Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Transcript	Linkouts
2	g.120551858C>A	CA1283591736	n.1487+30G>T n.1495+30G>T n.2128+30G>T	dbSNP
2	g.120551858C=	CA1283591735	n.1487+30G= n.1495+30G= n.2128+30G=
2	g.120551858C>G	CA535731945	n.1487+30G>C n.1495+30G>C n.2128+30G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551858C>T	CA535731947	n.1487+30G>A n.1495+30G>A n.2128+30G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551862T>G	CA2700299428	n.1487+26A>C n.1495+26A>C n.2128+26A>C	dbSNP
2	g.120551863G>A	CA535731948	n.1487+25C>T n.1495+25C>T n.2128+25C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551863G=	CA1283591737	n.1487+25C= n.1495+25C= n.2128+25C=
2	g.120551865G>A	CA535731949	n.1487+23C>T n.1495+23C>T n.2128+23C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551865G=	CA1283591738	n.1487+23C= n.1495+23C= n.2128+23C=
2	g.120551866C=	CA1283591739	n.1487+22G= n.1495+22G= n.2128+22G=
2	g.120551866C>T	CA54694821	n.1487+22G>A n.1495+22G>A n.2128+22G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.120551868C=	CA1283591740	n.1487+20G= n.1495+20G= n.2128+20G=
2	g.120551868C>T	CA1035684385	n.1487+20G>A n.1495+20G>A n.2128+20G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551869A=	CA1283591741	n.1487+19T= n.1495+19T= n.2128+19T=
2	g.120551869A>C	CA1283591742	n.1487+19T>G n.1495+19T>G n.2128+19T>G	dbSNP
2	g.120551871C>T	CA2553396211	n.1487+17G>A n.1495+17G>A n.2128+17G>A
2	g.120551874G>A	CA1283591744	n.1487+14C>T n.1495+14C>T n.2128+14C>T	dbSNP
2	g.120551874G=	CA1283591743	n.1487+14C= n.1495+14C= n.2128+14C=
2	g.120551876C=	CA1283591745	n.1487+12G= n.1495+12G= n.2128+12G=
2	g.120551876C>G	CA535731950	n.1487+12G>C n.1495+12G>C n.2128+12G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551876C>T	CA1283591746	n.1487+12G>A n.1495+12G>A n.2128+12G>A	dbSNP
2	g.120551877C=	CA1283591747	n.1487+11G= n.1495+11G= n.2128+11G=
2	g.120551877C>T	CA1283591748	n.1487+11G>A n.1495+11G>A n.2128+11G>A	dbSNP
2	g.120551878A=	CA1283591749	n.1487+10T= n.1495+10T= n.2128+10T=
2	g.120551878A>G	CA2700299433	n.1487+10T>C n.1495+10T>C n.2128+10T>C	dbSNP
2	g.120551881_120551896dup	CA1283591750	n.1481_1487+9dup n.1489_1495+9dup n.2122_2128+9dup	dbSNP
2	g.120551881C>A	CA1283591752	n.1487+7G>T n.1495+7G>T n.2128+7G>T	dbSNP
2	g.120551881C=	CA1283591751	n.1487+7G= n.1495+7G= n.2128+7G=
2	g.120551883C=	CA1283591753	n.1487+5G= n.1495+5G= n.2128+5G=
2	g.120551883C>T	CA54694823	n.1487+5G>A n.1495+5G>A n.2128+5G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551889A=	CA1283591754	n.1486T= n.1494T= n.2127T=
2	g.120551889A>G	CA1283591755	n.1486T>C n.1494T>C n.2127T>C	dbSNP
2	g.120551891C=	CA1283591756	n.1484G= n.1492G= n.2125G=
2	g.120551891C>T	CA1035684388	n.1484G>A n.1492G>A n.2125G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551893C>G	CA2604029517	n.1482G>C n.1490G>C n.2123G>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551895C=	CA1283591757	n.1480G= n.1488G= n.2121G=
2	g.120551895C>T	CA54694825	n.1480G>A n.1488G>A n.2121G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551896C=	CA1283591758	n.1479G= n.1487G= n.2120G=
2	g.120551896C>T	CA1283591759	n.1479G>A n.1487G>A n.2120G>A	dbSNP
2	g.120551901C=	CA1283591760	n.1474G= n.1482G= n.2115G=
2	g.120551901C>T	CA756010150	n.1474G>A n.1482G>A n.2115G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551904C>A	CA1283591762	n.1471G>T n.1479G>T n.2112G>T	dbSNP
2	g.120551904C=	CA1283591761	n.1471G= n.1479G= n.2112G=
2	g.120551905C>A	CA2525415365	n.1470G>T n.1478G>T n.2111G>T
2	g.120551905C=	CA1283591763	n.1470G= n.1478G= n.2111G=
2	g.120551905C>T	CA54694827	n.1470G>A n.1478G>A n.2111G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551906T>C	CA54694829	n.1469A>G n.1477A>G n.2110A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551906T=	CA1283591764	n.1469A= n.1477A= n.2110A=
2	g.120551908G=	CA1283591765	n.1467C= n.1475C= n.2108C=
2	g.120551908G>T	CA1283591766	n.1467C>A n.1475C>A n.2108C>A	dbSNP
2	g.120551909G=	CA1283591767	n.1466C= n.1474C= n.2107C=
2	g.120551909G>T	CA756010153	n.1466C>A n.1474C>A n.2107C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551912C>A	CA2581801209	n.1463G>T n.1471G>T n.2104G>T
2	g.120551912C=	CA1283591768	n.1463G= n.1471G= n.2104G=
2	g.120551912C>G	CA2581801210	n.1463G>C n.1471G>C n.2104G>C
2	g.120551912C>T	CA11215051	n.1463G>A n.1471G>A n.2104G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551914T>C	CA756010159	n.1461A>G n.1469A>G n.2102A>G	dbSNP
2	g.120551914T=	CA1283591769	n.1461A= n.1469A= n.2102A=
2	g.120551915T>G	CA1283591771	n.1460A>C n.1468A>C n.2101A>C	dbSNP
2	g.120551915T=	CA1283591770	n.1460A= n.1468A= n.2101A=
2	g.120551917G=	CA1283591772	n.1458C= n.1466C= n.2099C=
2	g.120551917G>T	CA1283591773	n.1458C>A n.1466C>A n.2099C>A	dbSNP
2	g.120551921G>A	CA1035684398	n.1454C>T n.1462C>T n.2095C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551921G=	CA1283591774	n.1454C= n.1462C= n.2095C=
2	g.120551922G>A	CA54694832	n.1453C>T n.1461C>T n.2094C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551922G>C	CA2521036155	n.1453C>G n.1461C>G n.2094C>G
2	g.120551922G=	CA1283591775	n.1453C= n.1461C= n.2094C=
2	g.120551923A=	CA1283591776	n.1452T= n.1460T= n.2093T=
2	g.120551923A>G	CA1035684403	n.1452T>C n.1460T>C n.2093T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551926A=	CA1283591777	n.1449T= n.1457T= n.2090T=
2	g.120551926A>G	CA54694834	n.1449T>C n.1457T>C n.2090T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551927G>C	CA54694836	n.1448C>G n.1456C>G n.2089C>G	dbSNP
2	g.120551927G=	CA1283591778	n.1448C= n.1456C= n.2089C=
2	g.120551928C=	CA1283591779	n.1447G= n.1455G= n.2088G=
2	g.120551928C>T	CA756010166	n.1447G>A n.1455G>A n.2088G>A	dbSNP
2	g.120551930A=	CA1283591780	n.1445T= n.1453T= n.2086T=
2	g.120551930A>C	CA1035684405	n.1445T>G n.1453T>G n.2086T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551931T>C	CA54694838	n.1444A>G n.1452A>G n.2085A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551931T=	CA1283591781	n.1444A= n.1452A= n.2085A=
2	g.120551932C=	CA1283591782	n.1443G= n.1451G= n.2084G=
2	g.120551932C>T	CA11196015	n.1443G>A n.1451G>A n.2084G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551933C=	CA1283591783	n.1442G= n.1450G= n.2083G=
2	g.120551933C>T	CA756010170	n.1442G>A n.1450G>A n.2083G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551935C=	CA1283591784	n.1440G= n.1448G= n.2081G=
2	g.120551935C>T	CA1035684411	n.1440G>A n.1448G>A n.2081G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551939A=	CA1283591785	n.1436T= n.1444T= n.2077T=
2	g.120551939A>G	CA756010171	n.1436T>C n.1444T>C n.2077T>C	dbSNP
2	g.120551941G>A	CA756010173	n.1434C>T n.1442C>T n.2075C>T	dbSNP
2	g.120551941G=	CA1283591786	n.1434C= n.1442C= n.2075C=
2	g.120551942G=	CA1283591787	n.1433C= n.1441C= n.2074C=
2	g.120551942G>T	CA1283591788	n.1433C>A n.1441C>A n.2074C>A	dbSNP
2	g.120551943A=	CA1283591789	n.1432T= n.1440T= n.2073T=
2	g.120551943A>G	CA1035684413	n.1432T>C n.1440T>C n.2073T>C	dbSNP
2	g.120551946G>C	CA1283591790	n.1429C>G n.1437C>G n.2070C>G	dbSNP
2	g.120551946G=	CA1283591791	n.1429C= n.1437C= n.2070C=
2	g.120551946G>T	CA54694841	n.1429C>A n.1437C>A n.2070C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551947T>C	CA535731956	n.1428A>G n.1436A>G n.2069A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551947T=	CA1283591792	n.1428A= n.1436A= n.2069A=
2	g.120551949C=	CA1283591793	n.1426G= n.1434G= n.2067G=
2	g.120551949C>T	CA756010184	n.1426G>A n.1434G>A n.2067G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551949_120551951delinsCTT	CA1283591794	n.1424_1426delinsAAG n.1432_1434delinsAAG n.2065_2067delinsAAG
2	g.120551950T>C	CA2751933706	n.1425A>G n.1433A>G n.2066A>G
2	g.120551951_120551952del	CA535731957	n.1424_1425del n.1432_1433del n.2065_2066del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551952T>C	CA2751933707	n.1423A>G n.1431A>G n.2064A>G
2	g.120551954G>A	CA535731959	n.1421C>T n.1429C>T n.2062C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551954G=	CA1283591795	n.1421C= n.1429C= n.2062C=
2	g.120551954G>T	CA54694843	n.1421C>A n.1429C>A n.2062C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551955A=	CA1283591796	n.1420T= n.1428T= n.2061T=
2	g.120551955A>G	CA54694844	n.1420T>C n.1428T>C n.2061T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.120551956G>C	CA756010199	n.1419C>G n.1427C>G n.2060C>G	dbSNP
2	g.120551956G=	CA1283591797	n.1419C= n.1427C= n.2060C=

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