UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12009668_12009670dup | CA2586966123 | MFN2 | c.2146_2148dup (p.Ala716_Met717insAla) c.1801_1803dup (p.Ala601_Met602insAla) n.114_116dup n.2381_2383dup n.2274_2276dup c.*2148_*2150dup (n.*2148_*2150dup) n.1637_1639dup c.2278_2280dup (p.Ala760_Met761insAla) n.2506_2508dup n.2652_2654dup c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) n.559_561dup c.*1146_*1148dup (n.*1146_*1148dup) | |
| 1 | g.12009667_12009668delinsCG | CA1153927661 | MFN2 | c.2145_2146delinsCG (p.Ala715=) c.1800_1801delinsCG (p.Ala600=) n.113_114delinsCG n.2380_2381delinsCG n.2273_2274delinsCG c.*2147_*2148delinsCG (n.*2147_*2148delinsCG) n.1636_1637delinsCG c.2277_2278delinsCG (p.Ala759=) n.2505_2506delinsCG n.2651_2652delinsCG c.*118_*119delinsCG (n.*118_*119delinsCG) n.558_559delinsCG c.*1145_*1146delinsCG (n.*1145_*1146delinsCG) | |
| 1 | g.12009668del | CA521185243 | MFN2 | c.2146del (p.Ala716ProfsTer2) c.1801del (p.Ala601ProfsTer2) n.114del n.2381del n.2274del c.*2148del (n.*2148del) n.1637del c.2278del (p.Ala760ProfsTer2) n.2506del n.2652del c.*119del (n.*119del) n.559del c.*1146del (n.*1146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009668G>A | CA321153 | MFN2 | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) n.114G>A n.2381G>A n.2274G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.1637G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.2506G>A n.2652G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.559G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009668G>C | CA323127 | MFN2 | c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) n.114G>C n.2381G>C n.2274G>C c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.1637G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.2506G>C n.2652G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.559G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009668G= | CA1142017293 | MFN2 | c.2146G= (p.Ala716=) c.1801G= (p.Ala601=) n.114G= n.2381G= n.2274G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.1637G= c.2278G= (p.Ala760=) n.2506G= n.2652G= c.*119G= (n.*119G=) n.559G= c.*1146G= (n.*1146G=) | |
| 1 | g.12009668G>T | CA599343 | MFN2 | c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) n.114G>T n.2381G>T n.2274G>T c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.1637G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.2506G>T n.2652G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.559G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009669C>A | CA338453202 | MFN2 | c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) n.115C>A n.2382C>A n.2275C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.1638C>A c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.2507C>A n.2653C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.560C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) | |
| 1 | g.12009669C= | CA1153927689 | MFN2 | c.2147C= (p.Ala716=) c.1802C= (p.Ala601=) n.115C= n.2382C= n.2275C= c.*2149C= (n.*2149C=) n.1638C= c.2279C= (p.Ala760=) n.2507C= n.2653C= c.*120C= (n.*120C=) n.560C= c.*1147C= (n.*1147C=) | |
| 1 | g.12009669C>G | CA338453203 | MFN2 | c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) n.115C>G n.2382C>G n.2275C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.1638C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.2507C>G n.2653C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.560C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) | |
| 1 | g.12009669C>T | CA599344 | MFN2 | c.2147C>T (p.Ala716Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) n.115C>T n.2382C>T n.2275C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.1638C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) n.2507C>T n.2653C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.560C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009670C>A | CA416114700 | MFN2 | c.2148C>A (p.Ala716=) c.1803C>A (p.Ala601=) n.116C>A n.2383C>A n.2276C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.1639C>A c.2280C>A (p.Ala760=) n.2508C>A n.2654C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.561C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) | |
| 1 | g.12009670C>G | CA416114701 | MFN2 | c.2148C>G (p.Ala716=) c.1803C>G (p.Ala601=) n.116C>G n.2383C>G n.2276C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.1639C>G c.2280C>G (p.Ala760=) n.2508C>G n.2654C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.561C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) | |
| 1 | g.12009670C>T | CA416114702 | MFN2 | c.2148C>T (p.Ala716=) c.1803C>T (p.Ala601=) n.116C>T n.2383C>T n.2276C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.1639C>T c.2280C>T (p.Ala760=) n.2508C>T n.2654C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.561C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009671A>C | CA338453205 | MFN2 | c.2149A>C (p.Met717Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) n.117A>C n.2384A>C n.2277A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.1640A>C c.2281A>C (p.Met761Leu) n.2509A>C n.2655A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.562A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) | |
| 1 | g.12009671A>G | CA338453208 | MFN2 | c.2149A>G (p.Met717Val) c.1804A>G (p.Met602Val) n.117A>G n.2384A>G n.2277A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.1640A>G c.2281A>G (p.Met761Val) n.2509A>G n.2655A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.562A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) | |
| 1 | g.12009671A>T | CA338453209 | MFN2 | c.2149A>T (p.Met717Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) n.117A>T n.2384A>T n.2277A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) n.1640A>T c.2281A>T (p.Met761Leu) n.2509A>T n.2655A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.562A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) | |
| 1 | g.12009672T>A | CA338453211 | MFN2 | c.2150T>A (p.Met717Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) n.118T>A n.2385T>A n.2278T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) n.1641T>A c.2282T>A (p.Met761Lys) n.2510T>A n.2656T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.563T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) | |
| 1 | g.12009672T>C | CA338453213 | MFN2 | c.2150T>C (p.Met717Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) n.118T>C n.2385T>C n.2278T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) n.1641T>C c.2282T>C (p.Met761Thr) n.2510T>C n.2656T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.563T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009672T>G | CA338453214 | MFN2 | c.2150T>G (p.Met717Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) n.118T>G n.2385T>G n.2278T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) n.1641T>G c.2282T>G (p.Met761Arg) n.2510T>G n.2656T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.563T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) | |
| 1 | g.12009672T= | CA1153927697 | MFN2 | c.2150T= (p.Met717=) c.1805T= (p.Met602=) n.118T= n.2385T= n.2278T= c.*2152T= (n.*2152T=) n.1641T= c.2282T= (p.Met761=) n.2510T= n.2656T= c.*123T= (n.*123T=) n.563T= c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 1 | g.12009673G>A | CA338453218 | MFN2 | c.2151G>A (p.Met717Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) n.119G>A n.2386G>A n.2279G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.1642G>A c.2283G>A (p.Met761Ile) n.2511G>A n.2657G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.564G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009673G>C | CA338453216 | MFN2 | c.2151G>C (p.Met717Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) n.119G>C n.2386G>C n.2279G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.1642G>C c.2283G>C (p.Met761Ile) n.2511G>C n.2657G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.564G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) | |
| 1 | g.12009673G= | CA1153927702 | MFN2 | c.2151G= (p.Met717=) c.1806G= (p.Met602=) n.119G= n.2386G= n.2279G= c.*2153G= (n.*2153G=) n.1642G= c.2283G= (p.Met761=) n.2511G= n.2657G= c.*124G= (n.*124G=) n.564G= c.*1151G= (n.*1151G=) | |
| 1 | g.12009673G>T | CA338453215 | MFN2 | c.2151G>T (p.Met717Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) n.119G>T n.2386G>T n.2279G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.1642G>T c.2283G>T (p.Met761Ile) n.2511G>T n.2657G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.564G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) | |
| 1 | g.12009674A>C | CA338453220 | MFN2 | c.2152A>C (p.Asn718His) c.1807A>C (p.Asn603His) n.120A>C n.2387A>C n.2280A>C c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.1643A>C c.2284A>C (p.Asn762His) n.2512A>C n.2658A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.565A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) | |
| 1 | g.12009674A>G | CA338453221 | MFN2 | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.120A>G n.2387A>G n.2280A>G c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.1643A>G c.2284A>G (p.Asn762Asp) n.2512A>G n.2658A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.565A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) | |
| 1 | g.12009674A>T | CA338453223 | MFN2 | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.120A>T n.2387A>T n.2280A>T c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.1643A>T c.2284A>T (p.Asn762Tyr) n.2512A>T n.2658A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.565A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) | |
| 1 | g.12009675A>C | CA338453224 | MFN2 | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.121A>C n.2388A>C n.2281A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.1644A>C c.2285A>C (p.Asn762Thr) n.2513A>C n.2659A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.566A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) | |
| 1 | g.12009675A>G | CA338453225 | MFN2 | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.121A>G n.2388A>G n.2281A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.1644A>G c.2285A>G (p.Asn762Ser) n.2513A>G n.2659A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.566A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) | |
| 1 | g.12009675A>T | CA338453227 | MFN2 | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.121A>T n.2388A>T n.2281A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.1644A>T c.2285A>T (p.Asn762Ile) n.2513A>T n.2659A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.566A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) | |
| 1 | g.12009676C>A | CA338453229 | MFN2 | c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.122C>A n.2389C>A n.2282C>A c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.1645C>A c.2286C>A (p.Asn762Lys) n.2514C>A n.2660C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.567C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) | |
| 1 | g.12009676C= | CA1153927704 | MFN2 | c.2154C= (p.Asn718=) c.1809C= (p.Asn603=) n.122C= n.2389C= n.2282C= c.*2156C= (n.*2156C=) n.1645C= c.2286C= (p.Asn762=) n.2514C= n.2660C= c.*127C= (n.*127C=) n.567C= c.*1154C= (n.*1154C=) | |
| 1 | g.12009676C>G | CA338453231 | MFN2 | c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.122C>G n.2389C>G n.2282C>G c.*2156C>G (n.*2156C>G) n.1645C>G c.2286C>G (p.Asn762Lys) n.2514C>G n.2660C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.567C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) | |
| 1 | g.12009676C>T | CA599345 | MFN2 | c.2154C>T (p.Asn718=) c.1809C>T (p.Asn603=) n.122C>T n.2389C>T n.2282C>T c.*2156C>T (n.*2156C>T) n.1645C>T c.2286C>T (p.Asn762=) n.2514C>T n.2660C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.567C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009677A>C | CA338453233 | MFN2 | c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.123A>C n.2390A>C n.2283A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) n.1646A>C c.2287A>C (p.Lys763Gln) n.2515A>C n.2661A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.568A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) | |
| 1 | g.12009677A>G | CA338453234 | MFN2 | c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.123A>G n.2390A>G n.2283A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.1646A>G c.2287A>G (p.Lys763Glu) n.2515A>G n.2661A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.568A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) | |
| 1 | g.12009677A>T | CA338453236 | MFN2 | c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.123A>T n.2390A>T n.2283A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.1646A>T c.2287A>T (p.Lys763Ter) n.2515A>T n.2661A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.568A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) | |
| 1 | g.12009678A>C | CA338453237 | MFN2 | c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.124A>C n.2391A>C n.2284A>C c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.1647A>C c.2288A>C (p.Lys763Thr) n.2516A>C n.2662A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.569A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) | |
| 1 | g.12009678A>G | CA338453239 | MFN2 | c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.124A>G n.2391A>G n.2284A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.1647A>G c.2288A>G (p.Lys763Arg) n.2516A>G n.2662A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.569A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009678A>T | CA338453240 | MFN2 | c.2156A>T (p.Lys719Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.124A>T n.2391A>T n.2284A>T c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.1647A>T c.2288A>T (p.Lys763Met) n.2516A>T n.2662A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.569A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) | |
| 1 | g.12009679G>A | CA599346 | MFN2 | c.2157G>A (p.Lys719=) c.1812G>A (p.Lys604=) n.125G>A n.2392G>A n.2285G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.1648G>A c.2289G>A (p.Lys763=) n.2517G>A n.2663G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.570G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009679G>C | CA338453243 | MFN2 | c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.125G>C n.2392G>C n.2285G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.1648G>C c.2289G>C (p.Lys763Asn) n.2517G>C n.2663G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.570G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) | |
| 1 | g.12009679G= | CA1142239755 | MFN2 | c.2157G= (p.Lys719=) c.1812G= (p.Lys604=) n.125G= n.2392G= n.2285G= c.*2159G= (n.*2159G=) n.1648G= c.2289G= (p.Lys763=) n.2517G= n.2663G= c.*130G= (n.*130G=) n.570G= c.*1157G= (n.*1157G=) | |
| 1 | g.12009679G>T | CA338453244 | MFN2 | c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.125G>T n.2392G>T n.2285G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.1648G>T c.2289G>T (p.Lys763Asn) n.2517G>T n.2663G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.570G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) | |
| 1 | g.12009680A= | CA1153927717 | MFN2 | c.2158A= (p.Lys720=) c.1813A= (p.Lys605=) n.126A= n.2393A= n.2286A= c.*2160A= (n.*2160A=) n.1649A= c.2290A= (p.Lys764=) n.2518A= n.2664A= c.*131A= (n.*131A=) n.571A= c.*1158A= (n.*1158A=) | |
| 1 | g.12009680A>C | CA338453246 | MFN2 | c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.126A>C n.2393A>C n.2286A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) n.1649A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) n.2518A>C n.2664A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.571A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) | |
| 1 | g.12009680A>G | CA338453247 | MFN2 | c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.126A>G n.2393A>G n.2286A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) n.1649A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) n.2518A>G n.2664A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.571A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009680A>T | CA338453249 | MFN2 | c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.126A>T n.2393A>T n.2286A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) n.1649A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) n.2518A>T n.2664A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.571A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) | |
| 1 | g.12009681A>C | CA338453251 | MFN2 | c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.127A>C n.2394A>C n.2287A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.1650A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) n.2519A>C n.2665A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.572A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) | |
| 1 | g.12009681A>G | CA338453253 | MFN2 | c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.127A>G n.2394A>G n.2287A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.1650A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) n.2519A>G n.2665A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.572A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) | |
| 1 | g.12009681A>T | CA338453252 | MFN2 | c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) n.127A>T n.2394A>T n.2287A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.1650A>T c.2291A>T (p.Lys764Ile) n.2519A>T n.2665A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.572A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009682A= | CA1153927725 | MFN2 | c.2160A= (p.Lys720=) c.1815A= (p.Lys605=) n.128A= n.2395A= n.2288A= c.*2162A= (n.*2162A=) n.1651A= c.2292A= (p.Lys764=) n.2520A= n.2666A= c.*133A= (n.*133A=) n.573A= c.*1160A= (n.*1160A=) | |
| 1 | g.12009682A>C | CA338453254 | MFN2 | c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) n.128A>C n.2395A>C n.2288A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.1651A>C c.2292A>C (p.Lys764Asn) n.2520A>C n.2666A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.573A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) | |
| 1 | g.12009682A>G | CA599347 | MFN2 | c.2160A>G (p.Lys720=) c.1815A>G (p.Lys605=) n.128A>G n.2395A>G n.2288A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.1651A>G c.2292A>G (p.Lys764=) n.2520A>G n.2666A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.573A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009682A>T | CA338453257 | MFN2 | c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) n.128A>T n.2395A>T n.2288A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) n.1651A>T c.2292A>T (p.Lys764Asn) n.2520A>T n.2666A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.573A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) | |
| 1 | g.12009683A= | CA1153927733 | MFN2 | c.2161A= (p.Ile721=) c.1816A= (p.Ile606=) n.129A= n.2396A= n.2289A= c.*2163A= (n.*2163A=) n.1652A= c.2293A= (p.Ile765=) n.2521A= n.2667A= c.*134A= (n.*134A=) n.574A= c.*1161A= (n.*1161A=) | |
| 1 | g.12009683A>C | CA338453258 | MFN2 | c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.129A>C n.2396A>C n.2289A>C c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.1652A>C c.2293A>C (p.Ile765Leu) n.2521A>C n.2667A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.574A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) | |
| 1 | g.12009683A>G | CA338453260 | MFN2 | c.2161A>G (p.Ile721Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) n.129A>G n.2396A>G n.2289A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.1652A>G c.2293A>G (p.Ile765Val) n.2521A>G n.2667A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.574A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) | |
| 1 | g.12009683A>T | CA599348 | MFN2 | c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.129A>T n.2396A>T n.2289A>T c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.1652A>T c.2293A>T (p.Ile765Phe) n.2521A>T n.2667A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.574A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009684T>A | CA338453261 | MFN2 | c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.130T>A n.2397T>A n.2290T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.1653T>A c.2294T>A (p.Ile765Asn) n.2522T>A n.2668T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.575T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) | |
| 1 | g.12009684T>C | CA599349 | MFN2 | c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.130T>C n.2397T>C n.2290T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.1653T>C c.2294T>C (p.Ile765Thr) n.2522T>C n.2668T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.575T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009684T>G | CA338453263 | MFN2 | c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.130T>G n.2397T>G n.2290T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.1653T>G c.2294T>G (p.Ile765Ser) n.2522T>G n.2668T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.575T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) | |
| 1 | g.12009684T= | CA1142395673 | MFN2 | c.2162T= (p.Ile721=) c.1817T= (p.Ile606=) n.130T= n.2397T= n.2290T= c.*2164T= (n.*2164T=) n.1653T= c.2294T= (p.Ile765=) n.2522T= n.2668T= c.*135T= (n.*135T=) n.575T= c.*1162T= (n.*1162T=) | |
| 1 | g.12009685T>A | CA416114704 | MFN2 | c.2163T>A (p.Ile721=) c.1818T>A (p.Ile606=) n.131T>A n.2398T>A n.2291T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.1654T>A c.2295T>A (p.Ile765=) n.2523T>A n.2669T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.576T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) | |
| 1 | g.12009685T>C | CA416114703 | MFN2 | c.2163T>C (p.Ile721=) c.1818T>C (p.Ile606=) n.131T>C n.2398T>C n.2291T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.1654T>C c.2295T>C (p.Ile765=) n.2523T>C n.2669T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.576T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) | |
| 1 | g.12009685T>G | CA338453265 | MFN2 | c.2163T>G (p.Ile721Met) c.1818T>G (p.Ile606Met) n.131T>G n.2398T>G n.2291T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.1654T>G c.2295T>G (p.Ile765Met) n.2523T>G n.2669T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.576T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) | |
| 1 | g.12009686G>A | CA338453267 | MFN2 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.132G>A n.2399G>A n.2292G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.1655G>A c.2296G>A (p.Glu766Lys) n.2524G>A n.2670G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.577G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) | |
| 1 | g.12009686G>C | CA338453269 | MFN2 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.132G>C n.2399G>C n.2292G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.1655G>C c.2296G>C (p.Glu766Gln) n.2524G>C n.2670G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.577G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) | |
| 1 | g.12009686G>T | CA338453271 | MFN2 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.132G>T n.2399G>T n.2292G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.1655G>T c.2296G>T (p.Glu766Ter) n.2524G>T n.2670G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.577G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) | |
| 1 | g.12009687A>C | CA338453273 | MFN2 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.133A>C n.2400A>C n.2293A>C c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.1656A>C c.2297A>C (p.Glu766Ala) n.2525A>C n.2671A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.578A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) | |
| 1 | g.12009687A>G | CA338453276 | MFN2 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.133A>G n.2400A>G n.2293A>G c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.1656A>G c.2297A>G (p.Glu766Gly) n.2525A>G n.2671A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.578A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) | |
| 1 | g.12009687A>T | CA338453274 | MFN2 | c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.133A>T n.2400A>T n.2293A>T c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.1656A>T c.2297A>T (p.Glu766Val) n.2525A>T n.2671A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.578A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) | |
| 1 | g.12009688G>A | CA416114705 | MFN2 | c.2166G>A (p.Glu722=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.134G>A n.2401G>A n.2294G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) n.1657G>A c.2298G>A (p.Glu766=) n.2526G>A n.2672G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.579G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009688G>C | CA599350 | MFN2 | c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.134G>C n.2401G>C n.2294G>C c.*2168G>C (n.*2168G>C) n.1657G>C c.2298G>C (p.Glu766Asp) n.2526G>C n.2672G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.579G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009688G= | CA1153927745 | MFN2 | c.2166G= (p.Glu722=) c.1821G= (p.Glu607=) n.134G= n.2401G= n.2294G= c.*2168G= (n.*2168G=) n.1657G= c.2298G= (p.Glu766=) n.2526G= n.2672G= c.*139G= (n.*139G=) n.579G= c.*1166G= (n.*1166G=) | |
| 1 | g.12009688G>T | CA338453277 | MFN2 | c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.134G>T n.2401G>T n.2294G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.1657G>T c.2298G>T (p.Glu766Asp) n.2526G>T n.2672G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.579G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) | |
| 1 | g.12009689G>A | CA338453278 | MFN2 | c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) n.135G>A n.2402G>A n.2295G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.1658G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.2527G>A n.2673G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.580G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) | |
| 1 | g.12009689G>C | CA338453279 | MFN2 | c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) n.135G>C n.2402G>C n.2295G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.1658G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.2527G>C n.2673G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.580G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) | |
| 1 | g.12009689G>T | CA338453281 | MFN2 | c.2167G>T (p.Val723Phe) c.1822G>T (p.Val608Phe) n.135G>T n.2402G>T n.2295G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.1658G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.2527G>T n.2673G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.580G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) | |
| 1 | g.12009690T>A | CA338453283 | MFN2 | c.2168T>A (p.Val723Asp) c.1823T>A (p.Val608Asp) n.136T>A n.2403T>A n.2296T>A c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.1659T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.2528T>A n.2674T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.581T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) | |
| 1 | g.12009690T>C | CA338453284 | MFN2 | c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) n.136T>C n.2403T>C n.2296T>C c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.1659T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.2528T>C n.2674T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.581T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) | |
| 1 | g.12009690T>G | CA338453286 | MFN2 | c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) n.136T>G n.2403T>G n.2296T>G c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.1659T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.2528T>G n.2674T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.581T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) | |
| 1 | g.12009691T>A | CA416114706 | MFN2 | c.2169T>A (p.Val723=) c.1824T>A (p.Val608=) n.137T>A n.2404T>A n.2297T>A c.*2171T>A (n.*2171T>A) n.1660T>A c.2301T>A (p.Val767=) n.2529T>A n.2675T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.582T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) | |
| 1 | g.12009691T>C | CA416114707 | MFN2 | c.2169T>C (p.Val723=) c.1824T>C (p.Val608=) n.137T>C n.2404T>C n.2297T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) n.1660T>C c.2301T>C (p.Val767=) n.2529T>C n.2675T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.582T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) | COSMIC |
| 1 | g.12009691T>G | CA416114708 | MFN2 | c.2169T>G (p.Val723=) c.1824T>G (p.Val608=) n.137T>G n.2404T>G n.2297T>G c.*2171T>G (n.*2171T>G) n.1660T>G c.2301T>G (p.Val767=) n.2529T>G n.2675T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.582T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) | |
| 1 | g.12009692C>A | CA338453288 | MFN2 | c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.138C>A n.2405C>A n.2298C>A c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.1661C>A c.2302C>A (p.Leu768Ile) n.2530C>A n.2676C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.583C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) | |
| 1 | g.12009692C>G | CA338453290 | MFN2 | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.138C>G n.2405C>G n.2298C>G c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.1661C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) n.2530C>G n.2676C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.583C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) | ClinVar |
| 1 | g.12009692C>T | CA338453291 | MFN2 | c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.138C>T n.2405C>T n.2298C>T c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.1661C>T c.2302C>T (p.Leu768Phe) n.2530C>T n.2676C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.583C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) | COSMIC |
| 1 | g.12009693T>A | CA338453295 | MFN2 | c.2171T>A (p.Leu724His) c.1826T>A (p.Leu609His) n.139T>A n.2406T>A n.2299T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.1662T>A c.2303T>A (p.Leu768His) n.2531T>A n.2677T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.584T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) | |
| 1 | g.12009693T>C | CA338453293 | MFN2 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.139T>C n.2406T>C n.2299T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.1662T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) n.2531T>C n.2677T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.584T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009693T>G | CA338453292 | MFN2 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.139T>G n.2406T>G n.2299T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.1662T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) n.2531T>G n.2677T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.584T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009693T= | CA1153927755 | MFN2 | c.2171T= (p.Leu724=) c.1826T= (p.Leu609=) n.139T= n.2406T= n.2299T= c.*2173T= (n.*2173T=) n.1662T= c.2303T= (p.Leu768=) n.2531T= n.2677T= c.*144T= (n.*144T=) n.584T= c.*1171T= (n.*1171T=) | |
| 1 | g.12009694T>A | CA416114709 | MFN2 | c.2172T>A (p.Leu724=) c.1827T>A (p.Leu609=) n.140T>A n.2407T>A n.2300T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.1663T>A c.2304T>A (p.Leu768=) n.2532T>A n.2678T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.585T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) | |
| 1 | g.12009694T>C | CA416114710 | MFN2 | c.2172T>C (p.Leu724=) c.1827T>C (p.Leu609=) n.140T>C n.2407T>C n.2300T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.1663T>C c.2304T>C (p.Leu768=) n.2532T>C n.2678T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.585T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) | |
| 1 | g.12009694T>G | CA416114711 | MFN2 | c.2172T>G (p.Leu724=) c.1827T>G (p.Leu609=) n.140T>G n.2407T>G n.2300T>G c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.1663T>G c.2304T>G (p.Leu768=) n.2532T>G n.2678T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.585T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) | |
| 1 | g.12009695G>A | CA338453296 | MFN2 | c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.141G>A n.2408G>A n.2301G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) n.1664G>A c.2305G>A (p.Asp769Asn) n.2533G>A n.2679G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.586G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) | |
| 1 | g.12009695G>C | CA338453300 | MFN2 | c.2173G>C (p.Asp725His) c.1828G>C (p.Asp610His) n.141G>C n.2408G>C n.2301G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) n.1664G>C c.2305G>C (p.Asp769His) n.2533G>C n.2679G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.586G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12009695G= | CA1153927771 | MFN2 | c.2173G= (p.Asp725=) c.1828G= (p.Asp610=) n.141G= n.2408G= n.2301G= c.*2175G= (n.*2175G=) n.1664G= c.2305G= (p.Asp769=) n.2533G= n.2679G= c.*146G= (n.*146G=) n.586G= c.*1173G= (n.*1173G=) | |
| 1 | g.12009695G>T | CA338453298 | MFN2 | c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) n.141G>T n.2408G>T n.2301G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) n.1664G>T c.2305G>T (p.Asp769Tyr) n.2533G>T n.2679G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.586G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) | |
| 1 | g.12009696A= | CA1153927777 | MFN2 | c.2174A= (p.Asp725=) c.1829A= (p.Asp610=) n.142A= n.2409A= n.2302A= c.*2176A= (n.*2176A=) n.1665A= c.2306A= (p.Asp769=) n.2534A= n.2680A= c.*147A= (n.*147A=) n.587A= c.*1174A= (n.*1174A=) | |
| 1 | g.12009696A>C | CA338453303 | MFN2 | c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.142A>C n.2409A>C n.2302A>C c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.1665A>C c.2306A>C (p.Asp769Ala) n.2534A>C n.2680A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.587A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) | |
| 1 | g.12009696A>G | CA338453308 | MFN2 | c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.142A>G n.2409A>G n.2302A>G c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.1665A>G c.2306A>G (p.Asp769Gly) n.2534A>G n.2680A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.587A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) | |
| 1 | g.12009696A>T | CA338453305 | MFN2 | c.2174A>T (p.Asp725Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) n.142A>T n.2409A>T n.2302A>T c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.1665A>T c.2306A>T (p.Asp769Val) n.2534A>T n.2680A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.587A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009697C>A | CA338453314 | MFN2 | c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.1830C>A (p.Asp610Glu) n.143C>A n.2410C>A n.2303C>A c.*2177C>A (n.*2177C>A) n.1666C>A c.2307C>A (p.Asp769Glu) n.2535C>A n.2681C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.588C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) | |
| 1 | g.12009697C= | CA1153927790 | MFN2 | c.2175C= (p.Asp725=) c.1830C= (p.Asp610=) n.143C= n.2410C= n.2303C= c.*2177C= (n.*2177C=) n.1666C= c.2307C= (p.Asp769=) n.2535C= n.2681C= c.*148C= (n.*148C=) n.588C= c.*1175C= (n.*1175C=) | |
| 1 | g.12009697C>G | CA338453316 | MFN2 | c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.1830C>G (p.Asp610Glu) n.143C>G n.2410C>G n.2303C>G c.*2177C>G (n.*2177C>G) n.1666C>G c.2307C>G (p.Asp769Glu) n.2535C>G n.2681C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.588C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) | |
| 1 | g.12009697C>T | CA599351 | MFN2 | c.2175C>T (p.Asp725=) c.1830C>T (p.Asp610=) n.143C>T n.2410C>T n.2303C>T c.*2177C>T (n.*2177C>T) n.1666C>T c.2307C>T (p.Asp769=) n.2535C>T n.2681C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.588C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009698T>A | CA338453318 | MFN2 | c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.144T>A n.2411T>A n.2304T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.1667T>A c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.2536T>A n.2682T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.589T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) | |
| 1 | g.12009698T>C | CA338453320 | MFN2 | c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.144T>C n.2411T>C n.2304T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.1667T>C c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.2536T>C n.2682T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.589T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) | |
| 1 | g.12009698T>G | CA338453323 | MFN2 | c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.144T>G n.2411T>G n.2304T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.1667T>G c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.2536T>G n.2682T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.589T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) | |
| 1 | g.12009699C>A | CA338453324 | MFN2 | c.2177C>A (p.Ser726Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) n.145C>A n.2412C>A n.2305C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.1668C>A c.2309C>A (p.Ser770Ter) n.2537C>A n.2683C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.590C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) | ClinVar |
| 1 | g.12009699C= | CA1153927802 | MFN2 | c.2177C= (p.Ser726=) c.1832C= (p.Ser611=) n.145C= n.2412C= n.2305C= c.*2179C= (n.*2179C=) n.1668C= c.2309C= (p.Ser770=) n.2537C= n.2683C= c.*150C= (n.*150C=) n.590C= c.*1177C= (n.*1177C=) | |
| 1 | g.12009699C>G | CA338453325 | MFN2 | c.2177C>G (p.Ser726Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) n.145C>G n.2412C>G n.2305C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.1668C>G c.2309C>G (p.Ser770Ter) n.2537C>G n.2683C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.590C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009699C>T | CA338453326 | MFN2 | c.2177C>T (p.Ser726Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) n.145C>T n.2412C>T n.2305C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.1668C>T c.2309C>T (p.Ser770Leu) n.2537C>T n.2683C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.590C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009699_12009703delinsCACTT | CA1153927800 | MFN2 | c.2177_2181delinsCACTT (p.Ser726=) c.1832_1836delinsCACTT (p.Ser611=) n.145_149delinsCACTT n.2412_2416delinsCACTT n.2305_2309delinsCACTT c.*2179_*2183delinsCACTT (n.*2179_*2183delinsCACTT) n.1668_1672delinsCACTT c.2309_2313delinsCACTT (p.Ser770=) n.2537_2541delinsCACTT n.2683_2687delinsCACTT c.*150_*154delinsCACTT (n.*150_*154delinsCACTT) n.590_594delinsCACTT c.*1177_*1181delinsCACTT (n.*1177_*1181delinsCACTT) | |
| 1 | g.12009700A>C | CA416114714 | MFN2 | c.2178A>C (p.Ser726=) c.1833A>C (p.Ser611=) n.146A>C n.2413A>C n.2306A>C c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.1669A>C c.2310A>C (p.Ser770=) n.2538A>C n.2684A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.591A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) | |
| 1 | g.12009700A>G | CA416114713 | MFN2 | c.2178A>G (p.Ser726=) c.1833A>G (p.Ser611=) n.146A>G n.2413A>G n.2306A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.1669A>G c.2310A>G (p.Ser770=) n.2538A>G n.2684A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.591A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) | |
| 1 | g.12009700A>T | CA416114712 | MFN2 | c.2178A>T (p.Ser726=) c.1833A>T (p.Ser611=) n.146A>T n.2413A>T n.2306A>T c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.1669A>T c.2310A>T (p.Ser770=) n.2538A>T n.2684A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.591A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) | |
| 1 | g.12009700_12009703del | CA599352 | MFN2 | c.2178_2181del (p.Leu727ArgfsTer?) c.1833_1836del (p.Leu612ArgfsTer?) n.146_149del n.2413_2416del n.2306_2309del c.*2180_*2183del (n.*2180_*2183del) n.1669_1672del c.2310_2313del (p.Leu771ArgfsTer?) n.2538_2541del n.2684_2687del c.*151_*154del (n.*151_*154del) n.591_594del c.*1178_*1181del (n.*1178_*1181del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009701C>A | CA338453327 | MFN2 | c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.147C>A n.2414C>A n.2307C>A c.*2181C>A (n.*2181C>A) n.1670C>A c.2311C>A (p.Leu771Ile) n.2539C>A n.2685C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.592C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) | ClinVar |
| 1 | g.12009701C= | CA1153927827 | MFN2 | c.2179C= (p.Leu727=) c.1834C= (p.Leu612=) n.147C= n.2414C= n.2307C= c.*2181C= (n.*2181C=) n.1670C= c.2311C= (p.Leu771=) n.2539C= n.2685C= c.*152C= (n.*152C=) n.592C= c.*1179C= (n.*1179C=) | |
| 1 | g.12009701C>G | CA338453328 | MFN2 | c.2179C>G (p.Leu727Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.147C>G n.2414C>G n.2307C>G c.*2181C>G (n.*2181C>G) n.1670C>G c.2311C>G (p.Leu771Val) n.2539C>G n.2685C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.592C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009701C>T | CA338453330 | MFN2 | c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) n.147C>T n.2414C>T n.2307C>T c.*2181C>T (n.*2181C>T) n.1670C>T c.2311C>T (p.Leu771Phe) n.2539C>T n.2685C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.592C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) | |
| 1 | g.12009702T>A | CA338453333 | MFN2 | c.2180T>A (p.Leu727His) c.1835T>A (p.Leu612His) n.148T>A n.2415T>A n.2308T>A c.*2182T>A (n.*2182T>A) n.1671T>A c.2312T>A (p.Leu771His) n.2540T>A n.2686T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.593T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) | |
| 1 | g.12009702T>C | CA338453332 | MFN2 | c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.148T>C n.2415T>C n.2308T>C c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.1671T>C c.2312T>C (p.Leu771Pro) n.2540T>C n.2686T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.593T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) | |
| 1 | g.12009702T>G | CA338453331 | MFN2 | c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.148T>G n.2415T>G n.2308T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) n.1671T>G c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.2540T>G n.2686T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.593T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) | |
| 1 | g.12009703T>A | CA416114717 | MFN2 | c.2181T>A (p.Leu727=) c.1836T>A (p.Leu612=) n.149T>A n.2416T>A n.2309T>A c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.1672T>A c.2313T>A (p.Leu771=) n.2541T>A n.2687T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.594T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) | |
| 1 | g.12009703T>C | CA416114716 | MFN2 | c.2181T>C (p.Leu727=) c.1836T>C (p.Leu612=) n.149T>C n.2416T>C n.2309T>C c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.1672T>C c.2313T>C (p.Leu771=) n.2541T>C n.2687T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.594T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) | |
| 1 | g.12009703T>G | CA416114715 | MFN2 | c.2181T>G (p.Leu727=) c.1836T>G (p.Leu612=) n.149T>G n.2416T>G n.2309T>G c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.1672T>G c.2313T>G (p.Leu771=) n.2541T>G n.2687T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.594T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) | |
| 1 | g.12009704C>A | CA599353 | MFN2 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.150C>A n.2417C>A n.2310C>A c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.1673C>A c.2314C>A (p.Gln772Lys) n.2542C>A n.2688C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.595C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009704C= | CA1153927835 | MFN2 | c.2182C= (p.Gln728=) c.1837C= (p.Gln613=) n.150C= n.2417C= n.2310C= c.*2184C= (n.*2184C=) n.1673C= c.2314C= (p.Gln772=) n.2542C= n.2688C= c.*155C= (n.*155C=) n.595C= c.*1182C= (n.*1182C=) | |
| 1 | g.12009704C>G | CA338453335 | MFN2 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.150C>G n.2417C>G n.2310C>G c.*2184C>G (n.*2184C>G) n.1673C>G c.2314C>G (p.Gln772Glu) n.2542C>G n.2688C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.595C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) | |
| 1 | g.12009704C>T | CA338453337 | MFN2 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.150C>T n.2417C>T n.2310C>T c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.1673C>T c.2314C>T (p.Gln772Ter) n.2542C>T n.2688C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.595C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) | |
| 1 | g.12009706_12009710dup | CA2643323105 | MFN2 | c.2184_2188dup (p.Lys730ArgfsTer?) c.1839_1843dup (p.Lys615ArgfsTer?) n.152_156dup n.2419_2423dup n.2312_2316dup c.*2186_*2190dup (n.*2186_*2190dup) n.1675_1679dup c.2316_2320dup (p.Lys774ArgfsTer?) n.2544_2548dup n.2690_2694dup c.*157_*161dup (n.*157_*161dup) n.597_601dup c.*1184_*1188dup (n.*1184_*1188dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009705A= | CA1153927840 | MFN2 | c.2183A= (p.Gln728=) c.1838A= (p.Gln613=) n.151A= n.2418A= n.2311A= c.*2185A= (n.*2185A=) n.1674A= c.2315A= (p.Gln772=) n.2543A= n.2689A= c.*156A= (n.*156A=) n.596A= c.*1183A= (n.*1183A=) | |
| 1 | g.12009705A>C | CA338453342 | MFN2 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.151A>C n.2418A>C n.2311A>C c.*2185A>C (n.*2185A>C) n.1674A>C c.2315A>C (p.Gln772Pro) n.2543A>C n.2689A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.596A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) | |
| 1 | g.12009705A>G | CA338453343 | MFN2 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.151A>G n.2418A>G n.2311A>G c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.1674A>G c.2315A>G (p.Gln772Arg) n.2543A>G n.2689A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.596A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009705A>T | CA338453345 | MFN2 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.151A>T n.2418A>T n.2311A>T c.*2185A>T (n.*2185A>T) n.1674A>T c.2315A>T (p.Gln772Leu) n.2543A>T n.2689A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.596A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) | |
| 1 | g.12009706G>A | CA416114718 | MFN2 | c.2184G>A (p.Gln728=) c.1839G>A (p.Gln613=) n.152G>A n.2419G>A n.2312G>A c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.1675G>A c.2316G>A (p.Gln772=) n.2544G>A n.2690G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.597G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) | |
| 1 | g.12009706G>C | CA338453346 | MFN2 | c.2184G>C (p.Gln728His) c.1839G>C (p.Gln613His) n.152G>C n.2419G>C n.2312G>C c.*2186G>C (n.*2186G>C) n.1675G>C c.2316G>C (p.Gln772His) n.2544G>C n.2690G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.597G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) | |
| 1 | g.12009706G>T | CA338453347 | MFN2 | c.2184G>T (p.Gln728His) c.1839G>T (p.Gln613His) n.152G>T n.2419G>T n.2312G>T c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.1675G>T c.2316G>T (p.Gln772His) n.2544G>T n.2690G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.597G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) | |
| 1 | g.12009707A= | CA1153927845 | MFN2 | c.2185A= (p.Ser729=) c.1840A= (p.Ser614=) n.153A= n.2420A= n.2313A= c.*2187A= (n.*2187A=) n.1676A= c.2317A= (p.Ser773=) n.2545A= n.2691A= c.*158A= (n.*158A=) n.598A= c.*1185A= (n.*1185A=) | |
| 1 | g.12009707A>C | CA338453350 | MFN2 | c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.1840A>C (p.Ser614Arg) n.153A>C n.2420A>C n.2313A>C c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.1676A>C c.2317A>C (p.Ser773Arg) n.2545A>C n.2691A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.598A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) | |
| 1 | g.12009707A>G | CA338453352 | MFN2 | c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.1840A>G (p.Ser614Gly) n.153A>G n.2420A>G n.2313A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.1676A>G c.2317A>G (p.Ser773Gly) n.2545A>G n.2691A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.598A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009707A>T | CA338453354 | MFN2 | c.2185A>T (p.Ser729Cys) c.1840A>T (p.Ser614Cys) n.153A>T n.2420A>T n.2313A>T c.*2187A>T (n.*2187A>T) n.1676A>T c.2317A>T (p.Ser773Cys) n.2545A>T n.2691A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.598A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) | |
| 1 | g.12009708G>A | CA338453359 | MFN2 | c.2186G>A (p.Ser729Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn) n.154G>A n.2421G>A n.2314G>A c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.1677G>A c.2318G>A (p.Ser773Asn) n.2546G>A n.2692G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.599G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) | |
| 1 | g.12009708G>C | CA338453361 | MFN2 | c.2186G>C (p.Ser729Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr) n.154G>C n.2421G>C n.2314G>C c.*2188G>C (n.*2188G>C) n.1677G>C c.2318G>C (p.Ser773Thr) n.2546G>C n.2692G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.599G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12009708G>T | CA338453356 | MFN2 | c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile) n.154G>T n.2421G>T n.2314G>T c.*2188G>T (n.*2188G>T) n.1677G>T c.2318G>T (p.Ser773Ile) n.2546G>T n.2692G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.599G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) | |
| 1 | g.12009709C>A | CA338453363 | MFN2 | c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.1842C>A (p.Ser614Arg) n.155C>A n.2422C>A n.2315C>A c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.1678C>A c.2319C>A (p.Ser773Arg) n.2547C>A n.2693C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.600C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12009709C>G | CA338453365 | MFN2 | c.2187C>G (p.Ser729Arg) c.1842C>G (p.Ser614Arg) n.155C>G n.2422C>G n.2315C>G c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.1678C>G c.2319C>G (p.Ser773Arg) n.2547C>G n.2693C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.600C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) | COSMIC |
| 1 | g.12009709C>T | CA416114719 | MFN2 | c.2187C>T (p.Ser729=) c.1842C>T (p.Ser614=) n.155C>T n.2422C>T n.2315C>T c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.1678C>T c.2319C>T (p.Ser773=) n.2547C>T n.2693C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.600C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12009710A>C | CA338453369 | MFN2 | c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) n.156A>C n.2423A>C n.2316A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.1679A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.2548A>C n.2694A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.601A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) | |
| 1 | g.12009710A>G | CA338453371 | MFN2 | c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) n.156A>G n.2423A>G n.2316A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.1679A>G c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.2548A>G n.2694A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.601A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) | |
| 1 | g.12009710A>T | CA338453373 | MFN2 | c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) n.156A>T n.2423A>T n.2316A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.1679A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.2548A>T n.2694A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.601A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) | |
| 1 | g.12009711A= | CA1153927847 | MFN2 | c.2189A= (p.Lys730=) c.1844A= (p.Lys615=) n.157A= n.2424A= n.2317A= c.*2191A= (n.*2191A=) n.1680A= c.2321A= (p.Lys774=) n.2549A= n.2695A= c.*162A= (n.*162A=) n.602A= c.*1189A= (n.*1189A=) | |
| 1 | g.12009711A>C | CA338453375 | MFN2 | c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) n.157A>C n.2424A>C n.2317A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.1680A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.2549A>C n.2695A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.602A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) | COSMIC |
| 1 | g.12009711A>G | CA338453380 | MFN2 | c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) n.157A>G n.2424A>G n.2317A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.1680A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.2549A>G n.2695A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.602A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009711A>T | CA338453383 | MFN2 | c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.1844A>T (p.Lys615Ile) n.157A>T n.2424A>T n.2317A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.1680A>T c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.2549A>T n.2695A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.602A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) | |
| 1 | g.12009712A= | CA1153927849 | MFN2 | c.2190A= (p.Lys730=) c.1845A= (p.Lys615=) n.158A= n.2425A= n.2318A= c.*2192A= (n.*2192A=) n.1681A= c.2322A= (p.Lys774=) n.2550A= n.2696A= c.*163A= (n.*163A=) n.603A= c.*1190A= (n.*1190A=) | |
| 1 | g.12009712A>C | CA338453389 | MFN2 | c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.1845A>C (p.Lys615Asn) n.158A>C n.2425A>C n.2318A>C c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.1681A>C c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.2550A>C n.2696A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.603A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) | |
| 1 | g.12009712A>G | CA416114720 | MFN2 | c.2190A>G (p.Lys730=) c.1845A>G (p.Lys615=) n.158A>G n.2425A>G n.2318A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.1681A>G c.2322A>G (p.Lys774=) n.2550A>G n.2696A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.603A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) | |
| 1 | g.12009712A>T | CA338453391 | MFN2 | c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.1845A>T (p.Lys615Asn) n.158A>T n.2425A>T n.2318A>T c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.1681A>T c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.2550A>T n.2696A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.603A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009713G>A | CA338453394 | MFN2 | c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.159G>A n.2426G>A n.2319G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.1682G>A c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.2551G>A n.2697G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.604G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) | |
| 1 | g.12009713G>C | CA338453396 | MFN2 | c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.159G>C n.2426G>C n.2319G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.1682G>C c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.2551G>C n.2697G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.604G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) | |
| 1 | g.12009713G>T | CA338453399 | MFN2 | c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.159G>T n.2426G>T n.2319G>T c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.1682G>T c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.2551G>T n.2697G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.604G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) | |
| 1 | g.12009714C>A | CA338453403 | MFN2 | c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.1847C>A (p.Ala616Glu) n.160C>A n.2427C>A n.2320C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.1683C>A c.2324C>A (p.Ala775Glu) n.2552C>A n.2698C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.605C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) | |
| 1 | g.12009714C>G | CA338453402 | MFN2 | c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.160C>G n.2427C>G n.2320C>G c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.1683C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.2552C>G n.2698C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.605C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) | |
| 1 | g.12009714C>T | CA338453401 | MFN2 | c.2192C>T (p.Ala731Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) n.160C>T n.2427C>T n.2320C>T c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1683C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) n.2552C>T n.2698C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.605C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) | |
| 1 | g.12009715A>C | CA416114721 | MFN2 | c.2193A>C (p.Ala731=) c.1848A>C (p.Ala616=) n.161A>C n.2428A>C n.2321A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.1684A>C c.2325A>C (p.Ala775=) n.2553A>C n.2699A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.606A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) | |
| 1 | g.12009715A>G | CA416114723 | MFN2 | c.2193A>G (p.Ala731=) c.1848A>G (p.Ala616=) n.161A>G n.2428A>G n.2321A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.1684A>G c.2325A>G (p.Ala775=) n.2553A>G n.2699A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.606A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) | |
| 1 | g.12009715A>T | CA416114722 | MFN2 | c.2193A>T (p.Ala731=) c.1848A>T (p.Ala616=) n.161A>T n.2428A>T n.2321A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.1684A>T c.2325A>T (p.Ala775=) n.2553A>T n.2699A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.606A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) | |
| 1 | g.12009716A= | CA1153927853 | MFN2 | c.2194A= (p.Lys732=) c.1849A= (p.Lys617=) n.162A= n.2429A= n.2322A= c.*2196A= (n.*2196A=) n.1685A= c.2326A= (p.Lys776=) n.2554A= n.2700A= c.*167A= (n.*167A=) n.607A= c.*1194A= (n.*1194A=) | |
| 1 | g.12009716A>C | CA338453404 | MFN2 | c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.162A>C n.2429A>C n.2322A>C c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.1685A>C c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.2554A>C n.2700A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.607A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) | |
| 1 | g.12009716A>G | CA338453407 | MFN2 | c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.162A>G n.2429A>G n.2322A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.1685A>G c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.2554A>G n.2700A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.607A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12009716A>T | CA338453408 | MFN2 | c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.162A>T n.2429A>T n.2322A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.1685A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.2554A>T n.2700A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.607A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) | |
| 1 | g.12009717A= | CA1153927857 | MFN2 | c.2195A= (p.Lys732=) c.1850A= (p.Lys617=) n.163A= n.2430A= n.2323A= c.*2197A= (n.*2197A=) n.1686A= c.2327A= (p.Lys776=) n.2555A= n.2701A= c.*168A= (n.*168A=) n.608A= c.*1195A= (n.*1195A=) | |
| 1 | g.12009717A>C | CA338453410 | MFN2 | c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.163A>C n.2430A>C n.2323A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.1686A>C c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.2555A>C n.2701A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.608A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) | |
| 1 | g.12009717A>G | CA599354 | MFN2 | c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.163A>G n.2430A>G n.2323A>G c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.1686A>G c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.2555A>G n.2701A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.608A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009717A>T | CA338453417 | MFN2 | c.2195A>T (p.Lys732Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) n.163A>T n.2430A>T n.2323A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.1686A>T c.2327A>T (p.Lys776Met) n.2555A>T n.2701A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.608A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) | |
| 1 | g.12009718G>A | CA416114724 | MFN2 | c.2196G>A (p.Lys732=) c.1851G>A (p.Lys617=) n.164G>A n.2431G>A n.2324G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.1687G>A c.2328G>A (p.Lys776=) n.2556G>A n.2702G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.609G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009718G>C | CA338453420 | MFN2 | c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) n.164G>C n.2431G>C n.2324G>C c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.1687G>C c.2328G>C (p.Lys776Asn) n.2556G>C n.2702G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.609G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) | |
| 1 | g.12009718G>T | CA338453421 | MFN2 | c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) n.164G>T n.2431G>T n.2324G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.1687G>T c.2328G>T (p.Lys776Asn) n.2556G>T n.2702G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.609G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) | |
| 1 | g.12009719C>A | CA338453424 | MFN2 | c.2197C>A (p.Leu733Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) n.165C>A n.2432C>A n.2325C>A c.*2199C>A (n.*2199C>A) n.1688C>A c.2329C>A (p.Leu777Met) n.2557C>A n.2703C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.610C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) | |
| 1 | g.12009719C>G | CA338453427 | MFN2 | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) n.165C>G n.2432C>G n.2325C>G c.*2199C>G (n.*2199C>G) n.1688C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) n.2557C>G n.2703C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.610C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) | |
| 1 | g.12009719C>T | CA416114725 | MFN2 | c.2197C>T (p.Leu733=) c.1852C>T (p.Leu618=) n.165C>T n.2432C>T n.2325C>T c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.1688C>T c.2329C>T (p.Leu777=) n.2557C>T n.2703C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.610C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) | |
| 1 | g.12009720T>A | CA338453431 | MFN2 | c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) n.166T>A n.2433T>A n.2326T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.1689T>A c.2330T>A (p.Leu777Gln) n.2558T>A n.2704T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.611T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
| 1 | g.12009720T>C | CA338453432 | MFN2 | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.166T>C n.2433T>C n.2326T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.1689T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) n.2558T>C n.2704T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.611T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) | |
| 1 | g.12009720T>G | CA338453437 | MFN2 | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.166T>G n.2433T>G n.2326T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.1689T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) n.2558T>G n.2704T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.611T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) | |
| 1 | g.12009721G>A | CA599355 | MFN2 | c.2199G>A (p.Leu733=) c.1854G>A (p.Leu618=) n.167G>A n.2434G>A n.2327G>A c.*2201G>A (n.*2201G>A) n.1690G>A c.2331G>A (p.Leu777=) n.2559G>A n.2705G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.612G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009721G>C | CA416114726 | MFN2 | c.2199G>C (p.Leu733=) c.1854G>C (p.Leu618=) n.167G>C n.2434G>C n.2327G>C c.*2201G>C (n.*2201G>C) n.1690G>C c.2331G>C (p.Leu777=) n.2559G>C n.2705G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.612G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) | |
| 1 | g.12009721G= | CA1153927862 | MFN2 | c.2199G= (p.Leu733=) c.1854G= (p.Leu618=) n.167G= n.2434G= n.2327G= c.*2201G= (n.*2201G=) n.1690G= c.2331G= (p.Leu777=) n.2559G= n.2705G= c.*172G= (n.*172G=) n.612G= c.*1199G= (n.*1199G=) | |
| 1 | g.12009721G>T | CA416114727 | MFN2 | c.2199G>T (p.Leu733=) c.1854G>T (p.Leu618=) n.167G>T n.2434G>T n.2327G>T c.*2201G>T (n.*2201G>T) n.1690G>T c.2331G>T (p.Leu777=) n.2559G>T n.2705G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.612G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) | |
| 1 | g.12009722C>A | CA338453443 | MFN2 | c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.168C>A n.2435C>A n.2328C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.1691C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2560C>A n.2706C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.613C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) | |
| 1 | g.12009722C= | CA1153927871 | MFN2 | c.2200C= (p.Leu734=) c.1855C= (p.Leu619=) n.168C= n.2435C= n.2328C= c.*2202C= (n.*2202C=) n.1691C= c.2332C= (p.Leu778=) n.2560C= n.2706C= c.*173C= (n.*173C=) n.613C= c.*1200C= (n.*1200C=) | |
| 1 | g.12009722C>G | CA338453441 | MFN2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.168C>G n.2435C>G n.2328C>G c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.1691C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2560C>G n.2706C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.613C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009722C>T | CA18016951 | MFN2 | c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.168C>T n.2435C>T n.2328C>T c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.1691C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2560C>T n.2706C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.613C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009723T>A | CA338453457 | MFN2 | c.2201T>A (p.Leu734His) c.1856T>A (p.Leu619His) n.169T>A n.2436T>A n.2329T>A c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.1692T>A c.2333T>A (p.Leu778His) n.2561T>A n.2707T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.614T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) | |
| 1 | g.12009723T>C | CA338453460 | MFN2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.169T>C n.2436T>C n.2329T>C c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.1692T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2561T>C n.2707T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.614T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) | |
| 1 | g.12009723T>G | CA338453468 | MFN2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.169T>G n.2436T>G n.2329T>G c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.1692T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2561T>G n.2707T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.614T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) | |
| 1 | g.12009724C>A | CA416114731 | MFN2 | c.2202C>A (p.Leu734=) c.1857C>A (p.Leu619=) n.170C>A n.2437C>A n.2330C>A c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.1693C>A c.2334C>A (p.Leu778=) n.2562C>A n.2708C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.615C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) | |
| 1 | g.12009724C= | CA1153927875 | MFN2 | c.2202C= (p.Leu734=) c.1857C= (p.Leu619=) n.170C= n.2437C= n.2330C= c.*2204C= (n.*2204C=) n.1693C= c.2334C= (p.Leu778=) n.2562C= n.2708C= c.*175C= (n.*175C=) n.615C= c.*1202C= (n.*1202C=) | |
| 1 | g.12009724C>G | CA416114729 | MFN2 | c.2202C>G (p.Leu734=) c.1857C>G (p.Leu619=) n.170C>G n.2437C>G n.2330C>G c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.1693C>G c.2334C>G (p.Leu778=) n.2562C>G n.2708C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.615C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12009724C>T | CA416114730 | MFN2 | c.2202C>T (p.Leu734=) c.1857C>T (p.Leu619=) n.170C>T n.2437C>T n.2330C>T c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.1693C>T c.2334C>T (p.Leu778=) n.2562C>T n.2708C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.615C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12009725A= | CA1153927879 | MFN2 | c.2203A= (p.Arg735=) c.1858A= (p.Arg620=) n.171A= n.2438A= n.2331A= c.*2205A= (n.*2205A=) n.1694A= c.2335A= (p.Arg779=) n.2563A= n.2709A= c.*176A= (n.*176A=) n.616A= c.*1203A= (n.*1203A=) | |
| 1 | g.12009725A>C | CA416114732 | MFN2 | c.2203A>C (p.Arg735=) c.1858A>C (p.Arg620=) n.171A>C n.2438A>C n.2331A>C c.*2205A>C (n.*2205A>C) n.1694A>C c.2335A>C (p.Arg779=) n.2563A>C n.2709A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.616A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12009725A>G | CA599356 | MFN2 | c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) n.171A>G n.2438A>G n.2331A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) n.1694A>G c.2335A>G (p.Arg779Gly) n.2563A>G n.2709A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.616A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009725A>T | CA338453471 | MFN2 | c.2203A>T (p.Arg735Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) n.171A>T c.2203A>T (p.Arg735Ter) n.2438A>T n.2331A>T c.*2205A>T (n.*2205A>T) n.1694A>T c.2335A>T (p.Arg779Trp) n.2563A>T n.2709A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.616A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) | |
| 1 | g.12009726G>A | CA599357 | MFN2 | c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) n.172G>A n.2439G>A n.2332G>A c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.1695G>A c.2336G>A (p.Arg779Lys) n.2564G>A n.2710G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.617G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009726G>C | CA338453479 | MFN2 | c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) n.172G>C n.2439G>C n.2332G>C c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.1695G>C c.2336G>C (p.Arg779Thr) n.2564G>C n.2710G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.617G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) | |
| 1 | g.12009726G= | CA1153927885 | MFN2 | c.2204G= (p.Arg735=) c.1859G= (p.Arg620=) n.172G= n.2439G= n.2332G= c.*2206G= (n.*2206G=) n.1695G= c.2336G= (p.Arg779=) n.2564G= n.2710G= c.*177G= (n.*177G=) n.617G= c.*1204G= (n.*1204G=) | |
| 1 | g.12009726G>T | CA338453482 | MFN2 | c.2204G>T (p.Arg735Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) n.172G>T c.2204G>T (p.Arg735Ile) n.2439G>T n.2332G>T c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.1695G>T c.2336G>T (p.Arg779Met) n.2564G>T n.2710G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.617G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) | |
| 1 | g.12009727G>A | CA338453488 | MFN2 | c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.1859+1G>A (n.1859+1G>A) n.172+1G>A n.2439+1G>A n.2332+1G>A c.*2206+1G>A (n.*2206+1G>A) n.1695+1G>A c.2336+1G>A (n.2336+1G>A) n.2564+1G>A n.2710+1G>A c.*177+1G>A (n.*177+1G>A) n.617+1G>A c.*1204+1G>A (n.*1204+1G>A) | |
| 1 | g.12009727G>C | CA338453491 | MFN2 | c.2204+1G>C (n.2204+1G>C) c.1859+1G>C (n.1859+1G>C) n.172+1G>C n.2439+1G>C n.2332+1G>C c.*2206+1G>C (n.*2206+1G>C) n.1695+1G>C c.2336+1G>C (n.2336+1G>C) n.2564+1G>C n.2710+1G>C c.*177+1G>C (n.*177+1G>C) n.617+1G>C c.*1204+1G>C (n.*1204+1G>C) | |
| 1 | g.12009727G>T | CA338453495 | MFN2 | c.2204+1G>T (n.2204+1G>T) c.1859+1G>T (n.1859+1G>T) n.172+1G>T n.2439+1G>T n.2332+1G>T c.*2206+1G>T (n.*2206+1G>T) n.1695+1G>T c.2336+1G>T (n.2336+1G>T) n.2564+1G>T n.2710+1G>T c.*177+1G>T (n.*177+1G>T) n.617+1G>T c.*1204+1G>T (n.*1204+1G>T) | |
| 1 | g.12009728T>A | CA338453502 | MFN2 | c.2204+2T>A (n.2204+2T>A) c.1859+2T>A (n.1859+2T>A) n.172+2T>A n.2439+2T>A n.2332+2T>A c.*2206+2T>A (n.*2206+2T>A) n.1695+2T>A c.2336+2T>A (n.2336+2T>A) n.2564+2T>A n.2710+2T>A c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) n.617+2T>A c.*1204+2T>A (n.*1204+2T>A) | |
| 1 | g.12009728T>C | CA338453508 | MFN2 | c.2204+2T>C (n.2204+2T>C) c.1859+2T>C (n.1859+2T>C) n.172+2T>C n.2439+2T>C n.2332+2T>C c.*2206+2T>C (n.*2206+2T>C) n.1695+2T>C c.2336+2T>C (n.2336+2T>C) n.2564+2T>C n.2710+2T>C c.*177+2T>C (n.*177+2T>C) n.617+2T>C c.*1204+2T>C (n.*1204+2T>C) | |
| 1 | g.12009728T>G | CA338453510 | MFN2 | c.2204+2T>G (n.2204+2T>G) c.1859+2T>G (n.1859+2T>G) n.172+2T>G n.2439+2T>G n.2332+2T>G c.*2206+2T>G (n.*2206+2T>G) n.1695+2T>G c.2336+2T>G (n.2336+2T>G) n.2564+2T>G n.2710+2T>G c.*177+2T>G (n.*177+2T>G) n.617+2T>G c.*1204+2T>G (n.*1204+2T>G) | |
| 1 | g.12009730A= | CA1153927887 | MFN2 | c.2204+4A= (n.2204+4A=) c.1859+4A= (n.1859+4A=) n.172+4A= n.2439+4A= n.2332+4A= c.*2206+4A= (n.*2206+4A=) n.1695+4A= c.2336+4A= (n.2336+4A=) n.2564+4A= n.2710+4A= c.*177+4A= (n.*177+4A=) n.617+4A= c.*1204+4A= (n.*1204+4A=) | |
| 1 | g.12009730A>C | CA886269718 | MFN2 | c.2204+4A>C (n.2204+4A>C) c.1859+4A>C (n.1859+4A>C) n.172+4A>C n.2439+4A>C n.2332+4A>C c.*2206+4A>C (n.*2206+4A>C) n.1695+4A>C c.2336+4A>C (n.2336+4A>C) n.2564+4A>C n.2710+4A>C c.*177+4A>C (n.*177+4A>C) n.617+4A>C c.*1204+4A>C (n.*1204+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009730A>G | CA599358 | MFN2 | c.2204+4A>G (n.2204+4A>G) c.1859+4A>G (n.1859+4A>G) n.172+4A>G n.2439+4A>G n.2332+4A>G c.*2206+4A>G (n.*2206+4A>G) n.1695+4A>G c.2336+4A>G (n.2336+4A>G) n.2564+4A>G n.2710+4A>G c.*177+4A>G (n.*177+4A>G) n.617+4A>G c.*1204+4A>G (n.*1204+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009730_12009743del | CA2643323106 | MFN2 | c.2204+4_2204+17del (n.2204+4_2204+17del) c.1859+4_1859+17del (n.1859+4_1859+17del) n.172+4_172+17del n.2439+4_2439+17del n.2332+4_2332+17del c.*2206+4_*2206+17del (n.*2206+4_*2206+17del) n.1695+4_1695+17del c.2336+4_2336+17del (n.2336+4_2336+17del) n.2564+4_2564+17del n.2710+4_2710+17del c.*177+4_*177+17del (n.*177+4_*177+17del) n.617+4_617+17del c.*1204+4_*1204+17del (n.*1204+4_*1204+17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009732G>T | CA2530220596 | MFN2 | c.2204+6G>T (n.2204+6G>T) c.1859+6G>T (n.1859+6G>T) n.172+6G>T n.2439+6G>T n.2332+6G>T c.*2206+6G>T (n.*2206+6G>T) n.1695+6G>T c.2336+6G>T (n.2336+6G>T) n.2564+6G>T n.2710+6G>T c.*177+6G>T (n.*177+6G>T) n.617+6G>T c.*1204+6G>T (n.*1204+6G>T) | |
| 1 | g.12009733C= | CA1153927899 | MFN2 | c.2204+7C= (n.2204+7C=) c.1859+7C= (n.1859+7C=) n.172+7C= n.2439+7C= n.2332+7C= c.*2206+7C= (n.*2206+7C=) n.1695+7C= c.2336+7C= (n.2336+7C=) n.2564+7C= n.2710+7C= c.*177+7C= (n.*177+7C=) n.617+7C= c.*1204+7C= (n.*1204+7C=) | |
| 1 | g.12009733C>T | CA521185244 | MFN2 | c.2204+7C>T (n.2204+7C>T) c.1859+7C>T (n.1859+7C>T) n.172+7C>T n.2439+7C>T n.2332+7C>T c.*2206+7C>T (n.*2206+7C>T) n.1695+7C>T c.2336+7C>T (n.2336+7C>T) n.2564+7C>T n.2710+7C>T c.*177+7C>T (n.*177+7C>T) n.617+7C>T c.*1204+7C>T (n.*1204+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009734T>A | CA1153927901 | MFN2 | c.2204+8T>A (n.2204+8T>A) c.1859+8T>A (n.1859+8T>A) n.172+8T>A n.2439+8T>A n.2332+8T>A c.*2206+8T>A (n.*2206+8T>A) n.1695+8T>A c.2336+8T>A (n.2336+8T>A) n.2564+8T>A n.2710+8T>A c.*177+8T>A (n.*177+8T>A) n.617+8T>A c.*1204+8T>A (n.*1204+8T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12009734T= | CA1153927900 | MFN2 | c.2204+8T= (n.2204+8T=) c.1859+8T= (n.1859+8T=) n.172+8T= n.2439+8T= n.2332+8T= c.*2206+8T= (n.*2206+8T=) n.1695+8T= c.2336+8T= (n.2336+8T=) n.2564+8T= n.2710+8T= c.*177+8T= (n.*177+8T=) n.617+8T= c.*1204+8T= (n.*1204+8T=) | |
| 1 | g.12009736G= | CA1153927902 | MFN2 | c.2204+10G= (n.2204+10G=) c.1859+10G= (n.1859+10G=) n.172+10G= n.2439+10G= n.2332+10G= c.*2206+10G= (n.*2206+10G=) n.1695+10G= c.2336+10G= (n.2336+10G=) n.2564+10G= n.2710+10G= c.*177+10G= (n.*177+10G=) n.617+10G= c.*1204+10G= (n.*1204+10G=) | |
| 1 | g.12009736G>T | CA521185245 | MFN2 | c.2204+10G>T (n.2204+10G>T) c.1859+10G>T (n.1859+10G>T) n.172+10G>T n.2439+10G>T n.2332+10G>T c.*2206+10G>T (n.*2206+10G>T) n.1695+10G>T c.2336+10G>T (n.2336+10G>T) n.2564+10G>T n.2710+10G>T c.*177+10G>T (n.*177+10G>T) n.617+10G>T c.*1204+10G>T (n.*1204+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009738C= | CA1143935959 | MFN2 | c.2204+12C= (n.2204+12C=) c.1859+12C= (n.1859+12C=) n.172+12C= n.2439+12C= n.2332+12C= c.*2206+12C= (n.*2206+12C=) n.1695+12C= c.2336+12C= (n.2336+12C=) n.2564+12C= n.2710+12C= c.*177+12C= (n.*177+12C=) n.617+12C= c.*1204+12C= (n.*1204+12C=) | |
| 1 | g.12009738C>G | CA599360 | MFN2 | c.2204+12C>G (n.2204+12C>G) c.1859+12C>G (n.1859+12C>G) n.172+12C>G n.2439+12C>G n.2332+12C>G c.*2206+12C>G (n.*2206+12C>G) n.1695+12C>G c.2336+12C>G (n.2336+12C>G) n.2564+12C>G n.2710+12C>G c.*177+12C>G (n.*177+12C>G) n.617+12C>G c.*1204+12C>G (n.*1204+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009738C>T | CA599359 | MFN2 | c.2204+12C>T (n.2204+12C>T) c.1859+12C>T (n.1859+12C>T) n.172+12C>T n.2439+12C>T n.2332+12C>T c.*2206+12C>T (n.*2206+12C>T) n.1695+12C>T c.2336+12C>T (n.2336+12C>T) n.2564+12C>T n.2710+12C>T c.*177+12C>T (n.*177+12C>T) n.617+12C>T c.*1204+12C>T (n.*1204+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009739C= | CA1143417526 | MFN2 | c.2204+13C= (n.2204+13C=) c.1859+13C= (n.1859+13C=) n.172+13C= n.2439+13C= n.2332+13C= c.*2206+13C= (n.*2206+13C=) n.1695+13C= c.2336+13C= (n.2336+13C=) n.2564+13C= n.2710+13C= c.*177+13C= (n.*177+13C=) n.617+13C= c.*1204+13C= (n.*1204+13C=) | |
| 1 | g.12009739C>G | CA2643323107 | MFN2 | c.2204+13C>G (n.2204+13C>G) c.1859+13C>G (n.1859+13C>G) n.172+13C>G n.2439+13C>G n.2332+13C>G c.*2206+13C>G (n.*2206+13C>G) n.1695+13C>G c.2336+13C>G (n.2336+13C>G) n.2564+13C>G n.2710+13C>G c.*177+13C>G (n.*177+13C>G) n.617+13C>G c.*1204+13C>G (n.*1204+13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009739C>T | CA599361 | MFN2 | c.2204+13C>T (n.2204+13C>T) c.1859+13C>T (n.1859+13C>T) n.172+13C>T n.2439+13C>T n.2332+13C>T c.*2206+13C>T (n.*2206+13C>T) n.1695+13C>T c.2336+13C>T (n.2336+13C>T) n.2564+13C>T n.2710+13C>T c.*177+13C>T (n.*177+13C>T) n.617+13C>T c.*1204+13C>T (n.*1204+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009740G>A | CA599362 | MFN2 | c.2204+14G>A (n.2204+14G>A) c.1859+14G>A (n.1859+14G>A) n.172+14G>A n.2439+14G>A n.2332+14G>A c.*2206+14G>A (n.*2206+14G>A) n.1695+14G>A c.2336+14G>A (n.2336+14G>A) n.2564+14G>A n.2710+14G>A c.*177+14G>A (n.*177+14G>A) n.617+14G>A c.*1204+14G>A (n.*1204+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009740G>C | CA998651106 | MFN2 | c.2204+14G>C (n.2204+14G>C) c.1859+14G>C (n.1859+14G>C) n.172+14G>C n.2439+14G>C n.2332+14G>C c.*2206+14G>C (n.*2206+14G>C) n.1695+14G>C c.2336+14G>C (n.2336+14G>C) n.2564+14G>C n.2710+14G>C c.*177+14G>C (n.*177+14G>C) n.617+14G>C c.*1204+14G>C (n.*1204+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009740G= | CA1153927916 | MFN2 | c.2204+14G= (n.2204+14G=) c.1859+14G= (n.1859+14G=) n.172+14G= n.2439+14G= n.2332+14G= c.*2206+14G= (n.*2206+14G=) n.1695+14G= c.2336+14G= (n.2336+14G=) n.2564+14G= n.2710+14G= c.*177+14G= (n.*177+14G=) n.617+14G= c.*1204+14G= (n.*1204+14G=) | |
| 1 | g.12009741T>A | CA2581641621 | MFN2 | c.2204+15T>A (n.2204+15T>A) c.1859+15T>A (n.1859+15T>A) n.172+15T>A n.2439+15T>A n.2332+15T>A c.*2206+15T>A (n.*2206+15T>A) n.1695+15T>A c.2336+15T>A (n.2336+15T>A) n.2564+15T>A n.2710+15T>A c.*177+15T>A (n.*177+15T>A) n.617+15T>A c.*1204+15T>A (n.*1204+15T>A) | |
| 1 | g.12009741T>C | CA292081 | MFN2 | c.2204+15T>C (n.2204+15T>C) c.1859+15T>C (n.1859+15T>C) n.172+15T>C n.2439+15T>C n.2332+15T>C c.*2206+15T>C (n.*2206+15T>C) n.1695+15T>C c.2336+15T>C (n.2336+15T>C) n.2564+15T>C n.2710+15T>C c.*177+15T>C (n.*177+15T>C) n.617+15T>C c.*1204+15T>C (n.*1204+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009741T>G | CA2581641622 | MFN2 | c.2204+15T>G (n.2204+15T>G) c.1859+15T>G (n.1859+15T>G) n.172+15T>G n.2439+15T>G n.2332+15T>G c.*2206+15T>G (n.*2206+15T>G) n.1695+15T>G c.2336+15T>G (n.2336+15T>G) n.2564+15T>G n.2710+15T>G c.*177+15T>G (n.*177+15T>G) n.617+15T>G c.*1204+15T>G (n.*1204+15T>G) | |
| 1 | g.12009741T= | CA1141033446 | MFN2 | c.2204+15T= (n.2204+15T=) c.1859+15T= (n.1859+15T=) n.172+15T= n.2439+15T= n.2332+15T= c.*2206+15T= (n.*2206+15T=) n.1695+15T= c.2336+15T= (n.2336+15T=) n.2564+15T= n.2710+15T= c.*177+15T= (n.*177+15T=) n.617+15T= c.*1204+15T= (n.*1204+15T=) | |
| 1 | g.12009742G>A | CA599363 | MFN2 | c.2204+16G>A (n.2204+16G>A) c.1859+16G>A (n.1859+16G>A) n.172+16G>A n.2439+16G>A n.2332+16G>A c.*2206+16G>A (n.*2206+16G>A) n.1695+16G>A c.2336+16G>A (n.2336+16G>A) n.2564+16G>A n.2710+16G>A c.*177+16G>A (n.*177+16G>A) n.617+16G>A c.*1204+16G>A (n.*1204+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009742G= | CA1145372425 | MFN2 | c.2204+16G= (n.2204+16G=) c.1859+16G= (n.1859+16G=) n.172+16G= n.2439+16G= n.2332+16G= c.*2206+16G= (n.*2206+16G=) n.1695+16G= c.2336+16G= (n.2336+16G=) n.2564+16G= n.2710+16G= c.*177+16G= (n.*177+16G=) n.617+16G= c.*1204+16G= (n.*1204+16G=) | |
| 1 | g.12009743T>C | CA2643323108 | MFN2 | c.2204+17T>C (n.2204+17T>C) c.1859+17T>C (n.1859+17T>C) n.172+17T>C n.2439+17T>C n.2332+17T>C c.*2206+17T>C (n.*2206+17T>C) n.1695+17T>C c.2336+17T>C (n.2336+17T>C) n.2564+17T>C n.2710+17T>C c.*177+17T>C (n.*177+17T>C) n.617+17T>C c.*1204+17T>C (n.*1204+17T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009743_12009747del | CA2742489459 | MFN2 | c.2204+17_2204+21del (n.2204+17_2204+21del) c.1859+17_1859+21del (n.1859+17_1859+21del) n.172+17_172+21del n.2439+17_2439+21del n.2332+17_2332+21del c.*2206+17_*2206+21del (n.*2206+17_*2206+21del) n.1695+17_1695+21del c.2336+17_2336+21del (n.2336+17_2336+21del) n.2564+17_2564+21del n.2710+17_2710+21del c.*177+17_*177+21del (n.*177+17_*177+21del) n.617+17_617+21del c.*1204+17_*1204+21del (n.*1204+17_*1204+21del) | |
| 1 | g.12009744G>A | CA521185246 | MFN2 | c.2204+18G>A (n.2204+18G>A) c.1859+18G>A (n.1859+18G>A) n.172+18G>A n.2439+18G>A n.2332+18G>A c.*2206+18G>A (n.*2206+18G>A) n.1695+18G>A c.2336+18G>A (n.2336+18G>A) n.2564+18G>A n.2710+18G>A c.*177+18G>A (n.*177+18G>A) n.617+18G>A c.*1204+18G>A (n.*1204+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009744G= | CA1153927929 | MFN2 | c.2204+18G= (n.2204+18G=) c.1859+18G= (n.1859+18G=) n.172+18G= n.2439+18G= n.2332+18G= c.*2206+18G= (n.*2206+18G=) n.1695+18G= c.2336+18G= (n.2336+18G=) n.2564+18G= n.2710+18G= c.*177+18G= (n.*177+18G=) n.617+18G= c.*1204+18G= (n.*1204+18G=) | |
| 1 | g.12009745G>A | CA2643323109 | MFN2 | c.2204+19G>A (n.2204+19G>A) c.1859+19G>A (n.1859+19G>A) n.172+19G>A n.2439+19G>A n.2332+19G>A c.*2206+19G>A (n.*2206+19G>A) n.1695+19G>A c.2336+19G>A (n.2336+19G>A) n.2564+19G>A n.2710+19G>A c.*177+19G>A (n.*177+19G>A) n.617+19G>A c.*1204+19G>A (n.*1204+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009745G>C | CA599364 | MFN2 | c.2204+19G>C (n.2204+19G>C) c.1859+19G>C (n.1859+19G>C) n.172+19G>C n.2439+19G>C n.2332+19G>C c.*2206+19G>C (n.*2206+19G>C) n.1695+19G>C c.2336+19G>C (n.2336+19G>C) n.2564+19G>C n.2710+19G>C c.*177+19G>C (n.*177+19G>C) n.617+19G>C c.*1204+19G>C (n.*1204+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009745G= | CA1153927948 | MFN2 | c.2204+19G= (n.2204+19G=) c.1859+19G= (n.1859+19G=) n.172+19G= n.2439+19G= n.2332+19G= c.*2206+19G= (n.*2206+19G=) n.1695+19G= c.2336+19G= (n.2336+19G=) n.2564+19G= n.2710+19G= c.*177+19G= (n.*177+19G=) n.617+19G= c.*1204+19G= (n.*1204+19G=) | |
| 1 | g.12009747C= | CA1153927951 | MFN2 | c.2204+21C= (n.2204+21C=) c.1859+21C= (n.1859+21C=) n.172+21C= n.2439+21C= n.2332+21C= c.*2206+21C= (n.*2206+21C=) n.1695+21C= c.2336+21C= (n.2336+21C=) n.2564+21C= n.2710+21C= c.*177+21C= (n.*177+21C=) n.617+21C= c.*1204+21C= (n.*1204+21C=) | |
| 1 | g.12009747C>T | CA521185247 | MFN2 | c.2204+21C>T (n.2204+21C>T) c.1859+21C>T (n.1859+21C>T) n.172+21C>T n.2439+21C>T n.2332+21C>T c.*2206+21C>T (n.*2206+21C>T) n.1695+21C>T c.2336+21C>T (n.2336+21C>T) n.2564+21C>T n.2710+21C>T c.*177+21C>T (n.*177+21C>T) n.617+21C>T c.*1204+21C>T (n.*1204+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12009748A>C | CA2643323110 | MFN2 | c.2204+22A>C (n.2204+22A>C) c.1859+22A>C (n.1859+22A>C) n.172+22A>C n.2439+22A>C n.2332+22A>C c.*2206+22A>C (n.*2206+22A>C) n.1695+22A>C c.2336+22A>C (n.2336+22A>C) n.2564+22A>C n.2710+22A>C c.*177+22A>C (n.*177+22A>C) n.617+22A>C c.*1204+22A>C (n.*1204+22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009749A>C | CA2742489460 | MFN2 | c.2204+23A>C (n.2204+23A>C) c.1859+23A>C (n.1859+23A>C) n.172+23A>C n.2439+23A>C n.2332+23A>C c.*2206+23A>C (n.*2206+23A>C) n.1695+23A>C c.2336+23A>C (n.2336+23A>C) n.2564+23A>C n.2710+23A>C c.*177+23A>C (n.*177+23A>C) n.617+23A>C c.*1204+23A>C (n.*1204+23A>C) | |
| 1 | g.12009750A>G | CA2643323111 | MFN2 | c.2204+24A>G (n.2204+24A>G) c.1859+24A>G (n.1859+24A>G) n.172+24A>G n.2439+24A>G n.2332+24A>G c.*2206+24A>G (n.*2206+24A>G) n.1695+24A>G c.2336+24A>G (n.2336+24A>G) n.2564+24A>G n.2710+24A>G c.*177+24A>G (n.*177+24A>G) n.617+24A>G c.*1204+24A>G (n.*1204+24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009751G>A | CA2643323112 | MFN2 | c.2204+25G>A (n.2204+25G>A) c.1859+25G>A (n.1859+25G>A) n.172+25G>A n.2439+25G>A n.2332+25G>A c.*2206+25G>A (n.*2206+25G>A) n.1695+25G>A c.2336+25G>A (n.2336+25G>A) n.2564+25G>A n.2710+25G>A c.*177+25G>A (n.*177+25G>A) n.617+25G>A c.*1204+25G>A (n.*1204+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009751G= | CA1142767313 | MFN2 | c.2204+25G= (n.2204+25G=) c.1859+25G= (n.1859+25G=) n.172+25G= n.2439+25G= n.2332+25G= c.*2206+25G= (n.*2206+25G=) n.1695+25G= c.2336+25G= (n.2336+25G=) n.2564+25G= n.2710+25G= c.*177+25G= (n.*177+25G=) n.617+25G= c.*1204+25G= (n.*1204+25G=) | |
| 1 | g.12009751G>T | CA18017002 | MFN2 | c.2204+25G>T (n.2204+25G>T) c.1859+25G>T (n.1859+25G>T) n.172+25G>T n.2439+25G>T n.2332+25G>T c.*2206+25G>T (n.*2206+25G>T) n.1695+25G>T c.2336+25G>T (n.2336+25G>T) n.2564+25G>T n.2710+25G>T c.*177+25G>T (n.*177+25G>T) n.617+25G>T c.*1204+25G>T (n.*1204+25G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009752G>A | CA2643323113 | MFN2 | c.2204+26G>A (n.2204+26G>A) c.1859+26G>A (n.1859+26G>A) n.172+26G>A n.2439+26G>A n.2332+26G>A c.*2206+26G>A (n.*2206+26G>A) n.1695+26G>A c.2336+26G>A (n.2336+26G>A) n.2564+26G>A n.2710+26G>A c.*177+26G>A (n.*177+26G>A) n.617+26G>A c.*1204+26G>A (n.*1204+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009753T>A | CA521185248 | MFN2 | c.2204+27T>A (n.2204+27T>A) c.1859+27T>A (n.1859+27T>A) n.172+27T>A n.2439+27T>A n.2332+27T>A c.*2206+27T>A (n.*2206+27T>A) n.1695+27T>A c.2336+27T>A (n.2336+27T>A) n.2564+27T>A n.2710+27T>A c.*177+27T>A (n.*177+27T>A) n.617+27T>A c.*1204+27T>A (n.*1204+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009753T>G | CA1153927963 | MFN2 | c.2204+27T>G (n.2204+27T>G) c.1859+27T>G (n.1859+27T>G) n.172+27T>G n.2439+27T>G n.2332+27T>G c.*2206+27T>G (n.*2206+27T>G) n.1695+27T>G c.2336+27T>G (n.2336+27T>G) n.2564+27T>G n.2710+27T>G c.*177+27T>G (n.*177+27T>G) n.617+27T>G c.*1204+27T>G (n.*1204+27T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12009753T= | CA1153927961 | MFN2 | c.2204+27T= (n.2204+27T=) c.1859+27T= (n.1859+27T=) n.172+27T= n.2439+27T= n.2332+27T= c.*2206+27T= (n.*2206+27T=) n.1695+27T= c.2336+27T= (n.2336+27T=) n.2564+27T= n.2710+27T= c.*177+27T= (n.*177+27T=) n.617+27T= c.*1204+27T= (n.*1204+27T=) | |
| 1 | g.12009753_12009761dup | CA2574216799 | MFN2 | c.2204+27_2204+35dup (n.2204+27_2204+35dup) c.1859+27_1859+35dup (n.1859+27_1859+35dup) n.172+27_172+35dup n.2439+27_2439+35dup n.2332+27_2332+35dup c.*2206+27_*2206+35dup (n.*2206+27_*2206+35dup) n.1695+27_1695+35dup c.2336+27_2336+35dup (n.2336+27_2336+35dup) n.2564+27_2564+35dup n.2710+27_2710+35dup c.*177+27_*177+35dup (n.*177+27_*177+35dup) n.617+27_617+35dup c.*1204+27_*1204+35dup (n.*1204+27_*1204+35dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009754T>C | CA2643323114 | MFN2 | c.2204+28T>C (n.2204+28T>C) c.1859+28T>C (n.1859+28T>C) n.172+28T>C n.2439+28T>C n.2332+28T>C c.*2206+28T>C (n.*2206+28T>C) n.1695+28T>C c.2336+28T>C (n.2336+28T>C) n.2564+28T>C n.2710+28T>C c.*177+28T>C (n.*177+28T>C) n.617+28T>C c.*1204+28T>C (n.*1204+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009755A= | CA1153927968 | MFN2 | c.2204+29A= (n.2204+29A=) c.1859+29A= (n.1859+29A=) n.172+29A= n.2439+29A= n.2332+29A= c.*2206+29A= (n.*2206+29A=) n.1695+29A= c.2336+29A= (n.2336+29A=) n.2564+29A= n.2710+29A= c.*177+29A= (n.*177+29A=) n.617+29A= c.*1204+29A= (n.*1204+29A=) | |
| 1 | g.12009755A>G | CA521185249 | MFN2 | c.2204+29A>G (n.2204+29A>G) c.1859+29A>G (n.1859+29A>G) n.172+29A>G n.2439+29A>G n.2332+29A>G c.*2206+29A>G (n.*2206+29A>G) n.1695+29A>G c.2336+29A>G (n.2336+29A>G) n.2564+29A>G n.2710+29A>G c.*177+29A>G (n.*177+29A>G) n.617+29A>G c.*1204+29A>G (n.*1204+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009755A>T | CA599365 | MFN2 | c.2204+29A>T (n.2204+29A>T) c.1859+29A>T (n.1859+29A>T) n.172+29A>T n.2439+29A>T n.2332+29A>T c.*2206+29A>T (n.*2206+29A>T) n.1695+29A>T c.2336+29A>T (n.2336+29A>T) n.2564+29A>T n.2710+29A>T c.*177+29A>T (n.*177+29A>T) n.617+29A>T c.*1204+29A>T (n.*1204+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009756G>C | CA416114737 | MFN2 | c.2204+30G>C (n.2204+30G>C) c.1859+30G>C (n.1859+30G>C) n.172+30G>C n.2439+30G>C n.2332+30G>C c.*2206+30G>C (n.*2206+30G>C) n.1695+30G>C c.2336+30G>C (n.2336+30G>C) n.2564+30G>C n.2710+30G>C c.*177+30G>C (n.*177+30G>C) n.617+30G>C c.*1204+30G>C (n.*1204+30G>C) | |
| 1 | g.12009756G= | CA1153927977 | MFN2 | c.2204+30G= (n.2204+30G=) c.1859+30G= (n.1859+30G=) n.172+30G= n.2439+30G= n.2332+30G= c.*2206+30G= (n.*2206+30G=) n.1695+30G= c.2336+30G= (n.2336+30G=) n.2564+30G= n.2710+30G= c.*177+30G= (n.*177+30G=) n.617+30G= c.*1204+30G= (n.*1204+30G=) | |
| 1 | g.12009756G>T | CA521185250 | MFN2 | c.2204+30G>T (n.2204+30G>T) c.1859+30G>T (n.1859+30G>T) n.172+30G>T n.2439+30G>T n.2332+30G>T c.*2206+30G>T (n.*2206+30G>T) n.1695+30G>T c.2336+30G>T (n.2336+30G>T) n.2564+30G>T n.2710+30G>T c.*177+30G>T (n.*177+30G>T) n.617+30G>T c.*1204+30G>T (n.*1204+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009757G>A | CA886269751 | MFN2 | c.2204+31G>A (n.2204+31G>A) c.1859+31G>A (n.1859+31G>A) n.172+31G>A n.2439+31G>A n.2332+31G>A c.*2206+31G>A (n.*2206+31G>A) n.1695+31G>A c.2336+31G>A (n.2336+31G>A) n.2564+31G>A n.2710+31G>A c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) n.617+31G>A c.*1204+31G>A (n.*1204+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009757G= | CA1153927982 | MFN2 | c.2204+31G= (n.2204+31G=) c.1859+31G= (n.1859+31G=) n.172+31G= n.2439+31G= n.2332+31G= c.*2206+31G= (n.*2206+31G=) n.1695+31G= c.2336+31G= (n.2336+31G=) n.2564+31G= n.2710+31G= c.*177+31G= (n.*177+31G=) n.617+31G= c.*1204+31G= (n.*1204+31G=) | |
| 1 | g.12009759C= | CA1153927985 | MFN2 | c.2204+33C= (n.2204+33C=) c.1859+33C= (n.1859+33C=) n.172+33C= n.2439+33C= n.2332+33C= c.*2206+33C= (n.*2206+33C=) n.1695+33C= c.2336+33C= (n.2336+33C=) n.2564+33C= n.2710+33C= c.*177+33C= (n.*177+33C=) n.617+33C= c.*1204+33C= (n.*1204+33C=) | |
| 1 | g.12009759C>T | CA18017018 | MFN2 | c.2204+33C>T (n.2204+33C>T) c.1859+33C>T (n.1859+33C>T) n.172+33C>T n.2439+33C>T n.2332+33C>T c.*2206+33C>T (n.*2206+33C>T) n.1695+33C>T c.2336+33C>T (n.2336+33C>T) n.2564+33C>T n.2710+33C>T c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) n.617+33C>T c.*1204+33C>T (n.*1204+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009761C= | CA1149110584 | MFN2 | c.2204+35C= (n.2204+35C=) c.1859+35C= (n.1859+35C=) n.172+35C= n.2439+35C= n.2332+35C= c.*2206+35C= (n.*2206+35C=) n.1695+35C= c.2336+35C= (n.2336+35C=) n.2564+35C= n.2710+35C= c.*177+35C= (n.*177+35C=) n.617+35C= c.*1204+35C= (n.*1204+35C=) | |
| 1 | g.12009761C>T | CA599366 | MFN2 | c.2204+35C>T (n.2204+35C>T) c.1859+35C>T (n.1859+35C>T) n.172+35C>T n.2439+35C>T n.2332+35C>T c.*2206+35C>T (n.*2206+35C>T) n.1695+35C>T c.2336+35C>T (n.2336+35C>T) n.2564+35C>T n.2710+35C>T c.*177+35C>T (n.*177+35C>T) n.617+35C>T c.*1204+35C>T (n.*1204+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009762C>G | CA2574216800 | MFN2 | c.2204+36C>G (n.2204+36C>G) c.1859+36C>G (n.1859+36C>G) n.172+36C>G n.2439+36C>G n.2332+36C>G c.*2206+36C>G (n.*2206+36C>G) n.1695+36C>G c.2336+36C>G (n.2336+36C>G) n.2564+36C>G n.2710+36C>G c.*177+36C>G (n.*177+36C>G) n.617+36C>G c.*1204+36C>G (n.*1204+36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009762C>T | CA2643323115 | MFN2 | c.2204+36C>T (n.2204+36C>T) c.1859+36C>T (n.1859+36C>T) n.172+36C>T n.2439+36C>T n.2332+36C>T c.*2206+36C>T (n.*2206+36C>T) n.1695+36C>T c.2336+36C>T (n.2336+36C>T) n.2564+36C>T n.2710+36C>T c.*177+36C>T (n.*177+36C>T) n.617+36C>T c.*1204+36C>T (n.*1204+36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009763A>G | CA2643323116 | MFN2 | c.2204+37A>G (n.2204+37A>G) c.1859+37A>G (n.1859+37A>G) n.172+37A>G n.2439+37A>G n.2332+37A>G c.*2206+37A>G (n.*2206+37A>G) n.1695+37A>G c.2336+37A>G (n.2336+37A>G) n.2564+37A>G n.2710+37A>G c.*177+37A>G (n.*177+37A>G) n.617+37A>G c.*1204+37A>G (n.*1204+37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009763A>T | CA2695437703 | MFN2 | c.2204+37A>T (n.2204+37A>T) c.1859+37A>T (n.1859+37A>T) n.172+37A>T n.2439+37A>T n.2332+37A>T c.*2206+37A>T (n.*2206+37A>T) n.1695+37A>T c.2336+37A>T (n.2336+37A>T) n.2564+37A>T n.2710+37A>T c.*177+37A>T (n.*177+37A>T) n.617+37A>T c.*1204+37A>T (n.*1204+37A>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009764G= | CA1153927989 | MFN2 | c.2204+38G= (n.2204+38G=) c.1859+38G= (n.1859+38G=) n.172+38G= n.2439+38G= n.2332+38G= c.*2206+38G= (n.*2206+38G=) n.1695+38G= c.2336+38G= (n.2336+38G=) n.2564+38G= n.2710+38G= c.*177+38G= (n.*177+38G=) n.617+38G= c.*1204+38G= (n.*1204+38G=) | |
| 1 | g.12009764G>T | CA886269764 | MFN2 | c.2204+38G>T (n.2204+38G>T) c.1859+38G>T (n.1859+38G>T) n.172+38G>T n.2439+38G>T n.2332+38G>T c.*2206+38G>T (n.*2206+38G>T) n.1695+38G>T c.2336+38G>T (n.2336+38G>T) n.2564+38G>T n.2710+38G>T c.*177+38G>T (n.*177+38G>T) n.617+38G>T c.*1204+38G>T (n.*1204+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009765G>A | CA599367 | MFN2 | c.2204+39G>A (n.2204+39G>A) c.1859+39G>A (n.1859+39G>A) n.172+39G>A n.2439+39G>A n.2332+39G>A c.*2206+39G>A (n.*2206+39G>A) n.1695+39G>A c.2336+39G>A (n.2336+39G>A) n.2564+39G>A n.2710+39G>A c.*177+39G>A (n.*177+39G>A) n.617+39G>A c.*1204+39G>A (n.*1204+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009765G>C | CA2643323117 | MFN2 | c.2204+39G>C (n.2204+39G>C) c.1859+39G>C (n.1859+39G>C) n.172+39G>C n.2439+39G>C n.2332+39G>C c.*2206+39G>C (n.*2206+39G>C) n.1695+39G>C c.2336+39G>C (n.2336+39G>C) n.2564+39G>C n.2710+39G>C c.*177+39G>C (n.*177+39G>C) n.617+39G>C c.*1204+39G>C (n.*1204+39G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009765G= | CA1153927991 | MFN2 | c.2204+39G= (n.2204+39G=) c.1859+39G= (n.1859+39G=) n.172+39G= n.2439+39G= n.2332+39G= c.*2206+39G= (n.*2206+39G=) n.1695+39G= c.2336+39G= (n.2336+39G=) n.2564+39G= n.2710+39G= c.*177+39G= (n.*177+39G=) n.617+39G= c.*1204+39G= (n.*1204+39G=) | |
| 1 | g.12009765G>T | CA2574216801 | MFN2 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.1859+39G>T (n.1859+39G>T) n.172+39G>T n.2439+39G>T n.2332+39G>T c.*2206+39G>T (n.*2206+39G>T) n.1695+39G>T c.2336+39G>T (n.2336+39G>T) n.2564+39G>T n.2710+39G>T c.*177+39G>T (n.*177+39G>T) n.617+39G>T c.*1204+39G>T (n.*1204+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009767T>G | CA1153927995 | MFN2 | c.2204+41T>G (n.2204+41T>G) c.1859+41T>G (n.1859+41T>G) n.172+41T>G n.2439+41T>G n.2332+41T>G c.*2206+41T>G (n.*2206+41T>G) n.1695+41T>G c.2336+41T>G (n.2336+41T>G) n.2564+41T>G n.2710+41T>G c.*177+41T>G (n.*177+41T>G) n.617+41T>G c.*1204+41T>G (n.*1204+41T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12009767T= | CA1153927996 | MFN2 | c.2204+41T= (n.2204+41T=) c.1859+41T= (n.1859+41T=) n.172+41T= n.2439+41T= n.2332+41T= c.*2206+41T= (n.*2206+41T=) n.1695+41T= c.2336+41T= (n.2336+41T=) n.2564+41T= n.2710+41T= c.*177+41T= (n.*177+41T=) n.617+41T= c.*1204+41T= (n.*1204+41T=) | |
| 1 | g.12009768G>A | CA599368 | MFN2 | c.2204+42G>A (n.2204+42G>A) c.1859+42G>A (n.1859+42G>A) n.172+42G>A n.2439+42G>A n.2332+42G>A c.*2206+42G>A (n.*2206+42G>A) n.1695+42G>A c.2336+42G>A (n.2336+42G>A) n.2564+42G>A n.2710+42G>A c.*177+42G>A (n.*177+42G>A) n.617+42G>A c.*1204+42G>A (n.*1204+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009768G= | CA1146282550 | MFN2 | c.2204+42G= (n.2204+42G=) c.1859+42G= (n.1859+42G=) n.172+42G= n.2439+42G= n.2332+42G= c.*2206+42G= (n.*2206+42G=) n.1695+42G= c.2336+42G= (n.2336+42G=) n.2564+42G= n.2710+42G= c.*177+42G= (n.*177+42G=) n.617+42G= c.*1204+42G= (n.*1204+42G=) | |
| 1 | g.12009768G>T | CA2643323118 | MFN2 | c.2204+42G>T (n.2204+42G>T) c.1859+42G>T (n.1859+42G>T) n.172+42G>T n.2439+42G>T n.2332+42G>T c.*2206+42G>T (n.*2206+42G>T) n.1695+42G>T c.2336+42G>T (n.2336+42G>T) n.2564+42G>T n.2710+42G>T c.*177+42G>T (n.*177+42G>T) n.617+42G>T c.*1204+42G>T (n.*1204+42G>T) | gnomAD v4 |