UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12006790_12007015del | CA2742489190 | MFN2 | c.1872+97_1873-38del (n.1872+97_1873-38del) c.1527+97_1528-38del (n.1527+97_1528-38del) n.2107+97_2108-38del n.2000+97_2001-38del c.*1874+97_*1875-38del (n.*1874+97_*1875-38del) n.1363+97_1364-38del c.2004+97_2005-38del (n.2004+97_2005-38del) n.2232+97_2233-38del n.2378+97_2379-38del n.23_248del c.*872+97_*873-38del (n.*872+97_*873-38del) | |
| 1 | g.12006987_12007003del | CA2574216771 | MFN2 | c.1873-66_1873-50del (n.1873-66_1873-50del) c.1528-66_1528-50del (n.1528-66_1528-50del) n.2108-66_2108-50del n.2001-66_2001-50del c.*1875-66_*1875-50del (n.*1875-66_*1875-50del) n.1364-66_1364-50del c.2005-66_2005-50del (n.2005-66_2005-50del) n.2233-66_2233-50del n.2379-66_2379-50del n.220_236del c.*873-66_*873-50del (n.*873-66_*873-50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006993G>A | CA1153927716 | MFN2 | c.1873-60G>A (n.1873-60G>A) c.1528-60G>A (n.1528-60G>A) n.2108-60G>A n.2001-60G>A c.*1875-60G>A (n.*1875-60G>A) n.1364-60G>A c.2005-60G>A (n.2005-60G>A) n.2233-60G>A n.2379-60G>A n.226G>A c.*873-60G>A (n.*873-60G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006993G= | CA1153927714 | MFN2 | c.1873-60G= (n.1873-60G=) c.1528-60G= (n.1528-60G=) n.2108-60G= n.2001-60G= c.*1875-60G= (n.*1875-60G=) n.1364-60G= c.2005-60G= (n.2005-60G=) n.2233-60G= n.2379-60G= n.226G= c.*873-60G= (n.*873-60G=) | |
| 1 | g.12006994C>A | CA2643324442 | MFN2 | c.1873-59C>A (n.1873-59C>A) c.1528-59C>A (n.1528-59C>A) n.2108-59C>A n.2001-59C>A c.*1875-59C>A (n.*1875-59C>A) n.1364-59C>A c.2005-59C>A (n.2005-59C>A) n.2233-59C>A n.2379-59C>A n.227C>A c.*873-59C>A (n.*873-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006994C>T | CA2643324443 | MFN2 | c.1873-59C>T (n.1873-59C>T) c.1528-59C>T (n.1528-59C>T) n.2108-59C>T n.2001-59C>T c.*1875-59C>T (n.*1875-59C>T) n.1364-59C>T c.2005-59C>T (n.2005-59C>T) n.2233-59C>T n.2379-59C>T n.227C>T c.*873-59C>T (n.*873-59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006997del | CA2643324441 | MFN2 | c.1873-56del (n.1873-56del) c.1528-56del (n.1528-56del) n.2108-56del n.2001-56del c.*1875-56del (n.*1875-56del) n.1364-56del c.2005-56del (n.2005-56del) n.2233-56del n.2379-56del n.230del c.*873-56del (n.*873-56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006995C>A | CA2643324446 | MFN2 | c.1873-58C>A (n.1873-58C>A) c.1528-58C>A (n.1528-58C>A) n.2108-58C>A n.2001-58C>A c.*1875-58C>A (n.*1875-58C>A) n.1364-58C>A c.2005-58C>A (n.2005-58C>A) n.2233-58C>A n.2379-58C>A n.228C>A c.*873-58C>A (n.*873-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006995C= | CA1153927721 | MFN2 | c.1873-58C= (n.1873-58C=) c.1528-58C= (n.1528-58C=) n.2108-58C= n.2001-58C= c.*1875-58C= (n.*1875-58C=) n.1364-58C= c.2005-58C= (n.2005-58C=) n.2233-58C= n.2379-58C= n.228C= c.*873-58C= (n.*873-58C=) | |
| 1 | g.12006995C>G | CA886266029 | MFN2 | c.1873-58C>G (n.1873-58C>G) c.1528-58C>G (n.1528-58C>G) n.2108-58C>G n.2001-58C>G c.*1875-58C>G (n.*1875-58C>G) n.1364-58C>G c.2005-58C>G (n.2005-58C>G) n.2233-58C>G n.2379-58C>G n.228C>G c.*873-58C>G (n.*873-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006995C>T | CA886266025 | MFN2 | c.1873-58C>T (n.1873-58C>T) c.1528-58C>T (n.1528-58C>T) n.2108-58C>T n.2001-58C>T c.*1875-58C>T (n.*1875-58C>T) n.1364-58C>T c.2005-58C>T (n.2005-58C>T) n.2233-58C>T n.2379-58C>T n.228C>T c.*873-58C>T (n.*873-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006996C>A | CA886266031 | MFN2 | c.1873-57C>A (n.1873-57C>A) c.1528-57C>A (n.1528-57C>A) n.2108-57C>A n.2001-57C>A c.*1875-57C>A (n.*1875-57C>A) n.1364-57C>A c.2005-57C>A (n.2005-57C>A) n.2233-57C>A n.2379-57C>A n.229C>A c.*873-57C>A (n.*873-57C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006996C= | CA1153927722 | MFN2 | c.1873-57C= (n.1873-57C=) c.1528-57C= (n.1528-57C=) n.2108-57C= n.2001-57C= c.*1875-57C= (n.*1875-57C=) n.1364-57C= c.2005-57C= (n.2005-57C=) n.2233-57C= n.2379-57C= n.229C= c.*873-57C= (n.*873-57C=) | |
| 1 | g.12006996C>T | CA2643324449 | MFN2 | c.1873-57C>T (n.1873-57C>T) c.1528-57C>T (n.1528-57C>T) n.2108-57C>T n.2001-57C>T c.*1875-57C>T (n.*1875-57C>T) n.1364-57C>T c.2005-57C>T (n.2005-57C>T) n.2233-57C>T n.2379-57C>T n.229C>T c.*873-57C>T (n.*873-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006997C>T | CA2742489253 | MFN2 | c.1873-56C>T (n.1873-56C>T) c.1528-56C>T (n.1528-56C>T) n.2108-56C>T n.2001-56C>T c.*1875-56C>T (n.*1875-56C>T) n.1364-56C>T c.2005-56C>T (n.2005-56C>T) n.2233-56C>T n.2379-56C>T n.230C>T c.*873-56C>T (n.*873-56C>T) | |
| 1 | g.12006999G>A | CA2643324451 | MFN2 | c.1873-54G>A (n.1873-54G>A) c.1528-54G>A (n.1528-54G>A) n.2108-54G>A n.2001-54G>A c.*1875-54G>A (n.*1875-54G>A) n.1364-54G>A c.2005-54G>A (n.2005-54G>A) n.2233-54G>A n.2379-54G>A n.232G>A c.*873-54G>A (n.*873-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006999G>T | CA2643324450 | MFN2 | c.1873-54G>T (n.1873-54G>T) c.1528-54G>T (n.1528-54G>T) n.2108-54G>T n.2001-54G>T c.*1875-54G>T (n.*1875-54G>T) n.1364-54G>T c.2005-54G>T (n.2005-54G>T) n.2233-54G>T n.2379-54G>T n.232G>T c.*873-54G>T (n.*873-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007000A>C | CA2574216772 | MFN2 | c.1873-53A>C (n.1873-53A>C) c.1528-53A>C (n.1528-53A>C) n.2108-53A>C n.2001-53A>C c.*1875-53A>C (n.*1875-53A>C) n.1364-53A>C c.2005-53A>C (n.2005-53A>C) n.2233-53A>C n.2379-53A>C n.233A>C c.*873-53A>C (n.*873-53A>C) | |
| 1 | g.12007002G>A | CA2574216773 | MFN2 | c.1873-51G>A (n.1873-51G>A) c.1528-51G>A (n.1528-51G>A) n.2108-51G>A n.2001-51G>A c.*1875-51G>A (n.*1875-51G>A) n.1364-51G>A c.2005-51G>A (n.2005-51G>A) n.2233-51G>A n.2379-51G>A n.235G>A c.*873-51G>A (n.*873-51G>A) | |
| 1 | g.12007002G= | CA1153927724 | MFN2 | c.1873-51G= (n.1873-51G=) c.1528-51G= (n.1528-51G=) n.2108-51G= n.2001-51G= c.*1875-51G= (n.*1875-51G=) n.1364-51G= c.2005-51G= (n.2005-51G=) n.2233-51G= n.2379-51G= n.235G= c.*873-51G= (n.*873-51G=) | |
| 1 | g.12007003_12007005delinsAGG | CA1149127349 | MFN2 | c.1873-50_1873-48delinsAGG (n.1873-50_1873-48delinsAGG) c.1528-50_1528-48delinsAGG (n.1528-50_1528-48delinsAGG) n.2108-50_2108-48delinsAGG n.2001-50_2001-48delinsAGG c.*1875-50_*1875-48delinsAGG (n.*1875-50_*1875-48delinsAGG) n.1364-50_1364-48delinsAGG c.2005-50_2005-48delinsAGG (n.2005-50_2005-48delinsAGG) n.2233-50_2233-48delinsAGG n.2379-50_2379-48delinsAGG n.236_238delinsAGG c.*873-50_*873-48delinsAGG (n.*873-50_*873-48delinsAGG) | |
| 1 | g.12007005_12007006insAAGG | CA599251 | MFN2 | c.1873-48_1873-47insAAGG (n.1873-48_1873-47insAAGG) c.1528-48_1528-47insAAGG (n.1528-48_1528-47insAAGG) n.2108-48_2108-47insAAGG n.2001-48_2001-47insAAGG c.*1875-48_*1875-47insAAGG (n.*1875-48_*1875-47insAAGG) n.1364-48_1364-47insAAGG c.2005-48_2005-47insAAGG (n.2005-48_2005-47insAAGG) n.2233-48_2233-47insAAGG n.2379-48_2379-47insAAGG n.238_239insAAGG c.*873-48_*873-47insAAGG (n.*873-48_*873-47insAAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12007004G>A | CA521456041 | MFN2 | c.1873-49G>A (n.1873-49G>A) c.1528-49G>A (n.1528-49G>A) n.2108-49G>A n.2001-49G>A c.*1875-49G>A (n.*1875-49G>A) n.1364-49G>A c.2005-49G>A (n.2005-49G>A) n.2233-49G>A n.2379-49G>A n.237G>A c.*873-49G>A (n.*873-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007004G= | CA1153927726 | MFN2 | c.1873-49G= (n.1873-49G=) c.1528-49G= (n.1528-49G=) n.2108-49G= n.2001-49G= c.*1875-49G= (n.*1875-49G=) n.1364-49G= c.2005-49G= (n.2005-49G=) n.2233-49G= n.2379-49G= n.237G= c.*873-49G= (n.*873-49G=) | |
| 1 | g.12007005G= | CA1153927731 | MFN2 | c.1873-48G= (n.1873-48G=) c.1528-48G= (n.1528-48G=) n.2108-48G= n.2001-48G= c.*1875-48G= (n.*1875-48G=) n.1364-48G= c.2005-48G= (n.2005-48G=) n.2233-48G= n.2379-48G= n.238G= c.*873-48G= (n.*873-48G=) | |
| 1 | g.12007005G>T | CA599252 | MFN2 | c.1873-48G>T (n.1873-48G>T) c.1528-48G>T (n.1528-48G>T) n.2108-48G>T n.2001-48G>T c.*1875-48G>T (n.*1875-48G>T) n.1364-48G>T c.2005-48G>T (n.2005-48G>T) n.2233-48G>T n.2379-48G>T n.238G>T c.*873-48G>T (n.*873-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007007T>G | CA1153927737 | MFN2 | c.1873-46T>G (n.1873-46T>G) c.1528-46T>G (n.1528-46T>G) n.2108-46T>G n.2001-46T>G c.*1875-46T>G (n.*1875-46T>G) n.1364-46T>G c.2005-46T>G (n.2005-46T>G) n.2233-46T>G n.2379-46T>G n.240T>G c.*873-46T>G (n.*873-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007007T= | CA1153927734 | MFN2 | c.1873-46T= (n.1873-46T=) c.1528-46T= (n.1528-46T=) n.2108-46T= n.2001-46T= c.*1875-46T= (n.*1875-46T=) n.1364-46T= c.2005-46T= (n.2005-46T=) n.2233-46T= n.2379-46T= n.240T= c.*873-46T= (n.*873-46T=) | |
| 1 | g.12007008G>C | CA599253 | MFN2 | c.1873-45G>C (n.1873-45G>C) c.1528-45G>C (n.1528-45G>C) n.2108-45G>C n.2001-45G>C c.*1875-45G>C (n.*1875-45G>C) n.1364-45G>C c.2005-45G>C (n.2005-45G>C) n.2233-45G>C n.2379-45G>C n.241G>C c.*873-45G>C (n.*873-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007008G= | CA1143688866 | MFN2 | c.1873-45G= (n.1873-45G=) c.1528-45G= (n.1528-45G=) n.2108-45G= n.2001-45G= c.*1875-45G= (n.*1875-45G=) n.1364-45G= c.2005-45G= (n.2005-45G=) n.2233-45G= n.2379-45G= n.241G= c.*873-45G= (n.*873-45G=) | |
| 1 | g.12007008G>T | CA2643324456 | MFN2 | c.1873-45G>T (n.1873-45G>T) c.1528-45G>T (n.1528-45G>T) n.2108-45G>T n.2001-45G>T c.*1875-45G>T (n.*1875-45G>T) n.1364-45G>T c.2005-45G>T (n.2005-45G>T) n.2233-45G>T n.2379-45G>T n.241G>T c.*873-45G>T (n.*873-45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007010del | CA2643324454 | MFN2 | c.1873-43del (n.1873-43del) c.1528-43del (n.1528-43del) n.2108-43del n.2001-43del c.*1875-43del (n.*1875-43del) n.1364-43del c.2005-43del (n.2005-43del) n.2233-43del n.2379-43del n.243del c.*873-43del (n.*873-43del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007010G>A | CA599254 | MFN2 | c.1873-43G>A (n.1873-43G>A) c.1528-43G>A (n.1528-43G>A) n.2108-43G>A n.2001-43G>A c.*1875-43G>A (n.*1875-43G>A) n.1364-43G>A c.2005-43G>A (n.2005-43G>A) n.2233-43G>A n.2379-43G>A n.243G>A c.*873-43G>A (n.*873-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007010G= | CA1143991251 | MFN2 | c.1873-43G= (n.1873-43G=) c.1528-43G= (n.1528-43G=) n.2108-43G= n.2001-43G= c.*1875-43G= (n.*1875-43G=) n.1364-43G= c.2005-43G= (n.2005-43G=) n.2233-43G= n.2379-43G= n.243G= c.*873-43G= (n.*873-43G=) | |
| 1 | g.12007010G>T | CA2643324457 | MFN2 | c.1873-43G>T (n.1873-43G>T) c.1528-43G>T (n.1528-43G>T) n.2108-43G>T n.2001-43G>T c.*1875-43G>T (n.*1875-43G>T) n.1364-43G>T c.2005-43G>T (n.2005-43G>T) n.2233-43G>T n.2379-43G>T n.243G>T c.*873-43G>T (n.*873-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007011C>A | CA2643324459 | MFN2 | c.1873-42C>A (n.1873-42C>A) c.1528-42C>A (n.1528-42C>A) n.2108-42C>A n.2001-42C>A c.*1875-42C>A (n.*1875-42C>A) n.1364-42C>A c.2005-42C>A (n.2005-42C>A) n.2233-42C>A n.2379-42C>A n.244C>A c.*873-42C>A (n.*873-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007012C>A | CA599255 | MFN2 | c.1873-41C>A (n.1873-41C>A) c.1528-41C>A (n.1528-41C>A) n.2108-41C>A n.2001-41C>A c.*1875-41C>A (n.*1875-41C>A) n.1364-41C>A c.2005-41C>A (n.2005-41C>A) n.2233-41C>A n.2379-41C>A n.245C>A c.*873-41C>A (n.*873-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12007012C= | CA1153927750 | MFN2 | c.1873-41C= (n.1873-41C=) c.1528-41C= (n.1528-41C=) n.2108-41C= n.2001-41C= c.*1875-41C= (n.*1875-41C=) n.1364-41C= c.2005-41C= (n.2005-41C=) n.2233-41C= n.2379-41C= n.245C= c.*873-41C= (n.*873-41C=) | |
| 1 | g.12007012C>T | CA886266053 | MFN2 | c.1873-41C>T (n.1873-41C>T) c.1528-41C>T (n.1528-41C>T) n.2108-41C>T n.2001-41C>T c.*1875-41C>T (n.*1875-41C>T) n.1364-41C>T c.2005-41C>T (n.2005-41C>T) n.2233-41C>T n.2379-41C>T n.245C>T c.*873-41C>T (n.*873-41C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12007014_12007015del | CA2643324460 | MFN2 | c.1873-39_1873-38del (n.1873-39_1873-38del) c.1528-39_1528-38del (n.1528-39_1528-38del) n.2108-39_2108-38del n.2001-39_2001-38del c.*1875-39_*1875-38del (n.*1875-39_*1875-38del) n.1364-39_1364-38del c.2005-39_2005-38del (n.2005-39_2005-38del) n.2233-39_2233-38del n.2379-39_2379-38del n.247_248del c.*873-39_*873-38del (n.*873-39_*873-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007013A= | CA1143830159 | MFN2 | c.1873-40A= (n.1873-40A=) c.1528-40A= (n.1528-40A=) n.2108-40A= n.2001-40A= c.*1875-40A= (n.*1875-40A=) n.1364-40A= c.2005-40A= (n.2005-40A=) n.2233-40A= n.2379-40A= n.246A= c.*873-40A= (n.*873-40A=) | |
| 1 | g.12007013A>G | CA599256 | MFN2 | c.1873-40A>G (n.1873-40A>G) c.1528-40A>G (n.1528-40A>G) n.2108-40A>G n.2001-40A>G c.*1875-40A>G (n.*1875-40A>G) n.1364-40A>G c.2005-40A>G (n.2005-40A>G) n.2233-40A>G n.2379-40A>G n.246A>G c.*873-40A>G (n.*873-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007014C= | CA1145544086 | MFN2 | c.1873-39C= (n.1873-39C=) c.1528-39C= (n.1528-39C=) n.2108-39C= n.2001-39C= c.*1875-39C= (n.*1875-39C=) n.1364-39C= c.2005-39C= (n.2005-39C=) n.2233-39C= n.2379-39C= n.247C= c.*873-39C= (n.*873-39C=) | |
| 1 | g.12007014C>T | CA599257 | MFN2 | c.1873-39C>T (n.1873-39C>T) c.1528-39C>T (n.1528-39C>T) n.2108-39C>T n.2001-39C>T c.*1875-39C>T (n.*1875-39C>T) n.1364-39C>T c.2005-39C>T (n.2005-39C>T) n.2233-39C>T n.2379-39C>T n.247C>T c.*873-39C>T (n.*873-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007014_12007018delinsCAGAG | CA1153927768 | MFN2 | c.1873-39_1873-35delinsCAGAG (n.1873-39_1873-35delinsCAGAG) c.1528-39_1528-35delinsCAGAG (n.1528-39_1528-35delinsCAGAG) n.2108-39_2108-35delinsCAGAG n.2001-39_2001-35delinsCAGAG c.*1875-39_*1875-35delinsCAGAG (n.*1875-39_*1875-35delinsCAGAG) n.1364-39_1364-35delinsCAGAG c.2005-39_2005-35delinsCAGAG (n.2005-39_2005-35delinsCAGAG) n.2233-39_2233-35delinsCAGAG n.2379-39_2379-35delinsCAGAG n.247_251delinsCAGAG c.*873-39_*873-35delinsCAGAG (n.*873-39_*873-35delinsCAGAG) | |
| 1 | g.12007017_12007020del | CA521456042 | MFN2 | c.1873-36_1873-33del (n.1873-36_1873-33del) c.1528-36_1528-33del (n.1528-36_1528-33del) n.2108-36_2108-33del n.2001-36_2001-33del c.*1875-36_*1875-33del (n.*1875-36_*1875-33del) n.1364-36_1364-33del c.2005-36_2005-33del (n.2005-36_2005-33del) n.2233-36_2233-33del n.2379-36_2379-33del n.250_253del c.*873-36_*873-33del (n.*873-36_*873-33del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12007016G>T | CA2643324462 | MFN2 | c.1873-37G>T (n.1873-37G>T) c.1528-37G>T (n.1528-37G>T) n.2108-37G>T n.2001-37G>T c.*1875-37G>T (n.*1875-37G>T) n.1364-37G>T c.2005-37G>T (n.2005-37G>T) n.2233-37G>T n.2379-37G>T n.249G>T c.*873-37G>T (n.*873-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007019A= | CA1144149304 | MFN2 | c.1873-34A= (n.1873-34A=) c.1528-34A= (n.1528-34A=) n.2108-34A= n.2001-34A= c.*1875-34A= (n.*1875-34A=) n.1364-34A= c.2005-34A= (n.2005-34A=) n.2233-34A= n.2379-34A= n.252A= c.*873-34A= (n.*873-34A=) | |
| 1 | g.12007019A>C | CA2695243537 | MFN2 | c.1873-34A>C (n.1873-34A>C) c.1528-34A>C (n.1528-34A>C) n.2108-34A>C n.2001-34A>C c.*1875-34A>C (n.*1875-34A>C) n.1364-34A>C c.2005-34A>C (n.2005-34A>C) n.2233-34A>C n.2379-34A>C n.252A>C c.*873-34A>C (n.*873-34A>C) | dbSNP |
| 1 | g.12007019A>G | CA599258 | MFN2 | c.1873-34A>G (n.1873-34A>G) c.1528-34A>G (n.1528-34A>G) n.2108-34A>G n.2001-34A>G c.*1875-34A>G (n.*1875-34A>G) n.1364-34A>G c.2005-34A>G (n.2005-34A>G) n.2233-34A>G n.2379-34A>G n.252A>G c.*873-34A>G (n.*873-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007022C= | CA1153927779 | MFN2 | c.1873-31C= (n.1873-31C=) c.1528-31C= (n.1528-31C=) n.2108-31C= n.2001-31C= c.*1875-31C= (n.*1875-31C=) n.1364-31C= c.2005-31C= (n.2005-31C=) n.2233-31C= n.2379-31C= n.255C= c.*873-31C= (n.*873-31C=) | |
| 1 | g.12007022C>G | CA2643324466 | MFN2 | c.1873-31C>G (n.1873-31C>G) c.1528-31C>G (n.1528-31C>G) n.2108-31C>G n.2001-31C>G c.*1875-31C>G (n.*1875-31C>G) n.1364-31C>G c.2005-31C>G (n.2005-31C>G) n.2233-31C>G n.2379-31C>G n.255C>G c.*873-31C>G (n.*873-31C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007022C>T | CA521456043 | MFN2 | c.1873-31C>T (n.1873-31C>T) c.1528-31C>T (n.1528-31C>T) n.2108-31C>T n.2001-31C>T c.*1875-31C>T (n.*1875-31C>T) n.1364-31C>T c.2005-31C>T (n.2005-31C>T) n.2233-31C>T n.2379-31C>T n.255C>T c.*873-31C>T (n.*873-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007023T>C | CA2574216774 | MFN2 | c.1873-30T>C (n.1873-30T>C) c.1528-30T>C (n.1528-30T>C) n.2108-30T>C n.2001-30T>C c.*1875-30T>C (n.*1875-30T>C) n.1364-30T>C c.2005-30T>C (n.2005-30T>C) n.2233-30T>C n.2379-30T>C n.256T>C c.*873-30T>C (n.*873-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007024G>A | CA2643324468 | MFN2 | c.1873-29G>A (n.1873-29G>A) c.1528-29G>A (n.1528-29G>A) n.2108-29G>A n.2001-29G>A c.*1875-29G>A (n.*1875-29G>A) n.1364-29G>A c.2005-29G>A (n.2005-29G>A) n.2233-29G>A n.2379-29G>A n.257G>A c.*873-29G>A (n.*873-29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007026A= | CA1153927783 | MFN2 | c.1873-27A= (n.1873-27A=) c.1528-27A= (n.1528-27A=) n.2108-27A= n.2001-27A= c.*1875-27A= (n.*1875-27A=) n.1364-27A= c.2005-27A= (n.2005-27A=) n.2233-27A= n.2379-27A= n.259A= c.*873-27A= (n.*873-27A=) | |
| 1 | g.12007026A>C | CA521456044 | MFN2 | c.1873-27A>C (n.1873-27A>C) c.1528-27A>C (n.1528-27A>C) n.2108-27A>C n.2001-27A>C c.*1875-27A>C (n.*1875-27A>C) n.1364-27A>C c.2005-27A>C (n.2005-27A>C) n.2233-27A>C n.2379-27A>C n.259A>C c.*873-27A>C (n.*873-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007026A>G | CA599259 | MFN2 | c.1873-27A>G (n.1873-27A>G) c.1528-27A>G (n.1528-27A>G) n.2108-27A>G n.2001-27A>G c.*1875-27A>G (n.*1875-27A>G) n.1364-27A>G c.2005-27A>G (n.2005-27A>G) n.2233-27A>G n.2379-27A>G n.259A>G c.*873-27A>G (n.*873-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007027dup | CA2574216775 | MFN2 | c.1873-26dup (n.1873-26dup) c.1528-26dup (n.1528-26dup) n.2108-26dup n.2001-26dup c.*1875-26dup (n.*1875-26dup) n.1364-26dup c.2005-26dup (n.2005-26dup) n.2233-26dup n.2379-26dup n.260dup c.*873-26dup (n.*873-26dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007028_12007029delinsTC | CA1153927785 | MFN2 | c.1873-25_1873-24delinsTC (n.1873-25_1873-24delinsTC) c.1528-25_1528-24delinsTC (n.1528-25_1528-24delinsTC) n.2108-25_2108-24delinsTC n.2001-25_2001-24delinsTC c.*1875-25_*1875-24delinsTC (n.*1875-25_*1875-24delinsTC) n.1364-25_1364-24delinsTC c.2005-25_2005-24delinsTC (n.2005-25_2005-24delinsTC) n.2233-25_2233-24delinsTC n.2379-25_2379-24delinsTC n.261_262delinsTC c.*873-25_*873-24delinsTC (n.*873-25_*873-24delinsTC) | |
| 1 | g.12007029C= | CA1153927787 | MFN2 | c.1873-24C= (n.1873-24C=) c.1528-24C= (n.1528-24C=) n.2108-24C= n.2001-24C= c.*1875-24C= (n.*1875-24C=) n.1364-24C= c.2005-24C= (n.2005-24C=) n.2233-24C= n.2379-24C= n.262C= c.*873-24C= (n.*873-24C=) | |
| 1 | g.12007029C>G | CA2643324470 | MFN2 | c.1873-24C>G (n.1873-24C>G) c.1528-24C>G (n.1528-24C>G) n.2108-24C>G n.2001-24C>G c.*1875-24C>G (n.*1875-24C>G) n.1364-24C>G c.2005-24C>G (n.2005-24C>G) n.2233-24C>G n.2379-24C>G n.262C>G c.*873-24C>G (n.*873-24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007029C>T | CA1153927789 | MFN2 | c.1873-24C>T (n.1873-24C>T) c.1528-24C>T (n.1528-24C>T) n.2108-24C>T n.2001-24C>T c.*1875-24C>T (n.*1875-24C>T) n.1364-24C>T c.2005-24C>T (n.2005-24C>T) n.2233-24C>T n.2379-24C>T n.262C>T c.*873-24C>T (n.*873-24C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12007030del | CA1153927786 | MFN2 | c.1873-23del (n.1873-23del) c.1528-23del (n.1528-23del) n.2108-23del n.2001-23del c.*1875-23del (n.*1875-23del) n.1364-23del c.2005-23del (n.2005-23del) n.2233-23del n.2379-23del n.263del c.*873-23del (n.*873-23del) | dbSNP |
| 1 | g.12007030C= | CA1153927792 | MFN2 | c.1873-23C= (n.1873-23C=) c.1528-23C= (n.1528-23C=) n.2108-23C= n.2001-23C= c.*1875-23C= (n.*1875-23C=) n.1364-23C= c.2005-23C= (n.2005-23C=) n.2233-23C= n.2379-23C= n.263C= c.*873-23C= (n.*873-23C=) | |
| 1 | g.12007030C>T | CA521456045 | MFN2 | c.1873-23C>T (n.1873-23C>T) c.1528-23C>T (n.1528-23C>T) n.2108-23C>T n.2001-23C>T c.*1875-23C>T (n.*1875-23C>T) n.1364-23C>T c.2005-23C>T (n.2005-23C>T) n.2233-23C>T n.2379-23C>T n.263C>T c.*873-23C>T (n.*873-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007031A>C | CA2574216776 | MFN2 | c.1873-22A>C (n.1873-22A>C) c.1528-22A>C (n.1528-22A>C) n.2108-22A>C n.2001-22A>C c.*1875-22A>C (n.*1875-22A>C) n.1364-22A>C c.2005-22A>C (n.2005-22A>C) n.2233-22A>C n.2379-22A>C n.264A>C c.*873-22A>C (n.*873-22A>C) | |
| 1 | g.12007032G>C | CA2643324472 | MFN2 | c.1873-21G>C (n.1873-21G>C) c.1528-21G>C (n.1528-21G>C) n.2108-21G>C n.2001-21G>C c.*1875-21G>C (n.*1875-21G>C) n.1364-21G>C c.2005-21G>C (n.2005-21G>C) n.2233-21G>C n.2379-21G>C n.265G>C c.*873-21G>C (n.*873-21G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007034C= | CA1153927794 | MFN2 | c.1873-19C= (n.1873-19C=) c.1528-19C= (n.1528-19C=) n.2108-19C= n.2001-19C= c.*1875-19C= (n.*1875-19C=) n.1364-19C= c.2005-19C= (n.2005-19C=) n.2233-19C= n.2379-19C= n.267C= c.*873-19C= (n.*873-19C=) | |
| 1 | g.12007034C>T | CA18013433 | MFN2 | c.1873-19C>T (n.1873-19C>T) c.1528-19C>T (n.1528-19C>T) n.2108-19C>T n.2001-19C>T c.*1875-19C>T (n.*1875-19C>T) n.1364-19C>T c.2005-19C>T (n.2005-19C>T) n.2233-19C>T n.2379-19C>T n.267C>T c.*873-19C>T (n.*873-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007036G>A | CA2643324475 | MFN2 | c.1873-17G>A (n.1873-17G>A) c.1528-17G>A (n.1528-17G>A) n.2108-17G>A n.2001-17G>A c.*1875-17G>A (n.*1875-17G>A) n.1364-17G>A c.2005-17G>A (n.2005-17G>A) n.2233-17G>A n.2379-17G>A n.269G>A c.*873-17G>A (n.*873-17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007036G>T | CA2643324476 | MFN2 | c.1873-17G>T (n.1873-17G>T) c.1528-17G>T (n.1528-17G>T) n.2108-17G>T n.2001-17G>T c.*1875-17G>T (n.*1875-17G>T) n.1364-17G>T c.2005-17G>T (n.2005-17G>T) n.2233-17G>T n.2379-17G>T n.269G>T c.*873-17G>T (n.*873-17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007037A= | CA1143182097 | MFN2 | c.1873-16A= (n.1873-16A=) c.1528-16A= (n.1528-16A=) n.2108-16A= n.2001-16A= c.*1875-16A= (n.*1875-16A=) n.1364-16A= c.2005-16A= (n.2005-16A=) n.2233-16A= n.2379-16A= n.270A= c.*873-16A= (n.*873-16A=) | |
| 1 | g.12007037A>T | CA599260 | MFN2 | c.1873-16A>T (n.1873-16A>T) c.1528-16A>T (n.1528-16A>T) n.2108-16A>T n.2001-16A>T c.*1875-16A>T (n.*1875-16A>T) n.1364-16A>T c.2005-16A>T (n.2005-16A>T) n.2233-16A>T n.2379-16A>T n.270A>T c.*873-16A>T (n.*873-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007039C= | CA1153927801 | MFN2 | c.1873-14C= (n.1873-14C=) c.1528-14C= (n.1528-14C=) n.2108-14C= n.2001-14C= c.*1875-14C= (n.*1875-14C=) n.1364-14C= c.2005-14C= (n.2005-14C=) n.2233-14C= n.2379-14C= n.272C= c.*873-14C= (n.*873-14C=) | |
| 1 | g.12007039C>G | CA599261 | MFN2 | c.1873-14C>G (n.1873-14C>G) c.1528-14C>G (n.1528-14C>G) n.2108-14C>G n.2001-14C>G c.*1875-14C>G (n.*1875-14C>G) n.1364-14C>G c.2005-14C>G (n.2005-14C>G) n.2233-14C>G n.2379-14C>G n.272C>G c.*873-14C>G (n.*873-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007039C>T | CA1153927805 | MFN2 | c.1873-14C>T (n.1873-14C>T) c.1528-14C>T (n.1528-14C>T) n.2108-14C>T n.2001-14C>T c.*1875-14C>T (n.*1875-14C>T) n.1364-14C>T c.2005-14C>T (n.2005-14C>T) n.2233-14C>T n.2379-14C>T n.272C>T c.*873-14C>T (n.*873-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007040A= | CA1153927815 | MFN2 | c.1873-13A= (n.1873-13A=) c.1528-13A= (n.1528-13A=) n.2108-13A= n.2001-13A= c.*1875-13A= (n.*1875-13A=) n.1364-13A= c.2005-13A= (n.2005-13A=) n.2233-13A= n.2379-13A= n.273A= c.*873-13A= (n.*873-13A=) | |
| 1 | g.12007040A>C | CA599262 | MFN2 | c.1873-13A>C (n.1873-13A>C) c.1528-13A>C (n.1528-13A>C) n.2108-13A>C n.2001-13A>C c.*1875-13A>C (n.*1875-13A>C) n.1364-13A>C c.2005-13A>C (n.2005-13A>C) n.2233-13A>C n.2379-13A>C n.273A>C c.*873-13A>C (n.*873-13A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007040A>G | CA886266081 | MFN2 | c.1873-13A>G (n.1873-13A>G) c.1528-13A>G (n.1528-13A>G) n.2108-13A>G n.2001-13A>G c.*1875-13A>G (n.*1875-13A>G) n.1364-13A>G c.2005-13A>G (n.2005-13A>G) n.2233-13A>G n.2379-13A>G n.273A>G c.*873-13A>G (n.*873-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007040A>T | CA599263 | MFN2 | c.1873-13A>T (n.1873-13A>T) c.1528-13A>T (n.1528-13A>T) n.2108-13A>T n.2001-13A>T c.*1875-13A>T (n.*1875-13A>T) n.1364-13A>T c.2005-13A>T (n.2005-13A>T) n.2233-13A>T n.2379-13A>T n.273A>T c.*873-13A>T (n.*873-13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007041T>C | CA2643324486 | MFN2 | c.1873-12T>C (n.1873-12T>C) c.1528-12T>C (n.1528-12T>C) n.2108-12T>C n.2001-12T>C c.*1875-12T>C (n.*1875-12T>C) n.1364-12T>C c.2005-12T>C (n.2005-12T>C) n.2233-12T>C n.2379-12T>C n.274T>C c.*873-12T>C (n.*873-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007045C= | CA1143411847 | MFN2 | c.1873-8C= (n.1873-8C=) c.1528-8C= (n.1528-8C=) n.2108-8C= n.2001-8C= c.*1875-8C= (n.*1875-8C=) n.1364-8C= c.2005-8C= (n.2005-8C=) n.2233-8C= n.2379-8C= n.278C= c.*873-8C= (n.*873-8C=) | |
| 1 | g.12007045C>T | CA599264 | MFN2 | c.1873-8C>T (n.1873-8C>T) c.1528-8C>T (n.1528-8C>T) n.2108-8C>T n.2001-8C>T c.*1875-8C>T (n.*1875-8C>T) n.1364-8C>T c.2005-8C>T (n.2005-8C>T) n.2233-8C>T n.2379-8C>T n.278C>T c.*873-8C>T (n.*873-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007046T>C | CA521456046 | MFN2 | c.1873-7T>C (n.1873-7T>C) c.1528-7T>C (n.1528-7T>C) n.2108-7T>C n.2001-7T>C c.*1875-7T>C (n.*1875-7T>C) n.1364-7T>C c.2005-7T>C (n.2005-7T>C) n.2233-7T>C n.2379-7T>C n.279T>C c.*873-7T>C (n.*873-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007046T= | CA1153927821 | MFN2 | c.1873-7T= (n.1873-7T=) c.1528-7T= (n.1528-7T=) n.2108-7T= n.2001-7T= c.*1875-7T= (n.*1875-7T=) n.1364-7T= c.2005-7T= (n.2005-7T=) n.2233-7T= n.2379-7T= n.279T= c.*873-7T= (n.*873-7T=) | |
| 1 | g.12007047C>A | CA2643324495 | MFN2 | c.1873-6C>A (n.1873-6C>A) c.1528-6C>A (n.1528-6C>A) n.2108-6C>A n.2001-6C>A c.*1875-6C>A (n.*1875-6C>A) n.1364-6C>A c.2005-6C>A (n.2005-6C>A) n.2233-6C>A n.2379-6C>A n.280C>A c.*873-6C>A (n.*873-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007047C>T | CA2643324493 | MFN2 | c.1873-6C>T (n.1873-6C>T) c.1528-6C>T (n.1528-6C>T) n.2108-6C>T n.2001-6C>T c.*1875-6C>T (n.*1875-6C>T) n.1364-6C>T c.2005-6C>T (n.2005-6C>T) n.2233-6C>T n.2379-6C>T n.280C>T c.*873-6C>T (n.*873-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007049G>A | CA521456047 | MFN2 | c.1873-4G>A (n.1873-4G>A) c.1528-4G>A (n.1528-4G>A) n.2108-4G>A n.2001-4G>A c.*1875-4G>A (n.*1875-4G>A) n.1364-4G>A c.2005-4G>A (n.2005-4G>A) n.2233-4G>A n.2379-4G>A n.282G>A c.*873-4G>A (n.*873-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007049G>C | CA599265 | MFN2 | c.1873-4G>C (n.1873-4G>C) c.1528-4G>C (n.1528-4G>C) n.2108-4G>C n.2001-4G>C c.*1875-4G>C (n.*1875-4G>C) n.1364-4G>C c.2005-4G>C (n.2005-4G>C) n.2233-4G>C n.2379-4G>C n.282G>C c.*873-4G>C (n.*873-4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007049G= | CA1143656291 | MFN2 | c.1873-4G= (n.1873-4G=) c.1528-4G= (n.1528-4G=) n.2108-4G= n.2001-4G= c.*1875-4G= (n.*1875-4G=) n.1364-4G= c.2005-4G= (n.2005-4G=) n.2233-4G= n.2379-4G= n.282G= c.*873-4G= (n.*873-4G=) | |
| 1 | g.12007050C>T | CA2643324507 | MFN2 | c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.1528-3C>T (n.1528-3C>T) n.2108-3C>T n.2001-3C>T c.*1875-3C>T (n.*1875-3C>T) n.1364-3C>T c.2005-3C>T (n.2005-3C>T) n.2233-3C>T n.2379-3C>T n.283C>T c.*873-3C>T (n.*873-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007051A>C | CA338450028 | MFN2 | c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.1528-2A>C (n.1528-2A>C) n.2108-2A>C n.2001-2A>C c.*1875-2A>C (n.*1875-2A>C) n.1364-2A>C c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) n.2233-2A>C n.2379-2A>C n.284A>C c.*873-2A>C (n.*873-2A>C) | |
| 1 | g.12007051A>G | CA338450031 | MFN2 | c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.1528-2A>G (n.1528-2A>G) n.2108-2A>G n.2001-2A>G c.*1875-2A>G (n.*1875-2A>G) n.1364-2A>G c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) n.2233-2A>G n.2379-2A>G n.284A>G c.*873-2A>G (n.*873-2A>G) | |
| 1 | g.12007051A>T | CA338450032 | MFN2 | c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.1528-2A>T (n.1528-2A>T) n.2108-2A>T n.2001-2A>T c.*1875-2A>T (n.*1875-2A>T) n.1364-2A>T c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) n.2233-2A>T n.2379-2A>T n.284A>T c.*873-2A>T (n.*873-2A>T) | |
| 1 | g.12007052G>A | CA338450033 | MFN2 | c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.1528-1G>A (n.1528-1G>A) n.2108-1G>A n.2001-1G>A c.*1875-1G>A (n.*1875-1G>A) n.1364-1G>A c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) n.2233-1G>A n.2379-1G>A n.285G>A c.*873-1G>A (n.*873-1G>A) | |
| 1 | g.12007052G>C | CA338450062 | MFN2 | c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.1528-1G>C (n.1528-1G>C) n.2108-1G>C n.2001-1G>C c.*1875-1G>C (n.*1875-1G>C) n.1364-1G>C c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) n.2233-1G>C n.2379-1G>C n.285G>C c.*873-1G>C (n.*873-1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12007052G= | CA1153927834 | MFN2 | c.1873-1G= (n.1873-1G=) c.1528-1G= (n.1528-1G=) n.2108-1G= n.2001-1G= c.*1875-1G= (n.*1875-1G=) n.1364-1G= c.2005-1G= (n.2005-1G=) n.2233-1G= n.2379-1G= n.285G= c.*873-1G= (n.*873-1G=) | |
| 1 | g.12007052G>T | CA338450068 | MFN2 | c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.1528-1G>T (n.1528-1G>T) n.2108-1G>T n.2001-1G>T c.*1875-1G>T (n.*1875-1G>T) n.1364-1G>T c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) n.2233-1G>T n.2379-1G>T n.285G>T c.*873-1G>T (n.*873-1G>T) | |
| 1 | g.12007053G>A | CA338450072 | MFN2 | c.1873G>A (p.Val625Met) c.1528G>A (p.Val510Met) n.2108G>A n.2001G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.1364G>A c.2005G>A (p.Val669Met) n.2233G>A n.2379G>A n.286G>A c.*873G>A (n.*873G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007053G>C | CA338450080 | MFN2 | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.2108G>C n.2001G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.1364G>C c.2005G>C (p.Val669Leu) n.2233G>C n.2379G>C n.286G>C c.*873G>C (n.*873G>C) | |
| 1 | g.12007053G= | CA1153927837 | MFN2 | c.1873G= (p.Val625=) c.1528G= (p.Val510=) n.2108G= n.2001G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.1364G= c.2005G= (p.Val669=) n.2233G= n.2379G= n.286G= c.*873G= (n.*873G=) | |
| 1 | g.12007053G>T | CA338450103 | MFN2 | c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) n.2108G>T n.2001G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.1364G>T c.2005G>T (p.Val669Leu) n.2233G>T n.2379G>T n.286G>T c.*873G>T (n.*873G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12007054T>A | CA338450110 | MFN2 | c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) n.2109T>A n.2002T>A c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.1365T>A c.2006T>A (p.Val669Glu) n.2234T>A n.2380T>A n.287T>A c.*874T>A (n.*874T>A) | |
| 1 | g.12007054T>C | CA338450111 | MFN2 | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.2109T>C n.2002T>C c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.1365T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) n.2234T>C n.2380T>C n.287T>C c.*874T>C (n.*874T>C) | |
| 1 | g.12007054T>G | CA338450115 | MFN2 | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.2109T>G n.2002T>G c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.1365T>G c.2006T>G (p.Val669Gly) n.2234T>G n.2380T>G n.287T>G c.*874T>G (n.*874T>G) | |
| 1 | g.12007055G>A | CA599266 | MFN2 | c.1875G>A (p.Val625=) c.1530G>A (p.Val510=) n.2110G>A n.2003G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.1366G>A c.2007G>A (p.Val669=) n.2235G>A n.2381G>A n.288G>A c.*875G>A (n.*875G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007055G>C | CA416112136 | MFN2 | c.1875G>C (p.Val625=) c.1530G>C (p.Val510=) n.2110G>C n.2003G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.1366G>C c.2007G>C (p.Val669=) n.2235G>C n.2381G>C n.288G>C c.*875G>C (n.*875G>C) | |
| 1 | g.12007055G= | CA1148483348 | MFN2 | c.1875G= (p.Val625=) c.1530G= (p.Val510=) n.2110G= n.2003G= c.*1877G= (n.*1877G=) n.1366G= c.2007G= (p.Val669=) n.2235G= n.2381G= n.288G= c.*875G= (n.*875G=) | |
| 1 | g.12007055G>T | CA416112138 | MFN2 | c.1875G>T (p.Val625=) c.1530G>T (p.Val510=) n.2110G>T n.2003G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.1366G>T c.2007G>T (p.Val669=) n.2235G>T n.2381G>T n.288G>T c.*875G>T (n.*875G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007056T>A | CA338450128 | MFN2 | c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.1531T>A (p.Trp511Arg) n.2111T>A n.2004T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.1367T>A c.2008T>A (p.Trp670Arg) n.2236T>A n.2382T>A n.289T>A c.*876T>A (n.*876T>A) | |
| 1 | g.12007056T>C | CA338450130 | MFN2 | c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.1531T>C (p.Trp511Arg) n.2111T>C n.2004T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.1367T>C c.2008T>C (p.Trp670Arg) n.2236T>C n.2382T>C n.289T>C c.*876T>C (n.*876T>C) | |
| 1 | g.12007056T>G | CA338450126 | MFN2 | c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.1531T>G (p.Trp511Gly) n.2111T>G n.2004T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.1367T>G c.2008T>G (p.Trp670Gly) n.2236T>G n.2382T>G n.289T>G c.*876T>G (n.*876T>G) | |
| 1 | g.12007057G>A | CA338450132 | MFN2 | c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.1532G>A (p.Trp511Ter) n.2112G>A n.2005G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1368G>A c.2009G>A (p.Trp670Ter) n.2237G>A n.2383G>A n.290G>A c.*877G>A (n.*877G>A) | |
| 1 | g.12007057G>C | CA338450136 | MFN2 | c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.1532G>C (p.Trp511Ser) n.2112G>C n.2005G>C c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.1368G>C c.2009G>C (p.Trp670Ser) n.2237G>C n.2383G>C n.290G>C c.*877G>C (n.*877G>C) | |
| 1 | g.12007057G>T | CA338450134 | MFN2 | c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.1532G>T (p.Trp511Leu) n.2112G>T n.2005G>T c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1368G>T c.2009G>T (p.Trp670Leu) n.2237G>T n.2383G>T n.290G>T c.*877G>T (n.*877G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007059_12007062del | CA2643324523 | MFN2 | c.1879_1882del (p.Lys627GlnfsTer23) c.1534_1537del (p.Lys512GlnfsTer23) n.2114_2117del n.2007_2010del c.*1881_*1884del (n.*1881_*1884del) n.1370_1373del c.2011_2014del (p.Lys671GlnfsTer23) n.2239_2242del n.2385_2388del n.292_295del c.*879_*882del (n.*879_*882del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007058G>A | CA338450139 | MFN2 | c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.1533G>A (p.Trp511Ter) n.2113G>A n.2006G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.1369G>A c.2010G>A (p.Trp670Ter) n.2238G>A n.2384G>A n.291G>A c.*878G>A (n.*878G>A) | |
| 1 | g.12007058G>C | CA338450151 | MFN2 | c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.1533G>C (p.Trp511Cys) n.2113G>C n.2006G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.1369G>C c.2010G>C (p.Trp670Cys) n.2238G>C n.2384G>C n.291G>C c.*878G>C (n.*878G>C) | |
| 1 | g.12007058G>T | CA338450145 | MFN2 | c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.1533G>T (p.Trp511Cys) n.2113G>T n.2006G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.1369G>T c.2010G>T (p.Trp670Cys) n.2238G>T n.2384G>T n.291G>T c.*878G>T (n.*878G>T) | |
| 1 | g.12007059A= | CA1153927846 | MFN2 | c.1879A= (p.Lys627=) c.1534A= (p.Lys512=) n.2114A= n.2007A= c.*1881A= (n.*1881A=) n.1370A= c.2011A= (p.Lys671=) n.2239A= n.2385A= n.292A= c.*879A= (n.*879A=) | |
| 1 | g.12007059A>C | CA338450153 | MFN2 | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.2114A>C n.2007A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1370A>C c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.2239A>C n.2385A>C n.292A>C c.*879A>C (n.*879A>C) | |
| 1 | g.12007059A>G | CA338450157 | MFN2 | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.2114A>G n.2007A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1370A>G c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.2239A>G n.2385A>G n.292A>G c.*879A>G (n.*879A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007059A>T | CA338450159 | MFN2 | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.2114A>T n.2007A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1370A>T c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.2239A>T n.2385A>T n.292A>T c.*879A>T (n.*879A>T) | |
| 1 | g.12007060A>C | CA338450167 | MFN2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.2115A>C n.2008A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.1371A>C c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.2240A>C n.2386A>C n.293A>C c.*880A>C (n.*880A>C) | |
| 1 | g.12007060A>G | CA338450171 | MFN2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.2115A>G n.2008A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.1371A>G c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.2240A>G n.2386A>G n.293A>G c.*880A>G (n.*880A>G) | |
| 1 | g.12007060A>T | CA338450194 | MFN2 | c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1535A>T (p.Lys512Met) n.2115A>T n.2008A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.1371A>T c.2012A>T (p.Lys671Met) n.2240A>T n.2386A>T n.293A>T c.*880A>T (n.*880A>T) | |
| 1 | g.12007061G>A | CA416112160 | MFN2 | c.1881G>A (p.Lys627=) c.1536G>A (p.Lys512=) n.2116G>A n.2009G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.1372G>A c.2013G>A (p.Lys671=) n.2241G>A n.2387G>A n.294G>A c.*881G>A (n.*881G>A) | |
| 1 | g.12007061G>C | CA338450196 | MFN2 | c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.1536G>C (p.Lys512Asn) n.2116G>C n.2009G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.1372G>C c.2013G>C (p.Lys671Asn) n.2241G>C n.2387G>C n.294G>C c.*881G>C (n.*881G>C) | |
| 1 | g.12007061G>T | CA338450197 | MFN2 | c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.1536G>T (p.Lys512Asn) n.2116G>T n.2009G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.1372G>T c.2013G>T (p.Lys671Asn) n.2241G>T n.2387G>T n.294G>T c.*881G>T (n.*881G>T) | |
| 1 | g.12007062G>A | CA599267 | MFN2 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.2117G>A n.2010G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.1373G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) n.2242G>A n.2388G>A n.295G>A c.*882G>A (n.*882G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007062G>C | CA338450211 | MFN2 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.2117G>C n.2010G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.1373G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) n.2242G>C n.2388G>C n.295G>C c.*882G>C (n.*882G>C) | |
| 1 | g.12007062G= | CA1142052055 | MFN2 | c.1882G= (p.Ala628=) c.1537G= (p.Ala513=) n.2117G= n.2010G= c.*1884G= (n.*1884G=) n.1373G= c.2014G= (p.Ala672=) n.2242G= n.2388G= n.295G= c.*882G= (n.*882G=) | |
| 1 | g.12007062G>T | CA338450219 | MFN2 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.2117G>T n.2010G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.1373G>T c.2014G>T (p.Ala672Ser) n.2242G>T n.2388G>T n.295G>T c.*882G>T (n.*882G>T) | |
| 1 | g.12007063C>A | CA338450224 | MFN2 | c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.1538C>A (p.Ala513Glu) n.2118C>A n.2011C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.1374C>A c.2015C>A (p.Ala672Glu) n.2243C>A n.2389C>A n.296C>A c.*883C>A (n.*883C>A) | |
| 1 | g.12007063C>G | CA338450243 | MFN2 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.2118C>G n.2011C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.1374C>G c.2015C>G (p.Ala672Gly) n.2243C>G n.2389C>G n.296C>G c.*883C>G (n.*883C>G) | |
| 1 | g.12007063C>T | CA338450241 | MFN2 | c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) n.2118C>T n.2011C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.1374C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) n.2243C>T n.2389C>T n.296C>T c.*883C>T (n.*883C>T) | |
| 1 | g.12007064A>C | CA416112176 | MFN2 | c.1884A>C (p.Ala628=) c.1539A>C (p.Ala513=) n.2119A>C n.2012A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.1375A>C c.2016A>C (p.Ala672=) n.2244A>C n.2390A>C n.297A>C c.*884A>C (n.*884A>C) | |
| 1 | g.12007064A>G | CA416112178 | MFN2 | c.1884A>G (p.Ala628=) c.1539A>G (p.Ala513=) n.2119A>G n.2012A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.1375A>G c.2016A>G (p.Ala672=) n.2244A>G n.2390A>G n.297A>G c.*884A>G (n.*884A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007064A>T | CA416112173 | MFN2 | c.1884A>T (p.Ala628=) c.1539A>T (p.Ala513=) n.2119A>T n.2012A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.1375A>T c.2016A>T (p.Ala672=) n.2244A>T n.2390A>T n.297A>T c.*884A>T (n.*884A>T) | |
| 1 | g.12007064_12007078del | CA2643324538 | MFN2 | c.1884_1898del (p.Val629_Leu633del) c.1539_1553del (p.Val514_Leu518del) n.2119_2133del n.2012_2026del c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del) n.1375_1389del c.2016_2030del (p.Val673_Leu677del) n.2244_2258del n.2390_2404del n.297_311del c.*884_*898del (n.*884_*898del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007065G>A | CA338450245 | MFN2 | c.1885G>A (p.Val629Met) c.1540G>A (p.Val514Met) n.2120G>A n.2013G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.1376G>A c.2017G>A (p.Val673Met) n.2245G>A n.2391G>A n.298G>A c.*885G>A (n.*885G>A) | |
| 1 | g.12007065G>C | CA338450250 | MFN2 | c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.2120G>C n.2013G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.1376G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) n.2245G>C n.2391G>C n.298G>C c.*885G>C (n.*885G>C) | |
| 1 | g.12007065G>T | CA338450253 | MFN2 | c.1885G>T (p.Val629Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) n.2120G>T n.2013G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.1376G>T c.2017G>T (p.Val673Leu) n.2245G>T n.2391G>T n.298G>T c.*885G>T (n.*885G>T) | |
| 1 | g.12007066T>A | CA338450280 | MFN2 | c.1886T>A (p.Val629Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) n.2121T>A n.2014T>A c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.1377T>A c.2018T>A (p.Val673Glu) n.2246T>A n.2392T>A n.299T>A c.*886T>A (n.*886T>A) | |
| 1 | g.12007066T>C | CA338450294 | MFN2 | c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.2121T>C n.2014T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.1377T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) n.2246T>C n.2392T>C n.299T>C c.*886T>C (n.*886T>C) | |
| 1 | g.12007066T>G | CA338450301 | MFN2 | c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.2121T>G n.2014T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.1377T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) n.2246T>G n.2392T>G n.299T>G c.*886T>G (n.*886T>G) | |
| 1 | g.12007067G>A | CA416112185 | MFN2 | c.1887G>A (p.Val629=) c.1542G>A (p.Val514=) n.2122G>A n.2015G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.1378G>A c.2019G>A (p.Val673=) n.2247G>A n.2393G>A n.300G>A c.*887G>A (n.*887G>A) | |
| 1 | g.12007067G>C | CA416112186 | MFN2 | c.1887G>C (p.Val629=) c.1542G>C (p.Val514=) n.2122G>C n.2015G>C c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.1378G>C c.2019G>C (p.Val673=) n.2247G>C n.2393G>C n.300G>C c.*887G>C (n.*887G>C) | |
| 1 | g.12007067G>T | CA416112187 | MFN2 | c.1887G>T (p.Val629=) c.1542G>T (p.Val514=) n.2122G>T n.2015G>T c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.1378G>T c.2019G>T (p.Val673=) n.2247G>T n.2393G>T n.300G>T c.*887G>T (n.*887G>T) | |
| 1 | g.12007068G>A | CA338450302 | MFN2 | c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.2123G>A n.2016G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) n.1379G>A c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.2248G>A n.2394G>A n.301G>A c.*888G>A (n.*888G>A) | |
| 1 | g.12007068G>C | CA338450303 | MFN2 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2123G>C n.2016G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) n.1379G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2248G>C n.2394G>C n.301G>C c.*888G>C (n.*888G>C) | |
| 1 | g.12007068G>T | CA338450304 | MFN2 | c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.2123G>T n.2016G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.1379G>T c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.2248G>T n.2394G>T n.301G>T c.*888G>T (n.*888G>T) | |
| 1 | g.12007069G>A | CA338450307 | MFN2 | c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.2124G>A n.2017G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.1380G>A c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.2249G>A n.2395G>A n.302G>A c.*889G>A (n.*889G>A) | |
| 1 | g.12007069G>C | CA338450309 | MFN2 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.2124G>C n.2017G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.1380G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2249G>C n.2395G>C n.302G>C c.*889G>C (n.*889G>C) | |
| 1 | g.12007069G>T | CA338450306 | MFN2 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.2124G>T n.2017G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.1380G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2249G>T n.2395G>T n.302G>T c.*889G>T (n.*889G>T) | |
| 1 | g.12007070C>A | CA416112192 | MFN2 | c.1890C>A (p.Gly630=) c.1545C>A (p.Gly515=) n.2125C>A n.2018C>A c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.1381C>A c.2022C>A (p.Gly674=) n.2250C>A n.2396C>A n.303C>A c.*890C>A (n.*890C>A) | |
| 1 | g.12007070C= | CA1153927854 | MFN2 | c.1890C= (p.Gly630=) c.1545C= (p.Gly515=) n.2125C= n.2018C= c.*1892C= (n.*1892C=) n.1381C= c.2022C= (p.Gly674=) n.2250C= n.2396C= n.303C= c.*890C= (n.*890C=) | |
| 1 | g.12007070C>G | CA416112194 | MFN2 | c.1890C>G (p.Gly630=) c.1545C>G (p.Gly515=) n.2125C>G n.2018C>G c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.1381C>G c.2022C>G (p.Gly674=) n.2250C>G n.2396C>G n.303C>G c.*890C>G (n.*890C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007070C>T | CA416112196 | MFN2 | c.1890C>T (p.Gly630=) c.1545C>T (p.Gly515=) n.2125C>T n.2018C>T c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.1381C>T c.2022C>T (p.Gly674=) n.2250C>T n.2396C>T n.303C>T c.*890C>T (n.*890C>T) | |
| 1 | g.12007071T>A | CA338450312 | MFN2 | c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.2126T>A n.2019T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1382T>A c.2023T>A (p.Trp675Arg) n.2251T>A n.2397T>A n.304T>A c.*891T>A (n.*891T>A) | |
| 1 | g.12007071T>C | CA338450316 | MFN2 | c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.2126T>C n.2019T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1382T>C c.2023T>C (p.Trp675Arg) n.2251T>C n.2397T>C n.304T>C c.*891T>C (n.*891T>C) | |
| 1 | g.12007071T>G | CA338450318 | MFN2 | c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.2126T>G n.2019T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1382T>G c.2023T>G (p.Trp675Gly) n.2251T>G n.2397T>G n.304T>G c.*891T>G (n.*891T>G) | |
| 1 | g.12007072G>A | CA338450334 | MFN2 | c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.2127G>A n.2020G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.1383G>A c.2024G>A (p.Trp675Ter) n.2252G>A n.2398G>A n.305G>A c.*892G>A (n.*892G>A) | ClinVar |
| 1 | g.12007072G>C | CA338450336 | MFN2 | c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.2127G>C n.2020G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1383G>C c.2024G>C (p.Trp675Ser) n.2252G>C n.2398G>C n.305G>C c.*892G>C (n.*892G>C) | |
| 1 | g.12007072G>T | CA338450338 | MFN2 | c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.2127G>T n.2020G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.1383G>T c.2024G>T (p.Trp675Leu) n.2252G>T n.2398G>T n.305G>T c.*892G>T (n.*892G>T) | |
| 1 | g.12007073G>A | CA338450341 | MFN2 | c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.2128G>A n.2021G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.1384G>A c.2025G>A (p.Trp675Ter) n.2253G>A n.2399G>A n.306G>A c.*893G>A (n.*893G>A) | |
| 1 | g.12007073G>C | CA338450342 | MFN2 | c.1893G>C (p.Trp631Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.2128G>C n.2021G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.1384G>C c.2025G>C (p.Trp675Cys) n.2253G>C n.2399G>C n.306G>C c.*893G>C (n.*893G>C) | |
| 1 | g.12007073G>T | CA338450343 | MFN2 | c.1893G>T (p.Trp631Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.2128G>T n.2021G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.1384G>T c.2025G>T (p.Trp675Cys) n.2253G>T n.2399G>T n.306G>T c.*893G>T (n.*893G>T) | |
| 1 | g.12007074C>A | CA416112210 | MFN2 | c.1894C>A (p.Arg632=) c.1549C>A (p.Arg517=) n.2129C>A n.2022C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.1385C>A c.2026C>A (p.Arg676=) n.2254C>A n.2400C>A n.307C>A c.*894C>A (n.*894C>A) | |
| 1 | g.12007074C= | CA1153927859 | MFN2 | c.1894C= (p.Arg632=) c.1549C= (p.Arg517=) n.2129C= n.2022C= c.*1896C= (n.*1896C=) n.1385C= c.2026C= (p.Arg676=) n.2254C= n.2400C= n.307C= c.*894C= (n.*894C=) | |
| 1 | g.12007074C>G | CA338450349 | MFN2 | c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.2129C>G n.2022C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.1385C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.2254C>G n.2400C>G n.307C>G c.*894C>G (n.*894C>G) | |
| 1 | g.12007074C>T | CA599268 | MFN2 | c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) n.2129C>T n.2022C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.1385C>T c.2026C>T (p.Arg676Trp) n.2254C>T n.2400C>T n.307C>T c.*894C>T (n.*894C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007075G>A | CA599269 | MFN2 | c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.2130G>A n.2023G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.1386G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.2255G>A n.2401G>A n.308G>A c.*895G>A (n.*895G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007075G>C | CA338450361 | MFN2 | c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.2130G>C n.2023G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.1386G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.2255G>C n.2401G>C n.308G>C c.*895G>C (n.*895G>C) | |
| 1 | g.12007075G= | CA1153927861 | MFN2 | c.1895G= (p.Arg632=) c.1550G= (p.Arg517=) n.2130G= n.2023G= c.*1897G= (n.*1897G=) n.1386G= c.2027G= (p.Arg676=) n.2255G= n.2401G= n.308G= c.*895G= (n.*895G=) | |
| 1 | g.12007075G>T | CA338450353 | MFN2 | c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.2130G>T n.2023G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.1386G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.2255G>T n.2401G>T n.308G>T c.*895G>T (n.*895G>T) | |
| 1 | g.12007076G>A | CA416112218 | MFN2 | c.1896G>A (p.Arg632=) c.1551G>A (p.Arg517=) n.2131G>A n.2024G>A c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.1387G>A c.2028G>A (p.Arg676=) n.2256G>A n.2402G>A n.309G>A c.*896G>A (n.*896G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007076G>C | CA416112220 | MFN2 | c.1896G>C (p.Arg632=) c.1551G>C (p.Arg517=) n.2131G>C n.2024G>C c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.1387G>C c.2028G>C (p.Arg676=) n.2256G>C n.2402G>C n.309G>C c.*896G>C (n.*896G>C) | |
| 1 | g.12007076G= | CA1153927866 | MFN2 | c.1896G= (p.Arg632=) c.1551G= (p.Arg517=) n.2131G= n.2024G= c.*1898G= (n.*1898G=) n.1387G= c.2028G= (p.Arg676=) n.2256G= n.2402G= n.309G= c.*896G= (n.*896G=) | |
| 1 | g.12007076G>T | CA416112223 | MFN2 | c.1896G>T (p.Arg632=) c.1551G>T (p.Arg517=) n.2131G>T n.2024G>T c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.1387G>T c.2028G>T (p.Arg676=) n.2256G>T n.2402G>T n.309G>T c.*896G>T (n.*896G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007077C>A | CA338450377 | MFN2 | c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.2132C>A n.2025C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.1388C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.2257C>A n.2403C>A n.310C>A c.*897C>A (n.*897C>A) | |
| 1 | g.12007077C>G | CA338450386 | MFN2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.2132C>G n.2025C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.1388C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) n.2257C>G n.2403C>G n.310C>G c.*897C>G (n.*897C>G) | |
| 1 | g.12007077C>T | CA338450390 | MFN2 | c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.2132C>T n.2025C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.1388C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) n.2257C>T n.2403C>T n.310C>T c.*897C>T (n.*897C>T) | |
| 1 | g.12007078T>A | CA338450393 | MFN2 | c.1898T>A (p.Leu633His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.2133T>A n.2026T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.1389T>A c.2030T>A (p.Leu677His) n.2258T>A n.2404T>A n.311T>A c.*898T>A (n.*898T>A) | |
| 1 | g.12007078T>C | CA338450394 | MFN2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.2133T>C n.2026T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.1389T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.2258T>C n.2404T>C n.311T>C c.*898T>C (n.*898T>C) | |
| 1 | g.12007078T>G | CA338450398 | MFN2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.2133T>G n.2026T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.1389T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.2258T>G n.2404T>G n.311T>G c.*898T>G (n.*898T>G) | |
| 1 | g.12007079C>A | CA416112232 | MFN2 | c.1899C>A (p.Leu633=) c.1554C>A (p.Leu518=) n.2134C>A n.2027C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.1390C>A c.2031C>A (p.Leu677=) n.2259C>A n.2405C>A n.312C>A c.*899C>A (n.*899C>A) | |
| 1 | g.12007079C= | CA1153927868 | MFN2 | c.1899C= (p.Leu633=) c.1554C= (p.Leu518=) n.2134C= n.2027C= c.*1901C= (n.*1901C=) n.1390C= c.2031C= (p.Leu677=) n.2259C= n.2405C= n.312C= c.*899C= (n.*899C=) | |
| 1 | g.12007079C>G | CA416112233 | MFN2 | c.1899C>G (p.Leu633=) c.1554C>G (p.Leu518=) n.2134C>G n.2027C>G c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.1390C>G c.2031C>G (p.Leu677=) n.2259C>G n.2405C>G n.312C>G c.*899C>G (n.*899C>G) | |
| 1 | g.12007079C>T | CA416112230 | MFN2 | c.1899C>T (p.Leu633=) c.1554C>T (p.Leu518=) n.2134C>T n.2027C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.1390C>T c.2031C>T (p.Leu677=) n.2259C>T n.2405C>T n.312C>T c.*899C>T (n.*899C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007080A>C | CA338450429 | MFN2 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.2135A>C n.2028A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.1391A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2260A>C n.2406A>C n.313A>C c.*900A>C (n.*900A>C) | |
| 1 | g.12007080A>G | CA338450431 | MFN2 | c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.2135A>G n.2028A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.1391A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2260A>G n.2406A>G n.313A>G c.*900A>G (n.*900A>G) | |
| 1 | g.12007080A>T | CA338450439 | MFN2 | c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.2135A>T n.2028A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.1391A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2260A>T n.2406A>T n.313A>T c.*900A>T (n.*900A>T) | |
| 1 | g.12007081T>A | CA338450443 | MFN2 | c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.2136T>A n.2029T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1392T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2261T>A n.2407T>A n.314T>A c.*901T>A (n.*901T>A) | |
| 1 | g.12007081T>C | CA338450461 | MFN2 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.2136T>C n.2029T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1392T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2261T>C n.2407T>C n.314T>C c.*901T>C (n.*901T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007081T>G | CA338450464 | MFN2 | c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.2136T>G n.2029T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1392T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2261T>G n.2407T>G n.314T>G c.*901T>G (n.*901T>G) | |
| 1 | g.12007082T>A | CA416112245 | MFN2 | c.1902T>A (p.Ile634=) c.1557T>A (p.Ile519=) n.2137T>A n.2030T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.1393T>A c.2034T>A (p.Ile678=) n.2262T>A n.2408T>A n.315T>A c.*902T>A (n.*902T>A) | |
| 1 | g.12007082T>C | CA416112241 | MFN2 | c.1902T>C (p.Ile634=) c.1557T>C (p.Ile519=) n.2137T>C n.2030T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.1393T>C c.2034T>C (p.Ile678=) n.2262T>C n.2408T>C n.315T>C c.*902T>C (n.*902T>C) | |
| 1 | g.12007082T>G | CA338450472 | MFN2 | c.1902T>G (p.Ile634Met) c.1557T>G (p.Ile519Met) n.2137T>G n.2030T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.1393T>G c.2034T>G (p.Ile678Met) n.2262T>G n.2408T>G n.315T>G c.*902T>G (n.*902T>G) | |
| 1 | g.12007083G>A | CA338450483 | MFN2 | c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.2138G>A n.2031G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.1394G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.2263G>A n.2409G>A n.316G>A c.*903G>A (n.*903G>A) | |
| 1 | g.12007083G>C | CA338450484 | MFN2 | c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.2138G>C n.2031G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.1394G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.2263G>C n.2409G>C n.316G>C c.*903G>C (n.*903G>C) | |
| 1 | g.12007083G>T | CA338450477 | MFN2 | c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.2138G>T n.2031G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.1394G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.2263G>T n.2409G>T n.316G>T c.*903G>T (n.*903G>T) | |
| 1 | g.12007084C>A | CA325158 | MFN2 | c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.2139C>A n.2032C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.1395C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) n.2264C>A n.2410C>A n.317C>A c.*904C>A (n.*904C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007084C= | CA1153927872 | MFN2 | c.1904C= (p.Ala635=) c.1559C= (p.Ala520=) n.2139C= n.2032C= c.*1906C= (n.*1906C=) n.1395C= c.2036C= (p.Ala679=) n.2264C= n.2410C= n.317C= c.*904C= (n.*904C=) | |
| 1 | g.12007084C>G | CA338450485 | MFN2 | c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.2139C>G n.2032C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.1395C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.2264C>G n.2410C>G n.317C>G c.*904C>G (n.*904C>G) | |
| 1 | g.12007084C>T | CA338450491 | MFN2 | c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.2139C>T n.2032C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.1395C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) n.2264C>T n.2410C>T n.317C>T c.*904C>T (n.*904C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12007085C>A | CA416112258 | MFN2 | c.1905C>A (p.Ala635=) c.1560C>A (p.Ala520=) n.2140C>A n.2033C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.1396C>A c.2037C>A (p.Ala679=) n.2265C>A n.2411C>A n.318C>A c.*905C>A (n.*905C>A) | |
| 1 | g.12007085C= | CA1153927877 | MFN2 | c.1905C= (p.Ala635=) c.1560C= (p.Ala520=) n.2140C= n.2033C= c.*1907C= (n.*1907C=) n.1396C= c.2037C= (p.Ala679=) n.2265C= n.2411C= n.318C= c.*905C= (n.*905C=) | |
| 1 | g.12007085C>G | CA416112260 | MFN2 | c.1905C>G (p.Ala635=) c.1560C>G (p.Ala520=) n.2140C>G n.2033C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.1396C>G c.2037C>G (p.Ala679=) n.2265C>G n.2411C>G n.318C>G c.*905C>G (n.*905C>G) | |
| 1 | g.12007085C>T | CA416112256 | MFN2 | c.1905C>T (p.Ala635=) c.1560C>T (p.Ala520=) n.2140C>T n.2033C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.1396C>T c.2037C>T (p.Ala679=) n.2265C>T n.2411C>T n.318C>T c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007086C>A | CA338450501 | MFN2 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.2141C>A n.2034C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.1397C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) n.2266C>A n.2412C>A n.319C>A c.*906C>A (n.*906C>A) | |
| 1 | g.12007086C= | CA1153927880 | MFN2 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1561C= (p.Leu521=) n.2141C= n.2034C= c.*1908C= (n.*1908C=) n.1397C= c.2038C= (p.Leu680=) n.2266C= n.2412C= n.319C= c.*906C= (n.*906C=) | |
| 1 | g.12007086C>G | CA338450505 | MFN2 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) n.2141C>G n.2034C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.1397C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) n.2266C>G n.2412C>G n.319C>G c.*906C>G (n.*906C>G) | |
| 1 | g.12007086C>T | CA599270 | MFN2 | c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.2141C>T n.2034C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.1397C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) n.2266C>T n.2412C>T n.319C>T c.*906C>T (n.*906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007087T>A | CA338450506 | MFN2 | c.1907T>A (p.Leu636His) c.1562T>A (p.Leu521His) n.2142T>A n.2035T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1398T>A c.2039T>A (p.Leu680His) n.2267T>A n.2413T>A n.320T>A c.*907T>A (n.*907T>A) | |
| 1 | g.12007087T>C | CA338450507 | MFN2 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.2142T>C n.2035T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.1398T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.2267T>C n.2413T>C n.320T>C c.*907T>C (n.*907T>C) | |
| 1 | g.12007087T>G | CA338450514 | MFN2 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.2142T>G n.2035T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1398T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.2267T>G n.2413T>G n.320T>G c.*907T>G (n.*907T>G) | |
| 1 | g.12007088C>A | CA416112268 | MFN2 | c.1908C>A (p.Leu636=) c.1563C>A (p.Leu521=) n.2143C>A n.2036C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.1399C>A c.2040C>A (p.Leu680=) n.2268C>A n.2414C>A n.321C>A c.*908C>A (n.*908C>A) | |
| 1 | g.12007088C= | CA1145219720 | MFN2 | c.1908C= (p.Leu636=) c.1563C= (p.Leu521=) n.2143C= n.2036C= c.*1910C= (n.*1910C=) n.1399C= c.2040C= (p.Leu680=) n.2268C= n.2414C= n.321C= c.*908C= (n.*908C=) | |
| 1 | g.12007088C>G | CA599271 | MFN2 | c.1908C>G (p.Leu636=) c.1563C>G (p.Leu521=) n.2143C>G n.2036C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.1399C>G c.2040C>G (p.Leu680=) n.2268C>G n.2414C>G n.321C>G c.*908C>G (n.*908C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007088C>T | CA416112273 | MFN2 | c.1908C>T (p.Leu636=) c.1563C>T (p.Leu521=) n.2143C>T n.2036C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.1399C>T c.2040C>T (p.Leu680=) n.2268C>T n.2414C>T n.321C>T c.*908C>T (n.*908C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12007089T>A | CA599272 | MFN2 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2144T>A n.2037T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.1400T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) n.2269T>A n.2415T>A n.322T>A c.*909T>A (n.*909T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007089T>C | CA338450546 | MFN2 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2144T>C n.2037T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.1400T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) n.2269T>C n.2415T>C n.322T>C c.*909T>C (n.*909T>C) | |
| 1 | g.12007089T>G | CA338450554 | MFN2 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2144T>G n.2037T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.1400T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) n.2269T>G n.2415T>G n.322T>G c.*909T>G (n.*909T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12007089T= | CA1153927886 | MFN2 | c.1909T= (p.Ser637=) c.1564T= (p.Ser522=) n.2144T= n.2037T= c.*1911T= (n.*1911T=) n.1400T= c.2041T= (p.Ser681=) n.2269T= n.2415T= n.322T= c.*909T= (n.*909T=) | |
| 1 | g.12007090C>A | CA338450582 | MFN2 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.2145C>A n.2038C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.1401C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) n.2270C>A n.2416C>A n.323C>A c.*910C>A (n.*910C>A) | |
| 1 | g.12007090C= | CA1153927898 | MFN2 | c.1910C= (p.Ser637=) c.1565C= (p.Ser522=) n.2145C= n.2038C= c.*1912C= (n.*1912C=) n.1401C= c.2042C= (p.Ser681=) n.2270C= n.2416C= n.323C= c.*910C= (n.*910C=) | |
| 1 | g.12007090C>G | CA338450566 | MFN2 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.2145C>G n.2038C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.1401C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) n.2270C>G n.2416C>G n.323C>G c.*910C>G (n.*910C>G) | |
| 1 | g.12007090C>T | CA338450558 | MFN2 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.2145C>T n.2038C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.1401C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) n.2270C>T n.2416C>T n.323C>T c.*910C>T (n.*910C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007091C>A | CA416112290 | MFN2 | c.1911C>A (p.Ser637=) c.1566C>A (p.Ser522=) n.2146C>A n.2039C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) n.1402C>A c.2043C>A (p.Ser681=) n.2271C>A n.2417C>A n.324C>A c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007091C= | CA1153927914 | MFN2 | c.1911C= (p.Ser637=) c.1566C= (p.Ser522=) n.2146C= n.2039C= c.*1913C= (n.*1913C=) n.1402C= c.2043C= (p.Ser681=) n.2271C= n.2417C= n.324C= c.*911C= (n.*911C=) | |
| 1 | g.12007091C>G | CA416112287 | MFN2 | c.1911C>G (p.Ser637=) c.1566C>G (p.Ser522=) n.2146C>G n.2039C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) n.1402C>G c.2043C>G (p.Ser681=) n.2271C>G n.2417C>G n.324C>G c.*911C>G (n.*911C>G) | |
| 1 | g.12007091C>T | CA416112288 | MFN2 | c.1911C>T (p.Ser637=) c.1566C>T (p.Ser522=) n.2146C>T n.2039C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) n.1402C>T c.2043C>T (p.Ser681=) n.2271C>T n.2417C>T n.324C>T c.*911C>T (n.*911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007092T>A | CA338450588 | MFN2 | c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.2147T>A n.2040T>A c.*1914T>A (n.*1914T>A) n.1403T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.2272T>A n.2418T>A n.325T>A c.*912T>A (n.*912T>A) | |
| 1 | g.12007092T>C | CA18013519 | MFN2 | c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.2147T>C n.2040T>C c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.1403T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.2272T>C n.2418T>C n.325T>C c.*912T>C (n.*912T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007092T>G | CA338450593 | MFN2 | c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.2147T>G n.2040T>G c.*1914T>G (n.*1914T>G) n.1403T>G c.2044T>G (p.Phe682Val) n.2272T>G n.2418T>G n.325T>G c.*912T>G (n.*912T>G) | |
| 1 | g.12007092T= | CA1153927919 | MFN2 | c.1912T= (p.Phe638=) c.1567T= (p.Phe523=) n.2147T= n.2040T= c.*1914T= (n.*1914T=) n.1403T= c.2044T= (p.Phe682=) n.2272T= n.2418T= n.325T= c.*912T= (n.*912T=) | |
| 1 | g.12007093T>A | CA338450596 | MFN2 | c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.2148T>A n.2041T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.1404T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.2273T>A n.2419T>A n.326T>A c.*913T>A (n.*913T>A) | |
| 1 | g.12007093T>C | CA338450600 | MFN2 | c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.2148T>C n.2041T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.1404T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.2273T>C n.2419T>C n.326T>C c.*913T>C (n.*913T>C) | |
| 1 | g.12007093T>G | CA338450607 | MFN2 | c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.2148T>G n.2041T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.1404T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.2273T>G n.2419T>G n.326T>G c.*913T>G (n.*913T>G) |