Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120638395C=CA1397093038HGDc.1006+60G= (n.1006+60G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.120638401C>ACA2667171038HGDc.1006+54G>T (n.1006+54G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638401C>TCA81781465HGDc.1006+54G>A (n.1006+54G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638402T>CCA81781469HGDc.1006+53A>G (n.1006+53A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638402T=CA1397093043HGDc.1006+53A= (n.1006+53A=)
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3g.120638403G>ACA897952339HGDc.1006+52C>T (n.1006+52C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.120638405T>CCA2667171039HGDc.1006+50A>G (n.1006+50A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638409T=CA1397093046HGDc.1006+46A= (n.1006+46A=)
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3g.120638411G>CCA1397093048HGDc.1006+44C>G (n.1006+44C>G)
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 dbSNP
3g.120638411G=CA1397093047HGDc.1006+44C= (n.1006+44C=)
n.346+44C=
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c.583+44C= (n.583+44C=)
3g.120638411G>TCA2559993HGDc.1006+44C>A (n.1006+44C>A)
n.346+44C>A
c.307+3178C>A
c.285+3178C>A (n.285+3178C>A)
c.426+44C>A
c.781+44C>A (n.781+44C>A)
c.879+3178C>A (n.879+3178C>A)
c.583+44C>A (n.583+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638412T>CCA2667171042HGDc.1006+43A>G (n.1006+43A>G)
n.346+43A>G
c.307+3177A>G
c.285+3177A>G (n.285+3177A>G)
c.426+43A>G
c.781+43A>G (n.781+43A>G)
c.879+3177A>G (n.879+3177A>G)
c.583+43A>G (n.583+43A>G)
 gnomAD v4
3g.120638413C=CA1397093049HGDc.1006+42G= (n.1006+42G=)
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c.583+42G= (n.583+42G=)
3g.120638413C>GCA2559994HGDc.1006+42G>C (n.1006+42G>C)
n.346+42G>C
c.307+3176G>C
c.285+3176G>C (n.285+3176G>C)
c.426+42G>C
c.781+42G>C (n.781+42G>C)
c.879+3176G>C (n.879+3176G>C)
c.583+42G>C (n.583+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638413C>TCA2533192456HGDc.1006+42G>A (n.1006+42G>A)
n.346+42G>A
c.307+3176G>A
c.285+3176G>A (n.285+3176G>A)
c.426+42G>A
c.781+42G>A (n.781+42G>A)
c.879+3176G>A (n.879+3176G>A)
c.583+42G>A (n.583+42G>A)
3g.120638415C>GCA2667171043HGDc.1006+40G>C (n.1006+40G>C)
n.346+40G>C
c.307+3174G>C
c.285+3174G>C (n.285+3174G>C)
c.426+40G>C
c.781+40G>C (n.781+40G>C)
c.879+3174G>C (n.879+3174G>C)
c.583+40G>C (n.583+40G>C)
 gnomAD v4
3g.120638418T>CCA2559995HGDc.1006+37A>G (n.1006+37A>G)
n.346+37A>G
c.307+3171A>G
c.285+3171A>G (n.285+3171A>G)
c.426+37A>G
c.781+37A>G (n.781+37A>G)
c.879+3171A>G (n.879+3171A>G)
c.583+37A>G (n.583+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638418T=CA1397093050HGDc.1006+37A= (n.1006+37A=)
n.346+37A=
c.307+3171A=
c.285+3171A= (n.285+3171A=)
c.426+37A=
c.781+37A= (n.781+37A=)
c.879+3171A= (n.879+3171A=)
c.583+37A= (n.583+37A=)
3g.120638419G>ACA2577865093HGDc.1006+36C>T (n.1006+36C>T)
n.346+36C>T
c.307+3170C>T
c.285+3170C>T (n.285+3170C>T)
c.426+36C>T
c.781+36C>T (n.781+36C>T)
c.879+3170C>T (n.879+3170C>T)
c.583+36C>T (n.583+36C>T)
3g.120638421C>ACA897952346HGDc.1006+34G>T (n.1006+34G>T)
n.346+34G>T
c.307+3168G>T
c.285+3168G>T (n.285+3168G>T)
c.426+34G>T
c.781+34G>T (n.781+34G>T)
c.879+3168G>T (n.879+3168G>T)
c.583+34G>T (n.583+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638421C=CA1397093051HGDc.1006+34G= (n.1006+34G=)
n.346+34G=
c.307+3168G=
c.285+3168G= (n.285+3168G=)
c.426+34G=
c.781+34G= (n.781+34G=)
c.879+3168G= (n.879+3168G=)
c.583+34G= (n.583+34G=)
3g.120638424G>CCA2667171044HGDc.1006+31C>G (n.1006+31C>G)
n.346+31C>G
c.307+3165C>G
c.285+3165C>G (n.285+3165C>G)
c.426+31C>G
c.781+31C>G (n.781+31C>G)
c.879+3165C>G (n.879+3165C>G)
c.583+31C>G (n.583+31C>G)
 gnomAD v4
3g.120638425C=CA1397093052HGDc.1006+30G= (n.1006+30G=)
n.346+30G=
c.307+3164G=
c.285+3164G= (n.285+3164G=)
c.426+30G=
c.781+30G= (n.781+30G=)
c.879+3164G= (n.879+3164G=)
c.583+30G= (n.583+30G=)
3g.120638425C>TCA2559996HGDc.1006+30G>A (n.1006+30G>A)
n.346+30G>A
c.307+3164G>A
c.285+3164G>A (n.285+3164G>A)
c.426+30G>A
c.781+30G>A (n.781+30G>A)
c.879+3164G>A (n.879+3164G>A)
c.583+30G>A (n.583+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638428A>GCA2667171045HGDc.1006+27T>C (n.1006+27T>C)
n.346+27T>C
c.307+3161T>C
c.285+3161T>C (n.285+3161T>C)
c.426+27T>C
c.781+27T>C (n.781+27T>C)
c.879+3161T>C (n.879+3161T>C)
c.583+27T>C (n.583+27T>C)
 gnomAD v4
3g.120638429T>CCA2667171046HGDc.1006+26A>G (n.1006+26A>G)
n.346+26A>G
c.307+3160A>G
c.285+3160A>G (n.285+3160A>G)
c.426+26A>G
c.781+26A>G (n.781+26A>G)
c.879+3160A>G (n.879+3160A>G)
c.583+26A>G (n.583+26A>G)
 gnomAD v4
3g.120638430G>CCA897952349HGDc.1006+25C>G (n.1006+25C>G)
n.346+25C>G
c.307+3159C>G
c.285+3159C>G (n.285+3159C>G)
c.426+25C>G
c.781+25C>G (n.781+25C>G)
c.879+3159C>G (n.879+3159C>G)
c.583+25C>G (n.583+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638430G=CA1397093053HGDc.1006+25C= (n.1006+25C=)
n.346+25C=
c.307+3159C=
c.285+3159C= (n.285+3159C=)
c.426+25C=
c.781+25C= (n.781+25C=)
c.879+3159C= (n.879+3159C=)
c.583+25C= (n.583+25C=)
3g.120638430G>TCA545608560HGDc.1006+25C>A (n.1006+25C>A)
n.346+25C>A
c.307+3159C>A
c.285+3159C>A (n.285+3159C>A)
c.426+25C>A
c.781+25C>A (n.781+25C>A)
c.879+3159C>A (n.879+3159C>A)
c.583+25C>A (n.583+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638433G>ACA2559997HGDc.1006+22C>T (n.1006+22C>T)
n.346+22C>T
c.307+3156C>T
c.285+3156C>T (n.285+3156C>T)
c.426+22C>T
c.781+22C>T (n.781+22C>T)
c.879+3156C>T (n.879+3156C>T)
c.583+22C>T (n.583+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120638433G=CA1397093054HGDc.1006+22C= (n.1006+22C=)
n.346+22C=
c.307+3156C=
c.285+3156C= (n.285+3156C=)
c.426+22C=
c.781+22C= (n.781+22C=)
c.879+3156C= (n.879+3156C=)
c.583+22C= (n.583+22C=)
3g.120638434C>TCA2577865094HGDc.1006+21G>A (n.1006+21G>A)
n.346+21G>A
c.307+3155G>A
c.285+3155G>A (n.285+3155G>A)
c.426+21G>A
c.781+21G>A (n.781+21G>A)
c.879+3155G>A (n.879+3155G>A)
c.583+21G>A (n.583+21G>A)
 gnomAD v4
3g.120638435T>GCA2667171047HGDc.1006+20A>C (n.1006+20A>C)
n.346+20A>C
c.307+3154A>C
c.285+3154A>C (n.285+3154A>C)
c.426+20A>C
c.781+20A>C (n.781+20A>C)
c.879+3154A>C (n.879+3154A>C)
c.583+20A>C (n.583+20A>C)
 gnomAD v4
3g.120638437G>CCA1397093055HGDc.1006+18C>G (n.1006+18C>G)
n.346+18C>G
c.307+3152C>G
c.285+3152C>G (n.285+3152C>G)
c.426+18C>G
c.781+18C>G (n.781+18C>G)
c.879+3152C>G (n.879+3152C>G)
c.583+18C>G (n.583+18C>G)
 dbSNP
3g.120638437G=CA1397093056HGDc.1006+18C= (n.1006+18C=)
n.346+18C=
c.307+3152C=
c.285+3152C= (n.285+3152C=)
c.426+18C=
c.781+18C= (n.781+18C=)
c.879+3152C= (n.879+3152C=)
c.583+18C= (n.583+18C=)
3g.120638437G>TCA2559998HGDc.1006+18C>A (n.1006+18C>A)
n.346+18C>A
c.307+3152C>A
c.285+3152C>A (n.285+3152C>A)
c.426+18C>A
c.781+18C>A (n.781+18C>A)
c.879+3152C>A (n.879+3152C>A)
c.583+18C>A (n.583+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638438G>CCA2667171048HGDc.1006+17C>G (n.1006+17C>G)
n.346+17C>G
c.307+3151C>G
c.285+3151C>G (n.285+3151C>G)
c.426+17C>G
c.781+17C>G (n.781+17C>G)
c.879+3151C>G (n.879+3151C>G)
c.583+17C>G (n.583+17C>G)
 gnomAD v4
3g.120638439T>CCA2667171049HGDc.1006+16A>G (n.1006+16A>G)
n.346+16A>G
c.307+3150A>G
c.285+3150A>G (n.285+3150A>G)
c.426+16A>G
c.781+16A>G (n.781+16A>G)
c.879+3150A>G (n.879+3150A>G)
c.583+16A>G (n.583+16A>G)
 gnomAD v4
3g.120638439T>GCA1397093058HGDc.1006+16A>C (n.1006+16A>C)
n.346+16A>C
c.307+3150A>C
c.285+3150A>C (n.285+3150A>C)
c.426+16A>C
c.781+16A>C (n.781+16A>C)
c.879+3150A>C (n.879+3150A>C)
c.583+16A>C (n.583+16A>C)
 dbSNP
3g.120638439T=CA1397093057HGDc.1006+16A= (n.1006+16A=)
n.346+16A=
c.307+3150A=
c.285+3150A= (n.285+3150A=)
c.426+16A=
c.781+16A= (n.781+16A=)
c.879+3150A= (n.879+3150A=)
c.583+16A= (n.583+16A=)
3g.120638440A=CA1397093059HGDc.1006+15T= (n.1006+15T=)
n.346+15T=
c.307+3149T=
c.285+3149T= (n.285+3149T=)
c.426+15T=
c.781+15T= (n.781+15T=)
c.879+3149T= (n.879+3149T=)
c.583+15T= (n.583+15T=)
3g.120638440A>GCA81781506HGDc.1006+15T>C (n.1006+15T>C)
n.346+15T>C
c.307+3149T>C
c.285+3149T>C (n.285+3149T>C)
c.426+15T>C
c.781+15T>C (n.781+15T>C)
c.879+3149T>C (n.879+3149T>C)
c.583+15T>C (n.583+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638441A>TCA2667171050HGDc.1006+14T>A (n.1006+14T>A)
n.346+14T>A
c.307+3148T>A
c.285+3148T>A (n.285+3148T>A)
c.426+14T>A
c.781+14T>A (n.781+14T>A)
c.879+3148T>A (n.879+3148T>A)
c.583+14T>A (n.583+14T>A)
 gnomAD v4
3g.120638448_120638449delCA2667171051HGDc.1006+11_1006+12del (n.1006+11_1006+12del)
n.346+11_346+12del
c.307+3145_307+3146del
c.285+3145_285+3146del (n.285+3145_285+3146del)
c.426+11_426+12del
c.781+11_781+12del (n.781+11_781+12del)
c.879+3145_879+3146del (n.879+3145_879+3146del)
c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del)
 gnomAD v4
3g.120638444G>ACA2758138507HGDc.1006+11C>T (n.1006+11C>T)
n.346+11C>T
c.307+3145C>T
c.285+3145C>T (n.285+3145C>T)
c.426+11C>T
c.781+11C>T (n.781+11C>T)
c.879+3145C>T (n.879+3145C>T)
c.583+11C>T (n.583+11C>T)
3g.120638444G>CCA81781507HGDc.1006+11C>G (n.1006+11C>G)
n.346+11C>G
c.307+3145C>G
c.285+3145C>G (n.285+3145C>G)
c.426+11C>G
c.781+11C>G (n.781+11C>G)
c.879+3145C>G (n.879+3145C>G)
c.583+11C>G (n.583+11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638444G=CA1397093060HGDc.1006+11C= (n.1006+11C=)
n.346+11C=
c.307+3145C=
c.285+3145C= (n.285+3145C=)
c.426+11C=
c.781+11C= (n.781+11C=)
c.879+3145C= (n.879+3145C=)
c.583+11C= (n.583+11C=)
3g.120638446G>ACA2667171052HGDc.1006+9C>T (n.1006+9C>T)
n.346+9C>T
c.307+3143C>T
c.285+3143C>T (n.285+3143C>T)
c.426+9C>T
c.781+9C>T (n.781+9C>T)
c.879+3143C>T (n.879+3143C>T)
c.583+9C>T (n.583+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120638446G>CCA2667171053HGDc.1006+9C>G (n.1006+9C>G)
n.346+9C>G
c.307+3143C>G
c.285+3143C>G (n.285+3143C>G)
c.426+9C>G
c.781+9C>G (n.781+9C>G)
c.879+3143C>G (n.879+3143C>G)
c.583+9C>G (n.583+9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638448G>CCA2559999HGDc.1006+7C>G (n.1006+7C>G)
n.346+7C>G
c.307+3141C>G
c.285+3141C>G (n.285+3141C>G)
c.426+7C>G
c.781+7C>G (n.781+7C>G)
c.879+3141C>G (n.879+3141C>G)
c.583+7C>G (n.583+7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638448G=CA1397093061HGDc.1006+7C= (n.1006+7C=)
n.346+7C=
c.307+3141C=
c.285+3141C= (n.285+3141C=)
c.426+7C=
c.781+7C= (n.781+7C=)
c.879+3141C= (n.879+3141C=)
c.583+7C= (n.583+7C=)
3g.120638448G>TCA2667171054HGDc.1006+7C>A (n.1006+7C>A)
n.346+7C>A
c.307+3141C>A
c.285+3141C>A (n.285+3141C>A)
c.426+7C>A
c.781+7C>A (n.781+7C>A)
c.879+3141C>A (n.879+3141C>A)
c.583+7C>A (n.583+7C>A)
 gnomAD v4
3g.120638449A=CA1397093062HGDc.1006+6T= (n.1006+6T=)
n.346+6T=
c.307+3140T=
c.285+3140T= (n.285+3140T=)
c.426+6T=
c.781+6T= (n.781+6T=)
c.879+3140T= (n.879+3140T=)
c.583+6T= (n.583+6T=)
3g.120638449A>GCA1397093063HGDc.1006+6T>C (n.1006+6T>C)
n.346+6T>C
c.307+3140T>C
c.285+3140T>C (n.285+3140T>C)
c.426+6T>C
c.781+6T>C (n.781+6T>C)
c.879+3140T>C (n.879+3140T>C)
c.583+6T>C (n.583+6T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.120638449A>TCA2667171055HGDc.1006+6T>A (n.1006+6T>A)
n.346+6T>A
c.307+3140T>A
c.285+3140T>A (n.285+3140T>A)
c.426+6T>A
c.781+6T>A (n.781+6T>A)
c.879+3140T>A (n.879+3140T>A)
c.583+6T>A (n.583+6T>A)
 gnomAD v4
3g.120638453A=CA1397093064HGDc.1006+2T= (n.1006+2T=)
n.346+2T=
c.307+3136T=
c.285+3136T= (n.285+3136T=)
c.426+2T=
c.781+2T= (n.781+2T=)
c.879+3136T= (n.879+3136T=)
c.583+2T= (n.583+2T=)
3g.120638453A>CCA354073255HGDc.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
n.346+2T>G
c.307+3136T>G
c.285+3136T>G (n.285+3136T>G)
c.426+2T>G
c.781+2T>G (n.781+2T>G)
c.879+3136T>G (n.879+3136T>G)
c.583+2T>G (n.583+2T>G)
3g.120638453A>GCA354073257HGDc.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
n.346+2T>C
c.307+3136T>C
c.285+3136T>C (n.285+3136T>C)
c.426+2T>C
c.781+2T>C (n.781+2T>C)
c.879+3136T>C (n.879+3136T>C)
c.583+2T>C (n.583+2T>C)
3g.120638453A>TCA354073259HGDc.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
n.346+2T>A
c.307+3136T>A
c.285+3136T>A (n.285+3136T>A)
c.426+2T>A
c.781+2T>A (n.781+2T>A)
c.879+3136T>A (n.879+3136T>A)
c.583+2T>A (n.583+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638454C>ACA354073261HGDc.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
n.346+1G>T
c.307+3135G>T
c.285+3135G>T (n.285+3135G>T)
c.426+1G>T
c.781+1G>T (n.781+1G>T)
c.879+3135G>T (n.879+3135G>T)
c.583+1G>T (n.583+1G>T)
3g.120638454C=CA1397093065HGDc.1006+1G= (n.1006+1G=)
n.346+1G=
c.307+3135G=
c.285+3135G= (n.285+3135G=)
c.426+1G=
c.781+1G= (n.781+1G=)
c.879+3135G= (n.879+3135G=)
c.583+1G= (n.583+1G=)
3g.120638454C>GCA354073263HGDc.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
n.346+1G>C
c.307+3135G>C
c.285+3135G>C (n.285+3135G>C)
c.426+1G>C
c.781+1G>C (n.781+1G>C)
c.879+3135G>C (n.879+3135G>C)
c.583+1G>C (n.583+1G>C)
3g.120638454C>TCA354073264HGDc.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
n.346+1G>A
c.307+3135G>A
c.285+3135G>A (n.285+3135G>A)
c.426+1G>A
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
c.879+3135G>A (n.879+3135G>A)
c.583+1G>A (n.583+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638455T>ACA354073267HGDc.1006A>T (p.Arg336Trp)
n.346A>T
c.307+3134A>T
c.285+3134A>T (n.285+3134A>T)
c.426A>T
c.781A>T (p.Arg261Trp)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.879+3134A>T (n.879+3134A>T)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
3g.120638455T>CCA354073269HGDc.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.346A>G
c.307+3134A>G
c.285+3134A>G (n.285+3134A>G)
c.426A>G
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.879+3134A>G (n.879+3134A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
3g.120638455T>GCA435227430HGDc.1006A>C (p.Arg336=)
n.346A>C
c.307+3134A>C
c.285+3134A>C (n.285+3134A>C)
c.426A>C
c.781A>C (p.Arg261=)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.879+3134A>C (n.879+3134A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
3g.120638456A=CA1397093066HGDc.1005T= (p.His335=)
n.345T=
c.307+3133T=
c.285+3133T= (n.285+3133T=)
c.425T=
c.780T= (p.His260=)
c.879+3133T= (n.879+3133T=)
c.582T= (p.His194=)
3g.120638456A>CCA354073271HGDc.1005T>G (p.His335Gln)
n.345T>G
c.307+3133T>G
c.285+3133T>G (n.285+3133T>G)
c.425T>G
c.780T>G (p.His260Gln)
c.879+3133T>G (n.879+3133T>G)
c.582T>G (p.His194Gln)
3g.120638456A>GCA435227431HGDc.1005T>C (p.His335=)
n.345T>C
c.307+3133T>C
c.285+3133T>C (n.285+3133T>C)
c.425T>C
c.780T>C (p.His260=)
c.879+3133T>C (n.879+3133T>C)
c.582T>C (p.His194=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638456A>TCA354073273HGDc.1005T>A (p.His335Gln)
n.345T>A
c.307+3133T>A
c.285+3133T>A (n.285+3133T>A)
c.425T>A
c.780T>A (p.His260Gln)
c.879+3133T>A (n.879+3133T>A)
c.582T>A (p.His194Gln)
3g.120638457T>ACA354073275HGDc.1004A>T (p.His335Leu)
n.344A>T
c.307+3132A>T
c.285+3132A>T (n.285+3132A>T)
c.424A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.879+3132A>T (n.879+3132A>T)
c.581A>T (p.His194Leu)
3g.120638457T>CCA2560000HGDc.1004A>G (p.His335Arg)
n.344A>G
c.307+3132A>G
c.285+3132A>G (n.285+3132A>G)
c.424A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
c.879+3132A>G (n.879+3132A>G)
c.581A>G (p.His194Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638457T>GCA354073278HGDc.1004A>C (p.His335Pro)
n.344A>C
c.307+3132A>C
c.285+3132A>C (n.285+3132A>C)
c.424A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.879+3132A>C (n.879+3132A>C)
c.581A>C (p.His194Pro)
3g.120638457T=CA1397093068HGDc.1004A= (p.His335=)
n.344A=
c.307+3132A=
c.285+3132A= (n.285+3132A=)
c.424A=
c.779A= (p.His260=)
c.879+3132A= (n.879+3132A=)
c.581A= (p.His194=)
3g.120638457_120638459delinsTGGCA1397093067HGDc.1002_1004delinsCCA (p.Tyr334=)
n.342_344delinsCCA
c.307+3130_307+3132delinsCCA
c.285+3130_285+3132delinsCCA (n.285+3130_285+3132delinsCCA)
c.422_424delinsCCA
c.777_779delinsCCA (p.Tyr259=)
c.879+3130_879+3132delinsCCA (n.879+3130_879+3132delinsCCA)
c.579_581delinsCCA (p.Tyr193=)
3g.120638458G>ACA354073282HGDc.1003C>T (p.His335Tyr)
n.343C>T
c.307+3131C>T
c.285+3131C>T (n.285+3131C>T)
c.423C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.879+3131C>T (n.879+3131C>T)
c.580C>T (p.His194Tyr)
3g.120638458G>CCA354073284HGDc.1003C>G (p.His335Asp)
n.343C>G
c.307+3131C>G
c.285+3131C>G (n.285+3131C>G)
c.423C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
c.879+3131C>G (n.879+3131C>G)
c.580C>G (p.His194Asp)
3g.120638458G>TCA354073280HGDc.1003C>A (p.His335Asn)
n.343C>A
c.307+3131C>A
c.285+3131C>A (n.285+3131C>A)
c.423C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.879+3131C>A (n.879+3131C>A)
c.580C>A (p.His194Asn)
3g.120638458_120638459delCA916992877HGDc.1002_1003del (p.Tyr334Ter)
n.342_343del
c.307+3130_307+3131del
c.285+3130_285+3131del (n.285+3130_285+3131del)
c.422_423del
c.777_778del (p.Tyr259Ter)
c.879+3130_879+3131del (n.879+3130_879+3131del)
c.579_580del (p.Tyr193Ter)
 dbSNP
3g.120638459G>ACA435227432HGDc.1002C>T (p.Tyr334=)
n.342C>T
c.307+3130C>T
c.285+3130C>T (n.285+3130C>T)
c.422C>T
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.879+3130C>T (n.879+3130C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
3g.120638459G>CCA354073288HGDc.1002C>G (p.Tyr334Ter)
n.342C>G
c.307+3130C>G
c.285+3130C>G (n.285+3130C>G)
c.422C>G
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.879+3130C>G (n.879+3130C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
3g.120638459G=CA1397093069HGDc.1002C= (p.Tyr334=)
n.342C=
c.307+3130C=
c.285+3130C= (n.285+3130C=)
c.422C=
c.777C= (p.Tyr259=)
c.879+3130C= (n.879+3130C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
3g.120638459G>TCA354073286HGDc.1002C>A (p.Tyr334Ter)
n.342C>A
c.307+3130C>A
c.285+3130C>A (n.285+3130C>A)
c.422C>A
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.879+3130C>A (n.879+3130C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638460T>ACA354073290HGDc.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.341A>T
c.307+3129A>T
c.285+3129A>T (n.285+3129A>T)
c.421A>T
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.879+3129A>T (n.879+3129A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
3g.120638460T>CCA354073292HGDc.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.341A>G
c.307+3129A>G
c.285+3129A>G (n.285+3129A>G)
c.421A>G
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.879+3129A>G (n.879+3129A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
3g.120638460T>GCA354073293HGDc.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.341A>C
c.307+3129A>C
c.285+3129A>C (n.285+3129A>C)
c.421A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.879+3129A>C (n.879+3129A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
3g.120638461A>CCA354073295HGDc.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.340T>G
c.307+3128T>G
c.285+3128T>G (n.285+3128T>G)
c.420T>G
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.879+3128T>G (n.879+3128T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
3g.120638461A>GCA354073297HGDc.1000T>C (p.Tyr334His)
n.340T>C
c.307+3128T>C
c.285+3128T>C (n.285+3128T>C)
c.420T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.879+3128T>C (n.879+3128T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
3g.120638461A>TCA354073299HGDc.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.340T>A
c.307+3128T>A
c.285+3128T>A (n.285+3128T>A)
c.420T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.879+3128T>A (n.879+3128T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
3g.120638462A>CCA354073301HGDc.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.339T>G
c.307+3127T>G
c.285+3127T>G (n.285+3127T>G)
c.419T>G
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.879+3127T>G (n.879+3127T>G)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
3g.120638462A>GCA435227433HGDc.999T>C (p.Tyr333=)
n.339T>C
c.307+3127T>C
c.285+3127T>C (n.285+3127T>C)
c.419T>C
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.879+3127T>C (n.879+3127T>C)
c.576T>C (p.Tyr192=)
 ClinVar
3g.120638462A>TCA354073303HGDc.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.339T>A
c.307+3127T>A
c.285+3127T>A (n.285+3127T>A)
c.419T>A
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.879+3127T>A (n.879+3127T>A)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
3g.120638463T>ACA354073305HGDc.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.338A>T
c.307+3126A>T
c.285+3126A>T (n.285+3126A>T)
c.418A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.879+3126A>T (n.879+3126A>T)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
3g.120638463T>CCA354073307HGDc.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.338A>G
c.307+3126A>G
c.285+3126A>G (n.285+3126A>G)
c.418A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.879+3126A>G (n.879+3126A>G)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638463T>GCA354073309HGDc.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.338A>C
c.307+3126A>C
c.285+3126A>C (n.285+3126A>C)
c.418A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.879+3126A>C (n.879+3126A>C)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
 gnomAD v4
3g.120638464A>CCA354073314HGDc.997T>G (p.Tyr333Asp)
n.337T>G
c.307+3125T>G
c.285+3125T>G (n.285+3125T>G)
c.417T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.879+3125T>G (n.879+3125T>G)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
3g.120638464A>GCA354073312HGDc.997T>C (p.Tyr333His)
n.337T>C
c.307+3125T>C
c.285+3125T>C (n.285+3125T>C)
c.417T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.879+3125T>C (n.879+3125T>C)
c.574T>C (p.Tyr192His)
3g.120638464A>TCA354073311HGDc.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.337T>A
c.307+3125T>A
c.285+3125T>A (n.285+3125T>A)
c.417T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.879+3125T>A (n.879+3125T>A)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
3g.120638465A=CA1397093070HGDc.996T= (p.Pro332=)
n.336T=
c.307+3124T=
c.285+3124T= (n.285+3124T=)
c.416T=
c.771T= (p.Pro257=)
c.879+3124T= (n.879+3124T=)
c.573T= (p.Pro191=)
3g.120638465A>CCA435227435HGDc.996T>G (p.Pro332=)
n.336T>G
c.307+3124T>G
c.285+3124T>G (n.285+3124T>G)
c.416T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.879+3124T>G (n.879+3124T>G)
c.573T>G (p.Pro191=)
3g.120638465A>GCA81781521HGDc.996T>C (p.Pro332=)
n.336T>C
c.307+3124T>C
c.285+3124T>C (n.285+3124T>C)
c.416T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.879+3124T>C (n.879+3124T>C)
c.573T>C (p.Pro191=)
 dbSNP
3g.120638465A>TCA435227436HGDc.996T>A (p.Pro332=)
n.336T>A
c.307+3124T>A
c.285+3124T>A (n.285+3124T>A)
c.416T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.879+3124T>A (n.879+3124T>A)
c.573T>A (p.Pro191=)
3g.120638465_120638466insTGCCTCA1397093071HGDc.995_996insAGGCA (p.Tyr333GlyfsTer9)
n.335_336insAGGCA
c.307+3123_307+3124insAGGCA
c.285+3123_285+3124insAGGCA (n.285+3123_285+3124insAGGCA)
c.415_416insAGGCA
c.770_771insAGGCA (p.Tyr258GlyfsTer9)
c.995_996insAGGCA (p.Tyr333GlyfsTer7)
c.879+3123_879+3124insAGGCA (n.879+3123_879+3124insAGGCA)
c.572_573insAGGCA (p.Tyr192GlyfsTer9)
 dbSNP
3g.120638466G>ACA354073316HGDc.995C>T (p.Pro332Leu)
n.335C>T
c.307+3123C>T
c.285+3123C>T (n.285+3123C>T)
c.415C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.879+3123C>T (n.879+3123C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
3g.120638466G>CCA354073318HGDc.995C>G (p.Pro332Arg)
n.335C>G
c.307+3123C>G
c.285+3123C>G (n.285+3123C>G)
c.415C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.879+3123C>G (n.879+3123C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
 ClinVar
3g.120638466G>TCA354073320HGDc.995C>A (p.Pro332His)
n.335C>A
c.307+3123C>A
c.285+3123C>A (n.285+3123C>A)
c.415C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
c.879+3123C>A (n.879+3123C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
 gnomAD v4
3g.120638467G>ACA354073321HGDc.994C>T (p.Pro332Ser)
n.334C>T
c.307+3122C>T
c.285+3122C>T (n.285+3122C>T)
c.414C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.879+3122C>T (n.879+3122C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638467G>CCA354073323HGDc.994C>G (p.Pro332Ala)
n.334C>G
c.307+3122C>G
c.285+3122C>G (n.285+3122C>G)
c.414C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.879+3122C>G (n.879+3122C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
3g.120638467G=CA1397093072HGDc.994C= (p.Pro332=)
n.334C=
c.307+3122C=
c.285+3122C= (n.285+3122C=)
c.414C=
c.769C= (p.Pro257=)
c.879+3122C= (n.879+3122C=)
c.571C= (p.Pro191=)
3g.120638467G>TCA354073325HGDc.994C>A (p.Pro332Thr)
n.334C>A
c.307+3122C>A
c.285+3122C>A (n.285+3122C>A)
c.414C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.879+3122C>A (n.879+3122C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
3g.120638468A=CA1397093073HGDc.993T= (p.Pro331=)
n.333T=
c.307+3121T=
c.285+3121T= (n.285+3121T=)
c.413T=
c.768T= (p.Pro256=)
c.879+3121T= (n.879+3121T=)
c.570T= (p.Pro190=)
3g.120638468A>CCA435227437HGDc.993T>G (p.Pro331=)
n.333T>G
c.307+3121T>G
c.285+3121T>G (n.285+3121T>G)
c.413T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
c.879+3121T>G (n.879+3121T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
 COSMIC
3g.120638468A>GCA2560001HGDc.993T>C (p.Pro331=)
n.333T>C
c.307+3121T>C
c.285+3121T>C (n.285+3121T>C)
c.413T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
c.879+3121T>C (n.879+3121T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120638468A>TCA435227438HGDc.993T>A (p.Pro331=)
n.333T>A
c.307+3121T>A
c.285+3121T>A (n.285+3121T>A)
c.413T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
c.879+3121T>A (n.879+3121T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
3g.120638469G>ACA2560002HGDc.992C>T (p.Pro331Leu)
n.332C>T
c.307+3120C>T
c.285+3120C>T (n.285+3120C>T)
c.412C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.879+3120C>T (n.879+3120C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.120638469G>CCA354073329HGDc.992C>G (p.Pro331Arg)
n.332C>G
c.307+3120C>G
c.285+3120C>G (n.285+3120C>G)
c.412C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.879+3120C>G (n.879+3120C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
3g.120638469G=CA1397093074HGDc.992C= (p.Pro331=)
n.332C=
c.307+3120C=
c.285+3120C= (n.285+3120C=)
c.412C=
c.767C= (p.Pro256=)
c.879+3120C= (n.879+3120C=)
c.569C= (p.Pro190=)
3g.120638469G>TCA354073331HGDc.992C>A (p.Pro331His)
n.332C>A
c.307+3120C>A
c.285+3120C>A (n.285+3120C>A)
c.412C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.879+3120C>A (n.879+3120C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
3g.120638470G>ACA354073333HGDc.991C>T (p.Pro331Ser)
n.331C>T
c.307+3119C>T
c.285+3119C>T (n.285+3119C>T)
c.411C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.879+3119C>T (n.879+3119C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
 gnomAD v4
3g.120638470G>CCA354073334HGDc.991C>G (p.Pro331Ala)
n.331C>G
c.307+3119C>G
c.285+3119C>G (n.285+3119C>G)
c.411C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.879+3119C>G (n.879+3119C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
3g.120638470G>TCA354073336HGDc.991C>A (p.Pro331Thr)
n.331C>A
c.307+3119C>A
c.285+3119C>A (n.285+3119C>A)
c.411C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.879+3119C>A (n.879+3119C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
3g.120638471C>ACA277916HGDc.990G>T (p.Arg330Ser)
n.330G>T
c.307+3118G>T
c.285+3118G>T (n.285+3118G>T)
c.410G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.879+3118G>T (n.879+3118G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638471C=CA1397093075HGDc.990G= (p.Arg330=)
n.330G=
c.307+3118G=
c.285+3118G= (n.285+3118G=)
c.410G=
c.765G= (p.Arg255=)
c.879+3118G= (n.879+3118G=)
c.567G= (p.Arg189=)
3g.120638471C>GCA354073338HGDc.990G>C (p.Arg330Ser)
n.330G>C
c.307+3118G>C
c.285+3118G>C (n.285+3118G>C)
c.410G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.879+3118G>C (n.879+3118G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638471C>TCA81781542HGDc.990G>A (p.Arg330=)
n.330G>A
c.307+3118G>A
c.285+3118G>A (n.285+3118G>A)
c.410G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
c.879+3118G>A (n.879+3118G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.120638472C>ACA354073342HGDc.989G>T (p.Arg330Met)
n.329G>T
c.307+3117G>T
c.285+3117G>T (n.285+3117G>T)
c.409G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.879+3117G>T (n.879+3117G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
3g.120638472C>GCA354073343HGDc.989G>C (p.Arg330Thr)
n.329G>C
c.307+3117G>C
c.285+3117G>C (n.285+3117G>C)
c.409G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.879+3117G>C (n.879+3117G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
3g.120638472C>TCA354073345HGDc.989G>A (p.Arg330Lys)
n.329G>A
c.307+3117G>A
c.285+3117G>A (n.285+3117G>A)
c.409G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.879+3117G>A (n.879+3117G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
3g.120638473T>ACA354073348HGDc.988A>T (p.Arg330Trp)
n.328A>T
c.307+3116A>T
c.285+3116A>T (n.285+3116A>T)
c.408A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.879+3116A>T (n.879+3116A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
3g.120638473T>CCA354073349HGDc.988A>G (p.Arg330Gly)
n.328A>G
c.307+3116A>G
c.285+3116A>G (n.285+3116A>G)
c.408A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.879+3116A>G (n.879+3116A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
3g.120638473T>GCA435227440HGDc.988A>C (p.Arg330=)
n.328A>C
c.307+3116A>C
c.285+3116A>C (n.285+3116A>C)
c.408A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
c.879+3116A>C (n.879+3116A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
3g.120638474G>ACA435227441HGDc.987C>T (p.Phe329=)
n.327C>T
c.307+3115C>T
c.285+3115C>T (n.285+3115C>T)
c.407C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
c.879+3115C>T (n.879+3115C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
 gnomAD v4
3g.120638474G>CCA354073352HGDc.987C>G (p.Phe329Leu)
n.327C>G
c.307+3115C>G
c.285+3115C>G (n.285+3115C>G)
c.407C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.879+3115C>G (n.879+3115C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
3g.120638474G>TCA354073354HGDc.987C>A (p.Phe329Leu)
n.327C>A
c.307+3115C>A
c.285+3115C>A (n.285+3115C>A)
c.407C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.879+3115C>A (n.879+3115C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
3g.120638475A>CCA354073356HGDc.986T>G (p.Phe329Cys)
n.326T>G
c.307+3114T>G
c.285+3114T>G (n.285+3114T>G)
c.406T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.879+3114T>G (n.879+3114T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
 ClinVar
3g.120638475A>GCA354073358HGDc.986T>C (p.Phe329Ser)
n.326T>C
c.307+3114T>C
c.285+3114T>C (n.285+3114T>C)
c.406T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.879+3114T>C (n.879+3114T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
3g.120638475A>TCA354073360HGDc.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.326T>A
c.307+3114T>A
c.285+3114T>A (n.285+3114T>A)
c.406T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.879+3114T>A (n.879+3114T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
3g.120638476A>CCA354073362HGDc.985T>G (p.Phe329Val)
n.325T>G
c.307+3113T>G
c.285+3113T>G (n.285+3113T>G)
c.405T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.879+3113T>G (n.879+3113T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
3g.120638476A>GCA354073364HGDc.985T>C (p.Phe329Leu)
n.325T>C
c.307+3113T>C
c.285+3113T>C (n.285+3113T>C)
c.405T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.879+3113T>C (n.879+3113T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
3g.120638476A>TCA354073366HGDc.985T>A (p.Phe329Ile)
n.325T>A
c.307+3113T>A
c.285+3113T>A (n.285+3113T>A)
c.405T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.879+3113T>A (n.879+3113T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
3g.120638477G>ACA435227442HGDc.984C>T (p.Thr328=)
n.324C>T
c.307+3112C>T
c.285+3112C>T (n.285+3112C>T)
c.404C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.879+3112C>T (n.879+3112C>T)
c.561C>T (p.Thr187=)
3g.120638477G>CCA435227444HGDc.984C>G (p.Thr328=)
n.324C>G
c.307+3112C>G
c.285+3112C>G (n.285+3112C>G)
c.404C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.879+3112C>G (n.879+3112C>G)
c.561C>G (p.Thr187=)
3g.120638477G>TCA435227443HGDc.984C>A (p.Thr328=)
n.324C>A
c.307+3112C>A
c.285+3112C>A (n.285+3112C>A)
c.404C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.879+3112C>A (n.879+3112C>A)
c.561C>A (p.Thr187=)
3g.120638478G>ACA354073369HGDc.983C>T (p.Thr328Ile)
n.323C>T
c.307+3111C>T
c.285+3111C>T (n.285+3111C>T)
c.403C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.879+3111C>T (n.879+3111C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
3g.120638478G>CCA354073371HGDc.983C>G (p.Thr328Ser)
n.323C>G
c.307+3111C>G
c.285+3111C>G (n.285+3111C>G)
c.403C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.879+3111C>G (n.879+3111C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
3g.120638478G=CA1397093076HGDc.983C= (p.Thr328=)
n.323C=
c.307+3111C=
c.285+3111C= (n.285+3111C=)
c.403C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.879+3111C= (n.879+3111C=)
c.560C= (p.Thr187=)
3g.120638478G>TCA354073368HGDc.983C>A (p.Thr328Asn)
n.323C>A
c.307+3111C>A
c.285+3111C>A (n.285+3111C>A)
c.403C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.879+3111C>A (n.879+3111C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638479T>ACA354073374HGDc.982A>T (p.Thr328Ser)
n.322A>T
c.307+3110A>T
c.285+3110A>T (n.285+3110A>T)
c.402A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.879+3110A>T (n.879+3110A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
3g.120638479T>CCA354073375HGDc.982A>G (p.Thr328Ala)
n.322A>G
c.307+3110A>G
c.285+3110A>G (n.285+3110A>G)
c.402A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.879+3110A>G (n.879+3110A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
3g.120638479T>GCA354073377HGDc.982A>C (p.Thr328Pro)
n.322A>C
c.307+3110A>C
c.285+3110A>C (n.285+3110A>C)
c.402A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.879+3110A>C (n.879+3110A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
 dbSNP
3g.120638479T=CA1397093077HGDc.982A= (p.Thr328=)
n.322A=
c.307+3110A=
c.285+3110A= (n.285+3110A=)
c.402A=
c.757A= (p.Thr253=)
c.879+3110A= (n.879+3110A=)
c.559A= (p.Thr187=)
3g.120638480C>ACA354073380HGDc.981G>T (p.Lys327Asn)
n.321G>T
c.307+3109G>T
c.285+3109G>T (n.285+3109G>T)
c.401G>T
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.879+3109G>T (n.879+3109G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638480C=CA1397093078HGDc.981G= (p.Lys327=)
n.321G=
c.307+3109G=
c.285+3109G= (n.285+3109G=)
c.401G=
c.756G= (p.Lys252=)
c.879+3109G= (n.879+3109G=)
c.558G= (p.Lys186=)
3g.120638480C>GCA354073381HGDc.981G>C (p.Lys327Asn)
n.321G>C
c.307+3109G>C
c.285+3109G>C (n.285+3109G>C)
c.401G>C
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.879+3109G>C (n.879+3109G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
3g.120638480C>TCA435227445HGDc.981G>A (p.Lys327=)
n.321G>A
c.307+3109G>A
c.285+3109G>A (n.285+3109G>A)
c.401G>A
c.756G>A (p.Lys252=)
c.879+3109G>A (n.879+3109G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
 gnomAD v4
3g.120638481T>ACA354073395HGDc.980A>T (p.Lys327Met)
n.320A>T
c.307+3108A>T
c.285+3108A>T (n.285+3108A>T)
c.400A>T
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.879+3108A>T (n.879+3108A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
3g.120638481T>CCA354073385HGDc.980A>G (p.Lys327Arg)
n.320A>G
c.307+3108A>G
c.285+3108A>G (n.285+3108A>G)
c.400A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.879+3108A>G (n.879+3108A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
3g.120638481T>GCA354073392HGDc.980A>C (p.Lys327Thr)
n.320A>C
c.307+3108A>C
c.285+3108A>C (n.285+3108A>C)
c.400A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.879+3108A>C (n.879+3108A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
3g.120638482T>ACA354073397HGDc.979A>T (p.Lys327Ter)
n.319A>T
c.307+3107A>T
c.285+3107A>T (n.285+3107A>T)
c.399A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.879+3107A>T (n.879+3107A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
3g.120638482T>CCA2560003HGDc.979A>G (p.Lys327Glu)
n.319A>G
c.307+3107A>G
c.285+3107A>G (n.285+3107A>G)
c.399A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.879+3107A>G (n.879+3107A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638482T>GCA354073399HGDc.979A>C (p.Lys327Gln)
n.319A>C
c.307+3107A>C
c.285+3107A>C (n.285+3107A>C)
c.399A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.879+3107A>C (n.879+3107A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
3g.120638482T=CA1397093079HGDc.979A= (p.Lys327=)
n.319A=
c.307+3107A=
c.285+3107A= (n.285+3107A=)
c.399A=
c.754A= (p.Lys252=)
c.879+3107A= (n.879+3107A=)
c.556A= (p.Lys186=)
3g.120638483A>CCA354073400HGDc.978T>G (p.Asp326Glu)
n.318T>G
c.307+3106T>G
c.285+3106T>G (n.285+3106T>G)
c.398T>G
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.879+3106T>G (n.879+3106T>G)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
3g.120638483A>GCA435227446HGDc.978T>C (p.Asp326=)
n.318T>C
c.307+3106T>C
c.285+3106T>C (n.285+3106T>C)
c.398T>C
c.753T>C (p.Asp251=)
c.879+3106T>C (n.879+3106T>C)
c.555T>C (p.Asp185=)
3g.120638483A>TCA354073402HGDc.978T>A (p.Asp326Glu)
n.318T>A
c.307+3106T>A
c.285+3106T>A (n.285+3106T>A)
c.398T>A
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.879+3106T>A (n.879+3106T>A)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
3g.120638484T>ACA354073409HGDc.977A>T (p.Asp326Val)
n.317A>T
c.307+3105A>T
c.285+3105A>T (n.285+3105A>T)
c.397A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.879+3105A>T (n.879+3105A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
3g.120638484T>CCA354073407HGDc.977A>G (p.Asp326Gly)
n.317A>G
c.307+3105A>G
c.285+3105A>G (n.285+3105A>G)
c.397A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.879+3105A>G (n.879+3105A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
3g.120638484T>GCA354073406HGDc.977A>C (p.Asp326Ala)
n.317A>C
c.307+3105A>C
c.285+3105A>C (n.285+3105A>C)
c.397A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.879+3105A>C (n.879+3105A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
3g.120638485C>ACA354073410HGDc.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.316G>T
c.307+3104G>T
c.285+3104G>T (n.285+3104G>T)
c.396G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.879+3104G>T (n.879+3104G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
3g.120638485C=CA1397093080HGDc.976G= (p.Asp326=)
n.316G=
c.307+3104G=
c.285+3104G= (n.285+3104G=)
c.396G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.879+3104G= (n.879+3104G=)
c.553G= (p.Asp185=)
3g.120638485C>GCA354073413HGDc.976G>C (p.Asp326His)
n.316G>C
c.307+3104G>C
c.285+3104G>C (n.285+3104G>C)
c.396G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.879+3104G>C (n.879+3104G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
3g.120638485C>TCA81781553HGDc.976G>A (p.Asp326Asn)
n.316G>A
c.307+3104G>A
c.285+3104G>A (n.285+3104G>A)
c.396G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.879+3104G>A (n.879+3104G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638486A>CCA435227447HGDc.975T>G (p.Ala325=)
n.315T>G
c.307+3103T>G
c.285+3103T>G (n.285+3103T>G)
c.395T>G
c.750T>G (p.Ala250=)
c.879+3103T>G (n.879+3103T>G)
c.552T>G (p.Ala184=)
3g.120638486A>GCA435227448HGDc.975T>C (p.Ala325=)
n.315T>C
c.307+3103T>C
c.285+3103T>C (n.285+3103T>C)
c.395T>C
c.750T>C (p.Ala250=)
c.879+3103T>C (n.879+3103T>C)
c.552T>C (p.Ala184=)
 gnomAD v4
3g.120638486A>TCA435227449HGDc.975T>A (p.Ala325=)
n.315T>A
c.307+3103T>A
c.285+3103T>A (n.285+3103T>A)
c.395T>A
c.750T>A (p.Ala250=)
c.879+3103T>A (n.879+3103T>A)
c.552T>A (p.Ala184=)
3g.120638487G>ACA354073415HGDc.974C>T (p.Ala325Val)
n.314C>T
c.307+3102C>T
c.285+3102C>T (n.285+3102C>T)
c.394C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.879+3102C>T (n.879+3102C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
3g.120638487G>CCA354073419HGDc.974C>G (p.Ala325Gly)
n.314C>G
c.307+3102C>G
c.285+3102C>G (n.285+3102C>G)
c.394C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.879+3102C>G (n.879+3102C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
3g.120638487G>TCA354073417HGDc.974C>A (p.Ala325Asp)
n.314C>A
c.307+3102C>A
c.285+3102C>A (n.285+3102C>A)
c.394C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.879+3102C>A (n.879+3102C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
3g.120638488C>ACA354073420HGDc.973G>T (p.Ala325Ser)
n.313G>T
c.307+3101G>T
c.285+3101G>T (n.285+3101G>T)
c.393G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.879+3101G>T (n.879+3101G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
3g.120638488C=CA1397093081HGDc.973G= (p.Ala325=)
n.313G=
c.307+3101G=
c.285+3101G= (n.285+3101G=)
c.393G=
c.748G= (p.Ala250=)
c.879+3101G= (n.879+3101G=)
c.550G= (p.Ala184=)
3g.120638488C>GCA354073421HGDc.973G>C (p.Ala325Pro)
n.313G>C
c.307+3101G>C
c.285+3101G>C (n.285+3101G>C)
c.393G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.879+3101G>C (n.879+3101G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
3g.120638488C>TCA2560004HGDc.973G>A (p.Ala325Thr)
n.313G>A
c.307+3101G>A
c.285+3101G>A (n.285+3101G>A)
c.393G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.879+3101G>A (n.879+3101G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638489A=CA1397093082HGDc.972T= (p.Val324=)
n.312T=
c.307+3100T=
c.285+3100T= (n.285+3100T=)
c.392T=
c.747T= (p.Val249=)
c.879+3100T= (n.879+3100T=)
c.549T= (p.Val183=)
3g.120638489A>CCA435227450HGDc.972T>G (p.Val324=)
n.312T>G
c.307+3100T>G
c.285+3100T>G (n.285+3100T>G)
c.392T>G
c.747T>G (p.Val249=)
c.879+3100T>G (n.879+3100T>G)
c.549T>G (p.Val183=)
 ClinVar
3g.120638489A>GCA435227451HGDc.972T>C (p.Val324=)
n.312T>C
c.307+3100T>C
c.285+3100T>C (n.285+3100T>C)
c.392T>C
c.747T>C (p.Val249=)
c.879+3100T>C (n.879+3100T>C)
c.549T>C (p.Val183=)
3g.120638489A>TCA435227452HGDc.972T>A (p.Val324=)
n.312T>A
c.307+3100T>A
c.285+3100T>A (n.285+3100T>A)
c.392T>A
c.747T>A (p.Val249=)
c.879+3100T>A (n.879+3100T>A)
c.549T>A (p.Val183=)
 dbSNP
3g.120638490A=CA1397093084HGDc.971T= (p.Val324=)
n.311T=
c.307+3099T=
c.285+3099T= (n.285+3099T=)
c.391T=
c.746T= (p.Val249=)
c.879+3099T= (n.879+3099T=)
c.548T= (p.Val183=)
3g.120638490A>CCA354073422HGDc.971T>G (p.Val324Gly)
n.311T>G
c.307+3099T>G
c.285+3099T>G (n.285+3099T>G)
c.391T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.879+3099T>G (n.879+3099T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
 dbSNP
3g.120638490A>GCA354073423HGDc.971T>C (p.Val324Ala)
n.311T>C
c.307+3099T>C
c.285+3099T>C (n.285+3099T>C)
c.391T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.879+3099T>C (n.879+3099T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
3g.120638490A>TCA354073424HGDc.971T>A (p.Val324Asp)
n.311T>A
c.307+3099T>A
c.285+3099T>A (n.285+3099T>A)
c.391T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.879+3099T>A (n.879+3099T>A)
c.548T>A (p.Val183Asp)
3g.120638490_120638491delinsACCA1397093083HGDc.970_971delinsGT (p.Val324=)
n.310_311delinsGT
c.307+3098_307+3099delinsGT
c.285+3098_285+3099delinsGT (n.285+3098_285+3099delinsGT)
c.390_391delinsGT
c.745_746delinsGT (p.Val249=)
c.879+3098_879+3099delinsGT (n.879+3098_879+3099delinsGT)
c.547_548delinsGT (p.Val183=)
3g.120638491C>ACA81781575HGDc.970G>T (p.Val324Phe)
n.310G>T
c.307+3098G>T
c.285+3098G>T (n.285+3098G>T)
c.390G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.879+3098G>T (n.879+3098G>T)
c.547G>T (p.Val183Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638491C=CA1397093085HGDc.970G= (p.Val324=)
n.310G=
c.307+3098G=
c.285+3098G= (n.285+3098G=)
c.390G=
c.745G= (p.Val249=)
c.879+3098G= (n.879+3098G=)
c.547G= (p.Val183=)
3g.120638491C>GCA354073428HGDc.970G>C (p.Val324Leu)
n.310G>C
c.307+3098G>C
c.285+3098G>C (n.285+3098G>C)
c.390G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.879+3098G>C (n.879+3098G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
3g.120638491C>TCA354073430HGDc.970G>A (p.Val324Ile)
n.310G>A
c.307+3098G>A
c.285+3098G>A (n.285+3098G>A)
c.390G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.879+3098G>A (n.879+3098G>A)
c.547G>A (p.Val183Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638496dupCA16040887HGDc.970dup (p.Val324GlyfsTer3)
n.310dup
c.307+3098dup
c.285+3098dup (n.285+3098dup)
c.390dup
c.745dup (p.Val249GlyfsTer3)
c.879+3098dup (n.879+3098dup)
c.547dup (p.Val183GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120638496delCA2560005HGDc.970del (p.Val324LeufsTer16)
n.310del
c.307+3098del
c.285+3098del (n.285+3098del)
c.390del
c.745del (p.Val249LeufsTer16)
c.970del (p.Val324LeufsTer14)
c.879+3098del (n.879+3098del)
c.547del (p.Val183LeufsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638492C>ACA435227453HGDc.969G>T (p.Gly323=)
n.309G>T
c.307+3097G>T
c.285+3097G>T (n.285+3097G>T)
c.389G>T
c.744G>T (p.Gly248=)
c.879+3097G>T (n.879+3097G>T)
c.546G>T (p.Gly182=)
3g.120638492C=CA1397093086HGDc.969G= (p.Gly323=)
n.309G=
c.307+3097G=
c.285+3097G= (n.285+3097G=)
c.389G=
c.744G= (p.Gly248=)
c.879+3097G= (n.879+3097G=)
c.546G= (p.Gly182=)
3g.120638492C>GCA435227454HGDc.969G>C (p.Gly323=)
n.309G>C
c.307+3097G>C
c.285+3097G>C (n.285+3097G>C)
c.389G>C
c.744G>C (p.Gly248=)
c.879+3097G>C (n.879+3097G>C)
c.546G>C (p.Gly182=)
3g.120638492C>TCA2560006HGDc.969G>A (p.Gly323=)
n.309G>A
c.307+3097G>A
c.285+3097G>A (n.285+3097G>A)
c.389G>A
c.744G>A (p.Gly248=)
c.879+3097G>A (n.879+3097G>A)
c.546G>A (p.Gly182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638493C>ACA354073440HGDc.968G>T (p.Gly323Val)
n.308G>T
c.307+3096G>T
c.285+3096G>T (n.285+3096G>T)
c.388G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.879+3096G>T (n.879+3096G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
3g.120638493C>GCA354073438HGDc.968G>C (p.Gly323Ala)
n.308G>C
c.307+3096G>C
c.285+3096G>C (n.285+3096G>C)
c.388G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.879+3096G>C (n.879+3096G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
3g.120638493C>TCA354073436HGDc.968G>A (p.Gly323Glu)
n.308G>A
c.307+3096G>A
c.285+3096G>A (n.285+3096G>A)
c.388G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.879+3096G>A (n.879+3096G>A)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
3g.120638494C>ACA354073442HGDc.967G>T (p.Gly323Trp)
n.307G>T
c.307+3095G>T
c.285+3095G>T (n.285+3095G>T)
c.387G>T
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.879+3095G>T (n.879+3095G>T)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
3g.120638494C=CA1397093087HGDc.967G= (p.Gly323=)
n.307G=
c.307+3095G=
c.285+3095G= (n.285+3095G=)
c.387G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.879+3095G= (n.879+3095G=)
c.544G= (p.Gly182=)
3g.120638494C>GCA354073445HGDc.967G>C (p.Gly323Arg)
n.307G>C
c.307+3095G>C
c.285+3095G>C (n.285+3095G>C)
c.387G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.879+3095G>C (n.879+3095G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
3g.120638494C>TCA2560007HGDc.967G>A (p.Gly323Arg)
n.307G>A
c.307+3095G>A
c.285+3095G>A (n.285+3095G>A)
c.387G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.879+3095G>A (n.879+3095G>A)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638495C>ACA354073448HGDc.966G>T (p.Trp322Cys)
n.306G>T
c.307+3094G>T
c.285+3094G>T (n.285+3094G>T)
c.386G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.879+3094G>T (n.879+3094G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
3g.120638495C=CA1397093088HGDc.966G= (p.Trp322=)
n.306G=
c.307+3094G=
c.285+3094G= (n.285+3094G=)
c.386G=
c.741G= (p.Trp247=)
c.879+3094G= (n.879+3094G=)
c.543G= (p.Trp181=)
3g.120638495C>GCA354073450HGDc.966G>C (p.Trp322Cys)
n.306G>C
c.307+3094G>C
c.285+3094G>C (n.285+3094G>C)
c.386G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.879+3094G>C (n.879+3094G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
3g.120638495C>TCA81781604HGDc.966G>A (p.Trp322Ter)
n.306G>A
c.307+3094G>A
c.285+3094G>A (n.285+3094G>A)
c.386G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.879+3094G>A (n.879+3094G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched