Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.120560018_120560021delCA2454909198CUL4Bc.571+63_571+66del (n.571+63_571+66del)
c.556+63_556+66del (n.556+63_556+66del)
n.223+63_223+66del
c.543+63_543+66del
c.211+63_211+66del (n.211+63_211+66del)
n.882+63_882+66del
n.470+63_470+66del
n.717+63_717+66del
c.610+63_610+66del (n.610+63_610+66del)
n.713+63_713+66del
 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
Xg.120560023C>TCA2694601631CUL4Bc.571+60G>A (n.571+60G>A)
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n.882+60G>A
n.470+60G>A
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n.713+60G>A
 gnomAD v4
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n.713+59_713+60insATAAGTGCAGATGACTTTACTACTATTATGAGCAGTACCATTTTTGGTGTGGTCCTGATATTTCTATTATCTATGTTAATTACTATCCAAAGAAAATTTTCTCCACATTATCATAATTGTAAAAAAGGG
Xg.120560026G>ACA2694601632CUL4Bc.571+57C>T (n.571+57C>T)
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 gnomAD v4
Xg.120560027T>CCA334131407CUL4Bc.571+56A>G (n.571+56A>G)
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n.713+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560027T>GCA2579692882CUL4Bc.571+56A>C (n.571+56A>C)
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c.610+56A>C (n.610+56A>C)
n.713+56A>C
 gnomAD v4
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c.610+55C>T (n.610+55C>T)
n.713+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560028G>CCA2694601633CUL4Bc.571+55C>G (n.571+55C>G)
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 gnomAD v4
Xg.120560028G=CA2454909204CUL4Bc.571+55C= (n.571+55C=)
c.556+55C= (n.556+55C=)
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n.470+52G=
n.717+52G=
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Xg.120560031C>GCA915917613CUL4Bc.571+52G>C (n.571+52G>C)
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n.223+52G>C
c.543+52G>C
c.211+52G>C (n.211+52G>C)
n.882+52G>C
n.470+52G>C
n.717+52G>C
c.610+52G>C (n.610+52G>C)
n.713+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560032C>ACA2516502535CUL4Bc.571+51G>T (n.571+51G>T)
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n.882+51G>T
n.470+51G>T
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c.610+51G>T (n.610+51G>T)
n.713+51G>T
Xg.120560034T>GCA10505683CUL4Bc.571+49A>C (n.571+49A>C)
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n.223+49A>C
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n.882+49A>C
n.470+49A>C
n.717+49A>C
c.610+49A>C (n.610+49A>C)
n.713+49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560034T=CA2454909206CUL4Bc.571+49A= (n.571+49A=)
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c.211+48G= (n.211+48G=)
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n.713+48G=
Xg.120560035C>TCA10505684CUL4Bc.571+48G>A (n.571+48G>A)
c.556+48G>A (n.556+48G>A)
n.223+48G>A
c.543+48G>A
c.211+48G>A (n.211+48G>A)
n.882+48G>A
n.470+48G>A
n.717+48G>A
c.610+48G>A (n.610+48G>A)
n.713+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560036G>ACA644092592CUL4Bc.571+47C>T (n.571+47C>T)
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n.223+47C>T
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c.211+47C>T (n.211+47C>T)
n.882+47C>T
n.470+47C>T
n.717+47C>T
c.610+47C>T (n.610+47C>T)
n.713+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560036G=CA2454909208CUL4Bc.571+47C= (n.571+47C=)
c.556+47C= (n.556+47C=)
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c.211+47C= (n.211+47C=)
n.882+47C=
n.470+47C=
n.717+47C=
c.610+47C= (n.610+47C=)
n.713+47C=
Xg.120560038G>ACA334131409CUL4Bc.571+45C>T (n.571+45C>T)
c.556+45C>T (n.556+45C>T)
n.223+45C>T
c.543+45C>T
c.211+45C>T (n.211+45C>T)
n.882+45C>T
n.470+45C>T
n.717+45C>T
c.610+45C>T (n.610+45C>T)
n.713+45C>T
 dbSNP
Xg.120560038G>CCA2694601634CUL4Bc.571+45C>G (n.571+45C>G)
c.556+45C>G (n.556+45C>G)
n.223+45C>G
c.543+45C>G
c.211+45C>G (n.211+45C>G)
n.882+45C>G
n.470+45C>G
n.717+45C>G
c.610+45C>G (n.610+45C>G)
n.713+45C>G
 gnomAD v4
Xg.120560038G=CA2454909209CUL4Bc.571+45C= (n.571+45C=)
c.556+45C= (n.556+45C=)
n.223+45C=
c.543+45C=
c.211+45C= (n.211+45C=)
n.882+45C=
n.470+45C=
n.717+45C=
c.610+45C= (n.610+45C=)
n.713+45C=
Xg.120560038G>TCA2694601635CUL4Bc.571+45C>A (n.571+45C>A)
c.556+45C>A (n.556+45C>A)
n.223+45C>A
c.543+45C>A
c.211+45C>A (n.211+45C>A)
n.882+45C>A
n.470+45C>A
n.717+45C>A
c.610+45C>A (n.610+45C>A)
n.713+45C>A
 gnomAD v4
Xg.120560039T>CCA644092595CUL4Bc.571+44A>G (n.571+44A>G)
c.556+44A>G (n.556+44A>G)
n.223+44A>G
c.543+44A>G
c.211+44A>G (n.211+44A>G)
n.882+44A>G
n.470+44A>G
n.717+44A>G
c.610+44A>G (n.610+44A>G)
n.713+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560039T=CA2454909210CUL4Bc.571+44A= (n.571+44A=)
c.556+44A= (n.556+44A=)
n.223+44A=
c.543+44A=
c.211+44A= (n.211+44A=)
n.882+44A=
n.470+44A=
n.717+44A=
c.610+44A= (n.610+44A=)
n.713+44A=
Xg.120560046T>ACA870744672CUL4Bc.571+37A>T (n.571+37A>T)
c.556+37A>T (n.556+37A>T)
n.223+37A>T
c.543+37A>T
c.211+37A>T (n.211+37A>T)
n.882+37A>T
n.470+37A>T
n.717+37A>T
c.610+37A>T (n.610+37A>T)
n.713+37A>T
 dbSNP
Xg.120560046T>CCA2694601636CUL4Bc.571+37A>G (n.571+37A>G)
c.556+37A>G (n.556+37A>G)
n.223+37A>G
c.543+37A>G
c.211+37A>G (n.211+37A>G)
n.882+37A>G
n.470+37A>G
n.717+37A>G
c.610+37A>G (n.610+37A>G)
n.713+37A>G
 gnomAD v4
Xg.120560046T=CA2454909211CUL4Bc.571+37A= (n.571+37A=)
c.556+37A= (n.556+37A=)
n.223+37A=
c.543+37A=
c.211+37A= (n.211+37A=)
n.882+37A=
n.470+37A=
n.717+37A=
c.610+37A= (n.610+37A=)
n.713+37A=
Xg.120560048C>ACA10505685CUL4Bc.571+35G>T (n.571+35G>T)
c.556+35G>T (n.556+35G>T)
n.223+35G>T
c.543+35G>T
c.211+35G>T (n.211+35G>T)
n.882+35G>T
n.470+35G>T
n.717+35G>T
c.610+35G>T (n.610+35G>T)
n.713+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560048C=CA2454909212CUL4Bc.571+35G= (n.571+35G=)
c.556+35G= (n.556+35G=)
n.223+35G=
c.543+35G=
c.211+35G= (n.211+35G=)
n.882+35G=
n.470+35G=
n.717+35G=
c.610+35G= (n.610+35G=)
n.713+35G=
Xg.120560048_120560051delinsCTTACA2454909213CUL4Bc.571+32_571+35delinsTAAG (n.571+32_571+35delinsTAAG)
c.556+32_556+35delinsTAAG (n.556+32_556+35delinsTAAG)
n.223+32_223+35delinsTAAG
c.543+32_543+35delinsTAAG
c.211+32_211+35delinsTAAG (n.211+32_211+35delinsTAAG)
n.882+32_882+35delinsTAAG
n.470+32_470+35delinsTAAG
n.717+32_717+35delinsTAAG
c.610+32_610+35delinsTAAG (n.610+32_610+35delinsTAAG)
n.713+32_713+35delinsTAAG
Xg.120560052_120560054delCA2454909214CUL4Bc.571+32_571+34del (n.571+32_571+34del)
c.556+32_556+34del (n.556+32_556+34del)
n.223+32_223+34del
c.543+32_543+34del
c.211+32_211+34del (n.211+32_211+34del)
n.882+32_882+34del
n.470+32_470+34del
n.717+32_717+34del
c.610+32_610+34del (n.610+32_610+34del)
n.713+32_713+34del
 dbSNP
Xg.120560050T>GCA644092601CUL4Bc.571+33A>C (n.571+33A>C)
c.556+33A>C (n.556+33A>C)
n.223+33A>C
c.543+33A>C
c.211+33A>C (n.211+33A>C)
n.882+33A>C
n.470+33A>C
n.717+33A>C
c.610+33A>C (n.610+33A>C)
n.713+33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560050T=CA2454909215CUL4Bc.571+33A= (n.571+33A=)
c.556+33A= (n.556+33A=)
n.223+33A=
c.543+33A=
c.211+33A= (n.211+33A=)
n.882+33A=
n.470+33A=
n.717+33A=
c.610+33A= (n.610+33A=)
n.713+33A=
Xg.120560051A=CA2454909216CUL4Bc.571+32T= (n.571+32T=)
c.556+32T= (n.556+32T=)
n.223+32T=
c.543+32T=
c.211+32T= (n.211+32T=)
n.882+32T=
n.470+32T=
n.717+32T=
c.610+32T= (n.610+32T=)
n.713+32T=
Xg.120560051A>CCA10505686CUL4Bc.571+32T>G (n.571+32T>G)
c.556+32T>G (n.556+32T>G)
n.223+32T>G
c.543+32T>G
c.211+32T>G (n.211+32T>G)
n.882+32T>G
n.470+32T>G
n.717+32T>G
c.610+32T>G (n.610+32T>G)
n.713+32T>G
 dbSNP ExAC
Xg.120560051A>GCA644092602CUL4Bc.571+32T>C (n.571+32T>C)
c.556+32T>C (n.556+32T>C)
n.223+32T>C
c.543+32T>C
c.211+32T>C (n.211+32T>C)
n.882+32T>C
n.470+32T>C
n.717+32T>C
c.610+32T>C (n.610+32T>C)
n.713+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560053T>CCA2694601637CUL4Bc.571+30A>G (n.571+30A>G)
c.556+30A>G (n.556+30A>G)
n.223+30A>G
c.543+30A>G
c.211+30A>G (n.211+30A>G)
n.882+30A>G
n.470+30A>G
n.717+30A>G
c.610+30A>G (n.610+30A>G)
n.713+30A>G
 gnomAD v4
Xg.120560054A>GCA2555126577CUL4Bc.571+29T>C (n.571+29T>C)
c.556+29T>C (n.556+29T>C)
n.223+29T>C
c.543+29T>C
c.211+29T>C (n.211+29T>C)
n.882+29T>C
n.470+29T>C
n.717+29T>C
c.610+29T>C (n.610+29T>C)
n.713+29T>C
Xg.120560055G>ACA1136830301CUL4Bc.571+28C>T (n.571+28C>T)
c.556+28C>T (n.556+28C>T)
n.223+28C>T
c.543+28C>T
c.211+28C>T (n.211+28C>T)
n.882+28C>T
n.470+28C>T
n.717+28C>T
c.610+28C>T (n.610+28C>T)
n.713+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560055G=CA2454909217CUL4Bc.571+28C= (n.571+28C=)
c.556+28C= (n.556+28C=)
n.223+28C=
c.543+28C=
c.211+28C= (n.211+28C=)
n.882+28C=
n.470+28C=
n.717+28C=
c.610+28C= (n.610+28C=)
n.713+28C=
Xg.120560056G>CCA10505687CUL4Bc.571+27C>G (n.571+27C>G)
c.556+27C>G (n.556+27C>G)
n.223+27C>G
c.543+27C>G
c.211+27C>G (n.211+27C>G)
n.882+27C>G
n.470+27C>G
n.717+27C>G
c.610+27C>G (n.610+27C>G)
n.713+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560056G=CA2454909218CUL4Bc.571+27C= (n.571+27C=)
c.556+27C= (n.556+27C=)
n.223+27C=
c.543+27C=
c.211+27C= (n.211+27C=)
n.882+27C=
n.470+27C=
n.717+27C=
c.610+27C= (n.610+27C=)
n.713+27C=
Xg.120560059A>TCA2579692883CUL4Bc.571+24T>A (n.571+24T>A)
c.556+24T>A (n.556+24T>A)
n.223+24T>A
c.543+24T>A
c.211+24T>A (n.211+24T>A)
n.882+24T>A
n.470+24T>A
n.717+24T>A
c.610+24T>A (n.610+24T>A)
n.713+24T>A
Xg.120560061T>ACA2694601638CUL4Bc.571+22A>T (n.571+22A>T)
c.556+22A>T (n.556+22A>T)
n.223+22A>T
c.543+22A>T
c.211+22A>T (n.211+22A>T)
n.882+22A>T
n.470+22A>T
n.717+22A>T
c.610+22A>T (n.610+22A>T)
n.713+22A>T
 gnomAD v4
Xg.120560061T>CCA10505688CUL4Bc.571+22A>G (n.571+22A>G)
c.556+22A>G (n.556+22A>G)
n.223+22A>G
c.543+22A>G
c.211+22A>G (n.211+22A>G)
n.882+22A>G
n.470+22A>G
n.717+22A>G
c.610+22A>G (n.610+22A>G)
n.713+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560061T=CA2454909219CUL4Bc.571+22A= (n.571+22A=)
c.556+22A= (n.556+22A=)
n.223+22A=
c.543+22A=
c.211+22A= (n.211+22A=)
n.882+22A=
n.470+22A=
n.717+22A=
c.610+22A= (n.610+22A=)
n.713+22A=
Xg.120560062A>CCA2694601639CUL4Bc.571+21T>G (n.571+21T>G)
c.556+21T>G (n.556+21T>G)
n.223+21T>G
c.543+21T>G
c.211+21T>G (n.211+21T>G)
n.882+21T>G
n.470+21T>G
n.717+21T>G
c.610+21T>G (n.610+21T>G)
n.713+21T>G
 gnomAD v4
Xg.120560063T>CCA644092611CUL4Bc.571+20A>G (n.571+20A>G)
c.556+20A>G (n.556+20A>G)
n.223+20A>G
c.543+20A>G
c.211+20A>G (n.211+20A>G)
n.882+20A>G
n.470+20A>G
n.717+20A>G
c.610+20A>G (n.610+20A>G)
n.713+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560063T=CA2454909220CUL4Bc.571+20A= (n.571+20A=)
c.556+20A= (n.556+20A=)
n.223+20A=
c.543+20A=
c.211+20A= (n.211+20A=)
n.882+20A=
n.470+20A=
n.717+20A=
c.610+20A= (n.610+20A=)
n.713+20A=
Xg.120560066A>GCA2694601640CUL4Bc.571+17T>C (n.571+17T>C)
c.556+17T>C (n.556+17T>C)
n.223+17T>C
c.543+17T>C
c.211+17T>C (n.211+17T>C)
n.882+17T>C
n.470+17T>C
n.717+17T>C
c.610+17T>C (n.610+17T>C)
n.713+17T>C
 gnomAD v4
Xg.120560069T>CCA2694601641CUL4Bc.571+14A>G (n.571+14A>G)
c.556+14A>G (n.556+14A>G)
n.223+14A>G
c.543+14A>G
c.211+14A>G (n.211+14A>G)
n.882+14A>G
n.470+14A>G
n.717+14A>G
c.610+14A>G (n.610+14A>G)
n.713+14A>G
 gnomAD v4
Xg.120560069T>GCA2694601642CUL4Bc.571+14A>C (n.571+14A>C)
c.556+14A>C (n.556+14A>C)
n.223+14A>C
c.543+14A>C
c.211+14A>C (n.211+14A>C)
n.882+14A>C
n.470+14A>C
n.717+14A>C
c.610+14A>C (n.610+14A>C)
n.713+14A>C
 gnomAD v4
Xg.120560070T>CCA10505689CUL4Bc.571+13A>G (n.571+13A>G)
c.556+13A>G (n.556+13A>G)
n.223+13A>G
c.543+13A>G
c.211+13A>G (n.211+13A>G)
n.882+13A>G
n.470+13A>G
n.717+13A>G
c.610+13A>G (n.610+13A>G)
n.713+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560070T>GCA2454909222CUL4Bc.571+13A>C (n.571+13A>C)
c.556+13A>C (n.556+13A>C)
n.223+13A>C
c.543+13A>C
c.211+13A>C (n.211+13A>C)
n.882+13A>C
n.470+13A>C
n.717+13A>C
c.610+13A>C (n.610+13A>C)
n.713+13A>C
 dbSNP
Xg.120560070T=CA2454909221CUL4Bc.571+13A= (n.571+13A=)
c.556+13A= (n.556+13A=)
n.223+13A=
c.543+13A=
c.211+13A= (n.211+13A=)
n.882+13A=
n.470+13A=
n.717+13A=
c.610+13A= (n.610+13A=)
n.713+13A=
Xg.120560071G>ACA2454909224CUL4Bc.571+12C>T (n.571+12C>T)
c.556+12C>T (n.556+12C>T)
n.223+12C>T
c.543+12C>T
c.211+12C>T (n.211+12C>T)
n.882+12C>T
n.470+12C>T
n.717+12C>T
c.610+12C>T (n.610+12C>T)
n.713+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.120560071G=CA2454909223CUL4Bc.571+12C= (n.571+12C=)
c.556+12C= (n.556+12C=)
n.223+12C=
c.543+12C=
c.211+12C= (n.211+12C=)
n.882+12C=
n.470+12C=
n.717+12C=
c.610+12C= (n.610+12C=)
n.713+12C=
Xg.120560072G>ACA2579692884CUL4Bc.571+11C>T (n.571+11C>T)
c.556+11C>T (n.556+11C>T)
n.223+11C>T
c.543+11C>T
c.211+11C>T (n.211+11C>T)
n.882+11C>T
n.470+11C>T
n.717+11C>T
c.610+11C>T (n.610+11C>T)
n.713+11C>T
Xg.120560074C=CA2454909225CUL4Bc.571+9G= (n.571+9G=)
c.556+9G= (n.556+9G=)
n.223+9G=
c.543+9G=
c.211+9G= (n.211+9G=)
n.882+9G=
n.470+9G=
n.717+9G=
c.610+9G= (n.610+9G=)
n.713+9G=
Xg.120560074C>GCA644092614CUL4Bc.571+9G>C (n.571+9G>C)
c.556+9G>C (n.556+9G>C)
n.223+9G>C
c.543+9G>C
c.211+9G>C (n.211+9G>C)
n.882+9G>C
n.470+9G>C
n.717+9G>C
c.610+9G>C (n.610+9G>C)
n.713+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560076T>CCA10505690CUL4Bc.571+7A>G (n.571+7A>G)
c.556+7A>G (n.556+7A>G)
n.223+7A>G
c.543+7A>G
c.211+7A>G (n.211+7A>G)
n.882+7A>G
n.470+7A>G
n.717+7A>G
c.610+7A>G (n.610+7A>G)
n.713+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560076T=CA2454909226CUL4Bc.571+7A= (n.571+7A=)
c.556+7A= (n.556+7A=)
n.223+7A=
c.543+7A=
c.211+7A= (n.211+7A=)
n.882+7A=
n.470+7A=
n.717+7A=
c.610+7A= (n.610+7A=)
n.713+7A=
Xg.120560077G>CCA2694601643CUL4Bc.571+6C>G (n.571+6C>G)
c.556+6C>G (n.556+6C>G)
n.223+6C>G
c.543+6C>G
c.211+6C>G (n.211+6C>G)
n.882+6C>G
n.470+6C>G
n.717+6C>G
c.610+6C>G (n.610+6C>G)
n.713+6C>G
 gnomAD v4
Xg.120560080delCA2823249318CUL4Bc.571+4del (n.571+4del)
c.556+4del (n.556+4del)
n.223+4del
c.543+4del
c.211+4del (n.211+4del)
n.882+4del
n.470+4del
n.717+4del
c.610+4del (n.610+4del)
n.713+4del
Xg.120560081A>CCA414204565CUL4Bc.571+2T>G (n.571+2T>G)
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
n.223+2T>G
c.543+2T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
n.882+2T>G
n.470+2T>G
n.717+2T>G
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
n.713+2T>G
Xg.120560081A>GCA414204566CUL4Bc.571+2T>C (n.571+2T>C)
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
n.223+2T>C
c.543+2T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
n.882+2T>C
n.470+2T>C
n.717+2T>C
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
n.713+2T>C
Xg.120560081A>TCA414204568CUL4Bc.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
n.223+2T>A
c.543+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
n.882+2T>A
n.470+2T>A
n.717+2T>A
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
n.713+2T>A
Xg.120560082C>ACA414204571CUL4Bc.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
n.223+1G>T
c.543+1G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
n.882+1G>T
n.470+1G>T
n.717+1G>T
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
n.713+1G>T
Xg.120560082C>GCA414204570CUL4Bc.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
n.223+1G>C
c.543+1G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
n.882+1G>C
n.470+1G>C
n.717+1G>C
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
n.713+1G>C
Xg.120560082C>TCA414204569CUL4Bc.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
n.223+1G>A
c.543+1G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
n.882+1G>A
n.470+1G>A
n.717+1G>A
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
n.713+1G>A
Xg.120560083C>ACA414204573CUL4Bc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.223G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.543G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.882G>T
n.470G>T
n.717G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.713G>T
Xg.120560083C>GCA414204574CUL4Bc.571G>C (p.Asp191His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.223G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.543G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.882G>C
n.470G>C
n.717G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
n.713G>C
Xg.120560083C>TCA414204576CUL4Bc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.223G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.543G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.882G>A
n.470G>A
n.717G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.713G>A
Xg.120560084T>ACA414204578CUL4Bc.570A>T (p.Lys190Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.222A>T
c.542A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.881A>T
n.469A>T
n.716A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.712A>T
Xg.120560084T>CCA518447742CUL4Bc.570A>G (p.Lys190=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.222A>G
c.542A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
n.881A>G
n.469A>G
n.716A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
n.712A>G
Xg.120560084T>GCA414204579CUL4Bc.570A>C (p.Lys190Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.222A>C
c.542A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.881A>C
n.469A>C
n.716A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.712A>C
Xg.120560085T>ACA414204588CUL4Bc.569A>T (p.Lys190Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.221A>T
c.541A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.880A>T
n.468A>T
n.715A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.711A>T
Xg.120560085T>CCA414204589CUL4Bc.569A>G (p.Lys190Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.221A>G
c.541A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.880A>G
n.468A>G
n.715A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.711A>G
Xg.120560085T>GCA414204591CUL4Bc.569A>C (p.Lys190Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.221A>C
c.541A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.880A>C
n.468A>C
n.715A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.711A>C
Xg.120560086T>ACA414204593CUL4Bc.568A>T (p.Lys190Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.220A>T
c.540A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.879A>T
n.467A>T
n.714A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.710A>T
Xg.120560086T>CCA414204594CUL4Bc.568A>G (p.Lys190Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.220A>G
c.540A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.879A>G
n.467A>G
n.714A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.710A>G
Xg.120560086T>GCA414204596CUL4Bc.568A>C (p.Lys190Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.220A>C
c.540A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.879A>C
n.467A>C
n.714A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.710A>C
Xg.120560087A=CA2454909227CUL4Bc.567T= (p.Phe189=)
c.552T= (p.Phe184=)
n.219T=
c.539T=
c.207T= (p.Phe69=)
n.878T=
n.466T=
n.713T=
c.606T= (p.Phe202=)
n.709T=
Xg.120560087A>CCA414204598CUL4Bc.567T>G (p.Phe189Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.219T>G
c.539T>G
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.878T>G
n.466T>G
n.713T>G
c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.709T>G
Xg.120560087A>GCA518447753CUL4Bc.567T>C (p.Phe189=)
c.552T>C (p.Phe184=)
n.219T>C
c.539T>C
c.207T>C (p.Phe69=)
n.878T>C
n.466T>C
n.713T>C
c.606T>C (p.Phe202=)
n.709T>C
 dbSNP
Xg.120560087A>TCA414204600CUL4Bc.567T>A (p.Phe189Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.219T>A
c.539T>A
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.878T>A
n.466T>A
n.713T>A
c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.709T>A
Xg.120560088A>CCA414204605CUL4Bc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.218T>G
c.538T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.877T>G
n.465T>G
n.712T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.708T>G
Xg.120560088A>GCA414204607CUL4Bc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.218T>C
c.538T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.877T>C
n.465T>C
n.712T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.708T>C
Xg.120560088A>TCA414204602CUL4Bc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.218T>A
c.538T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.877T>A
n.465T>A
n.712T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.708T>A
Xg.120560089A>CCA414204610CUL4Bc.565T>G (p.Phe189Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.217T>G
c.537T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.876T>G
n.464T>G
n.711T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.707T>G
Xg.120560089A>GCA414204609CUL4Bc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.217T>C
c.537T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.876T>C
n.464T>C
n.711T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.707T>C
Xg.120560089A>TCA414204612CUL4Bc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.217T>A
c.537T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.876T>A
n.464T>A
n.711T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.707T>A
Xg.120560090G>ACA518447765CUL4Bc.564C>T (p.Asn188=)
c.549C>T (p.Asn183=)
n.216C>T
c.536C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
n.875C>T
n.463C>T
n.710C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
n.706C>T
Xg.120560090G>CCA414204614CUL4Bc.564C>G (p.Asn188Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
n.216C>G
c.536C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.875C>G
n.463C>G
n.710C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.706C>G
Xg.120560090G>TCA414204615CUL4Bc.564C>A (p.Asn188Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
n.216C>A
c.536C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.875C>A
n.463C>A
n.710C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.706C>A
Xg.120560091T>ACA414204617CUL4Bc.563A>T (p.Asn188Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.215A>T
c.535A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.874A>T
n.462A>T
n.709A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.705A>T
Xg.120560091T>CCA414204621CUL4Bc.563A>G (p.Asn188Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.215A>G
c.535A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.874A>G
n.462A>G
n.709A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.705A>G
Xg.120560091T>GCA414204619CUL4Bc.563A>C (p.Asn188Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.215A>C
c.535A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.874A>C
n.462A>C
n.709A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.705A>C
Xg.120560092T>ACA414204623CUL4Bc.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.214A>T
c.534A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.873A>T
n.461A>T
n.708A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.704A>T
Xg.120560092T>CCA414204625CUL4Bc.562A>G (p.Asn188Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.214A>G
c.534A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.873A>G
n.461A>G
n.708A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.704A>G
Xg.120560092T>GCA414204624CUL4Bc.562A>C (p.Asn188His)
c.547A>C (p.Asn183His)
n.214A>C
c.534A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.873A>C
n.461A>C
n.708A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
n.704A>C
Xg.120560093C>ACA414204627CUL4Bc.561G>T (p.Lys187Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.213G>T
c.533G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.872G>T
n.460G>T
n.707G>T
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.703G>T
Xg.120560093C>GCA414204629CUL4Bc.561G>C (p.Lys187Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.213G>C
c.533G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.872G>C
n.460G>C
n.707G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.703G>C
Xg.120560093C>TCA518447774CUL4Bc.561G>A (p.Lys187=)
c.546G>A (p.Lys182=)
n.213G>A
c.533G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
n.872G>A
n.460G>A
n.707G>A
c.600G>A (p.Lys200=)
n.703G>A
Xg.120560096_120560107delCA2739290568CUL4Bc.550_561del (p.Leu184_Lys187del)
c.535_546del (p.Leu179_Lys182del)
n.202_213del
c.522_533del
c.190_201del (p.Leu64_Lys67del)
n.861_872del
n.449_460del
n.696_707del
c.589_600del (p.Leu197_Lys200del)
n.692_703del
Xg.120560094T>ACA414204631CUL4Bc.560A>T (p.Lys187Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.212A>T
c.532A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.871A>T
n.459A>T
n.706A>T
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.702A>T
Xg.120560094T>CCA414204632CUL4Bc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.212A>G
c.532A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.871A>G
n.459A>G
n.706A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.702A>G
Xg.120560094T>GCA414204633CUL4Bc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.212A>C
c.532A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.871A>C
n.459A>C
n.706A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.702A>C
Xg.120560095T>ACA414204635CUL4Bc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.211A>T
c.531A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.870A>T
n.458A>T
n.705A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.701A>T
Xg.120560095T>CCA414204637CUL4Bc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.211A>G
c.531A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.870A>G
n.458A>G
n.705A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.701A>G
Xg.120560095T>GCA414204638CUL4Bc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.211A>C
c.531A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.870A>C
n.458A>C
n.705A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.701A>C
Xg.120560096G>ACA518447778CUL4Bc.558C>T (p.Ile186=)
c.543C>T (p.Ile181=)
n.210C>T
c.530C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.869C>T
n.457C>T
n.704C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
n.700C>T
Xg.120560096G>CCA414204639CUL4Bc.558C>G (p.Ile186Met)
c.543C>G (p.Ile181Met)
n.210C>G
c.530C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.869C>G
n.457C>G
n.704C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.700C>G
Xg.120560096G>TCA518447777CUL4Bc.558C>A (p.Ile186=)
c.543C>A (p.Ile181=)
n.210C>A
c.530C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.869C>A
n.457C>A
n.704C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
n.700C>A
Xg.120560097A>CCA414204644CUL4Bc.557T>G (p.Ile186Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.209T>G
c.529T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.868T>G
n.456T>G
n.703T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.699T>G
Xg.120560097A>GCA414204642CUL4Bc.557T>C (p.Ile186Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.209T>C
c.529T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.868T>C
n.456T>C
n.703T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.699T>C
Xg.120560097A>TCA414204641CUL4Bc.557T>A (p.Ile186Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.209T>A
c.529T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.868T>A
n.456T>A
n.703T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.699T>A
Xg.120560098T>ACA414204646CUL4Bc.556A>T (p.Ile186Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.208A>T
c.528A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.867A>T
n.455A>T
n.702A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.698A>T
Xg.120560098T>CCA414204647CUL4Bc.556A>G (p.Ile186Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.208A>G
c.528A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.867A>G
n.455A>G
n.702A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.698A>G
Xg.120560098T>GCA414204648CUL4Bc.556A>C (p.Ile186Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.208A>C
c.528A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.867A>C
n.455A>C
n.702A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.698A>C
Xg.120560099C>ACA518447784CUL4Bc.555G>T (p.Val185=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.207G>T
c.527G>T
c.195G>T (p.Val65=)
n.866G>T
n.454G>T
n.701G>T
c.594G>T (p.Val198=)
n.697G>T
Xg.120560099C>GCA518447782CUL4Bc.555G>C (p.Val185=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.207G>C
c.527G>C
c.195G>C (p.Val65=)
n.866G>C
n.454G>C
n.701G>C
c.594G>C (p.Val198=)
n.697G>C
 gnomAD v4
Xg.120560099C>TCA518447781CUL4Bc.555G>A (p.Val185=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.207G>A
c.527G>A
c.195G>A (p.Val65=)
n.866G>A
n.454G>A
n.701G>A
c.594G>A (p.Val198=)
n.697G>A
Xg.120560100A>CCA414204651CUL4Bc.554T>G (p.Val185Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.206T>G
c.526T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.865T>G
n.453T>G
n.700T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.696T>G
Xg.120560100A>GCA414204653CUL4Bc.554T>C (p.Val185Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.206T>C
c.526T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.865T>C
n.453T>C
n.700T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.696T>C
 gnomAD v4
Xg.120560100A>TCA414204654CUL4Bc.554T>A (p.Val185Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.206T>A
c.526T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.865T>A
n.453T>A
n.700T>A
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.696T>A
Xg.120560101C>ACA414204655CUL4Bc.553G>T (p.Val185Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.205G>T
c.525G>T
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.864G>T
n.452G>T
n.699G>T
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.695G>T
Xg.120560101C>GCA414204657CUL4Bc.553G>C (p.Val185Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.205G>C
c.525G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.864G>C
n.452G>C
n.699G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.695G>C
Xg.120560101C>TCA414204659CUL4Bc.553G>A (p.Val185Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.205G>A
c.525G>A
c.193G>A (p.Val65Met)
n.864G>A
n.452G>A
n.699G>A
c.592G>A (p.Val198Met)
n.695G>A
Xg.120560102T>ACA414204661CUL4Bc.552A>T (p.Leu184Phe)
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.204A>T
c.524A>T
c.192A>T (p.Leu64Phe)
n.863A>T
n.451A>T
n.698A>T
c.591A>T (p.Leu197Phe)
n.694A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.120560102T>CCA518447786CUL4Bc.552A>G (p.Leu184=)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.204A>G
c.524A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
n.863A>G
n.451A>G
n.698A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
n.694A>G
Xg.120560102T>GCA414204662CUL4Bc.552A>C (p.Leu184Phe)
c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.204A>C
c.524A>C
c.192A>C (p.Leu64Phe)
n.863A>C
n.451A>C
n.698A>C
c.591A>C (p.Leu197Phe)
n.694A>C
Xg.120560103A>CCA414204666CUL4Bc.551T>G (p.Leu184Ter)
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.203T>G
c.523T>G
c.191T>G (p.Leu64Ter)
n.862T>G
n.450T>G
n.697T>G
c.590T>G (p.Leu197Ter)
n.693T>G
Xg.120560103A>GCA414204667CUL4Bc.551T>C (p.Leu184Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.203T>C
c.523T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.862T>C
n.450T>C
n.697T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.693T>C
Xg.120560103A>TCA414204664CUL4Bc.551T>A (p.Leu184Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.203T>A
c.523T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.862T>A
n.450T>A
n.697T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.693T>A
Xg.120560104A>CCA414204669CUL4Bc.550T>G (p.Leu184Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.202T>G
c.522T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
n.861T>G
n.449T>G
n.696T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.692T>G
Xg.120560104A>GCA518447788CUL4Bc.550T>C (p.Leu184=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.202T>C
c.522T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
n.861T>C
n.449T>C
n.696T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.692T>C
Xg.120560104A>TCA414204670CUL4Bc.550T>A (p.Leu184Ile)
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.202T>A
c.522T>A
c.190T>A (p.Leu64Ile)
n.861T>A
n.449T>A
n.696T>A
c.589T>A (p.Leu197Ile)
n.692T>A
Xg.120560105C>ACA414204672CUL4Bc.549G>T (p.Lys183Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.201G>T
c.521G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.860G>T
n.448G>T
n.695G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.691G>T
Xg.120560105C=CA2454909228CUL4Bc.549G= (p.Lys183=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.201G=
c.521G=
c.189G= (p.Lys63=)
n.860G=
n.448G=
n.695G=
c.588G= (p.Lys196=)
n.691G=
Xg.120560105C>GCA414204674CUL4Bc.549G>C (p.Lys183Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.201G>C
c.521G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.860G>C
n.448G>C
n.695G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.691G>C
Xg.120560105C>TCA518447789CUL4Bc.549G>A (p.Lys183=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.201G>A
c.521G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.860G>A
n.448G>A
n.695G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.120560106T>ACA414204676CUL4Bc.548A>T (p.Lys183Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.200A>T
c.520A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.859A>T
n.447A>T
n.694A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.690A>T
Xg.120560106T>CCA414204677CUL4Bc.548A>G (p.Lys183Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.200A>G
c.520A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.859A>G
n.447A>G
n.694A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.690A>G
Xg.120560106T>GCA414204679CUL4Bc.548A>C (p.Lys183Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.200A>C
c.520A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.859A>C
n.447A>C
n.694A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.690A>C
Xg.120560107T>ACA414204680CUL4Bc.547A>T (p.Lys183Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.199A>T
c.519A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.858A>T
n.446A>T
n.693A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.689A>T
Xg.120560107T>CCA414204681CUL4Bc.547A>G (p.Lys183Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.199A>G
c.519A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.858A>G
n.446A>G
n.693A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.689A>G
Xg.120560107T>GCA414204682CUL4Bc.547A>C (p.Lys183Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.199A>C
c.519A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.858A>C
n.446A>C
n.693A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.689A>C
Xg.120560108C>ACA414204683CUL4Bc.546G>T (p.Lys182Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
n.198G>T
c.518G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.857G>T
n.445G>T
n.692G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.688G>T
Xg.120560108C>GCA414204684CUL4Bc.546G>C (p.Lys182Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
n.198G>C
c.518G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.857G>C
n.445G>C
n.692G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.688G>C
Xg.120560108C>TCA518447791CUL4Bc.546G>A (p.Lys182=)
c.531G>A (p.Lys177=)
n.198G>A
c.518G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
n.857G>A
n.445G>A
n.692G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
n.688G>A
Xg.120560109T>ACA414204693CUL4Bc.545A>T (p.Lys182Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
n.197A>T
c.517A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.856A>T
n.444A>T
n.691A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.687A>T
Xg.120560109T>CCA414204690CUL4Bc.545A>G (p.Lys182Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.197A>G
c.517A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.856A>G
n.444A>G
n.691A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.687A>G
Xg.120560109T>GCA414204691CUL4Bc.545A>C (p.Lys182Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.197A>C
c.517A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.856A>C
n.444A>C
n.691A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.687A>C
Xg.120560110T>ACA414204694CUL4Bc.544A>T (p.Lys182Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.196A>T
c.516A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.855A>T
n.443A>T
n.690A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.686A>T
Xg.120560110T>CCA414204695CUL4Bc.544A>G (p.Lys182Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.196A>G
c.516A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.855A>G
n.443A>G
n.690A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.686A>G
Xg.120560110T>GCA414204697CUL4Bc.544A>C (p.Lys182Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.196A>C
c.516A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.855A>C
n.443A>C
n.690A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.686A>C
Xg.120560111A=CA2454909229CUL4Bc.543T= (p.Ala181=)
c.528T= (p.Ala176=)
n.195T=
c.515T=
c.183T= (p.Ala61=)
n.854T=
n.442T=
n.689T=
c.582T= (p.Ala194=)
n.685T=
Xg.120560111A>CCA518447792CUL4Bc.543T>G (p.Ala181=)
c.528T>G (p.Ala176=)
n.195T>G
c.515T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
n.854T>G
n.442T>G
n.689T>G
c.582T>G (p.Ala194=)
n.685T>G
Xg.120560111A>GCA518447794CUL4Bc.543T>C (p.Ala181=)
c.528T>C (p.Ala176=)
n.195T>C
c.515T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
n.854T>C
n.442T>C
n.689T>C
c.582T>C (p.Ala194=)
n.685T>C
 dbSNP
Xg.120560111A>TCA518447795CUL4Bc.543T>A (p.Ala181=)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.195T>A
c.515T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
n.854T>A
n.442T>A
n.689T>A
c.582T>A (p.Ala194=)
n.685T>A
Xg.120560112G>ACA414204698CUL4Bc.542C>T (p.Ala181Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.194C>T
c.514C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.853C>T
n.441C>T
n.688C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.684C>T
Xg.120560112G>CCA414204699CUL4Bc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.194C>G
c.514C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.853C>G
n.441C>G
n.688C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.684C>G
Xg.120560112G>TCA414204700CUL4Bc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.194C>A
c.514C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.853C>A
n.441C>A
n.688C>A
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.684C>A
Xg.120560113C>ACA414204702CUL4Bc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.193G>T
c.513G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.852G>T
n.440G>T
n.687G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.683G>T
Xg.120560113C>GCA414204703CUL4Bc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.193G>C
c.513G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.852G>C
n.440G>C
n.687G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.683G>C
Xg.120560113C>TCA414204705CUL4Bc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.193G>A
c.513G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.852G>A
n.440G>A
n.687G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.683G>A
Xg.120560114A>CCA518447797CUL4Bc.540T>G (p.Ser180=)
c.525T>G (p.Ser175=)
n.192T>G
c.512T>G
c.180T>G (p.Ser60=)
n.851T>G
n.439T>G
n.686T>G
c.579T>G (p.Ser193=)
n.682T>G
Xg.120560114A>GCA518447798CUL4Bc.540T>C (p.Ser180=)
c.525T>C (p.Ser175=)
n.192T>C
c.512T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
n.851T>C
n.439T>C
n.686T>C
c.579T>C (p.Ser193=)
n.682T>C
Xg.120560114A>TCA518447799CUL4Bc.540T>A (p.Ser180=)
c.525T>A (p.Ser175=)
n.192T>A
c.512T>A
c.180T>A (p.Ser60=)
n.851T>A
n.439T>A
n.686T>A
c.579T>A (p.Ser193=)
n.682T>A
Xg.120560115G>ACA414204707CUL4Bc.539C>T (p.Ser180Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.191C>T
c.511C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.850C>T
n.438C>T
n.685C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.681C>T
Xg.120560115G>CCA414204708CUL4Bc.539C>G (p.Ser180Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.191C>G
c.511C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.850C>G
n.438C>G
n.685C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.681C>G
Xg.120560115G>TCA414204709CUL4Bc.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.191C>A
c.511C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.850C>A
n.438C>A
n.685C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.681C>A
Xg.120560116A>CCA414204713CUL4Bc.538T>G (p.Ser180Ala)
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n.190T>G
c.510T>G
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n.849T>G
n.437T>G
n.684T>G
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n.680T>G
Xg.120560116A>GCA414204715CUL4Bc.538T>C (p.Ser180Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.190T>C
c.510T>C
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n.849T>C
n.437T>C
n.684T>C
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n.680T>C
Xg.120560116A>TCA414204711CUL4Bc.538T>A (p.Ser180Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.190T>A
c.510T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.849T>A
n.437T>A
n.684T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.680T>A
Xg.120560117G>ACA10505691CUL4Bc.537C>T (p.Gly179=)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.189C>T
c.509C>T
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n.848C>T
n.436C>T
n.683C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120560117G>CCA334131440CUL4Bc.537C>G (p.Gly179=)
c.522C>G (p.Gly174=)
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c.509C>G
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n.848C>G
n.436C>G
n.683C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
n.679C>G
 dbSNP
Xg.120560117G=CA2454909230CUL4Bc.537C= (p.Gly179=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.189C=
c.509C=
c.177C= (p.Gly59=)
n.848C=
n.436C=
n.683C=
c.576C= (p.Gly192=)
n.679C=
Xg.120560117G>TCA518447802CUL4Bc.537C>A (p.Gly179=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.189C>A
c.509C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
n.848C>A
n.436C>A
n.683C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
n.679C>A
Xg.120560118C>ACA414204717CUL4Bc.536G>T (p.Gly179Val)
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n.847G>T
n.435G>T
n.682G>T
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n.678G>T
Xg.120560118C=CA2454909231CUL4Bc.536G= (p.Gly179=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.188G=
c.508G=
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n.847G=
n.435G=
n.682G=
c.575G= (p.Gly192=)
n.678G=
Xg.120560118C>GCA414204719CUL4Bc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.188G>C
c.508G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.847G>C
n.435G>C
n.682G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.678G>C
Xg.120560118C>TCA10505692CUL4Bc.536G>A (p.Gly179Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.188G>A
c.508G>A
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.847G>A
n.435G>A
n.682G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.678G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.120560119C>ACA414204721CUL4Bc.535G>T (p.Gly179Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.187G>T
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n.846G>T
n.434G>T
n.681G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.677G>T
Xg.120560119C>GCA414204722CUL4Bc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.187G>C
c.507G>C
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n.846G>C
n.434G>C
n.681G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.677G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.120560119C>TCA414204724CUL4Bc.535G>A (p.Gly179Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.187G>A
c.507G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.846G>A
n.434G>A
n.681G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.677G>A
Xg.120560120A=CA2454909232CUL4Bc.534T= (p.Pro178=)
c.519T= (p.Pro173=)
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c.506T=
c.174T= (p.Pro58=)
n.845T=
n.433T=
n.680T=
c.573T= (p.Pro191=)
n.676T=
Xg.120560120A>CCA10505693CUL4Bc.534T>G (p.Pro178=)
c.519T>G (p.Pro173=)
n.186T>G
c.506T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
n.845T>G
n.433T>G
n.680T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.676T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120560120A>GCA518447809CUL4Bc.534T>C (p.Pro178=)
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n.845T>C
n.433T>C
n.680T>C
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n.676T>C
 dbSNP
Xg.120560120A>TCA518447810CUL4Bc.534T>A (p.Pro178=)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.186T>A
c.506T>A
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n.845T>A
n.433T>A
n.680T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
n.676T>A
Xg.120560121G>ACA414204727CUL4Bc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.185C>T
c.505C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.844C>T
n.432C>T
n.679C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.675C>T
 dbSNP
Xg.120560121G>CCA414204728CUL4Bc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.185C>G
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n.844C>G
n.432C>G
n.679C>G
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n.675C>G
Xg.120560121G=CA2454909233CUL4Bc.533C= (p.Pro178=)
c.518C= (p.Pro173=)
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c.505C=
c.173C= (p.Pro58=)
n.844C=
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n.679C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.675C=
Xg.120560121G>TCA414204729CUL4Bc.533C>A (p.Pro178His)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.185C>A
c.505C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.844C>A
n.432C>A
n.679C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.675C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched