Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120632027_120635038del | CA2582342871 | HGD | c.1007-1709_1188+1121del c.286-1709_467+1121del c.782-1709_963+1121del c.584-1709_765+1121del | ClinVar |
3 | g.120633048C= | CA1397090632 | HGD | c.1188+99G= (n.1188+99G=) c.467+99G= (n.467+99G=) c.963+99G= (n.963+99G=) c.765+99G= (n.765+99G=) | |
3 | g.120633048C>T | CA81777766 | HGD | c.1188+99G>A (n.1188+99G>A) c.467+99G>A (n.467+99G>A) c.963+99G>A (n.963+99G>A) c.765+99G>A (n.765+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633050C>A | CA2667170774 | HGD | c.1188+97G>T (n.1188+97G>T) c.467+97G>T (n.467+97G>T) c.963+97G>T (n.963+97G>T) c.765+97G>T (n.765+97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633050C>T | CA2667170775 | HGD | c.1188+97G>A (n.1188+97G>A) c.467+97G>A (n.467+97G>A) c.963+97G>A (n.963+97G>A) c.765+97G>A (n.765+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633052del | CA2758137585 | HGD | c.1188+96del (n.1188+96del) c.467+96del (n.467+96del) c.963+96del (n.963+96del) c.765+96del (n.765+96del) | |
3 | g.120633053C>A | CA2667170776 | HGD | c.1188+94G>T (n.1188+94G>T) c.467+94G>T (n.467+94G>T) c.963+94G>T (n.963+94G>T) c.765+94G>T (n.765+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633054del | CA2577865051 | HGD | c.1188+94del (n.1188+94del) c.467+94del (n.467+94del) c.963+94del (n.963+94del) c.765+94del (n.765+94del) | |
3 | g.120633054C= | CA1397090633 | HGD | c.1188+93G= (n.1188+93G=) c.467+93G= (n.467+93G=) c.963+93G= (n.963+93G=) c.765+93G= (n.765+93G=) | |
3 | g.120633054C>T | CA897949254 | HGD | c.1188+93G>A (n.1188+93G>A) c.467+93G>A (n.467+93G>A) c.963+93G>A (n.963+93G>A) c.765+93G>A (n.765+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633056C>G | CA2667170777 | HGD | c.1188+91G>C (n.1188+91G>C) c.467+91G>C (n.467+91G>C) c.963+91G>C (n.963+91G>C) c.765+91G>C (n.765+91G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633057T>A | CA81777767 | HGD | c.1188+90A>T (n.1188+90A>T) c.467+90A>T (n.467+90A>T) c.963+90A>T (n.963+90A>T) c.765+90A>T (n.765+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633057T= | CA1397090634 | HGD | c.1188+90A= (n.1188+90A=) c.467+90A= (n.467+90A=) c.963+90A= (n.963+90A=) c.765+90A= (n.765+90A=) | |
3 | g.120633058G>A | CA81777772 | HGD | c.1188+89C>T (n.1188+89C>T) c.467+89C>T (n.467+89C>T) c.963+89C>T (n.963+89C>T) c.765+89C>T (n.765+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633058G= | CA1397090635 | HGD | c.1188+89C= (n.1188+89C=) c.467+89C= (n.467+89C=) c.963+89C= (n.963+89C=) c.765+89C= (n.765+89C=) | |
3 | g.120633058G>T | CA2667170778 | HGD | c.1188+89C>A (n.1188+89C>A) c.467+89C>A (n.467+89C>A) c.963+89C>A (n.963+89C>A) c.765+89C>A (n.765+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633059T>C | CA2758137586 | HGD | c.1188+88A>G (n.1188+88A>G) c.467+88A>G (n.467+88A>G) c.963+88A>G (n.963+88A>G) c.765+88A>G (n.765+88A>G) | |
3 | g.120633059T>G | CA2667170779 | HGD | c.1188+88A>C (n.1188+88A>C) c.467+88A>C (n.467+88A>C) c.963+88A>C (n.963+88A>C) c.765+88A>C (n.765+88A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633060G>A | CA1052811441 | HGD | c.1188+87C>T (n.1188+87C>T) c.467+87C>T (n.467+87C>T) c.963+87C>T (n.963+87C>T) c.765+87C>T (n.765+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633060G= | CA1397090636 | HGD | c.1188+87C= (n.1188+87C=) c.467+87C= (n.467+87C=) c.963+87C= (n.963+87C=) c.765+87C= (n.765+87C=) | |
3 | g.120633060G>T | CA2667170780 | HGD | c.1188+87C>A (n.1188+87C>A) c.467+87C>A (n.467+87C>A) c.963+87C>A (n.963+87C>A) c.765+87C>A (n.765+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633061A>G | CA2667170781 | HGD | c.1188+86T>C (n.1188+86T>C) c.467+86T>C (n.467+86T>C) c.963+86T>C (n.963+86T>C) c.765+86T>C (n.765+86T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633063T>C | CA2667170782 | HGD | c.1188+84A>G (n.1188+84A>G) c.467+84A>G (n.467+84A>G) c.963+84A>G (n.963+84A>G) c.765+84A>G (n.765+84A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633064T>C | CA81777781 | HGD | c.1188+83A>G (n.1188+83A>G) c.467+83A>G (n.467+83A>G) c.963+83A>G (n.963+83A>G) c.765+83A>G (n.765+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633064T>G | CA2667170783 | HGD | c.1188+83A>C (n.1188+83A>C) c.467+83A>C (n.467+83A>C) c.963+83A>C (n.963+83A>C) c.765+83A>C (n.765+83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633064T= | CA1397090637 | HGD | c.1188+83A= (n.1188+83A=) c.467+83A= (n.467+83A=) c.963+83A= (n.963+83A=) c.765+83A= (n.765+83A=) | |
3 | g.120633065T>C | CA897949259 | HGD | c.1188+82A>G (n.1188+82A>G) c.467+82A>G (n.467+82A>G) c.963+82A>G (n.963+82A>G) c.765+82A>G (n.765+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633065T= | CA1397090638 | HGD | c.1188+82A= (n.1188+82A=) c.467+82A= (n.467+82A=) c.963+82A= (n.963+82A=) c.765+82A= (n.765+82A=) | |
3 | g.120633066G>T | CA2577865052 | HGD | c.1188+81C>A (n.1188+81C>A) c.467+81C>A (n.467+81C>A) c.963+81C>A (n.963+81C>A) c.765+81C>A (n.765+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633067G>C | CA897949269 | HGD | c.1188+80C>G (n.1188+80C>G) c.467+80C>G (n.467+80C>G) c.963+80C>G (n.963+80C>G) c.765+80C>G (n.765+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633067G= | CA1397090639 | HGD | c.1188+80C= (n.1188+80C=) c.467+80C= (n.467+80C=) c.963+80C= (n.963+80C=) c.765+80C= (n.765+80C=) | |
3 | g.120633067G>T | CA2667170784 | HGD | c.1188+80C>A (n.1188+80C>A) c.467+80C>A (n.467+80C>A) c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.765+80C>A (n.765+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633069G>A | CA2667170785 | HGD | c.1188+78C>T (n.1188+78C>T) c.467+78C>T (n.467+78C>T) c.963+78C>T (n.963+78C>T) c.765+78C>T (n.765+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633069G>T | CA2577865053 | HGD | c.1188+78C>A (n.1188+78C>A) c.467+78C>A (n.467+78C>A) c.963+78C>A (n.963+78C>A) c.765+78C>A (n.765+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633070A>T | CA2577865054 | HGD | c.1188+77T>A (n.1188+77T>A) c.467+77T>A (n.467+77T>A) c.963+77T>A (n.963+77T>A) c.765+77T>A (n.765+77T>A) | |
3 | g.120633074G>T | CA2667170786 | HGD | c.1188+73C>A (n.1188+73C>A) c.467+73C>A (n.467+73C>A) c.963+73C>A (n.963+73C>A) c.765+73C>A (n.765+73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633074_120633075delinsGA | CA1397090640 | HGD | c.1188+72_1188+73delinsTC (n.1188+72_1188+73delinsTC) c.467+72_467+73delinsTC (n.467+72_467+73delinsTC) c.963+72_963+73delinsTC (n.963+72_963+73delinsTC) c.765+72_765+73delinsTC (n.765+72_765+73delinsTC) | |
3 | g.120633075A= | CA1397090641 | HGD | c.1188+72T= (n.1188+72T=) c.467+72T= (n.467+72T=) c.963+72T= (n.963+72T=) c.765+72T= (n.765+72T=) | |
3 | g.120633075A>G | CA1397090642 | HGD | c.1188+72T>C (n.1188+72T>C) c.467+72T>C (n.467+72T>C) c.963+72T>C (n.963+72T>C) c.765+72T>C (n.765+72T>C) | dbSNP |
3 | g.120633079del | CA897949270 | HGD | c.1188+72del (n.1188+72del) c.467+72del (n.467+72del) c.963+72del (n.963+72del) c.765+72del (n.765+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633078A>G | CA2667170787 | HGD | c.1188+69T>C (n.1188+69T>C) c.467+69T>C (n.467+69T>C) c.963+69T>C (n.963+69T>C) c.765+69T>C (n.765+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633080C= | CA1397090643 | HGD | c.1188+67G= (n.1188+67G=) c.467+67G= (n.467+67G=) c.963+67G= (n.963+67G=) c.765+67G= (n.765+67G=) | |
3 | g.120633080C>T | CA81777786 | HGD | c.1188+67G>A (n.1188+67G>A) c.467+67G>A (n.467+67G>A) c.963+67G>A (n.963+67G>A) c.765+67G>A (n.765+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633081G>A | CA81777790 | HGD | c.1188+66C>T (n.1188+66C>T) c.467+66C>T (n.467+66C>T) c.963+66C>T (n.963+66C>T) c.765+66C>T (n.765+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633081G= | CA1397090644 | HGD | c.1188+66C= (n.1188+66C=) c.467+66C= (n.467+66C=) c.963+66C= (n.963+66C=) c.765+66C= (n.765+66C=) | |
3 | g.120633081G>T | CA2667170788 | HGD | c.1188+66C>A (n.1188+66C>A) c.467+66C>A (n.467+66C>A) c.963+66C>A (n.963+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633083C= | CA1397090645 | HGD | c.1188+64G= (n.1188+64G=) c.467+64G= (n.467+64G=) c.963+64G= (n.963+64G=) c.765+64G= (n.765+64G=) | |
3 | g.120633083C>T | CA1052811453 | HGD | c.1188+64G>A (n.1188+64G>A) c.467+64G>A (n.467+64G>A) c.963+64G>A (n.963+64G>A) c.765+64G>A (n.765+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633084del | CA2667170789 | HGD | c.1188+64del (n.1188+64del) c.467+64del (n.467+64del) c.963+64del (n.963+64del) c.765+64del (n.765+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.120633084C>A | CA81777800 | HGD | c.1188+63G>T (n.1188+63G>T) c.467+63G>T (n.467+63G>T) c.963+63G>T (n.963+63G>T) c.765+63G>T (n.765+63G>T) | dbSNP |
3 | g.120633084C= | CA1397090646 | HGD | c.1188+63G= (n.1188+63G=) c.467+63G= (n.467+63G=) c.963+63G= (n.963+63G=) c.765+63G= (n.765+63G=) | |
3 | g.120633084C>T | CA545608354 | HGD | c.1188+63G>A (n.1188+63G>A) c.467+63G>A (n.467+63G>A) c.963+63G>A (n.963+63G>A) c.765+63G>A (n.765+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633085_120633086delinsAC | CA1397090647 | HGD | c.1188+61_1188+62delinsGT (n.1188+61_1188+62delinsGT) c.467+61_467+62delinsGT (n.467+61_467+62delinsGT) c.963+61_963+62delinsGT (n.963+61_963+62delinsGT) c.765+61_765+62delinsGT (n.765+61_765+62delinsGT) | |
3 | g.120633086C>A | CA1397090650 | HGD | c.1188+61G>T (n.1188+61G>T) c.467+61G>T (n.467+61G>T) c.963+61G>T (n.963+61G>T) c.765+61G>T (n.765+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633086C= | CA1397090649 | HGD | c.1188+61G= (n.1188+61G=) c.467+61G= (n.467+61G=) c.963+61G= (n.963+61G=) c.765+61G= (n.765+61G=) | |
3 | g.120633086C>T | CA81777802 | HGD | c.1188+61G>A (n.1188+61G>A) c.467+61G>A (n.467+61G>A) c.963+61G>A (n.963+61G>A) c.765+61G>A (n.765+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633089del | CA1397090648 | HGD | c.1188+61del (n.1188+61del) c.467+61del (n.467+61del) c.963+61del (n.963+61del) c.765+61del (n.765+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633087C>A | CA81777804 | HGD | c.1188+60G>T (n.1188+60G>T) c.467+60G>T (n.467+60G>T) c.963+60G>T (n.963+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633087C= | CA1397090651 | HGD | c.1188+60G= (n.1188+60G=) c.467+60G= (n.467+60G=) c.963+60G= (n.963+60G=) c.765+60G= (n.765+60G=) | |
3 | g.120633087C>T | CA81777809 | HGD | c.1188+60G>A (n.1188+60G>A) c.467+60G>A (n.467+60G>A) c.963+60G>A (n.963+60G>A) c.765+60G>A (n.765+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633088C>A | CA2667170790 | HGD | c.1188+59G>T (n.1188+59G>T) c.467+59G>T (n.467+59G>T) c.963+59G>T (n.963+59G>T) c.765+59G>T (n.765+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633088C>T | CA2667170791 | HGD | c.1188+59G>A (n.1188+59G>A) c.467+59G>A (n.467+59G>A) c.963+59G>A (n.963+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633088_120633090delinsCCT | CA1397090652 | HGD | c.1188+57_1188+59delinsAGG (n.1188+57_1188+59delinsAGG) c.467+57_467+59delinsAGG (n.467+57_467+59delinsAGG) c.963+57_963+59delinsAGG (n.963+57_963+59delinsAGG) c.765+57_765+59delinsAGG (n.765+57_765+59delinsAGG) | |
3 | g.120633089C= | CA1397090653 | HGD | c.1188+58G= (n.1188+58G=) c.467+58G= (n.467+58G=) c.963+58G= (n.963+58G=) c.765+58G= (n.765+58G=) | |
3 | g.120633089C>T | CA81777812 | HGD | c.1188+58G>A (n.1188+58G>A) c.467+58G>A (n.467+58G>A) c.963+58G>A (n.963+58G>A) c.765+58G>A (n.765+58G>A) | dbSNP |
3 | g.120633089_120633090delinsCT | CA1397090654 | HGD | c.1188+57_1188+58delinsAG (n.1188+57_1188+58delinsAG) c.467+57_467+58delinsAG (n.467+57_467+58delinsAG) c.963+57_963+58delinsAG (n.963+57_963+58delinsAG) c.765+57_765+58delinsAG (n.765+57_765+58delinsAG) | |
3 | g.120633092_120633093del | CA897949277 | HGD | c.1188+57_1188+58del (n.1188+57_1188+58del) c.467+57_467+58del (n.467+57_467+58del) c.963+57_963+58del (n.963+57_963+58del) c.765+57_765+58del (n.765+57_765+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633090del | CA897949280 | HGD | c.1188+57del (n.1188+57del) c.467+57del (n.467+57del) c.963+57del (n.963+57del) c.765+57del (n.765+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633091C= | CA1397090655 | HGD | c.1188+56G= (n.1188+56G=) c.467+56G= (n.467+56G=) c.963+56G= (n.963+56G=) c.765+56G= (n.765+56G=) | |
3 | g.120633091C>T | CA1052811468 | HGD | c.1188+56G>A (n.1188+56G>A) c.467+56G>A (n.467+56G>A) c.963+56G>A (n.963+56G>A) c.765+56G>A (n.765+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633093C>A | CA2667170792 | HGD | c.1188+54G>T (n.1188+54G>T) c.467+54G>T (n.467+54G>T) c.963+54G>T (n.963+54G>T) c.765+54G>T (n.765+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633093C= | CA1397090656 | HGD | c.1188+54G= (n.1188+54G=) c.467+54G= (n.467+54G=) c.963+54G= (n.963+54G=) c.765+54G= (n.765+54G=) | |
3 | g.120633093C>G | CA1052811480 | HGD | c.1188+54G>C (n.1188+54G>C) c.467+54G>C (n.467+54G>C) c.963+54G>C (n.963+54G>C) c.765+54G>C (n.765+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633093C>T | CA897949286 | HGD | c.1188+54G>A (n.1188+54G>A) c.467+54G>A (n.467+54G>A) c.963+54G>A (n.963+54G>A) c.765+54G>A (n.765+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633094A>T | CA2667170793 | HGD | c.1188+53T>A (n.1188+53T>A) c.467+53T>A (n.467+53T>A) c.963+53T>A (n.963+53T>A) c.765+53T>A (n.765+53T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633095G>C | CA2667170794 | HGD | c.1188+52C>G (n.1188+52C>G) c.467+52C>G (n.467+52C>G) c.963+52C>G (n.963+52C>G) c.765+52C>G (n.765+52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633096T>A | CA2581901239 | HGD | c.1188+51A>T (n.1188+51A>T) c.467+51A>T (n.467+51A>T) c.963+51A>T (n.963+51A>T) c.765+51A>T (n.765+51A>T) | |
3 | g.120633096T>C | CA2559939 | HGD | c.1188+51A>G (n.1188+51A>G) c.467+51A>G (n.467+51A>G) c.963+51A>G (n.963+51A>G) c.765+51A>G (n.765+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633096T>G | CA2581901240 | HGD | c.1188+51A>C (n.1188+51A>C) c.467+51A>C (n.467+51A>C) c.963+51A>C (n.963+51A>C) c.765+51A>C (n.765+51A>C) | |
3 | g.120633096T= | CA1397090657 | HGD | c.1188+51A= (n.1188+51A=) c.467+51A= (n.467+51A=) c.963+51A= (n.963+51A=) c.765+51A= (n.765+51A=) | |
3 | g.120633098A= | CA1397090658 | HGD | c.1188+49T= (n.1188+49T=) c.467+49T= (n.467+49T=) c.963+49T= (n.963+49T=) c.765+49T= (n.765+49T=) | |
3 | g.120633098A>C | CA545608355 | HGD | c.1188+49T>G (n.1188+49T>G) c.467+49T>G (n.467+49T>G) c.963+49T>G (n.963+49T>G) c.765+49T>G (n.765+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633099G>A | CA2758137587 | HGD | c.1188+48C>T (n.1188+48C>T) c.467+48C>T (n.467+48C>T) c.963+48C>T (n.963+48C>T) c.765+48C>T (n.765+48C>T) | |
3 | g.120633099G>C | CA2667170795 | HGD | c.1188+48C>G (n.1188+48C>G) c.467+48C>G (n.467+48C>G) c.963+48C>G (n.963+48C>G) c.765+48C>G (n.765+48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633099G>T | CA2667170796 | HGD | c.1188+48C>A (n.1188+48C>A) c.467+48C>A (n.467+48C>A) c.963+48C>A (n.963+48C>A) c.765+48C>A (n.765+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633100G>A | CA1397090660 | HGD | c.1188+47C>T (n.1188+47C>T) c.467+47C>T (n.467+47C>T) c.963+47C>T (n.963+47C>T) c.765+47C>T (n.765+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633100G= | CA1397090659 | HGD | c.1188+47C= (n.1188+47C=) c.467+47C= (n.467+47C=) c.963+47C= (n.963+47C=) c.765+47C= (n.765+47C=) | |
3 | g.120633100G>T | CA2667170797 | HGD | c.1188+47C>A (n.1188+47C>A) c.467+47C>A (n.467+47C>A) c.963+47C>A (n.963+47C>A) c.765+47C>A (n.765+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633101G>A | CA2577865055 | HGD | c.1188+46C>T (n.1188+46C>T) c.467+46C>T (n.467+46C>T) c.963+46C>T (n.963+46C>T) c.765+46C>T (n.765+46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633101G= | CA1397090661 | HGD | c.1188+46C= (n.1188+46C=) c.467+46C= (n.467+46C=) c.963+46C= (n.963+46C=) c.765+46C= (n.765+46C=) | |
3 | g.120633101G>T | CA2559940 | HGD | c.1188+46C>A (n.1188+46C>A) c.467+46C>A (n.467+46C>A) c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.765+46C>A (n.765+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633102T>C | CA2559941 | HGD | c.1188+45A>G (n.1188+45A>G) c.467+45A>G (n.467+45A>G) c.963+45A>G (n.963+45A>G) c.765+45A>G (n.765+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633102T= | CA1397090662 | HGD | c.1188+45A= (n.1188+45A=) c.467+45A= (n.467+45A=) c.963+45A= (n.963+45A=) c.765+45A= (n.765+45A=) | |
3 | g.120633103G= | CA1397090663 | HGD | c.1188+44C= (n.1188+44C=) c.467+44C= (n.467+44C=) c.963+44C= (n.963+44C=) c.765+44C= (n.765+44C=) | |
3 | g.120633103G>T | CA545608356 | HGD | c.1188+44C>A (n.1188+44C>A) c.467+44C>A (n.467+44C>A) c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633106del | CA2667170798 | HGD | c.1188+44del (n.1188+44del) c.467+44del (n.467+44del) c.963+44del (n.963+44del) c.765+44del (n.765+44del) | gnomAD v4 |
3 | g.120633104G>T | CA2667170799 | HGD | c.1188+43C>A (n.1188+43C>A) c.467+43C>A (n.467+43C>A) c.963+43C>A (n.963+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633105G>A | CA2559942 | HGD | c.1188+42C>T (n.1188+42C>T) c.467+42C>T (n.467+42C>T) c.963+42C>T (n.963+42C>T) c.765+42C>T (n.765+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633105G= | CA1397090664 | HGD | c.1188+42C= (n.1188+42C=) c.467+42C= (n.467+42C=) c.963+42C= (n.963+42C=) c.765+42C= (n.765+42C=) | |
3 | g.120633105G>T | CA2758137588 | HGD | c.1188+42C>A (n.1188+42C>A) c.467+42C>A (n.467+42C>A) c.963+42C>A (n.963+42C>A) c.765+42C>A (n.765+42C>A) | |
3 | g.120633106G>A | CA545608357 | HGD | c.1188+41C>T (n.1188+41C>T) c.467+41C>T (n.467+41C>T) c.963+41C>T (n.963+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633106G= | CA1397090665 | HGD | c.1188+41C= (n.1188+41C=) c.467+41C= (n.467+41C=) c.963+41C= (n.963+41C=) c.765+41C= (n.765+41C=) | |
3 | g.120633108G>A | CA2667170800 | HGD | c.1188+39C>T (n.1188+39C>T) c.467+39C>T (n.467+39C>T) c.963+39C>T (n.963+39C>T) c.765+39C>T (n.765+39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633108G>T | CA2577865056 | HGD | c.1188+39C>A (n.1188+39C>A) c.467+39C>A (n.467+39C>A) c.963+39C>A (n.963+39C>A) c.765+39C>A (n.765+39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633110T>C | CA2559943 | HGD | c.1188+37A>G (n.1188+37A>G) c.467+37A>G (n.467+37A>G) c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.765+37A>G (n.765+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633110T= | CA1397090666 | HGD | c.1188+37A= (n.1188+37A=) c.467+37A= (n.467+37A=) c.963+37A= (n.963+37A=) c.765+37A= (n.765+37A=) | |
3 | g.120633111C>G | CA2667170801 | HGD | c.1188+36G>C (n.1188+36G>C) c.467+36G>C (n.467+36G>C) c.963+36G>C (n.963+36G>C) c.765+36G>C (n.765+36G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633111C>T | CA2667170802 | HGD | c.1188+36G>A (n.1188+36G>A) c.467+36G>A (n.467+36G>A) c.963+36G>A (n.963+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633113G>A | CA545608358 | HGD | c.1188+34C>T (n.1188+34C>T) c.467+34C>T (n.467+34C>T) c.963+34C>T (n.963+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633113G= | CA1397090667 | HGD | c.1188+34C= (n.1188+34C=) c.467+34C= (n.467+34C=) c.963+34C= (n.963+34C=) c.765+34C= (n.765+34C=) | |
3 | g.120633114A>C | CA2667170803 | HGD | c.1188+33T>G (n.1188+33T>G) c.467+33T>G (n.467+33T>G) c.963+33T>G (n.963+33T>G) c.765+33T>G (n.765+33T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633114A>G | CA2667170804 | HGD | c.1188+33T>C (n.1188+33T>C) c.467+33T>C (n.467+33T>C) c.963+33T>C (n.963+33T>C) c.765+33T>C (n.765+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633115G>C | CA2667170805 | HGD | c.1188+32C>G (n.1188+32C>G) c.467+32C>G (n.467+32C>G) c.963+32C>G (n.963+32C>G) c.765+32C>G (n.765+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633116G>A | CA545608359 | HGD | c.1188+31C>T (n.1188+31C>T) c.467+31C>T (n.467+31C>T) c.963+31C>T (n.963+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633116G= | CA1397090668 | HGD | c.1188+31C= (n.1188+31C=) c.467+31C= (n.467+31C=) c.963+31C= (n.963+31C=) c.765+31C= (n.765+31C=) | |
3 | g.120633116G>T | CA2667170806 | HGD | c.1188+31C>A (n.1188+31C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) c.963+31C>A (n.963+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633117C>A | CA2559944 | HGD | c.1188+30G>T (n.1188+30G>T) c.467+30G>T (n.467+30G>T) c.963+30G>T (n.963+30G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633117C= | CA1397090669 | HGD | c.1188+30G= (n.1188+30G=) c.467+30G= (n.467+30G=) c.963+30G= (n.963+30G=) c.765+30G= (n.765+30G=) | |
3 | g.120633117C>T | CA2667170807 | HGD | c.1188+30G>A (n.1188+30G>A) c.467+30G>A (n.467+30G>A) c.963+30G>A (n.963+30G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633118C= | CA1397090670 | HGD | c.1188+29G= (n.1188+29G=) c.467+29G= (n.467+29G=) c.963+29G= (n.963+29G=) c.765+29G= (n.765+29G=) | |
3 | g.120633118C>T | CA2559945 | HGD | c.1188+29G>A (n.1188+29G>A) c.467+29G>A (n.467+29G>A) c.963+29G>A (n.963+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633119G>A | CA2559946 | HGD | c.1188+28C>T (n.1188+28C>T) c.467+28C>T (n.467+28C>T) c.963+28C>T (n.963+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633119G= | CA1397090671 | HGD | c.1188+28C= (n.1188+28C=) c.467+28C= (n.467+28C=) c.963+28C= (n.963+28C=) c.765+28C= (n.765+28C=) | |
3 | g.120633119G>T | CA897949303 | HGD | c.1188+28C>A (n.1188+28C>A) c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.963+28C>A (n.963+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633120C= | CA1397090672 | HGD | c.1188+27G= (n.1188+27G=) c.467+27G= (n.467+27G=) c.963+27G= (n.963+27G=) c.765+27G= (n.765+27G=) | |
3 | g.120633120C>T | CA2559947 | HGD | c.1188+27G>A (n.1188+27G>A) c.467+27G>A (n.467+27G>A) c.963+27G>A (n.963+27G>A) c.765+27G>A (n.765+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633121T>C | CA2559948 | HGD | c.1188+26A>G (n.1188+26A>G) c.467+26A>G (n.467+26A>G) c.963+26A>G (n.963+26A>G) c.765+26A>G (n.765+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633121T= | CA1397090673 | HGD | c.1188+26A= (n.1188+26A=) c.467+26A= (n.467+26A=) c.963+26A= (n.963+26A=) c.765+26A= (n.765+26A=) | |
3 | g.120633123G>A | CA1397090675 | HGD | c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) c.467+24C>T (n.467+24C>T) c.963+24C>T (n.963+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633123G= | CA1397090674 | HGD | c.1188+24C= (n.1188+24C=) c.467+24C= (n.467+24C=) c.963+24C= (n.963+24C=) c.765+24C= (n.765+24C=) | |
3 | g.120633124A>T | CA2667170808 | HGD | c.1188+23T>A (n.1188+23T>A) c.467+23T>A (n.467+23T>A) c.963+23T>A (n.963+23T>A) c.765+23T>A (n.765+23T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120633125A>G | CA2758137589 | HGD | c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.467+22T>C (n.467+22T>C) c.963+22T>C (n.963+22T>C) c.765+22T>C (n.765+22T>C) | |
3 | g.120633126T>C | CA81777840 | HGD | c.1188+21A>G (n.1188+21A>G) c.467+21A>G (n.467+21A>G) c.963+21A>G (n.963+21A>G) c.765+21A>G (n.765+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633126T= | CA1397090676 | HGD | c.1188+21A= (n.1188+21A=) c.467+21A= (n.467+21A=) c.963+21A= (n.963+21A=) c.765+21A= (n.765+21A=) | |
3 | g.120633127G= | CA1397090677 | HGD | c.1188+20C= (n.1188+20C=) c.467+20C= (n.467+20C=) c.963+20C= (n.963+20C=) c.765+20C= (n.765+20C=) | |
3 | g.120633127G>T | CA1397090678 | HGD | c.1188+20C>A (n.1188+20C>A) c.467+20C>A (n.467+20C>A) c.963+20C>A (n.963+20C>A) c.765+20C>A (n.765+20C>A) | dbSNP |
3 | g.120633130G>A | CA2667170809 | HGD | c.1188+17C>T (n.1188+17C>T) c.467+17C>T (n.467+17C>T) c.963+17C>T (n.963+17C>T) c.765+17C>T (n.765+17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120633130G>C | CA2514706536 | HGD | c.1188+17C>G (n.1188+17C>G) c.467+17C>G (n.467+17C>G) c.963+17C>G (n.963+17C>G) c.765+17C>G (n.765+17C>G) | |
3 | g.120633130G= | CA1397090679 | HGD | c.1188+17C= (n.1188+17C=) c.467+17C= (n.467+17C=) c.963+17C= (n.963+17C=) c.765+17C= (n.765+17C=) | |
3 | g.120633130G>T | CA897949310 | HGD | c.1188+17C>A (n.1188+17C>A) c.467+17C>A (n.467+17C>A) c.963+17C>A (n.963+17C>A) c.765+17C>A (n.765+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633131_120633143del | CA2667170810 | HGD | c.1188+4_1188+16del (n.1188+4_1188+16del) c.467+4_467+16del (n.467+4_467+16del) c.963+4_963+16del (n.963+4_963+16del) c.765+4_765+16del (n.765+4_765+16del) | gnomAD v4 |
3 | g.120633133G>C | CA2559949 | HGD | c.1188+14C>G (n.1188+14C>G) c.467+14C>G (n.467+14C>G) c.963+14C>G (n.963+14C>G) c.765+14C>G (n.765+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633133G= | CA1397090680 | HGD | c.1188+14C= (n.1188+14C=) c.467+14C= (n.467+14C=) c.963+14C= (n.963+14C=) c.765+14C= (n.765+14C=) | |
3 | g.120633135del | CA2577865057 | HGD | c.1188+13del (n.1188+13del) c.467+13del (n.467+13del) c.963+13del (n.963+13del) c.765+13del (n.765+13del) | |
3 | g.120633137A= | CA1397090681 | HGD | c.1188+10T= (n.1188+10T=) c.467+10T= (n.467+10T=) c.963+10T= (n.963+10T=) c.765+10T= (n.765+10T=) | |
3 | g.120633137A>G | CA897949319 | HGD | c.1188+10T>C (n.1188+10T>C) c.467+10T>C (n.467+10T>C) c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.765+10T>C (n.765+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633139A= | CA1397090682 | HGD | c.1188+8T= (n.1188+8T=) c.467+8T= (n.467+8T=) c.963+8T= (n.963+8T=) c.765+8T= (n.765+8T=) | |
3 | g.120633139A>G | CA2573136431 | HGD | c.1188+8T>C (n.1188+8T>C) c.467+8T>C (n.467+8T>C) c.963+8T>C (n.963+8T>C) c.765+8T>C (n.765+8T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120633139A>T | CA1397090683 | HGD | c.1188+8T>A (n.1188+8T>A) c.467+8T>A (n.467+8T>A) c.963+8T>A (n.963+8T>A) c.765+8T>A (n.765+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633140T>A | CA81777851 | HGD | c.1188+7A>T (n.1188+7A>T) c.467+7A>T (n.467+7A>T) c.963+7A>T (n.963+7A>T) c.765+7A>T (n.765+7A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120633140T= | CA1397090684 | HGD | c.1188+7A= (n.1188+7A=) c.467+7A= (n.467+7A=) c.963+7A= (n.963+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) | |
3 | g.120633141A= | CA1397090685 | HGD | c.1188+6T= (n.1188+6T=) c.467+6T= (n.467+6T=) c.963+6T= (n.963+6T=) c.765+6T= (n.765+6T=) | |
3 | g.120633141A>G | CA1397090686 | HGD | c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.467+6T>C (n.467+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120633143T>C | CA2667170811 | HGD | c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.467+4A>G (n.467+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120633144T= | CA1397090687 | HGD | c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.467+3A= (n.467+3A=) c.963+3A= (n.963+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) | |
3 | g.120633145A>C | CA354072645 | HGD | c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) | |
3 | g.120633145A>G | CA354072646 | HGD | c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120633145A>T | CA354072647 | HGD | c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) | ClinVar |
3 | g.120633145dup | CA1052811489 | HGD | c.1188+2dup (n.1188+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.963+2dup (n.963+2dup) c.765+2dup (n.765+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633146C>A | CA2559950 | HGD | c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120633146C= | CA1397090688 | HGD | c.1188+1G= (n.1188+1G=) c.467+1G= (n.467+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) | |
3 | g.120633146C>G | CA354072648 | HGD | c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) | COSMIC |
3 | g.120633146C>T | CA2559951 | HGD | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120633147C>A | CA354072649 | HGD | c.1188G>T (p.Met396Ile) n.528G>T c.467G>T (n.467G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.120633147C= | CA1397090689 | HGD | c.1188G= (p.Met396=) n.528G= c.467G= (n.467G=) c.963G= (p.Met321=) c.765G= (p.Met255=) | |
3 | g.120633147C>G | CA354072650 | HGD | c.1188G>C (p.Met396Ile) n.528G>C c.467G>C (n.467G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) | |
3 | g.120633147C>T | CA2559952 | HGD | c.1188G>A (p.Met396Ile) n.528G>A c.467G>A (n.467G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |