Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.120551878A= | CA1283591749 | n.1487+10T= n.1495+10T= n.2128+10T= | ||
2 | g.120551878A>G | CA2700299433 | n.1487+10T>C n.1495+10T>C n.2128+10T>C | dbSNP | |
2 | g.120551881_120551896dup | CA1283591750 | n.1481_1487+9dup n.1489_1495+9dup n.2122_2128+9dup | dbSNP | |
2 | g.120551881C>A | CA1283591752 | n.1487+7G>T n.1495+7G>T n.2128+7G>T | dbSNP | |
2 | g.120551881C= | CA1283591751 | n.1487+7G= n.1495+7G= n.2128+7G= | ||
2 | g.120551883C= | CA1283591753 | n.1487+5G= n.1495+5G= n.2128+5G= | ||
2 | g.120551883C>T | CA54694823 | n.1487+5G>A n.1495+5G>A n.2128+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551889A= | CA1283591754 | n.1486T= n.1494T= n.2127T= | ||
2 | g.120551889A>G | CA1283591755 | n.1486T>C n.1494T>C n.2127T>C | dbSNP | |
2 | g.120551891C= | CA1283591756 | n.1484G= n.1492G= n.2125G= | ||
2 | g.120551891C>T | CA1035684388 | n.1484G>A n.1492G>A n.2125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551893C>G | CA2604029517 | n.1482G>C n.1490G>C n.2123G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551895C= | CA1283591757 | n.1480G= n.1488G= n.2121G= | ||
2 | g.120551895C>T | CA54694825 | n.1480G>A n.1488G>A n.2121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551896C= | CA1283591758 | n.1479G= n.1487G= n.2120G= | ||
2 | g.120551896C>T | CA1283591759 | n.1479G>A n.1487G>A n.2120G>A | dbSNP | |
2 | g.120551901C= | CA1283591760 | n.1474G= n.1482G= n.2115G= | ||
2 | g.120551901C>T | CA756010150 | n.1474G>A n.1482G>A n.2115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551904C>A | CA1283591762 | n.1471G>T n.1479G>T n.2112G>T | dbSNP | |
2 | g.120551904C= | CA1283591761 | n.1471G= n.1479G= n.2112G= | ||
2 | g.120551905C>A | CA2525415365 | n.1470G>T n.1478G>T n.2111G>T | ||
2 | g.120551905C= | CA1283591763 | n.1470G= n.1478G= n.2111G= | ||
2 | g.120551905C>T | CA54694827 | n.1470G>A n.1478G>A n.2111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551906T>C | CA54694829 | n.1469A>G n.1477A>G n.2110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551906T= | CA1283591764 | n.1469A= n.1477A= n.2110A= | ||
2 | g.120551908G= | CA1283591765 | n.1467C= n.1475C= n.2108C= | ||
2 | g.120551908G>T | CA1283591766 | n.1467C>A n.1475C>A n.2108C>A | dbSNP | |
2 | g.120551909G= | CA1283591767 | n.1466C= n.1474C= n.2107C= | ||
2 | g.120551909G>T | CA756010153 | n.1466C>A n.1474C>A n.2107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551912C>A | CA2581801209 | n.1463G>T n.1471G>T n.2104G>T | ||
2 | g.120551912C= | CA1283591768 | n.1463G= n.1471G= n.2104G= | ||
2 | g.120551912C>G | CA2581801210 | n.1463G>C n.1471G>C n.2104G>C | ||
2 | g.120551912C>T | CA11215051 | n.1463G>A n.1471G>A n.2104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551914T>C | CA756010159 | n.1461A>G n.1469A>G n.2102A>G | dbSNP | |
2 | g.120551914T= | CA1283591769 | n.1461A= n.1469A= n.2102A= | ||
2 | g.120551915T>G | CA1283591771 | n.1460A>C n.1468A>C n.2101A>C | dbSNP | |
2 | g.120551915T= | CA1283591770 | n.1460A= n.1468A= n.2101A= | ||
2 | g.120551917G= | CA1283591772 | n.1458C= n.1466C= n.2099C= | ||
2 | g.120551917G>T | CA1283591773 | n.1458C>A n.1466C>A n.2099C>A | dbSNP | |
2 | g.120551921G>A | CA1035684398 | n.1454C>T n.1462C>T n.2095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551921G= | CA1283591774 | n.1454C= n.1462C= n.2095C= | ||
2 | g.120551922G>A | CA54694832 | n.1453C>T n.1461C>T n.2094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551922G>C | CA2521036155 | n.1453C>G n.1461C>G n.2094C>G | ||
2 | g.120551922G= | CA1283591775 | n.1453C= n.1461C= n.2094C= | ||
2 | g.120551923A= | CA1283591776 | n.1452T= n.1460T= n.2093T= | ||
2 | g.120551923A>G | CA1035684403 | n.1452T>C n.1460T>C n.2093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551926A= | CA1283591777 | n.1449T= n.1457T= n.2090T= | ||
2 | g.120551926A>G | CA54694834 | n.1449T>C n.1457T>C n.2090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551927G>C | CA54694836 | n.1448C>G n.1456C>G n.2089C>G | dbSNP | |
2 | g.120551927G= | CA1283591778 | n.1448C= n.1456C= n.2089C= | ||
2 | g.120551928C= | CA1283591779 | n.1447G= n.1455G= n.2088G= | ||
2 | g.120551928C>T | CA756010166 | n.1447G>A n.1455G>A n.2088G>A | dbSNP | |
2 | g.120551930A= | CA1283591780 | n.1445T= n.1453T= n.2086T= | ||
2 | g.120551930A>C | CA1035684405 | n.1445T>G n.1453T>G n.2086T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551931T>C | CA54694838 | n.1444A>G n.1452A>G n.2085A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551931T= | CA1283591781 | n.1444A= n.1452A= n.2085A= | ||
2 | g.120551932C= | CA1283591782 | n.1443G= n.1451G= n.2084G= | ||
2 | g.120551932C>T | CA11196015 | n.1443G>A n.1451G>A n.2084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551933C= | CA1283591783 | n.1442G= n.1450G= n.2083G= | ||
2 | g.120551933C>T | CA756010170 | n.1442G>A n.1450G>A n.2083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551935C= | CA1283591784 | n.1440G= n.1448G= n.2081G= | ||
2 | g.120551935C>T | CA1035684411 | n.1440G>A n.1448G>A n.2081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551939A= | CA1283591785 | n.1436T= n.1444T= n.2077T= | ||
2 | g.120551939A>G | CA756010171 | n.1436T>C n.1444T>C n.2077T>C | dbSNP | |
2 | g.120551941G>A | CA756010173 | n.1434C>T n.1442C>T n.2075C>T | dbSNP | |
2 | g.120551941G= | CA1283591786 | n.1434C= n.1442C= n.2075C= | ||
2 | g.120551942G= | CA1283591787 | n.1433C= n.1441C= n.2074C= | ||
2 | g.120551942G>T | CA1283591788 | n.1433C>A n.1441C>A n.2074C>A | dbSNP | |
2 | g.120551943A= | CA1283591789 | n.1432T= n.1440T= n.2073T= | ||
2 | g.120551943A>G | CA1035684413 | n.1432T>C n.1440T>C n.2073T>C | dbSNP | |
2 | g.120551946G>C | CA1283591790 | n.1429C>G n.1437C>G n.2070C>G | dbSNP | |
2 | g.120551946G= | CA1283591791 | n.1429C= n.1437C= n.2070C= | ||
2 | g.120551946G>T | CA54694841 | n.1429C>A n.1437C>A n.2070C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551947T>C | CA535731956 | n.1428A>G n.1436A>G n.2069A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551947T= | CA1283591792 | n.1428A= n.1436A= n.2069A= | ||
2 | g.120551949C= | CA1283591793 | n.1426G= n.1434G= n.2067G= | ||
2 | g.120551949C>T | CA756010184 | n.1426G>A n.1434G>A n.2067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551949_120551951delinsCTT | CA1283591794 | n.1424_1426delinsAAG n.1432_1434delinsAAG n.2065_2067delinsAAG | ||
2 | g.120551950T>C | CA2751933706 | n.1425A>G n.1433A>G n.2066A>G | ||
2 | g.120551951_120551952del | CA535731957 | n.1424_1425del n.1432_1433del n.2065_2066del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551952T>C | CA2751933707 | n.1423A>G n.1431A>G n.2064A>G | ||
2 | g.120551954G>A | CA535731959 | n.1421C>T n.1429C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551954G= | CA1283591795 | n.1421C= n.1429C= n.2062C= | ||
2 | g.120551954G>T | CA54694843 | n.1421C>A n.1429C>A n.2062C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551955A= | CA1283591796 | n.1420T= n.1428T= n.2061T= | ||
2 | g.120551955A>G | CA54694844 | n.1420T>C n.1428T>C n.2061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551956G>C | CA756010199 | n.1419C>G n.1427C>G n.2060C>G | dbSNP | |
2 | g.120551956G= | CA1283591797 | n.1419C= n.1427C= n.2060C= | ||
2 | g.120551962T>A | CA54694846 | n.1413A>T n.1421A>T n.2054A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551962T= | CA1283591798 | n.1413A= n.1421A= n.2054A= | ||
2 | g.120551965_120551979delinsGTGGGTGCCCTACTC | CA1283591799 | n.1396_1410delinsGAGTAGGGCACCCAC n.1404_1418delinsGAGTAGGGCACCCAC n.2037_2051delinsGAGTAGGGCACCCAC | ||
2 | g.120551968_120551981del | CA756010205 | n.1396_1409del n.1404_1417del n.2037_2050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551970T>G | CA1283591800 | n.1405A>C n.1413A>C n.2046A>C | dbSNP | |
2 | g.120551970T= | CA1283591801 | n.1405A= n.1413A= n.2046A= | ||
2 | g.120551971G>A | CA2751933708 | n.1404C>T n.1412C>T n.2045C>T | ||
2 | g.120551972C= | CA1283591802 | n.1403G= n.1411G= n.2044G= | ||
2 | g.120551972C>T | CA1283591803 | n.1403G>A n.1411G>A n.2044G>A | dbSNP | |
2 | g.120551973C= | CA1283591804 | n.1402G= n.1410G= n.2043G= | ||
2 | g.120551973C>T | CA1283591805 | n.1402G>A n.1410G>A n.2043G>A | dbSNP | |
2 | g.120551974_120551975del | CA1035684429 | n.1400_1401del n.1408_1409del n.2041_2042del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551977C= | CA1283591806 | n.1398G= n.1406G= n.2039G= | ||
2 | g.120551977C>T | CA1283591807 | n.1398G>A n.1406G>A n.2039G>A | dbSNP | |
2 | g.120551978T>C | CA1035684438 | n.1397A>G n.1405A>G n.2038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.120551978T= | CA1283591808 | n.1397A= n.1405A= n.2038A= |