UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12006790_12007015del | CA2742489190 | MFN2 | c.1872+97_1873-38del (n.1872+97_1873-38del) c.1527+97_1528-38del (n.1527+97_1528-38del) n.2107+97_2108-38del n.2000+97_2001-38del c.*1874+97_*1875-38del (n.*1874+97_*1875-38del) n.1363+97_1364-38del c.2004+97_2005-38del (n.2004+97_2005-38del) n.2232+97_2233-38del n.2378+97_2379-38del n.23_248del c.*872+97_*873-38del (n.*872+97_*873-38del) | |
| 1 | g.12006786_12006793del | CA2742489191 | MFN2 | c.1872+93_1872+100del (n.1872+93_1872+100del) c.1527+93_1527+100del (n.1527+93_1527+100del) n.2107+93_2107+100del n.2000+93_2000+100del c.*1874+93_*1874+100del (n.*1874+93_*1874+100del) n.1363+93_1363+100del c.2004+93_2004+100del (n.2004+93_2004+100del) n.2232+93_2232+100del n.2378+93_2378+100del n.19_26del c.*872+93_*872+100del (n.*872+93_*872+100del) | |
| 1 | g.12006790C>A | CA2643324251 | MFN2 | c.1872+97C>A (n.1872+97C>A) c.1527+97C>A (n.1527+97C>A) n.2107+97C>A n.2000+97C>A c.*1874+97C>A (n.*1874+97C>A) n.1363+97C>A c.2004+97C>A (n.2004+97C>A) n.2232+97C>A n.2378+97C>A n.23C>A c.*872+97C>A (n.*872+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006790C>T | CA2643324253 | MFN2 | c.1872+97C>T (n.1872+97C>T) c.1527+97C>T (n.1527+97C>T) n.2107+97C>T n.2000+97C>T c.*1874+97C>T (n.*1874+97C>T) n.1363+97C>T c.2004+97C>T (n.2004+97C>T) n.2232+97C>T n.2378+97C>T n.23C>T c.*872+97C>T (n.*872+97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006791_12006793del | CA2742489192 | MFN2 | c.1872+98_1872+100del (n.1872+98_1872+100del) c.1527+98_1527+100del (n.1527+98_1527+100del) n.2107+98_2107+100del n.2000+98_2000+100del c.*1874+98_*1874+100del (n.*1874+98_*1874+100del) n.1363+98_1363+100del c.2004+98_2004+100del (n.2004+98_2004+100del) n.2232+98_2232+100del n.2378+98_2378+100del n.24_26del c.*872+98_*872+100del (n.*872+98_*872+100del) | |
| 1 | g.12006796_12006802del | CA2643324254 | MFN2 | c.1872+103_1872+109del (n.1872+103_1872+109del) c.1527+103_1527+109del (n.1527+103_1527+109del) n.2107+103_2107+109del n.2000+103_2000+109del c.*1874+103_*1874+109del (n.*1874+103_*1874+109del) n.1363+103_1363+109del c.2004+103_2004+109del (n.2004+103_2004+109del) n.2232+103_2232+109del n.2378+103_2378+109del n.29_35del c.*872+103_*872+109del (n.*872+103_*872+109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006792C>A | CA2643324259 | MFN2 | c.1872+99C>A (n.1872+99C>A) c.1527+99C>A (n.1527+99C>A) n.2107+99C>A n.2000+99C>A c.*1874+99C>A (n.*1874+99C>A) n.1363+99C>A c.2004+99C>A (n.2004+99C>A) n.2232+99C>A n.2378+99C>A n.25C>A c.*872+99C>A (n.*872+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006792C= | CA1153927401 | MFN2 | c.1872+99C= (n.1872+99C=) c.1527+99C= (n.1527+99C=) n.2107+99C= n.2000+99C= c.*1874+99C= (n.*1874+99C=) n.1363+99C= c.2004+99C= (n.2004+99C=) n.2232+99C= n.2378+99C= n.25C= c.*872+99C= (n.*872+99C=) | |
| 1 | g.12006792C>G | CA1153927405 | MFN2 | c.1872+99C>G (n.1872+99C>G) c.1527+99C>G (n.1527+99C>G) n.2107+99C>G n.2000+99C>G c.*1874+99C>G (n.*1874+99C>G) n.1363+99C>G c.2004+99C>G (n.2004+99C>G) n.2232+99C>G n.2378+99C>G n.25C>G c.*872+99C>G (n.*872+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006792C>T | CA2574216765 | MFN2 | c.1872+99C>T (n.1872+99C>T) c.1527+99C>T (n.1527+99C>T) n.2107+99C>T n.2000+99C>T c.*1874+99C>T (n.*1874+99C>T) n.1363+99C>T c.2004+99C>T (n.2004+99C>T) n.2232+99C>T n.2378+99C>T n.25C>T c.*872+99C>T (n.*872+99C>T) | |
| 1 | g.12006793del | CA2643324258 | MFN2 | c.1872+100del (n.1872+100del) c.1527+100del (n.1527+100del) n.2107+100del n.2000+100del c.*1874+100del (n.*1874+100del) n.1363+100del c.2004+100del (n.2004+100del) n.2232+100del n.2378+100del n.26del c.*872+100del (n.*872+100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006793C>A | CA2643324264 | MFN2 | c.1872+100C>A (n.1872+100C>A) c.1527+100C>A (n.1527+100C>A) n.2107+100C>A n.2000+100C>A c.*1874+100C>A (n.*1874+100C>A) n.1363+100C>A c.2004+100C>A (n.2004+100C>A) n.2232+100C>A n.2378+100C>A n.26C>A c.*872+100C>A (n.*872+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006794A= | CA1153927407 | MFN2 | c.1872+101A= (n.1872+101A=) c.1527+101A= (n.1527+101A=) n.2107+101A= n.2000+101A= c.*1874+101A= (n.*1874+101A=) n.1363+101A= c.2004+101A= (n.2004+101A=) n.2232+101A= n.2378+101A= n.27A= c.*872+101A= (n.*872+101A=) | |
| 1 | g.12006794A>G | CA18013180 | MFN2 | c.1872+101A>G (n.1872+101A>G) c.1527+101A>G (n.1527+101A>G) n.2107+101A>G n.2000+101A>G c.*1874+101A>G (n.*1874+101A>G) n.1363+101A>G c.2004+101A>G (n.2004+101A>G) n.2232+101A>G n.2378+101A>G n.27A>G c.*872+101A>G (n.*872+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006795C>A | CA886265924 | MFN2 | c.1872+102C>A (n.1872+102C>A) c.1527+102C>A (n.1527+102C>A) n.2107+102C>A n.2000+102C>A c.*1874+102C>A (n.*1874+102C>A) n.1363+102C>A c.2004+102C>A (n.2004+102C>A) n.2232+102C>A n.2378+102C>A n.28C>A c.*872+102C>A (n.*872+102C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006795C= | CA1153927413 | MFN2 | c.1872+102C= (n.1872+102C=) c.1527+102C= (n.1527+102C=) n.2107+102C= n.2000+102C= c.*1874+102C= (n.*1874+102C=) n.1363+102C= c.2004+102C= (n.2004+102C=) n.2232+102C= n.2378+102C= n.28C= c.*872+102C= (n.*872+102C=) | |
| 1 | g.12006795C>G | CA2742489193 | MFN2 | c.1872+102C>G (n.1872+102C>G) c.1527+102C>G (n.1527+102C>G) n.2107+102C>G n.2000+102C>G c.*1874+102C>G (n.*1874+102C>G) n.1363+102C>G c.2004+102C>G (n.2004+102C>G) n.2232+102C>G n.2378+102C>G n.28C>G c.*872+102C>G (n.*872+102C>G) | |
| 1 | g.12006795C>T | CA18013185 | MFN2 | c.1872+102C>T (n.1872+102C>T) c.1527+102C>T (n.1527+102C>T) n.2107+102C>T n.2000+102C>T c.*1874+102C>T (n.*1874+102C>T) n.1363+102C>T c.2004+102C>T (n.2004+102C>T) n.2232+102C>T n.2378+102C>T n.28C>T c.*872+102C>T (n.*872+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006797G>T | CA2643324271 | MFN2 | c.1872+104G>T (n.1872+104G>T) c.1527+104G>T (n.1527+104G>T) n.2107+104G>T n.2000+104G>T c.*1874+104G>T (n.*1874+104G>T) n.1363+104G>T c.2004+104G>T (n.2004+104G>T) n.2232+104G>T n.2378+104G>T n.30G>T c.*872+104G>T (n.*872+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006799C>A | CA2643324274 | MFN2 | c.1872+106C>A (n.1872+106C>A) c.1527+106C>A (n.1527+106C>A) n.2107+106C>A n.2000+106C>A c.*1874+106C>A (n.*1874+106C>A) n.1363+106C>A c.2004+106C>A (n.2004+106C>A) n.2232+106C>A n.2378+106C>A n.32C>A c.*872+106C>A (n.*872+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006799C= | CA1144893351 | MFN2 | c.1872+106C= (n.1872+106C=) c.1527+106C= (n.1527+106C=) n.2107+106C= n.2000+106C= c.*1874+106C= (n.*1874+106C=) n.1363+106C= c.2004+106C= (n.2004+106C=) n.2232+106C= n.2378+106C= n.32C= c.*872+106C= (n.*872+106C=) | |
| 1 | g.12006799C>T | CA18013189 | MFN2 | c.1872+106C>T (n.1872+106C>T) c.1527+106C>T (n.1527+106C>T) n.2107+106C>T n.2000+106C>T c.*1874+106C>T (n.*1874+106C>T) n.1363+106C>T c.2004+106C>T (n.2004+106C>T) n.2232+106C>T n.2378+106C>T n.32C>T c.*872+106C>T (n.*872+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006800C>A | CA2643324275 | MFN2 | c.1872+107C>A (n.1872+107C>A) c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) n.2107+107C>A n.2000+107C>A c.*1874+107C>A (n.*1874+107C>A) n.1363+107C>A c.2004+107C>A (n.2004+107C>A) n.2232+107C>A n.2378+107C>A n.33C>A c.*872+107C>A (n.*872+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006800C>T | CA2643324276 | MFN2 | c.1872+107C>T (n.1872+107C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) n.2107+107C>T n.2000+107C>T c.*1874+107C>T (n.*1874+107C>T) n.1363+107C>T c.2004+107C>T (n.2004+107C>T) n.2232+107C>T n.2378+107C>T n.33C>T c.*872+107C>T (n.*872+107C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006801A>C | CA2643324278 | MFN2 | c.1872+108A>C (n.1872+108A>C) c.1527+108A>C (n.1527+108A>C) n.2107+108A>C n.2000+108A>C c.*1874+108A>C (n.*1874+108A>C) n.1363+108A>C c.2004+108A>C (n.2004+108A>C) n.2232+108A>C n.2378+108A>C n.34A>C c.*872+108A>C (n.*872+108A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006801A>G | CA2643324277 | MFN2 | c.1872+108A>G (n.1872+108A>G) c.1527+108A>G (n.1527+108A>G) n.2107+108A>G n.2000+108A>G c.*1874+108A>G (n.*1874+108A>G) n.1363+108A>G c.2004+108A>G (n.2004+108A>G) n.2232+108A>G n.2378+108A>G n.34A>G c.*872+108A>G (n.*872+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006804G>A | CA2500064785 | MFN2 | c.1872+111G>A (n.1872+111G>A) c.1527+111G>A (n.1527+111G>A) n.2107+111G>A n.2000+111G>A c.*1874+111G>A (n.*1874+111G>A) n.1363+111G>A c.2004+111G>A (n.2004+111G>A) n.2232+111G>A n.2378+111G>A n.37G>A c.*872+111G>A (n.*872+111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006804G= | CA1153927415 | MFN2 | c.1872+111G= (n.1872+111G=) c.1527+111G= (n.1527+111G=) n.2107+111G= n.2000+111G= c.*1874+111G= (n.*1874+111G=) n.1363+111G= c.2004+111G= (n.2004+111G=) n.2232+111G= n.2378+111G= n.37G= c.*872+111G= (n.*872+111G=) | |
| 1 | g.12006804G>T | CA886265931 | MFN2 | c.1872+111G>T (n.1872+111G>T) c.1527+111G>T (n.1527+111G>T) n.2107+111G>T n.2000+111G>T c.*1874+111G>T (n.*1874+111G>T) n.1363+111G>T c.2004+111G>T (n.2004+111G>T) n.2232+111G>T n.2378+111G>T n.37G>T c.*872+111G>T (n.*872+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006805C>A | CA2643324283 | MFN2 | c.1872+112C>A (n.1872+112C>A) c.1527+112C>A (n.1527+112C>A) n.2107+112C>A n.2000+112C>A c.*1874+112C>A (n.*1874+112C>A) n.1363+112C>A c.2004+112C>A (n.2004+112C>A) n.2232+112C>A n.2378+112C>A n.38C>A c.*872+112C>A (n.*872+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006807T>C | CA1153927418 | MFN2 | c.1872+114T>C (n.1872+114T>C) c.1527+114T>C (n.1527+114T>C) n.2107+114T>C n.2000+114T>C c.*1874+114T>C (n.*1874+114T>C) n.1363+114T>C c.2004+114T>C (n.2004+114T>C) n.2232+114T>C n.2378+114T>C n.40T>C c.*872+114T>C (n.*872+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006807T= | CA1153927417 | MFN2 | c.1872+114T= (n.1872+114T=) c.1527+114T= (n.1527+114T=) n.2107+114T= n.2000+114T= c.*1874+114T= (n.*1874+114T=) n.1363+114T= c.2004+114T= (n.2004+114T=) n.2232+114T= n.2378+114T= n.40T= c.*872+114T= (n.*872+114T=) | |
| 1 | g.12006809C= | CA1153927421 | MFN2 | c.1872+116C= (n.1872+116C=) c.1527+116C= (n.1527+116C=) n.2107+116C= n.2000+116C= c.*1874+116C= (n.*1874+116C=) n.1363+116C= c.2004+116C= (n.2004+116C=) n.2232+116C= n.2378+116C= n.42C= c.*872+116C= (n.*872+116C=) | |
| 1 | g.12006809C>T | CA1153927422 | MFN2 | c.1872+116C>T (n.1872+116C>T) c.1527+116C>T (n.1527+116C>T) n.2107+116C>T n.2000+116C>T c.*1874+116C>T (n.*1874+116C>T) n.1363+116C>T c.2004+116C>T (n.2004+116C>T) n.2232+116C>T n.2378+116C>T n.42C>T c.*872+116C>T (n.*872+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006810T>A | CA1153927430 | MFN2 | c.1872+117T>A (n.1872+117T>A) c.1527+117T>A (n.1527+117T>A) n.2107+117T>A n.2000+117T>A c.*1874+117T>A (n.*1874+117T>A) n.1363+117T>A c.2004+117T>A (n.2004+117T>A) n.2232+117T>A n.2378+117T>A n.43T>A c.*872+117T>A (n.*872+117T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006810T>C | CA2643324284 | MFN2 | c.1872+117T>C (n.1872+117T>C) c.1527+117T>C (n.1527+117T>C) n.2107+117T>C n.2000+117T>C c.*1874+117T>C (n.*1874+117T>C) n.1363+117T>C c.2004+117T>C (n.2004+117T>C) n.2232+117T>C n.2378+117T>C n.43T>C c.*872+117T>C (n.*872+117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006810T= | CA1153927429 | MFN2 | c.1872+117T= (n.1872+117T=) c.1527+117T= (n.1527+117T=) n.2107+117T= n.2000+117T= c.*1874+117T= (n.*1874+117T=) n.1363+117T= c.2004+117T= (n.2004+117T=) n.2232+117T= n.2378+117T= n.43T= c.*872+117T= (n.*872+117T=) | |
| 1 | g.12006812dup | CA1153927425 | MFN2 | c.1872+119dup (n.1872+119dup) c.1527+119dup (n.1527+119dup) n.2107+119dup n.2000+119dup c.*1874+119dup (n.*1874+119dup) n.1363+119dup c.2004+119dup (n.2004+119dup) n.2232+119dup n.2378+119dup n.45dup c.*872+119dup (n.*872+119dup) | dbSNP |
| 1 | g.12006811T>C | CA2643324287 | MFN2 | c.1872+118T>C (n.1872+118T>C) c.1527+118T>C (n.1527+118T>C) n.2107+118T>C n.2000+118T>C c.*1874+118T>C (n.*1874+118T>C) n.1363+118T>C c.2004+118T>C (n.2004+118T>C) n.2232+118T>C n.2378+118T>C n.44T>C c.*872+118T>C (n.*872+118T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006811T>G | CA2643324288 | MFN2 | c.1872+118T>G (n.1872+118T>G) c.1527+118T>G (n.1527+118T>G) n.2107+118T>G n.2000+118T>G c.*1874+118T>G (n.*1874+118T>G) n.1363+118T>G c.2004+118T>G (n.2004+118T>G) n.2232+118T>G n.2378+118T>G n.44T>G c.*872+118T>G (n.*872+118T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006812T>C | CA18013198 | MFN2 | c.1872+119T>C (n.1872+119T>C) c.1527+119T>C (n.1527+119T>C) n.2107+119T>C n.2000+119T>C c.*1874+119T>C (n.*1874+119T>C) n.1363+119T>C c.2004+119T>C (n.2004+119T>C) n.2232+119T>C n.2378+119T>C n.45T>C c.*872+119T>C (n.*872+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006812T= | CA1153927434 | MFN2 | c.1872+119T= (n.1872+119T=) c.1527+119T= (n.1527+119T=) n.2107+119T= n.2000+119T= c.*1874+119T= (n.*1874+119T=) n.1363+119T= c.2004+119T= (n.2004+119T=) n.2232+119T= n.2378+119T= n.45T= c.*872+119T= (n.*872+119T=) | |
| 1 | g.12006813C>A | CA2643324297 | MFN2 | c.1872+120C>A (n.1872+120C>A) c.1527+120C>A (n.1527+120C>A) n.2107+120C>A n.2000+120C>A c.*1874+120C>A (n.*1874+120C>A) n.1363+120C>A c.2004+120C>A (n.2004+120C>A) n.2232+120C>A n.2378+120C>A n.46C>A c.*872+120C>A (n.*872+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006813C= | CA1153927438 | MFN2 | c.1872+120C= (n.1872+120C=) c.1527+120C= (n.1527+120C=) n.2107+120C= n.2000+120C= c.*1874+120C= (n.*1874+120C=) n.1363+120C= c.2004+120C= (n.2004+120C=) n.2232+120C= n.2378+120C= n.46C= c.*872+120C= (n.*872+120C=) | |
| 1 | g.12006813C>G | CA886265937 | MFN2 | c.1872+120C>G (n.1872+120C>G) c.1527+120C>G (n.1527+120C>G) n.2107+120C>G n.2000+120C>G c.*1874+120C>G (n.*1874+120C>G) n.1363+120C>G c.2004+120C>G (n.2004+120C>G) n.2232+120C>G n.2378+120C>G n.46C>G c.*872+120C>G (n.*872+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006816_12006818dup | CA2643324292 | MFN2 | c.1872+123_1872+125dup (n.1872+123_1872+125dup) c.1527+123_1527+125dup (n.1527+123_1527+125dup) n.2107+123_2107+125dup n.2000+123_2000+125dup c.*1874+123_*1874+125dup (n.*1874+123_*1874+125dup) n.1363+123_1363+125dup c.2004+123_2004+125dup (n.2004+123_2004+125dup) n.2232+123_2232+125dup n.2378+123_2378+125dup n.49_51dup c.*872+123_*872+125dup (n.*872+123_*872+125dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006816_12006818del | CA2643324296 | MFN2 | c.1872+123_1872+125del (n.1872+123_1872+125del) c.1527+123_1527+125del (n.1527+123_1527+125del) n.2107+123_2107+125del n.2000+123_2000+125del c.*1874+123_*1874+125del (n.*1874+123_*1874+125del) n.1363+123_1363+125del c.2004+123_2004+125del (n.2004+123_2004+125del) n.2232+123_2232+125del n.2378+123_2378+125del n.49_51del c.*872+123_*872+125del (n.*872+123_*872+125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006815C= | CA1145899338 | MFN2 | c.1872+122C= (n.1872+122C=) c.1527+122C= (n.1527+122C=) n.2107+122C= n.2000+122C= c.*1874+122C= (n.*1874+122C=) n.1363+122C= c.2004+122C= (n.2004+122C=) n.2232+122C= n.2378+122C= n.48C= c.*872+122C= (n.*872+122C=) | |
| 1 | g.12006815C>T | CA18013211 | MFN2 | c.1872+122C>T (n.1872+122C>T) c.1527+122C>T (n.1527+122C>T) n.2107+122C>T n.2000+122C>T c.*1874+122C>T (n.*1874+122C>T) n.1363+122C>T c.2004+122C>T (n.2004+122C>T) n.2232+122C>T n.2378+122C>T n.48C>T c.*872+122C>T (n.*872+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006816C>A | CA2643324302 | MFN2 | c.1872+123C>A (n.1872+123C>A) c.1527+123C>A (n.1527+123C>A) n.2107+123C>A n.2000+123C>A c.*1874+123C>A (n.*1874+123C>A) n.1363+123C>A c.2004+123C>A (n.2004+123C>A) n.2232+123C>A n.2378+123C>A n.49C>A c.*872+123C>A (n.*872+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006816C>T | CA2524873577 | MFN2 | c.1872+123C>T (n.1872+123C>T) c.1527+123C>T (n.1527+123C>T) n.2107+123C>T n.2000+123C>T c.*1874+123C>T (n.*1874+123C>T) n.1363+123C>T c.2004+123C>T (n.2004+123C>T) n.2232+123C>T n.2378+123C>T n.49C>T c.*872+123C>T (n.*872+123C>T) | |
| 1 | g.12006817T>C | CA2643324304 | MFN2 | c.1872+124T>C (n.1872+124T>C) c.1527+124T>C (n.1527+124T>C) n.2107+124T>C n.2000+124T>C c.*1874+124T>C (n.*1874+124T>C) n.1363+124T>C c.2004+124T>C (n.2004+124T>C) n.2232+124T>C n.2378+124T>C n.50T>C c.*872+124T>C (n.*872+124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006818C>A | CA2643324305 | MFN2 | c.1872+125C>A (n.1872+125C>A) c.1527+125C>A (n.1527+125C>A) n.2107+125C>A n.2000+125C>A c.*1874+125C>A (n.*1874+125C>A) n.1363+125C>A c.2004+125C>A (n.2004+125C>A) n.2232+125C>A n.2378+125C>A n.51C>A c.*872+125C>A (n.*872+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006819_12006820insACA | CA2742489194 | MFN2 | c.1872+126_1872+127insACA (n.1872+126_1872+127insACA) c.1527+126_1527+127insACA (n.1527+126_1527+127insACA) n.2107+126_2107+127insACA n.2000+126_2000+127insACA c.*1874+126_*1874+127insACA (n.*1874+126_*1874+127insACA) n.1363+126_1363+127insACA c.2004+126_2004+127insACA (n.2004+126_2004+127insACA) n.2232+126_2232+127insACA n.2378+126_2378+127insACA n.52_53insACA c.*872+126_*872+127insACA (n.*872+126_*872+127insACA) | |
| 1 | g.12006820G= | CA1153927439 | MFN2 | c.1872+127G= (n.1872+127G=) c.1527+127G= (n.1527+127G=) n.2107+127G= n.2000+127G= c.*1874+127G= (n.*1874+127G=) n.1363+127G= c.2004+127G= (n.2004+127G=) n.2232+127G= n.2378+127G= n.53G= c.*872+127G= (n.*872+127G=) | |
| 1 | g.12006820G>T | CA18013213 | MFN2 | c.1872+127G>T (n.1872+127G>T) c.1527+127G>T (n.1527+127G>T) n.2107+127G>T n.2000+127G>T c.*1874+127G>T (n.*1874+127G>T) n.1363+127G>T c.2004+127G>T (n.2004+127G>T) n.2232+127G>T n.2378+127G>T n.53G>T c.*872+127G>T (n.*872+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006821_12006913del | CA2742489195 | MFN2 | c.1872+128_1873-140del (n.1872+128_1873-140del) c.1527+128_1528-140del (n.1527+128_1528-140del) n.2107+128_2108-140del n.2000+128_2001-140del c.*1874+128_*1875-140del (n.*1874+128_*1875-140del) n.1363+128_1364-140del c.2004+128_2005-140del (n.2004+128_2005-140del) n.2232+128_2233-140del n.2378+128_2379-140del n.54_146del c.*872+128_*873-140del (n.*872+128_*873-140del) | |
| 1 | g.12006821T>A | CA2643324307 | MFN2 | c.1872+128T>A (n.1872+128T>A) c.1527+128T>A (n.1527+128T>A) n.2107+128T>A n.2000+128T>A c.*1874+128T>A (n.*1874+128T>A) n.1363+128T>A c.2004+128T>A (n.2004+128T>A) n.2232+128T>A n.2378+128T>A n.54T>A c.*872+128T>A (n.*872+128T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006821T>C | CA2643324308 | MFN2 | c.1872+128T>C (n.1872+128T>C) c.1527+128T>C (n.1527+128T>C) n.2107+128T>C n.2000+128T>C c.*1874+128T>C (n.*1874+128T>C) n.1363+128T>C c.2004+128T>C (n.2004+128T>C) n.2232+128T>C n.2378+128T>C n.54T>C c.*872+128T>C (n.*872+128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006822G>A | CA18013216 | MFN2 | c.1872+129G>A (n.1872+129G>A) c.1527+129G>A (n.1527+129G>A) n.2107+129G>A n.2000+129G>A c.*1874+129G>A (n.*1874+129G>A) n.1363+129G>A c.2004+129G>A (n.2004+129G>A) n.2232+129G>A n.2378+129G>A n.55G>A c.*872+129G>A (n.*872+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006822G= | CA1144768579 | MFN2 | c.1872+129G= (n.1872+129G=) c.1527+129G= (n.1527+129G=) n.2107+129G= n.2000+129G= c.*1874+129G= (n.*1874+129G=) n.1363+129G= c.2004+129G= (n.2004+129G=) n.2232+129G= n.2378+129G= n.55G= c.*872+129G= (n.*872+129G=) | |
| 1 | g.12006824T>C | CA998649453 | MFN2 | c.1872+131T>C (n.1872+131T>C) c.1527+131T>C (n.1527+131T>C) n.2107+131T>C n.2000+131T>C c.*1874+131T>C (n.*1874+131T>C) n.1363+131T>C c.2004+131T>C (n.2004+131T>C) n.2232+131T>C n.2378+131T>C n.57T>C c.*872+131T>C (n.*872+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006824T= | CA1153927443 | MFN2 | c.1872+131T= (n.1872+131T=) c.1527+131T= (n.1527+131T=) n.2107+131T= n.2000+131T= c.*1874+131T= (n.*1874+131T=) n.1363+131T= c.2004+131T= (n.2004+131T=) n.2232+131T= n.2378+131T= n.57T= c.*872+131T= (n.*872+131T=) | |
| 1 | g.12006826G>A | CA2643324310 | MFN2 | c.1872+133G>A (n.1872+133G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) n.2107+133G>A n.2000+133G>A c.*1874+133G>A (n.*1874+133G>A) n.1363+133G>A c.2004+133G>A (n.2004+133G>A) n.2232+133G>A n.2378+133G>A n.59G>A c.*872+133G>A (n.*872+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006827C>A | CA2643324311 | MFN2 | c.1872+134C>A (n.1872+134C>A) c.1527+134C>A (n.1527+134C>A) n.2107+134C>A n.2000+134C>A c.*1874+134C>A (n.*1874+134C>A) n.1363+134C>A c.2004+134C>A (n.2004+134C>A) n.2232+134C>A n.2378+134C>A n.60C>A c.*872+134C>A (n.*872+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006827C= | CA1153927444 | MFN2 | c.1872+134C= (n.1872+134C=) c.1527+134C= (n.1527+134C=) n.2107+134C= n.2000+134C= c.*1874+134C= (n.*1874+134C=) n.1363+134C= c.2004+134C= (n.2004+134C=) n.2232+134C= n.2378+134C= n.60C= c.*872+134C= (n.*872+134C=) | |
| 1 | g.12006827C>T | CA2643324312 | MFN2 | c.1872+134C>T (n.1872+134C>T) c.1527+134C>T (n.1527+134C>T) n.2107+134C>T n.2000+134C>T c.*1874+134C>T (n.*1874+134C>T) n.1363+134C>T c.2004+134C>T (n.2004+134C>T) n.2232+134C>T n.2378+134C>T n.60C>T c.*872+134C>T (n.*872+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006827_12006828insGCT | CA521455978 | MFN2 | c.1872+134_1872+135insGCT (n.1872+134_1872+135insGCT) c.1527+134_1527+135insGCT (n.1527+134_1527+135insGCT) n.2107+134_2107+135insGCT n.2000+134_2000+135insGCT c.*1874+134_*1874+135insGCT (n.*1874+134_*1874+135insGCT) n.1363+134_1363+135insGCT c.2004+134_2004+135insGCT (n.2004+134_2004+135insGCT) n.2232+134_2232+135insGCT n.2378+134_2378+135insGCT n.60_61insGCT c.*872+134_*872+135insGCT (n.*872+134_*872+135insGCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006828A= | CA1153927446 | MFN2 | c.1872+135A= (n.1872+135A=) c.1527+135A= (n.1527+135A=) n.2107+135A= n.2000+135A= c.*1874+135A= (n.*1874+135A=) n.1363+135A= c.2004+135A= (n.2004+135A=) n.2232+135A= n.2378+135A= n.61A= c.*872+135A= (n.*872+135A=) | |
| 1 | g.12006828A>G | CA18013222 | MFN2 | c.1872+135A>G (n.1872+135A>G) c.1527+135A>G (n.1527+135A>G) n.2107+135A>G n.2000+135A>G c.*1874+135A>G (n.*1874+135A>G) n.1363+135A>G c.2004+135A>G (n.2004+135A>G) n.2232+135A>G n.2378+135A>G n.61A>G c.*872+135A>G (n.*872+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006830G>A | CA18013227 | MFN2 | c.1872+137G>A (n.1872+137G>A) c.1527+137G>A (n.1527+137G>A) n.2107+137G>A n.2000+137G>A c.*1874+137G>A (n.*1874+137G>A) n.1363+137G>A c.2004+137G>A (n.2004+137G>A) n.2232+137G>A n.2378+137G>A n.63G>A c.*872+137G>A (n.*872+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006830G= | CA1153927450 | MFN2 | c.1872+137G= (n.1872+137G=) c.1527+137G= (n.1527+137G=) n.2107+137G= n.2000+137G= c.*1874+137G= (n.*1874+137G=) n.1363+137G= c.2004+137G= (n.2004+137G=) n.2232+137G= n.2378+137G= n.63G= c.*872+137G= (n.*872+137G=) | |
| 1 | g.12006830G>T | CA2643324313 | MFN2 | c.1872+137G>T (n.1872+137G>T) c.1527+137G>T (n.1527+137G>T) n.2107+137G>T n.2000+137G>T c.*1874+137G>T (n.*1874+137G>T) n.1363+137G>T c.2004+137G>T (n.2004+137G>T) n.2232+137G>T n.2378+137G>T n.63G>T c.*872+137G>T (n.*872+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006830_12006833del | CA2742489196 | MFN2 | c.1872+137_1872+140del (n.1872+137_1872+140del) c.1527+137_1527+140del (n.1527+137_1527+140del) n.2107+137_2107+140del n.2000+137_2000+140del c.*1874+137_*1874+140del (n.*1874+137_*1874+140del) n.1363+137_1363+140del c.2004+137_2004+140del (n.2004+137_2004+140del) n.2232+137_2232+140del n.2378+137_2378+140del n.63_66del c.*872+137_*872+140del (n.*872+137_*872+140del) | |
| 1 | g.12006831G>A | CA1153927453 | MFN2 | c.1872+138G>A (n.1872+138G>A) c.1527+138G>A (n.1527+138G>A) n.2107+138G>A n.2000+138G>A c.*1874+138G>A (n.*1874+138G>A) n.1363+138G>A c.2004+138G>A (n.2004+138G>A) n.2232+138G>A n.2378+138G>A n.64G>A c.*872+138G>A (n.*872+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006831G= | CA1153927452 | MFN2 | c.1872+138G= (n.1872+138G=) c.1527+138G= (n.1527+138G=) n.2107+138G= n.2000+138G= c.*1874+138G= (n.*1874+138G=) n.1363+138G= c.2004+138G= (n.2004+138G=) n.2232+138G= n.2378+138G= n.64G= c.*872+138G= (n.*872+138G=) | |
| 1 | g.12006831_12006840del | CA2742489197 | MFN2 | c.1872+138_1872+147del (n.1872+138_1872+147del) c.1527+138_1527+147del (n.1527+138_1527+147del) n.2107+138_2107+147del n.2000+138_2000+147del c.*1874+138_*1874+147del (n.*1874+138_*1874+147del) n.1363+138_1363+147del c.2004+138_2004+147del (n.2004+138_2004+147del) n.2232+138_2232+147del n.2378+138_2378+147del n.64_73del c.*872+138_*872+147del (n.*872+138_*872+147del) | |
| 1 | g.12006832G>A | CA2643324314 | MFN2 | c.1872+139G>A (n.1872+139G>A) c.1527+139G>A (n.1527+139G>A) n.2107+139G>A n.2000+139G>A c.*1874+139G>A (n.*1874+139G>A) n.1363+139G>A c.2004+139G>A (n.2004+139G>A) n.2232+139G>A n.2378+139G>A n.65G>A c.*872+139G>A (n.*872+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006833G>A | CA2643324315 | MFN2 | c.1872+140G>A (n.1872+140G>A) c.1527+140G>A (n.1527+140G>A) n.2107+140G>A n.2000+140G>A c.*1874+140G>A (n.*1874+140G>A) n.1363+140G>A c.2004+140G>A (n.2004+140G>A) n.2232+140G>A n.2378+140G>A n.66G>A c.*872+140G>A (n.*872+140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006833G>T | CA2643324316 | MFN2 | c.1872+140G>T (n.1872+140G>T) c.1527+140G>T (n.1527+140G>T) n.2107+140G>T n.2000+140G>T c.*1874+140G>T (n.*1874+140G>T) n.1363+140G>T c.2004+140G>T (n.2004+140G>T) n.2232+140G>T n.2378+140G>T n.66G>T c.*872+140G>T (n.*872+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006834A>G | CA2643324318 | MFN2 | c.1872+141A>G (n.1872+141A>G) c.1527+141A>G (n.1527+141A>G) n.2107+141A>G n.2000+141A>G c.*1874+141A>G (n.*1874+141A>G) n.1363+141A>G c.2004+141A>G (n.2004+141A>G) n.2232+141A>G n.2378+141A>G n.67A>G c.*872+141A>G (n.*872+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006835G= | CA1153927454 | MFN2 | c.1872+142G= (n.1872+142G=) c.1527+142G= (n.1527+142G=) n.2107+142G= n.2000+142G= c.*1874+142G= (n.*1874+142G=) n.1363+142G= c.2004+142G= (n.2004+142G=) n.2232+142G= n.2378+142G= n.68G= c.*872+142G= (n.*872+142G=) | |
| 1 | g.12006835G>T | CA998649458 | MFN2 | c.1872+142G>T (n.1872+142G>T) c.1527+142G>T (n.1527+142G>T) n.2107+142G>T n.2000+142G>T c.*1874+142G>T (n.*1874+142G>T) n.1363+142G>T c.2004+142G>T (n.2004+142G>T) n.2232+142G>T n.2378+142G>T n.68G>T c.*872+142G>T (n.*872+142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006835_12006837del | CA2742489198 | MFN2 | c.1872+142_1872+144del (n.1872+142_1872+144del) c.1527+142_1527+144del (n.1527+142_1527+144del) n.2107+142_2107+144del n.2000+142_2000+144del c.*1874+142_*1874+144del (n.*1874+142_*1874+144del) n.1363+142_1363+144del c.2004+142_2004+144del (n.2004+142_2004+144del) n.2232+142_2232+144del n.2378+142_2378+144del n.68_70del c.*872+142_*872+144del (n.*872+142_*872+144del) | |
| 1 | g.12006836C>A | CA2643324320 | MFN2 | c.1872+143C>A (n.1872+143C>A) c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) n.2107+143C>A n.2000+143C>A c.*1874+143C>A (n.*1874+143C>A) n.1363+143C>A c.2004+143C>A (n.2004+143C>A) n.2232+143C>A n.2378+143C>A n.69C>A c.*872+143C>A (n.*872+143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006836C= | CA1153927456 | MFN2 | c.1872+143C= (n.1872+143C=) c.1527+143C= (n.1527+143C=) n.2107+143C= n.2000+143C= c.*1874+143C= (n.*1874+143C=) n.1363+143C= c.2004+143C= (n.2004+143C=) n.2232+143C= n.2378+143C= n.69C= c.*872+143C= (n.*872+143C=) | |
| 1 | g.12006836C>T | CA18013232 | MFN2 | c.1872+143C>T (n.1872+143C>T) c.1527+143C>T (n.1527+143C>T) n.2107+143C>T n.2000+143C>T c.*1874+143C>T (n.*1874+143C>T) n.1363+143C>T c.2004+143C>T (n.2004+143C>T) n.2232+143C>T n.2378+143C>T n.69C>T c.*872+143C>T (n.*872+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006836_12006839del | CA2643324319 | MFN2 | c.1872+143_1872+146del (n.1872+143_1872+146del) c.1527+143_1527+146del (n.1527+143_1527+146del) n.2107+143_2107+146del n.2000+143_2000+146del c.*1874+143_*1874+146del (n.*1874+143_*1874+146del) n.1363+143_1363+146del c.2004+143_2004+146del (n.2004+143_2004+146del) n.2232+143_2232+146del n.2378+143_2378+146del n.69_72del c.*872+143_*872+146del (n.*872+143_*872+146del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006836_12006840del | CA2742489199 | MFN2 | c.1872+143_1872+147del (n.1872+143_1872+147del) c.1527+143_1527+147del (n.1527+143_1527+147del) n.2107+143_2107+147del n.2000+143_2000+147del c.*1874+143_*1874+147del (n.*1874+143_*1874+147del) n.1363+143_1363+147del c.2004+143_2004+147del (n.2004+143_2004+147del) n.2232+143_2232+147del n.2378+143_2378+147del n.69_73del c.*872+143_*872+147del (n.*872+143_*872+147del) | |
| 1 | g.12006836_12006837insACAG | CA2742489200 | MFN2 | c.1872+143_1872+144insACAG (n.1872+143_1872+144insACAG) c.1527+143_1527+144insACAG (n.1527+143_1527+144insACAG) n.2107+143_2107+144insACAG n.2000+143_2000+144insACAG c.*1874+143_*1874+144insACAG (n.*1874+143_*1874+144insACAG) n.1363+143_1363+144insACAG c.2004+143_2004+144insACAG (n.2004+143_2004+144insACAG) n.2232+143_2232+144insACAG n.2378+143_2378+144insACAG n.69_70insACAG c.*872+143_*872+144insACAG (n.*872+143_*872+144insACAG) | |
| 1 | g.12006837G>A | CA18013234 | MFN2 | c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.1527+144G>A (n.1527+144G>A) n.2107+144G>A n.2000+144G>A c.*1874+144G>A (n.*1874+144G>A) n.1363+144G>A c.2004+144G>A (n.2004+144G>A) n.2232+144G>A n.2378+144G>A n.70G>A c.*872+144G>A (n.*872+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006837G>C | CA2523558364 | MFN2 | c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.1527+144G>C (n.1527+144G>C) n.2107+144G>C n.2000+144G>C c.*1874+144G>C (n.*1874+144G>C) n.1363+144G>C c.2004+144G>C (n.2004+144G>C) n.2232+144G>C n.2378+144G>C n.70G>C c.*872+144G>C (n.*872+144G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006837G= | CA1153927459 | MFN2 | c.1872+144G= (n.1872+144G=) c.1527+144G= (n.1527+144G=) n.2107+144G= n.2000+144G= c.*1874+144G= (n.*1874+144G=) n.1363+144G= c.2004+144G= (n.2004+144G=) n.2232+144G= n.2378+144G= n.70G= c.*872+144G= (n.*872+144G=) | |
| 1 | g.12006837G>T | CA886265948 | MFN2 | c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.1527+144G>T (n.1527+144G>T) n.2107+144G>T n.2000+144G>T c.*1874+144G>T (n.*1874+144G>T) n.1363+144G>T c.2004+144G>T (n.2004+144G>T) n.2232+144G>T n.2378+144G>T n.70G>T c.*872+144G>T (n.*872+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006837_12006840del | CA2742489201 | MFN2 | c.1872+144_1872+147del (n.1872+144_1872+147del) c.1527+144_1527+147del (n.1527+144_1527+147del) n.2107+144_2107+147del n.2000+144_2000+147del c.*1874+144_*1874+147del (n.*1874+144_*1874+147del) n.1363+144_1363+147del c.2004+144_2004+147del (n.2004+144_2004+147del) n.2232+144_2232+147del n.2378+144_2378+147del n.70_73del c.*872+144_*872+147del (n.*872+144_*872+147del) | |
| 1 | g.12006838C>A | CA2643324322 | MFN2 | c.1872+145C>A (n.1872+145C>A) c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) n.2107+145C>A n.2000+145C>A c.*1874+145C>A (n.*1874+145C>A) n.1363+145C>A c.2004+145C>A (n.2004+145C>A) n.2232+145C>A n.2378+145C>A n.71C>A c.*872+145C>A (n.*872+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006838C= | CA1139925375 | MFN2 | c.1872+145C= (n.1872+145C=) c.1527+145C= (n.1527+145C=) n.2107+145C= n.2000+145C= c.*1874+145C= (n.*1874+145C=) n.1363+145C= c.2004+145C= (n.2004+145C=) n.2232+145C= n.2378+145C= n.71C= c.*872+145C= (n.*872+145C=) | |
| 1 | g.12006838C>T | CA18013240 | MFN2 | c.1872+145C>T (n.1872+145C>T) c.1527+145C>T (n.1527+145C>T) n.2107+145C>T n.2000+145C>T c.*1874+145C>T (n.*1874+145C>T) n.1363+145C>T c.2004+145C>T (n.2004+145C>T) n.2232+145C>T n.2378+145C>T n.71C>T c.*872+145C>T (n.*872+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006838_12006852del | CA2742489202 | MFN2 | c.1872+145_1872+159del (n.1872+145_1872+159del) c.1527+145_1527+159del (n.1527+145_1527+159del) n.2107+145_2107+159del n.2000+145_2000+159del c.*1874+145_*1874+159del (n.*1874+145_*1874+159del) n.1363+145_1363+159del c.2004+145_2004+159del (n.2004+145_2004+159del) n.2232+145_2232+159del n.2378+145_2378+159del n.71_85del c.*872+145_*872+159del (n.*872+145_*872+159del) | |
| 1 | g.12006839T>A | CA2742489203 | MFN2 | c.1872+146T>A (n.1872+146T>A) c.1527+146T>A (n.1527+146T>A) n.2107+146T>A n.2000+146T>A c.*1874+146T>A (n.*1874+146T>A) n.1363+146T>A c.2004+146T>A (n.2004+146T>A) n.2232+146T>A n.2378+146T>A n.72T>A c.*872+146T>A (n.*872+146T>A) | |
| 1 | g.12006840T>G | CA2643324323 | MFN2 | c.1872+147T>G (n.1872+147T>G) c.1527+147T>G (n.1527+147T>G) n.2107+147T>G n.2000+147T>G c.*1874+147T>G (n.*1874+147T>G) n.1363+147T>G c.2004+147T>G (n.2004+147T>G) n.2232+147T>G n.2378+147T>G n.73T>G c.*872+147T>G (n.*872+147T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006841A>G | CA645657011 | MFN2 | c.1872+148A>G (n.1872+148A>G) c.1527+148A>G (n.1527+148A>G) n.2107+148A>G n.2000+148A>G c.*1874+148A>G (n.*1874+148A>G) n.1363+148A>G c.2004+148A>G (n.2004+148A>G) n.2232+148A>G n.2378+148A>G n.74A>G c.*872+148A>G (n.*872+148A>G) | COSMIC |
| 1 | g.12006841_12006842insAGCG | CA2643324324 | MFN2 | c.1872+148_1872+149insAGCG (n.1872+148_1872+149insAGCG) c.1527+148_1527+149insAGCG (n.1527+148_1527+149insAGCG) n.2107+148_2107+149insAGCG n.2000+148_2000+149insAGCG c.*1874+148_*1874+149insAGCG (n.*1874+148_*1874+149insAGCG) n.1363+148_1363+149insAGCG c.2004+148_2004+149insAGCG (n.2004+148_2004+149insAGCG) n.2232+148_2232+149insAGCG n.2378+148_2378+149insAGCG n.74_75insAGCG c.*872+148_*872+149insAGCG (n.*872+148_*872+149insAGCG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006842C>A | CA2643324325 | MFN2 | c.1872+149C>A (n.1872+149C>A) c.1527+149C>A (n.1527+149C>A) n.2107+149C>A n.2000+149C>A c.*1874+149C>A (n.*1874+149C>A) n.1363+149C>A c.2004+149C>A (n.2004+149C>A) n.2232+149C>A n.2378+149C>A n.75C>A c.*872+149C>A (n.*872+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006842C>T | CA2643324326 | MFN2 | c.1872+149C>T (n.1872+149C>T) c.1527+149C>T (n.1527+149C>T) n.2107+149C>T n.2000+149C>T c.*1874+149C>T (n.*1874+149C>T) n.1363+149C>T c.2004+149C>T (n.2004+149C>T) n.2232+149C>T n.2378+149C>T n.75C>T c.*872+149C>T (n.*872+149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006843T>G | CA1153927462 | MFN2 | c.1872+150T>G (n.1872+150T>G) c.1527+150T>G (n.1527+150T>G) n.2107+150T>G n.2000+150T>G c.*1874+150T>G (n.*1874+150T>G) n.1363+150T>G c.2004+150T>G (n.2004+150T>G) n.2232+150T>G n.2378+150T>G n.76T>G c.*872+150T>G (n.*872+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006843T= | CA1153927461 | MFN2 | c.1872+150T= (n.1872+150T=) c.1527+150T= (n.1527+150T=) n.2107+150T= n.2000+150T= c.*1874+150T= (n.*1874+150T=) n.1363+150T= c.2004+150T= (n.2004+150T=) n.2232+150T= n.2378+150T= n.76T= c.*872+150T= (n.*872+150T=) | |
| 1 | g.12006844C>A | CA2643324329 | MFN2 | c.1872+151C>A (n.1872+151C>A) c.1527+151C>A (n.1527+151C>A) n.2107+151C>A n.2000+151C>A c.*1874+151C>A (n.*1874+151C>A) n.1363+151C>A c.2004+151C>A (n.2004+151C>A) n.2232+151C>A n.2378+151C>A n.77C>A c.*872+151C>A (n.*872+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006844C>G | CA2643324330 | MFN2 | c.1872+151C>G (n.1872+151C>G) c.1527+151C>G (n.1527+151C>G) n.2107+151C>G n.2000+151C>G c.*1874+151C>G (n.*1874+151C>G) n.1363+151C>G c.2004+151C>G (n.2004+151C>G) n.2232+151C>G n.2378+151C>G n.77C>G c.*872+151C>G (n.*872+151C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006846del | CA2643324328 | MFN2 | c.1872+153del (n.1872+153del) c.1527+153del (n.1527+153del) n.2107+153del n.2000+153del c.*1874+153del (n.*1874+153del) n.1363+153del c.2004+153del (n.2004+153del) n.2232+153del n.2378+153del n.79del c.*872+153del (n.*872+153del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006845C>A | CA2643324334 | MFN2 | c.1872+152C>A (n.1872+152C>A) c.1527+152C>A (n.1527+152C>A) n.2107+152C>A n.2000+152C>A c.*1874+152C>A (n.*1874+152C>A) n.1363+152C>A c.2004+152C>A (n.2004+152C>A) n.2232+152C>A n.2378+152C>A n.78C>A c.*872+152C>A (n.*872+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006845C>T | CA2643324335 | MFN2 | c.1872+152C>T (n.1872+152C>T) c.1527+152C>T (n.1527+152C>T) n.2107+152C>T n.2000+152C>T c.*1874+152C>T (n.*1874+152C>T) n.1363+152C>T c.2004+152C>T (n.2004+152C>T) n.2232+152C>T n.2378+152C>T n.78C>T c.*872+152C>T (n.*872+152C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006845_12006846insA | CA2742489204 | MFN2 | c.1872+152_1872+153insA (n.1872+152_1872+153insA) c.1527+152_1527+153insA (n.1527+152_1527+153insA) n.2107+152_2107+153insA n.2000+152_2000+153insA c.*1874+152_*1874+153insA (n.*1874+152_*1874+153insA) n.1363+152_1363+153insA c.2004+152_2004+153insA (n.2004+152_2004+153insA) n.2232+152_2232+153insA n.2378+152_2378+153insA n.78_79insA c.*872+152_*872+153insA (n.*872+152_*872+153insA) | |
| 1 | g.12006845_12006846insAGAT | CA2742489205 | MFN2 | c.1872+152_1872+153insAGAT (n.1872+152_1872+153insAGAT) c.1527+152_1527+153insAGAT (n.1527+152_1527+153insAGAT) n.2107+152_2107+153insAGAT n.2000+152_2000+153insAGAT c.*1874+152_*1874+153insAGAT (n.*1874+152_*1874+153insAGAT) n.1363+152_1363+153insAGAT c.2004+152_2004+153insAGAT (n.2004+152_2004+153insAGAT) n.2232+152_2232+153insAGAT n.2378+152_2378+153insAGAT n.78_79insAGAT c.*872+152_*872+153insAGAT (n.*872+152_*872+153insAGAT) | |
| 1 | g.12006847_12006850del | CA2643324336 | MFN2 | c.1872+154_1872+157del (n.1872+154_1872+157del) c.1527+154_1527+157del (n.1527+154_1527+157del) n.2107+154_2107+157del n.2000+154_2000+157del c.*1874+154_*1874+157del (n.*1874+154_*1874+157del) n.1363+154_1363+157del c.2004+154_2004+157del (n.2004+154_2004+157del) n.2232+154_2232+157del n.2378+154_2378+157del n.80_83del c.*872+154_*872+157del (n.*872+154_*872+157del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006848del | CA2742489206 | MFN2 | c.1872+155del (n.1872+155del) c.1527+155del (n.1527+155del) n.2107+155del n.2000+155del c.*1874+155del (n.*1874+155del) n.1363+155del c.2004+155del (n.2004+155del) n.2232+155del n.2378+155del n.81del c.*872+155del (n.*872+155del) | |
| 1 | g.12006850C= | CA1153927467 | MFN2 | c.1872+157C= (n.1872+157C=) c.1527+157C= (n.1527+157C=) n.2107+157C= n.2000+157C= c.*1874+157C= (n.*1874+157C=) n.1363+157C= c.2004+157C= (n.2004+157C=) n.2232+157C= n.2378+157C= n.83C= c.*872+157C= (n.*872+157C=) | |
| 1 | g.12006850C>G | CA1153927468 | MFN2 | c.1872+157C>G (n.1872+157C>G) c.1527+157C>G (n.1527+157C>G) n.2107+157C>G n.2000+157C>G c.*1874+157C>G (n.*1874+157C>G) n.1363+157C>G c.2004+157C>G (n.2004+157C>G) n.2232+157C>G n.2378+157C>G n.83C>G c.*872+157C>G (n.*872+157C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12006850_12006851insA | CA2742489208 | MFN2 | c.1872+157_1872+158insA (n.1872+157_1872+158insA) c.1527+157_1527+158insA (n.1527+157_1527+158insA) n.2107+157_2107+158insA n.2000+157_2000+158insA c.*1874+157_*1874+158insA (n.*1874+157_*1874+158insA) n.1363+157_1363+158insA c.2004+157_2004+158insA (n.2004+157_2004+158insA) n.2232+157_2232+158insA n.2378+157_2378+158insA n.83_84insA c.*872+157_*872+158insA (n.*872+157_*872+158insA) | |
| 1 | g.12006851C>T | CA2742489207 | MFN2 | c.1872+158C>T (n.1872+158C>T) c.1527+158C>T (n.1527+158C>T) n.2107+158C>T n.2000+158C>T c.*1874+158C>T (n.*1874+158C>T) n.1363+158C>T c.2004+158C>T (n.2004+158C>T) n.2232+158C>T n.2378+158C>T n.84C>T c.*872+158C>T (n.*872+158C>T) | |
| 1 | g.12006852A>T | CA2742489209 | MFN2 | c.1872+159A>T (n.1872+159A>T) c.1527+159A>T (n.1527+159A>T) n.2107+159A>T n.2000+159A>T c.*1874+159A>T (n.*1874+159A>T) n.1363+159A>T c.2004+159A>T (n.2004+159A>T) n.2232+159A>T n.2378+159A>T n.85A>T c.*872+159A>T (n.*872+159A>T) | |
| 1 | g.12006852_12006853insG | CA2742489210 | MFN2 | c.1872+159_1872+160insG (n.1872+159_1872+160insG) c.1527+159_1527+160insG (n.1527+159_1527+160insG) n.2107+159_2107+160insG n.2000+159_2000+160insG c.*1874+159_*1874+160insG (n.*1874+159_*1874+160insG) n.1363+159_1363+160insG c.2004+159_2004+160insG (n.2004+159_2004+160insG) n.2232+159_2232+160insG n.2378+159_2378+160insG n.85_86insG c.*872+159_*872+160insG (n.*872+159_*872+160insG) | |
| 1 | g.12006853A= | CA1153927472 | MFN2 | c.1872+160A= (n.1872+160A=) c.1527+160A= (n.1527+160A=) n.2107+160A= n.2000+160A= c.*1874+160A= (n.*1874+160A=) n.1363+160A= c.2004+160A= (n.2004+160A=) n.2232+160A= n.2378+160A= n.86A= c.*872+160A= (n.*872+160A=) | |
| 1 | g.12006853A>C | CA886265963 | MFN2 | c.1872+160A>C (n.1872+160A>C) c.1527+160A>C (n.1527+160A>C) n.2107+160A>C n.2000+160A>C c.*1874+160A>C (n.*1874+160A>C) n.1363+160A>C c.2004+160A>C (n.2004+160A>C) n.2232+160A>C n.2378+160A>C n.86A>C c.*872+160A>C (n.*872+160A>C) | dbSNP |
| 1 | g.12006853A>G | CA1153927477 | MFN2 | c.1872+160A>G (n.1872+160A>G) c.1527+160A>G (n.1527+160A>G) n.2107+160A>G n.2000+160A>G c.*1874+160A>G (n.*1874+160A>G) n.1363+160A>G c.2004+160A>G (n.2004+160A>G) n.2232+160A>G n.2378+160A>G n.86A>G c.*872+160A>G (n.*872+160A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12006854G>C | CA2742489211 | MFN2 | c.1872+161G>C (n.1872+161G>C) c.1527+161G>C (n.1527+161G>C) n.2107+161G>C n.2000+161G>C c.*1874+161G>C (n.*1874+161G>C) n.1363+161G>C c.2004+161G>C (n.2004+161G>C) n.2232+161G>C n.2378+161G>C n.87G>C c.*872+161G>C (n.*872+161G>C) | |
| 1 | g.12006856T>C | CA1153927487 | MFN2 | c.1872+163T>C (n.1872+163T>C) c.1527+163T>C (n.1527+163T>C) n.2107+163T>C n.2000+163T>C c.*1874+163T>C (n.*1874+163T>C) n.1363+163T>C c.2004+163T>C (n.2004+163T>C) n.2232+163T>C n.2378+163T>C n.89T>C c.*872+163T>C (n.*872+163T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12006856T= | CA1153927486 | MFN2 | c.1872+163T= (n.1872+163T=) c.1527+163T= (n.1527+163T=) n.2107+163T= n.2000+163T= c.*1874+163T= (n.*1874+163T=) n.1363+163T= c.2004+163T= (n.2004+163T=) n.2232+163T= n.2378+163T= n.89T= c.*872+163T= (n.*872+163T=) | |
| 1 | g.12006857T>A | CA2695435178 | MFN2 | c.1872+164T>A (n.1872+164T>A) c.1527+164T>A (n.1527+164T>A) n.2107+164T>A n.2000+164T>A c.*1874+164T>A (n.*1874+164T>A) n.1363+164T>A c.2004+164T>A (n.2004+164T>A) n.2232+164T>A n.2378+164T>A n.90T>A c.*872+164T>A (n.*872+164T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006857_12006862del | CA2742489212 | MFN2 | c.1872+164_1872+169del (n.1872+164_1872+169del) c.1527+164_1527+169del (n.1527+164_1527+169del) n.2107+164_2107+169del n.2000+164_2000+169del c.*1874+164_*1874+169del (n.*1874+164_*1874+169del) n.1363+164_1363+169del c.2004+164_2004+169del (n.2004+164_2004+169del) n.2232+164_2232+169del n.2378+164_2378+169del n.90_95del c.*872+164_*872+169del (n.*872+164_*872+169del) | |
| 1 | g.12006858C>A | CA2742489214 | MFN2 | c.1872+165C>A (n.1872+165C>A) c.1527+165C>A (n.1527+165C>A) n.2107+165C>A n.2000+165C>A c.*1874+165C>A (n.*1874+165C>A) n.1363+165C>A c.2004+165C>A (n.2004+165C>A) n.2232+165C>A n.2378+165C>A n.91C>A c.*872+165C>A (n.*872+165C>A) | |
| 1 | g.12006858C= | CA1153927489 | MFN2 | c.1872+165C= (n.1872+165C=) c.1527+165C= (n.1527+165C=) n.2107+165C= n.2000+165C= c.*1874+165C= (n.*1874+165C=) n.1363+165C= c.2004+165C= (n.2004+165C=) n.2232+165C= n.2378+165C= n.91C= c.*872+165C= (n.*872+165C=) | |
| 1 | g.12006858C>T | CA886265965 | MFN2 | c.1872+165C>T (n.1872+165C>T) c.1527+165C>T (n.1527+165C>T) n.2107+165C>T n.2000+165C>T c.*1874+165C>T (n.*1874+165C>T) n.1363+165C>T c.2004+165C>T (n.2004+165C>T) n.2232+165C>T n.2378+165C>T n.91C>T c.*872+165C>T (n.*872+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006858_12006862del | CA2742489213 | MFN2 | c.1872+165_1872+169del (n.1872+165_1872+169del) c.1527+165_1527+169del (n.1527+165_1527+169del) n.2107+165_2107+169del n.2000+165_2000+169del c.*1874+165_*1874+169del (n.*1874+165_*1874+169del) n.1363+165_1363+169del c.2004+165_2004+169del (n.2004+165_2004+169del) n.2232+165_2232+169del n.2378+165_2378+169del n.91_95del c.*872+165_*872+169del (n.*872+165_*872+169del) | |
| 1 | g.12006859C>G | CA2742489215 | MFN2 | c.1872+166C>G (n.1872+166C>G) c.1527+166C>G (n.1527+166C>G) n.2107+166C>G n.2000+166C>G c.*1874+166C>G (n.*1874+166C>G) n.1363+166C>G c.2004+166C>G (n.2004+166C>G) n.2232+166C>G n.2378+166C>G n.92C>G c.*872+166C>G (n.*872+166C>G) | |
| 1 | g.12006859_12006860insAGAT | CA2742489216 | MFN2 | c.1872+166_1872+167insAGAT (n.1872+166_1872+167insAGAT) c.1527+166_1527+167insAGAT (n.1527+166_1527+167insAGAT) n.2107+166_2107+167insAGAT n.2000+166_2000+167insAGAT c.*1874+166_*1874+167insAGAT (n.*1874+166_*1874+167insAGAT) n.1363+166_1363+167insAGAT c.2004+166_2004+167insAGAT (n.2004+166_2004+167insAGAT) n.2232+166_2232+167insAGAT n.2378+166_2378+167insAGAT n.92_93insAGAT c.*872+166_*872+167insAGAT (n.*872+166_*872+167insAGAT) | |
| 1 | g.12006860C>A | CA2742489218 | MFN2 | c.1872+167C>A (n.1872+167C>A) c.1527+167C>A (n.1527+167C>A) n.2107+167C>A n.2000+167C>A c.*1874+167C>A (n.*1874+167C>A) n.1363+167C>A c.2004+167C>A (n.2004+167C>A) n.2232+167C>A n.2378+167C>A n.93C>A c.*872+167C>A (n.*872+167C>A) | |
| 1 | g.12006861_12006862del | CA2742489217 | MFN2 | c.1872+168_1872+169del (n.1872+168_1872+169del) c.1527+168_1527+169del (n.1527+168_1527+169del) n.2107+168_2107+169del n.2000+168_2000+169del c.*1874+168_*1874+169del (n.*1874+168_*1874+169del) n.1363+168_1363+169del c.2004+168_2004+169del (n.2004+168_2004+169del) n.2232+168_2232+169del n.2378+168_2378+169del n.94_95del c.*872+168_*872+169del (n.*872+168_*872+169del) | |
| 1 | g.12006860_12006861insAGA | CA2742489219 | MFN2 | c.1872+167_1872+168insAGA (n.1872+167_1872+168insAGA) c.1527+167_1527+168insAGA (n.1527+167_1527+168insAGA) n.2107+167_2107+168insAGA n.2000+167_2000+168insAGA c.*1874+167_*1874+168insAGA (n.*1874+167_*1874+168insAGA) n.1363+167_1363+168insAGA c.2004+167_2004+168insAGA (n.2004+167_2004+168insAGA) n.2232+167_2232+168insAGA n.2378+167_2378+168insAGA n.93_94insAGA c.*872+167_*872+168insAGA (n.*872+167_*872+168insAGA) | |
| 1 | g.12006861T>A | CA2742489220 | MFN2 | c.1872+168T>A (n.1872+168T>A) c.1527+168T>A (n.1527+168T>A) n.2107+168T>A n.2000+168T>A c.*1874+168T>A (n.*1874+168T>A) n.1363+168T>A c.2004+168T>A (n.2004+168T>A) n.2232+168T>A n.2378+168T>A n.94T>A c.*872+168T>A (n.*872+168T>A) | |
| 1 | g.12006864C= | CA1153927492 | MFN2 | c.1872+171C= (n.1872+171C=) c.1527+171C= (n.1527+171C=) n.2107+171C= n.2000+171C= c.*1874+171C= (n.*1874+171C=) n.1363+171C= c.2004+171C= (n.2004+171C=) n.2232+171C= n.2378+171C= n.97C= c.*872+171C= (n.*872+171C=) | |
| 1 | g.12006864C>G | CA886265968 | MFN2 | c.1872+171C>G (n.1872+171C>G) c.1527+171C>G (n.1527+171C>G) n.2107+171C>G n.2000+171C>G c.*1874+171C>G (n.*1874+171C>G) n.1363+171C>G c.2004+171C>G (n.2004+171C>G) n.2232+171C>G n.2378+171C>G n.97C>G c.*872+171C>G (n.*872+171C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12006864_12006865insAG | CA2742489223 | MFN2 | c.1872+171_1872+172insAG (n.1872+171_1872+172insAG) c.1527+171_1527+172insAG (n.1527+171_1527+172insAG) n.2107+171_2107+172insAG n.2000+171_2000+172insAG c.*1874+171_*1874+172insAG (n.*1874+171_*1874+172insAG) n.1363+171_1363+172insAG c.2004+171_2004+172insAG (n.2004+171_2004+172insAG) n.2232+171_2232+172insAG n.2378+171_2378+172insAG n.97_98insAG c.*872+171_*872+172insAG (n.*872+171_*872+172insAG) | |
| 1 | g.12006865T>A | CA2742489222 | MFN2 | c.1872+172T>A (n.1872+172T>A) c.1527+172T>A (n.1527+172T>A) n.2107+172T>A n.2000+172T>A c.*1874+172T>A (n.*1874+172T>A) n.1363+172T>A c.2004+172T>A (n.2004+172T>A) n.2232+172T>A n.2378+172T>A n.98T>A c.*872+172T>A (n.*872+172T>A) | |
| 1 | g.12006865T>G | CA2742489221 | MFN2 | c.1872+172T>G (n.1872+172T>G) c.1527+172T>G (n.1527+172T>G) n.2107+172T>G n.2000+172T>G c.*1874+172T>G (n.*1874+172T>G) n.1363+172T>G c.2004+172T>G (n.2004+172T>G) n.2232+172T>G n.2378+172T>G n.98T>G c.*872+172T>G (n.*872+172T>G) | |
| 1 | g.12006866T>A | CA2742489224 | MFN2 | c.1872+173T>A (n.1872+173T>A) c.1527+173T>A (n.1527+173T>A) n.2107+173T>A n.2000+173T>A c.*1874+173T>A (n.*1874+173T>A) n.1363+173T>A c.2004+173T>A (n.2004+173T>A) n.2232+173T>A n.2378+173T>A n.99T>A c.*872+173T>A (n.*872+173T>A) | |
| 1 | g.12006866T>C | CA521455979 | MFN2 | c.1872+173T>C (n.1872+173T>C) c.1527+173T>C (n.1527+173T>C) n.2107+173T>C n.2000+173T>C c.*1874+173T>C (n.*1874+173T>C) n.1363+173T>C c.2004+173T>C (n.2004+173T>C) n.2232+173T>C n.2378+173T>C n.99T>C c.*872+173T>C (n.*872+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12006866T= | CA1153927507 | MFN2 | c.1872+173T= (n.1872+173T=) c.1527+173T= (n.1527+173T=) n.2107+173T= n.2000+173T= c.*1874+173T= (n.*1874+173T=) n.1363+173T= c.2004+173T= (n.2004+173T=) n.2232+173T= n.2378+173T= n.99T= c.*872+173T= (n.*872+173T=) | |
| 1 | g.12006867C= | CA1147703560 | MFN2 | c.1872+174C= (n.1872+174C=) c.1527+174C= (n.1527+174C=) n.2107+174C= n.2000+174C= c.*1874+174C= (n.*1874+174C=) n.1363+174C= c.2004+174C= (n.2004+174C=) n.2232+174C= n.2378+174C= n.100C= c.*872+174C= (n.*872+174C=) | |
| 1 | g.12006867C>T | CA18013248 | MFN2 | c.1872+174C>T (n.1872+174C>T) c.1527+174C>T (n.1527+174C>T) n.2107+174C>T n.2000+174C>T c.*1874+174C>T (n.*1874+174C>T) n.1363+174C>T c.2004+174C>T (n.2004+174C>T) n.2232+174C>T n.2378+174C>T n.100C>T c.*872+174C>T (n.*872+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.12006868C>A | CA2742489225 | MFN2 | c.1872+175C>A (n.1872+175C>A) c.1527+175C>A (n.1527+175C>A) n.2107+175C>A n.2000+175C>A c.*1874+175C>A (n.*1874+175C>A) n.1363+175C>A c.2004+175C>A (n.2004+175C>A) n.2232+175C>A n.2378+175C>A n.101C>A c.*872+175C>A (n.*872+175C>A) | |
| 1 | g.12006868C= | CA1144862416 | MFN2 | c.1872+175C= (n.1872+175C=) c.1527+175C= (n.1527+175C=) n.2107+175C= n.2000+175C= c.*1874+175C= (n.*1874+175C=) n.1363+175C= c.2004+175C= (n.2004+175C=) n.2232+175C= n.2378+175C= n.101C= c.*872+175C= (n.*872+175C=) | |
| 1 | g.12006868C>T | CA18013250 | MFN2 | c.1872+175C>T (n.1872+175C>T) c.1527+175C>T (n.1527+175C>T) n.2107+175C>T n.2000+175C>T c.*1874+175C>T (n.*1874+175C>T) n.1363+175C>T c.2004+175C>T (n.2004+175C>T) n.2232+175C>T n.2378+175C>T n.101C>T c.*872+175C>T (n.*872+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006869_12006870insA | CA2742489226 | MFN2 | c.1872+176_1872+177insA (n.1872+176_1872+177insA) c.1527+176_1527+177insA (n.1527+176_1527+177insA) n.2107+176_2107+177insA n.2000+176_2000+177insA c.*1874+176_*1874+177insA (n.*1874+176_*1874+177insA) n.1363+176_1363+177insA c.2004+176_2004+177insA (n.2004+176_2004+177insA) n.2232+176_2232+177insA n.2378+176_2378+177insA n.102_103insA c.*872+176_*872+177insA (n.*872+176_*872+177insA) | |
| 1 | g.12006870G>A | CA2742489229 | MFN2 | c.1872+177G>A (n.1872+177G>A) c.1527+177G>A (n.1527+177G>A) n.2107+177G>A n.2000+177G>A c.*1874+177G>A (n.*1874+177G>A) n.1363+177G>A c.2004+177G>A (n.2004+177G>A) n.2232+177G>A n.2378+177G>A n.103G>A c.*872+177G>A (n.*872+177G>A) | |
| 1 | g.12006871_12006874del | CA2742489227 | MFN2 | c.1872+178_1873-179del (n.1872+178_1873-179del) c.1527+178_1528-179del (n.1527+178_1528-179del) n.2107+178_2108-179del n.2000+178_2001-179del c.*1874+178_*1875-179del (n.*1874+178_*1875-179del) n.1363+178_1364-179del c.2004+178_2005-179del (n.2004+178_2005-179del) n.2232+178_2233-179del n.2378+178_2379-179del n.104_107del c.*872+178_*873-179del (n.*872+178_*873-179del) | |
| 1 | g.12006870_12006884del | CA2742489228 | MFN2 | c.1872+177_1873-169del (n.1872+177_1873-169del) c.1527+177_1528-169del (n.1527+177_1528-169del) n.2107+177_2108-169del n.2000+177_2001-169del c.*1874+177_*1875-169del (n.*1874+177_*1875-169del) n.1363+177_1364-169del c.2004+177_2005-169del (n.2004+177_2005-169del) n.2232+177_2233-169del n.2378+177_2379-169del n.103_117del c.*872+177_*873-169del (n.*872+177_*873-169del) | |
| 1 | g.12006870_12006871insA | CA2742489230 | MFN2 | c.1872+177_1872+178insA (n.1872+177_1872+178insA) c.1527+177_1527+178insA (n.1527+177_1527+178insA) n.2107+177_2107+178insA n.2000+177_2000+178insA c.*1874+177_*1874+178insA (n.*1874+177_*1874+178insA) n.1363+177_1363+178insA c.2004+177_2004+178insA (n.2004+177_2004+178insA) n.2232+177_2232+178insA n.2378+177_2378+178insA n.103_104insA c.*872+177_*872+178insA (n.*872+177_*872+178insA) | |
| 1 | g.12006870_12006871insACAC | CA2742489231 | MFN2 | c.1872+177_1872+178insACAC (n.1872+177_1872+178insACAC) c.1527+177_1527+178insACAC (n.1527+177_1527+178insACAC) n.2107+177_2107+178insACAC n.2000+177_2000+178insACAC c.*1874+177_*1874+178insACAC (n.*1874+177_*1874+178insACAC) n.1363+177_1363+178insACAC c.2004+177_2004+178insACAC (n.2004+177_2004+178insACAC) n.2232+177_2232+178insACAC n.2378+177_2378+178insACAC n.103_104insACAC c.*872+177_*872+178insACAC (n.*872+177_*872+178insACAC) | |
| 1 | g.12006871C>A | CA521455980 | MFN2 | c.1872+178C>A (n.1872+178C>A) c.1527+178C>A (n.1527+178C>A) n.2107+178C>A n.2000+178C>A c.*1874+178C>A (n.*1874+178C>A) n.1363+178C>A c.2004+178C>A (n.2004+178C>A) n.2232+178C>A n.2378+178C>A n.104C>A c.*872+178C>A (n.*872+178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006871C= | CA1153927508 | MFN2 | c.1872+178C= (n.1872+178C=) c.1527+178C= (n.1527+178C=) n.2107+178C= n.2000+178C= c.*1874+178C= (n.*1874+178C=) n.1363+178C= c.2004+178C= (n.2004+178C=) n.2232+178C= n.2378+178C= n.104C= c.*872+178C= (n.*872+178C=) | |
| 1 | g.12006871C>T | CA2742489232 | MFN2 | c.1872+178C>T (n.1872+178C>T) c.1527+178C>T (n.1527+178C>T) n.2107+178C>T n.2000+178C>T c.*1874+178C>T (n.*1874+178C>T) n.1363+178C>T c.2004+178C>T (n.2004+178C>T) n.2232+178C>T n.2378+178C>T n.104C>T c.*872+178C>T (n.*872+178C>T) | |
| 1 | g.12006872T>A | CA2742489234 | MFN2 | c.1872+179T>A (n.1872+179T>A) c.1527+179T>A (n.1527+179T>A) n.2107+179T>A n.2000+179T>A c.*1874+179T>A (n.*1874+179T>A) n.1363+179T>A c.2004+179T>A (n.2004+179T>A) n.2232+179T>A n.2378+179T>A n.105T>A c.*872+179T>A (n.*872+179T>A) | |
| 1 | g.12006872_12006874del | CA2742489233 | MFN2 | c.1872+179_1873-179del (n.1872+179_1873-179del) c.1527+179_1528-179del (n.1527+179_1528-179del) n.2107+179_2108-179del n.2000+179_2001-179del c.*1874+179_*1875-179del (n.*1874+179_*1875-179del) n.1363+179_1364-179del c.2004+179_2005-179del (n.2004+179_2005-179del) n.2232+179_2233-179del n.2378+179_2379-179del n.105_107del c.*872+179_*873-179del (n.*872+179_*873-179del) | |
| 1 | g.12006873_12006874insA | CA2742489235 | MFN2 | c.1873-180_1873-179insA (n.1873-180_1873-179insA) c.1528-180_1528-179insA (n.1528-180_1528-179insA) n.2108-180_2108-179insA n.2001-180_2001-179insA c.*1875-180_*1875-179insA (n.*1875-180_*1875-179insA) n.1364-180_1364-179insA c.2005-180_2005-179insA (n.2005-180_2005-179insA) n.2233-180_2233-179insA n.2379-180_2379-179insA n.106_107insA c.*873-180_*873-179insA (n.*873-180_*873-179insA) | |
| 1 | g.12006875_12006876insGT | CA2742489236 | MFN2 | c.1873-178_1873-177insGT (n.1873-178_1873-177insGT) c.1528-178_1528-177insGT (n.1528-178_1528-177insGT) n.2108-178_2108-177insGT n.2001-178_2001-177insGT c.*1875-178_*1875-177insGT (n.*1875-178_*1875-177insGT) n.1364-178_1364-177insGT c.2005-178_2005-177insGT (n.2005-178_2005-177insGT) n.2233-178_2233-177insGT n.2379-178_2379-177insGT n.108_109insGT c.*873-178_*873-177insGT (n.*873-178_*873-177insGT) | |
| 1 | g.12006876C= | CA1153927510 | MFN2 | c.1873-177C= (n.1873-177C=) c.1528-177C= (n.1528-177C=) n.2108-177C= n.2001-177C= c.*1875-177C= (n.*1875-177C=) n.1364-177C= c.2005-177C= (n.2005-177C=) n.2233-177C= n.2379-177C= n.109C= c.*873-177C= (n.*873-177C=) | |
| 1 | g.12006876C>G | CA2695252366 | MFN2 | c.1873-177C>G (n.1873-177C>G) c.1528-177C>G (n.1528-177C>G) n.2108-177C>G n.2001-177C>G c.*1875-177C>G (n.*1875-177C>G) n.1364-177C>G c.2005-177C>G (n.2005-177C>G) n.2233-177C>G n.2379-177C>G n.109C>G c.*873-177C>G (n.*873-177C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12006876C>T | CA18013254 | MFN2 | c.1873-177C>T (n.1873-177C>T) c.1528-177C>T (n.1528-177C>T) n.2108-177C>T n.2001-177C>T c.*1875-177C>T (n.*1875-177C>T) n.1364-177C>T c.2005-177C>T (n.2005-177C>T) n.2233-177C>T n.2379-177C>T n.109C>T c.*873-177C>T (n.*873-177C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12006878T>C | CA521455981 | MFN2 | c.1873-175T>C (n.1873-175T>C) c.1528-175T>C (n.1528-175T>C) n.2108-175T>C n.2001-175T>C c.*1875-175T>C (n.*1875-175T>C) n.1364-175T>C c.2005-175T>C (n.2005-175T>C) n.2233-175T>C n.2379-175T>C n.111T>C c.*873-175T>C (n.*873-175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006878T= | CA1153927512 | MFN2 | c.1873-175T= (n.1873-175T=) c.1528-175T= (n.1528-175T=) n.2108-175T= n.2001-175T= c.*1875-175T= (n.*1875-175T=) n.1364-175T= c.2005-175T= (n.2005-175T=) n.2233-175T= n.2379-175T= n.111T= c.*873-175T= (n.*873-175T=) | |
| 1 | g.12006883_12006884del | CA2742489237 | MFN2 | c.1873-170_1873-169del (n.1873-170_1873-169del) c.1528-170_1528-169del (n.1528-170_1528-169del) n.2108-170_2108-169del n.2001-170_2001-169del c.*1875-170_*1875-169del (n.*1875-170_*1875-169del) n.1364-170_1364-169del c.2005-170_2005-169del (n.2005-170_2005-169del) n.2233-170_2233-169del n.2379-170_2379-169del n.116_117del c.*873-170_*873-169del (n.*873-170_*873-169del) | |
| 1 | g.12006882_12006883insA | CA2742489238 | MFN2 | c.1873-171_1873-170insA (n.1873-171_1873-170insA) c.1528-171_1528-170insA (n.1528-171_1528-170insA) n.2108-171_2108-170insA n.2001-171_2001-170insA c.*1875-171_*1875-170insA (n.*1875-171_*1875-170insA) n.1364-171_1364-170insA c.2005-171_2005-170insA (n.2005-171_2005-170insA) n.2233-171_2233-170insA n.2379-171_2379-170insA n.115_116insA c.*873-171_*873-170insA (n.*873-171_*873-170insA) | |
| 1 | g.12006883C>G | CA2540587152 | MFN2 | c.1873-170C>G (n.1873-170C>G) c.1528-170C>G (n.1528-170C>G) n.2108-170C>G n.2001-170C>G c.*1875-170C>G (n.*1875-170C>G) n.1364-170C>G c.2005-170C>G (n.2005-170C>G) n.2233-170C>G n.2379-170C>G n.116C>G c.*873-170C>G (n.*873-170C>G) | |
| 1 | g.12006884C>T | CA2742489239 | MFN2 | c.1873-169C>T (n.1873-169C>T) c.1528-169C>T (n.1528-169C>T) n.2108-169C>T n.2001-169C>T c.*1875-169C>T (n.*1875-169C>T) n.1364-169C>T c.2005-169C>T (n.2005-169C>T) n.2233-169C>T n.2379-169C>T n.117C>T c.*873-169C>T (n.*873-169C>T) | |
| 1 | g.12006886_12006887insTG | CA2742489240 | MFN2 | c.1873-167_1873-166insTG (n.1873-167_1873-166insTG) c.1528-167_1528-166insTG (n.1528-167_1528-166insTG) n.2108-167_2108-166insTG n.2001-167_2001-166insTG c.*1875-167_*1875-166insTG (n.*1875-167_*1875-166insTG) n.1364-167_1364-166insTG c.2005-167_2005-166insTG (n.2005-167_2005-166insTG) n.2233-167_2233-166insTG n.2379-167_2379-166insTG n.119_120insTG c.*873-167_*873-166insTG (n.*873-167_*873-166insTG) | |
| 1 | g.12006888C= | CA1153927520 | MFN2 | c.1873-165C= (n.1873-165C=) c.1528-165C= (n.1528-165C=) n.2108-165C= n.2001-165C= c.*1875-165C= (n.*1875-165C=) n.1364-165C= c.2005-165C= (n.2005-165C=) n.2233-165C= n.2379-165C= n.121C= c.*873-165C= (n.*873-165C=) | |
| 1 | g.12006888C>T | CA886265981 | MFN2 | c.1873-165C>T (n.1873-165C>T) c.1528-165C>T (n.1528-165C>T) n.2108-165C>T n.2001-165C>T c.*1875-165C>T (n.*1875-165C>T) n.1364-165C>T c.2005-165C>T (n.2005-165C>T) n.2233-165C>T n.2379-165C>T n.121C>T c.*873-165C>T (n.*873-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006888_12006891delinsCCTT | CA1153927516 | MFN2 | c.1873-165_1873-162delinsCCTT (n.1873-165_1873-162delinsCCTT) c.1528-165_1528-162delinsCCTT (n.1528-165_1528-162delinsCCTT) n.2108-165_2108-162delinsCCTT n.2001-165_2001-162delinsCCTT c.*1875-165_*1875-162delinsCCTT (n.*1875-165_*1875-162delinsCCTT) n.1364-165_1364-162delinsCCTT c.2005-165_2005-162delinsCCTT (n.2005-165_2005-162delinsCCTT) n.2233-165_2233-162delinsCCTT n.2379-165_2379-162delinsCCTT n.121_124delinsCCTT c.*873-165_*873-162delinsCCTT (n.*873-165_*873-162delinsCCTT) | |
| 1 | g.12006889_12006890delinsCT | CA1153927528 | MFN2 | c.1873-164_1873-163delinsCT (n.1873-164_1873-163delinsCT) c.1528-164_1528-163delinsCT (n.1528-164_1528-163delinsCT) n.2108-164_2108-163delinsCT n.2001-164_2001-163delinsCT c.*1875-164_*1875-163delinsCT (n.*1875-164_*1875-163delinsCT) n.1364-164_1364-163delinsCT c.2005-164_2005-163delinsCT (n.2005-164_2005-163delinsCT) n.2233-164_2233-163delinsCT n.2379-164_2379-163delinsCT n.122_123delinsCT c.*873-164_*873-163delinsCT (n.*873-164_*873-163delinsCT) | |
| 1 | g.12006891_12006893del | CA1153927527 | MFN2 | c.1873-162_1873-160del (n.1873-162_1873-160del) c.1528-162_1528-160del (n.1528-162_1528-160del) n.2108-162_2108-160del n.2001-162_2001-160del c.*1875-162_*1875-160del (n.*1875-162_*1875-160del) n.1364-162_1364-160del c.2005-162_2005-160del (n.2005-162_2005-160del) n.2233-162_2233-160del n.2379-162_2379-160del n.124_126del c.*873-162_*873-160del (n.*873-162_*873-160del) | dbSNP |
| 1 | g.12006891del | CA1153927529 | MFN2 | c.1873-162del (n.1873-162del) c.1528-162del (n.1528-162del) n.2108-162del n.2001-162del c.*1875-162del (n.*1875-162del) n.1364-162del c.2005-162del (n.2005-162del) n.2233-162del n.2379-162del n.124del c.*873-162del (n.*873-162del) | dbSNP |