.654+1220C>T (n.654+1220C>T) c.456+1220C>T (n.456+1220C>T) | dbSNP |
3 | g.120640369G= | CA1397093948 | HGD | c.879+1220C= (n.879+1220C=) n.219+1220C= c.307+1220C= c.285+1220C= (n.285+1220C=) c.299+1220C= c.654+1220C= (n.654+1220C=) c.456+1220C= (n.456+1220C=) | |
3 | g.120640370C= | CA1397093950 | HGD | c.879+1219G= (n.879+1219G=) n.219+1219G= c.307+1219G= c.285+1219G= (n.285+1219G=) c.299+1219G= c.654+1219G= (n.654+1219G=) c.456+1219G= (n.456+1219G=) | |
3 | g.120640370C>T | CA897953643 | HGD | c.879+1219G>A (n.879+1219G>A) n.219+1219G>A c.307+1219G>A c.285+1219G>A (n.285+1219G>A) c.299+1219G>A c.654+1219G>A (n.654+1219G>A) c.456+1219G>A (n.456+1219G>A) | dbSNP |
3 | g.120640371A= | CA1397093951 | HGD | c.879+1218T= (n.879+1218T=) n.219+1218T= c.307+1218T= c.285+1218T= (n.285+1218T=) c.299+1218T= c.654+1218T= (n.654+1218T=) c.456+1218T= (n.456+1218T=) | |
3 | g.120640371A>G | CA1397093952 | HGD | c.879+1218T>C (n.879+1218T>C) n.219+1218T>C c.307+1218T>C c.285+1218T>C (n.285+1218T>C) c.299+1218T>C c.654+1218T>C (n.654+1218T>C) c.456+1218T>C (n.456+1218T>C) | dbSNP |
3 | g.120640371A>T | CA81783103 | HGD | c.879+1218T>A (n.879+1218T>A) n.219+1218T>A c.307+1218T>A c.285+1218T>A (n.285+1218T>A) c.299+1218T>A c.654+1218T>A (n.654+1218T>A) c.456+1218T>A (n.456+1218T>A) | dbSNP |
3 | g.120640372T>C | CA81783107 | HGD | c.879+1217A>G (n.879+1217A>G) n.219+1217A>G c.307+1217A>G c.285+1217A>G (n.285+1217A>G) c.299+1217A>G c.654+1217A>G (n.654+1217A>G) c.456+1217A>G (n.456+1217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640372T= | CA1397093953 | HGD | c.879+1217A= (n.879+1217A=) n.219+1217A= c.307+1217A= c.285+1217A= (n.285+1217A=) c.299+1217A= c.654+1217A= (n.654+1217A=) c.456+1217A= (n.456+1217A=) | |
3 | g.120640375A>T | CA648442035 | HGD | c.879+1214T>A (n.879+1214T>A) n.219+1214T>A c.307+1214T>A c.285+1214T>A (n.285+1214T>A) c.299+1214T>A c.654+1214T>A (n.654+1214T>A) c.456+1214T>A (n.456+1214T>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.120640376C= | CA1397093954 | HGD | c.879+1213G= (n.879+1213G=) n.219+1213G= c.307+1213G= c.285+1213G= (n.285+1213G=) c.299+1213G= c.654+1213G= (n.654+1213G=) c.456+1213G= (n.456+1213G=) | |
3 | g.120640376C>G | CA1052820184 | HGD | c.879+1213G>C (n.879+1213G>C) n.219+1213G>C c.307+1213G>C c.285+1213G>C (n.285+1213G>C) c.299+1213G>C c.654+1213G>C (n.654+1213G>C) c.456+1213G>C (n.456+1213G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640381G>A | CA15264758 | HGD | c.879+1208C>T (n.879+1208C>T) n.219+1208C>T c.307+1208C>T c.285+1208C>T (n.285+1208C>T) c.299+1208C>T c.654+1208C>T (n.654+1208C>T) c.456+1208C>T (n.456+1208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640381G= | CA1397093956 | HGD | c.879+1208C= (n.879+1208C=) n.219+1208C= c.307+1208C= c.285+1208C= (n.285+1208C=) c.299+1208C= c.654+1208C= (n.654+1208C=) c.456+1208C= (n.456+1208C=) | |
3 | g.120640381G>T | CA1397093955 | HGD | c.879+1208C>A (n.879+1208C>A) n.219+1208C>A c.307+1208C>A c.285+1208C>A (n.285+1208C>A) c.299+1208C>A c.654+1208C>A (n.654+1208C>A) c.456+1208C>A (n.456+1208C>A) | dbSNP |
3 | g.120640383G>A | CA1397093958 | HGD | c.879+1206C>T (n.879+1206C>T) n.219+1206C>T c.307+1206C>T c.285+1206C>T (n.285+1206C>T) c.299+1206C>T c.654+1206C>T (n.654+1206C>T) c.456+1206C>T (n.456+1206C>T) | dbSNP |
3 | g.120640383G= | CA1397093957 | HGD | c.879+1206C= (n.879+1206C=) n.219+1206C= c.307+1206C= c.285+1206C= (n.285+1206C=) c.299+1206C= c.654+1206C= (n.654+1206C=) c.456+1206C= (n.456+1206C=) | |
3 | g.120640384A>G | CA2758138586 | HGD | c.879+1205T>C (n.879+1205T>C) n.219+1205T>C c.307+1205T>C c.285+1205T>C (n.285+1205T>C) c.299+1205T>C c.654+1205T>C (n.654+1205T>C) c.456+1205T>C (n.456+1205T>C) | |
3 | g.120640385G>A | CA81783111 | HGD | c.879+1204C>T (n.879+1204C>T) n.219+1204C>T c.307+1204C>T c.285+1204C>T (n.285+1204C>T) c.299+1204C>T c.654+1204C>T (n.654+1204C>T) c.456+1204C>T (n.456+1204C>T) | dbSNP |
3 | g.120640385G= | CA1397093959 | HGD | c.879+1204C= (n.879+1204C=) n.219+1204C= c.307+1204C= c.285+1204C= (n.285+1204C=) c.299+1204C= c.654+1204C= (n.654+1204C=) c.456+1204C= (n.456+1204C=) | |
3 | g.120640386del | CA2516833921 | HGD | c.879+1203del (n.879+1203del) n.219+1203del c.307+1203del c.285+1203del (n.285+1203del) c.299+1203del c.654+1203del (n.654+1203del) c.456+1203del (n.456+1203del) | |
3 | g.120640388G>A | CA897953648 | HGD | c.879+1201C>T (n.879+1201C>T) n.219+1201C>T c.307+1201C>T c.285+1201C>T (n.285+1201C>T) c.299+1201C>T c.654+1201C>T (n.654+1201C>T) c.456+1201C>T (n.456+1201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640388G= | CA1397093960 | HGD | c.879+1201C= (n.879+1201C=) n.219+1201C= c.307+1201C= c.285+1201C= (n.285+1201C=) c.299+1201C= c.654+1201C= (n.654+1201C=) c.456+1201C= (n.456+1201C=) | |
3 | g.120640390G= | CA1397093961 | HGD | c.879+1199C= (n.879+1199C=) n.219+1199C= c.307+1199C= c.285+1199C= (n.285+1199C=) c.299+1199C= c.654+1199C= (n.654+1199C=) c.456+1199C= (n.456+1199C=) | |
3 | g.120640390G>T | CA897953650 | HGD | c.879+1199C>A (n.879+1199C>A) n.219+1199C>A c.307+1199C>A c.285+1199C>A (n.285+1199C>A) c.299+1199C>A c.654+1199C>A (n.654+1199C>A) c.456+1199C>A (n.456+1199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640395A= | CA1397093962 | HGD | c.879+1194T= (n.879+1194T=) n.219+1194T= c.307+1194T= c.285+1194T= (n.285+1194T=) c.299+1194T= c.654+1194T= (n.654+1194T=) c.456+1194T= (n.456+1194T=) | |
3 | g.120640395A>G | CA1052820200 | HGD | c.879+1194T>C (n.879+1194T>C) n.219+1194T>C c.307+1194T>C c.285+1194T>C (n.285+1194T>C) c.299+1194T>C c.654+1194T>C (n.654+1194T>C) c.456+1194T>C (n.456+1194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640397G>A | CA81783113 | HGD | c.879+1192C>T (n.879+1192C>T) n.219+1192C>T c.307+1192C>T c.285+1192C>T (n.285+1192C>T) c.299+1192C>T c.654+1192C>T (n.654+1192C>T) c.456+1192C>T (n.456+1192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120640397G= | CA1397093963 | HGD | c.879+1192C= (n.879+1192C=) n.219+1192C= c.307+1192C= c.285+1192C= (n.285+1192C=) c.299+1192C= c.654+1192C= (n.654+1192C=) c.456+1192C= (n.456+1192C=) |