Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120638375delCA2667171023HGDc.1006+81del (n.1006+81del)
n.346+81del
c.307+3215del
c.285+3215del (n.285+3215del)
c.426+81del
c.781+81del (n.781+81del)
c.879+3215del (n.879+3215del)
c.583+81del (n.583+81del)
 gnomAD v4
3g.120638375G>TCA2667171025HGDc.1006+80C>A (n.1006+80C>A)
n.346+80C>A
c.307+3214C>A
c.285+3214C>A (n.285+3214C>A)
c.426+80C>A
c.781+80C>A (n.781+80C>A)
c.879+3214C>A (n.879+3214C>A)
c.583+80C>A (n.583+80C>A)
 gnomAD v4
3g.120638376C=CA1397093029HGDc.1006+79G= (n.1006+79G=)
n.346+79G=
c.307+3213G=
c.285+3213G= (n.285+3213G=)
c.426+79G=
c.781+79G= (n.781+79G=)
c.879+3213G= (n.879+3213G=)
c.583+79G= (n.583+79G=)
3g.120638376C>TCA81781431HGDc.1006+79G>A (n.1006+79G>A)
n.346+79G>A
c.307+3213G>A
c.285+3213G>A (n.285+3213G>A)
c.426+79G>A
c.781+79G>A (n.781+79G>A)
c.879+3213G>A (n.879+3213G>A)
c.583+79G>A (n.583+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638377A>GCA2667171026HGDc.1006+78T>C (n.1006+78T>C)
n.346+78T>C
c.307+3212T>C
c.285+3212T>C (n.285+3212T>C)
c.426+78T>C
c.781+78T>C (n.781+78T>C)
c.879+3212T>C (n.879+3212T>C)
c.583+78T>C (n.583+78T>C)
 gnomAD v4
3g.120638378T>CCA2577865090HGDc.1006+77A>G (n.1006+77A>G)
n.346+77A>G
c.307+3211A>G
c.285+3211A>G (n.285+3211A>G)
c.426+77A>G
c.781+77A>G (n.781+77A>G)
c.879+3211A>G (n.879+3211A>G)
c.583+77A>G (n.583+77A>G)
 gnomAD v4
3g.120638379T>CCA2667171027HGDc.1006+76A>G (n.1006+76A>G)
n.346+76A>G
c.307+3210A>G
c.285+3210A>G (n.285+3210A>G)
c.426+76A>G
c.781+76A>G (n.781+76A>G)
c.879+3210A>G (n.879+3210A>G)
c.583+76A>G (n.583+76A>G)
 gnomAD v4
3g.120638380A>TCA2667171028HGDc.1006+75T>A (n.1006+75T>A)
n.346+75T>A
c.307+3209T>A
c.285+3209T>A (n.285+3209T>A)
c.426+75T>A
c.781+75T>A (n.781+75T>A)
c.879+3209T>A (n.879+3209T>A)
c.583+75T>A (n.583+75T>A)
 gnomAD v4
3g.120638381T>CCA2667171029HGDc.1006+74A>G (n.1006+74A>G)
n.346+74A>G
c.307+3208A>G
c.285+3208A>G (n.285+3208A>G)
c.426+74A>G
c.781+74A>G (n.781+74A>G)
c.879+3208A>G (n.879+3208A>G)
c.583+74A>G (n.583+74A>G)
 gnomAD v4
3g.120638382_120638383delinsTCCA1397093030HGDc.1006+72_1006+73delinsGA (n.1006+72_1006+73delinsGA)
n.346+72_346+73delinsGA
c.307+3206_307+3207delinsGA
c.285+3206_285+3207delinsGA (n.285+3206_285+3207delinsGA)
c.426+72_426+73delinsGA
c.781+72_781+73delinsGA (n.781+72_781+73delinsGA)
c.879+3206_879+3207delinsGA (n.879+3206_879+3207delinsGA)
c.583+72_583+73delinsGA (n.583+72_583+73delinsGA)
3g.120638383C=CA1397093032HGDc.1006+72G= (n.1006+72G=)
n.346+72G=
c.307+3206G=
c.285+3206G= (n.285+3206G=)
c.426+72G=
c.781+72G= (n.781+72G=)
c.879+3206G= (n.879+3206G=)
c.583+72G= (n.583+72G=)
3g.120638383C>TCA81781438HGDc.1006+72G>A (n.1006+72G>A)
n.346+72G>A
c.307+3206G>A
c.285+3206G>A (n.285+3206G>A)
c.426+72G>A
c.781+72G>A (n.781+72G>A)
c.879+3206G>A (n.879+3206G>A)
c.583+72G>A (n.583+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638385delCA1397093031HGDc.1006+72del (n.1006+72del)
n.346+72del
c.307+3206del
c.285+3206del (n.285+3206del)
c.426+72del
c.781+72del (n.781+72del)
c.879+3206del (n.879+3206del)
c.583+72del (n.583+72del)
 dbSNP
3g.120638385C>TCA2667171030HGDc.1006+70G>A (n.1006+70G>A)
n.346+70G>A
c.307+3204G>A
c.285+3204G>A (n.285+3204G>A)
c.426+70G>A
c.781+70G>A (n.781+70G>A)
c.879+3204G>A (n.879+3204G>A)
c.583+70G>A (n.583+70G>A)
 gnomAD v4
3g.120638386A>GCA2667171031HGDc.1006+69T>C (n.1006+69T>C)
n.346+69T>C
c.307+3203T>C
c.285+3203T>C (n.285+3203T>C)
c.426+69T>C
c.781+69T>C (n.781+69T>C)
c.879+3203T>C (n.879+3203T>C)
c.583+69T>C (n.583+69T>C)
 gnomAD v4
3g.120638387A=CA1397093033HGDc.1006+68T= (n.1006+68T=)
n.346+68T=
c.307+3202T=
c.285+3202T= (n.285+3202T=)
c.426+68T=
c.781+68T= (n.781+68T=)
c.879+3202T= (n.879+3202T=)
c.583+68T= (n.583+68T=)
3g.120638387A>CCA81781441HGDc.1006+68T>G (n.1006+68T>G)
n.346+68T>G
c.307+3202T>G
c.285+3202T>G (n.285+3202T>G)
c.426+68T>G
c.781+68T>G (n.781+68T>G)
c.879+3202T>G (n.879+3202T>G)
c.583+68T>G (n.583+68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638387A>GCA2667171032HGDc.1006+68T>C (n.1006+68T>C)
n.346+68T>C
c.307+3202T>C
c.285+3202T>C (n.285+3202T>C)
c.426+68T>C
c.781+68T>C (n.781+68T>C)
c.879+3202T>C (n.879+3202T>C)
c.583+68T>C (n.583+68T>C)
 gnomAD v4
3g.120638388T>ACA1397093035HGDc.1006+67A>T (n.1006+67A>T)
n.346+67A>T
c.307+3201A>T
c.285+3201A>T (n.285+3201A>T)
c.426+67A>T
c.781+67A>T (n.781+67A>T)
c.879+3201A>T (n.879+3201A>T)
c.583+67A>T (n.583+67A>T)
 dbSNP
3g.120638388T>CCA2667171033HGDc.1006+67A>G (n.1006+67A>G)
n.346+67A>G
c.307+3201A>G
c.285+3201A>G (n.285+3201A>G)
c.426+67A>G
c.781+67A>G (n.781+67A>G)
c.879+3201A>G (n.879+3201A>G)
c.583+67A>G (n.583+67A>G)
 gnomAD v4
3g.120638388T>GCA897952333HGDc.1006+67A>C (n.1006+67A>C)
n.346+67A>C
c.307+3201A>C
c.285+3201A>C (n.285+3201A>C)
c.426+67A>C
c.781+67A>C (n.781+67A>C)
c.879+3201A>C (n.879+3201A>C)
c.583+67A>C (n.583+67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638388T=CA1397093034HGDc.1006+67A= (n.1006+67A=)
n.346+67A=
c.307+3201A=
c.285+3201A= (n.285+3201A=)
c.426+67A=
c.781+67A= (n.781+67A=)
c.879+3201A= (n.879+3201A=)
c.583+67A= (n.583+67A=)
3g.120638389G>ACA1397093037HGDc.1006+66C>T (n.1006+66C>T)
n.346+66C>T
c.307+3200C>T
c.285+3200C>T (n.285+3200C>T)
c.426+66C>T
c.781+66C>T (n.781+66C>T)
c.879+3200C>T (n.879+3200C>T)
c.583+66C>T (n.583+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638389G=CA1397093036HGDc.1006+66C= (n.1006+66C=)
n.346+66C=
c.307+3200C=
c.285+3200C= (n.285+3200C=)
c.426+66C=
c.781+66C= (n.781+66C=)
c.879+3200C= (n.879+3200C=)
c.583+66C= (n.583+66C=)
3g.120638389G>TCA2667171034HGDc.1006+66C>A (n.1006+66C>A)
n.346+66C>A
c.307+3200C>A
c.285+3200C>A (n.285+3200C>A)
c.426+66C>A
c.781+66C>A (n.781+66C>A)
c.879+3200C>A (n.879+3200C>A)
c.583+66C>A (n.583+66C>A)
 gnomAD v4
3g.120638391G>TCA2667171035HGDc.1006+64C>A (n.1006+64C>A)
n.346+64C>A
c.307+3198C>A
c.285+3198C>A (n.285+3198C>A)
c.426+64C>A
c.781+64C>A (n.781+64C>A)
c.879+3198C>A (n.879+3198C>A)
c.583+64C>A (n.583+64C>A)
 gnomAD v4
3g.120638393A>CCA2667171036HGDc.1006+62T>G (n.1006+62T>G)
n.346+62T>G
c.307+3196T>G
c.285+3196T>G (n.285+3196T>G)
c.426+62T>G
c.781+62T>G (n.781+62T>G)
c.879+3196T>G (n.879+3196T>G)
c.583+62T>G (n.583+62T>G)
 gnomAD v4
3g.120638395C=CA1397093038HGDc.1006+60G= (n.1006+60G=)
n.346+60G=
c.307+3194G=
c.285+3194G= (n.285+3194G=)
c.426+60G=
c.781+60G= (n.781+60G=)
c.879+3194G= (n.879+3194G=)
c.583+60G= (n.583+60G=)
3g.120638395C>TCA545608557HGDc.1006+60G>A (n.1006+60G>A)
n.346+60G>A
c.307+3194G>A
c.285+3194G>A (n.285+3194G>A)
c.426+60G>A
c.781+60G>A (n.781+60G>A)
c.879+3194G>A (n.879+3194G>A)
c.583+60G>A (n.583+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638396G>ACA81781444HGDc.1006+59C>T (n.1006+59C>T)
n.346+59C>T
c.307+3193C>T
c.285+3193C>T (n.285+3193C>T)
c.426+59C>T
c.781+59C>T (n.781+59C>T)
c.879+3193C>T (n.879+3193C>T)
c.583+59C>T (n.583+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638396G=CA1397093039HGDc.1006+59C= (n.1006+59C=)
n.346+59C=
c.307+3193C=
c.285+3193C= (n.285+3193C=)
c.426+59C=
c.781+59C= (n.781+59C=)
c.879+3193C= (n.879+3193C=)
c.583+59C= (n.583+59C=)
3g.120638396G>TCA2577865091HGDc.1006+59C>A (n.1006+59C>A)
n.346+59C>A
c.307+3193C>A
c.285+3193C>A (n.285+3193C>A)
c.426+59C>A
c.781+59C>A (n.781+59C>A)
c.879+3193C>A (n.879+3193C>A)
c.583+59C>A (n.583+59C>A)
 gnomAD v4
3g.120638397C>TCA2667171037HGDc.1006+58G>A (n.1006+58G>A)
n.346+58G>A
c.307+3192G>A
c.285+3192G>A (n.285+3192G>A)
c.426+58G>A
c.781+58G>A (n.781+58G>A)
c.879+3192G>A (n.879+3192G>A)
c.583+58G>A (n.583+58G>A)
 gnomAD v4
3g.120638400A=CA1397093040HGDc.1006+55T= (n.1006+55T=)
n.346+55T=
c.307+3189T=
c.285+3189T= (n.285+3189T=)
c.426+55T=
c.781+55T= (n.781+55T=)
c.879+3189T= (n.879+3189T=)
c.583+55T= (n.583+55T=)
3g.120638400A>GCA1397093041HGDc.1006+55T>C (n.1006+55T>C)
n.346+55T>C
c.307+3189T>C
c.285+3189T>C (n.285+3189T>C)
c.426+55T>C
c.781+55T>C (n.781+55T>C)
c.879+3189T>C (n.879+3189T>C)
c.583+55T>C (n.583+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638401C>ACA2667171038HGDc.1006+54G>T (n.1006+54G>T)
n.346+54G>T
c.307+3188G>T
c.285+3188G>T (n.285+3188G>T)
c.426+54G>T
c.781+54G>T (n.781+54G>T)
c.879+3188G>T (n.879+3188G>T)
c.583+54G>T (n.583+54G>T)
 gnomAD v4
3g.120638401C=CA1397093042HGDc.1006+54G= (n.1006+54G=)
n.346+54G=
c.307+3188G=
c.285+3188G= (n.285+3188G=)
c.426+54G=
c.781+54G= (n.781+54G=)
c.879+3188G= (n.879+3188G=)
c.583+54G= (n.583+54G=)
3g.120638401C>GCA81781457HGDc.1006+54G>C (n.1006+54G>C)
n.346+54G>C
c.307+3188G>C
c.285+3188G>C (n.285+3188G>C)
c.426+54G>C
c.781+54G>C (n.781+54G>C)
c.879+3188G>C (n.879+3188G>C)
c.583+54G>C (n.583+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638401C>TCA81781465HGDc.1006+54G>A (n.1006+54G>A)
n.346+54G>A
c.307+3188G>A
c.285+3188G>A (n.285+3188G>A)
c.426+54G>A
c.781+54G>A (n.781+54G>A)
c.879+3188G>A (n.879+3188G>A)
c.583+54G>A (n.583+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638402T>CCA81781469HGDc.1006+53A>G (n.1006+53A>G)
n.346+53A>G
c.307+3187A>G
c.285+3187A>G (n.285+3187A>G)
c.426+53A>G
c.781+53A>G (n.781+53A>G)
c.879+3187A>G (n.879+3187A>G)
c.583+53A>G (n.583+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638402T=CA1397093043HGDc.1006+53A= (n.1006+53A=)
n.346+53A=
c.307+3187A=
c.285+3187A= (n.285+3187A=)
c.426+53A=
c.781+53A= (n.781+53A=)
c.879+3187A= (n.879+3187A=)
c.583+53A= (n.583+53A=)
3g.120638403G>ACA897952339HGDc.1006+52C>T (n.1006+52C>T)
n.346+52C>T
c.307+3186C>T
c.285+3186C>T (n.285+3186C>T)
c.426+52C>T
c.781+52C>T (n.781+52C>T)
c.879+3186C>T (n.879+3186C>T)
c.583+52C>T (n.583+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638403G=CA1397093044HGDc.1006+52C= (n.1006+52C=)
n.346+52C=
c.307+3186C=
c.285+3186C= (n.285+3186C=)
c.426+52C=
c.781+52C= (n.781+52C=)
c.879+3186C= (n.879+3186C=)
c.583+52C= (n.583+52C=)
3g.120638404C=CA1397093045HGDc.1006+51G= (n.1006+51G=)
n.346+51G=
c.307+3185G=
c.285+3185G= (n.285+3185G=)
c.426+51G=
c.781+51G= (n.781+51G=)
c.879+3185G= (n.879+3185G=)
c.583+51G= (n.583+51G=)
3g.120638404C>TCA545608558HGDc.1006+51G>A (n.1006+51G>A)
n.346+51G>A
c.307+3185G>A
c.285+3185G>A (n.285+3185G>A)
c.426+51G>A
c.781+51G>A (n.781+51G>A)
c.879+3185G>A (n.879+3185G>A)
c.583+51G>A (n.583+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638405T>ACA2577865092HGDc.1006+50A>T (n.1006+50A>T)
n.346+50A>T
c.307+3184A>T
c.285+3184A>T (n.285+3184A>T)
c.426+50A>T
c.781+50A>T (n.781+50A>T)
c.879+3184A>T (n.879+3184A>T)
c.583+50A>T (n.583+50A>T)
3g.120638405T>CCA2667171039HGDc.1006+50A>G (n.1006+50A>G)
n.346+50A>G
c.307+3184A>G
c.285+3184A>G (n.285+3184A>G)
c.426+50A>G
c.781+50A>G (n.781+50A>G)
c.879+3184A>G (n.879+3184A>G)
c.583+50A>G (n.583+50A>G)
 gnomAD v4
3g.120638407T>CCA2667171040HGDc.1006+48A>G (n.1006+48A>G)
n.346+48A>G
c.307+3182A>G
c.285+3182A>G (n.285+3182A>G)
c.426+48A>G
c.781+48A>G (n.781+48A>G)
c.879+3182A>G (n.879+3182A>G)
c.583+48A>G (n.583+48A>G)
 gnomAD v4
3g.120638408G>TCA2667171041HGDc.1006+47C>A (n.1006+47C>A)
n.346+47C>A
c.307+3181C>A
c.285+3181C>A (n.285+3181C>A)
c.426+47C>A
c.781+47C>A (n.781+47C>A)
c.879+3181C>A (n.879+3181C>A)
c.583+47C>A (n.583+47C>A)
 gnomAD v4
3g.120638409T>ACA545608559HGDc.1006+46A>T (n.1006+46A>T)
n.346+46A>T
c.307+3180A>T
c.285+3180A>T (n.285+3180A>T)
c.426+46A>T
c.781+46A>T (n.781+46A>T)
c.879+3180A>T (n.879+3180A>T)
c.583+46A>T (n.583+46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638409T>CCA2559992HGDc.1006+46A>G (n.1006+46A>G)
n.346+46A>G
c.307+3180A>G
c.285+3180A>G (n.285+3180A>G)
c.426+46A>G
c.781+46A>G (n.781+46A>G)
c.879+3180A>G (n.879+3180A>G)
c.583+46A>G (n.583+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638409T=CA1397093046HGDc.1006+46A= (n.1006+46A=)
n.346+46A=
c.307+3180A=
c.285+3180A= (n.285+3180A=)
c.426+46A=
c.781+46A= (n.781+46A=)
c.879+3180A= (n.879+3180A=)
c.583+46A= (n.583+46A=)
3g.120638411G>CCA1397093048HGDc.1006+44C>G (n.1006+44C>G)
n.346+44C>G
c.307+3178C>G
c.285+3178C>G (n.285+3178C>G)
c.426+44C>G
c.781+44C>G (n.781+44C>G)
c.879+3178C>G (n.879+3178C>G)
c.583+44C>G (n.583+44C>G)
 dbSNP
3g.120638411G=CA1397093047HGDc.1006+44C= (n.1006+44C=)
n.346+44C=
c.307+3178C=
c.285+3178C= (n.285+3178C=)
c.426+44C=
c.781+44C= (n.781+44C=)
c.879+3178C= (n.879+3178C=)
c.583+44C= (n.583+44C=)
3g.120638411G>TCA2559993HGDc.1006+44C>A (n.1006+44C>A)
n.346+44C>A
c.307+3178C>A
c.285+3178C>A (n.285+3178C>A)
c.426+44C>A
c.781+44C>A (n.781+44C>A)
c.879+3178C>A (n.879+3178C>A)
c.583+44C>A (n.583+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638412T>CCA2667171042HGDc.1006+43A>G (n.1006+43A>G)
n.346+43A>G
c.307+3177A>G
c.285+3177A>G (n.285+3177A>G)
c.426+43A>G
c.781+43A>G (n.781+43A>G)
c.879+3177A>G (n.879+3177A>G)
c.583+43A>G (n.583+43A>G)
 gnomAD v4
3g.120638413C=CA1397093049HGDc.1006+42G= (n.1006+42G=)
n.346+42G=
c.307+3176G=
c.285+3176G= (n.285+3176G=)
c.426+42G=
c.781+42G= (n.781+42G=)
c.879+3176G= (n.879+3176G=)
c.583+42G= (n.583+42G=)
3g.120638413C>GCA2559994HGDc.1006+42G>C (n.1006+42G>C)
n.346+42G>C
c.307+3176G>C
c.285+3176G>C (n.285+3176G>C)
c.426+42G>C
c.781+42G>C (n.781+42G>C)
c.879+3176G>C (n.879+3176G>C)
c.583+42G>C (n.583+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638413C>TCA2533192456HGDc.1006+42G>A (n.1006+42G>A)
n.346+42G>A
c.307+3176G>A
c.285+3176G>A (n.285+3176G>A)
c.426+42G>A
c.781+42G>A (n.781+42G>A)
c.879+3176G>A (n.879+3176G>A)
c.583+42G>A (n.583+42G>A)
3g.120638415C>GCA2667171043HGDc.1006+40G>C (n.1006+40G>C)
n.346+40G>C
c.307+3174G>C
c.285+3174G>C (n.285+3174G>C)
c.426+40G>C
c.781+40G>C (n.781+40G>C)
c.879+3174G>C (n.879+3174G>C)
c.583+40G>C (n.583+40G>C)
 gnomAD v4
3g.120638418T>CCA2559995HGDc.1006+37A>G (n.1006+37A>G)
n.346+37A>G
c.307+3171A>G
c.285+3171A>G (n.285+3171A>G)
c.426+37A>G
c.781+37A>G (n.781+37A>G)
c.879+3171A>G (n.879+3171A>G)
c.583+37A>G (n.583+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638418T=CA1397093050HGDc.1006+37A= (n.1006+37A=)
n.346+37A=
c.307+3171A=
c.285+3171A= (n.285+3171A=)
c.426+37A=
c.781+37A= (n.781+37A=)
c.879+3171A= (n.879+3171A=)
c.583+37A= (n.583+37A=)
3g.120638419G>ACA2577865093HGDc.1006+36C>T (n.1006+36C>T)
n.346+36C>T
c.307+3170C>T
c.285+3170C>T (n.285+3170C>T)
c.426+36C>T
c.781+36C>T (n.781+36C>T)
c.879+3170C>T (n.879+3170C>T)
c.583+36C>T (n.583+36C>T)
3g.120638421C>ACA897952346HGDc.1006+34G>T (n.1006+34G>T)
n.346+34G>T
c.307+3168G>T
c.285+3168G>T (n.285+3168G>T)
c.426+34G>T
c.781+34G>T (n.781+34G>T)
c.879+3168G>T (n.879+3168G>T)
c.583+34G>T (n.583+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638421C=CA1397093051HGDc.1006+34G= (n.1006+34G=)
n.346+34G=
c.307+3168G=
c.285+3168G= (n.285+3168G=)
c.426+34G=
c.781+34G= (n.781+34G=)
c.879+3168G= (n.879+3168G=)
c.583+34G= (n.583+34G=)
3g.120638424G>CCA2667171044HGDc.1006+31C>G (n.1006+31C>G)
n.346+31C>G
c.307+3165C>G
c.285+3165C>G (n.285+3165C>G)
c.426+31C>G
c.781+31C>G (n.781+31C>G)
c.879+3165C>G (n.879+3165C>G)
c.583+31C>G (n.583+31C>G)
 gnomAD v4
3g.120638425C=CA1397093052HGDc.1006+30G= (n.1006+30G=)
n.346+30G=
c.307+3164G=
c.285+3164G= (n.285+3164G=)
c.426+30G=
c.781+30G= (n.781+30G=)
c.879+3164G= (n.879+3164G=)
c.583+30G= (n.583+30G=)
3g.120638425C>TCA2559996HGDc.1006+30G>A (n.1006+30G>A)
n.346+30G>A
c.307+3164G>A
c.285+3164G>A (n.285+3164G>A)
c.426+30G>A
c.781+30G>A (n.781+30G>A)
c.879+3164G>A (n.879+3164G>A)
c.583+30G>A (n.583+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638428A>GCA2667171045HGDc.1006+27T>C (n.1006+27T>C)
n.346+27T>C
c.307+3161T>C
c.285+3161T>C (n.285+3161T>C)
c.426+27T>C
c.781+27T>C (n.781+27T>C)
c.879+3161T>C (n.879+3161T>C)
c.583+27T>C (n.583+27T>C)
 gnomAD v4
3g.120638429T>CCA2667171046HGDc.1006+26A>G (n.1006+26A>G)
n.346+26A>G
c.307+3160A>G
c.285+3160A>G (n.285+3160A>G)
c.426+26A>G
c.781+26A>G (n.781+26A>G)
c.879+3160A>G (n.879+3160A>G)
c.583+26A>G (n.583+26A>G)
 gnomAD v4
3g.120638430G>CCA897952349HGDc.1006+25C>G (n.1006+25C>G)
n.346+25C>G
c.307+3159C>G
c.285+3159C>G (n.285+3159C>G)
c.426+25C>G
c.781+25C>G (n.781+25C>G)
c.879+3159C>G (n.879+3159C>G)
c.583+25C>G (n.583+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638430G=CA1397093053HGDc.1006+25C= (n.1006+25C=)
n.346+25C=
c.307+3159C=
c.285+3159C= (n.285+3159C=)
c.426+25C=
c.781+25C= (n.781+25C=)
c.879+3159C= (n.879+3159C=)
c.583+25C= (n.583+25C=)
3g.120638430G>TCA545608560HGDc.1006+25C>A (n.1006+25C>A)
n.346+25C>A
c.307+3159C>A
c.285+3159C>A (n.285+3159C>A)
c.426+25C>A
c.781+25C>A (n.781+25C>A)
c.879+3159C>A (n.879+3159C>A)
c.583+25C>A (n.583+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638433G>ACA2559997HGDc.1006+22C>T (n.1006+22C>T)
n.346+22C>T
c.307+3156C>T
c.285+3156C>T (n.285+3156C>T)
c.426+22C>T
c.781+22C>T (n.781+22C>T)
c.879+3156C>T (n.879+3156C>T)
c.583+22C>T (n.583+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120638433G=CA1397093054HGDc.1006+22C= (n.1006+22C=)
n.346+22C=
c.307+3156C=
c.285+3156C= (n.285+3156C=)
c.426+22C=
c.781+22C= (n.781+22C=)
c.879+3156C= (n.879+3156C=)
c.583+22C= (n.583+22C=)
3g.120638434C>TCA2577865094HGDc.1006+21G>A (n.1006+21G>A)
n.346+21G>A
c.307+3155G>A
c.285+3155G>A (n.285+3155G>A)
c.426+21G>A
c.781+21G>A (n.781+21G>A)
c.879+3155G>A (n.879+3155G>A)
c.583+21G>A (n.583+21G>A)
 gnomAD v4
3g.120638435T>GCA2667171047HGDc.1006+20A>C (n.1006+20A>C)
n.346+20A>C
c.307+3154A>C
c.285+3154A>C (n.285+3154A>C)
c.426+20A>C
c.781+20A>C (n.781+20A>C)
c.879+3154A>C (n.879+3154A>C)
c.583+20A>C (n.583+20A>C)
 gnomAD v4
3g.120638437G>CCA1397093055HGDc.1006+18C>G (n.1006+18C>G)
n.346+18C>G
c.307+3152C>G
c.285+3152C>G (n.285+3152C>G)
c.426+18C>G
c.781+18C>G (n.781+18C>G)
c.879+3152C>G (n.879+3152C>G)
c.583+18C>G (n.583+18C>G)
 dbSNP
3g.120638437G=CA1397093056HGDc.1006+18C= (n.1006+18C=)
n.346+18C=
c.307+3152C=
c.285+3152C= (n.285+3152C=)
c.426+18C=
c.781+18C= (n.781+18C=)
c.879+3152C= (n.879+3152C=)
c.583+18C= (n.583+18C=)
3g.120638437G>TCA2559998HGDc.1006+18C>A (n.1006+18C>A)
n.346+18C>A
c.307+3152C>A
c.285+3152C>A (n.285+3152C>A)
c.426+18C>A
c.781+18C>A (n.781+18C>A)
c.879+3152C>A (n.879+3152C>A)
c.583+18C>A (n.583+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638438G>CCA2667171048HGDc.1006+17C>G (n.1006+17C>G)
n.346+17C>G
c.307+3151C>G
c.285+3151C>G (n.285+3151C>G)
c.426+17C>G
c.781+17C>G (n.781+17C>G)
c.879+3151C>G (n.879+3151C>G)
c.583+17C>G (n.583+17C>G)
 gnomAD v4
3g.120638439T>CCA2667171049HGDc.1006+16A>G (n.1006+16A>G)
n.346+16A>G
c.307+3150A>G
c.285+3150A>G (n.285+3150A>G)
c.426+16A>G
c.781+16A>G (n.781+16A>G)
c.879+3150A>G (n.879+3150A>G)
c.583+16A>G (n.583+16A>G)
 gnomAD v4
3g.120638439T>GCA1397093058HGDc.1006+16A>C (n.1006+16A>C)
n.346+16A>C
c.307+3150A>C
c.285+3150A>C (n.285+3150A>C)
c.426+16A>C
c.781+16A>C (n.781+16A>C)
c.879+3150A>C (n.879+3150A>C)
c.583+16A>C (n.583+16A>C)
 dbSNP
3g.120638439T=CA1397093057HGDc.1006+16A= (n.1006+16A=)
n.346+16A=
c.307+3150A=
c.285+3150A= (n.285+3150A=)
c.426+16A=
c.781+16A= (n.781+16A=)
c.879+3150A= (n.879+3150A=)
c.583+16A= (n.583+16A=)
3g.120638440A=CA1397093059HGDc.1006+15T= (n.1006+15T=)
n.346+15T=
c.307+3149T=
c.285+3149T= (n.285+3149T=)
c.426+15T=
c.781+15T= (n.781+15T=)
c.879+3149T= (n.879+3149T=)
c.583+15T= (n.583+15T=)
3g.120638440A>GCA81781506HGDc.1006+15T>C (n.1006+15T>C)
n.346+15T>C
c.307+3149T>C
c.285+3149T>C (n.285+3149T>C)
c.426+15T>C
c.781+15T>C (n.781+15T>C)
c.879+3149T>C (n.879+3149T>C)
c.583+15T>C (n.583+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638441A>TCA2667171050HGDc.1006+14T>A (n.1006+14T>A)
n.346+14T>A
c.307+3148T>A
c.285+3148T>A (n.285+3148T>A)
c.426+14T>A
c.781+14T>A (n.781+14T>A)
c.879+3148T>A (n.879+3148T>A)
c.583+14T>A (n.583+14T>A)
 gnomAD v4
3g.120638448_120638449delCA2667171051HGDc.1006+11_1006+12del (n.1006+11_1006+12del)
n.346+11_346+12del
c.307+3145_307+3146del
c.285+3145_285+3146del (n.285+3145_285+3146del)
c.426+11_426+12del
c.781+11_781+12del (n.781+11_781+12del)
c.879+3145_879+3146del (n.879+3145_879+3146del)
c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del)
 gnomAD v4
3g.120638444G>ACA2758138507HGDc.1006+11C>T (n.1006+11C>T)
n.346+11C>T
c.307+3145C>T
c.285+3145C>T (n.285+3145C>T)
c.426+11C>T
c.781+11C>T (n.781+11C>T)
c.879+3145C>T (n.879+3145C>T)
c.583+11C>T (n.583+11C>T)
3g.120638444G>CCA81781507HGDc.1006+11C>G (n.1006+11C>G)
n.346+11C>G
c.307+3145C>G
c.285+3145C>G (n.285+3145C>G)
c.426+11C>G
c.781+11C>G (n.781+11C>G)
c.879+3145C>G (n.879+3145C>G)
c.583+11C>G (n.583+11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638444G=CA1397093060HGDc.1006+11C= (n.1006+11C=)
n.346+11C=
c.307+3145C=
c.285+3145C= (n.285+3145C=)
c.426+11C=
c.781+11C= (n.781+11C=)
c.879+3145C= (n.879+3145C=)
c.583+11C= (n.583+11C=)
3g.120638446G>ACA2667171052HGDc.1006+9C>T (n.1006+9C>T)
n.346+9C>T
c.307+3143C>T
c.285+3143C>T (n.285+3143C>T)
c.426+9C>T
c.781+9C>T (n.781+9C>T)
c.879+3143C>T (n.879+3143C>T)
c.583+9C>T (n.583+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120638446G>CCA2667171053HGDc.1006+9C>G (n.1006+9C>G)
n.346+9C>G
c.307+3143C>G
c.285+3143C>G (n.285+3143C>G)
c.426+9C>G
c.781+9C>G (n.781+9C>G)
c.879+3143C>G (n.879+3143C>G)
c.583+9C>G (n.583+9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638448G>CCA2559999HGDc.1006+7C>G (n.1006+7C>G)
n.346+7C>G
c.307+3141C>G
c.285+3141C>G (n.285+3141C>G)
c.426+7C>G
c.781+7C>G (n.781+7C>G)
c.879+3141C>G (n.879+3141C>G)
c.583+7C>G (n.583+7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638448G=CA1397093061HGDc.1006+7C= (n.1006+7C=)
n.346+7C=
c.307+3141C=
c.285+3141C= (n.285+3141C=)
c.426+7C=
c.781+7C= (n.781+7C=)
c.879+3141C= (n.879+3141C=)
c.583+7C= (n.583+7C=)
3g.120638448G>TCA2667171054HGDc.1006+7C>A (n.1006+7C>A)
n.346+7C>A
c.307+3141C>A
c.285+3141C>A (n.285+3141C>A)
c.426+7C>A
c.781+7C>A (n.781+7C>A)
c.879+3141C>A (n.879+3141C>A)
c.583+7C>A (n.583+7C>A)
 gnomAD v4
3g.120638449A=CA1397093062HGDc.1006+6T= (n.1006+6T=)
n.346+6T=
c.307+3140T=
c.285+3140T= (n.285+3140T=)
c.426+6T=
c.781+6T= (n.781+6T=)
c.879+3140T= (n.879+3140T=)
c.583+6T= (n.583+6T=)
3g.120638449A>GCA1397093063HGDc.1006+6T>C (n.1006+6T>C)
n.346+6T>C
c.307+3140T>C
c.285+3140T>C (n.285+3140T>C)
c.426+6T>C
c.781+6T>C (n.781+6T>C)
c.879+3140T>C (n.879+3140T>C)
c.583+6T>C (n.583+6T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.120638449A>TCA2667171055HGDc.1006+6T>A (n.1006+6T>A)
n.346+6T>A
c.307+3140T>A
c.285+3140T>A (n.285+3140T>A)
c.426+6T>A
c.781+6T>A (n.781+6T>A)
c.879+3140T>A (n.879+3140T>A)
c.583+6T>A (n.583+6T>A)
 gnomAD v4
3g.120638453A=CA1397093064HGDc.1006+2T= (n.1006+2T=)
n.346+2T=
c.307+3136T=
c.285+3136T= (n.285+3136T=)
c.426+2T=
c.781+2T= (n.781+2T=)
c.879+3136T= (n.879+3136T=)
c.583+2T= (n.583+2T=)
3g.120638453A>CCA354073255HGDc.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
n.346+2T>G
c.307+3136T>G
c.285+3136T>G (n.285+3136T>G)
c.426+2T>G
c.781+2T>G (n.781+2T>G)
c.879+3136T>G (n.879+3136T>G)
c.583+2T>G (n.583+2T>G)
3g.120638453A>GCA354073257HGDc.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
n.346+2T>C
c.307+3136T>C
c.285+3136T>C (n.285+3136T>C)
c.426+2T>C
c.781+2T>C (n.781+2T>C)
c.879+3136T>C (n.879+3136T>C)
c.583+2T>C (n.583+2T>C)
3g.120638453A>TCA354073259HGDc.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
n.346+2T>A
c.307+3136T>A
c.285+3136T>A (n.285+3136T>A)
c.426+2T>A
c.781+2T>A (n.781+2T>A)
c.879+3136T>A (n.879+3136T>A)
c.583+2T>A (n.583+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638454C>ACA354073261HGDc.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
n.346+1G>T
c.307+3135G>T
c.285+3135G>T (n.285+3135G>T)
c.426+1G>T
c.781+1G>T (n.781+1G>T)
c.879+3135G>T (n.879+3135G>T)
c.583+1G>T (n.583+1G>T)
3g.120638454C=CA1397093065HGDc.1006+1G= (n.1006+1G=)
n.346+1G=
c.307+3135G=
c.285+3135G= (n.285+3135G=)
c.426+1G=
c.781+1G= (n.781+1G=)
c.879+3135G= (n.879+3135G=)
c.583+1G= (n.583+1G=)
3g.120638454C>GCA354073263HGDc.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
n.346+1G>C
c.307+3135G>C
c.285+3135G>C (n.285+3135G>C)
c.426+1G>C
c.781+1G>C (n.781+1G>C)
c.879+3135G>C (n.879+3135G>C)
c.583+1G>C (n.583+1G>C)
3g.120638454C>TCA354073264HGDc.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
n.346+1G>A
c.307+3135G>A
c.285+3135G>A (n.285+3135G>A)
c.426+1G>A
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
c.879+3135G>A (n.879+3135G>A)
c.583+1G>A (n.583+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638455T>ACA354073267HGDc.1006A>T (p.Arg336Trp)
n.346A>T
c.307+3134A>T
c.285+3134A>T (n.285+3134A>T)
c.426A>T
c.781A>T (p.Arg261Trp)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.879+3134A>T (n.879+3134A>T)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
3g.120638455T>CCA354073269HGDc.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.346A>G
c.307+3134A>G
c.285+3134A>G (n.285+3134A>G)
c.426A>G
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.879+3134A>G (n.879+3134A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
3g.120638455T>GCA435227430HGDc.1006A>C (p.Arg336=)
n.346A>C
c.307+3134A>C
c.285+3134A>C (n.285+3134A>C)
c.426A>C
c.781A>C (p.Arg261=)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.879+3134A>C (n.879+3134A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
3g.120638456A=CA1397093066HGDc.1005T= (p.His335=)
n.345T=
c.307+3133T=
c.285+3133T= (n.285+3133T=)
c.425T=
c.780T= (p.His260=)
c.879+3133T= (n.879+3133T=)
c.582T= (p.His194=)
3g.120638456A>CCA354073271HGDc.1005T>G (p.His335Gln)
n.345T>G
c.307+3133T>G
c.285+3133T>G (n.285+3133T>G)
c.425T>G
c.780T>G (p.His260Gln)
c.879+3133T>G (n.879+3133T>G)
c.582T>G (p.His194Gln)
3g.120638456A>GCA435227431HGDc.1005T>C (p.His335=)
n.345T>C
c.307+3133T>C
c.285+3133T>C (n.285+3133T>C)
c.425T>C
c.780T>C (p.His260=)
c.879+3133T>C (n.879+3133T>C)
c.582T>C (p.His194=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638456A>TCA354073273HGDc.1005T>A (p.His335Gln)
n.345T>A
c.307+3133T>A
c.285+3133T>A (n.285+3133T>A)
c.425T>A
c.780T>A (p.His260Gln)
c.879+3133T>A (n.879+3133T>A)
c.582T>A (p.His194Gln)
3g.120638457T>ACA354073275HGDc.1004A>T (p.His335Leu)
n.344A>T
c.307+3132A>T
c.285+3132A>T (n.285+3132A>T)
c.424A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.879+3132A>T (n.879+3132A>T)
c.581A>T (p.His194Leu)
3g.120638457T>CCA2560000HGDc.1004A>G (p.His335Arg)
n.344A>G
c.307+3132A>G
c.285+3132A>G (n.285+3132A>G)
c.424A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
c.879+3132A>G (n.879+3132A>G)
c.581A>G (p.His194Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638457T>GCA354073278HGDc.1004A>C (p.His335Pro)
n.344A>C
c.307+3132A>C
c.285+3132A>C (n.285+3132A>C)
c.424A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.879+3132A>C (n.879+3132A>C)
c.581A>C (p.His194Pro)
3g.120638457T=CA1397093068HGDc.1004A= (p.His335=)
n.344A=
c.307+3132A=
c.285+3132A= (n.285+3132A=)
c.424A=
c.779A= (p.His260=)
c.879+3132A= (n.879+3132A=)
c.581A= (p.His194=)
3g.120638457_120638459delinsTGGCA1397093067HGDc.1002_1004delinsCCA (p.Tyr334=)
n.342_344delinsCCA
c.307+3130_307+3132delinsCCA
c.285+3130_285+3132delinsCCA (n.285+3130_285+3132delinsCCA)
c.422_424delinsCCA
c.777_779delinsCCA (p.Tyr259=)
c.879+3130_879+3132delinsCCA (n.879+3130_879+3132delinsCCA)
c.579_581delinsCCA (p.Tyr193=)
3g.120638458G>ACA354073282HGDc.1003C>T (p.His335Tyr)
n.343C>T
c.307+3131C>T
c.285+3131C>T (n.285+3131C>T)
c.423C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.879+3131C>T (n.879+3131C>T)
c.580C>T (p.His194Tyr)
3g.120638458G>CCA354073284HGDc.1003C>G (p.His335Asp)
n.343C>G
c.307+3131C>G
c.285+3131C>G (n.285+3131C>G)
c.423C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
c.879+3131C>G (n.879+3131C>G)
c.580C>G (p.His194Asp)
3g.120638458G>TCA354073280HGDc.1003C>A (p.His335Asn)
n.343C>A
c.307+3131C>A
c.285+3131C>A (n.285+3131C>A)
c.423C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.879+3131C>A (n.879+3131C>A)
c.580C>A (p.His194Asn)
3g.120638458_120638459delCA916992877HGDc.1002_1003del (p.Tyr334Ter)
n.342_343del
c.307+3130_307+3131del
c.285+3130_285+3131del (n.285+3130_285+3131del)
c.422_423del
c.777_778del (p.Tyr259Ter)
c.879+3130_879+3131del (n.879+3130_879+3131del)
c.579_580del (p.Tyr193Ter)
 dbSNP
3g.120638459G>ACA435227432HGDc.1002C>T (p.Tyr334=)
n.342C>T
c.307+3130C>T
c.285+3130C>T (n.285+3130C>T)
c.422C>T
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.879+3130C>T (n.879+3130C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
3g.120638459G>CCA354073288HGDc.1002C>G (p.Tyr334Ter)
n.342C>G
c.307+3130C>G
c.285+3130C>G (n.285+3130C>G)
c.422C>G
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.879+3130C>G (n.879+3130C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
3g.120638459G=CA1397093069HGDc.1002C= (p.Tyr334=)
n.342C=
c.307+3130C=
c.285+3130C= (n.285+3130C=)
c.422C=
c.777C= (p.Tyr259=)
c.879+3130C= (n.879+3130C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
3g.120638459G>TCA354073286HGDc.1002C>A (p.Tyr334Ter)
n.342C>A
c.307+3130C>A
c.285+3130C>A (n.285+3130C>A)
c.422C>A
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.879+3130C>A (n.879+3130C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120638460T>ACA354073290HGDc.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.341A>T
c.307+3129A>T
c.285+3129A>T (n.285+3129A>T)
c.421A>T
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.879+3129A>T (n.879+3129A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
3g.120638460T>CCA354073292HGDc.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.341A>G
c.307+3129A>G
c.285+3129A>G (n.285+3129A>G)
c.421A>G
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.879+3129A>G (n.879+3129A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
3g.120638460T>GCA354073293HGDc.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.341A>C
c.307+3129A>C
c.285+3129A>C (n.285+3129A>C)
c.421A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.879+3129A>C (n.879+3129A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
3g.120638461A>CCA354073295HGDc.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.340T>G
c.307+3128T>G
c.285+3128T>G (n.285+3128T>G)
c.420T>G
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.879+3128T>G (n.879+3128T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
3g.120638461A>GCA354073297HGDc.1000T>C (p.Tyr334His)
n.340T>C
c.307+3128T>C
c.285+3128T>C (n.285+3128T>C)
c.420T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.879+3128T>C (n.879+3128T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
3g.120638461A>TCA354073299HGDc.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.340T>A
c.307+3128T>A
c.285+3128T>A (n.285+3128T>A)
c.420T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.879+3128T>A (n.879+3128T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
3g.120638462A>CCA354073301HGDc.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.339T>G
c.307+3127T>G
c.285+3127T>G (n.285+3127T>G)
c.419T>G
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.879+3127T>G (n.879+3127T>G)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
3g.120638462A>GCA435227433HGDc.999T>C (p.Tyr333=)
n.339T>C
c.307+3127T>C
c.285+3127T>C (n.285+3127T>C)
c.419T>C
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.879+3127T>C (n.879+3127T>C)
c.576T>C (p.Tyr192=)
 ClinVar
3g.120638462A>TCA354073303HGDc.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.339T>A
c.307+3127T>A
c.285+3127T>A (n.285+3127T>A)
c.419T>A
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.879+3127T>A (n.879+3127T>A)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
3g.120638463T>ACA354073305HGDc.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.338A>T
c.307+3126A>T
c.285+3126A>T (n.285+3126A>T)
c.418A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.879+3126A>T (n.879+3126A>T)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
3g.120638463T>CCA354073307HGDc.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.338A>G
c.307+3126A>G
c.285+3126A>G (n.285+3126A>G)
c.418A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.879+3126A>G (n.879+3126A>G)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638463T>GCA354073309HGDc.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.338A>C
c.307+3126A>C
c.285+3126A>C (n.285+3126A>C)
c.418A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.879+3126A>C (n.879+3126A>C)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
 gnomAD v4
3g.120638464A>CCA354073314HGDc.997T>G (p.Tyr333Asp)
n.337T>G
c.307+3125T>G
c.285+3125T>G (n.285+3125T>G)
c.417T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.879+3125T>G (n.879+3125T>G)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
3g.120638464A>GCA354073312HGDc.997T>C (p.Tyr333His)
n.337T>C
c.307+3125T>C
c.285+3125T>C (n.285+3125T>C)
c.417T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.879+3125T>C (n.879+3125T>C)
c.574T>C (p.Tyr192His)
3g.120638464A>TCA354073311HGDc.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.337T>A
c.307+3125T>A
c.285+3125T>A (n.285+3125T>A)
c.417T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.879+3125T>A (n.879+3125T>A)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
3g.120638465A=CA1397093070HGDc.996T= (p.Pro332=)
n.336T=
c.307+3124T=
c.285+3124T= (n.285+3124T=)
c.416T=
c.771T= (p.Pro257=)
c.879+3124T= (n.879+3124T=)
c.573T= (p.Pro191=)
3g.120638465A>CCA435227435HGDc.996T>G (p.Pro332=)
n.336T>G
c.307+3124T>G
c.285+3124T>G (n.285+3124T>G)
c.416T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.879+3124T>G (n.879+3124T>G)
c.573T>G (p.Pro191=)
3g.120638465A>GCA81781521HGDc.996T>C (p.Pro332=)
n.336T>C
c.307+3124T>C
c.285+3124T>C (n.285+3124T>C)
c.416T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.879+3124T>C (n.879+3124T>C)
c.573T>C (p.Pro191=)
 dbSNP
3g.120638465A>TCA435227436HGDc.996T>A (p.Pro332=)
n.336T>A
c.307+3124T>A
c.285+3124T>A (n.285+3124T>A)
c.416T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.879+3124T>A (n.879+3124T>A)
c.573T>A (p.Pro191=)
3g.120638465_120638466insTGCCTCA1397093071HGDc.995_996insAGGCA (p.Tyr333GlyfsTer9)
n.335_336insAGGCA
c.307+3123_307+3124insAGGCA
c.285+3123_285+3124insAGGCA (n.285+3123_285+3124insAGGCA)
c.415_416insAGGCA
c.770_771insAGGCA (p.Tyr258GlyfsTer9)
c.995_996insAGGCA (p.Tyr333GlyfsTer7)
c.879+3123_879+3124insAGGCA (n.879+3123_879+3124insAGGCA)
c.572_573insAGGCA (p.Tyr192GlyfsTer9)
 dbSNP
3g.120638466G>ACA354073316HGDc.995C>T (p.Pro332Leu)
n.335C>T
c.307+3123C>T
c.285+3123C>T (n.285+3123C>T)
c.415C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.879+3123C>T (n.879+3123C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
3g.120638466G>CCA354073318HGDc.995C>G (p.Pro332Arg)
n.335C>G
c.307+3123C>G
c.285+3123C>G (n.285+3123C>G)
c.415C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.879+3123C>G (n.879+3123C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
 ClinVar
3g.120638466G>TCA354073320HGDc.995C>A (p.Pro332His)
n.335C>A
c.307+3123C>A
c.285+3123C>A (n.285+3123C>A)
c.415C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
c.879+3123C>A (n.879+3123C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
 gnomAD v4
3g.120638467G>ACA354073321HGDc.994C>T (p.Pro332Ser)
n.334C>T
c.307+3122C>T
c.285+3122C>T (n.285+3122C>T)
c.414C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.879+3122C>T (n.879+3122C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120638467G>CCA354073323HGDc.994C>G (p.Pro332Ala)
n.334C>G
c.307+3122C>G
c.285+3122C>G (n.285+3122C>G)
c.414C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.879+3122C>G (n.879+3122C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
3g.120638467G=CA1397093072HGDc.994C= (p.Pro332=)
n.334C=
c.307+3122C=
c.285+3122C= (n.285+3122C=)
c.414C=
c.769C= (p.Pro257=)
c.879+3122C= (n.879+3122C=)
c.571C= (p.Pro191=)
3g.120638467G>TCA354073325HGDc.994C>A (p.Pro332Thr)
n.334C>A
c.307+3122C>A
c.285+3122C>A (n.285+3122C>A)
c.414C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.879+3122C>A (n.879+3122C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
3g.120638468A=CA1397093073HGDc.993T= (p.Pro331=)
n.333T=
c.307+3121T=
c.285+3121T= (n.285+3121T=)
c.413T=
c.768T= (p.Pro256=)
c.879+3121T= (n.879+3121T=)
c.570T= (p.Pro190=)
3g.120638468A>CCA435227437HGDc.993T>G (p.Pro331=)
n.333T>G
c.307+3121T>G
c.285+3121T>G (n.285+3121T>G)
c.413T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
c.879+3121T>G (n.879+3121T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
 COSMIC
3g.120638468A>GCA2560001HGDc.993T>C (p.Pro331=)
n.333T>C
c.307+3121T>C
c.285+3121T>C (n.285+3121T>C)
c.413T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
c.879+3121T>C (n.879+3121T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120638468A>TCA435227438HGDc.993T>A (p.Pro331=)
n.333T>A
c.307+3121T>A
c.285+3121T>A (n.285+3121T>A)
c.413T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
c.879+3121T>A (n.879+3121T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
3g.120638469G>ACA2560002HGDc.992C>T (p.Pro331Leu)
n.332C>T
c.307+3120C>T
c.285+3120C>T (n.285+3120C>T)
c.412C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.879+3120C>T (n.879+3120C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.120638469G>CCA354073329HGDc.992C>G (p.Pro331Arg)
n.332C>G
c.307+3120C>G
c.285+3120C>G (n.285+3120C>G)
c.412C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.879+3120C>G (n.879+3120C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
3g.120638469G=CA1397093074HGDc.992C= (p.Pro331=)
n.332C=
c.307+3120C=
c.285+3120C= (n.285+3120C=)
c.412C=
c.767C= (p.Pro256=)
c.879+3120C= (n.879+3120C=)
c.569C= (p.Pro190=)
3g.120638469G>TCA354073331HGDc.992C>A (p.Pro331His)
n.332C>A
c.307+3120C>A
c.285+3120C>A (n.285+3120C>A)
c.412C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.879+3120C>A (n.879+3120C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
3g.120638470G>ACA354073333HGDc.991C>T (p.Pro331Ser)
n.331C>T
c.307+3119C>T
c.285+3119C>T (n.285+3119C>T)
c.411C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.879+3119C>T (n.879+3119C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
 gnomAD v4
3g.120638470G>CCA354073334HGDc.991C>G (p.Pro331Ala)
n.331C>G
c.307+3119C>G
c.285+3119C>G (n.285+3119C>G)
c.411C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.879+3119C>G (n.879+3119C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
3g.120638470G>TCA354073336HGDc.991C>A (p.Pro331Thr)
n.331C>A
c.307+3119C>A
c.285+3119C>A (n.285+3119C>A)
c.411C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.879+3119C>A (n.879+3119C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
3g.120638471C>ACA277916HGDc.990G>T (p.Arg330Ser)
n.330G>T
c.307+3118G>T
c.285+3118G>T (n.285+3118G>T)
c.410G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.879+3118G>T (n.879+3118G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638471C=CA1397093075HGDc.990G= (p.Arg330=)
n.330G=
c.307+3118G=
c.285+3118G= (n.285+3118G=)
c.410G=
c.765G= (p.Arg255=)
c.879+3118G= (n.879+3118G=)
c.567G= (p.Arg189=)
3g.120638471C>GCA354073338HGDc.990G>C (p.Arg330Ser)
n.330G>C
c.307+3118G>C
c.285+3118G>C (n.285+3118G>C)
c.410G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.879+3118G>C (n.879+3118G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120638471C>TCA81781542HGDc.990G>A (p.Arg330=)
n.330G>A
c.307+3118G>A
c.285+3118G>A (n.285+3118G>A)
c.410G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
c.879+3118G>A (n.879+3118G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.120638472C>ACA354073342HGDc.989G>T (p.Arg330Met)
n.329G>T
c.307+3117G>T
c.285+3117G>T (n.285+3117G>T)
c.409G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.879+3117G>T (n.879+3117G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
3g.120638472C>GCA354073343HGDc.989G>C (p.Arg330Thr)
n.329G>C
c.307+3117G>C
c.285+3117G>C (n.285+3117G>C)
c.409G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.879+3117G>C (n.879+3117G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
3g.120638472C>TCA354073345HGDc.989G>A (p.Arg330Lys)
n.329G>A
c.307+3117G>A
c.285+3117G>A (n.285+3117G>A)
c.409G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.879+3117G>A (n.879+3117G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
3g.120638473T>ACA354073348HGDc.988A>T (p.Arg330Trp)
n.328A>T
c.307+3116A>T
c.285+3116A>T (n.285+3116A>T)
c.408A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.879+3116A>T (n.879+3116A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
3g.120638473T>CCA354073349HGDc.988A>G (p.Arg330Gly)
n.328A>G
c.307+3116A>G
c.285+3116A>G (n.285+3116A>G)
c.408A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.879+3116A>G (n.879+3116A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
3g.120638473T>GCA435227440HGDc.988A>C (p.Arg330=)
n.328A>C
c.307+3116A>C
c.285+3116A>C (n.285+3116A>C)
c.408A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
c.879+3116A>C (n.879+3116A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
3g.120638474G>ACA435227441HGDc.987C>T (p.Phe329=)
n.327C>T
c.307+3115C>T
c.285+3115C>T (n.285+3115C>T)
c.407C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
c.879+3115C>T (n.879+3115C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
 gnomAD v4
3g.120638474G>CCA354073352HGDc.987C>G (p.Phe329Leu)
n.327C>G
c.307+3115C>G
c.285+3115C>G (n.285+3115C>G)
c.407C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.879+3115C>G (n.879+3115C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
3g.120638474G>TCA354073354HGDc.987C>A (p.Phe329Leu)
n.327C>A
c.307+3115C>A
c.285+3115C>A (n.285+3115C>A)
c.407C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.879+3115C>A (n.879+3115C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
3g.120638475A>CCA354073356HGDc.986T>G (p.Phe329Cys)
n.326T>G
c.307+3114T>G
c.285+3114T>G (n.285+3114T>G)
c.406T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.879+3114T>G (n.879+3114T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
 ClinVar
3g.120638475A>GCA354073358HGDc.986T>C (p.Phe329Ser)
n.326T>C
c.307+3114T>C
c.285+3114T>C (n.285+3114T>C)
c.406T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.879+3114T>C (n.879+3114T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
3g.120638475A>TCA354073360HGDc.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.326T>A
c.307+3114T>A
c.285+3114T>A (n.285+3114T>A)
c.406T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.879+3114T>A (n.879+3114T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)

Number of alleles fetched