Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
9g.120439351C>TCA2691443128CDK5RAP2c.3032+48G>A (n.3032+48G>A)
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n.3911+48G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3094+46C>T
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c.*898+46C>T (n.*898+46C>T)
n.3616+46C>T
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c.1904+46C>T (n.1904+46C>T)
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n.3030+46C>T
n.3991+46C>T
n.3914+46C>T
n.4121+46C>T
n.3994+46C>T
c.3035+46C>T (n.3035+46C>T)
c.2888+46C>T (n.2888+46C>T)
c.1517+46C>T (n.1517+46C>T)
n.3988+46C>T
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n.4118+46C>T
 gnomAD v4
9g.120439353G>CCA590501481CDK5RAP2c.3032+46C>G (n.3032+46C>G)
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c.1904+46C>G (n.1904+46C>G)
c.752+46C>G (n.752+46C>G)
c.*2546+46C>G (n.*2546+46C>G)
n.3030+46C>G
n.3991+46C>G
n.3914+46C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4118+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3626G>T (p.Arg1209Ile)
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9g.120439400T>GCA5213787CDK5RAP2c.3031A>C (p.Arg1011=)
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n.3615A>C
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n.3987A>C
n.3910A>C
n.4117A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439400T=CA1876636195CDK5RAP2c.3031A= (p.Arg1011=)
c.3625A= (p.Arg1209=)
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c.*1548A= (n.*1548A=)
c.3801A= (n.3801A=)
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n.3668A=
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c.*2545A= (n.*2545A=)
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n.3990A=
n.3913A=
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n.3993A=
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9g.120439401G>ACA467070790CDK5RAP2c.3030C>T (p.Pro1010=)
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n.4116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439401G>CCA467070791CDK5RAP2c.3030C>G (p.Pro1010=)
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n.1967C>G
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9g.120439401G=CA1876636196CDK5RAP2c.3030C= (p.Pro1010=)
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9g.120439401G>TCA467070793CDK5RAP2c.3030C>A (p.Pro1010=)
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n.1967C>A
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c.*1547C>A (n.*1547C>A)
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n.7274C>A
c.3717C>A (p.Pro1239=)
n.3683C>A
c.3621C>A (p.Pro1207=)
n.3092C>A
c.3720C>A (p.Pro1240=)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.3614C>A
n.3627C>A
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c.1902C>A (p.Pro634=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
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9g.120439402G>ACA374720901CDK5RAP2c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
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n.4115C>T
 dbSNP
9g.120439402G>CCA374720902CDK5RAP2c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
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n.1966C>G
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9g.120439402G=CA1876636197CDK5RAP2c.3029C= (p.Pro1010=)
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n.7273C=
c.3716C= (p.Pro1239=)
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n.3091C=
c.3719C= (p.Pro1240=)
c.*895C= (n.*895C=)
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n.3666C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
n.3027C=
n.3988C=
n.3911C=
n.4118C=
n.3991C=
c.3032C= (p.Pro1011=)
c.2885C= (p.Pro962=)
c.1514C= (p.Pro505=)
n.3985C=
n.3908C=
n.4115C=
9g.120439402G>TCA374720903CDK5RAP2c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.3623C>A (p.Pro1208His)
n.1966C>A
n.4009C>A
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.3799C>A (n.3799C>A)
n.7273C>A
c.3716C>A (p.Pro1239His)
n.3682C>A
c.3620C>A (p.Pro1207His)
n.3091C>A
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c.*895C>A (n.*895C>A)
n.3613C>A
n.3626C>A
n.3666C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
n.3027C>A
n.3988C>A
n.3911C>A
n.4118C>A
n.3991C>A
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
n.3985C>A
n.3908C>A
n.4115C>A
9g.120439403G>ACA374720904CDK5RAP2c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.3622C>T (p.Pro1208Ser)
n.1965C>T
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c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.3798C>T (n.3798C>T)
n.7272C>T
c.3715C>T (p.Pro1239Ser)
n.3681C>T
c.3619C>T (p.Pro1207Ser)
n.3090C>T
c.3718C>T (p.Pro1240Ser)
c.*894C>T (n.*894C>T)
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c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
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n.3987C>T
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c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.3984C>T
n.3907C>T
n.4114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120439403G>CCA374720905CDK5RAP2c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.3622C>G (p.Pro1208Ala)
n.1965C>G
n.4008C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.3798C>G (n.3798C>G)
n.7272C>G
c.3715C>G (p.Pro1239Ala)
n.3681C>G
c.3619C>G (p.Pro1207Ala)
n.3090C>G
c.3718C>G (p.Pro1240Ala)
c.*894C>G (n.*894C>G)
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n.4113T>A
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 gnomAD v4
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n.4111C>T
 gnomAD v4
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c.*2539C>A (n.*2539C>A)
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n.3984C>A
n.3907C>A
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c.*890A>C (n.*890A>C)
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c.1896A>C (p.Ser632=)
c.744A>C (p.Ser248=)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
n.3022A>C
n.3983A>C
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c.3027A>C (p.Ser1009=)
c.2880A>C (p.Ser960=)
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n.4110A>C
9g.120439407_120439409delinsTGACA1876636199CDK5RAP2c.3022_3024delinsTCA (p.Ser1008=)
c.3616_3618delinsTCA (p.Ser1206=)
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9g.120439408G>ACA5213788CDK5RAP2c.3023C>T (p.Ser1008Leu)
c.3617C>T (p.Ser1206Leu)
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c.3710C>T (p.Ser1237Leu)
n.3676C>T
c.3614C>T (p.Ser1205Leu)
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c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
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n.3982C>T
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n.4108_4109del
 dbSNP
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 COSMIC
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9g.120439412G>TCA374720923CDK5RAP2c.3019C>A (p.Leu1007Ile)
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n.3603C>A
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n.3656C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
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n.3978C>A
n.3901C>A
n.4108C>A
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c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
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 gnomAD v4
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c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
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n.4102G>A
 gnomAD v4
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n.3650A>T
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c.3703A>C (p.Arg1235=)
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c.1885A>C (p.Arg629=)
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n.4099A>C
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n.3665C>A
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n.3074C>A
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c.*878C>A (n.*878C>A)
n.3596C>A
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c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
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n.4098C>A
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n.4097T>G
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n.3664T>C
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n.3073T>C
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c.*877T>C (n.*877T>C)
n.3595T>C
n.3608T>C
n.3648T>C
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
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c.*877T>A (n.*877T>A)
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c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
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c.*2525T>A (n.*2525T>A)
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n.4097T>A
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n.4096T>G
9g.120439421A>GCA374720944CDK5RAP2c.3010T>C (p.Phe1004Leu)
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c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.3780T>C (n.3780T>C)
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c.3697T>C (p.Phe1233Leu)
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c.*876T>C (n.*876T>C)
n.3594T>C
n.3607T>C
n.3647T>C
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
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n.4096T>C
9g.120439421A>TCA374720945CDK5RAP2c.3010T>A (p.Phe1004Ile)
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c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
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c.*876T>A (n.*876T>A)
n.3594T>A
n.3607T>A
n.3647T>A
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
n.3008T>A
n.3969T>A
n.3892T>A
n.4099T>A
n.3972T>A
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.2866T>A (p.Phe956Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.3966T>A
n.3889T>A
n.4096T>A
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c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
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n.3071G>C
c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
c.*875G>C (n.*875G>C)
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c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
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n.3968G>C
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c.3012G>C (p.Lys1004Asn)
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c.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.3965G>C
n.3888G>C
n.4095G>C
9g.120439422C>TCA5213790CDK5RAP2c.3009G>A (p.Lys1003=)
c.3603G>A (p.Lys1201=)
n.1946G>A
n.3989G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.3779G>A (n.3779G>A)
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c.3696G>A (p.Lys1232=)
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n.3071G>A
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c.*875G>A (n.*875G>A)
n.3593G>A
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c.1881G>A (p.Lys627=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
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n.3971G>A
c.3012G>A (p.Lys1004=)
c.2865G>A (p.Lys955=)
c.1494G>A (p.Lys498=)
n.3965G>A
n.3888G>A
n.4095G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439423T>ACA374720948CDK5RAP2c.3008A>T (p.Lys1003Met)
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
n.1945A>T
n.3988A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.3778A>T (n.3778A>T)
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c.3695A>T (p.Lys1232Met)
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c.3599A>T (p.Lys1200Met)
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n.1945A>G
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c.*1525A>G (n.*1525A>G)
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n.7252A>G
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n.3661A>G
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c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.*874A>G (n.*874A>G)
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n.3645A>G
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c.*2522A>G (n.*2522A>G)
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n.4094A>G
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c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
n.1945A>C
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n.7252A>C
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n.3661A>C
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n.3070A>C
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c.*874A>C (n.*874A>C)
n.3592A>C
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c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.*2522A>C (n.*2522A>C)
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n.4094A>C
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c.727A>T (p.Lys243Ter)
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n.4093A>G
9g.120439424T>GCA374720951CDK5RAP2c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
n.1944A>C
n.3987A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.3777A>C (n.3777A>C)
n.7251A>C
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
n.3660A>C
c.3598A>C (p.Lys1200Gln)
n.3069A>C
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.3591A>C
n.3604A>C
n.3644A>C
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
n.3005A>C
n.3966A>C
n.3889A>C
n.4096A>C
n.3969A>C
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
c.2863A>C (p.Lys955Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.3963A>C
n.3886A>C
n.4093A>C
 gnomAD v4
9g.120439425A>CCA374720954CDK5RAP2c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.3600T>G (p.Asn1200Lys)
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n.3643T>G
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c.726T>G (p.Asn242Lys)
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n.3965T>G
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n.4095T>G
n.3968T>G
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n.3962T>G
n.3885T>G
n.4092T>G
9g.120439425A>GCA467070825CDK5RAP2c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.3600T>C (p.Asn1200=)
n.1943T>C
n.3986T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.3776T>C (n.3776T>C)
n.7250T>C
c.3693T>C (p.Asn1231=)
n.3659T>C
c.3597T>C (p.Asn1199=)
n.3068T>C
c.3696T>C (p.Asn1232=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.3590T>C
n.3603T>C
n.3643T>C
c.1878T>C (p.Asn626=)
c.726T>C (p.Asn242=)
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
n.3004T>C
n.3965T>C
n.3888T>C
n.4095T>C
n.3968T>C
c.3009T>C (p.Asn1003=)
c.2862T>C (p.Asn954=)
c.1491T>C (p.Asn497=)
n.3962T>C
n.3885T>C
n.4092T>C
9g.120439425A>TCA374720955CDK5RAP2c.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.3600T>A (p.Asn1200Lys)
n.1943T>A
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c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.3776T>A (n.3776T>A)
n.7250T>A
c.3693T>A (p.Asn1231Lys)
n.3659T>A
c.3597T>A (p.Asn1199Lys)
n.3068T>A
c.3696T>A (p.Asn1232Lys)
c.*872T>A (n.*872T>A)
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n.3603T>A
n.3643T>A
c.1878T>A (p.Asn626Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
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n.3962T>A
n.3885T>A
n.4092T>A
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c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
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c.*871A>T (n.*871A>T)
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c.725A>T (p.Asn242Ile)
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n.3961A>T
n.3884A>T
n.4091A>T
9g.120439426T>CCA358347CDK5RAP2c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
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n.1942A>G
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c.*871A>G (n.*871A>G)
n.3589A>G
n.3602A>G
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c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
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n.4094A>G
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n.3961A>G
n.3884A>G
n.4091A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120439426T>GCA374720957CDK5RAP2c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
n.1942A>C
n.3985A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.3775A>C (n.3775A>C)
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c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
n.3658A>C
c.3596A>C (p.Asn1199Thr)
n.3067A>C
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.3589A>C
n.3602A>C
n.3642A>C
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
n.3003A>C
n.3964A>C
n.3887A>C
n.4094A>C
n.3967A>C
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.3961A>C
n.3884A>C
n.4091A>C
9g.120439426T=CA1876636204CDK5RAP2c.3005A= (p.Asn1002=)
c.3599A= (p.Asn1200=)
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c.*1522A= (n.*1522A=)
c.3775A= (n.3775A=)
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c.3692A= (p.Asn1231=)
n.3658A=
c.3596A= (p.Asn1199=)
n.3067A=
c.3695A= (p.Asn1232=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.3589A=
n.3602A=
n.3642A=
c.1877A= (p.Asn626=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.*2519A= (n.*2519A=)
n.3003A=
n.3964A=
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n.3967A=
c.3008A= (p.Asn1003=)
c.2861A= (p.Asn954=)
c.1490A= (p.Asn497=)
n.3961A=
n.3884A=
n.4091A=

Number of alleles fetched