Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*361G>C (n.*361G>C)
c.5124G>C (p.Leu1708=)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
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n.5564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120402816_120402820delCA2691439663CDK5RAP2c.4604_4608del (p.Glu1535GlyfsTer?)
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n.3541_3545del
n.5584_5588del
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n.8848_8852del
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n.5257_5261del
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n.4429_4433del
n.1682_1686del
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c.5120_5124del (p.Glu1707GlyfsTer?)
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n.6150_6154del
c.1463_1467del
n.4964_4968del
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n.9050_9054del
n.5241_5245del
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n.390_394del
c.*4118_*4122del (n.*4118_*4122del)
c.*3121_*3125del (n.*3121_*3125del)
n.506_510del
n.844_848del
n.5561_5565del
n.5484_5488del
n.5693_5697del
n.5566_5570del
n.5563_5567del
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n.5558_5562del
n.5481_5485del
n.5690_5694del
n.5560_5564del
 gnomAD v4
9g.120402816A>CCA374706285CDK5RAP2c.4607T>G (p.Leu1536Arg)
c.5201T>G (p.Leu1734Arg)
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n.5566T>G
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n.5563T>G
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n.393T>C
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 dbSNP
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c.5197C>A (p.Leu1733Met)
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n.508C>A
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n.5486C>A
n.5695C>A
n.5568C>A
n.5565C>A
c.4609C>A (p.Leu1537Met)
c.4462C>A (p.Leu1488Met)
c.4372C>A (p.Leu1458Met)
c.2854C>A (p.Leu952Met)
n.5560C>A
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9g.120402818C>ACA374706295CDK5RAP2c.4605G>T (p.Glu1535Asp)
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c.4608G>T (p.Glu1536Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120402818C=CA1876630420CDK5RAP2c.4605G= (p.Glu1535=)
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c.4454G>A (p.Ser1485Asn)
c.4364G>A (p.Ser1455Asn)
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n.5554G>A
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n.5554_5557delinsCAAG
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c.4361_4364delinsCAAG (p.Thr1454=)
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n.5551_5554delinsCAAG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120402827T>ACA466921249CDK5RAP2c.4596A>T (p.Thr1532=)
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c.2307C>A (p.Pro769=)
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 COSMIC
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n.5511C>A
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
c.4408C>A (p.Leu1470Ile)
c.4318C>A (p.Leu1440Ile)
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n.5507C>G
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9g.120402872G>TCA466921296CDK5RAP2c.4551C>A (p.Leu1517=)
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n.3488C>A
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