UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12009469_12009487dup | CA998650964 | MFN2 | c.2070-123_2070-105dup (n.2070-123_2070-105dup) c.1725-123_1725-105dup (n.1725-123_1725-105dup) n.2305-123_2305-105dup n.2198-123_2198-105dup c.*2072-123_*2072-105dup (n.*2072-123_*2072-105dup) n.1561-123_1561-105dup c.2202-123_2202-105dup (n.2202-123_2202-105dup) n.2430-123_2430-105dup n.2576-123_2576-105dup c.*43-123_*43-105dup (n.*43-123_*43-105dup) n.483-123_483-105dup c.*1070-123_*1070-105dup (n.*1070-123_*1070-105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009470_12009472delinsCAG | CA1153927235 | MFN2 | c.2070-122_2070-120delinsCAG (n.2070-122_2070-120delinsCAG) c.1725-122_1725-120delinsCAG (n.1725-122_1725-120delinsCAG) n.2305-122_2305-120delinsCAG n.2198-122_2198-120delinsCAG c.*2072-122_*2072-120delinsCAG (n.*2072-122_*2072-120delinsCAG) n.1561-122_1561-120delinsCAG c.2202-122_2202-120delinsCAG (n.2202-122_2202-120delinsCAG) n.2430-122_2430-120delinsCAG n.2576-122_2576-120delinsCAG c.*43-122_*43-120delinsCAG (n.*43-122_*43-120delinsCAG) n.483-122_483-120delinsCAG c.*1070-122_*1070-120delinsCAG (n.*1070-122_*1070-120delinsCAG) | |
| 1 | g.12009471_12009472del | CA1153927239 | MFN2 | c.2070-121_2070-120del (n.2070-121_2070-120del) c.1725-121_1725-120del (n.1725-121_1725-120del) n.2305-121_2305-120del n.2198-121_2198-120del c.*2072-121_*2072-120del (n.*2072-121_*2072-120del) n.1561-121_1561-120del c.2202-121_2202-120del (n.2202-121_2202-120del) n.2430-121_2430-120del n.2576-121_2576-120del c.*43-121_*43-120del (n.*43-121_*43-120del) n.483-121_483-120del c.*1070-121_*1070-120del (n.*1070-121_*1070-120del) | dbSNP |
| 1 | g.12009471_12009472delinsAG | CA1153927240 | MFN2 | c.2070-121_2070-120delinsAG (n.2070-121_2070-120delinsAG) c.1725-121_1725-120delinsAG (n.1725-121_1725-120delinsAG) n.2305-121_2305-120delinsAG n.2198-121_2198-120delinsAG c.*2072-121_*2072-120delinsAG (n.*2072-121_*2072-120delinsAG) n.1561-121_1561-120delinsAG c.2202-121_2202-120delinsAG (n.2202-121_2202-120delinsAG) n.2430-121_2430-120delinsAG n.2576-121_2576-120delinsAG c.*43-121_*43-120delinsAG (n.*43-121_*43-120delinsAG) n.483-121_483-120delinsAG c.*1070-121_*1070-120delinsAG (n.*1070-121_*1070-120delinsAG) | |
| 1 | g.12009472G>A | CA2643322889 | MFN2 | c.2070-120G>A (n.2070-120G>A) c.1725-120G>A (n.1725-120G>A) n.2305-120G>A n.2198-120G>A c.*2072-120G>A (n.*2072-120G>A) n.1561-120G>A c.2202-120G>A (n.2202-120G>A) n.2430-120G>A n.2576-120G>A c.*43-120G>A (n.*43-120G>A) n.483-120G>A c.*1070-120G>A (n.*1070-120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009474del | CA1153927250 | MFN2 | c.2070-118del (n.2070-118del) c.1725-118del (n.1725-118del) n.2305-118del n.2198-118del c.*2072-118del (n.*2072-118del) n.1561-118del c.2202-118del (n.2202-118del) n.2430-118del n.2576-118del c.*43-118del (n.*43-118del) n.483-118del c.*1070-118del (n.*1070-118del) | dbSNP |
| 1 | g.12009473G>C | CA998650980 | MFN2 | c.2070-119G>C (n.2070-119G>C) c.1725-119G>C (n.1725-119G>C) n.2305-119G>C n.2198-119G>C c.*2072-119G>C (n.*2072-119G>C) n.1561-119G>C c.2202-119G>C (n.2202-119G>C) n.2430-119G>C n.2576-119G>C c.*43-119G>C (n.*43-119G>C) n.483-119G>C c.*1070-119G>C (n.*1070-119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009473G= | CA1153927255 | MFN2 | c.2070-119G= (n.2070-119G=) c.1725-119G= (n.1725-119G=) n.2305-119G= n.2198-119G= c.*2072-119G= (n.*2072-119G=) n.1561-119G= c.2202-119G= (n.2202-119G=) n.2430-119G= n.2576-119G= c.*43-119G= (n.*43-119G=) n.483-119G= c.*1070-119G= (n.*1070-119G=) | |
| 1 | g.12009473G>T | CA2643322891 | MFN2 | c.2070-119G>T (n.2070-119G>T) c.1725-119G>T (n.1725-119G>T) n.2305-119G>T n.2198-119G>T c.*2072-119G>T (n.*2072-119G>T) n.1561-119G>T c.2202-119G>T (n.2202-119G>T) n.2430-119G>T n.2576-119G>T c.*43-119G>T (n.*43-119G>T) n.483-119G>T c.*1070-119G>T (n.*1070-119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009475C>A | CA18016749 | MFN2 | c.2070-117C>A (n.2070-117C>A) c.1725-117C>A (n.1725-117C>A) n.2305-117C>A n.2198-117C>A c.*2072-117C>A (n.*2072-117C>A) n.1561-117C>A c.2202-117C>A (n.2202-117C>A) n.2430-117C>A n.2576-117C>A c.*43-117C>A (n.*43-117C>A) n.483-117C>A c.*1070-117C>A (n.*1070-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009475C= | CA1145757640 | MFN2 | c.2070-117C= (n.2070-117C=) c.1725-117C= (n.1725-117C=) n.2305-117C= n.2198-117C= c.*2072-117C= (n.*2072-117C=) n.1561-117C= c.2202-117C= (n.2202-117C=) n.2430-117C= n.2576-117C= c.*43-117C= (n.*43-117C=) n.483-117C= c.*1070-117C= (n.*1070-117C=) | |
| 1 | g.12009475C>T | CA2643322893 | MFN2 | c.2070-117C>T (n.2070-117C>T) c.1725-117C>T (n.1725-117C>T) n.2305-117C>T n.2198-117C>T c.*2072-117C>T (n.*2072-117C>T) n.1561-117C>T c.2202-117C>T (n.2202-117C>T) n.2430-117C>T n.2576-117C>T c.*43-117C>T (n.*43-117C>T) n.483-117C>T c.*1070-117C>T (n.*1070-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009476A>C | CA2643322894 | MFN2 | c.2070-116A>C (n.2070-116A>C) c.1725-116A>C (n.1725-116A>C) n.2305-116A>C n.2198-116A>C c.*2072-116A>C (n.*2072-116A>C) n.1561-116A>C c.2202-116A>C (n.2202-116A>C) n.2430-116A>C n.2576-116A>C c.*43-116A>C (n.*43-116A>C) n.483-116A>C c.*1070-116A>C (n.*1070-116A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009477G>T | CA2643322895 | MFN2 | c.2070-115G>T (n.2070-115G>T) c.1725-115G>T (n.1725-115G>T) n.2305-115G>T n.2198-115G>T c.*2072-115G>T (n.*2072-115G>T) n.1561-115G>T c.2202-115G>T (n.2202-115G>T) n.2430-115G>T n.2576-115G>T c.*43-115G>T (n.*43-115G>T) n.483-115G>T c.*1070-115G>T (n.*1070-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009479G>A | CA2643322896 | MFN2 | c.2070-113G>A (n.2070-113G>A) c.1725-113G>A (n.1725-113G>A) n.2305-113G>A n.2198-113G>A c.*2072-113G>A (n.*2072-113G>A) n.1561-113G>A c.2202-113G>A (n.2202-113G>A) n.2430-113G>A n.2576-113G>A c.*43-113G>A (n.*43-113G>A) n.483-113G>A c.*1070-113G>A (n.*1070-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009479G>T | CA2643322897 | MFN2 | c.2070-113G>T (n.2070-113G>T) c.1725-113G>T (n.1725-113G>T) n.2305-113G>T n.2198-113G>T c.*2072-113G>T (n.*2072-113G>T) n.1561-113G>T c.2202-113G>T (n.2202-113G>T) n.2430-113G>T n.2576-113G>T c.*43-113G>T (n.*43-113G>T) n.483-113G>T c.*1070-113G>T (n.*1070-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009480C>A | CA2643322898 | MFN2 | c.2070-112C>A (n.2070-112C>A) c.1725-112C>A (n.1725-112C>A) n.2305-112C>A n.2198-112C>A c.*2072-112C>A (n.*2072-112C>A) n.1561-112C>A c.2202-112C>A (n.2202-112C>A) n.2430-112C>A n.2576-112C>A c.*43-112C>A (n.*43-112C>A) n.483-112C>A c.*1070-112C>A (n.*1070-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009481T>G | CA2643322899 | MFN2 | c.2070-111T>G (n.2070-111T>G) c.1725-111T>G (n.1725-111T>G) n.2305-111T>G n.2198-111T>G c.*2072-111T>G (n.*2072-111T>G) n.1561-111T>G c.2202-111T>G (n.2202-111T>G) n.2430-111T>G n.2576-111T>G c.*43-111T>G (n.*43-111T>G) n.483-111T>G c.*1070-111T>G (n.*1070-111T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009482G>T | CA2643322900 | MFN2 | c.2070-110G>T (n.2070-110G>T) c.1725-110G>T (n.1725-110G>T) n.2305-110G>T n.2198-110G>T c.*2072-110G>T (n.*2072-110G>T) n.1561-110G>T c.2202-110G>T (n.2202-110G>T) n.2430-110G>T n.2576-110G>T c.*43-110G>T (n.*43-110G>T) n.483-110G>T c.*1070-110G>T (n.*1070-110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009483C>A | CA2643322901 | MFN2 | c.2070-109C>A (n.2070-109C>A) c.1725-109C>A (n.1725-109C>A) n.2305-109C>A n.2198-109C>A c.*2072-109C>A (n.*2072-109C>A) n.1561-109C>A c.2202-109C>A (n.2202-109C>A) n.2430-109C>A n.2576-109C>A c.*43-109C>A (n.*43-109C>A) n.483-109C>A c.*1070-109C>A (n.*1070-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009483C>T | CA2643322902 | MFN2 | c.2070-109C>T (n.2070-109C>T) c.1725-109C>T (n.1725-109C>T) n.2305-109C>T n.2198-109C>T c.*2072-109C>T (n.*2072-109C>T) n.1561-109C>T c.2202-109C>T (n.2202-109C>T) n.2430-109C>T n.2576-109C>T c.*43-109C>T (n.*43-109C>T) n.483-109C>T c.*1070-109C>T (n.*1070-109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009485G>C | CA2643322903 | MFN2 | c.2070-107G>C (n.2070-107G>C) c.1725-107G>C (n.1725-107G>C) n.2305-107G>C n.2198-107G>C c.*2072-107G>C (n.*2072-107G>C) n.1561-107G>C c.2202-107G>C (n.2202-107G>C) n.2430-107G>C n.2576-107G>C c.*43-107G>C (n.*43-107G>C) n.483-107G>C c.*1070-107G>C (n.*1070-107G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009485G>T | CA2643322904 | MFN2 | c.2070-107G>T (n.2070-107G>T) c.1725-107G>T (n.1725-107G>T) n.2305-107G>T n.2198-107G>T c.*2072-107G>T (n.*2072-107G>T) n.1561-107G>T c.2202-107G>T (n.2202-107G>T) n.2430-107G>T n.2576-107G>T c.*43-107G>T (n.*43-107G>T) n.483-107G>T c.*1070-107G>T (n.*1070-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009486G>A | CA2643322905 | MFN2 | c.2070-106G>A (n.2070-106G>A) c.1725-106G>A (n.1725-106G>A) n.2305-106G>A n.2198-106G>A c.*2072-106G>A (n.*2072-106G>A) n.1561-106G>A c.2202-106G>A (n.2202-106G>A) n.2430-106G>A n.2576-106G>A c.*43-106G>A (n.*43-106G>A) n.483-106G>A c.*1070-106G>A (n.*1070-106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009487C>A | CA2643322907 | MFN2 | c.2070-105C>A (n.2070-105C>A) c.1725-105C>A (n.1725-105C>A) n.2305-105C>A n.2198-105C>A c.*2072-105C>A (n.*2072-105C>A) n.1561-105C>A c.2202-105C>A (n.2202-105C>A) n.2430-105C>A n.2576-105C>A c.*43-105C>A (n.*43-105C>A) n.483-105C>A c.*1070-105C>A (n.*1070-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009487C>T | CA2643322908 | MFN2 | c.2070-105C>T (n.2070-105C>T) c.1725-105C>T (n.1725-105C>T) n.2305-105C>T n.2198-105C>T c.*2072-105C>T (n.*2072-105C>T) n.1561-105C>T c.2202-105C>T (n.2202-105C>T) n.2430-105C>T n.2576-105C>T c.*43-105C>T (n.*43-105C>T) n.483-105C>T c.*1070-105C>T (n.*1070-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009487dup | CA2643322906 | MFN2 | c.2070-105dup (n.2070-105dup) c.1725-105dup (n.1725-105dup) n.2305-105dup n.2198-105dup c.*2072-105dup (n.*2072-105dup) n.1561-105dup c.2202-105dup (n.2202-105dup) n.2430-105dup n.2576-105dup c.*43-105dup (n.*43-105dup) n.483-105dup c.*1070-105dup (n.*1070-105dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009488A= | CA1144622887 | MFN2 | c.2070-104A= (n.2070-104A=) c.1725-104A= (n.1725-104A=) n.2305-104A= n.2198-104A= c.*2072-104A= (n.*2072-104A=) n.1561-104A= c.2202-104A= (n.2202-104A=) n.2430-104A= n.2576-104A= c.*43-104A= (n.*43-104A=) n.483-104A= c.*1070-104A= (n.*1070-104A=) | |
| 1 | g.12009488A>G | CA18016766 | MFN2 | c.2070-104A>G (n.2070-104A>G) c.1725-104A>G (n.1725-104A>G) n.2305-104A>G n.2198-104A>G c.*2072-104A>G (n.*2072-104A>G) n.1561-104A>G c.2202-104A>G (n.2202-104A>G) n.2430-104A>G n.2576-104A>G c.*43-104A>G (n.*43-104A>G) n.483-104A>G c.*1070-104A>G (n.*1070-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009489G>A | CA998650992 | MFN2 | c.2070-103G>A (n.2070-103G>A) c.1725-103G>A (n.1725-103G>A) n.2305-103G>A n.2198-103G>A c.*2072-103G>A (n.*2072-103G>A) n.1561-103G>A c.2202-103G>A (n.2202-103G>A) n.2430-103G>A n.2576-103G>A c.*43-103G>A (n.*43-103G>A) n.483-103G>A c.*1070-103G>A (n.*1070-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009489G>C | CA521185234 | MFN2 | c.2070-103G>C (n.2070-103G>C) c.1725-103G>C (n.1725-103G>C) n.2305-103G>C n.2198-103G>C c.*2072-103G>C (n.*2072-103G>C) n.1561-103G>C c.2202-103G>C (n.2202-103G>C) n.2430-103G>C n.2576-103G>C c.*43-103G>C (n.*43-103G>C) n.483-103G>C c.*1070-103G>C (n.*1070-103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009489G= | CA1153927263 | MFN2 | c.2070-103G= (n.2070-103G=) c.1725-103G= (n.1725-103G=) n.2305-103G= n.2198-103G= c.*2072-103G= (n.*2072-103G=) n.1561-103G= c.2202-103G= (n.2202-103G=) n.2430-103G= n.2576-103G= c.*43-103G= (n.*43-103G=) n.483-103G= c.*1070-103G= (n.*1070-103G=) | |
| 1 | g.12009490G>A | CA2643322913 | MFN2 | c.2070-102G>A (n.2070-102G>A) c.1725-102G>A (n.1725-102G>A) n.2305-102G>A n.2198-102G>A c.*2072-102G>A (n.*2072-102G>A) n.1561-102G>A c.2202-102G>A (n.2202-102G>A) n.2430-102G>A n.2576-102G>A c.*43-102G>A (n.*43-102G>A) n.483-102G>A c.*1070-102G>A (n.*1070-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009490G>C | CA2643322912 | MFN2 | c.2070-102G>C (n.2070-102G>C) c.1725-102G>C (n.1725-102G>C) n.2305-102G>C n.2198-102G>C c.*2072-102G>C (n.*2072-102G>C) n.1561-102G>C c.2202-102G>C (n.2202-102G>C) n.2430-102G>C n.2576-102G>C c.*43-102G>C (n.*43-102G>C) n.483-102G>C c.*1070-102G>C (n.*1070-102G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009491G>A | CA998651001 | MFN2 | c.2070-101G>A (n.2070-101G>A) c.1725-101G>A (n.1725-101G>A) n.2305-101G>A n.2198-101G>A c.*2072-101G>A (n.*2072-101G>A) n.1561-101G>A c.2202-101G>A (n.2202-101G>A) n.2430-101G>A n.2576-101G>A c.*43-101G>A (n.*43-101G>A) n.483-101G>A c.*1070-101G>A (n.*1070-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009491G= | CA1153927266 | MFN2 | c.2070-101G= (n.2070-101G=) c.1725-101G= (n.1725-101G=) n.2305-101G= n.2198-101G= c.*2072-101G= (n.*2072-101G=) n.1561-101G= c.2202-101G= (n.2202-101G=) n.2430-101G= n.2576-101G= c.*43-101G= (n.*43-101G=) n.483-101G= c.*1070-101G= (n.*1070-101G=) | |
| 1 | g.12009491G>T | CA2643322914 | MFN2 | c.2070-101G>T (n.2070-101G>T) c.1725-101G>T (n.1725-101G>T) n.2305-101G>T n.2198-101G>T c.*2072-101G>T (n.*2072-101G>T) n.1561-101G>T c.2202-101G>T (n.2202-101G>T) n.2430-101G>T n.2576-101G>T c.*43-101G>T (n.*43-101G>T) n.483-101G>T c.*1070-101G>T (n.*1070-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009492A= | CA1153927267 | MFN2 | c.2070-100A= (n.2070-100A=) c.1725-100A= (n.1725-100A=) n.2305-100A= n.2198-100A= c.*2072-100A= (n.*2072-100A=) n.1561-100A= c.2202-100A= (n.2202-100A=) n.2430-100A= n.2576-100A= c.*43-100A= (n.*43-100A=) n.483-100A= c.*1070-100A= (n.*1070-100A=) | |
| 1 | g.12009492A>C | CA2742489456 | MFN2 | c.2070-100A>C (n.2070-100A>C) c.1725-100A>C (n.1725-100A>C) n.2305-100A>C n.2198-100A>C c.*2072-100A>C (n.*2072-100A>C) n.1561-100A>C c.2202-100A>C (n.2202-100A>C) n.2430-100A>C n.2576-100A>C c.*43-100A>C (n.*43-100A>C) n.483-100A>C c.*1070-100A>C (n.*1070-100A>C) | |
| 1 | g.12009492A>G | CA1153927268 | MFN2 | c.2070-100A>G (n.2070-100A>G) c.1725-100A>G (n.1725-100A>G) n.2305-100A>G n.2198-100A>G c.*2072-100A>G (n.*2072-100A>G) n.1561-100A>G c.2202-100A>G (n.2202-100A>G) n.2430-100A>G n.2576-100A>G c.*43-100A>G (n.*43-100A>G) n.483-100A>G c.*1070-100A>G (n.*1070-100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12009493T>C | CA2643322915 | MFN2 | c.2070-99T>C (n.2070-99T>C) c.1725-99T>C (n.1725-99T>C) n.2305-99T>C n.2198-99T>C c.*2072-99T>C (n.*2072-99T>C) n.1561-99T>C c.2202-99T>C (n.2202-99T>C) n.2430-99T>C n.2576-99T>C c.*43-99T>C (n.*43-99T>C) n.483-99T>C c.*1070-99T>C (n.*1070-99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009494A>G | CA2643322917 | MFN2 | c.2070-98A>G (n.2070-98A>G) c.1725-98A>G (n.1725-98A>G) n.2305-98A>G n.2198-98A>G c.*2072-98A>G (n.*2072-98A>G) n.1561-98A>G c.2202-98A>G (n.2202-98A>G) n.2430-98A>G n.2576-98A>G c.*43-98A>G (n.*43-98A>G) n.483-98A>G c.*1070-98A>G (n.*1070-98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009495T>C | CA2643322918 | MFN2 | c.2070-97T>C (n.2070-97T>C) c.1725-97T>C (n.1725-97T>C) n.2305-97T>C n.2198-97T>C c.*2072-97T>C (n.*2072-97T>C) n.1561-97T>C c.2202-97T>C (n.2202-97T>C) n.2430-97T>C n.2576-97T>C c.*43-97T>C (n.*43-97T>C) n.483-97T>C c.*1070-97T>C (n.*1070-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009496A>G | CA2643322920 | MFN2 | c.2070-96A>G (n.2070-96A>G) c.1725-96A>G (n.1725-96A>G) n.2305-96A>G n.2198-96A>G c.*2072-96A>G (n.*2072-96A>G) n.1561-96A>G c.2202-96A>G (n.2202-96A>G) n.2430-96A>G n.2576-96A>G c.*43-96A>G (n.*43-96A>G) n.483-96A>G c.*1070-96A>G (n.*1070-96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009499C>T | CA2643322921 | MFN2 | c.2070-93C>T (n.2070-93C>T) c.1725-93C>T (n.1725-93C>T) n.2305-93C>T n.2198-93C>T c.*2072-93C>T (n.*2072-93C>T) n.1561-93C>T c.2202-93C>T (n.2202-93C>T) n.2430-93C>T n.2576-93C>T c.*43-93C>T (n.*43-93C>T) n.483-93C>T c.*1070-93C>T (n.*1070-93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009501G>A | CA18016773 | MFN2 | c.2070-91G>A (n.2070-91G>A) c.1725-91G>A (n.1725-91G>A) n.2305-91G>A n.2198-91G>A c.*2072-91G>A (n.*2072-91G>A) n.1561-91G>A c.2202-91G>A (n.2202-91G>A) n.2430-91G>A n.2576-91G>A c.*43-91G>A (n.*43-91G>A) n.483-91G>A c.*1070-91G>A (n.*1070-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009501G= | CA1153927270 | MFN2 | c.2070-91G= (n.2070-91G=) c.1725-91G= (n.1725-91G=) n.2305-91G= n.2198-91G= c.*2072-91G= (n.*2072-91G=) n.1561-91G= c.2202-91G= (n.2202-91G=) n.2430-91G= n.2576-91G= c.*43-91G= (n.*43-91G=) n.483-91G= c.*1070-91G= (n.*1070-91G=) | |
| 1 | g.12009501G>T | CA2574216788 | MFN2 | c.2070-91G>T (n.2070-91G>T) c.1725-91G>T (n.1725-91G>T) n.2305-91G>T n.2198-91G>T c.*2072-91G>T (n.*2072-91G>T) n.1561-91G>T c.2202-91G>T (n.2202-91G>T) n.2430-91G>T n.2576-91G>T c.*43-91G>T (n.*43-91G>T) n.483-91G>T c.*1070-91G>T (n.*1070-91G>T) | |
| 1 | g.12009502G>A | CA521185235 | MFN2 | c.2070-90G>A (n.2070-90G>A) c.1725-90G>A (n.1725-90G>A) n.2305-90G>A n.2198-90G>A c.*2072-90G>A (n.*2072-90G>A) n.1561-90G>A c.2202-90G>A (n.2202-90G>A) n.2430-90G>A n.2576-90G>A c.*43-90G>A (n.*43-90G>A) n.483-90G>A c.*1070-90G>A (n.*1070-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009502G= | CA1153927274 | MFN2 | c.2070-90G= (n.2070-90G=) c.1725-90G= (n.1725-90G=) n.2305-90G= n.2198-90G= c.*2072-90G= (n.*2072-90G=) n.1561-90G= c.2202-90G= (n.2202-90G=) n.2430-90G= n.2576-90G= c.*43-90G= (n.*43-90G=) n.483-90G= c.*1070-90G= (n.*1070-90G=) | |
| 1 | g.12009504C= | CA1153927276 | MFN2 | c.2070-88C= (n.2070-88C=) c.1725-88C= (n.1725-88C=) n.2305-88C= n.2198-88C= c.*2072-88C= (n.*2072-88C=) n.1561-88C= c.2202-88C= (n.2202-88C=) n.2430-88C= n.2576-88C= c.*43-88C= (n.*43-88C=) n.483-88C= c.*1070-88C= (n.*1070-88C=) | |
| 1 | g.12009504C>G | CA998651015 | MFN2 | c.2070-88C>G (n.2070-88C>G) c.1725-88C>G (n.1725-88C>G) n.2305-88C>G n.2198-88C>G c.*2072-88C>G (n.*2072-88C>G) n.1561-88C>G c.2202-88C>G (n.2202-88C>G) n.2430-88C>G n.2576-88C>G c.*43-88C>G (n.*43-88C>G) n.483-88C>G c.*1070-88C>G (n.*1070-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009507G>A | CA2643322922 | MFN2 | c.2070-85G>A (n.2070-85G>A) c.1725-85G>A (n.1725-85G>A) n.2305-85G>A n.2198-85G>A c.*2072-85G>A (n.*2072-85G>A) n.1561-85G>A c.2202-85G>A (n.2202-85G>A) n.2430-85G>A n.2576-85G>A c.*43-85G>A (n.*43-85G>A) n.483-85G>A c.*1070-85G>A (n.*1070-85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009508C= | CA1153927282 | MFN2 | c.2070-84C= (n.2070-84C=) c.1725-84C= (n.1725-84C=) n.2305-84C= n.2198-84C= c.*2072-84C= (n.*2072-84C=) n.1561-84C= c.2202-84C= (n.2202-84C=) n.2430-84C= n.2576-84C= c.*43-84C= (n.*43-84C=) n.483-84C= c.*1070-84C= (n.*1070-84C=) | |
| 1 | g.12009508C>G | CA2643322923 | MFN2 | c.2070-84C>G (n.2070-84C>G) c.1725-84C>G (n.1725-84C>G) n.2305-84C>G n.2198-84C>G c.*2072-84C>G (n.*2072-84C>G) n.1561-84C>G c.2202-84C>G (n.2202-84C>G) n.2430-84C>G n.2576-84C>G c.*43-84C>G (n.*43-84C>G) n.483-84C>G c.*1070-84C>G (n.*1070-84C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009508C>T | CA1153927278 | MFN2 | c.2070-84C>T (n.2070-84C>T) c.1725-84C>T (n.1725-84C>T) n.2305-84C>T n.2198-84C>T c.*2072-84C>T (n.*2072-84C>T) n.1561-84C>T c.2202-84C>T (n.2202-84C>T) n.2430-84C>T n.2576-84C>T c.*43-84C>T (n.*43-84C>T) n.483-84C>T c.*1070-84C>T (n.*1070-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009510G>C | CA2643322924 | MFN2 | c.2070-82G>C (n.2070-82G>C) c.1725-82G>C (n.1725-82G>C) n.2305-82G>C n.2198-82G>C c.*2072-82G>C (n.*2072-82G>C) n.1561-82G>C c.2202-82G>C (n.2202-82G>C) n.2430-82G>C n.2576-82G>C c.*43-82G>C (n.*43-82G>C) n.483-82G>C c.*1070-82G>C (n.*1070-82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009513C>A | CA645657032 | MFN2 | c.2070-79C>A (n.2070-79C>A) c.1725-79C>A (n.1725-79C>A) n.2305-79C>A n.2198-79C>A c.*2072-79C>A (n.*2072-79C>A) n.1561-79C>A c.2202-79C>A (n.2202-79C>A) n.2430-79C>A n.2576-79C>A c.*43-79C>A (n.*43-79C>A) n.483-79C>A c.*1070-79C>A (n.*1070-79C>A) | COSMIC |
| 1 | g.12009513C>T | CA2643322925 | MFN2 | c.2070-79C>T (n.2070-79C>T) c.1725-79C>T (n.1725-79C>T) n.2305-79C>T n.2198-79C>T c.*2072-79C>T (n.*2072-79C>T) n.1561-79C>T c.2202-79C>T (n.2202-79C>T) n.2430-79C>T n.2576-79C>T c.*43-79C>T (n.*43-79C>T) n.483-79C>T c.*1070-79C>T (n.*1070-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009514C>T | CA2574216789 | MFN2 | c.2070-78C>T (n.2070-78C>T) c.1725-78C>T (n.1725-78C>T) n.2305-78C>T n.2198-78C>T c.*2072-78C>T (n.*2072-78C>T) n.1561-78C>T c.2202-78C>T (n.2202-78C>T) n.2430-78C>T n.2576-78C>T c.*43-78C>T (n.*43-78C>T) n.483-78C>T c.*1070-78C>T (n.*1070-78C>T) | |
| 1 | g.12009515C= | CA1153927285 | MFN2 | c.2070-77C= (n.2070-77C=) c.1725-77C= (n.1725-77C=) n.2305-77C= n.2198-77C= c.*2072-77C= (n.*2072-77C=) n.1561-77C= c.2202-77C= (n.2202-77C=) n.2430-77C= n.2576-77C= c.*43-77C= (n.*43-77C=) n.483-77C= c.*1070-77C= (n.*1070-77C=) | |
| 1 | g.12009515C>T | CA1153927286 | MFN2 | c.2070-77C>T (n.2070-77C>T) c.1725-77C>T (n.1725-77C>T) n.2305-77C>T n.2198-77C>T c.*2072-77C>T (n.*2072-77C>T) n.1561-77C>T c.2202-77C>T (n.2202-77C>T) n.2430-77C>T n.2576-77C>T c.*43-77C>T (n.*43-77C>T) n.483-77C>T c.*1070-77C>T (n.*1070-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009516T>C | CA18016775 | MFN2 | c.2070-76T>C (n.2070-76T>C) c.1725-76T>C (n.1725-76T>C) n.2305-76T>C n.2198-76T>C c.*2072-76T>C (n.*2072-76T>C) n.1561-76T>C c.2202-76T>C (n.2202-76T>C) n.2430-76T>C n.2576-76T>C c.*43-76T>C (n.*43-76T>C) n.483-76T>C c.*1070-76T>C (n.*1070-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009516T= | CA1153927289 | MFN2 | c.2070-76T= (n.2070-76T=) c.1725-76T= (n.1725-76T=) n.2305-76T= n.2198-76T= c.*2072-76T= (n.*2072-76T=) n.1561-76T= c.2202-76T= (n.2202-76T=) n.2430-76T= n.2576-76T= c.*43-76T= (n.*43-76T=) n.483-76T= c.*1070-76T= (n.*1070-76T=) | |
| 1 | g.12009517A>G | CA2643322928 | MFN2 | c.2070-75A>G (n.2070-75A>G) c.1725-75A>G (n.1725-75A>G) n.2305-75A>G n.2198-75A>G c.*2072-75A>G (n.*2072-75A>G) n.1561-75A>G c.2202-75A>G (n.2202-75A>G) n.2430-75A>G n.2576-75A>G c.*43-75A>G (n.*43-75A>G) n.483-75A>G c.*1070-75A>G (n.*1070-75A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009518C>T | CA2643322929 | MFN2 | c.2070-74C>T (n.2070-74C>T) c.1725-74C>T (n.1725-74C>T) n.2305-74C>T n.2198-74C>T c.*2072-74C>T (n.*2072-74C>T) n.1561-74C>T c.2202-74C>T (n.2202-74C>T) n.2430-74C>T n.2576-74C>T c.*43-74C>T (n.*43-74C>T) n.483-74C>T c.*1070-74C>T (n.*1070-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009520G>A | CA2574216790 | MFN2 | c.2070-72G>A (n.2070-72G>A) c.1725-72G>A (n.1725-72G>A) n.2305-72G>A n.2198-72G>A c.*2072-72G>A (n.*2072-72G>A) n.1561-72G>A c.2202-72G>A (n.2202-72G>A) n.2430-72G>A n.2576-72G>A c.*43-72G>A (n.*43-72G>A) n.483-72G>A c.*1070-72G>A (n.*1070-72G>A) | |
| 1 | g.12009521T>C | CA1153927297 | MFN2 | c.2070-71T>C (n.2070-71T>C) c.1725-71T>C (n.1725-71T>C) n.2305-71T>C n.2198-71T>C c.*2072-71T>C (n.*2072-71T>C) n.1561-71T>C c.2202-71T>C (n.2202-71T>C) n.2430-71T>C n.2576-71T>C c.*43-71T>C (n.*43-71T>C) n.483-71T>C c.*1070-71T>C (n.*1070-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009521T= | CA1153927296 | MFN2 | c.2070-71T= (n.2070-71T=) c.1725-71T= (n.1725-71T=) n.2305-71T= n.2198-71T= c.*2072-71T= (n.*2072-71T=) n.1561-71T= c.2202-71T= (n.2202-71T=) n.2430-71T= n.2576-71T= c.*43-71T= (n.*43-71T=) n.483-71T= c.*1070-71T= (n.*1070-71T=) | |
| 1 | g.12009522G>T | CA2574216791 | MFN2 | c.2070-70G>T (n.2070-70G>T) c.1725-70G>T (n.1725-70G>T) n.2305-70G>T n.2198-70G>T c.*2072-70G>T (n.*2072-70G>T) n.1561-70G>T c.2202-70G>T (n.2202-70G>T) n.2430-70G>T n.2576-70G>T c.*43-70G>T (n.*43-70G>T) n.483-70G>T c.*1070-70G>T (n.*1070-70G>T) | |
| 1 | g.12009523G>A | CA2643322931 | MFN2 | c.2070-69G>A (n.2070-69G>A) c.1725-69G>A (n.1725-69G>A) n.2305-69G>A n.2198-69G>A c.*2072-69G>A (n.*2072-69G>A) n.1561-69G>A c.2202-69G>A (n.2202-69G>A) n.2430-69G>A n.2576-69G>A c.*43-69G>A (n.*43-69G>A) n.483-69G>A c.*1070-69G>A (n.*1070-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009524G>A | CA2574216792 | MFN2 | c.2070-68G>A (n.2070-68G>A) c.1725-68G>A (n.1725-68G>A) n.2305-68G>A n.2198-68G>A c.*2072-68G>A (n.*2072-68G>A) n.1561-68G>A c.2202-68G>A (n.2202-68G>A) n.2430-68G>A n.2576-68G>A c.*43-68G>A (n.*43-68G>A) n.483-68G>A c.*1070-68G>A (n.*1070-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009525T>G | CA1153927300 | MFN2 | c.2070-67T>G (n.2070-67T>G) c.1725-67T>G (n.1725-67T>G) n.2305-67T>G n.2198-67T>G c.*2072-67T>G (n.*2072-67T>G) n.1561-67T>G c.2202-67T>G (n.2202-67T>G) n.2430-67T>G n.2576-67T>G c.*43-67T>G (n.*43-67T>G) n.483-67T>G c.*1070-67T>G (n.*1070-67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12009525T= | CA1153927298 | MFN2 | c.2070-67T= (n.2070-67T=) c.1725-67T= (n.1725-67T=) n.2305-67T= n.2198-67T= c.*2072-67T= (n.*2072-67T=) n.1561-67T= c.2202-67T= (n.2202-67T=) n.2430-67T= n.2576-67T= c.*43-67T= (n.*43-67T=) n.483-67T= c.*1070-67T= (n.*1070-67T=) | |
| 1 | g.12009527G>A | CA521185236 | MFN2 | c.2070-65G>A (n.2070-65G>A) c.1725-65G>A (n.1725-65G>A) n.2305-65G>A n.2198-65G>A c.*2072-65G>A (n.*2072-65G>A) n.1561-65G>A c.2202-65G>A (n.2202-65G>A) n.2430-65G>A n.2576-65G>A c.*43-65G>A (n.*43-65G>A) n.483-65G>A c.*1070-65G>A (n.*1070-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009527G= | CA1153927309 | MFN2 | c.2070-65G= (n.2070-65G=) c.1725-65G= (n.1725-65G=) n.2305-65G= n.2198-65G= c.*2072-65G= (n.*2072-65G=) n.1561-65G= c.2202-65G= (n.2202-65G=) n.2430-65G= n.2576-65G= c.*43-65G= (n.*43-65G=) n.483-65G= c.*1070-65G= (n.*1070-65G=) | |
| 1 | g.12009528_12009533dup | CA2574216793 | MFN2 | c.2070-64_2070-59dup (n.2070-64_2070-59dup) c.1725-64_1725-59dup (n.1725-64_1725-59dup) n.2305-64_2305-59dup n.2198-64_2198-59dup c.*2072-64_*2072-59dup (n.*2072-64_*2072-59dup) n.1561-64_1561-59dup c.2202-64_2202-59dup (n.2202-64_2202-59dup) n.2430-64_2430-59dup n.2576-64_2576-59dup c.*43-64_*43-59dup (n.*43-64_*43-59dup) n.483-64_483-59dup c.*1070-64_*1070-59dup (n.*1070-64_*1070-59dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009528G>A | CA521185237 | MFN2 | c.2070-64G>A (n.2070-64G>A) c.1725-64G>A (n.1725-64G>A) n.2305-64G>A n.2198-64G>A c.*2072-64G>A (n.*2072-64G>A) n.1561-64G>A c.2202-64G>A (n.2202-64G>A) n.2430-64G>A n.2576-64G>A c.*43-64G>A (n.*43-64G>A) n.483-64G>A c.*1070-64G>A (n.*1070-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009528G= | CA1153927316 | MFN2 | c.2070-64G= (n.2070-64G=) c.1725-64G= (n.1725-64G=) n.2305-64G= n.2198-64G= c.*2072-64G= (n.*2072-64G=) n.1561-64G= c.2202-64G= (n.2202-64G=) n.2430-64G= n.2576-64G= c.*43-64G= (n.*43-64G=) n.483-64G= c.*1070-64G= (n.*1070-64G=) | |
| 1 | g.12009528_12009529delinsGC | CA1153927318 | MFN2 | c.2070-64_2070-63delinsGC (n.2070-64_2070-63delinsGC) c.1725-64_1725-63delinsGC (n.1725-64_1725-63delinsGC) n.2305-64_2305-63delinsGC n.2198-64_2198-63delinsGC c.*2072-64_*2072-63delinsGC (n.*2072-64_*2072-63delinsGC) n.1561-64_1561-63delinsGC c.2202-64_2202-63delinsGC (n.2202-64_2202-63delinsGC) n.2430-64_2430-63delinsGC n.2576-64_2576-63delinsGC c.*43-64_*43-63delinsGC (n.*43-64_*43-63delinsGC) n.483-64_483-63delinsGC c.*1070-64_*1070-63delinsGC (n.*1070-64_*1070-63delinsGC) | |
| 1 | g.12009529del | CA521185238 | MFN2 | c.2070-63del (n.2070-63del) c.1725-63del (n.1725-63del) n.2305-63del n.2198-63del c.*2072-63del (n.*2072-63del) n.1561-63del c.2202-63del (n.2202-63del) n.2430-63del n.2576-63del c.*43-63del (n.*43-63del) n.483-63del c.*1070-63del (n.*1070-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009529C>A | CA2581641620 | MFN2 | c.2070-63C>A (n.2070-63C>A) c.1725-63C>A (n.1725-63C>A) n.2305-63C>A n.2198-63C>A c.*2072-63C>A (n.*2072-63C>A) n.1561-63C>A c.2202-63C>A (n.2202-63C>A) n.2430-63C>A n.2576-63C>A c.*43-63C>A (n.*43-63C>A) n.483-63C>A c.*1070-63C>A (n.*1070-63C>A) | |
| 1 | g.12009529C= | CA1141449631 | MFN2 | c.2070-63C= (n.2070-63C=) c.1725-63C= (n.1725-63C=) n.2305-63C= n.2198-63C= c.*2072-63C= (n.*2072-63C=) n.1561-63C= c.2202-63C= (n.2202-63C=) n.2430-63C= n.2576-63C= c.*43-63C= (n.*43-63C=) n.483-63C= c.*1070-63C= (n.*1070-63C=) | |
| 1 | g.12009529C>G | CA2581641619 | MFN2 | c.2070-63C>G (n.2070-63C>G) c.1725-63C>G (n.1725-63C>G) n.2305-63C>G n.2198-63C>G c.*2072-63C>G (n.*2072-63C>G) n.1561-63C>G c.2202-63C>G (n.2202-63C>G) n.2430-63C>G n.2576-63C>G c.*43-63C>G (n.*43-63C>G) n.483-63C>G c.*1070-63C>G (n.*1070-63C>G) | |
| 1 | g.12009529C>T | CA18016779 | MFN2 | c.2070-63C>T (n.2070-63C>T) c.1725-63C>T (n.1725-63C>T) n.2305-63C>T n.2198-63C>T c.*2072-63C>T (n.*2072-63C>T) n.1561-63C>T c.2202-63C>T (n.2202-63C>T) n.2430-63C>T n.2576-63C>T c.*43-63C>T (n.*43-63C>T) n.483-63C>T c.*1070-63C>T (n.*1070-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009530T>C | CA18016783 | MFN2 | c.2070-62T>C (n.2070-62T>C) c.1725-62T>C (n.1725-62T>C) n.2305-62T>C n.2198-62T>C c.*2072-62T>C (n.*2072-62T>C) n.1561-62T>C c.2202-62T>C (n.2202-62T>C) n.2430-62T>C n.2576-62T>C c.*43-62T>C (n.*43-62T>C) n.483-62T>C c.*1070-62T>C (n.*1070-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009530T= | CA1147184658 | MFN2 | c.2070-62T= (n.2070-62T=) c.1725-62T= (n.1725-62T=) n.2305-62T= n.2198-62T= c.*2072-62T= (n.*2072-62T=) n.1561-62T= c.2202-62T= (n.2202-62T=) n.2430-62T= n.2576-62T= c.*43-62T= (n.*43-62T=) n.483-62T= c.*1070-62T= (n.*1070-62T=) | |
| 1 | g.12009531A>G | CA2643322948 | MFN2 | c.2070-61A>G (n.2070-61A>G) c.1725-61A>G (n.1725-61A>G) n.2305-61A>G n.2198-61A>G c.*2072-61A>G (n.*2072-61A>G) n.1561-61A>G c.2202-61A>G (n.2202-61A>G) n.2430-61A>G n.2576-61A>G c.*43-61A>G (n.*43-61A>G) n.483-61A>G c.*1070-61A>G (n.*1070-61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009534C>T | CA2643322949 | MFN2 | c.2070-58C>T (n.2070-58C>T) c.1725-58C>T (n.1725-58C>T) n.2305-58C>T n.2198-58C>T c.*2072-58C>T (n.*2072-58C>T) n.1561-58C>T c.2202-58C>T (n.2202-58C>T) n.2430-58C>T n.2576-58C>T c.*43-58C>T (n.*43-58C>T) n.483-58C>T c.*1070-58C>T (n.*1070-58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009535C>A | CA2643322950 | MFN2 | c.2070-57C>A (n.2070-57C>A) c.1725-57C>A (n.1725-57C>A) n.2305-57C>A n.2198-57C>A c.*2072-57C>A (n.*2072-57C>A) n.1561-57C>A c.2202-57C>A (n.2202-57C>A) n.2430-57C>A n.2576-57C>A c.*43-57C>A (n.*43-57C>A) n.483-57C>A c.*1070-57C>A (n.*1070-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009536A= | CA1144322481 | MFN2 | c.2070-56A= (n.2070-56A=) c.1725-56A= (n.1725-56A=) n.2305-56A= n.2198-56A= c.*2072-56A= (n.*2072-56A=) n.1561-56A= c.2202-56A= (n.2202-56A=) n.2430-56A= n.2576-56A= c.*43-56A= (n.*43-56A=) n.483-56A= c.*1070-56A= (n.*1070-56A=) | |
| 1 | g.12009536A>G | CA18016787 | MFN2 | c.2070-56A>G (n.2070-56A>G) c.1725-56A>G (n.1725-56A>G) n.2305-56A>G n.2198-56A>G c.*2072-56A>G (n.*2072-56A>G) n.1561-56A>G c.2202-56A>G (n.2202-56A>G) n.2430-56A>G n.2576-56A>G c.*43-56A>G (n.*43-56A>G) n.483-56A>G c.*1070-56A>G (n.*1070-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009537C= | CA1145861424 | MFN2 | c.2070-55C= (n.2070-55C=) c.1725-55C= (n.1725-55C=) n.2305-55C= n.2198-55C= c.*2072-55C= (n.*2072-55C=) n.1561-55C= c.2202-55C= (n.2202-55C=) n.2430-55C= n.2576-55C= c.*43-55C= (n.*43-55C=) n.483-55C= c.*1070-55C= (n.*1070-55C=) | |
| 1 | g.12009537C>T | CA18016788 | MFN2 | c.2070-55C>T (n.2070-55C>T) c.1725-55C>T (n.1725-55C>T) n.2305-55C>T n.2198-55C>T c.*2072-55C>T (n.*2072-55C>T) n.1561-55C>T c.2202-55C>T (n.2202-55C>T) n.2430-55C>T n.2576-55C>T c.*43-55C>T (n.*43-55C>T) n.483-55C>T c.*1070-55C>T (n.*1070-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009538C>T | CA2574216794 | MFN2 | c.2070-54C>T (n.2070-54C>T) c.1725-54C>T (n.1725-54C>T) n.2305-54C>T n.2198-54C>T c.*2072-54C>T (n.*2072-54C>T) n.1561-54C>T c.2202-54C>T (n.2202-54C>T) n.2430-54C>T n.2576-54C>T c.*43-54C>T (n.*43-54C>T) n.483-54C>T c.*1070-54C>T (n.*1070-54C>T) | |
| 1 | g.12009539A>G | CA2574216795 | MFN2 | c.2070-53A>G (n.2070-53A>G) c.1725-53A>G (n.1725-53A>G) n.2305-53A>G n.2198-53A>G c.*2072-53A>G (n.*2072-53A>G) n.1561-53A>G c.2202-53A>G (n.2202-53A>G) n.2430-53A>G n.2576-53A>G c.*43-53A>G (n.*43-53A>G) n.483-53A>G c.*1070-53A>G (n.*1070-53A>G) | |
| 1 | g.12009540G>A | CA2742489457 | MFN2 | c.2070-52G>A (n.2070-52G>A) c.1725-52G>A (n.1725-52G>A) n.2305-52G>A n.2198-52G>A c.*2072-52G>A (n.*2072-52G>A) n.1561-52G>A c.2202-52G>A (n.2202-52G>A) n.2430-52G>A n.2576-52G>A c.*43-52G>A (n.*43-52G>A) n.483-52G>A c.*1070-52G>A (n.*1070-52G>A) | |
| 1 | g.12009540G>T | CA2592850214 | MFN2 | c.2070-52G>T (n.2070-52G>T) c.1725-52G>T (n.1725-52G>T) n.2305-52G>T n.2198-52G>T c.*2072-52G>T (n.*2072-52G>T) n.1561-52G>T c.2202-52G>T (n.2202-52G>T) n.2430-52G>T n.2576-52G>T c.*43-52G>T (n.*43-52G>T) n.483-52G>T c.*1070-52G>T (n.*1070-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009541T>G | CA599322 | MFN2 | c.2070-51T>G (n.2070-51T>G) c.1725-51T>G (n.1725-51T>G) n.2305-51T>G n.2198-51T>G c.*2072-51T>G (n.*2072-51T>G) n.1561-51T>G c.2202-51T>G (n.2202-51T>G) n.2430-51T>G n.2576-51T>G c.*43-51T>G (n.*43-51T>G) n.483-51T>G c.*1070-51T>G (n.*1070-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009541T= | CA1153927334 | MFN2 | c.2070-51T= (n.2070-51T=) c.1725-51T= (n.1725-51T=) n.2305-51T= n.2198-51T= c.*2072-51T= (n.*2072-51T=) n.1561-51T= c.2202-51T= (n.2202-51T=) n.2430-51T= n.2576-51T= c.*43-51T= (n.*43-51T=) n.483-51T= c.*1070-51T= (n.*1070-51T=) | |
| 1 | g.12009542G>A | CA599323 | MFN2 | c.2070-50G>A (n.2070-50G>A) c.1725-50G>A (n.1725-50G>A) n.2305-50G>A n.2198-50G>A c.*2072-50G>A (n.*2072-50G>A) n.1561-50G>A c.2202-50G>A (n.2202-50G>A) n.2430-50G>A n.2576-50G>A c.*43-50G>A (n.*43-50G>A) n.483-50G>A c.*1070-50G>A (n.*1070-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009542G= | CA1153927344 | MFN2 | c.2070-50G= (n.2070-50G=) c.1725-50G= (n.1725-50G=) n.2305-50G= n.2198-50G= c.*2072-50G= (n.*2072-50G=) n.1561-50G= c.2202-50G= (n.2202-50G=) n.2430-50G= n.2576-50G= c.*43-50G= (n.*43-50G=) n.483-50G= c.*1070-50G= (n.*1070-50G=) | |
| 1 | g.12009542G>T | CA2567498647 | MFN2 | c.2070-50G>T (n.2070-50G>T) c.1725-50G>T (n.1725-50G>T) n.2305-50G>T n.2198-50G>T c.*2072-50G>T (n.*2072-50G>T) n.1561-50G>T c.2202-50G>T (n.2202-50G>T) n.2430-50G>T n.2576-50G>T c.*43-50G>T (n.*43-50G>T) n.483-50G>T c.*1070-50G>T (n.*1070-50G>T) | |
| 1 | g.12009543G>A | CA2740109076 | MFN2 | c.2070-49G>A (n.2070-49G>A) c.1725-49G>A (n.1725-49G>A) n.2305-49G>A n.2198-49G>A c.*2072-49G>A (n.*2072-49G>A) n.1561-49G>A c.2202-49G>A (n.2202-49G>A) n.2430-49G>A n.2576-49G>A c.*43-49G>A (n.*43-49G>A) n.483-49G>A c.*1070-49G>A (n.*1070-49G>A) | |
| 1 | g.12009543G= | CA1153927347 | MFN2 | c.2070-49G= (n.2070-49G=) c.1725-49G= (n.1725-49G=) n.2305-49G= n.2198-49G= c.*2072-49G= (n.*2072-49G=) n.1561-49G= c.2202-49G= (n.2202-49G=) n.2430-49G= n.2576-49G= c.*43-49G= (n.*43-49G=) n.483-49G= c.*1070-49G= (n.*1070-49G=) | |
| 1 | g.12009543G>T | CA521185239 | MFN2 | c.2070-49G>T (n.2070-49G>T) c.1725-49G>T (n.1725-49G>T) n.2305-49G>T n.2198-49G>T c.*2072-49G>T (n.*2072-49G>T) n.1561-49G>T c.2202-49G>T (n.2202-49G>T) n.2430-49G>T n.2576-49G>T c.*43-49G>T (n.*43-49G>T) n.483-49G>T c.*1070-49G>T (n.*1070-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12009544C>A | CA2524348672 | MFN2 | c.2070-48C>A (n.2070-48C>A) c.1725-48C>A (n.1725-48C>A) n.2305-48C>A n.2198-48C>A c.*2072-48C>A (n.*2072-48C>A) n.1561-48C>A c.2202-48C>A (n.2202-48C>A) n.2430-48C>A n.2576-48C>A c.*43-48C>A (n.*43-48C>A) n.483-48C>A c.*1070-48C>A (n.*1070-48C>A) | |
| 1 | g.12009544C= | CA1153927356 | MFN2 | c.2070-48C= (n.2070-48C=) c.1725-48C= (n.1725-48C=) n.2305-48C= n.2198-48C= c.*2072-48C= (n.*2072-48C=) n.1561-48C= c.2202-48C= (n.2202-48C=) n.2430-48C= n.2576-48C= c.*43-48C= (n.*43-48C=) n.483-48C= c.*1070-48C= (n.*1070-48C=) | |
| 1 | g.12009544C>T | CA1153927358 | MFN2 | c.2070-48C>T (n.2070-48C>T) c.1725-48C>T (n.1725-48C>T) n.2305-48C>T n.2198-48C>T c.*2072-48C>T (n.*2072-48C>T) n.1561-48C>T c.2202-48C>T (n.2202-48C>T) n.2430-48C>T n.2576-48C>T c.*43-48C>T (n.*43-48C>T) n.483-48C>T c.*1070-48C>T (n.*1070-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009545A= | CA1153927361 | MFN2 | c.2070-47A= (n.2070-47A=) c.1725-47A= (n.1725-47A=) n.2305-47A= n.2198-47A= c.*2072-47A= (n.*2072-47A=) n.1561-47A= c.2202-47A= (n.2202-47A=) n.2430-47A= n.2576-47A= c.*43-47A= (n.*43-47A=) n.483-47A= c.*1070-47A= (n.*1070-47A=) | |
| 1 | g.12009545A>G | CA1153927363 | MFN2 | c.2070-47A>G (n.2070-47A>G) c.1725-47A>G (n.1725-47A>G) n.2305-47A>G n.2198-47A>G c.*2072-47A>G (n.*2072-47A>G) n.1561-47A>G c.2202-47A>G (n.2202-47A>G) n.2430-47A>G n.2576-47A>G c.*43-47A>G (n.*43-47A>G) n.483-47A>G c.*1070-47A>G (n.*1070-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009545A>T | CA2643322961 | MFN2 | c.2070-47A>T (n.2070-47A>T) c.1725-47A>T (n.1725-47A>T) n.2305-47A>T n.2198-47A>T c.*2072-47A>T (n.*2072-47A>T) n.1561-47A>T c.2202-47A>T (n.2202-47A>T) n.2430-47A>T n.2576-47A>T c.*43-47A>T (n.*43-47A>T) n.483-47A>T c.*1070-47A>T (n.*1070-47A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009546T>A | CA2643322962 | MFN2 | c.2070-46T>A (n.2070-46T>A) c.1725-46T>A (n.1725-46T>A) n.2305-46T>A n.2198-46T>A c.*2072-46T>A (n.*2072-46T>A) n.1561-46T>A c.2202-46T>A (n.2202-46T>A) n.2430-46T>A n.2576-46T>A c.*43-46T>A (n.*43-46T>A) n.483-46T>A c.*1070-46T>A (n.*1070-46T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009546T>C | CA2643322963 | MFN2 | c.2070-46T>C (n.2070-46T>C) c.1725-46T>C (n.1725-46T>C) n.2305-46T>C n.2198-46T>C c.*2072-46T>C (n.*2072-46T>C) n.1561-46T>C c.2202-46T>C (n.2202-46T>C) n.2430-46T>C n.2576-46T>C c.*43-46T>C (n.*43-46T>C) n.483-46T>C c.*1070-46T>C (n.*1070-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009547C= | CA1143526256 | MFN2 | c.2070-45C= (n.2070-45C=) c.1725-45C= (n.1725-45C=) n.2305-45C= n.2198-45C= c.*2072-45C= (n.*2072-45C=) n.1561-45C= c.2202-45C= (n.2202-45C=) n.2430-45C= n.2576-45C= c.*43-45C= (n.*43-45C=) n.483-45C= c.*1070-45C= (n.*1070-45C=) | |
| 1 | g.12009547C>T | CA599324 | MFN2 | c.2070-45C>T (n.2070-45C>T) c.1725-45C>T (n.1725-45C>T) n.2305-45C>T n.2198-45C>T c.*2072-45C>T (n.*2072-45C>T) n.1561-45C>T c.2202-45C>T (n.2202-45C>T) n.2430-45C>T n.2576-45C>T c.*43-45C>T (n.*43-45C>T) n.483-45C>T c.*1070-45C>T (n.*1070-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009549T>A | CA2643322967 | MFN2 | c.2070-43T>A (n.2070-43T>A) c.1725-43T>A (n.1725-43T>A) n.2305-43T>A n.2198-43T>A c.*2072-43T>A (n.*2072-43T>A) n.1561-43T>A c.2202-43T>A (n.2202-43T>A) n.2430-43T>A n.2576-43T>A c.*43-43T>A (n.*43-43T>A) n.483-43T>A c.*1070-43T>A (n.*1070-43T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009549T>G | CA2643322968 | MFN2 | c.2070-43T>G (n.2070-43T>G) c.1725-43T>G (n.1725-43T>G) n.2305-43T>G n.2198-43T>G c.*2072-43T>G (n.*2072-43T>G) n.1561-43T>G c.2202-43T>G (n.2202-43T>G) n.2430-43T>G n.2576-43T>G c.*43-43T>G (n.*43-43T>G) n.483-43T>G c.*1070-43T>G (n.*1070-43T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009550G= | CA1153927375 | MFN2 | c.2070-42G= (n.2070-42G=) c.1725-42G= (n.1725-42G=) n.2305-42G= n.2198-42G= c.*2072-42G= (n.*2072-42G=) n.1561-42G= c.2202-42G= (n.2202-42G=) n.2430-42G= n.2576-42G= c.*43-42G= (n.*43-42G=) n.483-42G= c.*1070-42G= (n.*1070-42G=) | |
| 1 | g.12009550G>T | CA1153927376 | MFN2 | c.2070-42G>T (n.2070-42G>T) c.1725-42G>T (n.1725-42G>T) n.2305-42G>T n.2198-42G>T c.*2072-42G>T (n.*2072-42G>T) n.1561-42G>T c.2202-42G>T (n.2202-42G>T) n.2430-42G>T n.2576-42G>T c.*43-42G>T (n.*43-42G>T) n.483-42G>T c.*1070-42G>T (n.*1070-42G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009551C>T | CA2643322969 | MFN2 | c.2070-41C>T (n.2070-41C>T) c.1725-41C>T (n.1725-41C>T) n.2305-41C>T n.2198-41C>T c.*2072-41C>T (n.*2072-41C>T) n.1561-41C>T c.2202-41C>T (n.2202-41C>T) n.2430-41C>T n.2576-41C>T c.*43-41C>T (n.*43-41C>T) n.483-41C>T c.*1070-41C>T (n.*1070-41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009557A>C | CA2643322970 | MFN2 | c.2070-35A>C (n.2070-35A>C) c.1725-35A>C (n.1725-35A>C) n.3A>C n.2305-35A>C n.2198-35A>C c.*2072-35A>C (n.*2072-35A>C) n.1561-35A>C c.2202-35A>C (n.2202-35A>C) n.2430-35A>C n.2576-35A>C c.*43-35A>C (n.*43-35A>C) n.483-35A>C c.*1070-35A>C (n.*1070-35A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009558C= | CA1153927379 | MFN2 | c.2070-34C= (n.2070-34C=) c.1725-34C= (n.1725-34C=) n.4C= n.2305-34C= n.2198-34C= c.*2072-34C= (n.*2072-34C=) n.1561-34C= c.2202-34C= (n.2202-34C=) n.2430-34C= n.2576-34C= c.*43-34C= (n.*43-34C=) n.483-34C= c.*1070-34C= (n.*1070-34C=) | |
| 1 | g.12009558C>T | CA886269160 | MFN2 | c.2070-34C>T (n.2070-34C>T) c.1725-34C>T (n.1725-34C>T) n.4C>T n.2305-34C>T n.2198-34C>T c.*2072-34C>T (n.*2072-34C>T) n.1561-34C>T c.2202-34C>T (n.2202-34C>T) n.2430-34C>T n.2576-34C>T c.*43-34C>T (n.*43-34C>T) n.483-34C>T c.*1070-34C>T (n.*1070-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009559A= | CA1153927383 | MFN2 | c.2070-33A= (n.2070-33A=) c.1725-33A= (n.1725-33A=) n.5A= n.2305-33A= n.2198-33A= c.*2072-33A= (n.*2072-33A=) n.1561-33A= c.2202-33A= (n.2202-33A=) n.2430-33A= n.2576-33A= c.*43-33A= (n.*43-33A=) n.483-33A= c.*1070-33A= (n.*1070-33A=) | |
| 1 | g.12009559A>G | CA599325 | MFN2 | c.2070-33A>G (n.2070-33A>G) c.1725-33A>G (n.1725-33A>G) n.5A>G n.2305-33A>G n.2198-33A>G c.*2072-33A>G (n.*2072-33A>G) n.1561-33A>G c.2202-33A>G (n.2202-33A>G) n.2430-33A>G n.2576-33A>G c.*43-33A>G (n.*43-33A>G) n.483-33A>G c.*1070-33A>G (n.*1070-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009560C= | CA1153927388 | MFN2 | c.2070-32C= (n.2070-32C=) c.1725-32C= (n.1725-32C=) n.6C= n.2305-32C= n.2198-32C= c.*2072-32C= (n.*2072-32C=) n.1561-32C= c.2202-32C= (n.2202-32C=) n.2430-32C= n.2576-32C= c.*43-32C= (n.*43-32C=) n.483-32C= c.*1070-32C= (n.*1070-32C=) | |
| 1 | g.12009560C>G | CA2574216796 | MFN2 | c.2070-32C>G (n.2070-32C>G) c.1725-32C>G (n.1725-32C>G) n.6C>G n.2305-32C>G n.2198-32C>G c.*2072-32C>G (n.*2072-32C>G) n.1561-32C>G c.2202-32C>G (n.2202-32C>G) n.2430-32C>G n.2576-32C>G c.*43-32C>G (n.*43-32C>G) n.483-32C>G c.*1070-32C>G (n.*1070-32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009560C>T | CA599326 | MFN2 | c.2070-32C>T (n.2070-32C>T) c.1725-32C>T (n.1725-32C>T) n.6C>T n.2305-32C>T n.2198-32C>T c.*2072-32C>T (n.*2072-32C>T) n.1561-32C>T c.2202-32C>T (n.2202-32C>T) n.2430-32C>T n.2576-32C>T c.*43-32C>T (n.*43-32C>T) n.483-32C>T c.*1070-32C>T (n.*1070-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009561C= | CA1153927390 | MFN2 | c.2070-31C= (n.2070-31C=) c.1725-31C= (n.1725-31C=) n.7C= n.2305-31C= n.2198-31C= c.*2072-31C= (n.*2072-31C=) n.1561-31C= c.2202-31C= (n.2202-31C=) n.2430-31C= n.2576-31C= c.*43-31C= (n.*43-31C=) n.483-31C= c.*1070-31C= (n.*1070-31C=) | |
| 1 | g.12009561C>T | CA599327 | MFN2 | c.2070-31C>T (n.2070-31C>T) c.1725-31C>T (n.1725-31C>T) n.7C>T n.2305-31C>T n.2198-31C>T c.*2072-31C>T (n.*2072-31C>T) n.1561-31C>T c.2202-31C>T (n.2202-31C>T) n.2430-31C>T n.2576-31C>T c.*43-31C>T (n.*43-31C>T) n.483-31C>T c.*1070-31C>T (n.*1070-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009562C= | CA1153927393 | MFN2 | c.2070-30C= (n.2070-30C=) c.1725-30C= (n.1725-30C=) n.8C= n.2305-30C= n.2198-30C= c.*2072-30C= (n.*2072-30C=) n.1561-30C= c.2202-30C= (n.2202-30C=) n.2430-30C= n.2576-30C= c.*43-30C= (n.*43-30C=) n.483-30C= c.*1070-30C= (n.*1070-30C=) | |
| 1 | g.12009562C>T | CA521185240 | MFN2 | c.2070-30C>T (n.2070-30C>T) c.1725-30C>T (n.1725-30C>T) n.8C>T n.2305-30C>T n.2198-30C>T c.*2072-30C>T (n.*2072-30C>T) n.1561-30C>T c.2202-30C>T (n.2202-30C>T) n.2430-30C>T n.2576-30C>T c.*43-30C>T (n.*43-30C>T) n.483-30C>T c.*1070-30C>T (n.*1070-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009564_12009569delinsAACTGG | CA1153927397 | MFN2 | c.2070-28_2070-23delinsAACTGG (n.2070-28_2070-23delinsAACTGG) c.1725-28_1725-23delinsAACTGG (n.1725-28_1725-23delinsAACTGG) n.10_15delinsAACTGG n.2305-28_2305-23delinsAACTGG n.2198-28_2198-23delinsAACTGG c.*2072-28_*2072-23delinsAACTGG (n.*2072-28_*2072-23delinsAACTGG) n.1561-28_1561-23delinsAACTGG c.2202-28_2202-23delinsAACTGG (n.2202-28_2202-23delinsAACTGG) n.2430-28_2430-23delinsAACTGG n.2576-28_2576-23delinsAACTGG c.*43-28_*43-23delinsAACTGG (n.*43-28_*43-23delinsAACTGG) n.483-28_483-23delinsAACTGG c.*1070-28_*1070-23delinsAACTGG (n.*1070-28_*1070-23delinsAACTGG) | |
| 1 | g.12009565A= | CA1153927400 | MFN2 | c.2070-27A= (n.2070-27A=) c.1725-27A= (n.1725-27A=) n.11A= n.2305-27A= n.2198-27A= c.*2072-27A= (n.*2072-27A=) n.1561-27A= c.2202-27A= (n.2202-27A=) n.2430-27A= n.2576-27A= c.*43-27A= (n.*43-27A=) n.483-27A= c.*1070-27A= (n.*1070-27A=) | |
| 1 | g.12009565A>G | CA521185241 | MFN2 | c.2070-27A>G (n.2070-27A>G) c.1725-27A>G (n.1725-27A>G) n.11A>G n.2305-27A>G n.2198-27A>G c.*2072-27A>G (n.*2072-27A>G) n.1561-27A>G c.2202-27A>G (n.2202-27A>G) n.2430-27A>G n.2576-27A>G c.*43-27A>G (n.*43-27A>G) n.483-27A>G c.*1070-27A>G (n.*1070-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009565_12009569del | CA599328 | MFN2 | c.2070-27_2070-23del (n.2070-27_2070-23del) c.1725-27_1725-23del (n.1725-27_1725-23del) n.11_15del n.2305-27_2305-23del n.2198-27_2198-23del c.*2072-27_*2072-23del (n.*2072-27_*2072-23del) n.1561-27_1561-23del c.2202-27_2202-23del (n.2202-27_2202-23del) n.2430-27_2430-23del n.2576-27_2576-23del c.*43-27_*43-23del (n.*43-27_*43-23del) n.483-27_483-23del c.*1070-27_*1070-23del (n.*1070-27_*1070-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009565_12009569delinsACTGG | CA1146301506 | MFN2 | c.2070-27_2070-23delinsACTGG (n.2070-27_2070-23delinsACTGG) c.1725-27_1725-23delinsACTGG (n.1725-27_1725-23delinsACTGG) n.11_15delinsACTGG n.2305-27_2305-23delinsACTGG n.2198-27_2198-23delinsACTGG c.*2072-27_*2072-23delinsACTGG (n.*2072-27_*2072-23delinsACTGG) n.1561-27_1561-23delinsACTGG c.2202-27_2202-23delinsACTGG (n.2202-27_2202-23delinsACTGG) n.2430-27_2430-23delinsACTGG n.2576-27_2576-23delinsACTGG c.*43-27_*43-23delinsACTGG (n.*43-27_*43-23delinsACTGG) n.483-27_483-23delinsACTGG c.*1070-27_*1070-23delinsACTGG (n.*1070-27_*1070-23delinsACTGG) | |
| 1 | g.12009566_12009570del | CA338452876 | MFN2 | c.2070-26_2070-22del (n.2070-26_2070-22del) c.1725-26_1725-22del (n.1725-26_1725-22del) n.12_16del n.2305-26_2305-22del n.2198-26_2198-22del c.*2072-26_*2072-22del (n.*2072-26_*2072-22del) n.1561-26_1561-22del c.2202-26_2202-22del (n.2202-26_2202-22del) n.2430-26_2430-22del n.2576-26_2576-22del c.*43-26_*43-22del (n.*43-26_*43-22del) n.483-26_483-22del c.*1070-26_*1070-22del (n.*1070-26_*1070-22del) | |
| 1 | g.12009567T>C | CA2643322980 | MFN2 | c.2070-25T>C (n.2070-25T>C) c.1725-25T>C (n.1725-25T>C) n.13T>C n.2305-25T>C n.2198-25T>C c.*2072-25T>C (n.*2072-25T>C) n.1561-25T>C c.2202-25T>C (n.2202-25T>C) n.2430-25T>C n.2576-25T>C c.*43-25T>C (n.*43-25T>C) n.483-25T>C c.*1070-25T>C (n.*1070-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009568G>A | CA2643322983 | MFN2 | c.2070-24G>A (n.2070-24G>A) c.1725-24G>A (n.1725-24G>A) n.14G>A n.2305-24G>A n.2198-24G>A c.*2072-24G>A (n.*2072-24G>A) n.1561-24G>A c.2202-24G>A (n.2202-24G>A) n.2430-24G>A n.2576-24G>A c.*43-24G>A (n.*43-24G>A) n.483-24G>A c.*1070-24G>A (n.*1070-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009568G>T | CA2574216798 | MFN2 | c.2070-24G>T (n.2070-24G>T) c.1725-24G>T (n.1725-24G>T) n.14G>T n.2305-24G>T n.2198-24G>T c.*2072-24G>T (n.*2072-24G>T) n.1561-24G>T c.2202-24G>T (n.2202-24G>T) n.2430-24G>T n.2576-24G>T c.*43-24G>T (n.*43-24G>T) n.483-24G>T c.*1070-24G>T (n.*1070-24G>T) | |
| 1 | g.12009570del | CA2574216797 | MFN2 | c.2070-22del (n.2070-22del) c.1725-22del (n.1725-22del) n.16del n.2305-22del n.2198-22del c.*2072-22del (n.*2072-22del) n.1561-22del c.2202-22del (n.2202-22del) n.2430-22del n.2576-22del c.*43-22del (n.*43-22del) n.483-22del c.*1070-22del (n.*1070-22del) | |
| 1 | g.12009569G>C | CA599329 | MFN2 | c.2070-23G>C (n.2070-23G>C) c.1725-23G>C (n.1725-23G>C) n.15G>C n.2305-23G>C n.2198-23G>C c.*2072-23G>C (n.*2072-23G>C) n.1561-23G>C c.2202-23G>C (n.2202-23G>C) n.2430-23G>C n.2576-23G>C c.*43-23G>C (n.*43-23G>C) n.483-23G>C c.*1070-23G>C (n.*1070-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009569G= | CA1153927404 | MFN2 | c.2070-23G= (n.2070-23G=) c.1725-23G= (n.1725-23G=) n.15G= n.2305-23G= n.2198-23G= c.*2072-23G= (n.*2072-23G=) n.1561-23G= c.2202-23G= (n.2202-23G=) n.2430-23G= n.2576-23G= c.*43-23G= (n.*43-23G=) n.483-23G= c.*1070-23G= (n.*1070-23G=) | |
| 1 | g.12009569G>T | CA2643322987 | MFN2 | c.2070-23G>T (n.2070-23G>T) c.1725-23G>T (n.1725-23G>T) n.15G>T n.2305-23G>T n.2198-23G>T c.*2072-23G>T (n.*2072-23G>T) n.1561-23G>T c.2202-23G>T (n.2202-23G>T) n.2430-23G>T n.2576-23G>T c.*43-23G>T (n.*43-23G>T) n.483-23G>T c.*1070-23G>T (n.*1070-23G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009572C= | CA1153927406 | MFN2 | c.2070-20C= (n.2070-20C=) c.1725-20C= (n.1725-20C=) n.18C= n.2305-20C= n.2198-20C= c.*2072-20C= (n.*2072-20C=) n.1561-20C= c.2202-20C= (n.2202-20C=) n.2430-20C= n.2576-20C= c.*43-20C= (n.*43-20C=) n.483-20C= c.*1070-20C= (n.*1070-20C=) | |
| 1 | g.12009572C>T | CA599330 | MFN2 | c.2070-20C>T (n.2070-20C>T) c.1725-20C>T (n.1725-20C>T) n.18C>T n.2305-20C>T n.2198-20C>T c.*2072-20C>T (n.*2072-20C>T) n.1561-20C>T c.2202-20C>T (n.2202-20C>T) n.2430-20C>T n.2576-20C>T c.*43-20C>T (n.*43-20C>T) n.483-20C>T c.*1070-20C>T (n.*1070-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |