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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002025A= | CA1153920388 | MFN2 | c.1082A= (p.His361=) c.737A= (p.His246=) n.1507A= n.1317A= n.1210A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.573A= n.1442A= n.1588A= c.*82A= (n.*82A=) | |
| 1 | g.12002025A>C | CA338442851 | MFN2 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.737A>C (p.His246Pro) n.1507A>C n.1317A>C n.1210A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.573A>C n.1442A>C n.1588A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>G | CA16616966 | MFN2 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.737A>G (p.His246Arg) n.1507A>G n.1317A>G n.1210A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.573A>G n.1442A>G n.1588A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>T | CA338442861 | MFN2 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.737A>T (p.His246Leu) n.1507A>T n.1317A>T n.1210A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.573A>T n.1442A>T n.1588A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | |
| 1 | g.12002026C>A | CA338442863 | MFN2 | c.1083C>A (p.His361Gln) c.738C>A (p.His246Gln) n.1508C>A n.1318C>A n.1211C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.574C>A n.1443C>A n.1589C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 1 | g.12002026C= | CA1153920396 | MFN2 | c.1083C= (p.His361=) c.738C= (p.His246=) n.1508C= n.1318C= n.1211C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.574C= n.1443C= n.1589C= c.*83C= (n.*83C=) | |
| 1 | g.12002026C>G | CA338442865 | MFN2 | c.1083C>G (p.His361Gln) c.738C>G (p.His246Gln) n.1508C>G n.1318C>G n.1211C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.574C>G n.1443C>G n.1589C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002026C>T | CA416109279 | MFN2 | c.1083C>T (p.His361=) c.738C>T (p.His246=) n.1508C>T n.1318C>T n.1211C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.574C>T n.1443C>T n.1589C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
| 1 | g.12002027A= | CA1153920405 | MFN2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.739A= (p.Thr247=) n.1509A= n.1319A= n.1212A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.575A= n.1444A= n.1590A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 1 | g.12002027A>C | CA10584102 | MFN2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1509A>C n.1319A>C n.1212A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.575A>C n.1444A>C n.1590A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002027A>G | CA338442871 | MFN2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1509A>G n.1319A>G n.1212A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.575A>G n.1444A>G n.1590A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002027A>T | CA338442870 | MFN2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1509A>T n.1319A>T n.1212A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.575A>T n.1444A>T n.1590A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 1 | g.12002028C>A | CA338442874 | MFN2 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) n.1510C>A n.1320C>A n.1213C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.576C>A n.1445C>A n.1591C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | |
| 1 | g.12002028C= | CA1144228678 | MFN2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.740C= (p.Thr247=) n.1510C= n.1320C= n.1213C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.576C= n.1445C= n.1591C= c.*85C= (n.*85C=) | |
| 1 | g.12002028C>G | CA16609879 | MFN2 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) n.1510C>G n.1320C>G n.1213C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.576C>G n.1445C>G n.1591C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002028C>T | CA129423 | MFN2 | c.1085C>T (p.Thr362Met) c.740C>T (p.Thr247Met) n.1510C>T n.1320C>T n.1213C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.576C>T n.1445C>T n.1591C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002029G>A | CA599006 | MFN2 | c.1086G>A (p.Thr362=) c.741G>A (p.Thr247=) n.1511G>A n.1321G>A n.1214G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.577G>A n.1446G>A n.1592G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002029G>C | CA416109283 | MFN2 | c.1086G>C (p.Thr362=) c.741G>C (p.Thr247=) n.1511G>C n.1321G>C n.1214G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.577G>C n.1446G>C n.1592G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002029G= | CA1149133267 | MFN2 | c.1086G= (p.Thr362=) c.741G= (p.Thr247=) n.1511G= n.1321G= n.1214G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.577G= n.1446G= n.1592G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 1 | g.12002029G>T | CA416109284 | MFN2 | c.1086G>T (p.Thr362=) c.741G>T (p.Thr247=) n.1511G>T n.1321G>T n.1214G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.577G>T n.1446G>T n.1592G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 1 | g.12002030G>A | CA338442882 | MFN2 | c.1087G>A (p.Val363Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) n.1512G>A n.1322G>A n.1215G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.578G>A n.1447G>A n.1593G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002030G>C | CA338442886 | MFN2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1512G>C n.1322G>C n.1215G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.578G>C n.1447G>C n.1593G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 1 | g.12002030G= | CA1153920425 | MFN2 | c.1087G= (p.Val363=) c.742G= (p.Val248=) n.1512G= n.1322G= n.1215G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.578G= n.1447G= n.1593G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 1 | g.12002030G>T | CA599007 | MFN2 | c.1087G>T (p.Val363Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) n.1512G>T n.1322G>T n.1215G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.578G>T n.1447G>T n.1593G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002031T>A | CA338442889 | MFN2 | c.1088T>A (p.Val363Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) n.1513T>A n.1323T>A n.1216T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.579T>A n.1448T>A n.1594T>A c.*88T>A (n.*88T>A) | |
| 1 | g.12002031T>C | CA338442891 | MFN2 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1513T>C n.1323T>C n.1216T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.579T>C n.1448T>C n.1594T>C c.*88T>C (n.*88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002031T>G | CA599008 | MFN2 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1513T>G n.1323T>G n.1216T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.579T>G n.1448T>G n.1594T>G c.*88T>G (n.*88T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002031T= | CA1153920430 | MFN2 | c.1088T= (p.Val363=) c.743T= (p.Val248=) n.1513T= n.1323T= n.1216T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.579T= n.1448T= n.1594T= c.*88T= (n.*88T=) | |
| 1 | g.12002032C>A | CA416109288 | MFN2 | c.1089C>A (p.Val363=) c.744C>A (p.Val248=) n.1514C>A n.1324C>A n.1217C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.580C>A n.1449C>A n.1595C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002032C>G | CA416109289 | MFN2 | c.1089C>G (p.Val363=) c.744C>G (p.Val248=) n.1514C>G n.1324C>G n.1217C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.580C>G n.1449C>G n.1595C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | |
| 1 | g.12002032C>T | CA416109290 | MFN2 | c.1089C>T (p.Val363=) c.744C>T (p.Val248=) n.1514C>T n.1324C>T n.1217C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.580C>T n.1449C>T n.1595C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002033C>A | CA416109292 | MFN2 | c.1090C>A (p.Arg364=) c.745C>A (p.Arg249=) n.1515C>A n.1325C>A n.1218C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.581C>A n.1450C>A n.1596C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002033C= | CA1141579602 | MFN2 | c.1090C= (p.Arg364=) c.745C= (p.Arg249=) n.1515C= n.1325C= n.1218C= c.*1092C= (n.*1092C=) n.581C= n.1450C= n.1596C= c.*90C= (n.*90C=) | |
| 1 | g.12002033C>G | CA338442899 | MFN2 | c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1515C>G n.1325C>G n.1218C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.581C>G n.1450C>G n.1596C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002033C>T | CA115469 | MFN2 | c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1515C>T n.1325C>T n.1218C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.581C>T n.1450C>T n.1596C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002034G>A | CA10584103 | MFN2 | c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1516G>A n.1326G>A n.1219G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.582G>A n.1451G>A n.1597G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002034G>C | CA338442904 | MFN2 | c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1516G>C n.1326G>C n.1219G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.582G>C n.1451G>C n.1597G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002034G= | CA1153920448 | MFN2 | c.1091G= (p.Arg364=) c.746G= (p.Arg249=) n.1516G= n.1326G= n.1219G= c.*1093G= (n.*1093G=) n.582G= n.1451G= n.1597G= c.*91G= (n.*91G=) | |
| 1 | g.12002034G>T | CA338442906 | MFN2 | c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1516G>T n.1326G>T n.1219G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.582G>T n.1451G>T n.1597G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002035G>A | CA416109293 | MFN2 | c.1092G>A (p.Arg364=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1517G>A n.1327G>A n.1220G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.583G>A n.1452G>A n.1598G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002035G>C | CA416109294 | MFN2 | c.1092G>C (p.Arg364=) c.747G>C (p.Arg249=) n.1517G>C n.1327G>C n.1220G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.583G>C n.1452G>C n.1598G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | |
| 1 | g.12002035G>T | CA416109295 | MFN2 | c.1092G>T (p.Arg364=) c.747G>T (p.Arg249=) n.1517G>T n.1327G>T n.1220G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.583G>T n.1452G>T n.1598G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | |
| 1 | g.12002036G>A | CA338442909 | MFN2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1518G>A n.1328G>A n.1221G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.584G>A n.1453G>A n.1599G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002036G>C | CA338442911 | MFN2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1518G>C n.1328G>C n.1221G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.584G>C n.1453G>C n.1599G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | |
| 1 | g.12002036G>T | CA338442914 | MFN2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1518G>T n.1328G>T n.1221G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.584G>T n.1453G>T n.1599G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | |
| 1 | g.12002037C>A | CA338442926 | MFN2 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1519C>A n.1329C>A n.1222C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.585C>A n.1454C>A n.1600C>A c.*94C>A (n.*94C>A) | |
| 1 | g.12002037C= | CA1153920459 | MFN2 | c.1094C= (p.Ala365=) c.749C= (p.Ala250=) n.1519C= n.1329C= n.1222C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.585C= n.1454C= n.1600C= c.*94C= (n.*94C=) | |
| 1 | g.12002037C>G | CA338442923 | MFN2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1519C>G n.1329C>G n.1222C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.585C>G n.1454C>G n.1600C>G c.*94C>G (n.*94C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002037C>T | CA18010359 | MFN2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1519C>T n.1329C>T n.1222C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.585C>T n.1454C>T n.1600C>T c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002038C>A | CA416109301 | MFN2 | c.1095C>A (p.Ala365=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1520C>A n.1330C>A n.1223C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.586C>A n.1455C>A n.1601C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | |
| 1 | g.12002038C>G | CA416109300 | MFN2 | c.1095C>G (p.Ala365=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1520C>G n.1330C>G n.1223C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.586C>G n.1455C>G n.1601C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | |
| 1 | g.12002038C>T | CA416109299 | MFN2 | c.1095C>T (p.Ala365=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1520C>T n.1330C>T n.1223C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.586C>T n.1455C>T n.1601C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | |
| 1 | g.12002039A>C | CA338442928 | MFN2 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1521A>C n.1331A>C n.1224A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.587A>C n.1456A>C n.1602A>C c.*96A>C (n.*96A>C) | |
| 1 | g.12002039A>G | CA338442933 | MFN2 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1521A>G n.1331A>G n.1224A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.587A>G n.1456A>G n.1602A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | |
| 1 | g.12002039A>T | CA338442930 | MFN2 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1521A>T n.1331A>T n.1224A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.587A>T n.1456A>T n.1602A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | |
| 1 | g.12002040A>C | CA338442935 | MFN2 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1522A>C n.1332A>C n.1225A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.588A>C n.1457A>C n.1603A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 1 | g.12002040A>G | CA338442937 | MFN2 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1522A>G n.1332A>G n.1225A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.588A>G n.1457A>G n.1603A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | |
| 1 | g.12002040A>T | CA338442940 | MFN2 | c.1097A>T (p.Lys366Met) c.752A>T (p.Lys251Met) n.1522A>T n.1332A>T n.1225A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.588A>T n.1457A>T n.1603A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 1 | g.12002041G>A | CA416109305 | MFN2 | c.1098G>A (p.Lys366=) c.753G>A (p.Lys251=) n.1523G>A n.1333G>A n.1226G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.589G>A n.1458G>A n.1604G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | |
| 1 | g.12002041G>C | CA338442948 | MFN2 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) n.1523G>C n.1333G>C n.1226G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.589G>C n.1458G>C n.1604G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | |
| 1 | g.12002041G>T | CA338442950 | MFN2 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) n.1523G>T n.1333G>T n.1226G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.589G>T n.1458G>T n.1604G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | |
| 1 | g.12002042C>A | CA338442955 | MFN2 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1524C>A n.1334C>A n.1227C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.590C>A n.1459C>A n.1605C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | |
| 1 | g.12002042C>G | CA338442957 | MFN2 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1524C>G n.1334C>G n.1227C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.590C>G n.1459C>G n.1605C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | |
| 1 | g.12002042C>T | CA338442959 | MFN2 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1524C>T n.1334C>T n.1227C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.590C>T n.1459C>T n.1605C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | |
| 1 | g.12002043A= | CA1153920467 | MFN2 | c.1100A= (p.Gln367=) c.755A= (p.Gln252=) n.1525A= n.1335A= n.1228A= c.*1102A= (n.*1102A=) n.591A= n.1460A= n.1606A= c.*100A= (n.*100A=) | |
| 1 | g.12002043A>C | CA338442965 | MFN2 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1525A>C n.1335A>C n.1228A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.591A>C n.1460A>C n.1606A>C c.*100A>C (n.*100A>C) | ClinVar |
| 1 | g.12002043A>G | CA338442970 | MFN2 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1525A>G n.1335A>G n.1228A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.591A>G n.1460A>G n.1606A>G c.*100A>G (n.*100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002043A>T | CA338442972 | MFN2 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1525A>T n.1335A>T n.1228A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.591A>T n.1460A>T n.1606A>T c.*100A>T (n.*100A>T) | |
| 1 | g.12002044G>A | CA416109309 | MFN2 | c.1101G>A (p.Gln367=) c.756G>A (p.Gln252=) n.1526G>A n.1336G>A n.1229G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.592G>A n.1461G>A n.1607G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002044G>C | CA599009 | MFN2 | c.1101G>C (p.Gln367His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1526G>C n.1336G>C n.1229G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.592G>C n.1461G>C n.1607G>C c.*101G>C (n.*101G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002044G= | CA1143913238 | MFN2 | c.1101G= (p.Gln367=) c.756G= (p.Gln252=) n.1526G= n.1336G= n.1229G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.592G= n.1461G= n.1607G= c.*101G= (n.*101G=) | |
| 1 | g.12002044G>T | CA338442979 | MFN2 | c.1101G>T (p.Gln367His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1526G>T n.1336G>T n.1229G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.592G>T n.1461G>T n.1607G>T c.*101G>T (n.*101G>T) | |
| 1 | g.12002045A>C | CA338442982 | MFN2 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1527A>C n.1337A>C n.1230A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.593A>C n.1462A>C n.1608A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | |
| 1 | g.12002045A>G | CA338442989 | MFN2 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1527A>G n.1337A>G n.1230A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.593A>G n.1462A>G n.1608A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12002045A>T | CA338442985 | MFN2 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1527A>T n.1337A>T n.1230A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.593A>T n.1462A>T n.1608A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| 1 | g.12002046T>A | CA338442991 | MFN2 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1528T>A n.1338T>A n.1231T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.594T>A n.1463T>A n.1609T>A c.*103T>A (n.*103T>A) | |
| 1 | g.12002046T>C | CA338442992 | MFN2 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1528T>C n.1338T>C n.1231T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.594T>C n.1463T>C n.1609T>C c.*103T>C (n.*103T>C) | |
| 1 | g.12002046T>G | CA338442993 | MFN2 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1528T>G n.1338T>G n.1231T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.594T>G n.1463T>G n.1609T>G c.*103T>G (n.*103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002047T>A | CA416109310 | MFN2 | c.1104T>A (p.Ile368=) c.759T>A (p.Ile253=) n.1529T>A n.1339T>A n.1232T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.595T>A n.1464T>A n.1610T>A c.*104T>A (n.*104T>A) | |
| 1 | g.12002047T>C | CA416109312 | MFN2 | c.1104T>C (p.Ile368=) c.759T>C (p.Ile253=) n.1529T>C n.1339T>C n.1232T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.595T>C n.1464T>C n.1610T>C c.*104T>C (n.*104T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002047T>G | CA338442994 | MFN2 | c.1104T>G (p.Ile368Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.1529T>G n.1339T>G n.1232T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.595T>G n.1464T>G n.1610T>G c.*104T>G (n.*104T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002047T= | CA1153920475 | MFN2 | c.1104T= (p.Ile368=) c.759T= (p.Ile253=) n.1529T= n.1339T= n.1232T= c.*1106T= (n.*1106T=) n.595T= n.1464T= n.1610T= c.*104T= (n.*104T=) | |
| 1 | g.12002048G>A | CA338442997 | MFN2 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1530G>A n.1340G>A n.1233G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.596G>A n.1465G>A n.1611G>A c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002048G>C | CA338443005 | MFN2 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1530G>C n.1340G>C n.1233G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.596G>C n.1465G>C n.1611G>C c.*105G>C (n.*105G>C) | |
| 1 | g.12002048G= | CA1153920480 | MFN2 | c.1105G= (p.Ala369=) c.760G= (p.Ala254=) n.1530G= n.1340G= n.1233G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.596G= n.1465G= n.1611G= c.*105G= (n.*105G=) | |
| 1 | g.12002048G>T | CA338443008 | MFN2 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1530G>T n.1340G>T n.1233G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.596G>T n.1465G>T n.1611G>T c.*105G>T (n.*105G>T) | |
| 1 | g.12002049C>A | CA338443010 | MFN2 | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) n.1531C>A n.1341C>A n.1234C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.597C>A n.1466C>A n.1612C>A c.*106C>A (n.*106C>A) | |
| 1 | g.12002049C>G | CA338443013 | MFN2 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1531C>G n.1341C>G n.1234C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.597C>G n.1466C>G n.1612C>G c.*106C>G (n.*106C>G) | |
| 1 | g.12002049C>T | CA338443015 | MFN2 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1531C>T n.1341C>T n.1234C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.597C>T n.1466C>T n.1612C>T c.*106C>T (n.*106C>T) | |
| 1 | g.12002050A= | CA1153920484 | MFN2 | c.1107A= (p.Ala369=) c.762A= (p.Ala254=) n.1532A= n.1342A= n.1235A= c.*1109A= (n.*1109A=) n.598A= n.1467A= n.1613A= c.*107A= (n.*107A=) | |
| 1 | g.12002050A>C | CA416109317 | MFN2 | c.1107A>C (p.Ala369=) c.762A>C (p.Ala254=) n.1532A>C n.1342A>C n.1235A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.598A>C n.1467A>C n.1613A>C c.*107A>C (n.*107A>C) | |
| 1 | g.12002050A>G | CA416109319 | MFN2 | c.1107A>G (p.Ala369=) c.762A>G (p.Ala254=) n.1532A>G n.1342A>G n.1235A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.598A>G n.1467A>G n.1613A>G c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002050A>T | CA416109321 | MFN2 | c.1107A>T (p.Ala369=) c.762A>T (p.Ala254=) n.1532A>T n.1342A>T n.1235A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.598A>T n.1467A>T n.1613A>T c.*107A>T (n.*107A>T) | |
| 1 | g.12002051G>A | CA338443022 | MFN2 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1533G>A n.1343G>A n.1236G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.599G>A n.1468G>A n.1614G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002051G>C | CA323742 | MFN2 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1533G>C n.1343G>C n.1236G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.599G>C n.1468G>C n.1614G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002051G= | CA1144189785 | MFN2 | c.1108G= (p.Glu370=) c.763G= (p.Glu255=) n.1533G= n.1343G= n.1236G= c.*1110G= (n.*1110G=) n.599G= n.1468G= n.1614G= c.*108G= (n.*108G=) | |
| 1 | g.12002051G>T | CA338443020 | MFN2 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1533G>T n.1343G>T n.1236G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.599G>T n.1468G>T n.1614G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 1 | g.12002052A= | CA1153920495 | MFN2 | c.1109A= (p.Glu370=) c.764A= (p.Glu255=) n.1534A= n.1344A= n.1237A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.600A= n.1469A= n.1615A= c.*109A= (n.*109A=) | |
| 1 | g.12002052A>C | CA338443026 | MFN2 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1534A>C n.1344A>C n.1237A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.600A>C n.1469A>C n.1615A>C c.*109A>C (n.*109A>C) | |
| 1 | g.12002052A>G | CA599010 | MFN2 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1534A>G n.1344A>G n.1237A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.600A>G n.1469A>G n.1615A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002052A>T | CA338443037 | MFN2 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1534A>T n.1344A>T n.1237A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.600A>T n.1469A>T n.1615A>T c.*109A>T (n.*109A>T) | |
| 1 | g.12002053G>A | CA416109322 | MFN2 | c.1110G>A (p.Glu370=) c.765G>A (p.Glu255=) n.1535G>A n.1345G>A n.1238G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.601G>A n.1470G>A n.1616G>A c.*110G>A (n.*110G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002053G>C | CA338443038 | MFN2 | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1535G>C n.1345G>C n.1238G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.601G>C n.1470G>C n.1616G>C c.*110G>C (n.*110G>C) | |
| 1 | g.12002053G= | CA1153920500 | MFN2 | c.1110G= (p.Glu370=) c.765G= (p.Glu255=) n.1535G= n.1345G= n.1238G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.601G= n.1470G= n.1616G= c.*110G= (n.*110G=) | |
| 1 | g.12002053G>T | CA338443041 | MFN2 | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1535G>T n.1345G>T n.1238G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.601G>T n.1470G>T n.1616G>T c.*110G>T (n.*110G>T) | |
| 1 | g.12002054G>A | CA338443048 | MFN2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1536G>A n.1346G>A n.1239G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.602G>A n.1471G>A n.1617G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | |
| 1 | g.12002054G>C | CA338443050 | MFN2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1536G>C n.1346G>C n.1239G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.602G>C n.1471G>C n.1617G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 1 | g.12002054G>T | CA338443052 | MFN2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1536G>T n.1346G>T n.1239G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.602G>T n.1471G>T n.1617G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | |
| 1 | g.12002055C>A | CA338443057 | MFN2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.1537C>A n.1347C>A n.1240C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.603C>A n.1472C>A n.1618C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 1 | g.12002055C= | CA1143497875 | MFN2 | c.1112C= (p.Ala371=) c.767C= (p.Ala256=) n.1537C= n.1347C= n.1240C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.603C= n.1472C= n.1618C= c.*112C= (n.*112C=) | |
| 1 | g.12002055C>G | CA338443065 | MFN2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1537C>G n.1347C>G n.1240C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.603C>G n.1472C>G n.1618C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | |
| 1 | g.12002055C>T | CA599011 | MFN2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1537C>T n.1347C>T n.1240C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.603C>T n.1472C>T n.1618C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002056G>A | CA599012 | MFN2 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.768G>A (p.Ala256=) n.1538G>A n.1348G>A n.1241G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.604G>A n.1473G>A n.1619G>A c.*113G>A (n.*113G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002056G>C | CA416109327 | MFN2 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.768G>C (p.Ala256=) n.1538G>C n.1348G>C n.1241G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.604G>C n.1473G>C n.1619G>C c.*113G>C (n.*113G>C) | ClinVar |
| 1 | g.12002056G= | CA1153920513 | MFN2 | c.1113G= (p.Ala371=) c.768G= (p.Ala256=) n.1538G= n.1348G= n.1241G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.604G= n.1473G= n.1619G= c.*113G= (n.*113G=) | |
| 1 | g.12002056G>T | CA416109328 | MFN2 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.768G>T (p.Ala256=) n.1538G>T n.1348G>T n.1241G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.604G>T n.1473G>T n.1619G>T c.*113G>T (n.*113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002057G>A | CA338443070 | MFN2 | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.1539G>A n.1349G>A n.1242G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.605G>A n.1474G>A n.1620G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | |
| 1 | g.12002057G>C | CA338443073 | MFN2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1539G>C n.1349G>C n.1242G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.605G>C n.1474G>C n.1620G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
| 1 | g.12002057G>T | CA338443066 | MFN2 | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.1539G>T n.1349G>T n.1242G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.605G>T n.1474G>T n.1620G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | |
| 1 | g.12002058T>A | CA338443077 | MFN2 | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.1540T>A n.1350T>A n.1243T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.606T>A n.1475T>A n.1621T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | |
| 1 | g.12002058T>C | CA338443079 | MFN2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1540T>C n.1350T>C n.1243T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.606T>C n.1475T>C n.1621T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | |
| 1 | g.12002058T>G | CA338443084 | MFN2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1540T>G n.1350T>G n.1243T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.606T>G n.1475T>G n.1621T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002058T= | CA1153920522 | MFN2 | c.1115T= (p.Val372=) c.770T= (p.Val257=) n.1540T= n.1350T= n.1243T= c.*1117T= (n.*1117T=) n.606T= n.1475T= n.1621T= c.*115T= (n.*115T=) | |
| 1 | g.12002059T>A | CA416109331 | MFN2 | c.1116T>A (p.Val372=) c.771T>A (p.Val257=) n.1541T>A n.1351T>A n.1244T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.607T>A n.1476T>A n.1622T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | |
| 1 | g.12002059T>C | CA416109332 | MFN2 | c.1116T>C (p.Val372=) c.771T>C (p.Val257=) n.1541T>C n.1351T>C n.1244T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.607T>C n.1476T>C n.1622T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | |
| 1 | g.12002059T>G | CA416109330 | MFN2 | c.1116T>G (p.Val372=) c.771T>G (p.Val257=) n.1541T>G n.1351T>G n.1244T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.607T>G n.1476T>G n.1622T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 1 | g.12002061_12002065dup | CA2643322473 | MFN2 | c.1118_1122dup (p.Ile375AspfsTer29) c.773_777dup (p.Ile260AspfsTer29) n.1543_1547dup n.1353_1357dup n.1246_1250dup c.*1120_*1124dup (n.*1120_*1124dup) n.609_613dup c.1118_1122dup (p.Ile375AspfsTer30) n.1478_1482dup n.1624_1628dup c.*118_*122dup (n.*118_*122dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002060C>A | CA416109333 | MFN2 | c.1117C>A (p.Arg373=) c.772C>A (p.Arg258=) n.1542C>A n.1352C>A n.1245C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.608C>A n.1477C>A n.1623C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | |
| 1 | g.12002060C= | CA1153920528 | MFN2 | c.1117C= (p.Arg373=) c.772C= (p.Arg258=) n.1542C= n.1352C= n.1245C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.608C= n.1477C= n.1623C= c.*117C= (n.*117C=) | |
| 1 | g.12002060C>G | CA338443087 | MFN2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1542C>G n.1352C>G n.1245C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.608C>G n.1477C>G n.1623C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002060C>T | CA338443091 | MFN2 | c.1117C>T (p.Arg373Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) n.1542C>T n.1352C>T n.1245C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.608C>T n.1477C>T n.1623C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002061G>A | CA599013 | MFN2 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) n.1543G>A n.1353G>A n.1246G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.609G>A n.1478G>A n.1624G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002061G>C | CA338443095 | MFN2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1543G>C n.1353G>C n.1246G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.609G>C n.1478G>C n.1624G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | |
| 1 | g.12002061G= | CA1141841613 | MFN2 | c.1118G= (p.Arg373=) c.773G= (p.Arg258=) n.1543G= n.1353G= n.1246G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.609G= n.1478G= n.1624G= c.*118G= (n.*118G=) | |
| 1 | g.12002061G>T | CA338443108 | MFN2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1543G>T n.1353G>T n.1246G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.609G>T n.1478G>T n.1624G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002062A>C | CA416109334 | MFN2 | c.1119A>C (p.Arg373=) c.774A>C (p.Arg258=) n.1544A>C n.1354A>C n.1247A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.610A>C n.1479A>C n.1625A>C c.*119A>C (n.*119A>C) | |
| 1 | g.12002062A>G | CA416109335 | MFN2 | c.1119A>G (p.Arg373=) c.774A>G (p.Arg258=) n.1544A>G n.1354A>G n.1247A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.610A>G n.1479A>G n.1625A>G c.*119A>G (n.*119A>G) | |
| 1 | g.12002062A>T | CA416109336 | MFN2 | c.1119A>T (p.Arg373=) c.774A>T (p.Arg258=) n.1544A>T n.1354A>T n.1247A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.610A>T n.1479A>T n.1625A>T c.*119A>T (n.*119A>T) | |
| 1 | g.12002063C>A | CA338443119 | MFN2 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1545C>A n.1355C>A n.1248C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.611C>A n.1480C>A n.1626C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 1 | g.12002063C>G | CA338443122 | MFN2 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1545C>G n.1355C>G n.1248C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.611C>G n.1480C>G n.1626C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
| 1 | g.12002063C>T | CA338443123 | MFN2 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1545C>T n.1355C>T n.1248C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.611C>T n.1480C>T n.1626C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | |
| 1 | g.12002064T>A | CA338443124 | MFN2 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.776T>A (p.Leu259His) n.1546T>A n.1356T>A n.1249T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.612T>A n.1481T>A n.1627T>A c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 1 | g.12002064T>C | CA338443125 | MFN2 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1546T>C n.1356T>C n.1249T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.612T>C n.1481T>C n.1627T>C c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 1 | g.12002064T>G | CA338443126 | MFN2 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1546T>G n.1356T>G n.1249T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.612T>G n.1481T>G n.1627T>G c.*121T>G (n.*121T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002064T= | CA1153920545 | MFN2 | c.1121T= (p.Leu374=) c.776T= (p.Leu259=) n.1546T= n.1356T= n.1249T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.612T= n.1481T= n.1627T= c.*121T= (n.*121T=) | |
| 1 | g.12002065C>A | CA416109337 | MFN2 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.777C>A (p.Leu259=) n.1547C>A n.1357C>A n.1250C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.613C>A n.1482C>A n.1628C>A c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 1 | g.12002065C>G | CA416109339 | MFN2 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.777C>G (p.Leu259=) n.1547C>G n.1357C>G n.1250C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.613C>G n.1482C>G n.1628C>G c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 1 | g.12002065C>T | CA416109341 | MFN2 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.777C>T (p.Leu259=) n.1547C>T n.1357C>T n.1250C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.613C>T n.1482C>T n.1628C>T c.*122C>T (n.*122C>T) | |
| 1 | g.12002066A>C | CA338443143 | MFN2 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1548A>C n.1358A>C n.1251A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.614A>C n.1483A>C n.1629A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | |
| 1 | g.12002066A>G | CA338443133 | MFN2 | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.1548A>G n.1358A>G n.1251A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.614A>G n.1483A>G n.1629A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002066A>T | CA338443130 | MFN2 | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1548A>T n.1358A>T n.1251A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.614A>T n.1483A>T n.1629A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | |
| 1 | g.12002067T>A | CA338443145 | MFN2 | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1549T>A n.1359T>A n.1252T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.615T>A n.1484T>A n.1630T>A c.*124T>A (n.*124T>A) | |
| 1 | g.12002067T>C | CA338443144 | MFN2 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1549T>C n.1359T>C n.1252T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.615T>C n.1484T>C n.1630T>C c.*124T>C (n.*124T>C) | |
| 1 | g.12002067T>G | CA338443146 | MFN2 | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1549T>G n.1359T>G n.1252T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.615T>G n.1484T>G n.1630T>G c.*124T>G (n.*124T>G) | |
| 1 | g.12002068C>A | CA416109343 | MFN2 | c.1125C>A (p.Ile375=) c.780C>A (p.Ile260=) n.1550C>A n.1360C>A n.1253C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.616C>A n.1485C>A n.1631C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 1 | g.12002068C>G | CA338443147 | MFN2 | c.1125C>G (p.Ile375Met) c.780C>G (p.Ile260Met) n.1550C>G n.1360C>G n.1253C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.616C>G n.1485C>G n.1631C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 1 | g.12002068C>T | CA416109345 | MFN2 | c.1125C>T (p.Ile375=) c.780C>T (p.Ile260=) n.1550C>T n.1360C>T n.1253C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.616C>T n.1485C>T n.1631C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 1 | g.12002069A= | CA1153920550 | MFN2 | c.1126A= (p.Met376=) c.781A= (p.Met261=) n.1551A= n.1361A= n.1254A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.617A= n.1486A= n.1632A= c.*126A= (n.*126A=) | |
| 1 | g.12002069A>C | CA338443159 | MFN2 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) n.1551A>C n.1361A>C n.1254A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.617A>C n.1486A>C n.1632A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002069A>G | CA279087 | MFN2 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.781A>G (p.Met261Val) n.1551A>G n.1361A>G n.1254A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.617A>G n.1486A>G n.1632A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002069A>T | CA338443169 | MFN2 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) n.1551A>T n.1361A>T n.1254A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.617A>T n.1486A>T n.1632A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002070T>A | CA338443171 | MFN2 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) n.1552T>A n.1362T>A n.1255T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.618T>A n.1487T>A n.1633T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 1 | g.12002070T>C | CA338443173 | MFN2 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) n.1552T>C n.1362T>C n.1255T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.618T>C n.1487T>C n.1633T>C c.*127T>C (n.*127T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002070T>G | CA338443181 | MFN2 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) n.1552T>G n.1362T>G n.1255T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.618T>G n.1487T>G n.1633T>G c.*127T>G (n.*127T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002070T= | CA1153920565 | MFN2 | c.1127T= (p.Met376=) c.782T= (p.Met261=) n.1552T= n.1362T= n.1255T= c.*1129T= (n.*1129T=) n.618T= n.1487T= n.1633T= c.*127T= (n.*127T=) | |
| 1 | g.12002071G>A | CA338443186 | MFN2 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) n.1553G>A n.1363G>A n.1256G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.619G>A n.1488G>A n.1634G>A c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002071G>C | CA338443187 | MFN2 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) n.1553G>C n.1363G>C n.1256G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.619G>C n.1488G>C n.1634G>C c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 1 | g.12002071G= | CA1153920574 | MFN2 | c.1128G= (p.Met376=) c.783G= (p.Met261=) n.1553G= n.1363G= n.1256G= c.*1130G= (n.*1130G=) n.619G= n.1488G= n.1634G= c.*128G= (n.*128G=) | |
| 1 | g.12002071G>T | CA338443188 | MFN2 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) n.1553G>T n.1363G>T n.1256G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.619G>T n.1488G>T n.1634G>T c.*128G>T (n.*128G>T) | |
| 1 | g.12002072G>A | CA338443189 | MFN2 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1554G>A n.1364G>A n.1257G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.620G>A n.1489G>A n.1635G>A c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002072G>C | CA338443190 | MFN2 | c.1129G>C (p.Asp377His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1554G>C n.1364G>C n.1257G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.620G>C n.1489G>C n.1635G>C c.*129G>C (n.*129G>C) | |
| 1 | g.12002072G>T | CA338443200 | MFN2 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1554G>T n.1364G>T n.1257G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.620G>T n.1489G>T n.1635G>T c.*129G>T (n.*129G>T) | |
| 1 | g.12002073A>C | CA338443202 | MFN2 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1555A>C n.1365A>C n.1258A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.621A>C n.1490A>C n.1636A>C c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 1 | g.12002073A>G | CA338443209 | MFN2 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1555A>G n.1365A>G n.1258A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.621A>G n.1490A>G n.1636A>G c.*130A>G (n.*130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002073A>T | CA338443215 | MFN2 | c.1130A>T (p.Asp377Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1555A>T n.1365A>T n.1258A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.621A>T n.1490A>T n.1636A>T c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| 1 | g.12002074C>A | CA338443220 | MFN2 | c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) n.1556C>A n.1366C>A n.1259C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.622C>A n.1491C>A n.1637C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
| 1 | g.12002074C= | CA1153920579 | MFN2 | c.1131C= (p.Asp377=) c.786C= (p.Asp262=) n.1556C= n.1366C= n.1259C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.622C= n.1491C= n.1637C= c.*131C= (n.*131C=) | |
| 1 | g.12002074C>G | CA338443218 | MFN2 | c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) n.1556C>G n.1366C>G n.1259C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.622C>G n.1491C>G n.1637C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | |
| 1 | g.12002074C>T | CA599014 | MFN2 | c.1131C>T (p.Asp377=) c.786C>T (p.Asp262=) n.1556C>T n.1366C>T n.1259C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.622C>T n.1491C>T n.1637C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002075T>A | CA338443221 | MFN2 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1557T>A n.1367T>A n.1260T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.623T>A n.1492T>A n.1638T>A c.*132T>A (n.*132T>A) | |
| 1 | g.12002075T>C | CA338443222 | MFN2 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1557T>C n.1367T>C n.1260T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.623T>C n.1492T>C n.1638T>C c.*132T>C (n.*132T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002075T>G | CA338443224 | MFN2 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1557T>G n.1367T>G n.1260T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.623T>G n.1492T>G n.1638T>G c.*132T>G (n.*132T>G) | |
| 1 | g.12002075T= | CA1153920585 | MFN2 | c.1132T= (p.Ser378=) c.787T= (p.Ser263=) n.1557T= n.1367T= n.1260T= c.*1134T= (n.*1134T=) n.623T= n.1492T= n.1638T= c.*132T= (n.*132T=) | |
| 1 | g.12002076C>A | CA338443226 | MFN2 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1558C>A n.1368C>A n.1261C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.624C>A n.1493C>A n.1639C>A c.*133C>A (n.*133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002076C= | CA1153920591 | MFN2 | c.1133C= (p.Ser378=) c.788C= (p.Ser263=) n.1558C= n.1368C= n.1261C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.624C= n.1493C= n.1639C= c.*133C= (n.*133C=) | |
| 1 | g.12002076C>G | CA338443229 | MFN2 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1558C>G n.1368C>G n.1261C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.624C>G n.1493C>G n.1639C>G c.*133C>G (n.*133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002076C>T | CA338443231 | MFN2 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1558C>T n.1368C>T n.1261C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.624C>T n.1493C>T n.1639C>T c.*133C>T (n.*133C>T) | |
| 1 | g.12002076_12002085delinsCCCTGCACAT | CA1153920592 | MFN2 | c.1133_1142delinsCCCTGCACAT (p.Ser378=) c.788_797delinsCCCTGCACAT (p.Ser263=) n.1558_1567delinsCCCTGCACAT n.1368_1377delinsCCCTGCACAT n.1261_1270delinsCCCTGCACAT c.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT (n.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT) n.624_633delinsCCCTGCACAT n.1493_1502delinsCCCTGCACAT n.1639_1648delinsCCCTGCACAT c.*133_*142delinsCCCTGCACAT (n.*133_*142delinsCCCTGCACAT) | |
| 1 | g.12002077C>A | CA416109356 | MFN2 | c.1134C>A (p.Ser378=) c.789C>A (p.Ser263=) n.1559C>A n.1369C>A n.1262C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.625C>A n.1494C>A n.1640C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 1 | g.12002077C>G | CA416109357 | MFN2 | c.1134C>G (p.Ser378=) c.789C>G (p.Ser263=) n.1559C>G n.1369C>G n.1262C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.625C>G n.1494C>G n.1640C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002077C>T | CA416109358 | MFN2 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.789C>T (p.Ser263=) n.1559C>T n.1369C>T n.1262C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.625C>T n.1494C>T n.1640C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | |
| 1 | g.12002077_12002085del | CA915941135 | MFN2 | c.1134_1142del (p.Leu379_Met381del) c.789_797del (p.Leu264_Met266del) n.1559_1567del n.1369_1377del n.1262_1270del c.*1136_*1144del (n.*1136_*1144del) n.625_633del n.1494_1502del n.1640_1648del c.*134_*142del (n.*134_*142del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002078C>A | CA338443239 | MFN2 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1560C>A n.1370C>A n.1263C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.626C>A n.1495C>A n.1641C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
| 1 | g.12002078C>G | CA338443242 | MFN2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1560C>G n.1370C>G n.1263C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.626C>G n.1495C>G n.1641C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | |
| 1 | g.12002078C>T | CA416109360 | MFN2 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.790C>T (p.Leu264=) n.1560C>T n.1370C>T n.1263C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.626C>T n.1495C>T n.1641C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
| 1 | g.12002079T>A | CA338443245 | MFN2 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1561T>A n.1371T>A n.1264T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.627T>A n.1496T>A n.1642T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.12002079T>C | CA16621558 | MFN2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1561T>C n.1371T>C n.1264T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.627T>C n.1496T>C n.1642T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002079T>G | CA338443254 | MFN2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1561T>G n.1371T>G n.1264T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.627T>G n.1496T>G n.1642T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.12002079T= | CA1153920603 | MFN2 | c.1136T= (p.Leu379=) c.791T= (p.Leu264=) n.1561T= n.1371T= n.1264T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.627T= n.1496T= n.1642T= c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.12002080G>A | CA416109363 | MFN2 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1562G>A n.1372G>A n.1265G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.628G>A n.1497G>A n.1643G>A c.*137G>A (n.*137G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12002080G>C | CA416109365 | MFN2 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.792G>C (p.Leu264=) n.1562G>C n.1372G>C n.1265G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.628G>C n.1497G>C n.1643G>C c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 1 | g.12002080G>T | CA416109366 | MFN2 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.792G>T (p.Leu264=) n.1562G>T n.1372G>T n.1265G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.628G>T n.1497G>T n.1643G>T c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| 1 | g.12002081C>A | CA338443259 | MFN2 | c.1138C>A (p.His380Asn) c.793C>A (p.His265Asn) n.1563C>A n.1373C>A n.1266C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.629C>A n.1498C>A n.1644C>A c.*138C>A (n.*138C>A) | |
| 1 | g.12002081C= | CA1153920607 | MFN2 | c.1138C= (p.His380=) c.793C= (p.His265=) n.1563C= n.1373C= n.1266C= c.*1140C= (n.*1140C=) n.629C= n.1498C= n.1644C= c.*138C= (n.*138C=) | |
| 1 | g.12002081C>G | CA338443258 | MFN2 | c.1138C>G (p.His380Asp) c.793C>G (p.His265Asp) n.1563C>G n.1373C>G n.1266C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.629C>G n.1498C>G n.1644C>G c.*138C>G (n.*138C>G) | |
| 1 | g.12002081C>T | CA338443256 | MFN2 | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) n.1563C>T n.1373C>T n.1266C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.629C>T n.1498C>T n.1644C>T c.*138C>T (n.*138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002082A>C | CA338443260 | MFN2 | c.1139A>C (p.His380Pro) c.794A>C (p.His265Pro) n.1564A>C n.1374A>C n.1267A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.630A>C n.1499A>C n.1645A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 1 | g.12002082A>G | CA338443261 | MFN2 | c.1139A>G (p.His380Arg) c.794A>G (p.His265Arg) n.1564A>G n.1374A>G n.1267A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.630A>G n.1499A>G n.1645A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | |
| 1 | g.12002082A>T | CA338443262 | MFN2 | c.1139A>T (p.His380Leu) c.794A>T (p.His265Leu) n.1564A>T n.1374A>T n.1267A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.630A>T n.1499A>T n.1645A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 1 | g.12002083C>A | CA338443264 | MFN2 | c.1140C>A (p.His380Gln) c.795C>A (p.His265Gln) n.1565C>A n.1375C>A n.1268C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.631C>A n.1500C>A n.1646C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | |
| 1 | g.12002083C= | CA1153920612 | MFN2 | c.1140C= (p.His380=) c.795C= (p.His265=) n.1565C= n.1375C= n.1268C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.631C= n.1500C= n.1646C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 1 | g.12002083C>G | CA338443265 | MFN2 | c.1140C>G (p.His380Gln) c.795C>G (p.His265Gln) n.1565C>G n.1375C>G n.1268C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.631C>G n.1500C>G n.1646C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 1 | g.12002083C>T | CA416109370 | MFN2 | c.1140C>T (p.His380=) c.795C>T (p.His265=) n.1565C>T n.1375C>T n.1268C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.631C>T n.1500C>T n.1646C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002083_12002085del | CA2586966252 | MFN2 | c.1140_1142del (p.His380_Met381delinsGln) c.795_797del (p.His265_Met266delinsGln) n.1565_1567del n.1375_1377del n.1268_1270del c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del) n.631_633del n.1500_1502del n.1646_1648del c.*140_*142del (n.*140_*142del) | |
| 1 | g.12002084A= | CA1153920616 | MFN2 | c.1141A= (p.Met381=) c.796A= (p.Met266=) n.1566A= n.1376A= n.1269A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.632A= n.1501A= n.1647A= c.*141A= (n.*141A=) | |
| 1 | g.12002084A>C | CA338443274 | MFN2 | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) n.1566A>C n.1376A>C n.1269A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.632A>C n.1501A>C n.1647A>C c.*141A>C (n.*141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002084A>G | CA18010376 | MFN2 | c.1141A>G (p.Met381Val) c.796A>G (p.Met266Val) n.1566A>G n.1376A>G n.1269A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.632A>G n.1501A>G n.1647A>G c.*141A>G (n.*141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002084A>T | CA338443269 | MFN2 | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) n.1566A>T n.1376A>T n.1269A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.632A>T n.1501A>T n.1647A>T c.*141A>T (n.*141A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002085T>A | CA338443279 | MFN2 | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) n.1567T>A n.1377T>A n.1270T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.633T>A n.1502T>A n.1648T>A c.*142T>A (n.*142T>A) | |
| 1 | g.12002085T>C | CA338443282 | MFN2 | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) n.1567T>C n.1377T>C n.1270T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.633T>C n.1502T>C n.1648T>C c.*142T>C (n.*142T>C) | |
| 1 | g.12002085T>G | CA338443290 | MFN2 | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) n.1567T>G n.1377T>G n.1270T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.633T>G n.1502T>G n.1648T>G c.*142T>G (n.*142T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002085_12002088delinsTGGC | CA1153920621 | MFN2 | c.1142_1145delinsTGGC (p.Met381=) c.797_800delinsTGGC (p.Met266=) n.1567_1570delinsTGGC n.1377_1380delinsTGGC n.1270_1273delinsTGGC c.*1144_*1147delinsTGGC (n.*1144_*1147delinsTGGC) n.633_636delinsTGGC n.1502_1505delinsTGGC n.1648_1651delinsTGGC c.*142_*145delinsTGGC (n.*142_*145delinsTGGC) | |
| 1 | g.12002086G>A | CA338443295 | MFN2 | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) n.1568G>A n.1378G>A n.1271G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.634G>A n.1503G>A n.1649G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | |
| 1 | g.12002086G>C | CA338443297 | MFN2 | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) n.1568G>C n.1378G>C n.1271G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.634G>C n.1503G>C n.1649G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| 1 | g.12002086G>T | CA338443301 | MFN2 | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) n.1568G>T n.1378G>T n.1271G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.634G>T n.1503G>T n.1649G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 1 | g.12002089_12002091del | CA658656879 | MFN2 | c.1146_1148del (p.Ala383del) c.801_803del (p.Ala268del) n.1571_1573del n.1381_1383del n.1274_1276del c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del) n.637_639del n.1506_1508del n.1652_1654del c.*146_*148del (n.*146_*148del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002087G>A | CA338443304 | MFN2 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1569G>A n.1379G>A n.1272G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.635G>A n.1504G>A n.1650G>A c.*144G>A (n.*144G>A) | |
| 1 | g.12002087G>C | CA338443308 | MFN2 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1569G>C n.1379G>C n.1272G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.635G>C n.1504G>C n.1650G>C c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002087G= | CA1153920627 | MFN2 | c.1144G= (p.Ala382=) c.799G= (p.Ala267=) n.1569G= n.1379G= n.1272G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.635G= n.1504G= n.1650G= c.*144G= (n.*144G=) | |
| 1 | g.12002087G>T | CA338443307 | MFN2 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1569G>T n.1379G>T n.1272G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.635G>T n.1504G>T n.1650G>T c.*144G>T (n.*144G>T) | |
| 1 | g.12002088C>A | CA338443309 | MFN2 | c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1570C>A n.1380C>A n.1273C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.636C>A n.1505C>A n.1651C>A c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002088C= | CA1143464809 | MFN2 | c.1145C= (p.Ala382=) c.800C= (p.Ala267=) n.1570C= n.1380C= n.1273C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.636C= n.1505C= n.1651C= c.*145C= (n.*145C=) | |
| 1 | g.12002088C>G | CA338443310 | MFN2 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1570C>G n.1380C>G n.1273C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.636C>G n.1505C>G n.1651C>G c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 1 | g.12002088C>T | CA599015 | MFN2 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1570C>T n.1380C>T n.1273C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.636C>T n.1505C>T n.1651C>T c.*145C>T (n.*145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002089G>A | CA599016 | MFN2 | c.1146G>A (p.Ala382=) c.801G>A (p.Ala267=) n.1571G>A n.1381G>A n.1274G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.637G>A n.1506G>A n.1652G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002089G>C | CA416109377 | MFN2 | c.1146G>C (p.Ala382=) c.801G>C (p.Ala267=) n.1571G>C n.1381G>C n.1274G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.637G>C n.1506G>C n.1652G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002089G= | CA1153920640 | MFN2 | c.1146G= (p.Ala382=) c.801G= (p.Ala267=) n.1571G= n.1381G= n.1274G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.637G= n.1506G= n.1652G= c.*146G= (n.*146G=) | |
| 1 | g.12002089G>T | CA416109378 | MFN2 | c.1146G>T (p.Ala382=) c.801G>T (p.Ala267=) n.1571G>T n.1381G>T n.1274G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.637G>T n.1506G>T n.1652G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| 1 | g.12002090G>A | CA338443316 | MFN2 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1572G>A n.1382G>A n.1275G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.638G>A n.1507G>A n.1653G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | |
| 1 | g.12002090G>C | CA338443326 | MFN2 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1572G>C n.1382G>C n.1275G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.638G>C n.1507G>C n.1653G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 1 | g.12002090G= | CA1153920645 | MFN2 | c.1147G= (p.Ala383=) c.802G= (p.Ala268=) n.1572G= n.1382G= n.1275G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.638G= n.1507G= n.1653G= c.*147G= (n.*147G=) | |
| 1 | g.12002090G>T | CA338443333 | MFN2 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1572G>T n.1382G>T n.1275G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.638G>T n.1507G>T n.1653G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002090_12002092del | CA645372125 | MFN2 | c.1147_1149del (p.Ala383del) c.802_804del (p.Ala268del) n.1572_1574del n.1382_1384del n.1275_1277del c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) n.638_640del n.1507_1509del n.1653_1655del c.*147_*149del (n.*147_*149del) | |
| 1 | g.12002091C>A | CA338443337 | MFN2 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1573C>A n.1383C>A n.1276C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.639C>A n.1508C>A n.1654C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | |
| 1 | g.12002091C= | CA1153920654 | MFN2 | c.1148C= (p.Ala383=) c.803C= (p.Ala268=) n.1573C= n.1383C= n.1276C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.639C= n.1508C= n.1654C= c.*148C= (n.*148C=) | |
| 1 | g.12002091C>G | CA338443340 | MFN2 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1573C>G n.1383C>G n.1276C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.639C>G n.1508C>G n.1654C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | |
| 1 | g.12002091C>T | CA239603 | MFN2 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1573C>T n.1383C>T n.1276C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.639C>T n.1508C>T n.1654C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002092T>A | CA416109380 | MFN2 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.804T>A (p.Ala268=) n.1574T>A n.1384T>A n.1277T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.640T>A n.1509T>A n.1655T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 1 | g.12002092T>C | CA599017 | MFN2 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.804T>C (p.Ala268=) n.1574T>C n.1384T>C n.1277T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.640T>C n.1509T>C n.1655T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002092T>G | CA416109381 | MFN2 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.804T>G (p.Ala268=) n.1574T>G n.1384T>G n.1277T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.640T>G n.1509T>G n.1655T>G c.*149T>G (n.*149T>G) | |
| 1 | g.12002092T= | CA1153920660 | MFN2 | c.1149T= (p.Ala383=) c.804T= (p.Ala268=) n.1574T= n.1384T= n.1277T= c.*1151T= (n.*1151T=) n.640T= n.1509T= n.1655T= c.*149T= (n.*149T=) | |
| 1 | g.12002093C>A | CA416109382 | MFN2 | c.1150C>A (p.Arg384=) c.805C>A (p.Arg269=) n.1575C>A n.1385C>A n.1278C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.641C>A n.1510C>A n.1656C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 1 | g.12002093C= | CA1153920662 | MFN2 | c.1150C= (p.Arg384=) c.805C= (p.Arg269=) n.1575C= n.1385C= n.1278C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.641C= n.1510C= n.1656C= c.*150C= (n.*150C=) | |
| 1 | g.12002093C>G | CA338443366 | MFN2 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1575C>G n.1385C>G n.1278C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.641C>G n.1510C>G n.1656C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002093C>T | CA599018 | MFN2 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) n.1575C>T n.1385C>T n.1278C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.641C>T n.1510C>T n.1656C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002093_12002094delinsCG | CA1153920665 | MFN2 | c.1150_1151delinsCG (p.Arg384=) c.805_806delinsCG (p.Arg269=) n.1575_1576delinsCG n.1385_1386delinsCG n.1278_1279delinsCG c.*1152_*1153delinsCG (n.*1152_*1153delinsCG) n.641_642delinsCG n.1510_1511delinsCG n.1656_1657delinsCG c.*150_*151delinsCG (n.*150_*151delinsCG) | |
| 1 | g.12002094G>A | CA599019 | MFN2 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) n.1576G>A n.1386G>A n.1279G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.642G>A n.1511G>A n.1657G>A c.*151G>A (n.*151G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002094G>C | CA338443390 | MFN2 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1576G>C n.1386G>C n.1279G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.642G>C n.1511G>C n.1657G>C c.*151G>C (n.*151G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12002094G= | CA1147113788 | MFN2 | c.1151G= (p.Arg384=) c.806G= (p.Arg269=) n.1576G= n.1386G= n.1279G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.642G= n.1511G= n.1657G= c.*151G= (n.*151G=) | |
| 1 | g.12002094G>T | CA338443391 | MFN2 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1576G>T n.1386G>T n.1279G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.642G>T n.1511G>T n.1657G>T c.*151G>T (n.*151G>T) | |
| 1 | g.12002096del | CA886261291 | MFN2 | c.1153del (p.Glu385SerfsTer17) c.808del (p.Glu270SerfsTer17) n.1578del n.1388del n.1281del c.*1155del (n.*1155del) n.644del c.1153del (p.Glu385SerfsTer18) n.1513del n.1659del c.*153del (n.*153del) | dbSNP |
| 1 | g.12002095G>A | CA18010388 | MFN2 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.807G>A (p.Arg269=) n.1577G>A n.1387G>A n.1280G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.643G>A n.1512G>A n.1658G>A c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002095G>C | CA416109386 | MFN2 | c.1152G>C (p.Arg384=) c.807G>C (p.Arg269=) n.1577G>C n.1387G>C n.1280G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.643G>C n.1512G>C n.1658G>C c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.12002095G= | CA1153920675 | MFN2 | c.1152G= (p.Arg384=) c.807G= (p.Arg269=) n.1577G= n.1387G= n.1280G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.643G= n.1512G= n.1658G= c.*152G= (n.*152G=) | |
| 1 | g.12002095G>T | CA416109387 | MFN2 | c.1152G>T (p.Arg384=) c.807G>T (p.Arg269=) n.1577G>T n.1387G>T n.1280G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.643G>T n.1512G>T n.1658G>T c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.12002096G>A | CA338443396 | MFN2 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1578G>A n.1388G>A n.1281G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.644G>A n.1513G>A n.1659G>A c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002096G>C | CA338443397 | MFN2 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1578G>C n.1388G>C n.1281G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.644G>C n.1513G>C n.1659G>C c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 1 | g.12002096G>T | CA338443398 | MFN2 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1578G>T n.1388G>T n.1281G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.644G>T n.1513G>T n.1659G>T c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 1 | g.12002097A>C | CA338443403 | MFN2 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1579A>C n.1389A>C n.1282A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.645A>C n.1514A>C n.1660A>C c.*154A>C (n.*154A>C) | |
| 1 | g.12002097A>G | CA338443399 | MFN2 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1579A>G n.1389A>G n.1282A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.645A>G n.1514A>G n.1660A>G c.*154A>G (n.*154A>G) | |
| 1 | g.12002097A>T | CA338443400 | MFN2 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.1579A>T n.1389A>T n.1282A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.645A>T n.1514A>T n.1660A>T c.*154A>T (n.*154A>T) | |
| 1 | g.12002098G>A | CA416109388 | MFN2 | c.1155G>A (p.Glu385=) c.810G>A (p.Glu270=) n.1580G>A n.1390G>A n.1283G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.646G>A n.1515G>A n.1661G>A c.*155G>A (n.*155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002098G>C | CA338443405 | MFN2 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1580G>C n.1390G>C n.1283G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.646G>C n.1515G>C n.1661G>C c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 1 | g.12002098G= | CA1153920676 | MFN2 | c.1155G= (p.Glu385=) c.810G= (p.Glu270=) n.1580G= n.1390G= n.1283G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.646G= n.1515G= n.1661G= c.*155G= (n.*155G=) | |
| 1 | g.12002098G>T | CA338443407 | MFN2 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1580G>T n.1390G>T n.1283G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.646G>T n.1515G>T n.1661G>T c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 1 | g.12002099C>A | CA338443410 | MFN2 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1581C>A n.1391C>A n.1284C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.647C>A n.1516C>A n.1662C>A c.*156C>A (n.*156C>A) | |
| 1 | g.12002099C>G | CA338443412 | MFN2 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1581C>G n.1391C>G n.1284C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.647C>G n.1516C>G n.1662C>G c.*156C>G (n.*156C>G) | |
| 1 | g.12002099C>T | CA338443414 | MFN2 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1581C>T n.1391C>T n.1284C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.647C>T n.1516C>T n.1662C>T c.*156C>T (n.*156C>T) | ClinVar |
| 1 | g.12002100A>C | CA338443417 | MFN2 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1582A>C n.1392A>C n.1285A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.648A>C n.1517A>C n.1663A>C c.*157A>C (n.*157A>C) | |
| 1 | g.12002100A>G | CA338443422 | MFN2 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1582A>G n.1392A>G n.1285A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.648A>G n.1517A>G n.1663A>G c.*157A>G (n.*157A>G) | |
| 1 | g.12002100A>T | CA338443419 | MFN2 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1582A>T n.1392A>T n.1285A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.648A>T n.1517A>T n.1663A>T c.*157A>T (n.*157A>T) | |
| 1 | g.12002100_12002101delinsCT | CA915941136 | MFN2 | c.1157_1158delinsCT (p.Gln386Pro) c.812_813delinsCT (p.Gln271Pro) n.1582_1583delinsCT n.1392_1393delinsCT n.1285_1286delinsCT c.*1159_*1160delinsCT (n.*1159_*1160delinsCT) n.648_649delinsCT n.1517_1518delinsCT n.1663_1664delinsCT c.*157_*158delinsCT (n.*157_*158delinsCT) | ClinVar |
| 1 | g.12002101G>A | CA599020 | MFN2 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.813G>A (p.Gln271=) n.1583G>A n.1393G>A n.1286G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.649G>A n.1518G>A n.1664G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002101G>C | CA338443427 | MFN2 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.813G>C (p.Gln271His) n.1583G>C n.1393G>C n.1286G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.649G>C n.1518G>C n.1664G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | |
| 1 | g.12002101G= | CA1153920680 | MFN2 | c.1158G= (p.Gln386=) c.813G= (p.Gln271=) n.1583G= n.1393G= n.1286G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.649G= n.1518G= n.1664G= c.*158G= (n.*158G=) | |
| 1 | g.12002101G>T | CA338443428 | MFN2 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.813G>T (p.Gln271His) n.1583G>T n.1393G>T n.1286G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.649G>T n.1518G>T n.1664G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 1 | g.12002102C>A | CA338443430 | MFN2 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.1584C>A n.1394C>A n.1287C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.650C>A c.1159C>A (p.His387Asn) n.1519C>A n.1665C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
| 1 | g.12002102C>G | CA338443434 | MFN2 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1584C>G n.1394C>G n.1287C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.650C>G c.1159C>G (p.His387Asp) n.1519C>G n.1665C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002102C>T | CA338443437 | MFN2 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1584C>T n.1394C>T n.1287C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.650C>T c.1159C>T (p.His387Tyr) n.1519C>T n.1665C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | |
| 1 | g.12002103A>C | CA338443440 | MFN2 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1585A>C n.1395A>C n.1288A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.651A>C c.1160A>C (p.His387Pro) n.1520A>C n.1666A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
| 1 | g.12002103A>G | CA338443441 | MFN2 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.1585A>G n.1395A>G n.1288A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.651A>G c.1160A>G (p.His387Arg) n.1520A>G n.1666A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
| 1 | g.12002103A>T | CA338443442 | MFN2 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1585A>T n.1395A>T n.1288A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.651A>T c.1160A>T (p.His387Leu) n.1520A>T n.1666A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002104G>A | CA338443444 | MFN2 | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.815+1G>A (n.815+1G>A) n.1586G>A n.1395+1G>A n.1288+1G>A c.*1162+1G>A (n.*1162+1G>A) n.651+1G>A n.1520+1G>A n.1666+1G>A c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002104G>C | CA338443446 | MFN2 | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.815+1G>C (n.815+1G>C) n.1586G>C n.1395+1G>C n.1288+1G>C c.*1162+1G>C (n.*1162+1G>C) n.651+1G>C n.1520+1G>C n.1666+1G>C c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) | |
| 1 | g.12002104G= | CA1153920687 | MFN2 | c.1160+1G= (n.1160+1G=) c.815+1G= (n.815+1G=) n.1586G= n.1395+1G= n.1288+1G= c.*1162+1G= (n.*1162+1G=) n.651+1G= n.1520+1G= n.1666+1G= c.*160+1G= (n.*160+1G=) | |
| 1 | g.12002104G>T | CA338443450 | MFN2 | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.815+1G>T (n.815+1G>T) n.1586G>T n.1395+1G>T n.1288+1G>T c.*1162+1G>T (n.*1162+1G>T) n.651+1G>T n.1520+1G>T n.1666+1G>T c.*160+1G>T (n.*160+1G>T) | |
| 1 | g.12002105T>A | CA338443452 | MFN2 | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.815+2T>A (n.815+2T>A) n.1587T>A n.1395+2T>A n.1288+2T>A c.*1162+2T>A (n.*1162+2T>A) n.651+2T>A n.1520+2T>A n.1666+2T>A c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) | |
| 1 | g.12002105T>C | CA338443459 | MFN2 | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.815+2T>C (n.815+2T>C) n.1587T>C n.1395+2T>C n.1288+2T>C c.*1162+2T>C (n.*1162+2T>C) n.651+2T>C n.1520+2T>C n.1666+2T>C c.*160+2T>C (n.*160+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002105T>G | CA338443457 | MFN2 | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.815+2T>G (n.815+2T>G) n.1587T>G n.1395+2T>G n.1288+2T>G c.*1162+2T>G (n.*1162+2T>G) n.651+2T>G n.1520+2T>G n.1666+2T>G c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) | |
| 1 | g.12002105T= | CA1153920691 | MFN2 | c.1160+2T= (n.1160+2T=) c.815+2T= (n.815+2T=) n.1587T= n.1395+2T= n.1288+2T= c.*1162+2T= (n.*1162+2T=) n.651+2T= n.1520+2T= n.1666+2T= c.*160+2T= (n.*160+2T=) | |
| 1 | g.12002106A= | CA1153920699 | MFN2 | c.1160+3A= (n.1160+3A=) c.815+3A= (n.815+3A=) n.1588A= n.1395+3A= n.1288+3A= c.*1162+3A= (n.*1162+3A=) n.651+3A= n.1520+3A= n.1666+3A= c.*160+3A= (n.*160+3A=) | |
| 1 | g.12002106A>G | CA599021 | MFN2 | c.1160+3A>G (n.1160+3A>G) c.815+3A>G (n.815+3A>G) n.1588A>G n.1395+3A>G n.1288+3A>G c.*1162+3A>G (n.*1162+3A>G) n.651+3A>G n.1520+3A>G n.1666+3A>G c.*160+3A>G (n.*160+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002107dup | CA916109957 | MFN2 | c.1160+4dup (n.1160+4dup) c.815+4dup (n.815+4dup) n.1589dup n.1395+4dup n.1288+4dup c.*1162+4dup (n.*1162+4dup) n.651+4dup n.1520+4dup n.1666+4dup c.*160+4dup (n.*160+4dup) | dbSNP |
| 1 | g.12002106_12002108delinsAAG | CA1153920702 | MFN2 | c.1160+3_1160+5delinsAAG (n.1160+3_1160+5delinsAAG) c.815+3_815+5delinsAAG (n.815+3_815+5delinsAAG) n.1588_1590delinsAAG n.1395+3_1395+5delinsAAG n.1288+3_1288+5delinsAAG c.*1162+3_*1162+5delinsAAG (n.*1162+3_*1162+5delinsAAG) n.651+3_651+5delinsAAG n.1520+3_1520+5delinsAAG n.1666+3_1666+5delinsAAG c.*160+3_*160+5delinsAAG (n.*160+3_*160+5delinsAAG) | |
| 1 | g.12002107A= | CA1153920707 | MFN2 | c.1160+4A= (n.1160+4A=) c.815+4A= (n.815+4A=) n.1589A= n.1395+4A= n.1288+4A= c.*1162+4A= (n.*1162+4A=) n.651+4A= n.1520+4A= n.1666+4A= c.*160+4A= (n.*160+4A=) | |
| 1 | g.12002107A>G | CA18010389 | MFN2 | c.1160+4A>G (n.1160+4A>G) c.815+4A>G (n.815+4A>G) n.1589A>G n.1395+4A>G n.1288+4A>G c.*1162+4A>G (n.*1162+4A>G) n.651+4A>G n.1520+4A>G n.1666+4A>G c.*160+4A>G (n.*160+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002109_12002110del | CA1153920706 | MFN2 | c.1160+6_1160+7del (n.1160+6_1160+7del) c.815+6_815+7del (n.815+6_815+7del) n.1591_1592del n.1395+6_1395+7del n.1288+6_1288+7del c.*1162+6_*1162+7del (n.*1162+6_*1162+7del) n.651+6_651+7del n.1520+6_1520+7del n.1666+6_1666+7del c.*160+6_*160+7del (n.*160+6_*160+7del) | dbSNP |
| 1 | g.12002108G>C | CA2586966253 | MFN2 | c.1160+5G>C (n.1160+5G>C) c.815+5G>C (n.815+5G>C) n.1590G>C n.1395+5G>C n.1288+5G>C c.*1162+5G>C (n.*1162+5G>C) n.651+5G>C n.1520+5G>C n.1666+5G>C c.*160+5G>C (n.*160+5G>C) | |
| 1 | g.12002110G>A | CA2742488399 | MFN2 | c.1160+7G>A (n.1160+7G>A) c.815+7G>A (n.815+7G>A) n.1592G>A n.1395+7G>A n.1288+7G>A c.*1162+7G>A (n.*1162+7G>A) n.651+7G>A n.1520+7G>A n.1666+7G>A c.*160+7G>A (n.*160+7G>A) | |
| 1 | g.12002113C= | CA1153920711 | MFN2 | c.1160+10C= (n.1160+10C=) c.815+10C= (n.815+10C=) n.1595C= n.1395+10C= n.1288+10C= c.*1162+10C= (n.*1162+10C=) n.651+10C= n.1520+10C= n.1666+10C= c.*160+10C= (n.*160+10C=) | |
| 1 | g.12002113C>T | CA886261343 | MFN2 | c.1160+10C>T (n.1160+10C>T) c.815+10C>T (n.815+10C>T) n.1595C>T n.1395+10C>T n.1288+10C>T c.*1162+10C>T (n.*1162+10C>T) n.651+10C>T n.1520+10C>T n.1666+10C>T c.*160+10C>T (n.*160+10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002114A= | CA1153920714 | MFN2 | c.1160+11A= (n.1160+11A=) c.815+11A= (n.815+11A=) n.1596A= n.1395+11A= n.1288+11A= c.*1162+11A= (n.*1162+11A=) n.651+11A= n.1520+11A= n.1666+11A= c.*160+11A= (n.*160+11A=) | |
| 1 | g.12002114A>T | CA1153920715 | MFN2 | c.1160+11A>T (n.1160+11A>T) c.815+11A>T (n.815+11A>T) n.1596A>T n.1395+11A>T n.1288+11A>T c.*1162+11A>T (n.*1162+11A>T) n.651+11A>T n.1520+11A>T n.1666+11A>T c.*160+11A>T (n.*160+11A>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002115A= | CA1153920718 | MFN2 | c.1160+12A= (n.1160+12A=) c.815+12A= (n.815+12A=) n.1597A= n.1395+12A= n.1288+12A= c.*1162+12A= (n.*1162+12A=) n.651+12A= n.1520+12A= n.1666+12A= c.*160+12A= (n.*160+12A=) | |
| 1 | g.12002115A>G | CA1153920719 | MFN2 | c.1160+12A>G (n.1160+12A>G) c.815+12A>G (n.815+12A>G) n.1597A>G n.1395+12A>G n.1288+12A>G c.*1162+12A>G (n.*1162+12A>G) n.651+12A>G n.1520+12A>G n.1666+12A>G c.*160+12A>G (n.*160+12A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002115_12002116insT | CA521455918 | MFN2 | c.1160+12_1160+13insT (n.1160+12_1160+13insT) c.815+12_815+13insT (n.815+12_815+13insT) n.1597_1598insT n.1395+12_1395+13insT n.1288+12_1288+13insT c.*1162+12_*1162+13insT (n.*1162+12_*1162+13insT) n.651+12_651+13insT n.1520+12_1520+13insT n.1666+12_1666+13insT c.*160+12_*160+13insT (n.*160+12_*160+13insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002119T>C | CA2643322490 | MFN2 | c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) c.815+16T>C (n.815+16T>C) n.1601T>C n.1395+16T>C n.1288+16T>C c.*1162+16T>C (n.*1162+16T>C) n.651+16T>C n.1520+16T>C n.1666+16T>C c.*160+16T>C (n.*160+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002119T>G | CA2697552213 | MFN2 | c.1160+16T>G (n.1160+16T>G) c.815+16T>G (n.815+16T>G) n.1601T>G n.1395+16T>G n.1288+16T>G c.*1162+16T>G (n.*1162+16T>G) n.651+16T>G n.1520+16T>G n.1666+16T>G c.*160+16T>G (n.*160+16T>G) | ClinVar |
| 1 | g.12002120G>A | CA886261349 | MFN2 | c.1160+17G>A (n.1160+17G>A) c.815+17G>A (n.815+17G>A) n.1602G>A n.1395+17G>A n.1288+17G>A c.*1162+17G>A (n.*1162+17G>A) n.651+17G>A n.1520+17G>A n.1666+17G>A c.*160+17G>A (n.*160+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002120G= | CA1153920728 | MFN2 | c.1160+17G= (n.1160+17G=) c.815+17G= (n.815+17G=) n.1602G= n.1395+17G= n.1288+17G= c.*1162+17G= (n.*1162+17G=) n.651+17G= n.1520+17G= n.1666+17G= c.*160+17G= (n.*160+17G=) | |
| 1 | g.12002122A= | CA1143775837 | MFN2 | c.1160+19A= (n.1160+19A=) c.815+19A= (n.815+19A=) n.1604A= n.1395+19A= n.1288+19A= c.*1162+19A= (n.*1162+19A=) n.651+19A= n.1520+19A= n.1666+19A= c.*160+19A= (n.*160+19A=) | |
| 1 | g.12002122A>C | CA599023 | MFN2 | c.1160+19A>C (n.1160+19A>C) c.815+19A>C (n.815+19A>C) n.1604A>C n.1395+19A>C n.1288+19A>C c.*1162+19A>C (n.*1162+19A>C) n.651+19A>C n.1520+19A>C n.1666+19A>C c.*160+19A>C (n.*160+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002122A>G | CA599022 | MFN2 | c.1160+19A>G (n.1160+19A>G) c.815+19A>G (n.815+19A>G) n.1604A>G n.1395+19A>G n.1288+19A>G c.*1162+19A>G (n.*1162+19A>G) n.651+19A>G n.1520+19A>G n.1666+19A>G c.*160+19A>G (n.*160+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002123G>C | CA2643322491 | MFN2 | c.1160+20G>C (n.1160+20G>C) c.815+20G>C (n.815+20G>C) n.1605G>C n.1395+20G>C n.1288+20G>C c.*1162+20G>C (n.*1162+20G>C) n.651+20G>C n.1520+20G>C n.1666+20G>C c.*160+20G>C (n.*160+20G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002124A>G | CA645656934 | MFN2 | c.1160+21A>G (n.1160+21A>G) c.815+21A>G (n.815+21A>G) n.1606A>G n.1395+21A>G n.1288+21A>G c.*1162+21A>G (n.*1162+21A>G) n.651+21A>G n.1520+21A>G n.1666+21A>G c.*160+21A>G (n.*160+21A>G) | COSMIC |
| 1 | g.12002124A>T | CA2695436262 | MFN2 | c.1160+21A>T (n.1160+21A>T) c.815+21A>T (n.815+21A>T) n.1606A>T n.1395+21A>T n.1288+21A>T c.*1162+21A>T (n.*1162+21A>T) n.651+21A>T n.1520+21A>T n.1666+21A>T c.*160+21A>T (n.*160+21A>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002125T>C | CA599024 | MFN2 | c.1160+22T>C (n.1160+22T>C) c.815+22T>C (n.815+22T>C) n.1607T>C n.1395+22T>C n.1288+22T>C c.*1162+22T>C (n.*1162+22T>C) n.651+22T>C n.1520+22T>C n.1666+22T>C c.*160+22T>C (n.*160+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002125T= | CA1153920745 | MFN2 | c.1160+22T= (n.1160+22T=) c.815+22T= (n.815+22T=) n.1607T= n.1395+22T= n.1288+22T= c.*1162+22T= (n.*1162+22T=) n.651+22T= n.1520+22T= n.1666+22T= c.*160+22T= (n.*160+22T=) |