Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.120439426T>ACA374720956CDK5RAP2c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
n.1942A>T
n.3985A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.3775A>T (n.3775A>T)
n.7249A>T
c.3692A>T (p.Asn1231Ile)
n.3658A>T
c.3596A>T (p.Asn1199Ile)
n.3067A>T
c.3695A>T (p.Asn1232Ile)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.3589A>T
n.3602A>T
n.3642A>T
c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
n.3003A>T
n.3964A>T
n.3887A>T
n.4094A>T
n.3967A>T
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.3961A>T
n.3884A>T
n.4091A>T
9g.120439426T>CCA358347CDK5RAP2c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.3599A>G (p.Asn1200Ser)
n.1942A>G
n.3985A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.3775A>G (n.3775A>G)
n.7249A>G
c.3692A>G (p.Asn1231Ser)
n.3658A>G
c.3596A>G (p.Asn1199Ser)
n.3067A>G
c.3695A>G (p.Asn1232Ser)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.3589A>G
n.3602A>G
n.3642A>G
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
n.3003A>G
n.3964A>G
n.3887A>G
n.4094A>G
n.3967A>G
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
c.2861A>G (p.Asn954Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.3961A>G
n.3884A>G
n.4091A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439426T>GCA374720957CDK5RAP2c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
n.1942A>C
n.3985A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.3775A>C (n.3775A>C)
n.7249A>C
c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
n.3658A>C
c.3596A>C (p.Asn1199Thr)
n.3067A>C
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.3589A>C
n.3602A>C
n.3642A>C
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
n.3003A>C
n.3964A>C
n.3887A>C
n.4094A>C
n.3967A>C
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.3961A>C
n.3884A>C
n.4091A>C
9g.120439426T=CA1876636204CDK5RAP2c.3005A= (p.Asn1002=)
c.3599A= (p.Asn1200=)
n.1942A=
n.3985A=
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.3775A= (n.3775A=)
n.7249A=
c.3692A= (p.Asn1231=)
n.3658A=
c.3596A= (p.Asn1199=)
n.3067A=
c.3695A= (p.Asn1232=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.3589A=
n.3602A=
n.3642A=
c.1877A= (p.Asn626=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.*2519A= (n.*2519A=)
n.3003A=
n.3964A=
n.3887A=
n.4094A=
n.3967A=
c.3008A= (p.Asn1003=)
c.2861A= (p.Asn954=)
c.1490A= (p.Asn497=)
n.3961A=
n.3884A=
n.4091A=
9g.120439427T>ACA374720959CDK5RAP2c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.3598A>T (p.Asn1200Tyr)
n.1941A>T
n.3984A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.3774A>T (n.3774A>T)
n.7248A>T
c.3691A>T (p.Asn1231Tyr)
n.3657A>T
c.3595A>T (p.Asn1199Tyr)
n.3066A>T
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.3588A>T
n.3601A>T
n.3641A>T
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.*2518A>T (n.*2518A>T)
n.3002A>T
n.3963A>T
n.3886A>T
n.4093A>T
n.3966A>T
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.3960A>T
n.3883A>T
n.4090A>T
9g.120439427T>CCA199324511CDK5RAP2c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.3598A>G (p.Asn1200Asp)
n.1941A>G
n.3984A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.3774A>G (n.3774A>G)
n.7248A>G
c.3691A>G (p.Asn1231Asp)
n.3657A>G
c.3595A>G (p.Asn1199Asp)
n.3066A>G
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.3588A>G
n.3601A>G
n.3641A>G
c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.*2518A>G (n.*2518A>G)
n.3002A>G
n.3963A>G
n.3886A>G
n.4093A>G
n.3966A>G
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.3960A>G
n.3883A>G
n.4090A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439427T>GCA374720958CDK5RAP2c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.3598A>C (p.Asn1200His)
n.1941A>C
n.3984A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.3774A>C (n.3774A>C)
n.7248A>C
c.3691A>C (p.Asn1231His)
n.3657A>C
c.3595A>C (p.Asn1199His)
n.3066A>C
c.3694A>C (p.Asn1232His)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.3588A>C
n.3601A>C
n.3641A>C
c.1876A>C (p.Asn626His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.*2518A>C (n.*2518A>C)
n.3002A>C
n.3963A>C
n.3886A>C
n.4093A>C
n.3966A>C
c.3007A>C (p.Asn1003His)
c.2860A>C (p.Asn954His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.3960A>C
n.3883A>C
n.4090A>C
9g.120439427T=CA1876636205CDK5RAP2c.3004A= (p.Asn1002=)
c.3598A= (p.Asn1200=)
n.1941A=
n.3984A=
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.3774A= (n.3774A=)
n.7248A=
c.3691A= (p.Asn1231=)
n.3657A=
c.3595A= (p.Asn1199=)
n.3066A=
c.3694A= (p.Asn1232=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.3588A=
n.3601A=
n.3641A=
c.1876A= (p.Asn626=)
c.724A= (p.Asn242=)
c.*2518A= (n.*2518A=)
n.3002A=
n.3963A=
n.3886A=
n.4093A=
n.3966A=
c.3007A= (p.Asn1003=)
c.2860A= (p.Asn954=)
c.1489A= (p.Asn497=)
n.3960A=
n.3883A=
n.4090A=
9g.120439427_120439430delinsTCTGCA1876636206CDK5RAP2c.3001_3004delinsCAGA (p.Gln1001=)
c.3595_3598delinsCAGA (p.Gln1199=)
n.1938_1941delinsCAGA
n.3981_3984delinsCAGA
c.*1518_*1521delinsCAGA (n.*1518_*1521delinsCAGA)
c.3771_3774delinsCAGA (n.3771_3774delinsCAGA)
n.7245_7248delinsCAGA
c.3688_3691delinsCAGA (p.Gln1230=)
n.3654_3657delinsCAGA
c.3592_3595delinsCAGA (p.Gln1198=)
n.3063_3066delinsCAGA
c.3691_3694delinsCAGA (p.Gln1231=)
c.*867_*870delinsCAGA (n.*867_*870delinsCAGA)
n.3585_3588delinsCAGA
n.3598_3601delinsCAGA
n.3638_3641delinsCAGA
c.1873_1876delinsCAGA (p.Gln625=)
c.721_724delinsCAGA (p.Gln241=)
c.*2515_*2518delinsCAGA (n.*2515_*2518delinsCAGA)
n.2999_3002delinsCAGA
n.3960_3963delinsCAGA
n.3883_3886delinsCAGA
n.4090_4093delinsCAGA
n.3963_3966delinsCAGA
c.3004_3007delinsCAGA (p.Gln1002=)
c.2857_2860delinsCAGA (p.Gln953=)
c.1486_1489delinsCAGA (p.Gln496=)
n.3957_3960delinsCAGA
n.3880_3883delinsCAGA
n.4087_4090delinsCAGA
9g.120439428C>ACA374720960CDK5RAP2c.3003G>T (p.Gln1001His)
c.3597G>T (p.Gln1199His)
n.1940G>T
n.3983G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.3773G>T (n.3773G>T)
n.7247G>T
c.3690G>T (p.Gln1230His)
n.3656G>T
c.3594G>T (p.Gln1198His)
n.3065G>T
c.3693G>T (p.Gln1231His)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.3587G>T
n.3600G>T
n.3640G>T
c.1875G>T (p.Gln625His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
n.3001G>T
n.3962G>T
n.3885G>T
n.4092G>T
n.3965G>T
c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.2859G>T (p.Gln953His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
n.3959G>T
n.3882G>T
n.4089G>T
9g.120439428C>GCA374720961CDK5RAP2c.3003G>C (p.Gln1001His)
c.3597G>C (p.Gln1199His)
n.1940G>C
n.3983G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.3773G>C (n.3773G>C)
n.7247G>C
c.3690G>C (p.Gln1230His)
n.3656G>C
c.3594G>C (p.Gln1198His)
n.3065G>C
c.3693G>C (p.Gln1231His)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.3587G>C
n.3600G>C
n.3640G>C
c.1875G>C (p.Gln625His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
n.3001G>C
n.3962G>C
n.3885G>C
n.4092G>C
n.3965G>C
c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.2859G>C (p.Gln953His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
n.3959G>C
n.3882G>C
n.4089G>C
9g.120439428C>TCA467070829CDK5RAP2c.3003G>A (p.Gln1001=)
c.3597G>A (p.Gln1199=)
n.1940G>A
n.3983G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.3773G>A (n.3773G>A)
n.7247G>A
c.3690G>A (p.Gln1230=)
n.3656G>A
c.3594G>A (p.Gln1198=)
n.3065G>A
c.3693G>A (p.Gln1231=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.3587G>A
n.3600G>A
n.3640G>A
c.1875G>A (p.Gln625=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
n.3001G>A
n.3962G>A
n.3885G>A
n.4092G>A
n.3965G>A
c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.2859G>A (p.Gln953=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
n.3959G>A
n.3882G>A
n.4089G>A
9g.120439429_120439431delCA1876636207CDK5RAP2c.3001_3003del (p.Gln1001del)
c.3595_3597del (p.Gln1199del)
n.1938_1940del
n.3981_3983del
c.*1518_*1520del (n.*1518_*1520del)
c.3771_3773del (n.3771_3773del)
n.7245_7247del
c.3688_3690del (p.Gln1230del)
n.3654_3656del
c.3592_3594del (p.Gln1198del)
n.3063_3065del
c.3691_3693del (p.Gln1231del)
c.*867_*869del (n.*867_*869del)
n.3585_3587del
n.3598_3600del
n.3638_3640del
c.1873_1875del (p.Gln625del)
c.721_723del (p.Gln241del)
c.*2515_*2517del (n.*2515_*2517del)
n.2999_3001del
n.3960_3962del
n.3883_3885del
n.4090_4092del
n.3963_3965del
c.3004_3006del (p.Gln1002del)
c.2857_2859del (p.Gln953del)
c.1486_1488del (p.Gln496del)
n.3957_3959del
n.3880_3882del
n.4087_4089del
 dbSNP gnomAD v4
9g.120439429T>ACA374720962CDK5RAP2c.3002A>T (p.Gln1001Leu)
c.3596A>T (p.Gln1199Leu)
n.1939A>T
n.3982A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.3772A>T (n.3772A>T)
n.7246A>T
c.3689A>T (p.Gln1230Leu)
n.3655A>T
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
n.3064A>T
c.3692A>T (p.Gln1231Leu)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.3586A>T
n.3599A>T
n.3639A>T
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*2516A>T (n.*2516A>T)
n.3000A>T
n.3961A>T
n.3884A>T
n.4091A>T
n.3964A>T
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.2858A>T (p.Gln953Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.3958A>T
n.3881A>T
n.4088A>T
9g.120439429T>CCA374720963CDK5RAP2c.3002A>G (p.Gln1001Arg)
c.3596A>G (p.Gln1199Arg)
n.1939A>G
n.3982A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.3772A>G (n.3772A>G)
n.7246A>G
c.3689A>G (p.Gln1230Arg)
n.3655A>G
c.3593A>G (p.Gln1198Arg)
n.3064A>G
c.3692A>G (p.Gln1231Arg)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.3586A>G
n.3599A>G
n.3639A>G
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*2516A>G (n.*2516A>G)
n.3000A>G
n.3961A>G
n.3884A>G
n.4091A>G
n.3964A>G
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.2858A>G (p.Gln953Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.3958A>G
n.3881A>G
n.4088A>G
9g.120439429T>GCA374720964CDK5RAP2c.3002A>C (p.Gln1001Pro)
c.3596A>C (p.Gln1199Pro)
n.1939A>C
n.3982A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.3772A>C (n.3772A>C)
n.7246A>C
c.3689A>C (p.Gln1230Pro)
n.3655A>C
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
n.3064A>C
c.3692A>C (p.Gln1231Pro)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.3586A>C
n.3599A>C
n.3639A>C
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*2516A>C (n.*2516A>C)
n.3000A>C
n.3961A>C
n.3884A>C
n.4091A>C
n.3964A>C
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.2858A>C (p.Gln953Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.3958A>C
n.3881A>C
n.4088A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439429T=CA1876636208CDK5RAP2c.3002A= (p.Gln1001=)
c.3596A= (p.Gln1199=)
n.1939A=
n.3982A=
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.3772A= (n.3772A=)
n.7246A=
c.3689A= (p.Gln1230=)
n.3655A=
c.3593A= (p.Gln1198=)
n.3064A=
c.3692A= (p.Gln1231=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.3586A=
n.3599A=
n.3639A=
c.1874A= (p.Gln625=)
c.722A= (p.Gln241=)
c.*2516A= (n.*2516A=)
n.3000A=
n.3961A=
n.3884A=
n.4091A=
n.3964A=
c.3005A= (p.Gln1002=)
c.2858A= (p.Gln953=)
c.1487A= (p.Gln496=)
n.3958A=
n.3881A=
n.4088A=
9g.120439430G>ACA374720965CDK5RAP2c.3001C>T (p.Gln1001Ter)
c.3595C>T (p.Gln1199Ter)
n.1938C>T
n.3981C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.3771C>T (n.3771C>T)
n.7245C>T
c.3688C>T (p.Gln1230Ter)
n.3654C>T
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
n.3063C>T
c.3691C>T (p.Gln1231Ter)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.3585C>T
n.3598C>T
n.3638C>T
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
n.2999C>T
n.3960C>T
n.3883C>T
n.4090C>T
n.3963C>T
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.2857C>T (p.Gln953Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.3957C>T
n.3880C>T
n.4087C>T
9g.120439430G>CCA374720967CDK5RAP2c.3001C>G (p.Gln1001Glu)
c.3595C>G (p.Gln1199Glu)
n.1938C>G
n.3981C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.3771C>G (n.3771C>G)
n.7245C>G
c.3688C>G (p.Gln1230Glu)
n.3654C>G
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
n.3063C>G
c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.3585C>G
n.3598C>G
n.3638C>G
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
n.2999C>G
n.3960C>G
n.3883C>G
n.4090C>G
n.3963C>G
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.2857C>G (p.Gln953Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.3957C>G
n.3880C>G
n.4087C>G
9g.120439430G>TCA374720966CDK5RAP2c.3001C>A (p.Gln1001Lys)
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
n.1938C>A
n.3981C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.3771C>A (n.3771C>A)
n.7245C>A
c.3688C>A (p.Gln1230Lys)
n.3654C>A
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
n.3063C>A
c.3691C>A (p.Gln1231Lys)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.3585C>A
n.3598C>A
n.3638C>A
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
n.2999C>A
n.3960C>A
n.3883C>A
n.4090C>A
n.3963C>A
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.2857C>A (p.Gln953Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.3957C>A
n.3880C>A
n.4087C>A
9g.120439431C>ACA467070831CDK5RAP2c.3000G>T (p.Leu1000=)
c.3594G>T (p.Leu1198=)
n.1937G>T
n.3980G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.3770G>T (n.3770G>T)
n.7244G>T
c.3687G>T (p.Leu1229=)
n.3653G>T
c.3591G>T (p.Leu1197=)
n.3062G>T
c.3690G>T (p.Leu1230=)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.3584G>T
n.3597G>T
n.3637G>T
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
n.2998G>T
n.3959G>T
n.3882G>T
n.4089G>T
n.3962G>T
c.3003G>T (p.Leu1001=)
c.2856G>T (p.Leu952=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.3956G>T
n.3879G>T
n.4086G>T
9g.120439431C>GCA467070832CDK5RAP2c.3000G>C (p.Leu1000=)
c.3594G>C (p.Leu1198=)
n.1937G>C
n.3980G>C
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.3770G>C (n.3770G>C)
n.7244G>C
c.3687G>C (p.Leu1229=)
n.3653G>C
c.3591G>C (p.Leu1197=)
n.3062G>C
c.3690G>C (p.Leu1230=)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.3584G>C
n.3597G>C
n.3637G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
n.2998G>C
n.3959G>C
n.3882G>C
n.4089G>C
n.3962G>C
c.3003G>C (p.Leu1001=)
c.2856G>C (p.Leu952=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.3956G>C
n.3879G>C
n.4086G>C
9g.120439431C>TCA467070833CDK5RAP2c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.3594G>A (p.Leu1198=)
n.1937G>A
n.3980G>A
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.3770G>A (n.3770G>A)
n.7244G>A
c.3687G>A (p.Leu1229=)
n.3653G>A
c.3591G>A (p.Leu1197=)
n.3062G>A
c.3690G>A (p.Leu1230=)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.3584G>A
n.3597G>A
n.3637G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
n.2998G>A
n.3959G>A
n.3882G>A
n.4089G>A
n.3962G>A
c.3003G>A (p.Leu1001=)
c.2856G>A (p.Leu952=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.3956G>A
n.3879G>A
n.4086G>A
9g.120439432A=CA1876636209CDK5RAP2c.2999T= (p.Leu1000=)
c.3593T= (p.Leu1198=)
n.1936T=
n.3979T=
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.3769T= (n.3769T=)
n.7243T=
c.3686T= (p.Leu1229=)
n.3652T=
c.3590T= (p.Leu1197=)
n.3061T=
c.3689T= (p.Leu1230=)
c.*865T= (n.*865T=)
n.3583T=
n.3596T=
n.3636T=
c.1871T= (p.Leu624=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.*2513T= (n.*2513T=)
n.2997T=
n.3958T=
n.3881T=
n.4088T=
n.3961T=
c.3002T= (p.Leu1001=)
c.2855T= (p.Leu952=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.3955T=
n.3878T=
n.4085T=
9g.120439432A>CCA374720968CDK5RAP2c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.3593T>G (p.Leu1198Arg)
n.1936T>G
n.3979T>G
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.3769T>G (n.3769T>G)
n.7243T>G
c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
n.3652T>G
c.3590T>G (p.Leu1197Arg)
n.3061T>G
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.3583T>G
n.3596T>G
n.3636T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*2513T>G (n.*2513T>G)
n.2997T>G
n.3958T>G
n.3881T>G
n.4088T>G
n.3961T>G
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.3955T>G
n.3878T>G
n.4085T>G
9g.120439432A>GCA374720970CDK5RAP2c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
n.1936T>C
n.3979T>C
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.3769T>C (n.3769T>C)
n.7243T>C
c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
n.3652T>C
c.3590T>C (p.Leu1197Pro)
n.3061T>C
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.3583T>C
n.3596T>C
n.3636T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*2513T>C (n.*2513T>C)
n.2997T>C
n.3958T>C
n.3881T>C
n.4088T>C
n.3961T>C
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.3955T>C
n.3878T>C
n.4085T>C
 dbSNP
9g.120439432A>TCA374720969CDK5RAP2c.2999T>A (p.Leu1000Gln)
c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
n.1936T>A
n.3979T>A
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.3769T>A (n.3769T>A)
n.7243T>A
c.3686T>A (p.Leu1229Gln)
n.3652T>A
c.3590T>A (p.Leu1197Gln)
n.3061T>A
c.3689T>A (p.Leu1230Gln)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.3583T>A
n.3596T>A
n.3636T>A
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.*2513T>A (n.*2513T>A)
n.2997T>A
n.3958T>A
n.3881T>A
n.4088T>A
n.3961T>A
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.2855T>A (p.Leu952Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.3955T>A
n.3878T>A
n.4085T>A
9g.120439433G>ACA467070837CDK5RAP2c.2998C>T (p.Leu1000=)
c.3592C>T (p.Leu1198=)
n.1935C>T
n.3978C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.3768C>T (n.3768C>T)
n.7242C>T
c.3685C>T (p.Leu1229=)
n.3651C>T
c.3589C>T (p.Leu1197=)
n.3060C>T
c.3688C>T (p.Leu1230=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.3582C>T
n.3595C>T
n.3635C>T
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
n.2996C>T
n.3957C>T
n.3880C>T
n.4087C>T
n.3960C>T
c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.2854C>T (p.Leu952=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.3954C>T
n.3877C>T
n.4084C>T
9g.120439433G>CCA5213791CDK5RAP2c.2998C>G (p.Leu1000Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
n.1935C>G
n.3978C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.3768C>G (n.3768C>G)
n.7242C>G
c.3685C>G (p.Leu1229Val)
n.3651C>G
c.3589C>G (p.Leu1197Val)
n.3060C>G
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.3582C>G
n.3595C>G
n.3635C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
n.2996C>G
n.3957C>G
n.3880C>G
n.4087C>G
n.3960C>G
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.3954C>G
n.3877C>G
n.4084C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439433G=CA1876636210CDK5RAP2c.2998C= (p.Leu1000=)
c.3592C= (p.Leu1198=)
n.1935C=
n.3978C=
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.3768C= (n.3768C=)
n.7242C=
c.3685C= (p.Leu1229=)
n.3651C=
c.3589C= (p.Leu1197=)
n.3060C=
c.3688C= (p.Leu1230=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.3582C=
n.3595C=
n.3635C=
c.1870C= (p.Leu624=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.*2512C= (n.*2512C=)
n.2996C=
n.3957C=
n.3880C=
n.4087C=
n.3960C=
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.2854C= (p.Leu952=)
c.1483C= (p.Leu495=)
n.3954C=
n.3877C=
n.4084C=
9g.120439433G>TCA374720971CDK5RAP2c.2998C>A (p.Leu1000Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
n.1935C>A
n.3978C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.3768C>A (n.3768C>A)
n.7242C>A
c.3685C>A (p.Leu1229Met)
n.3651C>A
c.3589C>A (p.Leu1197Met)
n.3060C>A
c.3688C>A (p.Leu1230Met)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.3582C>A
n.3595C>A
n.3635C>A
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
n.2996C>A
n.3957C>A
n.3880C>A
n.4087C>A
n.3960C>A
c.3001C>A (p.Leu1001Met)
c.2854C>A (p.Leu952Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.3954C>A
n.3877C>A
n.4084C>A
9g.120439434A>CCA374720972CDK5RAP2c.2997T>G (p.Asn999Lys)
c.3591T>G (p.Asn1197Lys)
n.1934T>G
n.3977T>G
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.3767T>G (n.3767T>G)
n.7241T>G
c.3684T>G (p.Asn1228Lys)
n.3650T>G
c.3588T>G (p.Asn1196Lys)
n.3059T>G
c.3687T>G (p.Asn1229Lys)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.3581T>G
n.3594T>G
n.3634T>G
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.*2511T>G (n.*2511T>G)
n.2995T>G
n.3956T>G
n.3879T>G
n.4086T>G
n.3959T>G
c.3000T>G (p.Asn1000Lys)
c.2853T>G (p.Asn951Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
n.3953T>G
n.3876T>G
n.4083T>G
9g.120439434A>GCA467070838CDK5RAP2c.2997T>C (p.Asn999=)
c.3591T>C (p.Asn1197=)
n.1934T>C
n.3977T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.3767T>C (n.3767T>C)
n.7241T>C
c.3684T>C (p.Asn1228=)
n.3650T>C
c.3588T>C (p.Asn1196=)
n.3059T>C
c.3687T>C (p.Asn1229=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.3581T>C
n.3594T>C
n.3634T>C
c.1869T>C (p.Asn623=)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.*2511T>C (n.*2511T>C)
n.2995T>C
n.3956T>C
n.3879T>C
n.4086T>C
n.3959T>C
c.3000T>C (p.Asn1000=)
c.2853T>C (p.Asn951=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
n.3953T>C
n.3876T>C
n.4083T>C
9g.120439434A>TCA374720973CDK5RAP2c.2997T>A (p.Asn999Lys)
c.3591T>A (p.Asn1197Lys)
n.1934T>A
n.3977T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.3767T>A (n.3767T>A)
n.7241T>A
c.3684T>A (p.Asn1228Lys)
n.3650T>A
c.3588T>A (p.Asn1196Lys)
n.3059T>A
c.3687T>A (p.Asn1229Lys)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.3581T>A
n.3594T>A
n.3634T>A
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.*2511T>A (n.*2511T>A)
n.2995T>A
n.3956T>A
n.3879T>A
n.4086T>A
n.3959T>A
c.3000T>A (p.Asn1000Lys)
c.2853T>A (p.Asn951Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
n.3953T>A
n.3876T>A
n.4083T>A
9g.120439435T>ACA374720974CDK5RAP2c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.3590A>T (p.Asn1197Ile)
n.1933A>T
n.3976A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.3766A>T (n.3766A>T)
n.7240A>T
c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
n.3649A>T
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
n.3058A>T
c.3686A>T (p.Asn1229Ile)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.3580A>T
n.3593A>T
n.3633A>T
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
n.2994A>T
n.3955A>T
n.3878A>T
n.4085A>T
n.3958A>T
c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
c.2852A>T (p.Asn951Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
n.3952A>T
n.3875A>T
n.4082A>T
9g.120439435T>CCA271209CDK5RAP2c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.3590A>G (p.Asn1197Ser)
n.1933A>G
n.3976A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.3766A>G (n.3766A>G)
n.7240A>G
c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
n.3649A>G
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
n.3058A>G
c.3686A>G (p.Asn1229Ser)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.3580A>G
n.3593A>G
n.3633A>G
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
n.2994A>G
n.3955A>G
n.3878A>G
n.4085A>G
n.3958A>G
c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
c.2852A>G (p.Asn951Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
n.3952A>G
n.3875A>G
n.4082A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439435T>GCA374720975CDK5RAP2c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.3590A>C (p.Asn1197Thr)
n.1933A>C
n.3976A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.3766A>C (n.3766A>C)
n.7240A>C
c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
n.3649A>C
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
n.3058A>C
c.3686A>C (p.Asn1229Thr)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.3580A>C
n.3593A>C
n.3633A>C
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
n.2994A>C
n.3955A>C
n.3878A>C
n.4085A>C
n.3958A>C
c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
c.2852A>C (p.Asn951Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
n.3952A>C
n.3875A>C
n.4082A>C
9g.120439435T=CA1876636211CDK5RAP2c.2996A= (p.Asn999=)
c.3590A= (p.Asn1197=)
n.1933A=
n.3976A=
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.3766A= (n.3766A=)
n.7240A=
c.3683A= (p.Asn1228=)
n.3649A=
c.3587A= (p.Asn1196=)
n.3058A=
c.3686A= (p.Asn1229=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.3580A=
n.3593A=
n.3633A=
c.1868A= (p.Asn623=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.*2510A= (n.*2510A=)
n.2994A=
n.3955A=
n.3878A=
n.4085A=
n.3958A=
c.2999A= (p.Asn1000=)
c.2852A= (p.Asn951=)
c.1481A= (p.Asn494=)
n.3952A=
n.3875A=
n.4082A=
9g.120439437_120439487dupCA2785802259CDK5RAP2c.2946_2996dup (p.His998_Asn999insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
c.3540_3590dup (p.His1196_Asn1197insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
n.1883_1933dup
n.3926_3976dup
c.*1463_*1513dup (n.*1463_*1513dup)
c.3716_3766dup (n.3716_3766dup)
n.7190_7240dup
c.3633_3683dup (p.His1227_Asn1228insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
n.3599_3649dup
c.3537_3587dup (p.His1195_Asn1196insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
n.3008_3058dup
c.3636_3686dup (p.His1228_Asn1229insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
c.*812_*862dup (n.*812_*862dup)
n.3530_3580dup
n.3543_3593dup
n.3583_3633dup
c.1818_1868dup (p.His622_Asn623insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
c.666_716dup (p.His238_Asn239insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
c.*2460_*2510dup (n.*2460_*2510dup)
n.2944_2994dup
n.3905_3955dup
n.3828_3878dup
n.4035_4085dup
n.3908_3958dup
c.2949_2999dup (p.His999_Asn1000insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
c.2802_2852dup (p.His950_Asn951insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
c.1431_1481dup (p.His493_Asn494insLysLeuGlnLysGluGlnAsnLeuAsnMetGlnLeuPheSerGluIleHis)
n.3902_3952dup
n.3825_3875dup
n.4032_4082dup
9g.120439436T>ACA374720976CDK5RAP2c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.3589A>T (p.Asn1197Tyr)
n.1932A>T
n.3975A>T
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.3765A>T (n.3765A>T)
n.7239A>T
c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
n.3648A>T
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
n.3057A>T
c.3685A>T (p.Asn1229Tyr)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.3579A>T
n.3592A>T
n.3632A>T
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
n.2993A>T
n.3954A>T
n.3877A>T
n.4084A>T
n.3957A>T
c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
c.2851A>T (p.Asn951Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
n.3951A>T
n.3874A>T
n.4081A>T
9g.120439436T>CCA374720977CDK5RAP2c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.3589A>G (p.Asn1197Asp)
n.1932A>G
n.3975A>G
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.3765A>G (n.3765A>G)
n.7239A>G
c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
n.3648A>G
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
n.3057A>G
c.3685A>G (p.Asn1229Asp)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.3579A>G
n.3592A>G
n.3632A>G
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.2993A>G
n.3954A>G
n.3877A>G
n.4084A>G
n.3957A>G
c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
c.2851A>G (p.Asn951Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
n.3951A>G
n.3874A>G
n.4081A>G
9g.120439436T>GCA374720978CDK5RAP2c.2995A>C (p.Asn999His)
c.3589A>C (p.Asn1197His)
n.1932A>C
n.3975A>C
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.3765A>C (n.3765A>C)
n.7239A>C
c.3682A>C (p.Asn1228His)
n.3648A>C
c.3586A>C (p.Asn1196His)
n.3057A>C
c.3685A>C (p.Asn1229His)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.3579A>C
n.3592A>C
n.3632A>C
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
n.2993A>C
n.3954A>C
n.3877A>C
n.4084A>C
n.3957A>C
c.2998A>C (p.Asn1000His)
c.2851A>C (p.Asn951His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
n.3951A>C
n.3874A>C
n.4081A>C
9g.120439437A>CCA374720979CDK5RAP2c.2994T>G (p.His998Gln)
c.3588T>G (p.His1196Gln)
n.1931T>G
n.3974T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.3764T>G (n.3764T>G)
n.7238T>G
c.3681T>G (p.His1227Gln)
n.3647T>G
c.3585T>G (p.His1195Gln)
n.3056T>G
c.3684T>G (p.His1228Gln)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.3578T>G
n.3591T>G
n.3631T>G
c.1866T>G (p.His622Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.*2508T>G (n.*2508T>G)
n.2992T>G
n.3953T>G
n.3876T>G
n.4083T>G
n.3956T>G
c.2997T>G (p.His999Gln)
c.2850T>G (p.His950Gln)
c.1479T>G (p.His493Gln)
n.3950T>G
n.3873T>G
n.4080T>G
9g.120439437A>GCA467070841CDK5RAP2c.2994T>C (p.His998=)
c.3588T>C (p.His1196=)
n.1931T>C
n.3974T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.3764T>C (n.3764T>C)
n.7238T>C
c.3681T>C (p.His1227=)
n.3647T>C
c.3585T>C (p.His1195=)
n.3056T>C
c.3684T>C (p.His1228=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.3578T>C
n.3591T>C
n.3631T>C
c.1866T>C (p.His622=)
c.714T>C (p.His238=)
c.*2508T>C (n.*2508T>C)
n.2992T>C
n.3953T>C
n.3876T>C
n.4083T>C
n.3956T>C
c.2997T>C (p.His999=)
c.2850T>C (p.His950=)
c.1479T>C (p.His493=)
n.3950T>C
n.3873T>C
n.4080T>C
9g.120439437A>TCA374720980CDK5RAP2c.2994T>A (p.His998Gln)
c.3588T>A (p.His1196Gln)
n.1931T>A
n.3974T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.3764T>A (n.3764T>A)
n.7238T>A
c.3681T>A (p.His1227Gln)
n.3647T>A
c.3585T>A (p.His1195Gln)
n.3056T>A
c.3684T>A (p.His1228Gln)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.3578T>A
n.3591T>A
n.3631T>A
c.1866T>A (p.His622Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.*2508T>A (n.*2508T>A)
n.2992T>A
n.3953T>A
n.3876T>A
n.4083T>A
n.3956T>A
c.2997T>A (p.His999Gln)
c.2850T>A (p.His950Gln)
c.1479T>A (p.His493Gln)
n.3950T>A
n.3873T>A
n.4080T>A
9g.120439438T>ACA374720981CDK5RAP2c.2993A>T (p.His998Leu)
c.3587A>T (p.His1196Leu)
n.1930A>T
n.3973A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.3763A>T (n.3763A>T)
n.7237A>T
c.3680A>T (p.His1227Leu)
n.3646A>T
c.3584A>T (p.His1195Leu)
n.3055A>T
c.3683A>T (p.His1228Leu)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.3577A>T
n.3590A>T
n.3630A>T
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
n.2991A>T
n.3952A>T
n.3875A>T
n.4082A>T
n.3955A>T
c.2996A>T (p.His999Leu)
c.2849A>T (p.His950Leu)
c.1478A>T (p.His493Leu)
n.3949A>T
n.3872A>T
n.4079A>T
9g.120439438T>CCA374720982CDK5RAP2c.2993A>G (p.His998Arg)
c.3587A>G (p.His1196Arg)
n.1930A>G
n.3973A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.3763A>G (n.3763A>G)
n.7237A>G
c.3680A>G (p.His1227Arg)
n.3646A>G
c.3584A>G (p.His1195Arg)
n.3055A>G
c.3683A>G (p.His1228Arg)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.3577A>G
n.3590A>G
n.3630A>G
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
n.2991A>G
n.3952A>G
n.3875A>G
n.4082A>G
n.3955A>G
c.2996A>G (p.His999Arg)
c.2849A>G (p.His950Arg)
c.1478A>G (p.His493Arg)
n.3949A>G
n.3872A>G
n.4079A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439438T>GCA374720983CDK5RAP2c.2993A>C (p.His998Pro)
c.3587A>C (p.His1196Pro)
n.1930A>C
n.3973A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.3763A>C (n.3763A>C)
n.7237A>C
c.3680A>C (p.His1227Pro)
n.3646A>C
c.3584A>C (p.His1195Pro)
n.3055A>C
c.3683A>C (p.His1228Pro)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.3577A>C
n.3590A>C
n.3630A>C
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
n.2991A>C
n.3952A>C
n.3875A>C
n.4082A>C
n.3955A>C
c.2996A>C (p.His999Pro)
c.2849A>C (p.His950Pro)
c.1478A>C (p.His493Pro)
n.3949A>C
n.3872A>C
n.4079A>C
 gnomAD v4
9g.120439438T=CA1876636212CDK5RAP2c.2993A= (p.His998=)
c.3587A= (p.His1196=)
n.1930A=
n.3973A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.3763A= (n.3763A=)
n.7237A=
c.3680A= (p.His1227=)
n.3646A=
c.3584A= (p.His1195=)
n.3055A=
c.3683A= (p.His1228=)
c.*859A= (n.*859A=)
n.3577A=
n.3590A=
n.3630A=
c.1865A= (p.His622=)
c.713A= (p.His238=)
c.*2507A= (n.*2507A=)
n.2991A=
n.3952A=
n.3875A=
n.4082A=
n.3955A=
c.2996A= (p.His999=)
c.2849A= (p.His950=)
c.1478A= (p.His493=)
n.3949A=
n.3872A=
n.4079A=
9g.120439439G>ACA374720984CDK5RAP2c.2992C>T (p.His998Tyr)
c.3586C>T (p.His1196Tyr)
n.1929C>T
n.3972C>T
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.3762C>T (n.3762C>T)
n.7236C>T
c.3679C>T (p.His1227Tyr)
n.3645C>T
c.3583C>T (p.His1195Tyr)
n.3054C>T
c.3682C>T (p.His1228Tyr)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.3576C>T
n.3589C>T
n.3629C>T
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
n.2990C>T
n.3951C>T
n.3874C>T
n.4081C>T
n.3954C>T
c.2995C>T (p.His999Tyr)
c.2848C>T (p.His950Tyr)
c.1477C>T (p.His493Tyr)
n.3948C>T
n.3871C>T
n.4078C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.120439439G>CCA374720986CDK5RAP2c.2992C>G (p.His998Asp)
c.3586C>G (p.His1196Asp)
n.1929C>G
n.3972C>G
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.3762C>G (n.3762C>G)
n.7236C>G
c.3679C>G (p.His1227Asp)
n.3645C>G
c.3583C>G (p.His1195Asp)
n.3054C>G
c.3682C>G (p.His1228Asp)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.3576C>G
n.3589C>G
n.3629C>G
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
n.2990C>G
n.3951C>G
n.3874C>G
n.4081C>G
n.3954C>G
c.2995C>G (p.His999Asp)
c.2848C>G (p.His950Asp)
c.1477C>G (p.His493Asp)
n.3948C>G
n.3871C>G
n.4078C>G
9g.120439439G>TCA374720985CDK5RAP2c.2992C>A (p.His998Asn)
c.3586C>A (p.His1196Asn)
n.1929C>A
n.3972C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.3762C>A (n.3762C>A)
n.7236C>A
c.3679C>A (p.His1227Asn)
n.3645C>A
c.3583C>A (p.His1195Asn)
n.3054C>A
c.3682C>A (p.His1228Asn)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.3576C>A
n.3589C>A
n.3629C>A
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
n.2990C>A
n.3951C>A
n.3874C>A
n.4081C>A
n.3954C>A
c.2995C>A (p.His999Asn)
c.2848C>A (p.His950Asn)
c.1477C>A (p.His493Asn)
n.3948C>A
n.3871C>A
n.4078C>A
 COSMIC
9g.120439440G>ACA467070844CDK5RAP2c.2991C>T (p.Ile997=)
c.3585C>T (p.Ile1195=)
n.1928C>T
n.3971C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.3761C>T (n.3761C>T)
n.7235C>T
c.3678C>T (p.Ile1226=)
n.3644C>T
c.3582C>T (p.Ile1194=)
n.3053C>T
c.3681C>T (p.Ile1227=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.3575C>T
n.3588C>T
n.3628C>T
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.*2505C>T (n.*2505C>T)
n.2989C>T
n.3950C>T
n.3873C>T
n.4080C>T
n.3953C>T
c.2994C>T (p.Ile998=)
c.2847C>T (p.Ile949=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
n.3947C>T
n.3870C>T
n.4077C>T
9g.120439440G>CCA374720987CDK5RAP2c.2991C>G (p.Ile997Met)
c.3585C>G (p.Ile1195Met)
n.1928C>G
n.3971C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.3761C>G (n.3761C>G)
n.7235C>G
c.3678C>G (p.Ile1226Met)
n.3644C>G
c.3582C>G (p.Ile1194Met)
n.3053C>G
c.3681C>G (p.Ile1227Met)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.3575C>G
n.3588C>G
n.3628C>G
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.*2505C>G (n.*2505C>G)
n.2989C>G
n.3950C>G
n.3873C>G
n.4080C>G
n.3953C>G
c.2994C>G (p.Ile998Met)
c.2847C>G (p.Ile949Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
n.3947C>G
n.3870C>G
n.4077C>G
9g.120439440G>TCA467070845CDK5RAP2c.2991C>A (p.Ile997=)
c.3585C>A (p.Ile1195=)
n.1928C>A
n.3971C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.3761C>A (n.3761C>A)
n.7235C>A
c.3678C>A (p.Ile1226=)
n.3644C>A
c.3582C>A (p.Ile1194=)
n.3053C>A
c.3681C>A (p.Ile1227=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.3575C>A
n.3588C>A
n.3628C>A
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.*2505C>A (n.*2505C>A)
n.2989C>A
n.3950C>A
n.3873C>A
n.4080C>A
n.3953C>A
c.2994C>A (p.Ile998=)
c.2847C>A (p.Ile949=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
n.3947C>A
n.3870C>A
n.4077C>A
9g.120439441A>CCA374720988CDK5RAP2c.2990T>G (p.Ile997Ser)
c.3584T>G (p.Ile1195Ser)
n.1927T>G
n.3970T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.3760T>G (n.3760T>G)
n.7234T>G
c.3677T>G (p.Ile1226Ser)
n.3643T>G
c.3581T>G (p.Ile1194Ser)
n.3052T>G
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.3574T>G
n.3587T>G
n.3627T>G
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.*2504T>G (n.*2504T>G)
n.2988T>G
n.3949T>G
n.3872T>G
n.4079T>G
n.3952T>G
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.3946T>G
n.3869T>G
n.4076T>G
9g.120439441A>GCA374720989CDK5RAP2c.2990T>C (p.Ile997Thr)
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
n.1927T>C
n.3970T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.3760T>C (n.3760T>C)
n.7234T>C
c.3677T>C (p.Ile1226Thr)
n.3643T>C
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
n.3052T>C
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.3574T>C
n.3587T>C
n.3627T>C
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.*2504T>C (n.*2504T>C)
n.2988T>C
n.3949T>C
n.3872T>C
n.4079T>C
n.3952T>C
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
c.2846T>C (p.Ile949Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.3946T>C
n.3869T>C
n.4076T>C
9g.120439441A>TCA374720990CDK5RAP2c.2990T>A (p.Ile997Asn)
c.3584T>A (p.Ile1195Asn)
n.1927T>A
n.3970T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.3760T>A (n.3760T>A)
n.7234T>A
c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
n.3643T>A
c.3581T>A (p.Ile1194Asn)
n.3052T>A
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.3574T>A
n.3587T>A
n.3627T>A
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.*2504T>A (n.*2504T>A)
n.2988T>A
n.3949T>A
n.3872T>A
n.4079T>A
n.3952T>A
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
c.2846T>A (p.Ile949Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.3946T>A
n.3869T>A
n.4076T>A
9g.120439442T>ACA271207CDK5RAP2c.2989A>T (p.Ile997Phe)
c.3583A>T (p.Ile1195Phe)
n.1926A>T
n.3969A>T
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.3759A>T (n.3759A>T)
n.7233A>T
c.3676A>T (p.Ile1226Phe)
n.3642A>T
c.3580A>T (p.Ile1194Phe)
n.3051A>T
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.3573A>T
n.3586A>T
n.3626A>T
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.*2503A>T (n.*2503A>T)
n.2987A>T
n.3948A>T
n.3871A>T
n.4078A>T
n.3951A>T
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
c.2845A>T (p.Ile949Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.3945A>T
n.3868A>T
n.4075A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439442T>CCA374720991CDK5RAP2c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
n.1926A>G
n.3969A>G
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.3759A>G (n.3759A>G)
n.7233A>G
c.3676A>G (p.Ile1226Val)
n.3642A>G
c.3580A>G (p.Ile1194Val)
n.3051A>G
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.3573A>G
n.3586A>G
n.3626A>G
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
n.2987A>G
n.3948A>G
n.3871A>G
n.4078A>G
n.3951A>G
c.2992A>G (p.Ile998Val)
c.2845A>G (p.Ile949Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.3945A>G
n.3868A>G
n.4075A>G
9g.120439442T>GCA374720992CDK5RAP2c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
n.1926A>C
n.3969A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.3759A>C (n.3759A>C)
n.7233A>C
c.3676A>C (p.Ile1226Leu)
n.3642A>C
c.3580A>C (p.Ile1194Leu)
n.3051A>C
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.3573A>C
n.3586A>C
n.3626A>C
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
n.2987A>C
n.3948A>C
n.3871A>C
n.4078A>C
n.3951A>C
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
c.2845A>C (p.Ile949Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.3945A>C
n.3868A>C
n.4075A>C
9g.120439442T=CA1876636213CDK5RAP2c.2989A= (p.Ile997=)
c.3583A= (p.Ile1195=)
n.1926A=
n.3969A=
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.3759A= (n.3759A=)
n.7233A=
c.3676A= (p.Ile1226=)
n.3642A=
c.3580A= (p.Ile1194=)
n.3051A=
c.3679A= (p.Ile1227=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.3573A=
n.3586A=
n.3626A=
c.1861A= (p.Ile621=)
c.709A= (p.Ile237=)
c.*2503A= (n.*2503A=)
n.2987A=
n.3948A=
n.3871A=
n.4078A=
n.3951A=
c.2992A= (p.Ile998=)
c.2845A= (p.Ile949=)
c.1474A= (p.Ile492=)
n.3945A=
n.3868A=
n.4075A=
9g.120439443C>ACA199324522CDK5RAP2c.2988G>T (p.Glu996Asp)
c.3582G>T (p.Glu1194Asp)
n.1925G>T
n.3968G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.3758G>T (n.3758G>T)
n.7232G>T
c.3675G>T (p.Glu1225Asp)
n.3641G>T
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
n.3050G>T
c.3678G>T (p.Glu1226Asp)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.3572G>T
n.3585G>T
n.3625G>T
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
n.2986G>T
n.3947G>T
n.3870G>T
n.4077G>T
n.3950G>T
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.2844G>T (p.Glu948Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
n.3944G>T
n.3867G>T
n.4074G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439443C=CA1876636214CDK5RAP2c.2988G= (p.Glu996=)
c.3582G= (p.Glu1194=)
n.1925G=
n.3968G=
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.3758G= (n.3758G=)
n.7232G=
c.3675G= (p.Glu1225=)
n.3641G=
c.3579G= (p.Glu1193=)
n.3050G=
c.3678G= (p.Glu1226=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.3572G=
n.3585G=
n.3625G=
c.1860G= (p.Glu620=)
c.708G= (p.Glu236=)
c.*2502G= (n.*2502G=)
n.2986G=
n.3947G=
n.3870G=
n.4077G=
n.3950G=
c.2991G= (p.Glu997=)
c.2844G= (p.Glu948=)
c.1473G= (p.Glu491=)
n.3944G=
n.3867G=
n.4074G=
9g.120439443C>GCA374720993CDK5RAP2c.2988G>C (p.Glu996Asp)
c.3582G>C (p.Glu1194Asp)
n.1925G>C
n.3968G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.3758G>C (n.3758G>C)
n.7232G>C
c.3675G>C (p.Glu1225Asp)
n.3641G>C
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
n.3050G>C
c.3678G>C (p.Glu1226Asp)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.3572G>C
n.3585G>C
n.3625G>C
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
n.2986G>C
n.3947G>C
n.3870G>C
n.4077G>C
n.3950G>C
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
c.2844G>C (p.Glu948Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
n.3944G>C
n.3867G>C
n.4074G>C
9g.120439443C>TCA467070849CDK5RAP2c.2988G>A (p.Glu996=)
c.3582G>A (p.Glu1194=)
n.1925G>A
n.3968G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.3758G>A (n.3758G>A)
n.7232G>A
c.3675G>A (p.Glu1225=)
n.3641G>A
c.3579G>A (p.Glu1193=)
n.3050G>A
c.3678G>A (p.Glu1226=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.3572G>A
n.3585G>A
n.3625G>A
c.1860G>A (p.Glu620=)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
n.2986G>A
n.3947G>A
n.3870G>A
n.4077G>A
n.3950G>A
c.2991G>A (p.Glu997=)
c.2844G>A (p.Glu948=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
n.3944G>A
n.3867G>A
n.4074G>A
9g.120439444T>ACA374720996CDK5RAP2c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.1924A>T
n.3967A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.3757A>T (n.3757A>T)
n.7231A>T
c.3674A>T (p.Glu1225Val)
n.3640A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
n.3049A>T
c.3677A>T (p.Glu1226Val)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.3571A>T
n.3584A>T
n.3624A>T
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.*2501A>T (n.*2501A>T)
n.2985A>T
n.3946A>T
n.3869A>T
n.4076A>T
n.3949A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.3943A>T
n.3866A>T
n.4073A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439444T>CCA374720995CDK5RAP2c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.1924A>G
n.3967A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.3757A>G (n.3757A>G)
n.7231A>G
c.3674A>G (p.Glu1225Gly)
n.3640A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
n.3049A>G
c.3677A>G (p.Glu1226Gly)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.3571A>G
n.3584A>G
n.3624A>G
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.*2501A>G (n.*2501A>G)
n.2985A>G
n.3946A>G
n.3869A>G
n.4076A>G
n.3949A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.3943A>G
n.3866A>G
n.4073A>G
9g.120439444T>GCA374720994CDK5RAP2c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.1924A>C
n.3967A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.3757A>C (n.3757A>C)
n.7231A>C
c.3674A>C (p.Glu1225Ala)
n.3640A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
n.3049A>C
c.3677A>C (p.Glu1226Ala)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.3571A>C
n.3584A>C
n.3624A>C
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
n.2985A>C
n.3946A>C
n.3869A>C
n.4076A>C
n.3949A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.3943A>C
n.3866A>C
n.4073A>C
9g.120439444T=CA1876636215CDK5RAP2c.2987A= (p.Glu996=)
c.3581A= (p.Glu1194=)
n.1924A=
n.3967A=
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.3757A= (n.3757A=)
n.7231A=
c.3674A= (p.Glu1225=)
n.3640A=
c.3578A= (p.Glu1193=)
n.3049A=
c.3677A= (p.Glu1226=)
c.*853A= (n.*853A=)
n.3571A=
n.3584A=
n.3624A=
c.1859A= (p.Glu620=)
c.707A= (p.Glu236=)
c.*2501A= (n.*2501A=)
n.2985A=
n.3946A=
n.3869A=
n.4076A=
n.3949A=
c.2990A= (p.Glu997=)
c.2843A= (p.Glu948=)
c.1472A= (p.Glu491=)
n.3943A=
n.3866A=
n.4073A=
9g.120439445C>ACA374720997CDK5RAP2c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.1923G>T
n.3966G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.3756G>T (n.3756G>T)
n.7230G>T
c.3673G>T (p.Glu1225Ter)
n.3639G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
n.3048G>T
c.3676G>T (p.Glu1226Ter)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.3570G>T
n.3583G>T
n.3623G>T
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
n.2984G>T
n.3945G>T
n.3868G>T
n.4075G>T
n.3948G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.3942G>T
n.3865G>T
n.4072G>T
9g.120439445C>GCA374720998CDK5RAP2c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.1923G>C
n.3966G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.3756G>C (n.3756G>C)
n.7230G>C
c.3673G>C (p.Glu1225Gln)
n.3639G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
n.3048G>C
c.3676G>C (p.Glu1226Gln)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.3570G>C
n.3583G>C
n.3623G>C
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
n.2984G>C
n.3945G>C
n.3868G>C
n.4075G>C
n.3948G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.3942G>C
n.3865G>C
n.4072G>C
9g.120439445C>TCA374720999CDK5RAP2c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.1923G>A
n.3966G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.3756G>A (n.3756G>A)
n.7230G>A
c.3673G>A (p.Glu1225Lys)
n.3639G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
n.3048G>A
c.3676G>A (p.Glu1226Lys)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.3570G>A
n.3583G>A
n.3623G>A
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
n.2984G>A
n.3945G>A
n.3868G>A
n.4075G>A
n.3948G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.3942G>A
n.3865G>A
n.4072G>A
9g.120439446A>CCA374721000CDK5RAP2c.2985T>G (p.Ser995Arg)
c.3579T>G (p.Ser1193Arg)
n.1922T>G
n.3965T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.3755T>G (n.3755T>G)
n.7229T>G
c.3672T>G (p.Ser1224Arg)
n.3638T>G
c.3576T>G (p.Ser1192Arg)
n.3047T>G
c.3675T>G (p.Ser1225Arg)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.3569T>G
n.3582T>G
n.3622T>G
c.1857T>G (p.Ser619Arg)
c.705T>G (p.Ser235Arg)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
n.2983T>G
n.3944T>G
n.3867T>G
n.4074T>G
n.3947T>G
c.2988T>G (p.Ser996Arg)
c.2841T>G (p.Ser947Arg)
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
n.3941T>G
n.3864T>G
n.4071T>G
 gnomAD v4
9g.120439446A>GCA467070850CDK5RAP2c.2985T>C (p.Ser995=)
c.3579T>C (p.Ser1193=)
n.1922T>C
n.3965T>C
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.3755T>C (n.3755T>C)
n.7229T>C
c.3672T>C (p.Ser1224=)
n.3638T>C
c.3576T>C (p.Ser1192=)
n.3047T>C
c.3675T>C (p.Ser1225=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.3569T>C
n.3582T>C
n.3622T>C
c.1857T>C (p.Ser619=)
c.705T>C (p.Ser235=)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
n.2983T>C
n.3944T>C
n.3867T>C
n.4074T>C
n.3947T>C
c.2988T>C (p.Ser996=)
c.2841T>C (p.Ser947=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
n.3941T>C
n.3864T>C
n.4071T>C
9g.120439446A>TCA374721001CDK5RAP2c.2985T>A (p.Ser995Arg)
c.3579T>A (p.Ser1193Arg)
n.1922T>A
n.3965T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.3755T>A (n.3755T>A)
n.7229T>A
c.3672T>A (p.Ser1224Arg)
n.3638T>A
c.3576T>A (p.Ser1192Arg)
n.3047T>A
c.3675T>A (p.Ser1225Arg)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.3569T>A
n.3582T>A
n.3622T>A
c.1857T>A (p.Ser619Arg)
c.705T>A (p.Ser235Arg)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
n.2983T>A
n.3944T>A
n.3867T>A
n.4074T>A
n.3947T>A
c.2988T>A (p.Ser996Arg)
c.2841T>A (p.Ser947Arg)
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
n.3941T>A
n.3864T>A
n.4071T>A
9g.120439447C>ACA374721002CDK5RAP2c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
n.1921G>T
n.3964G>T
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.3754G>T (n.3754G>T)
n.7228G>T
c.3671G>T (p.Ser1224Ile)
n.3637G>T
c.3575G>T (p.Ser1192Ile)
n.3046G>T
c.3674G>T (p.Ser1225Ile)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.3568G>T
n.3581G>T
n.3621G>T
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
n.2982G>T
n.3943G>T
n.3866G>T
n.4073G>T
n.3946G>T
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
n.3940G>T
n.3863G>T
n.4070G>T
9g.120439447C>GCA374721003CDK5RAP2c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
n.1921G>C
n.3964G>C
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.3754G>C (n.3754G>C)
n.7228G>C
c.3671G>C (p.Ser1224Thr)
n.3637G>C
c.3575G>C (p.Ser1192Thr)
n.3046G>C
c.3674G>C (p.Ser1225Thr)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.3568G>C
n.3581G>C
n.3621G>C
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
n.2982G>C
n.3943G>C
n.3866G>C
n.4073G>C
n.3946G>C
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
n.3940G>C
n.3863G>C
n.4070G>C
 gnomAD v4
9g.120439447C>TCA374721004CDK5RAP2c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
n.1921G>A
n.3964G>A
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.3754G>A (n.3754G>A)
n.7228G>A
c.3671G>A (p.Ser1224Asn)
n.3637G>A
c.3575G>A (p.Ser1192Asn)
n.3046G>A
c.3674G>A (p.Ser1225Asn)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.3568G>A
n.3581G>A
n.3621G>A
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
n.2982G>A
n.3943G>A
n.3866G>A
n.4073G>A
n.3946G>A
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
n.3940G>A
n.3863G>A
n.4070G>A
9g.120439448T>ACA374721005CDK5RAP2c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
n.1920A>T
n.3963A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.3753A>T (n.3753A>T)
n.7227A>T
c.3670A>T (p.Ser1224Cys)
n.3636A>T
c.3574A>T (p.Ser1192Cys)
n.3045A>T
c.3673A>T (p.Ser1225Cys)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.3567A>T
n.3580A>T
n.3620A>T
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
n.2981A>T
n.3942A>T
n.3865A>T
n.4072A>T
n.3945A>T
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
n.3939A>T
n.3862A>T
n.4069A>T
9g.120439448T>CCA5213792CDK5RAP2c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
n.1920A>G
n.3963A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.3753A>G (n.3753A>G)
n.7227A>G
c.3670A>G (p.Ser1224Gly)
n.3636A>G
c.3574A>G (p.Ser1192Gly)
n.3045A>G
c.3673A>G (p.Ser1225Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.3567A>G
n.3580A>G
n.3620A>G
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
n.2981A>G
n.3942A>G
n.3865A>G
n.4072A>G
n.3945A>G
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
n.3939A>G
n.3862A>G
n.4069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439448T>GCA374721006CDK5RAP2c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
n.1920A>C
n.3963A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.3753A>C (n.3753A>C)
n.7227A>C
c.3670A>C (p.Ser1224Arg)
n.3636A>C
c.3574A>C (p.Ser1192Arg)
n.3045A>C
c.3673A>C (p.Ser1225Arg)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.3567A>C
n.3580A>C
n.3620A>C
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
n.2981A>C
n.3942A>C
n.3865A>C
n.4072A>C
n.3945A>C
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
n.3939A>C
n.3862A>C
n.4069A>C
9g.120439448T=CA1876636216CDK5RAP2c.2983A= (p.Ser995=)
c.3577A= (p.Ser1193=)
n.1920A=
n.3963A=
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.3753A= (n.3753A=)
n.7227A=
c.3670A= (p.Ser1224=)
n.3636A=
c.3574A= (p.Ser1192=)
n.3045A=
c.3673A= (p.Ser1225=)
c.*849A= (n.*849A=)
n.3567A=
n.3580A=
n.3620A=
c.1855A= (p.Ser619=)
c.703A= (p.Ser235=)
c.*2497A= (n.*2497A=)
n.2981A=
n.3942A=
n.3865A=
n.4072A=
n.3945A=
c.2986A= (p.Ser996=)
c.2839A= (p.Ser947=)
c.1468A= (p.Ser490=)
n.3939A=
n.3862A=
n.4069A=
9g.120439449G>ACA5213793CDK5RAP2c.2982C>T (p.Phe994=)
c.3576C>T (p.Phe1192=)
n.1919C>T
n.3962C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.3752C>T (n.3752C>T)
n.7226C>T
c.3669C>T (p.Phe1223=)
n.3635C>T
c.3573C>T (p.Phe1191=)
n.3044C>T
c.3672C>T (p.Phe1224=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.3566C>T
n.3579C>T
n.3619C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
n.2980C>T
n.3941C>T
n.3864C>T
n.4071C>T
n.3944C>T
c.2985C>T (p.Phe995=)
c.2838C>T (p.Phe946=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.3938C>T
n.3861C>T
n.4068C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.120439449G>CCA374721008CDK5RAP2c.2982C>G (p.Phe994Leu)
c.3576C>G (p.Phe1192Leu)
n.1919C>G
n.3962C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.3752C>G (n.3752C>G)
n.7226C>G
c.3669C>G (p.Phe1223Leu)
n.3635C>G
c.3573C>G (p.Phe1191Leu)
n.3044C>G
c.3672C>G (p.Phe1224Leu)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.3566C>G
n.3579C>G
n.3619C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
n.2980C>G
n.3941C>G
n.3864C>G
n.4071C>G
n.3944C>G
c.2985C>G (p.Phe995Leu)
c.2838C>G (p.Phe946Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.3938C>G
n.3861C>G
n.4068C>G
9g.120439449G=CA1876636217CDK5RAP2c.2982C= (p.Phe994=)
c.3576C= (p.Phe1192=)
n.1919C=
n.3962C=
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.3752C= (n.3752C=)
n.7226C=
c.3669C= (p.Phe1223=)
n.3635C=
c.3573C= (p.Phe1191=)
n.3044C=
c.3672C= (p.Phe1224=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.3566C=
n.3579C=
n.3619C=
c.1854C= (p.Phe618=)
c.702C= (p.Phe234=)
c.*2496C= (n.*2496C=)
n.2980C=
n.3941C=
n.3864C=
n.4071C=
n.3944C=
c.2985C= (p.Phe995=)
c.2838C= (p.Phe946=)
c.1467C= (p.Phe489=)
n.3938C=
n.3861C=
n.4068C=
9g.120439449G>TCA374721007CDK5RAP2c.2982C>A (p.Phe994Leu)
c.3576C>A (p.Phe1192Leu)
n.1919C>A
n.3962C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.3752C>A (n.3752C>A)
n.7226C>A
c.3669C>A (p.Phe1223Leu)
n.3635C>A
c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
n.3044C>A
c.3672C>A (p.Phe1224Leu)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.3566C>A
n.3579C>A
n.3619C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
n.2980C>A
n.3941C>A
n.3864C>A
n.4071C>A
n.3944C>A
c.2985C>A (p.Phe995Leu)
c.2838C>A (p.Phe946Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.3938C>A
n.3861C>A
n.4068C>A
9g.120439450A>CCA374721009CDK5RAP2c.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
n.1918T>G
n.3961T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.3751T>G (n.3751T>G)
n.7225T>G
c.3668T>G (p.Phe1223Cys)
n.3634T>G
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
n.3043T>G
c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.3565T>G
n.3578T>G
n.3618T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.2979T>G
n.3940T>G
n.3863T>G
n.4070T>G
n.3943T>G
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
c.2837T>G (p.Phe946Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.3937T>G
n.3860T>G
n.4067T>G
9g.120439450A>GCA374721010CDK5RAP2c.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
n.1918T>C
n.3961T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.3751T>C (n.3751T>C)
n.7225T>C
c.3668T>C (p.Phe1223Ser)
n.3634T>C
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
n.3043T>C
c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.3565T>C
n.3578T>C
n.3618T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
n.2979T>C
n.3940T>C
n.3863T>C
n.4070T>C
n.3943T>C
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
c.2837T>C (p.Phe946Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.3937T>C
n.3860T>C
n.4067T>C
9g.120439450A>TCA374721011CDK5RAP2c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
n.1918T>A
n.3961T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.3751T>A (n.3751T>A)
n.7225T>A
c.3668T>A (p.Phe1223Tyr)
n.3634T>A
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
n.3043T>A
c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.3565T>A
n.3578T>A
n.3618T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
n.2979T>A
n.3940T>A
n.3863T>A
n.4070T>A
n.3943T>A
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
c.2837T>A (p.Phe946Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.3937T>A
n.3860T>A
n.4067T>A
9g.120439453delCA2691443146CDK5RAP2c.2981del (p.Phe994SerfsTer22)
c.3575del (p.Phe1192SerfsTer22)
n.1918del
n.3961del
c.*1498del (n.*1498del)
c.3751del (n.3751del)
n.7225del
c.3668del (p.Phe1223SerfsTer22)
n.3634del
c.3572del (p.Phe1191SerfsTer22)
n.3043del
c.3671del (p.Phe1224SerfsTer22)
c.*847del (n.*847del)
n.3565del
n.3578del
n.3618del
c.1853del (p.Phe618SerfsTer22)
c.701del (p.Phe234SerfsTer22)
c.*2495del (n.*2495del)
n.2979del
n.3940del
n.3863del
n.4070del
n.3943del
c.2984del (p.Phe995SerfsTer22)
c.2837del (p.Phe946SerfsTer22)
c.1466del (p.Phe489SerfsTer22)
n.3937del
n.3860del
n.4067del
 gnomAD v4
9g.120439451A=CA1876636218CDK5RAP2c.2980T= (p.Phe994=)
c.3574T= (p.Phe1192=)
n.1917T=
n.3960T=
c.*1497T= (n.*1497T=)
c.3750T= (n.3750T=)
n.7224T=
c.3667T= (p.Phe1223=)
n.3633T=
c.3571T= (p.Phe1191=)
n.3042T=
c.3670T= (p.Phe1224=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.3564T=
n.3577T=
n.3617T=
c.1852T= (p.Phe618=)
c.700T= (p.Phe234=)
c.*2494T= (n.*2494T=)
n.2978T=
n.3939T=
n.3862T=
n.4069T=
n.3942T=
c.2983T= (p.Phe995=)
c.2836T= (p.Phe946=)
c.1465T= (p.Phe489=)
n.3936T=
n.3859T=
n.4066T=
9g.120439451A>CCA374721012CDK5RAP2c.2980T>G (p.Phe994Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
n.1917T>G
n.3960T>G
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.3750T>G (n.3750T>G)
n.7224T>G
c.3667T>G (p.Phe1223Val)
n.3633T>G
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
n.3042T>G
c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.3564T>G
n.3577T>G
n.3617T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
n.2978T>G
n.3939T>G
n.3862T>G
n.4069T>G
n.3942T>G
c.2983T>G (p.Phe995Val)
c.2836T>G (p.Phe946Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.3936T>G
n.3859T>G
n.4066T>G
9g.120439451A>GCA374721013CDK5RAP2c.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
n.1917T>C
n.3960T>C
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.3750T>C (n.3750T>C)
n.7224T>C
c.3667T>C (p.Phe1223Leu)
n.3633T>C
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
n.3042T>C
c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.3564T>C
n.3577T>C
n.3617T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
n.2978T>C
n.3939T>C
n.3862T>C
n.4069T>C
n.3942T>C
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
c.2836T>C (p.Phe946Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.3936T>C
n.3859T>C
n.4066T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.120439451A>TCA374721014CDK5RAP2c.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
n.1917T>A
n.3960T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.3750T>A (n.3750T>A)
n.7224T>A
c.3667T>A (p.Phe1223Ile)
n.3633T>A
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
n.3042T>A
c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.3564T>A
n.3577T>A
n.3617T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
n.2978T>A
n.3939T>A
n.3862T>A
n.4069T>A
n.3942T>A
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
c.2836T>A (p.Phe946Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.3936T>A
n.3859T>A
n.4066T>A
9g.120439452A=CA1876636219CDK5RAP2c.2979T= (p.Leu993=)
c.3573T= (p.Leu1191=)
n.1916T=
n.3959T=
c.*1496T= (n.*1496T=)
c.3749T= (n.3749T=)
n.7223T=
c.3666T= (p.Leu1222=)
n.3632T=
c.3570T= (p.Leu1190=)
n.3041T=
c.3669T= (p.Leu1223=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.3563T=
n.3576T=
n.3616T=
c.1851T= (p.Leu617=)
c.699T= (p.Leu233=)
c.*2493T= (n.*2493T=)
n.2977T=
n.3938T=
n.3861T=
n.4068T=
n.3941T=
c.2982T= (p.Leu994=)
c.2835T= (p.Leu945=)
c.1464T= (p.Leu488=)
n.3935T=
n.3858T=
n.4065T=
9g.120439452A>CCA467070851CDK5RAP2c.2979T>G (p.Leu993=)
c.3573T>G (p.Leu1191=)
n.1916T>G
n.3959T>G
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.3749T>G (n.3749T>G)
n.7223T>G
c.3666T>G (p.Leu1222=)
n.3632T>G
c.3570T>G (p.Leu1190=)
n.3041T>G
c.3669T>G (p.Leu1223=)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.3563T>G
n.3576T>G
n.3616T>G
c.1851T>G (p.Leu617=)
c.699T>G (p.Leu233=)
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
n.2977T>G
n.3938T>G
n.3861T>G
n.4068T>G
n.3941T>G
c.2982T>G (p.Leu994=)
c.2835T>G (p.Leu945=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.3935T>G
n.3858T>G
n.4065T>G
 gnomAD v4
9g.120439452A>GCA467070852CDK5RAP2c.2979T>C (p.Leu993=)
c.3573T>C (p.Leu1191=)
n.1916T>C
n.3959T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.3749T>C (n.3749T>C)
n.7223T>C
c.3666T>C (p.Leu1222=)
n.3632T>C
c.3570T>C (p.Leu1190=)
n.3041T>C
c.3669T>C (p.Leu1223=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.3563T>C
n.3576T>C
n.3616T>C
c.1851T>C (p.Leu617=)
c.699T>C (p.Leu233=)
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
n.2977T>C
n.3938T>C
n.3861T>C
n.4068T>C
n.3941T>C
c.2982T>C (p.Leu994=)
c.2835T>C (p.Leu945=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.3935T>C
n.3858T>C
n.4065T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.120439452A>TCA467070853CDK5RAP2c.2979T>A (p.Leu993=)
c.3573T>A (p.Leu1191=)
n.1916T>A
n.3959T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.3749T>A (n.3749T>A)
n.7223T>A
c.3666T>A (p.Leu1222=)
n.3632T>A
c.3570T>A (p.Leu1190=)
n.3041T>A
c.3669T>A (p.Leu1223=)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.3563T>A
n.3576T>A
n.3616T>A
c.1851T>A (p.Leu617=)
c.699T>A (p.Leu233=)
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
n.2977T>A
n.3938T>A
n.3861T>A
n.4068T>A
n.3941T>A
c.2982T>A (p.Leu994=)
c.2835T>A (p.Leu945=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.3935T>A
n.3858T>A
n.4065T>A
9g.120439453A=CA1876636220CDK5RAP2c.2978T= (p.Leu993=)
c.3572T= (p.Leu1191=)
n.1915T=
n.3958T=
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.3748T= (n.3748T=)
n.7222T=
c.3665T= (p.Leu1222=)
n.3631T=
c.3569T= (p.Leu1190=)
n.3040T=
c.3668T= (p.Leu1223=)
c.*844T= (n.*844T=)
n.3562T=
n.3575T=
n.3615T=
c.1850T= (p.Leu617=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.*2492T= (n.*2492T=)
n.2976T=
n.3937T=
n.3860T=
n.4067T=
n.3940T=
c.2981T= (p.Leu994=)
c.2834T= (p.Leu945=)
c.1463T= (p.Leu488=)
n.3934T=
n.3857T=
n.4064T=
9g.120439453A>CCA374721015CDK5RAP2c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.1915T>G
n.3958T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.3748T>G (n.3748T>G)
n.7222T>G
c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
n.3631T>G
c.3569T>G (p.Leu1190Arg)
n.3040T>G
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.3562T>G
n.3575T>G
n.3615T>G
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*2492T>G (n.*2492T>G)
n.2976T>G
n.3937T>G
n.3860T>G
n.4067T>G
n.3940T>G
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.2834T>G (p.Leu945Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.3934T>G
n.3857T>G
n.4064T>G
9g.120439453A>GCA374721016CDK5RAP2c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.1915T>C
n.3958T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.3748T>C (n.3748T>C)
n.7222T>C
c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
n.3631T>C
c.3569T>C (p.Leu1190Pro)
n.3040T>C
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.3562T>C
n.3575T>C
n.3615T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
n.2976T>C
n.3937T>C
n.3860T>C
n.4067T>C
n.3940T>C
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.2834T>C (p.Leu945Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.3934T>C
n.3857T>C
n.4064T>C
9g.120439453A>TCA374721017CDK5RAP2c.2978T>A (p.Leu993His)
c.3572T>A (p.Leu1191His)
n.1915T>A
n.3958T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.3748T>A (n.3748T>A)
n.7222T>A
c.3665T>A (p.Leu1222His)
n.3631T>A
c.3569T>A (p.Leu1190His)
n.3040T>A
c.3668T>A (p.Leu1223His)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.3562T>A
n.3575T>A
n.3615T>A
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
n.2976T>A
n.3937T>A
n.3860T>A
n.4067T>A
n.3940T>A
c.2981T>A (p.Leu994His)
c.2834T>A (p.Leu945His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.3934T>A
n.3857T>A
n.4064T>A
9g.120439454G>ACA374721018CDK5RAP2c.2977C>T (p.Leu993Phe)
c.3571C>T (p.Leu1191Phe)
n.1914C>T
n.3957C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.3747C>T (n.3747C>T)
n.7221C>T
c.3664C>T (p.Leu1222Phe)
n.3630C>T
c.3568C>T (p.Leu1190Phe)
n.3039C>T
c.3667C>T (p.Leu1223Phe)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.3561C>T
n.3574C>T
n.3614C>T
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
n.2975C>T
n.3936C>T
n.3859C>T
n.4066C>T
n.3939C>T
c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.2833C>T (p.Leu945Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.3933C>T
n.3856C>T
n.4063C>T
9g.120439454G>CCA374721019CDK5RAP2c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.1914C>G
n.3957C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.3747C>G (n.3747C>G)
n.7221C>G
c.3664C>G (p.Leu1222Val)
n.3630C>G
c.3568C>G (p.Leu1190Val)
n.3039C>G
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.3561C>G
n.3574C>G
n.3614C>G
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
n.2975C>G
n.3936C>G
n.3859C>G
n.4066C>G
n.3939C>G
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.2833C>G (p.Leu945Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.3933C>G
n.3856C>G
n.4063C>G
9g.120439454G>TCA374721020CDK5RAP2c.2977C>A (p.Leu993Ile)
c.3571C>A (p.Leu1191Ile)
n.1914C>A
n.3957C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.3747C>A (n.3747C>A)
n.7221C>A
c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
n.3630C>A
c.3568C>A (p.Leu1190Ile)
n.3039C>A
c.3667C>A (p.Leu1223Ile)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.3561C>A
n.3574C>A
n.3614C>A
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
n.2975C>A
n.3936C>A
n.3859C>A
n.4066C>A
n.3939C>A
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2833C>A (p.Leu945Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.3933C>A
n.3856C>A
n.4063C>A
9g.120439454dupCA590501490CDK5RAP2c.2977dup (p.Leu993ProfsTer4)
c.3571dup (p.Leu1191ProfsTer4)
n.1914dup
n.3957dup
c.*1494dup (n.*1494dup)
c.3747dup (n.3747dup)
n.7221dup
c.3664dup (p.Leu1222ProfsTer4)
n.3630dup
c.3568dup (p.Leu1190ProfsTer4)
n.3039dup
c.3667dup (p.Leu1223ProfsTer4)
c.*843dup (n.*843dup)
n.3561dup
n.3574dup
n.3614dup
c.1849dup (p.Leu617ProfsTer4)
c.697dup (p.Leu233ProfsTer4)
c.*2491dup (n.*2491dup)
n.2975dup
n.3936dup
n.3859dup
n.4066dup
n.3939dup
c.2980dup (p.Leu994ProfsTer4)
c.2833dup (p.Leu945ProfsTer4)
c.1462dup (p.Leu488ProfsTer4)
n.3933dup
n.3856dup
n.4063dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439455T>ACA374721022CDK5RAP2c.2976A>T (p.Gln992His)
c.3570A>T (p.Gln1190His)
n.1913A>T
n.3956A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.3746A>T (n.3746A>T)
n.7220A>T
c.3663A>T (p.Gln1221His)
n.3629A>T
c.3567A>T (p.Gln1189His)
n.3038A>T
c.3666A>T (p.Gln1222His)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.3560A>T
n.3573A>T
n.3613A>T
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.696A>T (p.Gln232His)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
n.2974A>T
n.3935A>T
n.3858A>T
n.4065A>T
n.3938A>T
c.2979A>T (p.Gln993His)
c.2832A>T (p.Gln944His)
c.1461A>T (p.Gln487His)
n.3932A>T
n.3855A>T
n.4062A>T
9g.120439455T>CCA171577CDK5RAP2c.2976A>G (p.Gln992=)
c.3570A>G (p.Gln1190=)
n.1913A>G
n.3956A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.3746A>G (n.3746A>G)
n.7220A>G
c.3663A>G (p.Gln1221=)
n.3629A>G
c.3567A>G (p.Gln1189=)
n.3038A>G
c.3666A>G (p.Gln1222=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.3560A>G
n.3573A>G
n.3613A>G
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.696A>G (p.Gln232=)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
n.2974A>G
n.3935A>G
n.3858A>G
n.4065A>G
n.3938A>G
c.2979A>G (p.Gln993=)
c.2832A>G (p.Gln944=)
c.1461A>G (p.Gln487=)
n.3932A>G
n.3855A>G
n.4062A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439455T>GCA374721021CDK5RAP2c.2976A>C (p.Gln992His)
c.3570A>C (p.Gln1190His)
n.1913A>C
n.3956A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.3746A>C (n.3746A>C)
n.7220A>C
c.3663A>C (p.Gln1221His)
n.3629A>C
c.3567A>C (p.Gln1189His)
n.3038A>C
c.3666A>C (p.Gln1222His)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.3560A>C
n.3573A>C
n.3613A>C
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.696A>C (p.Gln232His)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
n.2974A>C
n.3935A>C
n.3858A>C
n.4065A>C
n.3938A>C
c.2979A>C (p.Gln993His)
c.2832A>C (p.Gln944His)
c.1461A>C (p.Gln487His)
n.3932A>C
n.3855A>C
n.4062A>C
9g.120439455T=CA1876636221CDK5RAP2c.2976A= (p.Gln992=)
c.3570A= (p.Gln1190=)
n.1913A=
n.3956A=
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.3746A= (n.3746A=)
n.7220A=
c.3663A= (p.Gln1221=)
n.3629A=
c.3567A= (p.Gln1189=)
n.3038A=
c.3666A= (p.Gln1222=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.3560A=
n.3573A=
n.3613A=
c.1848A= (p.Gln616=)
c.696A= (p.Gln232=)
c.*2490A= (n.*2490A=)
n.2974A=
n.3935A=
n.3858A=
n.4065A=
n.3938A=
c.2979A= (p.Gln993=)
c.2832A= (p.Gln944=)
c.1461A= (p.Gln487=)
n.3932A=
n.3855A=
n.4062A=
9g.120439456T>ACA374721025CDK5RAP2c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
n.1912A>T
n.3955A>T
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.3745A>T (n.3745A>T)
n.7219A>T
c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
n.3628A>T
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
n.3037A>T
c.3665A>T (p.Gln1222Leu)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.3559A>T
n.3572A>T
n.3612A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
n.2973A>T
n.3934A>T
n.3857A>T
n.4064A>T
n.3937A>T
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
c.2831A>T (p.Gln944Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
n.3931A>T
n.3854A>T
n.4061A>T
9g.120439456T>CCA374721023CDK5RAP2c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
n.1912A>G
n.3955A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.3745A>G (n.3745A>G)
n.7219A>G
c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
n.3628A>G
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
n.3037A>G
c.3665A>G (p.Gln1222Arg)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.3559A>G
n.3572A>G
n.3612A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
n.2973A>G
n.3934A>G
n.3857A>G
n.4064A>G
n.3937A>G
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
c.2831A>G (p.Gln944Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
n.3931A>G
n.3854A>G
n.4061A>G
 gnomAD v4
9g.120439456T>GCA374721024CDK5RAP2c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
n.1912A>C
n.3955A>C
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.3745A>C (n.3745A>C)
n.7219A>C
c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
n.3628A>C
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
n.3037A>C
c.3665A>C (p.Gln1222Pro)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.3559A>C
n.3572A>C
n.3612A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
n.2973A>C
n.3934A>C
n.3857A>C
n.4064A>C
n.3937A>C
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
n.3931A>C
n.3854A>C
n.4061A>C
9g.120439457G>ACA374721026CDK5RAP2c.2974C>T (p.Gln992Ter)
c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
n.1911C>T
n.3954C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.3744C>T (n.3744C>T)
n.7218C>T
c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
n.3627C>T
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
n.3036C>T
c.3664C>T (p.Gln1222Ter)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.3558C>T
n.3571C>T
n.3611C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
n.2972C>T
n.3933C>T
n.3856C>T
n.4063C>T
n.3936C>T
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
n.3930C>T
n.3853C>T
n.4060C>T
9g.120439457G>CCA374721027CDK5RAP2c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
n.1911C>G
n.3954C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.3744C>G (n.3744C>G)
n.7218C>G
c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
n.3627C>G
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
n.3036C>G
c.3664C>G (p.Gln1222Glu)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.3558C>G
n.3571C>G
n.3611C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
n.2972C>G
n.3933C>G
n.3856C>G
n.4063C>G
n.3936C>G
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
n.3930C>G
n.3853C>G
n.4060C>G
 gnomAD v4
9g.120439457G>TCA374721028CDK5RAP2c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
n.1911C>A
n.3954C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.3744C>A (n.3744C>A)
n.7218C>A
c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
n.3627C>A
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
n.3036C>A
c.3664C>A (p.Gln1222Lys)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.3558C>A
n.3571C>A
n.3611C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.2972C>A
n.3933C>A
n.3856C>A
n.4063C>A
n.3936C>A
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
n.3930C>A
n.3853C>A
n.4060C>A
9g.120439458C>ACA374721029CDK5RAP2c.2973G>T (p.Met991Ile)
c.3567G>T (p.Met1189Ile)
n.1910G>T
n.3953G>T
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.3743G>T (n.3743G>T)
n.7217G>T
c.3660G>T (p.Met1220Ile)
n.3626G>T
c.3564G>T (p.Met1188Ile)
n.3035G>T
c.3663G>T (p.Met1221Ile)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.3557G>T
n.3570G>T
n.3610G>T
c.1845G>T (p.Met615Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
n.2971G>T
n.3932G>T
n.3855G>T
n.4062G>T
n.3935G>T
c.2976G>T (p.Met992Ile)
c.2829G>T (p.Met943Ile)
c.1458G>T (p.Met486Ile)
n.3929G>T
n.3852G>T
n.4059G>T
9g.120439458C>GCA374721030CDK5RAP2c.2973G>C (p.Met991Ile)
c.3567G>C (p.Met1189Ile)
n.1910G>C
n.3953G>C
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.3743G>C (n.3743G>C)
n.7217G>C
c.3660G>C (p.Met1220Ile)
n.3626G>C
c.3564G>C (p.Met1188Ile)
n.3035G>C
c.3663G>C (p.Met1221Ile)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.3557G>C
n.3570G>C
n.3610G>C
c.1845G>C (p.Met615Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
n.2971G>C
n.3932G>C
n.3855G>C
n.4062G>C
n.3935G>C
c.2976G>C (p.Met992Ile)
c.2829G>C (p.Met943Ile)
c.1458G>C (p.Met486Ile)
n.3929G>C
n.3852G>C
n.4059G>C
9g.120439458C>TCA374721031CDK5RAP2c.2973G>A (p.Met991Ile)
c.3567G>A (p.Met1189Ile)
n.1910G>A
n.3953G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.3743G>A (n.3743G>A)
n.7217G>A
c.3660G>A (p.Met1220Ile)
n.3626G>A
c.3564G>A (p.Met1188Ile)
n.3035G>A
c.3663G>A (p.Met1221Ile)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.3557G>A
n.3570G>A
n.3610G>A
c.1845G>A (p.Met615Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
n.2971G>A
n.3932G>A
n.3855G>A
n.4062G>A
n.3935G>A
c.2976G>A (p.Met992Ile)
c.2829G>A (p.Met943Ile)
c.1458G>A (p.Met486Ile)
n.3929G>A
n.3852G>A
n.4059G>A
9g.120439459A=CA1876636222CDK5RAP2c.2972T= (p.Met991=)
c.3566T= (p.Met1189=)
n.1909T=
n.3952T=
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.3742T= (n.3742T=)
n.7216T=
c.3659T= (p.Met1220=)
n.3625T=
c.3563T= (p.Met1188=)
n.3034T=
c.3662T= (p.Met1221=)
c.*838T= (n.*838T=)
n.3556T=
n.3569T=
n.3609T=
c.1844T= (p.Met615=)
c.692T= (p.Met231=)
c.*2486T= (n.*2486T=)
n.2970T=
n.3931T=
n.3854T=
n.4061T=
n.3934T=
c.2975T= (p.Met992=)
c.2828T= (p.Met943=)
c.1457T= (p.Met486=)
n.3928T=
n.3851T=
n.4058T=
9g.120439459A>CCA374721032CDK5RAP2c.2972T>G (p.Met991Arg)
c.3566T>G (p.Met1189Arg)
n.1909T>G
n.3952T>G
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.3742T>G (n.3742T>G)
n.7216T>G
c.3659T>G (p.Met1220Arg)
n.3625T>G
c.3563T>G (p.Met1188Arg)
n.3034T>G
c.3662T>G (p.Met1221Arg)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.3556T>G
n.3569T>G
n.3609T>G
c.1844T>G (p.Met615Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
n.2970T>G
n.3931T>G
n.3854T>G
n.4061T>G
n.3934T>G
c.2975T>G (p.Met992Arg)
c.2828T>G (p.Met943Arg)
c.1457T>G (p.Met486Arg)
n.3928T>G
n.3851T>G
n.4058T>G
9g.120439459A>GCA374721033CDK5RAP2c.2972T>C (p.Met991Thr)
c.3566T>C (p.Met1189Thr)
n.1909T>C
n.3952T>C
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.3742T>C (n.3742T>C)
n.7216T>C
c.3659T>C (p.Met1220Thr)
n.3625T>C
c.3563T>C (p.Met1188Thr)
n.3034T>C
c.3662T>C (p.Met1221Thr)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.3556T>C
n.3569T>C
n.3609T>C
c.1844T>C (p.Met615Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
n.2970T>C
n.3931T>C
n.3854T>C
n.4061T>C
n.3934T>C
c.2975T>C (p.Met992Thr)
c.2828T>C (p.Met943Thr)
c.1457T>C (p.Met486Thr)
n.3928T>C
n.3851T>C
n.4058T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439459A>TCA374721034CDK5RAP2c.2972T>A (p.Met991Lys)
c.3566T>A (p.Met1189Lys)
n.1909T>A
n.3952T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.3742T>A (n.3742T>A)
n.7216T>A
c.3659T>A (p.Met1220Lys)
n.3625T>A
c.3563T>A (p.Met1188Lys)
n.3034T>A
c.3662T>A (p.Met1221Lys)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.3556T>A
n.3569T>A
n.3609T>A
c.1844T>A (p.Met615Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
n.2970T>A
n.3931T>A
n.3854T>A
n.4061T>A
n.3934T>A
c.2975T>A (p.Met992Lys)
c.2828T>A (p.Met943Lys)
c.1457T>A (p.Met486Lys)
n.3928T>A
n.3851T>A
n.4058T>A
 dbSNP
9g.120439460T>ACA374721037CDK5RAP2c.2971A>T (p.Met991Leu)
c.3565A>T (p.Met1189Leu)
n.1908A>T
n.3951A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.3741A>T (n.3741A>T)
n.7215A>T
c.3658A>T (p.Met1220Leu)
n.3624A>T
c.3562A>T (p.Met1188Leu)
n.3033A>T
c.3661A>T (p.Met1221Leu)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.3555A>T
n.3568A>T
n.3608A>T
c.1843A>T (p.Met615Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
n.2969A>T
n.3930A>T
n.3853A>T
n.4060A>T
n.3933A>T
c.2974A>T (p.Met992Leu)
c.2827A>T (p.Met943Leu)
c.1456A>T (p.Met486Leu)
n.3927A>T
n.3850A>T
n.4057A>T
9g.120439460T>CCA374721036CDK5RAP2c.2971A>G (p.Met991Val)
c.3565A>G (p.Met1189Val)
n.1908A>G
n.3951A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.3741A>G (n.3741A>G)
n.7215A>G
c.3658A>G (p.Met1220Val)
n.3624A>G
c.3562A>G (p.Met1188Val)
n.3033A>G
c.3661A>G (p.Met1221Val)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.3555A>G
n.3568A>G
n.3608A>G
c.1843A>G (p.Met615Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
n.2969A>G
n.3930A>G
n.3853A>G
n.4060A>G
n.3933A>G
c.2974A>G (p.Met992Val)
c.2827A>G (p.Met943Val)
c.1456A>G (p.Met486Val)
n.3927A>G
n.3850A>G
n.4057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439460T>GCA374721035CDK5RAP2c.2971A>C (p.Met991Leu)
c.3565A>C (p.Met1189Leu)
n.1908A>C
n.3951A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.3741A>C (n.3741A>C)
n.7215A>C
c.3658A>C (p.Met1220Leu)
n.3624A>C
c.3562A>C (p.Met1188Leu)
n.3033A>C
c.3661A>C (p.Met1221Leu)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.3555A>C
n.3568A>C
n.3608A>C
c.1843A>C (p.Met615Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
n.2969A>C
n.3930A>C
n.3853A>C
n.4060A>C
n.3933A>C
c.2974A>C (p.Met992Leu)
c.2827A>C (p.Met943Leu)
c.1456A>C (p.Met486Leu)
n.3927A>C
n.3850A>C
n.4057A>C
 gnomAD v4
9g.120439460T=CA1876636223CDK5RAP2c.2971A= (p.Met991=)
c.3565A= (p.Met1189=)
n.1908A=
n.3951A=
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.3741A= (n.3741A=)
n.7215A=
c.3658A= (p.Met1220=)
n.3624A=
c.3562A= (p.Met1188=)
n.3033A=
c.3661A= (p.Met1221=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.3555A=
n.3568A=
n.3608A=
c.1843A= (p.Met615=)
c.691A= (p.Met231=)
c.*2485A= (n.*2485A=)
n.2969A=
n.3930A=
n.3853A=
n.4060A=
n.3933A=
c.2974A= (p.Met992=)
c.2827A= (p.Met943=)
c.1456A= (p.Met486=)
n.3927A=
n.3850A=
n.4057A=
9g.120439461G>ACA467070854CDK5RAP2c.2970C>T (p.Asn990=)
c.3564C>T (p.Asn1188=)
n.1907C>T
n.3950C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.3740C>T (n.3740C>T)
n.7214C>T
c.3657C>T (p.Asn1219=)
n.3623C>T
c.3561C>T (p.Asn1187=)
n.3032C>T
c.3660C>T (p.Asn1220=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.3554C>T
n.3567C>T
n.3607C>T
c.1842C>T (p.Asn614=)
c.690C>T (p.Asn230=)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
n.2968C>T
n.3929C>T
n.3852C>T
n.4059C>T
n.3932C>T
c.2973C>T (p.Asn991=)
c.2826C>T (p.Asn942=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
n.3926C>T
n.3849C>T
n.4056C>T
9g.120439461G>CCA374721038CDK5RAP2c.2970C>G (p.Asn990Lys)
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
n.1907C>G
n.3950C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.3740C>G (n.3740C>G)
n.7214C>G
c.3657C>G (p.Asn1219Lys)
n.3623C>G
c.3561C>G (p.Asn1187Lys)
n.3032C>G
c.3660C>G (p.Asn1220Lys)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.3554C>G
n.3567C>G
n.3607C>G
c.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
n.2968C>G
n.3929C>G
n.3852C>G
n.4059C>G
n.3932C>G
c.2973C>G (p.Asn991Lys)
c.2826C>G (p.Asn942Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
n.3926C>G
n.3849C>G
n.4056C>G
9g.120439461G>TCA374721039CDK5RAP2c.2970C>A (p.Asn990Lys)
c.3564C>A (p.Asn1188Lys)
n.1907C>A
n.3950C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.3740C>A (n.3740C>A)
n.7214C>A
c.3657C>A (p.Asn1219Lys)
n.3623C>A
c.3561C>A (p.Asn1187Lys)
n.3032C>A
c.3660C>A (p.Asn1220Lys)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.3554C>A
n.3567C>A
n.3607C>A
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
n.2968C>A
n.3929C>A
n.3852C>A
n.4059C>A
n.3932C>A
c.2973C>A (p.Asn991Lys)
c.2826C>A (p.Asn942Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
n.3926C>A
n.3849C>A
n.4056C>A
9g.120439462T>ACA374721040CDK5RAP2c.2969A>T (p.Asn990Ile)
c.3563A>T (p.Asn1188Ile)
n.1906A>T
n.3949A>T
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.3739A>T (n.3739A>T)
n.7213A>T
c.3656A>T (p.Asn1219Ile)
n.3622A>T
c.3560A>T (p.Asn1187Ile)
n.3031A>T
c.3659A>T (p.Asn1220Ile)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.3553A>T
n.3566A>T
n.3606A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.2967A>T
n.3928A>T
n.3851A>T
n.4058A>T
n.3931A>T
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.2825A>T (p.Asn942Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
n.3925A>T
n.3848A>T
n.4055A>T
9g.120439462T>CCA374721041CDK5RAP2c.2969A>G (p.Asn990Ser)
c.3563A>G (p.Asn1188Ser)
n.1906A>G
n.3949A>G
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.3739A>G (n.3739A>G)
n.7213A>G
c.3656A>G (p.Asn1219Ser)
n.3622A>G
c.3560A>G (p.Asn1187Ser)
n.3031A>G
c.3659A>G (p.Asn1220Ser)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.3553A>G
n.3566A>G
n.3606A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.2967A>G
n.3928A>G
n.3851A>G
n.4058A>G
n.3931A>G
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.2825A>G (p.Asn942Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
n.3925A>G
n.3848A>G
n.4055A>G
9g.120439462T>GCA374721042CDK5RAP2c.2969A>C (p.Asn990Thr)
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
n.1906A>C
n.3949A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.3739A>C (n.3739A>C)
n.7213A>C
c.3656A>C (p.Asn1219Thr)
n.3622A>C
c.3560A>C (p.Asn1187Thr)
n.3031A>C
c.3659A>C (p.Asn1220Thr)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.3553A>C
n.3566A>C
n.3606A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.2967A>C
n.3928A>C
n.3851A>C
n.4058A>C
n.3931A>C
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.2825A>C (p.Asn942Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
n.3925A>C
n.3848A>C
n.4055A>C
9g.120439463T>ACA374721043CDK5RAP2c.2968A>T (p.Asn990Tyr)
c.3562A>T (p.Asn1188Tyr)
n.1905A>T
n.3948A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.3738A>T (n.3738A>T)
n.7212A>T
c.3655A>T (p.Asn1219Tyr)
n.3621A>T
c.3559A>T (p.Asn1187Tyr)
n.3030A>T
c.3658A>T (p.Asn1220Tyr)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.3552A>T
n.3565A>T
n.3605A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
n.2966A>T
n.3927A>T
n.3850A>T
n.4057A>T
n.3930A>T
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.2824A>T (p.Asn942Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
n.3924A>T
n.3847A>T
n.4054A>T
9g.120439463T>CCA374721044CDK5RAP2c.2968A>G (p.Asn990Asp)
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
n.1905A>G
n.3948A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.3738A>G (n.3738A>G)
n.7212A>G
c.3655A>G (p.Asn1219Asp)
n.3621A>G
c.3559A>G (p.Asn1187Asp)
n.3030A>G
c.3658A>G (p.Asn1220Asp)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.3552A>G
n.3565A>G
n.3605A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
n.2966A>G
n.3927A>G
n.3850A>G
n.4057A>G
n.3930A>G
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.2824A>G (p.Asn942Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
n.3924A>G
n.3847A>G
n.4054A>G
 gnomAD v4
9g.120439463T>GCA374721045CDK5RAP2c.2968A>C (p.Asn990His)
c.3562A>C (p.Asn1188His)
n.1905A>C
n.3948A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.3738A>C (n.3738A>C)
n.7212A>C
c.3655A>C (p.Asn1219His)
n.3621A>C
c.3559A>C (p.Asn1187His)
n.3030A>C
c.3658A>C (p.Asn1220His)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.3552A>C
n.3565A>C
n.3605A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
n.2966A>C
n.3927A>C
n.3850A>C
n.4057A>C
n.3930A>C
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.2824A>C (p.Asn942His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
n.3924A>C
n.3847A>C
n.4054A>C
 gnomAD v4
9g.120439464C>ACA374721046CDK5RAP2c.2967G>T (p.Leu989Phe)
c.3561G>T (p.Leu1187Phe)
n.1904G>T
n.3947G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.3737G>T (n.3737G>T)
n.7211G>T
c.3654G>T (p.Leu1218Phe)
n.3620G>T
c.3558G>T (p.Leu1186Phe)
n.3029G>T
c.3657G>T (p.Leu1219Phe)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.3551G>T
n.3564G>T
n.3604G>T
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
n.2965G>T
n.3926G>T
n.3849G>T
n.4056G>T
n.3929G>T
c.2970G>T (p.Leu990Phe)
c.2823G>T (p.Leu941Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
n.3923G>T
n.3846G>T
n.4053G>T
9g.120439464C>GCA374721047CDK5RAP2c.2967G>C (p.Leu989Phe)
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
n.1904G>C
n.3947G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.3737G>C (n.3737G>C)
n.7211G>C
c.3654G>C (p.Leu1218Phe)
n.3620G>C
c.3558G>C (p.Leu1186Phe)
n.3029G>C
c.3657G>C (p.Leu1219Phe)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.3551G>C
n.3564G>C
n.3604G>C
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
n.2965G>C
n.3926G>C
n.3849G>C
n.4056G>C
n.3929G>C
c.2970G>C (p.Leu990Phe)
c.2823G>C (p.Leu941Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
n.3923G>C
n.3846G>C
n.4053G>C
9g.120439464C>TCA467070855CDK5RAP2c.2967G>A (p.Leu989=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
n.1904G>A
n.3947G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.3737G>A (n.3737G>A)
n.7211G>A
c.3654G>A (p.Leu1218=)
n.3620G>A
c.3558G>A (p.Leu1186=)
n.3029G>A
c.3657G>A (p.Leu1219=)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.3551G>A
n.3564G>A
n.3604G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
n.2965G>A
n.3926G>A
n.3849G>A
n.4056G>A
n.3929G>A
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.2823G>A (p.Leu941=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
n.3923G>A
n.3846G>A
n.4053G>A
9g.120439465A>CCA374721048CDK5RAP2c.2966T>G (p.Leu989Trp)
c.3560T>G (p.Leu1187Trp)
n.1903T>G
n.3946T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.3736T>G (n.3736T>G)
n.7210T>G
c.3653T>G (p.Leu1218Trp)
n.3619T>G
c.3557T>G (p.Leu1186Trp)
n.3028T>G
c.3656T>G (p.Leu1219Trp)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.3550T>G
n.3563T>G
n.3603T>G
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.*2480T>G (n.*2480T>G)
n.2964T>G
n.3925T>G
n.3848T>G
n.4055T>G
n.3928T>G
c.2969T>G (p.Leu990Trp)
c.2822T>G (p.Leu941Trp)
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
n.3922T>G
n.3845T>G
n.4052T>G
9g.120439465A>GCA374721049CDK5RAP2c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
n.1903T>C
n.3946T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.3736T>C (n.3736T>C)
n.7210T>C
c.3653T>C (p.Leu1218Ser)
n.3619T>C
c.3557T>C (p.Leu1186Ser)
n.3028T>C
c.3656T>C (p.Leu1219Ser)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.3550T>C
n.3563T>C
n.3603T>C
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.*2480T>C (n.*2480T>C)
n.2964T>C
n.3925T>C
n.3848T>C
n.4055T>C
n.3928T>C
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.2822T>C (p.Leu941Ser)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
n.3922T>C
n.3845T>C
n.4052T>C
9g.120439465A>TCA374721050CDK5RAP2c.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
n.1903T>A
n.3946T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.3736T>A (n.3736T>A)
n.7210T>A
c.3653T>A (p.Leu1218Ter)
n.3619T>A
c.3557T>A (p.Leu1186Ter)
n.3028T>A
c.3656T>A (p.Leu1219Ter)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.3550T>A
n.3563T>A
n.3603T>A
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.*2480T>A (n.*2480T>A)
n.2964T>A
n.3925T>A
n.3848T>A
n.4055T>A
n.3928T>A
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.2822T>A (p.Leu941Ter)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
n.3922T>A
n.3845T>A
n.4052T>A
9g.120439466A=CA1876636224CDK5RAP2c.2965T= (p.Leu989=)
c.3559T= (p.Leu1187=)
n.1902T=
n.3945T=
c.*1482T= (n.*1482T=)
c.3735T= (n.3735T=)
n.7209T=
c.3652T= (p.Leu1218=)
n.3618T=
c.3556T= (p.Leu1186=)
n.3027T=
c.3655T= (p.Leu1219=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.3549T=
n.3562T=
n.3602T=
c.1837T= (p.Leu613=)
c.685T= (p.Leu229=)
c.*2479T= (n.*2479T=)
n.2963T=
n.3924T=
n.3847T=
n.4054T=
n.3927T=
c.2968T= (p.Leu990=)
c.2821T= (p.Leu941=)
c.1450T= (p.Leu484=)
n.3921T=
n.3844T=
n.4051T=
9g.120439466A>CCA374721052CDK5RAP2c.2965T>G (p.Leu989Val)
c.3559T>G (p.Leu1187Val)
n.1902T>G
n.3945T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.3735T>G (n.3735T>G)
n.7209T>G
c.3652T>G (p.Leu1218Val)
n.3618T>G
c.3556T>G (p.Leu1186Val)
n.3027T>G
c.3655T>G (p.Leu1219Val)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.3549T>G
n.3562T>G
n.3602T>G
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
n.2963T>G
n.3924T>G
n.3847T>G
n.4054T>G
n.3927T>G
c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.2821T>G (p.Leu941Val)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
n.3921T>G
n.3844T>G
n.4051T>G
9g.120439466A>GCA199324544CDK5RAP2c.2965T>C (p.Leu989=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
n.1902T>C
n.3945T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.3735T>C (n.3735T>C)
n.7209T>C
c.3652T>C (p.Leu1218=)
n.3618T>C
c.3556T>C (p.Leu1186=)
n.3027T>C
c.3655T>C (p.Leu1219=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.3549T>C
n.3562T>C
n.3602T>C
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
n.2963T>C
n.3924T>C
n.3847T>C
n.4054T>C
n.3927T>C
c.2968T>C (p.Leu990=)
c.2821T>C (p.Leu941=)
c.1450T>C (p.Leu484=)
n.3921T>C
n.3844T>C
n.4051T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439466A>TCA374721051CDK5RAP2c.2965T>A (p.Leu989Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
n.1902T>A
n.3945T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.3735T>A (n.3735T>A)
n.7209T>A
c.3652T>A (p.Leu1218Met)
n.3618T>A
c.3556T>A (p.Leu1186Met)
n.3027T>A
c.3655T>A (p.Leu1219Met)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.3549T>A
n.3562T>A
n.3602T>A
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
n.2963T>A
n.3924T>A
n.3847T>A
n.4054T>A
n.3927T>A
c.2968T>A (p.Leu990Met)
c.2821T>A (p.Leu941Met)
c.1450T>A (p.Leu484Met)
n.3921T>A
n.3844T>A
n.4051T>A
9g.120439467A=CA1876636225CDK5RAP2c.2964T= (p.Asn988=)
c.3558T= (p.Asn1186=)
n.1901T=
n.3944T=
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.3734T= (n.3734T=)
n.7208T=
c.3651T= (p.Asn1217=)
n.3617T=
c.3555T= (p.Asn1185=)
n.3026T=
c.3654T= (p.Asn1218=)
c.*830T= (n.*830T=)
n.3548T=
n.3561T=
n.3601T=
c.1836T= (p.Asn612=)
c.684T= (p.Asn228=)
c.*2478T= (n.*2478T=)
n.2962T=
n.3923T=
n.3846T=
n.4053T=
n.3926T=
c.2967T= (p.Asn989=)
c.2820T= (p.Asn940=)
c.1449T= (p.Asn483=)
n.3920T=
n.3843T=
n.4050T=
9g.120439467A>CCA199324545CDK5RAP2c.2964T>G (p.Asn988Lys)
c.3558T>G (p.Asn1186Lys)
n.1901T>G
n.3944T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.3734T>G (n.3734T>G)
n.7208T>G
c.3651T>G (p.Asn1217Lys)
n.3617T>G
c.3555T>G (p.Asn1185Lys)
n.3026T>G
c.3654T>G (p.Asn1218Lys)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.3548T>G
n.3561T>G
n.3601T>G
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
n.2962T>G
n.3923T>G
n.3846T>G
n.4053T>G
n.3926T>G
c.2967T>G (p.Asn989Lys)
c.2820T>G (p.Asn940Lys)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.3920T>G
n.3843T>G
n.4050T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439467A>GCA467070856CDK5RAP2c.2964T>C (p.Asn988=)
c.3558T>C (p.Asn1186=)
n.1901T>C
n.3944T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.3734T>C (n.3734T>C)
n.7208T>C
c.3651T>C (p.Asn1217=)
n.3617T>C
c.3555T>C (p.Asn1185=)
n.3026T>C
c.3654T>C (p.Asn1218=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.3548T>C
n.3561T>C
n.3601T>C
c.1836T>C (p.Asn612=)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
n.2962T>C
n.3923T>C
n.3846T>C
n.4053T>C
n.3926T>C
c.2967T>C (p.Asn989=)
c.2820T>C (p.Asn940=)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.3920T>C
n.3843T>C
n.4050T>C
9g.120439467A>TCA374721053CDK5RAP2c.2964T>A (p.Asn988Lys)
c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
n.1901T>A
n.3944T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.3734T>A (n.3734T>A)
n.7208T>A
c.3651T>A (p.Asn1217Lys)
n.3617T>A
c.3555T>A (p.Asn1185Lys)
n.3026T>A
c.3654T>A (p.Asn1218Lys)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.3548T>A
n.3561T>A
n.3601T>A
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
n.2962T>A
n.3923T>A
n.3846T>A
n.4053T>A
n.3926T>A
c.2967T>A (p.Asn989Lys)
c.2820T>A (p.Asn940Lys)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.3920T>A
n.3843T>A
n.4050T>A
9g.120439468T>ACA374721054CDK5RAP2c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
n.1900A>T
n.3943A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.3733A>T (n.3733A>T)
n.7207A>T
c.3650A>T (p.Asn1217Ile)
n.3616A>T
c.3554A>T (p.Asn1185Ile)
n.3025A>T
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.3547A>T
n.3560A>T
n.3600A>T
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
n.2961A>T
n.3922A>T
n.3845A>T
n.4052A>T
n.3925A>T
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.2819A>T (p.Asn940Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.3919A>T
n.3842A>T
n.4049A>T
9g.120439468T>CCA374721055CDK5RAP2c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
n.1900A>G
n.3943A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.3733A>G (n.3733A>G)
n.7207A>G
c.3650A>G (p.Asn1217Ser)
n.3616A>G
c.3554A>G (p.Asn1185Ser)
n.3025A>G
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.3547A>G
n.3560A>G
n.3600A>G
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
n.2961A>G
n.3922A>G
n.3845A>G
n.4052A>G
n.3925A>G
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.2819A>G (p.Asn940Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.3919A>G
n.3842A>G
n.4049A>G
9g.120439468T>GCA374721056CDK5RAP2c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
n.1900A>C
n.3943A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.3733A>C (n.3733A>C)
n.7207A>C
c.3650A>C (p.Asn1217Thr)
n.3616A>C
c.3554A>C (p.Asn1185Thr)
n.3025A>C
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.3547A>C
n.3560A>C
n.3600A>C
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
n.2961A>C
n.3922A>C
n.3845A>C
n.4052A>C
n.3925A>C
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.2819A>C (p.Asn940Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.3919A>C
n.3842A>C
n.4049A>C
9g.120439469T>ACA374721057CDK5RAP2c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
n.1899A>T
n.3942A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.3732A>T (n.3732A>T)
n.7206A>T
c.3649A>T (p.Asn1217Tyr)
n.3615A>T
c.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
n.3024A>T
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.3546A>T
n.3559A>T
n.3599A>T
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
n.2960A>T
n.3921A>T
n.3844A>T
n.4051A>T
n.3924A>T
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.2818A>T (p.Asn940Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.3918A>T
n.3841A>T
n.4048A>T
9g.120439469T>CCA374721058CDK5RAP2c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
n.1899A>G
n.3942A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.3732A>G (n.3732A>G)
n.7206A>G
c.3649A>G (p.Asn1217Asp)
n.3615A>G
c.3553A>G (p.Asn1185Asp)
n.3024A>G
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.3546A>G
n.3559A>G
n.3599A>G
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
n.2960A>G
n.3921A>G
n.3844A>G
n.4051A>G
n.3924A>G
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.2818A>G (p.Asn940Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.3918A>G
n.3841A>G
n.4048A>G
9g.120439469T>GCA374721059CDK5RAP2c.2962A>C (p.Asn988His)
c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.1899A>C
n.3942A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.3732A>C (n.3732A>C)
n.7206A>C
c.3649A>C (p.Asn1217His)
n.3615A>C
c.3553A>C (p.Asn1185His)
n.3024A>C
c.3652A>C (p.Asn1218His)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.3546A>C
n.3559A>C
n.3599A>C
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
n.2960A>C
n.3921A>C
n.3844A>C
n.4051A>C
n.3924A>C
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.2818A>C (p.Asn940His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.3918A>C
n.3841A>C
n.4048A>C
9g.120439470C>ACA374721060CDK5RAP2c.2961G>T (p.Gln987His)
c.3555G>T (p.Gln1185His)
n.1898G>T
n.3941G>T
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.3731G>T (n.3731G>T)
n.7205G>T
c.3648G>T (p.Gln1216His)
n.3614G>T
c.3552G>T (p.Gln1184His)
n.3023G>T
c.3651G>T (p.Gln1217His)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.3545G>T
n.3558G>T
n.3598G>T
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
n.2959G>T
n.3920G>T
n.3843G>T
n.4050G>T
n.3923G>T
c.2964G>T (p.Gln988His)
c.2817G>T (p.Gln939His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
n.3917G>T
n.3840G>T
n.4047G>T
 COSMIC
9g.120439470C=CA1876636226CDK5RAP2c.2961G= (p.Gln987=)
c.3555G= (p.Gln1185=)
n.1898G=
n.3941G=
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.3731G= (n.3731G=)
n.7205G=
c.3648G= (p.Gln1216=)
n.3614G=
c.3552G= (p.Gln1184=)
n.3023G=
c.3651G= (p.Gln1217=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.3545G=
n.3558G=
n.3598G=
c.1833G= (p.Gln611=)
c.681G= (p.Gln227=)
c.*2475G= (n.*2475G=)
n.2959G=
n.3920G=
n.3843G=
n.4050G=
n.3923G=
c.2964G= (p.Gln988=)
c.2817G= (p.Gln939=)
c.1446G= (p.Gln482=)
n.3917G=
n.3840G=
n.4047G=
9g.120439470C>GCA374721061CDK5RAP2c.2961G>C (p.Gln987His)
c.3555G>C (p.Gln1185His)
n.1898G>C
n.3941G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.3731G>C (n.3731G>C)
n.7205G>C
c.3648G>C (p.Gln1216His)
n.3614G>C
c.3552G>C (p.Gln1184His)
n.3023G>C
c.3651G>C (p.Gln1217His)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.3545G>C
n.3558G>C
n.3598G>C
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
n.2959G>C
n.3920G>C
n.3843G>C
n.4050G>C
n.3923G>C
c.2964G>C (p.Gln988His)
c.2817G>C (p.Gln939His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
n.3917G>C
n.3840G>C
n.4047G>C
 dbSNP
9g.120439470C>TCA467070857CDK5RAP2c.2961G>A (p.Gln987=)
c.3555G>A (p.Gln1185=)
n.1898G>A
n.3941G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.3731G>A (n.3731G>A)
n.7205G>A
c.3648G>A (p.Gln1216=)
n.3614G>A
c.3552G>A (p.Gln1184=)
n.3023G>A
c.3651G>A (p.Gln1217=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.3545G>A
n.3558G>A
n.3598G>A
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
n.2959G>A
n.3920G>A
n.3843G>A
n.4050G>A
n.3923G>A
c.2964G>A (p.Gln988=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
n.3917G>A
n.3840G>A
n.4047G>A
9g.120439471T>ACA374721062CDK5RAP2c.2960A>T (p.Gln987Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
n.1897A>T
n.3940A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.3730A>T (n.3730A>T)
n.7204A>T
c.3647A>T (p.Gln1216Leu)
n.3613A>T
c.3551A>T (p.Gln1184Leu)
n.3022A>T
c.3650A>T (p.Gln1217Leu)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.3544A>T
n.3557A>T
n.3597A>T
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
n.2958A>T
n.3919A>T
n.3842A>T
n.4049A>T
n.3922A>T
c.2963A>T (p.Gln988Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
n.3916A>T
n.3839A>T
n.4046A>T
9g.120439471T>CCA374721063CDK5RAP2c.2960A>G (p.Gln987Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
n.1897A>G
n.3940A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.3730A>G (n.3730A>G)
n.7204A>G
c.3647A>G (p.Gln1216Arg)
n.3613A>G
c.3551A>G (p.Gln1184Arg)
n.3022A>G
c.3650A>G (p.Gln1217Arg)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.3544A>G
n.3557A>G
n.3597A>G
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
n.2958A>G
n.3919A>G
n.3842A>G
n.4049A>G
n.3922A>G
c.2963A>G (p.Gln988Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
n.3916A>G
n.3839A>G
n.4046A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439471T>GCA374721064CDK5RAP2c.2960A>C (p.Gln987Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
n.1897A>C
n.3940A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.3730A>C (n.3730A>C)
n.7204A>C
c.3647A>C (p.Gln1216Pro)
n.3613A>C
c.3551A>C (p.Gln1184Pro)
n.3022A>C
c.3650A>C (p.Gln1217Pro)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.3544A>C
n.3557A>C
n.3597A>C
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
n.2958A>C
n.3919A>C
n.3842A>C
n.4049A>C
n.3922A>C
c.2963A>C (p.Gln988Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
n.3916A>C
n.3839A>C
n.4046A>C
9g.120439471T=CA1876636227CDK5RAP2c.2960A= (p.Gln987=)
c.3554A= (p.Gln1185=)
n.1897A=
n.3940A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.3730A= (n.3730A=)
n.7204A=
c.3647A= (p.Gln1216=)
n.3613A=
c.3551A= (p.Gln1184=)
n.3022A=
c.3650A= (p.Gln1217=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.3544A=
n.3557A=
n.3597A=
c.1832A= (p.Gln611=)
c.680A= (p.Gln227=)
c.*2474A= (n.*2474A=)
n.2958A=
n.3919A=
n.3842A=
n.4049A=
n.3922A=
c.2963A= (p.Gln988=)
c.2816A= (p.Gln939=)
c.1445A= (p.Gln482=)
n.3916A=
n.3839A=
n.4046A=
9g.120439472G>ACA374721067CDK5RAP2c.2959C>T (p.Gln987Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
n.1896C>T
n.3939C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.3729C>T (n.3729C>T)
n.7203C>T
c.3646C>T (p.Gln1216Ter)
n.3612C>T
c.3550C>T (p.Gln1184Ter)
n.3021C>T
c.3649C>T (p.Gln1217Ter)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.3543C>T
n.3556C>T
n.3596C>T
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.*2473C>T (n.*2473C>T)
n.2957C>T
n.3918C>T
n.3841C>T
n.4048C>T
n.3921C>T
c.2962C>T (p.Gln988Ter)
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
n.3915C>T
n.3838C>T
n.4045C>T
9g.120439472G>CCA374721066CDK5RAP2c.2959C>G (p.Gln987Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
n.1896C>G
n.3939C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.3729C>G (n.3729C>G)
n.7203C>G
c.3646C>G (p.Gln1216Glu)
n.3612C>G
c.3550C>G (p.Gln1184Glu)
n.3021C>G
c.3649C>G (p.Gln1217Glu)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.3543C>G
n.3556C>G
n.3596C>G
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.*2473C>G (n.*2473C>G)
n.2957C>G
n.3918C>G
n.3841C>G
n.4048C>G
n.3921C>G
c.2962C>G (p.Gln988Glu)
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
n.3915C>G
n.3838C>G
n.4045C>G
9g.120439472G>TCA374721065CDK5RAP2c.2959C>A (p.Gln987Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
n.1896C>A
n.3939C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.3729C>A (n.3729C>A)
n.7203C>A
c.3646C>A (p.Gln1216Lys)
n.3612C>A
c.3550C>A (p.Gln1184Lys)
n.3021C>A
c.3649C>A (p.Gln1217Lys)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.3543C>A
n.3556C>A
n.3596C>A
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.*2473C>A (n.*2473C>A)
n.2957C>A
n.3918C>A
n.3841C>A
n.4048C>A
n.3921C>A
c.2962C>A (p.Gln988Lys)
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
n.3915C>A
n.3838C>A
n.4045C>A
9g.120439473C>ACA374721068CDK5RAP2c.2958G>T (p.Glu986Asp)
c.3552G>T (p.Glu1184Asp)
n.1895G>T
n.3938G>T
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.3728G>T (n.3728G>T)
n.7202G>T
c.3645G>T (p.Glu1215Asp)
n.3611G>T
c.3549G>T (p.Glu1183Asp)
n.3020G>T
c.3648G>T (p.Glu1216Asp)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.3542G>T
n.3555G>T
n.3595G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
n.2956G>T
n.3917G>T
n.3840G>T
n.4047G>T
n.3920G>T
c.2961G>T (p.Glu987Asp)
c.2814G>T (p.Glu938Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.3914G>T
n.3837G>T
n.4044G>T
 COSMIC
9g.120439473C>GCA374721069CDK5RAP2c.2958G>C (p.Glu986Asp)
c.3552G>C (p.Glu1184Asp)
n.1895G>C
n.3938G>C
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.3728G>C (n.3728G>C)
n.7202G>C
c.3645G>C (p.Glu1215Asp)
n.3611G>C
c.3549G>C (p.Glu1183Asp)
n.3020G>C
c.3648G>C (p.Glu1216Asp)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.3542G>C
n.3555G>C
n.3595G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
n.2956G>C
n.3917G>C
n.3840G>C
n.4047G>C
n.3920G>C
c.2961G>C (p.Glu987Asp)
c.2814G>C (p.Glu938Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.3914G>C
n.3837G>C
n.4044G>C
9g.120439473C>TCA467070858CDK5RAP2c.2958G>A (p.Glu986=)
c.3552G>A (p.Glu1184=)
n.1895G>A
n.3938G>A
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.3728G>A (n.3728G>A)
n.7202G>A
c.3645G>A (p.Glu1215=)
n.3611G>A
c.3549G>A (p.Glu1183=)
n.3020G>A
c.3648G>A (p.Glu1216=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.3542G>A
n.3555G>A
n.3595G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
n.2956G>A
n.3917G>A
n.3840G>A
n.4047G>A
n.3920G>A
c.2961G>A (p.Glu987=)
c.2814G>A (p.Glu938=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.3914G>A
n.3837G>A
n.4044G>A
9g.120439474T>ACA5213794CDK5RAP2c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.1894A>T
n.3937A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.3727A>T (n.3727A>T)
n.7201A>T
c.3644A>T (p.Glu1215Val)
n.3610A>T
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
n.3019A>T
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.3541A>T
n.3554A>T
n.3594A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
n.2955A>T
n.3916A>T
n.3839A>T
n.4046A>T
n.3919A>T
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.3913A>T
n.3836A>T
n.4043A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439474T>CCA374721070CDK5RAP2c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.1894A>G
n.3937A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.3727A>G (n.3727A>G)
n.7201A>G
c.3644A>G (p.Glu1215Gly)
n.3610A>G
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
n.3019A>G
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.3541A>G
n.3554A>G
n.3594A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.2955A>G
n.3916A>G
n.3839A>G
n.4046A>G
n.3919A>G
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.3913A>G
n.3836A>G
n.4043A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.120439474T>GCA374721071CDK5RAP2c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.1894A>C
n.3937A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.3727A>C (n.3727A>C)
n.7201A>C
c.3644A>C (p.Glu1215Ala)
n.3610A>C
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
n.3019A>C
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.3541A>C
n.3554A>C
n.3594A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
n.2955A>C
n.3916A>C
n.3839A>C
n.4046A>C
n.3919A>C
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.3913A>C
n.3836A>C
n.4043A>C
9g.120439474T=CA1876636228CDK5RAP2c.2957A= (p.Glu986=)
c.3551A= (p.Glu1184=)
n.1894A=
n.3937A=
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.3727A= (n.3727A=)
n.7201A=
c.3644A= (p.Glu1215=)
n.3610A=
c.3548A= (p.Glu1183=)
n.3019A=
c.3647A= (p.Glu1216=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.3541A=
n.3554A=
n.3594A=
c.1829A= (p.Glu610=)
c.677A= (p.Glu226=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
n.2955A=
n.3916A=
n.3839A=
n.4046A=
n.3919A=
c.2960A= (p.Glu987=)
c.2813A= (p.Glu938=)
c.1442A= (p.Glu481=)
n.3913A=
n.3836A=
n.4043A=
9g.120439475C>ACA374721072CDK5RAP2c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.1893G>T
n.3936G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.3726G>T (n.3726G>T)
n.7200G>T
c.3643G>T (p.Glu1215Ter)
n.3609G>T
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
n.3018G>T
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.3540G>T
n.3553G>T
n.3593G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
n.2954G>T
n.3915G>T
n.3838G>T
n.4045G>T
n.3918G>T
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.3912G>T
n.3835G>T
n.4042G>T
9g.120439475C>GCA374721073CDK5RAP2c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.1893G>C
n.3936G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.3726G>C (n.3726G>C)
n.7200G>C
c.3643G>C (p.Glu1215Gln)
n.3609G>C
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
n.3018G>C
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.3540G>C
n.3553G>C
n.3593G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
n.2954G>C
n.3915G>C
n.3838G>C
n.4045G>C
n.3918G>C
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.3912G>C
n.3835G>C
n.4042G>C
9g.120439475C>TCA374721074CDK5RAP2c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.1893G>A
n.3936G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.3726G>A (n.3726G>A)
n.7200G>A
c.3643G>A (p.Glu1215Lys)
n.3609G>A
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
n.3018G>A
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.3540G>A
n.3553G>A
n.3593G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
n.2954G>A
n.3915G>A
n.3838G>A
n.4045G>A
n.3918G>A
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.3912G>A
n.3835G>A
n.4042G>A
9g.120439476C>ACA374721075CDK5RAP2c.2955G>T (p.Lys985Asn)
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
n.1892G>T
n.3935G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.3725G>T (n.3725G>T)
n.7199G>T
c.3642G>T (p.Lys1214Asn)
n.3608G>T
c.3546G>T (p.Lys1182Asn)
n.3017G>T
c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.3539G>T
n.3552G>T
n.3592G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
n.2953G>T
n.3914G>T
n.3837G>T
n.4044G>T
n.3917G>T
c.2958G>T (p.Lys986Asn)
c.2811G>T (p.Lys937Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
n.3911G>T
n.3834G>T
n.4041G>T
9g.120439476C>GCA374721076CDK5RAP2c.2955G>C (p.Lys985Asn)
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
n.1892G>C
n.3935G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.3725G>C (n.3725G>C)
n.7199G>C
c.3642G>C (p.Lys1214Asn)
n.3608G>C
c.3546G>C (p.Lys1182Asn)
n.3017G>C
c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.3539G>C
n.3552G>C
n.3592G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
n.2953G>C
n.3914G>C
n.3837G>C
n.4044G>C
n.3917G>C
c.2958G>C (p.Lys986Asn)
c.2811G>C (p.Lys937Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
n.3911G>C
n.3834G>C
n.4041G>C
9g.120439476C>TCA467070859CDK5RAP2c.2955G>A (p.Lys985=)
c.3549G>A (p.Lys1183=)
n.1892G>A
n.3935G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.3725G>A (n.3725G>A)
n.7199G>A
c.3642G>A (p.Lys1214=)
n.3608G>A
c.3546G>A (p.Lys1182=)
n.3017G>A
c.3645G>A (p.Lys1215=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.3539G>A
n.3552G>A
n.3592G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.675G>A (p.Lys225=)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
n.2953G>A
n.3914G>A
n.3837G>A
n.4044G>A
n.3917G>A
c.2958G>A (p.Lys986=)
c.2811G>A (p.Lys937=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
n.3911G>A
n.3834G>A
n.4041G>A
9g.120439477T>ACA374721077CDK5RAP2c.2954A>T (p.Lys985Met)
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
n.1891A>T
n.3934A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.3724A>T (n.3724A>T)
n.7198A>T
c.3641A>T (p.Lys1214Met)
n.3607A>T
c.3545A>T (p.Lys1182Met)
n.3016A>T
c.3644A>T (p.Lys1215Met)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.3538A>T
n.3551A>T
n.3591A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
n.2952A>T
n.3913A>T
n.3836A>T
n.4043A>T
n.3916A>T
c.2957A>T (p.Lys986Met)
c.2810A>T (p.Lys937Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.3910A>T
n.3833A>T
n.4040A>T
9g.120439477T>CCA374721078CDK5RAP2c.2954A>G (p.Lys985Arg)
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
n.1891A>G
n.3934A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.3724A>G (n.3724A>G)
n.7198A>G
c.3641A>G (p.Lys1214Arg)
n.3607A>G
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
n.3016A>G
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.3538A>G
n.3551A>G
n.3591A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
n.2952A>G
n.3913A>G
n.3836A>G
n.4043A>G
n.3916A>G
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.3910A>G
n.3833A>G
n.4040A>G
9g.120439477T>GCA374721079CDK5RAP2c.2954A>C (p.Lys985Thr)
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
n.1891A>C
n.3934A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.3724A>C (n.3724A>C)
n.7198A>C
c.3641A>C (p.Lys1214Thr)
n.3607A>C
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
n.3016A>C
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.3538A>C
n.3551A>C
n.3591A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
n.2952A>C
n.3913A>C
n.3836A>C
n.4043A>C
n.3916A>C
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.3910A>C
n.3833A>C
n.4040A>C
9g.120439478T>ACA374721082CDK5RAP2c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
n.1890A>T
n.3933A>T
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.3723A>T (n.3723A>T)
n.7197A>T
c.3640A>T (p.Lys1214Ter)
n.3606A>T
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
n.3015A>T
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.3537A>T
n.3550A>T
n.3590A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
n.2951A>T
n.3912A>T
n.3835A>T
n.4042A>T
n.3915A>T
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.3909A>T
n.3832A>T
n.4039A>T
9g.120439478T>CCA374721081CDK5RAP2c.2953A>G (p.Lys985Glu)
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
n.1890A>G
n.3933A>G
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.3723A>G (n.3723A>G)
n.7197A>G
c.3640A>G (p.Lys1214Glu)
n.3606A>G
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
n.3015A>G
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.3537A>G
n.3550A>G
n.3590A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
n.2951A>G
n.3912A>G
n.3835A>G
n.4042A>G
n.3915A>G
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.3909A>G
n.3832A>G
n.4039A>G
9g.120439478T>GCA374721080CDK5RAP2c.2953A>C (p.Lys985Gln)
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
n.1890A>C
n.3933A>C
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.3723A>C (n.3723A>C)
n.7197A>C
c.3640A>C (p.Lys1214Gln)
n.3606A>C
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
n.3015A>C
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.3537A>C
n.3550A>C
n.3590A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
n.2951A>C
n.3912A>C
n.3835A>C
n.4042A>C
n.3915A>C
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.3909A>C
n.3832A>C
n.4039A>C
9g.120439479C>ACA374721083CDK5RAP2c.2952G>T (p.Gln984His)
c.3546G>T (p.Gln1182His)
n.1889G>T
n.3932G>T
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.3722G>T (n.3722G>T)
n.7196G>T
c.3639G>T (p.Gln1213His)
n.3605G>T
c.3543G>T (p.Gln1181His)
n.3014G>T
c.3642G>T (p.Gln1214His)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.3536G>T
n.3549G>T
n.3589G>T
c.1824G>T (p.Gln608His)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
n.2950G>T
n.3911G>T
n.3834G>T
n.4041G>T
n.3914G>T
c.2955G>T (p.Gln985His)
c.2808G>T (p.Gln936His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.3908G>T
n.3831G>T
n.4038G>T
9g.120439479C=CA1876636229CDK5RAP2c.2952G= (p.Gln984=)
c.3546G= (p.Gln1182=)
n.1889G=
n.3932G=
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.3722G= (n.3722G=)
n.7196G=
c.3639G= (p.Gln1213=)
n.3605G=
c.3543G= (p.Gln1181=)
n.3014G=
c.3642G= (p.Gln1214=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.3536G=
n.3549G=
n.3589G=
c.1824G= (p.Gln608=)
c.672G= (p.Gln224=)
c.*2466G= (n.*2466G=)
n.2950G=
n.3911G=
n.3834G=
n.4041G=
n.3914G=
c.2955G= (p.Gln985=)
c.2808G= (p.Gln936=)
c.1437G= (p.Gln479=)
n.3908G=
n.3831G=
n.4038G=
9g.120439479C>GCA374721084CDK5RAP2c.2952G>C (p.Gln984His)
c.3546G>C (p.Gln1182His)
n.1889G>C
n.3932G>C
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.3722G>C (n.3722G>C)
n.7196G>C
c.3639G>C (p.Gln1213His)
n.3605G>C
c.3543G>C (p.Gln1181His)
n.3014G>C
c.3642G>C (p.Gln1214His)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.3536G>C
n.3549G>C
n.3589G>C
c.1824G>C (p.Gln608His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
n.2950G>C
n.3911G>C
n.3834G>C
n.4041G>C
n.3914G>C
c.2955G>C (p.Gln985His)
c.2808G>C (p.Gln936His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.3908G>C
n.3831G>C
n.4038G>C
9g.120439479C>TCA5213795CDK5RAP2c.2952G>A (p.Gln984=)
c.3546G>A (p.Gln1182=)
n.1889G>A
n.3932G>A
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.3722G>A (n.3722G>A)
n.7196G>A
c.3639G>A (p.Gln1213=)
n.3605G>A
c.3543G>A (p.Gln1181=)
n.3014G>A
c.3642G>A (p.Gln1214=)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3536G>A
n.3549G>A
n.3589G>A
c.1824G>A (p.Gln608=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
n.2950G>A
n.3911G>A
n.3834G>A
n.4041G>A
n.3914G>A
c.2955G>A (p.Gln985=)
c.2808G>A (p.Gln936=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.3908G>A
n.3831G>A
n.4038G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439480T>ACA374721085CDK5RAP2c.2951A>T (p.Gln984Leu)
c.3545A>T (p.Gln1182Leu)
n.1888A>T
n.3931A>T
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.3721A>T (n.3721A>T)
n.7195A>T
c.3638A>T (p.Gln1213Leu)
n.3604A>T
c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
n.3013A>T
c.3641A>T (p.Gln1214Leu)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.3535A>T
n.3548A>T
n.3588A>T
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.*2465A>T (n.*2465A>T)
n.2949A>T
n.3910A>T
n.3833A>T
n.4040A>T
n.3913A>T
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.3907A>T
n.3830A>T
n.4037A>T
9g.120439480T>CCA374721087CDK5RAP2c.2951A>G (p.Gln984Arg)
c.3545A>G (p.Gln1182Arg)
n.1888A>G
n.3931A>G
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.3721A>G (n.3721A>G)
n.7195A>G
c.3638A>G (p.Gln1213Arg)
n.3604A>G
c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
n.3013A>G
c.3641A>G (p.Gln1214Arg)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.3535A>G
n.3548A>G
n.3588A>G
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.*2465A>G (n.*2465A>G)
n.2949A>G
n.3910A>G
n.3833A>G
n.4040A>G
n.3913A>G
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.3907A>G
n.3830A>G
n.4037A>G
9g.120439480T>GCA374721086CDK5RAP2c.2951A>C (p.Gln984Pro)
c.3545A>C (p.Gln1182Pro)
n.1888A>C
n.3931A>C
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.3721A>C (n.3721A>C)
n.7195A>C
c.3638A>C (p.Gln1213Pro)
n.3604A>C
c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
n.3013A>C
c.3641A>C (p.Gln1214Pro)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.3535A>C
n.3548A>C
n.3588A>C
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.*2465A>C (n.*2465A>C)
n.2949A>C
n.3910A>C
n.3833A>C
n.4040A>C
n.3913A>C
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.3907A>C
n.3830A>C
n.4037A>C
9g.120439480_120439483delinsTGCACA1876636230CDK5RAP2c.2948_2951delinsTGCA (p.Leu983=)
c.3542_3545delinsTGCA (p.Leu1181=)
n.1885_1888delinsTGCA
n.3928_3931delinsTGCA
c.*1465_*1468delinsTGCA (n.*1465_*1468delinsTGCA)
c.3718_3721delinsTGCA (n.3718_3721delinsTGCA)
n.7192_7195delinsTGCA
c.3635_3638delinsTGCA (p.Leu1212=)
n.3601_3604delinsTGCA
c.3539_3542delinsTGCA (p.Leu1180=)
n.3010_3013delinsTGCA
c.3638_3641delinsTGCA (p.Leu1213=)
c.*814_*817delinsTGCA (n.*814_*817delinsTGCA)
n.3532_3535delinsTGCA
n.3545_3548delinsTGCA
n.3585_3588delinsTGCA
c.1820_1823delinsTGCA (p.Leu607=)
c.668_671delinsTGCA (p.Leu223=)
c.*2462_*2465delinsTGCA (n.*2462_*2465delinsTGCA)
n.2946_2949delinsTGCA
n.3907_3910delinsTGCA
n.3830_3833delinsTGCA
n.4037_4040delinsTGCA
n.3910_3913delinsTGCA
c.2951_2954delinsTGCA (p.Leu984=)
c.2804_2807delinsTGCA (p.Leu935=)
c.1433_1436delinsTGCA (p.Leu478=)
n.3904_3907delinsTGCA
n.3827_3830delinsTGCA
n.4034_4037delinsTGCA
9g.120439481G>ACA374721088CDK5RAP2c.2950C>T (p.Gln984Ter)
c.3544C>T (p.Gln1182Ter)
n.1887C>T
n.3930C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.3720C>T (n.3720C>T)
n.7194C>T
c.3637C>T (p.Gln1213Ter)
n.3603C>T
c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
n.3012C>T
c.3640C>T (p.Gln1214Ter)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.3534C>T
n.3547C>T
n.3587C>T
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.2948C>T
n.3909C>T
n.3832C>T
n.4039C>T
n.3912C>T
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.3906C>T
n.3829C>T
n.4036C>T
9g.120439481G>CCA374721090CDK5RAP2c.2950C>G (p.Gln984Glu)
c.3544C>G (p.Gln1182Glu)
n.1887C>G
n.3930C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.3720C>G (n.3720C>G)
n.7194C>G
c.3637C>G (p.Gln1213Glu)
n.3603C>G
c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
n.3012C>G
c.3640C>G (p.Gln1214Glu)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.3534C>G
n.3547C>G
n.3587C>G
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
n.2948C>G
n.3909C>G
n.3832C>G
n.4039C>G
n.3912C>G
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.3906C>G
n.3829C>G
n.4036C>G
9g.120439481G>TCA374721089CDK5RAP2c.2950C>A (p.Gln984Lys)
c.3544C>A (p.Gln1182Lys)
n.1887C>A
n.3930C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.3720C>A (n.3720C>A)
n.7194C>A
c.3637C>A (p.Gln1213Lys)
n.3603C>A
c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
n.3012C>A
c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.3534C>A
n.3547C>A
n.3587C>A
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
n.2948C>A
n.3909C>A
n.3832C>A
n.4039C>A
n.3912C>A
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.3906C>A
n.3829C>A
n.4036C>A
9g.120439483_120439485delCA1128770350CDK5RAP2c.2948_2950del (p.Leu983del)
c.3542_3544del (p.Leu1181del)
n.1885_1887del
n.3928_3930del
c.*1465_*1467del (n.*1465_*1467del)
c.3718_3720del (n.3718_3720del)
n.7192_7194del
c.3635_3637del (p.Leu1212del)
n.3601_3603del
c.3539_3541del (p.Leu1180del)
n.3010_3012del
c.3638_3640del (p.Leu1213del)
c.*814_*816del (n.*814_*816del)
n.3532_3534del
n.3545_3547del
n.3585_3587del
c.1820_1822del (p.Leu607del)
c.668_670del (p.Leu223del)
c.*2462_*2464del (n.*2462_*2464del)
n.2946_2948del
n.3907_3909del
n.3830_3832del
n.4037_4039del
n.3910_3912del
c.2951_2953del (p.Leu984del)
c.2804_2806del (p.Leu935del)
c.1433_1435del (p.Leu478del)
n.3904_3906del
n.3827_3829del
n.4034_4036del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439482C>ACA467070860CDK5RAP2c.2949G>T (p.Leu983=)
c.3543G>T (p.Leu1181=)
n.1886G>T
n.3929G>T
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.3719G>T (n.3719G>T)
n.7193G>T
c.3636G>T (p.Leu1212=)
n.3602G>T
c.3540G>T (p.Leu1180=)
n.3011G>T
c.3639G>T (p.Leu1213=)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.3533G>T
n.3546G>T
n.3586G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
n.2947G>T
n.3908G>T
n.3831G>T
n.4038G>T
n.3911G>T
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.2805G>T (p.Leu935=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.3905G>T
n.3828G>T
n.4035G>T
 gnomAD v4
9g.120439482C=CA1876636231CDK5RAP2c.2949G= (p.Leu983=)
c.3543G= (p.Leu1181=)
n.1886G=
n.3929G=
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.3719G= (n.3719G=)
n.7193G=
c.3636G= (p.Leu1212=)
n.3602G=
c.3540G= (p.Leu1180=)
n.3011G=
c.3639G= (p.Leu1213=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.3533G=
n.3546G=
n.3586G=
c.1821G= (p.Leu607=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.*2463G= (n.*2463G=)
n.2947G=
n.3908G=
n.3831G=
n.4038G=
n.3911G=
c.2952G= (p.Leu984=)
c.2805G= (p.Leu935=)
c.1434G= (p.Leu478=)
n.3905G=
n.3828G=
n.4035G=
9g.120439482C>GCA467070861CDK5RAP2c.2949G>C (p.Leu983=)
c.3543G>C (p.Leu1181=)
n.1886G>C
n.3929G>C
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.3719G>C (n.3719G>C)
n.7193G>C
c.3636G>C (p.Leu1212=)
n.3602G>C
c.3540G>C (p.Leu1180=)
n.3011G>C
c.3639G>C (p.Leu1213=)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.3533G>C
n.3546G>C
n.3586G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
n.2947G>C
n.3908G>C
n.3831G>C
n.4038G>C
n.3911G>C
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.2805G>C (p.Leu935=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.3905G>C
n.3828G>C
n.4035G>C
9g.120439482C>TCA467070862CDK5RAP2c.2949G>A (p.Leu983=)
c.3543G>A (p.Leu1181=)
n.1886G>A
n.3929G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.3719G>A (n.3719G>A)
n.7193G>A
c.3636G>A (p.Leu1212=)
n.3602G>A
c.3540G>A (p.Leu1180=)
n.3011G>A
c.3639G>A (p.Leu1213=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.3533G>A
n.3546G>A
n.3586G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
n.2947G>A
n.3908G>A
n.3831G>A
n.4038G>A
n.3911G>A
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.2805G>A (p.Leu935=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.3905G>A
n.3828G>A
n.4035G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.120439483A>CCA374721091CDK5RAP2c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
n.1885T>G
n.3928T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.3718T>G (n.3718T>G)
n.7192T>G
c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
n.3601T>G
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
n.3010T>G
c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.3532T>G
n.3545T>G
n.3585T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
n.2946T>G
n.3907T>G
n.3830T>G
n.4037T>G
n.3910T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.3904T>G
n.3827T>G
n.4034T>G
9g.120439483A>GCA374721092CDK5RAP2c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
n.1885T>C
n.3928T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.3718T>C (n.3718T>C)
n.7192T>C
c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
n.3601T>C
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
n.3010T>C
c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.3532T>C
n.3545T>C
n.3585T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
n.2946T>C
n.3907T>C
n.3830T>C
n.4037T>C
n.3910T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.3904T>C
n.3827T>C
n.4034T>C
9g.120439483A>TCA374721093CDK5RAP2c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.3542T>A (p.Leu1181Gln)
n.1885T>A
n.3928T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.3718T>A (n.3718T>A)
n.7192T>A
c.3635T>A (p.Leu1212Gln)
n.3601T>A
c.3539T>A (p.Leu1180Gln)
n.3010T>A
c.3638T>A (p.Leu1213Gln)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.3532T>A
n.3545T>A
n.3585T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
n.2946T>A
n.3907T>A
n.3830T>A
n.4037T>A
n.3910T>A
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.3904T>A
n.3827T>A
n.4034T>A
9g.120439484G>ACA467070863CDK5RAP2c.2947C>T (p.Leu983=)
c.3541C>T (p.Leu1181=)
n.1884C>T
n.3927C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.3717C>T (n.3717C>T)
n.7191C>T
c.3634C>T (p.Leu1212=)
n.3600C>T
c.3538C>T (p.Leu1180=)
n.3009C>T
c.3637C>T (p.Leu1213=)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.3531C>T
n.3544C>T
n.3584C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.*2461C>T (n.*2461C>T)
n.2945C>T
n.3906C>T
n.3829C>T
n.4036C>T
n.3909C>T
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.2803C>T (p.Leu935=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.3903C>T
n.3826C>T
n.4033C>T
9g.120439484G>CCA374721094CDK5RAP2c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
n.1884C>G
n.3927C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.3717C>G (n.3717C>G)
n.7191C>G
c.3634C>G (p.Leu1212Val)
n.3600C>G
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
n.3009C>G
c.3637C>G (p.Leu1213Val)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.3531C>G
n.3544C>G
n.3584C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.*2461C>G (n.*2461C>G)
n.2945C>G
n.3906C>G
n.3829C>G
n.4036C>G
n.3909C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.3903C>G
n.3826C>G
n.4033C>G
 gnomAD v4
9g.120439484G>TCA374721095CDK5RAP2c.2947C>A (p.Leu983Met)
c.3541C>A (p.Leu1181Met)
n.1884C>A
n.3927C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.3717C>A (n.3717C>A)
n.7191C>A
c.3634C>A (p.Leu1212Met)
n.3600C>A
c.3538C>A (p.Leu1180Met)
n.3009C>A
c.3637C>A (p.Leu1213Met)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.3531C>A
n.3544C>A
n.3584C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
n.2945C>A
n.3906C>A
n.3829C>A
n.4036C>A
n.3909C>A
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.3903C>A
n.3826C>A
n.4033C>A
9g.120439485C>ACA374721096CDK5RAP2c.2946G>T (p.Lys982Asn)
c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.1883G>T
n.3926G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.3716G>T (n.3716G>T)
n.7190G>T
c.3633G>T (p.Lys1211Asn)
n.3599G>T
c.3537G>T (p.Lys1179Asn)
n.3008G>T
c.3636G>T (p.Lys1212Asn)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.3530G>T
n.3543G>T
n.3583G>T
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
n.2944G>T
n.3905G>T
n.3828G>T
n.4035G>T
n.3908G>T
c.2949G>T (p.Lys983Asn)
c.2802G>T (p.Lys934Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.3902G>T
n.3825G>T
n.4032G>T
9g.120439485C>GCA374721097CDK5RAP2c.2946G>C (p.Lys982Asn)
c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.1883G>C
n.3926G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.3716G>C (n.3716G>C)
n.7190G>C
c.3633G>C (p.Lys1211Asn)
n.3599G>C
c.3537G>C (p.Lys1179Asn)
n.3008G>C
c.3636G>C (p.Lys1212Asn)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.3530G>C
n.3543G>C
n.3583G>C
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
n.2944G>C
n.3905G>C
n.3828G>C
n.4035G>C
n.3908G>C
c.2949G>C (p.Lys983Asn)
c.2802G>C (p.Lys934Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.3902G>C
n.3825G>C
n.4032G>C
9g.120439485C>TCA467070864CDK5RAP2c.2946G>A (p.Lys982=)
c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.1883G>A
n.3926G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.3716G>A (n.3716G>A)
n.7190G>A
c.3633G>A (p.Lys1211=)
n.3599G>A
c.3537G>A (p.Lys1179=)
n.3008G>A
c.3636G>A (p.Lys1212=)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.3530G>A
n.3543G>A
n.3583G>A
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
n.2944G>A
n.3905G>A
n.3828G>A
n.4035G>A
n.3908G>A
c.2949G>A (p.Lys983=)
c.2802G>A (p.Lys934=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.3902G>A
n.3825G>A
n.4032G>A
9g.120439486T>ACA374721098CDK5RAP2c.2945A>T (p.Lys982Met)
c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.1882A>T
n.3925A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.3715A>T (n.3715A>T)
n.7189A>T
c.3632A>T (p.Lys1211Met)
n.3598A>T
c.3536A>T (p.Lys1179Met)
n.3007A>T
c.3635A>T (p.Lys1212Met)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.3529A>T
n.3542A>T
n.3582A>T
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*2459A>T (n.*2459A>T)
n.2943A>T
n.3904A>T
n.3827A>T
n.4034A>T
n.3907A>T
c.2948A>T (p.Lys983Met)
c.2801A>T (p.Lys934Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.3901A>T
n.3824A>T
n.4031A>T
 ClinVar
9g.120439486T>CCA5213796CDK5RAP2c.2945A>G (p.Lys982Arg)
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.1882A>G
n.3925A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.3715A>G (n.3715A>G)
n.7189A>G
c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
n.3598A>G
c.3536A>G (p.Lys1179Arg)
n.3007A>G
c.3635A>G (p.Lys1212Arg)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.3529A>G
n.3542A>G
n.3582A>G
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*2459A>G (n.*2459A>G)
n.2943A>G
n.3904A>G
n.3827A>G
n.4034A>G
n.3907A>G
c.2948A>G (p.Lys983Arg)
c.2801A>G (p.Lys934Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.3901A>G
n.3824A>G
n.4031A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439486T>GCA374721099CDK5RAP2c.2945A>C (p.Lys982Thr)
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.1882A>C
n.3925A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.3715A>C (n.3715A>C)
n.7189A>C
c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
n.3598A>C
c.3536A>C (p.Lys1179Thr)
n.3007A>C
c.3635A>C (p.Lys1212Thr)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.3529A>C
n.3542A>C
n.3582A>C
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*2459A>C (n.*2459A>C)
n.2943A>C
n.3904A>C
n.3827A>C
n.4034A>C
n.3907A>C
c.2948A>C (p.Lys983Thr)
c.2801A>C (p.Lys934Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.3901A>C
n.3824A>C
n.4031A>C
9g.120439486T=CA1876636232CDK5RAP2c.2945A= (p.Lys982=)
c.3539A= (p.Lys1180=)
n.1882A=
n.3925A=
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.3715A= (n.3715A=)
n.7189A=
c.3632A= (p.Lys1211=)
n.3598A=
c.3536A= (p.Lys1179=)
n.3007A=
c.3635A= (p.Lys1212=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.3529A=
n.3542A=
n.3582A=
c.1817A= (p.Lys606=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.*2459A= (n.*2459A=)
n.2943A=
n.3904A=
n.3827A=
n.4034A=
n.3907A=
c.2948A= (p.Lys983=)
c.2801A= (p.Lys934=)
c.1430A= (p.Lys477=)
n.3901A=
n.3824A=
n.4031A=
9g.120439487T>ACA374721101CDK5RAP2c.2944A>T (p.Lys982Ter)
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.1881A>T
n.3924A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.3714A>T (n.3714A>T)
n.7188A>T
c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
n.3597A>T
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)
n.3006A>T
c.3634A>T (p.Lys1212Ter)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.3528A>T
n.3541A>T
n.3581A>T
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
n.2942A>T
n.3903A>T
n.3826A>T
n.4033A>T
n.3906A>T
c.2947A>T (p.Lys983Ter)
c.2800A>T (p.Lys934Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.3900A>T
n.3823A>T
n.4030A>T
9g.120439487T>CCA5213797CDK5RAP2c.2944A>G (p.Lys982Glu)
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.1881A>G
n.3924A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.3714A>G (n.3714A>G)
n.7188A>G
c.3631A>G (p.Lys1211Glu)
n.3597A>G
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
n.3006A>G
c.3634A>G (p.Lys1212Glu)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.3528A>G
n.3541A>G
n.3581A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
n.2942A>G
n.3903A>G
n.3826A>G
n.4033A>G
n.3906A>G
c.2947A>G (p.Lys983Glu)
c.2800A>G (p.Lys934Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.3900A>G
n.3823A>G
n.4030A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439487T>GCA374721100CDK5RAP2c.2944A>C (p.Lys982Gln)
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.1881A>C
n.3924A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.3714A>C (n.3714A>C)
n.7188A>C
c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
n.3597A>C
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
n.3006A>C
c.3634A>C (p.Lys1212Gln)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.3528A>C
n.3541A>C
n.3581A>C
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
n.2942A>C
n.3903A>C
n.3826A>C
n.4033A>C
n.3906A>C
c.2947A>C (p.Lys983Gln)
c.2800A>C (p.Lys934Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.3900A>C
n.3823A>C
n.4030A>C
9g.120439487T=CA1876636233CDK5RAP2c.2944A= (p.Lys982=)
c.3538A= (p.Lys1180=)
n.1881A=
n.3924A=
c.*1461A= (n.*1461A=)
c.3714A= (n.3714A=)
n.7188A=
c.3631A= (p.Lys1211=)
n.3597A=
c.3535A= (p.Lys1179=)
n.3006A=
c.3634A= (p.Lys1212=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.3528A=
n.3541A=
n.3581A=
c.1816A= (p.Lys606=)
c.664A= (p.Lys222=)
c.*2458A= (n.*2458A=)
n.2942A=
n.3903A=
n.3826A=
n.4033A=
n.3906A=
c.2947A= (p.Lys983=)
c.2800A= (p.Lys934=)
c.1429A= (p.Lys477=)
n.3900A=
n.3823A=
n.4030A=
9g.120439488G>ACA467070865CDK5RAP2c.2943C>T (p.Tyr981=)
c.3537C>T (p.Tyr1179=)
n.1880C>T
n.3923C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.3713C>T (n.3713C>T)
n.7187C>T
c.3630C>T (p.Tyr1210=)
n.3596C>T
c.3534C>T (p.Tyr1178=)
n.3005C>T
c.3633C>T (p.Tyr1211=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.3527C>T
n.3540C>T
n.3580C>T
c.1815C>T (p.Tyr605=)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
n.2941C>T
n.3902C>T
n.3825C>T
n.4032C>T
n.3905C>T
c.2946C>T (p.Tyr982=)
c.2799C>T (p.Tyr933=)
c.1428C>T (p.Tyr476=)
n.3899C>T
n.3822C>T
n.4029C>T
 ClinVar
9g.120439488G>CCA374721102CDK5RAP2c.2943C>G (p.Tyr981Ter)
c.3537C>G (p.Tyr1179Ter)
n.1880C>G
n.3923C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.3713C>G (n.3713C>G)
n.7187C>G
c.3630C>G (p.Tyr1210Ter)
n.3596C>G
c.3534C>G (p.Tyr1178Ter)
n.3005C>G
c.3633C>G (p.Tyr1211Ter)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.3527C>G
n.3540C>G
n.3580C>G
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
n.2941C>G
n.3902C>G
n.3825C>G
n.4032C>G
n.3905C>G
c.2946C>G (p.Tyr982Ter)
c.2799C>G (p.Tyr933Ter)
c.1428C>G (p.Tyr476Ter)
n.3899C>G
n.3822C>G
n.4029C>G
9g.120439488G>TCA374721103CDK5RAP2c.2943C>A (p.Tyr981Ter)
c.3537C>A (p.Tyr1179Ter)
n.1880C>A
n.3923C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.3713C>A (n.3713C>A)
n.7187C>A
c.3630C>A (p.Tyr1210Ter)
n.3596C>A
c.3534C>A (p.Tyr1178Ter)
n.3005C>A
c.3633C>A (p.Tyr1211Ter)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.3527C>A
n.3540C>A
n.3580C>A
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
n.2941C>A
n.3902C>A
n.3825C>A
n.4032C>A
n.3905C>A
c.2946C>A (p.Tyr982Ter)
c.2799C>A (p.Tyr933Ter)
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
n.3899C>A
n.3822C>A
n.4029C>A
9g.120439489T>ACA374721104CDK5RAP2c.2942A>T (p.Tyr981Phe)
c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
n.1879A>T
n.3922A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.3712A>T (n.3712A>T)
n.7186A>T
c.3629A>T (p.Tyr1210Phe)
n.3595A>T
c.3533A>T (p.Tyr1178Phe)
n.3004A>T
c.3632A>T (p.Tyr1211Phe)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.3526A>T
n.3539A>T
n.3579A>T
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.*2456A>T (n.*2456A>T)
n.2940A>T
n.3901A>T
n.3824A>T
n.4031A>T
n.3904A>T
c.2945A>T (p.Tyr982Phe)
c.2798A>T (p.Tyr933Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
n.3898A>T
n.3821A>T
n.4028A>T
9g.120439489T>CCA374721105CDK5RAP2c.2942A>G (p.Tyr981Cys)
c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
n.1879A>G
n.3922A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.3712A>G (n.3712A>G)
n.7186A>G
c.3629A>G (p.Tyr1210Cys)
n.3595A>G
c.3533A>G (p.Tyr1178Cys)
n.3004A>G
c.3632A>G (p.Tyr1211Cys)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.3526A>G
n.3539A>G
n.3579A>G
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.*2456A>G (n.*2456A>G)
n.2940A>G
n.3901A>G
n.3824A>G
n.4031A>G
n.3904A>G
c.2945A>G (p.Tyr982Cys)
c.2798A>G (p.Tyr933Cys)
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
n.3898A>G
n.3821A>G
n.4028A>G
9g.120439489T>GCA374721106CDK5RAP2c.2942A>C (p.Tyr981Ser)
c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
n.1879A>C
n.3922A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.3712A>C (n.3712A>C)
n.7186A>C
c.3629A>C (p.Tyr1210Ser)
n.3595A>C
c.3533A>C (p.Tyr1178Ser)
n.3004A>C
c.3632A>C (p.Tyr1211Ser)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.3526A>C
n.3539A>C
n.3579A>C
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.*2456A>C (n.*2456A>C)
n.2940A>C
n.3901A>C
n.3824A>C
n.4031A>C
n.3904A>C
c.2945A>C (p.Tyr982Ser)
c.2798A>C (p.Tyr933Ser)
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
n.3898A>C
n.3821A>C
n.4028A>C
9g.120439490A=CA1876636234CDK5RAP2c.2941T= (p.Tyr981=)
c.3535T= (p.Tyr1179=)
n.1878T=
n.3921T=
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.3711T= (n.3711T=)
n.7185T=
c.3628T= (p.Tyr1210=)
n.3594T=
c.3532T= (p.Tyr1178=)
n.3003T=
c.3631T= (p.Tyr1211=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.3525T=
n.3538T=
n.3578T=
c.1813T= (p.Tyr605=)
c.661T= (p.Tyr221=)
c.*2455T= (n.*2455T=)
n.2939T=
n.3900T=
n.3823T=
n.4030T=
n.3903T=
c.2944T= (p.Tyr982=)
c.2797T= (p.Tyr933=)
c.1426T= (p.Tyr476=)
n.3897T=
n.3820T=
n.4027T=
9g.120439490A>CCA374721107CDK5RAP2c.2941T>G (p.Tyr981Asp)
c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
n.1878T>G
n.3921T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.3711T>G (n.3711T>G)
n.7185T>G
c.3628T>G (p.Tyr1210Asp)
n.3594T>G
c.3532T>G (p.Tyr1178Asp)
n.3003T>G
c.3631T>G (p.Tyr1211Asp)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.3525T>G
n.3538T>G
n.3578T>G
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
n.2939T>G
n.3900T>G
n.3823T>G
n.4030T>G
n.3903T>G
c.2944T>G (p.Tyr982Asp)
c.2797T>G (p.Tyr933Asp)
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
n.3897T>G
n.3820T>G
n.4027T>G
9g.120439490A>GCA374721108CDK5RAP2c.2941T>C (p.Tyr981His)
c.3535T>C (p.Tyr1179His)
n.1878T>C
n.3921T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.3711T>C (n.3711T>C)
n.7185T>C
c.3628T>C (p.Tyr1210His)
n.3594T>C
c.3532T>C (p.Tyr1178His)
n.3003T>C
c.3631T>C (p.Tyr1211His)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.3525T>C
n.3538T>C
n.3578T>C
c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
n.2939T>C
n.3900T>C
n.3823T>C
n.4030T>C
n.3903T>C
c.2944T>C (p.Tyr982His)
c.2797T>C (p.Tyr933His)
c.1426T>C (p.Tyr476His)
n.3897T>C
n.3820T>C
n.4027T>C
 dbSNP
9g.120439490A>TCA374721109CDK5RAP2c.2941T>A (p.Tyr981Asn)
c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
n.1878T>A
n.3921T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.3711T>A (n.3711T>A)
n.7185T>A
c.3628T>A (p.Tyr1210Asn)
n.3594T>A
c.3532T>A (p.Tyr1178Asn)
n.3003T>A
c.3631T>A (p.Tyr1211Asn)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.3525T>A
n.3538T>A
n.3578T>A
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
n.2939T>A
n.3900T>A
n.3823T>A
n.4030T>A
n.3903T>A
c.2944T>A (p.Tyr982Asn)
c.2797T>A (p.Tyr933Asn)
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
n.3897T>A
n.3820T>A
n.4027T>A
9g.120439491T>ACA374721110CDK5RAP2c.2940A>T (p.Glu980Asp)
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
n.1877A>T
n.3920A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.3710A>T (n.3710A>T)
n.7184A>T
c.3627A>T (p.Glu1209Asp)
n.3593A>T
c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
n.3002A>T
c.3630A>T (p.Glu1210Asp)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.3524A>T
n.3537A>T
n.3577A>T
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
n.2938A>T
n.3899A>T
n.3822A>T
n.4029A>T
n.3902A>T
c.2943A>T (p.Glu981Asp)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
n.3896A>T
n.3819A>T
n.4026A>T
 dbSNP
9g.120439491T>CCA5213798CDK5RAP2c.2940A>G (p.Glu980=)
c.3534A>G (p.Glu1178=)
n.1877A>G
n.3920A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.3710A>G (n.3710A>G)
n.7184A>G
c.3627A>G (p.Glu1209=)
n.3593A>G
c.3531A>G (p.Glu1177=)
n.3002A>G
c.3630A>G (p.Glu1210=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.3524A>G
n.3537A>G
n.3577A>G
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
n.2938A>G
n.3899A>G
n.3822A>G
n.4029A>G
n.3902A>G
c.2943A>G (p.Glu981=)
c.2796A>G (p.Glu932=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
n.3896A>G
n.3819A>G
n.4026A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439491T>GCA374721111CDK5RAP2c.2940A>C (p.Glu980Asp)
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
n.1877A>C
n.3920A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.3710A>C (n.3710A>C)
n.7184A>C
c.3627A>C (p.Glu1209Asp)
n.3593A>C
c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
n.3002A>C
c.3630A>C (p.Glu1210Asp)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.3524A>C
n.3537A>C
n.3577A>C
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
n.2938A>C
n.3899A>C
n.3822A>C
n.4029A>C
n.3902A>C
c.2943A>C (p.Glu981Asp)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
n.3896A>C
n.3819A>C
n.4026A>C
9g.120439491T=CA1876636235CDK5RAP2c.2940A= (p.Glu980=)
c.3534A= (p.Glu1178=)
n.1877A=
n.3920A=
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.3710A= (n.3710A=)
n.7184A=
c.3627A= (p.Glu1209=)
n.3593A=
c.3531A= (p.Glu1177=)
n.3002A=
c.3630A= (p.Glu1210=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.3524A=
n.3537A=
n.3577A=
c.1812A= (p.Glu604=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.*2454A= (n.*2454A=)
n.2938A=
n.3899A=
n.3822A=
n.4029A=
n.3902A=
c.2943A= (p.Glu981=)
c.2796A= (p.Glu932=)
c.1425A= (p.Glu475=)
n.3896A=
n.3819A=
n.4026A=
9g.120439492T>ACA374721114CDK5RAP2c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
n.1876A>T
n.3919A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.3709A>T (n.3709A>T)
n.7183A>T
c.3626A>T (p.Glu1209Val)
n.3592A>T
c.3530A>T (p.Glu1177Val)
n.3001A>T
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.3523A>T
n.3536A>T
n.3576A>T
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
n.2937A>T
n.3898A>T
n.3821A>T
n.4028A>T
n.3901A>T
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.3895A>T
n.3818A>T
n.4025A>T
9g.120439492T>CCA374721113CDK5RAP2c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
n.1876A>G
n.3919A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.3709A>G (n.3709A>G)
n.7183A>G
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
n.3592A>G
c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
n.3001A>G
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.3523A>G
n.3536A>G
n.3576A>G
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
n.2937A>G
n.3898A>G
n.3821A>G
n.4028A>G
n.3901A>G
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.3895A>G
n.3818A>G
n.4025A>G
 gnomAD v4
9g.120439492T>GCA374721112CDK5RAP2c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
n.1876A>C
n.3919A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.3709A>C (n.3709A>C)
n.7183A>C
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
n.3592A>C
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
n.3001A>C
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.3523A>C
n.3536A>C
n.3576A>C
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
n.2937A>C
n.3898A>C
n.3821A>C
n.4028A>C
n.3901A>C
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.3895A>C
n.3818A>C
n.4025A>C
9g.120439493C>ACA374721115CDK5RAP2c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
n.1875G>T
n.3918G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.3708G>T (n.3708G>T)
n.7182G>T
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
n.3591G>T
c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
n.3000G>T
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.3522G>T
n.3535G>T
n.3575G>T
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
n.2936G>T
n.3897G>T
n.3820G>T
n.4027G>T
n.3900G>T
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.3894G>T
n.3817G>T
n.4024G>T
9g.120439493C>GCA374721116CDK5RAP2c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
n.1875G>C
n.3918G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.3708G>C (n.3708G>C)
n.7182G>C
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
n.3591G>C
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
n.3000G>C
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.3522G>C
n.3535G>C
n.3575G>C
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
n.2936G>C
n.3897G>C
n.3820G>C
n.4027G>C
n.3900G>C
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.3894G>C
n.3817G>C
n.4024G>C
9g.120439493C>TCA374721117CDK5RAP2c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
n.1875G>A
n.3918G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.3708G>A (n.3708G>A)
n.7182G>A
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
n.3591G>A
c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
n.3000G>A
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.3522G>A
n.3535G>A
n.3575G>A
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
n.2936G>A
n.3897G>A
n.3820G>A
n.4027G>A
n.3900G>A
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.3894G>A
n.3817G>A
n.4024G>A
9g.120439494C>ACA374721118CDK5RAP2c.2937G>T (p.Gln979His)
c.3531G>T (p.Gln1177His)
n.1874G>T
n.3917G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.3707G>T (n.3707G>T)
n.7181G>T
c.3624G>T (p.Gln1208His)
n.3590G>T
c.3528G>T (p.Gln1176His)
n.2999G>T
c.3627G>T (p.Gln1209His)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.3521G>T
n.3534G>T
n.3574G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
n.2935G>T
n.3896G>T
n.3819G>T
n.4026G>T
n.3899G>T
c.2940G>T (p.Gln980His)
c.2793G>T (p.Gln931His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
n.3893G>T
n.3816G>T
n.4023G>T
9g.120439494C>GCA374721119CDK5RAP2c.2937G>C (p.Gln979His)
c.3531G>C (p.Gln1177His)
n.1874G>C
n.3917G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.3707G>C (n.3707G>C)
n.7181G>C
c.3624G>C (p.Gln1208His)
n.3590G>C
c.3528G>C (p.Gln1176His)
n.2999G>C
c.3627G>C (p.Gln1209His)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.3521G>C
n.3534G>C
n.3574G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
n.2935G>C
n.3896G>C
n.3819G>C
n.4026G>C
n.3899G>C
c.2940G>C (p.Gln980His)
c.2793G>C (p.Gln931His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
n.3893G>C
n.3816G>C
n.4023G>C
9g.120439494C>TCA467070866CDK5RAP2c.2937G>A (p.Gln979=)
c.3531G>A (p.Gln1177=)
n.1874G>A
n.3917G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.3707G>A (n.3707G>A)
n.7181G>A
c.3624G>A (p.Gln1208=)
n.3590G>A
c.3528G>A (p.Gln1176=)
n.2999G>A
c.3627G>A (p.Gln1209=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.3521G>A
n.3534G>A
n.3574G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
n.2935G>A
n.3896G>A
n.3819G>A
n.4026G>A
n.3899G>A
c.2940G>A (p.Gln980=)
c.2793G>A (p.Gln931=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
n.3893G>A
n.3816G>A
n.4023G>A
9g.120439495T>ACA374721120CDK5RAP2c.2936A>T (p.Gln979Leu)
c.3530A>T (p.Gln1177Leu)
n.1873A>T
n.3916A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.3706A>T (n.3706A>T)
n.7180A>T
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
n.3589A>T
c.3527A>T (p.Gln1176Leu)
n.2998A>T
c.3626A>T (p.Gln1209Leu)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.3520A>T
n.3533A>T
n.3573A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.*2450A>T (n.*2450A>T)
n.2934A>T
n.3895A>T
n.3818A>T
n.4025A>T
n.3898A>T
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
c.2792A>T (p.Gln931Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
n.3892A>T
n.3815A>T
n.4022A>T
9g.120439495T>CCA374721121CDK5RAP2c.2936A>G (p.Gln979Arg)
c.3530A>G (p.Gln1177Arg)
n.1873A>G
n.3916A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.3706A>G (n.3706A>G)
n.7180A>G
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
n.3589A>G
c.3527A>G (p.Gln1176Arg)
n.2998A>G
c.3626A>G (p.Gln1209Arg)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.3520A>G
n.3533A>G
n.3573A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.*2450A>G (n.*2450A>G)
n.2934A>G
n.3895A>G
n.3818A>G
n.4025A>G
n.3898A>G
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
n.3892A>G
n.3815A>G
n.4022A>G
9g.120439495T>GCA374721122CDK5RAP2c.2936A>C (p.Gln979Pro)
c.3530A>C (p.Gln1177Pro)
n.1873A>C
n.3916A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.3706A>C (n.3706A>C)
n.7180A>C
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
n.3589A>C
c.3527A>C (p.Gln1176Pro)
n.2998A>C
c.3626A>C (p.Gln1209Pro)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.3520A>C
n.3533A>C
n.3573A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
n.2934A>C
n.3895A>C
n.3818A>C
n.4025A>C
n.3898A>C
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
n.3892A>C
n.3815A>C
n.4022A>C
9g.120439496G>ACA5213799CDK5RAP2c.2935C>T (p.Gln979Ter)
c.3529C>T (p.Gln1177Ter)
n.1872C>T
n.3915C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.3705C>T (n.3705C>T)
n.7179C>T
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
n.3588C>T
c.3526C>T (p.Gln1176Ter)
n.2997C>T
c.3625C>T (p.Gln1209Ter)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.3519C>T
n.3532C>T
n.3572C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.*2449C>T (n.*2449C>T)
n.2933C>T
n.3894C>T
n.3817C>T
n.4024C>T
n.3897C>T
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
n.3891C>T
n.3814C>T
n.4021C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439496G>CCA374721123CDK5RAP2c.2935C>G (p.Gln979Glu)
c.3529C>G (p.Gln1177Glu)
n.1872C>G
n.3915C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.3705C>G (n.3705C>G)
n.7179C>G
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
n.3588C>G
c.3526C>G (p.Gln1176Glu)
n.2997C>G
c.3625C>G (p.Gln1209Glu)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.3519C>G
n.3532C>G
n.3572C>G
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.*2449C>G (n.*2449C>G)
n.2933C>G
n.3894C>G
n.3817C>G
n.4024C>G
n.3897C>G
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
c.2791C>G (p.Gln931Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
n.3891C>G
n.3814C>G
n.4021C>G
 gnomAD v4
9g.120439496G=CA1876636236CDK5RAP2c.2935C= (p.Gln979=)
c.3529C= (p.Gln1177=)
n.1872C=
n.3915C=
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.3705C= (n.3705C=)
n.7179C=
c.3622C= (p.Gln1208=)
n.3588C=
c.3526C= (p.Gln1176=)
n.2997C=
c.3625C= (p.Gln1209=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.3519C=
n.3532C=
n.3572C=
c.1807C= (p.Gln603=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.*2449C= (n.*2449C=)
n.2933C=
n.3894C=
n.3817C=
n.4024C=
n.3897C=
c.2938C= (p.Gln980=)
c.2791C= (p.Gln931=)
c.1420C= (p.Gln474=)
n.3891C=
n.3814C=
n.4021C=
9g.120439496G>TCA374721124CDK5RAP2c.2935C>A (p.Gln979Lys)
c.3529C>A (p.Gln1177Lys)
n.1872C>A
n.3915C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.3705C>A (n.3705C>A)
n.7179C>A
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
n.3588C>A
c.3526C>A (p.Gln1176Lys)
n.2997C>A
c.3625C>A (p.Gln1209Lys)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.3519C>A
n.3532C>A
n.3572C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
n.2933C>A
n.3894C>A
n.3817C>A
n.4024C>A
n.3897C>A
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
n.3891C>A
n.3814C>A
n.4021C>A
9g.120439497T>ACA374721126CDK5RAP2c.2934A>T (p.Glu978Asp)
c.3528A>T (p.Glu1176Asp)
n.1871A>T
n.3914A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.3704A>T (n.3704A>T)
n.7178A>T
c.3621A>T (p.Glu1207Asp)
n.3587A>T
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
n.2996A>T
c.3624A>T (p.Glu1208Asp)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.3518A>T
n.3531A>T
n.3571A>T
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
n.2932A>T
n.3893A>T
n.3816A>T
n.4023A>T
n.3896A>T
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.2790A>T (p.Glu930Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.3890A>T
n.3813A>T
n.4020A>T
9g.120439497T>CCA5213800CDK5RAP2c.2934A>G (p.Glu978=)
c.3528A>G (p.Glu1176=)
n.1871A>G
n.3914A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.3704A>G (n.3704A>G)
n.7178A>G
c.3621A>G (p.Glu1207=)
n.3587A>G
c.3525A>G (p.Glu1175=)
n.2996A>G
c.3624A>G (p.Glu1208=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.3518A>G
n.3531A>G
n.3571A>G
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
n.2932A>G
n.3893A>G
n.3816A>G
n.4023A>G
n.3896A>G
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.2790A>G (p.Glu930=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
n.3890A>G
n.3813A>G
n.4020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439497T>GCA374721125CDK5RAP2c.2934A>C (p.Glu978Asp)
c.3528A>C (p.Glu1176Asp)
n.1871A>C
n.3914A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.3704A>C (n.3704A>C)
n.7178A>C
c.3621A>C (p.Glu1207Asp)
n.3587A>C
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
n.2996A>C
c.3624A>C (p.Glu1208Asp)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.3518A>C
n.3531A>C
n.3571A>C
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
n.2932A>C
n.3893A>C
n.3816A>C
n.4023A>C
n.3896A>C
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.2790A>C (p.Glu930Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.3890A>C
n.3813A>C
n.4020A>C
9g.120439497T=CA1876636237CDK5RAP2c.2934A= (p.Glu978=)
c.3528A= (p.Glu1176=)
n.1871A=
n.3914A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.3704A= (n.3704A=)
n.7178A=
c.3621A= (p.Glu1207=)
n.3587A=
c.3525A= (p.Glu1175=)
n.2996A=
c.3624A= (p.Glu1208=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.3518A=
n.3531A=
n.3571A=
c.1806A= (p.Glu602=)
c.654A= (p.Glu218=)
c.*2448A= (n.*2448A=)
n.2932A=
n.3893A=
n.3816A=
n.4023A=
n.3896A=
c.2937A= (p.Glu979=)
c.2790A= (p.Glu930=)
c.1419A= (p.Glu473=)
n.3890A=
n.3813A=
n.4020A=
9g.120439498T>ACA374721127CDK5RAP2c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.3527A>T (p.Glu1176Val)
n.1870A>T
n.3913A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.3703A>T (n.3703A>T)
n.7177A>T
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
n.3586A>T
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
n.2995A>T
c.3623A>T (p.Glu1208Val)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.3517A>T
n.3530A>T
n.3570A>T
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
n.2931A>T
n.3892A>T
n.3815A>T
n.4022A>T
n.3895A>T
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.3889A>T
n.3812A>T
n.4019A>T
9g.120439498T>CCA374721128CDK5RAP2c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.3527A>G (p.Glu1176Gly)
n.1870A>G
n.3913A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.3703A>G (n.3703A>G)
n.7177A>G
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
n.3586A>G
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
n.2995A>G
c.3623A>G (p.Glu1208Gly)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.3517A>G
n.3530A>G
n.3570A>G
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
n.2931A>G
n.3892A>G
n.3815A>G
n.4022A>G
n.3895A>G
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.3889A>G
n.3812A>G
n.4019A>G
9g.120439498T>GCA374721129CDK5RAP2c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.3527A>C (p.Glu1176Ala)
n.1870A>C
n.3913A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.3703A>C (n.3703A>C)
n.7177A>C
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
n.3586A>C
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
n.2995A>C
c.3623A>C (p.Glu1208Ala)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.3517A>C
n.3530A>C
n.3570A>C
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
n.2931A>C
n.3892A>C
n.3815A>C
n.4022A>C
n.3895A>C
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.3889A>C
n.3812A>C
n.4019A>C
 gnomAD v4
9g.120439499C>ACA374721130CDK5RAP2c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
n.1869G>T
n.3912G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.3702G>T (n.3702G>T)
n.7176G>T
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
n.3585G>T
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
n.2994G>T
c.3622G>T (p.Glu1208Ter)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.3516G>T
n.3529G>T
n.3569G>T
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
n.2930G>T
n.3891G>T
n.3814G>T
n.4021G>T
n.3894G>T
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.3888G>T
n.3811G>T
n.4018G>T
9g.120439499C=CA1876636238CDK5RAP2c.2932G= (p.Glu978=)
c.3526G= (p.Glu1176=)
n.1869G=
n.3912G=
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.3702G= (n.3702G=)
n.7176G=
c.3619G= (p.Glu1207=)
n.3585G=
c.3523G= (p.Glu1175=)
n.2994G=
c.3622G= (p.Glu1208=)
c.*798G= (n.*798G=)
n.3516G=
n.3529G=
n.3569G=
c.1804G= (p.Glu602=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.*2446G= (n.*2446G=)
n.2930G=
n.3891G=
n.3814G=
n.4021G=
n.3894G=
c.2935G= (p.Glu979=)
c.2788G= (p.Glu930=)
c.1417G= (p.Glu473=)
n.3888G=
n.3811G=
n.4018G=
9g.120439499C>GCA5213801CDK5RAP2c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
n.1869G>C
n.3912G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.3702G>C (n.3702G>C)
n.7176G>C
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
n.3585G>C
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
n.2994G>C
c.3622G>C (p.Glu1208Gln)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.3516G>C
n.3529G>C
n.3569G>C
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
n.2930G>C
n.3891G>C
n.3814G>C
n.4021G>C
n.3894G>C
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.3888G>C
n.3811G>C
n.4018G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439499C>TCA374721131CDK5RAP2c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
n.1869G>A
n.3912G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.3702G>A (n.3702G>A)
n.7176G>A
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
n.3585G>A
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
n.2994G>A
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.3516G>A
n.3529G>A
n.3569G>A
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
n.2930G>A
n.3891G>A
n.3814G>A
n.4021G>A
n.3894G>A
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.3888G>A
n.3811G>A
n.4018G>A
9g.120439500C>ACA374721132CDK5RAP2c.2931G>T (p.Glu977Asp)
c.3525G>T (p.Glu1175Asp)
n.1868G>T
n.3911G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.3701G>T (n.3701G>T)
n.7175G>T
c.3618G>T (p.Glu1206Asp)
n.3584G>T
c.3522G>T (p.Glu1174Asp)
n.2993G>T
c.3621G>T (p.Glu1207Asp)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.3515G>T
n.3528G>T
n.3568G>T
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
n.2929G>T
n.3890G>T
n.3813G>T
n.4020G>T
n.3893G>T
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.2787G>T (p.Glu929Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.3887G>T
n.3810G>T
n.4017G>T
9g.120439500C=CA1876636239CDK5RAP2c.2931G= (p.Glu977=)
c.3525G= (p.Glu1175=)
n.1868G=
n.3911G=
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.3701G= (n.3701G=)
n.7175G=
c.3618G= (p.Glu1206=)
n.3584G=
c.3522G= (p.Glu1174=)
n.2993G=
c.3621G= (p.Glu1207=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.3515G=
n.3528G=
n.3568G=
c.1803G= (p.Glu601=)
c.651G= (p.Glu217=)
c.*2445G= (n.*2445G=)
n.2929G=
n.3890G=
n.3813G=
n.4020G=
n.3893G=
c.2934G= (p.Glu978=)
c.2787G= (p.Glu929=)
c.1416G= (p.Glu472=)
n.3887G=
n.3810G=
n.4017G=
9g.120439500C>GCA374721133CDK5RAP2c.2931G>C (p.Glu977Asp)
c.3525G>C (p.Glu1175Asp)
n.1868G>C
n.3911G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.3701G>C (n.3701G>C)
n.7175G>C
c.3618G>C (p.Glu1206Asp)
n.3584G>C
c.3522G>C (p.Glu1174Asp)
n.2993G>C
c.3621G>C (p.Glu1207Asp)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.3515G>C
n.3528G>C
n.3568G>C
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
n.2929G>C
n.3890G>C
n.3813G>C
n.4020G>C
n.3893G>C
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.2787G>C (p.Glu929Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.3887G>C
n.3810G>C
n.4017G>C
9g.120439500C>TCA5213802CDK5RAP2c.2931G>A (p.Glu977=)
c.3525G>A (p.Glu1175=)
n.1868G>A
n.3911G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.3701G>A (n.3701G>A)
n.7175G>A
c.3618G>A (p.Glu1206=)
n.3584G>A
c.3522G>A (p.Glu1174=)
n.2993G>A
c.3621G>A (p.Glu1207=)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.3515G>A
n.3528G>A
n.3568G>A
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
n.2929G>A
n.3890G>A
n.3813G>A
n.4020G>A
n.3893G>A
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.2787G>A (p.Glu929=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.3887G>A
n.3810G>A
n.4017G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439507_120439527delCA2691443147CDK5RAP2c.2911_2931del (p.Asn971_Glu977del)
c.3505_3525del (p.Asn1169_Glu1175del)
n.1848_1868del
n.3891_3911del
c.*1428_*1448del (n.*1428_*1448del)
c.3681_3701del (n.3681_3701del)
n.7155_7175del
c.3598_3618del (p.Asn1200_Glu1206del)
n.3564_3584del
c.3502_3522del (p.Asn1168_Glu1174del)
n.2973_2993del
c.3601_3621del (p.Asn1201_Glu1207del)
c.*777_*797del (n.*777_*797del)
n.3495_3515del
n.3508_3528del
n.3548_3568del
c.1783_1803del (p.Asn595_Glu601del)
c.631_651del (p.Asn211_Glu217del)
c.*2425_*2445del (n.*2425_*2445del)
n.2909_2929del
n.3870_3890del
n.3793_3813del
n.4000_4020del
n.3873_3893del
c.2914_2934del (p.Asn972_Glu978del)
c.2767_2787del (p.Asn923_Glu929del)
c.1396_1416del (p.Asn466_Glu472del)
n.3867_3887del
n.3790_3810del
n.3997_4017del
 gnomAD v4
9g.120439501T>ACA374721134CDK5RAP2c.2930A>T (p.Glu977Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
n.1867A>T
n.3910A>T
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.3700A>T (n.3700A>T)
n.7174A>T
c.3617A>T (p.Glu1206Val)
n.3583A>T
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
n.2992A>T
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.3514A>T
n.3527A>T
n.3567A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
n.2928A>T
n.3889A>T
n.3812A>T
n.4019A>T
n.3892A>T
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.3886A>T
n.3809A>T
n.4016A>T
9g.120439501T>CCA374721135CDK5RAP2c.2930A>G (p.Glu977Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
n.1867A>G
n.3910A>G
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.3700A>G (n.3700A>G)
n.7174A>G
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
n.3583A>G
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
n.2992A>G
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.3514A>G
n.3527A>G
n.3567A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*2444A>G (n.*2444A>G)
n.2928A>G
n.3889A>G
n.3812A>G
n.4019A>G
n.3892A>G
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.3886A>G
n.3809A>G
n.4016A>G
9g.120439501T>GCA374721136CDK5RAP2c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
n.1867A>C
n.3910A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.3700A>C (n.3700A>C)
n.7174A>C
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
n.3583A>C
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
n.2992A>C
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.3514A>C
n.3527A>C
n.3567A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*2444A>C (n.*2444A>C)
n.2928A>C
n.3889A>C
n.3812A>C
n.4019A>C
n.3892A>C
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.3886A>C
n.3809A>C
n.4016A>C
9g.120439502C>ACA374721139CDK5RAP2c.2929G>T (p.Glu977Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
n.1866G>T
n.3909G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.3699G>T (n.3699G>T)
n.7173G>T
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
n.3582G>T
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
n.2991G>T
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.3513G>T
n.3526G>T
n.3566G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
n.2927G>T
n.3888G>T
n.3811G>T
n.4018G>T
n.3891G>T
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.3885G>T
n.3808G>T
n.4015G>T
9g.120439502C>GCA374721138CDK5RAP2c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
n.1866G>C
n.3909G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.3699G>C (n.3699G>C)
n.7173G>C
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
n.3582G>C
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
n.2991G>C
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.3513G>C
n.3526G>C
n.3566G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
n.2927G>C
n.3888G>C
n.3811G>C
n.4018G>C
n.3891G>C
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.3885G>C
n.3808G>C
n.4015G>C
 gnomAD v4
9g.120439502C>TCA374721137CDK5RAP2c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
n.1866G>A
n.3909G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.3699G>A (n.3699G>A)
n.7173G>A
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
n.3582G>A
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
n.2991G>A
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.3513G>A
n.3526G>A
n.3566G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
n.2927G>A
n.3888G>A
n.3811G>A
n.4018G>A
n.3891G>A
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.3885G>A
n.3808G>A
n.4015G>A
 COSMIC
9g.120439503C>ACA467070867CDK5RAP2c.2928G>T (p.Leu976=)
c.3522G>T (p.Leu1174=)
n.1865G>T
n.3908G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.3698G>T (n.3698G>T)
n.7172G>T
c.3615G>T (p.Leu1205=)
n.3581G>T
c.3519G>T (p.Leu1173=)
n.2990G>T
c.3618G>T (p.Leu1206=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.3512G>T
n.3525G>T
n.3565G>T
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
n.2926G>T
n.3887G>T
n.3810G>T
n.4017G>T
n.3890G>T
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.2784G>T (p.Leu928=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.3884G>T
n.3807G>T
n.4014G>T
9g.120439503C>GCA467070868CDK5RAP2c.2928G>C (p.Leu976=)
c.3522G>C (p.Leu1174=)
n.1865G>C
n.3908G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.3698G>C (n.3698G>C)
n.7172G>C
c.3615G>C (p.Leu1205=)
n.3581G>C
c.3519G>C (p.Leu1173=)
n.2990G>C
c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.3512G>C
n.3525G>C
n.3565G>C
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
n.2926G>C
n.3887G>C
n.3810G>C
n.4017G>C
n.3890G>C
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.2784G>C (p.Leu928=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.3884G>C
n.3807G>C
n.4014G>C
9g.120439503C>TCA467070869CDK5RAP2c.2928G>A (p.Leu976=)
c.3522G>A (p.Leu1174=)
n.1865G>A
n.3908G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.3698G>A (n.3698G>A)
n.7172G>A
c.3615G>A (p.Leu1205=)
n.3581G>A
c.3519G>A (p.Leu1173=)
n.2990G>A
c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.3512G>A
n.3525G>A
n.3565G>A
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
n.2926G>A
n.3887G>A
n.3810G>A
n.4017G>A
n.3890G>A
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.2784G>A (p.Leu928=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.3884G>A
n.3807G>A
n.4014G>A
9g.120439504A=CA1876636240CDK5RAP2c.2927T= (p.Leu976=)
c.3521T= (p.Leu1174=)
n.1864T=
n.3907T=
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.3697T= (n.3697T=)
n.7171T=
c.3614T= (p.Leu1205=)
n.3580T=
c.3518T= (p.Leu1173=)
n.2989T=
c.3617T= (p.Leu1206=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.3511T=
n.3524T=
n.3564T=
c.1799T= (p.Leu600=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.*2441T= (n.*2441T=)
n.2925T=
n.3886T=
n.3809T=
n.4016T=
n.3889T=
c.2930T= (p.Leu977=)
c.2783T= (p.Leu928=)
c.1412T= (p.Leu471=)
n.3883T=
n.3806T=
n.4013T=
9g.120439504A>CCA374721140CDK5RAP2c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
n.1864T>G
n.3907T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.3697T>G (n.3697T>G)
n.7171T>G
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
n.3580T>G
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
n.2989T>G
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.3511T>G
n.3524T>G
n.3564T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
n.2925T>G
n.3886T>G
n.3809T>G
n.4016T>G
n.3889T>G
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.3883T>G
n.3806T>G
n.4013T>G
9g.120439504A>GCA374721141CDK5RAP2c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
n.1864T>C
n.3907T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.3697T>C (n.3697T>C)
n.7171T>C
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
n.3580T>C
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
n.2989T>C
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.3511T>C
n.3524T>C
n.3564T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
n.2925T>C
n.3886T>C
n.3809T>C
n.4016T>C
n.3889T>C
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.3883T>C
n.3806T>C
n.4013T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439504A>TCA374721142CDK5RAP2c.2927T>A (p.Leu976Gln)
c.3521T>A (p.Leu1174Gln)
n.1864T>A
n.3907T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.3697T>A (n.3697T>A)
n.7171T>A
c.3614T>A (p.Leu1205Gln)
n.3580T>A
c.3518T>A (p.Leu1173Gln)
n.2989T>A
c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.3511T>A
n.3524T>A
n.3564T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
n.2925T>A
n.3886T>A
n.3809T>A
n.4016T>A
n.3889T>A
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.2783T>A (p.Leu928Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.3883T>A
n.3806T>A
n.4013T>A
9g.120439505G>ACA467070870CDK5RAP2c.2926C>T (p.Leu976=)
c.3520C>T (p.Leu1174=)
n.1863C>T
n.3906C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.3696C>T (n.3696C>T)
n.7170C>T
c.3613C>T (p.Leu1205=)
n.3579C>T
c.3517C>T (p.Leu1173=)
n.2988C>T
c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.3510C>T
n.3523C>T
n.3563C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
n.2924C>T
n.3885C>T
n.3808C>T
n.4015C>T
n.3888C>T
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.2782C>T (p.Leu928=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.3882C>T
n.3805C>T
n.4012C>T
9g.120439505G>CCA374721143CDK5RAP2c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
n.1863C>G
n.3906C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.3696C>G (n.3696C>G)
n.7170C>G
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
n.3579C>G
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
n.2988C>G
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.3510C>G
n.3523C>G
n.3563C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
n.2924C>G
n.3885C>G
n.3808C>G
n.4015C>G
n.3888C>G
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.2782C>G (p.Leu928Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.3882C>G
n.3805C>G
n.4012C>G
 gnomAD v4
9g.120439505G=CA1876636241CDK5RAP2c.2926C= (p.Leu976=)
c.3520C= (p.Leu1174=)
n.1863C=
n.3906C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.3696C= (n.3696C=)
n.7170C=
c.3613C= (p.Leu1205=)
n.3579C=
c.3517C= (p.Leu1173=)
n.2988C=
c.3616C= (p.Leu1206=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.3510C=
n.3523C=
n.3563C=
c.1798C= (p.Leu600=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
n.2924C=
n.3885C=
n.3808C=
n.4015C=
n.3888C=
c.2929C= (p.Leu977=)
c.2782C= (p.Leu928=)
c.1411C= (p.Leu471=)
n.3882C=
n.3805C=
n.4012C=
9g.120439505G>TCA374721144CDK5RAP2c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.3520C>A (p.Leu1174Met)
n.1863C>A
n.3906C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.3696C>A (n.3696C>A)
n.7170C>A
c.3613C>A (p.Leu1205Met)
n.3579C>A
c.3517C>A (p.Leu1173Met)
n.2988C>A
c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.3510C>A
n.3523C>A
n.3563C>A
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
n.2924C>A
n.3885C>A
n.3808C>A
n.4015C>A
n.3888C>A
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.2782C>A (p.Leu928Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.3882C>A
n.3805C>A
n.4012C>A
9g.120439505_120439506insTACA590501491CDK5RAP2c.2925_2926insTA (p.Leu976TyrfsTer15)
c.3519_3520insTA (p.Leu1174TyrfsTer15)
n.1862_1863insTA
n.3905_3906insTA
c.*1442_*1443insTA (n.*1442_*1443insTA)
c.3695_3696insTA (n.3695_3696insTA)
n.7169_7170insTA
c.3612_3613insTA (p.Leu1205TyrfsTer15)
n.3578_3579insTA
c.3516_3517insTA (p.Leu1173TyrfsTer15)
n.2987_2988insTA
c.3615_3616insTA (p.Leu1206TyrfsTer15)
c.*791_*792insTA (n.*791_*792insTA)
n.3509_3510insTA
n.3522_3523insTA
n.3562_3563insTA
c.1797_1798insTA (p.Leu600TyrfsTer15)
c.645_646insTA (p.Leu216TyrfsTer15)
c.*2439_*2440insTA (n.*2439_*2440insTA)
n.2923_2924insTA
n.3884_3885insTA
n.3807_3808insTA
n.4014_4015insTA
n.3887_3888insTA
c.2928_2929insTA (p.Leu977TyrfsTer15)
c.2781_2782insTA (p.Leu928TyrfsTer15)
c.1410_1411insTA (p.Leu471TyrfsTer15)
n.3881_3882insTA
n.3804_3805insTA
n.4011_4012insTA
 dbSNP gnomAD v2
9g.120439506delCA2691443148CDK5RAP2c.2925del (p.Gln975HisfsTer15)
c.3519del (p.Gln1173HisfsTer15)
n.1862del
n.3905del
c.*1442del (n.*1442del)
c.3695del (n.3695del)
n.7169del
c.3612del (p.Gln1204HisfsTer15)
n.3578del
c.3516del (p.Gln1172HisfsTer15)
n.2987del
c.3615del (p.Gln1205HisfsTer15)
c.*791del (n.*791del)
n.3509del
n.3522del
n.3562del
c.1797del (p.Gln599HisfsTer15)
c.645del (p.Gln215HisfsTer15)
c.*2439del (n.*2439del)
n.2923del
n.3884del
n.3807del
n.4014del
n.3887del
c.2928del (p.Gln976HisfsTer15)
c.2781del (p.Gln927HisfsTer15)
c.1410del (p.Gln470HisfsTer15)
n.3881del
n.3804del
n.4011del
 gnomAD v4
9g.120439506C>ACA5213803CDK5RAP2c.2925G>T (p.Gln975His)
c.3519G>T (p.Gln1173His)
n.1862G>T
n.3905G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.3695G>T (n.3695G>T)
n.7169G>T
c.3612G>T (p.Gln1204His)
n.3578G>T
c.3516G>T (p.Gln1172His)
n.2987G>T
c.3615G>T (p.Gln1205His)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.3509G>T
n.3522G>T
n.3562G>T
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
n.2923G>T
n.3884G>T
n.3807G>T
n.4014G>T
n.3887G>T
c.2928G>T (p.Gln976His)
c.2781G>T (p.Gln927His)
c.1410G>T (p.Gln470His)
n.3881G>T
n.3804G>T
n.4011G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439506C=CA1876636242CDK5RAP2c.2925G= (p.Gln975=)
c.3519G= (p.Gln1173=)
n.1862G=
n.3905G=
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.3695G= (n.3695G=)
n.7169G=
c.3612G= (p.Gln1204=)
n.3578G=
c.3516G= (p.Gln1172=)
n.2987G=
c.3615G= (p.Gln1205=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.3509G=
n.3522G=
n.3562G=
c.1797G= (p.Gln599=)
c.645G= (p.Gln215=)
c.*2439G= (n.*2439G=)
n.2923G=
n.3884G=
n.3807G=
n.4014G=
n.3887G=
c.2928G= (p.Gln976=)
c.2781G= (p.Gln927=)
c.1410G= (p.Gln470=)
n.3881G=
n.3804G=
n.4011G=
9g.120439506C>GCA374721145CDK5RAP2c.2925G>C (p.Gln975His)
c.3519G>C (p.Gln1173His)
n.1862G>C
n.3905G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.3695G>C (n.3695G>C)
n.7169G>C
c.3612G>C (p.Gln1204His)
n.3578G>C
c.3516G>C (p.Gln1172His)
n.2987G>C
c.3615G>C (p.Gln1205His)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.3509G>C
n.3522G>C
n.3562G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
n.2923G>C
n.3884G>C
n.3807G>C
n.4014G>C
n.3887G>C
c.2928G>C (p.Gln976His)
c.2781G>C (p.Gln927His)
c.1410G>C (p.Gln470His)
n.3881G>C
n.3804G>C
n.4011G>C
9g.120439506C>TCA467070871CDK5RAP2c.2925G>A (p.Gln975=)
c.3519G>A (p.Gln1173=)
n.1862G>A
n.3905G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.3695G>A (n.3695G>A)
n.7169G>A
c.3612G>A (p.Gln1204=)
n.3578G>A
c.3516G>A (p.Gln1172=)
n.2987G>A
c.3615G>A (p.Gln1205=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.3509G>A
n.3522G>A
n.3562G>A
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
n.2923G>A
n.3884G>A
n.3807G>A
n.4014G>A
n.3887G>A
c.2928G>A (p.Gln976=)
c.2781G>A (p.Gln927=)
c.1410G>A (p.Gln470=)
n.3881G>A
n.3804G>A
n.4011G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.120439507T>ACA374721148CDK5RAP2c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
n.1861A>T
n.3904A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.3694A>T (n.3694A>T)
n.7168A>T
c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
n.3577A>T
c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
n.2986A>T
c.3614A>T (p.Gln1205Leu)
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.3508A>T
n.3521A>T
n.3561A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
n.2922A>T
n.3883A>T
n.3806A>T
n.4013A>T
n.3886A>T
c.2927A>T (p.Gln976Leu)
c.2780A>T (p.Gln927Leu)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.3880A>T
n.3803A>T
n.4010A>T
9g.120439507T>CCA374721146CDK5RAP2c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
n.1861A>G
n.3904A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.3694A>G (n.3694A>G)
n.7168A>G
c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
n.3577A>G
c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
n.2986A>G
c.3614A>G (p.Gln1205Arg)
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.3508A>G
n.3521A>G
n.3561A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
n.2922A>G
n.3883A>G
n.3806A>G
n.4013A>G
n.3886A>G
c.2927A>G (p.Gln976Arg)
c.2780A>G (p.Gln927Arg)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.3880A>G
n.3803A>G
n.4010A>G
 gnomAD v4
9g.120439507T>GCA374721147CDK5RAP2c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
n.1861A>C
n.3904A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.3694A>C (n.3694A>C)
n.7168A>C
c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
n.3577A>C
c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
n.2986A>C
c.3614A>C (p.Gln1205Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.3508A>C
n.3521A>C
n.3561A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
n.2922A>C
n.3883A>C
n.3806A>C
n.4013A>C
n.3886A>C
c.2927A>C (p.Gln976Pro)
c.2780A>C (p.Gln927Pro)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.3880A>C
n.3803A>C
n.4010A>C
 gnomAD v4
9g.120439508G>ACA374721149CDK5RAP2c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
n.1860C>T
n.3903C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.3693C>T (n.3693C>T)
n.7167C>T
c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
n.3576C>T
c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
n.2985C>T
c.3613C>T (p.Gln1205Ter)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.3507C>T
n.3520C>T
n.3560C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.*2437C>T (n.*2437C>T)
n.2921C>T
n.3882C>T
n.3805C>T
n.4012C>T
n.3885C>T
c.2926C>T (p.Gln976Ter)
c.2779C>T (p.Gln927Ter)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.3879C>T
n.3802C>T
n.4009C>T
 dbSNP
9g.120439508G>CCA374721150CDK5RAP2c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
n.1860C>G
n.3903C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.3693C>G (n.3693C>G)
n.7167C>G
c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
n.3576C>G
c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
n.2985C>G
c.3613C>G (p.Gln1205Glu)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.3507C>G
n.3520C>G
n.3560C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.*2437C>G (n.*2437C>G)
n.2921C>G
n.3882C>G
n.3805C>G
n.4012C>G
n.3885C>G
c.2926C>G (p.Gln976Glu)
c.2779C>G (p.Gln927Glu)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.3879C>G
n.3802C>G
n.4009C>G
9g.120439508G=CA1876636243CDK5RAP2c.2923C= (p.Gln975=)
c.3517C= (p.Gln1173=)
n.1860C=
n.3903C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.3693C= (n.3693C=)
n.7167C=
c.3610C= (p.Gln1204=)
n.3576C=
c.3514C= (p.Gln1172=)
n.2985C=
c.3613C= (p.Gln1205=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.3507C=
n.3520C=
n.3560C=
c.1795C= (p.Gln599=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.*2437C= (n.*2437C=)
n.2921C=
n.3882C=
n.3805C=
n.4012C=
n.3885C=
c.2926C= (p.Gln976=)
c.2779C= (p.Gln927=)
c.1408C= (p.Gln470=)
n.3879C=
n.3802C=
n.4009C=
9g.120439508G>TCA374721151CDK5RAP2c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
n.1860C>A
n.3903C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.3693C>A (n.3693C>A)
n.7167C>A
c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
n.3576C>A
c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
n.2985C>A
c.3613C>A (p.Gln1205Lys)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.3507C>A
n.3520C>A
n.3560C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.*2437C>A (n.*2437C>A)
n.2921C>A
n.3882C>A
n.3805C>A
n.4012C>A
n.3885C>A
c.2926C>A (p.Gln976Lys)
c.2779C>A (p.Gln927Lys)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.3879C>A
n.3802C>A
n.4009C>A
9g.120439509C>ACA374721152CDK5RAP2c.2922G>T (p.Gln974His)
c.3516G>T (p.Gln1172His)
n.1859G>T
n.3902G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.3692G>T (n.3692G>T)
n.7166G>T
c.3609G>T (p.Gln1203His)
n.3575G>T
c.3513G>T (p.Gln1171His)
n.2984G>T
c.3612G>T (p.Gln1204His)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.3506G>T
n.3519G>T
n.3559G>T
c.1794G>T (p.Gln598His)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
n.2920G>T
n.3881G>T
n.3804G>T
n.4011G>T
n.3884G>T
c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2778G>T (p.Gln926His)
c.1407G>T (p.Gln469His)
n.3878G>T
n.3801G>T
n.4008G>T
9g.120439509C>GCA374721153CDK5RAP2c.2922G>C (p.Gln974His)
c.3516G>C (p.Gln1172His)
n.1859G>C
n.3902G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.3692G>C (n.3692G>C)
n.7166G>C
c.3609G>C (p.Gln1203His)
n.3575G>C
c.3513G>C (p.Gln1171His)
n.2984G>C
c.3612G>C (p.Gln1204His)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.3506G>C
n.3519G>C
n.3559G>C
c.1794G>C (p.Gln598His)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
n.2920G>C
n.3881G>C
n.3804G>C
n.4011G>C
n.3884G>C
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2778G>C (p.Gln926His)
c.1407G>C (p.Gln469His)
n.3878G>C
n.3801G>C
n.4008G>C
9g.120439509C>TCA467070872CDK5RAP2c.2922G>A (p.Gln974=)
c.3516G>A (p.Gln1172=)
n.1859G>A
n.3902G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.3692G>A (n.3692G>A)
n.7166G>A
c.3609G>A (p.Gln1203=)
n.3575G>A
c.3513G>A (p.Gln1171=)
n.2984G>A
c.3612G>A (p.Gln1204=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.3506G>A
n.3519G>A
n.3559G>A
c.1794G>A (p.Gln598=)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.*2436G>A (n.*2436G>A)
n.2920G>A
n.3881G>A
n.3804G>A
n.4011G>A
n.3884G>A
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2778G>A (p.Gln926=)
c.1407G>A (p.Gln469=)
n.3878G>A
n.3801G>A
n.4008G>A
9g.120439510T>ACA374721154CDK5RAP2c.2921A>T (p.Gln974Leu)
c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
n.1858A>T
n.3901A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.3691A>T (n.3691A>T)
n.7165A>T
c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
n.3574A>T
c.3512A>T (p.Gln1171Leu)
n.2983A>T
c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.3505A>T
n.3518A>T
n.3558A>T
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
n.2919A>T
n.3880A>T
n.3803A>T
n.4010A>T
n.3883A>T
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2777A>T (p.Gln926Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
n.3877A>T
n.3800A>T
n.4007A>T
9g.120439510T>CCA374721156CDK5RAP2c.2921A>G (p.Gln974Arg)
c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
n.1858A>G
n.3901A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.3691A>G (n.3691A>G)
n.7165A>G
c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
n.3574A>G
c.3512A>G (p.Gln1171Arg)
n.2983A>G
c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.3505A>G
n.3518A>G
n.3558A>G
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
n.2919A>G
n.3880A>G
n.3803A>G
n.4010A>G
n.3883A>G
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2777A>G (p.Gln926Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
n.3877A>G
n.3800A>G
n.4007A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.120439510T>GCA374721155CDK5RAP2c.2921A>C (p.Gln974Pro)
c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
n.1858A>C
n.3901A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.3691A>C (n.3691A>C)
n.7165A>C
c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
n.3574A>C
c.3512A>C (p.Gln1171Pro)
n.2983A>C
c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.3505A>C
n.3518A>C
n.3558A>C
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
n.2919A>C
n.3880A>C
n.3803A>C
n.4010A>C
n.3883A>C
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2777A>C (p.Gln926Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
n.3877A>C
n.3800A>C
n.4007A>C
9g.120439510T=CA1876636244CDK5RAP2c.2921A= (p.Gln974=)
c.3515A= (p.Gln1172=)
n.1858A=
n.3901A=
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.3691A= (n.3691A=)
n.7165A=
c.3608A= (p.Gln1203=)
n.3574A=
c.3512A= (p.Gln1171=)
n.2983A=
c.3611A= (p.Gln1204=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.3505A=
n.3518A=
n.3558A=
c.1793A= (p.Gln598=)
c.641A= (p.Gln214=)
c.*2435A= (n.*2435A=)
n.2919A=
n.3880A=
n.3803A=
n.4010A=
n.3883A=
c.2924A= (p.Gln975=)
c.2777A= (p.Gln926=)
c.1406A= (p.Gln469=)
n.3877A=
n.3800A=
n.4007A=
9g.120439511G>ACA374721157CDK5RAP2c.2920C>T (p.Gln974Ter)
c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
n.1857C>T
n.3900C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.3690C>T (n.3690C>T)
n.7164C>T
c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
n.3573C>T
c.3511C>T (p.Gln1171Ter)
n.2982C>T
c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.3504C>T
n.3517C>T
n.3557C>T
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
n.2918C>T
n.3879C>T
n.3802C>T
n.4009C>T
n.3882C>T
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.2776C>T (p.Gln926Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
n.3876C>T
n.3799C>T
n.4006C>T
 ClinVar
9g.120439511G>CCA374721158CDK5RAP2c.2920C>G (p.Gln974Glu)
c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
n.1857C>G
n.3900C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.3690C>G (n.3690C>G)
n.7164C>G
c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
n.3573C>G
c.3511C>G (p.Gln1171Glu)
n.2982C>G
c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.3504C>G
n.3517C>G
n.3557C>G
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
n.2918C>G
n.3879C>G
n.3802C>G
n.4009C>G
n.3882C>G
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.2776C>G (p.Gln926Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
n.3876C>G
n.3799C>G
n.4006C>G
9g.120439511G>TCA374721159CDK5RAP2c.2920C>A (p.Gln974Lys)
c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
n.1857C>A
n.3900C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.3690C>A (n.3690C>A)
n.7164C>A
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
n.3573C>A
c.3511C>A (p.Gln1171Lys)
n.2982C>A
c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.3504C>A
n.3517C>A
n.3557C>A
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
n.2918C>A
n.3879C>A
n.3802C>A
n.4009C>A
n.3882C>A
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2776C>A (p.Gln926Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
n.3876C>A
n.3799C>A
n.4006C>A
9g.120439512T>ACA374721160CDK5RAP2c.2919A>T (p.Lys973Asn)
c.3513A>T (p.Lys1171Asn)
n.1856A>T
n.3899A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.3689A>T (n.3689A>T)
n.7163A>T
c.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.3572A>T
c.3510A>T (p.Lys1170Asn)
n.2981A>T
c.3609A>T (p.Lys1203Asn)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.3503A>T
n.3516A>T
n.3556A>T
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.*2433A>T (n.*2433A>T)
n.2917A>T
n.3878A>T
n.3801A>T
n.4008A>T
n.3881A>T
c.2922A>T (p.Lys974Asn)
c.2775A>T (p.Lys925Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
n.3875A>T
n.3798A>T
n.4005A>T
9g.120439512T>CCA467070873CDK5RAP2c.2919A>G (p.Lys973=)
c.3513A>G (p.Lys1171=)
n.1856A>G
n.3899A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.3689A>G (n.3689A>G)
n.7163A>G
c.3606A>G (p.Lys1202=)
n.3572A>G
c.3510A>G (p.Lys1170=)
n.2981A>G
c.3609A>G (p.Lys1203=)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.3503A>G
n.3516A>G
n.3556A>G
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.639A>G (p.Lys213=)
c.*2433A>G (n.*2433A>G)
n.2917A>G
n.3878A>G
n.3801A>G
n.4008A>G
n.3881A>G
c.2922A>G (p.Lys974=)
c.2775A>G (p.Lys925=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
n.3875A>G
n.3798A>G
n.4005A>G
9g.120439512T>GCA374721161CDK5RAP2c.2919A>C (p.Lys973Asn)
c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
n.1856A>C
n.3899A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.3689A>C (n.3689A>C)
n.7163A>C
c.3606A>C (p.Lys1202Asn)
n.3572A>C
c.3510A>C (p.Lys1170Asn)
n.2981A>C
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.3503A>C
n.3516A>C
n.3556A>C
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.*2433A>C (n.*2433A>C)
n.2917A>C
n.3878A>C
n.3801A>C
n.4008A>C
n.3881A>C
c.2922A>C (p.Lys974Asn)
c.2775A>C (p.Lys925Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
n.3875A>C
n.3798A>C
n.4005A>C
9g.120439513T>ACA374721162CDK5RAP2c.2918A>T (p.Lys973Ile)
c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
n.1855A>T
n.3898A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.3688A>T (n.3688A>T)
n.7162A>T
c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.3571A>T
c.3509A>T (p.Lys1170Ile)
n.2980A>T
c.3608A>T (p.Lys1203Ile)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.3502A>T
n.3515A>T
n.3555A>T
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
n.2916A>T
n.3877A>T
n.3800A>T
n.4007A>T
n.3880A>T
c.2921A>T (p.Lys974Ile)
c.2774A>T (p.Lys925Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
n.3874A>T
n.3797A>T
n.4004A>T
9g.120439513T>CCA5213805CDK5RAP2c.2918A>G (p.Lys973Arg)
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
n.1855A>G
n.3898A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.3688A>G (n.3688A>G)
n.7162A>G
c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.3571A>G
c.3509A>G (p.Lys1170Arg)
n.2980A>G
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.3502A>G
n.3515A>G
n.3555A>G
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
n.2916A>G
n.3877A>G
n.3800A>G
n.4007A>G
n.3880A>G
c.2921A>G (p.Lys974Arg)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.3874A>G
n.3797A>G
n.4004A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439513T>GCA5213804CDK5RAP2c.2918A>C (p.Lys973Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
n.1855A>C
n.3898A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.3688A>C (n.3688A>C)
n.7162A>C
c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.3571A>C
c.3509A>C (p.Lys1170Thr)
n.2980A>C
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.3502A>C
n.3515A>C
n.3555A>C
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
n.2916A>C
n.3877A>C
n.3800A>C
n.4007A>C
n.3880A>C
c.2921A>C (p.Lys974Thr)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.3874A>C
n.3797A>C
n.4004A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439513T=CA1876636245CDK5RAP2c.2918A= (p.Lys973=)
c.3512A= (p.Lys1171=)
n.1855A=
n.3898A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
c.3688A= (n.3688A=)
n.7162A=
c.3605A= (p.Lys1202=)
n.3571A=
c.3509A= (p.Lys1170=)
n.2980A=
c.3608A= (p.Lys1203=)
c.*784A= (n.*784A=)
n.3502A=
n.3515A=
n.3555A=
c.1790A= (p.Lys597=)
c.638A= (p.Lys213=)
c.*2432A= (n.*2432A=)
n.2916A=
n.3877A=
n.3800A=
n.4007A=
n.3880A=
c.2921A= (p.Lys974=)
c.2774A= (p.Lys925=)
c.1403A= (p.Lys468=)
n.3874A=
n.3797A=
n.4004A=
9g.120439514T>ACA374721163CDK5RAP2c.2917A>T (p.Lys973Ter)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
n.1854A>T
n.3897A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.3687A>T (n.3687A>T)
n.7161A>T
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.3570A>T
c.3508A>T (p.Lys1170Ter)
n.2979A>T
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.3501A>T
n.3514A>T
n.3554A>T
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
n.2915A>T
n.3876A>T
n.3799A>T
n.4006A>T
n.3879A>T
c.2920A>T (p.Lys974Ter)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.3873A>T
n.3796A>T
n.4003A>T
9g.120439514T>CCA374721164CDK5RAP2c.2917A>G (p.Lys973Glu)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
n.1854A>G
n.3897A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.3687A>G (n.3687A>G)
n.7161A>G
c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.3570A>G
c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
n.2979A>G
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.3501A>G
n.3514A>G
n.3554A>G
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
n.2915A>G
n.3876A>G
n.3799A>G
n.4006A>G
n.3879A>G
c.2920A>G (p.Lys974Glu)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.3873A>G
n.3796A>G
n.4003A>G
9g.120439514T>GCA374721165CDK5RAP2c.2917A>C (p.Lys973Gln)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
n.1854A>C
n.3897A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.3687A>C (n.3687A>C)
n.7161A>C
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.3570A>C
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
n.2979A>C
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.3501A>C
n.3514A>C
n.3554A>C
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
n.2915A>C
n.3876A>C
n.3799A>C
n.4006A>C
n.3879A>C
c.2920A>C (p.Lys974Gln)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.3873A>C
n.3796A>C
n.4003A>C
9g.120439515G>ACA467070874CDK5RAP2c.2916C>T (p.Leu972=)
c.3510C>T (p.Leu1170=)
n.1853C>T
n.3896C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.3686C>T (n.3686C>T)
n.7160C>T
c.3603C>T (p.Leu1201=)
n.3569C>T
c.3507C>T (p.Leu1169=)
n.2978C>T
c.3606C>T (p.Leu1202=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.3500C>T
n.3513C>T
n.3553C>T
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.*2430C>T (n.*2430C>T)
n.2914C>T
n.3875C>T
n.3798C>T
n.4005C>T
n.3878C>T
c.2919C>T (p.Leu973=)
c.2772C>T (p.Leu924=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.3872C>T
n.3795C>T
n.4002C>T
9g.120439515G>CCA467070875CDK5RAP2c.2916C>G (p.Leu972=)
c.3510C>G (p.Leu1170=)
n.1853C>G
n.3896C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.3686C>G (n.3686C>G)
n.7160C>G
c.3603C>G (p.Leu1201=)
n.3569C>G
c.3507C>G (p.Leu1169=)
n.2978C>G
c.3606C>G (p.Leu1202=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.3500C>G
n.3513C>G
n.3553C>G
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.*2430C>G (n.*2430C>G)
n.2914C>G
n.3875C>G
n.3798C>G
n.4005C>G
n.3878C>G
c.2919C>G (p.Leu973=)
c.2772C>G (p.Leu924=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.3872C>G
n.3795C>G
n.4002C>G
9g.120439515G>TCA467070876CDK5RAP2c.2916C>A (p.Leu972=)
c.3510C>A (p.Leu1170=)
n.1853C>A
n.3896C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.3686C>A (n.3686C>A)
n.7160C>A
c.3603C>A (p.Leu1201=)
n.3569C>A
c.3507C>A (p.Leu1169=)
n.2978C>A
c.3606C>A (p.Leu1202=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.3500C>A
n.3513C>A
n.3553C>A
c.1788C>A (p.Leu596=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.*2430C>A (n.*2430C>A)
n.2914C>A
n.3875C>A
n.3798C>A
n.4005C>A
n.3878C>A
c.2919C>A (p.Leu973=)
c.2772C>A (p.Leu924=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.3872C>A
n.3795C>A
n.4002C>A
9g.120439516A>CCA374721166CDK5RAP2c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
n.1852T>G
n.3895T>G
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.3685T>G (n.3685T>G)
n.7159T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
n.3568T>G
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
n.2977T>G
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.3499T>G
n.3512T>G
n.3552T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
n.2913T>G
n.3874T>G
n.3797T>G
n.4004T>G
n.3877T>G
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
c.2771T>G (p.Leu924Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.3871T>G
n.3794T>G
n.4001T>G
9g.120439516A>GCA374721168CDK5RAP2c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
n.1852T>C
n.3895T>C
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.3685T>C (n.3685T>C)
n.7159T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
n.3568T>C
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
n.2977T>C
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.3499T>C
n.3512T>C
n.3552T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.2913T>C
n.3874T>C
n.3797T>C
n.4004T>C
n.3877T>C
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.3871T>C
n.3794T>C
n.4001T>C
9g.120439516A>TCA374721167CDK5RAP2c.2915T>A (p.Leu972His)
c.3509T>A (p.Leu1170His)
n.1852T>A
n.3895T>A
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.3685T>A (n.3685T>A)
n.7159T>A
c.3602T>A (p.Leu1201His)
n.3568T>A
c.3506T>A (p.Leu1169His)
n.2977T>A
c.3605T>A (p.Leu1202His)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.3499T>A
n.3512T>A
n.3552T>A
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.2913T>A
n.3874T>A
n.3797T>A
n.4004T>A
n.3877T>A
c.2918T>A (p.Leu973His)
c.2771T>A (p.Leu924His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.3871T>A
n.3794T>A
n.4001T>A
9g.120439517G>ACA374721169CDK5RAP2c.2914C>T (p.Leu972Phe)
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
n.1851C>T
n.3894C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.3684C>T (n.3684C>T)
n.7158C>T
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
n.3567C>T
c.3505C>T (p.Leu1169Phe)
n.2976C>T
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.3498C>T
n.3511C>T
n.3551C>T
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
n.2912C>T
n.3873C>T
n.3796C>T
n.4003C>T
n.3876C>T
c.2917C>T (p.Leu973Phe)
c.2770C>T (p.Leu924Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.3870C>T
n.3793C>T
n.4000C>T
9g.120439517G>CCA374721170CDK5RAP2c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
n.1851C>G
n.3894C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.3684C>G (n.3684C>G)
n.7158C>G
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
n.3567C>G
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
n.2976C>G
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.3498C>G
n.3511C>G
n.3551C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
n.2912C>G
n.3873C>G
n.3796C>G
n.4003C>G
n.3876C>G
c.2917C>G (p.Leu973Val)
c.2770C>G (p.Leu924Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.3870C>G
n.3793C>G
n.4000C>G
9g.120439517G>TCA374721171CDK5RAP2c.2914C>A (p.Leu972Ile)
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
n.1851C>A
n.3894C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.3684C>A (n.3684C>A)
n.7158C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
n.3567C>A
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
n.2976C>A
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.3498C>A
n.3511C>A
n.3551C>A
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
n.2912C>A
n.3873C>A
n.3796C>A
n.4003C>A
n.3876C>A
c.2917C>A (p.Leu973Ile)
c.2770C>A (p.Leu924Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.3870C>A
n.3793C>A
n.4000C>A
9g.120439518G>ACA467070877CDK5RAP2c.2913C>T (p.Asn971=)
c.3507C>T (p.Asn1169=)
n.1850C>T
n.3893C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.3683C>T (n.3683C>T)
n.7157C>T
c.3600C>T (p.Asn1200=)
n.3566C>T
c.3504C>T (p.Asn1168=)
n.2975C>T
c.3603C>T (p.Asn1201=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.3497C>T
n.3510C>T
n.3550C>T
c.1785C>T (p.Asn595=)
c.633C>T (p.Asn211=)
n.577C>T
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
n.2911C>T
n.3872C>T
n.3795C>T
n.4002C>T
n.3875C>T
c.2916C>T (p.Asn972=)
c.2769C>T (p.Asn923=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
n.3869C>T
n.3792C>T
n.3999C>T
9g.120439518G>CCA374721172CDK5RAP2c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.3507C>G (p.Asn1169Lys)
n.1850C>G
n.3893C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.3683C>G (n.3683C>G)
n.7157C>G
c.3600C>G (p.Asn1200Lys)
n.3566C>G
c.3504C>G (p.Asn1168Lys)
n.2975C>G
c.3603C>G (p.Asn1201Lys)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.3497C>G
n.3510C>G
n.3550C>G
c.1785C>G (p.Asn595Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.577C>G
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
n.2911C>G
n.3872C>G
n.3795C>G
n.4002C>G
n.3875C>G
c.2916C>G (p.Asn972Lys)
c.2769C>G (p.Asn923Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.3869C>G
n.3792C>G
n.3999C>G
9g.120439518G>TCA374721173CDK5RAP2c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.3507C>A (p.Asn1169Lys)
n.1850C>A
n.3893C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.3683C>A (n.3683C>A)
n.7157C>A
c.3600C>A (p.Asn1200Lys)
n.3566C>A
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
n.2975C>A
c.3603C>A (p.Asn1201Lys)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.3497C>A
n.3510C>A
n.3550C>A
c.1785C>A (p.Asn595Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.577C>A
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
n.2911C>A
n.3872C>A
n.3795C>A
n.4002C>A
n.3875C>A
c.2916C>A (p.Asn972Lys)
c.2769C>A (p.Asn923Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
n.3869C>A
n.3792C>A
n.3999C>A
9g.120439519T>ACA374721174CDK5RAP2c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.3506A>T (p.Asn1169Ile)
n.1849A>T
n.3892A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.3682A>T (n.3682A>T)
n.7156A>T
c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
n.3565A>T
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
n.2974A>T
c.3602A>T (p.Asn1201Ile)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.3496A>T
n.3509A>T
n.3549A>T
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.576A>T
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
n.2910A>T
n.3871A>T
n.3794A>T
n.4001A>T
n.3874A>T
c.2915A>T (p.Asn972Ile)
c.2768A>T (p.Asn923Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.3868A>T
n.3791A>T
n.3998A>T
9g.120439519T>CCA374721175CDK5RAP2c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.3506A>G (p.Asn1169Ser)
n.1849A>G
n.3892A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.3682A>G (n.3682A>G)
n.7156A>G
c.3599A>G (p.Asn1200Ser)
n.3565A>G
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
n.2974A>G
c.3602A>G (p.Asn1201Ser)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.3496A>G
n.3509A>G
n.3549A>G
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.576A>G
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
n.2910A>G
n.3871A>G
n.3794A>G
n.4001A>G
n.3874A>G
c.2915A>G (p.Asn972Ser)
c.2768A>G (p.Asn923Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.3868A>G
n.3791A>G
n.3998A>G
9g.120439519T>GCA5213806CDK5RAP2c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.3506A>C (p.Asn1169Thr)
n.1849A>C
n.3892A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.3682A>C (n.3682A>C)
n.7156A>C
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
n.3565A>C
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
n.2974A>C
c.3602A>C (p.Asn1201Thr)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.3496A>C
n.3509A>C
n.3549A>C
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.576A>C
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
n.2910A>C
n.3871A>C
n.3794A>C
n.4001A>C
n.3874A>C
c.2915A>C (p.Asn972Thr)
c.2768A>C (p.Asn923Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.3868A>C
n.3791A>C
n.3998A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439519T=CA1876636246CDK5RAP2c.2912A= (p.Asn971=)
c.3506A= (p.Asn1169=)
n.1849A=
n.3892A=
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.3682A= (n.3682A=)
n.7156A=
c.3599A= (p.Asn1200=)
n.3565A=
c.3503A= (p.Asn1168=)
n.2974A=
c.3602A= (p.Asn1201=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.3496A=
n.3509A=
n.3549A=
c.1784A= (p.Asn595=)
c.632A= (p.Asn211=)
n.576A=
c.*2426A= (n.*2426A=)
n.2910A=
n.3871A=
n.3794A=
n.4001A=
n.3874A=
c.2915A= (p.Asn972=)
c.2768A= (p.Asn923=)
c.1397A= (p.Asn466=)
n.3868A=
n.3791A=
n.3998A=
9g.120439520T>ACA374721176CDK5RAP2c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
n.1848A>T
n.3891A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.3681A>T (n.3681A>T)
n.7155A>T
c.3598A>T (p.Asn1200Tyr)
n.3564A>T
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
n.2973A>T
c.3601A>T (p.Asn1201Tyr)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.3495A>T
n.3508A>T
n.3548A>T
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.575A>T
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
n.2909A>T
n.3870A>T
n.3793A>T
n.4000A>T
n.3873A>T
c.2914A>T (p.Asn972Tyr)
c.2767A>T (p.Asn923Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.3867A>T
n.3790A>T
n.3997A>T
9g.120439520T>CCA374721177CDK5RAP2c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.3505A>G (p.Asn1169Asp)
n.1848A>G
n.3891A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.3681A>G (n.3681A>G)
n.7155A>G
c.3598A>G (p.Asn1200Asp)
n.3564A>G
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
n.2973A>G
c.3601A>G (p.Asn1201Asp)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.3495A>G
n.3508A>G
n.3548A>G
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.575A>G
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
n.2909A>G
n.3870A>G
n.3793A>G
n.4000A>G
n.3873A>G
c.2914A>G (p.Asn972Asp)
c.2767A>G (p.Asn923Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.3867A>G
n.3790A>G
n.3997A>G
9g.120439520T>GCA374721178CDK5RAP2c.2911A>C (p.Asn971His)
c.3505A>C (p.Asn1169His)
n.1848A>C
n.3891A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.3681A>C (n.3681A>C)
n.7155A>C
c.3598A>C (p.Asn1200His)
n.3564A>C
c.3502A>C (p.Asn1168His)
n.2973A>C
c.3601A>C (p.Asn1201His)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.3495A>C
n.3508A>C
n.3548A>C
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.575A>C
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
n.2909A>C
n.3870A>C
n.3793A>C
n.4000A>C
n.3873A>C
c.2914A>C (p.Asn972His)
c.2767A>C (p.Asn923His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.3867A>C
n.3790A>C
n.3997A>C
9g.120439521C>ACA374721179CDK5RAP2c.2910G>T (p.Glu970Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
n.1847G>T
n.3890G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.3680G>T (n.3680G>T)
n.7154G>T
c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
n.3563G>T
c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
n.2972G>T
c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.3494G>T
n.3507G>T
n.3547G>T
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.574G>T
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
n.2908G>T
n.3869G>T
n.3792G>T
n.3999G>T
n.3872G>T
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
n.3866G>T
n.3789G>T
n.3996G>T
9g.120439521C>GCA374721180CDK5RAP2c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
n.1847G>C
n.3890G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.3680G>C (n.3680G>C)
n.7154G>C
c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
n.3563G>C
c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
n.2972G>C
c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.3494G>C
n.3507G>C
n.3547G>C
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.574G>C
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
n.2908G>C
n.3869G>C
n.3792G>C
n.3999G>C
n.3872G>C
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
n.3866G>C
n.3789G>C
n.3996G>C
9g.120439521C>TCA467070878CDK5RAP2c.2910G>A (p.Glu970=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
n.1847G>A
n.3890G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.3680G>A (n.3680G>A)
n.7154G>A
c.3597G>A (p.Glu1199=)
n.3563G>A
c.3501G>A (p.Glu1167=)
n.2972G>A
c.3600G>A (p.Glu1200=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.3494G>A
n.3507G>A
n.3547G>A
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.574G>A
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
n.2908G>A
n.3869G>A
n.3792G>A
n.3999G>A
n.3872G>A
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
n.3866G>A
n.3789G>A
n.3996G>A
9g.120439522T>ACA374721181CDK5RAP2c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
n.1846A>T
n.3889A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.3679A>T (n.3679A>T)
n.7153A>T
c.3596A>T (p.Glu1199Val)
n.3562A>T
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
n.2971A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.3493A>T
n.3506A>T
n.3546A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.573A>T
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.2907A>T
n.3868A>T
n.3791A>T
n.3998A>T
n.3871A>T
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.3865A>T
n.3788A>T
n.3995A>T
9g.120439522T>CCA374721183CDK5RAP2c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
n.1846A>G
n.3889A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.3679A>G (n.3679A>G)
n.7153A>G
c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
n.3562A>G
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
n.2971A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.3493A>G
n.3506A>G
n.3546A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.573A>G
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
n.2907A>G
n.3868A>G
n.3791A>G
n.3998A>G
n.3871A>G
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.3865A>G
n.3788A>G
n.3995A>G
9g.120439522T>GCA374721182CDK5RAP2c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
n.1846A>C
n.3889A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.3679A>C (n.3679A>C)
n.7153A>C
c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
n.3562A>C
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
n.2971A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.3493A>C
n.3506A>C
n.3546A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.573A>C
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.2907A>C
n.3868A>C
n.3791A>C
n.3998A>C
n.3871A>C
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.3865A>C
n.3788A>C
n.3995A>C
 dbSNP
9g.120439522T=CA1876636247CDK5RAP2c.2909A= (p.Glu970=)
c.3503A= (p.Glu1168=)
n.1846A=
n.3889A=
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.3679A= (n.3679A=)
n.7153A=
c.3596A= (p.Glu1199=)
n.3562A=
c.3500A= (p.Glu1167=)
n.2971A=
c.3599A= (p.Glu1200=)
c.*775A= (n.*775A=)
n.3493A=
n.3506A=
n.3546A=
c.1781A= (p.Glu594=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.573A=
c.*2423A= (n.*2423A=)
n.2907A=
n.3868A=
n.3791A=
n.3998A=
n.3871A=
c.2912A= (p.Glu971=)
c.2765A= (p.Glu922=)
c.1394A= (p.Glu465=)
n.3865A=
n.3788A=
n.3995A=
9g.120439523C>ACA374721184CDK5RAP2c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
n.1845G>T
n.3888G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.3678G>T (n.3678G>T)
n.7152G>T
c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
n.3561G>T
c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
n.2970G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.3492G>T
n.3505G>T
n.3545G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.572G>T
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
n.2906G>T
n.3867G>T
n.3790G>T
n.3997G>T
n.3870G>T
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.3864G>T
n.3787G>T
n.3994G>T
9g.120439523C=CA1876636248CDK5RAP2c.2908G= (p.Glu970=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
n.1845G=
n.3888G=
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.3678G= (n.3678G=)
n.7152G=
c.3595G= (p.Glu1199=)
n.3561G=
c.3499G= (p.Glu1167=)
n.2970G=
c.3598G= (p.Glu1200=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.3492G=
n.3505G=
n.3545G=
c.1780G= (p.Glu594=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.572G=
c.*2422G= (n.*2422G=)
n.2906G=
n.3867G=
n.3790G=
n.3997G=
n.3870G=
c.2911G= (p.Glu971=)
c.2764G= (p.Glu922=)
c.1393G= (p.Glu465=)
n.3864G=
n.3787G=
n.3994G=
9g.120439523C>GCA374721185CDK5RAP2c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
n.1845G>C
n.3888G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.3678G>C (n.3678G>C)
n.7152G>C
c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
n.3561G>C
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
n.2970G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.3492G>C
n.3505G>C
n.3545G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.572G>C
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
n.2906G>C
n.3867G>C
n.3790G>C
n.3997G>C
n.3870G>C
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.3864G>C
n.3787G>C
n.3994G>C
9g.120439523C>TCA374721186CDK5RAP2c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
n.1845G>A
n.3888G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.3678G>A (n.3678G>A)
n.7152G>A
c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
n.3561G>A
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
n.2970G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.3492G>A
n.3505G>A
n.3545G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.572G>A
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
n.2906G>A
n.3867G>A
n.3790G>A
n.3997G>A
n.3870G>A
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.3864G>A
n.3787G>A
n.3994G>A
 dbSNP
9g.120439524C>ACA467070879CDK5RAP2c.2907G>T (p.Leu969=)
c.3501G>T (p.Leu1167=)
n.1844G>T
n.3887G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.3677G>T (n.3677G>T)
n.7151G>T
c.3594G>T (p.Leu1198=)
n.3560G>T
c.3498G>T (p.Leu1166=)
n.2969G>T
c.3597G>T (p.Leu1199=)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.3491G>T
n.3504G>T
n.3544G>T
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.571G>T
c.*2421G>T (n.*2421G>T)
n.2905G>T
n.3866G>T
n.3789G>T
n.3996G>T
n.3869G>T
c.2910G>T (p.Leu970=)
c.2763G>T (p.Leu921=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
n.3863G>T
n.3786G>T
n.3993G>T
9g.120439524C>GCA467070880CDK5RAP2c.2907G>C (p.Leu969=)
c.3501G>C (p.Leu1167=)
n.1844G>C
n.3887G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.3677G>C (n.3677G>C)
n.7151G>C
c.3594G>C (p.Leu1198=)
n.3560G>C
c.3498G>C (p.Leu1166=)
n.2969G>C
c.3597G>C (p.Leu1199=)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.3491G>C
n.3504G>C
n.3544G>C
c.1779G>C (p.Leu593=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.571G>C
c.*2421G>C (n.*2421G>C)
n.2905G>C
n.3866G>C
n.3789G>C
n.3996G>C
n.3869G>C
c.2910G>C (p.Leu970=)
c.2763G>C (p.Leu921=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
n.3863G>C
n.3786G>C
n.3993G>C
9g.120439524C>TCA467070881CDK5RAP2c.2907G>A (p.Leu969=)
c.3501G>A (p.Leu1167=)
n.1844G>A
n.3887G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.3677G>A (n.3677G>A)
n.7151G>A
c.3594G>A (p.Leu1198=)
n.3560G>A
c.3498G>A (p.Leu1166=)
n.2969G>A
c.3597G>A (p.Leu1199=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.3491G>A
n.3504G>A
n.3544G>A
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.571G>A
c.*2421G>A (n.*2421G>A)
n.2905G>A
n.3866G>A
n.3789G>A
n.3996G>A
n.3869G>A
c.2910G>A (p.Leu970=)
c.2763G>A (p.Leu921=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.3863G>A
n.3786G>A
n.3993G>A
 gnomAD v4
9g.120439525A>CCA374721187CDK5RAP2c.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
n.1843T>G
n.3886T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.3676T>G (n.3676T>G)
n.7150T>G
c.3593T>G (p.Leu1198Arg)
n.3559T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
n.2968T>G
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.3490T>G
n.3503T>G
n.3543T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.570T>G
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
n.2904T>G
n.3865T>G
n.3788T>G
n.3995T>G
n.3868T>G
c.2909T>G (p.Leu970Arg)
c.2762T>G (p.Leu921Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.3862T>G
n.3785T>G
n.3992T>G
 gnomAD v4
9g.120439525A>GCA374721188CDK5RAP2c.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
n.1843T>C
n.3886T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.3676T>C (n.3676T>C)
n.7150T>C
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
n.3559T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
n.2968T>C
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.3490T>C
n.3503T>C
n.3543T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.570T>C
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
n.2904T>C
n.3865T>C
n.3788T>C
n.3995T>C
n.3868T>C
c.2909T>C (p.Leu970Pro)
c.2762T>C (p.Leu921Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.3862T>C
n.3785T>C
n.3992T>C
 gnomAD v4
9g.120439525A>TCA374721189CDK5RAP2c.2906T>A (p.Leu969Gln)
c.3500T>A (p.Leu1167Gln)
n.1843T>A
n.3886T>A
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.3676T>A (n.3676T>A)
n.7150T>A
c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
n.3559T>A
c.3497T>A (p.Leu1166Gln)
n.2968T>A
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.3490T>A
n.3503T>A
n.3543T>A
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.570T>A
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
n.2904T>A
n.3865T>A
n.3788T>A
n.3995T>A
n.3868T>A
c.2909T>A (p.Leu970Gln)
c.2762T>A (p.Leu921Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.3862T>A
n.3785T>A
n.3992T>A
9g.120439526G>ACA467070882CDK5RAP2c.2905C>T (p.Leu969=)
c.3499C>T (p.Leu1167=)
n.1842C>T
n.3885C>T
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.3675C>T (n.3675C>T)
n.7149C>T
c.3592C>T (p.Leu1198=)
n.3558C>T
c.3496C>T (p.Leu1166=)
n.2967C>T
c.3595C>T (p.Leu1199=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.3489C>T
n.3502C>T
n.3542C>T
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.569C>T
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
n.2903C>T
n.3864C>T
n.3787C>T
n.3994C>T
n.3867C>T
c.2908C>T (p.Leu970=)
c.2761C>T (p.Leu921=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
n.3861C>T
n.3784C>T
n.3991C>T
9g.120439526G>CCA374721190CDK5RAP2c.2905C>G (p.Leu969Val)
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
n.1842C>G
n.3885C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.3675C>G (n.3675C>G)
n.7149C>G
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
n.3558C>G
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
n.2967C>G
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.3489C>G
n.3502C>G
n.3542C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.569C>G
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
n.2903C>G
n.3864C>G
n.3787C>G
n.3994C>G
n.3867C>G
c.2908C>G (p.Leu970Val)
c.2761C>G (p.Leu921Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.3861C>G
n.3784C>G
n.3991C>G
9g.120439526G>TCA374721191CDK5RAP2c.2905C>A (p.Leu969Met)
c.3499C>A (p.Leu1167Met)
n.1842C>A
n.3885C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.3675C>A (n.3675C>A)
n.7149C>A
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
n.3558C>A
c.3496C>A (p.Leu1166Met)
n.2967C>A
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.3489C>A
n.3502C>A
n.3542C>A
c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.569C>A
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
n.2903C>A
n.3864C>A
n.3787C>A
n.3994C>A
n.3867C>A
c.2908C>A (p.Leu970Met)
c.2761C>A (p.Leu921Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
n.3861C>A
n.3784C>A
n.3991C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched