UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.120544080C= | CA2454904049 | CUL4B | c.1188+34G= (n.1188+34G=) c.1173+34G= (n.1173+34G=) c.639+34G= (n.639+34G=) c.*620+34G= (n.*620+34G=) c.617+34G= c.*382+34G= (n.*382+34G=) c.1278+34G= c.828+34G= (n.828+34G=) n.1499+34G= n.1087+34G= n.601+34G= n.1334+34G= c.1227+34G= (n.1227+34G=) c.454+34G= c.663+34G= c.1080+34G= (n.1080+34G=) c.1287+34G= (n.1287+34G=) n.453+34G= n.1817+34G= c.585+34G= (n.585+34G=) | |
| X | g.120544080C>G | CA10505582 | CUL4B | c.1188+34G>C (n.1188+34G>C) c.1173+34G>C (n.1173+34G>C) c.639+34G>C (n.639+34G>C) c.*620+34G>C (n.*620+34G>C) c.617+34G>C c.*382+34G>C (n.*382+34G>C) c.1278+34G>C c.828+34G>C (n.828+34G>C) n.1499+34G>C n.1087+34G>C n.601+34G>C n.1334+34G>C c.1227+34G>C (n.1227+34G>C) c.454+34G>C c.663+34G>C c.1080+34G>C (n.1080+34G>C) c.1287+34G>C (n.1287+34G>C) n.453+34G>C n.1817+34G>C c.585+34G>C (n.585+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120544083_120544086del | CA2579692713 | CUL4B | c.1188+30_1188+33del (n.1188+30_1188+33del) c.1173+30_1173+33del (n.1173+30_1173+33del) c.639+30_639+33del (n.639+30_639+33del) c.*620+30_*620+33del (n.*620+30_*620+33del) c.617+30_617+33del c.*382+30_*382+33del (n.*382+30_*382+33del) c.1278+30_1278+33del c.828+30_828+33del (n.828+30_828+33del) n.1499+30_1499+33del n.1087+30_1087+33del n.601+30_601+33del n.1334+30_1334+33del c.1227+30_1227+33del (n.1227+30_1227+33del) c.454+30_454+33del c.663+30_663+33del c.1080+30_1080+33del (n.1080+30_1080+33del) c.1287+30_1287+33del (n.1287+30_1287+33del) n.453+30_453+33del n.1817+30_1817+33del c.585+30_585+33del (n.585+30_585+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.120544082G>A | CA644574577 | CUL4B | c.1188+32C>T (n.1188+32C>T) c.1173+32C>T (n.1173+32C>T) c.639+32C>T (n.639+32C>T) c.*620+32C>T (n.*620+32C>T) c.617+32C>T c.*382+32C>T (n.*382+32C>T) c.1278+32C>T c.828+32C>T (n.828+32C>T) n.1499+32C>T n.1087+32C>T n.601+32C>T n.1334+32C>T c.1227+32C>T (n.1227+32C>T) c.454+32C>T c.663+32C>T c.1080+32C>T (n.1080+32C>T) c.1287+32C>T (n.1287+32C>T) n.453+32C>T n.1817+32C>T c.585+32C>T (n.585+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120544082G= | CA2454904050 | CUL4B | c.1188+32C= (n.1188+32C=) c.1173+32C= (n.1173+32C=) c.639+32C= (n.639+32C=) c.*620+32C= (n.*620+32C=) c.617+32C= c.*382+32C= (n.*382+32C=) c.1278+32C= c.828+32C= (n.828+32C=) n.1499+32C= n.1087+32C= n.601+32C= n.1334+32C= c.1227+32C= (n.1227+32C=) c.454+32C= c.663+32C= c.1080+32C= (n.1080+32C=) c.1287+32C= (n.1287+32C=) n.453+32C= n.1817+32C= c.585+32C= (n.585+32C=) | |
| X | g.120544082G>T | CA2694603590 | CUL4B | c.1188+32C>A (n.1188+32C>A) c.1173+32C>A (n.1173+32C>A) c.639+32C>A (n.639+32C>A) c.*620+32C>A (n.*620+32C>A) c.617+32C>A c.*382+32C>A (n.*382+32C>A) c.1278+32C>A c.828+32C>A (n.828+32C>A) n.1499+32C>A n.1087+32C>A n.601+32C>A n.1334+32C>A c.1227+32C>A (n.1227+32C>A) c.454+32C>A c.663+32C>A c.1080+32C>A (n.1080+32C>A) c.1287+32C>A (n.1287+32C>A) n.453+32C>A n.1817+32C>A c.585+32C>A (n.585+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544083T>C | CA10505583 | CUL4B | c.1188+31A>G (n.1188+31A>G) c.1173+31A>G (n.1173+31A>G) c.639+31A>G (n.639+31A>G) c.*620+31A>G (n.*620+31A>G) c.617+31A>G c.*382+31A>G (n.*382+31A>G) c.1278+31A>G c.828+31A>G (n.828+31A>G) n.1499+31A>G n.1087+31A>G n.601+31A>G n.1334+31A>G c.1227+31A>G (n.1227+31A>G) c.454+31A>G c.663+31A>G c.1080+31A>G (n.1080+31A>G) c.1287+31A>G (n.1287+31A>G) n.453+31A>G n.1817+31A>G c.585+31A>G (n.585+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120544083T>G | CA2694603591 | CUL4B | c.1188+31A>C (n.1188+31A>C) c.1173+31A>C (n.1173+31A>C) c.639+31A>C (n.639+31A>C) c.*620+31A>C (n.*620+31A>C) c.617+31A>C c.*382+31A>C (n.*382+31A>C) c.1278+31A>C c.828+31A>C (n.828+31A>C) n.1499+31A>C n.1087+31A>C n.601+31A>C n.1334+31A>C c.1227+31A>C (n.1227+31A>C) c.454+31A>C c.663+31A>C c.1080+31A>C (n.1080+31A>C) c.1287+31A>C (n.1287+31A>C) n.453+31A>C n.1817+31A>C c.585+31A>C (n.585+31A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544083T= | CA2454904051 | CUL4B | c.1188+31A= (n.1188+31A=) c.1173+31A= (n.1173+31A=) c.639+31A= (n.639+31A=) c.*620+31A= (n.*620+31A=) c.617+31A= c.*382+31A= (n.*382+31A=) c.1278+31A= c.828+31A= (n.828+31A=) n.1499+31A= n.1087+31A= n.601+31A= n.1334+31A= c.1227+31A= (n.1227+31A=) c.454+31A= c.663+31A= c.1080+31A= (n.1080+31A=) c.1287+31A= (n.1287+31A=) n.453+31A= n.1817+31A= c.585+31A= (n.585+31A=) | |
| X | g.120544084G>T | CA2694603592 | CUL4B | c.1188+30C>A (n.1188+30C>A) c.1173+30C>A (n.1173+30C>A) c.639+30C>A (n.639+30C>A) c.*620+30C>A (n.*620+30C>A) c.617+30C>A c.*382+30C>A (n.*382+30C>A) c.1278+30C>A c.828+30C>A (n.828+30C>A) n.1499+30C>A n.1087+30C>A n.601+30C>A n.1334+30C>A c.1227+30C>A (n.1227+30C>A) c.454+30C>A c.663+30C>A c.1080+30C>A (n.1080+30C>A) c.1287+30C>A (n.1287+30C>A) n.453+30C>A n.1817+30C>A c.585+30C>A (n.585+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544086_120544087del | CA2823249308 | CUL4B | c.1188+29_1188+30del (n.1188+29_1188+30del) c.1173+29_1173+30del (n.1173+29_1173+30del) c.639+29_639+30del (n.639+29_639+30del) c.*620+29_*620+30del (n.*620+29_*620+30del) c.617+29_617+30del c.*382+29_*382+30del (n.*382+29_*382+30del) c.1278+29_1278+30del c.828+29_828+30del (n.828+29_828+30del) n.1499+29_1499+30del n.1087+29_1087+30del n.601+29_601+30del n.1334+29_1334+30del c.1227+29_1227+30del (n.1227+29_1227+30del) c.454+29_454+30del c.663+29_663+30del c.1080+29_1080+30del (n.1080+29_1080+30del) c.1287+29_1287+30del (n.1287+29_1287+30del) n.453+29_453+30del n.1817+29_1817+30del c.585+29_585+30del (n.585+29_585+30del) | |
| X | g.120544086G>T | CA2694603593 | CUL4B | c.1188+28C>A (n.1188+28C>A) c.1173+28C>A (n.1173+28C>A) c.639+28C>A (n.639+28C>A) c.*620+28C>A (n.*620+28C>A) c.617+28C>A c.*382+28C>A (n.*382+28C>A) c.1278+28C>A c.828+28C>A (n.828+28C>A) n.1499+28C>A n.1087+28C>A n.601+28C>A n.1334+28C>A c.1227+28C>A (n.1227+28C>A) c.454+28C>A c.663+28C>A c.1080+28C>A (n.1080+28C>A) c.1287+28C>A (n.1287+28C>A) n.453+28C>A n.1817+28C>A c.585+28C>A (n.585+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544089T>C | CA10505584 | CUL4B | c.1188+25A>G (n.1188+25A>G) c.1173+25A>G (n.1173+25A>G) c.639+25A>G (n.639+25A>G) c.*620+25A>G (n.*620+25A>G) c.617+25A>G c.*382+25A>G (n.*382+25A>G) c.1278+25A>G c.828+25A>G (n.828+25A>G) n.1499+25A>G n.1087+25A>G n.601+25A>G n.1334+25A>G c.1227+25A>G (n.1227+25A>G) c.454+25A>G c.663+25A>G c.1080+25A>G (n.1080+25A>G) c.1287+25A>G (n.1287+25A>G) n.453+25A>G n.1817+25A>G c.585+25A>G (n.585+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120544089T= | CA2454904052 | CUL4B | c.1188+25A= (n.1188+25A=) c.1173+25A= (n.1173+25A=) c.639+25A= (n.639+25A=) c.*620+25A= (n.*620+25A=) c.617+25A= c.*382+25A= (n.*382+25A=) c.1278+25A= c.828+25A= (n.828+25A=) n.1499+25A= n.1087+25A= n.601+25A= n.1334+25A= c.1227+25A= (n.1227+25A=) c.454+25A= c.663+25A= c.1080+25A= (n.1080+25A=) c.1287+25A= (n.1287+25A=) n.453+25A= n.1817+25A= c.585+25A= (n.585+25A=) | |
| X | g.120544090T>G | CA2694603594 | CUL4B | c.1188+24A>C (n.1188+24A>C) c.1173+24A>C (n.1173+24A>C) c.639+24A>C (n.639+24A>C) c.*620+24A>C (n.*620+24A>C) c.617+24A>C c.*382+24A>C (n.*382+24A>C) c.1278+24A>C c.828+24A>C (n.828+24A>C) n.1499+24A>C n.1087+24A>C n.601+24A>C n.1334+24A>C c.1227+24A>C (n.1227+24A>C) c.454+24A>C c.663+24A>C c.1080+24A>C (n.1080+24A>C) c.1287+24A>C (n.1287+24A>C) n.453+24A>C n.1817+24A>C c.585+24A>C (n.585+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544091T>C | CA2694603595 | CUL4B | c.1188+23A>G (n.1188+23A>G) c.1173+23A>G (n.1173+23A>G) c.639+23A>G (n.639+23A>G) c.*620+23A>G (n.*620+23A>G) c.617+23A>G c.*382+23A>G (n.*382+23A>G) c.1278+23A>G c.828+23A>G (n.828+23A>G) n.1499+23A>G n.1087+23A>G n.601+23A>G n.1334+23A>G c.1227+23A>G (n.1227+23A>G) c.454+23A>G c.663+23A>G c.1080+23A>G (n.1080+23A>G) c.1287+23A>G (n.1287+23A>G) n.453+23A>G n.1817+23A>G c.585+23A>G (n.585+23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.120544092A>C | CA2823249311 | CUL4B | c.1188+22T>G (n.1188+22T>G) c.1173+22T>G (n.1173+22T>G) c.639+22T>G (n.639+22T>G) c.*620+22T>G (n.*620+22T>G) c.617+22T>G c.*382+22T>G (n.*382+22T>G) c.1278+22T>G c.828+22T>G (n.828+22T>G) n.1499+22T>G n.1087+22T>G n.601+22T>G n.1334+22T>G c.1227+22T>G (n.1227+22T>G) c.454+22T>G c.663+22T>G c.1080+22T>G (n.1080+22T>G) c.1287+22T>G (n.1287+22T>G) n.453+22T>G n.1817+22T>G c.585+22T>G (n.585+22T>G) | |
| X | g.120544092A>G | CA2694603597 | CUL4B | c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.1173+22T>C (n.1173+22T>C) c.639+22T>C (n.639+22T>C) c.*620+22T>C (n.*620+22T>C) c.617+22T>C c.*382+22T>C (n.*382+22T>C) c.1278+22T>C c.828+22T>C (n.828+22T>C) n.1499+22T>C n.1087+22T>C n.601+22T>C n.1334+22T>C c.1227+22T>C (n.1227+22T>C) c.454+22T>C c.663+22T>C c.1080+22T>C (n.1080+22T>C) c.1287+22T>C (n.1287+22T>C) n.453+22T>C n.1817+22T>C c.585+22T>C (n.585+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544092A>T | CA2694603596 | CUL4B | c.1188+22T>A (n.1188+22T>A) c.1173+22T>A (n.1173+22T>A) c.639+22T>A (n.639+22T>A) c.*620+22T>A (n.*620+22T>A) c.617+22T>A c.*382+22T>A (n.*382+22T>A) c.1278+22T>A c.828+22T>A (n.828+22T>A) n.1499+22T>A n.1087+22T>A n.601+22T>A n.1334+22T>A c.1227+22T>A (n.1227+22T>A) c.454+22T>A c.663+22T>A c.1080+22T>A (n.1080+22T>A) c.1287+22T>A (n.1287+22T>A) n.453+22T>A n.1817+22T>A c.585+22T>A (n.585+22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544093T>G | CA2694603599 | CUL4B | c.1188+21A>C (n.1188+21A>C) c.1173+21A>C (n.1173+21A>C) c.639+21A>C (n.639+21A>C) c.*620+21A>C (n.*620+21A>C) c.617+21A>C c.*382+21A>C (n.*382+21A>C) c.1278+21A>C c.828+21A>C (n.828+21A>C) n.1499+21A>C n.1087+21A>C n.601+21A>C n.1334+21A>C c.1227+21A>C (n.1227+21A>C) c.454+21A>C c.663+21A>C c.1080+21A>C (n.1080+21A>C) c.1287+21A>C (n.1287+21A>C) n.453+21A>C n.1817+21A>C c.585+21A>C (n.585+21A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544094del | CA2694603598 | CUL4B | c.1188+21del (n.1188+21del) c.1173+21del (n.1173+21del) c.639+21del (n.639+21del) c.*620+21del (n.*620+21del) c.617+21del c.*382+21del (n.*382+21del) c.1278+21del c.828+21del (n.828+21del) n.1499+21del n.1087+21del n.601+21del n.1334+21del c.1227+21del (n.1227+21del) c.454+21del c.663+21del c.1080+21del (n.1080+21del) c.1287+21del (n.1287+21del) n.453+21del n.1817+21del c.585+21del (n.585+21del) | gnomAD v4 |
| X | g.120544095A>G | CA2694603600 | CUL4B | c.1188+19T>C (n.1188+19T>C) c.1173+19T>C (n.1173+19T>C) c.639+19T>C (n.639+19T>C) c.*620+19T>C (n.*620+19T>C) c.617+19T>C c.*382+19T>C (n.*382+19T>C) c.1278+19T>C c.828+19T>C (n.828+19T>C) n.1499+19T>C n.1087+19T>C n.601+19T>C n.1334+19T>C c.1227+19T>C (n.1227+19T>C) c.454+19T>C c.663+19T>C c.1080+19T>C (n.1080+19T>C) c.1287+19T>C (n.1287+19T>C) n.453+19T>C n.1817+19T>C c.585+19T>C (n.585+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120544095A>T | CA2694603601 | CUL4B | c.1188+19T>A (n.1188+19T>A) c.1173+19T>A (n.1173+19T>A) c.639+19T>A (n.639+19T>A) c.*620+19T>A (n.*620+19T>A) c.617+19T>A c.*382+19T>A (n.*382+19T>A) c.1278+19T>A c.828+19T>A (n.828+19T>A) n.1499+19T>A n.1087+19T>A n.601+19T>A n.1334+19T>A c.1227+19T>A (n.1227+19T>A) c.454+19T>A c.663+19T>A c.1080+19T>A (n.1080+19T>A) c.1287+19T>A (n.1287+19T>A) n.453+19T>A n.1817+19T>A c.585+19T>A (n.585+19T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544096G>C | CA334125047 | CUL4B | c.1188+18C>G (n.1188+18C>G) c.1173+18C>G (n.1173+18C>G) c.639+18C>G (n.639+18C>G) c.*620+18C>G (n.*620+18C>G) c.617+18C>G c.*382+18C>G (n.*382+18C>G) c.1278+18C>G c.828+18C>G (n.828+18C>G) n.1499+18C>G n.1087+18C>G n.601+18C>G n.1334+18C>G c.1227+18C>G (n.1227+18C>G) c.454+18C>G c.663+18C>G c.1080+18C>G (n.1080+18C>G) c.1287+18C>G (n.1287+18C>G) n.453+18C>G n.1817+18C>G c.585+18C>G (n.585+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120544096G= | CA2454904053 | CUL4B | c.1188+18C= (n.1188+18C=) c.1173+18C= (n.1173+18C=) c.639+18C= (n.639+18C=) c.*620+18C= (n.*620+18C=) c.617+18C= c.*382+18C= (n.*382+18C=) c.1278+18C= c.828+18C= (n.828+18C=) n.1499+18C= n.1087+18C= n.601+18C= n.1334+18C= c.1227+18C= (n.1227+18C=) c.454+18C= c.663+18C= c.1080+18C= (n.1080+18C=) c.1287+18C= (n.1287+18C=) n.453+18C= n.1817+18C= c.585+18C= (n.585+18C=) | |
| X | g.120544096G>T | CA2694603602 | CUL4B | c.1188+18C>A (n.1188+18C>A) c.1173+18C>A (n.1173+18C>A) c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.*620+18C>A (n.*620+18C>A) c.617+18C>A c.*382+18C>A (n.*382+18C>A) c.1278+18C>A c.828+18C>A (n.828+18C>A) n.1499+18C>A n.1087+18C>A n.601+18C>A n.1334+18C>A c.1227+18C>A (n.1227+18C>A) c.454+18C>A c.663+18C>A c.1080+18C>A (n.1080+18C>A) c.1287+18C>A (n.1287+18C>A) n.453+18C>A n.1817+18C>A c.585+18C>A (n.585+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544097T>A | CA2694603603 | CUL4B | c.1188+17A>T (n.1188+17A>T) c.1173+17A>T (n.1173+17A>T) c.639+17A>T (n.639+17A>T) c.*620+17A>T (n.*620+17A>T) c.617+17A>T c.*382+17A>T (n.*382+17A>T) c.1278+17A>T c.828+17A>T (n.828+17A>T) n.1499+17A>T n.1087+17A>T n.601+17A>T n.1334+17A>T c.1227+17A>T (n.1227+17A>T) c.454+17A>T c.663+17A>T c.1080+17A>T (n.1080+17A>T) c.1287+17A>T (n.1287+17A>T) n.453+17A>T n.1817+17A>T c.585+17A>T (n.585+17A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.120544097T>C | CA2694603604 | CUL4B | c.1188+17A>G (n.1188+17A>G) c.1173+17A>G (n.1173+17A>G) c.639+17A>G (n.639+17A>G) c.*620+17A>G (n.*620+17A>G) c.617+17A>G c.*382+17A>G (n.*382+17A>G) c.1278+17A>G c.828+17A>G (n.828+17A>G) n.1499+17A>G n.1087+17A>G n.601+17A>G n.1334+17A>G c.1227+17A>G (n.1227+17A>G) c.454+17A>G c.663+17A>G c.1080+17A>G (n.1080+17A>G) c.1287+17A>G (n.1287+17A>G) n.453+17A>G n.1817+17A>G c.585+17A>G (n.585+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.120544098C>A | CA2694603605 | CUL4B | c.1188+16G>T (n.1188+16G>T) c.1173+16G>T (n.1173+16G>T) c.639+16G>T (n.639+16G>T) c.*620+16G>T (n.*620+16G>T) c.617+16G>T c.*382+16G>T (n.*382+16G>T) c.1278+16G>T c.828+16G>T (n.828+16G>T) n.1499+16G>T n.1087+16G>T n.601+16G>T n.1334+16G>T c.1227+16G>T (n.1227+16G>T) c.454+16G>T c.663+16G>T c.1080+16G>T (n.1080+16G>T) c.1287+16G>T (n.1287+16G>T) n.453+16G>T n.1817+16G>T c.585+16G>T (n.585+16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.120544098C>G | CA2694603606 | CUL4B | c.1188+16G>C (n.1188+16G>C) c.1173+16G>C (n.1173+16G>C) c.639+16G>C (n.639+16G>C) c.*620+16G>C (n.*620+16G>C) c.617+16G>C c.*382+16G>C (n.*382+16G>C) c.1278+16G>C c.828+16G>C (n.828+16G>C) n.1499+16G>C n.1087+16G>C n.601+16G>C n.1334+16G>C c.1227+16G>C (n.1227+16G>C) c.454+16G>C c.663+16G>C c.1080+16G>C (n.1080+16G>C) c.1287+16G>C (n.1287+16G>C) n.453+16G>C n.1817+16G>C c.585+16G>C (n.585+16G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544098C>T | CA2580100280 | CUL4B | c.1188+16G>A (n.1188+16G>A) c.1173+16G>A (n.1173+16G>A) c.639+16G>A (n.639+16G>A) c.*620+16G>A (n.*620+16G>A) c.617+16G>A c.*382+16G>A (n.*382+16G>A) c.1278+16G>A c.828+16G>A (n.828+16G>A) n.1499+16G>A n.1087+16G>A n.601+16G>A n.1334+16G>A c.1227+16G>A (n.1227+16G>A) c.454+16G>A c.663+16G>A c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.1287+16G>A (n.1287+16G>A) n.453+16G>A n.1817+16G>A c.585+16G>A (n.585+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.120544099A>G | CA2694603607 | CUL4B | c.1188+15T>C (n.1188+15T>C) c.1173+15T>C (n.1173+15T>C) c.639+15T>C (n.639+15T>C) c.*620+15T>C (n.*620+15T>C) c.617+15T>C c.*382+15T>C (n.*382+15T>C) c.1278+15T>C c.828+15T>C (n.828+15T>C) n.1499+15T>C n.1087+15T>C n.601+15T>C n.1334+15T>C c.1227+15T>C (n.1227+15T>C) c.454+15T>C c.663+15T>C c.1080+15T>C (n.1080+15T>C) c.1287+15T>C (n.1287+15T>C) n.453+15T>C n.1817+15T>C c.585+15T>C (n.585+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544100T>C | CA2694603608 | CUL4B | c.1188+14A>G (n.1188+14A>G) c.1173+14A>G (n.1173+14A>G) c.639+14A>G (n.639+14A>G) c.*620+14A>G (n.*620+14A>G) c.617+14A>G c.*382+14A>G (n.*382+14A>G) c.1278+14A>G c.828+14A>G (n.828+14A>G) n.1499+14A>G n.1087+14A>G n.601+14A>G n.1334+14A>G c.1227+14A>G (n.1227+14A>G) c.454+14A>G c.663+14A>G c.1080+14A>G (n.1080+14A>G) c.1287+14A>G (n.1287+14A>G) n.453+14A>G n.1817+14A>G c.585+14A>G (n.585+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.120544101G>A | CA2694603609 | CUL4B | c.1188+13C>T (n.1188+13C>T) c.1173+13C>T (n.1173+13C>T) c.639+13C>T (n.639+13C>T) c.*620+13C>T (n.*620+13C>T) c.617+13C>T c.*382+13C>T (n.*382+13C>T) c.1278+13C>T c.828+13C>T (n.828+13C>T) n.1499+13C>T n.1087+13C>T n.601+13C>T n.1334+13C>T c.1227+13C>T (n.1227+13C>T) c.454+13C>T c.663+13C>T c.1080+13C>T (n.1080+13C>T) c.1287+13C>T (n.1287+13C>T) n.453+13C>T n.1817+13C>T c.585+13C>T (n.585+13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.120544101G>T | CA2694603610 | CUL4B | c.1188+13C>A (n.1188+13C>A) c.1173+13C>A (n.1173+13C>A) c.639+13C>A (n.639+13C>A) c.*620+13C>A (n.*620+13C>A) c.617+13C>A c.*382+13C>A (n.*382+13C>A) c.1278+13C>A c.828+13C>A (n.828+13C>A) n.1499+13C>A n.1087+13C>A n.601+13C>A n.1334+13C>A c.1227+13C>A (n.1227+13C>A) c.454+13C>A c.663+13C>A c.1080+13C>A (n.1080+13C>A) c.1287+13C>A (n.1287+13C>A) n.453+13C>A n.1817+13C>A c.585+13C>A (n.585+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544102A>G | CA2694603611 | CUL4B | c.1188+12T>C (n.1188+12T>C) c.1173+12T>C (n.1173+12T>C) c.639+12T>C (n.639+12T>C) c.*620+12T>C (n.*620+12T>C) c.617+12T>C c.*382+12T>C (n.*382+12T>C) c.1278+12T>C c.828+12T>C (n.828+12T>C) n.1499+12T>C n.1087+12T>C n.601+12T>C n.1334+12T>C c.1227+12T>C (n.1227+12T>C) c.454+12T>C c.663+12T>C c.1080+12T>C (n.1080+12T>C) c.1287+12T>C (n.1287+12T>C) n.453+12T>C n.1817+12T>C c.585+12T>C (n.585+12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544103T>C | CA2694603613 | CUL4B | c.1188+11A>G (n.1188+11A>G) c.1173+11A>G (n.1173+11A>G) c.639+11A>G (n.639+11A>G) c.*620+11A>G (n.*620+11A>G) c.617+11A>G c.*382+11A>G (n.*382+11A>G) c.1278+11A>G c.828+11A>G (n.828+11A>G) n.1499+11A>G n.1087+11A>G n.601+11A>G n.1334+11A>G c.1227+11A>G (n.1227+11A>G) c.454+11A>G c.663+11A>G c.1080+11A>G (n.1080+11A>G) c.1287+11A>G (n.1287+11A>G) n.453+11A>G n.1817+11A>G c.585+11A>G (n.585+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.120544107del | CA2694603612 | CUL4B | c.1188+11del (n.1188+11del) c.1173+11del (n.1173+11del) c.639+11del (n.639+11del) c.*620+11del (n.*620+11del) c.617+11del c.*382+11del (n.*382+11del) c.1278+11del c.828+11del (n.828+11del) n.1499+11del n.1087+11del n.601+11del n.1334+11del c.1227+11del (n.1227+11del) c.454+11del c.663+11del c.1080+11del (n.1080+11del) c.1287+11del (n.1287+11del) n.453+11del n.1817+11del c.585+11del (n.585+11del) | gnomAD v4 |
| X | g.120544106T>C | CA2694603614 | CUL4B | c.1188+8A>G (n.1188+8A>G) c.1173+8A>G (n.1173+8A>G) c.639+8A>G (n.639+8A>G) c.*620+8A>G (n.*620+8A>G) c.617+8A>G c.*382+8A>G (n.*382+8A>G) c.1278+8A>G c.828+8A>G (n.828+8A>G) n.1499+8A>G n.1087+8A>G n.601+8A>G n.1334+8A>G c.1227+8A>G (n.1227+8A>G) c.454+8A>G c.663+8A>G c.1080+8A>G (n.1080+8A>G) c.1287+8A>G (n.1287+8A>G) n.453+8A>G n.1817+8A>G c.585+8A>G (n.585+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.120544107T>G | CA2694603615 | CUL4B | c.1188+7A>C (n.1188+7A>C) c.1173+7A>C (n.1173+7A>C) c.639+7A>C (n.639+7A>C) c.*620+7A>C (n.*620+7A>C) c.617+7A>C c.*382+7A>C (n.*382+7A>C) c.1278+7A>C c.828+7A>C (n.828+7A>C) n.1499+7A>C n.1087+7A>C n.601+7A>C n.1334+7A>C c.1227+7A>C (n.1227+7A>C) c.454+7A>C c.663+7A>C c.1080+7A>C (n.1080+7A>C) c.1287+7A>C (n.1287+7A>C) n.453+7A>C n.1817+7A>C c.585+7A>C (n.585+7A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544108A>G | CA2694603616 | CUL4B | c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.1173+6T>C (n.1173+6T>C) c.639+6T>C (n.639+6T>C) c.*620+6T>C (n.*620+6T>C) c.617+6T>C c.*382+6T>C (n.*382+6T>C) c.1278+6T>C c.828+6T>C (n.828+6T>C) n.1499+6T>C n.1087+6T>C n.601+6T>C n.1334+6T>C c.1227+6T>C (n.1227+6T>C) c.454+6T>C c.663+6T>C c.1080+6T>C (n.1080+6T>C) c.1287+6T>C (n.1287+6T>C) n.453+6T>C n.1817+6T>C c.585+6T>C (n.585+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544108A>T | CA2694603617 | CUL4B | c.1188+6T>A (n.1188+6T>A) c.1173+6T>A (n.1173+6T>A) c.639+6T>A (n.639+6T>A) c.*620+6T>A (n.*620+6T>A) c.617+6T>A c.*382+6T>A (n.*382+6T>A) c.1278+6T>A c.828+6T>A (n.828+6T>A) n.1499+6T>A n.1087+6T>A n.601+6T>A n.1334+6T>A c.1227+6T>A (n.1227+6T>A) c.454+6T>A c.663+6T>A c.1080+6T>A (n.1080+6T>A) c.1287+6T>A (n.1287+6T>A) n.453+6T>A n.1817+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544109A>G | CA2694603618 | CUL4B | c.1188+5T>C (n.1188+5T>C) c.1173+5T>C (n.1173+5T>C) c.639+5T>C (n.639+5T>C) c.*620+5T>C (n.*620+5T>C) c.617+5T>C c.*382+5T>C (n.*382+5T>C) c.1278+5T>C c.828+5T>C (n.828+5T>C) n.1499+5T>C n.1087+5T>C n.601+5T>C n.1334+5T>C c.1227+5T>C (n.1227+5T>C) c.454+5T>C c.663+5T>C c.1080+5T>C (n.1080+5T>C) c.1287+5T>C (n.1287+5T>C) n.453+5T>C n.1817+5T>C c.585+5T>C (n.585+5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.120544111T>C | CA334125048 | CUL4B | c.1188+3A>G (n.1188+3A>G) c.1173+3A>G (n.1173+3A>G) c.639+3A>G (n.639+3A>G) c.*620+3A>G (n.*620+3A>G) c.617+3A>G c.*382+3A>G (n.*382+3A>G) c.1278+3A>G c.828+3A>G (n.828+3A>G) n.1499+3A>G n.1087+3A>G n.601+3A>G n.1334+3A>G c.1227+3A>G (n.1227+3A>G) c.454+3A>G c.663+3A>G c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.1287+3A>G (n.1287+3A>G) n.453+3A>G n.1817+3A>G c.585+3A>G (n.585+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120544111T= | CA2454904054 | CUL4B | c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.1173+3A= (n.1173+3A=) c.639+3A= (n.639+3A=) c.*620+3A= (n.*620+3A=) c.617+3A= c.*382+3A= (n.*382+3A=) c.1278+3A= c.828+3A= (n.828+3A=) n.1499+3A= n.1087+3A= n.601+3A= n.1334+3A= c.1227+3A= (n.1227+3A=) c.454+3A= c.663+3A= c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.1287+3A= (n.1287+3A=) n.453+3A= n.1817+3A= c.585+3A= (n.585+3A=) | |
| X | g.120544112A>C | CA414198292 | CUL4B | c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.*620+2T>G (n.*620+2T>G) c.617+2T>G c.*382+2T>G (n.*382+2T>G) c.1278+2T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) n.1499+2T>G n.1087+2T>G n.601+2T>G n.1334+2T>G c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.454+2T>G c.663+2T>G c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) n.453+2T>G n.1817+2T>G c.585+2T>G (n.585+2T>G) | |
| X | g.120544112A>G | CA414198291 | CUL4B | c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.*620+2T>C (n.*620+2T>C) c.617+2T>C c.*382+2T>C (n.*382+2T>C) c.1278+2T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) n.1499+2T>C n.1087+2T>C n.601+2T>C n.1334+2T>C c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.454+2T>C c.663+2T>C c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) n.453+2T>C n.1817+2T>C c.585+2T>C (n.585+2T>C) | |
| X | g.120544112A>T | CA414198289 | CUL4B | c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.*620+2T>A (n.*620+2T>A) c.617+2T>A c.*382+2T>A (n.*382+2T>A) c.1278+2T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) n.1499+2T>A n.1087+2T>A n.601+2T>A n.1334+2T>A c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.454+2T>A c.663+2T>A c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) n.453+2T>A n.1817+2T>A c.585+2T>A (n.585+2T>A) | |
| X | g.120544113C>A | CA414198295 | CUL4B | c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.*620+1G>T (n.*620+1G>T) c.617+1G>T c.*382+1G>T (n.*382+1G>T) c.1278+1G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) n.1499+1G>T n.1087+1G>T n.601+1G>T n.1334+1G>T c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.454+1G>T c.663+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) n.453+1G>T n.1817+1G>T c.585+1G>T (n.585+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.120544113C>G | CA414198298 | CUL4B | c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.*620+1G>C (n.*620+1G>C) c.617+1G>C c.*382+1G>C (n.*382+1G>C) c.1278+1G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) n.1499+1G>C n.1087+1G>C n.601+1G>C n.1334+1G>C c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.454+1G>C c.663+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) n.453+1G>C n.1817+1G>C c.585+1G>C (n.585+1G>C) | |
| X | g.120544113C>T | CA414198297 | CUL4B | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.*620+1G>A (n.*620+1G>A) c.617+1G>A c.*382+1G>A (n.*382+1G>A) c.1278+1G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) n.1499+1G>A n.1087+1G>A n.601+1G>A n.1334+1G>A c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.454+1G>A c.663+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) n.453+1G>A n.1817+1G>A c.585+1G>A (n.585+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.120544114C>A | CA414198301 | CUL4B | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*620G>T (n.*620G>T) c.617G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.1278G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1499G>T n.1087G>T n.601G>T n.1334G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.454G>T c.663G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.453G>T n.1817G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
| X | g.120544114C>G | CA414198303 | CUL4B | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*620G>C (n.*620G>C) c.617G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.1278G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1499G>C n.1087G>C n.601G>C n.1334G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.454G>C c.663G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.453G>C n.1817G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) | |
| X | g.120544114C>T | CA518226171 | CUL4B | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.639G>A (p.Glu213=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.617G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.1278G>A c.828G>A (p.Glu276=) n.1499G>A n.1087G>A n.601G>A n.1334G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.454G>A c.663G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.1287G>A (p.Glu429=) n.453G>A n.1817G>A c.585G>A (p.Glu195=) | gnomAD v4 |
| X | g.120544115T>A | CA414198305 | CUL4B | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.616A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.1277A>T c.827A>T (p.Glu276Val) n.1498A>T n.1086A>T n.600A>T n.1333A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.453A>T c.662A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.452A>T n.1816A>T c.584A>T (p.Glu195Val) | gnomAD v4 |
| X | g.120544115T>C | CA414198307 | CUL4B | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.616A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1277A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1498A>G n.1086A>G n.600A>G n.1333A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.453A>G c.662A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.452A>G n.1816A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.120544115T>G | CA414198309 | CUL4B | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.616A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1277A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1498A>C n.1086A>C n.600A>C n.1333A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.453A>C c.662A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.452A>C n.1816A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
| X | g.120544116C>A | CA414198311 | CUL4B | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) c.615G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1276G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1497G>T n.1085G>T n.599G>T n.1332G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.452G>T c.661G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.451G>T n.1815G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
| X | g.120544116C>G | CA414198313 | CUL4B | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*618G>C (n.*618G>C) c.615G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1276G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1497G>C n.1085G>C n.599G>C n.1332G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.452G>C c.661G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.451G>C n.1815G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
| X | g.120544116C>T | CA414198315 | CUL4B | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*618G>A (n.*618G>A) c.615G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1276G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1497G>A n.1085G>A n.599G>A n.1332G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.452G>A c.661G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.451G>A n.1815G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
| X | g.120544117T>A | CA414198317 | CUL4B | c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1170A>T (p.Arg390Ser) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.*617A>T (n.*617A>T) c.614A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.1275A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) n.1496A>T n.1084A>T n.598A>T n.1331A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.451A>T c.660A>T c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) n.450A>T n.1814A>T c.582A>T (p.Arg194Ser) | |
| X | g.120544117T>C | CA518226175 | CUL4B | c.1185A>G (p.Arg395=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.636A>G (p.Arg212=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.614A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.1275A>G c.825A>G (p.Arg275=) n.1496A>G n.1084A>G n.598A>G n.1331A>G c.1224A>G (p.Arg408=) c.451A>G c.660A>G c.1077A>G (p.Arg359=) c.1284A>G (p.Arg428=) n.450A>G n.1814A>G c.582A>G (p.Arg194=) | gnomAD v4 |
| X | g.120544117T>G | CA414198319 | CUL4B | c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1170A>C (p.Arg390Ser) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.*617A>C (n.*617A>C) c.614A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.1275A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) n.1496A>C n.1084A>C n.598A>C n.1331A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.451A>C c.660A>C c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) n.450A>C n.1814A>C c.582A>C (p.Arg194Ser) | |
| X | g.120544118C>A | CA414198320 | CUL4B | c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1169G>T (p.Arg390Ile) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.*616G>T (n.*616G>T) c.613G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1274G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) n.1495G>T n.1083G>T n.597G>T n.1330G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.450G>T c.659G>T c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) n.449G>T n.1813G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) | |
| X | g.120544118C>G | CA414198322 | CUL4B | c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*616G>C (n.*616G>C) c.613G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.1274G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) n.1495G>C n.1083G>C n.597G>C n.1330G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.450G>C c.659G>C c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) n.449G>C n.1813G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) | |
| X | g.120544118C>T | CA414198324 | CUL4B | c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*616G>A (n.*616G>A) c.613G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1274G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) n.1495G>A n.1083G>A n.597G>A n.1330G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.450G>A c.659G>A c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) n.449G>A n.1813G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544119T>A | CA414198326 | CUL4B | c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.1168A>T (p.Arg390Ter) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.*615A>T (n.*615A>T) c.612A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.1273A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) n.1494A>T n.1082A>T n.596A>T n.1329A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.449A>T c.658A>T c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) n.448A>T n.1812A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) | |
| X | g.120544119T>C | CA414198328 | CUL4B | c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.612A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.1273A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) n.1494A>G n.1082A>G n.596A>G n.1329A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.449A>G c.658A>G c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) n.448A>G n.1812A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.120544119T>G | CA518226178 | CUL4B | c.1183A>C (p.Arg395=) c.1168A>C (p.Arg390=) c.634A>C (p.Arg212=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.612A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.1273A>C c.823A>C (p.Arg275=) n.1494A>C n.1082A>C n.596A>C n.1329A>C c.1222A>C (p.Arg408=) c.449A>C c.658A>C c.1075A>C (p.Arg359=) c.1282A>C (p.Arg428=) n.448A>C n.1812A>C c.580A>C (p.Arg194=) | |
| X | g.120544121del | CA2694603619 | CUL4B | c.1183del (p.Arg395GlufsTer14) c.1168del (p.Arg390GlufsTer14) c.634del (p.Arg212GlufsTer14) c.*615del (n.*615del) c.612del c.*377del (n.*377del) c.1273del c.823del (p.Arg275GlufsTer14) n.1494del n.1082del n.596del n.1329del c.1222del (p.Arg408GlufsTer14) c.449del c.658del c.1075del (p.Arg359GlufsTer14) c.1282del (p.Arg428GlufsTer14) n.448del c.1168del (p.Arg390GlufsTer24) n.1812del c.580del (p.Arg194GlufsTer14) | gnomAD v4 |
| X | g.120544120T>A | CA10505585 | CUL4B | c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.*614A>T (n.*614A>T) c.611A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.1272A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1493A>T n.1081A>T n.595A>T n.1328A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.448A>T c.657A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.447A>T n.1811A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120544120T>C | CA518226179 | CUL4B | c.1182A>G (p.Glu394=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.633A>G (p.Glu211=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.611A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.1272A>G c.822A>G (p.Glu274=) n.1493A>G n.1081A>G n.595A>G n.1328A>G c.1221A>G (p.Glu407=) c.448A>G c.657A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.1281A>G (p.Glu427=) n.447A>G n.1811A>G c.579A>G (p.Glu193=) | gnomAD v4 |
| X | g.120544120T>G | CA414198331 | CUL4B | c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.*614A>C (n.*614A>C) c.611A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.1272A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1493A>C n.1081A>C n.595A>C n.1328A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.448A>C c.657A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.447A>C n.1811A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) | |
| X | g.120544120T= | CA2454904055 | CUL4B | c.1182A= (p.Glu394=) c.1167A= (p.Glu389=) c.633A= (p.Glu211=) c.*614A= (n.*614A=) c.611A= c.*376A= (n.*376A=) c.1272A= c.822A= (p.Glu274=) n.1493A= n.1081A= n.595A= n.1328A= c.1221A= (p.Glu407=) c.448A= c.657A= c.1074A= (p.Glu358=) c.1281A= (p.Glu427=) n.447A= n.1811A= c.579A= (p.Glu193=) | |
| X | g.120544121T>A | CA414198333 | CUL4B | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.*613A>T (n.*613A>T) c.610A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.1271A>T c.821A>T (p.Glu274Val) n.1492A>T n.1080A>T n.594A>T n.1327A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.447A>T c.656A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.446A>T n.1810A>T c.578A>T (p.Glu193Val) | |
| X | g.120544121T>C | CA414198335 | CUL4B | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.*613A>G (n.*613A>G) c.610A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.1271A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1492A>G n.1080A>G n.594A>G n.1327A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.447A>G c.656A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.446A>G n.1810A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.120544121T>G | CA414198337 | CUL4B | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.*613A>C (n.*613A>C) c.610A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.1271A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1492A>C n.1080A>C n.594A>C n.1327A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.447A>C c.656A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.446A>C n.1810A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) | |
| X | g.120544122C>A | CA414198338 | CUL4B | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*612G>T (n.*612G>T) c.609G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.1270G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1491G>T n.1079G>T n.593G>T n.1326G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.446G>T c.655G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.445G>T n.1809G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.120544122C= | CA2454904056 | CUL4B | c.1180G= (p.Glu394=) c.1165G= (p.Glu389=) c.631G= (p.Glu211=) c.*612G= (n.*612G=) c.609G= c.*374G= (n.*374G=) c.1270G= c.820G= (p.Glu274=) n.1491G= n.1079G= n.593G= n.1326G= c.1219G= (p.Glu407=) c.446G= c.655G= c.1072G= (p.Glu358=) c.1279G= (p.Glu427=) n.445G= n.1809G= c.577G= (p.Glu193=) | |
| X | g.120544122C>G | CA414198340 | CUL4B | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*612G>C (n.*612G>C) c.609G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.1270G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1491G>C n.1079G>C n.593G>C n.1326G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.446G>C c.655G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.445G>C n.1809G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) | |
| X | g.120544122C>T | CA414198342 | CUL4B | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*612G>A (n.*612G>A) c.609G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.1270G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1491G>A n.1079G>A n.593G>A n.1326G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.446G>A c.655G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.445G>A n.1809G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.120544123T>A | CA414198344 | CUL4B | c.1179A>T (p.Gln393His) c.1164A>T (p.Gln388His) c.630A>T (p.Gln210His) c.*611A>T (n.*611A>T) c.608A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.1269A>T c.819A>T (p.Gln273His) n.1490A>T n.1078A>T n.592A>T n.1325A>T c.1218A>T (p.Gln406His) c.445A>T c.654A>T c.1071A>T (p.Gln357His) c.1278A>T (p.Gln426His) n.444A>T n.1808A>T c.576A>T (p.Gln192His) | |
| X | g.120544123T>C | CA10505586 | CUL4B | c.1179A>G (p.Gln393=) c.1164A>G (p.Gln388=) c.630A>G (p.Gln210=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.608A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.1269A>G c.819A>G (p.Gln273=) n.1490A>G n.1078A>G n.592A>G n.1325A>G c.1218A>G (p.Gln406=) c.445A>G c.654A>G c.1071A>G (p.Gln357=) c.1278A>G (p.Gln426=) n.444A>G n.1808A>G c.576A>G (p.Gln192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120544123T>G | CA414198345 | CUL4B | c.1179A>C (p.Gln393His) c.1164A>C (p.Gln388His) c.630A>C (p.Gln210His) c.*611A>C (n.*611A>C) c.608A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.1269A>C c.819A>C (p.Gln273His) n.1490A>C n.1078A>C n.592A>C n.1325A>C c.1218A>C (p.Gln406His) c.445A>C c.654A>C c.1071A>C (p.Gln357His) c.1278A>C (p.Gln426His) n.444A>C n.1808A>C c.576A>C (p.Gln192His) | |
| X | g.120544123T= | CA2454904057 | CUL4B | c.1179A= (p.Gln393=) c.1164A= (p.Gln388=) c.630A= (p.Gln210=) c.*611A= (n.*611A=) c.608A= c.*373A= (n.*373A=) c.1269A= c.819A= (p.Gln273=) n.1490A= n.1078A= n.592A= n.1325A= c.1218A= (p.Gln406=) c.445A= c.654A= c.1071A= (p.Gln357=) c.1278A= (p.Gln426=) n.444A= n.1808A= c.576A= (p.Gln192=) | |
| X | g.120544124del | CA2694603620 | CUL4B | c.1179del (p.Glu394LysfsTer15) c.1164del (p.Glu389LysfsTer15) c.630del (p.Glu211LysfsTer15) c.*611del (n.*611del) c.608del c.*373del (n.*373del) c.1269del c.819del (p.Glu274LysfsTer15) n.1490del n.1078del n.592del n.1325del c.1218del (p.Glu407LysfsTer15) c.445del c.654del c.1071del (p.Glu358LysfsTer15) c.1278del (p.Glu427LysfsTer15) n.444del c.1164del (p.Glu389LysfsTer25) n.1808del c.576del (p.Glu193LysfsTer15) | gnomAD v4 |
| X | g.120544124T>A | CA414198348 | CUL4B | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) c.607A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1268A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1489A>T n.1077A>T n.591A>T n.1324A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.444A>T c.653A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.443A>T n.1807A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
| X | g.120544124T>C | CA414198350 | CUL4B | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) c.607A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1268A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1489A>G n.1077A>G n.591A>G n.1324A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.444A>G c.653A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.443A>G n.1807A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.120544124T>G | CA414198351 | CUL4B | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) c.607A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1268A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1489A>C n.1077A>C n.591A>C n.1324A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.444A>C c.653A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.443A>C n.1807A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) | |
| X | g.120544124T= | CA2454904058 | CUL4B | c.1178A= (p.Gln393=) c.1163A= (p.Gln388=) c.629A= (p.Gln210=) c.*610A= (n.*610A=) c.607A= c.*372A= (n.*372A=) c.1268A= c.818A= (p.Gln273=) n.1489A= n.1077A= n.591A= n.1324A= c.1217A= (p.Gln406=) c.444A= c.653A= c.1070A= (p.Gln357=) c.1277A= (p.Gln426=) n.443A= n.1807A= c.575A= (p.Gln192=) | |
| X | g.120544124_120544125insTTCTCTCTTCTTAAAG | CA2454904059 | CUL4B | c.1177_1178insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln393ProfsTer12) c.1162_1163insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln388ProfsTer12) c.628_629insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln210ProfsTer12) c.*609_*610insCTTTAAGAAGAGAGAA (n.*609_*610insCTTTAAGAAGAGAGAA) c.606_607insCTTTAAGAAGAGAGAA c.*371_*372insCTTTAAGAAGAGAGAA (n.*371_*372insCTTTAAGAAGAGAGAA) c.1267_1268insCTTTAAGAAGAGAGAA c.817_818insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln273ProfsTer12) n.1488_1489insCTTTAAGAAGAGAGAA n.1076_1077insCTTTAAGAAGAGAGAA n.590_591insCTTTAAGAAGAGAGAA n.1323_1324insCTTTAAGAAGAGAGAA c.1216_1217insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln406ProfsTer12) c.443_444insCTTTAAGAAGAGAGAA c.652_653insCTTTAAGAAGAGAGAA c.1069_1070insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln357ProfsTer12) c.1276_1277insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln426ProfsTer12) n.442_443insCTTTAAGAAGAGAGAA c.1162_1163insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln388ProfsTer16) n.1806_1807insCTTTAAGAAGAGAGAA c.574_575insCTTTAAGAAGAGAGAA (p.Gln192ProfsTer12) | dbSNP |
| X | g.120544125G>A | CA414198354 | CUL4B | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) c.606C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.1267C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1488C>T n.1076C>T n.590C>T n.1323C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.443C>T c.652C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.442C>T n.1806C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.120544125G>C | CA414198357 | CUL4B | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) c.606C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.1267C>G c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1488C>G n.1076C>G n.590C>G n.1323C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.443C>G c.652C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.442C>G n.1806C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) | |
| X | g.120544125G>T | CA414198356 | CUL4B | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) c.606C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.1267C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1488C>A n.1076C>A n.590C>A n.1323C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.443C>A c.652C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.442C>A n.1806C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.120544126C>A | CA414198360 | CUL4B | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) c.*608G>T (n.*608G>T) c.605G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.1266G>T c.816G>T (p.Met272Ile) n.1487G>T n.1075G>T n.589G>T n.1322G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) c.442G>T c.651G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) n.441G>T n.1805G>T c.573G>T (p.Met191Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.120544126C= | CA2454904060 | CUL4B | c.1176G= (p.Met392=) c.1161G= (p.Met387=) c.627G= (p.Met209=) c.*608G= (n.*608G=) c.605G= c.*370G= (n.*370G=) c.1266G= c.816G= (p.Met272=) n.1487G= n.1075G= n.589G= n.1322G= c.1215G= (p.Met405=) c.442G= c.651G= c.1068G= (p.Met356=) c.1275G= (p.Met425=) n.441G= n.1805G= c.573G= (p.Met191=) | |
| X | g.120544126C>G | CA414198361 | CUL4B | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) c.*608G>C (n.*608G>C) c.605G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.1266G>C c.816G>C (p.Met272Ile) n.1487G>C n.1075G>C n.589G>C n.1322G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) c.442G>C c.651G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) n.441G>C n.1805G>C c.573G>C (p.Met191Ile) | |
| X | g.120544126C>T | CA414198363 | CUL4B | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.*608G>A (n.*608G>A) c.605G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.1266G>A c.816G>A (p.Met272Ile) n.1487G>A n.1075G>A n.589G>A n.1322G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) c.442G>A c.651G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) n.441G>A n.1805G>A c.573G>A (p.Met191Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.120544126_120544127insCAGA | CA2454904061 | CUL4B | c.1175_1176insTCTG (p.Met392IlefsTer9) c.1160_1161insTCTG (p.Met387IlefsTer9) c.626_627insTCTG (p.Met209IlefsTer9) c.*607_*608insTCTG (n.*607_*608insTCTG) c.604_605insTCTG c.*369_*370insTCTG (n.*369_*370insTCTG) c.1265_1266insTCTG c.815_816insTCTG (p.Met272IlefsTer9) n.1486_1487insTCTG n.1074_1075insTCTG n.588_589insTCTG n.1321_1322insTCTG c.1214_1215insTCTG (p.Met405IlefsTer9) c.441_442insTCTG c.650_651insTCTG c.1067_1068insTCTG (p.Met356IlefsTer9) c.1274_1275insTCTG (p.Met425IlefsTer9) n.440_441insTCTG c.1160_1161insTCTG (p.Met387IlefsTer13) n.1804_1805insTCTG c.572_573insTCTG (p.Met191IlefsTer9) | dbSNP |
| X | g.120544127A>C | CA414198365 | CUL4B | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) c.604T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.1265T>G c.815T>G (p.Met272Arg) n.1486T>G n.1074T>G n.588T>G n.1321T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) c.441T>G c.650T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) n.440T>G n.1804T>G c.572T>G (p.Met191Arg) | |
| X | g.120544127A>G | CA414198367 | CUL4B | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.*607T>C (n.*607T>C) c.604T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.1265T>C c.815T>C (p.Met272Thr) n.1486T>C n.1074T>C n.588T>C n.1321T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) c.441T>C c.650T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) n.440T>C n.1804T>C c.572T>C (p.Met191Thr) | |
| X | g.120544127A>T | CA414198369 | CUL4B | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.*607T>A (n.*607T>A) c.604T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.1265T>A c.815T>A (p.Met272Lys) n.1486T>A n.1074T>A n.588T>A n.1321T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) c.441T>A c.650T>A c.1067T>A (p.Met356Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) n.440T>A n.1804T>A c.572T>A (p.Met191Lys) | |
| X | g.120544128T>A | CA414198371 | CUL4B | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.603A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.1264A>T c.814A>T (p.Met272Leu) n.1485A>T n.1073A>T n.587A>T n.1320A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) c.440A>T c.649A>T c.1066A>T (p.Met356Leu) c.1273A>T (p.Met425Leu) n.439A>T n.1803A>T c.571A>T (p.Met191Leu) | |
| X | g.120544128T>C | CA414198373 | CUL4B | c.1174A>G (p.Met392Val) c.1159A>G (p.Met387Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.*606A>G (n.*606A>G) c.603A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.1264A>G c.814A>G (p.Met272Val) n.1485A>G n.1073A>G n.587A>G n.1320A>G c.1213A>G (p.Met405Val) c.440A>G c.649A>G c.1066A>G (p.Met356Val) c.1273A>G (p.Met425Val) n.439A>G n.1803A>G c.571A>G (p.Met191Val) | gnomAD v4 |
| X | g.120544128T>G | CA414198375 | CUL4B | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.*606A>C (n.*606A>C) c.603A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1264A>C c.814A>C (p.Met272Leu) n.1485A>C n.1073A>C n.587A>C n.1320A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) c.440A>C c.649A>C c.1066A>C (p.Met356Leu) c.1273A>C (p.Met425Leu) n.439A>C n.1803A>C c.571A>C (p.Met191Leu) | |
| X | g.120544129T>A | CA414198377 | CUL4B | c.1173A>T (p.Leu391Phe) c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.624A>T (p.Leu208Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.602A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.1263A>T c.813A>T (p.Leu271Phe) n.1484A>T n.1072A>T n.586A>T n.1319A>T c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.439A>T c.648A>T c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.1272A>T (p.Leu424Phe) n.438A>T n.1802A>T c.570A>T (p.Leu190Phe) | |
| X | g.120544129T>C | CA518226183 | CUL4B | c.1173A>G (p.Leu391=) c.1158A>G (p.Leu386=) c.624A>G (p.Leu208=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.602A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.1263A>G c.813A>G (p.Leu271=) n.1484A>G n.1072A>G n.586A>G n.1319A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.439A>G c.648A>G c.1065A>G (p.Leu355=) c.1272A>G (p.Leu424=) n.438A>G n.1802A>G c.570A>G (p.Leu190=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544129T>G | CA414198379 | CUL4B | c.1173A>C (p.Leu391Phe) c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.624A>C (p.Leu208Phe) c.*605A>C (n.*605A>C) c.602A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.1263A>C c.813A>C (p.Leu271Phe) n.1484A>C n.1072A>C n.586A>C n.1319A>C c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.439A>C c.648A>C c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.1272A>C (p.Leu424Phe) n.438A>C n.1802A>C c.570A>C (p.Leu190Phe) | |
| X | g.120544130A= | CA2454904062 | CUL4B | c.1172T= (p.Leu391=) c.1157T= (p.Leu386=) c.623T= (p.Leu208=) c.*604T= (n.*604T=) c.601T= c.*366T= (n.*366T=) c.1262T= c.812T= (p.Leu271=) n.1483T= n.1071T= n.585T= n.1318T= c.1211T= (p.Leu404=) c.438T= c.647T= c.1064T= (p.Leu355=) c.1271T= (p.Leu424=) n.437T= n.1801T= c.569T= (p.Leu190=) | |
| X | g.120544130A>C | CA414198385 | CUL4B | c.1172T>G (p.Leu391Ter) c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.623T>G (p.Leu208Ter) c.*604T>G (n.*604T>G) c.601T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.1262T>G c.812T>G (p.Leu271Ter) n.1483T>G n.1071T>G n.585T>G n.1318T>G c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.438T>G c.647T>G c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.1271T>G (p.Leu424Ter) n.437T>G n.1801T>G c.569T>G (p.Leu190Ter) | |
| X | g.120544130A>G | CA414198383 | CUL4B | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.601T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.1262T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) n.1483T>C n.1071T>C n.585T>C n.1318T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.438T>C c.647T>C c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) n.437T>C n.1801T>C c.569T>C (p.Leu190Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.120544130A>T | CA414198381 | CUL4B | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*604T>A (n.*604T>A) c.601T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.1262T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) n.1483T>A n.1071T>A n.585T>A n.1318T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.438T>A c.647T>A c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) n.437T>A n.1801T>A c.569T>A (p.Leu190Ter) | |
| X | g.120544131del | CA2694603621 | CUL4B | c.1172del (p.Leu391Ter) c.1157del (p.Leu386Ter) c.623del (p.Leu208Ter) c.*604del (n.*604del) c.601del c.*366del (n.*366del) c.1262del c.812del (p.Leu271Ter) n.1483del n.1071del n.585del n.1318del c.1211del (p.Leu404Ter) c.438del c.647del c.1064del (p.Leu355Ter) c.1271del (p.Leu424Ter) n.437del n.1801del c.569del (p.Leu190Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.120544131A>C | CA414198386 | CUL4B | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.600T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.1261T>G c.811T>G (p.Leu271Val) n.1482T>G n.1070T>G n.584T>G n.1317T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) c.437T>G c.646T>G c.1063T>G (p.Leu355Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) n.436T>G n.1800T>G c.568T>G (p.Leu190Val) | |
| X | g.120544131A>G | CA518226184 | CUL4B | c.1171T>C (p.Leu391=) c.1156T>C (p.Leu386=) c.622T>C (p.Leu208=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.600T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.1261T>C c.811T>C (p.Leu271=) n.1482T>C n.1070T>C n.584T>C n.1317T>C c.1210T>C (p.Leu404=) c.437T>C c.646T>C c.1063T>C (p.Leu355=) c.1270T>C (p.Leu424=) n.436T>C n.1800T>C c.568T>C (p.Leu190=) | |
| X | g.120544131A>T | CA414198388 | CUL4B | c.1171T>A (p.Leu391Ile) c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.622T>A (p.Leu208Ile) c.*603T>A (n.*603T>A) c.600T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.1261T>A c.811T>A (p.Leu271Ile) n.1482T>A n.1070T>A n.584T>A n.1317T>A c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.437T>A c.646T>A c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.1270T>A (p.Leu424Ile) n.436T>A n.1800T>A c.568T>A (p.Leu190Ile) | |
| X | g.120544132T>A | CA414198390 | CUL4B | c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.*602A>T (n.*602A>T) c.599A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1260A>T c.810A>T (p.Lys270Asn) n.1481A>T n.1069A>T n.583A>T n.1316A>T c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.436A>T c.645A>T c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.435A>T n.1799A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) | |
| X | g.120544132T>C | CA518226185 | CUL4B | c.1170A>G (p.Lys390=) c.1155A>G (p.Lys385=) c.621A>G (p.Lys207=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.599A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1260A>G c.810A>G (p.Lys270=) n.1481A>G n.1069A>G n.583A>G n.1316A>G c.1209A>G (p.Lys403=) c.436A>G c.645A>G c.1062A>G (p.Lys354=) c.1269A>G (p.Lys423=) n.435A>G n.1799A>G c.567A>G (p.Lys189=) | |
| X | g.120544132T>G | CA414198392 | CUL4B | c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*602A>C (n.*602A>C) c.599A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1260A>C c.810A>C (p.Lys270Asn) n.1481A>C n.1069A>C n.583A>C n.1316A>C c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.436A>C c.645A>C c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.435A>C n.1799A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) | |
| X | g.120544136del | CA2579692714 | CUL4B | c.1170del (p.Lys390AsnfsTer2) c.1155del (p.Lys385AsnfsTer2) c.621del (p.Lys207AsnfsTer2) c.*602del (n.*602del) c.599del c.*364del (n.*364del) c.1260del c.810del (p.Lys270AsnfsTer2) n.1481del n.1069del n.583del n.1316del c.1209del (p.Lys403AsnfsTer2) c.436del c.645del c.1062del (p.Lys354AsnfsTer2) c.1269del (p.Lys423AsnfsTer2) n.435del n.1799del c.567del (p.Lys189AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
| X | g.120544133T>A | CA414198394 | CUL4B | c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.*601A>T (n.*601A>T) c.598A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.1259A>T c.809A>T (p.Lys270Ile) n.1480A>T n.1068A>T n.582A>T n.1315A>T c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.435A>T c.644A>T c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.434A>T n.1798A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) | |
| X | g.120544133T>C | CA414198396 | CUL4B | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) c.598A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.1259A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1480A>G n.1068A>G n.582A>G n.1315A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.435A>G c.644A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.434A>G n.1798A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) | |
| X | g.120544133T>G | CA414198398 | CUL4B | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) c.598A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.1259A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1480A>C n.1068A>C n.582A>C n.1315A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.435A>C c.644A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.434A>C n.1798A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544134T>A | CA414198400 | CUL4B | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*600A>T (n.*600A>T) c.597A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.1258A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1479A>T n.1067A>T n.581A>T n.1314A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.434A>T c.643A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.433A>T n.1797A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) | |
| X | g.120544134T>C | CA414198402 | CUL4B | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*600A>G (n.*600A>G) c.597A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.1258A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1479A>G n.1067A>G n.581A>G n.1314A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.434A>G c.643A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.433A>G n.1797A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) | |
| X | g.120544134T>G | CA414198404 | CUL4B | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) c.597A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.1258A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1479A>C n.1067A>C n.581A>C n.1314A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.434A>C c.643A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.433A>C n.1797A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) | |
| X | g.120544135T>A | CA414198406 | CUL4B | c.1167A>T (p.Gln389His) c.1152A>T (p.Gln384His) c.618A>T (p.Gln206His) c.*599A>T (n.*599A>T) c.596A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.1257A>T c.807A>T (p.Gln269His) n.1478A>T n.1066A>T n.580A>T n.1313A>T c.1206A>T (p.Gln402His) c.433A>T c.642A>T c.1059A>T (p.Gln353His) c.1266A>T (p.Gln422His) n.432A>T n.1796A>T c.564A>T (p.Gln188His) | |
| X | g.120544135T>C | CA518226188 | CUL4B | c.1167A>G (p.Gln389=) c.1152A>G (p.Gln384=) c.618A>G (p.Gln206=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.596A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.1257A>G c.807A>G (p.Gln269=) n.1478A>G n.1066A>G n.580A>G n.1313A>G c.1206A>G (p.Gln402=) c.433A>G c.642A>G c.1059A>G (p.Gln353=) c.1266A>G (p.Gln422=) n.432A>G n.1796A>G c.564A>G (p.Gln188=) | |
| X | g.120544135T>G | CA414198407 | CUL4B | c.1167A>C (p.Gln389His) c.1152A>C (p.Gln384His) c.618A>C (p.Gln206His) c.*599A>C (n.*599A>C) c.596A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.1257A>C c.807A>C (p.Gln269His) n.1478A>C n.1066A>C n.580A>C n.1313A>C c.1206A>C (p.Gln402His) c.433A>C c.642A>C c.1059A>C (p.Gln353His) c.1266A>C (p.Gln422His) n.432A>C n.1796A>C c.564A>C (p.Gln188His) | |
| X | g.120544135T= | CA2454904063 | CUL4B | c.1167A= (p.Gln389=) c.1152A= (p.Gln384=) c.618A= (p.Gln206=) c.*599A= (n.*599A=) c.596A= c.*361A= (n.*361A=) c.1257A= c.807A= (p.Gln269=) n.1478A= n.1066A= n.580A= n.1313A= c.1206A= (p.Gln402=) c.433A= c.642A= c.1059A= (p.Gln353=) c.1266A= (p.Gln422=) n.432A= n.1796A= c.564A= (p.Gln188=) | |
| X | g.120544136T>A | CA414198412 | CUL4B | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.*598A>T (n.*598A>T) c.595A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.1256A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) n.1477A>T n.1065A>T n.579A>T n.1312A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.432A>T c.641A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.431A>T n.1795A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
| X | g.120544136T>C | CA414198410 | CUL4B | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.595A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.1256A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) n.1477A>G n.1065A>G n.579A>G n.1312A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.432A>G c.641A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.431A>G n.1795A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) | |
| X | g.120544136T>G | CA414198409 | CUL4B | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.*598A>C (n.*598A>C) c.595A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.1256A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) n.1477A>C n.1065A>C n.579A>C n.1312A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.432A>C c.641A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.431A>C n.1795A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| X | g.120544136_120544137insACATAT | CA2454904064 | CUL4B | c.1166_1167insTATGTA (p.Gln389HisfsTer3) c.1151_1152insTATGTA (p.Gln384HisfsTer3) c.617_618insTATGTA (p.Gln206HisfsTer3) c.*598_*599insTATGTA (n.*598_*599insTATGTA) c.595_596insTATGTA c.*360_*361insTATGTA (n.*360_*361insTATGTA) c.1256_1257insTATGTA c.806_807insTATGTA (p.Gln269HisfsTer3) n.1477_1478insTATGTA n.1065_1066insTATGTA n.579_580insTATGTA n.1312_1313insTATGTA c.1205_1206insTATGTA (p.Gln402HisfsTer3) c.432_433insTATGTA c.641_642insTATGTA c.1058_1059insTATGTA (p.Gln353HisfsTer3) c.1265_1266insTATGTA (p.Gln422HisfsTer3) n.431_432insTATGTA n.1795_1796insTATGTA c.563_564insTATGTA (p.Gln188HisfsTer3) | dbSNP |
| X | g.120544137G>A | CA414198415 | CUL4B | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.*597C>T (n.*597C>T) c.594C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.1255C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) n.1476C>T n.1064C>T n.578C>T n.1311C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.431C>T c.640C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.430C>T n.1794C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.120544137G>C | CA414198418 | CUL4B | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.*597C>G (n.*597C>G) c.594C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.1255C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) n.1476C>G n.1064C>G n.578C>G n.1311C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.431C>G c.640C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.430C>G n.1794C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| X | g.120544137G= | CA2454904065 | CUL4B | c.1165C= (p.Gln389=) c.1150C= (p.Gln384=) c.616C= (p.Gln206=) c.*597C= (n.*597C=) c.594C= c.*359C= (n.*359C=) c.1255C= c.805C= (p.Gln269=) n.1476C= n.1064C= n.578C= n.1311C= c.1204C= (p.Gln402=) c.431C= c.640C= c.1057C= (p.Gln353=) c.1264C= (p.Gln422=) n.430C= n.1794C= c.562C= (p.Gln188=) | |
| X | g.120544137G>T | CA414198416 | CUL4B | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.*597C>A (n.*597C>A) c.594C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.1255C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) n.1476C>A n.1064C>A n.578C>A n.1311C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.431C>A c.640C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.430C>A n.1794C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.120544137_120544138insATTCTA | CA2454904066 | CUL4B | c.1164_1165insTAGAAT c.1149_1150insTAGAAT c.615_616insTAGAAT c.*596_*597insTAGAAT (n.*596_*597insTAGAAT) c.593_594insTAGAAT c.*358_*359insTAGAAT (n.*358_*359insTAGAAT) c.1254_1255insTAGAAT c.804_805insTAGAAT n.1475_1476insTAGAAT n.1063_1064insTAGAAT n.577_578insTAGAAT n.1310_1311insTAGAAT c.1203_1204insTAGAAT c.430_431insTAGAAT c.639_640insTAGAAT c.1056_1057insTAGAAT c.1263_1264insTAGAAT n.429_430insTAGAAT n.1793_1794insTAGAAT c.561_562insTAGAAT | dbSNP |
| X | g.120544138G>A | CA518226190 | CUL4B | c.1164C>T (p.Gly388=) c.1149C>T (p.Gly383=) c.615C>T (p.Gly205=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.593C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.1254C>T c.804C>T (p.Gly268=) n.1475C>T n.1063C>T n.577C>T n.1310C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.430C>T c.639C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.1263C>T (p.Gly421=) n.429C>T n.1793C>T c.561C>T (p.Gly187=) | |
| X | g.120544138G>C | CA518226192 | CUL4B | c.1164C>G (p.Gly388=) c.1149C>G (p.Gly383=) c.615C>G (p.Gly205=) c.*596C>G (n.*596C>G) c.593C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.1254C>G c.804C>G (p.Gly268=) n.1475C>G n.1063C>G n.577C>G n.1310C>G c.1203C>G (p.Gly401=) c.430C>G c.639C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.1263C>G (p.Gly421=) n.429C>G n.1793C>G c.561C>G (p.Gly187=) | dbSNP |
| X | g.120544138G= | CA2454904067 | CUL4B | c.1164C= (p.Gly388=) c.1149C= (p.Gly383=) c.615C= (p.Gly205=) c.*596C= (n.*596C=) c.593C= c.*358C= (n.*358C=) c.1254C= c.804C= (p.Gly268=) n.1475C= n.1063C= n.577C= n.1310C= c.1203C= (p.Gly401=) c.430C= c.639C= c.1056C= (p.Gly352=) c.1263C= (p.Gly421=) n.429C= n.1793C= c.561C= (p.Gly187=) | |
| X | g.120544138G>T | CA518226191 | CUL4B | c.1164C>A (p.Gly388=) c.1149C>A (p.Gly383=) c.615C>A (p.Gly205=) c.*596C>A (n.*596C>A) c.593C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.1254C>A c.804C>A (p.Gly268=) n.1475C>A n.1063C>A n.577C>A n.1310C>A c.1203C>A (p.Gly401=) c.430C>A c.639C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.1263C>A (p.Gly421=) n.429C>A n.1793C>A c.561C>A (p.Gly187=) | dbSNP |
| X | g.120544139C>A | CA414198420 | CUL4B | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.*595G>T (n.*595G>T) c.592G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.1253G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1474G>T n.1062G>T n.576G>T n.1309G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.429G>T c.638G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.428G>T n.1792G>T c.560G>T (p.Gly187Val) | |
| X | g.120544139C>G | CA414198422 | CUL4B | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) c.592G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.1253G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1474G>C n.1062G>C n.576G>C n.1309G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.429G>C c.638G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.428G>C n.1792G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) | |
| X | g.120544139C>T | CA414198423 | CUL4B | c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*595G>A (n.*595G>A) c.592G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.1253G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1474G>A n.1062G>A n.576G>A n.1309G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.429G>A c.638G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.428G>A n.1792G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.120544140C>A | CA414198426 | CUL4B | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*594G>T (n.*594G>T) c.591G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.1252G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1473G>T n.1061G>T n.575G>T n.1308G>T c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.428G>T c.637G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.427G>T n.1791G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) | |
| X | g.120544140C>G | CA414198428 | CUL4B | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) c.591G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.1252G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1473G>C n.1061G>C n.575G>C n.1308G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.428G>C c.637G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.427G>C n.1791G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) | |
| X | g.120544140C>T | CA414198429 | CUL4B | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*594G>A (n.*594G>A) c.591G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1252G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1473G>A n.1061G>A n.575G>A n.1308G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.428G>A c.637G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.427G>A n.1791G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) | |
| X | g.120544141T>A | CA414198432 | CUL4B | c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.*593A>T (n.*593A>T) c.590A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.1251A>T c.801A>T (p.Glu267Asp) n.1472A>T n.1060A>T n.574A>T n.1307A>T c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.427A>T c.636A>T c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.426A>T n.1790A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
| X | g.120544141T>C | CA518226193 | CUL4B | c.1161A>G (p.Glu387=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.612A>G (p.Glu204=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.590A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.1251A>G c.801A>G (p.Glu267=) n.1472A>G n.1060A>G n.574A>G n.1307A>G c.1200A>G (p.Glu400=) c.427A>G c.636A>G c.1053A>G (p.Glu351=) c.1260A>G (p.Glu420=) n.426A>G n.1790A>G c.558A>G (p.Glu186=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544141T>G | CA414198434 | CUL4B | c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.*593A>C (n.*593A>C) c.590A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.1251A>C c.801A>C (p.Glu267Asp) n.1472A>C n.1060A>C n.574A>C n.1307A>C c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.427A>C c.636A>C c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.426A>C n.1790A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
| X | g.120544142del | CA2579692715 | CUL4B | c.1161del (p.Gly388AlafsTer4) c.1146del (p.Gly383AlafsTer4) c.612del (p.Gly205AlafsTer4) c.*593del (n.*593del) c.590del c.*355del (n.*355del) c.1251del c.801del (p.Gly268AlafsTer4) n.1472del n.1060del n.574del n.1307del c.1200del (p.Gly401AlafsTer4) c.427del c.636del c.1053del (p.Gly352AlafsTer4) c.1260del (p.Gly421AlafsTer4) n.426del n.1790del c.558del (p.Gly187AlafsTer4) | |
| X | g.120544142T>A | CA414198436 | CUL4B | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.*592A>T (n.*592A>T) c.589A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.1250A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1471A>T n.1059A>T n.573A>T n.1306A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) c.426A>T c.635A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.425A>T n.1789A>T c.557A>T (p.Glu186Val) | |
| X | g.120544142T>C | CA414198437 | CUL4B | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*592A>G (n.*592A>G) c.589A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.1250A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1471A>G n.1059A>G n.573A>G n.1306A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.426A>G c.635A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.425A>G n.1789A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
| X | g.120544142T>G | CA414198439 | CUL4B | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*592A>C (n.*592A>C) c.589A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.1250A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1471A>C n.1059A>C n.573A>C n.1306A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.426A>C c.635A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.425A>C n.1789A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| X | g.120544143C>A | CA414198445 | CUL4B | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) c.588G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1249G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1470G>T n.1058G>T n.572G>T n.1305G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.425G>T c.634G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.424G>T n.1788G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| X | g.120544143C>G | CA414198443 | CUL4B | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*591G>C (n.*591G>C) c.588G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.1249G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1470G>C n.1058G>C n.572G>C n.1305G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.425G>C c.634G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.424G>C n.1788G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
| X | g.120544143C>T | CA414198442 | CUL4B | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) c.588G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1249G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1470G>A n.1058G>A n.572G>A n.1305G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.425G>A c.634G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.424G>A n.1788G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
| X | g.120544144A= | CA2454904068 | CUL4B | c.1158T= (p.Ala386=) c.1143T= (p.Ala381=) c.609T= (p.Ala203=) c.*590T= (n.*590T=) c.587T= c.*352T= (n.*352T=) c.1248T= c.798T= (p.Ala266=) n.1469T= n.1057T= n.571T= n.1304T= c.1197T= (p.Ala399=) c.424T= c.633T= c.1050T= (p.Ala350=) c.1257T= (p.Ala419=) n.423T= n.1787T= c.555T= (p.Ala185=) | |
| X | g.120544144A>C | CA10505587 | CUL4B | c.1158T>G (p.Ala386=) c.1143T>G (p.Ala381=) c.609T>G (p.Ala203=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.587T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.1248T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.1469T>G n.1057T>G n.571T>G n.1304T>G c.1197T>G (p.Ala399=) c.424T>G c.633T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.1257T>G (p.Ala419=) n.423T>G n.1787T>G c.555T>G (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120544144A>G | CA518226194 | CUL4B | c.1158T>C (p.Ala386=) c.1143T>C (p.Ala381=) c.609T>C (p.Ala203=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.587T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.1248T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.1469T>C n.1057T>C n.571T>C n.1304T>C c.1197T>C (p.Ala399=) c.424T>C c.633T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.1257T>C (p.Ala419=) n.423T>C n.1787T>C c.555T>C (p.Ala185=) | |
| X | g.120544144A>T | CA518226195 | CUL4B | c.1158T>A (p.Ala386=) c.1143T>A (p.Ala381=) c.609T>A (p.Ala203=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.587T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.1248T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.1469T>A n.1057T>A n.571T>A n.1304T>A c.1197T>A (p.Ala399=) c.424T>A c.633T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.1257T>A (p.Ala419=) n.423T>A n.1787T>A c.555T>A (p.Ala185=) | |
| X | g.120544145G>A | CA414198448 | CUL4B | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.*589C>T (n.*589C>T) c.586C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.1247C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1468C>T n.1056C>T n.570C>T n.1303C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.423C>T c.632C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.422C>T n.1786C>T c.554C>T (p.Ala185Val) | |
| X | g.120544145G>C | CA414198449 | CUL4B | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*589C>G (n.*589C>G) c.586C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1247C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1468C>G n.1056C>G n.570C>G n.1303C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.423C>G c.632C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.422C>G n.1786C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544145G>T | CA414198450 | CUL4B | c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*589C>A (n.*589C>A) c.586C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.1247C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1468C>A n.1056C>A n.570C>A n.1303C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.423C>A c.632C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.422C>A n.1786C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.120544146C>A | CA414198453 | CUL4B | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) c.585G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1246G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1467G>T n.1055G>T n.569G>T n.1302G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.422G>T c.631G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.421G>T n.1785G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) | |
| X | g.120544146C>G | CA414198454 | CUL4B | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) c.585G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.1246G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1467G>C n.1055G>C n.569G>C n.1302G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.422G>C c.631G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.421G>C n.1785G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
| X | g.120544146C>T | CA414198456 | CUL4B | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*588G>A (n.*588G>A) c.585G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.1246G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1467G>A n.1055G>A n.569G>A n.1302G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.422G>A c.631G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.421G>A n.1785G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.120544147T>A | CA518226196 | CUL4B | c.1155A>T (p.Ala385=) c.1140A>T (p.Ala380=) c.606A>T (p.Ala202=) c.*587A>T (n.*587A>T) c.584A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.1245A>T c.795A>T (p.Ala265=) n.1466A>T n.1054A>T n.568A>T n.1301A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.421A>T c.630A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.1254A>T (p.Ala418=) n.420A>T n.1784A>T c.552A>T (p.Ala184=) | dbSNP |
| X | g.120544147T>C | CA518226197 | CUL4B | c.1155A>G (p.Ala385=) c.1140A>G (p.Ala380=) c.606A>G (p.Ala202=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.584A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.1245A>G c.795A>G (p.Ala265=) n.1466A>G n.1054A>G n.568A>G n.1301A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.421A>G c.630A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.1254A>G (p.Ala418=) n.420A>G n.1784A>G c.552A>G (p.Ala184=) | |
| X | g.120544147T>G | CA518226198 | CUL4B | c.1155A>C (p.Ala385=) c.1140A>C (p.Ala380=) c.606A>C (p.Ala202=) c.*587A>C (n.*587A>C) c.584A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.1245A>C c.795A>C (p.Ala265=) n.1466A>C n.1054A>C n.568A>C n.1301A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.421A>C c.630A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.1254A>C (p.Ala418=) n.420A>C n.1784A>C c.552A>C (p.Ala184=) | |
| X | g.120544147T= | CA2454904069 | CUL4B | c.1155A= (p.Ala385=) c.1140A= (p.Ala380=) c.606A= (p.Ala202=) c.*587A= (n.*587A=) c.584A= c.*349A= (n.*349A=) c.1245A= c.795A= (p.Ala265=) n.1466A= n.1054A= n.568A= n.1301A= c.1194A= (p.Ala398=) c.421A= c.630A= c.1047A= (p.Ala349=) c.1254A= (p.Ala418=) n.420A= n.1784A= c.552A= (p.Ala184=) | |
| X | g.120544148G>A | CA414198458 | CUL4B | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*586C>T (n.*586C>T) c.583C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.1244C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.1465C>T n.1053C>T n.567C>T n.1300C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.420C>T c.629C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.419C>T n.1783C>T c.551C>T (p.Ala184Val) | |
| X | g.120544148G>C | CA414198461 | CUL4B | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*586C>G (n.*586C>G) c.583C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.1244C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1465C>G n.1053C>G n.567C>G n.1300C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.420C>G c.629C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.419C>G n.1783C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
| X | g.120544148G>T | CA414198462 | CUL4B | c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.605C>A (p.Ala202Glu) c.*586C>A (n.*586C>A) c.583C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.1244C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.1465C>A n.1053C>A n.567C>A n.1300C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.420C>A c.629C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.419C>A n.1783C>A c.551C>A (p.Ala184Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.120544149C>A | CA414198463 | CUL4B | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*585G>T (n.*585G>T) c.582G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.1243G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1464G>T n.1052G>T n.566G>T n.1299G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.419G>T c.628G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.418G>T n.1782G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
| X | g.120544149C>G | CA414198464 | CUL4B | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*585G>C (n.*585G>C) c.582G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.1243G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1464G>C n.1052G>C n.566G>C n.1299G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.419G>C c.628G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.418G>C n.1782G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
| X | g.120544149C>T | CA414198466 | CUL4B | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*585G>A (n.*585G>A) c.582G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.1243G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1464G>A n.1052G>A n.566G>A n.1299G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.419G>A c.628G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.418G>A n.1782G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) | |
| X | g.120544150A>C | CA414198468 | CUL4B | c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.*584T>G (n.*584T>G) c.581T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.1242T>G c.792T>G (p.Tyr264Ter) n.1463T>G n.1051T>G n.565T>G n.1298T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.418T>G c.627T>G c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) n.417T>G n.1781T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) | |
| X | g.120544150A>G | CA518226199 | CUL4B | c.1152T>C (p.Tyr384=) c.1137T>C (p.Tyr379=) c.603T>C (p.Tyr201=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.581T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.1242T>C c.792T>C (p.Tyr264=) n.1463T>C n.1051T>C n.565T>C n.1298T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) c.418T>C c.627T>C c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1251T>C (p.Tyr417=) n.417T>C n.1781T>C c.549T>C (p.Tyr183=) | |
| X | g.120544150A>T | CA414198469 | CUL4B | c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.*584T>A (n.*584T>A) c.581T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.1242T>A c.792T>A (p.Tyr264Ter) n.1463T>A n.1051T>A n.565T>A n.1298T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.418T>A c.627T>A c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) n.417T>A n.1781T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) | |
| X | g.120544151T>A | CA414198471 | CUL4B | c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*583A>T (n.*583A>T) c.580A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.1241A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.1462A>T n.1050A>T n.564A>T n.1297A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.417A>T c.626A>T c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.416A>T n.1780A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) | |
| X | g.120544151T>C | CA414198473 | CUL4B | c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*583A>G (n.*583A>G) c.580A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.1241A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.1462A>G n.1050A>G n.564A>G n.1297A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.417A>G c.626A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.416A>G n.1780A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.120544151T>G | CA414198474 | CUL4B | c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*583A>C (n.*583A>C) c.580A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.1241A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.1462A>C n.1050A>C n.564A>C n.1297A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.417A>C c.626A>C c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.416A>C n.1780A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) | |
| X | g.120544152A>C | CA414198476 | CUL4B | c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*582T>G (n.*582T>G) c.579T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.1240T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.1461T>G n.1049T>G n.563T>G n.1296T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.416T>G c.625T>G c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.415T>G n.1779T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) | |
| X | g.120544152A>G | CA414198477 | CUL4B | c.1150T>C (p.Tyr384His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.601T>C (p.Tyr201His) c.*582T>C (n.*582T>C) c.579T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.1240T>C c.790T>C (p.Tyr264His) n.1461T>C n.1049T>C n.563T>C n.1296T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) c.416T>C c.625T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.415T>C n.1779T>C c.547T>C (p.Tyr183His) | |
| X | g.120544152A>T | CA414198480 | CUL4B | c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*582T>A (n.*582T>A) c.579T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.1240T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.1461T>A n.1049T>A n.563T>A n.1296T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.416T>A c.625T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.415T>A n.1779T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) | |
| X | g.120544153G>A | CA518226201 | CUL4B | c.1149C>T (p.Leu383=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.600C>T (p.Leu200=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.578C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1239C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.1460C>T n.1048C>T n.562C>T n.1295C>T c.1188C>T (p.Leu396=) c.415C>T c.624C>T c.1041C>T (p.Leu347=) c.1248C>T (p.Leu416=) n.414C>T n.1778C>T c.546C>T (p.Leu182=) | |
| X | g.120544153G>C | CA518226202 | CUL4B | c.1149C>G (p.Leu383=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.600C>G (p.Leu200=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.578C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1239C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.1460C>G n.1048C>G n.562C>G n.1295C>G c.1188C>G (p.Leu396=) c.415C>G c.624C>G c.1041C>G (p.Leu347=) c.1248C>G (p.Leu416=) n.414C>G n.1778C>G c.546C>G (p.Leu182=) | |
| X | g.120544153G>T | CA518226200 | CUL4B | c.1149C>A (p.Leu383=) c.1134C>A (p.Leu378=) c.600C>A (p.Leu200=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.578C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1239C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.1460C>A n.1048C>A n.562C>A n.1295C>A c.1188C>A (p.Leu396=) c.415C>A c.624C>A c.1041C>A (p.Leu347=) c.1248C>A (p.Leu416=) n.414C>A n.1778C>A c.546C>A (p.Leu182=) | |
| X | g.120544154A>C | CA414198482 | CUL4B | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*580T>G (n.*580T>G) c.577T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.1238T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1459T>G n.1047T>G n.561T>G n.1294T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.414T>G c.623T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.413T>G n.1777T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
| X | g.120544154A>G | CA414198483 | CUL4B | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*580T>C (n.*580T>C) c.577T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.1238T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1459T>C n.1047T>C n.561T>C n.1294T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.414T>C c.623T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.413T>C n.1777T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
| X | g.120544154A>T | CA414198485 | CUL4B | c.1148T>A (p.Leu383His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.599T>A (p.Leu200His) c.*580T>A (n.*580T>A) c.577T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.1238T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.1459T>A n.1047T>A n.561T>A n.1294T>A c.1187T>A (p.Leu396His) c.414T>A c.623T>A c.1040T>A (p.Leu347His) c.1247T>A (p.Leu416His) n.413T>A n.1777T>A c.545T>A (p.Leu182His) | |
| X | g.120544155G>A | CA414198487 | CUL4B | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.*579C>T (n.*579C>T) c.576C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.1237C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1458C>T n.1046C>T n.560C>T n.1293C>T c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.413C>T c.622C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.412C>T n.1776C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) | |
| X | g.120544155G>C | CA414198489 | CUL4B | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*579C>G (n.*579C>G) c.576C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.1237C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.1458C>G n.1046C>G n.560C>G n.1293C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.413C>G c.622C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.412C>G n.1776C>G c.544C>G (p.Leu182Val) | |
| X | g.120544155G>T | CA414198491 | CUL4B | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.*579C>A (n.*579C>A) c.576C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.1237C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1458C>A n.1046C>A n.560C>A n.1293C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.413C>A c.622C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.412C>A n.1776C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) | |
| X | g.120544156C>A | CA518226203 | CUL4B | c.1146G>T (p.Arg382=) c.1131G>T (p.Arg377=) c.597G>T (p.Arg199=) c.*578G>T (n.*578G>T) c.575G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.1236G>T c.786G>T (p.Arg262=) n.1457G>T n.1045G>T n.559G>T n.1292G>T c.1185G>T (p.Arg395=) c.412G>T c.621G>T c.1038G>T (p.Arg346=) c.1245G>T (p.Arg415=) n.411G>T n.1775G>T c.543G>T (p.Arg181=) | dbSNP |
| X | g.120544156C= | CA2454904070 | CUL4B | c.1146G= (p.Arg382=) c.1131G= (p.Arg377=) c.597G= (p.Arg199=) c.*578G= (n.*578G=) c.575G= c.*340G= (n.*340G=) c.1236G= c.786G= (p.Arg262=) n.1457G= n.1045G= n.559G= n.1292G= c.1185G= (p.Arg395=) c.412G= c.621G= c.1038G= (p.Arg346=) c.1245G= (p.Arg415=) n.411G= n.1775G= c.543G= (p.Arg181=) | |
| X | g.120544156C>G | CA518226204 | CUL4B | c.1146G>C (p.Arg382=) c.1131G>C (p.Arg377=) c.597G>C (p.Arg199=) c.*578G>C (n.*578G>C) c.575G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.1236G>C c.786G>C (p.Arg262=) n.1457G>C n.1045G>C n.559G>C n.1292G>C c.1185G>C (p.Arg395=) c.412G>C c.621G>C c.1038G>C (p.Arg346=) c.1245G>C (p.Arg415=) n.411G>C n.1775G>C c.543G>C (p.Arg181=) | |
| X | g.120544156C>T | CA334125055 | CUL4B | c.1146G>A (p.Arg382=) c.1131G>A (p.Arg377=) c.597G>A (p.Arg199=) c.*578G>A (n.*578G>A) c.575G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.1236G>A c.786G>A (p.Arg262=) n.1457G>A n.1045G>A n.559G>A n.1292G>A c.1185G>A (p.Arg395=) c.412G>A c.621G>A c.1038G>A (p.Arg346=) c.1245G>A (p.Arg415=) n.411G>A n.1775G>A c.543G>A (p.Arg181=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120544157C>A | CA414198495 | CUL4B | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.*577G>T (n.*577G>T) c.574G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.1235G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1456G>T n.1044G>T n.558G>T n.1291G>T c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.411G>T c.620G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.410G>T n.1774G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) | |
| X | g.120544157C= | CA2454904071 | CUL4B | c.1145G= (p.Arg382=) c.1130G= (p.Arg377=) c.596G= (p.Arg199=) c.*577G= (n.*577G=) c.574G= c.*339G= (n.*339G=) c.1235G= c.785G= (p.Arg262=) n.1456G= n.1044G= n.558G= n.1291G= c.1184G= (p.Arg395=) c.411G= c.620G= c.1037G= (p.Arg346=) c.1244G= (p.Arg415=) n.410G= n.1774G= c.542G= (p.Arg181=) | |
| X | g.120544157C>G | CA414198496 | CUL4B | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.*577G>C (n.*577G>C) c.574G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.1235G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1456G>C n.1044G>C n.558G>C n.1291G>C c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.411G>C c.620G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.410G>C n.1774G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) | |
| X | g.120544157C>T | CA414198493 | CUL4B | c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) c.*577G>A (n.*577G>A) c.574G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.1235G>A c.785G>A (p.Arg262Gln) n.1456G>A n.1044G>A n.558G>A n.1291G>A c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.411G>A c.620G>A c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.410G>A n.1774G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120544158G>A | CA334125061 | CUL4B | c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) c.*576C>T (n.*576C>T) c.573C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.1234C>T c.784C>T (p.Arg262Trp) n.1455C>T n.1043C>T n.557C>T n.1290C>T c.1183C>T (p.Arg395Trp) c.410C>T c.619C>T c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.409C>T n.1773C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.120544158G>C | CA414198500 | CUL4B | c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*576C>G (n.*576C>G) c.573C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.1234C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.1455C>G n.1043C>G n.557C>G n.1290C>G c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.410C>G c.619C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.409C>G n.1773C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.120544158G= | CA2454904072 | CUL4B | c.1144C= (p.Arg382=) c.1129C= (p.Arg377=) c.595C= (p.Arg199=) c.*576C= (n.*576C=) c.573C= c.*338C= (n.*338C=) c.1234C= c.784C= (p.Arg262=) n.1455C= n.1043C= n.557C= n.1290C= c.1183C= (p.Arg395=) c.410C= c.619C= c.1036C= (p.Arg346=) c.1243C= (p.Arg415=) n.409C= n.1773C= c.541C= (p.Arg181=) | |
| X | g.120544158G>T | CA518226205 | CUL4B | c.1144C>A (p.Arg382=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.595C>A (p.Arg199=) c.*576C>A (n.*576C>A) c.573C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.1234C>A c.784C>A (p.Arg262=) n.1455C>A n.1043C>A n.557C>A n.1290C>A c.1183C>A (p.Arg395=) c.410C>A c.619C>A c.1036C>A (p.Arg346=) c.1243C>A (p.Arg415=) n.409C>A n.1773C>A c.541C>A (p.Arg181=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120544159G>A | CA518226206 | CUL4B | c.1143C>T (p.Asn381=) c.1128C>T (p.Asn376=) c.594C>T (p.Asn198=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.572C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.1233C>T c.783C>T (p.Asn261=) n.1454C>T n.1042C>T n.556C>T n.1289C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.409C>T c.618C>T c.1035C>T (p.Asn345=) c.1242C>T (p.Asn414=) n.408C>T n.1772C>T c.540C>T (p.Asn180=) | |
| X | g.120544159G>C | CA414198502 | CUL4B | c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.594C>G (p.Asn198Lys) c.*575C>G (n.*575C>G) c.572C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.1233C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) n.1454C>G n.1042C>G n.556C>G n.1289C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.409C>G c.618C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.1242C>G (p.Asn414Lys) n.408C>G n.1772C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) | |
| X | g.120544159G>T | CA414198504 | CUL4B | c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.594C>A (p.Asn198Lys) c.*575C>A (n.*575C>A) c.572C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.1233C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) n.1454C>A n.1042C>A n.556C>A n.1289C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.409C>A c.618C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.1242C>A (p.Asn414Lys) n.408C>A n.1772C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) | |
| X | g.120544160T>A | CA414198509 | CUL4B | c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*574A>T (n.*574A>T) c.571A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.1232A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1453A>T n.1041A>T n.555A>T n.1288A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.408A>T c.617A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.407A>T n.1771A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) | |
| X | g.120544160T>C | CA414198508 | CUL4B | c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*574A>G (n.*574A>G) c.571A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1232A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1453A>G n.1041A>G n.555A>G n.1288A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.408A>G c.617A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.407A>G n.1771A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) | |
| X | g.120544160T>G | CA414198506 | CUL4B | c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*574A>C (n.*574A>C) c.571A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.1232A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1453A>C n.1041A>C n.555A>C n.1288A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.408A>C c.617A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.407A>C n.1771A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) | |
| X | g.120544161del | CA2579692716 | CUL4B | c.1142del (p.Asn381ThrfsTer11) c.1127del (p.Asn376ThrfsTer11) c.593del (p.Asn198ThrfsTer11) c.*574del (n.*574del) c.571del c.*336del (n.*336del) c.1232del c.782del (p.Asn261ThrfsTer11) n.1453del n.1041del n.555del n.1288del c.1181del (p.Asn394ThrfsTer11) c.408del c.617del c.1034del (p.Asn345ThrfsTer11) c.1241del (p.Asn414ThrfsTer11) n.407del n.1771del c.539del (p.Asn180ThrfsTer11) | |
| X | g.120544161T>A | CA414198511 | CUL4B | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*573A>T (n.*573A>T) c.570A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.1231A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1452A>T n.1040A>T n.554A>T n.1287A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.407A>T c.616A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.406A>T n.1770A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) | |
| X | g.120544161T>C | CA414198513 | CUL4B | c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*573A>G (n.*573A>G) c.570A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.1231A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1452A>G n.1040A>G n.554A>G n.1287A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.407A>G c.616A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.406A>G n.1770A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) | |
| X | g.120544161T>G | CA414198514 | CUL4B | c.1141A>C (p.Asn381His) c.1126A>C (p.Asn376His) c.592A>C (p.Asn198His) c.*573A>C (n.*573A>C) c.570A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.1231A>C c.781A>C (p.Asn261His) n.1452A>C n.1040A>C n.554A>C n.1287A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.407A>C c.616A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.1240A>C (p.Asn414His) n.406A>C n.1770A>C c.538A>C (p.Asn180His) | |
| X | g.120544162A>C | CA518226208 | CUL4B | c.1140T>G (p.Thr380=) c.1125T>G (p.Thr375=) c.591T>G (p.Thr197=) c.*572T>G (n.*572T>G) c.569T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.1230T>G c.780T>G (p.Thr260=) n.1451T>G n.1039T>G n.553T>G n.1286T>G c.1179T>G (p.Thr393=) c.406T>G c.615T>G c.1032T>G (p.Thr344=) c.1239T>G (p.Thr413=) n.405T>G n.1769T>G c.537T>G (p.Thr179=) | |
| X | g.120544162A>G | CA518226209 | CUL4B | c.1140T>C (p.Thr380=) c.1125T>C (p.Thr375=) c.591T>C (p.Thr197=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.569T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.1230T>C c.780T>C (p.Thr260=) n.1451T>C n.1039T>C n.553T>C n.1286T>C c.1179T>C (p.Thr393=) c.406T>C c.615T>C c.1032T>C (p.Thr344=) c.1239T>C (p.Thr413=) n.405T>C n.1769T>C c.537T>C (p.Thr179=) | |
| X | g.120544162A>T | CA518226210 | CUL4B | c.1140T>A (p.Thr380=) c.1125T>A (p.Thr375=) c.591T>A (p.Thr197=) c.*572T>A (n.*572T>A) c.569T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.1230T>A c.780T>A (p.Thr260=) n.1451T>A n.1039T>A n.553T>A n.1286T>A c.1179T>A (p.Thr393=) c.406T>A c.615T>A c.1032T>A (p.Thr344=) c.1239T>A (p.Thr413=) n.405T>A n.1769T>A c.537T>A (p.Thr179=) | |
| X | g.120544163G>A | CA414198517 | CUL4B | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*571C>T (n.*571C>T) c.568C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.1229C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1450C>T n.1038C>T n.552C>T n.1285C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.405C>T c.614C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.404C>T n.1768C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) | |
| X | g.120544163G>C | CA414198519 | CUL4B | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*571C>G (n.*571C>G) c.568C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.1229C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1450C>G n.1038C>G n.552C>G n.1285C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.405C>G c.614C>G c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) n.404C>G n.1768C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544163G>T | CA414198520 | CUL4B | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*571C>A (n.*571C>A) c.568C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.1229C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1450C>A n.1038C>A n.552C>A n.1285C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.405C>A c.614C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) n.404C>A n.1768C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) | |
| X | g.120544164T>A | CA414198522 | CUL4B | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*570A>T (n.*570A>T) c.567A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.1228A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1449A>T n.1037A>T n.551A>T n.1284A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.404A>T c.613A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.403A>T n.1767A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) | |
| X | g.120544164T>C | CA414198525 | CUL4B | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*570A>G (n.*570A>G) c.567A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.1228A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1449A>G n.1037A>G n.551A>G n.1284A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.404A>G c.613A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.403A>G n.1767A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) | dbSNP |
| X | g.120544164T>G | CA414198524 | CUL4B | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.567A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.1228A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1449A>C n.1037A>C n.551A>C n.1284A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.404A>C c.613A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.403A>C n.1767A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
| X | g.120544164T= | CA2454904073 | CUL4B | c.1138A= (p.Thr380=) c.1123A= (p.Thr375=) c.589A= (p.Thr197=) c.*570A= (n.*570A=) c.567A= c.*332A= (n.*332A=) c.1228A= c.778A= (p.Thr260=) n.1449A= n.1037A= n.551A= n.1284A= c.1177A= (p.Thr393=) c.404A= c.613A= c.1030A= (p.Thr344=) c.1237A= (p.Thr413=) n.403A= n.1767A= c.535A= (p.Thr179=) | |
| X | g.120544165T>A | CA414198526 | CUL4B | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.*569A>T (n.*569A>T) c.566A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1227A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) n.1448A>T n.1036A>T n.550A>T n.1283A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.403A>T c.612A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.402A>T n.1766A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) | |
| X | g.120544165T>C | CA518226211 | CUL4B | c.1137A>G (p.Glu379=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.588A>G (p.Glu196=) c.*569A>G (n.*569A>G) c.566A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1227A>G c.777A>G (p.Glu259=) n.1448A>G n.1036A>G n.550A>G n.1283A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.403A>G c.612A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.1236A>G (p.Glu412=) n.402A>G n.1766A>G c.534A>G (p.Glu178=) | |
| X | g.120544165T>G | CA414198528 | CUL4B | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.*569A>C (n.*569A>C) c.566A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1227A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) n.1448A>C n.1036A>C n.550A>C n.1283A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.403A>C c.612A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.402A>C n.1766A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) | |
| X | g.120544166T>A | CA414198530 | CUL4B | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*568A>T (n.*568A>T) c.565A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.1226A>T c.776A>T (p.Glu259Val) n.1447A>T n.1035A>T n.549A>T n.1282A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.402A>T c.611A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.401A>T n.1765A>T c.533A>T (p.Glu178Val) | |
| X | g.120544166T>C | CA414198534 | CUL4B | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.565A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.1226A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1447A>G n.1035A>G n.549A>G n.1282A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.402A>G c.611A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.401A>G n.1765A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120544166T>G | CA414198532 | CUL4B | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) c.565A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.1226A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1447A>C n.1035A>C n.549A>C n.1282A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.402A>C c.611A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.401A>C n.1765A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
| X | g.120544167C>A | CA414198537 | CUL4B | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) c.564G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.1225G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1446G>T n.1034G>T n.548G>T n.1281G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.401G>T c.610G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.400G>T n.1764G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.120544167C>G | CA414198540 | CUL4B | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.564G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.1225G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1446G>C n.1034G>C n.548G>C n.1281G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.401G>C c.610G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.400G>C n.1764G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
| X | g.120544167C>T | CA414198538 | CUL4B | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.564G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.1225G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1446G>A n.1034G>A n.548G>A n.1281G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.401G>A c.610G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.400G>A n.1764G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
| X | g.120544168T>A | CA414198542 | CUL4B | c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*566A>T (n.*566A>T) c.563A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.1224A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) n.1445A>T n.1033A>T n.547A>T n.1280A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.400A>T c.609A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) n.399A>T n.1763A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
| X | g.120544168T>C | CA518226212 | CUL4B | c.1134A>G (p.Glu378=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.585A>G (p.Glu195=) c.*566A>G (n.*566A>G) c.563A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.1224A>G c.774A>G (p.Glu258=) n.1445A>G n.1033A>G n.547A>G n.1280A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.400A>G c.609A>G c.1026A>G (p.Glu342=) c.1233A>G (p.Glu411=) n.399A>G n.1763A>G c.531A>G (p.Glu177=) | |
| X | g.120544168T>G | CA414198544 | CUL4B | c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*566A>C (n.*566A>C) c.563A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.1224A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) n.1445A>C n.1033A>C n.547A>C n.1280A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.400A>C c.609A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) n.399A>C n.1763A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
| X | g.120544169T>A | CA414198546 | CUL4B | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.562A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.1223A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.1444A>T n.1032A>T n.546A>T n.1279A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.399A>T c.608A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) n.398A>T n.1762A>T c.530A>T (p.Glu177Val) | |
| X | g.120544169T>C | CA414198550 | CUL4B | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.562A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.1223A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1444A>G n.1032A>G n.546A>G n.1279A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.399A>G c.608A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.398A>G n.1762A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
| X | g.120544169T>G | CA414198548 | CUL4B | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.562A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.1223A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1444A>C n.1032A>C n.546A>C n.1279A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.399A>C c.608A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.398A>C n.1762A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
| X | g.120544170C>A | CA414198552 | CUL4B | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.561G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.1222G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1443G>T n.1031G>T n.545G>T n.1278G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.398G>T c.607G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.397G>T n.1761G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
| X | g.120544170C>G | CA414198554 | CUL4B | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.561G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.1222G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1443G>C n.1031G>C n.545G>C n.1278G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.398G>C c.607G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.397G>C n.1761G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
| X | g.120544170C>T | CA414198556 | CUL4B | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.561G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.1222G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1443G>A n.1031G>A n.545G>A n.1278G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.398G>A c.607G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.397G>A n.1761G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) | |
| X | g.120544171C>A | CA414198559 | CUL4B | c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.*563G>T (n.*563G>T) c.560G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.1221G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) n.1442G>T n.1030G>T n.544G>T n.1277G>T c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.397G>T c.606G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1230G>T (p.Leu410Phe) n.396G>T n.1760G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) | |
| X | g.120544171C>G | CA414198560 | CUL4B | c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.*563G>C (n.*563G>C) c.560G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.1221G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) n.1442G>C n.1030G>C n.544G>C n.1277G>C c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.397G>C c.606G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1230G>C (p.Leu410Phe) n.396G>C n.1760G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) | |
| X | g.120544171C>T | CA518226213 | CUL4B | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.582G>A (p.Leu194=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.560G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.1221G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1442G>A n.1030G>A n.544G>A n.1277G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.397G>A c.606G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.1230G>A (p.Leu410=) n.396G>A n.1760G>A c.528G>A (p.Leu176=) | |
| X | g.120544172A>C | CA414198563 | CUL4B | c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.*562T>G (n.*562T>G) c.559T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.1220T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) n.1441T>G n.1029T>G n.543T>G n.1276T>G c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.396T>G c.605T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1229T>G (p.Leu410Trp) n.395T>G n.1759T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) | |
| X | g.120544172A>G | CA414198564 | CUL4B | c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.*562T>C (n.*562T>C) c.559T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.1220T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1441T>C n.1029T>C n.543T>C n.1276T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.396T>C c.605T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.395T>C n.1759T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) | |
| X | g.120544172A>T | CA414198565 | CUL4B | c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.*562T>A (n.*562T>A) c.559T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.1220T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1441T>A n.1029T>A n.543T>A n.1276T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.396T>A c.605T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) n.395T>A n.1759T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) | |
| X | g.120544176del | CA2694603622 | CUL4B | c.1130del (p.Leu377TrpfsTer15) c.1115del (p.Leu372TrpfsTer15) c.581del (p.Leu194TrpfsTer15) c.*562del (n.*562del) c.559del c.*324del (n.*324del) c.1220del c.770del (p.Leu257TrpfsTer15) n.1441del n.1029del n.543del n.1276del c.1169del (p.Leu390TrpfsTer15) c.396del c.605del c.1022del (p.Leu341TrpfsTer15) c.1229del (p.Leu410TrpfsTer15) n.395del n.1759del c.527del (p.Leu176TrpfsTer15) | gnomAD v4 |
| X | g.120544173A>C | CA414198567 | CUL4B | c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.*561T>G (n.*561T>G) c.558T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.1219T>G c.769T>G (p.Leu257Val) n.1440T>G n.1028T>G n.542T>G n.1275T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) c.395T>G c.604T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) n.394T>G n.1758T>G c.526T>G (p.Leu176Val) | |
| X | g.120544173A>G | CA518226214 | CUL4B | c.1129T>C (p.Leu377=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.580T>C (p.Leu194=) c.*561T>C (n.*561T>C) c.558T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.1219T>C c.769T>C (p.Leu257=) n.1440T>C n.1028T>C n.542T>C n.1275T>C c.1168T>C (p.Leu390=) c.395T>C c.604T>C c.1021T>C (p.Leu341=) c.1228T>C (p.Leu410=) n.394T>C n.1758T>C c.526T>C (p.Leu176=) | |
| X | g.120544173A>T | CA414198569 | CUL4B | c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.580T>A (p.Leu194Met) c.*561T>A (n.*561T>A) c.558T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.1219T>A c.769T>A (p.Leu257Met) n.1440T>A n.1028T>A n.542T>A n.1275T>A c.1168T>A (p.Leu390Met) c.395T>A c.604T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) c.1228T>A (p.Leu410Met) n.394T>A n.1758T>A c.526T>A (p.Leu176Met) | |
| X | g.120544174A>C | CA414198571 | CUL4B | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.*560T>G (n.*560T>G) c.557T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.1218T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) n.1439T>G n.1027T>G n.541T>G n.1274T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.394T>G c.603T>G c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.393T>G n.1757T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) | |
| X | g.120544174A>G | CA518226215 | CUL4B | c.1128T>C (p.Phe376=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.579T>C (p.Phe193=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.557T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.1218T>C c.768T>C (p.Phe256=) n.1439T>C n.1027T>C n.541T>C n.1274T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.394T>C c.603T>C c.1020T>C (p.Phe340=) c.1227T>C (p.Phe409=) n.393T>C n.1757T>C c.525T>C (p.Phe175=) | |
| X | g.120544174A>T | CA414198573 | CUL4B | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.557T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.1218T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) n.1439T>A n.1027T>A n.541T>A n.1274T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.394T>A c.603T>A c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.393T>A n.1757T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) | |
| X | g.120544175A>C | CA414198579 | CUL4B | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.*559T>G (n.*559T>G) c.556T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.1217T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) n.1438T>G n.1026T>G n.540T>G n.1273T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.393T>G c.602T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.392T>G n.1756T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
| X | g.120544175A>G | CA414198575 | CUL4B | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.*559T>C (n.*559T>C) c.556T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.1217T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) n.1438T>C n.1026T>C n.540T>C n.1273T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.393T>C c.602T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.392T>C n.1756T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
| X | g.120544175A>T | CA414198577 | CUL4B | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.*559T>A (n.*559T>A) c.556T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.1217T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.1438T>A n.1026T>A n.540T>A n.1273T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.393T>A c.602T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.392T>A n.1756T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
| X | g.120544176A>C | CA414198581 | CUL4B | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.*558T>G (n.*558T>G) c.555T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.1216T>G c.766T>G (p.Phe256Val) n.1437T>G n.1025T>G n.539T>G n.1272T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.392T>G c.601T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.391T>G n.1755T>G c.523T>G (p.Phe175Val) | |
| X | g.120544176A>G | CA414198583 | CUL4B | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.*558T>C (n.*558T>C) c.555T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.1216T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) n.1437T>C n.1025T>C n.539T>C n.1272T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.392T>C c.601T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.391T>C n.1755T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) | |
| X | g.120544176A>T | CA414198585 | CUL4B | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.*558T>A (n.*558T>A) c.555T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.1216T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) n.1437T>A n.1025T>A n.539T>A n.1272T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.392T>A c.601T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.391T>A n.1755T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) | |
| X | g.120544177T>A | CA518226216 | CUL4B | c.1125A>T (p.Arg375=) c.1110A>T (p.Arg370=) c.576A>T (p.Arg192=) c.*557A>T (n.*557A>T) c.554A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.1215A>T c.765A>T (p.Arg255=) n.1436A>T n.1024A>T n.538A>T n.1271A>T c.1164A>T (p.Arg388=) c.391A>T c.600A>T c.1017A>T (p.Arg339=) c.1224A>T (p.Arg408=) n.390A>T n.1754A>T c.522A>T (p.Arg174=) | |
| X | g.120544177T>C | CA518226218 | CUL4B | c.1125A>G (p.Arg375=) c.1110A>G (p.Arg370=) c.576A>G (p.Arg192=) c.*557A>G (n.*557A>G) c.554A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.1215A>G c.765A>G (p.Arg255=) n.1436A>G n.1024A>G n.538A>G n.1271A>G c.1164A>G (p.Arg388=) c.391A>G c.600A>G c.1017A>G (p.Arg339=) c.1224A>G (p.Arg408=) n.390A>G n.1754A>G c.522A>G (p.Arg174=) | |
| X | g.120544177T>G | CA518226217 | CUL4B | c.1125A>C (p.Arg375=) c.1110A>C (p.Arg370=) c.576A>C (p.Arg192=) c.*557A>C (n.*557A>C) c.554A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.1215A>C c.765A>C (p.Arg255=) n.1436A>C n.1024A>C n.538A>C n.1271A>C c.1164A>C (p.Arg388=) c.391A>C c.600A>C c.1017A>C (p.Arg339=) c.1224A>C (p.Arg408=) n.390A>C n.1754A>C c.522A>C (p.Arg174=) | |
| X | g.120544178C>A | CA414198587 | CUL4B | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.*556G>T (n.*556G>T) c.553G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.1214G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) n.1435G>T n.1023G>T n.537G>T n.1270G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.390G>T c.599G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.389G>T n.1753G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.120544178C>G | CA414198589 | CUL4B | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.*556G>C (n.*556G>C) c.553G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.1214G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) n.1435G>C n.1023G>C n.537G>C n.1270G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.390G>C c.599G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.389G>C n.1753G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) | |
| X | g.120544178C>T | CA414198591 | CUL4B | c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.*556G>A (n.*556G>A) c.553G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.1214G>A c.764G>A (p.Arg255Gln) n.1435G>A n.1023G>A n.537G>A n.1270G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.390G>A c.599G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.389G>A n.1753G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.120544179G>A | CA214662 | CUL4B | c.1123C>T (p.Arg375Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) c.574C>T (p.Arg192Ter) c.*555C>T (n.*555C>T) c.552C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.1213C>T c.763C>T (p.Arg255Ter) n.1434C>T n.1022C>T n.536C>T n.1269C>T c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.389C>T c.598C>T c.1015C>T (p.Arg339Ter) c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.388C>T n.1752C>T c.520C>T (p.Arg174Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.120544179G>C | CA414198593 | CUL4B | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.552C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.1213C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) n.1434C>G n.1022C>G n.536C>G n.1269C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.389C>G c.598C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.388C>G n.1752C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) | |
| X | g.120544179G= | CA2454904074 | CUL4B | c.1123C= (p.Arg375=) c.1108C= (p.Arg370=) c.574C= (p.Arg192=) c.*555C= (n.*555C=) c.552C= c.*317C= (n.*317C=) c.1213C= c.763C= (p.Arg255=) n.1434C= n.1022C= n.536C= n.1269C= c.1162C= (p.Arg388=) c.389C= c.598C= c.1015C= (p.Arg339=) c.1222C= (p.Arg408=) n.388C= n.1752C= c.520C= (p.Arg174=) | |
| X | g.120544179G>T | CA518226219 | CUL4B | c.1123C>A (p.Arg375=) c.1108C>A (p.Arg370=) c.574C>A (p.Arg192=) c.*555C>A (n.*555C>A) c.552C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.1213C>A c.763C>A (p.Arg255=) n.1434C>A n.1022C>A n.536C>A n.1269C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.389C>A c.598C>A c.1015C>A (p.Arg339=) c.1222C>A (p.Arg408=) n.388C>A n.1752C>A c.520C>A (p.Arg174=) | gnomAD v4 |
| X | g.120544182_120544184del | CA2579692717 | CUL4B | c.1121_1123del (p.Gln374del) c.1106_1108del (p.Gln369del) c.572_574del (p.Gln191del) c.*553_*555del (n.*553_*555del) c.550_552del c.*315_*317del (n.*315_*317del) c.1211_1213del c.761_763del (p.Gln254del) n.1432_1434del n.1020_1022del n.534_536del n.1267_1269del c.1160_1162del (p.Gln387del) c.387_389del c.596_598del c.1013_1015del (p.Gln338del) c.1220_1222del (p.Gln407del) n.386_388del n.1750_1752del c.518_520del (p.Gln173del) |