Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.120568375_120568376delinsCACA1876700156CDK5RAP2c.140_141delinsTG (p.Val47=)
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n.326_327delinsTG
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n.321del
n.326del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.133A>G (p.Asn45Asp)
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n.328A>G
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n.322A>G
9g.120568380T>GCA374716546CDK5RAP2c.136A>C (p.Asn46His)
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9g.120568381T>CCA466925217CDK5RAP2c.135A>G (p.Pro45=)
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n.180A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
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n.178A>G
n.327A>G
n.324A>G
n.316A>G
n.321A>G
9g.120568381T>GCA466925218CDK5RAP2c.135A>C (p.Pro45=)
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c.132A>C (p.Pro44=)
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9g.120568382G>ACA374716549CDK5RAP2c.134C>T (p.Pro45Leu)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.177C>A
n.326C>A
n.323C>A
n.315C>A
n.320C>A
9g.120568383G>ACA374716554CDK5RAP2c.133C>T (p.Pro45Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568383G>CCA374716558CDK5RAP2c.133C>G (p.Pro45Ala)
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n.319C>G
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9g.120568383G>TCA374716553CDK5RAP2c.133C>A (p.Pro45Thr)
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9g.120568384G>ACA466925219CDK5RAP2c.132C>T (p.Leu44=)
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9g.120568384G>CCA466925220CDK5RAP2c.132C>G (p.Leu44=)
n.215C>G
n.191C>G
n.177C>G
c.129C>G (p.Leu43=)
n.122C>G
n.179C>G
n.175C>G
n.324C>G
n.321C>G
n.313C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
9g.120568384G>TCA466925221CDK5RAP2c.132C>A (p.Leu44=)
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n.191C>A
n.177C>A
c.129C>A (p.Leu43=)
n.122C>A
n.179C>A
n.175C>A
n.324C>A
n.321C>A
n.313C>A
n.318C>A
9g.120568385A>CCA374716561CDK5RAP2c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.214T>G
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c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.121T>G
n.178T>G
n.174T>G
n.323T>G
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n.312T>G
n.317T>G
9g.120568385A>GCA374716564CDK5RAP2c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.214T>C
n.190T>C
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c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.121T>C
n.178T>C
n.174T>C
n.323T>C
n.320T>C
n.312T>C
n.317T>C
 gnomAD v4
9g.120568385A>TCA374716566CDK5RAP2c.131T>A (p.Leu44His)
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9g.120568386G>ACA374716568CDK5RAP2c.130C>T (p.Leu44Phe)
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n.311C>T
n.316C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.120568386G>CCA374716569CDK5RAP2c.130C>G (p.Leu44Val)
n.213C>G
n.189C>G
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c.127C>G (p.Leu43Val)
n.120C>G
n.177C>G
n.173C>G
n.322C>G
n.319C>G
n.311C>G
n.316C>G
9g.120568386G>TCA374716570CDK5RAP2c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.213C>A
n.189C>A
n.175C>A
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.120C>A
n.177C>A
n.173C>A
n.322C>A
n.319C>A
n.311C>A
n.316C>A
 gnomAD v4
9g.120568387C>ACA466925222CDK5RAP2c.129G>T (p.Leu43=)
n.212G>T
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n.315G>T
 gnomAD v4
9g.120568387C>GCA466925223CDK5RAP2c.129G>C (p.Leu43=)
n.212G>C
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c.126G>C (p.Val42=)
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n.315G>C
9g.120568387C>TCA466925224CDK5RAP2c.129G>A (p.Leu43=)
n.212G>A
n.188G>A
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c.126G>A (p.Val42=)
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n.172G>A
n.321G>A
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n.310G>A
n.315G>A
 COSMIC
9g.120568388A=CA1876700160CDK5RAP2c.128T= (p.Leu43=)
n.211T=
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n.173T=
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n.171T=
n.320T=
n.317T=
n.309T=
n.314T=
9g.120568388A>CCA374716572CDK5RAP2c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.211T>G
n.187T>G
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c.125T>G (p.Val42Gly)
n.118T>G
n.175T>G
n.171T>G
n.320T>G
n.317T>G
n.309T>G
n.314T>G
9g.120568388A>GCA5214839CDK5RAP2c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.211T>C
n.187T>C
n.173T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.118T>C
n.175T>C
n.171T>C
n.320T>C
n.317T>C
n.309T>C
n.314T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568388A>TCA374716574CDK5RAP2c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.211T>A
n.187T>A
n.173T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.118T>A
n.175T>A
n.171T>A
n.320T>A
n.317T>A
n.309T>A
n.314T>A
9g.120568389C>ACA374716576CDK5RAP2c.128-1G>T (n.128-1G>T)
n.211-1G>T
n.187-1G>T
n.173-1G>T
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
n.118-1G>T
n.175-1G>T
n.171-1G>T
n.320-1G>T
n.317-1G>T
n.309-1G>T
n.314-1G>T
9g.120568389C>GCA374716578CDK5RAP2c.128-1G>C (n.128-1G>C)
n.211-1G>C
n.187-1G>C
n.173-1G>C
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
n.118-1G>C
n.175-1G>C
n.171-1G>C
n.320-1G>C
n.317-1G>C
n.309-1G>C
n.314-1G>C
9g.120568389C>TCA374716582CDK5RAP2c.128-1G>A (n.128-1G>A)
n.211-1G>A
n.187-1G>A
n.173-1G>A
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
n.118-1G>A
n.175-1G>A
n.171-1G>A
n.320-1G>A
n.317-1G>A
n.309-1G>A
n.314-1G>A
9g.120568390T>ACA374716585CDK5RAP2c.128-2A>T (n.128-2A>T)
n.211-2A>T
n.187-2A>T
n.173-2A>T
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
n.118-2A>T
n.175-2A>T
n.171-2A>T
n.320-2A>T
n.317-2A>T
n.309-2A>T
n.314-2A>T
9g.120568390T>CCA199316478CDK5RAP2c.128-2A>G (n.128-2A>G)
n.211-2A>G
n.187-2A>G
n.173-2A>G
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
n.118-2A>G
n.175-2A>G
n.171-2A>G
n.320-2A>G
n.317-2A>G
n.309-2A>G
n.314-2A>G
 dbSNP
9g.120568390T>GCA374716583CDK5RAP2c.128-2A>C (n.128-2A>C)
n.211-2A>C
n.187-2A>C
n.173-2A>C
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
n.118-2A>C
n.175-2A>C
n.171-2A>C
n.320-2A>C
n.317-2A>C
n.309-2A>C
n.314-2A>C
9g.120568390T=CA1876700161CDK5RAP2c.128-2A= (n.128-2A=)
n.211-2A=
n.187-2A=
n.173-2A=
c.125-2A= (n.125-2A=)
n.118-2A=
n.175-2A=
n.171-2A=
n.320-2A=
n.317-2A=
n.309-2A=
n.314-2A=
9g.120568392T>CCA2691447924CDK5RAP2c.128-4A>G (n.128-4A>G)
n.211-4A>G
n.187-4A>G
n.173-4A>G
c.125-4A>G (n.125-4A>G)
n.118-4A>G
n.175-4A>G
n.171-4A>G
n.320-4A>G
n.317-4A>G
n.309-4A>G
n.314-4A>G
 gnomAD v4
9g.120568393A>GCA2691447926CDK5RAP2c.128-5T>C (n.128-5T>C)
n.211-5T>C
n.187-5T>C
n.173-5T>C
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
n.118-5T>C
n.175-5T>C
n.171-5T>C
n.320-5T>C
n.317-5T>C
n.309-5T>C
n.314-5T>C
 gnomAD v4
9g.120568397delCA2691447925CDK5RAP2c.128-5del (n.128-5del)
n.211-5del
n.187-5del
n.173-5del
c.125-5del (n.125-5del)
n.118-5del
n.175-5del
n.171-5del
n.320-5del
n.317-5del
n.309-5del
n.314-5del
 gnomAD v4
9g.120568395A>TCA2579435781CDK5RAP2c.128-7T>A (n.128-7T>A)
n.211-7T>A
n.187-7T>A
n.173-7T>A
c.125-7T>A (n.125-7T>A)
n.118-7T>A
n.175-7T>A
n.171-7T>A
n.320-7T>A
n.317-7T>A
n.309-7T>A
n.314-7T>A
 gnomAD v4
9g.120568396A=CA1876700162CDK5RAP2c.128-8T= (n.128-8T=)
n.211-8T=
n.187-8T=
n.173-8T=
c.125-8T= (n.125-8T=)
n.118-8T=
n.175-8T=
n.171-8T=
n.320-8T=
n.317-8T=
n.309-8T=
n.314-8T=
9g.120568396A>GCA590195944CDK5RAP2c.128-8T>C (n.128-8T>C)
n.211-8T>C
n.187-8T>C
n.173-8T>C
c.125-8T>C (n.125-8T>C)
n.118-8T>C
n.175-8T>C
n.171-8T>C
n.320-8T>C
n.317-8T>C
n.309-8T>C
n.314-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.120568397A>CCA2691447927CDK5RAP2c.128-9T>G (n.128-9T>G)
n.211-9T>G
n.187-9T>G
n.173-9T>G
c.125-9T>G (n.125-9T>G)
n.118-9T>G
n.175-9T>G
n.171-9T>G
n.320-9T>G
n.317-9T>G
n.309-9T>G
n.314-9T>G
 gnomAD v4
9g.120568398G>CCA5214840CDK5RAP2c.128-10C>G (n.128-10C>G)
n.211-10C>G
n.187-10C>G
n.173-10C>G
c.125-10C>G (n.125-10C>G)
n.118-10C>G
n.175-10C>G
n.171-10C>G
n.320-10C>G
n.317-10C>G
n.309-10C>G
n.314-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568398G=CA1876700163CDK5RAP2c.128-10C= (n.128-10C=)
n.211-10C=
n.187-10C=
n.173-10C=
c.125-10C= (n.125-10C=)
n.118-10C=
n.175-10C=
n.171-10C=
n.320-10C=
n.317-10C=
n.309-10C=
n.314-10C=
9g.120568399G>ACA2691447928CDK5RAP2c.128-11C>T (n.128-11C>T)
n.211-11C>T
n.187-11C>T
n.173-11C>T
c.125-11C>T (n.125-11C>T)
n.118-11C>T
n.175-11C>T
n.171-11C>T
n.320-11C>T
n.317-11C>T
n.309-11C>T
n.314-11C>T
 gnomAD v4
9g.120568399G>CCA5214841CDK5RAP2c.128-11C>G (n.128-11C>G)
n.211-11C>G
n.187-11C>G
n.173-11C>G
c.125-11C>G (n.125-11C>G)
n.118-11C>G
n.175-11C>G
n.171-11C>G
n.320-11C>G
n.317-11C>G
n.309-11C>G
n.314-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568399G=CA1876700164CDK5RAP2c.128-11C= (n.128-11C=)
n.211-11C=
n.187-11C=
n.173-11C=
c.125-11C= (n.125-11C=)
n.118-11C=
n.175-11C=
n.171-11C=
n.320-11C=
n.317-11C=
n.309-11C=
n.314-11C=
9g.120568401A=CA1876700166CDK5RAP2c.128-13T= (n.128-13T=)
n.211-13T=
n.187-13T=
n.173-13T=
c.125-13T= (n.125-13T=)
n.118-13T=
n.175-13T=
n.171-13T=
n.320-13T=
n.317-13T=
n.309-13T=
n.314-13T=
9g.120568401A>GCA1876700165CDK5RAP2c.128-13T>C (n.128-13T>C)
n.211-13T>C
n.187-13T>C
n.173-13T>C
c.125-13T>C (n.125-13T>C)
n.118-13T>C
n.175-13T>C
n.171-13T>C
n.320-13T>C
n.317-13T>C
n.309-13T>C
n.314-13T>C
 dbSNP
9g.120568401A>TCA2580079490CDK5RAP2c.128-13T>A (n.128-13T>A)
n.211-13T>A
n.187-13T>A
n.173-13T>A
c.125-13T>A (n.125-13T>A)
n.118-13T>A
n.175-13T>A
n.171-13T>A
n.320-13T>A
n.317-13T>A
n.309-13T>A
n.314-13T>A
 ClinVar
9g.120568402A>GCA2691447929CDK5RAP2c.128-14T>C (n.128-14T>C)
n.211-14T>C
n.187-14T>C
n.173-14T>C
c.125-14T>C (n.125-14T>C)
n.118-14T>C
n.175-14T>C
n.171-14T>C
n.320-14T>C
n.317-14T>C
n.309-14T>C
n.314-14T>C
 gnomAD v4
9g.120568403A=CA1876700167CDK5RAP2c.128-15T= (n.128-15T=)
n.211-15T=
n.187-15T=
n.173-15T=
c.125-15T= (n.125-15T=)
n.118-15T=
n.175-15T=
n.171-15T=
n.320-15T=
n.317-15T=
n.309-15T=
n.314-15T=
9g.120568403A>GCA590195945CDK5RAP2c.128-15T>C (n.128-15T>C)
n.211-15T>C
n.187-15T>C
n.173-15T>C
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
n.118-15T>C
n.175-15T>C
n.171-15T>C
n.320-15T>C
n.317-15T>C
n.309-15T>C
n.314-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568405T>CCA2691447930CDK5RAP2c.128-17A>G (n.128-17A>G)
n.211-17A>G
n.187-17A>G
n.173-17A>G
c.125-17A>G (n.125-17A>G)
n.118-17A>G
n.175-17A>G
n.171-17A>G
n.320-17A>G
n.317-17A>G
n.309-17A>G
n.314-17A>G
 gnomAD v4
9g.120568405T>GCA2691447931CDK5RAP2c.128-17A>C (n.128-17A>C)
n.211-17A>C
n.187-17A>C
n.173-17A>C
c.125-17A>C (n.125-17A>C)
n.118-17A>C
n.175-17A>C
n.171-17A>C
n.320-17A>C
n.317-17A>C
n.309-17A>C
n.314-17A>C
 gnomAD v4
9g.120568406A=CA1876700168CDK5RAP2c.128-18T= (n.128-18T=)
n.211-18T=
n.187-18T=
n.173-18T=
c.125-18T= (n.125-18T=)
n.118-18T=
n.175-18T=
n.171-18T=
n.320-18T=
n.317-18T=
n.309-18T=
n.314-18T=
9g.120568406A>GCA199316504CDK5RAP2c.128-18T>C (n.128-18T>C)
n.211-18T>C
n.187-18T>C
n.173-18T>C
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
n.118-18T>C
n.175-18T>C
n.171-18T>C
n.320-18T>C
n.317-18T>C
n.309-18T>C
n.314-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.120568407G>CCA2691447932CDK5RAP2c.128-19C>G (n.128-19C>G)
n.211-19C>G
n.187-19C>G
n.173-19C>G
c.125-19C>G (n.125-19C>G)
n.118-19C>G
n.175-19C>G
n.171-19C>G
n.320-19C>G
n.317-19C>G
n.309-19C>G
n.314-19C>G
 gnomAD v4
9g.120568407G=CA1876700169CDK5RAP2c.128-19C= (n.128-19C=)
n.211-19C=
n.187-19C=
n.173-19C=
c.125-19C= (n.125-19C=)
n.118-19C=
n.175-19C=
n.171-19C=
n.320-19C=
n.317-19C=
n.309-19C=
n.314-19C=
9g.120568407G>TCA5214842CDK5RAP2c.128-19C>A (n.128-19C>A)
n.211-19C>A
n.187-19C>A
n.173-19C>A
c.125-19C>A (n.125-19C>A)
n.118-19C>A
n.175-19C>A
n.171-19C>A
n.320-19C>A
n.317-19C>A
n.309-19C>A
n.314-19C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568408A=CA1876700170CDK5RAP2c.128-20T= (n.128-20T=)
n.211-20T=
n.187-20T=
n.173-20T=
c.125-20T= (n.125-20T=)
n.118-20T=
n.175-20T=
n.171-20T=
n.320-20T=
n.317-20T=
n.309-20T=
n.314-20T=
9g.120568408A>CCA199316524CDK5RAP2c.128-20T>G (n.128-20T>G)
n.211-20T>G
n.187-20T>G
n.173-20T>G
c.125-20T>G (n.125-20T>G)
n.118-20T>G
n.175-20T>G
n.171-20T>G
n.320-20T>G
n.317-20T>G
n.309-20T>G
n.314-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568409G>ACA1876700171CDK5RAP2c.128-21C>T (n.128-21C>T)
n.211-21C>T
n.187-21C>T
n.173-21C>T
c.125-21C>T (n.125-21C>T)
n.118-21C>T
n.175-21C>T
n.171-21C>T
n.320-21C>T
n.317-21C>T
n.309-21C>T
n.314-21C>T
 dbSNP
9g.120568409G>CCA859535943CDK5RAP2c.128-21C>G (n.128-21C>G)
n.211-21C>G
n.187-21C>G
n.173-21C>G
c.125-21C>G (n.125-21C>G)
n.118-21C>G
n.175-21C>G
n.171-21C>G
n.320-21C>G
n.317-21C>G
n.309-21C>G
n.314-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.120568409G=CA1876700172CDK5RAP2c.128-21C= (n.128-21C=)
n.211-21C=
n.187-21C=
n.173-21C=
c.125-21C= (n.125-21C=)
n.118-21C=
n.175-21C=
n.171-21C=
n.320-21C=
n.317-21C=
n.309-21C=
n.314-21C=
9g.120568409G>TCA2691447933CDK5RAP2c.128-21C>A (n.128-21C>A)
n.211-21C>A
n.187-21C>A
n.173-21C>A
c.125-21C>A (n.125-21C>A)
n.118-21C>A
n.175-21C>A
n.171-21C>A
n.320-21C>A
n.317-21C>A
n.309-21C>A
n.314-21C>A
 gnomAD v4
9g.120568410G>ACA2691447934CDK5RAP2c.128-22C>T (n.128-22C>T)
n.211-22C>T
n.187-22C>T
n.173-22C>T
c.125-22C>T (n.125-22C>T)
n.118-22C>T
n.175-22C>T
n.171-22C>T
n.320-22C>T
n.317-22C>T
n.309-22C>T
n.314-22C>T
 gnomAD v4
9g.120568411A>GCA2691447936CDK5RAP2c.128-23T>C (n.128-23T>C)
n.211-23T>C
n.187-23T>C
n.173-23T>C
c.125-23T>C (n.125-23T>C)
n.118-23T>C
n.175-23T>C
n.171-23T>C
n.320-23T>C
n.317-23T>C
n.309-23T>C
n.314-23T>C
 gnomAD v4
9g.120568414delCA2691447935CDK5RAP2c.128-23del (n.128-23del)
n.211-23del
n.187-23del
n.173-23del
c.125-23del (n.125-23del)
n.118-23del
n.175-23del
n.171-23del
n.320-23del
n.317-23del
n.309-23del
n.314-23del
 gnomAD v4
9g.120568414A=CA1876700173CDK5RAP2c.128-26T= (n.128-26T=)
n.211-26T=
n.187-26T=
n.173-26T=
c.125-26T= (n.125-26T=)
n.118-26T=
n.175-26T=
n.171-26T=
n.320-26T=
n.317-26T=
n.309-26T=
n.314-26T=
9g.120568414A>GCA5214843CDK5RAP2c.128-26T>C (n.128-26T>C)
n.211-26T>C
n.187-26T>C
n.173-26T>C
c.125-26T>C (n.125-26T>C)
n.118-26T>C
n.175-26T>C
n.171-26T>C
n.320-26T>C
n.317-26T>C
n.309-26T>C
n.314-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568415C=CA1876700174CDK5RAP2c.128-27G= (n.128-27G=)
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n.317-27G>A
n.309-27G>A
n.314-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568416G>ACA5214844CDK5RAP2c.128-28C>T (n.128-28C>T)
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n.317-28C>T
n.309-28C>T
n.314-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568416G=CA1876700175CDK5RAP2c.128-28C= (n.128-28C=)
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n.317-28C>A
n.309-28C>A
n.314-28C>A
 gnomAD v4
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n.173-29A>C
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n.320-29A>C
n.317-29A>C
n.309-29A>C
n.314-29A>C
 gnomAD v4
9g.120568418C>GCA2691447939CDK5RAP2c.128-30G>C (n.128-30G>C)
n.211-30G>C
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n.320-30G>C
n.317-30G>C
n.309-30G>C
n.314-30G>C
 gnomAD v4
9g.120568420C>GCA2691447941CDK5RAP2c.128-32G>C (n.128-32G>C)
n.211-32G>C
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n.175-32G>C
n.171-32G>C
n.320-32G>C
n.317-32G>C
n.309-32G>C
n.314-32G>C
 gnomAD v4
9g.120568420C>TCA2691447940CDK5RAP2c.128-32G>A (n.128-32G>A)
n.211-32G>A
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n.171-32G>A
n.320-32G>A
n.317-32G>A
n.309-32G>A
n.314-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.120568421A>GCA2691447942CDK5RAP2c.128-33T>C (n.128-33T>C)
n.211-33T>C
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n.118-33T>C
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n.171-33T>C
n.320-33T>C
n.317-33T>C
n.309-33T>C
n.314-33T>C
 gnomAD v4
9g.120568422G>ACA5214845CDK5RAP2c.128-34C>T (n.128-34C>T)
n.211-34C>T
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n.317-34C>T
n.309-34C>T
n.314-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568422G=CA1876700176CDK5RAP2c.128-34C= (n.128-34C=)
n.211-34C=
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9g.120568422G>TCA2691447943CDK5RAP2c.128-34C>A (n.128-34C>A)
n.211-34C>A
n.187-34C>A
n.173-34C>A
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n.118-34C>A
n.175-34C>A
n.171-34C>A
n.320-34C>A
n.317-34C>A
n.309-34C>A
n.314-34C>A
 gnomAD v4
9g.120568424A>GCA2579435782CDK5RAP2c.128-36T>C (n.128-36T>C)
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n.171-36T>C
n.320-36T>C
n.317-36T>C
n.309-36T>C
n.314-36T>C
9g.120568425T>CCA5214846CDK5RAP2c.128-37A>G (n.128-37A>G)
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n.309-37A>G
n.314-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568425T=CA1876700177CDK5RAP2c.128-37A= (n.128-37A=)
n.211-37A=
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n.320-38C>T
n.317-38C>T
n.309-38C>T
n.314-38C>T
 gnomAD v4
9g.120568426G>TCA2691447944CDK5RAP2c.128-38C>A (n.128-38C>A)
n.211-38C>A
n.187-38C>A
n.173-38C>A
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n.118-38C>A
n.175-38C>A
n.171-38C>A
n.320-38C>A
n.317-38C>A
n.309-38C>A
n.314-38C>A
 gnomAD v4
9g.120568430A=CA1876700178CDK5RAP2c.128-42T= (n.128-42T=)
n.211-42T=
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9g.120568430A>GCA590195947CDK5RAP2c.128-42T>C (n.128-42T>C)
n.211-42T>C
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c.125-42T>C (n.125-42T>C)
n.118-42T>C
n.175-42T>C
n.171-42T>C
n.320-42T>C
n.317-42T>C
n.309-42T>C
n.314-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568430A>TCA2691447945CDK5RAP2c.128-42T>A (n.128-42T>A)
n.211-42T>A
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n.171-42T>A
n.320-42T>A
n.317-42T>A
n.309-42T>A
n.314-42T>A
 gnomAD v4
9g.120568431C>GCA2579435784CDK5RAP2c.128-43G>C (n.128-43G>C)
n.211-43G>C
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c.125-43G>C (n.125-43G>C)
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n.171-43G>C
n.320-43G>C
n.317-43G>C
n.309-43G>C
n.314-43G>C
9g.120568431C>TCA2691447946CDK5RAP2c.128-43G>A (n.128-43G>A)
n.211-43G>A
n.187-43G>A
n.173-43G>A
c.125-43G>A (n.125-43G>A)
n.118-43G>A
n.175-43G>A
n.171-43G>A
n.320-43G>A
n.317-43G>A
n.309-43G>A
n.314-43G>A
 gnomAD v4
9g.120568433G>ACA859535958CDK5RAP2c.128-45C>T (n.128-45C>T)
n.211-45C>T
n.187-45C>T
n.173-45C>T
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n.118-45C>T
n.175-45C>T
n.171-45C>T
n.320-45C>T
n.317-45C>T
n.309-45C>T
n.314-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568433G=CA1876700179CDK5RAP2c.128-45C= (n.128-45C=)
n.211-45C=
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n.118-45C=
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n.171-45C=
n.320-45C=
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n.309-45C=
n.314-45C=
9g.120568433G>TCA590195948CDK5RAP2c.128-45C>A (n.128-45C>A)
n.211-45C>A
n.187-45C>A
n.173-45C>A
c.125-45C>A (n.125-45C>A)
n.118-45C>A
n.175-45C>A
n.171-45C>A
n.320-45C>A
n.317-45C>A
n.309-45C>A
n.314-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568434C=CA1876700180CDK5RAP2c.128-46G= (n.128-46G=)
n.211-46G=
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n.118-46G=
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n.320-46G=
n.317-46G=
n.309-46G=
n.314-46G=
9g.120568434C>GCA2691447947CDK5RAP2c.128-46G>C (n.128-46G>C)
n.211-46G>C
n.187-46G>C
n.173-46G>C
c.125-46G>C (n.125-46G>C)
n.118-46G>C
n.175-46G>C
n.171-46G>C
n.320-46G>C
n.317-46G>C
n.309-46G>C
n.314-46G>C
 gnomAD v4
9g.120568434C>TCA590195949CDK5RAP2c.128-46G>A (n.128-46G>A)
n.211-46G>A
n.187-46G>A
n.173-46G>A
c.125-46G>A (n.125-46G>A)
n.118-46G>A
n.175-46G>A
n.171-46G>A
n.320-46G>A
n.317-46G>A
n.309-46G>A
n.314-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568436C>ACA2579435785CDK5RAP2c.128-48G>T (n.128-48G>T)
n.211-48G>T
n.187-48G>T
n.173-48G>T
c.125-48G>T (n.125-48G>T)
n.118-48G>T
n.175-48G>T
n.171-48G>T
n.320-48G>T
n.317-48G>T
n.309-48G>T
n.314-48G>T
9g.120568437A=CA1876700181CDK5RAP2c.128-49T= (n.128-49T=)
n.211-49T=
n.187-49T=
n.173-49T=
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n.118-49T=
n.175-49T=
n.171-49T=
n.320-49T=
n.317-49T=
n.309-49T=
n.314-49T=
9g.120568437A>CCA5214847CDK5RAP2c.128-49T>G (n.128-49T>G)
n.211-49T>G
n.187-49T>G
n.173-49T>G
c.125-49T>G (n.125-49T>G)
n.118-49T>G
n.175-49T>G
n.171-49T>G
n.320-49T>G
n.317-49T>G
n.309-49T>G
n.314-49T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568437A>GCA199316601CDK5RAP2c.128-49T>C (n.128-49T>C)
n.211-49T>C
n.187-49T>C
n.173-49T>C
c.125-49T>C (n.125-49T>C)
n.118-49T>C
n.175-49T>C
n.171-49T>C
n.320-49T>C
n.317-49T>C
n.309-49T>C
n.314-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568438G>CCA2579435786CDK5RAP2c.128-50C>G (n.128-50C>G)
n.211-50C>G
n.187-50C>G
n.173-50C>G
c.125-50C>G (n.125-50C>G)
n.118-50C>G
n.175-50C>G
n.171-50C>G
n.320-50C>G
n.317-50C>G
n.309-50C>G
n.314-50C>G
9g.120568438G>TCA2579435787CDK5RAP2c.128-50C>A (n.128-50C>A)
n.211-50C>A
n.187-50C>A
n.173-50C>A
c.125-50C>A (n.125-50C>A)
n.118-50C>A
n.175-50C>A
n.171-50C>A
n.320-50C>A
n.317-50C>A
n.309-50C>A
n.314-50C>A
 gnomAD v4
9g.120568439T>CCA590195950CDK5RAP2c.128-51A>G (n.128-51A>G)
n.211-51A>G
n.187-51A>G
n.173-51A>G
c.125-51A>G (n.125-51A>G)
n.118-51A>G
n.175-51A>G
n.171-51A>G
n.320-51A>G
n.317-51A>G
n.309-51A>G
n.314-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120568439T=CA1876700182CDK5RAP2c.128-51A= (n.128-51A=)
n.211-51A=
n.187-51A=
n.173-51A=
c.125-51A= (n.125-51A=)
n.118-51A=
n.175-51A=
n.171-51A=
n.320-51A=
n.317-51A=
n.309-51A=
n.314-51A=
9g.120568440G>ACA5214848CDK5RAP2c.128-52C>T (n.128-52C>T)
n.211-52C>T
n.187-52C>T
n.173-52C>T
c.125-52C>T (n.125-52C>T)
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n.317-52C>T
n.309-52C>T
n.314-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.211-52C=
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c.125-52C= (n.125-52C=)
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n.314-52C>A
 gnomAD v4
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n.211-54A>T
n.187-54A>T
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n.314-54A>T
9g.120568443C>ACA2691447948CDK5RAP2c.128-55G>T (n.128-55G>T)
n.211-55G>T
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 gnomAD v4
9g.120568444C>GCA2572103608CDK5RAP2c.128-56G>C (n.128-56G>C)
n.211-56G>C
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n.320-56G>C
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n.314-56G>C
 gnomAD v4
9g.120568446A=CA1876700184CDK5RAP2c.128-58T= (n.128-58T=)
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n.173-58T>C
c.125-58T>C (n.125-58T>C)
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n.320-58T>C
n.317-58T>C
n.309-58T>C
n.314-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.120568447T>CCA199316615CDK5RAP2c.128-59A>G (n.128-59A>G)
n.211-59A>G
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n.314-59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568447T=CA1876700185CDK5RAP2c.128-59A= (n.128-59A=)
n.211-59A=
n.187-59A=
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c.125-59A= (n.125-59A=)
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9g.120568448T>CCA590195951CDK5RAP2c.128-60A>G (n.128-60A>G)
n.211-60A>G
n.187-60A>G
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n.309-60A>G
n.314-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568448T>GCA2691447949CDK5RAP2c.128-60A>C (n.128-60A>C)
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n.320-60A>C
n.317-60A>C
n.309-60A>C
n.314-60A>C
 gnomAD v4
9g.120568448T=CA1876700186CDK5RAP2c.128-60A= (n.128-60A=)
n.211-60A=
n.187-60A=
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9g.120568448_120568450delinsTGGCA1876700187CDK5RAP2c.128-62_128-60delinsCCA (n.128-62_128-60delinsCCA)
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n.309-62_309-60delinsCCA
n.314-62_314-60delinsCCA
9g.120568449G>ACA1876700188CDK5RAP2c.128-61C>T (n.128-61C>T)
n.211-61C>T
n.187-61C>T
n.173-61C>T
c.125-61C>T (n.125-61C>T)
n.118-61C>T
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n.320-61C>T
n.317-61C>T
n.309-61C>T
n.314-61C>T
 dbSNP
9g.120568449G=CA1876700189CDK5RAP2c.128-61C= (n.128-61C=)
n.211-61C=
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c.125-61C= (n.125-61C=)
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n.211-61C>A
n.187-61C>A
n.173-61C>A
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n.118-61C>A
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n.171-61C>A
n.320-61C>A
n.317-61C>A
n.309-61C>A
n.314-61C>A
 gnomAD v4
9g.120568451_120568452delCA918548683CDK5RAP2c.128-62_128-61del (n.128-62_128-61del)
n.211-62_211-61del
n.187-62_187-61del
n.173-62_173-61del
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n.320-62_320-61del
n.317-62_317-61del
n.309-62_309-61del
n.314-62_314-61del
 dbSNP
9g.120568450G>ACA2691447950CDK5RAP2c.128-62C>T (n.128-62C>T)
n.211-62C>T
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n.320-62C>T
n.317-62C>T
n.309-62C>T
n.314-62C>T
 gnomAD v4
9g.120568450G>CCA859535985CDK5RAP2c.128-62C>G (n.128-62C>G)
n.211-62C>G
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n.314-62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568450G=CA1876700190CDK5RAP2c.128-62C= (n.128-62C=)
n.211-62C=
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n.211-62C>A
n.187-62C>A
n.173-62C>A
c.125-62C>A (n.125-62C>A)
n.118-62C>A
n.175-62C>A
n.171-62C>A
n.320-62C>A
n.317-62C>A
n.309-62C>A
n.314-62C>A
 gnomAD v4
9g.120568451G>TCA2579435791CDK5RAP2c.128-63C>A (n.128-63C>A)
n.211-63C>A
n.187-63C>A
n.173-63C>A
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n.118-63C>A
n.175-63C>A
n.171-63C>A
n.320-63C>A
n.317-63C>A
n.309-63C>A
n.314-63C>A
9g.120568452G>ACA1876700192CDK5RAP2c.128-64C>T (n.128-64C>T)
n.211-64C>T
n.187-64C>T
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n.320-64C>T
n.317-64C>T
n.309-64C>T
n.314-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.120568452G=CA1876700191CDK5RAP2c.128-64C= (n.128-64C=)
n.211-64C=
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9g.120568452G>TCA2691447952CDK5RAP2c.128-64C>A (n.128-64C>A)
n.211-64C>A
n.187-64C>A
n.173-64C>A
c.125-64C>A (n.125-64C>A)
n.118-64C>A
n.175-64C>A
n.171-64C>A
n.320-64C>A
n.317-64C>A
n.309-64C>A
n.314-64C>A
 gnomAD v4
9g.120568454A>GCA2691447953CDK5RAP2c.128-66T>C (n.128-66T>C)
n.211-66T>C
n.187-66T>C
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n.171-66T>C
n.320-66T>C
n.317-66T>C
n.309-66T>C
n.314-66T>C
 gnomAD v4
9g.120568455T>CCA590195952CDK5RAP2c.128-67A>G (n.128-67A>G)
n.211-67A>G
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n.320-67A>G
n.317-67A>G
n.309-67A>G
n.314-67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568455T=CA1876700193CDK5RAP2c.128-67A= (n.128-67A=)
n.211-67A=
n.187-67A=
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n.118-67A=
n.175-67A=
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n.320-67A=
n.317-67A=
n.309-67A=
n.314-67A=
9g.120568456A=CA1876700194CDK5RAP2c.128-68T= (n.128-68T=)
n.211-68T=
n.187-68T=
n.173-68T=
c.125-68T= (n.125-68T=)
n.118-68T=
n.175-68T=
n.171-68T=
n.320-68T=
n.317-68T=
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n.314-68T=
9g.120568456A>GCA859535993CDK5RAP2c.128-68T>C (n.128-68T>C)
n.211-68T>C
n.187-68T>C
n.173-68T>C
c.125-68T>C (n.125-68T>C)
n.118-68T>C
n.175-68T>C
n.171-68T>C
n.320-68T>C
n.317-68T>C
n.309-68T>C
n.314-68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568457G>ACA2691447954CDK5RAP2c.128-69C>T (n.128-69C>T)
n.211-69C>T
n.187-69C>T
n.173-69C>T
c.125-69C>T (n.125-69C>T)
n.118-69C>T
n.175-69C>T
n.171-69C>T
n.320-69C>T
n.317-69C>T
n.309-69C>T
n.314-69C>T
 gnomAD v4
9g.120568458A=CA1876700195CDK5RAP2c.128-70T= (n.128-70T=)
n.211-70T=
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n.171-70T=
n.320-70T=
n.317-70T=
n.309-70T=
n.314-70T=
9g.120568458A>GCA1128779172CDK5RAP2c.128-70T>C (n.128-70T>C)
n.211-70T>C
n.187-70T>C
n.173-70T>C
c.125-70T>C (n.125-70T>C)
n.118-70T>C
n.175-70T>C
n.171-70T>C
n.320-70T>C
n.317-70T>C
n.309-70T>C
n.314-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568458A>TCA1128779178CDK5RAP2c.128-70T>A (n.128-70T>A)
n.211-70T>A
n.187-70T>A
n.173-70T>A
c.125-70T>A (n.125-70T>A)
n.118-70T>A
n.175-70T>A
n.171-70T>A
n.320-70T>A
n.317-70T>A
n.309-70T>A
n.314-70T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568459G>ACA199316617CDK5RAP2c.128-71C>T (n.128-71C>T)
n.211-71C>T
n.187-71C>T
n.173-71C>T
c.125-71C>T (n.125-71C>T)
n.118-71C>T
n.175-71C>T
n.171-71C>T
n.320-71C>T
n.317-71C>T
n.309-71C>T
n.314-71C>T
 dbSNP
9g.120568459G=CA1876700196CDK5RAP2c.128-71C= (n.128-71C=)
n.211-71C=
n.187-71C=
n.173-71C=
c.125-71C= (n.125-71C=)
n.118-71C=
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n.171-71C=
n.320-71C=
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9g.120568459G>TCA2579435792CDK5RAP2c.128-71C>A (n.128-71C>A)
n.211-71C>A
n.187-71C>A
n.173-71C>A
c.125-71C>A (n.125-71C>A)
n.118-71C>A
n.175-71C>A
n.171-71C>A
n.320-71C>A
n.317-71C>A
n.309-71C>A
n.314-71C>A
 gnomAD v4
9g.120568460C>TCA2691447955CDK5RAP2c.128-72G>A (n.128-72G>A)
n.211-72G>A
n.187-72G>A
n.173-72G>A
c.125-72G>A (n.125-72G>A)
n.118-72G>A
n.175-72G>A
n.171-72G>A
n.320-72G>A
n.317-72G>A
n.309-72G>A
n.314-72G>A
 gnomAD v4
9g.120568461A=CA1876700197CDK5RAP2c.128-73T= (n.128-73T=)
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n.320-73T>C
n.317-73T>C
n.309-73T>C
n.314-73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568462C>ACA2691447956CDK5RAP2c.128-74G>T (n.128-74G>T)
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n.314-74G>T
 gnomAD v4
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n.320-74G>C
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n.309-74G>C
n.314-74G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568464G>TCA2579435793CDK5RAP2c.128-76C>A (n.128-76C>A)
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n.320-76C>A
n.317-76C>A
n.309-76C>A
n.314-76C>A
 gnomAD v4
9g.120568466G>ACA2691447957CDK5RAP2c.128-78C>T (n.128-78C>T)
n.211-78C>T
n.187-78C>T
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n.320-78C>T
n.317-78C>T
n.309-78C>T
n.314-78C>T
 gnomAD v4
9g.120568466G>TCA2579435794CDK5RAP2c.128-78C>A (n.128-78C>A)
n.211-78C>A
n.187-78C>A
n.173-78C>A
c.125-78C>A (n.125-78C>A)
n.118-78C>A
n.175-78C>A
n.171-78C>A
n.320-78C>A
n.317-78C>A
n.309-78C>A
n.314-78C>A
 gnomAD v4
9g.120568468G>ACA859535995CDK5RAP2c.128-80C>T (n.128-80C>T)
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n.309-80C>T
n.314-80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.211-80C>A
n.187-80C>A
n.173-80C>A
c.125-80C>A (n.125-80C>A)
n.118-80C>A
n.175-80C>A
n.171-80C>A
n.320-80C>A
n.317-80C>A
n.309-80C>A
n.314-80C>A
 gnomAD v4
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n.314-81C>T
 dbSNP
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9g.120568469G>TCA2691447959CDK5RAP2c.128-81C>A (n.128-81C>A)
n.211-81C>A
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n.173-81C>A
c.125-81C>A (n.125-81C>A)
n.118-81C>A
n.175-81C>A
n.171-81C>A
n.320-81C>A
n.317-81C>A
n.309-81C>A
n.314-81C>A
 gnomAD v4
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n.173-82T>C
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n.175-82T>C
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n.320-82T>C
n.317-82T>C
n.309-82T>C
n.314-82T>C
 dbSNP
9g.120568471A>GCA2579435795CDK5RAP2c.128-83T>C (n.128-83T>C)
n.211-83T>C
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n.175-83T>C
n.171-83T>C
n.320-83T>C
n.317-83T>C
n.309-83T>C
n.314-83T>C
9g.120568474C=CA1876700202CDK5RAP2c.128-86G= (n.128-86G=)
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9g.120568474C>TCA199316636CDK5RAP2c.128-86G>A (n.128-86G>A)
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n.118-86G>A
n.175-86G>A
n.171-86G>A
n.320-86G>A
n.317-86G>A
n.309-86G>A
n.314-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173-87T>C
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n.175-87T>C
n.171-87T>C
n.320-87T>C
n.317-87T>C
n.309-87T>C
n.314-87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568476A=CA1876700204CDK5RAP2c.128-88T= (n.128-88T=)
n.211-88T=
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n.317-88T=
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n.187-88T>G
n.173-88T>G
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n.118-88T>G
n.175-88T>G
n.171-88T>G
n.320-88T>G
n.317-88T>G
n.309-88T>G
n.314-88T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120568476A>GCA590195953CDK5RAP2c.128-88T>C (n.128-88T>C)
n.211-88T>C
n.187-88T>C
n.173-88T>C
c.125-88T>C (n.125-88T>C)
n.118-88T>C
n.175-88T>C
n.171-88T>C
n.320-88T>C
n.317-88T>C
n.309-88T>C
n.314-88T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched