Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1204869_1205079delCA620330659CACNA1Hc.2452-245_2452-35del (n.2452-245_2452-35del)
c.2413-245_2413-35del (n.2413-245_2413-35del)
c.*1899-245_*1899-35del (n.*1899-245_*1899-35del)
c.1684-245_1684-35del (n.1684-245_1684-35del)
c.*365-245_*365-35del (n.*365-245_*365-35del)
c.1906-245_1906-35del (n.1906-245_1906-35del)
n.2554-245_2554-35del
n.2550-245_2550-35del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204869_1205054delCA2502021514CACNA1Hc.2452-245_2452-60del (n.2452-245_2452-60del)
c.2413-245_2413-60del (n.2413-245_2413-60del)
c.*1899-245_*1899-60del (n.*1899-245_*1899-60del)
c.1684-245_1684-60del (n.1684-245_1684-60del)
c.*365-245_*365-60del (n.*365-245_*365-60del)
c.1906-245_1906-60del (n.1906-245_1906-60del)
n.2554-245_2554-60del
n.2550-245_2550-60del
16g.1204889_1205057delCA973674639CACNA1Hc.2452-225_2452-57del (n.2452-225_2452-57del)
c.2413-225_2413-57del (n.2413-225_2413-57del)
c.*1899-225_*1899-57del (n.*1899-225_*1899-57del)
c.1684-225_1684-57del (n.1684-225_1684-57del)
c.*365-225_*365-57del (n.*365-225_*365-57del)
c.1906-225_1906-57del (n.1906-225_1906-57del)
n.2554-225_2554-57del
n.2550-225_2550-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204889_1205058delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTCA2201515201CACNA1Hc.2452-225_2452-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.2452-225_2452-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.2413-225_2413-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.2413-225_2413-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.*1899-225_*1899-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.*1899-225_*1899-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.1684-225_1684-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.1684-225_1684-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.*365-225_*365-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.*365-225_*365-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.1906-225_1906-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.1906-225_1906-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
n.2554-225_2554-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT
n.2550-225_2550-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT
16g.1204911_1205079delCA620330666CACNA1Hc.2452-203_2452-35del (n.2452-203_2452-35del)
c.2413-203_2413-35del (n.2413-203_2413-35del)
c.*1899-203_*1899-35del (n.*1899-203_*1899-35del)
c.1684-203_1684-35del (n.1684-203_1684-35del)
c.*365-203_*365-35del (n.*365-203_*365-35del)
c.1906-203_1906-35del (n.1906-203_1906-35del)
n.2554-203_2554-35del
n.2550-203_2550-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204909_1205076delCA2805545037CACNA1Hc.2452-205_2452-38del (n.2452-205_2452-38del)
c.2413-205_2413-38del (n.2413-205_2413-38del)
c.*1899-205_*1899-38del (n.*1899-205_*1899-38del)
c.1684-205_1684-38del (n.1684-205_1684-38del)
c.*365-205_*365-38del (n.*365-205_*365-38del)
c.1906-205_1906-38del (n.1906-205_1906-38del)
n.2554-205_2554-38del
n.2550-205_2550-38del
16g.1204931_1205057delCA973674714CACNA1Hc.2452-183_2452-57del (n.2452-183_2452-57del)
c.2413-183_2413-57del (n.2413-183_2413-57del)
c.*1899-183_*1899-57del (n.*1899-183_*1899-57del)
c.1684-183_1684-57del (n.1684-183_1684-57del)
c.*365-183_*365-57del (n.*365-183_*365-57del)
c.1906-183_1906-57del (n.1906-183_1906-57del)
n.2554-183_2554-57del
n.2550-183_2550-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204913_1205077delCA2527264249CACNA1Hc.2452-201_2452-37del (n.2452-201_2452-37del)
c.2413-201_2413-37del (n.2413-201_2413-37del)
c.*1899-201_*1899-37del (n.*1899-201_*1899-37del)
c.1684-201_1684-37del (n.1684-201_1684-37del)
c.*365-201_*365-37del (n.*365-201_*365-37del)
c.1906-201_1906-37del (n.1906-201_1906-37del)
n.2554-201_2554-37del
n.2550-201_2550-37del
16g.1204911_1205080delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCCA2201515222CACNA1Hc.2452-203_2452-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC (n.2452-203_2452-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC)
c.2413-203_2413-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC (n.2413-203_2413-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC)
c.*1899-203_*1899-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC (n.*1899-203_*1899-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC)
c.1684-203_1684-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC (n.1684-203_1684-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC)
c.*365-203_*365-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC (n.*365-203_*365-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC)
c.1906-203_1906-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC (n.1906-203_1906-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC)
n.2554-203_2554-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC
n.2550-203_2550-34delinsGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGC
16g.1204916_1205084delCA973674729CACNA1Hc.2452-198_2452-30del (n.2452-198_2452-30del)
c.2413-198_2413-30del (n.2413-198_2413-30del)
c.*1899-198_*1899-30del (n.*1899-198_*1899-30del)
c.1684-198_1684-30del (n.1684-198_1684-30del)
c.*365-198_*365-30del (n.*365-198_*365-30del)
c.1906-198_1906-30del (n.1906-198_1906-30del)
n.2554-198_2554-30del
n.2550-198_2550-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204918_1205073delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCA2201515230CACNA1Hc.2452-196_2452-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.2452-196_2452-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.2413-196_2413-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.2413-196_2413-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.*1899-196_*1899-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.*1899-196_*1899-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.1684-196_1684-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.1684-196_1684-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.*365-196_*365-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.*365-196_*365-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.1906-196_1906-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.1906-196_1906-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
n.2554-196_2554-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG
n.2550-196_2550-41delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG
16g.1204918_1205081delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGCA2201515229CACNA1Hc.2452-196_2452-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG (n.2452-196_2452-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG)
c.2413-196_2413-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG (n.2413-196_2413-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG)
c.*1899-196_*1899-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG (n.*1899-196_*1899-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG)
c.1684-196_1684-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG (n.1684-196_1684-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG)
c.*365-196_*365-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG (n.*365-196_*365-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG)
c.1906-196_1906-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG (n.1906-196_1906-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG)
n.2554-196_2554-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG
n.2550-196_2550-33delinsAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCG
16g.1204919_1205073delCA973674780CACNA1Hc.2452-195_2452-41del (n.2452-195_2452-41del)
c.2413-195_2413-41del (n.2413-195_2413-41del)
c.*1899-195_*1899-41del (n.*1899-195_*1899-41del)
c.1684-195_1684-41del (n.1684-195_1684-41del)
c.*365-195_*365-41del (n.*365-195_*365-41del)
c.1906-195_1906-41del (n.1906-195_1906-41del)
n.2554-195_2554-41del
n.2550-195_2550-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204920_1205076delCA2805545045CACNA1Hc.2452-194_2452-38del (n.2452-194_2452-38del)
c.2413-194_2413-38del (n.2413-194_2413-38del)
c.*1899-194_*1899-38del (n.*1899-194_*1899-38del)
c.1684-194_1684-38del (n.1684-194_1684-38del)
c.*365-194_*365-38del (n.*365-194_*365-38del)
c.1906-194_1906-38del (n.1906-194_1906-38del)
n.2554-194_2554-38del
n.2550-194_2550-38del
16g.1204920_1205082delCA973674785CACNA1Hc.2452-194_2452-32del (n.2452-194_2452-32del)
c.2413-194_2413-32del (n.2413-194_2413-32del)
c.*1899-194_*1899-32del (n.*1899-194_*1899-32del)
c.1684-194_1684-32del (n.1684-194_1684-32del)
c.*365-194_*365-32del (n.*365-194_*365-32del)
c.1906-194_1906-32del (n.1906-194_1906-32del)
n.2554-194_2554-32del
n.2550-194_2550-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204931_1205058delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTCA2201515246CACNA1Hc.2452-183_2452-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.2452-183_2452-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.2413-183_2413-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.2413-183_2413-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.*1899-183_*1899-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.*1899-183_*1899-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.1684-183_1684-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.1684-183_1684-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.*365-183_*365-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.*365-183_*365-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.1906-183_1906-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.1906-183_1906-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
n.2554-183_2554-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT
n.2550-183_2550-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT
16g.1204953_1205079delCA620330683CACNA1Hc.2452-161_2452-35del (n.2452-161_2452-35del)
c.2413-161_2413-35del (n.2413-161_2413-35del)
c.*1899-161_*1899-35del (n.*1899-161_*1899-35del)
c.1684-161_1684-35del (n.1684-161_1684-35del)
c.*365-161_*365-35del (n.*365-161_*365-35del)
c.1906-161_1906-35del (n.1906-161_1906-35del)
n.2554-161_2554-35del
n.2550-161_2550-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204953_1205054delCA973674839CACNA1Hc.2452-161_2452-60del (n.2452-161_2452-60del)
c.2413-161_2413-60del (n.2413-161_2413-60del)
c.*1899-161_*1899-60del (n.*1899-161_*1899-60del)
c.1684-161_1684-60del (n.1684-161_1684-60del)
c.*365-161_*365-60del (n.*365-161_*365-60del)
c.1906-161_1906-60del (n.1906-161_1906-60del)
n.2554-161_2554-60del
n.2550-161_2550-60del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204973_1205057delCA973674878CACNA1Hc.2452-141_2452-57del (n.2452-141_2452-57del)
c.2413-141_2413-57del (n.2413-141_2413-57del)
c.*1899-141_*1899-57del (n.*1899-141_*1899-57del)
c.1684-141_1684-57del (n.1684-141_1684-57del)
c.*365-141_*365-57del (n.*365-141_*365-57del)
c.1906-141_1906-57del (n.1906-141_1906-57del)
n.2554-141_2554-57del
n.2550-141_2550-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1204965_1205084delCA2805545057CACNA1Hc.2452-149_2452-30del (n.2452-149_2452-30del)
c.2413-149_2413-30del (n.2413-149_2413-30del)
c.*1899-149_*1899-30del (n.*1899-149_*1899-30del)
c.1684-149_1684-30del (n.1684-149_1684-30del)
c.*365-149_*365-30del (n.*365-149_*365-30del)
c.1906-149_1906-30del (n.1906-149_1906-30del)
n.2554-149_2554-30del
n.2550-149_2550-30del
16g.1204995_1205079delCA2630923775CACNA1Hc.2452-119_2452-35del (n.2452-119_2452-35del)
c.2413-119_2413-35del (n.2413-119_2413-35del)
c.*1899-119_*1899-35del (n.*1899-119_*1899-35del)
c.1684-119_1684-35del (n.1684-119_1684-35del)
c.*365-119_*365-35del (n.*365-119_*365-35del)
c.1906-119_1906-35del (n.1906-119_1906-35del)
n.2554-119_2554-35del
n.2550-119_2550-35del
 gnomAD v4
16g.1205015_1205057dupCA2630923779CACNA1Hc.2452-99_2452-57dup (n.2452-99_2452-57dup)
c.2413-99_2413-57dup (n.2413-99_2413-57dup)
c.*1899-99_*1899-57dup (n.*1899-99_*1899-57dup)
c.1684-99_1684-57dup (n.1684-99_1684-57dup)
c.*365-99_*365-57dup (n.*365-99_*365-57dup)
c.1906-99_1906-57dup (n.1906-99_1906-57dup)
n.2554-99_2554-57dup
n.2550-99_2550-57dup
 gnomAD v4
16g.1205015_1205057delCA2805545063CACNA1Hc.2452-99_2452-57del (n.2452-99_2452-57del)
c.2413-99_2413-57del (n.2413-99_2413-57del)
c.*1899-99_*1899-57del (n.*1899-99_*1899-57del)
c.1684-99_1684-57del (n.1684-99_1684-57del)
c.*365-99_*365-57del (n.*365-99_*365-57del)
c.1906-99_1906-57del (n.1906-99_1906-57del)
n.2554-99_2554-57del
n.2550-99_2550-57del
16g.1205072_1205073insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCCA2630923781CACNA1Hc.2452-42_2452-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC (n.2452-42_2452-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC)
c.2413-42_2413-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC (n.2413-42_2413-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC)
c.*1899-42_*1899-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC (n.*1899-42_*1899-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC)
c.1684-42_1684-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC (n.1684-42_1684-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC)
c.*365-42_*365-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC (n.*365-42_*365-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC)
c.1906-42_1906-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC (n.1906-42_1906-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC)
n.2554-42_2554-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC
n.2550-42_2550-41insACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCC
 gnomAD v4
16g.1205000_1205084delCA2630923783CACNA1Hc.2452-114_2452-30del (n.2452-114_2452-30del)
c.2413-114_2413-30del (n.2413-114_2413-30del)
c.*1899-114_*1899-30del (n.*1899-114_*1899-30del)
c.1684-114_1684-30del (n.1684-114_1684-30del)
c.*365-114_*365-30del (n.*365-114_*365-30del)
c.1906-114_1906-30del (n.1906-114_1906-30del)
n.2554-114_2554-30del
n.2550-114_2550-30del
 gnomAD v4
16g.1205079_1205080insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCA2805545067CACNA1Hc.2452-35_2452-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.2452-35_2452-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.2413-35_2413-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.2413-35_2413-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.*1899-35_*1899-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.*1899-35_*1899-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.1684-35_1684-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.1684-35_1684-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.*365-35_*365-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.*365-35_*365-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.1906-35_1906-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.1906-35_1906-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
n.2554-35_2554-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG
n.2550-35_2550-34insGGGACCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG
16g.1205015_1205058delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTCA2201515345CACNA1Hc.2452-99_2452-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.2452-99_2452-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.2413-99_2413-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.2413-99_2413-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.*1899-99_*1899-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.*1899-99_*1899-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.1684-99_1684-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.1684-99_1684-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.*365-99_*365-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.*365-99_*365-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
c.1906-99_1906-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT (n.1906-99_1906-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT)
n.2554-99_2554-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT
n.2550-99_2550-56delinsGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGT
16g.1205030_1205072dupCA2630923797CACNA1Hc.2452-84_2452-42dup (n.2452-84_2452-42dup)
c.2413-84_2413-42dup (n.2413-84_2413-42dup)
c.*1899-84_*1899-42dup (n.*1899-84_*1899-42dup)
c.1684-84_1684-42dup (n.1684-84_1684-42dup)
c.*365-84_*365-42dup (n.*365-84_*365-42dup)
c.1906-84_1906-42dup (n.1906-84_1906-42dup)
n.2554-84_2554-42dup
n.2550-84_2550-42dup
 gnomAD v4
16g.1205030_1205072delCA620697557CACNA1Hc.2452-84_2452-42del (n.2452-84_2452-42del)
c.2413-84_2413-42del (n.2413-84_2413-42del)
c.*1899-84_*1899-42del (n.*1899-84_*1899-42del)
c.1684-84_1684-42del (n.1684-84_1684-42del)
c.*365-84_*365-42del (n.*365-84_*365-42del)
c.1906-84_1906-42del (n.1906-84_1906-42del)
n.2554-84_2554-42del
n.2550-84_2550-42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205079_1205080insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCA2805545071CACNA1Hc.2452-35_2452-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.2452-35_2452-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.2413-35_2413-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.2413-35_2413-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.*1899-35_*1899-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.*1899-35_*1899-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.1684-35_1684-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.1684-35_1684-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.*365-35_*365-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.*365-35_*365-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.1906-35_1906-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.1906-35_1906-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
n.2554-35_2554-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG
n.2550-35_2550-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG
16g.1205026_1205067delCA2630923802CACNA1Hc.2452-88_2452-47del (n.2452-88_2452-47del)
c.2413-88_2413-47del (n.2413-88_2413-47del)
c.*1899-88_*1899-47del (n.*1899-88_*1899-47del)
c.1684-88_1684-47del (n.1684-88_1684-47del)
c.*365-88_*365-47del (n.*365-88_*365-47del)
c.1906-88_1906-47del (n.1906-88_1906-47del)
n.2554-88_2554-47del
n.2550-88_2550-47del
 gnomAD v4
16g.1205026_1205058delCA2630923804CACNA1Hc.2452-88_2452-56del (n.2452-88_2452-56del)
c.2413-88_2413-56del (n.2413-88_2413-56del)
c.*1899-88_*1899-56del (n.*1899-88_*1899-56del)
c.1684-88_1684-56del (n.1684-88_1684-56del)
c.*365-88_*365-56del (n.*365-88_*365-56del)
c.1906-88_1906-56del (n.1906-88_1906-56del)
n.2554-88_2554-56del
n.2550-88_2550-56del
 gnomAD v4
16g.1205030_1205073delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCA2201515365CACNA1Hc.2452-84_2452-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.2452-84_2452-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.2413-84_2413-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.2413-84_2413-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.*1899-84_*1899-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.*1899-84_*1899-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.1684-84_1684-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.1684-84_1684-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.*365-84_*365-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.*365-84_*365-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
c.1906-84_1906-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG (n.1906-84_1906-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG)
n.2554-84_2554-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG
n.2550-84_2550-41delinsACGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCG
16g.1205057_1205058insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGCA914056141CACNA1Hc.2452-57_2452-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG (n.2452-57_2452-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG)
c.2413-57_2413-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG (n.2413-57_2413-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG)
c.*1899-57_*1899-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG (n.*1899-57_*1899-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG)
c.1684-57_1684-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG (n.1684-57_1684-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG)
c.*365-57_*365-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG (n.*365-57_*365-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG)
c.1906-57_1906-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG (n.1906-57_1906-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG)
n.2554-57_2554-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG
n.2550-57_2550-56insGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205079_1205080insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCA2630923809CACNA1Hc.2452-35_2452-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.2452-35_2452-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.2413-35_2413-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.2413-35_2413-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.*1899-35_*1899-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.*1899-35_*1899-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.1684-35_1684-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.1684-35_1684-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.*365-35_*365-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.*365-35_*365-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
c.1906-35_1906-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG (n.1906-35_1906-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG)
n.2554-35_2554-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG
n.2550-35_2550-34insGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTG
 gnomAD v4
16g.1205037_1205079delCA973674980CACNA1Hc.2452-77_2452-35del (n.2452-77_2452-35del)
c.2413-77_2413-35del (n.2413-77_2413-35del)
c.*1899-77_*1899-35del (n.*1899-77_*1899-35del)
c.1684-77_1684-35del (n.1684-77_1684-35del)
c.*365-77_*365-35del (n.*365-77_*365-35del)
c.1906-77_1906-35del (n.1906-77_1906-35del)
n.2554-77_2554-35del
n.2550-77_2550-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205037_1205073delCA2630923813CACNA1Hc.2452-77_2452-41del (n.2452-77_2452-41del)
c.2413-77_2413-41del (n.2413-77_2413-41del)
c.*1899-77_*1899-41del (n.*1899-77_*1899-41del)
c.1684-77_1684-41del (n.1684-77_1684-41del)
c.*365-77_*365-41del (n.*365-77_*365-41del)
c.1906-77_1906-41del (n.1906-77_1906-41del)
n.2554-77_2554-41del
n.2550-77_2550-41del
 gnomAD v4
16g.1205042_1205084delCA2805545079CACNA1Hc.2452-72_2452-30del (n.2452-72_2452-30del)
c.2413-72_2413-30del (n.2413-72_2413-30del)
c.*1899-72_*1899-30del (n.*1899-72_*1899-30del)
c.1684-72_1684-30del (n.1684-72_1684-30del)
c.*365-72_*365-30del (n.*365-72_*365-30del)
c.1906-72_1906-30del (n.1906-72_1906-30del)
n.2554-72_2554-30del
n.2550-72_2550-30del
16g.1205054C>ACA2630923820CACNA1Hc.2452-60C>A (n.2452-60C>A)
c.2413-60C>A (n.2413-60C>A)
c.*1899-60C>A (n.*1899-60C>A)
c.1684-60C>A (n.1684-60C>A)
c.*365-60C>A (n.*365-60C>A)
c.1906-60C>A (n.1906-60C>A)
n.2554-60C>A
n.2550-60C>A
 gnomAD v4
16g.1205054C>TCA2630923821CACNA1Hc.2452-60C>T (n.2452-60C>T)
c.2413-60C>T (n.2413-60C>T)
c.*1899-60C>T (n.*1899-60C>T)
c.1684-60C>T (n.1684-60C>T)
c.*365-60C>T (n.*365-60C>T)
c.1906-60C>T (n.1906-60C>T)
n.2554-60C>T
n.2550-60C>T
 gnomAD v4
16g.1205055C>ACA2630923822CACNA1Hc.2452-59C>A (n.2452-59C>A)
c.2413-59C>A (n.2413-59C>A)
c.*1899-59C>A (n.*1899-59C>A)
c.1684-59C>A (n.1684-59C>A)
c.*365-59C>A (n.*365-59C>A)
c.1906-59C>A (n.1906-59C>A)
n.2554-59C>A
n.2550-59C>A
 gnomAD v4
16g.1205055C=CA2201515398CACNA1Hc.2452-59C= (n.2452-59C=)
c.2413-59C= (n.2413-59C=)
c.*1899-59C= (n.*1899-59C=)
c.1684-59C= (n.1684-59C=)
c.*365-59C= (n.*365-59C=)
c.1906-59C= (n.1906-59C=)
n.2554-59C=
n.2550-59C=
16g.1205055C>GCA2201515399CACNA1Hc.2452-59C>G (n.2452-59C>G)
c.2413-59C>G (n.2413-59C>G)
c.*1899-59C>G (n.*1899-59C>G)
c.1684-59C>G (n.1684-59C>G)
c.*365-59C>G (n.*365-59C>G)
c.1906-59C>G (n.1906-59C>G)
n.2554-59C>G
n.2550-59C>G
 dbSNP
16g.1205055C>TCA276657424CACNA1Hc.2452-59C>T (n.2452-59C>T)
c.2413-59C>T (n.2413-59C>T)
c.*1899-59C>T (n.*1899-59C>T)
c.1684-59C>T (n.1684-59C>T)
c.*365-59C>T (n.*365-59C>T)
c.1906-59C>T (n.1906-59C>T)
n.2554-59C>T
n.2550-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205056G>ACA276657432CACNA1Hc.2452-58G>A (n.2452-58G>A)
c.2413-58G>A (n.2413-58G>A)
c.*1899-58G>A (n.*1899-58G>A)
c.1684-58G>A (n.1684-58G>A)
c.*365-58G>A (n.*365-58G>A)
c.1906-58G>A (n.1906-58G>A)
n.2554-58G>A
n.2550-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205056G>CCA2630923824CACNA1Hc.2452-58G>C (n.2452-58G>C)
c.2413-58G>C (n.2413-58G>C)
c.*1899-58G>C (n.*1899-58G>C)
c.1684-58G>C (n.1684-58G>C)
c.*365-58G>C (n.*365-58G>C)
c.1906-58G>C (n.1906-58G>C)
n.2554-58G>C
n.2550-58G>C
 gnomAD v4
16g.1205056G=CA2201515400CACNA1Hc.2452-58G= (n.2452-58G=)
c.2413-58G= (n.2413-58G=)
c.*1899-58G= (n.*1899-58G=)
c.1684-58G= (n.1684-58G=)
c.*365-58G= (n.*365-58G=)
c.1906-58G= (n.1906-58G=)
n.2554-58G=
n.2550-58G=
16g.1205056G>TCA2630923823CACNA1Hc.2452-58G>T (n.2452-58G>T)
c.2413-58G>T (n.2413-58G>T)
c.*1899-58G>T (n.*1899-58G>T)
c.1684-58G>T (n.1684-58G>T)
c.*365-58G>T (n.*365-58G>T)
c.1906-58G>T (n.1906-58G>T)
n.2554-58G>T
n.2550-58G>T
 gnomAD v4
16g.1205057_1205058insGGAGGGGCA2630923826CACNA1Hc.2452-57_2452-56insGGAGGGG (n.2452-57_2452-56insGGAGGGG)
c.2413-57_2413-56insGGAGGGG (n.2413-57_2413-56insGGAGGGG)
c.*1899-57_*1899-56insGGAGGGG (n.*1899-57_*1899-56insGGAGGGG)
c.1684-57_1684-56insGGAGGGG (n.1684-57_1684-56insGGAGGGG)
c.*365-57_*365-56insGGAGGGG (n.*365-57_*365-56insGGAGGGG)
c.1906-57_1906-56insGGAGGGG (n.1906-57_1906-56insGGAGGGG)
n.2554-57_2554-56insGGAGGGG
n.2550-57_2550-56insGGAGGGG
 gnomAD v4
16g.1205057delCA2630923825CACNA1Hc.2452-57del (n.2452-57del)
c.2413-57del (n.2413-57del)
c.*1899-57del (n.*1899-57del)
c.1684-57del (n.1684-57del)
c.*365-57del (n.*365-57del)
c.1906-57del (n.1906-57del)
n.2554-57del
n.2550-57del
 gnomAD v4
16g.1205057G>ACA2630923827CACNA1Hc.2452-57G>A (n.2452-57G>A)
c.2413-57G>A (n.2413-57G>A)
c.*1899-57G>A (n.*1899-57G>A)
c.1684-57G>A (n.1684-57G>A)
c.*365-57G>A (n.*365-57G>A)
c.1906-57G>A (n.1906-57G>A)
n.2554-57G>A
n.2550-57G>A
 gnomAD v4
16g.1205058T>ACA2201515402CACNA1Hc.2452-56T>A (n.2452-56T>A)
c.2413-56T>A (n.2413-56T>A)
c.*1899-56T>A (n.*1899-56T>A)
c.1684-56T>A (n.1684-56T>A)
c.*365-56T>A (n.*365-56T>A)
c.1906-56T>A (n.1906-56T>A)
n.2554-56T>A
n.2550-56T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205058T>CCA2581244631CACNA1Hc.2452-56T>C (n.2452-56T>C)
c.2413-56T>C (n.2413-56T>C)
c.*1899-56T>C (n.*1899-56T>C)
c.1684-56T>C (n.1684-56T>C)
c.*365-56T>C (n.*365-56T>C)
c.1906-56T>C (n.1906-56T>C)
n.2554-56T>C
n.2550-56T>C
 gnomAD v4
16g.1205058T>GCA276657440CACNA1Hc.2452-56T>G (n.2452-56T>G)
c.2413-56T>G (n.2413-56T>G)
c.*1899-56T>G (n.*1899-56T>G)
c.1684-56T>G (n.1684-56T>G)
c.*365-56T>G (n.*365-56T>G)
c.1906-56T>G (n.1906-56T>G)
n.2554-56T>G
n.2550-56T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205058T=CA2201515403CACNA1Hc.2452-56T= (n.2452-56T=)
c.2413-56T= (n.2413-56T=)
c.*1899-56T= (n.*1899-56T=)
c.1684-56T= (n.1684-56T=)
c.*365-56T= (n.*365-56T=)
c.1906-56T= (n.1906-56T=)
n.2554-56T=
n.2550-56T=
16g.1205058_1205083delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGCCA2201515401CACNA1Hc.2452-56_2452-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC (n.2452-56_2452-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC)
c.2413-56_2413-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC (n.2413-56_2413-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC)
c.*1899-56_*1899-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC (n.*1899-56_*1899-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC)
c.1684-56_1684-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC (n.1684-56_1684-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC)
c.*365-56_*365-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC (n.*365-56_*365-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC)
c.1906-56_1906-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC (n.1906-56_1906-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC)
n.2554-56_2554-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC
n.2550-56_2550-31delinsTGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGCGGC
16g.1205059G>ACA2805545080CACNA1Hc.2452-55G>A (n.2452-55G>A)
c.2413-55G>A (n.2413-55G>A)
c.*1899-55G>A (n.*1899-55G>A)
c.1684-55G>A (n.1684-55G>A)
c.*365-55G>A (n.*365-55G>A)
c.1906-55G>A (n.1906-55G>A)
n.2554-55G>A
n.2550-55G>A
16g.1205059_1205060insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGCA2630923830CACNA1Hc.2452-55_2452-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.2452-55_2452-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.2413-55_2413-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.2413-55_2413-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.*1899-55_*1899-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.*1899-55_*1899-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.1684-55_1684-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.1684-55_1684-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.*365-55_*365-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.*365-55_*365-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.1906-55_1906-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.1906-55_1906-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
n.2554-55_2554-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG
n.2550-55_2550-54insGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG
 gnomAD v4
16g.1205059_1205060insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGCA2630923828CACNA1Hc.2452-55_2452-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.2452-55_2452-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.2413-55_2413-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.2413-55_2413-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.*1899-55_*1899-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.*1899-55_*1899-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.1684-55_1684-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.1684-55_1684-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.*365-55_*365-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.*365-55_*365-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.1906-55_1906-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.1906-55_1906-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG)
n.2554-55_2554-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG
n.2550-55_2550-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGG
 gnomAD v4
16g.1205059_1205060insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGCA2630923829CACNA1Hc.2452-55_2452-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.2452-55_2452-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.2413-55_2413-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.2413-55_2413-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.*1899-55_*1899-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.*1899-55_*1899-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.1684-55_1684-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.1684-55_1684-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.*365-55_*365-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.*365-55_*365-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
c.1906-55_1906-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG (n.1906-55_1906-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG)
n.2554-55_2554-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG
n.2550-55_2550-54insGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGG
 gnomAD v4
16g.1205059_1205083delCA973675013CACNA1Hc.2452-55_2452-31del (n.2452-55_2452-31del)
c.2413-55_2413-31del (n.2413-55_2413-31del)
c.*1899-55_*1899-31del (n.*1899-55_*1899-31del)
c.1684-55_1684-31del (n.1684-55_1684-31del)
c.*365-55_*365-31del (n.*365-55_*365-31del)
c.1906-55_1906-31del (n.1906-55_1906-31del)
n.2554-55_2554-31del
n.2550-55_2550-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205060A=CA2201515404CACNA1Hc.2452-54A= (n.2452-54A=)
c.2413-54A= (n.2413-54A=)
c.*1899-54A= (n.*1899-54A=)
c.1684-54A= (n.1684-54A=)
c.*365-54A= (n.*365-54A=)
c.1906-54A= (n.1906-54A=)
n.2554-54A=
n.2550-54A=
16g.1205060A>CCA2201515405CACNA1Hc.2452-54A>C (n.2452-54A>C)
c.2413-54A>C (n.2413-54A>C)
c.*1899-54A>C (n.*1899-54A>C)
c.1684-54A>C (n.1684-54A>C)
c.*365-54A>C (n.*365-54A>C)
c.1906-54A>C (n.1906-54A>C)
n.2554-54A>C
n.2550-54A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205060A>GCA2575881537CACNA1Hc.2452-54A>G (n.2452-54A>G)
c.2413-54A>G (n.2413-54A>G)
c.*1899-54A>G (n.*1899-54A>G)
c.1684-54A>G (n.1684-54A>G)
c.*365-54A>G (n.*365-54A>G)
c.1906-54A>G (n.1906-54A>G)
n.2554-54A>G
n.2550-54A>G
16g.1205061G>ACA2630923831CACNA1Hc.2452-53G>A (n.2452-53G>A)
c.2413-53G>A (n.2413-53G>A)
c.*1899-53G>A (n.*1899-53G>A)
c.1684-53G>A (n.1684-53G>A)
c.*365-53G>A (n.*365-53G>A)
c.1906-53G>A (n.1906-53G>A)
n.2554-53G>A
n.2550-53G>A
 gnomAD v4
16g.1205061G>TCA2630923832CACNA1Hc.2452-53G>T (n.2452-53G>T)
c.2413-53G>T (n.2413-53G>T)
c.*1899-53G>T (n.*1899-53G>T)
c.1684-53G>T (n.1684-53G>T)
c.*365-53G>T (n.*365-53G>T)
c.1906-53G>T (n.1906-53G>T)
n.2554-53G>T
n.2550-53G>T
 gnomAD v4
16g.1205064delCA2575881538CACNA1Hc.2452-50del (n.2452-50del)
c.2413-50del (n.2413-50del)
c.*1899-50del (n.*1899-50del)
c.1684-50del (n.1684-50del)
c.*365-50del (n.*365-50del)
c.1906-50del (n.1906-50del)
n.2554-50del
n.2550-50del
16g.1205062G>ACA276657451CACNA1Hc.2452-52G>A (n.2452-52G>A)
c.2413-52G>A (n.2413-52G>A)
c.*1899-52G>A (n.*1899-52G>A)
c.1684-52G>A (n.1684-52G>A)
c.*365-52G>A (n.*365-52G>A)
c.1906-52G>A (n.1906-52G>A)
n.2554-52G>A
n.2550-52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205062G=CA2201515406CACNA1Hc.2452-52G= (n.2452-52G=)
c.2413-52G= (n.2413-52G=)
c.*1899-52G= (n.*1899-52G=)
c.1684-52G= (n.1684-52G=)
c.*365-52G= (n.*365-52G=)
c.1906-52G= (n.1906-52G=)
n.2554-52G=
n.2550-52G=
16g.1205062G>TCA656222452CACNA1Hc.2452-52G>T (n.2452-52G>T)
c.2413-52G>T (n.2413-52G>T)
c.*1899-52G>T (n.*1899-52G>T)
c.1684-52G>T (n.1684-52G>T)
c.*365-52G>T (n.*365-52G>T)
c.1906-52G>T (n.1906-52G>T)
n.2554-52G>T
n.2550-52G>T
 COSMIC
16g.1205063G>ACA2201515408CACNA1Hc.2452-51G>A (n.2452-51G>A)
c.2413-51G>A (n.2413-51G>A)
c.*1899-51G>A (n.*1899-51G>A)
c.1684-51G>A (n.1684-51G>A)
c.*365-51G>A (n.*365-51G>A)
c.1906-51G>A (n.1906-51G>A)
n.2554-51G>A
n.2550-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205063G=CA2201515407CACNA1Hc.2452-51G= (n.2452-51G=)
c.2413-51G= (n.2413-51G=)
c.*1899-51G= (n.*1899-51G=)
c.1684-51G= (n.1684-51G=)
c.*365-51G= (n.*365-51G=)
c.1906-51G= (n.1906-51G=)
n.2554-51G=
n.2550-51G=
16g.1205063G>TCA2575881539CACNA1Hc.2452-51G>T (n.2452-51G>T)
c.2413-51G>T (n.2413-51G>T)
c.*1899-51G>T (n.*1899-51G>T)
c.1684-51G>T (n.1684-51G>T)
c.*365-51G>T (n.*365-51G>T)
c.1906-51G>T (n.1906-51G>T)
n.2554-51G>T
n.2550-51G>T
16g.1205064G>ACA620697560CACNA1Hc.2452-50G>A (n.2452-50G>A)
c.2413-50G>A (n.2413-50G>A)
c.*1899-50G>A (n.*1899-50G>A)
c.1684-50G>A (n.1684-50G>A)
c.*365-50G>A (n.*365-50G>A)
c.1906-50G>A (n.1906-50G>A)
n.2554-50G>A
n.2550-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205064G=CA2201515409CACNA1Hc.2452-50G= (n.2452-50G=)
c.2413-50G= (n.2413-50G=)
c.*1899-50G= (n.*1899-50G=)
c.1684-50G= (n.1684-50G=)
c.*365-50G= (n.*365-50G=)
c.1906-50G= (n.1906-50G=)
n.2554-50G=
n.2550-50G=
16g.1205064G>TCA7800267CACNA1Hc.2452-50G>T (n.2452-50G>T)
c.2413-50G>T (n.2413-50G>T)
c.*1899-50G>T (n.*1899-50G>T)
c.1684-50G>T (n.1684-50G>T)
c.*365-50G>T (n.*365-50G>T)
c.1906-50G>T (n.1906-50G>T)
n.2554-50G>T
n.2550-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205065T>GCA973675021CACNA1Hc.2452-49T>G (n.2452-49T>G)
c.2413-49T>G (n.2413-49T>G)
c.*1899-49T>G (n.*1899-49T>G)
c.1684-49T>G (n.1684-49T>G)
c.*365-49T>G (n.*365-49T>G)
c.1906-49T>G (n.1906-49T>G)
n.2554-49T>G
n.2550-49T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205066G>ACA2630923833CACNA1Hc.2452-48G>A (n.2452-48G>A)
c.2413-48G>A (n.2413-48G>A)
c.*1899-48G>A (n.*1899-48G>A)
c.1684-48G>A (n.1684-48G>A)
c.*365-48G>A (n.*365-48G>A)
c.1906-48G>A (n.1906-48G>A)
n.2554-48G>A
n.2550-48G>A
 gnomAD v4
16g.1205067G>TCA2630923834CACNA1Hc.2452-47G>T (n.2452-47G>T)
c.2413-47G>T (n.2413-47G>T)
c.*1899-47G>T (n.*1899-47G>T)
c.1684-47G>T (n.1684-47G>T)
c.*365-47G>T (n.*365-47G>T)
c.1906-47G>T (n.1906-47G>T)
n.2554-47G>T
n.2550-47G>T
 gnomAD v4
16g.1205067_1205080delinsGGAGCCGCGGGTGCCA2201515410CACNA1Hc.2452-47_2452-34delinsGGAGCCGCGGGTGC (n.2452-47_2452-34delinsGGAGCCGCGGGTGC)
c.2413-47_2413-34delinsGGAGCCGCGGGTGC (n.2413-47_2413-34delinsGGAGCCGCGGGTGC)
c.*1899-47_*1899-34delinsGGAGCCGCGGGTGC (n.*1899-47_*1899-34delinsGGAGCCGCGGGTGC)
c.1684-47_1684-34delinsGGAGCCGCGGGTGC (n.1684-47_1684-34delinsGGAGCCGCGGGTGC)
c.*365-47_*365-34delinsGGAGCCGCGGGTGC (n.*365-47_*365-34delinsGGAGCCGCGGGTGC)
c.1906-47_1906-34delinsGGAGCCGCGGGTGC (n.1906-47_1906-34delinsGGAGCCGCGGGTGC)
n.2554-47_2554-34delinsGGAGCCGCGGGTGC
n.2550-47_2550-34delinsGGAGCCGCGGGTGC
16g.1205068G>ACA2630923835CACNA1Hc.2452-46G>A (n.2452-46G>A)
c.2413-46G>A (n.2413-46G>A)
c.*1899-46G>A (n.*1899-46G>A)
c.1684-46G>A (n.1684-46G>A)
c.*365-46G>A (n.*365-46G>A)
c.1906-46G>A (n.1906-46G>A)
n.2554-46G>A
n.2550-46G>A
 gnomAD v4
16g.1205068G=CA2201515411CACNA1Hc.2452-46G= (n.2452-46G=)
c.2413-46G= (n.2413-46G=)
c.*1899-46G= (n.*1899-46G=)
c.1684-46G= (n.1684-46G=)
c.*365-46G= (n.*365-46G=)
c.1906-46G= (n.1906-46G=)
n.2554-46G=
n.2550-46G=
16g.1205068G>TCA276657500CACNA1Hc.2452-46G>T (n.2452-46G>T)
c.2413-46G>T (n.2413-46G>T)
c.*1899-46G>T (n.*1899-46G>T)
c.1684-46G>T (n.1684-46G>T)
c.*365-46G>T (n.*365-46G>T)
c.1906-46G>T (n.1906-46G>T)
n.2554-46G>T
n.2550-46G>T
 dbSNP
16g.1205069_1205081delCA7800268CACNA1Hc.2452-45_2452-33del (n.2452-45_2452-33del)
c.2413-45_2413-33del (n.2413-45_2413-33del)
c.*1899-45_*1899-33del (n.*1899-45_*1899-33del)
c.1684-45_1684-33del (n.1684-45_1684-33del)
c.*365-45_*365-33del (n.*365-45_*365-33del)
c.1906-45_1906-33del (n.1906-45_1906-33del)
n.2554-45_2554-33del
n.2550-45_2550-33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1205069A>GCA2630923836CACNA1Hc.2452-45A>G (n.2452-45A>G)
c.2413-45A>G (n.2413-45A>G)
c.*1899-45A>G (n.*1899-45A>G)
c.1684-45A>G (n.1684-45A>G)
c.*365-45A>G (n.*365-45A>G)
c.1906-45A>G (n.1906-45A>G)
n.2554-45A>G
n.2550-45A>G
 gnomAD v4
16g.1205070G>ACA2575881540CACNA1Hc.2452-44G>A (n.2452-44G>A)
c.2413-44G>A (n.2413-44G>A)
c.*1899-44G>A (n.*1899-44G>A)
c.1684-44G>A (n.1684-44G>A)
c.*365-44G>A (n.*365-44G>A)
c.1906-44G>A (n.1906-44G>A)
n.2554-44G>A
n.2550-44G>A
 gnomAD v4
16g.1205070G>CCA620697561CACNA1Hc.2452-44G>C (n.2452-44G>C)
c.2413-44G>C (n.2413-44G>C)
c.*1899-44G>C (n.*1899-44G>C)
c.1684-44G>C (n.1684-44G>C)
c.*365-44G>C (n.*365-44G>C)
c.1906-44G>C (n.1906-44G>C)
n.2554-44G>C
n.2550-44G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.1205070G=CA2201515412CACNA1Hc.2452-44G= (n.2452-44G=)
c.2413-44G= (n.2413-44G=)
c.*1899-44G= (n.*1899-44G=)
c.1684-44G= (n.1684-44G=)
c.*365-44G= (n.*365-44G=)
c.1906-44G= (n.1906-44G=)
n.2554-44G=
n.2550-44G=
16g.1205070G>TCA7800269CACNA1Hc.2452-44G>T (n.2452-44G>T)
c.2413-44G>T (n.2413-44G>T)
c.*1899-44G>T (n.*1899-44G>T)
c.1684-44G>T (n.1684-44G>T)
c.*365-44G>T (n.*365-44G>T)
c.1906-44G>T (n.1906-44G>T)
n.2554-44G>T
n.2550-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205071C=CA2201515413CACNA1Hc.2452-43C= (n.2452-43C=)
c.2413-43C= (n.2413-43C=)
c.*1899-43C= (n.*1899-43C=)
c.1684-43C= (n.1684-43C=)
c.*365-43C= (n.*365-43C=)
c.1906-43C= (n.1906-43C=)
n.2554-43C=
n.2550-43C=
16g.1205071C>GCA7800270CACNA1Hc.2452-43C>G (n.2452-43C>G)
c.2413-43C>G (n.2413-43C>G)
c.*1899-43C>G (n.*1899-43C>G)
c.1684-43C>G (n.1684-43C>G)
c.*365-43C>G (n.*365-43C>G)
c.1906-43C>G (n.1906-43C>G)
n.2554-43C>G
n.2550-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205071C>TCA2575881541CACNA1Hc.2452-43C>T (n.2452-43C>T)
c.2413-43C>T (n.2413-43C>T)
c.*1899-43C>T (n.*1899-43C>T)
c.1684-43C>T (n.1684-43C>T)
c.*365-43C>T (n.*365-43C>T)
c.1906-43C>T (n.1906-43C>T)
n.2554-43C>T
n.2550-43C>T
 gnomAD v4
16g.1205072C>ACA2630923837CACNA1Hc.2452-42C>A (n.2452-42C>A)
c.2413-42C>A (n.2413-42C>A)
c.*1899-42C>A (n.*1899-42C>A)
c.1684-42C>A (n.1684-42C>A)
c.*365-42C>A (n.*365-42C>A)
c.1906-42C>A (n.1906-42C>A)
n.2554-42C>A
n.2550-42C>A
 gnomAD v4
16g.1205072C=CA2201515414CACNA1Hc.2452-42C= (n.2452-42C=)
c.2413-42C= (n.2413-42C=)
c.*1899-42C= (n.*1899-42C=)
c.1684-42C= (n.1684-42C=)
c.*365-42C= (n.*365-42C=)
c.1906-42C= (n.1906-42C=)
n.2554-42C=
n.2550-42C=
16g.1205072C>TCA7800271CACNA1Hc.2452-42C>T (n.2452-42C>T)
c.2413-42C>T (n.2413-42C>T)
c.*1899-42C>T (n.*1899-42C>T)
c.1684-42C>T (n.1684-42C>T)
c.*365-42C>T (n.*365-42C>T)
c.1906-42C>T (n.1906-42C>T)
n.2554-42C>T
n.2550-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205073G>ACA7800272CACNA1Hc.2452-41G>A (n.2452-41G>A)
c.2413-41G>A (n.2413-41G>A)
c.*1899-41G>A (n.*1899-41G>A)
c.1684-41G>A (n.1684-41G>A)
c.*365-41G>A (n.*365-41G>A)
c.1906-41G>A (n.1906-41G>A)
n.2554-41G>A
n.2550-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205073G>CCA276657522CACNA1Hc.2452-41G>C (n.2452-41G>C)
c.2413-41G>C (n.2413-41G>C)
c.*1899-41G>C (n.*1899-41G>C)
c.1684-41G>C (n.1684-41G>C)
c.*365-41G>C (n.*365-41G>C)
c.1906-41G>C (n.1906-41G>C)
n.2554-41G>C
n.2550-41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205073G=CA2201515415CACNA1Hc.2452-41G= (n.2452-41G=)
c.2413-41G= (n.2413-41G=)
c.*1899-41G= (n.*1899-41G=)
c.1684-41G= (n.1684-41G=)
c.*365-41G= (n.*365-41G=)
c.1906-41G= (n.1906-41G=)
n.2554-41G=
n.2550-41G=
16g.1205073G>TCA620697562CACNA1Hc.2452-41G>T (n.2452-41G>T)
c.2413-41G>T (n.2413-41G>T)
c.*1899-41G>T (n.*1899-41G>T)
c.1684-41G>T (n.1684-41G>T)
c.*365-41G>T (n.*365-41G>T)
c.1906-41G>T (n.1906-41G>T)
n.2554-41G>T
n.2550-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205074delCA2630923838CACNA1Hc.2452-40del (n.2452-40del)
c.2413-40del (n.2413-40del)
c.*1899-40del (n.*1899-40del)
c.1684-40del (n.1684-40del)
c.*365-40del (n.*365-40del)
c.1906-40del (n.1906-40del)
n.2554-40del
n.2550-40del
 gnomAD v4
16g.1205074C>ACA276657579CACNA1Hc.2452-40C>A (n.2452-40C>A)
c.2413-40C>A (n.2413-40C>A)
c.*1899-40C>A (n.*1899-40C>A)
c.1684-40C>A (n.1684-40C>A)
c.*365-40C>A (n.*365-40C>A)
c.1906-40C>A (n.1906-40C>A)
n.2554-40C>A
n.2550-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205074C=CA2201515416CACNA1Hc.2452-40C= (n.2452-40C=)
c.2413-40C= (n.2413-40C=)
c.*1899-40C= (n.*1899-40C=)
c.1684-40C= (n.1684-40C=)
c.*365-40C= (n.*365-40C=)
c.1906-40C= (n.1906-40C=)
n.2554-40C=
n.2550-40C=
16g.1205074C>GCA7800274CACNA1Hc.2452-40C>G (n.2452-40C>G)
c.2413-40C>G (n.2413-40C>G)
c.*1899-40C>G (n.*1899-40C>G)
c.1684-40C>G (n.1684-40C>G)
c.*365-40C>G (n.*365-40C>G)
c.1906-40C>G (n.1906-40C>G)
n.2554-40C>G
n.2550-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205074C>TCA7800273CACNA1Hc.2452-40C>T (n.2452-40C>T)
c.2413-40C>T (n.2413-40C>T)
c.*1899-40C>T (n.*1899-40C>T)
c.1684-40C>T (n.1684-40C>T)
c.*365-40C>T (n.*365-40C>T)
c.1906-40C>T (n.1906-40C>T)
n.2554-40C>T
n.2550-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205075G>ACA7800275CACNA1Hc.2452-39G>A (n.2452-39G>A)
c.2413-39G>A (n.2413-39G>A)
c.*1899-39G>A (n.*1899-39G>A)
c.1684-39G>A (n.1684-39G>A)
c.*365-39G>A (n.*365-39G>A)
c.1906-39G>A (n.1906-39G>A)
n.2554-39G>A
n.2550-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205075G=CA2201515417CACNA1Hc.2452-39G= (n.2452-39G=)
c.2413-39G= (n.2413-39G=)
c.*1899-39G= (n.*1899-39G=)
c.1684-39G= (n.1684-39G=)
c.*365-39G= (n.*365-39G=)
c.1906-39G= (n.1906-39G=)
n.2554-39G=
n.2550-39G=
16g.1205075G>TCA2575881542CACNA1Hc.2452-39G>T (n.2452-39G>T)
c.2413-39G>T (n.2413-39G>T)
c.*1899-39G>T (n.*1899-39G>T)
c.1684-39G>T (n.1684-39G>T)
c.*365-39G>T (n.*365-39G>T)
c.1906-39G>T (n.1906-39G>T)
n.2554-39G>T
n.2550-39G>T
 gnomAD v4
16g.1205077delCA2575881543CACNA1Hc.2452-37del (n.2452-37del)
c.2413-37del (n.2413-37del)
c.*1899-37del (n.*1899-37del)
c.1684-37del (n.1684-37del)
c.*365-37del (n.*365-37del)
c.1906-37del (n.1906-37del)
n.2554-37del
n.2550-37del
16g.1205076G>ACA7800276CACNA1Hc.2452-38G>A (n.2452-38G>A)
c.2413-38G>A (n.2413-38G>A)
c.*1899-38G>A (n.*1899-38G>A)
c.1684-38G>A (n.1684-38G>A)
c.*365-38G>A (n.*365-38G>A)
c.1906-38G>A (n.1906-38G>A)
n.2554-38G>A
n.2550-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205076G=CA2201515418CACNA1Hc.2452-38G= (n.2452-38G=)
c.2413-38G= (n.2413-38G=)
c.*1899-38G= (n.*1899-38G=)
c.1684-38G= (n.1684-38G=)
c.*365-38G= (n.*365-38G=)
c.1906-38G= (n.1906-38G=)
n.2554-38G=
n.2550-38G=
16g.1205076G>TCA276657605CACNA1Hc.2452-38G>T (n.2452-38G>T)
c.2413-38G>T (n.2413-38G>T)
c.*1899-38G>T (n.*1899-38G>T)
c.1684-38G>T (n.1684-38G>T)
c.*365-38G>T (n.*365-38G>T)
c.1906-38G>T (n.1906-38G>T)
n.2554-38G>T
n.2550-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205077G>ACA276657613CACNA1Hc.2452-37G>A (n.2452-37G>A)
c.2413-37G>A (n.2413-37G>A)
c.*1899-37G>A (n.*1899-37G>A)
c.1684-37G>A (n.1684-37G>A)
c.*365-37G>A (n.*365-37G>A)
c.1906-37G>A (n.1906-37G>A)
n.2554-37G>A
n.2550-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205077G>CCA7800277CACNA1Hc.2452-37G>C (n.2452-37G>C)
c.2413-37G>C (n.2413-37G>C)
c.*1899-37G>C (n.*1899-37G>C)
c.1684-37G>C (n.1684-37G>C)
c.*365-37G>C (n.*365-37G>C)
c.1906-37G>C (n.1906-37G>C)
n.2554-37G>C
n.2550-37G>C
 dbSNP ExAC
16g.1205077G=CA2201515419CACNA1Hc.2452-37G= (n.2452-37G=)
c.2413-37G= (n.2413-37G=)
c.*1899-37G= (n.*1899-37G=)
c.1684-37G= (n.1684-37G=)
c.*365-37G= (n.*365-37G=)
c.1906-37G= (n.1906-37G=)
n.2554-37G=
n.2550-37G=
16g.1205077G>TCA2630924393CACNA1Hc.2452-37G>T (n.2452-37G>T)
c.2413-37G>T (n.2413-37G>T)
c.*1899-37G>T (n.*1899-37G>T)
c.1684-37G>T (n.1684-37G>T)
c.*365-37G>T (n.*365-37G>T)
c.1906-37G>T (n.1906-37G>T)
n.2554-37G>T
n.2550-37G>T
 gnomAD v4
16g.1205078T>CCA2630924395CACNA1Hc.2452-36T>C (n.2452-36T>C)
c.2413-36T>C (n.2413-36T>C)
c.*1899-36T>C (n.*1899-36T>C)
c.1684-36T>C (n.1684-36T>C)
c.*365-36T>C (n.*365-36T>C)
c.1906-36T>C (n.1906-36T>C)
n.2554-36T>C
n.2550-36T>C
 gnomAD v4
16g.1205078T>GCA7800278CACNA1Hc.2452-36T>G (n.2452-36T>G)
c.2413-36T>G (n.2413-36T>G)
c.*1899-36T>G (n.*1899-36T>G)
c.1684-36T>G (n.1684-36T>G)
c.*365-36T>G (n.*365-36T>G)
c.1906-36T>G (n.1906-36T>G)
n.2554-36T>G
n.2550-36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1205078T=CA2201515420CACNA1Hc.2452-36T= (n.2452-36T=)
c.2413-36T= (n.2413-36T=)
c.*1899-36T= (n.*1899-36T=)
c.1684-36T= (n.1684-36T=)
c.*365-36T= (n.*365-36T=)
c.1906-36T= (n.1906-36T=)
n.2554-36T=
n.2550-36T=
16g.1205079G=CA2201515421CACNA1Hc.2452-35G= (n.2452-35G=)
c.2413-35G= (n.2413-35G=)
c.*1899-35G= (n.*1899-35G=)
c.1684-35G= (n.1684-35G=)
c.*365-35G= (n.*365-35G=)
c.1906-35G= (n.1906-35G=)
n.2554-35G=
n.2550-35G=
16g.1205079G>TCA718060116CACNA1Hc.2452-35G>T (n.2452-35G>T)
c.2413-35G>T (n.2413-35G>T)
c.*1899-35G>T (n.*1899-35G>T)
c.1684-35G>T (n.1684-35G>T)
c.*365-35G>T (n.*365-35G>T)
c.1906-35G>T (n.1906-35G>T)
n.2554-35G>T
n.2550-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205079_1205080insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATCCA1139630473CACNA1Hc.2452-35_2452-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC (n.2452-35_2452-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC)
c.2413-35_2413-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC (n.2413-35_2413-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC)
c.*1899-35_*1899-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC (n.*1899-35_*1899-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC)
c.1684-35_1684-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC (n.1684-35_1684-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC)
c.*365-35_*365-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC (n.*365-35_*365-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC)
c.1906-35_1906-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC (n.1906-35_1906-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC)
n.2554-35_2554-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC
n.2550-35_2550-34insGTGGGAGCCGTGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGGCCCCGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCGCGGGTGGGGCCCCAGATCAGTGCCGGGGAGGGGTGGGAGCCACGGGTGGGGGCCCCAGATC
16g.1205080C=CA2201515422CACNA1Hc.2452-34C= (n.2452-34C=)
c.2413-34C= (n.2413-34C=)
c.*1899-34C= (n.*1899-34C=)
c.1684-34C= (n.1684-34C=)
c.*365-34C= (n.*365-34C=)
c.1906-34C= (n.1906-34C=)
n.2554-34C=
n.2550-34C=
16g.1205080C>GCA7800280CACNA1Hc.2452-34C>G (n.2452-34C>G)
c.2413-34C>G (n.2413-34C>G)
c.*1899-34C>G (n.*1899-34C>G)
c.1684-34C>G (n.1684-34C>G)
c.*365-34C>G (n.*365-34C>G)
c.1906-34C>G (n.1906-34C>G)
n.2554-34C>G
n.2550-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205080C>TCA7800279CACNA1Hc.2452-34C>T (n.2452-34C>T)
c.2413-34C>T (n.2413-34C>T)
c.*1899-34C>T (n.*1899-34C>T)
c.1684-34C>T (n.1684-34C>T)
c.*365-34C>T (n.*365-34C>T)
c.1906-34C>T (n.1906-34C>T)
n.2554-34C>T
n.2550-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205081G>ACA7800281CACNA1Hc.2452-33G>A (n.2452-33G>A)
c.2413-33G>A (n.2413-33G>A)
c.*1899-33G>A (n.*1899-33G>A)
c.1684-33G>A (n.1684-33G>A)
c.*365-33G>A (n.*365-33G>A)
c.1906-33G>A (n.1906-33G>A)
n.2554-33G>A
n.2550-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205081G>CCA2630924397CACNA1Hc.2452-33G>C (n.2452-33G>C)
c.2413-33G>C (n.2413-33G>C)
c.*1899-33G>C (n.*1899-33G>C)
c.1684-33G>C (n.1684-33G>C)
c.*365-33G>C (n.*365-33G>C)
c.1906-33G>C (n.1906-33G>C)
n.2554-33G>C
n.2550-33G>C
 gnomAD v4
16g.1205081G=CA2201515423CACNA1Hc.2452-33G= (n.2452-33G=)
c.2413-33G= (n.2413-33G=)
c.*1899-33G= (n.*1899-33G=)
c.1684-33G= (n.1684-33G=)
c.*365-33G= (n.*365-33G=)
c.1906-33G= (n.1906-33G=)
n.2554-33G=
n.2550-33G=
16g.1205082G>ACA620697565CACNA1Hc.2452-32G>A (n.2452-32G>A)
c.2413-32G>A (n.2413-32G>A)
c.*1899-32G>A (n.*1899-32G>A)
c.1684-32G>A (n.1684-32G>A)
c.*365-32G>A (n.*365-32G>A)
c.1906-32G>A (n.1906-32G>A)
n.2554-32G>A
n.2550-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205082G>CCA620697566CACNA1Hc.2452-32G>C (n.2452-32G>C)
c.2413-32G>C (n.2413-32G>C)
c.*1899-32G>C (n.*1899-32G>C)
c.1684-32G>C (n.1684-32G>C)
c.*365-32G>C (n.*365-32G>C)
c.1906-32G>C (n.1906-32G>C)
n.2554-32G>C
n.2550-32G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.1205082G=CA2201515424CACNA1Hc.2452-32G= (n.2452-32G=)
c.2413-32G= (n.2413-32G=)
c.*1899-32G= (n.*1899-32G=)
c.1684-32G= (n.1684-32G=)
c.*365-32G= (n.*365-32G=)
c.1906-32G= (n.1906-32G=)
n.2554-32G=
n.2550-32G=
16g.1205083C>ACA2581244632CACNA1Hc.2452-31C>A (n.2452-31C>A)
c.2413-31C>A (n.2413-31C>A)
c.*1899-31C>A (n.*1899-31C>A)
c.1684-31C>A (n.1684-31C>A)
c.*365-31C>A (n.*365-31C>A)
c.1906-31C>A (n.1906-31C>A)
n.2554-31C>A
n.2550-31C>A
 gnomAD v4
16g.1205083C=CA2201515425CACNA1Hc.2452-31C= (n.2452-31C=)
c.2413-31C= (n.2413-31C=)
c.*1899-31C= (n.*1899-31C=)
c.1684-31C= (n.1684-31C=)
c.*365-31C= (n.*365-31C=)
c.1906-31C= (n.1906-31C=)
n.2554-31C=
n.2550-31C=
16g.1205083C>GCA2581244633CACNA1Hc.2452-31C>G (n.2452-31C>G)
c.2413-31C>G (n.2413-31C>G)
c.*1899-31C>G (n.*1899-31C>G)
c.1684-31C>G (n.1684-31C>G)
c.*365-31C>G (n.*365-31C>G)
c.1906-31C>G (n.1906-31C>G)
n.2554-31C>G
n.2550-31C>G
16g.1205083C>TCA7800282CACNA1Hc.2452-31C>T (n.2452-31C>T)
c.2413-31C>T (n.2413-31C>T)
c.*1899-31C>T (n.*1899-31C>T)
c.1684-31C>T (n.1684-31C>T)
c.*365-31C>T (n.*365-31C>T)
c.1906-31C>T (n.1906-31C>T)
n.2554-31C>T
n.2550-31C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205084C=CA2201515426CACNA1Hc.2452-30C= (n.2452-30C=)
c.2413-30C= (n.2413-30C=)
c.*1899-30C= (n.*1899-30C=)
c.1684-30C= (n.1684-30C=)
c.*365-30C= (n.*365-30C=)
c.1906-30C= (n.1906-30C=)
n.2554-30C=
n.2550-30C=
16g.1205084C>GCA718060126CACNA1Hc.2452-30C>G (n.2452-30C>G)
c.2413-30C>G (n.2413-30C>G)
c.*1899-30C>G (n.*1899-30C>G)
c.1684-30C>G (n.1684-30C>G)
c.*365-30C>G (n.*365-30C>G)
c.1906-30C>G (n.1906-30C>G)
n.2554-30C>G
n.2550-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205084C>TCA620697567CACNA1Hc.2452-30C>T (n.2452-30C>T)
c.2413-30C>T (n.2413-30C>T)
c.*1899-30C>T (n.*1899-30C>T)
c.1684-30C>T (n.1684-30C>T)
c.*365-30C>T (n.*365-30C>T)
c.1906-30C>T (n.1906-30C>T)
n.2554-30C>T
n.2550-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205085T>GCA620697568CACNA1Hc.2452-29T>G (n.2452-29T>G)
c.2413-29T>G (n.2413-29T>G)
c.*1899-29T>G (n.*1899-29T>G)
c.1684-29T>G (n.1684-29T>G)
c.*365-29T>G (n.*365-29T>G)
c.1906-29T>G (n.1906-29T>G)
n.2554-29T>G
n.2550-29T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.1205085T=CA2201515427CACNA1Hc.2452-29T= (n.2452-29T=)
c.2413-29T= (n.2413-29T=)
c.*1899-29T= (n.*1899-29T=)
c.1684-29T= (n.1684-29T=)
c.*365-29T= (n.*365-29T=)
c.1906-29T= (n.1906-29T=)
n.2554-29T=
n.2550-29T=
16g.1205086C=CA2201515428CACNA1Hc.2452-28C= (n.2452-28C=)
c.2413-28C= (n.2413-28C=)
c.*1899-28C= (n.*1899-28C=)
c.1684-28C= (n.1684-28C=)
c.*365-28C= (n.*365-28C=)
c.1906-28C= (n.1906-28C=)
n.2554-28C=
n.2550-28C=
16g.1205086C>GCA7800284CACNA1Hc.2452-28C>G (n.2452-28C>G)
c.2413-28C>G (n.2413-28C>G)
c.*1899-28C>G (n.*1899-28C>G)
c.1684-28C>G (n.1684-28C>G)
c.*365-28C>G (n.*365-28C>G)
c.1906-28C>G (n.1906-28C>G)
n.2554-28C>G
n.2550-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205086C>TCA7800283CACNA1Hc.2452-28C>T (n.2452-28C>T)
c.2413-28C>T (n.2413-28C>T)
c.*1899-28C>T (n.*1899-28C>T)
c.1684-28C>T (n.1684-28C>T)
c.*365-28C>T (n.*365-28C>T)
c.1906-28C>T (n.1906-28C>T)
n.2554-28C>T
n.2550-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205087C>ACA2575881544CACNA1Hc.2452-27C>A (n.2452-27C>A)
c.2413-27C>A (n.2413-27C>A)
c.*1899-27C>A (n.*1899-27C>A)
c.1684-27C>A (n.1684-27C>A)
c.*365-27C>A (n.*365-27C>A)
c.1906-27C>A (n.1906-27C>A)
n.2554-27C>A
n.2550-27C>A
16g.1205087C=CA2201515429CACNA1Hc.2452-27C= (n.2452-27C=)
c.2413-27C= (n.2413-27C=)
c.*1899-27C= (n.*1899-27C=)
c.1684-27C= (n.1684-27C=)
c.*365-27C= (n.*365-27C=)
c.1906-27C= (n.1906-27C=)
n.2554-27C=
n.2550-27C=
16g.1205087C>TCA718060138CACNA1Hc.2452-27C>T (n.2452-27C>T)
c.2413-27C>T (n.2413-27C>T)
c.*1899-27C>T (n.*1899-27C>T)
c.1684-27C>T (n.1684-27C>T)
c.*365-27C>T (n.*365-27C>T)
c.1906-27C>T (n.1906-27C>T)
n.2554-27C>T
n.2550-27C>T
 dbSNP
16g.1205088T>ACA276657642CACNA1Hc.2452-26T>A (n.2452-26T>A)
c.2413-26T>A (n.2413-26T>A)
c.*1899-26T>A (n.*1899-26T>A)
c.1684-26T>A (n.1684-26T>A)
c.*365-26T>A (n.*365-26T>A)
c.1906-26T>A (n.1906-26T>A)
n.2554-26T>A
n.2550-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205088T>GCA620697569CACNA1Hc.2452-26T>G (n.2452-26T>G)
c.2413-26T>G (n.2413-26T>G)
c.*1899-26T>G (n.*1899-26T>G)
c.1684-26T>G (n.1684-26T>G)
c.*365-26T>G (n.*365-26T>G)
c.1906-26T>G (n.1906-26T>G)
n.2554-26T>G
n.2550-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205088T=CA2201515430CACNA1Hc.2452-26T= (n.2452-26T=)
c.2413-26T= (n.2413-26T=)
c.*1899-26T= (n.*1899-26T=)
c.1684-26T= (n.1684-26T=)
c.*365-26T= (n.*365-26T=)
c.1906-26T= (n.1906-26T=)
n.2554-26T=
n.2550-26T=
16g.1205089G>CCA2630924405CACNA1Hc.2452-25G>C (n.2452-25G>C)
c.2413-25G>C (n.2413-25G>C)
c.*1899-25G>C (n.*1899-25G>C)
c.1684-25G>C (n.1684-25G>C)
c.*365-25G>C (n.*365-25G>C)
c.1906-25G>C (n.1906-25G>C)
n.2554-25G>C
n.2550-25G>C
 gnomAD v4
16g.1205089G>TCA2630924406CACNA1Hc.2452-25G>T (n.2452-25G>T)
c.2413-25G>T (n.2413-25G>T)
c.*1899-25G>T (n.*1899-25G>T)
c.1684-25G>T (n.1684-25G>T)
c.*365-25G>T (n.*365-25G>T)
c.1906-25G>T (n.1906-25G>T)
n.2554-25G>T
n.2550-25G>T
 gnomAD v4
16g.1205090A=CA2201515431CACNA1Hc.2452-24A= (n.2452-24A=)
c.2413-24A= (n.2413-24A=)
c.*1899-24A= (n.*1899-24A=)
c.1684-24A= (n.1684-24A=)
c.*365-24A= (n.*365-24A=)
c.1906-24A= (n.1906-24A=)
n.2554-24A=
n.2550-24A=
16g.1205090A>GCA2201515432CACNA1Hc.2452-24A>G (n.2452-24A>G)
c.2413-24A>G (n.2413-24A>G)
c.*1899-24A>G (n.*1899-24A>G)
c.1684-24A>G (n.1684-24A>G)
c.*365-24A>G (n.*365-24A>G)
c.1906-24A>G (n.1906-24A>G)
n.2554-24A>G
n.2550-24A>G
 dbSNP
16g.1205091A=CA2201515433CACNA1Hc.2452-23A= (n.2452-23A=)
c.2413-23A= (n.2413-23A=)
c.*1899-23A= (n.*1899-23A=)
c.1684-23A= (n.1684-23A=)
c.*365-23A= (n.*365-23A=)
c.1906-23A= (n.1906-23A=)
n.2554-23A=
n.2550-23A=
16g.1205091A>CCA620697570CACNA1Hc.2452-23A>C (n.2452-23A>C)
c.2413-23A>C (n.2413-23A>C)
c.*1899-23A>C (n.*1899-23A>C)
c.1684-23A>C (n.1684-23A>C)
c.*365-23A>C (n.*365-23A>C)
c.1906-23A>C (n.1906-23A>C)
n.2554-23A>C
n.2550-23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205091A>GCA276657659CACNA1Hc.2452-23A>G (n.2452-23A>G)
c.2413-23A>G (n.2413-23A>G)
c.*1899-23A>G (n.*1899-23A>G)
c.1684-23A>G (n.1684-23A>G)
c.*365-23A>G (n.*365-23A>G)
c.1906-23A>G (n.1906-23A>G)
n.2554-23A>G
n.2550-23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205092C=CA2201515434CACNA1Hc.2452-22C= (n.2452-22C=)
c.2413-22C= (n.2413-22C=)
c.*1899-22C= (n.*1899-22C=)
c.1684-22C= (n.1684-22C=)
c.*365-22C= (n.*365-22C=)
c.1906-22C= (n.1906-22C=)
n.2554-22C=
n.2550-22C=
16g.1205092C>TCA7800285CACNA1Hc.2452-22C>T (n.2452-22C>T)
c.2413-22C>T (n.2413-22C>T)
c.*1899-22C>T (n.*1899-22C>T)
c.1684-22C>T (n.1684-22C>T)
c.*365-22C>T (n.*365-22C>T)
c.1906-22C>T (n.1906-22C>T)
n.2554-22C>T
n.2550-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205093T>CCA2201515436CACNA1Hc.2452-21T>C (n.2452-21T>C)
c.2413-21T>C (n.2413-21T>C)
c.*1899-21T>C (n.*1899-21T>C)
c.1684-21T>C (n.1684-21T>C)
c.*365-21T>C (n.*365-21T>C)
c.1906-21T>C (n.1906-21T>C)
n.2554-21T>C
n.2550-21T>C
 dbSNP
16g.1205093T=CA2201515435CACNA1Hc.2452-21T= (n.2452-21T=)
c.2413-21T= (n.2413-21T=)
c.*1899-21T= (n.*1899-21T=)
c.1684-21T= (n.1684-21T=)
c.*365-21T= (n.*365-21T=)
c.1906-21T= (n.1906-21T=)
n.2554-21T=
n.2550-21T=
16g.1205094G>ACA2201515438CACNA1Hc.2452-20G>A (n.2452-20G>A)
c.2413-20G>A (n.2413-20G>A)
c.*1899-20G>A (n.*1899-20G>A)
c.1684-20G>A (n.1684-20G>A)
c.*365-20G>A (n.*365-20G>A)
c.1906-20G>A (n.1906-20G>A)
n.2554-20G>A
n.2550-20G>A
 dbSNP
16g.1205094G>CCA2580090390CACNA1Hc.2452-20G>C (n.2452-20G>C)
c.2413-20G>C (n.2413-20G>C)
c.*1899-20G>C (n.*1899-20G>C)
c.1684-20G>C (n.1684-20G>C)
c.*365-20G>C (n.*365-20G>C)
c.1906-20G>C (n.1906-20G>C)
n.2554-20G>C
n.2550-20G>C
 ClinVar
16g.1205094G=CA2201515437CACNA1Hc.2452-20G= (n.2452-20G=)
c.2413-20G= (n.2413-20G=)
c.*1899-20G= (n.*1899-20G=)
c.1684-20G= (n.1684-20G=)
c.*365-20G= (n.*365-20G=)
c.1906-20G= (n.1906-20G=)
n.2554-20G=
n.2550-20G=
16g.1205094G>TCA2630924407CACNA1Hc.2452-20G>T (n.2452-20G>T)
c.2413-20G>T (n.2413-20G>T)
c.*1899-20G>T (n.*1899-20G>T)
c.1684-20G>T (n.1684-20G>T)
c.*365-20G>T (n.*365-20G>T)
c.1906-20G>T (n.1906-20G>T)
n.2554-20G>T
n.2550-20G>T
 gnomAD v4
16g.1205095_1205096delinsTCCA2201515439CACNA1Hc.2452-19_2452-18delinsTC (n.2452-19_2452-18delinsTC)
c.2413-19_2413-18delinsTC (n.2413-19_2413-18delinsTC)
c.*1899-19_*1899-18delinsTC (n.*1899-19_*1899-18delinsTC)
c.1684-19_1684-18delinsTC (n.1684-19_1684-18delinsTC)
c.*365-19_*365-18delinsTC (n.*365-19_*365-18delinsTC)
c.1906-19_1906-18delinsTC (n.1906-19_1906-18delinsTC)
n.2554-19_2554-18delinsTC
n.2550-19_2550-18delinsTC
16g.1205096C>ACA2630924409CACNA1Hc.2452-18C>A (n.2452-18C>A)
c.2413-18C>A (n.2413-18C>A)
c.*1899-18C>A (n.*1899-18C>A)
c.1684-18C>A (n.1684-18C>A)
c.*365-18C>A (n.*365-18C>A)
c.1906-18C>A (n.1906-18C>A)
n.2554-18C>A
n.2550-18C>A
 gnomAD v4
16g.1205096C=CA2201515440CACNA1Hc.2452-18C= (n.2452-18C=)
c.2413-18C= (n.2413-18C=)
c.*1899-18C= (n.*1899-18C=)
c.1684-18C= (n.1684-18C=)
c.*365-18C= (n.*365-18C=)
c.1906-18C= (n.1906-18C=)
n.2554-18C=
n.2550-18C=
16g.1205096C>TCA276657669CACNA1Hc.2452-18C>T (n.2452-18C>T)
c.2413-18C>T (n.2413-18C>T)
c.*1899-18C>T (n.*1899-18C>T)
c.1684-18C>T (n.1684-18C>T)
c.*365-18C>T (n.*365-18C>T)
c.1906-18C>T (n.1906-18C>T)
n.2554-18C>T
n.2550-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205099delCA620697571CACNA1Hc.2452-15del (n.2452-15del)
c.2413-15del (n.2413-15del)
c.*1899-15del (n.*1899-15del)
c.1684-15del (n.1684-15del)
c.*365-15del (n.*365-15del)
c.1906-15del (n.1906-15del)
n.2554-15del
n.2550-15del
 dbSNP gnomAD v2
16g.1205097C>ACA2573151706CACNA1Hc.2452-17C>A (n.2452-17C>A)
c.2413-17C>A (n.2413-17C>A)
c.*1899-17C>A (n.*1899-17C>A)
c.1684-17C>A (n.1684-17C>A)
c.*365-17C>A (n.*365-17C>A)
c.1906-17C>A (n.1906-17C>A)
n.2554-17C>A
n.2550-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1205097C=CA2201515441CACNA1Hc.2452-17C= (n.2452-17C=)
c.2413-17C= (n.2413-17C=)
c.*1899-17C= (n.*1899-17C=)
c.1684-17C= (n.1684-17C=)
c.*365-17C= (n.*365-17C=)
c.1906-17C= (n.1906-17C=)
n.2554-17C=
n.2550-17C=
16g.1205097C>GCA2201515442CACNA1Hc.2452-17C>G (n.2452-17C>G)
c.2413-17C>G (n.2413-17C>G)
c.*1899-17C>G (n.*1899-17C>G)
c.1684-17C>G (n.1684-17C>G)
c.*365-17C>G (n.*365-17C>G)
c.1906-17C>G (n.1906-17C>G)
n.2554-17C>G
n.2550-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205097C>TCA276657672CACNA1Hc.2452-17C>T (n.2452-17C>T)
c.2413-17C>T (n.2413-17C>T)
c.*1899-17C>T (n.*1899-17C>T)
c.1684-17C>T (n.1684-17C>T)
c.*365-17C>T (n.*365-17C>T)
c.1906-17C>T (n.1906-17C>T)
n.2554-17C>T
n.2550-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205098C>ACA2630924415CACNA1Hc.2452-16C>A (n.2452-16C>A)
c.2413-16C>A (n.2413-16C>A)
c.*1899-16C>A (n.*1899-16C>A)
c.1684-16C>A (n.1684-16C>A)
c.*365-16C>A (n.*365-16C>A)
c.1906-16C>A (n.1906-16C>A)
n.2554-16C>A
n.2550-16C>A
 gnomAD v4
16g.1205098C=CA2201515443CACNA1Hc.2452-16C= (n.2452-16C=)
c.2413-16C= (n.2413-16C=)
c.*1899-16C= (n.*1899-16C=)
c.1684-16C= (n.1684-16C=)
c.*365-16C= (n.*365-16C=)
c.1906-16C= (n.1906-16C=)
n.2554-16C=
n.2550-16C=
16g.1205098C>TCA718060146CACNA1Hc.2452-16C>T (n.2452-16C>T)
c.2413-16C>T (n.2413-16C>T)
c.*1899-16C>T (n.*1899-16C>T)
c.1684-16C>T (n.1684-16C>T)
c.*365-16C>T (n.*365-16C>T)
c.1906-16C>T (n.1906-16C>T)
n.2554-16C>T
n.2550-16C>T
 ClinVar dbSNP
16g.1205099C>ACA2630924417CACNA1Hc.2452-15C>A (n.2452-15C>A)
c.2413-15C>A (n.2413-15C>A)
c.*1899-15C>A (n.*1899-15C>A)
c.1684-15C>A (n.1684-15C>A)
c.*365-15C>A (n.*365-15C>A)
c.1906-15C>A (n.1906-15C>A)
n.2554-15C>A
n.2550-15C>A
 gnomAD v4
16g.1205099C=CA2201515444CACNA1Hc.2452-15C= (n.2452-15C=)
c.2413-15C= (n.2413-15C=)
c.*1899-15C= (n.*1899-15C=)
c.1684-15C= (n.1684-15C=)
c.*365-15C= (n.*365-15C=)
c.1906-15C= (n.1906-15C=)
n.2554-15C=
n.2550-15C=
16g.1205099C>TCA7800286CACNA1Hc.2452-15C>T (n.2452-15C>T)
c.2413-15C>T (n.2413-15C>T)
c.*1899-15C>T (n.*1899-15C>T)
c.1684-15C>T (n.1684-15C>T)
c.*365-15C>T (n.*365-15C>T)
c.1906-15C>T (n.1906-15C>T)
n.2554-15C>T
n.2550-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205100A>CCA2575881545CACNA1Hc.2452-14A>C (n.2452-14A>C)
c.2413-14A>C (n.2413-14A>C)
c.*1899-14A>C (n.*1899-14A>C)
c.1684-14A>C (n.1684-14A>C)
c.*365-14A>C (n.*365-14A>C)
c.1906-14A>C (n.1906-14A>C)
n.2554-14A>C
n.2550-14A>C
16g.1205101C>ACA620697573CACNA1Hc.2452-13C>A (n.2452-13C>A)
c.2413-13C>A (n.2413-13C>A)
c.*1899-13C>A (n.*1899-13C>A)
c.1684-13C>A (n.1684-13C>A)
c.*365-13C>A (n.*365-13C>A)
c.1906-13C>A (n.1906-13C>A)
n.2554-13C>A
n.2550-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205101C=CA2201515445CACNA1Hc.2452-13C= (n.2452-13C=)
c.2413-13C= (n.2413-13C=)
c.*1899-13C= (n.*1899-13C=)
c.1684-13C= (n.1684-13C=)
c.*365-13C= (n.*365-13C=)
c.1906-13C= (n.1906-13C=)
n.2554-13C=
n.2550-13C=
16g.1205101C>TCA7800287CACNA1Hc.2452-13C>T (n.2452-13C>T)
c.2413-13C>T (n.2413-13C>T)
c.*1899-13C>T (n.*1899-13C>T)
c.1684-13C>T (n.1684-13C>T)
c.*365-13C>T (n.*365-13C>T)
c.1906-13C>T (n.1906-13C>T)
n.2554-13C>T
n.2550-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205102C=CA2201515446CACNA1Hc.2452-12C= (n.2452-12C=)
c.2413-12C= (n.2413-12C=)
c.*1899-12C= (n.*1899-12C=)
c.1684-12C= (n.1684-12C=)
c.*365-12C= (n.*365-12C=)
c.1906-12C= (n.1906-12C=)
n.2554-12C=
n.2550-12C=
16g.1205102C>GCA7800288CACNA1Hc.2452-12C>G (n.2452-12C>G)
c.2413-12C>G (n.2413-12C>G)
c.*1899-12C>G (n.*1899-12C>G)
c.1684-12C>G (n.1684-12C>G)
c.*365-12C>G (n.*365-12C>G)
c.1906-12C>G (n.1906-12C>G)
n.2554-12C>G
n.2550-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1205102C>TCA7800289CACNA1Hc.2452-12C>T (n.2452-12C>T)
c.2413-12C>T (n.2413-12C>T)
c.*1899-12C>T (n.*1899-12C>T)
c.1684-12C>T (n.1684-12C>T)
c.*365-12C>T (n.*365-12C>T)
c.1906-12C>T (n.1906-12C>T)
n.2554-12C>T
n.2550-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205104C=CA2201515447CACNA1Hc.2452-10C= (n.2452-10C=)
c.2413-10C= (n.2413-10C=)
c.*1899-10C= (n.*1899-10C=)
c.1684-10C= (n.1684-10C=)
c.*365-10C= (n.*365-10C=)
c.1906-10C= (n.1906-10C=)
n.2554-10C=
n.2550-10C=
16g.1205104C>GCA2630924422CACNA1Hc.2452-10C>G (n.2452-10C>G)
c.2413-10C>G (n.2413-10C>G)
c.*1899-10C>G (n.*1899-10C>G)
c.1684-10C>G (n.1684-10C>G)
c.*365-10C>G (n.*365-10C>G)
c.1906-10C>G (n.1906-10C>G)
n.2554-10C>G
n.2550-10C>G
 gnomAD v4
16g.1205104C>TCA718060188CACNA1Hc.2452-10C>T (n.2452-10C>T)
c.2413-10C>T (n.2413-10C>T)
c.*1899-10C>T (n.*1899-10C>T)
c.1684-10C>T (n.1684-10C>T)
c.*365-10C>T (n.*365-10C>T)
c.1906-10C>T (n.1906-10C>T)
n.2554-10C>T
n.2550-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205105T>CCA2805545093CACNA1Hc.2452-9T>C (n.2452-9T>C)
c.2413-9T>C (n.2413-9T>C)
c.*1899-9T>C (n.*1899-9T>C)
c.1684-9T>C (n.1684-9T>C)
c.*365-9T>C (n.*365-9T>C)
c.1906-9T>C (n.1906-9T>C)
n.2554-9T>C
n.2550-9T>C
16g.1205106G>CCA276657699CACNA1Hc.2452-8G>C (n.2452-8G>C)
c.2413-8G>C (n.2413-8G>C)
c.*1899-8G>C (n.*1899-8G>C)
c.1684-8G>C (n.1684-8G>C)
c.*365-8G>C (n.*365-8G>C)
c.1906-8G>C (n.1906-8G>C)
n.2554-8G>C
n.2550-8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205106G=CA2201515448CACNA1Hc.2452-8G= (n.2452-8G=)
c.2413-8G= (n.2413-8G=)
c.*1899-8G= (n.*1899-8G=)
c.1684-8G= (n.1684-8G=)
c.*365-8G= (n.*365-8G=)
c.1906-8G= (n.1906-8G=)
n.2554-8G=
n.2550-8G=
16g.1205106G>TCA7800290CACNA1Hc.2452-8G>T (n.2452-8G>T)
c.2413-8G>T (n.2413-8G>T)
c.*1899-8G>T (n.*1899-8G>T)
c.1684-8G>T (n.1684-8G>T)
c.*365-8G>T (n.*365-8G>T)
c.1906-8G>T (n.1906-8G>T)
n.2554-8G>T
n.2550-8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205107C>ACA2201515450CACNA1Hc.2452-7C>A (n.2452-7C>A)
c.2413-7C>A (n.2413-7C>A)
c.*1899-7C>A (n.*1899-7C>A)
c.1684-7C>A (n.1684-7C>A)
c.*365-7C>A (n.*365-7C>A)
c.1906-7C>A (n.1906-7C>A)
n.2554-7C>A
n.2550-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205107C=CA2201515449CACNA1Hc.2452-7C= (n.2452-7C=)
c.2413-7C= (n.2413-7C=)
c.*1899-7C= (n.*1899-7C=)
c.1684-7C= (n.1684-7C=)
c.*365-7C= (n.*365-7C=)
c.1906-7C= (n.1906-7C=)
n.2554-7C=
n.2550-7C=
16g.1205107C>TCA7800291CACNA1Hc.2452-7C>T (n.2452-7C>T)
c.2413-7C>T (n.2413-7C>T)
c.*1899-7C>T (n.*1899-7C>T)
c.1684-7C>T (n.1684-7C>T)
c.*365-7C>T (n.*365-7C>T)
c.1906-7C>T (n.1906-7C>T)
n.2554-7C>T
n.2550-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205108C=CA2201515451CACNA1Hc.2452-6C= (n.2452-6C=)
c.2413-6C= (n.2413-6C=)
c.*1899-6C= (n.*1899-6C=)
c.1684-6C= (n.1684-6C=)
c.*365-6C= (n.*365-6C=)
c.1906-6C= (n.1906-6C=)
n.2554-6C=
n.2550-6C=
16g.1205108C>GCA718060229CACNA1Hc.2452-6C>G (n.2452-6C>G)
c.2413-6C>G (n.2413-6C>G)
c.*1899-6C>G (n.*1899-6C>G)
c.1684-6C>G (n.1684-6C>G)
c.*365-6C>G (n.*365-6C>G)
c.1906-6C>G (n.1906-6C>G)
n.2554-6C>G
n.2550-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205108C>TCA7800292CACNA1Hc.2452-6C>T (n.2452-6C>T)
c.2413-6C>T (n.2413-6C>T)
c.*1899-6C>T (n.*1899-6C>T)
c.1684-6C>T (n.1684-6C>T)
c.*365-6C>T (n.*365-6C>T)
c.1906-6C>T (n.1906-6C>T)
n.2554-6C>T
n.2550-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205109T>ACA1139663442CACNA1Hc.2452-5T>A (n.2452-5T>A)
c.2413-5T>A (n.2413-5T>A)
c.*1899-5T>A (n.*1899-5T>A)
c.1684-5T>A (n.1684-5T>A)
c.*365-5T>A (n.*365-5T>A)
c.1906-5T>A (n.1906-5T>A)
n.2554-5T>A
n.2550-5T>A
 ClinVar dbSNP
16g.1205109T>GCA620697577CACNA1Hc.2452-5T>G (n.2452-5T>G)
c.2413-5T>G (n.2413-5T>G)
c.*1899-5T>G (n.*1899-5T>G)
c.1684-5T>G (n.1684-5T>G)
c.*365-5T>G (n.*365-5T>G)
c.1906-5T>G (n.1906-5T>G)
n.2554-5T>G
n.2550-5T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205109T=CA2201515452CACNA1Hc.2452-5T= (n.2452-5T=)
c.2413-5T= (n.2413-5T=)
c.*1899-5T= (n.*1899-5T=)
c.1684-5T= (n.1684-5T=)
c.*365-5T= (n.*365-5T=)
c.1906-5T= (n.1906-5T=)
n.2554-5T=
n.2550-5T=
16g.1205110G>ACA2630924431CACNA1Hc.2452-4G>A (n.2452-4G>A)
c.2413-4G>A (n.2413-4G>A)
c.*1899-4G>A (n.*1899-4G>A)
c.1684-4G>A (n.1684-4G>A)
c.*365-4G>A (n.*365-4G>A)
c.1906-4G>A (n.1906-4G>A)
n.2554-4G>A
n.2550-4G>A
 gnomAD v4
16g.1205111C=CA2201515453CACNA1Hc.2452-3C= (n.2452-3C=)
c.2413-3C= (n.2413-3C=)
c.*1899-3C= (n.*1899-3C=)
c.1684-3C= (n.1684-3C=)
c.*365-3C= (n.*365-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
n.2554-3C=
n.2550-3C=
16g.1205111C>GCA7800294CACNA1Hc.2452-3C>G (n.2452-3C>G)
c.2413-3C>G (n.2413-3C>G)
c.*1899-3C>G (n.*1899-3C>G)
c.1684-3C>G (n.1684-3C>G)
c.*365-3C>G (n.*365-3C>G)
c.1906-3C>G (n.1906-3C>G)
n.2554-3C>G
n.2550-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205111C>TCA7800293CACNA1Hc.2452-3C>T (n.2452-3C>T)
c.2413-3C>T (n.2413-3C>T)
c.*1899-3C>T (n.*1899-3C>T)
c.1684-3C>T (n.1684-3C>T)
c.*365-3C>T (n.*365-3C>T)
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
n.2554-3C>T
n.2550-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205112A>CCA394167219CACNA1Hc.2452-2A>C (n.2452-2A>C)
c.2413-2A>C (n.2413-2A>C)
c.*1899-2A>C (n.*1899-2A>C)
c.1684-2A>C (n.1684-2A>C)
c.*365-2A>C (n.*365-2A>C)
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
n.2554-2A>C
n.2550-2A>C
16g.1205112A>GCA394167220CACNA1Hc.2452-2A>G (n.2452-2A>G)
c.2413-2A>G (n.2413-2A>G)
c.*1899-2A>G (n.*1899-2A>G)
c.1684-2A>G (n.1684-2A>G)
c.*365-2A>G (n.*365-2A>G)
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
n.2554-2A>G
n.2550-2A>G
 gnomAD v4
16g.1205112A>TCA394167222CACNA1Hc.2452-2A>T (n.2452-2A>T)
c.2413-2A>T (n.2413-2A>T)
c.*1899-2A>T (n.*1899-2A>T)
c.1684-2A>T (n.1684-2A>T)
c.*365-2A>T (n.*365-2A>T)
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
n.2554-2A>T
n.2550-2A>T
 gnomAD v4
16g.1205113G>ACA394167228CACNA1Hc.2452-1G>A (n.2452-1G>A)
c.2413-1G>A (n.2413-1G>A)
c.*1899-1G>A (n.*1899-1G>A)
c.1684-1G>A (n.1684-1G>A)
c.*365-1G>A (n.*365-1G>A)
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
n.2554-1G>A
n.2550-1G>A
16g.1205113G>CCA394167227CACNA1Hc.2452-1G>C (n.2452-1G>C)
c.2413-1G>C (n.2413-1G>C)
c.*1899-1G>C (n.*1899-1G>C)
c.1684-1G>C (n.1684-1G>C)
c.*365-1G>C (n.*365-1G>C)
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
n.2554-1G>C
n.2550-1G>C
16g.1205113G>TCA394167225CACNA1Hc.2452-1G>T (n.2452-1G>T)
c.2413-1G>T (n.2413-1G>T)
c.*1899-1G>T (n.*1899-1G>T)
c.1684-1G>T (n.1684-1G>T)
c.*365-1G>T (n.*365-1G>T)
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
n.2554-1G>T
n.2550-1G>T
16g.1205114C>ACA394167231CACNA1Hc.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.2554C>A
n.2550C>A
16g.1205114C=CA2201515454CACNA1Hc.2452C= (p.Pro818=)
c.2413C= (p.Pro805=)
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.1684C= (p.Pro562=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.1906C= (p.Pro636=)
n.2554C=
n.2550C=
16g.1205114C>GCA394167234CACNA1Hc.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.2554C>G
n.2550C>G
16g.1205114C>TCA7800295CACNA1Hc.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.2554C>T
n.2550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205115C>ACA394167241CACNA1Hc.2453C>A (p.Pro818His)
c.2414C>A (p.Pro805His)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1907C>A (p.Pro636His)
n.2555C>A
n.2551C>A
16g.1205115C=CA2201515455CACNA1Hc.2453C= (p.Pro818=)
c.2414C= (p.Pro805=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.1685C= (p.Pro562=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.1907C= (p.Pro636=)
n.2555C=
n.2551C=
16g.1205115C>GCA394167243CACNA1Hc.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.2555C>G
n.2551C>G
16g.1205115C>TCA394167246CACNA1Hc.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.2555C>T
n.2551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205116C>ACA492890341CACNA1Hc.2454C>A (p.Pro818=)
c.2415C>A (p.Pro805=)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.1686C>A (p.Pro562=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1908C>A (p.Pro636=)
n.2556C>A
n.2552C>A
 gnomAD v4
16g.1205116C=CA2201515456CACNA1Hc.2454C= (p.Pro818=)
c.2415C= (p.Pro805=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.1686C= (p.Pro562=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.1908C= (p.Pro636=)
n.2556C=
n.2552C=
16g.1205116C>GCA7800296CACNA1Hc.2454C>G (p.Pro818=)
c.2415C>G (p.Pro805=)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.1686C>G (p.Pro562=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1908C>G (p.Pro636=)
n.2556C>G
n.2552C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205116C>TCA276657763CACNA1Hc.2454C>T (p.Pro818=)
c.2415C>T (p.Pro805=)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.1686C>T (p.Pro562=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1908C>T (p.Pro636=)
n.2556C>T
n.2552C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205117G>ACA7800297CACNA1Hc.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.2557G>A
n.2553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205117G>CCA394167251CACNA1Hc.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.2557G>C
n.2553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205117G=CA2201515457CACNA1Hc.2455G= (p.Glu819=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.*1902G= (n.*1902G=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.1909G= (p.Glu637=)
n.2557G=
n.2553G=
16g.1205117G>TCA394167253CACNA1Hc.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.2557G>T
n.2553G>T
 dbSNP
16g.1205118A>CCA394167254CACNA1Hc.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.2558A>C
n.2554A>C
16g.1205118A>GCA394167256CACNA1Hc.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.2558A>G
n.2554A>G
16g.1205118A>TCA394167257CACNA1Hc.2456A>T (p.Glu819Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.2558A>T
n.2554A>T
16g.1205119G>ACA492890342CACNA1Hc.2457G>A (p.Glu819=)
c.2418G>A (p.Glu806=)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1911G>A (p.Glu637=)
n.2559G>A
n.2555G>A
 gnomAD v4
16g.1205119G>CCA394167262CACNA1Hc.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.2559G>C
n.2555G>C
16g.1205119G>TCA394167260CACNA1Hc.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.2559G>T
n.2555G>T
16g.1205120G>ACA276657774CACNA1Hc.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.2560G>A
n.2556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205120G>CCA394167266CACNA1Hc.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.2560G>C
n.2556G>C
16g.1205120G=CA2201515458CACNA1Hc.2458G= (p.Glu820=)
c.2419G= (p.Glu807=)
c.*1905G= (n.*1905G=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
n.2560G=
n.2556G=
16g.1205120G>TCA394167269CACNA1Hc.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.2560G>T
n.2556G>T
 dbSNP
16g.1205121A=CA2201515459CACNA1Hc.2459A= (p.Glu820=)
c.2420A= (p.Glu807=)
c.*1906A= (n.*1906A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.1913A= (p.Glu638=)
n.2561A=
n.2557A=
16g.1205121A>CCA394167270CACNA1Hc.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.2561A>C
n.2557A>C
16g.1205121A>GCA394167271CACNA1Hc.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.2561A>G
n.2557A>G
16g.1205121A>TCA394167272CACNA1Hc.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.2561A>T
n.2557A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205122G>ACA492890343CACNA1Hc.2460G>A (p.Glu820=)
c.2421G>A (p.Glu807=)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
n.2562G>A
n.2558G>A
 ClinVar dbSNP
16g.1205122G>CCA394167276CACNA1Hc.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.2421G>C (p.Glu807Asp)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
n.2562G>C
n.2558G>C
 dbSNP
16g.1205122G=CA2201515460CACNA1Hc.2460G= (p.Glu820=)
c.2421G= (p.Glu807=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
c.1692G= (p.Glu564=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.1914G= (p.Glu638=)
n.2562G=
n.2558G=
16g.1205122G>TCA394167274CACNA1Hc.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.2421G>T (p.Glu807Asp)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
n.2562G>T
n.2558G>T
16g.1205123C>ACA394167277CACNA1Hc.2461C>A (p.Leu821Met)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.2563C>A
n.2559C>A
16g.1205123C=CA2201515461CACNA1Hc.2461C= (p.Leu821=)
c.2422C= (p.Leu808=)
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.1915C= (p.Leu639=)
n.2563C=
n.2559C=
16g.1205123C>GCA7800298CACNA1Hc.2461C>G (p.Leu821Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2563C>G
n.2559C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205123C>TCA492890344CACNA1Hc.2461C>T (p.Leu821=)
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1915C>T (p.Leu639=)
n.2563C>T
n.2559C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205125_1205128delCA2630924461CACNA1Hc.2463_2466del (p.Thr822MetfsTer20)
c.2424_2427del (p.Thr809MetfsTer20)
c.*1910_*1913del (n.*1910_*1913del)
c.1695_1698del (p.Thr566MetfsTer20)
c.*376_*379del (n.*376_*379del)
c.1917_1920del (p.Thr640MetfsTer20)
n.2565_2568del
n.2561_2564del
 ClinVar gnomAD v4
16g.1205124T>ACA394167279CACNA1Hc.2462T>A (p.Leu821Gln)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.2564T>A
n.2560T>A
16g.1205124T>CCA394167280CACNA1Hc.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2564T>C
n.2560T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1205124T>GCA394167282CACNA1Hc.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2564T>G
n.2560T>G
16g.1205125G>ACA7800299CACNA1Hc.2463G>A (p.Leu821=)
c.2424G>A (p.Leu808=)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.2565G>A
n.2561G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205125G>CCA492890345CACNA1Hc.2463G>C (p.Leu821=)
c.2424G>C (p.Leu808=)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1917G>C (p.Leu639=)
n.2565G>C
n.2561G>C
16g.1205125G=CA2201515462CACNA1Hc.2463G= (p.Leu821=)
c.2424G= (p.Leu808=)
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.1917G= (p.Leu639=)
n.2565G=
n.2561G=
16g.1205125G>TCA492890346CACNA1Hc.2463G>T (p.Leu821=)
c.2424G>T (p.Leu808=)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1917G>T (p.Leu639=)
n.2565G>T
n.2561G>T
16g.1205126A>CCA394167285CACNA1Hc.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.2425A>C (p.Thr809Pro)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
n.2566A>C
n.2562A>C
16g.1205126A>GCA394167283CACNA1Hc.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
n.2566A>G
n.2562A>G
16g.1205126A>TCA394167284CACNA1Hc.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.2425A>T (p.Thr809Ser)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
n.2566A>T
n.2562A>T
16g.1205127C>ACA394167287CACNA1Hc.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.2426C>A (p.Thr809Asn)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1919C>A (p.Thr640Asn)
n.2567C>A
n.2563C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205127C=CA2201515463CACNA1Hc.2465C= (p.Thr822=)
c.2426C= (p.Thr809=)
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.1697C= (p.Thr566=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.1919C= (p.Thr640=)
n.2567C=
n.2563C=
16g.1205127C>GCA7800300CACNA1Hc.2465C>G (p.Thr822Ser)
c.2426C>G (p.Thr809Ser)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1919C>G (p.Thr640Ser)
n.2567C>G
n.2563C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205127C>TCA7800301CACNA1Hc.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
n.2567C>T
n.2563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205128T>ACA492890347CACNA1Hc.2466T>A (p.Thr822=)
c.2427T>A (p.Thr809=)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.1698T>A (p.Thr566=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1920T>A (p.Thr640=)
n.2568T>A
n.2564T>A
16g.1205128T>CCA7800302CACNA1Hc.2466T>C (p.Thr822=)
c.2427T>C (p.Thr809=)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.1698T>C (p.Thr566=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1920T>C (p.Thr640=)
n.2568T>C
n.2564T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205128T>GCA7800303CACNA1Hc.2466T>G (p.Thr822=)
c.2427T>G (p.Thr809=)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.1698T>G (p.Thr566=)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1920T>G (p.Thr640=)
n.2568T>G
n.2564T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205128T=CA2201515464CACNA1Hc.2466T= (p.Thr822=)
c.2427T= (p.Thr809=)
c.*1913T= (n.*1913T=)
c.1698T= (p.Thr566=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.1920T= (p.Thr640=)
n.2568T=
n.2564T=
16g.1205128_1205129delinsTACA2201515465CACNA1Hc.2466_2467delinsTA (p.Thr822=)
c.2427_2428delinsTA (p.Thr809=)
c.*1913_*1914delinsTA (n.*1913_*1914delinsTA)
c.1698_1699delinsTA (p.Thr566=)
c.*379_*380delinsTA (n.*379_*380delinsTA)
c.1920_1921delinsTA (p.Thr640=)
n.2568_2569delinsTA
n.2564_2565delinsTA
16g.1205129A=CA2201515467CACNA1Hc.2467A= (p.Asn823=)
c.2428A= (p.Asn810=)
c.*1914A= (n.*1914A=)
c.1699A= (p.Asn567=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.1921A= (p.Asn641=)
n.2569A=
n.2565A=
16g.1205129A>CCA394167288CACNA1Hc.2467A>C (p.Asn823His)
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1921A>C (p.Asn641His)
n.2569A>C
n.2565A>C
16g.1205129A>GCA7800304CACNA1Hc.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.2569A>G
n.2565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205129A>TCA394167289CACNA1Hc.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.2569A>T
n.2565A>T
16g.1205130delCA2201515466CACNA1Hc.2468del (p.Asn823MetfsTer20)
c.2429del (p.Asn810MetfsTer20)
c.*1915del (n.*1915del)
c.1700del (p.Asn567MetfsTer20)
c.*381del (n.*381del)
c.1922del (p.Asn641MetfsTer20)
n.2570del
n.2566del
 dbSNP
16g.1205130A>CCA394167291CACNA1Hc.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.2570A>C
n.2566A>C
16g.1205130A>GCA394167292CACNA1Hc.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.2570A>G
n.2566A>G
 gnomAD v4
16g.1205130A>TCA394167293CACNA1Hc.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.2570A>T
n.2566A>T
16g.1205131T>ACA394167295CACNA1Hc.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.2430T>A (p.Asn810Lys)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
n.2571T>A
n.2567T>A
16g.1205131T>CCA492890348CACNA1Hc.2469T>C (p.Asn823=)
c.2430T>C (p.Asn810=)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1923T>C (p.Asn641=)
n.2571T>C
n.2567T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205131T>GCA394167297CACNA1Hc.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.2430T>G (p.Asn810Lys)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1923T>G (p.Asn641Lys)
n.2571T>G
n.2567T>G
16g.1205131T=CA2201515468CACNA1Hc.2469T= (p.Asn823=)
c.2430T= (p.Asn810=)
c.*1916T= (n.*1916T=)
c.1701T= (p.Asn567=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.1923T= (p.Asn641=)
n.2571T=
n.2567T=
16g.1205132G>ACA394167298CACNA1Hc.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.2572G>A
n.2568G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1205132G>CCA394167301CACNA1Hc.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.2572G>C
n.2568G>C
16g.1205132G=CA2201515469CACNA1Hc.2470G= (p.Ala824=)
c.2431G= (p.Ala811=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.1702G= (p.Ala568=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.1924G= (p.Ala642=)
n.2572G=
n.2568G=
16g.1205132G>TCA7800305CACNA1Hc.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.2572G>T
n.2568G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205133C>ACA394167303CACNA1Hc.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.2573C>A
n.2569C>A
16g.1205133C=CA2201515470CACNA1Hc.2471C= (p.Ala824=)
c.2432C= (p.Ala811=)
c.*1918C= (n.*1918C=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.1925C= (p.Ala642=)
n.2573C=
n.2569C=
16g.1205133C>GCA394167304CACNA1Hc.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.2573C>G
n.2569C>G
 gnomAD v4
16g.1205133C>TCA7800306CACNA1Hc.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.2573C>T
n.2569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205134T>ACA492890349CACNA1Hc.2472T>A (p.Ala824=)
c.2433T>A (p.Ala811=)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.1704T>A (p.Ala568=)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1926T>A (p.Ala642=)
n.2574T>A
n.2570T>A
16g.1205134T>CCA492890350CACNA1Hc.2472T>C (p.Ala824=)
c.2433T>C (p.Ala811=)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.1704T>C (p.Ala568=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1926T>C (p.Ala642=)
n.2574T>C
n.2570T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1205134T>GCA492890351CACNA1Hc.2472T>G (p.Ala824=)
c.2433T>G (p.Ala811=)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.1704T>G (p.Ala568=)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1926T>G (p.Ala642=)
n.2574T>G
n.2570T>G
16g.1205135C>ACA394167306CACNA1Hc.2473C>A (p.Leu825Met)
c.2434C>A (p.Leu812Met)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.2575C>A
n.2571C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205135C=CA2201515471CACNA1Hc.2473C= (p.Leu825=)
c.2434C= (p.Leu812=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.1927C= (p.Leu643=)
n.2575C=
n.2571C=
16g.1205135C>GCA394167308CACNA1Hc.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.2575C>G
n.2571C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205135C>TCA492890352CACNA1Hc.2473C>T (p.Leu825=)
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.2575C>T
n.2571C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205136T>ACA394167309CACNA1Hc.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.2576T>A
n.2572T>A
16g.1205136T>CCA394167310CACNA1Hc.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.2576T>C
n.2572T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.1205136T>GCA394167311CACNA1Hc.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.2576T>G
n.2572T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205136T=CA2201515472CACNA1Hc.2474T= (p.Leu825=)
c.2435T= (p.Leu812=)
c.*1921T= (n.*1921T=)
c.1706T= (p.Leu569=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.1928T= (p.Leu643=)
n.2576T=
n.2572T=
16g.1205136dupCA718060315CACNA1Hc.2474dup (p.Glu826GlyfsTer?)
c.2435dup (p.Glu813GlyfsTer?)
c.*1921dup (n.*1921dup)
c.1706dup (p.Glu570GlyfsTer?)
c.*387dup (n.*387dup)
c.1928dup (p.Glu644GlyfsTer?)
n.2576dup
n.2572dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205137G>ACA7800307CACNA1Hc.2475G>A (p.Leu825=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.2577G>A
n.2573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205137G>CCA492890353CACNA1Hc.2475G>C (p.Leu825=)
c.2436G>C (p.Leu812=)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.2577G>C
n.2573G>C
16g.1205137G=CA2201515473CACNA1Hc.2475G= (p.Leu825=)
c.2436G= (p.Leu812=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.1929G= (p.Leu643=)
n.2577G=
n.2573G=
16g.1205137G>TCA492890354CACNA1Hc.2475G>T (p.Leu825=)
c.2436G>T (p.Leu812=)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.2577G>T
n.2573G>T
 gnomAD v4
16g.1205138G>ACA394167313CACNA1Hc.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
n.2578G>A
n.2574G>A
 dbSNP
16g.1205138G>CCA394167315CACNA1Hc.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
n.2578G>C
n.2574G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1205138G=CA2201515474CACNA1Hc.2476G= (p.Glu826=)
c.2437G= (p.Glu813=)
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.1930G= (p.Glu644=)
n.2578G=
n.2574G=
16g.1205138G>TCA394167316CACNA1Hc.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
n.2578G>T
n.2574G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205139A>CCA394167321CACNA1Hc.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
n.2579A>C
n.2575A>C
16g.1205139A>GCA394167319CACNA1Hc.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
n.2579A>G
n.2575A>G
16g.1205139A>TCA394167317CACNA1Hc.2477A>T (p.Glu826Val)
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
n.2579A>T
n.2575A>T
16g.1205140G>ACA7800308CACNA1Hc.2478G>A (p.Glu826=)
c.2439G>A (p.Glu813=)
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1932G>A (p.Glu644=)
n.2580G>A
n.2576G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205140G>CCA394167323CACNA1Hc.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
n.2580G>C
n.2576G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205140G=CA2201515475CACNA1Hc.2478G= (p.Glu826=)
c.2439G= (p.Glu813=)
c.*1925G= (n.*1925G=)
c.1710G= (p.Glu570=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.1932G= (p.Glu644=)
n.2580G=
n.2576G=
16g.1205140G>TCA394167324CACNA1Hc.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
n.2580G>T
n.2576G>T
16g.1205141A>CCA394167326CACNA1Hc.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
n.2581A>C
n.2577A>C
16g.1205141A>GCA394167328CACNA1Hc.2479A>G (p.Ile827Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
n.2581A>G
n.2577A>G
16g.1205141A>TCA394167329CACNA1Hc.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
n.2581A>T
n.2577A>T
16g.1205142T>ACA394167331CACNA1Hc.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
n.2582T>A
n.2578T>A
16g.1205142T>CCA394167332CACNA1Hc.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.2582T>C
n.2578T>C
16g.1205142T>GCA394167334CACNA1Hc.2480T>G (p.Ile827Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
n.2582T>G
n.2578T>G
16g.1205143C>ACA492890355CACNA1Hc.2481C>A (p.Ile827=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.1713C>A (p.Ile571=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.1935C>A (p.Ile645=)
n.2583C>A
n.2579C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205143C=CA2201515476CACNA1Hc.2481C= (p.Ile827=)
c.2442C= (p.Ile814=)
c.*1928C= (n.*1928C=)
c.1713C= (p.Ile571=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.1935C= (p.Ile645=)
n.2583C=
n.2579C=
16g.1205143C>GCA394167335CACNA1Hc.2481C>G (p.Ile827Met)
c.2442C>G (p.Ile814Met)
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.1935C>G (p.Ile645Met)
n.2583C>G
n.2579C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205143C>TCA492890356CACNA1Hc.2481C>T (p.Ile827=)
c.2442C>T (p.Ile814=)
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.1713C>T (p.Ile571=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.1935C>T (p.Ile645=)
n.2583C>T
n.2579C>T
 dbSNP
16g.1205144A=CA2201515477CACNA1Hc.2482A= (p.Ser828=)
c.2443A= (p.Ser815=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.1714A= (p.Ser572=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.1936A= (p.Ser646=)
n.2584A=
n.2580A=
16g.1205144A>CCA394167337CACNA1Hc.2482A>C (p.Ser828Arg)
c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
n.2584A>C
n.2580A>C
16g.1205144A>GCA394167338CACNA1Hc.2482A>G (p.Ser828Gly)
c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
n.2584A>G
n.2580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205144A>TCA394167339CACNA1Hc.2482A>T (p.Ser828Cys)
c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
n.2584A>T
n.2580A>T
 gnomAD v4
16g.1205145G>ACA394167343CACNA1Hc.2483G>A (p.Ser828Asn)
c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
n.2585G>A
n.2581G>A
 gnomAD v4
16g.1205145G>CCA394167342CACNA1Hc.2483G>C (p.Ser828Thr)
c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
n.2585G>C
n.2581G>C
16g.1205145G>TCA394167340CACNA1Hc.2483G>T (p.Ser828Ile)
c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
n.2585G>T
n.2581G>T
16g.1205146C>ACA394167346CACNA1Hc.2484C>A (p.Ser828Arg)
c.2445C>A (p.Ser815Arg)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
n.2586C>A
n.2582C>A
16g.1205146C=CA2201515478CACNA1Hc.2484C= (p.Ser828=)
c.2445C= (p.Ser815=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.1716C= (p.Ser572=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.1938C= (p.Ser646=)
n.2586C=
n.2582C=
16g.1205146C>GCA394167345CACNA1Hc.2484C>G (p.Ser828Arg)
c.2445C>G (p.Ser815Arg)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
n.2586C>G
n.2582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205146C>TCA276657807CACNA1Hc.2484C>T (p.Ser828=)
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.2586C>T
n.2582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1205147A=CA2201515479CACNA1Hc.2485A= (p.Asn829=)
c.2446A= (p.Asn816=)
c.*1932A= (n.*1932A=)
c.1717A= (p.Asn573=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.1939A= (p.Asn647=)
n.2587A=
n.2583A=
16g.1205147A>CCA394167349CACNA1Hc.2485A>C (p.Asn829His)
c.2446A>C (p.Asn816His)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1939A>C (p.Asn647His)
n.2587A>C
n.2583A>C
16g.1205147A>GCA394167352CACNA1Hc.2485A>G (p.Asn829Asp)
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
n.2587A>G
n.2583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205147A>TCA394167350CACNA1Hc.2485A>T (p.Asn829Tyr)
c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
n.2587A>T
n.2583A>T
16g.1205148A>CCA394167354CACNA1Hc.2486A>C (p.Asn829Thr)
c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
n.2588A>C
n.2584A>C
16g.1205148A>GCA394167355CACNA1Hc.2486A>G (p.Asn829Ser)
c.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
n.2588A>G
n.2584A>G
 gnomAD v4
16g.1205148A>TCA394167356CACNA1Hc.2486A>T (p.Asn829Ile)
c.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
n.2588A>T
n.2584A>T
16g.1205149C>ACA394167358CACNA1Hc.2487C>A (p.Asn829Lys)
c.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1941C>A (p.Asn647Lys)
n.2589C>A
n.2585C>A
16g.1205149C>GCA394167359CACNA1Hc.2487C>G (p.Asn829Lys)
c.2448C>G (p.Asn816Lys)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1941C>G (p.Asn647Lys)
n.2589C>G
n.2585C>G
16g.1205149C>TCA492890357CACNA1Hc.2487C>T (p.Asn829=)
c.2448C>T (p.Asn816=)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1941C>T (p.Asn647=)
n.2589C>T
n.2585C>T
16g.1205150A=CA2201515480CACNA1Hc.2488A= (p.Ile830=)
c.2449A= (p.Ile817=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.1942A= (p.Ile648=)
n.2590A=
n.2586A=
16g.1205150A>CCA394167360CACNA1Hc.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
n.2590A>C
n.2586A>C
16g.1205150A>GCA276657808CACNA1Hc.2488A>G (p.Ile830Val)
c.2449A>G (p.Ile817Val)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
n.2590A>G
n.2586A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1205150A>TCA394167362CACNA1Hc.2488A>T (p.Ile830Phe)
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
n.2590A>T
n.2586A>T
16g.1205151T>ACA394167364CACNA1Hc.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
n.2591T>A
n.2587T>A
16g.1205151T>CCA394167365CACNA1Hc.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
n.2591T>C
n.2587T>C
 gnomAD v4
16g.1205151T>GCA394167367CACNA1Hc.2489T>G (p.Ile830Ser)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
n.2591T>G
n.2587T>G
 gnomAD v4
16g.1205152C>ACA492890359CACNA1Hc.2490C>A (p.Ile830=)
c.2451C>A (p.Ile817=)
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.1722C>A (p.Ile574=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1944C>A (p.Ile648=)
n.2592C>A
n.2588C>A
16g.1205152C=CA2201515481CACNA1Hc.2490C= (p.Ile830=)
c.2451C= (p.Ile817=)
c.*1937C= (n.*1937C=)
c.1722C= (p.Ile574=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.1944C= (p.Ile648=)
n.2592C=
n.2588C=
16g.1205152C>GCA394167368CACNA1Hc.2490C>G (p.Ile830Met)
c.2451C>G (p.Ile817Met)
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
n.2592C>G
n.2588C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205152C>TCA7800309CACNA1Hc.2490C>T (p.Ile830=)
c.2451C>T (p.Ile817=)
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.1722C>T (p.Ile574=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.1944C>T (p.Ile648=)
n.2592C>T
n.2588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1205153G>ACA214924CACNA1Hc.2491G>A (p.Val831Met)
c.2452G>A (p.Val818Met)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.2593G>A
n.2589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1205153G>CCA394167369CACNA1Hc.2491G>C (p.Val831Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2593G>C
n.2589G>C
16g.1205153G=CA2201515482CACNA1Hc.2491G= (p.Val831=)
c.2452G= (p.Val818=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.1945G= (p.Val649=)
n.2593G=
n.2589G=
16g.1205153G>TCA394167370CACNA1Hc.2491G>T (p.Val831Leu)
c.2452G>T (p.Val818Leu)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.2593G>T
n.2589G>T

Number of alleles fetched