UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638295T>G | CA1397093001 | HGD | c.1006+160A>C (n.1006+160A>C) n.346+160A>C c.307+3294A>C c.285+3294A>C (n.285+3294A>C) c.426+160A>C c.781+160A>C (n.781+160A>C) c.879+3294A>C (n.879+3294A>C) c.583+160A>C (n.583+160A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638295T= | CA1397093000 | HGD | c.1006+160A= (n.1006+160A=) n.346+160A= c.307+3294A= c.285+3294A= (n.285+3294A=) c.426+160A= c.781+160A= (n.781+160A=) c.879+3294A= (n.879+3294A=) c.583+160A= (n.583+160A=) | |
| 3 | g.120638298A= | CA1397093002 | HGD | c.1006+157T= (n.1006+157T=) n.346+157T= c.307+3291T= c.285+3291T= (n.285+3291T=) c.426+157T= c.781+157T= (n.781+157T=) c.879+3291T= (n.879+3291T=) c.583+157T= (n.583+157T=) | |
| 3 | g.120638298A>C | CA1052819105 | HGD | c.1006+157T>G (n.1006+157T>G) n.346+157T>G c.307+3291T>G c.285+3291T>G (n.285+3291T>G) c.426+157T>G c.781+157T>G (n.781+157T>G) c.879+3291T>G (n.879+3291T>G) c.583+157T>G (n.583+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638300C= | CA1397093003 | HGD | c.1006+155G= (n.1006+155G=) n.346+155G= c.307+3289G= c.285+3289G= (n.285+3289G=) c.426+155G= c.781+155G= (n.781+155G=) c.879+3289G= (n.879+3289G=) c.583+155G= (n.583+155G=) | |
| 3 | g.120638300C>G | CA2703727147 | HGD | c.1006+155G>C (n.1006+155G>C) n.346+155G>C c.307+3289G>C c.285+3289G>C (n.285+3289G>C) c.426+155G>C c.781+155G>C (n.781+155G>C) c.879+3289G>C (n.879+3289G>C) c.583+155G>C (n.583+155G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638300C>T | CA1397093004 | HGD | c.1006+155G>A (n.1006+155G>A) n.346+155G>A c.307+3289G>A c.285+3289G>A (n.285+3289G>A) c.426+155G>A c.781+155G>A (n.781+155G>A) c.879+3289G>A (n.879+3289G>A) c.583+155G>A (n.583+155G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638301T>C | CA545608556 | HGD | c.1006+154A>G (n.1006+154A>G) n.346+154A>G c.307+3288A>G c.285+3288A>G (n.285+3288A>G) c.426+154A>G c.781+154A>G (n.781+154A>G) c.879+3288A>G (n.879+3288A>G) c.583+154A>G (n.583+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638301T= | CA1397093005 | HGD | c.1006+154A= (n.1006+154A=) n.346+154A= c.307+3288A= c.285+3288A= (n.285+3288A=) c.426+154A= c.781+154A= (n.781+154A=) c.879+3288A= (n.879+3288A=) c.583+154A= (n.583+154A=) | |
| 3 | g.120638303G>A | CA2758138498 | HGD | c.1006+152C>T (n.1006+152C>T) n.346+152C>T c.307+3286C>T c.285+3286C>T (n.285+3286C>T) c.426+152C>T c.781+152C>T (n.781+152C>T) c.879+3286C>T (n.879+3286C>T) c.583+152C>T (n.583+152C>T) | |
| 3 | g.120638303G>T | CA2667170970 | HGD | c.1006+152C>A (n.1006+152C>A) n.346+152C>A c.307+3286C>A c.285+3286C>A (n.285+3286C>A) c.426+152C>A c.781+152C>A (n.781+152C>A) c.879+3286C>A (n.879+3286C>A) c.583+152C>A (n.583+152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638304G>T | CA2667170971 | HGD | c.1006+151C>A (n.1006+151C>A) n.346+151C>A c.307+3285C>A c.285+3285C>A (n.285+3285C>A) c.426+151C>A c.781+151C>A (n.781+151C>A) c.879+3285C>A (n.879+3285C>A) c.583+151C>A (n.583+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638305G>T | CA2534769483 | HGD | c.1006+150C>A (n.1006+150C>A) n.346+150C>A c.307+3284C>A c.285+3284C>A (n.285+3284C>A) c.426+150C>A c.781+150C>A (n.781+150C>A) c.879+3284C>A (n.879+3284C>A) c.583+150C>A (n.583+150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638306G>A | CA81781325 | HGD | c.1006+149C>T (n.1006+149C>T) n.346+149C>T c.307+3283C>T c.285+3283C>T (n.285+3283C>T) c.426+149C>T c.781+149C>T (n.781+149C>T) c.879+3283C>T (n.879+3283C>T) c.583+149C>T (n.583+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638306G>C | CA2667170972 | HGD | c.1006+149C>G (n.1006+149C>G) n.346+149C>G c.307+3283C>G c.285+3283C>G (n.285+3283C>G) c.426+149C>G c.781+149C>G (n.781+149C>G) c.879+3283C>G (n.879+3283C>G) c.583+149C>G (n.583+149C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638306G= | CA1397093006 | HGD | c.1006+149C= (n.1006+149C=) n.346+149C= c.307+3283C= c.285+3283C= (n.285+3283C=) c.426+149C= c.781+149C= (n.781+149C=) c.879+3283C= (n.879+3283C=) c.583+149C= (n.583+149C=) | |
| 3 | g.120638306G>T | CA2667170973 | HGD | c.1006+149C>A (n.1006+149C>A) n.346+149C>A c.307+3283C>A c.285+3283C>A (n.285+3283C>A) c.426+149C>A c.781+149C>A (n.781+149C>A) c.879+3283C>A (n.879+3283C>A) c.583+149C>A (n.583+149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638307A>C | CA2667170974 | HGD | c.1006+148T>G (n.1006+148T>G) n.346+148T>G c.307+3282T>G c.285+3282T>G (n.285+3282T>G) c.426+148T>G c.781+148T>G (n.781+148T>G) c.879+3282T>G (n.879+3282T>G) c.583+148T>G (n.583+148T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638307A>G | CA2667170975 | HGD | c.1006+148T>C (n.1006+148T>C) n.346+148T>C c.307+3282T>C c.285+3282T>C (n.285+3282T>C) c.426+148T>C c.781+148T>C (n.781+148T>C) c.879+3282T>C (n.879+3282T>C) c.583+148T>C (n.583+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638309C>A | CA2667170976 | HGD | c.1006+146G>T (n.1006+146G>T) n.346+146G>T c.307+3280G>T c.285+3280G>T (n.285+3280G>T) c.426+146G>T c.781+146G>T (n.781+146G>T) c.879+3280G>T (n.879+3280G>T) c.583+146G>T (n.583+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638310A>G | CA2667170977 | HGD | c.1006+145T>C (n.1006+145T>C) n.346+145T>C c.307+3279T>C c.285+3279T>C (n.285+3279T>C) c.426+145T>C c.781+145T>C (n.781+145T>C) c.879+3279T>C (n.879+3279T>C) c.583+145T>C (n.583+145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638311G>A | CA2667170978 | HGD | c.1006+144C>T (n.1006+144C>T) n.346+144C>T c.307+3278C>T c.285+3278C>T (n.285+3278C>T) c.426+144C>T c.781+144C>T (n.781+144C>T) c.879+3278C>T (n.879+3278C>T) c.583+144C>T (n.583+144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638311G>C | CA81781335 | HGD | c.1006+144C>G (n.1006+144C>G) n.346+144C>G c.307+3278C>G c.285+3278C>G (n.285+3278C>G) c.426+144C>G c.781+144C>G (n.781+144C>G) c.879+3278C>G (n.879+3278C>G) c.583+144C>G (n.583+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638311G= | CA1397093007 | HGD | c.1006+144C= (n.1006+144C=) n.346+144C= c.307+3278C= c.285+3278C= (n.285+3278C=) c.426+144C= c.781+144C= (n.781+144C=) c.879+3278C= (n.879+3278C=) c.583+144C= (n.583+144C=) | |
| 3 | g.120638311G>T | CA2667170979 | HGD | c.1006+144C>A (n.1006+144C>A) n.346+144C>A c.307+3278C>A c.285+3278C>A (n.285+3278C>A) c.426+144C>A c.781+144C>A (n.781+144C>A) c.879+3278C>A (n.879+3278C>A) c.583+144C>A (n.583+144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638312C>A | CA2667170980 | HGD | c.1006+143G>T (n.1006+143G>T) n.346+143G>T c.307+3277G>T c.285+3277G>T (n.285+3277G>T) c.426+143G>T c.781+143G>T (n.781+143G>T) c.879+3277G>T (n.879+3277G>T) c.583+143G>T (n.583+143G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638312C>T | CA2667170981 | HGD | c.1006+143G>A (n.1006+143G>A) n.346+143G>A c.307+3277G>A c.285+3277G>A (n.285+3277G>A) c.426+143G>A c.781+143G>A (n.781+143G>A) c.879+3277G>A (n.879+3277G>A) c.583+143G>A (n.583+143G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638314C>A | CA2667170982 | HGD | c.1006+141G>T (n.1006+141G>T) n.346+141G>T c.307+3275G>T c.285+3275G>T (n.285+3275G>T) c.426+141G>T c.781+141G>T (n.781+141G>T) c.879+3275G>T (n.879+3275G>T) c.583+141G>T (n.583+141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638314C>T | CA2758138501 | HGD | c.1006+141G>A (n.1006+141G>A) n.346+141G>A c.307+3275G>A c.285+3275G>A (n.285+3275G>A) c.426+141G>A c.781+141G>A (n.781+141G>A) c.879+3275G>A (n.879+3275G>A) c.583+141G>A (n.583+141G>A) | |
| 3 | g.120638315T>C | CA81781343 | HGD | c.1006+140A>G (n.1006+140A>G) n.346+140A>G c.307+3274A>G c.285+3274A>G (n.285+3274A>G) c.426+140A>G c.781+140A>G (n.781+140A>G) c.879+3274A>G (n.879+3274A>G) c.583+140A>G (n.583+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638315T= | CA1397093008 | HGD | c.1006+140A= (n.1006+140A=) n.346+140A= c.307+3274A= c.285+3274A= (n.285+3274A=) c.426+140A= c.781+140A= (n.781+140A=) c.879+3274A= (n.879+3274A=) c.583+140A= (n.583+140A=) | |
| 3 | g.120638316A>C | CA2667170983 | HGD | c.1006+139T>G (n.1006+139T>G) n.346+139T>G c.307+3273T>G c.285+3273T>G (n.285+3273T>G) c.426+139T>G c.781+139T>G (n.781+139T>G) c.879+3273T>G (n.879+3273T>G) c.583+139T>G (n.583+139T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638317G>A | CA897952320 | HGD | c.1006+138C>T (n.1006+138C>T) n.346+138C>T c.307+3272C>T c.285+3272C>T (n.285+3272C>T) c.426+138C>T c.781+138C>T (n.781+138C>T) c.879+3272C>T (n.879+3272C>T) c.583+138C>T (n.583+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638317G= | CA1397093009 | HGD | c.1006+138C= (n.1006+138C=) n.346+138C= c.307+3272C= c.285+3272C= (n.285+3272C=) c.426+138C= c.781+138C= (n.781+138C=) c.879+3272C= (n.879+3272C=) c.583+138C= (n.583+138C=) | |
| 3 | g.120638318G>T | CA2667170984 | HGD | c.1006+137C>A (n.1006+137C>A) n.346+137C>A c.307+3271C>A c.285+3271C>A (n.285+3271C>A) c.426+137C>A c.781+137C>A (n.781+137C>A) c.879+3271C>A (n.879+3271C>A) c.583+137C>A (n.583+137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638319C>A | CA2667170985 | HGD | c.1006+136G>T (n.1006+136G>T) n.346+136G>T c.307+3270G>T c.285+3270G>T (n.285+3270G>T) c.426+136G>T c.781+136G>T (n.781+136G>T) c.879+3270G>T (n.879+3270G>T) c.583+136G>T (n.583+136G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638319C>T | CA2667170986 | HGD | c.1006+136G>A (n.1006+136G>A) n.346+136G>A c.307+3270G>A c.285+3270G>A (n.285+3270G>A) c.426+136G>A c.781+136G>A (n.781+136G>A) c.879+3270G>A (n.879+3270G>A) c.583+136G>A (n.583+136G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638320C>A | CA2667170987 | HGD | c.1006+135G>T (n.1006+135G>T) n.346+135G>T c.307+3269G>T c.285+3269G>T (n.285+3269G>T) c.426+135G>T c.781+135G>T (n.781+135G>T) c.879+3269G>T (n.879+3269G>T) c.583+135G>T (n.583+135G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638321T>A | CA2667170988 | HGD | c.1006+134A>T (n.1006+134A>T) n.346+134A>T c.307+3268A>T c.285+3268A>T (n.285+3268A>T) c.426+134A>T c.781+134A>T (n.781+134A>T) c.879+3268A>T (n.879+3268A>T) c.583+134A>T (n.583+134A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638321T>C | CA81781346 | HGD | c.1006+134A>G (n.1006+134A>G) n.346+134A>G c.307+3268A>G c.285+3268A>G (n.285+3268A>G) c.426+134A>G c.781+134A>G (n.781+134A>G) c.879+3268A>G (n.879+3268A>G) c.583+134A>G (n.583+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638321T= | CA1397093010 | HGD | c.1006+134A= (n.1006+134A=) n.346+134A= c.307+3268A= c.285+3268A= (n.285+3268A=) c.426+134A= c.781+134A= (n.781+134A=) c.879+3268A= (n.879+3268A=) c.583+134A= (n.583+134A=) | |
| 3 | g.120638322T>A | CA2667170989 | HGD | c.1006+133A>T (n.1006+133A>T) n.346+133A>T c.307+3267A>T c.285+3267A>T (n.285+3267A>T) c.426+133A>T c.781+133A>T (n.781+133A>T) c.879+3267A>T (n.879+3267A>T) c.583+133A>T (n.583+133A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638323G>A | CA81781355 | HGD | c.1006+132C>T (n.1006+132C>T) n.346+132C>T c.307+3266C>T c.285+3266C>T (n.285+3266C>T) c.426+132C>T c.781+132C>T (n.781+132C>T) c.879+3266C>T (n.879+3266C>T) c.583+132C>T (n.583+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638323G= | CA1397093011 | HGD | c.1006+132C= (n.1006+132C=) n.346+132C= c.307+3266C= c.285+3266C= (n.285+3266C=) c.426+132C= c.781+132C= (n.781+132C=) c.879+3266C= (n.879+3266C=) c.583+132C= (n.583+132C=) | |
| 3 | g.120638323G>T | CA2667170990 | HGD | c.1006+132C>A (n.1006+132C>A) n.346+132C>A c.307+3266C>A c.285+3266C>A (n.285+3266C>A) c.426+132C>A c.781+132C>A (n.781+132C>A) c.879+3266C>A (n.879+3266C>A) c.583+132C>A (n.583+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638324T>C | CA1052819131 | HGD | c.1006+131A>G (n.1006+131A>G) n.346+131A>G c.307+3265A>G c.285+3265A>G (n.285+3265A>G) c.426+131A>G c.781+131A>G (n.781+131A>G) c.879+3265A>G (n.879+3265A>G) c.583+131A>G (n.583+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638324T= | CA1397093012 | HGD | c.1006+131A= (n.1006+131A=) n.346+131A= c.307+3265A= c.285+3265A= (n.285+3265A=) c.426+131A= c.781+131A= (n.781+131A=) c.879+3265A= (n.879+3265A=) c.583+131A= (n.583+131A=) | |
| 3 | g.120638325G>A | CA81781360 | HGD | c.1006+130C>T (n.1006+130C>T) n.346+130C>T c.307+3264C>T c.285+3264C>T (n.285+3264C>T) c.426+130C>T c.781+130C>T (n.781+130C>T) c.879+3264C>T (n.879+3264C>T) c.583+130C>T (n.583+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638325G= | CA1397093013 | HGD | c.1006+130C= (n.1006+130C=) n.346+130C= c.307+3264C= c.285+3264C= (n.285+3264C=) c.426+130C= c.781+130C= (n.781+130C=) c.879+3264C= (n.879+3264C=) c.583+130C= (n.583+130C=) | |
| 3 | g.120638325G>T | CA2667170991 | HGD | c.1006+130C>A (n.1006+130C>A) n.346+130C>A c.307+3264C>A c.285+3264C>A (n.285+3264C>A) c.426+130C>A c.781+130C>A (n.781+130C>A) c.879+3264C>A (n.879+3264C>A) c.583+130C>A (n.583+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638326C>A | CA2667170992 | HGD | c.1006+129G>T (n.1006+129G>T) n.346+129G>T c.307+3263G>T c.285+3263G>T (n.285+3263G>T) c.426+129G>T c.781+129G>T (n.781+129G>T) c.879+3263G>T (n.879+3263G>T) c.583+129G>T (n.583+129G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638326C>G | CA2667170993 | HGD | c.1006+129G>C (n.1006+129G>C) n.346+129G>C c.307+3263G>C c.285+3263G>C (n.285+3263G>C) c.426+129G>C c.781+129G>C (n.781+129G>C) c.879+3263G>C (n.879+3263G>C) c.583+129G>C (n.583+129G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638326_120638327delinsCA | CA1397093014 | HGD | c.1006+128_1006+129delinsTG (n.1006+128_1006+129delinsTG) n.346+128_346+129delinsTG c.307+3262_307+3263delinsTG c.285+3262_285+3263delinsTG (n.285+3262_285+3263delinsTG) c.426+128_426+129delinsTG c.781+128_781+129delinsTG (n.781+128_781+129delinsTG) c.879+3262_879+3263delinsTG (n.879+3262_879+3263delinsTG) c.583+128_583+129delinsTG (n.583+128_583+129delinsTG) | |
| 3 | g.120638327del | CA1397093015 | HGD | c.1006+128del (n.1006+128del) n.346+128del c.307+3262del c.285+3262del (n.285+3262del) c.426+128del c.781+128del (n.781+128del) c.879+3262del (n.879+3262del) c.583+128del (n.583+128del) | dbSNP |
| 3 | g.120638327A= | CA1397093016 | HGD | c.1006+128T= (n.1006+128T=) n.346+128T= c.307+3262T= c.285+3262T= (n.285+3262T=) c.426+128T= c.781+128T= (n.781+128T=) c.879+3262T= (n.879+3262T=) c.583+128T= (n.583+128T=) | |
| 3 | g.120638327A>C | CA2667170994 | HGD | c.1006+128T>G (n.1006+128T>G) n.346+128T>G c.307+3262T>G c.285+3262T>G (n.285+3262T>G) c.426+128T>G c.781+128T>G (n.781+128T>G) c.879+3262T>G (n.879+3262T>G) c.583+128T>G (n.583+128T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638327A>G | CA1052819155 | HGD | c.1006+128T>C (n.1006+128T>C) n.346+128T>C c.307+3262T>C c.285+3262T>C (n.285+3262T>C) c.426+128T>C c.781+128T>C (n.781+128T>C) c.879+3262T>C (n.879+3262T>C) c.583+128T>C (n.583+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638328G>A | CA2667170995 | HGD | c.1006+127C>T (n.1006+127C>T) n.346+127C>T c.307+3261C>T c.285+3261C>T (n.285+3261C>T) c.426+127C>T c.781+127C>T (n.781+127C>T) c.879+3261C>T (n.879+3261C>T) c.583+127C>T (n.583+127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638328G>C | CA2667170996 | HGD | c.1006+127C>G (n.1006+127C>G) n.346+127C>G c.307+3261C>G c.285+3261C>G (n.285+3261C>G) c.426+127C>G c.781+127C>G (n.781+127C>G) c.879+3261C>G (n.879+3261C>G) c.583+127C>G (n.583+127C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638328G= | CA1397093017 | HGD | c.1006+127C= (n.1006+127C=) n.346+127C= c.307+3261C= c.285+3261C= (n.285+3261C=) c.426+127C= c.781+127C= (n.781+127C=) c.879+3261C= (n.879+3261C=) c.583+127C= (n.583+127C=) | |
| 3 | g.120638328G>T | CA1397093018 | HGD | c.1006+127C>A (n.1006+127C>A) n.346+127C>A c.307+3261C>A c.285+3261C>A (n.285+3261C>A) c.426+127C>A c.781+127C>A (n.781+127C>A) c.879+3261C>A (n.879+3261C>A) c.583+127C>A (n.583+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329del | CA2667170997 | HGD | c.1006+126del (n.1006+126del) n.346+126del c.307+3260del c.285+3260del (n.285+3260del) c.426+126del c.781+126del (n.781+126del) c.879+3260del (n.879+3260del) c.583+126del (n.583+126del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329C>A | CA2667170998 | HGD | c.1006+126G>T (n.1006+126G>T) n.346+126G>T c.307+3260G>T c.285+3260G>T (n.285+3260G>T) c.426+126G>T c.781+126G>T (n.781+126G>T) c.879+3260G>T (n.879+3260G>T) c.583+126G>T (n.583+126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329C>G | CA2667170999 | HGD | c.1006+126G>C (n.1006+126G>C) n.346+126G>C c.307+3260G>C c.285+3260G>C (n.285+3260G>C) c.426+126G>C c.781+126G>C (n.781+126G>C) c.879+3260G>C (n.879+3260G>C) c.583+126G>C (n.583+126G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329C>T | CA2667171000 | HGD | c.1006+126G>A (n.1006+126G>A) n.346+126G>A c.307+3260G>A c.285+3260G>A (n.285+3260G>A) c.426+126G>A c.781+126G>A (n.781+126G>A) c.879+3260G>A (n.879+3260G>A) c.583+126G>A (n.583+126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638330A>T | CA2667171001 | HGD | c.1006+125T>A (n.1006+125T>A) n.346+125T>A c.307+3259T>A c.285+3259T>A (n.285+3259T>A) c.426+125T>A c.781+125T>A (n.781+125T>A) c.879+3259T>A (n.879+3259T>A) c.583+125T>A (n.583+125T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638332G>A | CA2667171003 | HGD | c.1006+123C>T (n.1006+123C>T) n.346+123C>T c.307+3257C>T c.285+3257C>T (n.285+3257C>T) c.426+123C>T c.781+123C>T (n.781+123C>T) c.879+3257C>T (n.879+3257C>T) c.583+123C>T (n.583+123C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638332G>T | CA2667171002 | HGD | c.1006+123C>A (n.1006+123C>A) n.346+123C>A c.307+3257C>A c.285+3257C>A (n.285+3257C>A) c.426+123C>A c.781+123C>A (n.781+123C>A) c.879+3257C>A (n.879+3257C>A) c.583+123C>A (n.583+123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638335C>T | CA2667171004 | HGD | c.1006+120G>A (n.1006+120G>A) n.346+120G>A c.307+3254G>A c.285+3254G>A (n.285+3254G>A) c.426+120G>A c.781+120G>A (n.781+120G>A) c.879+3254G>A (n.879+3254G>A) c.583+120G>A (n.583+120G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638336C>A | CA2667171005 | HGD | c.1006+119G>T (n.1006+119G>T) n.346+119G>T c.307+3253G>T c.285+3253G>T (n.285+3253G>T) c.426+119G>T c.781+119G>T (n.781+119G>T) c.879+3253G>T (n.879+3253G>T) c.583+119G>T (n.583+119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638337T>C | CA2758138504 | HGD | c.1006+118A>G (n.1006+118A>G) n.346+118A>G c.307+3252A>G c.285+3252A>G (n.285+3252A>G) c.426+118A>G c.781+118A>G (n.781+118A>G) c.879+3252A>G (n.879+3252A>G) c.583+118A>G (n.583+118A>G) | |
| 3 | g.120638338G>C | CA2534771034 | HGD | c.1006+117C>G (n.1006+117C>G) n.346+117C>G c.307+3251C>G c.285+3251C>G (n.285+3251C>G) c.426+117C>G c.781+117C>G (n.781+117C>G) c.879+3251C>G (n.879+3251C>G) c.583+117C>G (n.583+117C>G) | |
| 3 | g.120638338G>T | CA2667171006 | HGD | c.1006+117C>A (n.1006+117C>A) n.346+117C>A c.307+3251C>A c.285+3251C>A (n.285+3251C>A) c.426+117C>A c.781+117C>A (n.781+117C>A) c.879+3251C>A (n.879+3251C>A) c.583+117C>A (n.583+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638343C>A | CA2667171007 | HGD | c.1006+112G>T (n.1006+112G>T) n.346+112G>T c.307+3246G>T c.285+3246G>T (n.285+3246G>T) c.426+112G>T c.781+112G>T (n.781+112G>T) c.879+3246G>T (n.879+3246G>T) c.583+112G>T (n.583+112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638344A>G | CA2667171008 | HGD | c.1006+111T>C (n.1006+111T>C) n.346+111T>C c.307+3245T>C c.285+3245T>C (n.285+3245T>C) c.426+111T>C c.781+111T>C (n.781+111T>C) c.879+3245T>C (n.879+3245T>C) c.583+111T>C (n.583+111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638344A>T | CA2667171009 | HGD | c.1006+111T>A (n.1006+111T>A) n.346+111T>A c.307+3245T>A c.285+3245T>A (n.285+3245T>A) c.426+111T>A c.781+111T>A (n.781+111T>A) c.879+3245T>A (n.879+3245T>A) c.583+111T>A (n.583+111T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638346G>T | CA2667171010 | HGD | c.1006+109C>A (n.1006+109C>A) n.346+109C>A c.307+3243C>A c.285+3243C>A (n.285+3243C>A) c.426+109C>A c.781+109C>A (n.781+109C>A) c.879+3243C>A (n.879+3243C>A) c.583+109C>A (n.583+109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638347C>T | CA2667171011 | HGD | c.1006+108G>A (n.1006+108G>A) n.346+108G>A c.307+3242G>A c.285+3242G>A (n.285+3242G>A) c.426+108G>A c.781+108G>A (n.781+108G>A) c.879+3242G>A (n.879+3242G>A) c.583+108G>A (n.583+108G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638348C>A | CA2667171012 | HGD | c.1006+107G>T (n.1006+107G>T) n.346+107G>T c.307+3241G>T c.285+3241G>T (n.285+3241G>T) c.426+107G>T c.781+107G>T (n.781+107G>T) c.879+3241G>T (n.879+3241G>T) c.583+107G>T (n.583+107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638348C= | CA1397093019 | HGD | c.1006+107G= (n.1006+107G=) n.346+107G= c.307+3241G= c.285+3241G= (n.285+3241G=) c.426+107G= c.781+107G= (n.781+107G=) c.879+3241G= (n.879+3241G=) c.583+107G= (n.583+107G=) | |
| 3 | g.120638348C>T | CA1052819171 | HGD | c.1006+107G>A (n.1006+107G>A) n.346+107G>A c.307+3241G>A c.285+3241G>A (n.285+3241G>A) c.426+107G>A c.781+107G>A (n.781+107G>A) c.879+3241G>A (n.879+3241G>A) c.583+107G>A (n.583+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638349A= | CA1397093020 | HGD | c.1006+106T= (n.1006+106T=) n.346+106T= c.307+3240T= c.285+3240T= (n.285+3240T=) c.426+106T= c.781+106T= (n.781+106T=) c.879+3240T= (n.879+3240T=) c.583+106T= (n.583+106T=) | |
| 3 | g.120638349A>G | CA1397093021 | HGD | c.1006+106T>C (n.1006+106T>C) n.346+106T>C c.307+3240T>C c.285+3240T>C (n.285+3240T>C) c.426+106T>C c.781+106T>C (n.781+106T>C) c.879+3240T>C (n.879+3240T>C) c.583+106T>C (n.583+106T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638350T>C | CA648442023 | HGD | c.1006+105A>G (n.1006+105A>G) n.346+105A>G c.307+3239A>G c.285+3239A>G (n.285+3239A>G) c.426+105A>G c.781+105A>G (n.781+105A>G) c.879+3239A>G (n.879+3239A>G) c.583+105A>G (n.583+105A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120638351G>C | CA2667171014 | HGD | c.1006+104C>G (n.1006+104C>G) n.346+104C>G c.307+3238C>G c.285+3238C>G (n.285+3238C>G) c.426+104C>G c.781+104C>G (n.781+104C>G) c.879+3238C>G (n.879+3238C>G) c.583+104C>G (n.583+104C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638355_120638358del | CA2667171013 | HGD | c.1006+101_1006+104del (n.1006+101_1006+104del) n.346+101_346+104del c.307+3235_307+3238del c.285+3235_285+3238del (n.285+3235_285+3238del) c.426+101_426+104del c.781+101_781+104del (n.781+101_781+104del) c.879+3235_879+3238del (n.879+3235_879+3238del) c.583+101_583+104del (n.583+101_583+104del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638352G>T | CA2667171015 | HGD | c.1006+103C>A (n.1006+103C>A) n.346+103C>A c.307+3237C>A c.285+3237C>A (n.285+3237C>A) c.426+103C>A c.781+103C>A (n.781+103C>A) c.879+3237C>A (n.879+3237C>A) c.583+103C>A (n.583+103C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638353T>A | CA2667171016 | HGD | c.1006+102A>T (n.1006+102A>T) n.346+102A>T c.307+3236A>T c.285+3236A>T (n.285+3236A>T) c.426+102A>T c.781+102A>T (n.781+102A>T) c.879+3236A>T (n.879+3236A>T) c.583+102A>T (n.583+102A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638353T>G | CA2667171017 | HGD | c.1006+102A>C (n.1006+102A>C) n.346+102A>C c.307+3236A>C c.285+3236A>C (n.285+3236A>C) c.426+102A>C c.781+102A>C (n.781+102A>C) c.879+3236A>C (n.879+3236A>C) c.583+102A>C (n.583+102A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638354G>A | CA2667171019 | HGD | c.1006+101C>T (n.1006+101C>T) n.346+101C>T c.307+3235C>T c.285+3235C>T (n.285+3235C>T) c.426+101C>T c.781+101C>T (n.781+101C>T) c.879+3235C>T (n.879+3235C>T) c.583+101C>T (n.583+101C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638354G>T | CA2667171020 | HGD | c.1006+101C>A (n.1006+101C>A) n.346+101C>A c.307+3235C>A c.285+3235C>A (n.285+3235C>A) c.426+101C>A c.781+101C>A (n.781+101C>A) c.879+3235C>A (n.879+3235C>A) c.583+101C>A (n.583+101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356del | CA2667171018 | HGD | c.1006+101del (n.1006+101del) n.346+101del c.307+3235del c.285+3235del (n.285+3235del) c.426+101del c.781+101del (n.781+101del) c.879+3235del (n.879+3235del) c.583+101del (n.583+101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638355G= | CA1397093022 | HGD | c.1006+100C= (n.1006+100C=) n.346+100C= c.307+3234C= c.285+3234C= (n.285+3234C=) c.426+100C= c.781+100C= (n.781+100C=) c.879+3234C= (n.879+3234C=) c.583+100C= (n.583+100C=) | |
| 3 | g.120638355G>T | CA81781384 | HGD | c.1006+100C>A (n.1006+100C>A) n.346+100C>A c.307+3234C>A c.285+3234C>A (n.285+3234C>A) c.426+100C>A c.781+100C>A (n.781+100C>A) c.879+3234C>A (n.879+3234C>A) c.583+100C>A (n.583+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356G>A | CA2577865086 | HGD | c.1006+99C>T (n.1006+99C>T) n.346+99C>T c.307+3233C>T c.285+3233C>T (n.285+3233C>T) c.426+99C>T c.781+99C>T (n.781+99C>T) c.879+3233C>T (n.879+3233C>T) c.583+99C>T (n.583+99C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356G>C | CA1397093024 | HGD | c.1006+99C>G (n.1006+99C>G) n.346+99C>G c.307+3233C>G c.285+3233C>G (n.285+3233C>G) c.426+99C>G c.781+99C>G (n.781+99C>G) c.879+3233C>G (n.879+3233C>G) c.583+99C>G (n.583+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356G= | CA1397093023 | HGD | c.1006+99C= (n.1006+99C=) n.346+99C= c.307+3233C= c.285+3233C= (n.285+3233C=) c.426+99C= c.781+99C= (n.781+99C=) c.879+3233C= (n.879+3233C=) c.583+99C= (n.583+99C=) | |
| 3 | g.120638356G>T | CA2577865087 | HGD | c.1006+99C>A (n.1006+99C>A) n.346+99C>A c.307+3233C>A c.285+3233C>A (n.285+3233C>A) c.426+99C>A c.781+99C>A (n.781+99C>A) c.879+3233C>A (n.879+3233C>A) c.583+99C>A (n.583+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638357T>G | CA897952325 | HGD | c.1006+98A>C (n.1006+98A>C) n.346+98A>C c.307+3232A>C c.285+3232A>C (n.285+3232A>C) c.426+98A>C c.781+98A>C (n.781+98A>C) c.879+3232A>C (n.879+3232A>C) c.583+98A>C (n.583+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638357T= | CA1397093025 | HGD | c.1006+98A= (n.1006+98A=) n.346+98A= c.307+3232A= c.285+3232A= (n.285+3232A=) c.426+98A= c.781+98A= (n.781+98A=) c.879+3232A= (n.879+3232A=) c.583+98A= (n.583+98A=) | |
| 3 | g.120638358G>T | CA2577865088 | HGD | c.1006+97C>A (n.1006+97C>A) n.346+97C>A c.307+3231C>A c.285+3231C>A (n.285+3231C>A) c.426+97C>A c.781+97C>A (n.781+97C>A) c.879+3231C>A (n.879+3231C>A) c.583+97C>A (n.583+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638364A= | CA1397093026 | HGD | c.1006+91T= (n.1006+91T=) n.346+91T= c.307+3225T= c.285+3225T= (n.285+3225T=) c.426+91T= c.781+91T= (n.781+91T=) c.879+3225T= (n.879+3225T=) c.583+91T= (n.583+91T=) | |
| 3 | g.120638364A>G | CA897952326 | HGD | c.1006+91T>C (n.1006+91T>C) n.346+91T>C c.307+3225T>C c.285+3225T>C (n.285+3225T>C) c.426+91T>C c.781+91T>C (n.781+91T>C) c.879+3225T>C (n.879+3225T>C) c.583+91T>C (n.583+91T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638369_120638370delinsAC | CA1397093027 | HGD | c.1006+85_1006+86delinsGT (n.1006+85_1006+86delinsGT) n.346+85_346+86delinsGT c.307+3219_307+3220delinsGT c.285+3219_285+3220delinsGT (n.285+3219_285+3220delinsGT) c.426+85_426+86delinsGT c.781+85_781+86delinsGT (n.781+85_781+86delinsGT) c.879+3219_879+3220delinsGT (n.879+3219_879+3220delinsGT) c.583+85_583+86delinsGT (n.583+85_583+86delinsGT) | |
| 3 | g.120638370C>G | CA2667171021 | HGD | c.1006+85G>C (n.1006+85G>C) n.346+85G>C c.307+3219G>C c.285+3219G>C (n.285+3219G>C) c.426+85G>C c.781+85G>C (n.781+85G>C) c.879+3219G>C (n.879+3219G>C) c.583+85G>C (n.583+85G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638370C>T | CA2577865089 | HGD | c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) n.346+85G>A c.307+3219G>A c.285+3219G>A (n.285+3219G>A) c.426+85G>A c.781+85G>A (n.781+85G>A) c.879+3219G>A (n.879+3219G>A) c.583+85G>A (n.583+85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372del | CA81781392 | HGD | c.1006+85del (n.1006+85del) n.346+85del c.307+3219del c.285+3219del (n.285+3219del) c.426+85del c.781+85del (n.781+85del) c.879+3219del (n.879+3219del) c.583+85del (n.583+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372C= | CA1397093028 | HGD | c.1006+83G= (n.1006+83G=) n.346+83G= c.307+3217G= c.285+3217G= (n.285+3217G=) c.426+83G= c.781+83G= (n.781+83G=) c.879+3217G= (n.879+3217G=) c.583+83G= (n.583+83G=) | |
| 3 | g.120638372C>G | CA2667171022 | HGD | c.1006+83G>C (n.1006+83G>C) n.346+83G>C c.307+3217G>C c.285+3217G>C (n.285+3217G>C) c.426+83G>C c.781+83G>C (n.781+83G>C) c.879+3217G>C (n.879+3217G>C) c.583+83G>C (n.583+83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372C>T | CA81781401 | HGD | c.1006+83G>A (n.1006+83G>A) n.346+83G>A c.307+3217G>A c.285+3217G>A (n.285+3217G>A) c.426+83G>A c.781+83G>A (n.781+83G>A) c.879+3217G>A (n.879+3217G>A) c.583+83G>A (n.583+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638373A>G | CA2506708128 | HGD | c.1006+82T>C (n.1006+82T>C) n.346+82T>C c.307+3216T>C c.285+3216T>C (n.285+3216T>C) c.426+82T>C c.781+82T>C (n.781+82T>C) c.879+3216T>C (n.879+3216T>C) c.583+82T>C (n.583+82T>C) | |
| 3 | g.120638374G>A | CA2667171024 | HGD | c.1006+81C>T (n.1006+81C>T) n.346+81C>T c.307+3215C>T c.285+3215C>T (n.285+3215C>T) c.426+81C>T c.781+81C>T (n.781+81C>T) c.879+3215C>T (n.879+3215C>T) c.583+81C>T (n.583+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638375del | CA2667171023 | HGD | c.1006+81del (n.1006+81del) n.346+81del c.307+3215del c.285+3215del (n.285+3215del) c.426+81del c.781+81del (n.781+81del) c.879+3215del (n.879+3215del) c.583+81del (n.583+81del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638375G>T | CA2667171025 | HGD | c.1006+80C>A (n.1006+80C>A) n.346+80C>A c.307+3214C>A c.285+3214C>A (n.285+3214C>A) c.426+80C>A c.781+80C>A (n.781+80C>A) c.879+3214C>A (n.879+3214C>A) c.583+80C>A (n.583+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638376C= | CA1397093029 | HGD | c.1006+79G= (n.1006+79G=) n.346+79G= c.307+3213G= c.285+3213G= (n.285+3213G=) c.426+79G= c.781+79G= (n.781+79G=) c.879+3213G= (n.879+3213G=) c.583+79G= (n.583+79G=) | |
| 3 | g.120638376C>T | CA81781431 | HGD | c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) n.346+79G>A c.307+3213G>A c.285+3213G>A (n.285+3213G>A) c.426+79G>A c.781+79G>A (n.781+79G>A) c.879+3213G>A (n.879+3213G>A) c.583+79G>A (n.583+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638377A>G | CA2667171026 | HGD | c.1006+78T>C (n.1006+78T>C) n.346+78T>C c.307+3212T>C c.285+3212T>C (n.285+3212T>C) c.426+78T>C c.781+78T>C (n.781+78T>C) c.879+3212T>C (n.879+3212T>C) c.583+78T>C (n.583+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638378T>C | CA2577865090 | HGD | c.1006+77A>G (n.1006+77A>G) n.346+77A>G c.307+3211A>G c.285+3211A>G (n.285+3211A>G) c.426+77A>G c.781+77A>G (n.781+77A>G) c.879+3211A>G (n.879+3211A>G) c.583+77A>G (n.583+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638379T>C | CA2667171027 | HGD | c.1006+76A>G (n.1006+76A>G) n.346+76A>G c.307+3210A>G c.285+3210A>G (n.285+3210A>G) c.426+76A>G c.781+76A>G (n.781+76A>G) c.879+3210A>G (n.879+3210A>G) c.583+76A>G (n.583+76A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638380A>T | CA2667171028 | HGD | c.1006+75T>A (n.1006+75T>A) n.346+75T>A c.307+3209T>A c.285+3209T>A (n.285+3209T>A) c.426+75T>A c.781+75T>A (n.781+75T>A) c.879+3209T>A (n.879+3209T>A) c.583+75T>A (n.583+75T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638381T>C | CA2667171029 | HGD | c.1006+74A>G (n.1006+74A>G) n.346+74A>G c.307+3208A>G c.285+3208A>G (n.285+3208A>G) c.426+74A>G c.781+74A>G (n.781+74A>G) c.879+3208A>G (n.879+3208A>G) c.583+74A>G (n.583+74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638382_120638383delinsTC | CA1397093030 | HGD | c.1006+72_1006+73delinsGA (n.1006+72_1006+73delinsGA) n.346+72_346+73delinsGA c.307+3206_307+3207delinsGA c.285+3206_285+3207delinsGA (n.285+3206_285+3207delinsGA) c.426+72_426+73delinsGA c.781+72_781+73delinsGA (n.781+72_781+73delinsGA) c.879+3206_879+3207delinsGA (n.879+3206_879+3207delinsGA) c.583+72_583+73delinsGA (n.583+72_583+73delinsGA) | |
| 3 | g.120638383C= | CA1397093032 | HGD | c.1006+72G= (n.1006+72G=) n.346+72G= c.307+3206G= c.285+3206G= (n.285+3206G=) c.426+72G= c.781+72G= (n.781+72G=) c.879+3206G= (n.879+3206G=) c.583+72G= (n.583+72G=) | |
| 3 | g.120638383C>T | CA81781438 | HGD | c.1006+72G>A (n.1006+72G>A) n.346+72G>A c.307+3206G>A c.285+3206G>A (n.285+3206G>A) c.426+72G>A c.781+72G>A (n.781+72G>A) c.879+3206G>A (n.879+3206G>A) c.583+72G>A (n.583+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638385del | CA1397093031 | HGD | c.1006+72del (n.1006+72del) n.346+72del c.307+3206del c.285+3206del (n.285+3206del) c.426+72del c.781+72del (n.781+72del) c.879+3206del (n.879+3206del) c.583+72del (n.583+72del) | dbSNP |
| 3 | g.120638385C>T | CA2667171030 | HGD | c.1006+70G>A (n.1006+70G>A) n.346+70G>A c.307+3204G>A c.285+3204G>A (n.285+3204G>A) c.426+70G>A c.781+70G>A (n.781+70G>A) c.879+3204G>A (n.879+3204G>A) c.583+70G>A (n.583+70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638386A>G | CA2667171031 | HGD | c.1006+69T>C (n.1006+69T>C) n.346+69T>C c.307+3203T>C c.285+3203T>C (n.285+3203T>C) c.426+69T>C c.781+69T>C (n.781+69T>C) c.879+3203T>C (n.879+3203T>C) c.583+69T>C (n.583+69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638387A= | CA1397093033 | HGD | c.1006+68T= (n.1006+68T=) n.346+68T= c.307+3202T= c.285+3202T= (n.285+3202T=) c.426+68T= c.781+68T= (n.781+68T=) c.879+3202T= (n.879+3202T=) c.583+68T= (n.583+68T=) | |
| 3 | g.120638387A>C | CA81781441 | HGD | c.1006+68T>G (n.1006+68T>G) n.346+68T>G c.307+3202T>G c.285+3202T>G (n.285+3202T>G) c.426+68T>G c.781+68T>G (n.781+68T>G) c.879+3202T>G (n.879+3202T>G) c.583+68T>G (n.583+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638387A>G | CA2667171032 | HGD | c.1006+68T>C (n.1006+68T>C) n.346+68T>C c.307+3202T>C c.285+3202T>C (n.285+3202T>C) c.426+68T>C c.781+68T>C (n.781+68T>C) c.879+3202T>C (n.879+3202T>C) c.583+68T>C (n.583+68T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T>A | CA1397093035 | HGD | c.1006+67A>T (n.1006+67A>T) n.346+67A>T c.307+3201A>T c.285+3201A>T (n.285+3201A>T) c.426+67A>T c.781+67A>T (n.781+67A>T) c.879+3201A>T (n.879+3201A>T) c.583+67A>T (n.583+67A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638388T>C | CA2667171033 | HGD | c.1006+67A>G (n.1006+67A>G) n.346+67A>G c.307+3201A>G c.285+3201A>G (n.285+3201A>G) c.426+67A>G c.781+67A>G (n.781+67A>G) c.879+3201A>G (n.879+3201A>G) c.583+67A>G (n.583+67A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T>G | CA897952333 | HGD | c.1006+67A>C (n.1006+67A>C) n.346+67A>C c.307+3201A>C c.285+3201A>C (n.285+3201A>C) c.426+67A>C c.781+67A>C (n.781+67A>C) c.879+3201A>C (n.879+3201A>C) c.583+67A>C (n.583+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T= | CA1397093034 | HGD | c.1006+67A= (n.1006+67A=) n.346+67A= c.307+3201A= c.285+3201A= (n.285+3201A=) c.426+67A= c.781+67A= (n.781+67A=) c.879+3201A= (n.879+3201A=) c.583+67A= (n.583+67A=) | |
| 3 | g.120638389G>A | CA1397093037 | HGD | c.1006+66C>T (n.1006+66C>T) n.346+66C>T c.307+3200C>T c.285+3200C>T (n.285+3200C>T) c.426+66C>T c.781+66C>T (n.781+66C>T) c.879+3200C>T (n.879+3200C>T) c.583+66C>T (n.583+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638389G= | CA1397093036 | HGD | c.1006+66C= (n.1006+66C=) n.346+66C= c.307+3200C= c.285+3200C= (n.285+3200C=) c.426+66C= c.781+66C= (n.781+66C=) c.879+3200C= (n.879+3200C=) c.583+66C= (n.583+66C=) | |
| 3 | g.120638389G>T | CA2667171034 | HGD | c.1006+66C>A (n.1006+66C>A) n.346+66C>A c.307+3200C>A c.285+3200C>A (n.285+3200C>A) c.426+66C>A c.781+66C>A (n.781+66C>A) c.879+3200C>A (n.879+3200C>A) c.583+66C>A (n.583+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638391G>T | CA2667171035 | HGD | c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) n.346+64C>A c.307+3198C>A c.285+3198C>A (n.285+3198C>A) c.426+64C>A c.781+64C>A (n.781+64C>A) c.879+3198C>A (n.879+3198C>A) c.583+64C>A (n.583+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638393A>C | CA2667171036 | HGD | c.1006+62T>G (n.1006+62T>G) n.346+62T>G c.307+3196T>G c.285+3196T>G (n.285+3196T>G) c.426+62T>G c.781+62T>G (n.781+62T>G) c.879+3196T>G (n.879+3196T>G) c.583+62T>G (n.583+62T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638395C= | CA1397093038 | HGD | c.1006+60G= (n.1006+60G=) n.346+60G= c.307+3194G= c.285+3194G= (n.285+3194G=) c.426+60G= c.781+60G= (n.781+60G=) c.879+3194G= (n.879+3194G=) c.583+60G= (n.583+60G=) | |
| 3 | g.120638395C>T | CA545608557 | HGD | c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) n.346+60G>A c.307+3194G>A c.285+3194G>A (n.285+3194G>A) c.426+60G>A c.781+60G>A (n.781+60G>A) c.879+3194G>A (n.879+3194G>A) c.583+60G>A (n.583+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |