Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120632027_120635038delCA2582342871HGDc.1007-1709_1188+1121del
c.286-1709_467+1121del
c.782-1709_963+1121del
c.584-1709_765+1121del
 ClinVar
3g.120633079delCA897949270HGDc.1188+72del (n.1188+72del)
c.467+72del (n.467+72del)
c.963+72del (n.963+72del)
c.765+72del (n.765+72del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633078A>GCA2667170787HGDc.1188+69T>C (n.1188+69T>C)
c.467+69T>C (n.467+69T>C)
c.963+69T>C (n.963+69T>C)
c.765+69T>C (n.765+69T>C)
 gnomAD v4
3g.120633080C=CA1397090643HGDc.1188+67G= (n.1188+67G=)
c.467+67G= (n.467+67G=)
c.963+67G= (n.963+67G=)
c.765+67G= (n.765+67G=)
3g.120633080C>TCA81777786HGDc.1188+67G>A (n.1188+67G>A)
c.467+67G>A (n.467+67G>A)
c.963+67G>A (n.963+67G>A)
c.765+67G>A (n.765+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633081G>ACA81777790HGDc.1188+66C>T (n.1188+66C>T)
c.467+66C>T (n.467+66C>T)
c.963+66C>T (n.963+66C>T)
c.765+66C>T (n.765+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633081G=CA1397090644HGDc.1188+66C= (n.1188+66C=)
c.467+66C= (n.467+66C=)
c.963+66C= (n.963+66C=)
c.765+66C= (n.765+66C=)
3g.120633081G>TCA2667170788HGDc.1188+66C>A (n.1188+66C>A)
c.467+66C>A (n.467+66C>A)
c.963+66C>A (n.963+66C>A)
c.765+66C>A (n.765+66C>A)
 gnomAD v4
3g.120633083C=CA1397090645HGDc.1188+64G= (n.1188+64G=)
c.467+64G= (n.467+64G=)
c.963+64G= (n.963+64G=)
c.765+64G= (n.765+64G=)
3g.120633083C>TCA1052811453HGDc.1188+64G>A (n.1188+64G>A)
c.467+64G>A (n.467+64G>A)
c.963+64G>A (n.963+64G>A)
c.765+64G>A (n.765+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633084delCA2667170789HGDc.1188+64del (n.1188+64del)
c.467+64del (n.467+64del)
c.963+64del (n.963+64del)
c.765+64del (n.765+64del)
 gnomAD v4
3g.120633084C>ACA81777800HGDc.1188+63G>T (n.1188+63G>T)
c.467+63G>T (n.467+63G>T)
c.963+63G>T (n.963+63G>T)
c.765+63G>T (n.765+63G>T)
 dbSNP
3g.120633084C=CA1397090646HGDc.1188+63G= (n.1188+63G=)
c.467+63G= (n.467+63G=)
c.963+63G= (n.963+63G=)
c.765+63G= (n.765+63G=)
3g.120633084C>TCA545608354HGDc.1188+63G>A (n.1188+63G>A)
c.467+63G>A (n.467+63G>A)
c.963+63G>A (n.963+63G>A)
c.765+63G>A (n.765+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633085_120633086delinsACCA1397090647HGDc.1188+61_1188+62delinsGT (n.1188+61_1188+62delinsGT)
c.467+61_467+62delinsGT (n.467+61_467+62delinsGT)
c.963+61_963+62delinsGT (n.963+61_963+62delinsGT)
c.765+61_765+62delinsGT (n.765+61_765+62delinsGT)
3g.120633086C>ACA1397090650HGDc.1188+61G>T (n.1188+61G>T)
c.467+61G>T (n.467+61G>T)
c.963+61G>T (n.963+61G>T)
c.765+61G>T (n.765+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633086C=CA1397090649HGDc.1188+61G= (n.1188+61G=)
c.467+61G= (n.467+61G=)
c.963+61G= (n.963+61G=)
c.765+61G= (n.765+61G=)
3g.120633086C>TCA81777802HGDc.1188+61G>A (n.1188+61G>A)
c.467+61G>A (n.467+61G>A)
c.963+61G>A (n.963+61G>A)
c.765+61G>A (n.765+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633089delCA1397090648HGDc.1188+61del (n.1188+61del)
c.467+61del (n.467+61del)
c.963+61del (n.963+61del)
c.765+61del (n.765+61del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633087C>ACA81777804HGDc.1188+60G>T (n.1188+60G>T)
c.467+60G>T (n.467+60G>T)
c.963+60G>T (n.963+60G>T)
c.765+60G>T (n.765+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633087C=CA1397090651HGDc.1188+60G= (n.1188+60G=)
c.467+60G= (n.467+60G=)
c.963+60G= (n.963+60G=)
c.765+60G= (n.765+60G=)
3g.120633087C>TCA81777809HGDc.1188+60G>A (n.1188+60G>A)
c.467+60G>A (n.467+60G>A)
c.963+60G>A (n.963+60G>A)
c.765+60G>A (n.765+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633088C>ACA2667170790HGDc.1188+59G>T (n.1188+59G>T)
c.467+59G>T (n.467+59G>T)
c.963+59G>T (n.963+59G>T)
c.765+59G>T (n.765+59G>T)
 gnomAD v4
3g.120633088C>TCA2667170791HGDc.1188+59G>A (n.1188+59G>A)
c.467+59G>A (n.467+59G>A)
c.963+59G>A (n.963+59G>A)
c.765+59G>A (n.765+59G>A)
 gnomAD v4
3g.120633088_120633090delinsCCTCA1397090652HGDc.1188+57_1188+59delinsAGG (n.1188+57_1188+59delinsAGG)
c.467+57_467+59delinsAGG (n.467+57_467+59delinsAGG)
c.963+57_963+59delinsAGG (n.963+57_963+59delinsAGG)
c.765+57_765+59delinsAGG (n.765+57_765+59delinsAGG)
3g.120633089C=CA1397090653HGDc.1188+58G= (n.1188+58G=)
c.467+58G= (n.467+58G=)
c.963+58G= (n.963+58G=)
c.765+58G= (n.765+58G=)
3g.120633089C>TCA81777812HGDc.1188+58G>A (n.1188+58G>A)
c.467+58G>A (n.467+58G>A)
c.963+58G>A (n.963+58G>A)
c.765+58G>A (n.765+58G>A)
 dbSNP
3g.120633089_120633090delinsCTCA1397090654HGDc.1188+57_1188+58delinsAG (n.1188+57_1188+58delinsAG)
c.467+57_467+58delinsAG (n.467+57_467+58delinsAG)
c.963+57_963+58delinsAG (n.963+57_963+58delinsAG)
c.765+57_765+58delinsAG (n.765+57_765+58delinsAG)
3g.120633092_120633093delCA897949277HGDc.1188+57_1188+58del (n.1188+57_1188+58del)
c.467+57_467+58del (n.467+57_467+58del)
c.963+57_963+58del (n.963+57_963+58del)
c.765+57_765+58del (n.765+57_765+58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633090delCA897949280HGDc.1188+57del (n.1188+57del)
c.467+57del (n.467+57del)
c.963+57del (n.963+57del)
c.765+57del (n.765+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633091C=CA1397090655HGDc.1188+56G= (n.1188+56G=)
c.467+56G= (n.467+56G=)
c.963+56G= (n.963+56G=)
c.765+56G= (n.765+56G=)
3g.120633091C>TCA1052811468HGDc.1188+56G>A (n.1188+56G>A)
c.467+56G>A (n.467+56G>A)
c.963+56G>A (n.963+56G>A)
c.765+56G>A (n.765+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633093C>ACA2667170792HGDc.1188+54G>T (n.1188+54G>T)
c.467+54G>T (n.467+54G>T)
c.963+54G>T (n.963+54G>T)
c.765+54G>T (n.765+54G>T)
 gnomAD v4
3g.120633093C=CA1397090656HGDc.1188+54G= (n.1188+54G=)
c.467+54G= (n.467+54G=)
c.963+54G= (n.963+54G=)
c.765+54G= (n.765+54G=)
3g.120633093C>GCA1052811480HGDc.1188+54G>C (n.1188+54G>C)
c.467+54G>C (n.467+54G>C)
c.963+54G>C (n.963+54G>C)
c.765+54G>C (n.765+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633093C>TCA897949286HGDc.1188+54G>A (n.1188+54G>A)
c.467+54G>A (n.467+54G>A)
c.963+54G>A (n.963+54G>A)
c.765+54G>A (n.765+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633094A>TCA2667170793HGDc.1188+53T>A (n.1188+53T>A)
c.467+53T>A (n.467+53T>A)
c.963+53T>A (n.963+53T>A)
c.765+53T>A (n.765+53T>A)
 gnomAD v4
3g.120633095G>CCA2667170794HGDc.1188+52C>G (n.1188+52C>G)
c.467+52C>G (n.467+52C>G)
c.963+52C>G (n.963+52C>G)
c.765+52C>G (n.765+52C>G)
 gnomAD v4
3g.120633096T>ACA2581901239HGDc.1188+51A>T (n.1188+51A>T)
c.467+51A>T (n.467+51A>T)
c.963+51A>T (n.963+51A>T)
c.765+51A>T (n.765+51A>T)
3g.120633096T>CCA2559939HGDc.1188+51A>G (n.1188+51A>G)
c.467+51A>G (n.467+51A>G)
c.963+51A>G (n.963+51A>G)
c.765+51A>G (n.765+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633096T>GCA2581901240HGDc.1188+51A>C (n.1188+51A>C)
c.467+51A>C (n.467+51A>C)
c.963+51A>C (n.963+51A>C)
c.765+51A>C (n.765+51A>C)
3g.120633096T=CA1397090657HGDc.1188+51A= (n.1188+51A=)
c.467+51A= (n.467+51A=)
c.963+51A= (n.963+51A=)
c.765+51A= (n.765+51A=)
3g.120633098A=CA1397090658HGDc.1188+49T= (n.1188+49T=)
c.467+49T= (n.467+49T=)
c.963+49T= (n.963+49T=)
c.765+49T= (n.765+49T=)
3g.120633098A>CCA545608355HGDc.1188+49T>G (n.1188+49T>G)
c.467+49T>G (n.467+49T>G)
c.963+49T>G (n.963+49T>G)
c.765+49T>G (n.765+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633099G>ACA2758137587HGDc.1188+48C>T (n.1188+48C>T)
c.467+48C>T (n.467+48C>T)
c.963+48C>T (n.963+48C>T)
c.765+48C>T (n.765+48C>T)
3g.120633099G>CCA2667170795HGDc.1188+48C>G (n.1188+48C>G)
c.467+48C>G (n.467+48C>G)
c.963+48C>G (n.963+48C>G)
c.765+48C>G (n.765+48C>G)
 gnomAD v4
3g.120633099G>TCA2667170796HGDc.1188+48C>A (n.1188+48C>A)
c.467+48C>A (n.467+48C>A)
c.963+48C>A (n.963+48C>A)
c.765+48C>A (n.765+48C>A)
 gnomAD v4
3g.120633100G>ACA1397090660HGDc.1188+47C>T (n.1188+47C>T)
c.467+47C>T (n.467+47C>T)
c.963+47C>T (n.963+47C>T)
c.765+47C>T (n.765+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633100G=CA1397090659HGDc.1188+47C= (n.1188+47C=)
c.467+47C= (n.467+47C=)
c.963+47C= (n.963+47C=)
c.765+47C= (n.765+47C=)
3g.120633100G>TCA2667170797HGDc.1188+47C>A (n.1188+47C>A)
c.467+47C>A (n.467+47C>A)
c.963+47C>A (n.963+47C>A)
c.765+47C>A (n.765+47C>A)
 gnomAD v4
3g.120633101G>ACA2577865055HGDc.1188+46C>T (n.1188+46C>T)
c.467+46C>T (n.467+46C>T)
c.963+46C>T (n.963+46C>T)
c.765+46C>T (n.765+46C>T)
 gnomAD v4
3g.120633101G=CA1397090661HGDc.1188+46C= (n.1188+46C=)
c.467+46C= (n.467+46C=)
c.963+46C= (n.963+46C=)
c.765+46C= (n.765+46C=)
3g.120633101G>TCA2559940HGDc.1188+46C>A (n.1188+46C>A)
c.467+46C>A (n.467+46C>A)
c.963+46C>A (n.963+46C>A)
c.765+46C>A (n.765+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633102T>CCA2559941HGDc.1188+45A>G (n.1188+45A>G)
c.467+45A>G (n.467+45A>G)
c.963+45A>G (n.963+45A>G)
c.765+45A>G (n.765+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633102T=CA1397090662HGDc.1188+45A= (n.1188+45A=)
c.467+45A= (n.467+45A=)
c.963+45A= (n.963+45A=)
c.765+45A= (n.765+45A=)
3g.120633103G=CA1397090663HGDc.1188+44C= (n.1188+44C=)
c.467+44C= (n.467+44C=)
c.963+44C= (n.963+44C=)
c.765+44C= (n.765+44C=)
3g.120633103G>TCA545608356HGDc.1188+44C>A (n.1188+44C>A)
c.467+44C>A (n.467+44C>A)
c.963+44C>A (n.963+44C>A)
c.765+44C>A (n.765+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633106delCA2667170798HGDc.1188+44del (n.1188+44del)
c.467+44del (n.467+44del)
c.963+44del (n.963+44del)
c.765+44del (n.765+44del)
 gnomAD v4
3g.120633104G>TCA2667170799HGDc.1188+43C>A (n.1188+43C>A)
c.467+43C>A (n.467+43C>A)
c.963+43C>A (n.963+43C>A)
c.765+43C>A (n.765+43C>A)
 gnomAD v4
3g.120633105G>ACA2559942HGDc.1188+42C>T (n.1188+42C>T)
c.467+42C>T (n.467+42C>T)
c.963+42C>T (n.963+42C>T)
c.765+42C>T (n.765+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633105G=CA1397090664HGDc.1188+42C= (n.1188+42C=)
c.467+42C= (n.467+42C=)
c.963+42C= (n.963+42C=)
c.765+42C= (n.765+42C=)
3g.120633105G>TCA2758137588HGDc.1188+42C>A (n.1188+42C>A)
c.467+42C>A (n.467+42C>A)
c.963+42C>A (n.963+42C>A)
c.765+42C>A (n.765+42C>A)
3g.120633106G>ACA545608357HGDc.1188+41C>T (n.1188+41C>T)
c.467+41C>T (n.467+41C>T)
c.963+41C>T (n.963+41C>T)
c.765+41C>T (n.765+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633106G=CA1397090665HGDc.1188+41C= (n.1188+41C=)
c.467+41C= (n.467+41C=)
c.963+41C= (n.963+41C=)
c.765+41C= (n.765+41C=)
3g.120633108G>ACA2667170800HGDc.1188+39C>T (n.1188+39C>T)
c.467+39C>T (n.467+39C>T)
c.963+39C>T (n.963+39C>T)
c.765+39C>T (n.765+39C>T)
 gnomAD v4
3g.120633108G>TCA2577865056HGDc.1188+39C>A (n.1188+39C>A)
c.467+39C>A (n.467+39C>A)
c.963+39C>A (n.963+39C>A)
c.765+39C>A (n.765+39C>A)
 gnomAD v4
3g.120633110T>CCA2559943HGDc.1188+37A>G (n.1188+37A>G)
c.467+37A>G (n.467+37A>G)
c.963+37A>G (n.963+37A>G)
c.765+37A>G (n.765+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633110T=CA1397090666HGDc.1188+37A= (n.1188+37A=)
c.467+37A= (n.467+37A=)
c.963+37A= (n.963+37A=)
c.765+37A= (n.765+37A=)
3g.120633111C>GCA2667170801HGDc.1188+36G>C (n.1188+36G>C)
c.467+36G>C (n.467+36G>C)
c.963+36G>C (n.963+36G>C)
c.765+36G>C (n.765+36G>C)
 gnomAD v4
3g.120633111C>TCA2667170802HGDc.1188+36G>A (n.1188+36G>A)
c.467+36G>A (n.467+36G>A)
c.963+36G>A (n.963+36G>A)
c.765+36G>A (n.765+36G>A)
 gnomAD v4
3g.120633113G>ACA545608358HGDc.1188+34C>T (n.1188+34C>T)
c.467+34C>T (n.467+34C>T)
c.963+34C>T (n.963+34C>T)
c.765+34C>T (n.765+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633113G=CA1397090667HGDc.1188+34C= (n.1188+34C=)
c.467+34C= (n.467+34C=)
c.963+34C= (n.963+34C=)
c.765+34C= (n.765+34C=)
3g.120633114A>CCA2667170803HGDc.1188+33T>G (n.1188+33T>G)
c.467+33T>G (n.467+33T>G)
c.963+33T>G (n.963+33T>G)
c.765+33T>G (n.765+33T>G)
 gnomAD v4
3g.120633114A>GCA2667170804HGDc.1188+33T>C (n.1188+33T>C)
c.467+33T>C (n.467+33T>C)
c.963+33T>C (n.963+33T>C)
c.765+33T>C (n.765+33T>C)
 gnomAD v4
3g.120633115G>CCA2667170805HGDc.1188+32C>G (n.1188+32C>G)
c.467+32C>G (n.467+32C>G)
c.963+32C>G (n.963+32C>G)
c.765+32C>G (n.765+32C>G)
 gnomAD v4
3g.120633116G>ACA545608359HGDc.1188+31C>T (n.1188+31C>T)
c.467+31C>T (n.467+31C>T)
c.963+31C>T (n.963+31C>T)
c.765+31C>T (n.765+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633116G=CA1397090668HGDc.1188+31C= (n.1188+31C=)
c.467+31C= (n.467+31C=)
c.963+31C= (n.963+31C=)
c.765+31C= (n.765+31C=)
3g.120633116G>TCA2667170806HGDc.1188+31C>A (n.1188+31C>A)
c.467+31C>A (n.467+31C>A)
c.963+31C>A (n.963+31C>A)
c.765+31C>A (n.765+31C>A)
 gnomAD v4
3g.120633117C>ACA2559944HGDc.1188+30G>T (n.1188+30G>T)
c.467+30G>T (n.467+30G>T)
c.963+30G>T (n.963+30G>T)
c.765+30G>T (n.765+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633117C=CA1397090669HGDc.1188+30G= (n.1188+30G=)
c.467+30G= (n.467+30G=)
c.963+30G= (n.963+30G=)
c.765+30G= (n.765+30G=)
3g.120633117C>TCA2667170807HGDc.1188+30G>A (n.1188+30G>A)
c.467+30G>A (n.467+30G>A)
c.963+30G>A (n.963+30G>A)
c.765+30G>A (n.765+30G>A)
 gnomAD v4
3g.120633118C=CA1397090670HGDc.1188+29G= (n.1188+29G=)
c.467+29G= (n.467+29G=)
c.963+29G= (n.963+29G=)
c.765+29G= (n.765+29G=)
3g.120633118C>TCA2559945HGDc.1188+29G>A (n.1188+29G>A)
c.467+29G>A (n.467+29G>A)
c.963+29G>A (n.963+29G>A)
c.765+29G>A (n.765+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633119G>ACA2559946HGDc.1188+28C>T (n.1188+28C>T)
c.467+28C>T (n.467+28C>T)
c.963+28C>T (n.963+28C>T)
c.765+28C>T (n.765+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633119G=CA1397090671HGDc.1188+28C= (n.1188+28C=)
c.467+28C= (n.467+28C=)
c.963+28C= (n.963+28C=)
c.765+28C= (n.765+28C=)
3g.120633119G>TCA897949303HGDc.1188+28C>A (n.1188+28C>A)
c.467+28C>A (n.467+28C>A)
c.963+28C>A (n.963+28C>A)
c.765+28C>A (n.765+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633120C=CA1397090672HGDc.1188+27G= (n.1188+27G=)
c.467+27G= (n.467+27G=)
c.963+27G= (n.963+27G=)
c.765+27G= (n.765+27G=)
3g.120633120C>TCA2559947HGDc.1188+27G>A (n.1188+27G>A)
c.467+27G>A (n.467+27G>A)
c.963+27G>A (n.963+27G>A)
c.765+27G>A (n.765+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633121T>CCA2559948HGDc.1188+26A>G (n.1188+26A>G)
c.467+26A>G (n.467+26A>G)
c.963+26A>G (n.963+26A>G)
c.765+26A>G (n.765+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633121T=CA1397090673HGDc.1188+26A= (n.1188+26A=)
c.467+26A= (n.467+26A=)
c.963+26A= (n.963+26A=)
c.765+26A= (n.765+26A=)
3g.120633123G>ACA1397090675HGDc.1188+24C>T (n.1188+24C>T)
c.467+24C>T (n.467+24C>T)
c.963+24C>T (n.963+24C>T)
c.765+24C>T (n.765+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633123G=CA1397090674HGDc.1188+24C= (n.1188+24C=)
c.467+24C= (n.467+24C=)
c.963+24C= (n.963+24C=)
c.765+24C= (n.765+24C=)
3g.120633124A>TCA2667170808HGDc.1188+23T>A (n.1188+23T>A)
c.467+23T>A (n.467+23T>A)
c.963+23T>A (n.963+23T>A)
c.765+23T>A (n.765+23T>A)
 gnomAD v4
3g.120633125A>GCA2758137589HGDc.1188+22T>C (n.1188+22T>C)
c.467+22T>C (n.467+22T>C)
c.963+22T>C (n.963+22T>C)
c.765+22T>C (n.765+22T>C)
3g.120633126T>CCA81777840HGDc.1188+21A>G (n.1188+21A>G)
c.467+21A>G (n.467+21A>G)
c.963+21A>G (n.963+21A>G)
c.765+21A>G (n.765+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633126T=CA1397090676HGDc.1188+21A= (n.1188+21A=)
c.467+21A= (n.467+21A=)
c.963+21A= (n.963+21A=)
c.765+21A= (n.765+21A=)
3g.120633127G=CA1397090677HGDc.1188+20C= (n.1188+20C=)
c.467+20C= (n.467+20C=)
c.963+20C= (n.963+20C=)
c.765+20C= (n.765+20C=)
3g.120633127G>TCA1397090678HGDc.1188+20C>A (n.1188+20C>A)
c.467+20C>A (n.467+20C>A)
c.963+20C>A (n.963+20C>A)
c.765+20C>A (n.765+20C>A)
 dbSNP
3g.120633130G>ACA2667170809HGDc.1188+17C>T (n.1188+17C>T)
c.467+17C>T (n.467+17C>T)
c.963+17C>T (n.963+17C>T)
c.765+17C>T (n.765+17C>T)
 gnomAD v4
3g.120633130G>CCA2514706536HGDc.1188+17C>G (n.1188+17C>G)
c.467+17C>G (n.467+17C>G)
c.963+17C>G (n.963+17C>G)
c.765+17C>G (n.765+17C>G)
3g.120633130G=CA1397090679HGDc.1188+17C= (n.1188+17C=)
c.467+17C= (n.467+17C=)
c.963+17C= (n.963+17C=)
c.765+17C= (n.765+17C=)
3g.120633130G>TCA897949310HGDc.1188+17C>A (n.1188+17C>A)
c.467+17C>A (n.467+17C>A)
c.963+17C>A (n.963+17C>A)
c.765+17C>A (n.765+17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633131_120633143delCA2667170810HGDc.1188+4_1188+16del (n.1188+4_1188+16del)
c.467+4_467+16del (n.467+4_467+16del)
c.963+4_963+16del (n.963+4_963+16del)
c.765+4_765+16del (n.765+4_765+16del)
 gnomAD v4
3g.120633133G>CCA2559949HGDc.1188+14C>G (n.1188+14C>G)
c.467+14C>G (n.467+14C>G)
c.963+14C>G (n.963+14C>G)
c.765+14C>G (n.765+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633133G=CA1397090680HGDc.1188+14C= (n.1188+14C=)
c.467+14C= (n.467+14C=)
c.963+14C= (n.963+14C=)
c.765+14C= (n.765+14C=)
3g.120633135delCA2577865057HGDc.1188+13del (n.1188+13del)
c.467+13del (n.467+13del)
c.963+13del (n.963+13del)
c.765+13del (n.765+13del)
3g.120633137A=CA1397090681HGDc.1188+10T= (n.1188+10T=)
c.467+10T= (n.467+10T=)
c.963+10T= (n.963+10T=)
c.765+10T= (n.765+10T=)
3g.120633137A>GCA897949319HGDc.1188+10T>C (n.1188+10T>C)
c.467+10T>C (n.467+10T>C)
c.963+10T>C (n.963+10T>C)
c.765+10T>C (n.765+10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633139A=CA1397090682HGDc.1188+8T= (n.1188+8T=)
c.467+8T= (n.467+8T=)
c.963+8T= (n.963+8T=)
c.765+8T= (n.765+8T=)
3g.120633139A>GCA2573136431HGDc.1188+8T>C (n.1188+8T>C)
c.467+8T>C (n.467+8T>C)
c.963+8T>C (n.963+8T>C)
c.765+8T>C (n.765+8T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.120633139A>TCA1397090683HGDc.1188+8T>A (n.1188+8T>A)
c.467+8T>A (n.467+8T>A)
c.963+8T>A (n.963+8T>A)
c.765+8T>A (n.765+8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120633140T>ACA81777851HGDc.1188+7A>T (n.1188+7A>T)
c.467+7A>T (n.467+7A>T)
c.963+7A>T (n.963+7A>T)
c.765+7A>T (n.765+7A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.120633140T=CA1397090684HGDc.1188+7A= (n.1188+7A=)
c.467+7A= (n.467+7A=)
c.963+7A= (n.963+7A=)
c.765+7A= (n.765+7A=)
3g.120633141A=CA1397090685HGDc.1188+6T= (n.1188+6T=)
c.467+6T= (n.467+6T=)
c.963+6T= (n.963+6T=)
c.765+6T= (n.765+6T=)
3g.120633141A>GCA1397090686HGDc.1188+6T>C (n.1188+6T>C)
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
c.963+6T>C (n.963+6T>C)
c.765+6T>C (n.765+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633143T>CCA2667170811HGDc.1188+4A>G (n.1188+4A>G)
c.467+4A>G (n.467+4A>G)
c.963+4A>G (n.963+4A>G)
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
 gnomAD v4
3g.120633144T=CA1397090687HGDc.1188+3A= (n.1188+3A=)
c.467+3A= (n.467+3A=)
c.963+3A= (n.963+3A=)
c.765+3A= (n.765+3A=)
3g.120633145A>CCA354072645HGDc.1188+2T>G (n.1188+2T>G)
c.467+2T>G (n.467+2T>G)
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
3g.120633145A>GCA354072646HGDc.1188+2T>C (n.1188+2T>C)
c.467+2T>C (n.467+2T>C)
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
 gnomAD v4
3g.120633145A>TCA354072647HGDc.1188+2T>A (n.1188+2T>A)
c.467+2T>A (n.467+2T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
 ClinVar
3g.120633145dupCA1052811489HGDc.1188+2dup (n.1188+2dup)
c.467+2dup (n.467+2dup)
c.963+2dup (n.963+2dup)
c.765+2dup (n.765+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633146C>ACA2559950HGDc.1188+1G>T (n.1188+1G>T)
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633146C=CA1397090688HGDc.1188+1G= (n.1188+1G=)
c.467+1G= (n.467+1G=)
c.963+1G= (n.963+1G=)
c.765+1G= (n.765+1G=)
3g.120633146C>GCA354072648HGDc.1188+1G>C (n.1188+1G>C)
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
 COSMIC
3g.120633146C>TCA2559951HGDc.1188+1G>A (n.1188+1G>A)
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633147C>ACA354072649HGDc.1188G>T (p.Met396Ile)
n.528G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
 gnomAD v4
3g.120633147C=CA1397090689HGDc.1188G= (p.Met396=)
n.528G=
c.467G= (n.467G=)
c.963G= (p.Met321=)
c.765G= (p.Met255=)
3g.120633147C>GCA354072650HGDc.1188G>C (p.Met396Ile)
n.528G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.765G>C (p.Met255Ile)
3g.120633147C>TCA2559952HGDc.1188G>A (p.Met396Ile)
n.528G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633148A=CA1397090690HGDc.1187T= (p.Met396=)
n.527T=
c.466T= (n.466T=)
c.962T= (p.Met321=)
c.764T= (p.Met255=)
3g.120633148A>CCA354072652HGDc.1187T>G (p.Met396Arg)
n.527T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
3g.120633148A>GCA354072653HGDc.1187T>C (p.Met396Thr)
n.527T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633148A>TCA354072651HGDc.1187T>A (p.Met396Lys)
n.527T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
 gnomAD v4
3g.120633149T>ACA354072654HGDc.1186A>T (p.Met396Leu)
n.526A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.763A>T (p.Met255Leu)
3g.120633149T>CCA2559953HGDc.1186A>G (p.Met396Val)
n.526A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.763A>G (p.Met255Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633149T>GCA354072655HGDc.1186A>C (p.Met396Leu)
n.526A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
3g.120633149T=CA1397090691HGDc.1186A= (p.Met396=)
n.526A=
c.465A= (n.465A=)
c.961A= (p.Met321=)
c.763A= (p.Met255=)
3g.120633150G>ACA435225630HGDc.1185C>T (p.Thr395=)
n.525C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.762C>T (p.Thr254=)
3g.120633150G>CCA435225631HGDc.1185C>G (p.Thr395=)
n.525C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.762C>G (p.Thr254=)
3g.120633150G>TCA435225633HGDc.1185C>A (p.Thr395=)
n.525C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.762C>A (p.Thr254=)
3g.120633151delCA2499216401HGDc.1185del (p.Met396TrpfsTer9)
n.525del
c.464del (n.464del)
c.960del (p.Met321TrpfsTer9)
c.762del (p.Met255TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP
3g.120633151G>ACA2559954HGDc.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.524C>T
c.463C>T (n.463C>T)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633151G>CCA354072656HGDc.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.524C>G
c.463C>G (n.463C>G)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
3g.120633151G=CA1397090692HGDc.1184C= (p.Thr395=)
n.524C=
c.463C= (n.463C=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.761C= (p.Thr254=)
3g.120633151G>TCA354072657HGDc.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.524C>A
c.463C>A (n.463C>A)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
3g.120633152T>ACA354072658HGDc.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.523A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
3g.120633152T>CCA354072659HGDc.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.523A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
3g.120633152T>GCA354072660HGDc.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.523A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
 gnomAD v4
3g.120633153G>ACA435225643HGDc.1182C>T (p.Gly394=)
n.522C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.759C>T (p.Gly253=)
 COSMIC
3g.120633153G>CCA435225645HGDc.1182C>G (p.Gly394=)
n.522C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.759C>G (p.Gly253=)
3g.120633153G>TCA435225647HGDc.1182C>A (p.Gly394=)
n.522C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.759C>A (p.Gly253=)
3g.120633154C>ACA354072661HGDc.1181G>T (p.Gly394Val)
n.521G>T
c.460G>T (n.460G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
3g.120633154C>GCA354072662HGDc.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.521G>C
c.460G>C (n.460G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
3g.120633154C>TCA354072663HGDc.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.521G>A
c.460G>A (n.460G>A)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
3g.120633155C>ACA354072665HGDc.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.520G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
 COSMIC
3g.120633155C>GCA354072666HGDc.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.520G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
3g.120633155C>TCA354072664HGDc.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.520G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
3g.120633156A=CA1397090693HGDc.1179T= (p.Asp393=)
n.519T=
c.458T= (n.458T=)
c.954T= (p.Asp318=)
c.756T= (p.Asp252=)
3g.120633156A>CCA354072667HGDc.1179T>G (p.Asp393Glu)
n.519T>G
c.458T>G (n.458T>G)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
3g.120633156A>GCA2559955HGDc.1179T>C (p.Asp393=)
n.519T>C
c.458T>C (n.458T>C)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.756T>C (p.Asp252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633156A>TCA354072668HGDc.1179T>A (p.Asp393Glu)
n.519T>A
c.458T>A (n.458T>A)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
3g.120633157T>ACA354072669HGDc.1178A>T (p.Asp393Val)
n.518A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
3g.120633157T>CCA354072670HGDc.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.518A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
3g.120633157T>GCA81777883HGDc.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.518A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
 dbSNP
3g.120633157T=CA1397090694HGDc.1178A= (p.Asp393=)
n.518A=
c.457A= (n.457A=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.755A= (p.Asp252=)
3g.120633158C>ACA354072671HGDc.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.517G>T
c.456G>T (n.456G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633158C=CA1397090695HGDc.1177G= (p.Asp393=)
n.517G=
c.456G= (n.456G=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.754G= (p.Asp252=)
3g.120633158C>GCA354072672HGDc.1177G>C (p.Asp393His)
n.517G>C
c.456G>C (n.456G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.754G>C (p.Asp252His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633158C>TCA2559956HGDc.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.517G>A
c.456G>A (n.456G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.120633159G>ACA2559957HGDc.1176C>T (p.Ala392=)
n.516C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.753C>T (p.Ala251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633159G>CCA435225669HGDc.1176C>G (p.Ala392=)
n.516C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.753C>G (p.Ala251=)
3g.120633159G=CA1397090696HGDc.1176C= (p.Ala392=)
n.516C=
c.455C= (n.455C=)
c.951C= (p.Ala317=)
c.753C= (p.Ala251=)
3g.120633159G>TCA435225671HGDc.1176C>A (p.Ala392=)
n.516C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.753C>A (p.Ala251=)
3g.120633160G>ACA354072673HGDc.1175C>T (p.Ala392Val)
n.515C>T
c.454C>T (n.454C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
3g.120633160G>CCA354072674HGDc.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.515C>G
c.454C>G (n.454C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
 dbSNP
3g.120633160G=CA1397090697HGDc.1175C= (p.Ala392=)
n.515C=
c.454C= (n.454C=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.752C= (p.Ala251=)
3g.120633160G>TCA354072675HGDc.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.515C>A
c.454C>A (n.454C>A)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
3g.120633161C>ACA354072678HGDc.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.514G>T
c.453G>T (n.453G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
3g.120633161C>GCA354072677HGDc.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.514G>C
c.453G>C (n.453G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
 gnomAD v4
3g.120633161C>TCA354072676HGDc.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.514G>A
c.453G>A (n.453G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
 ClinVar COSMIC
3g.120633162A>CCA354072679HGDc.1173T>G (p.Ile391Met)
n.513T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
3g.120633162A>GCA435225683HGDc.1173T>C (p.Ile391=)
n.513T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.948T>C (p.Ile316=)
c.750T>C (p.Ile250=)
3g.120633162A>TCA435225685HGDc.1173T>A (p.Ile391=)
n.513T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.750T>A (p.Ile250=)
3g.120633163A=CA1397090698HGDc.1172T= (p.Ile391=)
n.512T=
c.451T= (n.451T=)
c.947T= (p.Ile316=)
c.749T= (p.Ile250=)
3g.120633163A>CCA354072681HGDc.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.512T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
3g.120633163A>GCA2559958HGDc.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.512T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633163A>TCA354072680HGDc.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.512T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
3g.120633164T>ACA354072682HGDc.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.511A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
3g.120633164T>CCA354072683HGDc.1171A>G (p.Ile391Val)
n.511A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
3g.120633164T>GCA354072684HGDc.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.511A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
3g.120633165C>ACA354072685HGDc.1170G>T (p.Arg390Ser)
n.510G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
 COSMIC
3g.120633165C>GCA354072686HGDc.1170G>C (p.Arg390Ser)
n.510G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
3g.120633165C>TCA435225694HGDc.1170G>A (p.Arg390=)
n.510G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.747G>A (p.Arg249=)
3g.120633166C>ACA354072687HGDc.1169G>T (p.Arg390Met)
n.509G>T
c.448G>T (n.448G>T)
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.746G>T (p.Arg249Met)
3g.120633166C>GCA354072689HGDc.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.509G>C
c.448G>C (n.448G>C)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
3g.120633166C>TCA354072688HGDc.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.509G>A
c.448G>A (n.448G>A)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
3g.120633167T>ACA354072690HGDc.1168A>T (p.Arg390Trp)
n.508A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
3g.120633167T>CCA354072691HGDc.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.508A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
3g.120633167T>GCA435225702HGDc.1168A>C (p.Arg390=)
n.508A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.745A>C (p.Arg249=)
3g.120633168C>ACA354072692HGDc.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.507G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
3g.120633168C=CA1397090699HGDc.1167G= (p.Glu389=)
n.507G=
c.446G= (n.446G=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.744G= (p.Glu248=)
3g.120633168C>GCA354072693HGDc.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.507G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
3g.120633168C>TCA435225706HGDc.1167G>A (p.Glu389=)
n.507G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.744G>A (p.Glu248=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120633169T>ACA354072694HGDc.1166A>T (p.Glu389Val)
n.506A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
3g.120633169T>CCA354072696HGDc.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.506A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
 dbSNP
3g.120633169T>GCA354072695HGDc.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.506A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
3g.120633169T=CA1397090700HGDc.1166A= (p.Glu389=)
n.506A=
c.445A= (n.445A=)
c.941A= (p.Glu314=)
c.743A= (p.Glu248=)
3g.120633170C>ACA354072697HGDc.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.505G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
3g.120633170C=CA1397090701HGDc.1165G= (p.Glu389=)
n.505G=
c.444G= (n.444G=)
c.940G= (p.Glu314=)
c.742G= (p.Glu248=)
3g.120633170C>GCA354072698HGDc.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.505G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
 dbSNP
3g.120633170C>TCA354072699HGDc.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.505G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633171A=CA1397090702HGDc.1164T= (p.Pro388=)
n.504T=
c.443T= (n.443T=)
c.939T= (p.Pro313=)
c.741T= (p.Pro247=)
3g.120633171A>CCA435225714HGDc.1164T>G (p.Pro388=)
n.504T>G
c.443T>G (n.443T>G)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.741T>G (p.Pro247=)
3g.120633171A>GCA2559959HGDc.1164T>C (p.Pro388=)
n.504T>C
c.443T>C (n.443T>C)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.741T>C (p.Pro247=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633171A>TCA435225717HGDc.1164T>A (p.Pro388=)
n.504T>A
c.443T>A (n.443T>A)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.741T>A (p.Pro247=)
3g.120633172G>ACA354072700HGDc.1163C>T (p.Pro388Leu)
n.503C>T
c.442C>T (n.442C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120633172G>CCA354072701HGDc.1163C>G (p.Pro388Arg)
n.503C>G
c.442C>G (n.442C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
3g.120633172G=CA1397090703HGDc.1163C= (p.Pro388=)
n.503C=
c.442C= (n.442C=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.740C= (p.Pro247=)
3g.120633172G>TCA354072702HGDc.1163C>A (p.Pro388His)
n.503C>A
c.442C>A (n.442C>A)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.740C>A (p.Pro247His)
3g.120633172_120633176delinsGGTGCCA1397090704HGDc.1159_1163delinsGCACC (p.Ala387=)
n.499_503delinsGCACC
c.438_442delinsGCACC (n.438_442delinsGCACC)
c.934_938delinsGCACC (p.Ala312=)
c.736_740delinsGCACC (p.Ala246=)
3g.120633173G>ACA2559960HGDc.1162C>T (p.Pro388Ser)
n.502C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633173G>CCA354072703HGDc.1162C>G (p.Pro388Ala)
n.502C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
3g.120633173G=CA1397090706HGDc.1162C= (p.Pro388=)
n.502C=
c.441C= (n.441C=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.739C= (p.Pro247=)
3g.120633173G>TCA354072704HGDc.1162C>A (p.Pro388Thr)
n.502C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
3g.120633173_120633176delCA1397090705HGDc.1159_1162del (p.Ala387LeufsTer17)
n.499_502del
c.438_441del (n.438_441del)
c.934_937del (p.Ala312LeufsTer17)
c.736_739del (p.Ala246LeufsTer17)
 dbSNP
3g.120633174T>ACA435225728HGDc.1161A>T (p.Ala387=)
n.501A>T
c.440A>T (n.440A>T)
c.936A>T (p.Ala312=)
c.738A>T (p.Ala246=)
3g.120633174T>CCA435225729HGDc.1161A>G (p.Ala387=)
n.501A>G
c.440A>G (n.440A>G)
c.936A>G (p.Ala312=)
c.738A>G (p.Ala246=)
3g.120633174T>GCA435225730HGDc.1161A>C (p.Ala387=)
n.501A>C
c.440A>C (n.440A>C)
c.936A>C (p.Ala312=)
c.738A>C (p.Ala246=)
3g.120633174_120633178delinsTGCCACA1397090707HGDc.1157_1161delinsTGGCA (p.Leu386=)
n.497_501delinsTGGCA
c.436_440delinsTGGCA (n.436_440delinsTGGCA)
c.932_936delinsTGGCA (p.Leu311=)
c.734_738delinsTGGCA (p.Leu245=)
3g.120633175G>ACA354072706HGDc.1160C>T (p.Ala387Val)
n.500C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
 dbSNP
3g.120633175G>CCA354072707HGDc.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.500C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
3g.120633175G=CA1397090708HGDc.1160C= (p.Ala387=)
n.500C=
c.439C= (n.439C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.737C= (p.Ala246=)
3g.120633175G>TCA354072705HGDc.1160C>A (p.Ala387Glu)
n.500C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
3g.120633177_120633180delCA2559961HGDc.1157_1160del (p.Leu386HisfsTer18)
n.497_500del
c.436_439del (n.436_439del)
c.932_935del (p.Leu311HisfsTer18)
c.734_737del (p.Leu245HisfsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633176C>ACA354072708HGDc.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.499G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120633176C=CA1397090709HGDc.1159G= (p.Ala387=)
n.499G=
c.438G= (n.438G=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.736G= (p.Ala246=)
3g.120633176C>GCA354072709HGDc.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.499G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
3g.120633176C>TCA354072710HGDc.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.499G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
 dbSNP

Number of alleles fetched