UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12009582_12009583dup | CA2580611411 | MFN2 | c.2070-10_2070-9dup (n.2070-10_2070-9dup) c.1725-10_1725-9dup (n.1725-10_1725-9dup) n.28_29dup n.2305-10_2305-9dup n.2198-10_2198-9dup c.*2072-10_*2072-9dup (n.*2072-10_*2072-9dup) n.1561-10_1561-9dup c.2202-10_2202-9dup (n.2202-10_2202-9dup) n.2430-10_2430-9dup n.2576-10_2576-9dup c.*43-10_*43-9dup (n.*43-10_*43-9dup) n.483-10_483-9dup c.*1070-10_*1070-9dup (n.*1070-10_*1070-9dup) | ClinVar |
| 1 | g.12009585_12009587del | CA2580611412 | MFN2 | c.2070-7_2070-5del (n.2070-7_2070-5del) c.1725-7_1725-5del (n.1725-7_1725-5del) n.31_33del n.2305-7_2305-5del n.2198-7_2198-5del c.*2072-7_*2072-5del (n.*2072-7_*2072-5del) n.1561-7_1561-5del c.2202-7_2202-5del (n.2202-7_2202-5del) n.2430-7_2430-5del n.2576-7_2576-5del c.*43-7_*43-5del (n.*43-7_*43-5del) n.483-7_483-5del c.*1070-7_*1070-5del (n.*1070-7_*1070-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12009583C= | CA1153927433 | MFN2 | c.2070-9C= (n.2070-9C=) c.1725-9C= (n.1725-9C=) n.29C= n.2305-9C= n.2198-9C= c.*2072-9C= (n.*2072-9C=) n.1561-9C= c.2202-9C= (n.2202-9C=) n.2430-9C= n.2576-9C= c.*43-9C= (n.*43-9C=) n.483-9C= c.*1070-9C= (n.*1070-9C=) | |
| 1 | g.12009583C>T | CA1153927437 | MFN2 | c.2070-9C>T (n.2070-9C>T) c.1725-9C>T (n.1725-9C>T) n.29C>T n.2305-9C>T n.2198-9C>T c.*2072-9C>T (n.*2072-9C>T) n.1561-9C>T c.2202-9C>T (n.2202-9C>T) n.2430-9C>T n.2576-9C>T c.*43-9C>T (n.*43-9C>T) n.483-9C>T c.*1070-9C>T (n.*1070-9C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009583_12009584insT | CA2643323015 | MFN2 | c.2070-9_2070-8insT (n.2070-9_2070-8insT) c.1725-9_1725-8insT (n.1725-9_1725-8insT) n.29_30insT n.2305-9_2305-8insT n.2198-9_2198-8insT c.*2072-9_*2072-8insT (n.*2072-9_*2072-8insT) n.1561-9_1561-8insT c.2202-9_2202-8insT (n.2202-9_2202-8insT) n.2430-9_2430-8insT n.2576-9_2576-8insT c.*43-9_*43-8insT (n.*43-9_*43-8insT) n.483-9_483-8insT c.*1070-9_*1070-8insT (n.*1070-9_*1070-8insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009584C= | CA1153927440 | MFN2 | c.2070-8C= (n.2070-8C=) c.1725-8C= (n.1725-8C=) n.30C= n.2305-8C= n.2198-8C= c.*2072-8C= (n.*2072-8C=) n.1561-8C= c.2202-8C= (n.2202-8C=) n.2430-8C= n.2576-8C= c.*43-8C= (n.*43-8C=) n.483-8C= c.*1070-8C= (n.*1070-8C=) | |
| 1 | g.12009584C>G | CA521185242 | MFN2 | c.2070-8C>G (n.2070-8C>G) c.1725-8C>G (n.1725-8C>G) n.30C>G n.2305-8C>G n.2198-8C>G c.*2072-8C>G (n.*2072-8C>G) n.1561-8C>G c.2202-8C>G (n.2202-8C>G) n.2430-8C>G n.2576-8C>G c.*43-8C>G (n.*43-8C>G) n.483-8C>G c.*1070-8C>G (n.*1070-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009584C>T | CA1139655975 | MFN2 | c.2070-8C>T (n.2070-8C>T) c.1725-8C>T (n.1725-8C>T) n.30C>T n.2305-8C>T n.2198-8C>T c.*2072-8C>T (n.*2072-8C>T) n.1561-8C>T c.2202-8C>T (n.2202-8C>T) n.2430-8C>T n.2576-8C>T c.*43-8C>T (n.*43-8C>T) n.483-8C>T c.*1070-8C>T (n.*1070-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009584_12009585insG | CA2643323018 | MFN2 | c.2070-8_2070-7insG (n.2070-8_2070-7insG) c.1725-8_1725-7insG (n.1725-8_1725-7insG) n.30_31insG n.2305-8_2305-7insG n.2198-8_2198-7insG c.*2072-8_*2072-7insG (n.*2072-8_*2072-7insG) n.1561-8_1561-7insG c.2202-8_2202-7insG (n.2202-8_2202-7insG) n.2430-8_2430-7insG n.2576-8_2576-7insG c.*43-8_*43-7insG (n.*43-8_*43-7insG) n.483-8_483-7insG c.*1070-8_*1070-7insG (n.*1070-8_*1070-7insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009585T= | CA1153927457 | MFN2 | c.2070-7T= (n.2070-7T=) c.1725-7T= (n.1725-7T=) n.31T= n.2305-7T= n.2198-7T= c.*2072-7T= (n.*2072-7T=) n.1561-7T= c.2202-7T= (n.2202-7T=) n.2430-7T= n.2576-7T= c.*43-7T= (n.*43-7T=) n.483-7T= c.*1070-7T= (n.*1070-7T=) | |
| 1 | g.12009586C>A | CA599334 | MFN2 | c.2070-6C>A (n.2070-6C>A) c.1725-6C>A (n.1725-6C>A) n.32C>A n.2305-6C>A n.2198-6C>A c.*2072-6C>A (n.*2072-6C>A) n.1561-6C>A c.2202-6C>A (n.2202-6C>A) n.2430-6C>A n.2576-6C>A c.*43-6C>A (n.*43-6C>A) n.483-6C>A c.*1070-6C>A (n.*1070-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009586C= | CA1153927463 | MFN2 | c.2070-6C= (n.2070-6C=) c.1725-6C= (n.1725-6C=) n.32C= n.2305-6C= n.2198-6C= c.*2072-6C= (n.*2072-6C=) n.1561-6C= c.2202-6C= (n.2202-6C=) n.2430-6C= n.2576-6C= c.*43-6C= (n.*43-6C=) n.483-6C= c.*1070-6C= (n.*1070-6C=) | |
| 1 | g.12009586_12009589delinsCCCC | CA1148872569 | MFN2 | c.2070-6_2070-3delinsCCCC (n.2070-6_2070-3delinsCCCC) c.1725-6_1725-3delinsCCCC (n.1725-6_1725-3delinsCCCC) n.32_35delinsCCCC n.2305-6_2305-3delinsCCCC n.2198-6_2198-3delinsCCCC c.*2072-6_*2072-3delinsCCCC (n.*2072-6_*2072-3delinsCCCC) n.1561-6_1561-3delinsCCCC c.2202-6_2202-3delinsCCCC (n.2202-6_2202-3delinsCCCC) n.2430-6_2430-3delinsCCCC n.2576-6_2576-3delinsCCCC c.*43-6_*43-3delinsCCCC (n.*43-6_*43-3delinsCCCC) n.483-6_483-3delinsCCCC c.*1070-6_*1070-3delinsCCCC (n.*1070-6_*1070-3delinsCCCC) | |
| 1 | g.12009589dup | CA599333 | MFN2 | c.2070-3dup (n.2070-3dup) c.1725-3dup (n.1725-3dup) n.35dup n.2305-3dup n.2198-3dup c.*2072-3dup (n.*2072-3dup) n.1561-3dup c.2202-3dup (n.2202-3dup) n.2430-3dup n.2576-3dup c.*43-3dup (n.*43-3dup) n.483-3dup c.*1070-3dup (n.*1070-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009587C= | CA1153927466 | MFN2 | c.2070-5C= (n.2070-5C=) c.1725-5C= (n.1725-5C=) n.33C= n.2305-5C= n.2198-5C= c.*2072-5C= (n.*2072-5C=) n.1561-5C= c.2202-5C= (n.2202-5C=) n.2430-5C= n.2576-5C= c.*43-5C= (n.*43-5C=) n.483-5C= c.*1070-5C= (n.*1070-5C=) | |
| 1 | g.12009587C>G | CA998651040 | MFN2 | c.2070-5C>G (n.2070-5C>G) c.1725-5C>G (n.1725-5C>G) n.33C>G n.2305-5C>G n.2198-5C>G c.*2072-5C>G (n.*2072-5C>G) n.1561-5C>G c.2202-5C>G (n.2202-5C>G) n.2430-5C>G n.2576-5C>G c.*43-5C>G (n.*43-5C>G) n.483-5C>G c.*1070-5C>G (n.*1070-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009588C= | CA1153927469 | MFN2 | c.2070-4C= (n.2070-4C=) c.1725-4C= (n.1725-4C=) n.34C= n.2305-4C= n.2198-4C= c.*2072-4C= (n.*2072-4C=) n.1561-4C= c.2202-4C= (n.2202-4C=) n.2430-4C= n.2576-4C= c.*43-4C= (n.*43-4C=) n.483-4C= c.*1070-4C= (n.*1070-4C=) | |
| 1 | g.12009588C>G | CA599335 | MFN2 | c.2070-4C>G (n.2070-4C>G) c.1725-4C>G (n.1725-4C>G) n.34C>G n.2305-4C>G n.2198-4C>G c.*2072-4C>G (n.*2072-4C>G) n.1561-4C>G c.2202-4C>G (n.2202-4C>G) n.2430-4C>G n.2576-4C>G c.*43-4C>G (n.*43-4C>G) n.483-4C>G c.*1070-4C>G (n.*1070-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009588C>T | CA1153927473 | MFN2 | c.2070-4C>T (n.2070-4C>T) c.1725-4C>T (n.1725-4C>T) n.34C>T n.2305-4C>T n.2198-4C>T c.*2072-4C>T (n.*2072-4C>T) n.1561-4C>T c.2202-4C>T (n.2202-4C>T) n.2430-4C>T n.2576-4C>T c.*43-4C>T (n.*43-4C>T) n.483-4C>T c.*1070-4C>T (n.*1070-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009590A>C | CA338452906 | MFN2 | c.2070-2A>C (n.2070-2A>C) c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) n.36A>C n.2305-2A>C n.2198-2A>C c.*2072-2A>C (n.*2072-2A>C) n.1561-2A>C c.2202-2A>C (n.2202-2A>C) n.2430-2A>C n.2576-2A>C c.*43-2A>C (n.*43-2A>C) n.483-2A>C c.*1070-2A>C (n.*1070-2A>C) | |
| 1 | g.12009590A>G | CA338452908 | MFN2 | c.2070-2A>G (n.2070-2A>G) c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) n.36A>G n.2305-2A>G n.2198-2A>G c.*2072-2A>G (n.*2072-2A>G) n.1561-2A>G c.2202-2A>G (n.2202-2A>G) n.2430-2A>G n.2576-2A>G c.*43-2A>G (n.*43-2A>G) n.483-2A>G c.*1070-2A>G (n.*1070-2A>G) | |
| 1 | g.12009590A>T | CA338452909 | MFN2 | c.2070-2A>T (n.2070-2A>T) c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) n.36A>T n.2305-2A>T n.2198-2A>T c.*2072-2A>T (n.*2072-2A>T) n.1561-2A>T c.2202-2A>T (n.2202-2A>T) n.2430-2A>T n.2576-2A>T c.*43-2A>T (n.*43-2A>T) n.483-2A>T c.*1070-2A>T (n.*1070-2A>T) | |
| 1 | g.12009591G>A | CA338452911 | MFN2 | c.2070-1G>A (n.2070-1G>A) c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) n.37G>A n.2305-1G>A n.2198-1G>A c.*2072-1G>A (n.*2072-1G>A) n.1561-1G>A c.2202-1G>A (n.2202-1G>A) n.2430-1G>A n.2576-1G>A c.*43-1G>A (n.*43-1G>A) n.483-1G>A c.*1070-1G>A (n.*1070-1G>A) | |
| 1 | g.12009591G>C | CA338452912 | MFN2 | c.2070-1G>C (n.2070-1G>C) c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) n.37G>C n.2305-1G>C n.2198-1G>C c.*2072-1G>C (n.*2072-1G>C) n.1561-1G>C c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) n.2430-1G>C n.2576-1G>C c.*43-1G>C (n.*43-1G>C) n.483-1G>C c.*1070-1G>C (n.*1070-1G>C) | |
| 1 | g.12009591G>T | CA338452913 | MFN2 | c.2070-1G>T (n.2070-1G>T) c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) n.37G>T n.2305-1G>T n.2198-1G>T c.*2072-1G>T (n.*2072-1G>T) n.1561-1G>T c.2202-1G>T (n.2202-1G>T) n.2430-1G>T n.2576-1G>T c.*43-1G>T (n.*43-1G>T) n.483-1G>T c.*1070-1G>T (n.*1070-1G>T) | |
| 1 | g.12009592G>A | CA416114386 | MFN2 | c.2070G>A (p.Gln690=) c.1725G>A (p.Gln575=) n.38G>A n.2305G>A n.2198G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) n.1561G>A c.2202G>A (p.Gln734=) n.2430G>A n.2576G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.483G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009592G>C | CA338452916 | MFN2 | c.2070G>C (p.Gln690His) c.1725G>C (p.Gln575His) n.38G>C n.2305G>C n.2198G>C c.*2072G>C (n.*2072G>C) n.1561G>C c.2202G>C (p.Gln734His) n.2430G>C n.2576G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.483G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) | |
| 1 | g.12009592G>T | CA338452915 | MFN2 | c.2070G>T (p.Gln690His) c.1725G>T (p.Gln575His) n.38G>T n.2305G>T n.2198G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.1561G>T c.2202G>T (p.Gln734His) n.2430G>T n.2576G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.483G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) | |
| 1 | g.12009592_12009599dup | CA2742489458 | MFN2 | c.2070_2077dup (p.Ser693TrpfsTer28) c.1725_1732dup (p.Ser578TrpfsTer28) n.38_45dup n.2305_2312dup n.2198_2205dup c.*2072_*2079dup (n.*2072_*2079dup) n.1561_1568dup c.2202_2209dup (p.Ser737TrpfsTer28) n.2430_2437dup n.2576_2583dup c.*43_*50dup (n.*43_*50dup) n.483_490dup c.*1070_*1077dup (n.*1070_*1077dup) | |
| 1 | g.12009593G>A | CA338452920 | MFN2 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.39G>A n.2306G>A n.2199G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.1562G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2431G>A n.2577G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.484G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009593G>C | CA338452922 | MFN2 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.39G>C n.2306G>C n.2199G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.1562G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2431G>C n.2577G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.484G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) | |
| 1 | g.12009593G>T | CA338452924 | MFN2 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.39G>T n.2306G>T n.2199G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.1562G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2431G>T n.2577G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.484G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) | |
| 1 | g.12009594A>C | CA338452927 | MFN2 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.40A>C n.2307A>C n.2200A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) n.1563A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2432A>C n.2578A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.485A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) | |
| 1 | g.12009594A>G | CA338452928 | MFN2 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.40A>G n.2307A>G n.2200A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.1563A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2432A>G n.2578A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.485A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) | |
| 1 | g.12009594A>T | CA338452929 | MFN2 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) n.40A>T n.2307A>T n.2200A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.1563A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2432A>T n.2578A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.485A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) | |
| 1 | g.12009595A= | CA1153927475 | MFN2 | c.2073A= (p.Glu691=) c.1728A= (p.Glu576=) n.41A= n.2308A= n.2201A= c.*2075A= (n.*2075A=) n.1564A= c.2205A= (p.Glu735=) n.2433A= n.2579A= c.*46A= (n.*46A=) n.486A= c.*1073A= (n.*1073A=) | |
| 1 | g.12009595A>C | CA338452930 | MFN2 | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) n.41A>C n.2308A>C n.2201A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.1564A>C c.2205A>C (p.Glu735Asp) n.2433A>C n.2579A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.486A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) | |
| 1 | g.12009595A>G | CA599336 | MFN2 | c.2073A>G (p.Glu691=) c.1728A>G (p.Glu576=) n.41A>G n.2308A>G n.2201A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.1564A>G c.2205A>G (p.Glu735=) n.2433A>G n.2579A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.486A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009595A>T | CA338452931 | MFN2 | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) n.41A>T n.2308A>T n.2201A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.1564A>T c.2205A>T (p.Glu735Asp) n.2433A>T n.2579A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.486A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) | |
| 1 | g.12009595_12009599delinsACTGT | CA1153927479 | MFN2 | c.2073_2077delinsACTGT (p.Glu691=) c.1728_1732delinsACTGT (p.Glu576=) n.41_45delinsACTGT n.2308_2312delinsACTGT n.2201_2205delinsACTGT c.*2075_*2079delinsACTGT (n.*2075_*2079delinsACTGT) n.1564_1568delinsACTGT c.2205_2209delinsACTGT (p.Glu735=) n.2433_2437delinsACTGT n.2579_2583delinsACTGT c.*46_*50delinsACTGT (n.*46_*50delinsACTGT) n.486_490delinsACTGT c.*1073_*1077delinsACTGT (n.*1073_*1077delinsACTGT) | |
| 1 | g.12009596C>A | CA338452933 | MFN2 | c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.42C>A n.2309C>A n.2202C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.1565C>A c.2206C>A (p.Leu736Met) n.2434C>A n.2580C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.487C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009596C>G | CA338452934 | MFN2 | c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.42C>G n.2309C>G n.2202C>G c.*2076C>G (n.*2076C>G) n.1565C>G c.2206C>G (p.Leu736Val) n.2434C>G n.2580C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.487C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) | |
| 1 | g.12009596C>T | CA416114406 | MFN2 | c.2074C>T (p.Leu692=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.42C>T n.2309C>T n.2202C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.1565C>T c.2206C>T (p.Leu736=) n.2434C>T n.2580C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.487C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) | |
| 1 | g.12009599_12009602del | CA886269219 | MFN2 | c.2077_2080del (p.Ser693GlyfsTer24) c.1732_1735del (p.Ser578GlyfsTer24) n.45_48del n.2312_2315del n.2205_2208del c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del) n.1568_1571del c.2209_2212del (p.Ser737GlyfsTer24) n.2437_2440del n.2583_2586del c.*50_*53del (n.*50_*53del) n.490_493del c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009597T>A | CA338452935 | MFN2 | c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.43T>A n.2310T>A n.2203T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.1566T>A c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.2435T>A n.2581T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.488T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) | |
| 1 | g.12009597T>C | CA338452936 | MFN2 | c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.43T>C n.2310T>C n.2203T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.1566T>C c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.2435T>C n.2581T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.488T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009597T>G | CA338452937 | MFN2 | c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.43T>G n.2310T>G n.2203T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.1566T>G c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.2435T>G n.2581T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.488T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) | |
| 1 | g.12009598G>A | CA416114414 | MFN2 | c.2076G>A (p.Leu692=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.44G>A n.2311G>A n.2204G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.1567G>A c.2208G>A (p.Leu736=) n.2436G>A n.2582G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.489G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) | |
| 1 | g.12009598G>C | CA416114416 | MFN2 | c.2076G>C (p.Leu692=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.44G>C n.2311G>C n.2204G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.1567G>C c.2208G>C (p.Leu736=) n.2436G>C n.2582G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.489G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12009598G= | CA1153927483 | MFN2 | c.2076G= (p.Leu692=) c.1731G= (p.Leu577=) n.44G= n.2311G= n.2204G= c.*2078G= (n.*2078G=) n.1567G= c.2208G= (p.Leu736=) n.2436G= n.2582G= c.*49G= (n.*49G=) n.489G= c.*1076G= (n.*1076G=) | |
| 1 | g.12009598G>T | CA416114412 | MFN2 | c.2076G>T (p.Leu692=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.44G>T n.2311G>T n.2204G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.1567G>T c.2208G>T (p.Leu736=) n.2436G>T n.2582G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.489G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009599T>A | CA338452938 | MFN2 | c.2077T>A (p.Ser693Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.45T>A n.2312T>A n.2205T>A c.*2079T>A (n.*2079T>A) n.1568T>A c.2209T>A (p.Ser737Thr) n.2437T>A n.2583T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.490T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) | |
| 1 | g.12009599T>C | CA338452940 | MFN2 | c.2077T>C (p.Ser693Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.45T>C n.2312T>C n.2205T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.1568T>C c.2209T>C (p.Ser737Pro) n.2437T>C n.2583T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.490T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) | |
| 1 | g.12009599T>G | CA338452943 | MFN2 | c.2077T>G (p.Ser693Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.45T>G n.2312T>G n.2205T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.1568T>G c.2209T>G (p.Ser737Ala) n.2437T>G n.2583T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.490T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) | |
| 1 | g.12009600C>A | CA338452945 | MFN2 | c.2078C>A (p.Ser693Tyr) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.46C>A n.2313C>A n.2206C>A c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.1569C>A c.2210C>A (p.Ser737Tyr) n.2438C>A n.2584C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.491C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) | |
| 1 | g.12009600C= | CA1153927490 | MFN2 | c.2078C= (p.Ser693=) c.1733C= (p.Ser578=) n.46C= n.2313C= n.2206C= c.*2080C= (n.*2080C=) n.1569C= c.2210C= (p.Ser737=) n.2438C= n.2584C= c.*51C= (n.*51C=) n.491C= c.*1078C= (n.*1078C=) | |
| 1 | g.12009600C>G | CA338452946 | MFN2 | c.2078C>G (p.Ser693Cys) c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.46C>G n.2313C>G n.2206C>G c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.1569C>G c.2210C>G (p.Ser737Cys) n.2438C>G n.2584C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.491C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) | |
| 1 | g.12009600C>T | CA338452948 | MFN2 | c.2078C>T (p.Ser693Phe) c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.46C>T n.2313C>T n.2206C>T c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.1569C>T c.2210C>T (p.Ser737Phe) n.2438C>T n.2584C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.491C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009601T>A | CA416114430 | MFN2 | c.2079T>A (p.Ser693=) c.1734T>A (p.Ser578=) n.47T>A n.2314T>A n.2207T>A c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.1570T>A c.2211T>A (p.Ser737=) n.2439T>A n.2585T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.492T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) | |
| 1 | g.12009601T>C | CA416114433 | MFN2 | c.2079T>C (p.Ser693=) c.1734T>C (p.Ser578=) n.47T>C n.2314T>C n.2207T>C c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.1570T>C c.2211T>C (p.Ser737=) n.2439T>C n.2585T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.492T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) | |
| 1 | g.12009601T>G | CA416114435 | MFN2 | c.2079T>G (p.Ser693=) c.1734T>G (p.Ser578=) n.47T>G n.2314T>G n.2207T>G c.*2081T>G (n.*2081T>G) n.1570T>G c.2211T>G (p.Ser737=) n.2439T>G n.2585T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.492T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) | |
| 1 | g.12009602G>A | CA338452952 | MFN2 | c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) n.48G>A n.2315G>A n.2208G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.1571G>A c.2212G>A (p.Gly738Arg) n.2440G>A n.2586G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.493G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) | |
| 1 | g.12009602G>C | CA338452954 | MFN2 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.48G>C n.2315G>C n.2208G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.1571G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.2440G>C n.2586G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.493G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) | |
| 1 | g.12009602G>T | CA338452953 | MFN2 | c.2080G>T (p.Gly694Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) n.48G>T n.2315G>T n.2208G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.1571G>T c.2212G>T (p.Gly738Trp) n.2440G>T n.2586G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.493G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) | |
| 1 | g.12009603G>A | CA338452956 | MFN2 | c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) n.49G>A n.2316G>A n.2209G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.1572G>A c.2213G>A (p.Gly738Glu) n.2441G>A n.2587G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.494G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) | |
| 1 | g.12009603G>C | CA338452958 | MFN2 | c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.49G>C n.2316G>C n.2209G>C c.*2083G>C (n.*2083G>C) n.1572G>C c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.2441G>C n.2587G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.494G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009603G>T | CA338452960 | MFN2 | c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) n.49G>T n.2316G>T n.2209G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.1572G>T c.2213G>T (p.Gly738Val) n.2441G>T n.2587G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.494G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) | |
| 1 | g.12009604G>A | CA416114446 | MFN2 | c.2082G>A (p.Gly694=) c.1737G>A (p.Gly579=) n.50G>A n.2317G>A n.2210G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) n.1573G>A c.2214G>A (p.Gly738=) n.2442G>A n.2588G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.495G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) | |
| 1 | g.12009604G>C | CA416114447 | MFN2 | c.2082G>C (p.Gly694=) c.1737G>C (p.Gly579=) n.50G>C n.2317G>C n.2210G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) n.1573G>C c.2214G>C (p.Gly738=) n.2442G>C n.2588G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.495G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12009604G= | CA1153927495 | MFN2 | c.2082G= (p.Gly694=) c.1737G= (p.Gly579=) n.50G= n.2317G= n.2210G= c.*2084G= (n.*2084G=) n.1573G= c.2214G= (p.Gly738=) n.2442G= n.2588G= c.*55G= (n.*55G=) n.495G= c.*1082G= (n.*1082G=) | |
| 1 | g.12009604G>T | CA416114449 | MFN2 | c.2082G>T (p.Gly694=) c.1737G>T (p.Gly579=) n.50G>T n.2317G>T n.2210G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.1573G>T c.2214G>T (p.Gly738=) n.2442G>T n.2588G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.495G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) | |
| 1 | g.12009605A>C | CA338452961 | MFN2 | c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.51A>C n.2318A>C n.2211A>C c.*2085A>C (n.*2085A>C) n.1574A>C c.2215A>C (p.Thr739Pro) n.2443A>C n.2589A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.496A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) | |
| 1 | g.12009605A>G | CA338452962 | MFN2 | c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.51A>G n.2318A>G n.2211A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.1574A>G c.2215A>G (p.Thr739Ala) n.2443A>G n.2589A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.496A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) | |
| 1 | g.12009605A>T | CA338452963 | MFN2 | c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.51A>T n.2318A>T n.2211A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) n.1574A>T c.2215A>T (p.Thr739Ser) n.2443A>T n.2589A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.496A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) | |
| 1 | g.12009606C>A | CA338452964 | MFN2 | c.2084C>A (p.Thr695Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) n.52C>A n.2319C>A n.2212C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.1575C>A c.2216C>A (p.Thr739Asn) n.2444C>A n.2590C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.497C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) | |
| 1 | g.12009606C>G | CA338452965 | MFN2 | c.2084C>G (p.Thr695Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) n.52C>G n.2319C>G n.2212C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.1575C>G c.2216C>G (p.Thr739Ser) n.2444C>G n.2590C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.497C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) | |
| 1 | g.12009606C>T | CA338452966 | MFN2 | c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.52C>T n.2319C>T n.2212C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.1575C>T c.2216C>T (p.Thr739Ile) n.2444C>T n.2590C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.497C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) | |
| 1 | g.12009607C>A | CA416114461 | MFN2 | c.2085C>A (p.Thr695=) c.1740C>A (p.Thr580=) n.53C>A n.2320C>A n.2213C>A c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.1576C>A c.2217C>A (p.Thr739=) n.2445C>A n.2591C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.498C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) | |
| 1 | g.12009607C= | CA1153927500 | MFN2 | c.2085C= (p.Thr695=) c.1740C= (p.Thr580=) n.53C= n.2320C= n.2213C= c.*2087C= (n.*2087C=) n.1576C= c.2217C= (p.Thr739=) n.2445C= n.2591C= c.*58C= (n.*58C=) n.498C= c.*1085C= (n.*1085C=) | |
| 1 | g.12009607C>G | CA416114463 | MFN2 | c.2085C>G (p.Thr695=) c.1740C>G (p.Thr580=) n.53C>G n.2320C>G n.2213C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.1576C>G c.2217C>G (p.Thr739=) n.2445C>G n.2591C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.498C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) | |
| 1 | g.12009607C>T | CA416114466 | MFN2 | c.2085C>T (p.Thr695=) c.1740C>T (p.Thr580=) n.53C>T n.2320C>T n.2213C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.1576C>T c.2217C>T (p.Thr739=) n.2445C>T n.2591C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.498C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009608T>A | CA338452967 | MFN2 | c.2086T>A (p.Phe696Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.54T>A n.2321T>A n.2214T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.1577T>A c.2218T>A (p.Phe740Ile) n.2446T>A n.2592T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.499T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) | |
| 1 | g.12009608T>C | CA338452968 | MFN2 | c.2086T>C (p.Phe696Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.54T>C n.2321T>C n.2214T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.1577T>C c.2218T>C (p.Phe740Leu) n.2446T>C n.2592T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.499T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) | |
| 1 | g.12009608T>G | CA338452970 | MFN2 | c.2086T>G (p.Phe696Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) n.54T>G n.2321T>G n.2214T>G c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.1577T>G c.2218T>G (p.Phe740Val) n.2446T>G n.2592T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.499T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) | |
| 1 | g.12009609T>A | CA338452977 | MFN2 | c.2087T>A (p.Phe696Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.55T>A n.2322T>A n.2215T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.1578T>A c.2219T>A (p.Phe740Tyr) n.2447T>A n.2593T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.500T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) | |
| 1 | g.12009609T>C | CA338452972 | MFN2 | c.2087T>C (p.Phe696Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.55T>C n.2322T>C n.2215T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.1578T>C c.2219T>C (p.Phe740Ser) n.2447T>C n.2593T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.500T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) | |
| 1 | g.12009609T>G | CA338452974 | MFN2 | c.2087T>G (p.Phe696Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.55T>G n.2322T>G n.2215T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.1578T>G c.2219T>G (p.Phe740Cys) n.2447T>G n.2593T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.500T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) | |
| 1 | g.12009610T>A | CA338452979 | MFN2 | c.2088T>A (p.Phe696Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.56T>A n.2323T>A n.2216T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.1579T>A c.2220T>A (p.Phe740Leu) n.2448T>A n.2594T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.501T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) | |
| 1 | g.12009610T>C | CA416114480 | MFN2 | c.2088T>C (p.Phe696=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.56T>C n.2323T>C n.2216T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.1579T>C c.2220T>C (p.Phe740=) n.2448T>C n.2594T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.501T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) | |
| 1 | g.12009610T>G | CA338452983 | MFN2 | c.2088T>G (p.Phe696Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.56T>G n.2323T>G n.2216T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.1579T>G c.2220T>G (p.Phe740Leu) n.2448T>G n.2594T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.501T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009611G>A | CA338452985 | MFN2 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.57G>A n.2324G>A n.2217G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.1580G>A c.2221G>A (p.Ala741Thr) n.2449G>A n.2595G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.502G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) | |
| 1 | g.12009611G>C | CA338452988 | MFN2 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.57G>C n.2324G>C n.2217G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.1580G>C c.2221G>C (p.Ala741Pro) n.2449G>C n.2595G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.502G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) | |
| 1 | g.12009611G>T | CA338452990 | MFN2 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.57G>T n.2324G>T n.2217G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.1580G>T c.2221G>T (p.Ala741Ser) n.2449G>T n.2595G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.502G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009612C>A | CA338452992 | MFN2 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.58C>A n.2325C>A n.2218C>A c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.1581C>A c.2222C>A (p.Ala741Asp) n.2450C>A n.2596C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.503C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) | |
| 1 | g.12009612C>G | CA338452993 | MFN2 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.58C>G n.2325C>G n.2218C>G c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.1581C>G c.2222C>G (p.Ala741Gly) n.2450C>G n.2596C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.503C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) | |
| 1 | g.12009612C>T | CA338452995 | MFN2 | c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) n.58C>T n.2325C>T n.2218C>T c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.1581C>T c.2222C>T (p.Ala741Val) n.2450C>T n.2596C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.503C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) | |
| 1 | g.12009613T>A | CA416114494 | MFN2 | c.2091T>A (p.Ala697=) c.1746T>A (p.Ala582=) n.59T>A n.2326T>A n.2219T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.1582T>A c.2223T>A (p.Ala741=) n.2451T>A n.2597T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.504T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) | |
| 1 | g.12009613T>C | CA416114497 | MFN2 | c.2091T>C (p.Ala697=) c.1746T>C (p.Ala582=) n.59T>C n.2326T>C n.2219T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.1582T>C c.2223T>C (p.Ala741=) n.2451T>C n.2597T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.504T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) | |
| 1 | g.12009613T>G | CA416114492 | MFN2 | c.2091T>G (p.Ala697=) c.1746T>G (p.Ala582=) n.59T>G n.2326T>G n.2219T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.1582T>G c.2223T>G (p.Ala741=) n.2451T>G n.2597T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.504T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) | |
| 1 | g.12009613_12009614delinsTC | CA1153927505 | MFN2 | c.2091_2092delinsTC (p.Ala697=) c.1746_1747delinsTC (p.Ala582=) n.59_60delinsTC n.2326_2327delinsTC n.2219_2220delinsTC c.*2093_*2094delinsTC (n.*2093_*2094delinsTC) n.1582_1583delinsTC c.2223_2224delinsTC (p.Ala741=) n.2451_2452delinsTC n.2597_2598delinsTC c.*64_*65delinsTC (n.*64_*65delinsTC) n.504_505delinsTC c.*1091_*1092delinsTC (n.*1091_*1092delinsTC) | |
| 1 | g.12009614del | CA915941141 | MFN2 | c.2092del (p.His698IlefsTer20) c.1747del (p.His583IlefsTer20) n.60del n.2327del n.2220del c.*2094del (n.*2094del) n.1583del c.2224del (p.His742IlefsTer20) n.2452del n.2598del c.*65del (n.*65del) n.505del c.*1092del (n.*1092del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009614C>A | CA338452997 | MFN2 | c.2092C>A (p.His698Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) n.60C>A n.2327C>A n.2220C>A c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.1583C>A c.2224C>A (p.His742Asn) n.2452C>A n.2598C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.505C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) | |
| 1 | g.12009614C>G | CA338452999 | MFN2 | c.2092C>G (p.His698Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) n.60C>G n.2327C>G n.2220C>G c.*2094C>G (n.*2094C>G) n.1583C>G c.2224C>G (p.His742Asp) n.2452C>G n.2598C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.505C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) | |
| 1 | g.12009614C>T | CA338453000 | MFN2 | c.2092C>T (p.His698Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) n.60C>T n.2327C>T n.2220C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.1583C>T c.2224C>T (p.His742Tyr) n.2452C>T n.2598C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.505C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009615A= | CA1153927524 | MFN2 | c.2093A= (p.His698=) c.1748A= (p.His583=) n.61A= n.2328A= n.2221A= c.*2095A= (n.*2095A=) n.1584A= c.2225A= (p.His742=) n.2453A= n.2599A= c.*66A= (n.*66A=) n.506A= c.*1093A= (n.*1093A=) | |
| 1 | g.12009615A>C | CA338453004 | MFN2 | c.2093A>C (p.His698Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) n.61A>C n.2328A>C n.2221A>C c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.1584A>C c.2225A>C (p.His742Pro) n.2453A>C n.2599A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.506A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009615A>G | CA338453003 | MFN2 | c.2093A>G (p.His698Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) n.61A>G n.2328A>G n.2221A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.1584A>G c.2225A>G (p.His742Arg) n.2453A>G n.2599A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.506A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009615A>T | CA16609874 | MFN2 | c.2093A>T (p.His698Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) n.61A>T n.2328A>T n.2221A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.1584A>T c.2225A>T (p.His742Leu) n.2453A>T n.2599A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.506A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009616T>A | CA338453006 | MFN2 | c.2094T>A (p.His698Gln) c.1749T>A (p.His583Gln) n.62T>A n.2329T>A n.2222T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.1585T>A c.2226T>A (p.His742Gln) n.2454T>A n.2600T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.507T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) | |
| 1 | g.12009616T>C | CA416114508 | MFN2 | c.2094T>C (p.His698=) c.1749T>C (p.His583=) n.62T>C n.2329T>C n.2222T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.1585T>C c.2226T>C (p.His742=) n.2454T>C n.2600T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.507T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) | |
| 1 | g.12009616T>G | CA338453007 | MFN2 | c.2094T>G (p.His698Gln) c.1749T>G (p.His583Gln) n.62T>G n.2329T>G n.2222T>G c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.1585T>G c.2226T>G (p.His742Gln) n.2454T>G n.2600T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.507T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) | |
| 1 | g.12009618_12009623del | CA2573130667 | MFN2 | c.2096_2101del (p.Leu699_Cys700del) c.1751_1756del (p.Leu584_Cys585del) n.64_69del n.2331_2336del n.2224_2229del c.*2098_*2103del (n.*2098_*2103del) n.1587_1592del c.2228_2233del (p.Leu743_Cys744del) n.2456_2461del n.2602_2607del c.*69_*74del (n.*69_*74del) n.509_514del c.*1096_*1101del (n.*1096_*1101del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009617del | CA2643323063 | MFN2 | c.2095del (p.Leu699CysfsTer19) c.1750del (p.Leu584CysfsTer19) n.63del n.2330del n.2223del c.*2097del (n.*2097del) n.1586del c.2227del (p.Leu743CysfsTer19) n.2455del n.2601del c.*68del (n.*68del) n.508del c.*1095del (n.*1095del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009617C>A | CA338453009 | MFN2 | c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) n.63C>A n.2330C>A n.2223C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.1586C>A c.2227C>A (p.Leu743Met) n.2455C>A n.2601C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.508C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) | |
| 1 | g.12009617C>G | CA338453010 | MFN2 | c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) n.63C>G n.2330C>G n.2223C>G c.*2097C>G (n.*2097C>G) n.1586C>G c.2227C>G (p.Leu743Val) n.2455C>G n.2601C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.508C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) | |
| 1 | g.12009617C>T | CA416114516 | MFN2 | c.2095C>T (p.Leu699=) c.1750C>T (p.Leu584=) n.63C>T n.2330C>T n.2223C>T c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.1586C>T c.2227C>T (p.Leu743=) n.2455C>T n.2601C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.508C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009618T>A | CA338453012 | MFN2 | c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.64T>A n.2331T>A n.2224T>A c.*2098T>A (n.*2098T>A) n.1587T>A c.2228T>A (p.Leu743Gln) n.2456T>A n.2602T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.509T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009618T>C | CA338453014 | MFN2 | c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.64T>C n.2331T>C n.2224T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.1587T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) n.2456T>C n.2602T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.509T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) | ClinVar |
| 1 | g.12009618T>G | CA338453016 | MFN2 | c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.64T>G n.2331T>G n.2224T>G c.*2098T>G (n.*2098T>G) n.1587T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) n.2456T>G n.2602T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.509T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) | |
| 1 | g.12009619G>A | CA416114531 | MFN2 | c.2097G>A (p.Leu699=) c.1752G>A (p.Leu584=) n.65G>A n.2332G>A n.2225G>A c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.1588G>A c.2229G>A (p.Leu743=) n.2457G>A n.2603G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.510G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) | |
| 1 | g.12009619G>C | CA416114534 | MFN2 | c.2097G>C (p.Leu699=) c.1752G>C (p.Leu584=) n.65G>C n.2332G>C n.2225G>C c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.1588G>C c.2229G>C (p.Leu743=) n.2457G>C n.2603G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.510G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) | |
| 1 | g.12009619G>T | CA416114529 | MFN2 | c.2097G>T (p.Leu699=) c.1752G>T (p.Leu584=) n.65G>T n.2332G>T n.2225G>T c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.1588G>T c.2229G>T (p.Leu743=) n.2457G>T n.2603G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.510G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) | |
| 1 | g.12009620T>A | CA338453017 | MFN2 | c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.66T>A n.2333T>A n.2226T>A c.*2100T>A (n.*2100T>A) n.1589T>A c.2230T>A (p.Cys744Ser) n.2458T>A n.2604T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.511T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) | |
| 1 | g.12009620T>C | CA338453019 | MFN2 | c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.66T>C n.2333T>C n.2226T>C c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.1589T>C c.2230T>C (p.Cys744Arg) n.2458T>C n.2604T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.511T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009620T>G | CA338453021 | MFN2 | c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.66T>G n.2333T>G n.2226T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) n.1589T>G c.2230T>G (p.Cys744Gly) n.2458T>G n.2604T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.511T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) | |
| 1 | g.12009621G>A | CA338453022 | MFN2 | c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.67G>A n.2334G>A n.2227G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.1590G>A c.2231G>A (p.Cys744Tyr) n.2459G>A n.2605G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.512G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) | |
| 1 | g.12009621G>C | CA338453023 | MFN2 | c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.67G>C n.2334G>C n.2227G>C c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.1590G>C c.2231G>C (p.Cys744Ser) n.2459G>C n.2605G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.512G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009621G>T | CA338453024 | MFN2 | c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.67G>T n.2334G>T n.2227G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.1590G>T c.2231G>T (p.Cys744Phe) n.2459G>T n.2605G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.512G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) | |
| 1 | g.12009622T>A | CA338453026 | MFN2 | c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.68T>A n.2335T>A n.2228T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.1591T>A c.2232T>A (p.Cys744Ter) n.2460T>A n.2606T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.513T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) | |
| 1 | g.12009622T>C | CA416114544 | MFN2 | c.2100T>C (p.Cys700=) c.1755T>C (p.Cys585=) n.68T>C n.2335T>C n.2228T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.1591T>C c.2232T>C (p.Cys744=) n.2460T>C n.2606T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.513T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) | |
| 1 | g.12009622T>G | CA338453027 | MFN2 | c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.68T>G n.2335T>G n.2228T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.1591T>G c.2232T>G (p.Cys744Trp) n.2460T>G n.2606T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.513T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) | |
| 1 | g.12009623C>A | CA338453029 | MFN2 | c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.69C>A n.2336C>A n.2229C>A c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.1592C>A c.2233C>A (p.Gln745Lys) n.2461C>A n.2607C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.514C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) | |
| 1 | g.12009623C>G | CA338453031 | MFN2 | c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.69C>G n.2336C>G n.2229C>G c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.1592C>G c.2233C>G (p.Gln745Glu) n.2461C>G n.2607C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.514C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) | |
| 1 | g.12009623C>T | CA338453030 | MFN2 | c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.69C>T n.2336C>T n.2229C>T c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.1592C>T c.2233C>T (p.Gln745Ter) n.2461C>T n.2607C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.514C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) | |
| 1 | g.12009624A>C | CA338453032 | MFN2 | c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.70A>C n.2337A>C n.2230A>C c.*2104A>C (n.*2104A>C) n.1593A>C c.2234A>C (p.Gln745Pro) n.2462A>C n.2608A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.515A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) | |
| 1 | g.12009624A>G | CA338453034 | MFN2 | c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.70A>G n.2337A>G n.2230A>G c.*2104A>G (n.*2104A>G) n.1593A>G c.2234A>G (p.Gln745Arg) n.2462A>G n.2608A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.515A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) | |
| 1 | g.12009624A>T | CA338453035 | MFN2 | c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.70A>T n.2337A>T n.2230A>T c.*2104A>T (n.*2104A>T) n.1593A>T c.2234A>T (p.Gln745Leu) n.2462A>T n.2608A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.515A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) | |
| 1 | g.12009625G>A | CA416114556 | MFN2 | c.2103G>A (p.Gln701=) c.1758G>A (p.Gln586=) n.71G>A n.2338G>A n.2231G>A c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.1594G>A c.2235G>A (p.Gln745=) n.2463G>A n.2609G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.516G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009625G>C | CA338453037 | MFN2 | c.2103G>C (p.Gln701His) c.1758G>C (p.Gln586His) n.71G>C n.2338G>C n.2231G>C c.*2105G>C (n.*2105G>C) n.1594G>C c.2235G>C (p.Gln745His) n.2463G>C n.2609G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.516G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) | |
| 1 | g.12009625G>T | CA338453038 | MFN2 | c.2103G>T (p.Gln701His) c.1758G>T (p.Gln586His) n.71G>T n.2338G>T n.2231G>T c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.1594G>T c.2235G>T (p.Gln745His) n.2463G>T n.2609G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.516G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) | |
| 1 | g.12009626C>A | CA338453040 | MFN2 | c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) n.72C>A n.2339C>A n.2232C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.1595C>A c.2236C>A (p.Gln746Lys) n.2464C>A n.2610C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.517C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) | |
| 1 | g.12009626C>G | CA338453044 | MFN2 | c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) n.72C>G n.2339C>G n.2232C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.1595C>G c.2236C>G (p.Gln746Glu) n.2464C>G n.2610C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.517C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) | |
| 1 | g.12009626C>T | CA338453046 | MFN2 | c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) n.72C>T n.2339C>T n.2232C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.1595C>T c.2236C>T (p.Gln746Ter) n.2464C>T n.2610C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.517C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) | |
| 1 | g.12009627A>C | CA338453048 | MFN2 | c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) n.73A>C n.2340A>C n.2233A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.1596A>C c.2237A>C (p.Gln746Pro) n.2465A>C n.2611A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.518A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) | |
| 1 | g.12009627A>G | CA338453050 | MFN2 | c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) n.73A>G n.2340A>G n.2233A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.1596A>G c.2237A>G (p.Gln746Arg) n.2465A>G n.2611A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.518A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) | |
| 1 | g.12009627A>T | CA338453051 | MFN2 | c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) n.73A>T n.2340A>T n.2233A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.1596A>T c.2237A>T (p.Gln746Leu) n.2465A>T n.2611A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.518A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) | |
| 1 | g.12009628A>C | CA338453054 | MFN2 | c.2106A>C (p.Gln702His) c.1761A>C (p.Gln587His) n.74A>C n.2341A>C n.2234A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.1597A>C c.2238A>C (p.Gln746His) n.2466A>C n.2612A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.519A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) | |
| 1 | g.12009628A>G | CA416114571 | MFN2 | c.2106A>G (p.Gln702=) c.1761A>G (p.Gln587=) n.74A>G n.2341A>G n.2234A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.1597A>G c.2238A>G (p.Gln746=) n.2466A>G n.2612A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.519A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) | |
| 1 | g.12009628A>T | CA338453052 | MFN2 | c.2106A>T (p.Gln702His) c.1761A>T (p.Gln587His) n.74A>T n.2341A>T n.2234A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.1597A>T c.2238A>T (p.Gln746His) n.2466A>T n.2612A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.519A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) | |
| 1 | g.12009629G>A | CA338453056 | MFN2 | c.2107G>A (p.Val703Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) n.75G>A n.2342G>A n.2235G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.1598G>A c.2239G>A (p.Val747Ile) n.2467G>A n.2613G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.520G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) | |
| 1 | g.12009629G>C | CA338453058 | MFN2 | c.2107G>C (p.Val703Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) n.75G>C n.2342G>C n.2235G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.1598G>C c.2239G>C (p.Val747Leu) n.2467G>C n.2613G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.520G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) | |
| 1 | g.12009629G>T | CA338453059 | MFN2 | c.2107G>T (p.Val703Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) n.75G>T n.2342G>T n.2235G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.1598G>T c.2239G>T (p.Val747Phe) n.2467G>T n.2613G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.520G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) | |
| 1 | g.12009630T>A | CA338453060 | MFN2 | c.2108T>A (p.Val703Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) n.76T>A n.2343T>A n.2236T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.1599T>A c.2240T>A (p.Val747Asp) n.2468T>A n.2614T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.521T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) | |
| 1 | g.12009630T>C | CA10584107 | MFN2 | c.2108T>C (p.Val703Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) n.76T>C n.2343T>C n.2236T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.1599T>C c.2240T>C (p.Val747Ala) n.2468T>C n.2614T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.521T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009630T>G | CA338453063 | MFN2 | c.2108T>G (p.Val703Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) n.76T>G n.2343T>G n.2236T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) n.1599T>G c.2240T>G (p.Val747Gly) n.2468T>G n.2614T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.521T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) | |
| 1 | g.12009630T= | CA1153927532 | MFN2 | c.2108T= (p.Val703=) c.1763T= (p.Val588=) n.76T= n.2343T= n.2236T= c.*2110T= (n.*2110T=) n.1599T= c.2240T= (p.Val747=) n.2468T= n.2614T= c.*81T= (n.*81T=) n.521T= c.*1108T= (n.*1108T=) | |
| 1 | g.12009631T>A | CA416114584 | MFN2 | c.2109T>A (p.Val703=) c.1764T>A (p.Val588=) n.77T>A n.2344T>A n.2237T>A c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.1600T>A c.2241T>A (p.Val747=) n.2469T>A n.2615T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.522T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) | |
| 1 | g.12009631T>C | CA416114586 | MFN2 | c.2109T>C (p.Val703=) c.1764T>C (p.Val588=) n.77T>C n.2344T>C n.2237T>C c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.1600T>C c.2241T>C (p.Val747=) n.2469T>C n.2615T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.522T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) | |
| 1 | g.12009631T>G | CA416114588 | MFN2 | c.2109T>G (p.Val703=) c.1764T>G (p.Val588=) n.77T>G n.2344T>G n.2237T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.1600T>G c.2241T>G (p.Val747=) n.2469T>G n.2615T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.522T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) | |
| 1 | g.12009632G>A | CA338453064 | MFN2 | c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) n.78G>A n.2345G>A n.2238G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.1601G>A c.2242G>A (p.Asp748Asn) n.2470G>A n.2616G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.523G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) | |
| 1 | g.12009632G>C | CA338453066 | MFN2 | c.2110G>C (p.Asp704His) c.1765G>C (p.Asp589His) n.78G>C n.2345G>C n.2238G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.1601G>C c.2242G>C (p.Asp748His) n.2470G>C n.2616G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.523G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) | |
| 1 | g.12009632G>T | CA338453067 | MFN2 | c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) n.78G>T n.2345G>T n.2238G>T c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.1601G>T c.2242G>T (p.Asp748Tyr) n.2470G>T n.2616G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.523G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) | |
| 1 | g.12009633A>C | CA338453069 | MFN2 | c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) n.79A>C n.2346A>C n.2239A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) n.1602A>C c.2243A>C (p.Asp748Ala) n.2471A>C n.2617A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.524A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) | |
| 1 | g.12009633A>G | CA338453071 | MFN2 | c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) n.79A>G n.2346A>G n.2239A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.1602A>G c.2243A>G (p.Asp748Gly) n.2471A>G n.2617A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.524A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) | |
| 1 | g.12009633A>T | CA338453072 | MFN2 | c.2111A>T (p.Asp704Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) n.79A>T n.2346A>T n.2239A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.1602A>T c.2243A>T (p.Asp748Val) n.2471A>T n.2617A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.524A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) | |
| 1 | g.12009634C>A | CA338453075 | MFN2 | c.2112C>A (p.Asp704Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) n.80C>A n.2347C>A n.2240C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.1603C>A c.2244C>A (p.Asp748Glu) n.2472C>A n.2618C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.525C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) | |
| 1 | g.12009634C= | CA1143989263 | MFN2 | c.2112C= (p.Asp704=) c.1767C= (p.Asp589=) n.80C= n.2347C= n.2240C= c.*2114C= (n.*2114C=) n.1603C= c.2244C= (p.Asp748=) n.2472C= n.2618C= c.*85C= (n.*85C=) n.525C= c.*1112C= (n.*1112C=) | |
| 1 | g.12009634C>G | CA338453076 | MFN2 | c.2112C>G (p.Asp704Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) n.80C>G n.2347C>G n.2240C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.1603C>G c.2244C>G (p.Asp748Glu) n.2472C>G n.2618C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.525C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) | |
| 1 | g.12009634C>T | CA599337 | MFN2 | c.2112C>T (p.Asp704=) c.1767C>T (p.Asp589=) n.80C>T n.2347C>T n.2240C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.1603C>T c.2244C>T (p.Asp748=) n.2472C>T n.2618C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.525C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009635G>A | CA292078 | MFN2 | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) n.81G>A n.2348G>A n.2241G>A c.*2115G>A (n.*2115G>A) n.1604G>A c.2245G>A (p.Val749Ile) n.2473G>A n.2619G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.526G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009635G>C | CA338453078 | MFN2 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) n.81G>C n.2348G>C n.2241G>C c.*2115G>C (n.*2115G>C) n.1604G>C c.2245G>C (p.Val749Leu) n.2473G>C n.2619G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.526G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) | |
| 1 | g.12009635G= | CA1141856505 | MFN2 | c.2113G= (p.Val705=) c.1768G= (p.Val590=) n.81G= n.2348G= n.2241G= c.*2115G= (n.*2115G=) n.1604G= c.2245G= (p.Val749=) n.2473G= n.2619G= c.*86G= (n.*86G=) n.526G= c.*1113G= (n.*1113G=) | |
| 1 | g.12009635G>T | CA338453080 | MFN2 | c.2113G>T (p.Val705Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) n.81G>T n.2348G>T n.2241G>T c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.1604G>T c.2245G>T (p.Val749Phe) n.2473G>T n.2619G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.526G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009636T>A | CA338453081 | MFN2 | c.2114T>A (p.Val705Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) n.82T>A n.2349T>A n.2242T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.1605T>A c.2246T>A (p.Val749Asp) n.2474T>A n.2620T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.527T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009636T>C | CA338453083 | MFN2 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) n.82T>C n.2349T>C n.2242T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.1605T>C c.2246T>C (p.Val749Ala) n.2474T>C n.2620T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.527T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) | |
| 1 | g.12009636T>G | CA338453085 | MFN2 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) n.82T>G n.2349T>G n.2242T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.1605T>G c.2246T>G (p.Val749Gly) n.2474T>G n.2620T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.527T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) | |
| 1 | g.12009636T= | CA1153927547 | MFN2 | c.2114T= (p.Val705=) c.1769T= (p.Val590=) n.82T= n.2349T= n.2242T= c.*2116T= (n.*2116T=) n.1605T= c.2246T= (p.Val749=) n.2474T= n.2620T= c.*87T= (n.*87T=) n.527T= c.*1114T= (n.*1114T=) | |
| 1 | g.12009637C>A | CA416114616 | MFN2 | c.2115C>A (p.Val705=) c.1770C>A (p.Val590=) n.83C>A n.2350C>A n.2243C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.1606C>A c.2247C>A (p.Val749=) n.2475C>A n.2621C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.528C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) | |
| 1 | g.12009637C>G | CA416114618 | MFN2 | c.2115C>G (p.Val705=) c.1770C>G (p.Val590=) n.83C>G n.2350C>G n.2243C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) n.1606C>G c.2247C>G (p.Val749=) n.2475C>G n.2621C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.528C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) | |
| 1 | g.12009637C>T | CA416114620 | MFN2 | c.2115C>T (p.Val705=) c.1770C>T (p.Val590=) n.83C>T n.2350C>T n.2243C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.1606C>T c.2247C>T (p.Val749=) n.2475C>T n.2621C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.528C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) | |
| 1 | g.12009638A= | CA1153927555 | MFN2 | c.2116A= (p.Thr706=) c.1771A= (p.Thr591=) n.84A= n.2351A= n.2244A= c.*2118A= (n.*2118A=) n.1607A= c.2248A= (p.Thr750=) n.2476A= n.2622A= c.*89A= (n.*89A=) n.529A= c.*1116A= (n.*1116A=) | |
| 1 | g.12009638A>C | CA338453086 | MFN2 | c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.84A>C n.2351A>C n.2244A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.1607A>C c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.2476A>C n.2622A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.529A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009638A>G | CA338453089 | MFN2 | c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.84A>G n.2351A>G n.2244A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.1607A>G c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.2476A>G n.2622A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.529A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) | |
| 1 | g.12009638A>T | CA338453087 | MFN2 | c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.84A>T n.2351A>T n.2244A>T c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.1607A>T c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.2476A>T n.2622A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.529A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) | |
| 1 | g.12009639C>A | CA338453091 | MFN2 | c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.85C>A n.2352C>A n.2245C>A c.*2119C>A (n.*2119C>A) n.1608C>A c.2249C>A (p.Thr750Asn) n.2477C>A n.2623C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.530C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) | |
| 1 | g.12009639C= | CA1153927562 | MFN2 | c.2117C= (p.Thr706=) c.1772C= (p.Thr591=) n.85C= n.2352C= n.2245C= c.*2119C= (n.*2119C=) n.1608C= c.2249C= (p.Thr750=) n.2477C= n.2623C= c.*90C= (n.*90C=) n.530C= c.*1117C= (n.*1117C=) | |
| 1 | g.12009639C>G | CA338453092 | MFN2 | c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) n.85C>G n.2352C>G n.2245C>G c.*2119C>G (n.*2119C>G) n.1608C>G c.2249C>G (p.Thr750Ser) n.2477C>G n.2623C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.530C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12009639C>T | CA338453093 | MFN2 | c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.85C>T n.2352C>T n.2245C>T c.*2119C>T (n.*2119C>T) n.1608C>T c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.2477C>T n.2623C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.530C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) | |
| 1 | g.12009639_12009648delinsCCCGGGAGAA | CA1153927559 | MFN2 | c.2117_2126delinsCCCGGGAGAA (p.Thr706=) c.1772_1781delinsCCCGGGAGAA (p.Thr591=) n.85_94delinsCCCGGGAGAA n.2352_2361delinsCCCGGGAGAA n.2245_2254delinsCCCGGGAGAA c.*2119_*2128delinsCCCGGGAGAA (n.*2119_*2128delinsCCCGGGAGAA) n.1608_1617delinsCCCGGGAGAA c.2249_2258delinsCCCGGGAGAA (p.Thr750=) n.2477_2486delinsCCCGGGAGAA n.2623_2632delinsCCCGGGAGAA c.*90_*99delinsCCCGGGAGAA (n.*90_*99delinsCCCGGGAGAA) n.530_539delinsCCCGGGAGAA c.*1117_*1126delinsCCCGGGAGAA (n.*1117_*1126delinsCCCGGGAGAA) | |
| 1 | g.12009640C>A | CA416114634 | MFN2 | c.2118C>A (p.Thr706=) c.1773C>A (p.Thr591=) n.86C>A n.2353C>A n.2246C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) n.1609C>A c.2250C>A (p.Thr750=) n.2478C>A n.2624C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.531C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) | |
| 1 | g.12009640C= | CA1153927568 | MFN2 | c.2118C= (p.Thr706=) c.1773C= (p.Thr591=) n.86C= n.2353C= n.2246C= c.*2120C= (n.*2120C=) n.1609C= c.2250C= (p.Thr750=) n.2478C= n.2624C= c.*91C= (n.*91C=) n.531C= c.*1118C= (n.*1118C=) | |
| 1 | g.12009640C>G | CA416114636 | MFN2 | c.2118C>G (p.Thr706=) c.1773C>G (p.Thr591=) n.86C>G n.2353C>G n.2246C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) n.1609C>G c.2250C>G (p.Thr750=) n.2478C>G n.2624C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.531C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009640C>T | CA416114632 | MFN2 | c.2118C>T (p.Thr706=) c.1773C>T (p.Thr591=) n.86C>T n.2353C>T n.2246C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.1609C>T c.2250C>T (p.Thr750=) n.2478C>T n.2624C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.531C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009642_12009650del | CA1139655976 | MFN2 | c.2120_2128del (p.Arg707_Asn709del) c.1775_1783del (p.Arg592_Asn594del) n.88_96del n.2355_2363del n.2248_2256del c.*2122_*2130del (n.*2122_*2130del) n.1611_1619del c.2252_2260del (p.Arg751_Asn753del) n.2480_2488del n.2626_2634del c.*93_*101del (n.*93_*101del) n.533_541del c.*1120_*1128del (n.*1120_*1128del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009641C>A | CA416114641 | MFN2 | c.2119C>A (p.Arg707=) c.1774C>A (p.Arg592=) n.87C>A n.2354C>A n.2247C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.1610C>A c.2251C>A (p.Arg751=) n.2479C>A n.2625C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.532C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) | |
| 1 | g.12009641C= | CA1141579603 | MFN2 | c.2119C= (p.Arg707=) c.1774C= (p.Arg592=) n.87C= n.2354C= n.2247C= c.*2121C= (n.*2121C=) n.1610C= c.2251C= (p.Arg751=) n.2479C= n.2625C= c.*92C= (n.*92C=) n.532C= c.*1119C= (n.*1119C=) | |
| 1 | g.12009641C>G | CA338453096 | MFN2 | c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.87C>G n.2354C>G n.2247C>G c.*2121C>G (n.*2121C>G) n.1610C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) n.2479C>G n.2625C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.532C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) | |
| 1 | g.12009641C>T | CA252166 | MFN2 | c.2119C>T (p.Arg707Trp) c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.87C>T n.2354C>T n.2247C>T c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.1610C>T c.2251C>T (p.Arg751Trp) n.2479C>T n.2625C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.532C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009642G>A | CA599338 | MFN2 | c.2120G>A (p.Arg707Gln) c.1775G>A (p.Arg592Gln) n.88G>A n.2355G>A n.2248G>A c.*2122G>A (n.*2122G>A) n.1611G>A c.2252G>A (p.Arg751Gln) n.2480G>A n.2626G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.533G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009642G>C | CA338453099 | MFN2 | c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.88G>C n.2355G>C n.2248G>C c.*2122G>C (n.*2122G>C) n.1611G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) n.2480G>C n.2626G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.533G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009642G= | CA1144093018 | MFN2 | c.2120G= (p.Arg707=) c.1775G= (p.Arg592=) n.88G= n.2355G= n.2248G= c.*2122G= (n.*2122G=) n.1611G= c.2252G= (p.Arg751=) n.2480G= n.2626G= c.*93G= (n.*93G=) n.533G= c.*1120G= (n.*1120G=) | |
| 1 | g.12009642G>T | CA338453098 | MFN2 | c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) n.88G>T n.2355G>T n.2248G>T c.*2122G>T (n.*2122G>T) n.1611G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) n.2480G>T n.2626G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.533G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) | |
| 1 | g.12009643G>A | CA416114649 | MFN2 | c.2121G>A (p.Arg707=) c.1776G>A (p.Arg592=) n.89G>A n.2356G>A n.2249G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.1612G>A c.2253G>A (p.Arg751=) n.2481G>A n.2627G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.534G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) | |
| 1 | g.12009643G>C | CA416114651 | MFN2 | c.2121G>C (p.Arg707=) c.1776G>C (p.Arg592=) n.89G>C n.2356G>C n.2249G>C c.*2123G>C (n.*2123G>C) n.1612G>C c.2253G>C (p.Arg751=) n.2481G>C n.2627G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.534G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) | |
| 1 | g.12009643G>T | CA416114653 | MFN2 | c.2121G>T (p.Arg707=) c.1776G>T (p.Arg592=) n.89G>T n.2356G>T n.2249G>T c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.1612G>T c.2253G>T (p.Arg751=) n.2481G>T n.2627G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.534G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) | |
| 1 | g.12009647_12009655del | CA2580060543 | MFN2 | c.2125_2133del (p.Asn709_Glu711del) c.1780_1788del (p.Asn594_Glu596del) n.93_101del n.2360_2368del n.2253_2261del c.*2127_*2135del (n.*2127_*2135del) n.1616_1624del c.2257_2265del (p.Asn753_Glu755del) n.2485_2493del n.2631_2639del c.*98_*106del (n.*98_*106del) n.538_546del c.*1125_*1133del (n.*1125_*1133del) | ClinVar |
| 1 | g.12009644G>A | CA338453103 | MFN2 | c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.90G>A n.2357G>A n.2250G>A c.*2124G>A (n.*2124G>A) n.1613G>A c.2254G>A (p.Glu752Lys) n.2482G>A n.2628G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.535G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) | |
| 1 | g.12009644G>C | CA338453101 | MFN2 | c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.90G>C n.2357G>C n.2250G>C c.*2124G>C (n.*2124G>C) n.1613G>C c.2254G>C (p.Glu752Gln) n.2482G>C n.2628G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.535G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) | |
| 1 | g.12009644G>T | CA338453104 | MFN2 | c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.90G>T n.2357G>T n.2250G>T c.*2124G>T (n.*2124G>T) n.1613G>T c.2254G>T (p.Glu752Ter) n.2482G>T n.2628G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.535G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) | |
| 1 | g.12009645A= | CA1153927592 | MFN2 | c.2123A= (p.Glu708=) c.1778A= (p.Glu593=) n.91A= n.2358A= n.2251A= c.*2125A= (n.*2125A=) n.1614A= c.2255A= (p.Glu752=) n.2483A= n.2629A= c.*96A= (n.*96A=) n.536A= c.*1123A= (n.*1123A=) | |
| 1 | g.12009645A>C | CA338453106 | MFN2 | c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.91A>C n.2358A>C n.2251A>C c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.1614A>C c.2255A>C (p.Glu752Ala) n.2483A>C n.2629A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.536A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) | |
| 1 | g.12009645A>G | CA338453107 | MFN2 | c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.91A>G n.2358A>G n.2251A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.1614A>G c.2255A>G (p.Glu752Gly) n.2483A>G n.2629A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.536A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009645A>T | CA338453109 | MFN2 | c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) n.91A>T n.2358A>T n.2251A>T c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.1614A>T c.2255A>T (p.Glu752Val) n.2483A>T n.2629A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.536A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) | |
| 1 | g.12009646G>A | CA416114666 | MFN2 | c.2124G>A (p.Glu708=) c.1779G>A (p.Glu593=) n.92G>A n.2359G>A n.2252G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) n.1615G>A c.2256G>A (p.Glu752=) n.2484G>A n.2630G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.537G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) | |
| 1 | g.12009646G>C | CA338453111 | MFN2 | c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) n.92G>C n.2359G>C n.2252G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) n.1615G>C c.2256G>C (p.Glu752Asp) n.2484G>C n.2630G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.537G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) | |
| 1 | g.12009646G>T | CA338453112 | MFN2 | c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.92G>T n.2359G>T n.2252G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) n.1615G>T c.2256G>T (p.Glu752Asp) n.2484G>T n.2630G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.537G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) | |
| 1 | g.12009647A>C | CA338453113 | MFN2 | c.2125A>C (p.Asn709His) c.1780A>C (p.Asn594His) n.93A>C n.2360A>C n.2253A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) n.1616A>C c.2257A>C (p.Asn753His) n.2485A>C n.2631A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.538A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) | |
| 1 | g.12009647A>G | CA338453115 | MFN2 | c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.93A>G n.2360A>G n.2253A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.1616A>G c.2257A>G (p.Asn753Asp) n.2485A>G n.2631A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.538A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) | |
| 1 | g.12009647A>T | CA338453117 | MFN2 | c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.93A>T n.2360A>T n.2253A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.1616A>T c.2257A>T (p.Asn753Tyr) n.2485A>T n.2631A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.538A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) | |
| 1 | g.12009648A= | CA1153927597 | MFN2 | c.2126A= (p.Asn709=) c.1781A= (p.Asn594=) n.94A= n.2361A= n.2254A= c.*2128A= (n.*2128A=) n.1617A= c.2258A= (p.Asn753=) n.2486A= n.2632A= c.*99A= (n.*99A=) n.539A= c.*1126A= (n.*1126A=) | |
| 1 | g.12009648A>C | CA338453119 | MFN2 | c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.94A>C n.2361A>C n.2254A>C c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.1617A>C c.2258A>C (p.Asn753Thr) n.2486A>C n.2632A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.539A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) | |
| 1 | g.12009648A>G | CA338453120 | MFN2 | c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.94A>G n.2361A>G n.2254A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.1617A>G c.2258A>G (p.Asn753Ser) n.2486A>G n.2632A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.539A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) | |
| 1 | g.12009648A>T | CA338453122 | MFN2 | c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.94A>T n.2361A>T n.2254A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.1617A>T c.2258A>T (p.Asn753Ile) n.2486A>T n.2632A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.539A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009649C>A | CA338453123 | MFN2 | c.2127C>A (p.Asn709Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) n.95C>A n.2362C>A n.2255C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.1618C>A c.2259C>A (p.Asn753Lys) n.2487C>A n.2633C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.540C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) | |
| 1 | g.12009649C>G | CA338453125 | MFN2 | c.2127C>G (p.Asn709Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) n.95C>G n.2362C>G n.2255C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.1618C>G c.2259C>G (p.Asn753Lys) n.2487C>G n.2633C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.540C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009649C>T | CA416114681 | MFN2 | c.2127C>T (p.Asn709=) c.1782C>T (p.Asn594=) n.95C>T n.2362C>T n.2255C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.1618C>T c.2259C>T (p.Asn753=) n.2487C>T n.2633C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.540C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009650C>A | CA338453127 | MFN2 | c.2128C>A (p.Leu710Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) n.96C>A n.2363C>A n.2256C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) n.1619C>A c.2260C>A (p.Leu754Met) n.2488C>A n.2634C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.541C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) | |
| 1 | g.12009650C>G | CA338453129 | MFN2 | c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) n.96C>G n.2363C>G n.2256C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) n.1619C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) n.2488C>G n.2634C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.541C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12009650C>T | CA416114684 | MFN2 | c.2128C>T (p.Leu710=) c.1783C>T (p.Leu595=) n.96C>T n.2363C>T n.2256C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) n.1619C>T c.2260C>T (p.Leu754=) n.2488C>T n.2634C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.541C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) | |
| 1 | g.12009651T>A | CA338453130 | MFN2 | c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.97T>A n.2364T>A n.2257T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.1620T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.2489T>A n.2635T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.542T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) | |
| 1 | g.12009651T>C | CA338453131 | MFN2 | c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.97T>C n.2364T>C n.2257T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.1620T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.2489T>C n.2635T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.542T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.12009651T>G | CA338453133 | MFN2 | c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.97T>G n.2364T>G n.2257T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.1620T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.2489T>G n.2635T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.542T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) | |
| 1 | g.12009651T= | CA1153927606 | MFN2 | c.2129T= (p.Leu710=) c.1784T= (p.Leu595=) n.97T= n.2364T= n.2257T= c.*2131T= (n.*2131T=) n.1620T= c.2261T= (p.Leu754=) n.2489T= n.2635T= c.*102T= (n.*102T=) n.542T= c.*1129T= (n.*1129T=) | |
| 1 | g.12009652G>A | CA599339 | MFN2 | c.2130G>A (p.Leu710=) c.1785G>A (p.Leu595=) n.98G>A n.2365G>A n.2258G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.1621G>A c.2262G>A (p.Leu754=) n.2490G>A n.2636G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.543G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009652G>C | CA416114691 | MFN2 | c.2130G>C (p.Leu710=) c.1785G>C (p.Leu595=) n.98G>C n.2365G>C n.2258G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) n.1621G>C c.2262G>C (p.Leu754=) n.2490G>C n.2636G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.543G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) | |
| 1 | g.12009652G= | CA1153927628 | MFN2 | c.2130G= (p.Leu710=) c.1785G= (p.Leu595=) n.98G= n.2365G= n.2258G= c.*2132G= (n.*2132G=) n.1621G= c.2262G= (p.Leu754=) n.2490G= n.2636G= c.*103G= (n.*103G=) n.543G= c.*1130G= (n.*1130G=) | |
| 1 | g.12009652G>T | CA416114692 | MFN2 | c.2130G>T (p.Leu710=) c.1785G>T (p.Leu595=) n.98G>T n.2365G>T n.2258G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.1621G>T c.2262G>T (p.Leu754=) n.2490G>T n.2636G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.543G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) | |
| 1 | g.12009653G>A | CA338453136 | MFN2 | c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.99G>A n.2366G>A n.2259G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.1622G>A c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2491G>A n.2637G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.544G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) | |
| 1 | g.12009653G>C | CA338453137 | MFN2 | c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.99G>C n.2366G>C n.2259G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) n.1622G>C c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2491G>C n.2637G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.544G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
| 1 | g.12009653G>T | CA338453139 | MFN2 | c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.99G>T n.2366G>T n.2259G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.1622G>T c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2491G>T n.2637G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.544G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
| 1 | g.12009654A>C | CA338453141 | MFN2 | c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.100A>C n.2367A>C n.2260A>C c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.1623A>C c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2492A>C n.2638A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.545A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) | |
| 1 | g.12009654A>G | CA338453142 | MFN2 | c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.100A>G n.2367A>G n.2260A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.1623A>G c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2492A>G n.2638A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.545A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) | |
| 1 | g.12009654A>T | CA338453143 | MFN2 | c.2132A>T (p.Glu711Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) n.100A>T n.2367A>T n.2260A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.1623A>T c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2492A>T n.2638A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.545A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) | |
| 1 | g.12009655G>A | CA416114693 | MFN2 | c.2133G>A (p.Glu711=) c.1788G>A (p.Glu596=) n.101G>A n.2368G>A n.2261G>A c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.1624G>A c.2265G>A (p.Glu755=) n.2493G>A n.2639G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.546G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) | |
| 1 | g.12009655G>C | CA338453145 | MFN2 | c.2133G>C (p.Glu711Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.101G>C n.2368G>C n.2261G>C c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.1624G>C c.2265G>C (p.Glu755Asp) n.2493G>C n.2639G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.546G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) | |
| 1 | g.12009655G= | CA1153927634 | MFN2 | c.2133G= (p.Glu711=) c.1788G= (p.Glu596=) n.101G= n.2368G= n.2261G= c.*2135G= (n.*2135G=) n.1624G= c.2265G= (p.Glu755=) n.2493G= n.2639G= c.*106G= (n.*106G=) n.546G= c.*1133G= (n.*1133G=) | |
| 1 | g.12009655G>T | CA338453147 | MFN2 | c.2133G>T (p.Glu711Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.101G>T n.2368G>T n.2261G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.1624G>T c.2265G>T (p.Glu755Asp) n.2493G>T n.2639G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.546G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009656C>A | CA338453152 | MFN2 | c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.102C>A n.2369C>A n.2262C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.1625C>A c.2266C>A (p.Gln756Lys) n.2494C>A n.2640C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.547C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) | |
| 1 | g.12009656C>G | CA338453150 | MFN2 | c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.102C>G n.2369C>G n.2262C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) n.1625C>G c.2266C>G (p.Gln756Glu) n.2494C>G n.2640C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.547C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) | |
| 1 | g.12009656C>T | CA338453149 | MFN2 | c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.102C>T n.2369C>T n.2262C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) n.1625C>T c.2266C>T (p.Gln756Ter) n.2494C>T n.2640C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.547C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009657A>C | CA338453157 | MFN2 | c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.103A>C n.2370A>C n.2263A>C c.*2137A>C (n.*2137A>C) n.1626A>C c.2267A>C (p.Gln756Pro) n.2495A>C n.2641A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.548A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) | |
| 1 | g.12009657A>G | CA338453154 | MFN2 | c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.103A>G n.2370A>G n.2263A>G c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.1626A>G c.2267A>G (p.Gln756Arg) n.2495A>G n.2641A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.548A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) | |
| 1 | g.12009657A>T | CA338453155 | MFN2 | c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.103A>T n.2370A>T n.2263A>T c.*2137A>T (n.*2137A>T) n.1626A>T c.2267A>T (p.Gln756Leu) n.2495A>T n.2641A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.548A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) | |
| 1 | g.12009658G>A | CA416114694 | MFN2 | c.2136G>A (p.Gln712=) c.1791G>A (p.Gln597=) n.104G>A n.2371G>A n.2264G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.1627G>A c.2268G>A (p.Gln756=) n.2496G>A n.2642G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.549G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) | |
| 1 | g.12009658G>C | CA338453158 | MFN2 | c.2136G>C (p.Gln712His) c.1791G>C (p.Gln597His) n.104G>C n.2371G>C n.2264G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) n.1627G>C c.2268G>C (p.Gln756His) n.2496G>C n.2642G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.549G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) | |
| 1 | g.12009658G>T | CA338453159 | MFN2 | c.2136G>T (p.Gln712His) c.1791G>T (p.Gln597His) n.104G>T n.2371G>T n.2264G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.1627G>T c.2268G>T (p.Gln756His) n.2496G>T n.2642G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.549G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) | |
| 1 | g.12009659G>A | CA338453161 | MFN2 | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.105G>A n.2372G>A n.2265G>A c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.1628G>A c.2269G>A (p.Glu757Lys) n.2497G>A n.2643G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.550G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
| 1 | g.12009659G>C | CA338453163 | MFN2 | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.105G>C n.2372G>C n.2265G>C c.*2139G>C (n.*2139G>C) n.1628G>C c.2269G>C (p.Glu757Gln) n.2497G>C n.2643G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.550G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
| 1 | g.12009659G>T | CA338453165 | MFN2 | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.105G>T n.2372G>T n.2265G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.1628G>T c.2269G>T (p.Glu757Ter) n.2497G>T n.2643G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.550G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
| 1 | g.12009660A>C | CA338453166 | MFN2 | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.106A>C n.2373A>C n.2266A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) n.1629A>C c.2270A>C (p.Glu757Ala) n.2498A>C n.2644A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.551A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) | |
| 1 | g.12009660A>G | CA338453168 | MFN2 | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.106A>G n.2373A>G n.2266A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) n.1629A>G c.2270A>G (p.Glu757Gly) n.2498A>G n.2644A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.551A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) | |
| 1 | g.12009660A>T | CA338453170 | MFN2 | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.106A>T n.2373A>T n.2266A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) n.1629A>T c.2270A>T (p.Glu757Val) n.2498A>T n.2644A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.551A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) | |
| 1 | g.12009661A= | CA1153927639 | MFN2 | c.2139A= (p.Glu713=) c.1794A= (p.Glu598=) n.107A= n.2374A= n.2267A= c.*2141A= (n.*2141A=) n.1630A= c.2271A= (p.Glu757=) n.2499A= n.2645A= c.*112A= (n.*112A=) n.552A= c.*1139A= (n.*1139A=) | |
| 1 | g.12009661A>C | CA338453172 | MFN2 | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.107A>C n.2374A>C n.2267A>C c.*2141A>C (n.*2141A>C) n.1630A>C c.2271A>C (p.Glu757Asp) n.2499A>C n.2645A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.552A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) | |
| 1 | g.12009661A>G | CA416114695 | MFN2 | c.2139A>G (p.Glu713=) c.1794A>G (p.Glu598=) n.107A>G n.2374A>G n.2267A>G c.*2141A>G (n.*2141A>G) n.1630A>G c.2271A>G (p.Glu757=) n.2499A>G n.2645A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.552A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009661A>T | CA338453173 | MFN2 | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.107A>T n.2374A>T n.2267A>T c.*2141A>T (n.*2141A>T) n.1630A>T c.2271A>T (p.Glu757Asp) n.2499A>T n.2645A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.552A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) | |
| 1 | g.12009662A= | CA1153927645 | MFN2 | c.2140A= (p.Ile714=) c.1795A= (p.Ile599=) n.108A= n.2375A= n.2268A= c.*2142A= (n.*2142A=) n.1631A= c.2272A= (p.Ile758=) n.2500A= n.2646A= c.*113A= (n.*113A=) n.553A= c.*1140A= (n.*1140A=) | |
| 1 | g.12009662A>C | CA338453178 | MFN2 | c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) n.108A>C n.2375A>C n.2268A>C c.*2142A>C (n.*2142A>C) n.1631A>C c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.2500A>C n.2646A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.553A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) | |
| 1 | g.12009662A>G | CA599340 | MFN2 | c.2140A>G (p.Ile714Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) n.108A>G n.2375A>G n.2268A>G c.*2142A>G (n.*2142A>G) n.1631A>G c.2272A>G (p.Ile758Val) n.2500A>G n.2646A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.553A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009662A>T | CA338453176 | MFN2 | c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.108A>T n.2375A>T n.2268A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) n.1631A>T c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.2500A>T n.2646A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.553A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) | |
| 1 | g.12009663T>A | CA338453180 | MFN2 | c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) n.109T>A n.2376T>A n.2269T>A c.*2143T>A (n.*2143T>A) n.1632T>A c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.2501T>A n.2647T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.554T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) | |
| 1 | g.12009663T>C | CA599341 | MFN2 | c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) n.109T>C n.2376T>C n.2269T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) n.1632T>C c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.2501T>C n.2647T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.554T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009663T>G | CA338453183 | MFN2 | c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) n.109T>G n.2376T>G n.2269T>G c.*2143T>G (n.*2143T>G) n.1632T>G c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.2501T>G n.2647T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.554T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) | |
| 1 | g.12009663T= | CA1143738282 | MFN2 | c.2141T= (p.Ile714=) c.1796T= (p.Ile599=) n.109T= n.2376T= n.2269T= c.*2143T= (n.*2143T=) n.1632T= c.2273T= (p.Ile758=) n.2501T= n.2647T= c.*114T= (n.*114T=) n.554T= c.*1141T= (n.*1141T=) | |
| 1 | g.12009664T>A | CA416114697 | MFN2 | c.2142T>A (p.Ile714=) c.1797T>A (p.Ile599=) n.110T>A n.2377T>A n.2270T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) n.1633T>A c.2274T>A (p.Ile758=) n.2502T>A n.2648T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.555T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) | |
| 1 | g.12009664T>C | CA416114696 | MFN2 | c.2142T>C (p.Ile714=) c.1797T>C (p.Ile599=) n.110T>C n.2377T>C n.2270T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) n.1633T>C c.2274T>C (p.Ile758=) n.2502T>C n.2648T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.555T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) | COSMIC |
| 1 | g.12009664T>G | CA338453185 | MFN2 | c.2142T>G (p.Ile714Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) n.110T>G n.2377T>G n.2270T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) n.1633T>G c.2274T>G (p.Ile758Met) n.2502T>G n.2648T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.555T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) | |
| 1 | g.12009665G>A | CA338453190 | MFN2 | c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.111G>A n.2378G>A n.2271G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.1634G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) n.2503G>A n.2649G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.556G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) | |
| 1 | g.12009665G>C | CA338453189 | MFN2 | c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.111G>C n.2378G>C n.2271G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.1634G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) n.2503G>C n.2649G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.556G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009665G>T | CA338453187 | MFN2 | c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.111G>T n.2378G>T n.2271G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.1634G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) n.2503G>T n.2649G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.556G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) | |
| 1 | g.12009668_12009670dup | CA2586966123 | MFN2 | c.2146_2148dup (p.Ala716_Met717insAla) c.1801_1803dup (p.Ala601_Met602insAla) n.114_116dup n.2381_2383dup n.2274_2276dup c.*2148_*2150dup (n.*2148_*2150dup) n.1637_1639dup c.2278_2280dup (p.Ala760_Met761insAla) n.2506_2508dup n.2652_2654dup c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) n.559_561dup c.*1146_*1148dup (n.*1146_*1148dup) | |
| 1 | g.12009666C>A | CA338453192 | MFN2 | c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.112C>A n.2379C>A n.2272C>A c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.1635C>A c.2276C>A (p.Ala759Asp) n.2504C>A n.2650C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.557C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) | |
| 1 | g.12009666C>G | CA338453194 | MFN2 | c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.112C>G n.2379C>G n.2272C>G c.*2146C>G (n.*2146C>G) n.1635C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) n.2504C>G n.2650C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.557C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) | |
| 1 | g.12009666C>T | CA338453196 | MFN2 | c.2144C>T (p.Ala715Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.112C>T n.2379C>T n.2272C>T c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.1635C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) n.2504C>T n.2650C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.557C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) | |
| 1 | g.12009667C>A | CA416114699 | MFN2 | c.2145C>A (p.Ala715=) c.1800C>A (p.Ala600=) n.113C>A n.2380C>A n.2273C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) n.1636C>A c.2277C>A (p.Ala759=) n.2505C>A n.2651C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.558C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) | |
| 1 | g.12009667C= | CA1147568852 | MFN2 | c.2145C= (p.Ala715=) c.1800C= (p.Ala600=) n.113C= n.2380C= n.2273C= c.*2147C= (n.*2147C=) n.1636C= c.2277C= (p.Ala759=) n.2505C= n.2651C= c.*118C= (n.*118C=) n.558C= c.*1145C= (n.*1145C=) | |
| 1 | g.12009667C>G | CA416114698 | MFN2 | c.2145C>G (p.Ala715=) c.1800C>G (p.Ala600=) n.113C>G n.2380C>G n.2273C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) n.1636C>G c.2277C>G (p.Ala759=) n.2505C>G n.2651C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.558C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) | |
| 1 | g.12009667C>T | CA599342 | MFN2 | c.2145C>T (p.Ala715=) c.1800C>T (p.Ala600=) n.113C>T n.2380C>T n.2273C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.1636C>T c.2277C>T (p.Ala759=) n.2505C>T n.2651C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.558C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009667_12009668delinsCG | CA1153927661 | MFN2 | c.2145_2146delinsCG (p.Ala715=) c.1800_1801delinsCG (p.Ala600=) n.113_114delinsCG n.2380_2381delinsCG n.2273_2274delinsCG c.*2147_*2148delinsCG (n.*2147_*2148delinsCG) n.1636_1637delinsCG c.2277_2278delinsCG (p.Ala759=) n.2505_2506delinsCG n.2651_2652delinsCG c.*118_*119delinsCG (n.*118_*119delinsCG) n.558_559delinsCG c.*1145_*1146delinsCG (n.*1145_*1146delinsCG) | |
| 1 | g.12009668del | CA521185243 | MFN2 | c.2146del (p.Ala716ProfsTer2) c.1801del (p.Ala601ProfsTer2) n.114del n.2381del n.2274del c.*2148del (n.*2148del) n.1637del c.2278del (p.Ala760ProfsTer2) n.2506del n.2652del c.*119del (n.*119del) n.559del c.*1146del (n.*1146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009668G>A | CA321153 | MFN2 | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) n.114G>A n.2381G>A n.2274G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.1637G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.2506G>A n.2652G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.559G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009668G>C | CA323127 | MFN2 | c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) n.114G>C n.2381G>C n.2274G>C c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.1637G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.2506G>C n.2652G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.559G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009668G= | CA1142017293 | MFN2 | c.2146G= (p.Ala716=) c.1801G= (p.Ala601=) n.114G= n.2381G= n.2274G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.1637G= c.2278G= (p.Ala760=) n.2506G= n.2652G= c.*119G= (n.*119G=) n.559G= c.*1146G= (n.*1146G=) | |
| 1 | g.12009668G>T | CA599343 | MFN2 | c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) n.114G>T n.2381G>T n.2274G>T c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.1637G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.2506G>T n.2652G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.559G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009669C>A | CA338453202 | MFN2 | c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) n.115C>A n.2382C>A n.2275C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.1638C>A c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.2507C>A n.2653C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.560C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) | |
| 1 | g.12009669C= | CA1153927689 | MFN2 | c.2147C= (p.Ala716=) c.1802C= (p.Ala601=) n.115C= n.2382C= n.2275C= c.*2149C= (n.*2149C=) n.1638C= c.2279C= (p.Ala760=) n.2507C= n.2653C= c.*120C= (n.*120C=) n.560C= c.*1147C= (n.*1147C=) | |
| 1 | g.12009669C>G | CA338453203 | MFN2 | c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) n.115C>G n.2382C>G n.2275C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.1638C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.2507C>G n.2653C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.560C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) | |
| 1 | g.12009669C>T | CA599344 | MFN2 | c.2147C>T (p.Ala716Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) n.115C>T n.2382C>T n.2275C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.1638C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) n.2507C>T n.2653C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.560C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009670C>A | CA416114700 | MFN2 | c.2148C>A (p.Ala716=) c.1803C>A (p.Ala601=) n.116C>A n.2383C>A n.2276C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.1639C>A c.2280C>A (p.Ala760=) n.2508C>A n.2654C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.561C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) | |
| 1 | g.12009670C>G | CA416114701 | MFN2 | c.2148C>G (p.Ala716=) c.1803C>G (p.Ala601=) n.116C>G n.2383C>G n.2276C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.1639C>G c.2280C>G (p.Ala760=) n.2508C>G n.2654C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.561C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) | |
| 1 | g.12009670C>T | CA416114702 | MFN2 | c.2148C>T (p.Ala716=) c.1803C>T (p.Ala601=) n.116C>T n.2383C>T n.2276C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.1639C>T c.2280C>T (p.Ala760=) n.2508C>T n.2654C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.561C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009671A>C | CA338453205 | MFN2 | c.2149A>C (p.Met717Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) n.117A>C n.2384A>C n.2277A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.1640A>C c.2281A>C (p.Met761Leu) n.2509A>C n.2655A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.562A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) | |
| 1 | g.12009671A>G | CA338453208 | MFN2 | c.2149A>G (p.Met717Val) c.1804A>G (p.Met602Val) n.117A>G n.2384A>G n.2277A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.1640A>G c.2281A>G (p.Met761Val) n.2509A>G n.2655A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.562A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) | |
| 1 | g.12009671A>T | CA338453209 | MFN2 | c.2149A>T (p.Met717Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) n.117A>T n.2384A>T n.2277A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) n.1640A>T c.2281A>T (p.Met761Leu) n.2509A>T n.2655A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.562A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) | |
| 1 | g.12009672T>A | CA338453211 | MFN2 | c.2150T>A (p.Met717Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) n.118T>A n.2385T>A n.2278T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) n.1641T>A c.2282T>A (p.Met761Lys) n.2510T>A n.2656T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.563T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) | |
| 1 | g.12009672T>C | CA338453213 | MFN2 | c.2150T>C (p.Met717Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) n.118T>C n.2385T>C n.2278T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) n.1641T>C c.2282T>C (p.Met761Thr) n.2510T>C n.2656T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.563T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009672T>G | CA338453214 | MFN2 | c.2150T>G (p.Met717Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) n.118T>G n.2385T>G n.2278T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) n.1641T>G c.2282T>G (p.Met761Arg) n.2510T>G n.2656T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.563T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) | |
| 1 | g.12009672T= | CA1153927697 | MFN2 | c.2150T= (p.Met717=) c.1805T= (p.Met602=) n.118T= n.2385T= n.2278T= c.*2152T= (n.*2152T=) n.1641T= c.2282T= (p.Met761=) n.2510T= n.2656T= c.*123T= (n.*123T=) n.563T= c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 1 | g.12009673G>A | CA338453218 | MFN2 | c.2151G>A (p.Met717Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) n.119G>A n.2386G>A n.2279G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.1642G>A c.2283G>A (p.Met761Ile) n.2511G>A n.2657G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.564G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009673G>C | CA338453216 | MFN2 | c.2151G>C (p.Met717Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) n.119G>C n.2386G>C n.2279G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.1642G>C c.2283G>C (p.Met761Ile) n.2511G>C n.2657G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.564G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) | |
| 1 | g.12009673G= | CA1153927702 | MFN2 | c.2151G= (p.Met717=) c.1806G= (p.Met602=) n.119G= n.2386G= n.2279G= c.*2153G= (n.*2153G=) n.1642G= c.2283G= (p.Met761=) n.2511G= n.2657G= c.*124G= (n.*124G=) n.564G= c.*1151G= (n.*1151G=) | |
| 1 | g.12009673G>T | CA338453215 | MFN2 | c.2151G>T (p.Met717Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) n.119G>T n.2386G>T n.2279G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.1642G>T c.2283G>T (p.Met761Ile) n.2511G>T n.2657G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.564G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) | |
| 1 | g.12009674A>C | CA338453220 | MFN2 | c.2152A>C (p.Asn718His) c.1807A>C (p.Asn603His) n.120A>C n.2387A>C n.2280A>C c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.1643A>C c.2284A>C (p.Asn762His) n.2512A>C n.2658A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.565A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) | |
| 1 | g.12009674A>G | CA338453221 | MFN2 | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.120A>G n.2387A>G n.2280A>G c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.1643A>G c.2284A>G (p.Asn762Asp) n.2512A>G n.2658A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.565A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) | |
| 1 | g.12009674A>T | CA338453223 | MFN2 | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.120A>T n.2387A>T n.2280A>T c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.1643A>T c.2284A>T (p.Asn762Tyr) n.2512A>T n.2658A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.565A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) | |
| 1 | g.12009675A>C | CA338453224 | MFN2 | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.121A>C n.2388A>C n.2281A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.1644A>C c.2285A>C (p.Asn762Thr) n.2513A>C n.2659A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.566A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) | |
| 1 | g.12009675A>G | CA338453225 | MFN2 | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.121A>G n.2388A>G n.2281A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.1644A>G c.2285A>G (p.Asn762Ser) n.2513A>G n.2659A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.566A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) | |
| 1 | g.12009675A>T | CA338453227 | MFN2 | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.121A>T n.2388A>T n.2281A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.1644A>T c.2285A>T (p.Asn762Ile) n.2513A>T n.2659A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.566A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) | |
| 1 | g.12009676C>A | CA338453229 | MFN2 | c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.122C>A n.2389C>A n.2282C>A c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.1645C>A c.2286C>A (p.Asn762Lys) n.2514C>A n.2660C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.567C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) | |
| 1 | g.12009676C= | CA1153927704 | MFN2 | c.2154C= (p.Asn718=) c.1809C= (p.Asn603=) n.122C= n.2389C= n.2282C= c.*2156C= (n.*2156C=) n.1645C= c.2286C= (p.Asn762=) n.2514C= n.2660C= c.*127C= (n.*127C=) n.567C= c.*1154C= (n.*1154C=) | |
| 1 | g.12009676C>G | CA338453231 | MFN2 | c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.122C>G n.2389C>G n.2282C>G c.*2156C>G (n.*2156C>G) n.1645C>G c.2286C>G (p.Asn762Lys) n.2514C>G n.2660C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.567C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) | |
| 1 | g.12009676C>T | CA599345 | MFN2 | c.2154C>T (p.Asn718=) c.1809C>T (p.Asn603=) n.122C>T n.2389C>T n.2282C>T c.*2156C>T (n.*2156C>T) n.1645C>T c.2286C>T (p.Asn762=) n.2514C>T n.2660C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.567C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009677A>C | CA338453233 | MFN2 | c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.123A>C n.2390A>C n.2283A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) n.1646A>C c.2287A>C (p.Lys763Gln) n.2515A>C n.2661A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.568A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) | |
| 1 | g.12009677A>G | CA338453234 | MFN2 | c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.123A>G n.2390A>G n.2283A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.1646A>G c.2287A>G (p.Lys763Glu) n.2515A>G n.2661A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.568A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) | |
| 1 | g.12009677A>T | CA338453236 | MFN2 | c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.123A>T n.2390A>T n.2283A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.1646A>T c.2287A>T (p.Lys763Ter) n.2515A>T n.2661A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.568A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) | |
| 1 | g.12009678A>C | CA338453237 | MFN2 | c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.124A>C n.2391A>C n.2284A>C c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.1647A>C c.2288A>C (p.Lys763Thr) n.2516A>C n.2662A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.569A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) | |
| 1 | g.12009678A>G | CA338453239 | MFN2 | c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.124A>G n.2391A>G n.2284A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.1647A>G c.2288A>G (p.Lys763Arg) n.2516A>G n.2662A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.569A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009678A>T | CA338453240 | MFN2 | c.2156A>T (p.Lys719Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.124A>T n.2391A>T n.2284A>T c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.1647A>T c.2288A>T (p.Lys763Met) n.2516A>T n.2662A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.569A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) | |
| 1 | g.12009679G>A | CA599346 | MFN2 | c.2157G>A (p.Lys719=) c.1812G>A (p.Lys604=) n.125G>A n.2392G>A n.2285G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.1648G>A c.2289G>A (p.Lys763=) n.2517G>A n.2663G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.570G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009679G>C | CA338453243 | MFN2 | c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.125G>C n.2392G>C n.2285G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.1648G>C c.2289G>C (p.Lys763Asn) n.2517G>C n.2663G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.570G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) | |
| 1 | g.12009679G= | CA1142239755 | MFN2 | c.2157G= (p.Lys719=) c.1812G= (p.Lys604=) n.125G= n.2392G= n.2285G= c.*2159G= (n.*2159G=) n.1648G= c.2289G= (p.Lys763=) n.2517G= n.2663G= c.*130G= (n.*130G=) n.570G= c.*1157G= (n.*1157G=) | |
| 1 | g.12009679G>T | CA338453244 | MFN2 | c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.125G>T n.2392G>T n.2285G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.1648G>T c.2289G>T (p.Lys763Asn) n.2517G>T n.2663G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.570G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) | |
| 1 | g.12009680A= | CA1153927717 | MFN2 | c.2158A= (p.Lys720=) c.1813A= (p.Lys605=) n.126A= n.2393A= n.2286A= c.*2160A= (n.*2160A=) n.1649A= c.2290A= (p.Lys764=) n.2518A= n.2664A= c.*131A= (n.*131A=) n.571A= c.*1158A= (n.*1158A=) | |
| 1 | g.12009680A>C | CA338453246 | MFN2 | c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.126A>C n.2393A>C n.2286A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) n.1649A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) n.2518A>C n.2664A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.571A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) | |
| 1 | g.12009680A>G | CA338453247 | MFN2 | c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.126A>G n.2393A>G n.2286A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) n.1649A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) n.2518A>G n.2664A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.571A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009680A>T | CA338453249 | MFN2 | c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.126A>T n.2393A>T n.2286A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) n.1649A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) n.2518A>T n.2664A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.571A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) | |
| 1 | g.12009681A>C | CA338453251 | MFN2 | c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.127A>C n.2394A>C n.2287A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.1650A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) n.2519A>C n.2665A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.572A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) | |
| 1 | g.12009681A>G | CA338453253 | MFN2 | c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.127A>G n.2394A>G n.2287A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.1650A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) n.2519A>G n.2665A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.572A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) | |
| 1 | g.12009681A>T | CA338453252 | MFN2 | c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) n.127A>T n.2394A>T n.2287A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.1650A>T c.2291A>T (p.Lys764Ile) n.2519A>T n.2665A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.572A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009682A= | CA1153927725 | MFN2 | c.2160A= (p.Lys720=) c.1815A= (p.Lys605=) n.128A= n.2395A= n.2288A= c.*2162A= (n.*2162A=) n.1651A= c.2292A= (p.Lys764=) n.2520A= n.2666A= c.*133A= (n.*133A=) n.573A= c.*1160A= (n.*1160A=) | |
| 1 | g.12009682A>C | CA338453254 | MFN2 | c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) n.128A>C n.2395A>C n.2288A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.1651A>C c.2292A>C (p.Lys764Asn) n.2520A>C n.2666A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.573A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) | |
| 1 | g.12009682A>G | CA599347 | MFN2 | c.2160A>G (p.Lys720=) c.1815A>G (p.Lys605=) n.128A>G n.2395A>G n.2288A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.1651A>G c.2292A>G (p.Lys764=) n.2520A>G n.2666A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.573A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009682A>T | CA338453257 | MFN2 | c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) n.128A>T n.2395A>T n.2288A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) n.1651A>T c.2292A>T (p.Lys764Asn) n.2520A>T n.2666A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.573A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) | |
| 1 | g.12009683A= | CA1153927733 | MFN2 | c.2161A= (p.Ile721=) c.1816A= (p.Ile606=) n.129A= n.2396A= n.2289A= c.*2163A= (n.*2163A=) n.1652A= c.2293A= (p.Ile765=) n.2521A= n.2667A= c.*134A= (n.*134A=) n.574A= c.*1161A= (n.*1161A=) | |
| 1 | g.12009683A>C | CA338453258 | MFN2 | c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.129A>C n.2396A>C n.2289A>C c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.1652A>C c.2293A>C (p.Ile765Leu) n.2521A>C n.2667A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.574A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) | |
| 1 | g.12009683A>G | CA338453260 | MFN2 | c.2161A>G (p.Ile721Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) n.129A>G n.2396A>G n.2289A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.1652A>G c.2293A>G (p.Ile765Val) n.2521A>G n.2667A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.574A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) | |
| 1 | g.12009683A>T | CA599348 | MFN2 | c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.129A>T n.2396A>T n.2289A>T c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.1652A>T c.2293A>T (p.Ile765Phe) n.2521A>T n.2667A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.574A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |