Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120632027_120635038del | CA2582342871 | HGD | c.1007-1709_1188+1121del c.286-1709_467+1121del c.782-1709_963+1121del c.584-1709_765+1121del | ClinVar |
3 | g.120633074G>T | CA2667170786 | HGD | c.1188+73C>A (n.1188+73C>A) c.467+73C>A (n.467+73C>A) c.963+73C>A (n.963+73C>A) c.765+73C>A (n.765+73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633074_120633075delinsGA | CA1397090640 | HGD | c.1188+72_1188+73delinsTC (n.1188+72_1188+73delinsTC) c.467+72_467+73delinsTC (n.467+72_467+73delinsTC) c.963+72_963+73delinsTC (n.963+72_963+73delinsTC) c.765+72_765+73delinsTC (n.765+72_765+73delinsTC) | |
3 | g.120633075A= | CA1397090641 | HGD | c.1188+72T= (n.1188+72T=) c.467+72T= (n.467+72T=) c.963+72T= (n.963+72T=) c.765+72T= (n.765+72T=) | |
3 | g.120633075A>G | CA1397090642 | HGD | c.1188+72T>C (n.1188+72T>C) c.467+72T>C (n.467+72T>C) c.963+72T>C (n.963+72T>C) c.765+72T>C (n.765+72T>C) | dbSNP |
3 | g.120633079del | CA897949270 | HGD | c.1188+72del (n.1188+72del) c.467+72del (n.467+72del) c.963+72del (n.963+72del) c.765+72del (n.765+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633078A>G | CA2667170787 | HGD | c.1188+69T>C (n.1188+69T>C) c.467+69T>C (n.467+69T>C) c.963+69T>C (n.963+69T>C) c.765+69T>C (n.765+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633080C= | CA1397090643 | HGD | c.1188+67G= (n.1188+67G=) c.467+67G= (n.467+67G=) c.963+67G= (n.963+67G=) c.765+67G= (n.765+67G=) | |
3 | g.120633080C>T | CA81777786 | HGD | c.1188+67G>A (n.1188+67G>A) c.467+67G>A (n.467+67G>A) c.963+67G>A (n.963+67G>A) c.765+67G>A (n.765+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633081G>A | CA81777790 | HGD | c.1188+66C>T (n.1188+66C>T) c.467+66C>T (n.467+66C>T) c.963+66C>T (n.963+66C>T) c.765+66C>T (n.765+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633081G= | CA1397090644 | HGD | c.1188+66C= (n.1188+66C=) c.467+66C= (n.467+66C=) c.963+66C= (n.963+66C=) c.765+66C= (n.765+66C=) | |
3 | g.120633081G>T | CA2667170788 | HGD | c.1188+66C>A (n.1188+66C>A) c.467+66C>A (n.467+66C>A) c.963+66C>A (n.963+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633083C= | CA1397090645 | HGD | c.1188+64G= (n.1188+64G=) c.467+64G= (n.467+64G=) c.963+64G= (n.963+64G=) c.765+64G= (n.765+64G=) | |
3 | g.120633083C>T | CA1052811453 | HGD | c.1188+64G>A (n.1188+64G>A) c.467+64G>A (n.467+64G>A) c.963+64G>A (n.963+64G>A) c.765+64G>A (n.765+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633084del | CA2667170789 | HGD | c.1188+64del (n.1188+64del) c.467+64del (n.467+64del) c.963+64del (n.963+64del) c.765+64del (n.765+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.120633084C>A | CA81777800 | HGD | c.1188+63G>T (n.1188+63G>T) c.467+63G>T (n.467+63G>T) c.963+63G>T (n.963+63G>T) c.765+63G>T (n.765+63G>T) | dbSNP |
3 | g.120633084C= | CA1397090646 | HGD | c.1188+63G= (n.1188+63G=) c.467+63G= (n.467+63G=) c.963+63G= (n.963+63G=) c.765+63G= (n.765+63G=) | |
3 | g.120633084C>T | CA545608354 | HGD | c.1188+63G>A (n.1188+63G>A) c.467+63G>A (n.467+63G>A) c.963+63G>A (n.963+63G>A) c.765+63G>A (n.765+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633085_120633086delinsAC | CA1397090647 | HGD | c.1188+61_1188+62delinsGT (n.1188+61_1188+62delinsGT) c.467+61_467+62delinsGT (n.467+61_467+62delinsGT) c.963+61_963+62delinsGT (n.963+61_963+62delinsGT) c.765+61_765+62delinsGT (n.765+61_765+62delinsGT) | |
3 | g.120633086C>A | CA1397090650 | HGD | c.1188+61G>T (n.1188+61G>T) c.467+61G>T (n.467+61G>T) c.963+61G>T (n.963+61G>T) c.765+61G>T (n.765+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633086C= | CA1397090649 | HGD | c.1188+61G= (n.1188+61G=) c.467+61G= (n.467+61G=) c.963+61G= (n.963+61G=) c.765+61G= (n.765+61G=) | |
3 | g.120633086C>T | CA81777802 | HGD | c.1188+61G>A (n.1188+61G>A) c.467+61G>A (n.467+61G>A) c.963+61G>A (n.963+61G>A) c.765+61G>A (n.765+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633089del | CA1397090648 | HGD | c.1188+61del (n.1188+61del) c.467+61del (n.467+61del) c.963+61del (n.963+61del) c.765+61del (n.765+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633087C>A | CA81777804 | HGD | c.1188+60G>T (n.1188+60G>T) c.467+60G>T (n.467+60G>T) c.963+60G>T (n.963+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633087C= | CA1397090651 | HGD | c.1188+60G= (n.1188+60G=) c.467+60G= (n.467+60G=) c.963+60G= (n.963+60G=) c.765+60G= (n.765+60G=) | |
3 | g.120633087C>T | CA81777809 | HGD | c.1188+60G>A (n.1188+60G>A) c.467+60G>A (n.467+60G>A) c.963+60G>A (n.963+60G>A) c.765+60G>A (n.765+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633088C>A | CA2667170790 | HGD | c.1188+59G>T (n.1188+59G>T) c.467+59G>T (n.467+59G>T) c.963+59G>T (n.963+59G>T) c.765+59G>T (n.765+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633088C>T | CA2667170791 | HGD | c.1188+59G>A (n.1188+59G>A) c.467+59G>A (n.467+59G>A) c.963+59G>A (n.963+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633088_120633090delinsCCT | CA1397090652 | HGD | c.1188+57_1188+59delinsAGG (n.1188+57_1188+59delinsAGG) c.467+57_467+59delinsAGG (n.467+57_467+59delinsAGG) c.963+57_963+59delinsAGG (n.963+57_963+59delinsAGG) c.765+57_765+59delinsAGG (n.765+57_765+59delinsAGG) | |
3 | g.120633089C= | CA1397090653 | HGD | c.1188+58G= (n.1188+58G=) c.467+58G= (n.467+58G=) c.963+58G= (n.963+58G=) c.765+58G= (n.765+58G=) | |
3 | g.120633089C>T | CA81777812 | HGD | c.1188+58G>A (n.1188+58G>A) c.467+58G>A (n.467+58G>A) c.963+58G>A (n.963+58G>A) c.765+58G>A (n.765+58G>A) | dbSNP |
3 | g.120633089_120633090delinsCT | CA1397090654 | HGD | c.1188+57_1188+58delinsAG (n.1188+57_1188+58delinsAG) c.467+57_467+58delinsAG (n.467+57_467+58delinsAG) c.963+57_963+58delinsAG (n.963+57_963+58delinsAG) c.765+57_765+58delinsAG (n.765+57_765+58delinsAG) | |
3 | g.120633092_120633093del | CA897949277 | HGD | c.1188+57_1188+58del (n.1188+57_1188+58del) c.467+57_467+58del (n.467+57_467+58del) c.963+57_963+58del (n.963+57_963+58del) c.765+57_765+58del (n.765+57_765+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633090del | CA897949280 | HGD | c.1188+57del (n.1188+57del) c.467+57del (n.467+57del) c.963+57del (n.963+57del) c.765+57del (n.765+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633091C= | CA1397090655 | HGD | c.1188+56G= (n.1188+56G=) c.467+56G= (n.467+56G=) c.963+56G= (n.963+56G=) c.765+56G= (n.765+56G=) | |
3 | g.120633091C>T | CA1052811468 | HGD | c.1188+56G>A (n.1188+56G>A) c.467+56G>A (n.467+56G>A) c.963+56G>A (n.963+56G>A) c.765+56G>A (n.765+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633093C>A | CA2667170792 | HGD | c.1188+54G>T (n.1188+54G>T) c.467+54G>T (n.467+54G>T) c.963+54G>T (n.963+54G>T) c.765+54G>T (n.765+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633093C= | CA1397090656 | HGD | c.1188+54G= (n.1188+54G=) c.467+54G= (n.467+54G=) c.963+54G= (n.963+54G=) c.765+54G= (n.765+54G=) | |
3 | g.120633093C>G | CA1052811480 | HGD | c.1188+54G>C (n.1188+54G>C) c.467+54G>C (n.467+54G>C) c.963+54G>C (n.963+54G>C) c.765+54G>C (n.765+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633093C>T | CA897949286 | HGD | c.1188+54G>A (n.1188+54G>A) c.467+54G>A (n.467+54G>A) c.963+54G>A (n.963+54G>A) c.765+54G>A (n.765+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633094A>T | CA2667170793 | HGD | c.1188+53T>A (n.1188+53T>A) c.467+53T>A (n.467+53T>A) c.963+53T>A (n.963+53T>A) c.765+53T>A (n.765+53T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633095G>C | CA2667170794 | HGD | c.1188+52C>G (n.1188+52C>G) c.467+52C>G (n.467+52C>G) c.963+52C>G (n.963+52C>G) c.765+52C>G (n.765+52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633096T>A | CA2581901239 | HGD | c.1188+51A>T (n.1188+51A>T) c.467+51A>T (n.467+51A>T) c.963+51A>T (n.963+51A>T) c.765+51A>T (n.765+51A>T) | |
3 | g.120633096T>C | CA2559939 | HGD | c.1188+51A>G (n.1188+51A>G) c.467+51A>G (n.467+51A>G) c.963+51A>G (n.963+51A>G) c.765+51A>G (n.765+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633096T>G | CA2581901240 | HGD | c.1188+51A>C (n.1188+51A>C) c.467+51A>C (n.467+51A>C) c.963+51A>C (n.963+51A>C) c.765+51A>C (n.765+51A>C) | |
3 | g.120633096T= | CA1397090657 | HGD | c.1188+51A= (n.1188+51A=) c.467+51A= (n.467+51A=) c.963+51A= (n.963+51A=) c.765+51A= (n.765+51A=) | |
3 | g.120633098A= | CA1397090658 | HGD | c.1188+49T= (n.1188+49T=) c.467+49T= (n.467+49T=) c.963+49T= (n.963+49T=) c.765+49T= (n.765+49T=) | |
3 | g.120633098A>C | CA545608355 | HGD | c.1188+49T>G (n.1188+49T>G) c.467+49T>G (n.467+49T>G) c.963+49T>G (n.963+49T>G) c.765+49T>G (n.765+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633099G>A | CA2758137587 | HGD | c.1188+48C>T (n.1188+48C>T) c.467+48C>T (n.467+48C>T) c.963+48C>T (n.963+48C>T) c.765+48C>T (n.765+48C>T) | |
3 | g.120633099G>C | CA2667170795 | HGD | c.1188+48C>G (n.1188+48C>G) c.467+48C>G (n.467+48C>G) c.963+48C>G (n.963+48C>G) c.765+48C>G (n.765+48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633099G>T | CA2667170796 | HGD | c.1188+48C>A (n.1188+48C>A) c.467+48C>A (n.467+48C>A) c.963+48C>A (n.963+48C>A) c.765+48C>A (n.765+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633100G>A | CA1397090660 | HGD | c.1188+47C>T (n.1188+47C>T) c.467+47C>T (n.467+47C>T) c.963+47C>T (n.963+47C>T) c.765+47C>T (n.765+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633100G= | CA1397090659 | HGD | c.1188+47C= (n.1188+47C=) c.467+47C= (n.467+47C=) c.963+47C= (n.963+47C=) c.765+47C= (n.765+47C=) | |
3 | g.120633100G>T | CA2667170797 | HGD | c.1188+47C>A (n.1188+47C>A) c.467+47C>A (n.467+47C>A) c.963+47C>A (n.963+47C>A) c.765+47C>A (n.765+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633101G>A | CA2577865055 | HGD | c.1188+46C>T (n.1188+46C>T) c.467+46C>T (n.467+46C>T) c.963+46C>T (n.963+46C>T) c.765+46C>T (n.765+46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633101G= | CA1397090661 | HGD | c.1188+46C= (n.1188+46C=) c.467+46C= (n.467+46C=) c.963+46C= (n.963+46C=) c.765+46C= (n.765+46C=) | |
3 | g.120633101G>T | CA2559940 | HGD | c.1188+46C>A (n.1188+46C>A) c.467+46C>A (n.467+46C>A) c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.765+46C>A (n.765+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633102T>C | CA2559941 | HGD | c.1188+45A>G (n.1188+45A>G) c.467+45A>G (n.467+45A>G) c.963+45A>G (n.963+45A>G) c.765+45A>G (n.765+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633102T= | CA1397090662 | HGD | c.1188+45A= (n.1188+45A=) c.467+45A= (n.467+45A=) c.963+45A= (n.963+45A=) c.765+45A= (n.765+45A=) | |
3 | g.120633103G= | CA1397090663 | HGD | c.1188+44C= (n.1188+44C=) c.467+44C= (n.467+44C=) c.963+44C= (n.963+44C=) c.765+44C= (n.765+44C=) | |
3 | g.120633103G>T | CA545608356 | HGD | c.1188+44C>A (n.1188+44C>A) c.467+44C>A (n.467+44C>A) c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633106del | CA2667170798 | HGD | c.1188+44del (n.1188+44del) c.467+44del (n.467+44del) c.963+44del (n.963+44del) c.765+44del (n.765+44del) | gnomAD v4 |
3 | g.120633104G>T | CA2667170799 | HGD | c.1188+43C>A (n.1188+43C>A) c.467+43C>A (n.467+43C>A) c.963+43C>A (n.963+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633105G>A | CA2559942 | HGD | c.1188+42C>T (n.1188+42C>T) c.467+42C>T (n.467+42C>T) c.963+42C>T (n.963+42C>T) c.765+42C>T (n.765+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633105G= | CA1397090664 | HGD | c.1188+42C= (n.1188+42C=) c.467+42C= (n.467+42C=) c.963+42C= (n.963+42C=) c.765+42C= (n.765+42C=) | |
3 | g.120633105G>T | CA2758137588 | HGD | c.1188+42C>A (n.1188+42C>A) c.467+42C>A (n.467+42C>A) c.963+42C>A (n.963+42C>A) c.765+42C>A (n.765+42C>A) | |
3 | g.120633106G>A | CA545608357 | HGD | c.1188+41C>T (n.1188+41C>T) c.467+41C>T (n.467+41C>T) c.963+41C>T (n.963+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633106G= | CA1397090665 | HGD | c.1188+41C= (n.1188+41C=) c.467+41C= (n.467+41C=) c.963+41C= (n.963+41C=) c.765+41C= (n.765+41C=) | |
3 | g.120633108G>A | CA2667170800 | HGD | c.1188+39C>T (n.1188+39C>T) c.467+39C>T (n.467+39C>T) c.963+39C>T (n.963+39C>T) c.765+39C>T (n.765+39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633108G>T | CA2577865056 | HGD | c.1188+39C>A (n.1188+39C>A) c.467+39C>A (n.467+39C>A) c.963+39C>A (n.963+39C>A) c.765+39C>A (n.765+39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633110T>C | CA2559943 | HGD | c.1188+37A>G (n.1188+37A>G) c.467+37A>G (n.467+37A>G) c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.765+37A>G (n.765+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633110T= | CA1397090666 | HGD | c.1188+37A= (n.1188+37A=) c.467+37A= (n.467+37A=) c.963+37A= (n.963+37A=) c.765+37A= (n.765+37A=) | |
3 | g.120633111C>G | CA2667170801 | HGD | c.1188+36G>C (n.1188+36G>C) c.467+36G>C (n.467+36G>C) c.963+36G>C (n.963+36G>C) c.765+36G>C (n.765+36G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633111C>T | CA2667170802 | HGD | c.1188+36G>A (n.1188+36G>A) c.467+36G>A (n.467+36G>A) c.963+36G>A (n.963+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633113G>A | CA545608358 | HGD | c.1188+34C>T (n.1188+34C>T) c.467+34C>T (n.467+34C>T) c.963+34C>T (n.963+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633113G= | CA1397090667 | HGD | c.1188+34C= (n.1188+34C=) c.467+34C= (n.467+34C=) c.963+34C= (n.963+34C=) c.765+34C= (n.765+34C=) | |
3 | g.120633114A>C | CA2667170803 | HGD | c.1188+33T>G (n.1188+33T>G) c.467+33T>G (n.467+33T>G) c.963+33T>G (n.963+33T>G) c.765+33T>G (n.765+33T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633114A>G | CA2667170804 | HGD | c.1188+33T>C (n.1188+33T>C) c.467+33T>C (n.467+33T>C) c.963+33T>C (n.963+33T>C) c.765+33T>C (n.765+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633115G>C | CA2667170805 | HGD | c.1188+32C>G (n.1188+32C>G) c.467+32C>G (n.467+32C>G) c.963+32C>G (n.963+32C>G) c.765+32C>G (n.765+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633116G>A | CA545608359 | HGD | c.1188+31C>T (n.1188+31C>T) c.467+31C>T (n.467+31C>T) c.963+31C>T (n.963+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633116G= | CA1397090668 | HGD | c.1188+31C= (n.1188+31C=) c.467+31C= (n.467+31C=) c.963+31C= (n.963+31C=) c.765+31C= (n.765+31C=) | |
3 | g.120633116G>T | CA2667170806 | HGD | c.1188+31C>A (n.1188+31C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) c.963+31C>A (n.963+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633117C>A | CA2559944 | HGD | c.1188+30G>T (n.1188+30G>T) c.467+30G>T (n.467+30G>T) c.963+30G>T (n.963+30G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633117C= | CA1397090669 | HGD | c.1188+30G= (n.1188+30G=) c.467+30G= (n.467+30G=) c.963+30G= (n.963+30G=) c.765+30G= (n.765+30G=) | |
3 | g.120633117C>T | CA2667170807 | HGD | c.1188+30G>A (n.1188+30G>A) c.467+30G>A (n.467+30G>A) c.963+30G>A (n.963+30G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633118C= | CA1397090670 | HGD | c.1188+29G= (n.1188+29G=) c.467+29G= (n.467+29G=) c.963+29G= (n.963+29G=) c.765+29G= (n.765+29G=) | |
3 | g.120633118C>T | CA2559945 | HGD | c.1188+29G>A (n.1188+29G>A) c.467+29G>A (n.467+29G>A) c.963+29G>A (n.963+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633119G>A | CA2559946 | HGD | c.1188+28C>T (n.1188+28C>T) c.467+28C>T (n.467+28C>T) c.963+28C>T (n.963+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633119G= | CA1397090671 | HGD | c.1188+28C= (n.1188+28C=) c.467+28C= (n.467+28C=) c.963+28C= (n.963+28C=) c.765+28C= (n.765+28C=) | |
3 | g.120633119G>T | CA897949303 | HGD | c.1188+28C>A (n.1188+28C>A) c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.963+28C>A (n.963+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633120C= | CA1397090672 | HGD | c.1188+27G= (n.1188+27G=) c.467+27G= (n.467+27G=) c.963+27G= (n.963+27G=) c.765+27G= (n.765+27G=) | |
3 | g.120633120C>T | CA2559947 | HGD | c.1188+27G>A (n.1188+27G>A) c.467+27G>A (n.467+27G>A) c.963+27G>A (n.963+27G>A) c.765+27G>A (n.765+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633121T>C | CA2559948 | HGD | c.1188+26A>G (n.1188+26A>G) c.467+26A>G (n.467+26A>G) c.963+26A>G (n.963+26A>G) c.765+26A>G (n.765+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633121T= | CA1397090673 | HGD | c.1188+26A= (n.1188+26A=) c.467+26A= (n.467+26A=) c.963+26A= (n.963+26A=) c.765+26A= (n.765+26A=) | |
3 | g.120633123G>A | CA1397090675 | HGD | c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) c.467+24C>T (n.467+24C>T) c.963+24C>T (n.963+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633123G= | CA1397090674 | HGD | c.1188+24C= (n.1188+24C=) c.467+24C= (n.467+24C=) c.963+24C= (n.963+24C=) c.765+24C= (n.765+24C=) | |
3 | g.120633124A>T | CA2667170808 | HGD | c.1188+23T>A (n.1188+23T>A) c.467+23T>A (n.467+23T>A) c.963+23T>A (n.963+23T>A) c.765+23T>A (n.765+23T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633125A>G | CA2758137589 | HGD | c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.467+22T>C (n.467+22T>C) c.963+22T>C (n.963+22T>C) c.765+22T>C (n.765+22T>C) | |
3 | g.120633126T>C | CA81777840 | HGD | c.1188+21A>G (n.1188+21A>G) c.467+21A>G (n.467+21A>G) c.963+21A>G (n.963+21A>G) c.765+21A>G (n.765+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633126T= | CA1397090676 | HGD | c.1188+21A= (n.1188+21A=) c.467+21A= (n.467+21A=) c.963+21A= (n.963+21A=) c.765+21A= (n.765+21A=) | |
3 | g.120633127G= | CA1397090677 | HGD | c.1188+20C= (n.1188+20C=) c.467+20C= (n.467+20C=) c.963+20C= (n.963+20C=) c.765+20C= (n.765+20C=) | |
3 | g.120633127G>T | CA1397090678 | HGD | c.1188+20C>A (n.1188+20C>A) c.467+20C>A (n.467+20C>A) c.963+20C>A (n.963+20C>A) c.765+20C>A (n.765+20C>A) | dbSNP |
3 | g.120633130G>A | CA2667170809 | HGD | c.1188+17C>T (n.1188+17C>T) c.467+17C>T (n.467+17C>T) c.963+17C>T (n.963+17C>T) c.765+17C>T (n.765+17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633130G>C | CA2514706536 | HGD | c.1188+17C>G (n.1188+17C>G) c.467+17C>G (n.467+17C>G) c.963+17C>G (n.963+17C>G) c.765+17C>G (n.765+17C>G) | |
3 | g.120633130G= | CA1397090679 | HGD | c.1188+17C= (n.1188+17C=) c.467+17C= (n.467+17C=) c.963+17C= (n.963+17C=) c.765+17C= (n.765+17C=) | |
3 | g.120633130G>T | CA897949310 | HGD | c.1188+17C>A (n.1188+17C>A) c.467+17C>A (n.467+17C>A) c.963+17C>A (n.963+17C>A) c.765+17C>A (n.765+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633131_120633143del | CA2667170810 | HGD | c.1188+4_1188+16del (n.1188+4_1188+16del) c.467+4_467+16del (n.467+4_467+16del) c.963+4_963+16del (n.963+4_963+16del) c.765+4_765+16del (n.765+4_765+16del) | gnomAD v4 |
3 | g.120633133G>C | CA2559949 | HGD | c.1188+14C>G (n.1188+14C>G) c.467+14C>G (n.467+14C>G) c.963+14C>G (n.963+14C>G) c.765+14C>G (n.765+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633133G= | CA1397090680 | HGD | c.1188+14C= (n.1188+14C=) c.467+14C= (n.467+14C=) c.963+14C= (n.963+14C=) c.765+14C= (n.765+14C=) | |
3 | g.120633135del | CA2577865057 | HGD | c.1188+13del (n.1188+13del) c.467+13del (n.467+13del) c.963+13del (n.963+13del) c.765+13del (n.765+13del) | |
3 | g.120633137A= | CA1397090681 | HGD | c.1188+10T= (n.1188+10T=) c.467+10T= (n.467+10T=) c.963+10T= (n.963+10T=) c.765+10T= (n.765+10T=) | |
3 | g.120633137A>G | CA897949319 | HGD | c.1188+10T>C (n.1188+10T>C) c.467+10T>C (n.467+10T>C) c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.765+10T>C (n.765+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633139A= | CA1397090682 | HGD | c.1188+8T= (n.1188+8T=) c.467+8T= (n.467+8T=) c.963+8T= (n.963+8T=) c.765+8T= (n.765+8T=) | |
3 | g.120633139A>G | CA2573136431 | HGD | c.1188+8T>C (n.1188+8T>C) c.467+8T>C (n.467+8T>C) c.963+8T>C (n.963+8T>C) c.765+8T>C (n.765+8T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120633139A>T | CA1397090683 | HGD | c.1188+8T>A (n.1188+8T>A) c.467+8T>A (n.467+8T>A) c.963+8T>A (n.963+8T>A) c.765+8T>A (n.765+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633140T>A | CA81777851 | HGD | c.1188+7A>T (n.1188+7A>T) c.467+7A>T (n.467+7A>T) c.963+7A>T (n.963+7A>T) c.765+7A>T (n.765+7A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120633140T= | CA1397090684 | HGD | c.1188+7A= (n.1188+7A=) c.467+7A= (n.467+7A=) c.963+7A= (n.963+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) | |
3 | g.120633141A= | CA1397090685 | HGD | c.1188+6T= (n.1188+6T=) c.467+6T= (n.467+6T=) c.963+6T= (n.963+6T=) c.765+6T= (n.765+6T=) | |
3 | g.120633141A>G | CA1397090686 | HGD | c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.467+6T>C (n.467+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633143T>C | CA2667170811 | HGD | c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.467+4A>G (n.467+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633144T= | CA1397090687 | HGD | c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.467+3A= (n.467+3A=) c.963+3A= (n.963+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) | |
3 | g.120633145A>C | CA354072645 | HGD | c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) | |
3 | g.120633145A>G | CA354072646 | HGD | c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633145A>T | CA354072647 | HGD | c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) | ClinVar |
3 | g.120633145dup | CA1052811489 | HGD | c.1188+2dup (n.1188+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.963+2dup (n.963+2dup) c.765+2dup (n.765+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633146C>A | CA2559950 | HGD | c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633146C= | CA1397090688 | HGD | c.1188+1G= (n.1188+1G=) c.467+1G= (n.467+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) | |
3 | g.120633146C>G | CA354072648 | HGD | c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) | COSMIC |
3 | g.120633146C>T | CA2559951 | HGD | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633147C>A | CA354072649 | HGD | c.1188G>T (p.Met396Ile) n.528G>T c.467G>T (n.467G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.120633147C= | CA1397090689 | HGD | c.1188G= (p.Met396=) n.528G= c.467G= (n.467G=) c.963G= (p.Met321=) c.765G= (p.Met255=) | |
3 | g.120633147C>G | CA354072650 | HGD | c.1188G>C (p.Met396Ile) n.528G>C c.467G>C (n.467G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) | |
3 | g.120633147C>T | CA2559952 | HGD | c.1188G>A (p.Met396Ile) n.528G>A c.467G>A (n.467G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633148A= | CA1397090690 | HGD | c.1187T= (p.Met396=) n.527T= c.466T= (n.466T=) c.962T= (p.Met321=) c.764T= (p.Met255=) | |
3 | g.120633148A>C | CA354072652 | HGD | c.1187T>G (p.Met396Arg) n.527T>G c.466T>G (n.466T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
3 | g.120633148A>G | CA354072653 | HGD | c.1187T>C (p.Met396Thr) n.527T>C c.466T>C (n.466T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633148A>T | CA354072651 | HGD | c.1187T>A (p.Met396Lys) n.527T>A c.466T>A (n.466T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.120633149T>A | CA354072654 | HGD | c.1186A>T (p.Met396Leu) n.526A>T c.465A>T (n.465A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) | |
3 | g.120633149T>C | CA2559953 | HGD | c.1186A>G (p.Met396Val) n.526A>G c.465A>G (n.465A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.763A>G (p.Met255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633149T>G | CA354072655 | HGD | c.1186A>C (p.Met396Leu) n.526A>C c.465A>C (n.465A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) | |
3 | g.120633149T= | CA1397090691 | HGD | c.1186A= (p.Met396=) n.526A= c.465A= (n.465A=) c.961A= (p.Met321=) c.763A= (p.Met255=) | |
3 | g.120633150G>A | CA435225630 | HGD | c.1185C>T (p.Thr395=) n.525C>T c.464C>T (n.464C>T) c.960C>T (p.Thr320=) c.762C>T (p.Thr254=) | |
3 | g.120633150G>C | CA435225631 | HGD | c.1185C>G (p.Thr395=) n.525C>G c.464C>G (n.464C>G) c.960C>G (p.Thr320=) c.762C>G (p.Thr254=) | |
3 | g.120633150G>T | CA435225633 | HGD | c.1185C>A (p.Thr395=) n.525C>A c.464C>A (n.464C>A) c.960C>A (p.Thr320=) c.762C>A (p.Thr254=) | |
3 | g.120633151del | CA2499216401 | HGD | c.1185del (p.Met396TrpfsTer9) n.525del c.464del (n.464del) c.960del (p.Met321TrpfsTer9) c.762del (p.Met255TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120633151G>A | CA2559954 | HGD | c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.524C>T c.463C>T (n.463C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633151G>C | CA354072656 | HGD | c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.524C>G c.463C>G (n.463C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) | |
3 | g.120633151G= | CA1397090692 | HGD | c.1184C= (p.Thr395=) n.524C= c.463C= (n.463C=) c.959C= (p.Thr320=) c.761C= (p.Thr254=) | |
3 | g.120633151G>T | CA354072657 | HGD | c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.524C>A c.463C>A (n.463C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
3 | g.120633152T>A | CA354072658 | HGD | c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.523A>T c.462A>T (n.462A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
3 | g.120633152T>C | CA354072659 | HGD | c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.523A>G c.462A>G (n.462A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) | |
3 | g.120633152T>G | CA354072660 | HGD | c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.523A>C c.462A>C (n.462A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.120633153G>A | CA435225643 | HGD | c.1182C>T (p.Gly394=) n.522C>T c.461C>T (n.461C>T) c.957C>T (p.Gly319=) c.759C>T (p.Gly253=) | COSMIC |
3 | g.120633153G>C | CA435225645 | HGD | c.1182C>G (p.Gly394=) n.522C>G c.461C>G (n.461C>G) c.957C>G (p.Gly319=) c.759C>G (p.Gly253=) | |
3 | g.120633153G>T | CA435225647 | HGD | c.1182C>A (p.Gly394=) n.522C>A c.461C>A (n.461C>A) c.957C>A (p.Gly319=) c.759C>A (p.Gly253=) | |
3 | g.120633154C>A | CA354072661 | HGD | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.521G>T c.460G>T (n.460G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | |
3 | g.120633154C>G | CA354072662 | HGD | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.521G>C c.460G>C (n.460G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
3 | g.120633154C>T | CA354072663 | HGD | c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.521G>A c.460G>A (n.460G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) | |
3 | g.120633155C>A | CA354072665 | HGD | c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.520G>T c.459G>T (n.459G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) | COSMIC |
3 | g.120633155C>G | CA354072666 | HGD | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.520G>C c.459G>C (n.459G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
3 | g.120633155C>T | CA354072664 | HGD | c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.520G>A c.459G>A (n.459G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) | |
3 | g.120633156A= | CA1397090693 | HGD | c.1179T= (p.Asp393=) n.519T= c.458T= (n.458T=) c.954T= (p.Asp318=) c.756T= (p.Asp252=) | |
3 | g.120633156A>C | CA354072667 | HGD | c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.519T>G c.458T>G (n.458T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) | |
3 | g.120633156A>G | CA2559955 | HGD | c.1179T>C (p.Asp393=) n.519T>C c.458T>C (n.458T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.756T>C (p.Asp252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633156A>T | CA354072668 | HGD | c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.519T>A c.458T>A (n.458T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
3 | g.120633157T>A | CA354072669 | HGD | c.1178A>T (p.Asp393Val) n.518A>T c.457A>T (n.457A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
3 | g.120633157T>C | CA354072670 | HGD | c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.518A>G c.457A>G (n.457A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
3 | g.120633157T>G | CA81777883 | HGD | c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.518A>C c.457A>C (n.457A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) | dbSNP |
3 | g.120633157T= | CA1397090694 | HGD | c.1178A= (p.Asp393=) n.518A= c.457A= (n.457A=) c.953A= (p.Asp318=) c.755A= (p.Asp252=) | |
3 | g.120633158C>A | CA354072671 | HGD | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.517G>T c.456G>T (n.456G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633158C= | CA1397090695 | HGD | c.1177G= (p.Asp393=) n.517G= c.456G= (n.456G=) c.952G= (p.Asp318=) c.754G= (p.Asp252=) | |
3 | g.120633158C>G | CA354072672 | HGD | c.1177G>C (p.Asp393His) n.517G>C c.456G>C (n.456G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.754G>C (p.Asp252His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633158C>T | CA2559956 | HGD | c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.517G>A c.456G>A (n.456G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120633159G>A | CA2559957 | HGD | c.1176C>T (p.Ala392=) n.516C>T c.455C>T (n.455C>T) c.951C>T (p.Ala317=) c.753C>T (p.Ala251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633159G>C | CA435225669 | HGD | c.1176C>G (p.Ala392=) n.516C>G c.455C>G (n.455C>G) c.951C>G (p.Ala317=) c.753C>G (p.Ala251=) | |
3 | g.120633159G= | CA1397090696 | HGD | c.1176C= (p.Ala392=) n.516C= c.455C= (n.455C=) c.951C= (p.Ala317=) c.753C= (p.Ala251=) | |
3 | g.120633159G>T | CA435225671 | HGD | c.1176C>A (p.Ala392=) n.516C>A c.455C>A (n.455C>A) c.951C>A (p.Ala317=) c.753C>A (p.Ala251=) | |
3 | g.120633160G>A | CA354072673 | HGD | c.1175C>T (p.Ala392Val) n.515C>T c.454C>T (n.454C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | |
3 | g.120633160G>C | CA354072674 | HGD | c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.515C>G c.454C>G (n.454C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | dbSNP |
3 | g.120633160G= | CA1397090697 | HGD | c.1175C= (p.Ala392=) n.515C= c.454C= (n.454C=) c.950C= (p.Ala317=) c.752C= (p.Ala251=) | |
3 | g.120633160G>T | CA354072675 | HGD | c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.515C>A c.454C>A (n.454C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) | |
3 | g.120633161C>A | CA354072678 | HGD | c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.514G>T c.453G>T (n.453G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
3 | g.120633161C>G | CA354072677 | HGD | c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.514G>C c.453G>C (n.453G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.120633161C>T | CA354072676 | HGD | c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.514G>A c.453G>A (n.453G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | ClinVar COSMIC |
3 | g.120633162A>C | CA354072679 | HGD | c.1173T>G (p.Ile391Met) n.513T>G c.452T>G (n.452T>G) c.948T>G (p.Ile316Met) c.750T>G (p.Ile250Met) | |
3 | g.120633162A>G | CA435225683 | HGD | c.1173T>C (p.Ile391=) n.513T>C c.452T>C (n.452T>C) c.948T>C (p.Ile316=) c.750T>C (p.Ile250=) | |
3 | g.120633162A>T | CA435225685 | HGD | c.1173T>A (p.Ile391=) n.513T>A c.452T>A (n.452T>A) c.948T>A (p.Ile316=) c.750T>A (p.Ile250=) | |
3 | g.120633163A= | CA1397090698 | HGD | c.1172T= (p.Ile391=) n.512T= c.451T= (n.451T=) c.947T= (p.Ile316=) c.749T= (p.Ile250=) | |
3 | g.120633163A>C | CA354072681 | HGD | c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.512T>G c.451T>G (n.451T>G) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) | |
3 | g.120633163A>G | CA2559958 | HGD | c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.512T>C c.451T>C (n.451T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633163A>T | CA354072680 | HGD | c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.512T>A c.451T>A (n.451T>A) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) | |
3 | g.120633164T>A | CA354072682 | HGD | c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.511A>T c.450A>T (n.450A>T) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
3 | g.120633164T>C | CA354072683 | HGD | c.1171A>G (p.Ile391Val) n.511A>G c.450A>G (n.450A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.748A>G (p.Ile250Val) | |
3 | g.120633164T>G | CA354072684 | HGD | c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.511A>C c.450A>C (n.450A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
3 | g.120633165C>A | CA354072685 | HGD | c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.510G>T c.449G>T (n.449G>T) c.945G>T (p.Arg315Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) | COSMIC |
3 | g.120633165C>G | CA354072686 | HGD | c.1170G>C (p.Arg390Ser) n.510G>C c.449G>C (n.449G>C) c.945G>C (p.Arg315Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) | |
3 | g.120633165C>T | CA435225694 | HGD | c.1170G>A (p.Arg390=) n.510G>A c.449G>A (n.449G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.747G>A (p.Arg249=) | |
3 | g.120633166C>A | CA354072687 | HGD | c.1169G>T (p.Arg390Met) n.509G>T c.448G>T (n.448G>T) c.944G>T (p.Arg315Met) c.746G>T (p.Arg249Met) | |
3 | g.120633166C>G | CA354072689 | HGD | c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.509G>C c.448G>C (n.448G>C) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) | |
3 | g.120633166C>T | CA354072688 | HGD | c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.509G>A c.448G>A (n.448G>A) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) | |
3 | g.120633167T>A | CA354072690 | HGD | c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.508A>T c.447A>T (n.447A>T) c.943A>T (p.Arg315Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) | |
3 | g.120633167T>C | CA354072691 | HGD | c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.508A>G c.447A>G (n.447A>G) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) | |
3 | g.120633167T>G | CA435225702 | HGD | c.1168A>C (p.Arg390=) n.508A>C c.447A>C (n.447A>C) c.943A>C (p.Arg315=) c.745A>C (p.Arg249=) | |
3 | g.120633168C>A | CA354072692 | HGD | c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.507G>T c.446G>T (n.446G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) | |
3 | g.120633168C= | CA1397090699 | HGD | c.1167G= (p.Glu389=) n.507G= c.446G= (n.446G=) c.942G= (p.Glu314=) c.744G= (p.Glu248=) | |
3 | g.120633168C>G | CA354072693 | HGD | c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.507G>C c.446G>C (n.446G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) | |
3 | g.120633168C>T | CA435225706 | HGD | c.1167G>A (p.Glu389=) n.507G>A c.446G>A (n.446G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.744G>A (p.Glu248=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633169T>A | CA354072694 | HGD | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.506A>T c.445A>T (n.445A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
3 | g.120633169T>C | CA354072696 | HGD | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.506A>G c.445A>G (n.445A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | dbSNP |
3 | g.120633169T>G | CA354072695 | HGD | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.506A>C c.445A>C (n.445A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
3 | g.120633169T= | CA1397090700 | HGD | c.1166A= (p.Glu389=) n.506A= c.445A= (n.445A=) c.941A= (p.Glu314=) c.743A= (p.Glu248=) | |
3 | g.120633170C>A | CA354072697 | HGD | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.505G>T c.444G>T (n.444G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
3 | g.120633170C= | CA1397090701 | HGD | c.1165G= (p.Glu389=) n.505G= c.444G= (n.444G=) c.940G= (p.Glu314=) c.742G= (p.Glu248=) | |
3 | g.120633170C>G | CA354072698 | HGD | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.505G>C c.444G>C (n.444G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) | dbSNP |
3 | g.120633170C>T | CA354072699 | HGD | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.505G>A c.444G>A (n.444G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633171A= | CA1397090702 | HGD | c.1164T= (p.Pro388=) n.504T= c.443T= (n.443T=) c.939T= (p.Pro313=) c.741T= (p.Pro247=) | |
3 | g.120633171A>C | CA435225714 | HGD | c.1164T>G (p.Pro388=) n.504T>G c.443T>G (n.443T>G) c.939T>G (p.Pro313=) c.741T>G (p.Pro247=) | |
3 | g.120633171A>G | CA2559959 | HGD | c.1164T>C (p.Pro388=) n.504T>C c.443T>C (n.443T>C) c.939T>C (p.Pro313=) c.741T>C (p.Pro247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633171A>T | CA435225717 | HGD | c.1164T>A (p.Pro388=) n.504T>A c.443T>A (n.443T>A) c.939T>A (p.Pro313=) c.741T>A (p.Pro247=) | |
3 | g.120633172G>A | CA354072700 | HGD | c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.503C>T c.442C>T (n.442C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633172G>C | CA354072701 | HGD | c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.503C>G c.442C>G (n.442C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) | |
3 | g.120633172G= | CA1397090703 | HGD | c.1163C= (p.Pro388=) n.503C= c.442C= (n.442C=) c.938C= (p.Pro313=) c.740C= (p.Pro247=) | |
3 | g.120633172G>T | CA354072702 | HGD | c.1163C>A (p.Pro388His) n.503C>A c.442C>A (n.442C>A) c.938C>A (p.Pro313His) c.740C>A (p.Pro247His) | |
3 | g.120633172_120633176delinsGGTGC | CA1397090704 | HGD | c.1159_1163delinsGCACC (p.Ala387=) n.499_503delinsGCACC c.438_442delinsGCACC (n.438_442delinsGCACC) c.934_938delinsGCACC (p.Ala312=) c.736_740delinsGCACC (p.Ala246=) | |
3 | g.120633173G>A | CA2559960 | HGD | c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.502C>T c.441C>T (n.441C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633173G>C | CA354072703 | HGD | c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.502C>G c.441C>G (n.441C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) | |
3 | g.120633173G= | CA1397090706 | HGD | c.1162C= (p.Pro388=) n.502C= c.441C= (n.441C=) c.937C= (p.Pro313=) c.739C= (p.Pro247=) | |
3 | g.120633173G>T | CA354072704 | HGD | c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.502C>A c.441C>A (n.441C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) | |
3 | g.120633173_120633176del | CA1397090705 | HGD | c.1159_1162del (p.Ala387LeufsTer17) n.499_502del c.438_441del (n.438_441del) c.934_937del (p.Ala312LeufsTer17) c.736_739del (p.Ala246LeufsTer17) | dbSNP |