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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001979C>T | CA2643322440 | MFN2 | c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.1464-3C>T n.1274-3C>T n.1167-3C>T c.*1041-3C>T (n.*1041-3C>T) n.530-3C>T n.1399-3C>T n.1545-3C>T c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001980A>C | CA338442536 | MFN2 | c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.1464-2A>C n.1274-2A>C n.1167-2A>C c.*1041-2A>C (n.*1041-2A>C) n.530-2A>C n.1399-2A>C n.1545-2A>C c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) | |
| 1 | g.12001980A>G | CA338442538 | MFN2 | c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1464-2A>G n.1274-2A>G n.1167-2A>G c.*1041-2A>G (n.*1041-2A>G) n.530-2A>G n.1399-2A>G n.1545-2A>G c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) | |
| 1 | g.12001980A>T | CA338442541 | MFN2 | c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.1464-2A>T n.1274-2A>T n.1167-2A>T c.*1041-2A>T (n.*1041-2A>T) n.530-2A>T n.1399-2A>T n.1545-2A>T c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) | |
| 1 | g.12001981G>A | CA338442546 | MFN2 | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.1464-1G>A n.1274-1G>A n.1167-1G>A c.*1041-1G>A (n.*1041-1G>A) n.530-1G>A n.1399-1G>A n.1545-1G>A c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) | |
| 1 | g.12001981G>C | CA338442548 | MFN2 | c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.1464-1G>C n.1274-1G>C n.1167-1G>C c.*1041-1G>C (n.*1041-1G>C) n.530-1G>C n.1399-1G>C n.1545-1G>C c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) | |
| 1 | g.12001981G>T | CA338442550 | MFN2 | c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.1464-1G>T n.1274-1G>T n.1167-1G>T c.*1041-1G>T (n.*1041-1G>T) n.530-1G>T n.1399-1G>T n.1545-1G>T c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) | |
| 1 | g.12001981_12001983delinsGGA | CA1153920288 | MFN2 | c.1039-1_1040delinsGGA c.694-1_695delinsGGA n.1464-1_1465delinsGGA n.1274-1_1275delinsGGA n.1167-1_1168delinsGGA c.*1041-1_*1042delinsGGA n.530-1_531delinsGGA n.1399-1_1400delinsGGA n.1545-1_1546delinsGGA c.*39-1_*40delinsGGA | |
| 1 | g.12001982G>A | CA338442552 | MFN2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1464G>A n.1274G>A n.1167G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.530G>A n.1399G>A n.1545G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001982G>C | CA338442556 | MFN2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1464G>C n.1274G>C n.1167G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.530G>C n.1399G>C n.1545G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 1 | g.12001982G= | CA1153920290 | MFN2 | c.1039G= (p.Glu347=) c.694G= (p.Glu232=) n.1464G= n.1274G= n.1167G= c.*1041G= (n.*1041G=) n.530G= n.1399G= n.1545G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 1 | g.12001982G>T | CA338442559 | MFN2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1464G>T n.1274G>T n.1167G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.530G>T n.1399G>T n.1545G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 1 | g.12001982_12001984delinsGAG | CA1149124387 | MFN2 | c.1039_1041delinsGAG (p.Glu347=) c.694_696delinsGAG (p.Glu232=) n.1464_1466delinsGAG n.1274_1276delinsGAG n.1167_1169delinsGAG c.*1041_*1043delinsGAG (n.*1041_*1043delinsGAG) n.530_532delinsGAG n.1399_1401delinsGAG n.1545_1547delinsGAG c.*39_*41delinsGAG (n.*39_*41delinsGAG) | |
| 1 | g.12001983_12001984del | CA599003 | MFN2 | c.1040_1041del (p.Glu347ValfsTer12) c.695_696del (p.Glu232ValfsTer12) n.1465_1466del n.1275_1276del n.1168_1169del c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) n.531_532del n.1400_1401del n.1546_1547del c.*40_*41del (n.*40_*41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001983A= | CA1153920295 | MFN2 | c.1040A= (p.Glu347=) c.695A= (p.Glu232=) n.1465A= n.1275A= n.1168A= c.*1042A= (n.*1042A=) n.531A= n.1400A= n.1546A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 1 | g.12001983A>C | CA338442562 | MFN2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1465A>C n.1275A>C n.1168A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.531A>C n.1400A>C n.1546A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 1 | g.12001983A>G | CA338442569 | MFN2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1465A>G n.1275A>G n.1168A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.531A>G n.1400A>G n.1546A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | |
| 1 | g.12001983A>T | CA338442572 | MFN2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1465A>T n.1275A>T n.1168A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.531A>T n.1400A>T n.1546A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001984G>A | CA416109218 | MFN2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1466G>A n.1276G>A n.1169G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.532G>A n.1401G>A n.1547G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001984G>C | CA338442576 | MFN2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1466G>C n.1276G>C n.1169G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.532G>C n.1401G>C n.1547G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 1 | g.12001984G>T | CA338442574 | MFN2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1466G>T n.1276G>T n.1169G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.532G>T n.1401G>T n.1547G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 1 | g.12001985T>A | CA338442591 | MFN2 | c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.1467T>A n.1277T>A n.1170T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.533T>A n.1402T>A n.1548T>A c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 1 | g.12001985T>C | CA338442596 | MFN2 | c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.1467T>C n.1277T>C n.1170T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.533T>C n.1402T>C n.1548T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001985T>G | CA338442594 | MFN2 | c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.1467T>G n.1277T>G n.1170T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.533T>G n.1402T>G n.1548T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 1 | g.12001985T= | CA1153920306 | MFN2 | c.1042T= (p.Cys348=) c.697T= (p.Cys233=) n.1467T= n.1277T= n.1170T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.533T= n.1402T= n.1548T= c.*42T= (n.*42T=) | |
| 1 | g.12001986G>A | CA338442604 | MFN2 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.1468G>A n.1278G>A n.1171G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.534G>A n.1403G>A n.1549G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | |
| 1 | g.12001986G>C | CA338442607 | MFN2 | c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.1468G>C n.1278G>C n.1171G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.534G>C n.1403G>C n.1549G>C c.*43G>C (n.*43G>C) | |
| 1 | g.12001986G>T | CA338442608 | MFN2 | c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.1468G>T n.1278G>T n.1171G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.534G>T n.1403G>T n.1549G>T c.*43G>T (n.*43G>T) | |
| 1 | g.12001987C>A | CA338442612 | MFN2 | c.1044C>A (p.Cys348Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) n.1469C>A n.1279C>A n.1172C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.535C>A n.1404C>A n.1550C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 1 | g.12001987C= | CA1143945812 | MFN2 | c.1044C= (p.Cys348=) c.699C= (p.Cys233=) n.1469C= n.1279C= n.1172C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.535C= n.1404C= n.1550C= c.*44C= (n.*44C=) | |
| 1 | g.12001987C>G | CA338442615 | MFN2 | c.1044C>G (p.Cys348Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) n.1469C>G n.1279C>G n.1172C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.535C>G n.1404C>G n.1550C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 1 | g.12001987C>T | CA599004 | MFN2 | c.1044C>T (p.Cys348=) c.699C>T (p.Cys233=) n.1469C>T n.1279C>T n.1172C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.535C>T n.1404C>T n.1550C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001987_12001990dup | CA2643322441 | MFN2 | c.1044_1047dup (p.Ser350HisfsTer11) c.699_702dup (p.Ser235HisfsTer11) n.1469_1472dup n.1279_1282dup n.1172_1175dup c.*1046_*1049dup (n.*1046_*1049dup) n.535_538dup n.1404_1407dup n.1550_1553dup c.*44_*47dup (n.*44_*47dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001988A>C | CA338442623 | MFN2 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1470A>C n.1280A>C n.1173A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.536A>C n.1405A>C n.1551A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| 1 | g.12001988A>G | CA338442626 | MFN2 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1470A>G n.1280A>G n.1173A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.536A>G n.1405A>G n.1551A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | |
| 1 | g.12001988A>T | CA338442629 | MFN2 | c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1470A>T n.1280A>T n.1173A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.536A>T n.1405A>T n.1551A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | |
| 1 | g.12001989T>A | CA338442632 | MFN2 | c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1471T>A n.1281T>A n.1174T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.537T>A n.1406T>A n.1552T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | |
| 1 | g.12001989T>C | CA338442634 | MFN2 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1471T>C n.1281T>C n.1174T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.537T>C n.1406T>C n.1552T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | |
| 1 | g.12001989T>G | CA338442636 | MFN2 | c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1471T>G n.1281T>G n.1174T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.537T>G n.1406T>G n.1552T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | |
| 1 | g.12001990C>A | CA416109227 | MFN2 | c.1047C>A (p.Ile349=) c.702C>A (p.Ile234=) n.1472C>A n.1282C>A n.1175C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.538C>A n.1407C>A n.1553C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 1 | g.12001990C>G | CA338442637 | MFN2 | c.1047C>G (p.Ile349Met) c.702C>G (p.Ile234Met) n.1472C>G n.1282C>G n.1175C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.538C>G n.1407C>G n.1553C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | |
| 1 | g.12001990C>T | CA416109230 | MFN2 | c.1047C>T (p.Ile349=) c.702C>T (p.Ile234=) n.1472C>T n.1282C>T n.1175C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.538C>T n.1407C>T n.1553C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001991T>A | CA338442640 | MFN2 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1473T>A n.1283T>A n.1176T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.539T>A n.1408T>A n.1554T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 1 | g.12001991T>C | CA338442642 | MFN2 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1473T>C n.1283T>C n.1176T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.539T>C n.1408T>C n.1554T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001991T>G | CA338442644 | MFN2 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1473T>G n.1283T>G n.1176T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.539T>G n.1408T>G n.1554T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | |
| 1 | g.12001991T= | CA1153920310 | MFN2 | c.1048T= (p.Ser350=) c.703T= (p.Ser235=) n.1473T= n.1283T= n.1176T= c.*1050T= (n.*1050T=) n.539T= n.1408T= n.1554T= c.*48T= (n.*48T=) | |
| 1 | g.12001992C>A | CA338442648 | MFN2 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1474C>A n.1284C>A n.1177C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.540C>A n.1409C>A n.1555C>A c.*49C>A (n.*49C>A) | |
| 1 | g.12001992C>G | CA338442650 | MFN2 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1474C>G n.1284C>G n.1177C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.540C>G n.1409C>G n.1555C>G c.*49C>G (n.*49C>G) | ClinVar |
| 1 | g.12001992C>T | CA338442651 | MFN2 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1474C>T n.1284C>T n.1177C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.540C>T n.1409C>T n.1555C>T c.*49C>T (n.*49C>T) | |
| 1 | g.12001993C>A | CA416109234 | MFN2 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1475C>A n.1285C>A n.1178C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.541C>A n.1410C>A n.1556C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | |
| 1 | g.12001993C>G | CA416109235 | MFN2 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1475C>G n.1285C>G n.1178C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.541C>G n.1410C>G n.1556C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 1 | g.12001993C>T | CA416109236 | MFN2 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1475C>T n.1285C>T n.1178C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.541C>T n.1410C>T n.1556C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | |
| 1 | g.12001994C>A | CA338442653 | MFN2 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1476C>A n.1286C>A n.1179C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.542C>A n.1411C>A n.1557C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | |
| 1 | g.12001994C>G | CA338442656 | MFN2 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1476C>G n.1286C>G n.1179C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.542C>G n.1411C>G n.1557C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | |
| 1 | g.12001994C>T | CA338442659 | MFN2 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1476C>T n.1286C>T n.1179C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.542C>T n.1411C>T n.1557C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001995A>C | CA338442662 | MFN2 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1477A>C n.1287A>C n.1180A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.543A>C n.1412A>C n.1558A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001995A>G | CA338442664 | MFN2 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1477A>G n.1287A>G n.1180A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.543A>G n.1412A>G n.1558A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001995A>T | CA338442666 | MFN2 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1477A>T n.1287A>T n.1180A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.543A>T n.1412A>T n.1558A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 1 | g.12001996G>A | CA416109240 | MFN2 | c.1053G>A (p.Gln351=) c.708G>A (p.Gln236=) n.1478G>A n.1288G>A n.1181G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.544G>A n.1413G>A n.1559G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| 1 | g.12001996G>C | CA338442668 | MFN2 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.708G>C (p.Gln236His) n.1478G>C n.1288G>C n.1181G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.544G>C n.1413G>C n.1559G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | |
| 1 | g.12001996G>T | CA338442671 | MFN2 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.708G>T (p.Gln236His) n.1478G>T n.1288G>T n.1181G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.544G>T n.1413G>T n.1559G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | |
| 1 | g.12001997T>A | CA338442673 | MFN2 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.1479T>A n.1289T>A n.1182T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.545T>A n.1414T>A n.1560T>A c.*54T>A (n.*54T>A) | |
| 1 | g.12001997T>C | CA338442678 | MFN2 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.1479T>C n.1289T>C n.1182T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.545T>C n.1414T>C n.1560T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | |
| 1 | g.12001997T>G | CA338442675 | MFN2 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.1479T>G n.1289T>G n.1182T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.545T>G n.1414T>G n.1560T>G c.*54T>G (n.*54T>G) | |
| 1 | g.12001998C>A | CA338442684 | MFN2 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.1480C>A n.1290C>A n.1183C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.546C>A n.1415C>A n.1561C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001998C>G | CA338442685 | MFN2 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.1480C>G n.1290C>G n.1183C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.546C>G n.1415C>G n.1561C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | |
| 1 | g.12001998C>T | CA338442688 | MFN2 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.1480C>T n.1290C>T n.1183C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.546C>T n.1415C>T n.1561C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | |
| 1 | g.12001999T>A | CA599005 | MFN2 | c.1056T>A (p.Ser352=) c.711T>A (p.Ser237=) n.1481T>A n.1291T>A n.1184T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.547T>A n.1416T>A n.1562T>A c.*56T>A (n.*56T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001999T>C | CA416109242 | MFN2 | c.1056T>C (p.Ser352=) c.711T>C (p.Ser237=) n.1481T>C n.1291T>C n.1184T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.547T>C n.1416T>C n.1562T>C c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001999T>G | CA416109241 | MFN2 | c.1056T>G (p.Ser352=) c.711T>G (p.Ser237=) n.1481T>G n.1291T>G n.1184T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.547T>G n.1416T>G n.1562T>G c.*56T>G (n.*56T>G) | |
| 1 | g.12001999T= | CA1153920313 | MFN2 | c.1056T= (p.Ser352=) c.711T= (p.Ser237=) n.1481T= n.1291T= n.1184T= c.*1058T= (n.*1058T=) n.547T= n.1416T= n.1562T= c.*56T= (n.*56T=) | |
| 1 | g.12002000G>A | CA338442693 | MFN2 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1482G>A n.1292G>A n.1185G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.548G>A n.1417G>A n.1563G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | |
| 1 | g.12002000G>C | CA338442694 | MFN2 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1482G>C n.1292G>C n.1185G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.548G>C n.1417G>C n.1563G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 1 | g.12002000G>T | CA338442697 | MFN2 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1482G>T n.1292G>T n.1185G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.548G>T n.1417G>T n.1563G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002001C>A | CA338442700 | MFN2 | c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1483C>A n.1293C>A n.1186C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.549C>A n.1418C>A n.1564C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | |
| 1 | g.12002001C>G | CA338442702 | MFN2 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1483C>G n.1293C>G n.1186C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.549C>G n.1418C>G n.1564C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | |
| 1 | g.12002001C>T | CA338442703 | MFN2 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1483C>T n.1293C>T n.1186C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.549C>T n.1418C>T n.1564C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | |
| 1 | g.12002002A>C | CA416109245 | MFN2 | c.1059A>C (p.Ala353=) c.714A>C (p.Ala238=) n.1484A>C n.1294A>C n.1187A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.550A>C n.1419A>C n.1565A>C c.*59A>C (n.*59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002002A>G | CA416109247 | MFN2 | c.1059A>G (p.Ala353=) c.714A>G (p.Ala238=) n.1484A>G n.1294A>G n.1187A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.550A>G n.1419A>G n.1565A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | |
| 1 | g.12002002A>T | CA416109246 | MFN2 | c.1059A>T (p.Ala353=) c.714A>T (p.Ala238=) n.1484A>T n.1294A>T n.1187A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.550A>T n.1419A>T n.1565A>T c.*59A>T (n.*59A>T) | |
| 1 | g.12002003G>A | CA338442704 | MFN2 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.1485G>A n.1295G>A n.1188G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.551G>A n.1420G>A n.1566G>A c.*60G>A (n.*60G>A) | |
| 1 | g.12002003G>C | CA338442705 | MFN2 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1485G>C n.1295G>C n.1188G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.551G>C n.1420G>C n.1566G>C c.*60G>C (n.*60G>C) | |
| 1 | g.12002003G>T | CA338442706 | MFN2 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.1485G>T n.1295G>T n.1188G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.551G>T n.1420G>T n.1566G>T c.*60G>T (n.*60G>T) | |
| 1 | g.12002004T>A | CA338442707 | MFN2 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.1486T>A n.1296T>A n.1189T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.552T>A n.1421T>A n.1567T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | |
| 1 | g.12002004T>C | CA16042292 | MFN2 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1486T>C n.1296T>C n.1189T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.552T>C n.1421T>C n.1567T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002004T>G | CA338442709 | MFN2 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1486T>G n.1296T>G n.1189T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.552T>G n.1421T>G n.1567T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002004T= | CA1153920318 | MFN2 | c.1061T= (p.Val354=) c.716T= (p.Val239=) n.1486T= n.1296T= n.1189T= c.*1063T= (n.*1063T=) n.552T= n.1421T= n.1567T= c.*61T= (n.*61T=) | |
| 1 | g.12002004_12002007delinsTGAA | CA1153920323 | MFN2 | c.1061_1064delinsTGAA (p.Val354=) c.716_719delinsTGAA (p.Val239=) n.1486_1489delinsTGAA n.1296_1299delinsTGAA n.1189_1192delinsTGAA c.*1063_*1066delinsTGAA (n.*1063_*1066delinsTGAA) n.552_555delinsTGAA n.1421_1424delinsTGAA n.1567_1570delinsTGAA c.*61_*64delinsTGAA (n.*61_*64delinsTGAA) | |
| 1 | g.12002005G>A | CA416109253 | MFN2 | c.1062G>A (p.Val354=) c.717G>A (p.Val239=) n.1487G>A n.1297G>A n.1190G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.553G>A n.1422G>A n.1568G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | |
| 1 | g.12002005G>C | CA416109254 | MFN2 | c.1062G>C (p.Val354=) c.717G>C (p.Val239=) n.1487G>C n.1297G>C n.1190G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.553G>C n.1422G>C n.1568G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 1 | g.12002005G>T | CA416109255 | MFN2 | c.1062G>T (p.Val354=) c.717G>T (p.Val239=) n.1487G>T n.1297G>T n.1190G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.553G>T n.1422G>T n.1568G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 1 | g.12002007_12002009del | CA915941134 | MFN2 | c.1064_1066del (p.Lys355del) c.719_721del (p.Lys240del) n.1489_1491del n.1299_1301del n.1192_1194del c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) n.555_557del n.1424_1426del n.1570_1572del c.*64_*66del (n.*64_*66del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002006A= | CA1153920334 | MFN2 | c.1063A= (p.Lys355=) c.718A= (p.Lys240=) n.1488A= n.1298A= n.1191A= c.*1065A= (n.*1065A=) n.554A= n.1423A= n.1569A= c.*63A= (n.*63A=) | |
| 1 | g.12002006A>C | CA338442715 | MFN2 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1488A>C n.1298A>C n.1191A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.554A>C n.1423A>C n.1569A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002006A>G | CA338442716 | MFN2 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1488A>G n.1298A>G n.1191A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.554A>G n.1423A>G n.1569A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002006A>T | CA338442719 | MFN2 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1488A>T n.1298A>T n.1191A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.554A>T n.1423A>T n.1569A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 1 | g.12002007A= | CA1141947818 | MFN2 | c.1064A= (p.Lys355=) c.719A= (p.Lys240=) n.1489A= n.1299A= n.1192A= c.*1066A= (n.*1066A=) n.555A= n.1424A= n.1570A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 1 | g.12002007A>C | CA338442721 | MFN2 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1489A>C n.1299A>C n.1192A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.555A>C n.1424A>C n.1570A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 1 | g.12002007A>G | CA18010298 | MFN2 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1489A>G n.1299A>G n.1192A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.555A>G n.1424A>G n.1570A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002007A>T | CA338442726 | MFN2 | c.1064A>T (p.Lys355Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1489A>T n.1299A>T n.1192A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.555A>T n.1424A>T n.1570A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | |
| 1 | g.12002008G>A | CA416109259 | MFN2 | c.1065G>A (p.Lys355=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1490G>A n.1300G>A n.1193G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.556G>A n.1425G>A n.1571G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | |
| 1 | g.12002008G>C | CA338442729 | MFN2 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1490G>C n.1300G>C n.1193G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.556G>C n.1425G>C n.1571G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 1 | g.12002008G= | CA1153920346 | MFN2 | c.1065G= (p.Lys355=) c.720G= (p.Lys240=) n.1490G= n.1300G= n.1193G= c.*1067G= (n.*1067G=) n.556G= n.1425G= n.1571G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 1 | g.12002008G>T | CA338442730 | MFN2 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1490G>T n.1300G>T n.1193G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.556G>T n.1425G>T n.1571G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002009A= | CA1153920352 | MFN2 | c.1066A= (p.Thr356=) c.721A= (p.Thr241=) n.1491A= n.1301A= n.1194A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.557A= n.1426A= n.1572A= c.*66A= (n.*66A=) | |
| 1 | g.12002009A>C | CA338442735 | MFN2 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1491A>C n.1301A>C n.1194A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.557A>C n.1426A>C n.1572A>C c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| 1 | g.12002009A>G | CA338442737 | MFN2 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1491A>G n.1301A>G n.1194A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.557A>G n.1426A>G n.1572A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002009A>T | CA338442740 | MFN2 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1491A>T n.1301A>T n.1194A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.557A>T n.1426A>T n.1572A>T c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 1 | g.12002010C>A | CA338442746 | MFN2 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1492C>A n.1302C>A n.1195C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.558C>A n.1427C>A n.1573C>A c.*67C>A (n.*67C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002010C= | CA1153920358 | MFN2 | c.1067C= (p.Thr356=) c.722C= (p.Thr241=) n.1492C= n.1302C= n.1195C= c.*1069C= (n.*1069C=) n.558C= n.1427C= n.1573C= c.*67C= (n.*67C=) | |
| 1 | g.12002010C>G | CA338442750 | MFN2 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1492C>G n.1302C>G n.1195C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.558C>G n.1427C>G n.1573C>G c.*67C>G (n.*67C>G) | ClinVar |
| 1 | g.12002010C>T | CA338442743 | MFN2 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1492C>T n.1302C>T n.1195C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.558C>T n.1427C>T n.1573C>T c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002011C>A | CA416109262 | MFN2 | c.1068C>A (p.Thr356=) c.723C>A (p.Thr241=) n.1493C>A n.1303C>A n.1196C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.559C>A n.1428C>A n.1574C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002011C= | CA1153920364 | MFN2 | c.1068C= (p.Thr356=) c.723C= (p.Thr241=) n.1493C= n.1303C= n.1196C= c.*1070C= (n.*1070C=) n.559C= n.1428C= n.1574C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 1 | g.12002011C>G | CA416109263 | MFN2 | c.1068C>G (p.Thr356=) c.723C>G (p.Thr241=) n.1493C>G n.1303C>G n.1196C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.559C>G n.1428C>G n.1574C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 1 | g.12002011C>T | CA416109264 | MFN2 | c.1068C>T (p.Thr356=) c.723C>T (p.Thr241=) n.1493C>T n.1303C>T n.1196C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.559C>T n.1428C>T n.1574C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002012A>C | CA338442756 | MFN2 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1494A>C n.1304A>C n.1197A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.560A>C n.1429A>C n.1575A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 1 | g.12002012A>G | CA338442754 | MFN2 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1494A>G n.1304A>G n.1197A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.560A>G n.1429A>G n.1575A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002012A>T | CA338442758 | MFN2 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1494A>T n.1304A>T n.1197A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.560A>T n.1429A>T n.1575A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 1 | g.12002013A>C | CA338442761 | MFN2 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1495A>C n.1305A>C n.1198A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.561A>C n.1430A>C n.1576A>C c.*70A>C (n.*70A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002013A>G | CA338442764 | MFN2 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1495A>G n.1305A>G n.1198A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.561A>G n.1430A>G n.1576A>G c.*70A>G (n.*70A>G) | |
| 1 | g.12002013A>T | CA338442768 | MFN2 | c.1070A>T (p.Lys357Met) c.725A>T (p.Lys242Met) n.1495A>T n.1305A>T n.1198A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.561A>T n.1430A>T n.1576A>T c.*70A>T (n.*70A>T) | |
| 1 | g.12002014G>A | CA416109266 | MFN2 | c.1071G>A (p.Lys357=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1496G>A n.1306G>A n.1199G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.562G>A n.1431G>A n.1577G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002014G>C | CA252160 | MFN2 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1496G>C n.1306G>C n.1199G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.562G>C n.1431G>C n.1577G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002014G= | CA1141579601 | MFN2 | c.1071G= (p.Lys357=) c.726G= (p.Lys242=) n.1496G= n.1306G= n.1199G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.562G= n.1431G= n.1577G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 1 | g.12002014G>T | CA338442770 | MFN2 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1496G>T n.1306G>T n.1199G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.562G>T n.1431G>T n.1577G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 1 | g.12002015T>A | CA338442773 | MFN2 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.1497T>A n.1307T>A n.1200T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.563T>A n.1432T>A n.1578T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 1 | g.12002015T>C | CA338442775 | MFN2 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.1497T>C n.1307T>C n.1200T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.563T>C n.1432T>C n.1578T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 1 | g.12002015T>G | CA338442778 | MFN2 | c.1072T>G (p.Phe358Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.1497T>G n.1307T>G n.1200T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.563T>G n.1432T>G n.1578T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 1 | g.12002016T>A | CA338442781 | MFN2 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.1498T>A n.1308T>A n.1201T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.564T>A n.1433T>A n.1579T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 1 | g.12002016T>C | CA338442788 | MFN2 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.1498T>C n.1308T>C n.1201T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.564T>C n.1433T>C n.1579T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | |
| 1 | g.12002016T>G | CA338442791 | MFN2 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.1498T>G n.1308T>G n.1201T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.564T>G n.1433T>G n.1579T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | |
| 1 | g.12002017T>A | CA338442796 | MFN2 | c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) n.1499T>A n.1309T>A n.1202T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.565T>A n.1434T>A n.1580T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 1 | g.12002017T>C | CA416109270 | MFN2 | c.1074T>C (p.Phe358=) c.729T>C (p.Phe243=) n.1499T>C n.1309T>C n.1202T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.565T>C n.1434T>C n.1580T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | |
| 1 | g.12002017T>G | CA338442798 | MFN2 | c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.729T>G (p.Phe243Leu) n.1499T>G n.1309T>G n.1202T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.565T>G n.1434T>G n.1580T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 1 | g.12002018G>A | CA338442801 | MFN2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1500G>A n.1310G>A n.1203G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.566G>A n.1435G>A n.1581G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | |
| 1 | g.12002018G>C | CA338442807 | MFN2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1500G>C n.1310G>C n.1203G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.566G>C n.1435G>C n.1581G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 1 | g.12002018G>T | CA338442803 | MFN2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1500G>T n.1310G>T n.1203G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.566G>T n.1435G>T n.1581G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002019A>C | CA338442813 | MFN2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1501A>C n.1311A>C n.1204A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.567A>C n.1436A>C n.1582A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 1 | g.12002019A>G | CA338442815 | MFN2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1501A>G n.1311A>G n.1204A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.567A>G n.1436A>G n.1582A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 1 | g.12002019A>T | CA338442817 | MFN2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1501A>T n.1311A>T n.1204A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.567A>T n.1436A>T n.1582A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 1 | g.12002020G>A | CA416109272 | MFN2 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1502G>A n.1312G>A n.1205G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.568G>A n.1437G>A n.1583G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | |
| 1 | g.12002020G>C | CA338442819 | MFN2 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1502G>C n.1312G>C n.1205G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.568G>C n.1437G>C n.1583G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 1 | g.12002020G>T | CA338442822 | MFN2 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1502G>T n.1312G>T n.1205G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.568G>T n.1437G>T n.1583G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 1 | g.12002021C>A | CA338442824 | MFN2 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1503C>A n.1313C>A n.1206C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.569C>A n.1438C>A n.1584C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 1 | g.12002021C= | CA1153920376 | MFN2 | c.1078C= (p.Gln360=) c.733C= (p.Gln245=) n.1503C= n.1313C= n.1206C= c.*1080C= (n.*1080C=) n.569C= n.1438C= n.1584C= c.*78C= (n.*78C=) | |
| 1 | g.12002021C>G | CA16616965 | MFN2 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1503C>G n.1313C>G n.1206C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.569C>G n.1438C>G n.1584C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002021C>T | CA338442827 | MFN2 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1503C>T n.1313C>T n.1206C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.569C>T n.1438C>T n.1584C>T c.*78C>T (n.*78C>T) | |
| 1 | g.12002022A>C | CA338442830 | MFN2 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1504A>C n.1314A>C n.1207A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.570A>C n.1439A>C n.1585A>C c.*79A>C (n.*79A>C) | |
| 1 | g.12002022A>G | CA338442833 | MFN2 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1504A>G n.1314A>G n.1207A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.570A>G n.1439A>G n.1585A>G c.*79A>G (n.*79A>G) | |
| 1 | g.12002022A>T | CA338442836 | MFN2 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1504A>T n.1314A>T n.1207A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.570A>T n.1439A>T n.1585A>T c.*79A>T (n.*79A>T) | |
| 1 | g.12002023G>A | CA416109278 | MFN2 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.735G>A (p.Gln245=) n.1505G>A n.1315G>A n.1208G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.571G>A n.1440G>A n.1586G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002023G>C | CA338442842 | MFN2 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.735G>C (p.Gln245His) n.1505G>C n.1315G>C n.1208G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.571G>C n.1440G>C n.1586G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | |
| 1 | g.12002023G>T | CA338442840 | MFN2 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.735G>T (p.Gln245His) n.1505G>T n.1315G>T n.1208G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.571G>T n.1440G>T n.1586G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 1 | g.12002024C>A | CA338442844 | MFN2 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.736C>A (p.His246Asn) n.1506C>A n.1316C>A n.1209C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.572C>A n.1441C>A n.1587C>A c.*81C>A (n.*81C>A) | |
| 1 | g.12002024C= | CA1153920382 | MFN2 | c.1081C= (p.His361=) c.736C= (p.His246=) n.1506C= n.1316C= n.1209C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.572C= n.1441C= n.1587C= c.*81C= (n.*81C=) | |
| 1 | g.12002024C>G | CA338442845 | MFN2 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.736C>G (p.His246Asp) n.1506C>G n.1316C>G n.1209C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.572C>G n.1441C>G n.1587C>G c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 1 | g.12002024C>T | CA338442849 | MFN2 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) n.1506C>T n.1316C>T n.1209C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.572C>T n.1441C>T n.1587C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A= | CA1153920388 | MFN2 | c.1082A= (p.His361=) c.737A= (p.His246=) n.1507A= n.1317A= n.1210A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.573A= n.1442A= n.1588A= c.*82A= (n.*82A=) | |
| 1 | g.12002025A>C | CA338442851 | MFN2 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.737A>C (p.His246Pro) n.1507A>C n.1317A>C n.1210A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.573A>C n.1442A>C n.1588A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>G | CA16616966 | MFN2 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.737A>G (p.His246Arg) n.1507A>G n.1317A>G n.1210A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.573A>G n.1442A>G n.1588A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>T | CA338442861 | MFN2 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.737A>T (p.His246Leu) n.1507A>T n.1317A>T n.1210A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.573A>T n.1442A>T n.1588A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | |
| 1 | g.12002026C>A | CA338442863 | MFN2 | c.1083C>A (p.His361Gln) c.738C>A (p.His246Gln) n.1508C>A n.1318C>A n.1211C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.574C>A n.1443C>A n.1589C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 1 | g.12002026C= | CA1153920396 | MFN2 | c.1083C= (p.His361=) c.738C= (p.His246=) n.1508C= n.1318C= n.1211C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.574C= n.1443C= n.1589C= c.*83C= (n.*83C=) | |
| 1 | g.12002026C>G | CA338442865 | MFN2 | c.1083C>G (p.His361Gln) c.738C>G (p.His246Gln) n.1508C>G n.1318C>G n.1211C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.574C>G n.1443C>G n.1589C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002026C>T | CA416109279 | MFN2 | c.1083C>T (p.His361=) c.738C>T (p.His246=) n.1508C>T n.1318C>T n.1211C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.574C>T n.1443C>T n.1589C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
| 1 | g.12002027A= | CA1153920405 | MFN2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.739A= (p.Thr247=) n.1509A= n.1319A= n.1212A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.575A= n.1444A= n.1590A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 1 | g.12002027A>C | CA10584102 | MFN2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1509A>C n.1319A>C n.1212A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.575A>C n.1444A>C n.1590A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002027A>G | CA338442871 | MFN2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1509A>G n.1319A>G n.1212A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.575A>G n.1444A>G n.1590A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002027A>T | CA338442870 | MFN2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1509A>T n.1319A>T n.1212A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.575A>T n.1444A>T n.1590A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 1 | g.12002028C>A | CA338442874 | MFN2 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) n.1510C>A n.1320C>A n.1213C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.576C>A n.1445C>A n.1591C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | |
| 1 | g.12002028C= | CA1144228678 | MFN2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.740C= (p.Thr247=) n.1510C= n.1320C= n.1213C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.576C= n.1445C= n.1591C= c.*85C= (n.*85C=) | |
| 1 | g.12002028C>G | CA16609879 | MFN2 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) n.1510C>G n.1320C>G n.1213C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.576C>G n.1445C>G n.1591C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002028C>T | CA129423 | MFN2 | c.1085C>T (p.Thr362Met) c.740C>T (p.Thr247Met) n.1510C>T n.1320C>T n.1213C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.576C>T n.1445C>T n.1591C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002029G>A | CA599006 | MFN2 | c.1086G>A (p.Thr362=) c.741G>A (p.Thr247=) n.1511G>A n.1321G>A n.1214G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.577G>A n.1446G>A n.1592G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002029G>C | CA416109283 | MFN2 | c.1086G>C (p.Thr362=) c.741G>C (p.Thr247=) n.1511G>C n.1321G>C n.1214G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.577G>C n.1446G>C n.1592G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002029G= | CA1149133267 | MFN2 | c.1086G= (p.Thr362=) c.741G= (p.Thr247=) n.1511G= n.1321G= n.1214G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.577G= n.1446G= n.1592G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 1 | g.12002029G>T | CA416109284 | MFN2 | c.1086G>T (p.Thr362=) c.741G>T (p.Thr247=) n.1511G>T n.1321G>T n.1214G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.577G>T n.1446G>T n.1592G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 1 | g.12002030G>A | CA338442882 | MFN2 | c.1087G>A (p.Val363Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) n.1512G>A n.1322G>A n.1215G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.578G>A n.1447G>A n.1593G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002030G>C | CA338442886 | MFN2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1512G>C n.1322G>C n.1215G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.578G>C n.1447G>C n.1593G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 1 | g.12002030G= | CA1153920425 | MFN2 | c.1087G= (p.Val363=) c.742G= (p.Val248=) n.1512G= n.1322G= n.1215G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.578G= n.1447G= n.1593G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 1 | g.12002030G>T | CA599007 | MFN2 | c.1087G>T (p.Val363Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) n.1512G>T n.1322G>T n.1215G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.578G>T n.1447G>T n.1593G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002031T>A | CA338442889 | MFN2 | c.1088T>A (p.Val363Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) n.1513T>A n.1323T>A n.1216T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.579T>A n.1448T>A n.1594T>A c.*88T>A (n.*88T>A) | |
| 1 | g.12002031T>C | CA338442891 | MFN2 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1513T>C n.1323T>C n.1216T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.579T>C n.1448T>C n.1594T>C c.*88T>C (n.*88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002031T>G | CA599008 | MFN2 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1513T>G n.1323T>G n.1216T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.579T>G n.1448T>G n.1594T>G c.*88T>G (n.*88T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002031T= | CA1153920430 | MFN2 | c.1088T= (p.Val363=) c.743T= (p.Val248=) n.1513T= n.1323T= n.1216T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.579T= n.1448T= n.1594T= c.*88T= (n.*88T=) | |
| 1 | g.12002032C>A | CA416109288 | MFN2 | c.1089C>A (p.Val363=) c.744C>A (p.Val248=) n.1514C>A n.1324C>A n.1217C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.580C>A n.1449C>A n.1595C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002032C>G | CA416109289 | MFN2 | c.1089C>G (p.Val363=) c.744C>G (p.Val248=) n.1514C>G n.1324C>G n.1217C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.580C>G n.1449C>G n.1595C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | |
| 1 | g.12002032C>T | CA416109290 | MFN2 | c.1089C>T (p.Val363=) c.744C>T (p.Val248=) n.1514C>T n.1324C>T n.1217C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.580C>T n.1449C>T n.1595C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002033C>A | CA416109292 | MFN2 | c.1090C>A (p.Arg364=) c.745C>A (p.Arg249=) n.1515C>A n.1325C>A n.1218C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.581C>A n.1450C>A n.1596C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002033C= | CA1141579602 | MFN2 | c.1090C= (p.Arg364=) c.745C= (p.Arg249=) n.1515C= n.1325C= n.1218C= c.*1092C= (n.*1092C=) n.581C= n.1450C= n.1596C= c.*90C= (n.*90C=) | |
| 1 | g.12002033C>G | CA338442899 | MFN2 | c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1515C>G n.1325C>G n.1218C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.581C>G n.1450C>G n.1596C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002033C>T | CA115469 | MFN2 | c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1515C>T n.1325C>T n.1218C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.581C>T n.1450C>T n.1596C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002034G>A | CA10584103 | MFN2 | c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1516G>A n.1326G>A n.1219G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.582G>A n.1451G>A n.1597G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002034G>C | CA338442904 | MFN2 | c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1516G>C n.1326G>C n.1219G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.582G>C n.1451G>C n.1597G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002034G= | CA1153920448 | MFN2 | c.1091G= (p.Arg364=) c.746G= (p.Arg249=) n.1516G= n.1326G= n.1219G= c.*1093G= (n.*1093G=) n.582G= n.1451G= n.1597G= c.*91G= (n.*91G=) | |
| 1 | g.12002034G>T | CA338442906 | MFN2 | c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1516G>T n.1326G>T n.1219G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.582G>T n.1451G>T n.1597G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002035G>A | CA416109293 | MFN2 | c.1092G>A (p.Arg364=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1517G>A n.1327G>A n.1220G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.583G>A n.1452G>A n.1598G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002035G>C | CA416109294 | MFN2 | c.1092G>C (p.Arg364=) c.747G>C (p.Arg249=) n.1517G>C n.1327G>C n.1220G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.583G>C n.1452G>C n.1598G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | |
| 1 | g.12002035G>T | CA416109295 | MFN2 | c.1092G>T (p.Arg364=) c.747G>T (p.Arg249=) n.1517G>T n.1327G>T n.1220G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.583G>T n.1452G>T n.1598G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | |
| 1 | g.12002036G>A | CA338442909 | MFN2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1518G>A n.1328G>A n.1221G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.584G>A n.1453G>A n.1599G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002036G>C | CA338442911 | MFN2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1518G>C n.1328G>C n.1221G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.584G>C n.1453G>C n.1599G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | |
| 1 | g.12002036G>T | CA338442914 | MFN2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1518G>T n.1328G>T n.1221G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.584G>T n.1453G>T n.1599G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | |
| 1 | g.12002037C>A | CA338442926 | MFN2 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1519C>A n.1329C>A n.1222C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.585C>A n.1454C>A n.1600C>A c.*94C>A (n.*94C>A) | |
| 1 | g.12002037C= | CA1153920459 | MFN2 | c.1094C= (p.Ala365=) c.749C= (p.Ala250=) n.1519C= n.1329C= n.1222C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.585C= n.1454C= n.1600C= c.*94C= (n.*94C=) | |
| 1 | g.12002037C>G | CA338442923 | MFN2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1519C>G n.1329C>G n.1222C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.585C>G n.1454C>G n.1600C>G c.*94C>G (n.*94C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002037C>T | CA18010359 | MFN2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1519C>T n.1329C>T n.1222C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.585C>T n.1454C>T n.1600C>T c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002038C>A | CA416109301 | MFN2 | c.1095C>A (p.Ala365=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1520C>A n.1330C>A n.1223C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.586C>A n.1455C>A n.1601C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | |
| 1 | g.12002038C>G | CA416109300 | MFN2 | c.1095C>G (p.Ala365=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1520C>G n.1330C>G n.1223C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.586C>G n.1455C>G n.1601C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | |
| 1 | g.12002038C>T | CA416109299 | MFN2 | c.1095C>T (p.Ala365=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1520C>T n.1330C>T n.1223C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.586C>T n.1455C>T n.1601C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | |
| 1 | g.12002039A>C | CA338442928 | MFN2 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1521A>C n.1331A>C n.1224A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.587A>C n.1456A>C n.1602A>C c.*96A>C (n.*96A>C) | |
| 1 | g.12002039A>G | CA338442933 | MFN2 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1521A>G n.1331A>G n.1224A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.587A>G n.1456A>G n.1602A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | |
| 1 | g.12002039A>T | CA338442930 | MFN2 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1521A>T n.1331A>T n.1224A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.587A>T n.1456A>T n.1602A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | |
| 1 | g.12002040A>C | CA338442935 | MFN2 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1522A>C n.1332A>C n.1225A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.588A>C n.1457A>C n.1603A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 1 | g.12002040A>G | CA338442937 | MFN2 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1522A>G n.1332A>G n.1225A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.588A>G n.1457A>G n.1603A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | |
| 1 | g.12002040A>T | CA338442940 | MFN2 | c.1097A>T (p.Lys366Met) c.752A>T (p.Lys251Met) n.1522A>T n.1332A>T n.1225A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.588A>T n.1457A>T n.1603A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 1 | g.12002041G>A | CA416109305 | MFN2 | c.1098G>A (p.Lys366=) c.753G>A (p.Lys251=) n.1523G>A n.1333G>A n.1226G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.589G>A n.1458G>A n.1604G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | |
| 1 | g.12002041G>C | CA338442948 | MFN2 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) n.1523G>C n.1333G>C n.1226G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.589G>C n.1458G>C n.1604G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | |
| 1 | g.12002041G>T | CA338442950 | MFN2 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) n.1523G>T n.1333G>T n.1226G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.589G>T n.1458G>T n.1604G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | |
| 1 | g.12002042C>A | CA338442955 | MFN2 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1524C>A n.1334C>A n.1227C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.590C>A n.1459C>A n.1605C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | |
| 1 | g.12002042C>G | CA338442957 | MFN2 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1524C>G n.1334C>G n.1227C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.590C>G n.1459C>G n.1605C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | |
| 1 | g.12002042C>T | CA338442959 | MFN2 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1524C>T n.1334C>T n.1227C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.590C>T n.1459C>T n.1605C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | |
| 1 | g.12002043A= | CA1153920467 | MFN2 | c.1100A= (p.Gln367=) c.755A= (p.Gln252=) n.1525A= n.1335A= n.1228A= c.*1102A= (n.*1102A=) n.591A= n.1460A= n.1606A= c.*100A= (n.*100A=) | |
| 1 | g.12002043A>C | CA338442965 | MFN2 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1525A>C n.1335A>C n.1228A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.591A>C n.1460A>C n.1606A>C c.*100A>C (n.*100A>C) | ClinVar |
| 1 | g.12002043A>G | CA338442970 | MFN2 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1525A>G n.1335A>G n.1228A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.591A>G n.1460A>G n.1606A>G c.*100A>G (n.*100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002043A>T | CA338442972 | MFN2 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1525A>T n.1335A>T n.1228A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.591A>T n.1460A>T n.1606A>T c.*100A>T (n.*100A>T) | |
| 1 | g.12002044G>A | CA416109309 | MFN2 | c.1101G>A (p.Gln367=) c.756G>A (p.Gln252=) n.1526G>A n.1336G>A n.1229G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.592G>A n.1461G>A n.1607G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002044G>C | CA599009 | MFN2 | c.1101G>C (p.Gln367His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1526G>C n.1336G>C n.1229G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.592G>C n.1461G>C n.1607G>C c.*101G>C (n.*101G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002044G= | CA1143913238 | MFN2 | c.1101G= (p.Gln367=) c.756G= (p.Gln252=) n.1526G= n.1336G= n.1229G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.592G= n.1461G= n.1607G= c.*101G= (n.*101G=) | |
| 1 | g.12002044G>T | CA338442979 | MFN2 | c.1101G>T (p.Gln367His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1526G>T n.1336G>T n.1229G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.592G>T n.1461G>T n.1607G>T c.*101G>T (n.*101G>T) | |
| 1 | g.12002045A>C | CA338442982 | MFN2 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1527A>C n.1337A>C n.1230A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.593A>C n.1462A>C n.1608A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | |
| 1 | g.12002045A>G | CA338442989 | MFN2 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1527A>G n.1337A>G n.1230A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.593A>G n.1462A>G n.1608A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12002045A>T | CA338442985 | MFN2 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1527A>T n.1337A>T n.1230A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.593A>T n.1462A>T n.1608A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| 1 | g.12002046T>A | CA338442991 | MFN2 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1528T>A n.1338T>A n.1231T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.594T>A n.1463T>A n.1609T>A c.*103T>A (n.*103T>A) | |
| 1 | g.12002046T>C | CA338442992 | MFN2 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1528T>C n.1338T>C n.1231T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.594T>C n.1463T>C n.1609T>C c.*103T>C (n.*103T>C) | |
| 1 | g.12002046T>G | CA338442993 | MFN2 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1528T>G n.1338T>G n.1231T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.594T>G n.1463T>G n.1609T>G c.*103T>G (n.*103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002047T>A | CA416109310 | MFN2 | c.1104T>A (p.Ile368=) c.759T>A (p.Ile253=) n.1529T>A n.1339T>A n.1232T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.595T>A n.1464T>A n.1610T>A c.*104T>A (n.*104T>A) | |
| 1 | g.12002047T>C | CA416109312 | MFN2 | c.1104T>C (p.Ile368=) c.759T>C (p.Ile253=) n.1529T>C n.1339T>C n.1232T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.595T>C n.1464T>C n.1610T>C c.*104T>C (n.*104T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002047T>G | CA338442994 | MFN2 | c.1104T>G (p.Ile368Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.1529T>G n.1339T>G n.1232T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.595T>G n.1464T>G n.1610T>G c.*104T>G (n.*104T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002047T= | CA1153920475 | MFN2 | c.1104T= (p.Ile368=) c.759T= (p.Ile253=) n.1529T= n.1339T= n.1232T= c.*1106T= (n.*1106T=) n.595T= n.1464T= n.1610T= c.*104T= (n.*104T=) | |
| 1 | g.12002048G>A | CA338442997 | MFN2 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1530G>A n.1340G>A n.1233G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.596G>A n.1465G>A n.1611G>A c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002048G>C | CA338443005 | MFN2 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1530G>C n.1340G>C n.1233G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.596G>C n.1465G>C n.1611G>C c.*105G>C (n.*105G>C) | |
| 1 | g.12002048G= | CA1153920480 | MFN2 | c.1105G= (p.Ala369=) c.760G= (p.Ala254=) n.1530G= n.1340G= n.1233G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.596G= n.1465G= n.1611G= c.*105G= (n.*105G=) | |
| 1 | g.12002048G>T | CA338443008 | MFN2 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1530G>T n.1340G>T n.1233G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.596G>T n.1465G>T n.1611G>T c.*105G>T (n.*105G>T) | |
| 1 | g.12002049C>A | CA338443010 | MFN2 | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) n.1531C>A n.1341C>A n.1234C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.597C>A n.1466C>A n.1612C>A c.*106C>A (n.*106C>A) | |
| 1 | g.12002049C>G | CA338443013 | MFN2 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1531C>G n.1341C>G n.1234C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.597C>G n.1466C>G n.1612C>G c.*106C>G (n.*106C>G) | |
| 1 | g.12002049C>T | CA338443015 | MFN2 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1531C>T n.1341C>T n.1234C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.597C>T n.1466C>T n.1612C>T c.*106C>T (n.*106C>T) | |
| 1 | g.12002050A= | CA1153920484 | MFN2 | c.1107A= (p.Ala369=) c.762A= (p.Ala254=) n.1532A= n.1342A= n.1235A= c.*1109A= (n.*1109A=) n.598A= n.1467A= n.1613A= c.*107A= (n.*107A=) | |
| 1 | g.12002050A>C | CA416109317 | MFN2 | c.1107A>C (p.Ala369=) c.762A>C (p.Ala254=) n.1532A>C n.1342A>C n.1235A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.598A>C n.1467A>C n.1613A>C c.*107A>C (n.*107A>C) | |
| 1 | g.12002050A>G | CA416109319 | MFN2 | c.1107A>G (p.Ala369=) c.762A>G (p.Ala254=) n.1532A>G n.1342A>G n.1235A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.598A>G n.1467A>G n.1613A>G c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002050A>T | CA416109321 | MFN2 | c.1107A>T (p.Ala369=) c.762A>T (p.Ala254=) n.1532A>T n.1342A>T n.1235A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.598A>T n.1467A>T n.1613A>T c.*107A>T (n.*107A>T) | |
| 1 | g.12002051G>A | CA338443022 | MFN2 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1533G>A n.1343G>A n.1236G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.599G>A n.1468G>A n.1614G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002051G>C | CA323742 | MFN2 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1533G>C n.1343G>C n.1236G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.599G>C n.1468G>C n.1614G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002051G= | CA1144189785 | MFN2 | c.1108G= (p.Glu370=) c.763G= (p.Glu255=) n.1533G= n.1343G= n.1236G= c.*1110G= (n.*1110G=) n.599G= n.1468G= n.1614G= c.*108G= (n.*108G=) | |
| 1 | g.12002051G>T | CA338443020 | MFN2 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1533G>T n.1343G>T n.1236G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.599G>T n.1468G>T n.1614G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 1 | g.12002052A= | CA1153920495 | MFN2 | c.1109A= (p.Glu370=) c.764A= (p.Glu255=) n.1534A= n.1344A= n.1237A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.600A= n.1469A= n.1615A= c.*109A= (n.*109A=) | |
| 1 | g.12002052A>C | CA338443026 | MFN2 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1534A>C n.1344A>C n.1237A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.600A>C n.1469A>C n.1615A>C c.*109A>C (n.*109A>C) | |
| 1 | g.12002052A>G | CA599010 | MFN2 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1534A>G n.1344A>G n.1237A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.600A>G n.1469A>G n.1615A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002052A>T | CA338443037 | MFN2 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1534A>T n.1344A>T n.1237A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.600A>T n.1469A>T n.1615A>T c.*109A>T (n.*109A>T) | |
| 1 | g.12002053G>A | CA416109322 | MFN2 | c.1110G>A (p.Glu370=) c.765G>A (p.Glu255=) n.1535G>A n.1345G>A n.1238G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.601G>A n.1470G>A n.1616G>A c.*110G>A (n.*110G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002053G>C | CA338443038 | MFN2 | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1535G>C n.1345G>C n.1238G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.601G>C n.1470G>C n.1616G>C c.*110G>C (n.*110G>C) | |
| 1 | g.12002053G= | CA1153920500 | MFN2 | c.1110G= (p.Glu370=) c.765G= (p.Glu255=) n.1535G= n.1345G= n.1238G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.601G= n.1470G= n.1616G= c.*110G= (n.*110G=) | |
| 1 | g.12002053G>T | CA338443041 | MFN2 | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1535G>T n.1345G>T n.1238G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.601G>T n.1470G>T n.1616G>T c.*110G>T (n.*110G>T) | |
| 1 | g.12002054G>A | CA338443048 | MFN2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1536G>A n.1346G>A n.1239G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.602G>A n.1471G>A n.1617G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | |
| 1 | g.12002054G>C | CA338443050 | MFN2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1536G>C n.1346G>C n.1239G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.602G>C n.1471G>C n.1617G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 1 | g.12002054G>T | CA338443052 | MFN2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1536G>T n.1346G>T n.1239G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.602G>T n.1471G>T n.1617G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | |
| 1 | g.12002055C>A | CA338443057 | MFN2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.1537C>A n.1347C>A n.1240C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.603C>A n.1472C>A n.1618C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 1 | g.12002055C= | CA1143497875 | MFN2 | c.1112C= (p.Ala371=) c.767C= (p.Ala256=) n.1537C= n.1347C= n.1240C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.603C= n.1472C= n.1618C= c.*112C= (n.*112C=) | |
| 1 | g.12002055C>G | CA338443065 | MFN2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1537C>G n.1347C>G n.1240C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.603C>G n.1472C>G n.1618C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | |
| 1 | g.12002055C>T | CA599011 | MFN2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1537C>T n.1347C>T n.1240C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.603C>T n.1472C>T n.1618C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002056G>A | CA599012 | MFN2 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.768G>A (p.Ala256=) n.1538G>A n.1348G>A n.1241G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.604G>A n.1473G>A n.1619G>A c.*113G>A (n.*113G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002056G>C | CA416109327 | MFN2 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.768G>C (p.Ala256=) n.1538G>C n.1348G>C n.1241G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.604G>C n.1473G>C n.1619G>C c.*113G>C (n.*113G>C) | ClinVar |
| 1 | g.12002056G= | CA1153920513 | MFN2 | c.1113G= (p.Ala371=) c.768G= (p.Ala256=) n.1538G= n.1348G= n.1241G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.604G= n.1473G= n.1619G= c.*113G= (n.*113G=) | |
| 1 | g.12002056G>T | CA416109328 | MFN2 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.768G>T (p.Ala256=) n.1538G>T n.1348G>T n.1241G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.604G>T n.1473G>T n.1619G>T c.*113G>T (n.*113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002057G>A | CA338443070 | MFN2 | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.1539G>A n.1349G>A n.1242G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.605G>A n.1474G>A n.1620G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | |
| 1 | g.12002057G>C | CA338443073 | MFN2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1539G>C n.1349G>C n.1242G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.605G>C n.1474G>C n.1620G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
| 1 | g.12002057G>T | CA338443066 | MFN2 | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.1539G>T n.1349G>T n.1242G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.605G>T n.1474G>T n.1620G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | |
| 1 | g.12002058T>A | CA338443077 | MFN2 | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.1540T>A n.1350T>A n.1243T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.606T>A n.1475T>A n.1621T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | |
| 1 | g.12002058T>C | CA338443079 | MFN2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1540T>C n.1350T>C n.1243T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.606T>C n.1475T>C n.1621T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | |
| 1 | g.12002058T>G | CA338443084 | MFN2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1540T>G n.1350T>G n.1243T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.606T>G n.1475T>G n.1621T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002058T= | CA1153920522 | MFN2 | c.1115T= (p.Val372=) c.770T= (p.Val257=) n.1540T= n.1350T= n.1243T= c.*1117T= (n.*1117T=) n.606T= n.1475T= n.1621T= c.*115T= (n.*115T=) | |
| 1 | g.12002059T>A | CA416109331 | MFN2 | c.1116T>A (p.Val372=) c.771T>A (p.Val257=) n.1541T>A n.1351T>A n.1244T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.607T>A n.1476T>A n.1622T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | |
| 1 | g.12002059T>C | CA416109332 | MFN2 | c.1116T>C (p.Val372=) c.771T>C (p.Val257=) n.1541T>C n.1351T>C n.1244T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.607T>C n.1476T>C n.1622T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | |
| 1 | g.12002059T>G | CA416109330 | MFN2 | c.1116T>G (p.Val372=) c.771T>G (p.Val257=) n.1541T>G n.1351T>G n.1244T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.607T>G n.1476T>G n.1622T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 1 | g.12002061_12002065dup | CA2643322473 | MFN2 | c.1118_1122dup (p.Ile375AspfsTer29) c.773_777dup (p.Ile260AspfsTer29) n.1543_1547dup n.1353_1357dup n.1246_1250dup c.*1120_*1124dup (n.*1120_*1124dup) n.609_613dup c.1118_1122dup (p.Ile375AspfsTer30) n.1478_1482dup n.1624_1628dup c.*118_*122dup (n.*118_*122dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002060C>A | CA416109333 | MFN2 | c.1117C>A (p.Arg373=) c.772C>A (p.Arg258=) n.1542C>A n.1352C>A n.1245C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.608C>A n.1477C>A n.1623C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | |
| 1 | g.12002060C= | CA1153920528 | MFN2 | c.1117C= (p.Arg373=) c.772C= (p.Arg258=) n.1542C= n.1352C= n.1245C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.608C= n.1477C= n.1623C= c.*117C= (n.*117C=) | |
| 1 | g.12002060C>G | CA338443087 | MFN2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1542C>G n.1352C>G n.1245C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.608C>G n.1477C>G n.1623C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002060C>T | CA338443091 | MFN2 | c.1117C>T (p.Arg373Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) n.1542C>T n.1352C>T n.1245C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.608C>T n.1477C>T n.1623C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002061G>A | CA599013 | MFN2 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) n.1543G>A n.1353G>A n.1246G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.609G>A n.1478G>A n.1624G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002061G>C | CA338443095 | MFN2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1543G>C n.1353G>C n.1246G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.609G>C n.1478G>C n.1624G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | |
| 1 | g.12002061G= | CA1141841613 | MFN2 | c.1118G= (p.Arg373=) c.773G= (p.Arg258=) n.1543G= n.1353G= n.1246G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.609G= n.1478G= n.1624G= c.*118G= (n.*118G=) | |
| 1 | g.12002061G>T | CA338443108 | MFN2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1543G>T n.1353G>T n.1246G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.609G>T n.1478G>T n.1624G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002062A>C | CA416109334 | MFN2 | c.1119A>C (p.Arg373=) c.774A>C (p.Arg258=) n.1544A>C n.1354A>C n.1247A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.610A>C n.1479A>C n.1625A>C c.*119A>C (n.*119A>C) | |
| 1 | g.12002062A>G | CA416109335 | MFN2 | c.1119A>G (p.Arg373=) c.774A>G (p.Arg258=) n.1544A>G n.1354A>G n.1247A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.610A>G n.1479A>G n.1625A>G c.*119A>G (n.*119A>G) | |
| 1 | g.12002062A>T | CA416109336 | MFN2 | c.1119A>T (p.Arg373=) c.774A>T (p.Arg258=) n.1544A>T n.1354A>T n.1247A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.610A>T n.1479A>T n.1625A>T c.*119A>T (n.*119A>T) | |
| 1 | g.12002063C>A | CA338443119 | MFN2 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1545C>A n.1355C>A n.1248C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.611C>A n.1480C>A n.1626C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 1 | g.12002063C>G | CA338443122 | MFN2 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1545C>G n.1355C>G n.1248C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.611C>G n.1480C>G n.1626C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
| 1 | g.12002063C>T | CA338443123 | MFN2 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1545C>T n.1355C>T n.1248C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.611C>T n.1480C>T n.1626C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | |
| 1 | g.12002064T>A | CA338443124 | MFN2 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.776T>A (p.Leu259His) n.1546T>A n.1356T>A n.1249T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.612T>A n.1481T>A n.1627T>A c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 1 | g.12002064T>C | CA338443125 | MFN2 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1546T>C n.1356T>C n.1249T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.612T>C n.1481T>C n.1627T>C c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 1 | g.12002064T>G | CA338443126 | MFN2 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1546T>G n.1356T>G n.1249T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.612T>G n.1481T>G n.1627T>G c.*121T>G (n.*121T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002064T= | CA1153920545 | MFN2 | c.1121T= (p.Leu374=) c.776T= (p.Leu259=) n.1546T= n.1356T= n.1249T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.612T= n.1481T= n.1627T= c.*121T= (n.*121T=) | |
| 1 | g.12002065C>A | CA416109337 | MFN2 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.777C>A (p.Leu259=) n.1547C>A n.1357C>A n.1250C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.613C>A n.1482C>A n.1628C>A c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 1 | g.12002065C>G | CA416109339 | MFN2 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.777C>G (p.Leu259=) n.1547C>G n.1357C>G n.1250C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.613C>G n.1482C>G n.1628C>G c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 1 | g.12002065C>T | CA416109341 | MFN2 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.777C>T (p.Leu259=) n.1547C>T n.1357C>T n.1250C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.613C>T n.1482C>T n.1628C>T c.*122C>T (n.*122C>T) | |
| 1 | g.12002066A>C | CA338443143 | MFN2 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1548A>C n.1358A>C n.1251A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.614A>C n.1483A>C n.1629A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | |
| 1 | g.12002066A>G | CA338443133 | MFN2 | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.1548A>G n.1358A>G n.1251A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.614A>G n.1483A>G n.1629A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002066A>T | CA338443130 | MFN2 | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1548A>T n.1358A>T n.1251A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.614A>T n.1483A>T n.1629A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | |
| 1 | g.12002067T>A | CA338443145 | MFN2 | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1549T>A n.1359T>A n.1252T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.615T>A n.1484T>A n.1630T>A c.*124T>A (n.*124T>A) | |
| 1 | g.12002067T>C | CA338443144 | MFN2 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1549T>C n.1359T>C n.1252T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.615T>C n.1484T>C n.1630T>C c.*124T>C (n.*124T>C) | |
| 1 | g.12002067T>G | CA338443146 | MFN2 | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1549T>G n.1359T>G n.1252T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.615T>G n.1484T>G n.1630T>G c.*124T>G (n.*124T>G) | |
| 1 | g.12002068C>A | CA416109343 | MFN2 | c.1125C>A (p.Ile375=) c.780C>A (p.Ile260=) n.1550C>A n.1360C>A n.1253C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.616C>A n.1485C>A n.1631C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 1 | g.12002068C>G | CA338443147 | MFN2 | c.1125C>G (p.Ile375Met) c.780C>G (p.Ile260Met) n.1550C>G n.1360C>G n.1253C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.616C>G n.1485C>G n.1631C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 1 | g.12002068C>T | CA416109345 | MFN2 | c.1125C>T (p.Ile375=) c.780C>T (p.Ile260=) n.1550C>T n.1360C>T n.1253C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.616C>T n.1485C>T n.1631C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 1 | g.12002069A= | CA1153920550 | MFN2 | c.1126A= (p.Met376=) c.781A= (p.Met261=) n.1551A= n.1361A= n.1254A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.617A= n.1486A= n.1632A= c.*126A= (n.*126A=) | |
| 1 | g.12002069A>C | CA338443159 | MFN2 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) n.1551A>C n.1361A>C n.1254A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.617A>C n.1486A>C n.1632A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002069A>G | CA279087 | MFN2 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.781A>G (p.Met261Val) n.1551A>G n.1361A>G n.1254A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.617A>G n.1486A>G n.1632A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002069A>T | CA338443169 | MFN2 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) n.1551A>T n.1361A>T n.1254A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.617A>T n.1486A>T n.1632A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002070T>A | CA338443171 | MFN2 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) n.1552T>A n.1362T>A n.1255T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.618T>A n.1487T>A n.1633T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 1 | g.12002070T>C | CA338443173 | MFN2 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) n.1552T>C n.1362T>C n.1255T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.618T>C n.1487T>C n.1633T>C c.*127T>C (n.*127T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002070T>G | CA338443181 | MFN2 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) n.1552T>G n.1362T>G n.1255T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.618T>G n.1487T>G n.1633T>G c.*127T>G (n.*127T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002070T= | CA1153920565 | MFN2 | c.1127T= (p.Met376=) c.782T= (p.Met261=) n.1552T= n.1362T= n.1255T= c.*1129T= (n.*1129T=) n.618T= n.1487T= n.1633T= c.*127T= (n.*127T=) | |
| 1 | g.12002071G>A | CA338443186 | MFN2 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) n.1553G>A n.1363G>A n.1256G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.619G>A n.1488G>A n.1634G>A c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002071G>C | CA338443187 | MFN2 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) n.1553G>C n.1363G>C n.1256G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.619G>C n.1488G>C n.1634G>C c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 1 | g.12002071G= | CA1153920574 | MFN2 | c.1128G= (p.Met376=) c.783G= (p.Met261=) n.1553G= n.1363G= n.1256G= c.*1130G= (n.*1130G=) n.619G= n.1488G= n.1634G= c.*128G= (n.*128G=) | |
| 1 | g.12002071G>T | CA338443188 | MFN2 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) n.1553G>T n.1363G>T n.1256G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.619G>T n.1488G>T n.1634G>T c.*128G>T (n.*128G>T) | |
| 1 | g.12002072G>A | CA338443189 | MFN2 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1554G>A n.1364G>A n.1257G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.620G>A n.1489G>A n.1635G>A c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002072G>C | CA338443190 | MFN2 | c.1129G>C (p.Asp377His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1554G>C n.1364G>C n.1257G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.620G>C n.1489G>C n.1635G>C c.*129G>C (n.*129G>C) | |
| 1 | g.12002072G>T | CA338443200 | MFN2 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1554G>T n.1364G>T n.1257G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.620G>T n.1489G>T n.1635G>T c.*129G>T (n.*129G>T) | |
| 1 | g.12002073A>C | CA338443202 | MFN2 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1555A>C n.1365A>C n.1258A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.621A>C n.1490A>C n.1636A>C c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 1 | g.12002073A>G | CA338443209 | MFN2 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1555A>G n.1365A>G n.1258A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.621A>G n.1490A>G n.1636A>G c.*130A>G (n.*130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002073A>T | CA338443215 | MFN2 | c.1130A>T (p.Asp377Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1555A>T n.1365A>T n.1258A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.621A>T n.1490A>T n.1636A>T c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| 1 | g.12002074C>A | CA338443220 | MFN2 | c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) n.1556C>A n.1366C>A n.1259C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.622C>A n.1491C>A n.1637C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
| 1 | g.12002074C= | CA1153920579 | MFN2 | c.1131C= (p.Asp377=) c.786C= (p.Asp262=) n.1556C= n.1366C= n.1259C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.622C= n.1491C= n.1637C= c.*131C= (n.*131C=) | |
| 1 | g.12002074C>G | CA338443218 | MFN2 | c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) n.1556C>G n.1366C>G n.1259C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.622C>G n.1491C>G n.1637C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | |
| 1 | g.12002074C>T | CA599014 | MFN2 | c.1131C>T (p.Asp377=) c.786C>T (p.Asp262=) n.1556C>T n.1366C>T n.1259C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.622C>T n.1491C>T n.1637C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002075T>A | CA338443221 | MFN2 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1557T>A n.1367T>A n.1260T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.623T>A n.1492T>A n.1638T>A c.*132T>A (n.*132T>A) | |
| 1 | g.12002075T>C | CA338443222 | MFN2 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1557T>C n.1367T>C n.1260T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.623T>C n.1492T>C n.1638T>C c.*132T>C (n.*132T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002075T>G | CA338443224 | MFN2 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1557T>G n.1367T>G n.1260T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.623T>G n.1492T>G n.1638T>G c.*132T>G (n.*132T>G) | |
| 1 | g.12002075T= | CA1153920585 | MFN2 | c.1132T= (p.Ser378=) c.787T= (p.Ser263=) n.1557T= n.1367T= n.1260T= c.*1134T= (n.*1134T=) n.623T= n.1492T= n.1638T= c.*132T= (n.*132T=) | |
| 1 | g.12002076C>A | CA338443226 | MFN2 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1558C>A n.1368C>A n.1261C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.624C>A n.1493C>A n.1639C>A c.*133C>A (n.*133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002076C= | CA1153920591 | MFN2 | c.1133C= (p.Ser378=) c.788C= (p.Ser263=) n.1558C= n.1368C= n.1261C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.624C= n.1493C= n.1639C= c.*133C= (n.*133C=) | |
| 1 | g.12002076C>G | CA338443229 | MFN2 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1558C>G n.1368C>G n.1261C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.624C>G n.1493C>G n.1639C>G c.*133C>G (n.*133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002076C>T | CA338443231 | MFN2 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1558C>T n.1368C>T n.1261C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.624C>T n.1493C>T n.1639C>T c.*133C>T (n.*133C>T) | |
| 1 | g.12002076_12002085delinsCCCTGCACAT | CA1153920592 | MFN2 | c.1133_1142delinsCCCTGCACAT (p.Ser378=) c.788_797delinsCCCTGCACAT (p.Ser263=) n.1558_1567delinsCCCTGCACAT n.1368_1377delinsCCCTGCACAT n.1261_1270delinsCCCTGCACAT c.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT (n.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT) n.624_633delinsCCCTGCACAT n.1493_1502delinsCCCTGCACAT n.1639_1648delinsCCCTGCACAT c.*133_*142delinsCCCTGCACAT (n.*133_*142delinsCCCTGCACAT) | |
| 1 | g.12002077C>A | CA416109356 | MFN2 | c.1134C>A (p.Ser378=) c.789C>A (p.Ser263=) n.1559C>A n.1369C>A n.1262C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.625C>A n.1494C>A n.1640C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 1 | g.12002077C>G | CA416109357 | MFN2 | c.1134C>G (p.Ser378=) c.789C>G (p.Ser263=) n.1559C>G n.1369C>G n.1262C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.625C>G n.1494C>G n.1640C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002077C>T | CA416109358 | MFN2 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.789C>T (p.Ser263=) n.1559C>T n.1369C>T n.1262C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.625C>T n.1494C>T n.1640C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | |
| 1 | g.12002077_12002085del | CA915941135 | MFN2 | c.1134_1142del (p.Leu379_Met381del) c.789_797del (p.Leu264_Met266del) n.1559_1567del n.1369_1377del n.1262_1270del c.*1136_*1144del (n.*1136_*1144del) n.625_633del n.1494_1502del n.1640_1648del c.*134_*142del (n.*134_*142del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002078C>A | CA338443239 | MFN2 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1560C>A n.1370C>A n.1263C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.626C>A n.1495C>A n.1641C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
| 1 | g.12002078C>G | CA338443242 | MFN2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1560C>G n.1370C>G n.1263C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.626C>G n.1495C>G n.1641C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | |
| 1 | g.12002078C>T | CA416109360 | MFN2 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.790C>T (p.Leu264=) n.1560C>T n.1370C>T n.1263C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.626C>T n.1495C>T n.1641C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
| 1 | g.12002079T>A | CA338443245 | MFN2 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1561T>A n.1371T>A n.1264T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.627T>A n.1496T>A n.1642T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.12002079T>C | CA16621558 | MFN2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1561T>C n.1371T>C n.1264T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.627T>C n.1496T>C n.1642T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002079T>G | CA338443254 | MFN2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1561T>G n.1371T>G n.1264T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.627T>G n.1496T>G n.1642T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.12002079T= | CA1153920603 | MFN2 | c.1136T= (p.Leu379=) c.791T= (p.Leu264=) n.1561T= n.1371T= n.1264T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.627T= n.1496T= n.1642T= c.*136T= (n.*136T=) |